Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57766187_57766190delinsGCGC | CA2038991001 | CYP27B1 | n.115_118delinsGCGC c.203_206delinsGCGC (p.Gly68=) n.31_34delinsGCGC c.115_118delinsGCGC n.257_260delinsGCGC n.322_325delinsGCGC | |
12 | g.57766189_57766191del | CA948106709 | CYP27B1 | n.115_117del c.203_205del (p.Gly68del) n.31_33del c.115_117del n.257_259del n.322_324del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57766189_57766192delinsCGAAG | CA2580086713 | CYP27B1 | n.113_116delinsCTTCG c.201_204delinsCTTCG (p.Gln67HisfsTer?) n.29_32delinsCTTCG c.113_116delinsCTTCG n.255_258delinsCTTCG n.320_323delinsCTTCG | ClinVar dbSNP |
12 | g.57766190C>A | CA385509595 | CYP27B1 | n.115G>T c.203G>T (p.Gly68Val) n.31G>T c.115G>T n.257G>T n.322G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57766190C= | CA2038991011 | CYP27B1 | n.115G= c.203G= (p.Gly68=) n.31G= c.115G= n.257G= n.322G= | |
12 | g.57766190C>G | CA385509596 | CYP27B1 | n.115G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) n.31G>C c.115G>C n.257G>C n.322G>C | |
12 | g.57766190C>T | CA385509598 | CYP27B1 | n.115G>A c.203G>A (p.Gly68Asp) n.31G>A c.115G>A n.257G>A n.322G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57766191C>A | CA385509600 | CYP27B1 | n.114G>T c.202G>T (p.Gly68Cys) n.30G>T c.114G>T n.256G>T n.321G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57766191C= | CA2038991014 | CYP27B1 | n.114G= c.202G= (p.Gly68=) n.30G= c.114G= n.256G= n.321G= | |
12 | g.57766191C>G | CA385509601 | CYP27B1 | n.114G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) n.30G>C c.114G>C n.256G>C n.321G>C | |
12 | g.57766191C>T | CA385509602 | CYP27B1 | n.114G>A c.202G>A (p.Gly68Ser) n.30G>A c.114G>A n.256G>A n.321G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766192C>A | CA385509604 | CYP27B1 | n.113G>T c.201G>T (p.Gln67His) n.29G>T c.113G>T n.255G>T n.320G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57766192C= | CA2038991017 | CYP27B1 | n.113G= c.201G= (p.Gln67=) n.29G= c.113G= n.255G= n.320G= | |
12 | g.57766192C>G | CA385509606 | CYP27B1 | n.113G>C c.201G>C (p.Gln67His) n.29G>C c.113G>C n.255G>C n.320G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57766192C>T | CA480269680 | CYP27B1 | n.113G>A c.201G>A (p.Gln67=) n.29G>A c.113G>A n.255G>A n.320G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766192_57766193insGAAG | CA948106713 | CYP27B1 | n.112_113insCTTC c.200_201insCTTC (p.Gln67HisfsTer?) n.28_29insCTTC c.112_113insCTTC n.254_255insCTTC n.319_320insCTTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57766193T>A | CA385509608 | CYP27B1 | n.112A>T c.200A>T (p.Gln67Leu) n.28A>T c.112A>T n.254A>T n.319A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766193T>C | CA6658507 | CYP27B1 | n.112A>G c.200A>G (p.Gln67Arg) n.28A>G c.112A>G n.254A>G n.319A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57766193T>G | CA385509610 | CYP27B1 | n.112A>C c.200A>C (p.Gln67Pro) n.28A>C c.112A>C n.254A>C n.319A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57766193T= | CA2038991022 | CYP27B1 | n.112A= c.200A= (p.Gln67=) n.28A= c.112A= n.254A= n.319A= | |
12 | g.57766194G>A | CA385509612 | CYP27B1 | n.111C>T c.199C>T (p.Gln67Ter) n.27C>T c.111C>T n.253C>T n.318C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766194G>C | CA385509614 | CYP27B1 | n.111C>G c.199C>G (p.Gln67Glu) n.27C>G c.111C>G n.253C>G n.318C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57766194G>T | CA385509616 | CYP27B1 | n.111C>A c.199C>A (p.Gln67Lys) n.27C>A c.111C>A n.253C>A n.318C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766195C>A | CA480269682 | CYP27B1 | n.110G>T c.198G>T (p.Val66=) n.26G>T c.110G>T n.252G>T n.317G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766195C>G | CA480269683 | CYP27B1 | n.110G>C c.198G>C (p.Val66=) n.26G>C c.110G>C n.252G>C n.317G>C | |
12 | g.57766195C>T | CA480269684 | CYP27B1 | n.110G>A c.198G>A (p.Val66=) n.26G>A c.110G>A n.252G>A n.317G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766196A>C | CA385509618 | CYP27B1 | n.109T>G c.197T>G (p.Val66Gly) n.25T>G c.109T>G n.251T>G n.316T>G | |
12 | g.57766196A>G | CA385509620 | CYP27B1 | n.109T>C c.197T>C (p.Val66Ala) n.25T>C c.109T>C n.251T>C n.316T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57766196A>T | CA385509622 | CYP27B1 | n.109T>A c.197T>A (p.Val66Glu) n.25T>A c.109T>A n.251T>A n.316T>A | |
12 | g.57766197C>A | CA385509624 | CYP27B1 | n.108G>T c.196G>T (p.Val66Leu) n.24G>T c.108G>T n.250G>T n.315G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766197C>G | CA385509626 | CYP27B1 | n.108G>C c.196G>C (p.Val66Leu) n.24G>C c.108G>C n.250G>C n.315G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57766197C>T | CA385509628 | CYP27B1 | n.108G>A c.196G>A (p.Val66Met) n.24G>A c.108G>A n.250G>A n.315G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766198C>A | CA385509633 | CYP27B1 | n.108-1G>T c.196-1G>T (n.196-1G>T) n.24-1G>T c.108-1G>T n.250-1G>T n.314G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766198C>G | CA385509632 | CYP27B1 | n.108-1G>C c.196-1G>C (n.196-1G>C) n.24-1G>C c.108-1G>C n.250-1G>C n.314G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57766198C>T | CA385509630 | CYP27B1 | n.108-1G>A c.196-1G>A (n.196-1G>A) n.24-1G>A c.108-1G>A n.250-1G>A n.314G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766199T>A | CA385509635 | CYP27B1 | n.108-2A>T c.196-2A>T (n.196-2A>T) n.24-2A>T c.108-2A>T n.250-2A>T n.313A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766199T>C | CA6658508 | CYP27B1 | n.108-2A>G c.196-2A>G (n.196-2A>G) n.24-2A>G c.108-2A>G n.250-2A>G n.313A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57766199T>G | CA385509639 | CYP27B1 | n.108-2A>C c.196-2A>C (n.196-2A>C) n.24-2A>C c.108-2A>C n.250-2A>C n.313A>C | |
