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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.57650208_57650239dup | CA2633482689 | ADGRG1 | c.-35-45_-35-14dup (n.-35-45_-35-14dup) n.92-45_92-14dup n.210-45_210-14dup n.85-45_85-14dup n.261-45_261-14dup n.145-45_145-14dup n.259-45_259-14dup n.216-1598_216-1567dup n.330-45_330-14dup n.280-45_280-14dup c.-517-45_-517-14dup (n.-517-45_-517-14dup) c.-601-45_-601-14dup (n.-601-45_-601-14dup) c.-414-1039_-414-1008dup (n.-414-1039_-414-1008dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57650238C= | CA2224713598 | ADGRG1 | c.-35-15C= (n.-35-15C=) n.92-15C= n.210-15C= n.85-15C= n.261-15C= n.145-15C= n.259-15C= n.216-1568C= n.330-15C= n.280-15C= c.-517-15C= (n.-517-15C=) c.-601-15C= (n.-601-15C=) c.-414-1009C= (n.-414-1009C=) | |
| 16 | g.57650238C>G | CA8078242 | ADGRG1 | c.-35-15C>G (n.-35-15C>G) n.92-15C>G n.210-15C>G n.85-15C>G n.261-15C>G n.145-15C>G n.259-15C>G n.216-1568C>G n.330-15C>G n.280-15C>G c.-517-15C>G (n.-517-15C>G) c.-601-15C>G (n.-601-15C>G) c.-414-1009C>G (n.-414-1009C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650238C>T | CA622681402 | ADGRG1 | c.-35-15C>T (n.-35-15C>T) n.92-15C>T n.210-15C>T n.85-15C>T n.261-15C>T n.145-15C>T n.259-15C>T n.216-1568C>T n.330-15C>T n.280-15C>T c.-517-15C>T (n.-517-15C>T) c.-601-15C>T (n.-601-15C>T) c.-414-1009C>T (n.-414-1009C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650239C>A | CA2633482740 | ADGRG1 | c.-35-14C>A (n.-35-14C>A) n.92-14C>A n.210-14C>A n.85-14C>A n.261-14C>A n.145-14C>A n.259-14C>A n.216-1567C>A n.330-14C>A n.280-14C>A c.-517-14C>A (n.-517-14C>A) c.-601-14C>A (n.-601-14C>A) c.-414-1008C>A (n.-414-1008C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57650239C= | CA2224713599 | ADGRG1 | c.-35-14C= (n.-35-14C=) n.92-14C= n.210-14C= n.85-14C= n.261-14C= n.145-14C= n.259-14C= n.216-1567C= n.330-14C= n.280-14C= c.-517-14C= (n.-517-14C=) c.-601-14C= (n.-601-14C=) c.-414-1008C= (n.-414-1008C=) | |
| 16 | g.57650239C>T | CA622681403 | ADGRG1 | c.-35-14C>T (n.-35-14C>T) n.92-14C>T n.210-14C>T n.85-14C>T n.261-14C>T n.145-14C>T n.259-14C>T n.216-1567C>T n.330-14C>T n.280-14C>T c.-517-14C>T (n.-517-14C>T) c.-601-14C>T (n.-601-14C>T) c.-414-1008C>T (n.-414-1008C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.57650242G>A | CA2732482207 | ADGRG1 | c.-35-11G>A (n.-35-11G>A) n.92-11G>A n.210-11G>A n.85-11G>A n.261-11G>A n.145-11G>A n.259-11G>A n.216-1564G>A n.330-11G>A n.280-11G>A c.-517-11G>A (n.-517-11G>A) c.-601-11G>A (n.-601-11G>A) c.-414-1005G>A (n.-414-1005G>A) | dbSNP |
| 16 | g.57650242G>T | CA2633482744 | ADGRG1 | c.-35-11G>T (n.-35-11G>T) n.92-11G>T n.210-11G>T n.85-11G>T n.261-11G>T n.145-11G>T n.259-11G>T n.216-1564G>T n.330-11G>T n.280-11G>T c.-517-11G>T (n.-517-11G>T) c.-601-11G>T (n.-601-11G>T) c.-414-1005G>T (n.-414-1005G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57650243T>C | CA2732482209 | ADGRG1 | c.-35-10T>C (n.-35-10T>C) n.92-10T>C n.210-10T>C n.85-10T>C n.261-10T>C n.145-10T>C n.259-10T>C n.216-1563T>C n.330-10T>C n.280-10T>C c.-517-10T>C (n.-517-10T>C) c.-601-10T>C (n.-601-10T>C) c.-414-1004T>C (n.-414-1004T>C) | dbSNP |
