Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57766095_57766109delCA2575206632CYP27B1n.201_215del
c.289_303del (p.Leu97_Glu101del)
n.117_131del
c.201_215del
n.343_357del
n.408_422del
 ClinVar
12g.57766093C>ACA385508057CYP27B1n.212G>T
c.300G>T (p.Gln100His)
n.128G>T
c.212G>T
n.354G>T
n.419G>T
12g.57766093C>GCA385508059CYP27B1n.212G>C
c.300G>C (p.Gln100His)
n.128G>C
c.212G>C
n.354G>C
n.419G>C
12g.57766093C>TCA480269508CYP27B1n.212G>A
c.300G>A (p.Gln100=)
n.128G>A
c.212G>A
n.354G>A
n.419G>A
 gnomAD v4
12g.57766094T>ACA385508062CYP27B1n.211A>T
c.299A>T (p.Gln100Leu)
n.127A>T
c.211A>T
n.353A>T
n.418A>T
12g.57766094T>CCA385508068CYP27B1n.211A>G
c.299A>G (p.Gln100Arg)
n.127A>G
c.211A>G
n.353A>G
n.418A>G
12g.57766094T>GCA385508065CYP27B1n.211A>C
c.299A>C (p.Gln100Pro)
n.127A>C
c.211A>C
n.353A>C
n.418A>C
12g.57766095G>ACA385508071CYP27B1n.210C>T
c.298C>T (p.Gln100Ter)
n.126C>T
c.210C>T
n.352C>T
n.417C>T
12g.57766095G>CCA385508074CYP27B1n.210C>G
c.298C>G (p.Gln100Glu)
n.126C>G
c.210C>G
n.352C>G
n.417C>G
12g.57766095G>TCA385508077CYP27B1n.210C>A
c.298C>A (p.Gln100Lys)
n.126C>A
c.210C>A
n.352C>A
n.417C>A
 gnomAD v4
12g.57766096T>ACA480269511CYP27B1n.209A>T
c.297A>T (p.Arg99=)
n.125A>T
c.209A>T
n.351A>T
n.416A>T
 gnomAD v4
12g.57766096T>CCA480269512CYP27B1n.209A>G
c.297A>G (p.Arg99=)
n.125A>G
c.209A>G
n.351A>G
n.416A>G
 dbSNP
12g.57766096T>GCA480269513CYP27B1n.209A>C
c.297A>C (p.Arg99=)
n.125A>C
c.209A>C
n.351A>C
n.416A>C
12g.57766096T=CA2038990849CYP27B1n.209A=
c.297A= (p.Arg99=)
n.125A=
c.209A=
n.351A=
n.416A=
12g.57766097C>ACA385508080CYP27B1n.208G>T
c.296G>T (p.Arg99Leu)
n.124G>T
c.208G>T
n.350G>T
n.415G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766097C=CA2038990854CYP27B1n.208G=
c.296G= (p.Arg99=)
n.124G=
c.208G=
n.350G=
n.415G=
12g.57766097C>GCA385508083CYP27B1n.208G>C
c.296G>C (p.Arg99Pro)
n.124G>C
c.208G>C
n.350G>C
n.415G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766097C>TCA385508086CYP27B1n.208G>A
c.296G>A (p.Arg99Gln)
n.124G>A
c.208G>A
n.350G>A
n.415G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766098G>ACA385508089CYP27B1n.207C>T
c.295C>T (p.Arg99Ter)
n.123C>T
c.207C>T
n.349C>T
n.414C>T
 gnomAD v4
12g.57766098G>CCA385508091CYP27B1n.207C>G
c.295C>G (p.Arg99Gly)
n.123C>G
c.207C>G
n.349C>G
n.414C>G
12g.57766098G>TCA480269515CYP27B1n.207C>A
c.295C>A (p.Arg99=)
n.123C>A
c.207C>A
n.349C>A
n.414C>A
 gnomAD v4
12g.57766099C>ACA480269516CYP27B1n.206G>T
c.294G>T (p.Leu98=)
n.122G>T
c.206G>T
n.348G>T
n.413G>T
 gnomAD v4
12g.57766099C>GCA480269517CYP27B1n.206G>C
c.294G>C (p.Leu98=)
n.122G>C
c.206G>C
n.348G>C
n.413G>C
 gnomAD v4
12g.57766099C>TCA480269518CYP27B1n.206G>A
c.294G>A (p.Leu98=)
n.122G>A
c.206G>A
n.348G>A
n.413G>A
12g.57766100A>CCA385508095CYP27B1n.205T>G
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.121T>G
c.205T>G
n.347T>G
n.412T>G
12g.57766100A>GCA385508098CYP27B1n.205T>C
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.121T>C
c.205T>C
n.347T>C
n.412T>C
12g.57766100A>TCA385508101CYP27B1n.205T>A
c.293T>A (p.Leu98Gln)
n.121T>A
c.205T>A
n.347T>A
n.412T>A
 gnomAD v4
12g.57766101G>ACA480269521CYP27B1n.204C>T
c.292C>T (p.Leu98=)
n.120C>T
c.204C>T
n.346C>T
n.411C>T
 gnomAD v4
12g.57766101G>CCA385508104CYP27B1n.204C>G
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.120C>G
c.204C>G
n.346C>G
n.411C>G
12g.57766101G>TCA385508107CYP27B1n.204C>A
c.292C>A (p.Leu98Met)
n.120C>A
c.204C>A
n.346C>A
n.411C>A
 gnomAD v4
12g.57766102C>ACA480269523CYP27B1n.203G>T
c.291G>T (p.Leu97=)
n.119G>T
c.203G>T
n.345G>T
n.410G>T
 gnomAD v4
12g.57766102C>GCA480269524CYP27B1n.203G>C
c.291G>C (p.Leu97=)
n.119G>C
c.203G>C
n.345G>C
n.410G>C
12g.57766102C>TCA480269526CYP27B1n.203G>A
c.291G>A (p.Leu97=)
n.119G>A
c.203G>A
n.345G>A
n.410G>A
 gnomAD v4
12g.57766103A>CCA385508112CYP27B1n.202T>G
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.118T>G
c.202T>G
n.344T>G
n.409T>G
12g.57766103A>GCA385508114CYP27B1n.202T>C
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.118T>C
c.202T>C
n.344T>C
n.409T>C
 gnomAD v4
12g.57766103A>TCA385508116CYP27B1n.202T>A
c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.118T>A
c.202T>A
n.344T>A
n.409T>A
12g.57766104G>ACA480269529CYP27B1n.201C>T
c.289C>T (p.Leu97=)
n.117C>T
c.201C>T
n.343C>T
n.408C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766104G>CCA385508120CYP27B1n.201C>G
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.117C>G
c.201C>G
n.343C>G
n.408C>G
12g.57766104G=CA2038990857CYP27B1n.201C=
c.289C= (p.Leu97=)
n.117C=
c.201C=
n.343C=
n.408C=
12g.57766104G>TCA385508122CYP27B1n.201C>A
c.289C>A (p.Leu97Met)
n.117C>A
c.201C>A
n.343C>A
n.408C>A
 gnomAD v4
12g.57766105C>ACA385508126CYP27B1n.200G>T
c.288G>T (p.Glu96Asp)
n.116G>T
c.200G>T
n.342G>T
n.407G>T
 gnomAD v4
12g.57766105C>GCA385508127CYP27B1n.200G>C
c.288G>C (p.Glu96Asp)
n.116G>C
c.200G>C
n.342G>C
n.407G>C
12g.57766105C>TCA480269532CYP27B1n.200G>A
c.288G>A (p.Glu96=)
n.116G>A
c.200G>A
n.342G>A
n.407G>A
 gnomAD v4
12g.57766106T>ACA385508130CYP27B1n.199A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
n.115A>T
c.199A>T
n.341A>T
n.406A>T
 gnomAD v4
12g.57766106T>CCA385508132CYP27B1n.199A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
n.115A>G
c.199A>G
n.341A>G
n.406A>G
12g.57766106T>GCA385508135CYP27B1n.199A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.115A>C
c.199A>C
n.341A>C
n.406A>C
12g.57766107C>ACA385508139CYP27B1n.198G>T
c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.114G>T
c.198G>T
n.340G>T
n.405G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766107C=CA2038990861CYP27B1n.198G=
c.286G= (p.Glu96=)
n.114G=
c.198G=
n.340G=
n.405G=
12g.57766107C>GCA385508143CYP27B1n.198G>C
c.286G>C (p.Glu96Gln)
n.114G>C
c.198G>C
n.340G>C
n.405G>C
12g.57766107C>TCA385508146CYP27B1n.198G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)
n.114G>A
c.198G>A
n.340G>A