12 | g.57766199T= | CA2038991027 | CYP27B1 | n.108-2A= c.196-2A= (n.196-2A=) n.24-2A= c.108-2A= n.250-2A= n.313A= | |
12 | g.57766199_57766200delinsTG | CA2038991033 | CYP27B1 | n.108-3_108-2delinsCA c.196-3_196-2delinsCA (n.196-3_196-2delinsCA) n.24-3_24-2delinsCA c.108-3_108-2delinsCA n.250-3_250-2delinsCA n.312_313delinsCA | |
12 | g.57766200G>A | CA2619520142 | CYP27B1 | n.108-3C>T c.196-3C>T (n.196-3C>T) n.24-3C>T c.108-3C>T n.250-3C>T n.312C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766200G>C | CA2619520137 | CYP27B1 | n.108-3C>G c.196-3C>G (n.196-3C>G) n.24-3C>G c.108-3C>G n.250-3C>G n.312C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57766200G>T | CA2619520139 | CYP27B1 | n.108-3C>A c.196-3C>A (n.196-3C>A) n.24-3C>A c.108-3C>A n.250-3C>A n.312C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766204dup | CA2619520151 | CYP27B1 | n.108-3dup c.196-3dup (n.196-3dup) n.24-3dup c.108-3dup n.250-3dup n.312dup | gnomAD v4 |
12 | g.57766204del | CA605325509 | CYP27B1 | n.108-3del c.196-3del (n.196-3del) n.24-3del c.108-3del n.250-3del n.312del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57766202_57766204del | CA2619520147 | CYP27B1 | n.108-5_108-3del c.196-5_196-3del (n.196-5_196-3del) n.24-5_24-3del c.108-5_108-3del n.250-5_250-3del n.310_312del | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57766201G>A | CA2619520158 | CYP27B1 | n.108-4C>T c.196-4C>T (n.196-4C>T) n.24-4C>T c.108-4C>T n.250-4C>T n.311C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766201G>C | CA6658509 | CYP27B1 | n.108-4C>G c.196-4C>G (n.196-4C>G) n.24-4C>G c.108-4C>G n.250-4C>G n.311C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57766201G= | CA2038991034 | CYP27B1 | n.108-4C= c.196-4C= (n.196-4C=) n.24-4C= c.108-4C= n.250-4C= n.311C= | |
12 | g.57766201G>T | CA2619520159 | CYP27B1 | n.108-4C>A c.196-4C>A (n.196-4C>A) n.24-4C>A c.108-4C>A n.250-4C>A n.311C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766202G>A | CA948106720 | CYP27B1 | n.108-5C>T c.196-5C>T (n.196-5C>T) n.24-5C>T c.108-5C>T n.250-5C>T n.310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57766202G>C | CA690332237 | CYP27B1 | n.108-5C>G c.196-5C>G (n.196-5C>G) n.24-5C>G c.108-5C>G n.250-5C>G n.310C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57766202G= | CA2038991037 | CYP27B1 | n.108-5C= c.196-5C= (n.196-5C=) n.24-5C= c.108-5C= n.250-5C= n.310C= | |
12 | g.57766202G>T | CA2619520163 | CYP27B1 | n.108-5C>A c.196-5C>A (n.196-5C>A) n.24-5C>A c.108-5C>A n.250-5C>A n.310C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766202_57766203insA | CA2553095401 | CYP27B1 | n.108-6_108-5insT c.196-6_196-5insT (n.196-6_196-5insT) n.24-6_24-5insT c.108-6_108-5insT n.250-6_250-5insT n.309_310insT | |
12 | g.57766203G>A | CA6658510 | CYP27B1 | n.108-6C>T c.196-6C>T (n.196-6C>T) n.24-6C>T c.108-6C>T n.250-6C>T n.309C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57766203G= | CA2038991041 | CYP27B1 | n.108-6C= c.196-6C= (n.196-6C=) n.24-6C= c.108-6C= n.250-6C= n.309C= | |
12 | g.57766203G>T | CA2619520168 | CYP27B1 | n.108-6C>A c.196-6C>A (n.196-6C>A) n.24-6C>A c.108-6C>A n.250-6C>A n.309C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766203_57766204insAATGC | CA2555939815 | CYP27B1 | n.108-7_108-6insGCATT c.196-7_196-6insGCATT (n.196-7_196-6insGCATT) n.24-7_24-6insGCATT c.108-7_108-6insGCATT n.250-7_250-6insGCATT n.308_309insGCATT | |
12 | g.57766204G>A | CA2619520169 | CYP27B1 | n.108-7C>T c.196-7C>T (n.196-7C>T) n.24-7C>T c.108-7C>T n.250-7C>T n.308C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766204G>T | CA2619520170 | CYP27B1 | n.108-7C>A c.196-7C>A (n.196-7C>A) n.24-7C>A c.108-7C>A n.250-7C>A n.308C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766205A>G | CA2619520173 | CYP27B1 | n.108-8T>C c.196-8T>C (n.196-8T>C) n.24-8T>C c.108-8T>C n.250-8T>C n.307T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57766214_57766222dup | CA2519627519 | CYP27B1 | n.108-16_108-8dup c.196-16_196-8dup (n.196-16_196-8dup) n.24-16_24-8dup c.108-16_108-8dup n.250-16_250-8dup n.299_307dup | gnomAD v4 |
12 | g.57766206G>A | CA2619520178 | CYP27B1 | n.108-9C>T c.196-9C>T (n.196-9C>T) n.24-9C>T c.108-9C>T n.250-9C>T n.306C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766206G>T | CA2619520179 | CYP27B1 | n.108-9C>A c.196-9C>A (n.196-9C>A) n.24-9C>A c.108-9C>A n.250-9C>A n.306C>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57766207C>A | CA6658511 | CYP27B1 | n.108-10G>T c.196-10G>T (n.196-10G>T) n.24-10G>T c.108-10G>T n.250-10G>T n.305G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57766207C= | CA2038991043 | CYP27B1 | n.108-10G= c.196-10G= (n.196-10G=) n.24-10G= c.108-10G= n.250-10G= n.305G= | |
12 | g.57766207C>G | CA690332242 | CYP27B1 | n.108-10G>C c.196-10G>C (n.196-10G>C) n.24-10G>C c.108-10G>C n.250-10G>C n.305G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57766207C>T | CA2619520184 | CYP27B1 | n.108-10G>A c.196-10G>A (n.196-10G>A) n.24-10G>A c.108-10G>A n.250-10G>A n.305G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766208G>A | CA237817819 | CYP27B1 | n.108-11C>T c.196-11C>T (n.196-11C>T) n.24-11C>T c.108-11C>T n.250-11C>T n.304C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57766208G= | CA2038991048 | CYP27B1 | n.108-11C= c.196-11C= (n.196-11C=) n.24-11C= c.108-11C= n.250-11C= n.304C= | |