| 16 | g.57650244C>A | CA2633482748 | ADGRG1 | c.-35-9C>A (n.-35-9C>A) n.92-9C>A n.210-9C>A n.85-9C>A n.261-9C>A n.145-9C>A n.259-9C>A n.216-1562C>A n.330-9C>A n.280-9C>A c.-517-9C>A (n.-517-9C>A) c.-601-9C>A (n.-601-9C>A) c.-414-1003C>A (n.-414-1003C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57650244C= | CA2224713601 | ADGRG1 | c.-35-9C= (n.-35-9C=) n.92-9C= n.210-9C= n.85-9C= n.261-9C= n.145-9C= n.259-9C= n.216-1562C= n.330-9C= n.280-9C= c.-517-9C= (n.-517-9C=) c.-601-9C= (n.-601-9C=) c.-414-1003C= (n.-414-1003C=) | |
| 16 | g.57650244C>T | CA8078243 | ADGRG1 | c.-35-9C>T (n.-35-9C>T) n.92-9C>T n.210-9C>T n.85-9C>T n.261-9C>T n.145-9C>T n.259-9C>T n.216-1562C>T n.330-9C>T n.280-9C>T c.-517-9C>T (n.-517-9C>T) c.-601-9C>T (n.-601-9C>T) c.-414-1003C>T (n.-414-1003C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650245T>A | CA2224713603 | ADGRG1 | c.-35-8T>A (n.-35-8T>A) n.92-8T>A n.210-8T>A n.85-8T>A n.261-8T>A n.145-8T>A n.259-8T>A n.216-1561T>A n.330-8T>A n.280-8T>A c.-517-8T>A (n.-517-8T>A) c.-601-8T>A (n.-601-8T>A) c.-414-1002T>A (n.-414-1002T>A) | dbSNP |
| 16 | g.57650245T= | CA2224713602 | ADGRG1 | c.-35-8T= (n.-35-8T=) n.92-8T= n.210-8T= n.85-8T= n.261-8T= n.145-8T= n.259-8T= n.216-1561T= n.330-8T= n.280-8T= c.-517-8T= (n.-517-8T=) c.-601-8T= (n.-601-8T=) c.-414-1002T= (n.-414-1002T=) | |
| 16 | g.57650246C>A | CA2633482751 | ADGRG1 | c.-35-7C>A (n.-35-7C>A) n.92-7C>A n.210-7C>A n.85-7C>A n.261-7C>A n.145-7C>A n.259-7C>A n.216-1560C>A n.330-7C>A n.280-7C>A c.-517-7C>A (n.-517-7C>A) c.-601-7C>A (n.-601-7C>A) c.-414-1001C>A (n.-414-1001C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57650246C= | CA2224713604 | ADGRG1 | c.-35-7C= (n.-35-7C=) n.92-7C= n.210-7C= n.85-7C= n.261-7C= n.145-7C= n.259-7C= n.216-1560C= n.330-7C= n.280-7C= c.-517-7C= (n.-517-7C=) c.-601-7C= (n.-601-7C=) c.-414-1001C= (n.-414-1001C=) | |
| 16 | g.57650246C>T | CA977706752 | ADGRG1 | c.-35-7C>T (n.-35-7C>T) n.92-7C>T n.210-7C>T n.85-7C>T n.261-7C>T n.145-7C>T n.259-7C>T n.216-1560C>T n.330-7C>T n.280-7C>T c.-517-7C>T (n.-517-7C>T) c.-601-7C>T (n.-601-7C>T) c.-414-1001C>T (n.-414-1001C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650247T>C | CA622681404 | ADGRG1 | c.-35-6T>C (n.-35-6T>C) n.92-6T>C n.210-6T>C n.85-6T>C n.261-6T>C n.145-6T>C n.259-6T>C n.216-1559T>C n.330-6T>C n.280-6T>C c.-517-6T>C (n.-517-6T>C) c.-601-6T>C (n.-601-6T>C) c.-414-1000T>C (n.-414-1000T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650247T>G | CA2633482758 | ADGRG1 | c.-35-6T>G (n.-35-6T>G) n.92-6T>G n.210-6T>G n.85-6T>G n.261-6T>G n.145-6T>G n.259-6T>G n.216-1559T>G n.330-6T>G n.280-6T>G c.-517-6T>G (n.-517-6T>G) c.-601-6T>G (n.-601-6T>G) c.-414-1000T>G (n.-414-1000T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57650247T= | CA2224713605 | ADGRG1 | c.-35-6T= (n.-35-6T=) n.92-6T= n.210-6T= n.85-6T= n.261-6T= n.145-6T= n.259-6T= n.216-1559T= n.330-6T= n.280-6T= c.-517-6T= (n.-517-6T=) c.-601-6T= (n.-601-6T=) c.-414-1000T= (n.-414-1000T=) | |
