Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.57694491_57694497del | CA300861286 | ATP8B1 | c.1029+89_1029+95del (n.1029+89_1029+95del) c.862+89_862+95del c.915+89_915+95del (n.915+89_915+95del) c.309+89_309+95del (n.309+89_309+95del) n.32-1454_32-1448del c.879+89_879+95del (n.879+89_879+95del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57694495_57694498del | CA2576512553 | ATP8B1 | c.1029+84_1029+87del (n.1029+84_1029+87del) c.862+84_862+87del c.915+84_915+87del (n.915+84_915+87del) c.309+84_309+87del (n.309+84_309+87del) n.32-1450_32-1447del c.879+84_879+87del (n.879+84_879+87del) | gnomAD v4 |
18 | g.57694496G>A | CA2641954685 | ATP8B1 | c.1029+86C>T (n.1029+86C>T) c.862+86C>T c.915+86C>T (n.915+86C>T) c.309+86C>T (n.309+86C>T) n.32-1449G>A c.879+86C>T (n.879+86C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57694496G>T | CA2576512554 | ATP8B1 | c.1029+86C>A (n.1029+86C>A) c.862+86C>A c.915+86C>A (n.915+86C>A) c.309+86C>A (n.309+86C>A) n.32-1449G>T c.879+86C>A (n.879+86C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694498T>G | CA300861298 | ATP8B1 | c.1029+84A>C (n.1029+84A>C) c.862+84A>C c.915+84A>C (n.915+84A>C) c.309+84A>C (n.309+84A>C) n.32-1447T>G c.879+84A>C (n.879+84A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694498T= | CA2306111590 | ATP8B1 | c.1029+84A= (n.1029+84A=) c.862+84A= c.915+84A= (n.915+84A=) c.309+84A= (n.309+84A=) n.32-1447T= c.879+84A= (n.879+84A=) | |
18 | g.57694499T>G | CA780817327 | ATP8B1 | c.1029+83A>C (n.1029+83A>C) c.862+83A>C c.915+83A>C (n.915+83A>C) c.309+83A>C (n.309+83A>C) n.32-1446T>G c.879+83A>C (n.879+83A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694499T= | CA2306111591 | ATP8B1 | c.1029+83A= (n.1029+83A=) c.862+83A= c.915+83A= (n.915+83A=) c.309+83A= (n.309+83A=) n.32-1446T= c.879+83A= (n.879+83A=) | |
18 | g.57694500T>C | CA2306111593 | ATP8B1 | c.1029+82A>G (n.1029+82A>G) c.862+82A>G c.915+82A>G (n.915+82A>G) c.309+82A>G (n.309+82A>G) n.32-1445T>C c.879+82A>G (n.879+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57694500T= | CA2306111592 | ATP8B1 | c.1029+82A= (n.1029+82A=) c.862+82A= c.915+82A= (n.915+82A=) c.309+82A= (n.309+82A=) n.32-1445T= c.879+82A= (n.879+82A=) | |
18 | g.57694501T>C | CA2306111595 | ATP8B1 | c.1029+81A>G (n.1029+81A>G) c.862+81A>G c.915+81A>G (n.915+81A>G) c.309+81A>G (n.309+81A>G) n.32-1444T>C c.879+81A>G (n.879+81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57694501T= | CA2306111594 | ATP8B1 | c.1029+81A= (n.1029+81A=) c.862+81A= c.915+81A= (n.915+81A=) c.309+81A= (n.309+81A=) n.32-1444T= c.879+81A= (n.879+81A=) | |
18 | g.57694502G>A | CA2306111597 | ATP8B1 | c.1029+80C>T (n.1029+80C>T) c.862+80C>T c.915+80C>T (n.915+80C>T) c.309+80C>T (n.309+80C>T) n.32-1443G>A c.879+80C>T (n.879+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57694502G= | CA2306111596 | ATP8B1 | c.1029+80C= (n.1029+80C=) c.862+80C= c.915+80C= (n.915+80C=) c.309+80C= (n.309+80C=) n.32-1443G= c.879+80C= (n.879+80C=) | |
18 | g.57694502G>T | CA2576512555 | ATP8B1 | c.1029+80C>A (n.1029+80C>A) c.862+80C>A c.915+80C>A (n.915+80C>A) c.309+80C>A (n.309+80C>A) n.32-1443G>T c.879+80C>A (n.879+80C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694503T>G | CA2306111599 | ATP8B1 | c.1029+79A>C (n.1029+79A>C) c.862+79A>C c.915+79A>C (n.915+79A>C) c.309+79A>C (n.309+79A>C) n.32-1442T>G c.879+79A>C (n.879+79A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57694503T= | CA2306111598 | ATP8B1 | c.1029+79A= (n.1029+79A=) c.862+79A= c.915+79A= (n.915+79A=) c.309+79A= (n.309+79A=) n.32-1442T= c.879+79A= (n.879+79A=) | |
18 | g.57694505T>C | CA2641954686 | ATP8B1 | c.1029+77A>G (n.1029+77A>G) c.862+77A>G c.915+77A>G (n.915+77A>G) c.309+77A>G (n.309+77A>G) n.32-1440T>C c.879+77A>G (n.879+77A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57694505T>G | CA2641954687 | ATP8B1 | c.1029+77A>C (n.1029+77A>C) c.862+77A>C c.915+77A>C (n.915+77A>C) c.309+77A>C (n.309+77A>C) n.32-1440T>G c.879+77A>C (n.879+77A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57694506T>C | CA2641954688 | ATP8B1 | c.1029+76A>G (n.1029+76A>G) c.862+76A>G c.915+76A>G (n.915+76A>G) c.309+76A>G (n.309+76A>G) n.32-1439T>C c.879+76A>G (n.879+76A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57694507A>G | CA2641954689 | ATP8B1 | c.1029+75T>C (n.1029+75T>C) c.862+75T>C c.915+75T>C (n.915+75T>C) c.309+75T>C (n.309+75T>C) n.32-1438A>G c.879+75T>C (n.879+75T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57694508G>T | CA2641954690 | ATP8B1 | c.1029+74C>A (n.1029+74C>A) c.862+74C>A c.915+74C>A (n.915+74C>A) c.309+74C>A (n.309+74C>A) n.32-1437G>T c.879+74C>A (n.879+74C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694510A= | CA2306111600 | ATP8B1 | c.1029+72T= (n.1029+72T=) c.862+72T= c.915+72T= (n.915+72T=) c.309+72T= (n.309+72T=) n.32-1435A= c.879+72T= (n.879+72T=) | |