12 | g.57766208G>T | CA2619520188 | CYP27B1 | n.108-11C>A c.196-11C>A (n.196-11C>A) n.24-11C>A c.108-11C>A n.250-11C>A n.304C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766209G>A | CA2619520191 | CYP27B1 | n.108-12C>T c.196-12C>T (n.196-12C>T) n.24-12C>T c.108-12C>T n.250-12C>T n.303C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57766209G>T | CA2619520195 | CYP27B1 | n.108-12C>A c.196-12C>A (n.196-12C>A) n.24-12C>A c.108-12C>A n.250-12C>A n.303C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766210_57766215del | CA2532802388 | CYP27B1 | n.108-17_108-12del c.196-17_196-12del (n.196-17_196-12del) n.24-17_24-12del c.108-17_108-12del n.250-17_250-12del n.298_303del | |
12 | g.57766210A= | CA2038991051 | CYP27B1 | n.108-13T= c.196-13T= (n.196-13T=) n.24-13T= c.108-13T= n.250-13T= n.302T= | |
12 | g.57766210A>C | CA2038991053 | CYP27B1 | n.108-13T>G c.196-13T>G (n.196-13T>G) n.24-13T>G c.108-13T>G n.250-13T>G n.302T>G | dbSNP |
12 | g.57766210A>G | CA2619520199 | CYP27B1 | n.108-13T>C c.196-13T>C (n.196-13T>C) n.24-13T>C c.108-13T>C n.250-13T>C n.302T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57766211C>A | CA2619520203 | CYP27B1 | n.108-14G>T c.196-14G>T (n.196-14G>T) n.24-14G>T c.108-14G>T n.250-14G>T n.301G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766211C>G | CA2739272106 | CYP27B1 | n.108-14G>C c.196-14G>C (n.196-14G>C) n.24-14G>C c.108-14G>C n.250-14G>C n.301G>C | ClinVar |
12 | g.57766211C>T | CA2619520204 | CYP27B1 | n.108-14G>A c.196-14G>A (n.196-14G>A) n.24-14G>A c.108-14G>A n.250-14G>A n.301G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766212A>C | CA2619520205 | CYP27B1 | n.108-15T>G c.196-15T>G (n.196-15T>G) n.24-15T>G c.108-15T>G n.250-15T>G n.300T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57766212A>G | CA2619520206 | CYP27B1 | n.108-15T>C c.196-15T>C (n.196-15T>C) n.24-15T>C c.108-15T>C n.250-15T>C n.300T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57766213C>A | CA2619520211 | CYP27B1 | n.108-16G>T c.196-16G>T (n.196-16G>T) n.24-16G>T c.108-16G>T n.250-16G>T n.299G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766213C= | CA2038991056 | CYP27B1 | n.108-16G= c.196-16G= (n.196-16G=) n.24-16G= c.108-16G= n.250-16G= n.299G= | |
12 | g.57766213C>G | CA2619520210 | CYP27B1 | n.108-16G>C c.196-16G>C (n.196-16G>C) n.24-16G>C c.108-16G>C n.250-16G>C n.299G>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57766213C>T | CA2038991058 | CYP27B1 | n.108-16G>A c.196-16G>A (n.196-16G>A) n.24-16G>A c.108-16G>A n.250-16G>A n.299G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57766214A>G | CA2619520213 | CYP27B1 | n.108-17T>C c.196-17T>C (n.196-17T>C) n.24-17T>C c.108-17T>C n.250-17T>C n.298T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57766214_57766223delinsAGCGGACACT | CA2038991060 | CYP27B1 | n.108-26_108-17delinsAGTGTCCGCT c.196-26_196-17delinsAGTGTCCGCT (n.196-26_196-17delinsAGTGTCCGCT) n.24-26_24-17delinsAGTGTCCGCT c.108-26_108-17delinsAGTGTCCGCT n.250-26_250-17delinsAGTGTCCGCT n.289_298delinsAGTGTCCGCT | |
12 | g.57766215G>A | CA2619520215 | CYP27B1 | n.108-18C>T c.196-18C>T (n.196-18C>T) n.24-18C>T c.108-18C>T n.250-18C>T n.297C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766215G>T | CA2539556392 | CYP27B1 | n.108-18C>A c.196-18C>A (n.196-18C>A) n.24-18C>A c.108-18C>A n.250-18C>A n.297C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766215_57766223del | CA605325516 | CYP27B1 | n.108-26_108-18del c.196-26_196-18del (n.196-26_196-18del) n.24-26_24-18del c.108-26_108-18del n.250-26_250-18del n.289_297del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57766216C>A | CA605325518 | CYP27B1 | n.108-19G>T c.196-19G>T (n.196-19G>T) n.24-19G>T c.108-19G>T n.250-19G>T n.296G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57766216C= | CA2038991063 | CYP27B1 | n.108-19G= c.196-19G= (n.196-19G=) n.24-19G= c.108-19G= n.250-19G= n.296G= | |
12 | g.57766216C>T | CA237817830 | CYP27B1 | n.108-19G>A c.196-19G>A (n.196-19G>A) n.24-19G>A c.108-19G>A n.250-19G>A n.296G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57766217G>A | CA6658512 | CYP27B1 | n.108-20C>T c.196-20C>T (n.196-20C>T) n.24-20C>T c.108-20C>T n.250-20C>T n.295C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57766217G>C | CA2619520230 | CYP27B1 | n.108-20C>G c.196-20C>G (n.196-20C>G) n.24-20C>G c.108-20C>G n.250-20C>G n.295C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57766217G= | CA2038991069 | CYP27B1 | n.108-20C= c.196-20C= (n.196-20C=) n.24-20C= c.108-20C= n.250-20C= n.295C= | |
12 | g.57766217G>T | CA2619520231 | CYP27B1 | n.108-20C>A c.196-20C>A (n.196-20C>A) n.24-20C>A c.108-20C>A n.250-20C>A n.295C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766218G>A | CA605325520 | CYP27B1 | n.108-21C>T c.196-21C>T (n.196-21C>T) n.24-21C>T c.108-21C>T n.250-21C>T n.294C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57766218G>C | CA2619520234 | CYP27B1 | n.108-21C>G c.196-21C>G (n.196-21C>G) n.24-21C>G c.108-21C>G n.250-21C>G n.294C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57766218G= | CA2038991071 | CYP27B1 | n.108-21C= c.196-21C= (n.196-21C=) n.24-21C= c.108-21C= n.250-21C= n.294C= | |
12 | g.57766218G>T | CA2619520235 | CYP27B1 | n.108-21C>A c.196-21C>A (n.196-21C>A) n.24-21C>A c.108-21C>A n.250-21C>A n.294C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766219A= | CA2038991076 | CYP27B1 | n.108-22T= c.196-22T= (n.196-22T=) n.24-22T= c.108-22T= n.250-22T= n.293T= | |