n.405G>A
 ClinVar dbSNP
12g.57766108C>ACA385508152CYP27B1n.197G>T
c.285G>T (p.Glu95Asp)
n.113G>T
c.197G>T
n.339G>T
n.404G>T
 gnomAD v4
12g.57766108C=CA2038990865CYP27B1n.197G=
c.285G= (p.Glu95=)
n.113G=
c.197G=
n.339G=
n.404G=
12g.57766108C>GCA385508150CYP27B1n.197G>C
c.285G>C (p.Glu95Asp)
n.113G>C
c.197G>C
n.339G>C
n.404G>C
12g.57766108C>TCA480269538CYP27B1n.197G>A
c.285G>A (p.Glu95=)
n.113G>A
c.197G>A
n.339G>A
n.404G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57766109T>ACA385508157CYP27B1n.196A>T
c.284A>T (p.Glu95Val)
n.112A>T
c.196A>T
n.338A>T
n.403A>T
12g.57766109T>CCA385508159CYP27B1n.196A>G
c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.112A>G
c.196A>G
n.338A>G
n.403A>G
12g.57766109T>GCA385508160CYP27B1n.196A>C
c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.112A>C
c.196A>C
n.338A>C
n.403A>C
12g.57766110C>ACA385508161CYP27B1n.195G>T
c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.111G>T
c.195G>T
n.337G>T
n.402G>T
 gnomAD v4
12g.57766110C>GCA385508163CYP27B1n.195G>C
c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.111G>C
c.195G>C
n.337G>C
n.402G>C
12g.57766110C>TCA385508164CYP27B1n.195G>A
c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.111G>A
c.195G>A
n.337G>A
n.402G>A
12g.57766110dupCA2842600463CYP27B1n.195dup
c.283dup (p.Glu95GlyfsTer?)
n.111dup
c.195dup
n.337dup
n.402dup
12g.57766111G>ACA480269540CYP27B1n.194C>T
c.282C>T (p.Val94=)
n.110C>T
c.194C>T
n.336C>T
n.401C>T
 gnomAD v4
12g.57766111G>CCA480269541CYP27B1n.194C>G
c.282C>G (p.Val94=)
n.110C>G
c.194C>G
n.336C>G
n.401C>G
12g.57766111G>TCA480269542CYP27B1n.194C>A
c.282C>A (p.Val94=)
n.110C>A
c.194C>A
n.336C>A
n.401C>A
 gnomAD v4
12g.57766112A=CA2038990871CYP27B1n.193T=
c.281T= (p.Val94=)
n.109T=
c.193T=
n.335T=
n.400T=
12g.57766112A>CCA385508165CYP27B1n.193T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.109T>G
c.193T>G
n.335T>G
n.400T>G
12g.57766112A>GCA385508166CYP27B1n.193T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.109T>C
c.193T>C
n.335T>C
n.400T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766112A>TCA385508168CYP27B1n.193T>A
c.281T>A (p.Val94Asp)
n.109T>A
c.193T>A
n.335T>A
n.400T>A
12g.57766113delCA2619519743CYP27B1n.192del
c.280del (p.Val94SerfsTer?)
n.108del
c.192del
n.334del
n.399del
 gnomAD v4
12g.57766113C>ACA385508170CYP27B1n.192G>T
c.280G>T (p.Val94Phe)
n.108G>T
c.192G>T
n.334G>T
n.399G>T
 gnomAD v4
12g.57766113C=CA2038990875CYP27B1n.192G=
c.280G= (p.Val94=)
n.108G=
c.192G=
n.334G=
n.399G=
12g.57766113C>GCA385508172CYP27B1n.192G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.108G>C
c.192G>C
n.334G>C
n.399G>C
 dbSNP
12g.57766113C>TCA385508174CYP27B1n.192G>A
c.280G>A (p.Val94Ile)
n.108G>A
c.192G>A
n.334G>A
n.399G>A
 gnomAD v4
12g.57766114G>ACA237815683CYP27B1n.191C>T
c.279C>T (p.Leu93=)
n.107C>T
c.191C>T
n.333C>T
n.398C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766114G>CCA480269545CYP27B1n.191C>G
c.279C>G (p.Leu93=)
n.107C>G
c.191C>G
n.333C>G
n.398C>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.57766114G=CA2038990878CYP27B1n.191C=
c.279C= (p.Leu93=)
n.107C=
c.191C=
n.333C=
n.398C=
12g.57766114G>TCA480269547CYP27B1n.191C>A
c.279C>A (p.Leu93=)
n.107C>A
c.191C>A
n.333C>A
n.398C>A
 gnomAD v4
12g.57766115A>CCA385508183CYP27B1n.190T>G
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.106T>G
c.190T>G
n.332T>G
n.397T>G
12g.57766115A>GCA385508185CYP27B1n.190T>C
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.106T>C
c.190T>C
n.332T>C
n.397T>C
12g.57766115A>TCA385508180CYP27B1n.190T>A
c.278T>A (p.Leu93His)
n.106T>A
c.190T>A
n.332T>A
n.397T>A
12g.57766116G>ACA385508191CYP27B1n.189C>T
c.277C>T (p.Leu93Phe)
n.105C>T
c.189C>T
n.331C>T
n.396C>T
12g.57766116G>CCA385508189CYP27B1n.189C>G
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.105C>G
c.189C>G
n.331C>G
n.396C>G
12g.57766116G>TCA385508194CYP27B1n.189C>A
c.277C>A (p.Leu93Ile)
n.105C>A
c.189C>A
n.331C>A
n.396C>A
 gnomAD v4
12g.57766117T>ACA480269550CYP27B1n.188A>T
c.276A>T (p.Ala92=)
n.104A>T
c.188A>T
n.330A>T
n.395A>T
12g.57766117T>CCA237815688CYP27B1n.188A>G
c.276A>G (p.Ala92=)
n.104A>G
c.188A>G
n.330A>G
n.395A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766117T>GCA480269553CYP27B1n.188A>C
c.276A>C (p.Ala92=)
n.104A>C
c.188A>C
n.330A>C
n.395A>C
 gnomAD v4
12g.57766117T=CA2038990880CYP27B1n.188A=
c.276A= (p.Ala92=)
n.104A=
c.188A=
n.330A=
n.395A=
12g.57766118G>ACA385508198CYP27B1n.187C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
n.103C>T
c.187C>T
n.329C>T
n.394C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766118G>CCA385508200CYP27B1n.187C>G
c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.103C>G
c.187C>G
n.329C>G
n.394C>G
12g.57766118G=CA2038990882CYP27B1n.187C=
c.275C= (p.Ala92=)
n.103C=
c.187C=
n.329C=
n.394C=
12g.57766118G>TCA385508203CYP27B1n.187C>A
c.275C>A (p.Ala92Glu)
n.103C>A
c.187C>A
n.329C>A
n.394C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766119C>ACA385508208CYP27B1n.186G>T
c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.102G>T
c.186G>T
n.328G>T
n.393G>T
 gnomAD v4
12g.57766119C=CA2038990884CYP27B1n.186G=
c.274G= (p.Ala92=)
n.102G=
c.186G=
n.328G=
n.393G=
12g.57766119C>GCA385508210CYP27B1n.186G>C
c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.102G>C
c.186G>C
n.328G>C
n.393G>C
12g.57766119C>TCA237815690CYP27B1n.186G>A
c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.102G>A
c.186G>A
n.328G>A
n.393G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766120A>CCA480269557CYP27B1n.185T>G
c.273T>G (p.Pro91=)
n.101T>G
c.185T>G
n.327T>G
n.392T>G
12g.57766120A>GCA480269558CYP27B1n.185T>C
c.273T>C (p.Pro91=)
n.101T>C
c.185T>C
n.327T>C
n.392T>C
 gnomAD v4
12g.57766120A>TCA480269561CYP27B1n.185T>A
c.273T>A (p.Pro91=)
n.101T>A
c.185T>A
n.327T>A
n.392T>A
12g.57766120dupCA2619519772CYP27B1n.185dup
c.273dup (p.Ala92CysfsTer?)
