Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.57650337T>A | CA396040407 | ADGRG1 | c.50T>A (p.Leu17His) n.85T>A n.176T>A n.294T>A n.169T>A n.345T>A n.229T>A n.343T>A n.216-1469T>A n.414T>A n.364T>A c.-433T>A (n.-433T>A) c.-517T>A (n.-517T>A) c.-414-910T>A (n.-414-910T>A) | |
16 | g.57650337T>C | CA396040409 | ADGRG1 | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.85T>C n.176T>C n.294T>C n.169T>C n.345T>C n.229T>C n.343T>C n.216-1469T>C n.414T>C n.364T>C c.-433T>C (n.-433T>C) c.-517T>C (n.-517T>C) c.-414-910T>C (n.-414-910T>C) | |
16 | g.57650337T>G | CA396040411 | ADGRG1 | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.85T>G n.176T>G n.294T>G n.169T>G n.345T>G n.229T>G n.343T>G n.216-1469T>G n.414T>G n.364T>G c.-433T>G (n.-433T>G) c.-517T>G (n.-517T>G) c.-414-910T>G (n.-414-910T>G) | |
16 | g.57650338C>A | CA495634675 | ADGRG1 | c.51C>A (p.Leu17=) n.86C>A n.177C>A n.295C>A n.170C>A n.346C>A n.230C>A n.344C>A n.216-1468C>A n.415C>A n.365C>A c.-432C>A (n.-432C>A) c.-516C>A (n.-516C>A) c.-414-909C>A (n.-414-909C>A) | |
16 | g.57650338C= | CA2224713663 | ADGRG1 | c.51C= (p.Leu17=) n.86C= n.177C= n.295C= n.170C= n.346C= n.230C= n.344C= n.216-1468C= n.415C= n.365C= c.-432C= (n.-432C=) c.-516C= (n.-516C=) c.-414-909C= (n.-414-909C=) | |
16 | g.57650338C>G | CA495634676 | ADGRG1 | c.51C>G (p.Leu17=) n.86C>G n.177C>G n.295C>G n.170C>G n.346C>G n.230C>G n.344C>G n.216-1468C>G n.415C>G n.365C>G c.-432C>G (n.-432C>G) c.-516C>G (n.-516C>G) c.-414-909C>G (n.-414-909C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.57650338C>T | CA8078255 | ADGRG1 | c.51C>T (p.Leu17=) n.86C>T n.177C>T n.295C>T n.170C>T n.346C>T n.230C>T n.344C>T n.216-1468C>T n.415C>T n.365C>T c.-432C>T (n.-432C>T) c.-516C>T (n.-516C>T) c.-414-909C>T (n.-414-909C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650339T>A | CA396040417 | ADGRG1 | c.52T>A (p.Phe18Ile) n.87T>A n.178T>A n.296T>A n.171T>A n.347T>A n.231T>A n.345T>A n.216-1467T>A n.416T>A n.366T>A c.-431T>A (n.-431T>A) c.-515T>A (n.-515T>A) c.-414-908T>A (n.-414-908T>A) | |
16 | g.57650339T>C | CA396040421 | ADGRG1 | c.52T>C (p.Phe18Leu) n.87T>C n.178T>C n.296T>C n.171T>C n.347T>C n.231T>C n.345T>C n.216-1467T>C n.416T>C n.366T>C c.-431T>C (n.-431T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) c.-414-908T>C (n.-414-908T>C) | |
16 | g.57650339T>G | CA396040423 | ADGRG1 | c.52T>G (p.Phe18Val) n.87T>G n.178T>G n.296T>G n.171T>G n.347T>G n.231T>G n.345T>G n.216-1467T>G n.416T>G n.366T>G c.-431T>G (n.-431T>G) c.-515T>G (n.-515T>G) c.-414-908T>G (n.-414-908T>G) | |
16 | g.57650340T>A | CA396040426 | ADGRG1 | c.53T>A (p.Phe18Tyr) n.88T>A n.179T>A n.297T>A n.172T>A n.348T>A n.232T>A n.346T>A n.216-1466T>A n.417T>A n.367T>A c.-430T>A (n.-430T>A) c.-514T>A (n.-514T>A) c.-414-907T>A (n.-414-907T>A) | |
16 | g.57650340T>C | CA396040431 | ADGRG1 | c.53T>C (p.Phe18Ser) n.88T>C n.179T>C n.297T>C n.172T>C n.348T>C n.232T>C n.346T>C n.216-1466T>C n.417T>C n.367T>C c.-430T>C (n.-430T>C) c.-514T>C (n.-514T>C) c.-414-907T>C (n.-414-907T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.57650340T>G | CA396040433 | ADGRG1 | c.53T>G (p.Phe18Cys) n.88T>G n.179T>G n.297T>G n.172T>G n.348T>G n.232T>G n.346T>G n.216-1466T>G n.417T>G n.367T>G c.-430T>G (n.-430T>G) c.-514T>G (n.-514T>G) c.-414-907T>G (n.-414-907T>G) | |
16 | g.57650341C>A | CA396040436 | ADGRG1 | c.54C>A (p.Phe18Leu) n.89C>A n.180C>A n.298C>A n.173C>A n.349C>A n.233C>A n.347C>A n.216-1465C>A n.418C>A n.368C>A c.-429C>A (n.-429C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) c.-414-906C>A (n.-414-906C>A) | |
16 | g.57650341C>G | CA396040441 | ADGRG1 | c.54C>G (p.Phe18Leu) n.89C>G n.180C>G n.298C>G n.173C>G n.349C>G n.233C>G n.347C>G n.216-1465C>G n.418C>G n.368C>G c.-429C>G (n.-429C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) c.-414-906C>G (n.-414-906C>G) | |
16 | g.57650341C>T | CA495634678 | ADGRG1 | c.54C>T (p.Phe18=) n.89C>T n.180C>T n.298C>T n.173C>T n.349C>T n.233C>T n.347C>T n.216-1465C>T n.418C>T n.368C>T c.-429C>T (n.-429C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) c.-414-906C>T (n.-414-906C>T) | |
16 | g.57650342C>A | CA396040444 | ADGRG1 | c.55C>A (p.Leu19Met) n.90C>A n.181C>A n.299C>A n.174C>A n.350C>A n.234C>A n.348C>A n.216-1464C>A n.419C>A n.369C>A c.-428C>A (n.-428C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) c.-414-905C>A (n.-414-905C>A) | |
16 | g.57650342C>G | CA396040445 | ADGRG1 | c.55C>G (p.Leu19Val) n.90C>G n.181C>G n.299C>G n.174C>G n.350C>G n.234C>G n.348C>G n.216-1464C>G n.419C>G n.369C>G c.-428C>G (n.-428C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) c.-414-905C>G (n.-414-905C>G) | |
16 | g.57650342C>T | CA495634679 | ADGRG1 | c.55C>T (p.Leu19=) n.90C>T n.181C>T n.299C>T n.174C>T n.350C>T n.234C>T n.348C>T n.216-1464C>T n.419C>T n.369C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) c.-414-905C>T (n.-414-905C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650343T>A | CA396040446 | ADGRG1 | c.56T>A (p.Leu19Gln) n.91T>A n.182T>A n.300T>A n.175T>A n.351T>A n.235T>A n.349T>A n.216-1463T>A n.420T>A n.370T>A c.-427T>A (n.-427T>A) c.-511T>A (n.-511T>A) c.-414-904T>A (n.-414-904T>A) | |
16 | g.57650343T>C | CA396040447 | ADGRG1 | c.56T>C (p.Leu19Pro) n.91T>C n.182T>C n.300T>C n.175T>C n.351T>C n.235T>C n.349T>C n.216-1463T>C n.420T>C n.370T>C c.-427T>C (n.-427T>C) c.-511T>C (n.-511T>C) c.-414-904T>C (n.-414-904T>C) | |
16 | g.57650343T>G | CA396040450 | ADGRG1 | c.56T>G (p.Leu19Arg) n.91T>G n.182T>G n.300T>G n.175T>G n.351T>G n.235T>G n.349T>G n.216-1463T>G n.420T>G n.370T>G c.-427T>G (n.-427T>G) c.-511T>G (n.-511T>G) c.-414-904T>G (n.-414-904T>G) | |
16 | g.57650344G>A | CA495634680 | ADGRG1 | c.57G>A (p.Leu19=) n.92G>A n.183G>A n.301G>A n.176G>A n.352G>A n.236G>A n.350G>A n.216-1462G>A n.421G>A n.371G>A c.-426G>A (n.-426G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) c.-414-903G>A (n.-414-903G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650344G>C | CA495634681 | ADGRG1 | c.57G>C (p.Leu19=) n.92G>C n.183G>C n.301G>C n.176G>C n.352G>C n.236G>C n.350G>C n.216-1462G>C n.421G>C n.371G>C c.-426G>C (n.-426G>C) c.-510G>C (n.-510G>C) c.-414-903G>C (n.-414-903G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.57650344G= | CA2224713665 | ADGRG1 | c.57G= (p.Leu19=) n.92G= n.183G= n.301G= n.176G= n.352G= n.236G= n.350G= n.216-1462G= n.421G= n.371G= c.-426G= (n.-426G=) c.-510G= (n.-510G=) c.-414-903G= (n.-414-903G=) | |
16 | g.57650344G>T | CA495634682 | ADGRG1 | c.57G>T (p.Leu19=) n.92G>T n.183G>T n.301G>T n.176G>T n.352G>T n.236G>T n.350G>T n.216-1462G>T n.421G>T n.371G>T c.-426G>T (n.-426G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) c.-414-903G>T (n.-414-903G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.57650345G>A | CA396040454 | ADGRG1 | c.58G>A (p.Val20Ile) n.93G>A n.184G>A n.302G>A n.177G>A n.353G>A n.237G>A n.351G>A n.216-1461G>A n.422G>A n.372G>A c.-425G>A (n.-425G>A) c.-509G>A (n.-509G>A) c.-414-902G>A (n.-414-902G>A) | |
16 | g.57650345G>C | CA396040461 | ADGRG1 | c.58G>C (p.Val20Leu) n.93G>C n.184G>C n.302G>C n.177G>C n.353G>C n.237G>C n.351G>C n.216-1461G>C n.422G>C n.372G>C c.-425G>C (n.-425G>C) c.-509G>C (n.-509G>C) c.-414-902G>C (n.-414-902G>C) | |