18 | g.57694510A>G | CA630042607 | ATP8B1 | c.1029+72T>C (n.1029+72T>C) c.862+72T>C c.915+72T>C (n.915+72T>C) c.309+72T>C (n.309+72T>C) n.32-1435A>G c.879+72T>C (n.879+72T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694512_57694516delinsAACAT | CA2306111601 | ATP8B1 | c.1029+66_1029+70delinsATGTT (n.1029+66_1029+70delinsATGTT) c.862+66_862+70delinsATGTT c.915+66_915+70delinsATGTT (n.915+66_915+70delinsATGTT) c.309+66_309+70delinsATGTT (n.309+66_309+70delinsATGTT) n.32-1433_32-1429delinsAACAT c.879+66_879+70delinsATGTT (n.879+66_879+70delinsATGTT) | |
18 | g.57694513A= | CA2306111602 | ATP8B1 | c.1029+69T= (n.1029+69T=) c.862+69T= c.915+69T= (n.915+69T=) c.309+69T= (n.309+69T=) n.32-1432A= c.879+69T= (n.879+69T=) | |
18 | g.57694513A>C | CA2306111603 | ATP8B1 | c.1029+69T>G (n.1029+69T>G) c.862+69T>G c.915+69T>G (n.915+69T>G) c.309+69T>G (n.309+69T>G) n.32-1432A>C c.879+69T>G (n.879+69T>G) | dbSNP |
18 | g.57694513A>G | CA2576512556 | ATP8B1 | c.1029+69T>C (n.1029+69T>C) c.862+69T>C c.915+69T>C (n.915+69T>C) c.309+69T>C (n.309+69T>C) n.32-1432A>G c.879+69T>C (n.879+69T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57694515_57694518del | CA990685174 | ATP8B1 | c.1029+66_1029+69del (n.1029+66_1029+69del) c.862+66_862+69del c.915+66_915+69del (n.915+66_915+69del) c.309+66_309+69del (n.309+66_309+69del) n.32-1430_32-1427del c.879+66_879+69del (n.879+66_879+69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694515A>G | CA2576512557 | ATP8B1 | c.1029+67T>C (n.1029+67T>C) c.862+67T>C c.915+67T>C (n.915+67T>C) c.309+67T>C (n.309+67T>C) n.32-1430A>G c.879+67T>C (n.879+67T>C) | |
18 | g.57694515A>T | CA2641954691 | ATP8B1 | c.1029+67T>A (n.1029+67T>A) c.862+67T>A c.915+67T>A (n.915+67T>A) c.309+67T>A (n.309+67T>A) n.32-1430A>T c.879+67T>A (n.879+67T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694516T>C | CA2306111605 | ATP8B1 | c.1029+66A>G (n.1029+66A>G) c.862+66A>G c.915+66A>G (n.915+66A>G) c.309+66A>G (n.309+66A>G) n.32-1429T>C c.879+66A>G (n.879+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57694516T= | CA2306111604 | ATP8B1 | c.1029+66A= (n.1029+66A=) c.862+66A= c.915+66A= (n.915+66A=) c.309+66A= (n.309+66A=) n.32-1429T= c.879+66A= (n.879+66A=) | |
18 | g.57694517A= | CA2306111606 | ATP8B1 | c.1029+65T= (n.1029+65T=) c.862+65T= c.915+65T= (n.915+65T=) c.309+65T= (n.309+65T=) n.32-1428A= c.879+65T= (n.879+65T=) | |
18 | g.57694517A>G | CA300861304 | ATP8B1 | c.1029+65T>C (n.1029+65T>C) c.862+65T>C c.915+65T>C (n.915+65T>C) c.309+65T>C (n.309+65T>C) n.32-1428A>G c.879+65T>C (n.879+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57694517dup | CA2812635038 | ATP8B1 | c.1029+65dup (n.1029+65dup) c.862+65dup c.915+65dup (n.915+65dup) c.309+65dup (n.309+65dup) n.32-1428dup c.879+65dup (n.879+65dup) | |
18 | g.57694518C>A | CA2641954692 | ATP8B1 | c.1029+64G>T (n.1029+64G>T) c.862+64G>T c.915+64G>T (n.915+64G>T) c.309+64G>T (n.309+64G>T) n.32-1427C>A c.879+64G>T (n.879+64G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57694518C= | CA2306111607 | ATP8B1 | c.1029+64G= (n.1029+64G=) c.862+64G= c.915+64G= (n.915+64G=) c.309+64G= (n.309+64G=) n.32-1427C= c.879+64G= (n.879+64G=) | |
18 | g.57694518C>T | CA300861313 | ATP8B1 | c.1029+64G>A (n.1029+64G>A) c.862+64G>A c.915+64G>A (n.915+64G>A) c.309+64G>A (n.309+64G>A) n.32-1427C>T c.879+64G>A (n.879+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694519G>A | CA300861316 | ATP8B1 | c.1029+63C>T (n.1029+63C>T) c.862+63C>T c.915+63C>T (n.915+63C>T) c.309+63C>T (n.309+63C>T) n.32-1426G>A c.879+63C>T (n.879+63C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694519G>C | CA2581351782 | ATP8B1 | c.1029+63C>G (n.1029+63C>G) c.862+63C>G c.915+63C>G (n.915+63C>G) c.309+63C>G (n.309+63C>G) n.32-1426G>C c.879+63C>G (n.879+63C>G) | |
18 | g.57694519G= | CA2306111608 | ATP8B1 | c.1029+63C= (n.1029+63C=) c.862+63C= c.915+63C= (n.915+63C=) c.309+63C= (n.309+63C=) n.32-1426G= c.879+63C= (n.879+63C=) | |