n.101dup
c.185dup
n.327dup
n.392dup
 gnomAD v4
12g.57766121G>ACA385508215CYP27B1n.184C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.100C>T
c.184C>T
n.326C>T
n.391C>T
 gnomAD v4
12g.57766121G>CCA385508218CYP27B1n.184C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.100C>G
c.184C>G
n.326C>G
n.391C>G
12g.57766121G>TCA385508221CYP27B1n.184C>A
c.272C>A (p.Pro91His)
n.100C>A
c.184C>A
n.326C>A
n.391C>A
 gnomAD v4
12g.57766124dupCA2838357748CYP27B1n.184dup
c.272dup (p.Ala92CysfsTer?)
n.100dup
c.184dup
n.326dup
n.391dup
12g.57766122G>ACA385508225CYP27B1n.183C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.99C>T
c.183C>T
n.325C>T
n.390C>T
 gnomAD v4
12g.57766122G>CCA385508228CYP27B1n.183C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.99C>G
c.183C>G
n.325C>G
n.390C>G
12g.57766122G>TCA385508230CYP27B1n.183C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.99C>A
c.183C>A
n.325C>A
n.390C>A
 gnomAD v4
12g.57766122_57766128delinsGGGCAGCCA2038990888CYP27B1n.177_183delinsGCTGCCC
c.265_271delinsGCTGCCC (p.Ala89=)
n.93_99delinsGCTGCCC
c.177_183delinsGCTGCCC
n.319_325delinsGCTGCCC
n.384_390delinsGCTGCCC
12g.57766123G>ACA480269564CYP27B1n.182C>T
c.270C>T (p.Ala90=)
n.98C>T
c.182C>T
n.324C>T
n.389C>T
12g.57766123G>CCA480269565CYP27B1n.182C>G
c.270C>G (p.Ala90=)
n.98C>G
c.182C>G
n.324C>G
n.389C>G
12g.57766123G>TCA480269566CYP27B1n.182C>A
c.270C>A (p.Ala90=)
n.98C>A
c.182C>A
n.324C>A
n.389C>A
 gnomAD v4
12g.57766123_57766128delCA1139662746CYP27B1n.177_182del
c.265_270del (p.Ala89_Ala90del)
n.93_98del
c.177_182del
n.319_324del
n.384_389del
 ClinVar dbSNP
12g.57766124G>ACA385508236CYP27B1n.181C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.97C>T
c.181C>T
n.323C>T
n.388C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766124G>CCA385508238CYP27B1n.181C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.97C>G
c.181C>G
n.323C>G
n.388C>G
12g.57766124G=CA2038990900CYP27B1n.181C=
c.269C= (p.Ala90=)
n.97C=
c.181C=
n.323C=
n.388C=
12g.57766124G>TCA385508234CYP27B1n.181C>A
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.97C>A
c.181C>A
n.323C>A
n.388C>A
 gnomAD v4
12g.57766125C>ACA385508241CYP27B1n.180G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.96G>T
c.180G>T
n.322G>T
n.387G>T
12g.57766125C>GCA385508244CYP27B1n.180G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.96G>C
c.180G>C
n.322G>C
n.387G>C
12g.57766125C>TCA385508246CYP27B1n.180G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.96G>A
c.180G>A
n.322G>A
n.387G>A
 gnomAD v4
12g.57766126A>CCA480269570CYP27B1n.179T>G
c.267T>G (p.Ala89=)
n.95T>G
c.179T>G
n.321T>G
n.386T>G
12g.57766126A>GCA480269571CYP27B1n.179T>C
c.267T>C (p.Ala89=)
n.95T>C
c.179T>C
n.321T>C
n.386T>C
 gnomAD v4
12g.57766126A>TCA480269572CYP27B1n.179T>A
c.267T>A (p.Ala89=)
n.95T>A
c.179T>A
n.321T>A
n.386T>A
12g.57766127G>ACA385508248CYP27B1n.178C>T
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.94C>T
c.178C>T
n.320C>T
n.385C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766127G>CCA385508251CYP27B1n.178C>G
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.94C>G
c.178C>G
n.320C>G
n.385C>G
12g.57766127G=CA2038990901CYP27B1n.178C=
c.266C= (p.Ala89=)
n.94C=
c.178C=
n.320C=
n.385C=
12g.57766127G>TCA385508253CYP27B1n.178C>A
c.266C>A (p.Ala89Asp)
n.94C>A
c.178C>A
n.320C>A
n.385C>A
 gnomAD v4
12g.57766128C>ACA385509265CYP27B1n.177G>T
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.93G>T
c.177G>T
n.319G>T
n.384G>T
12g.57766128C>GCA385509269CYP27B1n.177G>C
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.93G>C
c.177G>C
n.319G>C
n.384G>C
12g.57766128C>TCA385509267CYP27B1n.177G>A
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.93G>A
c.177G>A
n.319G>A
n.384G>A
 gnomAD v4
12g.57766129C>ACA6658503CYP27B1n.176G>T
c.264G>T (p.Val88=)
n.92G>T
c.176G>T
n.318G>T
n.383G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766129C=CA2038990904CYP27B1n.176G=
c.264G= (p.Val88=)
n.92G=
c.176G=
n.318G=
n.383G=
12g.57766129C>GCA480269604CYP27B1n.176G>C
c.264G>C (p.Val88=)
n.92G>C
c.176G>C
n.318G>C
n.383G>C
12g.57766129C>TCA480269603CYP27B1n.176G>A
c.264G>A (p.Val88=)
n.92G>A
c.176G>A
n.318G>A
n.383G>A
12g.57766130A>CCA385509276CYP27B1n.175T>G
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.91T>G
c.175T>G
n.317T>G
n.382T>G
12g.57766130A>GCA385509279CYP27B1n.175T>C
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.91T>C
c.175T>C
n.317T>C
n.382T>C
12g.57766130A>TCA385509281CYP27B1n.175T>A
c.263T>A (p.Val88Glu)
n.91T>A
c.175T>A
n.317T>A
n.382T>A
12g.57766130_57766131delinsACCA2038990906CYP27B1n.174_175delinsGT
c.262_263delinsGT (p.Val88=)
n.90_91delinsGT
c.174_175delinsGT
n.316_317delinsGT
n.381_382delinsGT
12g.57766131delCA115130CYP27B1n.174del
c.262del (p.Val88TrpfsTer?)
n.90del
c.174del
n.316del
n.381del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766131C>ACA385509286CYP27B1n.174G>T
c.262G>T (p.Val88Leu)
n.90G>T
c.174G>T
n.316G>T
n.381G>T
12g.57766131C=CA2038990913CYP27B1n.174G=
c.262G= (p.Val88=)
n.90G=
c.174G=
n.316G=
n.381G=
12g.57766131C>GCA385509285CYP27B1n.174G>C
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.90G>C
c.174G>C
n.316G>C
n.381G>C
 gnomAD v4
12g.57766131C>TCA385509289CYP27B1n.174G>A
c.262G>A (p.Val88Met)
n.90G>A
c.174G>A
n.316G>A
n.381G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766133_57766143delCA2573148903CYP27B1n.164_174del
c.252_262del (p.Thr85GlyfsTer?)