12 | g.57766219A>C | CA2038991074 | CYP27B1 | n.108-22T>G c.196-22T>G (n.196-22T>G) n.24-22T>G c.108-22T>G n.250-22T>G n.293T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57766219A>G | CA2619520238 | CYP27B1 | n.108-22T>C c.196-22T>C (n.196-22T>C) n.24-22T>C c.108-22T>C n.250-22T>C n.293T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57766220C>A | CA2619520241 | CYP27B1 | n.108-23G>T c.196-23G>T (n.196-23G>T) n.24-23G>T c.108-23G>T n.250-23G>T n.292G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766220C= | CA2038991078 | CYP27B1 | n.108-23G= c.196-23G= (n.196-23G=) n.24-23G= c.108-23G= n.250-23G= n.292G= | |
12 | g.57766220C>G | CA2619520242 | CYP27B1 | n.108-23G>C c.196-23G>C (n.196-23G>C) n.24-23G>C c.108-23G>C n.250-23G>C n.292G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57766220C>T | CA605325521 | CYP27B1 | n.108-23G>A c.196-23G>A (n.196-23G>A) n.24-23G>A c.108-23G>A n.250-23G>A n.292G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57766221A= | CA2038991081 | CYP27B1 | n.108-24T= c.196-24T= (n.196-24T=) n.24-24T= c.108-24T= n.250-24T= n.291T= | |
12 | g.57766221A>G | CA690332247 | CYP27B1 | n.108-24T>C c.196-24T>C (n.196-24T>C) n.24-24T>C c.108-24T>C n.250-24T>C n.291T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57766222C>T | CA2619520244 | CYP27B1 | n.108-25G>A c.196-25G>A (n.196-25G>A) n.24-25G>A c.108-25G>A n.250-25G>A n.290G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766223T>C | CA2619520246 | CYP27B1 | n.108-26A>G c.196-26A>G (n.196-26A>G) n.24-26A>G c.108-26A>G n.250-26A>G n.289A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57766223T>G | CA2619520249 | CYP27B1 | n.108-26A>C c.196-26A>C (n.196-26A>C) n.24-26A>C c.108-26A>C n.250-26A>C n.289A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57766224T>A | CA2619520253 | CYP27B1 | n.108-27A>T c.196-27A>T (n.196-27A>T) n.24-27A>T c.108-27A>T n.250-27A>T n.288A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766224T>C | CA2619520254 | CYP27B1 | n.108-27A>G c.196-27A>G (n.196-27A>G) n.24-27A>G c.108-27A>G n.250-27A>G n.288A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57766224T= | CA2038991082 | CYP27B1 | n.108-27A= c.196-27A= (n.196-27A=) n.24-27A= c.108-27A= n.250-27A= n.288A= | |
12 | g.57766225G>A | CA2619520262 | CYP27B1 | n.108-28C>T c.196-28C>T (n.196-28C>T) n.24-28C>T c.108-28C>T n.250-28C>T n.287C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766225G>C | CA237817834 | CYP27B1 | n.108-28C>G c.196-28C>G (n.196-28C>G) n.24-28C>G c.108-28C>G n.250-28C>G n.287C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57766225G= | CA2038991086 | CYP27B1 | n.108-28C= c.196-28C= (n.196-28C=) n.24-28C= c.108-28C= n.250-28C= n.287C= | |
12 | g.57766225G>T | CA2619520265 | CYP27B1 | n.108-28C>A c.196-28C>A (n.196-28C>A) n.24-28C>A c.108-28C>A n.250-28C>A n.287C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766226dup | CA605325522 | CYP27B1 | n.108-28dup c.196-28dup (n.196-28dup) n.24-28dup c.108-28dup n.250-28dup n.287dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57766226del | CA2619520259 | CYP27B1 | n.108-28del c.196-28del (n.196-28del) n.24-28del c.108-28del n.250-28del n.287del | gnomAD v4 |
12 | g.57766226G>A | CA2619520266 | CYP27B1 | n.108-29C>T c.196-29C>T (n.196-29C>T) n.24-29C>T c.108-29C>T n.250-29C>T n.286C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766226G= | CA2038991094 | CYP27B1 | n.108-29C= c.196-29C= (n.196-29C=) n.24-29C= c.108-29C= n.250-29C= n.286C= | |
12 | g.57766226G>T | CA2038991090 | CYP27B1 | n.108-29C>A c.196-29C>A (n.196-29C>A) n.24-29C>A c.108-29C>A n.250-29C>A n.286C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57766227A>G | CA2619520267 | CYP27B1 | n.108-30T>C c.196-30T>C (n.196-30T>C) n.24-30T>C c.108-30T>C n.250-30T>C n.285T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57766227A>T | CA2619520268 | CYP27B1 | n.108-30T>A c.196-30T>A (n.196-30T>A) n.24-30T>A c.108-30T>A n.250-30T>A n.285T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766228T>C | CA2038991096 | CYP27B1 | n.108-31A>G c.196-31A>G (n.196-31A>G) n.24-31A>G c.108-31A>G n.250-31A>G n.284A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57766228T= | CA2038991095 | CYP27B1 | n.108-31A= c.196-31A= (n.196-31A=) n.24-31A= c.108-31A= n.250-31A= n.284A= | |
12 | g.57766229A>G | CA2619520274 | CYP27B1 | n.108-32T>C c.196-32T>C (n.196-32T>C) n.24-32T>C c.108-32T>C n.250-32T>C n.283T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57766229A>T | CA2619520275 | CYP27B1 | n.108-32T>A c.196-32T>A (n.196-32T>A) n.24-32T>A c.108-32T>A n.250-32T>A n.283T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766230C>A | CA2619520278 | CYP27B1 | n.108-33G>T c.196-33G>T (n.196-33G>T) n.24-33G>T c.108-33G>T n.250-33G>T n.282G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766230C>T | CA2619520281 | CYP27B1 | n.108-33G>A c.196-33G>A (n.196-33G>A) n.24-33G>A c.108-33G>A n.250-33G>A n.282G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766231C>A | CA2619520285 | CYP27B1 | n.108-34G>T c.196-34G>T (n.196-34G>T) n.24-34G>T c.108-34G>T n.250-34G>T n.281G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766231C= | CA2038991099 | CYP27B1 | n.108-34G= c.196-34G= (n.196-34G=) n.24-34G= c.108-34G= n.250-34G= n.281G= | |