16 | g.57650345G>T | CA396040463 | ADGRG1 | c.58G>T (p.Val20Phe) n.93G>T n.184G>T n.302G>T n.177G>T n.353G>T n.237G>T n.351G>T n.216-1461G>T n.422G>T n.372G>T c.-425G>T (n.-425G>T) c.-509G>T (n.-509G>T) c.-414-902G>T (n.-414-902G>T) | |
16 | g.57650345_57650346delinsGT | CA2224713667 | ADGRG1 | c.58_59delinsGT (p.Val20=) n.93_94delinsGT n.184_185delinsGT n.302_303delinsGT n.177_178delinsGT n.353_354delinsGT n.237_238delinsGT n.351_352delinsGT n.216-1461_216-1460delinsGT n.422_423delinsGT n.372_373delinsGT c.-425_-424delinsGT (n.-425_-424delinsGT) c.-509_-508delinsGT (n.-509_-508delinsGT) c.-414-902_-414-901delinsGT (n.-414-902_-414-901delinsGT) | |
16 | g.57650346del | CA915949282 | ADGRG1 | c.59del (p.Val20AlafsTer?) n.94del n.185del n.303del n.178del n.354del c.59del (p.Val20AlafsTer23) n.238del n.352del n.216-1460del n.423del n.373del c.59del (p.Val20AlafsTer27) c.-424del (n.-424del) c.-508del (n.-508del) c.-414-901del (n.-414-901del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.57650346T>A | CA396040466 | ADGRG1 | c.59T>A (p.Val20Asp) n.94T>A n.185T>A n.303T>A n.178T>A n.354T>A n.238T>A n.352T>A n.216-1460T>A n.423T>A n.373T>A c.-424T>A (n.-424T>A) c.-508T>A (n.-508T>A) c.-414-901T>A (n.-414-901T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650346T>C | CA396040469 | ADGRG1 | c.59T>C (p.Val20Ala) n.94T>C n.185T>C n.303T>C n.178T>C n.354T>C n.238T>C n.352T>C n.216-1460T>C n.423T>C n.373T>C c.-424T>C (n.-424T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) c.-414-901T>C (n.-414-901T>C) | |
16 | g.57650346T>G | CA396040473 | ADGRG1 | c.59T>G (p.Val20Gly) n.94T>G n.185T>G n.303T>G n.178T>G n.354T>G n.238T>G n.352T>G n.216-1460T>G n.423T>G n.373T>G c.-424T>G (n.-424T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) c.-414-901T>G (n.-414-901T>G) | |
16 | g.57650347C>A | CA495634684 | ADGRG1 | c.60C>A (p.Val20=) n.95C>A n.186C>A n.304C>A n.179C>A n.355C>A n.239C>A n.353C>A n.216-1459C>A n.424C>A n.374C>A c.-423C>A (n.-423C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) c.-414-900C>A (n.-414-900C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650347C>G | CA495634685 | ADGRG1 | c.60C>G (p.Val20=) n.95C>G n.186C>G n.304C>G n.179C>G n.355C>G n.239C>G n.353C>G n.216-1459C>G n.424C>G n.374C>G c.-423C>G (n.-423C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) c.-414-900C>G (n.-414-900C>G) | |
16 | g.57650347C>T | CA495634687 | ADGRG1 | c.60C>T (p.Val20=) n.95C>T n.186C>T n.304C>T n.179C>T n.355C>T n.239C>T n.353C>T n.216-1459C>T n.424C>T n.374C>T c.-423C>T (n.-423C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) c.-414-900C>T (n.-414-900C>T) | |
16 | g.57650348C>A | CA8078256 | ADGRG1 | c.61C>A (p.Gln21Lys) n.96C>A n.187C>A n.305C>A n.180C>A n.356C>A n.240C>A n.354C>A n.216-1458C>A n.425C>A n.375C>A c.-422C>A (n.-422C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-414-899C>A (n.-414-899C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.57650348C= | CA2224713670 | ADGRG1 | c.61C= (p.Gln21=) n.96C= n.187C= n.305C= n.180C= n.356C= n.240C= n.354C= n.216-1458C= n.425C= n.375C= c.-422C= (n.-422C=) c.-506C= (n.-506C=) c.-414-899C= (n.-414-899C=) | |
16 | g.57650348C>G | CA396040477 | ADGRG1 | c.61C>G (p.Gln21Glu) n.96C>G n.187C>G n.305C>G n.180C>G n.356C>G n.240C>G n.354C>G n.216-1458C>G n.425C>G n.375C>G c.-422C>G (n.-422C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.-414-899C>G (n.-414-899C>G) | |
16 | g.57650348C>T | CA396040475 | ADGRG1 | c.61C>T (p.Gln21Ter) n.96C>T n.187C>T n.305C>T n.180C>T n.356C>T n.240C>T n.354C>T n.216-1458C>T n.425C>T n.375C>T c.-422C>T (n.-422C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-414-899C>T (n.-414-899C>T) | |
16 | g.57650349A>C | CA396040481 | ADGRG1 | c.62A>C (p.Gln21Pro) n.97A>C n.188A>C n.306A>C n.181A>C n.357A>C n.241A>C n.355A>C n.216-1457A>C n.426A>C n.376A>C c.-421A>C (n.-421A>C) c.-505A>C (n.-505A>C) c.-414-898A>C (n.-414-898A>C) | |
16 | g.57650349A>G | CA396040483 | ADGRG1 | c.62A>G (p.Gln21Arg) n.97A>G n.188A>G n.306A>G n.181A>G n.357A>G n.241A>G n.355A>G n.216-1457A>G n.426A>G n.376A>G c.-421A>G (n.-421A>G) c.-505A>G (n.-505A>G) c.-414-898A>G (n.-414-898A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.57650349A>T | CA396040484 | ADGRG1 | c.62A>T (p.Gln21Leu) n.97A>T n.188A>T n.306A>T n.181A>T n.357A>T n.241A>T n.355A>T n.216-1457A>T n.426A>T n.376A>T c.-421A>T (n.-421A>T) c.-505A>T (n.-505A>T) c.-414-898A>T (n.-414-898A>T) | |
16 | g.57650350A>C | CA396040485 | ADGRG1 | c.63A>C (p.Gln21His) n.98A>C n.189A>C n.307A>C n.182A>C n.358A>C n.242A>C n.356A>C n.216-1456A>C n.427A>C n.377A>C c.-420A>C (n.-420A>C) c.-504A>C (n.-504A>C) c.-414-897A>C (n.-414-897A>C) | |
16 | g.57650350A>G | CA495634688 | ADGRG1 | c.63A>G (p.Gln21=) n.98A>G n.189A>G n.307A>G n.182A>G n.358A>G n.242A>G n.356A>G n.216-1456A>G n.427A>G n.377A>G c.-420A>G (n.-420A>G) c.-504A>G (n.-504A>G) c.-414-897A>G (n.-414-897A>G) | |
16 | g.57650350A>T | CA396040487 | ADGRG1 | c.63A>T (p.Gln21His) n.98A>T n.189A>T n.307A>T n.182A>T n.358A>T n.242A>T n.356A>T n.216-1456A>T n.427A>T n.377A>T c.-420A>T (n.-420A>T) c.-504A>T (n.-504A>T) c.-414-897A>T (n.-414-897A>T) | |
16 | g.57650351G>A | CA396040507 | ADGRG1 | c.64G>A (p.Gly22Ser) n.99G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) n.190G>A n.308G>A n.183G>A n.359G>A n.243G>A n.357G>A n.216-1455G>A n.428G>A n.378G>A c.-419G>A (n.-419G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) c.-414-896G>A (n.-414-896G>A) | |
16 | g.57650351G>C | CA396040497 | ADGRG1 | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.99G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) n.190G>C n.308G>C n.183G>C n.359G>C n.243G>C n.357G>C n.216-1455G>C n.428G>C n.378G>C c.-419G>C (n.-419G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) c.-414-896G>C (n.-414-896G>C) | |
16 | g.57650351G>T | CA396040494 | ADGRG1 | c.64G>T (p.Gly22Cys) n.99G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) n.190G>T n.308G>T n.183G>T n.359G>T n.243G>T n.357G>T n.216-1455G>T n.428G>T n.378G>T c.-419G>T (n.-419G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) c.-414-896G>T (n.-414-896G>T) | |
16 | g.57650352G>A | CA396040508 | ADGRG1 | c.64+1G>A (n.64+1G>A) n.99+1G>A n.190+1G>A n.308+1G>A n.183+1G>A n.359+1G>A c.65G>A (p.Gly22Asp) n.243+1G>A n.357+1G>A n.216-1454G>A n.428+1G>A n.378+1G>A c.-419+1G>A (n.-419+1G>A) c.-503+1G>A (n.-503+1G>A) c.-414-895G>A (n.-414-895G>A) | |
16 | g.57650352G>C | CA396040509 | ADGRG1 | c.64+1G>C (n.64+1G>C) n.99+1G>C n.190+1G>C n.308+1G>C n.183+1G>C n.359+1G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.243+1G>C n.357+1G>C n.216-1454G>C n.428+1G>C n.378+1G>C c.-419+1G>C (n.-419+1G>C) c.-503+1G>C (n.-503+1G>C) c.-414-895G>C (n.-414-895G>C) | |
16 | g.57650352G>T | CA396040510 | ADGRG1 | c.64+1G>T (n.64+1G>T) n.99+1G>T n.190+1G>T n.308+1G>T n.183+1G>T n.359+1G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.243+1G>T n.357+1G>T n.216-1454G>T n.428+1G>T n.378+1G>T c.-419+1G>T (n.-419+1G>T) c.-503+1G>T (n.-503+1G>T) c.-414-895G>T (n.-414-895G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650353C>A | CA396040513 | ADGRG1 | c.64+2C>A (n.64+2C>A) n.99+2C>A n.190+2C>A n.308+2C>A n.183+2C>A n.359+2C>A c.66C>A (p.Gly22=) n.243+2C>A n.357+2C>A n.216-1453C>A n.428+2C>A n.378+2C>A c.-419+2C>A (n.-419+2C>A) c.-503+2C>A (n.-503+2C>A) c.-414-894C>A (n.-414-894C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650353C>G | CA396040515 | ADGRG1 | c.64+2C>G (n.64+2C>G) n.99+2C>G n.190+2C>G n.308+2C>G n.183+2C>G n.359+2C>G c.66C>G (p.Gly22=) n.243+2C>G n.357+2C>G n.216-1453C>G n.428+2C>G n.378+2C>G c.-419+2C>G (n.-419+2C>G) c.-503+2C>G (n.-503+2C>G) c.-414-894C>G (n.-414-894C>G) | |