n.80_90del
c.164_174del
n.306_316del
n.371_381del
 ClinVar dbSNP
12g.57766132G>ACA237817770CYP27B1n.173C>T
c.261C>T (p.Tyr87=)
n.89C>T
c.173C>T
n.315C>T
n.380C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766132G>CCA385509302CYP27B1n.173C>G
c.261C>G (p.Tyr87Ter)
n.89C>G
c.173C>G
n.315C>G
n.380C>G
12g.57766132G=CA2038990918CYP27B1n.173C=
c.261C= (p.Tyr87=)
n.89C=
c.173C=
n.315C=
n.380C=
12g.57766132G>TCA385509306CYP27B1n.173C>A
c.261C>A (p.Tyr87Ter)
n.89C>A
c.173C>A
n.315C>A
n.380C>A
12g.57766133T>ACA385509308CYP27B1n.172A>T
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
n.88A>T
c.172A>T
n.314A>T
n.379A>T
12g.57766133T>CCA385509311CYP27B1n.172A>G
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
n.88A>G
c.172A>G
n.314A>G
n.379A>G
 gnomAD v4
12g.57766133T>GCA385509312CYP27B1n.172A>C
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
n.88A>C
c.172A>C
n.314A>C
n.379A>C
12g.57766134A>CCA385509313CYP27B1n.171T>G
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
n.87T>G
c.171T>G
n.313T>G
n.378T>G
12g.57766134A>GCA385509315CYP27B1n.171T>C
c.259T>C (p.Tyr87His)
n.87T>C
c.171T>C
n.313T>C
n.378T>C
12g.57766134A>TCA385509317CYP27B1n.171T>A
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
n.87T>A
c.171T>A
n.313T>A
n.378T>A
 gnomAD v4
12g.57766135C>ACA480269612CYP27B1n.170G>T
c.258G>T (p.Val86=)
n.86G>T
c.170G>T
n.312G>T
n.377G>T
12g.57766135C>GCA480269611CYP27B1n.170G>C
c.258G>C (p.Val86=)
n.86G>C
c.170G>C
n.312G>C
n.377G>C
12g.57766135C>TCA480269613CYP27B1n.170G>A
c.258G>A (p.Val86=)
n.86G>A
c.170G>A
n.312G>A
n.377G>A
 gnomAD v4
12g.57766136A>CCA385509319CYP27B1n.169T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
n.85T>G
c.169T>G
n.311T>G
n.376T>G
12g.57766136A>GCA385509321CYP27B1n.169T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
n.85T>C
c.169T>C
n.311T>C
n.376T>C
12g.57766136A>TCA385509323CYP27B1n.169T>A
c.257T>A (p.Val86Glu)
n.85T>A
c.169T>A
n.311T>A
n.376T>A
12g.57766137C>ACA385509327CYP27B1n.168G>T
c.256G>T (p.Val86Leu)
n.84G>T
c.168G>T
n.310G>T
n.375G>T
 gnomAD v4
12g.57766137C=CA2038990921CYP27B1n.168G=
c.256G= (p.Val86=)
n.84G=
c.168G=
n.310G=
n.375G=
12g.57766137C>GCA385509325CYP27B1n.168G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.84G>C
c.168G>C
n.310G>C
n.375G>C
12g.57766137C>TCA385509326CYP27B1n.168G>A
c.256G>A (p.Val86Met)
n.84G>A
c.168G>A
n.310G>A
n.375G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766138G>ACA480269619CYP27B1n.167C>T
c.255C>T (p.Thr85=)
n.83C>T
c.167C>T
n.309C>T
n.374C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766138G>CCA237817773CYP27B1n.167C>G
c.255C>G (p.Thr85=)
n.83C>G
c.167C>G
n.309C>G
n.374C>G
 dbSNP
12g.57766138G=CA2038990926CYP27B1n.167C=
c.255C= (p.Thr85=)
n.83C=
c.167C=
n.309C=
n.374C=
12g.57766138G>TCA480269620CYP27B1n.167C>A
c.255C>A (p.Thr85=)
n.83C>A
c.167C>A
n.309C>A
n.374C>A
 gnomAD v4
12g.57766139G>ACA385509329CYP27B1n.166C>T
c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.82C>T
c.166C>T
n.308C>T
n.373C>T
 gnomAD v4
12g.57766139G>CCA385509330CYP27B1n.166C>G
c.254C>G (p.Thr85Ser)
n.82C>G
c.166C>G
n.308C>G
n.373C>G
12g.57766139G>TCA385509331CYP27B1n.166C>A
c.254C>A (p.Thr85Asn)
n.82C>A
c.166C>A
n.308C>A
n.373C>A
 gnomAD v4
12g.57766140T>ACA385509334CYP27B1n.165A>T
c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.81A>T
c.165A>T
n.307A>T
n.372A>T
12g.57766140T>CCA385509336CYP27B1n.165A>G
c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.81A>G
c.165A>G
n.307A>G
n.372A>G
 gnomAD v4
12g.57766140T>GCA385509338CYP27B1n.165A>C
c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.81A>C
c.165A>C
n.307A>C
n.372A>C
12g.57766141G>ACA480269625CYP27B1n.164C>T
c.252C>T (p.Arg84=)
n.80C>T
c.164C>T
n.306C>T
n.371C>T
12g.57766141G>CCA480269626CYP27B1n.164C>G
c.252C>G (p.Arg84=)
n.80C>G
c.164C>G
n.306C>G
n.371C>G
12g.57766141G>TCA480269627CYP27B1n.164C>A
c.252C>A (p.Arg84=)
n.80C>A
c.164C>A
n.306C>A
n.371C>A
 gnomAD v4
12g.57766142C>ACA385509341CYP27B1n.163G>T
c.251G>T (p.Arg84Leu)
n.79G>T
c.163G>T
n.305G>T
n.370G>T
 gnomAD v4
12g.57766142C=CA2038990929CYP27B1n.163G=
c.251G= (p.Arg84=)
n.79G=
c.163G=
n.305G=
n.370G=
12g.57766142C>GCA385509342CYP27B1n.163G>C
c.251G>C (p.Arg84Pro)
n.79G>C
c.163G>C
n.305G>C
n.370G>C
 gnomAD v4
12g.57766142C>TCA385509344CYP27B1n.163G>A
c.251G>A (p.Arg84His)
n.79G>A
c.163G>A
n.305G>A
n.370G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766143G>ACA385509346CYP27B1n.162C>T
c.250C>T (p.Arg84Cys)
n.78C>T
c.162C>T
n.304C>T
n.369C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766143G>CCA385509347CYP27B1n.162C>G
c.250C>G (p.Arg84Gly)
n.78C>G
c.162C>G
n.304C>G
n.369C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766143G=CA2038990933CYP27B1n.162C=
c.250C= (p.Arg84=)
n.78C=
c.162C=
n.304C=
n.369C=
12g.57766143G>TCA385509348CYP27B1n.162C>A
c.250C>A (p.Arg84Ser)
n.78C>A
c.162C>A
n.304C>A
n.369C>A
 gnomAD v4
12g.57766144C>ACA480269630CYP27B1n.161G>T
c.249G>T (p.Val83=)
n.77G>T
c.161G>T
n.303G>T
n.368G>T
 gnomAD v4
12g.57766144C>GCA480269631CYP27B1n.161G>C
c.249G>C (p.Val83=)
n.77G>C
c.161G>C
n.303G>C
n.368G>C
12g.57766144C>TCA480269632CYP27B1n.161G>A
c.249G>A (p.Val83=)
n.77G>A
c.161G>A
n.303G>A
n.368G>A
 gnomAD v4
12g.57766145A=CA2038990937CYP27B1n.160T=
c.248T= (p.Val83=)
n.76T=
c.160T=
n.302T=
n.367T=
12g.57766145A>CCA385509357CYP27B1n.160T>G
c.248T>G (p.Val83Gly)
n.76T>G
c.160T>G
n.302T>G
n.367T>G
12g.57766145A>GCA385509356CYP27B1n.160T>C
c.248T>C (p.Val83Ala)
n.76T>C
c.160T>C
n.302T>C
n.367T>C
 dbSNP
12g.57766145A>TCA385509351CYP27B1n.160T>A
c.248T>A (p.Val83Glu)
n.76T>A
c.160T>A