| 16 | g.57650250C>A | CA2633482760 | ADGRG1 | c.-35-3C>A (n.-35-3C>A) n.92-3C>A n.210-3C>A n.85-3C>A n.261-3C>A n.145-3C>A n.259-3C>A n.216-1556C>A n.330-3C>A n.280-3C>A c.-517-3C>A (n.-517-3C>A) c.-601-3C>A (n.-601-3C>A) c.-414-997C>A (n.-414-997C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57650251A= | CA2224713607 | ADGRG1 | c.-35-2A= (n.-35-2A=) n.92-2A= n.210-2A= n.85-2A= n.261-2A= n.145-2A= n.259-2A= n.216-1555A= n.330-2A= n.280-2A= c.-517-2A= (n.-517-2A=) c.-601-2A= (n.-601-2A=) c.-414-996A= (n.-414-996A=) | |
| 16 | g.57650251A>G | CA2633482761 | ADGRG1 | c.-35-2A>G (n.-35-2A>G) n.92-2A>G n.210-2A>G n.85-2A>G n.261-2A>G n.145-2A>G n.259-2A>G n.216-1555A>G n.330-2A>G n.280-2A>G c.-517-2A>G (n.-517-2A>G) c.-601-2A>G (n.-601-2A>G) c.-414-996A>G (n.-414-996A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57650251A>T | CA622681405 | ADGRG1 | c.-35-2A>T (n.-35-2A>T) n.92-2A>T n.210-2A>T n.85-2A>T n.261-2A>T n.145-2A>T n.259-2A>T n.216-1555A>T n.330-2A>T n.280-2A>T c.-517-2A>T (n.-517-2A>T) c.-601-2A>T (n.-601-2A>T) c.-414-996A>T (n.-414-996A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650252G>A | CA2224713609 | ADGRG1 | c.-35-1G>A (n.-35-1G>A) n.92-1G>A n.210-1G>A n.85-1G>A n.261-1G>A n.145-1G>A n.259-1G>A n.216-1554G>A n.330-1G>A n.280-1G>A c.-517-1G>A (n.-517-1G>A) c.-601-1G>A (n.-601-1G>A) c.-414-995G>A (n.-414-995G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57650252G>C | CA2633482762 | ADGRG1 | c.-35-1G>C (n.-35-1G>C) n.92-1G>C n.210-1G>C n.85-1G>C n.261-1G>C n.145-1G>C n.259-1G>C n.216-1554G>C n.330-1G>C n.280-1G>C c.-517-1G>C (n.-517-1G>C) c.-601-1G>C (n.-601-1G>C) c.-414-995G>C (n.-414-995G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57650252G= | CA2224713608 | ADGRG1 | c.-35-1G= (n.-35-1G=) n.92-1G= n.210-1G= n.85-1G= n.261-1G= n.145-1G= n.259-1G= n.216-1554G= n.330-1G= n.280-1G= c.-517-1G= (n.-517-1G=) c.-601-1G= (n.-601-1G=) c.-414-995G= (n.-414-995G=) | |
| 16 | g.57650253G>A | CA2633482763 | ADGRG1 | c.-35G>A (n.-35G>A) n.1G>A n.92G>A n.210G>A n.85G>A n.261G>A n.145G>A n.259G>A n.216-1553G>A n.330G>A n.280G>A c.-517G>A (n.-517G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) c.-414-994G>A (n.-414-994G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57650256dup | CA2843097718 | ADGRG1 | c.-32dup (n.-32dup) n.4dup n.95dup n.213dup n.88dup n.264dup n.148dup n.262dup n.216-1550dup n.333dup n.283dup c.-514dup (n.-514dup) c.-598dup (n.-598dup) c.-414-991dup (n.-414-991dup) | |
| 16 | g.57650256G>A | CA622681406 | ADGRG1 | c.-32G>A (n.-32G>A) n.4G>A n.95G>A n.213G>A n.88G>A n.264G>A n.148G>A n.262G>A n.216-1550G>A n.333G>A n.283G>A c.-514G>A (n.-514G>A) c.-598G>A (n.-598G>A) c.-414-991G>A (n.-414-991G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650256G= | CA2224713611 | ADGRG1 | c.-32G= (n.-32G=) n.4G= n.95G= n.213G= n.88G= n.264G= n.148G= n.262G= n.216-1550G= n.333G= n.283G= c.-514G= (n.-514G=) c.-598G= (n.-598G=) c.-414-991G= (n.-414-991G=) | |