18 | g.57694519G>T | CA2581351783 | ATP8B1 | c.1029+63C>A (n.1029+63C>A) c.862+63C>A c.915+63C>A (n.915+63C>A) c.309+63C>A (n.309+63C>A) n.32-1426G>T c.879+63C>A (n.879+63C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694520A>G | CA2641954693 | ATP8B1 | c.1029+62T>C (n.1029+62T>C) c.862+62T>C c.915+62T>C (n.915+62T>C) c.309+62T>C (n.309+62T>C) n.32-1425A>G c.879+62T>C (n.879+62T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57694522A>G | CA2641954694 | ATP8B1 | c.1029+60T>C (n.1029+60T>C) c.862+60T>C c.915+60T>C (n.915+60T>C) c.309+60T>C (n.309+60T>C) n.32-1423A>G c.879+60T>C (n.879+60T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57694525A= | CA2306111609 | ATP8B1 | c.1029+57T= (n.1029+57T=) c.862+57T= c.915+57T= (n.915+57T=) c.309+57T= (n.309+57T=) n.32-1420A= c.879+57T= (n.879+57T=) | |
18 | g.57694525A>C | CA2306111610 | ATP8B1 | c.1029+57T>G (n.1029+57T>G) c.862+57T>G c.915+57T>G (n.915+57T>G) c.309+57T>G (n.309+57T>G) n.32-1420A>C c.879+57T>G (n.879+57T>G) | dbSNP |
18 | g.57694527T>C | CA2576512558 | ATP8B1 | c.1029+55A>G (n.1029+55A>G) c.862+55A>G c.915+55A>G (n.915+55A>G) c.309+55A>G (n.309+55A>G) n.32-1418T>C c.879+55A>G (n.879+55A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57694528A>G | CA2641954695 | ATP8B1 | c.1029+54T>C (n.1029+54T>C) c.862+54T>C c.915+54T>C (n.915+54T>C) c.309+54T>C (n.309+54T>C) n.32-1417A>G c.879+54T>C (n.879+54T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57694529G>T | CA2641954696 | ATP8B1 | c.1029+53C>A (n.1029+53C>A) c.862+53C>A c.915+53C>A (n.915+53C>A) c.309+53C>A (n.309+53C>A) n.32-1416G>T c.879+53C>A (n.879+53C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694530T>C | CA2840428717 | ATP8B1 | c.1029+52A>G (n.1029+52A>G) c.862+52A>G c.915+52A>G (n.915+52A>G) c.309+52A>G (n.309+52A>G) n.32-1415T>C c.879+52A>G (n.879+52A>G) | |
18 | g.57694531G>A | CA2641954697 | ATP8B1 | c.1029+51C>T (n.1029+51C>T) c.862+51C>T c.915+51C>T (n.915+51C>T) c.309+51C>T (n.309+51C>T) n.32-1414G>A c.879+51C>T (n.879+51C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57694531G>T | CA2576512559 | ATP8B1 | c.1029+51C>A (n.1029+51C>A) c.862+51C>A c.915+51C>A (n.915+51C>A) c.309+51C>A (n.309+51C>A) n.32-1414G>T c.879+51C>A (n.879+51C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694532C>A | CA2641954698 | ATP8B1 | c.1029+50G>T (n.1029+50G>T) c.862+50G>T c.915+50G>T (n.915+50G>T) c.309+50G>T (n.309+50G>T) n.32-1413C>A c.879+50G>T (n.879+50G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57694532C>T | CA2641954699 | ATP8B1 | c.1029+50G>A (n.1029+50G>A) c.862+50G>A c.915+50G>A (n.915+50G>A) c.309+50G>A (n.309+50G>A) n.32-1413C>T c.879+50G>A (n.879+50G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694533A>G | CA2641954700 | ATP8B1 | c.1029+49T>C (n.1029+49T>C) c.862+49T>C c.915+49T>C (n.915+49T>C) c.309+49T>C (n.309+49T>C) n.32-1412A>G c.879+49T>C (n.879+49T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57694534A= | CA2306111611 | ATP8B1 | c.1029+48T= (n.1029+48T=) c.862+48T= c.915+48T= (n.915+48T=) c.309+48T= (n.309+48T=) n.32-1411A= c.879+48T= (n.879+48T=) | |
18 | g.57694534A>G | CA504010239 | ATP8B1 | c.1029+48T>C (n.1029+48T>C) c.862+48T>C c.915+48T>C (n.915+48T>C) c.309+48T>C (n.309+48T>C) n.32-1411A>G c.879+48T>C (n.879+48T>C) | dbSNP |
18 | g.57694534A>T | CA2641954701 | ATP8B1 | c.1029+48T>A (n.1029+48T>A) c.862+48T>A c.915+48T>A (n.915+48T>A) c.309+48T>A (n.309+48T>A) n.32-1411A>T c.879+48T>A (n.879+48T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694539C= | CA2306111612 | ATP8B1 | c.1029+43G= (n.1029+43G=) c.862+43G= c.915+43G= (n.915+43G=) c.309+43G= (n.309+43G=) n.32-1406C= c.879+43G= (n.879+43G=) | |
18 | g.57694539C>T | CA630042626 | ATP8B1 | c.1029+43G>A (n.1029+43G>A) c.862+43G>A c.915+43G>A (n.915+43G>A) c.309+43G>A (n.309+43G>A) n.32-1406C>T c.879+43G>A (n.879+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694541G>A | CA8974671 | ATP8B1 | c.1029+41C>T (n.1029+41C>T) c.862+41C>T c.915+41C>T (n.915+41C>T) c.309+41C>T (n.309+41C>T) n.32-1404G>A c.879+41C>T (n.879+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57694541G= | CA2306111613 | ATP8B1 | c.1029+41C= (n.1029+41C=) c.862+41C= c.915+41C= (n.915+41C=) c.309+41C= (n.309+41C=) n.32-1404G= c.879+41C= (n.879+41C=) | |
18 | g.57694541G>T | CA2641954702 | ATP8B1 | c.1029+41C>A (n.1029+41C>A) c.862+41C>A c.915+41C>A (n.915+41C>A) c.309+41C>A (n.309+41C>A) n.32-1404G>T c.879+41C>A (n.879+41C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694542C= | CA2306111614 | ATP8B1 | c.1029+40G= (n.1029+40G=) c.862+40G= c.915+40G= (n.915+40G=) c.309+40G= (n.309+40G=) n.32-1403C= c.879+40G= (n.879+40G=) | |