12 | g.57766231C>G | CA237817838 | CYP27B1 | n.108-34G>C c.196-34G>C (n.196-34G>C) n.24-34G>C c.108-34G>C n.250-34G>C n.281G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57766231C>T | CA605325524 | CYP27B1 | n.108-34G>A c.196-34G>A (n.196-34G>A) n.24-34G>A c.108-34G>A n.250-34G>A n.281G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57766232T>C | CA690332257 | CYP27B1 | n.108-35A>G c.196-35A>G (n.196-35A>G) n.24-35A>G c.108-35A>G n.250-35A>G n.280A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57766232T>G | CA605325525 | CYP27B1 | n.108-35A>C c.196-35A>C (n.196-35A>C) n.24-35A>C c.108-35A>C n.250-35A>C n.280A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57766232T= | CA2038991103 | CYP27B1 | n.108-35A= c.196-35A= (n.196-35A=) n.24-35A= c.108-35A= n.250-35A= n.280A= | |
12 | g.57766232_57766233delinsTG | CA2038991102 | CYP27B1 | n.108-36_108-35delinsCA c.196-36_196-35delinsCA (n.196-36_196-35delinsCA) n.24-36_24-35delinsCA c.108-36_108-35delinsCA n.250-36_250-35delinsCA n.279_280delinsCA | |
12 | g.57766233G>A | CA2510270465 | CYP27B1 | n.108-36C>T c.196-36C>T (n.196-36C>T) n.24-36C>T c.108-36C>T n.250-36C>T n.279C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766233G>T | CA2619520293 | CYP27B1 | n.108-36C>A c.196-36C>A (n.196-36C>A) n.24-36C>A c.108-36C>A n.250-36C>A n.279C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766235del | CA605325527 | CYP27B1 | n.108-36del c.196-36del (n.196-36del) n.24-36del c.108-36del n.250-36del n.279del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57766234G= | CA2038991106 | CYP27B1 | n.108-37C= c.196-37C= (n.196-37C=) n.24-37C= c.108-37C= n.250-37C= n.278C= | |
12 | g.57766234G>T | CA690332259 | CYP27B1 | n.108-37C>A c.196-37C>A (n.196-37C>A) n.24-37C>A c.108-37C>A n.250-37C>A n.278C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57766235G>A | CA2619520302 | CYP27B1 | n.108-38C>T c.196-38C>T (n.196-38C>T) n.24-38C>T c.108-38C>T n.250-38C>T n.277C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766235G>C | CA2619520305 | CYP27B1 | n.108-38C>G c.196-38C>G (n.196-38C>G) n.24-38C>G c.108-38C>G n.250-38C>G n.277C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57766235G>T | CA2619520306 | CYP27B1 | n.108-38C>A c.196-38C>A (n.196-38C>A) n.24-38C>A c.108-38C>A n.250-38C>A n.277C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766236C>A | CA2619520310 | CYP27B1 | n.108-39G>T c.196-39G>T (n.196-39G>T) n.24-39G>T c.108-39G>T n.250-39G>T n.276G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766236C= | CA2038991107 | CYP27B1 | n.108-39G= c.196-39G= (n.196-39G=) n.24-39G= c.108-39G= n.250-39G= n.276G= | |
12 | g.57766236C>G | CA2038991109 | CYP27B1 | n.108-39G>C c.196-39G>C (n.196-39G>C) n.24-39G>C c.108-39G>C n.250-39G>C n.276G>C | dbSNP |
12 | g.57766236C>T | CA605325528 | CYP27B1 | n.108-39G>A c.196-39G>A (n.196-39G>A) n.24-39G>A c.108-39G>A n.250-39G>A n.276G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57766237G>A | CA237817842 | CYP27B1 | n.108-40C>T c.196-40C>T (n.196-40C>T) n.24-40C>T c.108-40C>T n.250-40C>T n.275C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57766237G= | CA2038991112 | CYP27B1 | n.108-40C= c.196-40C= (n.196-40C=) n.24-40C= c.108-40C= n.250-40C= n.275C= | |
12 | g.57766237G>T | CA690332262 | CYP27B1 | n.108-40C>A c.196-40C>A (n.196-40C>A) n.24-40C>A c.108-40C>A n.250-40C>A n.275C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57766240dup | CA605325529 | CYP27B1 | n.108-40dup c.196-40dup (n.196-40dup) n.24-40dup c.108-40dup n.250-40dup n.275dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57766240del | CA2619520314 | CYP27B1 | n.108-40del c.196-40del (n.196-40del) n.24-40del c.108-40del n.250-40del n.275del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57766238G>A | CA2619520317 | CYP27B1 | n.108-41C>T c.196-41C>T (n.196-41C>T) n.24-41C>T c.108-41C>T n.250-41C>T n.274C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766238G>T | CA2619520318 | CYP27B1 | n.108-41C>A c.196-41C>A (n.196-41C>A) n.24-41C>A c.108-41C>A n.250-41C>A n.274C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766239G>A | CA2038991123 | CYP27B1 | n.108-42C>T c.196-42C>T (n.196-42C>T) n.24-42C>T c.108-42C>T n.250-42C>T n.273C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57766239G>C | CA2619520322 | CYP27B1 | n.108-42C>G c.196-42C>G (n.196-42C>G) n.24-42C>G c.108-42C>G n.250-42C>G n.273C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57766239G= | CA2038991120 | CYP27B1 | n.108-42C= c.196-42C= (n.196-42C=) n.24-42C= c.108-42C= n.250-42C= n.273C= | |
12 | g.57766239G>T | CA2619520320 | CYP27B1 | n.108-42C>A c.196-42C>A (n.196-42C>A) n.24-42C>A c.108-42C>A n.250-42C>A n.273C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766240G>A | CA2038991174 | CYP27B1 | n.108-43C>T c.196-43C>T (n.196-43C>T) n.24-43C>T c.108-43C>T n.250-43C>T n.272C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57766240G>C | CA2796149735 | CYP27B1 | n.108-43C>G c.196-43C>G (n.196-43C>G) n.24-43C>G c.108-43C>G n.250-43C>G n.272C>G | |
12 | g.57766240G= | CA2038991172 | CYP27B1 | n.108-43C= c.196-43C= (n.196-43C=) n.24-43C= c.108-43C= n.250-43C= n.272C= | |
12 | g.57766240G>T | CA2575206633 | CYP27B1 | n.108-43C>A c.196-43C>A (n.196-43C>A) n.24-43C>A c.108-43C>A n.250-43C>A n.272C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766240_57766241delinsGA | CA2038991126 | CYP27B1 | n.108-44_108-43delinsTC c.196-44_196-43delinsTC (n.196-44_196-43delinsTC) n.24-44_24-43delinsTC c.108-44_108-43delinsTC n.250-44_250-43delinsTC n.271_272delinsTC | |