n.302T>A
n.367T>A
 gnomAD v4
12g.57766146C>ACA385509359CYP27B1n.159G>T
c.247G>T (p.Val83Leu)
n.75G>T
c.159G>T
n.301G>T
n.366G>T
 gnomAD v4
12g.57766146C>GCA385509362CYP27B1n.159G>C
c.247G>C (p.Val83Leu)
n.75G>C
c.159G>C
n.301G>C
n.366G>C
12g.57766146C>TCA385509361CYP27B1n.159G>A
c.247G>A (p.Val83Met)
n.75G>A
c.159G>A
n.301G>A
n.366G>A
 gnomAD v4
12g.57766147T>ACA480269633CYP27B1n.158A>T
c.246A>T (p.Thr82=)
n.74A>T
c.158A>T
n.300A>T
n.365A>T
12g.57766147T>CCA480269634CYP27B1n.158A>G
c.246A>G (p.Thr82=)
n.74A>G
c.158A>G
n.300A>G
n.365A>G
 gnomAD v4
12g.57766147T>GCA480269635CYP27B1n.158A>C
c.246A>C (p.Thr82=)
n.74A>C
c.158A>C
n.300A>C
n.365A>C
12g.57766148G>ACA385509363CYP27B1n.157C>T
c.245C>T (p.Thr82Ile)
n.73C>T
c.157C>T
n.299C>T
n.364C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766148G>CCA385509365CYP27B1n.157C>G
c.245C>G (p.Thr82Arg)
n.73C>G
c.157C>G
n.299C>G
n.364C>G
12g.57766148G=CA2038990940CYP27B1n.157C=
c.245C= (p.Thr82=)
n.73C=
c.157C=
n.299C=
n.364C=
12g.57766148G>TCA385509367CYP27B1n.157C>A
c.245C>A (p.Thr82Lys)
n.73C>A
c.157C>A
n.299C>A
n.364C>A
 gnomAD v4
12g.57766149T>ACA385509369CYP27B1n.156A>T
c.244A>T (p.Thr82Ser)
n.72A>T
c.156A>T
n.298A>T
n.363A>T
 gnomAD v4
12g.57766149T>CCA385509371CYP27B1n.156A>G
c.244A>G (p.Thr82Ala)
n.72A>G
c.156A>G
n.298A>G
n.363A>G
 gnomAD v4
12g.57766149T>GCA385509373CYP27B1n.156A>C
c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.72A>C
c.156A>C
n.298A>C
n.363A>C
12g.57766150C>ACA480269636CYP27B1n.155G>T
c.243G>T (p.Gly81=)
n.71G>T
c.155G>T
n.297G>T
n.362G>T
 gnomAD v4
12g.57766150C=CA2038990942CYP27B1n.155G=
c.243G= (p.Gly81=)
n.71G=
c.155G=
n.297G=
n.362G=
12g.57766150C>GCA480269637CYP27B1n.155G>C
c.243G>C (p.Gly81=)
n.71G>C
c.155G>C
n.297G>C
n.362G>C
12g.57766150C>TCA480269638CYP27B1n.155G>A
c.243G>A (p.Gly81=)
n.71G>A
c.155G>A
n.297G>A
n.362G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766152delCA2838495184CYP27B1n.155del
c.243del (p.Thr82GlnfsTer?)
n.71del
c.155del
n.297del
n.362del
12g.57766151C>ACA385509376CYP27B1n.154G>T
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.70G>T
c.154G>T
n.296G>T
n.361G>T
 gnomAD v4
12g.57766151C>GCA385509377CYP27B1n.154G>C
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.70G>C
c.154G>C
n.296G>C
n.361G>C
12g.57766151C>TCA385509379CYP27B1n.154G>A
c.242G>A (p.Gly81Glu)
n.70G>A
c.154G>A
n.296G>A
n.361G>A
12g.57766152C>ACA385509383CYP27B1n.153G>T
c.241G>T (p.Gly81Trp)
n.69G>T
c.153G>T
n.295G>T
n.360G>T
 gnomAD v4
12g.57766152C>GCA385509385CYP27B1n.153G>C
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.69G>C
c.153G>C
n.295G>C
n.360G>C
12g.57766152C>TCA385509388CYP27B1n.153G>A
c.241G>A (p.Gly81Arg)
n.69G>A
c.153G>A
n.295G>A
n.360G>A
 gnomAD v4
12g.57766152_57766153delinsCACA2038990946CYP27B1n.152_153delinsTG
c.240_241delinsTG (p.Phe80=)
n.68_69delinsTG
c.152_153delinsTG
n.294_295delinsTG
n.359_360delinsTG
12g.57766153A>CCA385509393CYP27B1n.152T>G
c.240T>G (p.Phe80Leu)
n.68T>G
c.152T>G
n.294T>G
n.359T>G
12g.57766153A>GCA480269639CYP27B1n.152T>C
c.240T>C (p.Phe80=)
n.68T>C
c.152T>C
n.294T>C
n.359T>C
12g.57766153A>TCA385509390CYP27B1n.152T>A
c.240T>A (p.Phe80Leu)
n.68T>A
c.152T>A
n.294T>A
n.359T>A
12g.57766155delCA605325500CYP27B1n.152del
c.240del (p.Phe80LeufsTer?)
n.68del
c.152del
n.294del
n.359del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766154A=CA2038990951CYP27B1n.151T=
c.239T= (p.Phe80=)
n.67T=
c.151T=
n.293T=
n.358T=
12g.57766154A>CCA385509397CYP27B1n.151T>G
c.239T>G (p.Phe80Cys)
n.67T>G
c.151T>G
n.293T>G
n.358T>G
12g.57766154A>GCA385509398CYP27B1n.151T>C
c.239T>C (p.Phe80Ser)
n.67T>C
c.151T>C
n.293T>C
n.358T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766154A>TCA385509400CYP27B1n.151T>A
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
n.67T>A
c.151T>A
n.293T>A
n.358T>A
12g.57766155A>CCA385509404CYP27B1n.150T>G
c.238T>G (p.Phe80Val)
n.66T>G
c.150T>G
n.292T>G
n.357T>G
12g.57766155A>GCA385509405CYP27B1n.150T>C
c.238T>C (p.Phe80Leu)
n.66T>C
c.150T>C
n.292T>C
n.357T>C
12g.57766155A>TCA385509407CYP27B1n.150T>A
c.238T>A (p.Phe80Ile)
n.66T>A
c.150T>A
n.292T>A
n.357T>A
12g.57766156G>ACA480269640CYP27B1n.149C>T
c.237C>T (p.Ser79=)
n.65C>T
c.149C>T
n.291C>T
n.356C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766156G>CCA385509412CYP27B1n.149C>G
c.237C>G (p.Ser79Arg)
n.65C>G
c.149C>G
n.291C>G
n.356C>G
12g.57766156G=CA2038990952CYP27B1n.149C=
c.237C= (p.Ser79=)
n.65C=
c.149C=
n.291C=
n.356C=
12g.57766156G>TCA385509410CYP27B1n.149C>A
c.237C>A (p.Ser79Arg)
n.65C>A
c.149C>A
n.291C>A
n.356C>A
 gnomAD v4
12g.57766157C>ACA385509415CYP27B1n.148G>T
c.236G>T (p.Ser79Ile)
n.64G>T
c.148G>T
n.290G>T
n.355G>T
 gnomAD v4
12g.57766157C>GCA385509418CYP27B1n.148G>C
c.236G>C (p.Ser79Thr)
n.64G>C
c.148G>C
n.290G>C
n.355G>C
12g.57766157C>TCA385509420CYP27B1n.148G>A
c.236G>A (p.Ser79Asn)
n.64G>A
c.148G>A
n.290G>A
n.355G>A
 gnomAD v4
12g.57766158T>ACA385509423CYP27B1n.147A>T
c.235A>T (p.Ser79Cys)
n.63A>T
c.147A>T
n.289A>T
n.354A>T
12g.57766158T>CCA385509425CYP27B1n.147A>G
c.235A>G (p.Ser79Gly)
n.63A>G
c.147A>G
n.289A>G
n.354A>G
 gnomAD v4
12g.57766158T>GCA385509426CYP27B1n.147A>C
c.235A>C (p.Ser79Arg)
n.63A>C
c.147A>C
n.289A>C
n.354A>C
12g.57766159G>ACA480269644CYP27B1n.146C>T
c.234C>T (p.Ala78=)
n.62C>T
c.146C>T
n.288C>T
n.353C>T
 gnomAD v4
12g.57766159G>CCA480269642CYP27B1n.146C>G
c.234C>G (p.Ala78=)
n.62C>G
c.146C>G
n.288C>G
n.353C>G
12g.57766159G>TCA480269643CYP27B1n.146C>A
c.234C>A (p.Ala78=)
n.62C>A
c.146C>A
n.288C>A
n.353C>A
 gnomAD v4
12g.57766160delCA2619519915CYP27B1n.146del
c.234del (p.Ser79AlafsTer?)