18 | g.57694542C>T | CA630042630 | ATP8B1 | c.1029+40G>A (n.1029+40G>A) c.862+40G>A c.915+40G>A (n.915+40G>A) c.309+40G>A (n.309+40G>A) n.32-1403C>T c.879+40G>A (n.879+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57694543A>C | CA2641954703 | ATP8B1 | c.1029+39T>G (n.1029+39T>G) c.862+39T>G c.915+39T>G (n.915+39T>G) c.309+39T>G (n.309+39T>G) n.32-1402A>C c.879+39T>G (n.879+39T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57694543A>T | CA2641954704 | ATP8B1 | c.1029+39T>A (n.1029+39T>A) c.862+39T>A c.915+39T>A (n.915+39T>A) c.309+39T>A (n.309+39T>A) n.32-1402A>T c.879+39T>A (n.879+39T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694546C>A | CA2581351785 | ATP8B1 | c.1029+36G>T (n.1029+36G>T) c.862+36G>T c.915+36G>T (n.915+36G>T) c.309+36G>T (n.309+36G>T) n.32-1399C>A c.879+36G>T (n.879+36G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57694546C= | CA2306111615 | ATP8B1 | c.1029+36G= (n.1029+36G=) c.862+36G= c.915+36G= (n.915+36G=) c.309+36G= (n.309+36G=) n.32-1399C= c.879+36G= (n.879+36G=) | |
18 | g.57694546C>G | CA2581351784 | ATP8B1 | c.1029+36G>C (n.1029+36G>C) c.862+36G>C c.915+36G>C (n.915+36G>C) c.309+36G>C (n.309+36G>C) n.32-1399C>G c.879+36G>C (n.879+36G>C) | |
18 | g.57694546C>T | CA8974672 | ATP8B1 | c.1029+36G>A (n.1029+36G>A) c.862+36G>A c.915+36G>A (n.915+36G>A) c.309+36G>A (n.309+36G>A) n.32-1399C>T c.879+36G>A (n.879+36G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694547T>C | CA2641954705 | ATP8B1 | c.1029+35A>G (n.1029+35A>G) c.862+35A>G c.915+35A>G (n.915+35A>G) c.309+35A>G (n.309+35A>G) n.32-1398T>C c.879+35A>G (n.879+35A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57694549G>T | CA2516134247 | ATP8B1 | c.1029+33C>A (n.1029+33C>A) c.862+33C>A c.915+33C>A (n.915+33C>A) c.309+33C>A (n.309+33C>A) n.32-1396G>T c.879+33C>A (n.879+33C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694550A= | CA2306111616 | ATP8B1 | c.1029+32T= (n.1029+32T=) c.862+32T= c.915+32T= (n.915+32T=) c.309+32T= (n.309+32T=) n.32-1395A= c.879+32T= (n.879+32T=) | |
18 | g.57694550A>T | CA630042634 | ATP8B1 | c.1029+32T>A (n.1029+32T>A) c.862+32T>A c.915+32T>A (n.915+32T>A) c.309+32T>A (n.309+32T>A) n.32-1395A>T c.879+32T>A (n.879+32T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694550dup | CA2641954706 | ATP8B1 | c.1029+32dup (n.1029+32dup) c.862+32dup c.915+32dup (n.915+32dup) c.309+32dup (n.309+32dup) n.32-1395dup c.879+32dup (n.879+32dup) | gnomAD v4 |
18 | g.57694551T>G | CA2641954707 | ATP8B1 | c.1029+31A>C (n.1029+31A>C) c.862+31A>C c.915+31A>C (n.915+31A>C) c.309+31A>C (n.309+31A>C) n.32-1394T>G c.879+31A>C (n.879+31A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57694552G>T | CA2641954708 | ATP8B1 | c.1029+30C>A (n.1029+30C>A) c.862+30C>A c.915+30C>A (n.915+30C>A) c.309+30C>A (n.309+30C>A) n.32-1393G>T c.879+30C>A (n.879+30C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694553A= | CA2306111617 | ATP8B1 | c.1029+29T= (n.1029+29T=) c.862+29T= c.915+29T= (n.915+29T=) c.309+29T= (n.309+29T=) n.32-1392A= c.879+29T= (n.879+29T=) | |
18 | g.57694553A>G | CA8974673 | ATP8B1 | c.1029+29T>C (n.1029+29T>C) c.862+29T>C c.915+29T>C (n.915+29T>C) c.309+29T>C (n.309+29T>C) n.32-1392A>G c.879+29T>C (n.879+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57694554G>A | CA2576512560 | ATP8B1 | c.1029+28C>T (n.1029+28C>T) c.862+28C>T c.915+28C>T (n.915+28C>T) c.309+28C>T (n.309+28C>T) n.32-1391G>A c.879+28C>T (n.879+28C>T) | |
18 | g.57694554G>C | CA8974674 | ATP8B1 | c.1029+28C>G (n.1029+28C>G) c.862+28C>G c.915+28C>G (n.915+28C>G) c.309+28C>G (n.309+28C>G) n.32-1391G>C c.879+28C>G (n.879+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694554G= | CA2306111618 | ATP8B1 | c.1029+28C= (n.1029+28C=) c.862+28C= c.915+28C= (n.915+28C=) c.309+28C= (n.309+28C=) n.32-1391G= c.879+28C= (n.879+28C=) | |
18 | g.57694554G>T | CA2641954709 | ATP8B1 | c.1029+28C>A (n.1029+28C>A) c.862+28C>A c.915+28C>A (n.915+28C>A) c.309+28C>A (n.309+28C>A) n.32-1391G>T c.879+28C>A (n.879+28C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694556G>C | CA630042655 | ATP8B1 | c.1029+26C>G (n.1029+26C>G) c.862+26C>G c.915+26C>G (n.915+26C>G) c.309+26C>G (n.309+26C>G) n.32-1389G>C c.879+26C>G (n.879+26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57694556G= | CA2306111619 | ATP8B1 | c.1029+26C= (n.1029+26C=) c.862+26C= c.915+26C= (n.915+26C=) c.309+26C= (n.309+26C=) n.32-1389G= c.879+26C= (n.879+26C=) | |