16 | g.57650353C>T | CA396040516 | ADGRG1 | c.64+2C>T (n.64+2C>T) n.99+2C>T n.190+2C>T n.308+2C>T n.183+2C>T n.359+2C>T c.66C>T (p.Gly22=) n.243+2C>T n.357+2C>T n.216-1453C>T n.428+2C>T n.378+2C>T c.-419+2C>T (n.-419+2C>T) c.-503+2C>T (n.-503+2C>T) c.-414-894C>T (n.-414-894C>T) | |
16 | g.57650354A>C | CA396040519 | ADGRG1 | c.64+3A>C (n.64+3A>C) n.99+3A>C n.190+3A>C n.308+3A>C n.183+3A>C n.359+3A>C c.67A>C (p.Arg23=) c.67A>C (p.Ser23Arg) n.243+3A>C n.357+3A>C n.216-1452A>C n.428+3A>C n.378+3A>C c.-419+3A>C (n.-419+3A>C) c.-503+3A>C (n.-503+3A>C) c.-414-893A>C (n.-414-893A>C) | |
16 | g.57650354A>G | CA396040536 | ADGRG1 | c.64+3A>G (n.64+3A>G) n.99+3A>G n.190+3A>G n.308+3A>G n.183+3A>G n.359+3A>G c.67A>G (p.Arg23Gly) c.67A>G (p.Ser23Gly) n.243+3A>G n.357+3A>G n.216-1452A>G n.428+3A>G n.378+3A>G c.-419+3A>G (n.-419+3A>G) c.-503+3A>G (n.-503+3A>G) c.-414-893A>G (n.-414-893A>G) | |
16 | g.57650354A>T | CA396040534 | ADGRG1 | c.64+3A>T (n.64+3A>T) n.99+3A>T n.190+3A>T n.308+3A>T n.183+3A>T n.359+3A>T c.67A>T (p.Arg23Trp) c.67A>T (p.Ser23Cys) n.243+3A>T n.357+3A>T n.216-1452A>T n.428+3A>T n.378+3A>T c.-419+3A>T (n.-419+3A>T) c.-503+3A>T (n.-503+3A>T) c.-414-893A>T (n.-414-893A>T) | |
16 | g.57650355G>A | CA396040540 | ADGRG1 | c.64+4G>A (n.64+4G>A) n.99+4G>A n.190+4G>A n.308+4G>A n.183+4G>A n.359+4G>A c.68G>A (p.Arg23Lys) c.68G>A (p.Ser23Asn) n.243+4G>A n.357+4G>A n.216-1451G>A n.428+4G>A n.378+4G>A c.-419+4G>A (n.-419+4G>A) c.-503+4G>A (n.-503+4G>A) c.-414-892G>A (n.-414-892G>A) | |
16 | g.57650355G>C | CA396040543 | ADGRG1 | c.64+4G>C (n.64+4G>C) n.99+4G>C n.190+4G>C n.308+4G>C n.183+4G>C n.359+4G>C c.68G>C (p.Arg23Thr) c.68G>C (p.Ser23Thr) n.243+4G>C n.357+4G>C n.216-1451G>C n.428+4G>C n.378+4G>C c.-419+4G>C (n.-419+4G>C) c.-503+4G>C (n.-503+4G>C) c.-414-892G>C (n.-414-892G>C) | |
16 | g.57650355G>T | CA396040544 | ADGRG1 | c.64+4G>T (n.64+4G>T) n.99+4G>T n.190+4G>T n.308+4G>T n.183+4G>T n.359+4G>T c.68G>T (p.Arg23Met) c.68G>T (p.Ser23Ile) n.243+4G>T n.357+4G>T n.216-1451G>T n.428+4G>T n.378+4G>T c.-419+4G>T (n.-419+4G>T) c.-503+4G>T (n.-503+4G>T) c.-414-892G>T (n.-414-892G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650356del | CA2573152459 | ADGRG1 | c.64+5del (n.64+5del) n.99+5del n.190+5del n.308+5del n.183+5del n.359+5del c.68+1del n.243+5del n.357+5del n.216-1450del n.428+5del n.378+5del c.-419+5del (n.-419+5del) c.-503+5del (n.-503+5del) c.-414-891del (n.-414-891del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.57650356G>A | CA396040551 | ADGRG1 | c.64+5G>A (n.64+5G>A) n.99+5G>A n.190+5G>A n.308+5G>A n.183+5G>A n.359+5G>A c.68+1G>A (n.68+1G>A) n.243+5G>A n.357+5G>A n.216-1450G>A n.428+5G>A n.378+5G>A c.-419+5G>A (n.-419+5G>A) c.-503+5G>A (n.-503+5G>A) c.-414-891G>A (n.-414-891G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.57650356G>C | CA396040553 | ADGRG1 | c.64+5G>C (n.64+5G>C) n.99+5G>C n.190+5G>C n.308+5G>C n.183+5G>C n.359+5G>C c.68+1G>C (n.68+1G>C) n.243+5G>C n.357+5G>C n.216-1450G>C n.428+5G>C n.378+5G>C c.-419+5G>C (n.-419+5G>C) c.-503+5G>C (n.-503+5G>C) c.-414-891G>C (n.-414-891G>C) | |
16 | g.57650356G= | CA2224713672 | ADGRG1 | c.64+5G= (n.64+5G=) n.99+5G= n.190+5G= n.308+5G= n.183+5G= n.359+5G= c.68+1G= (n.68+1G=) n.243+5G= n.357+5G= n.216-1450G= n.428+5G= n.378+5G= c.-419+5G= (n.-419+5G=) c.-503+5G= (n.-503+5G=) c.-414-891G= (n.-414-891G=) | |
16 | g.57650356G>T | CA396040555 | ADGRG1 | c.64+5G>T (n.64+5G>T) n.99+5G>T n.190+5G>T n.308+5G>T n.183+5G>T n.359+5G>T c.68+1G>T (n.68+1G>T) n.243+5G>T n.357+5G>T n.216-1450G>T n.428+5G>T n.378+5G>T c.-419+5G>T (n.-419+5G>T) c.-503+5G>T (n.-503+5G>T) c.-414-891G>T (n.-414-891G>T) | ClinVar |
16 | g.57650357T>A | CA396040559 | ADGRG1 | c.64+6T>A (n.64+6T>A) n.99+6T>A n.190+6T>A n.308+6T>A n.183+6T>A n.359+6T>A c.68+2T>A (n.68+2T>A) n.243+6T>A n.357+6T>A n.216-1449T>A n.428+6T>A n.378+6T>A c.-419+6T>A (n.-419+6T>A) c.-503+6T>A (n.-503+6T>A) c.-414-890T>A (n.-414-890T>A) | |
16 | g.57650357T>C | CA396040560 | ADGRG1 | c.64+6T>C (n.64+6T>C) n.99+6T>C n.190+6T>C n.308+6T>C n.183+6T>C n.359+6T>C c.68+2T>C (n.68+2T>C) n.243+6T>C n.357+6T>C n.216-1449T>C n.428+6T>C n.378+6T>C c.-419+6T>C (n.-419+6T>C) c.-503+6T>C (n.-503+6T>C) c.-414-890T>C (n.-414-890T>C) | |
16 | g.57650357T>G | CA396040561 | ADGRG1 | c.64+6T>G (n.64+6T>G) n.99+6T>G n.190+6T>G n.308+6T>G n.183+6T>G n.359+6T>G c.68+2T>G (n.68+2T>G) n.243+6T>G n.357+6T>G n.216-1449T>G n.428+6T>G n.378+6T>G c.-419+6T>G (n.-419+6T>G) c.-503+6T>G (n.-503+6T>G) c.-414-890T>G (n.-414-890T>G) | |
16 | g.57650358C>G | CA2741489468 | ADGRG1 | c.64+7C>G (n.64+7C>G) n.99+7C>G n.190+7C>G n.308+7C>G n.183+7C>G n.359+7C>G c.68+3C>G (n.68+3C>G) n.243+7C>G n.357+7C>G n.216-1448C>G n.428+7C>G n.378+7C>G c.-419+7C>G (n.-419+7C>G) c.-503+7C>G (n.-503+7C>G) c.-414-889C>G (n.-414-889C>G) | |
16 | g.57650360T>C | CA2739265500 | ADGRG1 | c.64+9T>C (n.64+9T>C) n.99+9T>C n.190+9T>C n.308+9T>C n.183+9T>C n.359+9T>C c.68+5T>C (n.68+5T>C) n.243+9T>C n.357+9T>C n.216-1446T>C n.428+9T>C n.378+9T>C c.-419+9T>C (n.-419+9T>C) c.-503+9T>C (n.-503+9T>C) c.-414-887T>C (n.-414-887T>C) | ClinVar |
16 | g.57650360T>G | CA2633482925 | ADGRG1 | c.64+9T>G (n.64+9T>G) n.99+9T>G n.190+9T>G n.308+9T>G n.183+9T>G n.359+9T>G c.68+5T>G (n.68+5T>G) n.243+9T>G n.357+9T>G n.216-1446T>G n.428+9T>G n.378+9T>G c.-419+9T>G (n.-419+9T>G) c.-503+9T>G (n.-503+9T>G) c.-414-887T>G (n.-414-887T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.57650361C>A | CA2499223615 | ADGRG1 | c.64+10C>A (n.64+10C>A) n.99+10C>A n.190+10C>A n.308+10C>A n.183+10C>A n.359+10C>A c.68+6C>A (n.68+6C>A) n.243+10C>A n.357+10C>A n.216-1445C>A n.428+10C>A n.378+10C>A c.-419+10C>A (n.-419+10C>A) c.-503+10C>A (n.-503+10C>A) c.-414-886C>A (n.-414-886C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.57650362C= | CA2224713675 | ADGRG1 | c.64+11C= (n.64+11C=) n.99+11C= n.190+11C= n.308+11C= n.183+11C= n.359+11C= c.68+7C= (n.68+7C=) n.243+11C= n.357+11C= n.216-1444C= n.428+11C= n.378+11C= c.-419+11C= (n.-419+11C=) c.-503+11C= (n.-503+11C=) c.-414-885C= (n.-414-885C=) | |
16 | g.57650362C>G | CA722087030 | ADGRG1 | c.64+11C>G (n.64+11C>G) n.99+11C>G n.190+11C>G n.308+11C>G n.183+11C>G n.359+11C>G c.68+7C>G (n.68+7C>G) n.243+11C>G n.357+11C>G n.216-1444C>G n.428+11C>G n.378+11C>G c.-419+11C>G (n.-419+11C>G) c.-503+11C>G (n.-503+11C>G) c.-414-885C>G (n.-414-885C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.57650362C>T | CA622681413 | ADGRG1 | c.64+11C>T (n.64+11C>T) n.99+11C>T n.190+11C>T n.308+11C>T n.183+11C>T n.359+11C>T c.68+7C>T (n.68+7C>T) n.243+11C>T n.357+11C>T n.216-1444C>T n.428+11C>T n.378+11C>T c.-419+11C>T (n.-419+11C>T) c.-503+11C>T (n.-503+11C>T) c.-414-885C>T (n.-414-885C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.57650363C>A | CA2576008806 | ADGRG1 | c.64+12C>A (n.64+12C>A) n.99+12C>A n.190+12C>A n.308+12C>A n.183+12C>A n.359+12C>A c.68+8C>A (n.68+8C>A) n.243+12C>A n.357+12C>A n.216-1443C>A n.428+12C>A n.378+12C>A c.-419+12C>A (n.-419+12C>A) c.-503+12C>A (n.-503+12C>A) c.-414-884C>A (n.-414-884C>A) | |