12 | g.57766241del | CA6658513 | CYP27B1 | n.108-44del c.196-44del (n.196-44del) n.24-44del c.108-44del n.250-44del n.271del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.57766241A>C | CA2619520345 | CYP27B1 | n.108-44T>G c.196-44T>G (n.196-44T>G) n.24-44T>G c.108-44T>G n.250-44T>G n.271T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57766241A>G | CA2619520347 | CYP27B1 | n.108-44T>C c.196-44T>C (n.196-44T>C) n.24-44T>C c.108-44T>C n.250-44T>C n.271T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57766242C>A | CA2619520349 | CYP27B1 | n.108-45G>T c.196-45G>T (n.196-45G>T) n.24-45G>T c.108-45G>T n.250-45G>T n.270G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766243T>C | CA2619520353 | CYP27B1 | n.108-46A>G c.196-46A>G (n.196-46A>G) n.24-46A>G c.108-46A>G n.250-46A>G n.269A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57766243T>G | CA2619520354 | CYP27B1 | n.108-46A>C c.196-46A>C (n.196-46A>C) n.24-46A>C c.108-46A>C n.250-46A>C n.269A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57766245del | CA2619520351 | CYP27B1 | n.108-46del c.196-46del (n.196-46del) n.24-46del c.108-46del n.250-46del n.269del | gnomAD v4 |
12 | g.57766244T>A | CA2619520355 | CYP27B1 | n.108-47A>T c.196-47A>T (n.196-47A>T) n.24-47A>T c.108-47A>T n.250-47A>T n.268A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766244T>C | CA2619520356 | CYP27B1 | n.108-47A>G c.196-47A>G (n.196-47A>G) n.24-47A>G c.108-47A>G n.250-47A>G n.268A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57766246C>A | CA2575206634 | CYP27B1 | n.108-49G>T c.196-49G>T (n.196-49G>T) n.24-49G>T c.108-49G>T n.250-49G>T n.266G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766246C>T | CA2619520357 | CYP27B1 | n.108-49G>A c.196-49G>A (n.196-49G>A) n.24-49G>A c.108-49G>A n.250-49G>A n.266G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766247A>G | CA2619520359 | CYP27B1 | n.108-50T>C c.196-50T>C (n.196-50T>C) n.24-50T>C c.108-50T>C n.250-50T>C n.265T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57766248G>A | CA2619520363 | CYP27B1 | n.108-51C>T c.196-51C>T (n.196-51C>T) n.24-51C>T c.108-51C>T n.250-51C>T n.264C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766248G>T | CA2619520362 | CYP27B1 | n.108-51C>A c.196-51C>A (n.196-51C>A) n.24-51C>A c.108-51C>A n.250-51C>A n.264C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766249C>A | CA2619520365 | CYP27B1 | n.108-52G>T c.196-52G>T (n.196-52G>T) n.24-52G>T c.108-52G>T n.250-52G>T n.263G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766249C>T | CA2575206635 | CYP27B1 | n.108-52G>A c.196-52G>A (n.196-52G>A) n.24-52G>A c.108-52G>A n.250-52G>A n.263G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766250T>C | CA690332269 | CYP27B1 | n.108-53A>G c.196-53A>G (n.196-53A>G) n.24-53A>G c.108-53A>G n.250-53A>G n.262A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57766250T>G | CA2619520366 | CYP27B1 | n.108-53A>C c.196-53A>C (n.196-53A>C) n.24-53A>C c.108-53A>C n.250-53A>C n.262A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57766250T= | CA2038991179 | CYP27B1 | n.108-53A= c.196-53A= (n.196-53A=) n.24-53A= c.108-53A= n.250-53A= n.262A= | |
12 | g.57766251dup | CA2838495171 | CYP27B1 | n.108-53dup c.196-53dup (n.196-53dup) n.24-53dup c.108-53dup n.250-53dup n.262dup | |
12 | g.57766252G>A | CA2619520368 | CYP27B1 | n.108-55C>T c.196-55C>T (n.196-55C>T) n.24-55C>T c.108-55C>T n.250-55C>T n.260C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766252G>C | CA948106796 | CYP27B1 | n.108-55C>G c.196-55C>G (n.196-55C>G) n.24-55C>G c.108-55C>G n.250-55C>G n.260C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57766252G= | CA2038991182 | CYP27B1 | n.108-55C= c.196-55C= (n.196-55C=) n.24-55C= c.108-55C= n.250-55C= n.260C= | |
12 | g.57766252G>T | CA2619520369 | CYP27B1 | n.108-55C>A c.196-55C>A (n.196-55C>A) n.24-55C>A c.108-55C>A n.250-55C>A n.260C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766253A>G | CA2619520372 | CYP27B1 | n.108-56T>C c.196-56T>C (n.196-56T>C) n.24-56T>C c.108-56T>C n.250-56T>C n.259T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57766254C>A | CA2619520373 | CYP27B1 | n.108-57G>T c.196-57G>T (n.196-57G>T) n.24-57G>T c.108-57G>T n.250-57G>T n.258G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766254C>T | CA2619520374 | CYP27B1 | n.108-57G>A c.196-57G>A (n.196-57G>A) n.24-57G>A c.108-57G>A n.250-57G>A n.258G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766255C>A | CA2619520376 | CYP27B1 | n.108-58G>T c.196-58G>T (n.196-58G>T) n.24-58G>T c.108-58G>T n.250-58G>T n.257G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766255C>T | CA2619520378 | CYP27B1 | n.108-58G>A c.196-58G>A (n.196-58G>A) n.24-58G>A c.108-58G>A n.250-58G>A n.257G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766256T>A | CA2619520379 | CYP27B1 | n.108-59A>T c.196-59A>T (n.196-59A>T) n.24-59A>T c.108-59A>T n.250-59A>T n.256A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766256T>C | CA2619520380 | CYP27B1 | n.108-59A>G c.196-59A>G (n.196-59A>G) n.24-59A>G c.108-59A>G n.250-59A>G n.256A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57766257G>A | CA2619520387 | CYP27B1 | n.108-60C>T c.196-60C>T (n.196-60C>T) n.24-60C>T c.108-60C>T n.250-60C>T n.255C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766257G= | CA2038991184 | CYP27B1 | n.108-60C= c.196-60C= (n.196-60C=) n.24-60C= c.108-60C= n.250-60C= n.255C= | |
12 | g.57766257G>T | CA237817846 | CYP27B1 | n.108-60C>A c.196-60C>A (n.196-60C>A) n.24-60C>A c.108-60C>A n.250-60C>A n.255C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57766259G>A | CA2619520390 | CYP27B1 | n.108-62C>T c.196-62C>T (n.196-62C>T) n.24-62C>T c.108-62C>T n.250-62C>T n.253C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766259G= | CA2038991188 | CYP27B1 | n.108-62C= c.196-62C= (n.196-62C=) n.24-62C= c.108-62C= n.250-62C= n.253C= | |