18 | g.57694556G>T | CA2576512561 | ATP8B1 | c.1029+26C>A (n.1029+26C>A) c.862+26C>A c.915+26C>A (n.915+26C>A) c.309+26C>A (n.309+26C>A) n.32-1389G>T c.879+26C>A (n.879+26C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694557A= | CA2306111620 | ATP8B1 | c.1029+25T= (n.1029+25T=) c.862+25T= c.915+25T= (n.915+25T=) c.309+25T= (n.309+25T=) n.32-1388A= c.879+25T= (n.879+25T=) | |
18 | g.57694557A>G | CA8974675 | ATP8B1 | c.1029+25T>C (n.1029+25T>C) c.862+25T>C c.915+25T>C (n.915+25T>C) c.309+25T>C (n.309+25T>C) n.32-1388A>G c.879+25T>C (n.879+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694558T>C | CA630042663 | ATP8B1 | c.1029+24A>G (n.1029+24A>G) c.862+24A>G c.915+24A>G (n.915+24A>G) c.309+24A>G (n.309+24A>G) n.32-1387T>C c.879+24A>G (n.879+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57694558T= | CA2306111621 | ATP8B1 | c.1029+24A= (n.1029+24A=) c.862+24A= c.915+24A= (n.915+24A=) c.309+24A= (n.309+24A=) n.32-1387T= c.879+24A= (n.879+24A=) | |
18 | g.57694559C= | CA2306111622 | ATP8B1 | c.1029+23G= (n.1029+23G=) c.862+23G= c.915+23G= (n.915+23G=) c.309+23G= (n.309+23G=) n.32-1386C= c.879+23G= (n.879+23G=) | |
18 | g.57694559C>G | CA630042668 | ATP8B1 | c.1029+23G>C (n.1029+23G>C) c.862+23G>C c.915+23G>C (n.915+23G>C) c.309+23G>C (n.309+23G>C) n.32-1386C>G c.879+23G>C (n.879+23G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57694559_57694560insGTA | CA2576512562 | ATP8B1 | c.1029+22_1029+23insTAC (n.1029+22_1029+23insTAC) c.862+22_862+23insTAC c.915+22_915+23insTAC (n.915+22_915+23insTAC) c.309+22_309+23insTAC (n.309+22_309+23insTAC) n.32-1386_32-1385insGTA c.879+22_879+23insTAC (n.879+22_879+23insTAC) | |
18 | g.57694560T>A | CA2576512563 | ATP8B1 | c.1029+22A>T (n.1029+22A>T) c.862+22A>T c.915+22A>T (n.915+22A>T) c.309+22A>T (n.309+22A>T) n.32-1385T>A c.879+22A>T (n.879+22A>T) | |
18 | g.57694560T>C | CA2641954710 | ATP8B1 | c.1029+22A>G (n.1029+22A>G) c.862+22A>G c.915+22A>G (n.915+22A>G) c.309+22A>G (n.309+22A>G) n.32-1385T>C c.879+22A>G (n.879+22A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57694561A= | CA2306111623 | ATP8B1 | c.1029+21T= (n.1029+21T=) c.862+21T= c.915+21T= (n.915+21T=) c.309+21T= (n.309+21T=) n.32-1384A= c.879+21T= (n.879+21T=) | |
18 | g.57694561A>G | CA8974676 | ATP8B1 | c.1029+21T>C (n.1029+21T>C) c.862+21T>C c.915+21T>C (n.915+21T>C) c.309+21T>C (n.309+21T>C) n.32-1384A>G c.879+21T>C (n.879+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694563T>G | CA8974677 | ATP8B1 | c.1029+19A>C (n.1029+19A>C) c.862+19A>C c.915+19A>C (n.915+19A>C) c.309+19A>C (n.309+19A>C) n.32-1382T>G c.879+19A>C (n.879+19A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694563T= | CA2306111624 | ATP8B1 | c.1029+19A= (n.1029+19A=) c.862+19A= c.915+19A= (n.915+19A=) c.309+19A= (n.309+19A=) n.32-1382T= c.879+19A= (n.879+19A=) | |
18 | g.57694564G>T | CA2641954711 | ATP8B1 | c.1029+18C>A (n.1029+18C>A) c.862+18C>A c.915+18C>A (n.915+18C>A) c.309+18C>A (n.309+18C>A) n.32-1381G>T c.879+18C>A (n.879+18C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694566G>T | CA2641954712 | ATP8B1 | c.1029+16C>A (n.1029+16C>A) c.862+16C>A c.915+16C>A (n.915+16C>A) c.309+16C>A (n.309+16C>A) n.32-1379G>T c.879+16C>A (n.879+16C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694567A>T | CA2576512564 | ATP8B1 | c.1029+15T>A (n.1029+15T>A) c.862+15T>A c.915+15T>A (n.915+15T>A) c.309+15T>A (n.309+15T>A) n.32-1378A>T c.879+15T>A (n.879+15T>A) | |
18 | g.57694568T>C | CA630042681 | ATP8B1 | c.1029+14A>G (n.1029+14A>G) c.862+14A>G c.915+14A>G (n.915+14A>G) c.309+14A>G (n.309+14A>G) n.32-1377T>C c.879+14A>G (n.879+14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57694568T= | CA2306111625 | ATP8B1 | c.1029+14A= (n.1029+14A=) c.862+14A= c.915+14A= (n.915+14A=) c.309+14A= (n.309+14A=) n.32-1377T= c.879+14A= (n.879+14A=) | |
18 | g.57694569G>A | CA2641954713 | ATP8B1 | c.1029+13C>T (n.1029+13C>T) c.862+13C>T c.915+13C>T (n.915+13C>T) c.309+13C>T (n.309+13C>T) n.32-1376G>A c.879+13C>T (n.879+13C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57694569G>T | CA2641954714 | ATP8B1 | c.1029+13C>A (n.1029+13C>A) c.862+13C>A c.915+13C>A (n.915+13C>A) c.309+13C>A (n.309+13C>A) n.32-1376G>T c.879+13C>A (n.879+13C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694574del | CA2641954715 | ATP8B1 | c.1029+12del (n.1029+12del) c.862+12del c.915+12del (n.915+12del) c.309+12del (n.309+12del) n.32-1371del c.879+12del (n.879+12del) | gnomAD v4 |