16 | g.57650363C= | CA2224713677 | ADGRG1 | c.64+12C= (n.64+12C=) n.99+12C= n.190+12C= n.308+12C= n.183+12C= n.359+12C= c.68+8C= (n.68+8C=) n.243+12C= n.357+12C= n.216-1443C= n.428+12C= n.378+12C= c.-419+12C= (n.-419+12C=) c.-503+12C= (n.-503+12C=) c.-414-884C= (n.-414-884C=) | |
16 | g.57650363C>G | CA977706795 | ADGRG1 | c.64+12C>G (n.64+12C>G) n.99+12C>G n.190+12C>G n.308+12C>G n.183+12C>G n.359+12C>G c.68+8C>G (n.68+8C>G) n.243+12C>G n.357+12C>G n.216-1443C>G n.428+12C>G n.378+12C>G c.-419+12C>G (n.-419+12C>G) c.-503+12C>G (n.-503+12C>G) c.-414-884C>G (n.-414-884C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650363C>T | CA2633482932 | ADGRG1 | c.64+12C>T (n.64+12C>T) n.99+12C>T n.190+12C>T n.308+12C>T n.183+12C>T n.359+12C>T c.68+8C>T (n.68+8C>T) n.243+12C>T n.357+12C>T n.216-1443C>T n.428+12C>T n.378+12C>T c.-419+12C>T (n.-419+12C>T) c.-503+12C>T (n.-503+12C>T) c.-414-884C>T (n.-414-884C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650364A= | CA2224713678 | ADGRG1 | c.64+13A= (n.64+13A=) n.99+13A= n.190+13A= n.308+13A= n.183+13A= n.359+13A= c.68+9A= (n.68+9A=) n.243+13A= n.357+13A= n.216-1442A= n.428+13A= n.378+13A= c.-419+13A= (n.-419+13A=) c.-503+13A= (n.-503+13A=) c.-414-883A= (n.-414-883A=) | |
16 | g.57650364A>C | CA8078257 | ADGRG1 | c.64+13A>C (n.64+13A>C) n.99+13A>C n.190+13A>C n.308+13A>C n.183+13A>C n.359+13A>C c.68+9A>C (n.68+9A>C) n.243+13A>C n.357+13A>C n.216-1442A>C n.428+13A>C n.378+13A>C c.-419+13A>C (n.-419+13A>C) c.-503+13A>C (n.-503+13A>C) c.-414-883A>C (n.-414-883A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.57650365G>C | CA912996085 | ADGRG1 | c.64+14G>C (n.64+14G>C) n.99+14G>C n.190+14G>C n.308+14G>C n.183+14G>C n.359+14G>C c.68+10G>C (n.68+10G>C) n.243+14G>C n.357+14G>C n.216-1441G>C n.428+14G>C n.378+14G>C c.-419+14G>C (n.-419+14G>C) c.-503+14G>C (n.-503+14G>C) c.-414-882G>C (n.-414-882G>C) | |
16 | g.57650366G= | CA2224713680 | ADGRG1 | c.64+15G= (n.64+15G=) n.99+15G= n.190+15G= n.308+15G= n.183+15G= n.359+15G= c.68+11G= (n.68+11G=) n.243+15G= n.357+15G= n.216-1440G= n.428+15G= n.378+15G= c.-419+15G= (n.-419+15G=) c.-503+15G= (n.-503+15G=) c.-414-881G= (n.-414-881G=) | |
16 | g.57650366G>T | CA271549 | ADGRG1 | c.64+15G>T (n.64+15G>T) n.99+15G>T n.190+15G>T n.308+15G>T n.183+15G>T n.359+15G>T c.68+11G>T (n.68+11G>T) n.243+15G>T n.357+15G>T n.216-1440G>T n.428+15G>T n.378+15G>T c.-419+15G>T (n.-419+15G>T) c.-503+15G>T (n.-503+15G>T) c.-414-881G>T (n.-414-881G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650367G>A | CA8078258 | ADGRG1 | c.64+16G>A (n.64+16G>A) n.99+16G>A n.190+16G>A n.308+16G>A n.183+16G>A n.359+16G>A c.68+12G>A (n.68+12G>A) n.243+16G>A n.357+16G>A n.216-1439G>A n.428+16G>A n.378+16G>A c.-419+16G>A (n.-419+16G>A) c.-503+16G>A (n.-503+16G>A) c.-414-880G>A (n.-414-880G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650367G= | CA2224713683 | ADGRG1 | c.64+16G= (n.64+16G=) n.99+16G= n.190+16G= n.308+16G= n.183+16G= n.359+16G= c.68+12G= (n.68+12G=) n.243+16G= n.357+16G= n.216-1439G= n.428+16G= n.378+16G= c.-419+16G= (n.-419+16G=) c.-503+16G= (n.-503+16G=) c.-414-880G= (n.-414-880G=) | |
16 | g.57650367G>T | CA2633482943 | ADGRG1 | c.64+16G>T (n.64+16G>T) n.99+16G>T n.190+16G>T n.308+16G>T n.183+16G>T n.359+16G>T c.68+12G>T (n.68+12G>T) n.243+16G>T n.357+16G>T n.216-1439G>T n.428+16G>T n.378+16G>T c.-419+16G>T (n.-419+16G>T) c.-503+16G>T (n.-503+16G>T) c.-414-880G>T (n.-414-880G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650368G>A | CA281572079 | ADGRG1 | c.64+17G>A (n.64+17G>A) n.99+17G>A n.190+17G>A n.308+17G>A n.183+17G>A n.359+17G>A c.68+13G>A (n.68+13G>A) n.243+17G>A n.357+17G>A n.216-1438G>A n.428+17G>A n.378+17G>A c.-419+17G>A (n.-419+17G>A) c.-503+17G>A (n.-503+17G>A) c.-414-879G>A (n.-414-879G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650368G>C | CA2633482950 | ADGRG1 | c.64+17G>C (n.64+17G>C) n.99+17G>C n.190+17G>C n.308+17G>C n.183+17G>C n.359+17G>C c.68+13G>C (n.68+13G>C) n.243+17G>C n.357+17G>C n.216-1438G>C n.428+17G>C n.378+17G>C c.-419+17G>C (n.-419+17G>C) c.-503+17G>C (n.-503+17G>C) c.-414-879G>C (n.-414-879G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.57650368G= | CA2224713685 | ADGRG1 | c.64+17G= (n.64+17G=) n.99+17G= n.190+17G= n.308+17G= n.183+17G= n.359+17G= c.68+13G= (n.68+13G=) n.243+17G= n.357+17G= n.216-1438G= n.428+17G= n.378+17G= c.-419+17G= (n.-419+17G=) c.-503+17G= (n.-503+17G=) c.-414-879G= (n.-414-879G=) | |
16 | g.57650369T>A | CA2633482954 | ADGRG1 | c.64+18T>A (n.64+18T>A) n.99+18T>A n.190+18T>A n.308+18T>A n.183+18T>A n.359+18T>A c.68+14T>A (n.68+14T>A) n.243+18T>A n.357+18T>A n.216-1437T>A n.428+18T>A n.378+18T>A c.-419+18T>A (n.-419+18T>A) c.-503+18T>A (n.-503+18T>A) c.-414-878T>A (n.-414-878T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650370G>A | CA281572082 | ADGRG1 | c.64+19G>A (n.64+19G>A) n.99+19G>A n.190+19G>A n.308+19G>A n.183+19G>A n.359+19G>A c.68+15G>A (n.68+15G>A) n.243+19G>A n.357+19G>A n.216-1436G>A n.428+19G>A n.378+19G>A c.-419+19G>A (n.-419+19G>A) c.-503+19G>A (n.-503+19G>A) c.-414-877G>A (n.-414-877G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.57650370G>C | CA2633482957 | ADGRG1 | c.64+19G>C (n.64+19G>C) n.99+19G>C n.190+19G>C n.308+19G>C n.183+19G>C n.359+19G>C c.68+15G>C (n.68+15G>C) n.243+19G>C n.357+19G>C n.216-1436G>C n.428+19G>C n.378+19G>C c.-419+19G>C (n.-419+19G>C) c.-503+19G>C (n.-503+19G>C) c.-414-877G>C (n.-414-877G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.57650370G= | CA2224713686 | ADGRG1 | c.64+19G= (n.64+19G=) n.99+19G= n.190+19G= n.308+19G= n.183+19G= n.359+19G= c.68+15G= (n.68+15G=) n.243+19G= n.357+19G= n.216-1436G= n.428+19G= n.378+19G= c.-419+19G= (n.-419+19G=) c.-503+19G= (n.-503+19G=) c.-414-877G= (n.-414-877G=) | |
16 | g.57650371C>A | CA2633482960 | ADGRG1 | c.64+20C>A (n.64+20C>A) n.99+20C>A n.190+20C>A n.308+20C>A n.183+20C>A n.359+20C>A c.68+16C>A (n.68+16C>A) n.243+20C>A n.357+20C>A n.216-1435C>A n.428+20C>A n.378+20C>A c.-419+20C>A (n.-419+20C>A) c.-503+20C>A (n.-503+20C>A) c.-414-876C>A (n.-414-876C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650371C= | CA2224713688 | ADGRG1 | c.64+20C= (n.64+20C=) n.99+20C= n.190+20C= n.308+20C= n.183+20C= n.359+20C= c.68+16C= (n.68+16C=) n.243+20C= n.357+20C= n.216-1435C= n.428+20C= n.378+20C= c.-419+20C= (n.-419+20C=) c.-503+20C= (n.-503+20C=) c.-414-876C= (n.-414-876C=) | |
16 | g.57650371C>T | CA722087036 | ADGRG1 | c.64+20C>T (n.64+20C>T) n.99+20C>T n.190+20C>T n.308+20C>T n.183+20C>T n.359+20C>T c.68+16C>T (n.68+16C>T) n.243+20C>T n.357+20C>T n.216-1435C>T n.428+20C>T n.378+20C>T c.-419+20C>T (n.-419+20C>T) c.-503+20C>T (n.-503+20C>T) c.-414-876C>T (n.-414-876C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.57650373C>A | CA2633482964 | ADGRG1 | c.64+22C>A (n.64+22C>A) n.99+22C>A n.190+22C>A n.308+22C>A n.183+22C>A n.359+22C>A c.68+18C>A (n.68+18C>A) n.243+22C>A n.357+22C>A n.216-1433C>A n.428+22C>A n.378+22C>A c.-419+22C>A (n.-419+22C>A) c.-503+22C>A (n.-503+22C>A) c.-414-874C>A (n.-414-874C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650373C= | CA2224713690 | ADGRG1 | c.64+22C= (n.64+22C=) n.99+22C= n.190+22C= n.308+22C= n.183+22C= n.359+22C= c.68+18C= (n.68+18C=) n.243+22C= n.357+22C= n.216-1433C= n.428+22C= n.378+22C= c.-419+22C= (n.-419+22C=) c.-503+22C= (n.-503+22C=) c.-414-874C= (n.-414-874C=) | |