n.62del
c.146del
n.288del
n.353del
 gnomAD v4
12g.57766160G>ACA385509430CYP27B1n.145C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.61C>T
c.145C>T
n.287C>T
n.352C>T
 gnomAD v4
12g.57766160G>CCA385509434CYP27B1n.145C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.61C>G
c.145C>G
n.287C>G
n.352C>G
12g.57766160G>TCA385509432CYP27B1n.145C>A
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.61C>A
c.145C>A
n.287C>A
n.352C>A
 gnomAD v4
12g.57766161C>ACA237817776CYP27B1n.144G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.60G>T
c.144G>T
n.286G>T
n.351G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766161C=CA2038990956CYP27B1n.144G=
c.232G= (p.Ala78=)
n.60G=
c.144G=
n.286G=
n.351G=
12g.57766161C>GCA385509439CYP27B1n.144G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.60G>C
c.144G>C
n.286G>C
n.351G>C
12g.57766161C>TCA6658504CYP27B1n.144G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.60G>A
c.144G>A
n.286G>A
n.351G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766162T>ACA480269645CYP27B1n.143A>T
c.231A>T (p.Leu77=)
n.59A>T
c.143A>T
n.285A>T
n.350A>T
12g.57766162T>CCA480269647CYP27B1n.143A>G
c.231A>G (p.Leu77=)
n.59A>G
c.143A>G
n.285A>G
n.350A>G
 gnomAD v4
12g.57766162T>GCA480269646CYP27B1n.143A>C
c.231A>C (p.Leu77=)
n.59A>C
c.143A>C
n.285A>C
n.350A>C
12g.57766163A>CCA385509444CYP27B1n.142T>G
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.58T>G
c.142T>G
n.284T>G
n.349T>G
12g.57766163A>GCA385509447CYP27B1n.142T>C
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.58T>C
c.142T>C
n.284T>C
n.349T>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.57766163A>TCA385509449CYP27B1n.142T>A
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.58T>A
c.142T>A
n.284T>A
n.349T>A
12g.57766164G>ACA480269648CYP27B1n.141C>T
c.229C>T (p.Leu77=)
n.57C>T
c.141C>T
n.283C>T
n.348C>T
 gnomAD v4
12g.57766164G>CCA385509456CYP27B1n.141C>G
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.57C>G
c.141C>G
n.283C>G
n.348C>G
 dbSNP
12g.57766164G=CA2038990958CYP27B1n.141C=
c.229C= (p.Leu77=)
n.57C=
c.141C=
n.283C=
n.348C=
12g.57766164G>TCA385509454CYP27B1n.141C>A
c.229C>A (p.Leu77Ile)
n.57C>A
c.141C>A
n.283C>A
n.348C>A
 gnomAD v4
12g.57766165C>ACA385509459CYP27B1n.140G>T
c.228G>T (p.Trp76Cys)
n.56G>T
c.140G>T
n.282G>T
n.347G>T
 gnomAD v4
12g.57766165C>GCA385509461CYP27B1n.140G>C
c.228G>C (p.Trp76Cys)
n.56G>C
c.140G>C
n.282G>C
n.347G>C
12g.57766165C>TCA385509464CYP27B1n.140G>A
c.228G>A (p.Trp76Ter)
n.56G>A
c.140G>A
n.282G>A
n.347G>A
 gnomAD v4
12g.57766166C>ACA385509467CYP27B1n.139G>T
c.227G>T (p.Trp76Leu)
n.55G>T
c.139G>T
n.281G>T
n.346G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766166C=CA2038990961CYP27B1n.139G=
c.227G= (p.Trp76=)
n.55G=
c.139G=
n.281G=
n.346G=
12g.57766166C>GCA385509470CYP27B1n.139G>C
c.227G>C (p.Trp76Ser)
n.55G>C
c.139G>C
n.281G>C
n.346G>C
12g.57766166C>TCA385509473CYP27B1n.139G>A
c.227G>A (p.Trp76Ter)
n.55G>A
c.139G>A
n.281G>A
n.346G>A
 gnomAD v4
12g.57766167A>CCA385509476CYP27B1n.138T>G
c.226T>G (p.Trp76Gly)
n.54T>G
c.138T>G
n.280T>G
n.345T>G
12g.57766167A>GCA385509480CYP27B1n.138T>C
c.226T>C (p.Trp76Arg)
n.54T>C
c.138T>C
n.280T>C
n.345T>C
 gnomAD v4
12g.57766167A>TCA385509478CYP27B1n.138T>A
c.226T>A (p.Trp76Arg)
n.54T>A
c.138T>A
n.280T>A
n.345T>A
12g.57766168C>ACA480269649CYP27B1n.137G>T
c.225G>T (p.Val75=)
n.53G>T
c.137G>T
n.279G>T
n.344G>T
 gnomAD v4
12g.57766168C=CA2038990962CYP27B1n.137G=
c.225G= (p.Val75=)
n.53G=
c.137G=
n.279G=
n.344G=
12g.57766168C>GCA480269650CYP27B1n.137G>C
c.225G>C (p.Val75=)
n.53G>C
c.137G>C
n.279G>C
n.344G>C
12g.57766168C>TCA480269651CYP27B1n.137G>A
c.225G>A (p.Val75=)
n.53G>A
c.137G>A
n.279G>A
n.344G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766169A>CCA385509484CYP27B1n.136T>G
c.224T>G (p.Val75Gly)
n.52T>G
c.136T>G
n.278T>G
n.343T>G
12g.57766169A>GCA385509487CYP27B1n.136T>C
c.224T>C (p.Val75Ala)
n.52T>C
c.136T>C
n.278T>C
n.343T>C
 gnomAD v4
12g.57766169A>TCA385509489CYP27B1n.136T>A
c.224T>A (p.Val75Glu)
n.52T>A
c.136T>A
n.278T>A
n.343T>A
12g.57766170C>ACA385509493CYP27B1n.135G>T
c.223G>T (p.Val75Leu)
n.51G>T
c.135G>T
n.277G>T
n.342G>T
 gnomAD v4
12g.57766170C>GCA385509495CYP27B1n.135G>C
c.223G>C (p.Val75Leu)
n.51G>C
c.135G>C
n.277G>C
n.342G>C
 gnomAD v4
12g.57766170C>TCA385509497CYP27B1n.135G>A
c.223G>A (p.Val75Met)
n.51G>A
c.135G>A
n.277G>A
n.342G>A
 gnomAD v4
12g.57766171C>ACA480269653CYP27B1n.134G>T
c.222G>T (p.Pro74=)
n.50G>T
c.134G>T
n.276G>T
n.341G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766171C=CA2038990963CYP27B1n.134G=
c.222G= (p.Pro74=)
n.50G=
c.134G=
n.276G=
n.341G=
12g.57766171C>GCA480269654CYP27B1n.134G>C
c.222G>C (p.Pro74=)
n.50G>C
c.134G>C
n.276G>C
n.341G>C
12g.57766171C>TCA237817781CYP27B1n.134G>A
c.222G>A (p.Pro74=)
n.50G>A
c.134G>A
n.276G>A
n.341G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766172G>ACA385509502CYP27B1n.133C>T
c.221C>T (p.Pro74Leu)
n.49C>T
c.133C>T
n.275C>T
n.340C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.57766172G>CCA385509504CYP27B1n.133C>G
c.221C>G (p.Pro74Arg)
n.49C>G
c.133C>G
n.275C>G
n.340C>G
12g.57766172G>TCA385509505CYP27B1n.133C>A
c.221C>A (p.Pro74Gln)
n.49C>A
c.133C>A
n.275C>A
n.340C>A
 gnomAD v4
12g.57766172_57766176delinsGGCCCCA2038990965CYP27B1n.129_133delinsGGGCC
c.217_221delinsGGGCC (p.Gly73=)