18 | g.57694573_57694574del | CA2576512565 | ATP8B1 | c.1029+11_1029+12del (n.1029+11_1029+12del) c.862+11_862+12del c.915+11_915+12del (n.915+11_915+12del) c.309+11_309+12del (n.309+11_309+12del) n.32-1372_32-1371del c.879+11_879+12del (n.879+11_879+12del) | |
18 | g.57694571_57694575delinsAAAAT | CA2306111626 | ATP8B1 | c.1029+7_1029+11delinsATTTT (n.1029+7_1029+11delinsATTTT) c.862+7_862+11delinsATTTT c.915+7_915+11delinsATTTT (n.915+7_915+11delinsATTTT) c.309+7_309+11delinsATTTT (n.309+7_309+11delinsATTTT) n.32-1374_32-1370delinsAAAAT c.879+7_879+11delinsATTTT (n.879+7_879+11delinsATTTT) | |
18 | g.57694577_57694580del | CA2306111627 | ATP8B1 | c.1029+7_1029+10del (n.1029+7_1029+10del) c.862+7_862+10del c.915+7_915+10del (n.915+7_915+10del) c.309+7_309+10del (n.309+7_309+10del) n.32-1368_32-1365del c.879+7_879+10del (n.879+7_879+10del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57694573A= | CA2306111628 | ATP8B1 | c.1029+9T= (n.1029+9T=) c.862+9T= c.915+9T= (n.915+9T=) c.309+9T= (n.309+9T=) n.32-1372A= c.879+9T= (n.879+9T=) | |
18 | g.57694573A>T | CA780817356 | ATP8B1 | c.1029+9T>A (n.1029+9T>A) c.862+9T>A c.915+9T>A (n.915+9T>A) c.309+9T>A (n.309+9T>A) n.32-1372A>T c.879+9T>A (n.879+9T>A) | dbSNP |
18 | g.57694574A>C | CA2641954716 | ATP8B1 | c.1029+8T>G (n.1029+8T>G) c.862+8T>G c.915+8T>G (n.915+8T>G) c.309+8T>G (n.309+8T>G) n.32-1371A>C c.879+8T>G (n.879+8T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57694575T>C | CA630042687 | ATP8B1 | c.1029+7A>G (n.1029+7A>G) c.862+7A>G c.915+7A>G (n.915+7A>G) c.309+7A>G (n.309+7A>G) n.32-1370T>C c.879+7A>G (n.879+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694575T= | CA2306111629 | ATP8B1 | c.1029+7A= (n.1029+7A=) c.862+7A= c.915+7A= (n.915+7A=) c.309+7A= (n.309+7A=) n.32-1370T= c.879+7A= (n.879+7A=) | |
18 | g.57694576A>C | CA2576512566 | ATP8B1 | c.1029+6T>G (n.1029+6T>G) c.862+6T>G c.915+6T>G (n.915+6T>G) c.309+6T>G (n.309+6T>G) n.32-1369A>C c.879+6T>G (n.879+6T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.57694577A= | CA2306111630 | ATP8B1 | c.1029+5T= (n.1029+5T=) c.862+5T= c.915+5T= (n.915+5T=) c.309+5T= (n.309+5T=) n.32-1368A= c.879+5T= (n.879+5T=) | |
18 | g.57694577A>C | CA2576512567 | ATP8B1 | c.1029+5T>G (n.1029+5T>G) c.862+5T>G c.915+5T>G (n.915+5T>G) c.309+5T>G (n.309+5T>G) n.32-1368A>C c.879+5T>G (n.879+5T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.57694577A>G | CA8974678 | ATP8B1 | c.1029+5T>C (n.1029+5T>C) c.862+5T>C c.915+5T>C (n.915+5T>C) c.309+5T>C (n.309+5T>C) n.32-1368A>G c.879+5T>C (n.879+5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694578A>C | CA2576512568 | ATP8B1 | c.1029+4T>G (n.1029+4T>G) c.862+4T>G c.915+4T>G (n.915+4T>G) c.309+4T>G (n.309+4T>G) n.32-1367A>C c.879+4T>G (n.879+4T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.57694580A>C | CA402540838 | ATP8B1 | c.1029+2T>G (n.1029+2T>G) c.862+2T>G c.915+2T>G (n.915+2T>G) c.309+2T>G (n.309+2T>G) n.32-1365A>C c.879+2T>G (n.879+2T>G) | |
18 | g.57694580A>G | CA402540841 | ATP8B1 | c.1029+2T>C (n.1029+2T>C) c.862+2T>C c.915+2T>C (n.915+2T>C) c.309+2T>C (n.309+2T>C) n.32-1365A>G c.879+2T>C (n.879+2T>C) | |
18 | g.57694580A>T | CA402540853 | ATP8B1 | c.1029+2T>A (n.1029+2T>A) c.862+2T>A c.915+2T>A (n.915+2T>A) c.309+2T>A (n.309+2T>A) n.32-1365A>T c.879+2T>A (n.879+2T>A) | |
18 | g.57694581C>A | CA402540857 | ATP8B1 | c.1029+1G>T (n.1029+1G>T) c.862+1G>T c.915+1G>T (n.915+1G>T) c.309+1G>T (n.309+1G>T) n.32-1364C>A c.879+1G>T (n.879+1G>T) | |
18 | g.57694581C>G | CA402540861 | ATP8B1 | c.1029+1G>C (n.1029+1G>C) c.862+1G>C c.915+1G>C (n.915+1G>C) c.309+1G>C (n.309+1G>C) n.32-1364C>G c.879+1G>C (n.879+1G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57694581C>T | CA402540856 | ATP8B1 | c.1029+1G>A (n.1029+1G>A) c.862+1G>A c.915+1G>A (n.915+1G>A) c.309+1G>A (n.309+1G>A) n.32-1364C>T c.879+1G>A (n.879+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.57694582C>A | CA504010241 | ATP8B1 | c.1029G>T (p.Thr343=) c.862G>T c.915G>T (p.Thr305=) c.309G>T (p.Thr103=) n.32-1363C>A c.879G>T (p.Thr293=) | |
18 | g.57694582C= | CA2306111631 | ATP8B1 | c.1029G= (p.Thr343=) c.862G= c.915G= (p.Thr305=) c.309G= (p.Thr103=) n.32-1363C= c.879G= (p.Thr293=) | |
18 | g.57694582C>G | CA504010242 | ATP8B1 | c.1029G>C (p.Thr343=) c.862G>C c.915G>C (p.Thr305=) c.309G>C (p.Thr103=) n.32-1363C>G c.879G>C (p.Thr293=) | gnomAD v4 |