16 | g.57650373C>G | CA8078259 | ADGRG1 | c.64+22C>G (n.64+22C>G) n.99+22C>G n.190+22C>G n.308+22C>G n.183+22C>G n.359+22C>G c.68+18C>G (n.68+18C>G) n.243+22C>G n.357+22C>G n.216-1433C>G n.428+22C>G n.378+22C>G c.-419+22C>G (n.-419+22C>G) c.-503+22C>G (n.-503+22C>G) c.-414-874C>G (n.-414-874C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.57650374T>A | CA2633482968 | ADGRG1 | c.64+23T>A (n.64+23T>A) n.99+23T>A n.190+23T>A n.308+23T>A n.183+23T>A n.359+23T>A c.68+19T>A (n.68+19T>A) n.243+23T>A n.357+23T>A n.216-1432T>A n.428+23T>A n.378+23T>A c.-419+23T>A (n.-419+23T>A) c.-503+23T>A (n.-503+23T>A) c.-414-873T>A (n.-414-873T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650374T>G | CA2633482969 | ADGRG1 | c.64+23T>G (n.64+23T>G) n.99+23T>G n.190+23T>G n.308+23T>G n.183+23T>G n.359+23T>G c.68+19T>G (n.68+19T>G) n.243+23T>G n.357+23T>G n.216-1432T>G n.428+23T>G n.378+23T>G c.-419+23T>G (n.-419+23T>G) c.-503+23T>G (n.-503+23T>G) c.-414-873T>G (n.-414-873T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.57650378_57650384del | CA2633482970 | ADGRG1 | c.64+27_64+33del (n.64+27_64+33del) n.99+27_99+33del n.190+27_190+33del n.308+27_308+33del n.183+27_183+33del n.359+27_359+33del c.68+23_68+29del (n.68+23_68+29del) n.243+27_243+33del n.357+27_357+33del n.216-1428_216-1422del n.428+27_428+33del n.378+27_378+33del c.-419+27_-419+33del (n.-419+27_-419+33del) c.-503+27_-503+33del (n.-503+27_-503+33del) c.-414-869_-414-863del (n.-414-869_-414-863del) | gnomAD v4 |
16 | g.57650377G>A | CA2633482973 | ADGRG1 | c.64+26G>A (n.64+26G>A) n.99+26G>A n.190+26G>A n.308+26G>A n.183+26G>A n.359+26G>A c.68+22G>A (n.68+22G>A) n.243+26G>A n.357+26G>A n.216-1429G>A n.428+26G>A n.378+26G>A c.-419+26G>A (n.-419+26G>A) c.-503+26G>A (n.-503+26G>A) c.-414-870G>A (n.-414-870G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650377G>C | CA977706800 | ADGRG1 | c.64+26G>C (n.64+26G>C) n.99+26G>C n.190+26G>C n.308+26G>C n.183+26G>C n.359+26G>C c.68+22G>C (n.68+22G>C) n.243+26G>C n.357+26G>C n.216-1429G>C n.428+26G>C n.378+26G>C c.-419+26G>C (n.-419+26G>C) c.-503+26G>C (n.-503+26G>C) c.-414-870G>C (n.-414-870G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650377G= | CA2224713691 | ADGRG1 | c.64+26G= (n.64+26G=) n.99+26G= n.190+26G= n.308+26G= n.183+26G= n.359+26G= c.68+22G= (n.68+22G=) n.243+26G= n.357+26G= n.216-1429G= n.428+26G= n.378+26G= c.-419+26G= (n.-419+26G=) c.-503+26G= (n.-503+26G=) c.-414-870G= (n.-414-870G=) | |
16 | g.57650379T>G | CA2576008810 | ADGRG1 | c.64+28T>G (n.64+28T>G) n.99+28T>G n.190+28T>G n.308+28T>G n.183+28T>G n.359+28T>G c.68+24T>G (n.68+24T>G) n.243+28T>G n.357+28T>G n.216-1427T>G n.428+28T>G n.378+28T>G c.-419+28T>G (n.-419+28T>G) c.-503+28T>G (n.-503+28T>G) c.-414-868T>G (n.-414-868T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.57650380G>C | CA8078260 | ADGRG1 | c.64+29G>C (n.64+29G>C) n.99+29G>C n.190+29G>C n.308+29G>C n.183+29G>C n.359+29G>C c.68+25G>C (n.68+25G>C) n.243+29G>C n.357+29G>C n.216-1426G>C n.428+29G>C n.378+29G>C c.-419+29G>C (n.-419+29G>C) c.-503+29G>C (n.-503+29G>C) c.-414-867G>C (n.-414-867G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650380G= | CA2224713692 | ADGRG1 | c.64+29G= (n.64+29G=) n.99+29G= n.190+29G= n.308+29G= n.183+29G= n.359+29G= c.68+25G= (n.68+25G=) n.243+29G= n.357+29G= n.216-1426G= n.428+29G= n.378+29G= c.-419+29G= (n.-419+29G=) c.-503+29G= (n.-503+29G=) c.-414-867G= (n.-414-867G=) | |
16 | g.57650381T>C | CA622681414 | ADGRG1 | c.64+30T>C (n.64+30T>C) n.99+30T>C n.190+30T>C n.308+30T>C n.183+30T>C n.359+30T>C c.68+26T>C (n.68+26T>C) n.243+30T>C n.357+30T>C n.216-1425T>C n.428+30T>C n.378+30T>C c.-419+30T>C (n.-419+30T>C) c.-503+30T>C (n.-503+30T>C) c.-414-866T>C (n.-414-866T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650381T= | CA2224713694 | ADGRG1 | c.64+30T= (n.64+30T=) n.99+30T= n.190+30T= n.308+30T= n.183+30T= n.359+30T= c.68+26T= (n.68+26T=) n.243+30T= n.357+30T= n.216-1425T= n.428+30T= n.378+30T= c.-419+30T= (n.-419+30T=) c.-503+30T= (n.-503+30T=) c.-414-866T= (n.-414-866T=) | |
16 | g.57650382T>C | CA8078261 | ADGRG1 | c.64+31T>C (n.64+31T>C) n.99+31T>C n.190+31T>C n.308+31T>C n.183+31T>C n.359+31T>C c.68+27T>C (n.68+27T>C) n.243+31T>C n.357+31T>C n.216-1424T>C n.428+31T>C n.378+31T>C c.-419+31T>C (n.-419+31T>C) c.-503+31T>C (n.-503+31T>C) c.-414-865T>C (n.-414-865T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.57650382T= | CA2224713696 | ADGRG1 | c.64+31T= (n.64+31T=) n.99+31T= n.190+31T= n.308+31T= n.183+31T= n.359+31T= c.68+27T= (n.68+27T=) n.243+31T= n.357+31T= n.216-1424T= n.428+31T= n.378+31T= c.-419+31T= (n.-419+31T=) c.-503+31T= (n.-503+31T=) c.-414-865T= (n.-414-865T=) | |
16 | g.57650383G>A | CA8078262 | ADGRG1 | c.64+32G>A (n.64+32G>A) n.99+32G>A n.190+32G>A n.308+32G>A n.183+32G>A n.359+32G>A c.68+28G>A (n.68+28G>A) n.243+32G>A n.357+32G>A n.216-1423G>A n.428+32G>A n.378+32G>A c.-419+32G>A (n.-419+32G>A) c.-503+32G>A (n.-503+32G>A) c.-414-864G>A (n.-414-864G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650383G= | CA2224713697 | ADGRG1 | c.64+32G= (n.64+32G=) n.99+32G= n.190+32G= n.308+32G= n.183+32G= n.359+32G= c.68+28G= (n.68+28G=) n.243+32G= n.357+32G= n.216-1423G= n.428+32G= n.378+32G= c.-419+32G= (n.-419+32G=) c.-503+32G= (n.-503+32G=) c.-414-864G= (n.-414-864G=) | |
16 | g.57650386A>G | CA2633482978 | ADGRG1 | c.64+35A>G (n.64+35A>G) n.99+35A>G n.190+35A>G n.308+35A>G n.183+35A>G n.359+35A>G c.68+31A>G (n.68+31A>G) n.243+35A>G n.357+35A>G n.216-1420A>G n.428+35A>G n.378+35A>G c.-419+35A>G (n.-419+35A>G) c.-503+35A>G (n.-503+35A>G) c.-414-861A>G (n.-414-861A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.57650387C>A | CA2633482983 | ADGRG1 | c.64+36C>A (n.64+36C>A) n.99+36C>A n.190+36C>A n.308+36C>A n.183+36C>A n.359+36C>A c.68+32C>A (n.68+32C>A) n.243+36C>A n.357+36C>A n.216-1419C>A n.428+36C>A n.378+36C>A c.-419+36C>A (n.-419+36C>A) c.-503+36C>A (n.-503+36C>A) c.-414-860C>A (n.-414-860C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650387C= | CA2224713699 | ADGRG1 | c.64+36C= (n.64+36C=) n.99+36C= n.190+36C= n.308+36C= n.183+36C= n.359+36C= c.68+32C= (n.68+32C=) n.243+36C= n.357+36C= n.216-1419C= n.428+36C= n.378+36C= c.-419+36C= (n.-419+36C=) c.-503+36C= (n.-503+36C=) c.-414-860C= (n.-414-860C=) | |
16 | g.57650387C>T | CA622681415 | ADGRG1 | c.64+36C>T (n.64+36C>T) n.99+36C>T n.190+36C>T n.308+36C>T n.183+36C>T n.359+36C>T c.68+32C>T (n.68+32C>T) n.243+36C>T n.357+36C>T n.216-1419C>T n.428+36C>T n.378+36C>T c.-419+36C>T (n.-419+36C>T) c.-503+36C>T (n.-503+36C>T) c.-414-860C>T (n.-414-860C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650391_57650395del | CA2633482985 | ADGRG1 | c.64+40_64+44del (n.64+40_64+44del) n.99+40_99+44del n.190+40_190+44del n.308+40_308+44del n.183+40_183+44del n.359+40_359+44del c.68+36_68+40del (n.68+36_68+40del) n.243+40_243+44del n.357+40_357+44del n.216-1415_216-1411del n.428+40_428+44del n.378+40_378+44del c.-419+40_-419+44del (n.-419+40_-419+44del) c.-503+40_-503+44del (n.-503+40_-503+44del) c.-414-856_-414-852del (n.-414-856_-414-852del) | gnomAD v4 |
16 | g.57650390dup | CA2633482986 | ADGRG1 | c.64+39dup (n.64+39dup) n.99+39dup n.190+39dup n.308+39dup n.183+39dup n.359+39dup c.68+35dup (n.68+35dup) n.243+39dup n.357+39dup n.216-1416dup n.428+39dup n.378+39dup c.-419+39dup (n.-419+39dup) c.-503+39dup (n.-503+39dup) c.-414-857dup (n.-414-857dup) | gnomAD v4 |