| 16 | g.57650263C>T | CA2576008767 | ADGRG1 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.11C>T n.102C>T n.220C>T n.95C>T n.271C>T n.155C>T n.269C>T n.216-1543C>T n.340C>T n.290C>T c.-507C>T (n.-507C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) c.-414-984C>T (n.-414-984C>T) | |
| 16 | g.57650264del | CA2576008768 | ADGRG1 | c.-24del (n.-24del) n.12del n.103del n.221del n.96del n.272del n.156del n.270del n.216-1542del n.341del n.291del c.-506del (n.-506del) c.-590del (n.-590del) c.-414-983del (n.-414-983del) | |
| 16 | g.57650264C= | CA2224713612 | ADGRG1 | c.-24C= (n.-24C=) n.12C= n.103C= n.221C= n.96C= n.272C= n.156C= n.270C= n.216-1542C= n.341C= n.291C= c.-506C= (n.-506C=) c.-590C= (n.-590C=) c.-414-983C= (n.-414-983C=) | |
| 16 | g.57650264C>T | CA622681407 | ADGRG1 | c.-24C>T (n.-24C>T) n.12C>T n.103C>T n.221C>T n.96C>T n.272C>T n.156C>T n.270C>T n.216-1542C>T n.341C>T n.291C>T c.-506C>T (n.-506C>T) c.-590C>T (n.-590C>T) c.-414-983C>T (n.-414-983C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650265A>G | CA2633482765 | ADGRG1 | c.-23A>G (n.-23A>G) n.13A>G n.104A>G n.222A>G n.97A>G n.273A>G n.157A>G n.271A>G n.216-1541A>G n.342A>G n.292A>G c.-505A>G (n.-505A>G) c.-589A>G (n.-589A>G) c.-414-982A>G (n.-414-982A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57650267G>A | CA2633482768 | ADGRG1 | c.-21G>A (n.-21G>A) n.15G>A n.106G>A n.224G>A n.99G>A n.275G>A n.159G>A n.273G>A n.216-1539G>A n.344G>A n.294G>A c.-503G>A (n.-503G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) c.-414-980G>A (n.-414-980G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57650267_57650286delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA | CA2224713613 | ADGRG1 | c.-21_-2delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA (n.-21_-2delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA) n.15_34delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA n.106_125delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA n.224_243delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA n.99_118delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA n.275_294delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA n.159_178delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA n.273_292delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA n.216-1539_216-1520delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA n.344_363delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA n.294_313delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA c.-503_-484delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA (n.-503_-484delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA) c.-587_-568delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA (n.-587_-568delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA) c.-414-980_-414-961delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA (n.-414-980_-414-961delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA) | |