18 | g.57694582C>T | CA300861361 | ATP8B1 | c.1029G>A (p.Thr343=) c.862G>A c.915G>A (p.Thr305=) c.309G>A (p.Thr103=) n.32-1363C>T c.879G>A (p.Thr293=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.57694583G>A | CA8974679 | ATP8B1 | c.1028C>T (p.Thr343Met) c.861C>T c.914C>T (p.Thr305Met) c.308C>T (p.Thr103Met) n.32-1362G>A c.878C>T (p.Thr293Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694583G>C | CA402540868 | ATP8B1 | c.1028C>G (p.Thr343Arg) c.861C>G c.914C>G (p.Thr305Arg) c.308C>G (p.Thr103Arg) n.32-1362G>C c.878C>G (p.Thr293Arg) | |
18 | g.57694583G= | CA2306111632 | ATP8B1 | c.1028C= (p.Thr343=) c.861C= c.914C= (p.Thr305=) c.308C= (p.Thr103=) n.32-1362G= c.878C= (p.Thr293=) | |
18 | g.57694583G>T | CA402540867 | ATP8B1 | c.1028C>A (p.Thr343Lys) c.861C>A c.914C>A (p.Thr305Lys) c.308C>A (p.Thr103Lys) n.32-1362G>T c.878C>A (p.Thr293Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694584T>A | CA402540872 | ATP8B1 | c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.860A>T c.913A>T (p.Thr305Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) n.32-1361T>A c.877A>T (p.Thr293Ser) | |
18 | g.57694584T>C | CA402540878 | ATP8B1 | c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.860A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) n.32-1361T>C c.877A>G (p.Thr293Ala) | |
18 | g.57694584T>G | CA402540880 | ATP8B1 | c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.860A>C c.913A>C (p.Thr305Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) n.32-1361T>G c.877A>C (p.Thr293Pro) | |
18 | g.57694585G>A | CA300861362 | ATP8B1 | c.1026C>T (p.Tyr342=) c.859C>T c.912C>T (p.Tyr304=) c.306C>T (p.Tyr102=) n.32-1360G>A c.876C>T (p.Tyr292=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57694585G>C | CA402540884 | ATP8B1 | c.1026C>G (p.Tyr342Ter) c.859C>G c.912C>G (p.Tyr304Ter) c.306C>G (p.Tyr102Ter) n.32-1360G>C c.876C>G (p.Tyr292Ter) | |
18 | g.57694585G= | CA2306111633 | ATP8B1 | c.1026C= (p.Tyr342=) c.859C= c.912C= (p.Tyr304=) c.306C= (p.Tyr102=) n.32-1360G= c.876C= (p.Tyr292=) | |
18 | g.57694585G>T | CA402540893 | ATP8B1 | c.1026C>A (p.Tyr342Ter) c.859C>A c.912C>A (p.Tyr304Ter) c.306C>A (p.Tyr102Ter) n.32-1360G>T c.876C>A (p.Tyr292Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.57694586T>A | CA402540897 | ATP8B1 | c.1025A>T (p.Tyr342Phe) c.858A>T c.911A>T (p.Tyr304Phe) c.305A>T (p.Tyr102Phe) n.32-1359T>A c.875A>T (p.Tyr292Phe) | |
18 | g.57694586T>C | CA402540899 | ATP8B1 | c.1025A>G (p.Tyr342Cys) c.858A>G c.911A>G (p.Tyr304Cys) c.305A>G (p.Tyr102Cys) n.32-1359T>C c.875A>G (p.Tyr292Cys) | |
18 | g.57694586T>G | CA402540901 | ATP8B1 | c.1025A>C (p.Tyr342Ser) c.858A>C c.911A>C (p.Tyr304Ser) c.305A>C (p.Tyr102Ser) n.32-1359T>G c.875A>C (p.Tyr292Ser) | |
18 | g.57694587A= | CA2306111634 | ATP8B1 | c.1024T= (p.Tyr342=) c.857T= c.910T= (p.Tyr304=) c.304T= (p.Tyr102=) n.32-1358A= c.874T= (p.Tyr292=) | |
18 | g.57694587A>C | CA402540908 | ATP8B1 | c.1024T>G (p.Tyr342Asp) c.857T>G c.910T>G (p.Tyr304Asp) c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.32-1358A>C c.874T>G (p.Tyr292Asp) | dbSNP |
18 | g.57694587A>G | CA402540912 | ATP8B1 | c.1024T>C (p.Tyr342His) c.857T>C c.910T>C (p.Tyr304His) c.304T>C (p.Tyr102His) n.32-1358A>G c.874T>C (p.Tyr292His) | |
18 | g.57694587A>T | CA402540917 | ATP8B1 | c.1024T>A (p.Tyr342Asn) c.857T>A c.910T>A (p.Tyr304Asn) c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.32-1358A>T c.874T>A (p.Tyr292Asn) | |
18 | g.57694588A>C | CA504010244 | ATP8B1 | c.1023T>G (p.Val341=) c.856T>G c.909T>G (p.Val303=) c.303T>G (p.Val101=) n.32-1357A>C c.873T>G (p.Val291=) | |
18 | g.57694588A>G | CA504010245 | ATP8B1 | c.1023T>C (p.Val341=) c.856T>C c.909T>C (p.Val303=) c.303T>C (p.Val101=) n.32-1357A>G c.873T>C (p.Val291=) | |
18 | g.57694588A>T | CA504010246 | ATP8B1 | c.1023T>A (p.Val341=) c.856T>A c.909T>A (p.Val303=) c.303T>A (p.Val101=) n.32-1357A>T c.873T>A (p.Val291=) | |
18 | g.57694589A>C | CA402540924 | ATP8B1 | c.1022T>G (p.Val341Gly) c.855T>G c.908T>G (p.Val303Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) n.32-1356A>C c.872T>G (p.Val291Gly) | |
18 | g.57694589A>G | CA402540922 | ATP8B1 | c.1022T>C (p.Val341Ala) c.855T>C c.908T>C (p.Val303Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) n.32-1356A>G c.872T>C (p.Val291Ala) | |
18 | g.57694589A>T | CA402540920 | ATP8B1 | c.1022T>A (p.Val341Asp) c.855T>A c.908T>A (p.Val303Asp) c.302T>A (p.Val101Asp) n.32-1356A>T c.872T>A (p.Val291Asp) | |