16 | g.57650391C>A | CA8078264 | ADGRG1 | c.64+40C>A (n.64+40C>A) n.99+40C>A n.190+40C>A n.308+40C>A n.183+40C>A n.359+40C>A c.68+36C>A (n.68+36C>A) n.243+40C>A n.357+40C>A n.216-1415C>A n.428+40C>A n.378+40C>A c.-419+40C>A (n.-419+40C>A) c.-503+40C>A (n.-503+40C>A) c.-414-856C>A (n.-414-856C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650391C= | CA2224713701 | ADGRG1 | c.64+40C= (n.64+40C=) n.99+40C= n.190+40C= n.308+40C= n.183+40C= n.359+40C= c.68+36C= (n.68+36C=) n.243+40C= n.357+40C= n.216-1415C= n.428+40C= n.378+40C= c.-419+40C= (n.-419+40C=) c.-503+40C= (n.-503+40C=) c.-414-856C= (n.-414-856C=) | |
16 | g.57650391C>G | CA2633482990 | ADGRG1 | c.64+40C>G (n.64+40C>G) n.99+40C>G n.190+40C>G n.308+40C>G n.183+40C>G n.359+40C>G c.68+36C>G (n.68+36C>G) n.243+40C>G n.357+40C>G n.216-1415C>G n.428+40C>G n.378+40C>G c.-419+40C>G (n.-419+40C>G) c.-503+40C>G (n.-503+40C>G) c.-414-856C>G (n.-414-856C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.57650391C>T | CA8078263 | ADGRG1 | c.64+40C>T (n.64+40C>T) n.99+40C>T n.190+40C>T n.308+40C>T n.183+40C>T n.359+40C>T c.68+36C>T (n.68+36C>T) n.243+40C>T n.357+40C>T n.216-1415C>T n.428+40C>T n.378+40C>T c.-419+40C>T (n.-419+40C>T) c.-503+40C>T (n.-503+40C>T) c.-414-856C>T (n.-414-856C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650392G>A | CA8078266 | ADGRG1 | c.64+41G>A (n.64+41G>A) n.99+41G>A n.190+41G>A n.308+41G>A n.183+41G>A n.359+41G>A c.68+37G>A (n.68+37G>A) n.243+41G>A n.357+41G>A n.216-1414G>A n.428+41G>A n.378+41G>A c.-419+41G>A (n.-419+41G>A) c.-503+41G>A (n.-503+41G>A) c.-414-855G>A (n.-414-855G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650392G= | CA2224713704 | ADGRG1 | c.64+41G= (n.64+41G=) n.99+41G= n.190+41G= n.308+41G= n.183+41G= n.359+41G= c.68+37G= (n.68+37G=) n.243+41G= n.357+41G= n.216-1414G= n.428+41G= n.378+41G= c.-419+41G= (n.-419+41G=) c.-503+41G= (n.-503+41G=) c.-414-855G= (n.-414-855G=) | |
16 | g.57650393_57650413dup | CA8078265 | ADGRG1 | c.64+42_64+62dup (n.64+42_64+62dup) n.99+42_99+62dup n.190+42_190+62dup n.308+42_308+62dup n.183+42_183+62dup n.359+42_359+62dup c.68+38_68+58dup (n.68+38_68+58dup) n.243+42_243+62dup n.357+42_357+62dup n.216-1413_216-1393dup n.428+42_428+62dup n.378+42_378+62dup c.-419+42_-419+62dup (n.-419+42_-419+62dup) c.-503+42_-503+62dup (n.-503+42_-503+62dup) c.-414-854_-414-834dup (n.-414-854_-414-834dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.57650398del | CA2843097719 | ADGRG1 | c.64+47del (n.64+47del) n.99+47del n.190+47del n.308+47del n.183+47del n.359+47del c.68+43del (n.68+43del) n.243+47del n.357+47del n.216-1408del n.428+47del n.378+47del c.-419+47del (n.-419+47del) c.-503+47del (n.-503+47del) c.-414-849del (n.-414-849del) | |
16 | g.57650398A= | CA2224713705 | ADGRG1 | c.64+47A= (n.64+47A=) n.99+47A= n.190+47A= n.308+47A= n.183+47A= n.359+47A= c.68+43A= (n.68+43A=) n.243+47A= n.357+47A= n.216-1408A= n.428+47A= n.378+47A= c.-419+47A= (n.-419+47A=) c.-503+47A= (n.-503+47A=) c.-414-849A= (n.-414-849A=) | |
16 | g.57650398A>C | CA8078267 | ADGRG1 | c.64+47A>C (n.64+47A>C) n.99+47A>C n.190+47A>C n.308+47A>C n.183+47A>C n.359+47A>C c.68+43A>C (n.68+43A>C) n.243+47A>C n.357+47A>C n.216-1408A>C n.428+47A>C n.378+47A>C c.-419+47A>C (n.-419+47A>C) c.-503+47A>C (n.-503+47A>C) c.-414-849A>C (n.-414-849A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.57650400G>A | CA2633483002 | ADGRG1 | c.64+49G>A (n.64+49G>A) n.99+49G>A n.190+49G>A n.308+49G>A n.183+49G>A n.359+49G>A c.68+45G>A (n.68+45G>A) n.243+49G>A n.357+49G>A n.216-1406G>A n.428+49G>A n.378+49G>A c.-419+49G>A (n.-419+49G>A) c.-503+49G>A (n.-503+49G>A) c.-414-847G>A (n.-414-847G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650401C>T | CA2596204930 | ADGRG1 | c.64+50C>T (n.64+50C>T) n.99+50C>T n.190+50C>T n.308+50C>T n.183+50C>T n.359+50C>T c.68+46C>T (n.68+46C>T) n.243+50C>T n.357+50C>T n.216-1405C>T n.428+50C>T n.378+50C>T c.-419+50C>T (n.-419+50C>T) c.-503+50C>T (n.-503+50C>T) c.-414-846C>T (n.-414-846C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650404dup | CA2843097720 | ADGRG1 | c.64+53dup (n.64+53dup) n.99+53dup n.190+53dup n.308+53dup n.183+53dup n.359+53dup c.68+49dup (n.68+49dup) n.243+53dup n.357+53dup n.216-1402dup n.428+53dup n.378+53dup c.-419+53dup (n.-419+53dup) c.-503+53dup (n.-503+53dup) c.-414-843dup (n.-414-843dup) | |
16 | g.57650402C>A | CA2633483006 | ADGRG1 | c.64+51C>A (n.64+51C>A) n.99+51C>A n.190+51C>A n.308+51C>A n.183+51C>A n.359+51C>A c.68+47C>A (n.68+47C>A) n.243+51C>A n.357+51C>A n.216-1404C>A n.428+51C>A n.378+51C>A c.-419+51C>A (n.-419+51C>A) c.-503+51C>A (n.-503+51C>A) c.-414-845C>A (n.-414-845C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650402C= | CA2224713707 | ADGRG1 | c.64+51C= (n.64+51C=) n.99+51C= n.190+51C= n.308+51C= n.183+51C= n.359+51C= c.68+47C= (n.68+47C=) n.243+51C= n.357+51C= n.216-1404C= n.428+51C= n.378+51C= c.-419+51C= (n.-419+51C=) c.-503+51C= (n.-503+51C=) c.-414-845C= (n.-414-845C=) | |
16 | g.57650402C>T | CA2224713708 | ADGRG1 | c.64+51C>T (n.64+51C>T) n.99+51C>T n.190+51C>T n.308+51C>T n.183+51C>T n.359+51C>T c.68+47C>T (n.68+47C>T) n.243+51C>T n.357+51C>T n.216-1404C>T n.428+51C>T n.378+51C>T c.-419+51C>T (n.-419+51C>T) c.-503+51C>T (n.-503+51C>T) c.-414-845C>T (n.-414-845C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.57650403C= | CA2224713709 | ADGRG1 | c.64+52C= (n.64+52C=) n.99+52C= n.190+52C= n.308+52C= n.183+52C= n.359+52C= c.68+48C= (n.68+48C=) n.243+52C= n.357+52C= n.216-1403C= n.428+52C= n.378+52C= c.-419+52C= (n.-419+52C=) c.-503+52C= (n.-503+52C=) c.-414-844C= (n.-414-844C=) | |
16 | g.57650403C>T | CA622681417 | ADGRG1 | c.64+52C>T (n.64+52C>T) n.99+52C>T n.190+52C>T n.308+52C>T n.183+52C>T n.359+52C>T c.68+48C>T (n.68+48C>T) n.243+52C>T n.357+52C>T n.216-1403C>T n.428+52C>T n.378+52C>T c.-419+52C>T (n.-419+52C>T) c.-503+52C>T (n.-503+52C>T) c.-414-844C>T (n.-414-844C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.57650404C>A | CA2633483014 | ADGRG1 | c.64+53C>A (n.64+53C>A) n.99+53C>A n.190+53C>A n.308+53C>A n.183+53C>A n.359+53C>A c.68+49C>A (n.68+49C>A) n.243+53C>A n.357+53C>A n.216-1402C>A n.428+53C>A n.378+53C>A c.-419+53C>A (n.-419+53C>A) c.-503+53C>A (n.-503+53C>A) c.-414-843C>A (n.-414-843C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650404C>G | CA2633483016 | ADGRG1 | c.64+53C>G (n.64+53C>G) n.99+53C>G n.190+53C>G n.308+53C>G n.183+53C>G n.359+53C>G c.68+49C>G (n.68+49C>G) n.243+53C>G n.357+53C>G n.216-1402C>G n.428+53C>G n.378+53C>G c.-419+53C>G (n.-419+53C>G) c.-503+53C>G (n.-503+53C>G) c.-414-843C>G (n.-414-843C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.57650404C>T | CA2633483018 | ADGRG1 | c.64+53C>T (n.64+53C>T) n.99+53C>T n.190+53C>T n.308+53C>T n.183+53C>T n.359+53C>T c.68+49C>T (n.68+49C>T) n.243+53C>T n.357+53C>T n.216-1402C>T n.428+53C>T n.378+53C>T c.-419+53C>T (n.-419+53C>T) c.-503+53C>T (n.-503+53C>T) c.-414-843C>T (n.-414-843C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650406G>A | CA281572114 | ADGRG1 | c.64+55G>A (n.64+55G>A) n.99+55G>A n.190+55G>A n.308+55G>A n.183+55G>A n.359+55G>A c.68+51G>A (n.68+51G>A) n.243+55G>A n.357+55G>A n.216-1400G>A n.428+55G>A n.378+55G>A c.-419+55G>A (n.-419+55G>A) c.-503+55G>A (n.-503+55G>A) c.-414-841G>A (n.-414-841G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650406G= | CA2224713710 | ADGRG1 | c.64+55G= (n.64+55G=) n.99+55G= n.190+55G= n.308+55G= n.183+55G= n.359+55G= c.68+51G= (n.68+51G=) n.243+55G= n.357+55G= n.216-1400G= n.428+55G= n.378+55G= c.-419+55G= (n.-419+55G=) c.-503+55G= (n.-503+55G=) c.-414-841G= (n.-414-841G=) | |