n.45_49delinsGGGCC
c.129_133delinsGGGCC
n.271_275delinsGGGCC
n.336_340delinsGGGCC
12g.57766173G>ACA385509517CYP27B1n.132C>T
c.220C>T (p.Pro74Ser)
n.48C>T
c.132C>T
n.274C>T
n.339C>T
 gnomAD v4
12g.57766173G>CCA385509514CYP27B1n.132C>G
c.220C>G (p.Pro74Ala)
n.48C>G
c.132C>G
n.274C>G
n.339C>G
 gnomAD v4
12g.57766173G>TCA385509510CYP27B1n.132C>A
c.220C>A (p.Pro74Thr)
n.48C>A
c.132C>A
n.274C>A
n.339C>A
 gnomAD v4
12g.57766174_57766177delCA2038990968CYP27B1n.129_132del
c.217_220del (p.Gly73ArgfsTer4)
n.45_48del
c.129_132del
n.271_274del
n.336_339del
 gnomAD v4
12g.57766174C>ACA480269658CYP27B1n.131G>T
c.219G>T (p.Gly73=)
n.47G>T
c.131G>T
n.273G>T
n.338G>T
 gnomAD v4
12g.57766174C>GCA480269659CYP27B1n.131G>C
c.219G>C (p.Gly73=)
n.47G>C
c.131G>C
n.273G>C
n.338G>C
 gnomAD v4
12g.57766174C>TCA480269660CYP27B1n.131G>A
c.219G>A (p.Gly73=)
n.47G>A
c.131G>A
n.273G>A
n.338G>A
 gnomAD v4
12g.57766175C>ACA385509520CYP27B1n.130G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.46G>T
c.130G>T
n.272G>T
n.337G>T
 gnomAD v4
12g.57766175C=CA2038990969CYP27B1n.130G=
c.218G= (p.Gly73=)
n.46G=
c.130G=
n.272G=
n.337G=
12g.57766175C>GCA385509528CYP27B1n.130G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.46G>C
c.130G>C
n.272G>C
n.337G>C
12g.57766175C>TCA385509522CYP27B1n.130G>A
c.218G>A (p.Gly73Glu)
n.46G>A
c.130G>A
n.272G>A
n.337G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766176C>ACA385509530CYP27B1n.129G>T
c.217G>T (p.Gly73Trp)
n.45G>T
c.129G>T
n.271G>T
n.336G>T
 gnomAD v4
12g.57766176C=CA2038990970CYP27B1n.129G=
c.217G= (p.Gly73=)
n.45G=
c.129G=
n.271G=
n.336G=
12g.57766176C>GCA385509536CYP27B1n.129G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.45G>C
c.129G>C
n.271G>C
n.336G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766176C>TCA385509533CYP27B1n.129G>A
c.217G>A (p.Gly73Arg)
n.45G>A
c.129G>A
n.271G>A
n.336G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766177G>ACA6658505CYP27B1n.128C>T
c.216C>T (p.Phe72=)
n.44C>T
c.128C>T
n.270C>T
n.335C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766177G>CCA385509542CYP27B1n.128C>G
c.216C>G (p.Phe72Leu)
n.44C>G
c.128C>G
n.270C>G
n.335C>G
 gnomAD v4
12g.57766177G=CA2038990977CYP27B1n.128C=
c.216C= (p.Phe72=)
n.44C=
c.128C=
n.270C=
n.335C=
12g.57766177G>TCA385509540CYP27B1n.128C>A
c.216C>A (p.Phe72Leu)
n.44C>A
c.128C>A
n.270C>A
n.335C>A
 gnomAD v4
12g.57766178A>CCA385509546CYP27B1n.127T>G
c.215T>G (p.Phe72Cys)
n.43T>G
c.127T>G
n.269T>G
n.334T>G
12g.57766178A>GCA385509550CYP27B1n.127T>C
c.215T>C (p.Phe72Ser)
n.43T>C
c.127T>C
n.269T>C
n.334T>C
 gnomAD v4
12g.57766178A>TCA385509548CYP27B1n.127T>A
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
n.43T>A
c.127T>A
n.269T>A
n.334T>A
 gnomAD v4
12g.57766179A>CCA385509553CYP27B1n.126T>G
c.214T>G (p.Phe72Val)
n.42T>G
c.126T>G
n.268T>G
n.333T>G
12g.57766179A>GCA385509555CYP27B1n.126T>C
c.214T>C (p.Phe72Leu)
n.42T>C
c.126T>C
n.268T>C
n.333T>C
 gnomAD v4
12g.57766179A>TCA385509554CYP27B1n.126T>A
c.214T>A (p.Phe72Ile)
n.42T>A
c.126T>A
n.268T>A
n.333T>A
 gnomAD v4
12g.57766180G>ACA480269662CYP27B1n.125C>T
c.213C>T (p.His71=)
n.41C>T
c.125C>T
n.267C>T
n.332C>T
 gnomAD v4
12g.57766180G>CCA385509557CYP27B1n.125C>G
c.213C>G (p.His71Gln)
n.41C>G
c.125C>G
n.267C>G
n.332C>G
12g.57766180G>TCA385509559CYP27B1n.125C>A
c.213C>A (p.His71Gln)
n.41C>A
c.125C>A
n.267C>A
n.332C>A
 gnomAD v4
12g.57766181T>ACA237817787CYP27B1n.124A>T
c.212A>T (p.His71Leu)
n.40A>T
c.124A>T
n.266A>T
n.331A>T
 dbSNP
12g.57766181T>CCA385509562CYP27B1n.124A>G
c.212A>G (p.His71Arg)
n.40A>G
c.124A>G
n.266A>G
n.331A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766181T>GCA385509564CYP27B1n.124A>C
c.212A>C (p.His71Pro)
n.40A>C
c.124A>C
n.266A>C
n.331A>C
12g.57766181T=CA2038990982CYP27B1n.124A=
c.212A= (p.His71=)
n.40A=
c.124A=
n.266A=
n.331A=
12g.57766182G>ACA385509566CYP27B1n.123C>T
c.211C>T (p.His71Tyr)
n.39C>T
c.123C>T
n.265C>T
n.330C>T
 gnomAD v4
12g.57766182G>CCA385509568CYP27B1n.123C>G
c.211C>G (p.His71Asp)
n.39C>G
c.123C>G
n.265C>G
n.330C>G
12g.57766182G>TCA385509570CYP27B1n.123C>A
c.211C>A (p.His71Asn)
n.39C>A
c.123C>A
n.265C>A
n.330C>A
 gnomAD v4
12g.57766183C>ACA480269664CYP27B1n.122G>T
c.210G>T (p.Ala70=)
n.38G>T
c.122G>T
n.264G>T
n.329G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766183C=CA2038990986CYP27B1n.122G=
c.210G= (p.Ala70=)
n.38G=
c.122G=
n.264G=
n.329G=
12g.57766183C>GCA480269665CYP27B1n.122G>C
c.210G>C (p.Ala70=)
n.38G>C
c.122G>C
n.264G>C
n.329G>C
 gnomAD v4
12g.57766183C>TCA480269667CYP27B1n.122G>A
c.210G>A (p.Ala70=)
n.38G>A
c.122G>A
n.264G>A
n.329G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.57766184G>ACA385509572CYP27B1n.121C>T
c.209C>T (p.Ala70Val)
n.37C>T
c.121C>T
n.263C>T
n.328C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766184G>CCA385509574CYP27B1n.121C>G
c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.37C>G
c.121C>G
n.263C>G
n.328C>G
 gnomAD v4
12g.57766184G=CA2038990989CYP27B1n.121C=
c.209C= (p.Ala70=)
n.37C=
c.121C=
n.263C=
n.328C=
12g.57766184G>TCA385509575CYP27B1n.121C>A
c.209C>A (p.Ala70Glu)
n.37C>A
c.121C>A
n.263C>A
n.328C>A
 gnomAD v4
12g.57766185C>ACA385509580CYP27B1n.120G>T
c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.36G>T
c.120G>T
n.262G>T
n.327G>T
 gnomAD v4
12g.57766185C=CA2038990991CYP27B1n.120G=