18 | g.57694590C>A | CA402540928 | ATP8B1 | c.1021G>T (p.Val341Phe) c.854G>T c.907G>T (p.Val303Phe) c.301G>T (p.Val101Phe) n.32-1355C>A c.871G>T (p.Val291Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694590C= | CA2306111635 | ATP8B1 | c.1021G= (p.Val341=) c.854G= c.907G= (p.Val303=) c.301G= (p.Val101=) n.32-1355C= c.871G= (p.Val291=) | |
18 | g.57694590C>G | CA402540930 | ATP8B1 | c.1021G>C (p.Val341Leu) c.854G>C c.907G>C (p.Val303Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) n.32-1355C>G c.871G>C (p.Val291Leu) | |
18 | g.57694590C>T | CA402540932 | ATP8B1 | c.1021G>A (p.Val341Ile) c.854G>A c.907G>A (p.Val303Ile) c.301G>A (p.Val101Ile) n.32-1355C>T c.871G>A (p.Val291Ile) | COSMIC |
18 | g.57694591C>A | CA402540934 | ATP8B1 | c.1020G>T (p.Met340Ile) c.853G>T c.906G>T (p.Met302Ile) c.300G>T (p.Met100Ile) n.32-1354C>A c.870G>T (p.Met290Ile) | |
18 | g.57694591C>G | CA402540936 | ATP8B1 | c.1020G>C (p.Met340Ile) c.853G>C c.906G>C (p.Met302Ile) c.300G>C (p.Met100Ile) n.32-1354C>G c.870G>C (p.Met290Ile) | |
18 | g.57694591C>T | CA402540938 | ATP8B1 | c.1020G>A (p.Met340Ile) c.853G>A c.906G>A (p.Met302Ile) c.300G>A (p.Met100Ile) n.32-1354C>T c.870G>A (p.Met290Ile) | |
18 | g.57694592A= | CA2306111636 | ATP8B1 | c.1019T= (p.Met340=) c.852T= c.905T= (p.Met302=) c.299T= (p.Met100=) n.32-1353A= c.869T= (p.Met290=) | |
18 | g.57694592A>C | CA402540939 | ATP8B1 | c.1019T>G (p.Met340Arg) c.852T>G c.905T>G (p.Met302Arg) c.299T>G (p.Met100Arg) n.32-1353A>C c.869T>G (p.Met290Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.57694592A>G | CA402540940 | ATP8B1 | c.1019T>C (p.Met340Thr) c.852T>C c.905T>C (p.Met302Thr) c.299T>C (p.Met100Thr) n.32-1353A>G c.869T>C (p.Met290Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57694592A>T | CA402540942 | ATP8B1 | c.1019T>A (p.Met340Lys) c.852T>A c.905T>A (p.Met302Lys) c.299T>A (p.Met100Lys) n.32-1353A>T c.869T>A (p.Met290Lys) | |
18 | g.57694593T>A | CA402540944 | ATP8B1 | c.1018A>T (p.Met340Leu) c.851A>T c.904A>T (p.Met302Leu) c.298A>T (p.Met100Leu) n.32-1352T>A c.868A>T (p.Met290Leu) | |
18 | g.57694593T>C | CA402540948 | ATP8B1 | c.1018A>G (p.Met340Val) c.851A>G c.904A>G (p.Met302Val) c.298A>G (p.Met100Val) n.32-1352T>C c.868A>G (p.Met290Val) | |
18 | g.57694593T>G | CA402540950 | ATP8B1 | c.1018A>C (p.Met340Leu) c.851A>C c.904A>C (p.Met302Leu) c.298A>C (p.Met100Leu) n.32-1352T>G c.868A>C (p.Met290Leu) | |
18 | g.57694594G>A | CA504010247 | ATP8B1 | c.1017C>T (p.Tyr339=) c.850C>T c.903C>T (p.Tyr301=) c.297C>T (p.Tyr99=) n.32-1351G>A c.867C>T (p.Tyr289=) | |
18 | g.57694594G>C | CA402540956 | ATP8B1 | c.1017C>G (p.Tyr339Ter) c.850C>G c.903C>G (p.Tyr301Ter) c.297C>G (p.Tyr99Ter) n.32-1351G>C c.867C>G (p.Tyr289Ter) | |
18 | g.57694594G>T | CA402540953 | ATP8B1 | c.1017C>A (p.Tyr339Ter) c.850C>A c.903C>A (p.Tyr301Ter) c.297C>A (p.Tyr99Ter) n.32-1351G>T c.867C>A (p.Tyr289Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.57694595T>A | CA402540958 | ATP8B1 | c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.849A>T c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.296A>T (p.Tyr99Phe) n.32-1350T>A c.866A>T (p.Tyr289Phe) | |
18 | g.57694595T>C | CA8974680 | ATP8B1 | c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.849A>G c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.296A>G (p.Tyr99Cys) n.32-1350T>C c.866A>G (p.Tyr289Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57694595T>G | CA402540962 | ATP8B1 | c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.849A>C c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.296A>C (p.Tyr99Ser) n.32-1350T>G c.866A>C (p.Tyr289Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694595T= | CA2306111637 | ATP8B1 | c.1016A= (p.Tyr339=) c.849A= c.902A= (p.Tyr301=) c.296A= (p.Tyr99=) n.32-1350T= c.866A= (p.Tyr289=) | |
18 | g.57694596A>C | CA402540964 | ATP8B1 | c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.848T>G c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.295T>G (p.Tyr99Asp) n.32-1349A>C c.865T>G (p.Tyr289Asp) | |
18 | g.57694596A>G | CA402540967 | ATP8B1 | c.1015T>C (p.Tyr339His) c.848T>C c.901T>C (p.Tyr301His) c.295T>C (p.Tyr99His) n.32-1349A>G c.865T>C (p.Tyr289His) | |
18 | g.57694596A>T | CA402540970 | ATP8B1 | c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.848T>A c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.295T>A (p.Tyr99Asn) n.32-1349A>T c.865T>A (p.Tyr289Asn) |