| 16 | g.57650268A>T | CA2576008769 | ADGRG1 | c.-20A>T (n.-20A>T) n.16A>T n.107A>T n.225A>T n.100A>T n.276A>T n.160A>T n.274A>T n.216-1538A>T n.345A>T n.295A>T c.-502A>T (n.-502A>T) c.-586A>T (n.-586A>T) c.-414-979A>T (n.-414-979A>T) | |
| 16 | g.57650269_57650287del | CA622681408 | ADGRG1 | c.-19_-1del (n.-19_-1del) n.17_35del n.108_126del n.226_244del n.101_119del n.277_295del n.161_179del n.275_293del n.216-1537_216-1519del n.346_364del n.296_314del c.-501_-483del (n.-501_-483del) c.-585_-567del (n.-585_-567del) c.-414-978_-414-960del (n.-414-978_-414-960del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650269G>C | CA2576008771 | ADGRG1 | c.-19G>C (n.-19G>C) n.17G>C n.108G>C n.226G>C n.101G>C n.277G>C n.161G>C n.275G>C n.216-1537G>C n.346G>C n.296G>C c.-501G>C (n.-501G>C) c.-585G>C (n.-585G>C) c.-414-978G>C (n.-414-978G>C) | |
| 16 | g.57650270T>C | CA2633482771 | ADGRG1 | c.-18T>C (n.-18T>C) n.18T>C n.109T>C n.227T>C n.102T>C n.278T>C n.162T>C n.276T>C n.216-1536T>C n.347T>C n.297T>C c.-500T>C (n.-500T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) c.-414-977T>C (n.-414-977T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57650271G>A | CA2633482774 | ADGRG1 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.19G>A n.110G>A n.228G>A n.103G>A n.279G>A n.163G>A n.277G>A n.216-1535G>A n.348G>A n.298G>A c.-499G>A (n.-499G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) c.-414-976G>A (n.-414-976G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57650272A= | CA2224713615 | ADGRG1 | c.-16A= (n.-16A=) n.20A= n.111A= n.229A= n.104A= n.280A= n.164A= n.278A= n.216-1534A= n.349A= n.299A= c.-498A= (n.-498A=) c.-582A= (n.-582A=) c.-414-975A= (n.-414-975A=) | |
| 16 | g.57650272A>C | CA8078244 | ADGRG1 | c.-16A>C (n.-16A>C) n.20A>C n.111A>C n.229A>C n.104A>C n.280A>C n.164A>C n.278A>C n.216-1534A>C n.349A>C n.299A>C c.-498A>C (n.-498A>C) c.-582A>C (n.-582A>C) c.-414-975A>C (n.-414-975A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650276C>A | CA8078246 | ADGRG1 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.24C>A n.115C>A n.233C>A n.108C>A n.284C>A n.168C>A n.282C>A n.216-1530C>A n.353C>A n.303C>A c.-494C>A (n.-494C>A) c.-578C>A (n.-578C>A) c.-414-971C>A (n.-414-971C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650276C= | CA2224713616 | ADGRG1 | c.-12C= (n.-12C=) n.24C= n.115C= n.233C= n.108C= n.284C= n.168C= n.282C= n.216-1530C= n.353C= n.303C= c.-494C= (n.-494C=) c.-578C= (n.-578C=) c.-414-971C= (n.-414-971C=) | |