16 | g.57650406G>T | CA2633483022 | ADGRG1 | c.64+55G>T (n.64+55G>T) n.99+55G>T n.190+55G>T n.308+55G>T n.183+55G>T n.359+55G>T c.68+51G>T (n.68+51G>T) n.243+55G>T n.357+55G>T n.216-1400G>T n.428+55G>T n.378+55G>T c.-419+55G>T (n.-419+55G>T) c.-503+55G>T (n.-503+55G>T) c.-414-841G>T (n.-414-841G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650410C>A | CA2633483025 | ADGRG1 | c.64+59C>A (n.64+59C>A) n.99+59C>A n.190+59C>A n.308+59C>A n.183+59C>A n.359+59C>A c.68+55C>A (n.68+55C>A) n.243+59C>A n.357+59C>A n.216-1396C>A n.428+59C>A n.378+59C>A c.-419+59C>A (n.-419+59C>A) c.-503+59C>A (n.-503+59C>A) c.-414-837C>A (n.-414-837C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650410C= | CA2224713712 | ADGRG1 | c.64+59C= (n.64+59C=) n.99+59C= n.190+59C= n.308+59C= n.183+59C= n.359+59C= c.68+55C= (n.68+55C=) n.243+59C= n.357+59C= n.216-1396C= n.428+59C= n.378+59C= c.-419+59C= (n.-419+59C=) c.-503+59C= (n.-503+59C=) c.-414-837C= (n.-414-837C=) | |
16 | g.57650410C>T | CA722087045 | ADGRG1 | c.64+59C>T (n.64+59C>T) n.99+59C>T n.190+59C>T n.308+59C>T n.183+59C>T n.359+59C>T c.68+55C>T (n.68+55C>T) n.243+59C>T n.357+59C>T n.216-1396C>T n.428+59C>T n.378+59C>T c.-419+59C>T (n.-419+59C>T) c.-503+59C>T (n.-503+59C>T) c.-414-837C>T (n.-414-837C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650412A>C | CA2633483027 | ADGRG1 | c.64+61A>C (n.64+61A>C) n.99+61A>C n.190+61A>C n.308+61A>C n.183+61A>C n.359+61A>C c.68+57A>C (n.68+57A>C) n.243+61A>C n.357+61A>C n.216-1394A>C n.428+61A>C n.378+61A>C c.-419+61A>C (n.-419+61A>C) c.-503+61A>C (n.-503+61A>C) c.-414-835A>C (n.-414-835A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.57650413G>T | CA2840055094 | ADGRG1 | c.64+62G>T (n.64+62G>T) n.99+62G>T n.190+62G>T n.308+62G>T n.183+62G>T n.359+62G>T c.68+58G>T (n.68+58G>T) n.243+62G>T n.357+62G>T n.216-1393G>T n.428+62G>T n.378+62G>T c.-419+62G>T (n.-419+62G>T) c.-503+62G>T (n.-503+62G>T) c.-414-834G>T (n.-414-834G>T) | |
16 | g.57650415del | CA2576008819 | ADGRG1 | c.64+64del (n.64+64del) n.99+64del n.190+64del n.308+64del n.183+64del n.359+64del c.68+60del (n.68+60del) n.243+64del n.357+64del n.216-1391del n.428+64del n.378+64del c.-419+64del (n.-419+64del) c.-503+64del (n.-503+64del) c.-414-832del (n.-414-832del) | |
16 | g.57650414G>T | CA2633483028 | ADGRG1 | c.64+63G>T (n.64+63G>T) n.99+63G>T n.190+63G>T n.308+63G>T n.183+63G>T n.359+63G>T c.68+59G>T (n.68+59G>T) n.243+63G>T n.357+63G>T n.216-1392G>T n.428+63G>T n.378+63G>T c.-419+63G>T (n.-419+63G>T) c.-503+63G>T (n.-503+63G>T) c.-414-833G>T (n.-414-833G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650415G= | CA2224713713 | ADGRG1 | c.64+64G= (n.64+64G=) n.99+64G= n.190+64G= n.308+64G= n.183+64G= n.359+64G= c.68+60G= (n.68+60G=) n.243+64G= n.357+64G= n.216-1391G= n.428+64G= n.378+64G= c.-419+64G= (n.-419+64G=) c.-503+64G= (n.-503+64G=) c.-414-832G= (n.-414-832G=) | |
16 | g.57650415G>T | CA622681418 | ADGRG1 | c.64+64G>T (n.64+64G>T) n.99+64G>T n.190+64G>T n.308+64G>T n.183+64G>T n.359+64G>T c.68+60G>T (n.68+60G>T) n.243+64G>T n.357+64G>T n.216-1391G>T n.428+64G>T n.378+64G>T c.-419+64G>T (n.-419+64G>T) c.-503+64G>T (n.-503+64G>T) c.-414-832G>T (n.-414-832G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650416dup | CA2843097721 | ADGRG1 | c.64+65dup (n.64+65dup) n.99+65dup n.190+65dup n.308+65dup n.183+65dup n.359+65dup c.68+61dup (n.68+61dup) n.243+65dup n.357+65dup n.216-1390dup n.428+65dup n.378+65dup c.-419+65dup (n.-419+65dup) c.-503+65dup (n.-503+65dup) c.-414-831dup (n.-414-831dup) | |
16 | g.57650417G>A | CA2224713715 | ADGRG1 | c.64+66G>A (n.64+66G>A) n.99+66G>A n.190+66G>A n.308+66G>A n.183+66G>A n.359+66G>A c.68+62G>A (n.68+62G>A) n.243+66G>A n.357+66G>A n.216-1389G>A n.428+66G>A n.378+66G>A c.-419+66G>A (n.-419+66G>A) c.-503+66G>A (n.-503+66G>A) c.-414-830G>A (n.-414-830G>A) | dbSNP |
16 | g.57650417G= | CA2224713714 | ADGRG1 | c.64+66G= (n.64+66G=) n.99+66G= n.190+66G= n.308+66G= n.183+66G= n.359+66G= c.68+62G= (n.68+62G=) n.243+66G= n.357+66G= n.216-1389G= n.428+66G= n.378+66G= c.-419+66G= (n.-419+66G=) c.-503+66G= (n.-503+66G=) c.-414-830G= (n.-414-830G=) | |
16 | g.57650418G>C | CA722087047 | ADGRG1 | c.64+67G>C (n.64+67G>C) n.99+67G>C n.190+67G>C n.308+67G>C n.183+67G>C n.359+67G>C c.68+63G>C (n.68+63G>C) n.243+67G>C n.357+67G>C n.216-1388G>C n.428+67G>C n.378+67G>C c.-419+67G>C (n.-419+67G>C) c.-503+67G>C (n.-503+67G>C) c.-414-829G>C (n.-414-829G>C) | dbSNP |
16 | g.57650418G= | CA2224713716 | ADGRG1 | c.64+67G= (n.64+67G=) n.99+67G= n.190+67G= n.308+67G= n.183+67G= n.359+67G= c.68+63G= (n.68+63G=) n.243+67G= n.357+67G= n.216-1388G= n.428+67G= n.378+67G= c.-419+67G= (n.-419+67G=) c.-503+67G= (n.-503+67G=) c.-414-829G= (n.-414-829G=) | |
16 | g.57650419C>A | CA2633483031 | ADGRG1 | c.64+68C>A (n.64+68C>A) n.99+68C>A n.190+68C>A n.308+68C>A n.183+68C>A n.359+68C>A c.68+64C>A (n.68+64C>A) n.243+68C>A n.357+68C>A n.216-1387C>A n.428+68C>A n.378+68C>A c.-419+68C>A (n.-419+68C>A) c.-503+68C>A (n.-503+68C>A) c.-414-828C>A (n.-414-828C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650419C>T | CA2633483033 | ADGRG1 | c.64+68C>T (n.64+68C>T) n.99+68C>T n.190+68C>T n.308+68C>T n.183+68C>T n.359+68C>T c.68+64C>T (n.68+64C>T) n.243+68C>T n.357+68C>T n.216-1387C>T n.428+68C>T n.378+68C>T c.-419+68C>T (n.-419+68C>T) c.-503+68C>T (n.-503+68C>T) c.-414-828C>T (n.-414-828C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650421G>A | CA722087048 | ADGRG1 | c.64+70G>A (n.64+70G>A) n.99+70G>A n.190+70G>A n.308+70G>A n.183+70G>A n.359+70G>A c.68+66G>A (n.68+66G>A) n.243+70G>A n.357+70G>A n.216-1385G>A n.428+70G>A n.378+70G>A c.-419+70G>A (n.-419+70G>A) c.-503+70G>A (n.-503+70G>A) c.-414-826G>A (n.-414-826G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.57650421G= | CA2224713717 | ADGRG1 | c.64+70G= (n.64+70G=) n.99+70G= n.190+70G= n.308+70G= n.183+70G= n.359+70G= c.68+66G= (n.68+66G=) n.243+70G= n.357+70G= n.216-1385G= n.428+70G= n.378+70G= c.-419+70G= (n.-419+70G=) c.-503+70G= (n.-503+70G=) c.-414-826G= (n.-414-826G=) | |
16 | g.57650421G>T | CA2633483037 | ADGRG1 | c.64+70G>T (n.64+70G>T) n.99+70G>T n.190+70G>T n.308+70G>T n.183+70G>T n.359+70G>T c.68+66G>T (n.68+66G>T) n.243+70G>T n.357+70G>T n.216-1385G>T n.428+70G>T n.378+70G>T c.-419+70G>T (n.-419+70G>T) c.-503+70G>T (n.-503+70G>T) c.-414-826G>T (n.-414-826G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650422C= | CA2224713718 | ADGRG1 | c.64+71C= (n.64+71C=) n.99+71C= n.190+71C= n.308+71C= n.183+71C= n.359+71C= c.68+67C= (n.68+67C=) n.243+71C= n.357+71C= n.216-1384C= n.428+71C= n.378+71C= c.-419+71C= (n.-419+71C=) c.-503+71C= (n.-503+71C=) c.-414-825C= (n.-414-825C=) | |
16 | g.57650422C>G | CA656438295 | ADGRG1 | c.64+71C>G (n.64+71C>G) n.99+71C>G n.190+71C>G n.308+71C>G n.183+71C>G n.359+71C>G c.68+67C>G (n.68+67C>G) n.243+71C>G n.357+71C>G n.216-1384C>G n.428+71C>G n.378+71C>G c.-419+71C>G (n.-419+71C>G) c.-503+71C>G (n.-503+71C>G) c.-414-825C>G (n.-414-825C>G) | COSMIC |