12 | g.57766259G>T | CA237817849 | CYP27B1 | n.108-62C>A c.196-62C>A (n.196-62C>A) n.24-62C>A c.108-62C>A n.250-62C>A n.253C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57766260C>A | CA2619520401 | CYP27B1 | n.108-63G>T c.196-63G>T (n.196-63G>T) n.24-63G>T c.108-63G>T n.250-63G>T n.252G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766260C>T | CA2619520407 | CYP27B1 | n.108-63G>A c.196-63G>A (n.196-63G>A) n.24-63G>A c.108-63G>A n.250-63G>A n.252G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766262dup | CA2842600465 | CYP27B1 | n.108-63dup c.196-63dup (n.196-63dup) n.24-63dup c.108-63dup n.250-63dup n.252dup | |
12 | g.57766262del | CA2619520397 | CYP27B1 | n.108-63del c.196-63del (n.196-63del) n.24-63del c.108-63del n.250-63del n.252del | gnomAD v4 |
12 | g.57766261C>A | CA2619520411 | CYP27B1 | n.108-64G>T c.196-64G>T (n.196-64G>T) n.24-64G>T c.108-64G>T n.250-64G>T n.251G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766261C>T | CA2619520412 | CYP27B1 | n.108-64G>A c.196-64G>A (n.196-64G>A) n.24-64G>A c.108-64G>A n.250-64G>A n.251G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766262C>A | CA2575206636 | CYP27B1 | n.108-65G>T c.196-65G>T (n.196-65G>T) n.24-65G>T c.108-65G>T n.250-65G>T n.250G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766262C>G | CA2796149736 | CYP27B1 | n.108-65G>C c.196-65G>C (n.196-65G>C) n.24-65G>C c.108-65G>C n.250-65G>C n.250G>C | |
12 | g.57766262C>T | CA2619520416 | CYP27B1 | n.108-65G>A c.196-65G>A (n.196-65G>A) n.24-65G>A c.108-65G>A n.250-65G>A n.250G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766263A>G | CA2619520421 | CYP27B1 | n.108-66T>C c.196-66T>C (n.196-66T>C) n.24-66T>C c.108-66T>C n.250-66T>C n.249T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57766264C>A | CA2619520425 | CYP27B1 | n.108-67G>T c.196-67G>T (n.196-67G>T) n.24-67G>T c.108-67G>T n.250-67G>T n.248G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766264C= | CA2038991191 | CYP27B1 | n.108-67G= c.196-67G= (n.196-67G=) n.24-67G= c.108-67G= n.250-67G= n.248G= | |
12 | g.57766264C>T | CA2038991192 | CYP27B1 | n.108-67G>A c.196-67G>A (n.196-67G>A) n.24-67G>A c.108-67G>A n.250-67G>A n.248G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57766264dup | CA2838495182 | CYP27B1 | n.108-67dup c.196-67dup (n.196-67dup) n.24-67dup c.108-67dup n.250-67dup n.248dup | |
12 | g.57766265G>A | CA2038991194 | CYP27B1 | n.108-68C>T c.196-68C>T (n.196-68C>T) n.24-68C>T c.108-68C>T n.250-68C>T n.247C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57766265G= | CA2038991193 | CYP27B1 | n.108-68C= c.196-68C= (n.196-68C=) n.24-68C= c.108-68C= n.250-68C= n.247C= | |
12 | g.57766265G>T | CA2619520427 | CYP27B1 | n.108-68C>A c.196-68C>A (n.196-68C>A) n.24-68C>A c.108-68C>A n.250-68C>A n.247C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766266C>A | CA2619520432 | CYP27B1 | n.108-69G>T c.196-69G>T (n.196-69G>T) n.24-69G>T c.108-69G>T n.250-69G>T n.246G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766266C= | CA2038991196 | CYP27B1 | n.108-69G= c.196-69G= (n.196-69G=) n.24-69G= c.108-69G= n.250-69G= n.246G= | |
12 | g.57766266C>T | CA605325532 | CYP27B1 | n.108-69G>A c.196-69G>A (n.196-69G>A) n.24-69G>A c.108-69G>A n.250-69G>A n.246G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57766267dup | CA2619520438 | CYP27B1 | n.108-69dup c.196-69dup (n.196-69dup) n.24-69dup c.108-69dup n.250-69dup n.246dup | gnomAD v4 |
12 | g.57766267C= | CA2038991198 | CYP27B1 | n.108-70G= c.196-70G= (n.196-70G=) n.24-70G= c.108-70G= n.250-70G= n.245G= | |
12 | g.57766267C>G | CA690332274 | CYP27B1 | n.108-70G>C c.196-70G>C (n.196-70G>C) n.24-70G>C c.108-70G>C n.250-70G>C n.245G>C | dbSNP |
12 | g.57766268A>G | CA2619520442 | CYP27B1 | n.108-71T>C c.196-71T>C (n.196-71T>C) n.24-71T>C c.108-71T>C n.250-71T>C n.244T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57766269A>G | CA2619520444 | CYP27B1 | n.108-72T>C c.196-72T>C (n.196-72T>C) n.24-72T>C c.108-72T>C n.250-72T>C n.243T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57766270G>A | CA237817852 | CYP27B1 | n.108-73C>T c.196-73C>T (n.196-73C>T) n.24-73C>T c.108-73C>T n.250-73C>T n.242C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57766270G>C | CA605325535 | CYP27B1 | n.108-73C>G c.196-73C>G (n.196-73C>G) n.24-73C>G c.108-73C>G n.250-73C>G n.242C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57766270G= | CA2038991200 | CYP27B1 | n.108-73C= c.196-73C= (n.196-73C=) n.24-73C= c.108-73C= n.250-73C= n.242C= | |
12 | g.57766270G>T | CA2619520452 | CYP27B1 | n.108-73C>A c.196-73C>A (n.196-73C>A) n.24-73C>A c.108-73C>A n.250-73C>A n.242C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766271G>A | CA2619520454 | CYP27B1 | n.108-74C>T c.196-74C>T (n.196-74C>T) n.24-74C>T c.108-74C>T n.250-74C>T n.241C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766271G= | CA2038991203 | CYP27B1 | n.108-74C= c.196-74C= (n.196-74C=) n.24-74C= c.108-74C= n.250-74C= n.241C= | |
12 | g.57766271G>T | CA237817854 | CYP27B1 | n.108-74C>A c.196-74C>A (n.196-74C>A) n.24-74C>A c.108-74C>A n.250-74C>A n.241C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57766272_57766274dup | CA2038991205 | CYP27B1 | n.108-76_108-74dup c.196-76_196-74dup (n.196-76_196-74dup) n.24-76_24-74dup c.108-76_108-74dup n.250-76_250-74dup n.239_241dup | dbSNP |