c.208G= (p.Ala70=)
n.36G=
c.120G=
n.262G=
n.327G=
12g.57766185C>GCA385509578CYP27B1n.120G>C
c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.36G>C
c.120G>C
n.262G>C
n.327G>C
 gnomAD v4
12g.57766185C>TCA6658506CYP27B1n.120G>A
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.36G>A
c.120G>A
n.262G>A
n.327G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766186G>ACA237817792CYP27B1n.119C>T
c.207C>T (p.Ala69=)
n.35C>T
c.119C>T
n.261C>T
n.326C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766186G>CCA480269670CYP27B1n.119C>G
c.207C>G (p.Ala69=)
n.35C>G
c.119C>G
n.261C>G
n.326C>G
12g.57766186G=CA2038990995CYP27B1n.119C=
c.207C= (p.Ala69=)
n.35C=
c.119C=
n.261C=
n.326C=
12g.57766186G>TCA480269672CYP27B1n.119C>A
c.207C>A (p.Ala69=)
n.35C>A
c.119C>A
n.261C>A
n.326C>A
 gnomAD v4
12g.57766187G>ACA385509583CYP27B1n.118C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.34C>T
c.118C>T
n.260C>T
n.325C>T
 gnomAD v4
12g.57766187G>CCA385509585CYP27B1n.118C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.34C>G
c.118C>G
n.260C>G
n.325C>G
12g.57766187G=CA2038990999CYP27B1n.118C=
c.206C= (p.Ala69=)
n.34C=
c.118C=
n.260C=
n.325C=
12g.57766187G>TCA385509587CYP27B1n.118C>A
c.206C>A (p.Ala69Asp)
n.34C>A
c.118C>A
n.260C>A
n.325C>A
 gnomAD v4
12g.57766187_57766190delinsGCGCCA2038991001CYP27B1n.115_118delinsGCGC
c.203_206delinsGCGC (p.Gly68=)
n.31_34delinsGCGC
c.115_118delinsGCGC
n.257_260delinsGCGC
n.322_325delinsGCGC
12g.57766188C>ACA385509589CYP27B1n.117G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.33G>T
c.117G>T
n.259G>T
n.324G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766188C=CA2038991005CYP27B1n.117G=
c.205G= (p.Ala69=)
n.33G=
c.117G=
n.259G=
n.324G=
12g.57766188C>GCA385509591CYP27B1n.117G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.33G>C
c.117G>C
n.259G>C
n.324G>C
 gnomAD v4
12g.57766188C>TCA385509593CYP27B1n.117G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.33G>A
c.117G>A
n.259G>A
n.324G>A
 gnomAD v4
12g.57766188dupCA690332214CYP27B1n.117dup
c.205dup (p.Ala69GlyfsTer?)
n.33dup
c.117dup
n.259dup
n.324dup
 dbSNP
12g.57766189_57766191delCA948106709CYP27B1n.115_117del
c.203_205del (p.Gly68del)
n.31_33del
c.115_117del
n.257_259del
n.322_324del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766189G>ACA480269675CYP27B1n.116C>T
c.204C>T (p.Gly68=)
n.32C>T
c.116C>T
n.258C>T
n.323C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766189G>CCA480269676CYP27B1n.116C>G
c.204C>G (p.Gly68=)
n.32C>G
c.116C>G
n.258C>G
n.323C>G
 gnomAD v4
12g.57766189G=CA2038991009CYP27B1n.116C=
c.204C= (p.Gly68=)
n.32C=
c.116C=
n.258C=
n.323C=
12g.57766189G>TCA237817799CYP27B1n.116C>A
c.204C>A (p.Gly68=)
n.32C>A
c.116C>A
n.258C>A
n.323C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766189_57766192delinsCGAAGCA2580086713CYP27B1n.113_116delinsCTTCG
c.201_204delinsCTTCG (p.Gln67HisfsTer?)
n.29_32delinsCTTCG
c.113_116delinsCTTCG
n.255_258delinsCTTCG
n.320_323delinsCTTCG
 ClinVar dbSNP
12g.57766190C>ACA385509595CYP27B1n.115G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.31G>T
c.115G>T
n.257G>T
n.322G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766190C=CA2038991011CYP27B1n.115G=
c.203G= (p.Gly68=)
n.31G=
c.115G=
n.257G=
n.322G=
12g.57766190C>GCA385509596CYP27B1n.115G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.31G>C
c.115G>C
n.257G>C
n.322G>C
12g.57766190C>TCA385509598CYP27B1n.115G>A
c.203G>A (p.Gly68Asp)
n.31G>A
c.115G>A
n.257G>A
n.322G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766191C>ACA385509600CYP27B1n.114G>T
c.202G>T (p.Gly68Cys)
n.30G>T
c.114G>T
n.256G>T
n.321G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766191C=CA2038991014CYP27B1n.114G=
c.202G= (p.Gly68=)
n.30G=
c.114G=
n.256G=
n.321G=
12g.57766191C>GCA385509601CYP27B1n.114G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.30G>C
c.114G>C
n.256G>C
n.321G>C
12g.57766191C>TCA385509602CYP27B1n.114G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.30G>A
c.114G>A
n.256G>A
n.321G>A
 gnomAD v4
12g.57766192C>ACA385509604CYP27B1n.113G>T
c.201G>T (p.Gln67His)
n.29G>T
c.113G>T
n.255G>T
n.320G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766192C=CA2038991017CYP27B1n.113G=
c.201G= (p.Gln67=)
n.29G=
c.113G=
n.255G=
n.320G=
12g.57766192C>GCA385509606CYP27B1n.113G>C
c.201G>C (p.Gln67His)
n.29G>C
c.113G>C
n.255G>C
n.320G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766192C>TCA480269680CYP27B1n.113G>A
c.201G>A (p.Gln67=)
n.29G>A
c.113G>A
n.255G>A
n.320G>A
 gnomAD v4
12g.57766192_57766193insGAAGCA948106713CYP27B1n.112_113insCTTC
c.200_201insCTTC (p.Gln67HisfsTer?)
n.28_29insCTTC
c.112_113insCTTC
n.254_255insCTTC
n.319_320insCTTC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766193T>ACA385509608CYP27B1n.112A>T
c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.28A>T
c.112A>T
n.254A>T
n.319A>T
 gnomAD v4
12g.57766193T>CCA6658507CYP27B1n.112A>G
c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.28A>G
c.112A>G
n.254A>G
n.319A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.57766193T>GCA385509610CYP27B1n.112A>C
c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.28A>C
c.112A>C
n.254A>C
n.319A>C
 gnomAD v4
12g.57766193T=CA2038991022CYP27B1n.112A=
c.200A= (p.Gln67=)
n.28A=
c.112A=
n.254A=
n.319A=

Number of alleles fetched