16 | g.57650422C>T | CA977706811 | ADGRG1 | c.64+71C>T (n.64+71C>T) n.99+71C>T n.190+71C>T n.308+71C>T n.183+71C>T n.359+71C>T c.68+67C>T (n.68+67C>T) n.243+71C>T n.357+71C>T n.216-1384C>T n.428+71C>T n.378+71C>T c.-419+71C>T (n.-419+71C>T) c.-503+71C>T (n.-503+71C>T) c.-414-825C>T (n.-414-825C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650424A= | CA2224713720 | ADGRG1 | c.64+73A= (n.64+73A=) n.99+73A= n.190+73A= n.308+73A= n.183+73A= n.359+73A= c.68+69A= (n.68+69A=) n.243+73A= n.357+73A= n.216-1382A= n.428+73A= n.378+73A= c.-419+73A= (n.-419+73A=) c.-503+73A= (n.-503+73A=) c.-414-823A= (n.-414-823A=) | |
16 | g.57650424A>G | CA281572115 | ADGRG1 | c.64+73A>G (n.64+73A>G) n.99+73A>G n.190+73A>G n.308+73A>G n.183+73A>G n.359+73A>G c.68+69A>G (n.68+69A>G) n.243+73A>G n.357+73A>G n.216-1382A>G n.428+73A>G n.378+73A>G c.-419+73A>G (n.-419+73A>G) c.-503+73A>G (n.-503+73A>G) c.-414-823A>G (n.-414-823A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650425G>A | CA281572117 | ADGRG1 | c.64+74G>A (n.64+74G>A) n.99+74G>A n.190+74G>A n.308+74G>A n.183+74G>A n.359+74G>A c.68+70G>A (n.68+70G>A) n.243+74G>A n.357+74G>A n.216-1381G>A n.428+74G>A n.378+74G>A c.-419+74G>A (n.-419+74G>A) c.-503+74G>A (n.-503+74G>A) c.-414-822G>A (n.-414-822G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650425G= | CA2224713721 | ADGRG1 | c.64+74G= (n.64+74G=) n.99+74G= n.190+74G= n.308+74G= n.183+74G= n.359+74G= c.68+70G= (n.68+70G=) n.243+74G= n.357+74G= n.216-1381G= n.428+74G= n.378+74G= c.-419+74G= (n.-419+74G=) c.-503+74G= (n.-503+74G=) c.-414-822G= (n.-414-822G=) | |
16 | g.57650426C>A | CA2633483045 | ADGRG1 | c.64+75C>A (n.64+75C>A) n.99+75C>A n.190+75C>A n.308+75C>A n.183+75C>A n.359+75C>A c.68+71C>A (n.68+71C>A) n.243+75C>A n.357+75C>A n.216-1380C>A n.428+75C>A n.378+75C>A c.-419+75C>A (n.-419+75C>A) c.-503+75C>A (n.-503+75C>A) c.-414-821C>A (n.-414-821C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650426C>T | CA2843097722 | ADGRG1 | c.64+75C>T (n.64+75C>T) n.99+75C>T n.190+75C>T n.308+75C>T n.183+75C>T n.359+75C>T c.68+71C>T (n.68+71C>T) n.243+75C>T n.357+75C>T n.216-1380C>T n.428+75C>T n.378+75C>T c.-419+75C>T (n.-419+75C>T) c.-503+75C>T (n.-503+75C>T) c.-414-821C>T (n.-414-821C>T) | |
16 | g.57650427A>T | CA2633483047 | ADGRG1 | c.64+76A>T (n.64+76A>T) n.99+76A>T n.190+76A>T n.308+76A>T n.183+76A>T n.359+76A>T c.68+72A>T (n.68+72A>T) n.243+76A>T n.357+76A>T n.216-1379A>T n.428+76A>T n.378+76A>T c.-419+76A>T (n.-419+76A>T) c.-503+76A>T (n.-503+76A>T) c.-414-820A>T (n.-414-820A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.57650428C>A | CA2633483048 | ADGRG1 | c.64+77C>A (n.64+77C>A) n.99+77C>A n.190+77C>A n.308+77C>A n.183+77C>A n.359+77C>A c.68+73C>A (n.68+73C>A) n.243+77C>A n.357+77C>A n.216-1378C>A n.428+77C>A n.378+77C>A c.-419+77C>A (n.-419+77C>A) c.-503+77C>A (n.-503+77C>A) c.-414-819C>A (n.-414-819C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650429_57650430delinsAC | CA2224713723 | ADGRG1 | c.64+78_64+79delinsAC (n.64+78_64+79delinsAC) n.99+78_99+79delinsAC n.190+78_190+79delinsAC n.308+78_308+79delinsAC n.183+78_183+79delinsAC n.359+78_359+79delinsAC c.68+74_68+75delinsAC (n.68+74_68+75delinsAC) n.243+78_243+79delinsAC n.357+78_357+79delinsAC n.216-1377_216-1376delinsAC n.428+78_428+79delinsAC n.378+78_378+79delinsAC c.-419+78_-419+79delinsAC (n.-419+78_-419+79delinsAC) c.-503+78_-503+79delinsAC (n.-503+78_-503+79delinsAC) c.-414-818_-414-817delinsAC (n.-414-818_-414-817delinsAC) | |
16 | g.57650430del | CA622681440 | ADGRG1 | c.64+79del (n.64+79del) n.99+79del n.190+79del n.308+79del n.183+79del n.359+79del c.68+75del (n.68+75del) n.243+79del n.357+79del n.216-1376del n.428+79del n.378+79del c.-419+79del (n.-419+79del) c.-503+79del (n.-503+79del) c.-414-817del (n.-414-817del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650430C>A | CA2633483049 | ADGRG1 | c.64+79C>A (n.64+79C>A) n.99+79C>A n.190+79C>A n.308+79C>A n.183+79C>A n.359+79C>A c.68+75C>A (n.68+75C>A) n.243+79C>A n.357+79C>A n.216-1376C>A n.428+79C>A n.378+79C>A c.-419+79C>A (n.-419+79C>A) c.-503+79C>A (n.-503+79C>A) c.-414-817C>A (n.-414-817C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650430C>T | CA2576008823 | ADGRG1 | c.64+79C>T (n.64+79C>T) n.99+79C>T n.190+79C>T n.308+79C>T n.183+79C>T n.359+79C>T c.68+75C>T (n.68+75C>T) n.243+79C>T n.357+79C>T n.216-1376C>T n.428+79C>T n.378+79C>T c.-419+79C>T (n.-419+79C>T) c.-503+79C>T (n.-503+79C>T) c.-414-817C>T (n.-414-817C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650431A= | CA2224713724 | ADGRG1 | c.64+80A= (n.64+80A=) n.99+80A= n.190+80A= n.308+80A= n.183+80A= n.359+80A= c.68+76A= (n.68+76A=) n.243+80A= n.357+80A= n.216-1375A= n.428+80A= n.378+80A= c.-419+80A= (n.-419+80A=) c.-503+80A= (n.-503+80A=) c.-414-816A= (n.-414-816A=) | |
16 | g.57650431A>G | CA2224713725 | ADGRG1 | c.64+80A>G (n.64+80A>G) n.99+80A>G n.190+80A>G n.308+80A>G n.183+80A>G n.359+80A>G c.68+76A>G (n.68+76A>G) n.243+80A>G n.357+80A>G n.216-1375A>G n.428+80A>G n.378+80A>G c.-419+80A>G (n.-419+80A>G) c.-503+80A>G (n.-503+80A>G) c.-414-816A>G (n.-414-816A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.57650434C>A | CA2633483052 | ADGRG1 | c.64+83C>A (n.64+83C>A) n.99+83C>A n.190+83C>A n.308+83C>A n.183+83C>A n.359+83C>A c.68+79C>A (n.68+79C>A) n.243+83C>A n.357+83C>A n.216-1372C>A n.428+83C>A n.378+83C>A c.-419+83C>A (n.-419+83C>A) c.-503+83C>A (n.-503+83C>A) c.-414-813C>A (n.-414-813C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650434C= | CA2224713727 | ADGRG1 | c.64+83C= (n.64+83C=) n.99+83C= n.190+83C= n.308+83C= n.183+83C= n.359+83C= c.68+79C= (n.68+79C=) n.243+83C= n.357+83C= n.216-1372C= n.428+83C= n.378+83C= c.-419+83C= (n.-419+83C=) c.-503+83C= (n.-503+83C=) c.-414-813C= (n.-414-813C=) | |
16 | g.57650434C>T | CA2224713728 | ADGRG1 | c.64+83C>T (n.64+83C>T) n.99+83C>T n.190+83C>T n.308+83C>T n.183+83C>T n.359+83C>T c.68+79C>T (n.68+79C>T) n.243+83C>T n.357+83C>T n.216-1372C>T n.428+83C>T n.378+83C>T c.-419+83C>T (n.-419+83C>T) c.-503+83C>T (n.-503+83C>T) c.-414-813C>T (n.-414-813C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.57650437dup | CA2843097723 | ADGRG1 | c.64+86dup (n.64+86dup) n.99+86dup n.190+86dup n.308+86dup n.183+86dup n.359+86dup c.68+82dup (n.68+82dup) n.243+86dup n.357+86dup n.216-1369dup n.428+86dup n.378+86dup c.-419+86dup (n.-419+86dup) c.-503+86dup (n.-503+86dup) c.-414-810dup (n.-414-810dup) | |
16 | g.57650437A= | CA2224713729 | ADGRG1 | c.64+86A= (n.64+86A=) n.99+86A= n.190+86A= n.308+86A= n.183+86A= n.359+86A= c.68+82A= (n.68+82A=) n.243+86A= n.357+86A= n.216-1369A= n.428+86A= n.378+86A= c.-419+86A= (n.-419+86A=) c.-503+86A= (n.-503+86A=) c.-414-810A= (n.-414-810A=) | |
16 | g.57650437A>G | CA2224713731 | ADGRG1 | c.64+86A>G (n.64+86A>G) n.99+86A>G n.190+86A>G n.308+86A>G n.183+86A>G n.359+86A>G c.68+82A>G (n.68+82A>G) n.243+86A>G n.357+86A>G n.216-1369A>G n.428+86A>G n.378+86A>G c.-419+86A>G (n.-419+86A>G) c.-503+86A>G (n.-503+86A>G) c.-414-810A>G (n.-414-810A>G) | dbSNP |
16 | g.57650437A>T | CA2224713730 | ADGRG1 | c.64+86A>T (n.64+86A>T) n.99+86A>T n.190+86A>T n.308+86A>T n.183+86A>T n.359+86A>T c.68+82A>T (n.68+82A>T) n.243+86A>T n.357+86A>T n.216-1369A>T n.428+86A>T n.378+86A>T c.-419+86A>T (n.-419+86A>T) c.-503+86A>T (n.-503+86A>T) c.-414-810A>T (n.-414-810A>T) | dbSNP |