12 | g.57766272G>T | CA2619520456 | CYP27B1 | n.108-75C>A c.196-75C>A (n.196-75C>A) n.24-75C>A c.108-75C>A n.250-75C>A n.240C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766273C>A | CA2619520459 | CYP27B1 | n.108-76G>T c.196-76G>T (n.196-76G>T) n.24-76G>T c.108-76G>T n.250-76G>T n.239G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766273C>T | CA2575206637 | CYP27B1 | n.108-76G>A c.196-76G>A (n.196-76G>A) n.24-76G>A c.108-76G>A n.250-76G>A n.239G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766274G>A | CA2619520461 | CYP27B1 | n.108-77C>T c.196-77C>T (n.196-77C>T) n.24-77C>T c.108-77C>T n.250-77C>T n.238C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766274G>T | CA2619520465 | CYP27B1 | n.108-77C>A c.196-77C>A (n.196-77C>A) n.24-77C>A c.108-77C>A n.250-77C>A n.238C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766274_57766285delinsGTTGACTGGGCT | CA2038991207 | CYP27B1 | n.108-88_108-77delinsAGCCCAGTCAAC c.196-88_196-77delinsAGCCCAGTCAAC (n.196-88_196-77delinsAGCCCAGTCAAC) n.24-88_24-77delinsAGCCCAGTCAAC c.108-88_108-77delinsAGCCCAGTCAAC n.250-88_250-77delinsAGCCCAGTCAAC n.227_238delinsAGCCCAGTCAAC | |
12 | g.57766275T>C | CA2619520470 | CYP27B1 | n.108-78A>G c.196-78A>G (n.196-78A>G) n.24-78A>G c.108-78A>G n.250-78A>G n.237A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57766276_57766286del | CA2038991208 | CYP27B1 | n.108-88_108-78del c.196-88_196-78del (n.196-88_196-78del) n.24-88_24-78del c.108-88_108-78del n.250-88_250-78del n.227_237del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57766276T>G | CA2842600470 | CYP27B1 | n.108-79A>C c.196-79A>C (n.196-79A>C) n.24-79A>C c.108-79A>C n.250-79A>C n.236A>C | |
12 | g.57766277G>A | CA2038991210 | CYP27B1 | n.108-80C>T c.196-80C>T (n.196-80C>T) n.24-80C>T c.108-80C>T n.250-80C>T n.235C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57766277G>C | CA2038991211 | CYP27B1 | n.108-80C>G c.196-80C>G (n.196-80C>G) n.24-80C>G c.108-80C>G n.250-80C>G n.235C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57766277G= | CA2038991209 | CYP27B1 | n.108-80C= c.196-80C= (n.196-80C=) n.24-80C= c.108-80C= n.250-80C= n.235C= | |
12 | g.57766277G>T | CA2619520477 | CYP27B1 | n.108-80C>A c.196-80C>A (n.196-80C>A) n.24-80C>A c.108-80C>A n.250-80C>A n.235C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766279C= | CA2038991212 | CYP27B1 | n.108-82G= c.196-82G= (n.196-82G=) n.24-82G= c.108-82G= n.250-82G= n.233G= | |
12 | g.57766279C>G | CA2038991213 | CYP27B1 | n.108-82G>C c.196-82G>C (n.196-82G>C) n.24-82G>C c.108-82G>C n.250-82G>C n.233G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57766281G>A | CA2619520484 | CYP27B1 | n.108-84C>T c.196-84C>T (n.196-84C>T) n.24-84C>T c.108-84C>T n.250-84C>T n.231C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766283del | CA2619520482 | CYP27B1 | n.108-84del c.196-84del (n.196-84del) n.24-84del c.108-84del n.250-84del n.231del | gnomAD v4 |
12 | g.57766282G>A | CA948106804 | CYP27B1 | n.108-85C>T c.196-85C>T (n.196-85C>T) n.24-85C>T c.108-85C>T n.250-85C>T n.230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57766282G>C | CA690332282 | CYP27B1 | n.108-85C>G c.196-85C>G (n.196-85C>G) n.24-85C>G c.108-85C>G n.250-85C>G n.230C>G | dbSNP |
12 | g.57766282G= | CA2038991214 | CYP27B1 | n.108-85C= c.196-85C= (n.196-85C=) n.24-85C= c.108-85C= n.250-85C= n.230C= | |
12 | g.57766282G>T | CA237817860 | CYP27B1 | n.108-85C>A c.196-85C>A (n.196-85C>A) n.24-85C>A c.108-85C>A n.250-85C>A n.230C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57766283G>A | CA2619520496 | CYP27B1 | n.108-86C>T c.196-86C>T (n.196-86C>T) n.24-86C>T c.108-86C>T n.250-86C>T n.229C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766283G= | CA2038991215 | CYP27B1 | n.108-86C= c.196-86C= (n.196-86C=) n.24-86C= c.108-86C= n.250-86C= n.229C= | |
12 | g.57766283G>T | CA237817864 | CYP27B1 | n.108-86C>A c.196-86C>A (n.196-86C>A) n.24-86C>A c.108-86C>A n.250-86C>A n.229C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57766284C>A | CA2619520501 | CYP27B1 | n.108-87G>T c.196-87G>T (n.196-87G>T) n.24-87G>T c.108-87G>T n.250-87G>T n.228G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766284C>T | CA2619520503 | CYP27B1 | n.108-87G>A c.196-87G>A (n.196-87G>A) n.24-87G>A c.108-87G>A n.250-87G>A n.228G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766286del | CA2838357753 | CYP27B1 | n.108-88del c.196-88del (n.196-88del) n.24-88del c.108-88del n.250-88del n.227del | |
12 | g.57766287G>T | CA2619520506 | CYP27B1 | n.108-90C>A c.196-90C>A (n.196-90C>A) n.24-90C>A c.108-90C>A n.250-90C>A n.225C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57766288G>A | CA2619520509 | CYP27B1 | n.108-91C>T c.196-91C>T (n.196-91C>T) n.24-91C>T c.108-91C>T n.250-91C>T n.224C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766288G>C | CA2575206638 | CYP27B1 | n.108-91C>G c.196-91C>G (n.196-91C>G) n.24-91C>G c.108-91C>G n.250-91C>G n.224C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57766288G>T | CA2575206639 | CYP27B1 | n.108-91C>A c.196-91C>A (n.196-91C>A) n.24-91C>A c.108-91C>A n.250-91C>A n.224C>A | |
12 | g.57766289G>A | CA2619520517 | CYP27B1 | n.108-92C>T c.196-92C>T (n.196-92C>T) n.24-92C>T c.108-92C>T n.250-92C>T n.223C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57766289G>C | CA2619520522 | CYP27B1 | n.108-92C>G c.196-92C>G (n.196-92C>G) n.24-92C>G c.108-92C>G n.250-92C>G n.223C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57766289G>T | CA2619520521 | CYP27B1 | n.108-92C>A c.196-92C>A (n.196-92C>A) n.24-92C>A c.108-92C>A n.250-92C>A n.223C>A | gnomAD v4 |