| 16 | g.57650276C>T | CA8078245 | ADGRG1 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.24C>T n.115C>T n.233C>T n.108C>T n.284C>T n.168C>T n.282C>T n.216-1530C>T n.353C>T n.303C>T c.-494C>T (n.-494C>T) c.-578C>T (n.-578C>T) c.-414-971C>T (n.-414-971C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.57650277G>A | CA271518 | ADGRG1 | c.-11G>A (n.-11G>A) n.25G>A n.116G>A n.234G>A n.109G>A n.285G>A n.169G>A n.283G>A n.216-1529G>A n.354G>A n.304G>A c.-493G>A (n.-493G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) c.-414-970G>A (n.-414-970G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650277G>C | CA977706766 | ADGRG1 | c.-11G>C (n.-11G>C) n.25G>C n.116G>C n.234G>C n.109G>C n.285G>C n.169G>C n.283G>C n.216-1529G>C n.354G>C n.304G>C c.-493G>C (n.-493G>C) c.-577G>C (n.-577G>C) c.-414-970G>C (n.-414-970G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650277G= | CA2224713619 | ADGRG1 | c.-11G= (n.-11G=) n.25G= n.116G= n.234G= n.109G= n.285G= n.169G= n.283G= n.216-1529G= n.354G= n.304G= c.-493G= (n.-493G=) c.-577G= (n.-577G=) c.-414-970G= (n.-414-970G=) | |
| 16 | g.57650277G>T | CA2807168807 | ADGRG1 | c.-11G>T (n.-11G>T) n.25G>T n.116G>T n.234G>T n.109G>T n.285G>T n.169G>T n.283G>T n.216-1529G>T n.354G>T n.304G>T c.-493G>T (n.-493G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) c.-414-970G>T (n.-414-970G>T) | |
| 16 | g.57650278T>C | CA281572033 | ADGRG1 | c.-10T>C (n.-10T>C) n.26T>C n.117T>C n.235T>C n.110T>C n.286T>C n.170T>C n.284T>C n.216-1528T>C n.355T>C n.305T>C c.-492T>C (n.-492T>C) c.-576T>C (n.-576T>C) c.-414-969T>C (n.-414-969T>C) | dbSNP |
| 16 | g.57650278T= | CA2224713621 | ADGRG1 | c.-10T= (n.-10T=) n.26T= n.117T= n.235T= n.110T= n.286T= n.170T= n.284T= n.216-1528T= n.355T= n.305T= c.-492T= (n.-492T=) c.-576T= (n.-576T=) c.-414-969T= (n.-414-969T=) | |
| 16 | g.57650279C= | CA2224713623 | ADGRG1 | c.-9C= (n.-9C=) n.27C= n.118C= n.236C= n.111C= n.287C= n.171C= n.285C= n.216-1527C= n.356C= n.306C= c.-491C= (n.-491C=) c.-575C= (n.-575C=) c.-414-968C= (n.-414-968C=) | |
| 16 | g.57650279C>T | CA8078247 | ADGRG1 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.27C>T n.118C>T n.236C>T n.111C>T n.287C>T n.171C>T n.285C>T n.216-1527C>T n.356C>T n.306C>T c.-491C>T (n.-491C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) c.-414-968C>T (n.-414-968C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650280G>A | CA8078248 | ADGRG1 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.28G>A n.119G>A n.237G>A n.112G>A n.288G>A n.172G>A n.286G>A n.216-1526G>A n.357G>A n.307G>A c.-490G>A (n.-490G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) c.-414-967G>A (n.-414-967G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650280G>C | CA912996084 | ADGRG1 | c.-8G>C (n.-8G>C) n.28G>C n.119G>C n.237G>C n.112G>C n.288G>C n.172G>C n.286G>C n.216-1526G>C n.357G>C n.307G>C c.-490G>C (n.-490G>C) c.-574G>C (n.-574G>C) c.-414-967G>C (n.-414-967G>C) | |
| 16 | g.57650280G= | CA2224713624 | ADGRG1 | c.-8G= (n.-8G=) n.28G= n.119G= n.237G= n.112G= n.288G= n.172G= n.286G= n.216-1526G= n.357G= n.307G= c.-490G= (n.-490G=) c.-574G= (n.-574G=) c.-414-967G= (n.-414-967G=) | |
| 16 | g.57650281G>A | CA8078249 | ADGRG1 | c.-7G>A (n.-7G>A) n.29G>A n.120G>A n.238G>A n.113G>A n.289G>A n.173G>A n.287G>A n.216-1525G>A n.358G>A n.308G>A c.-489G>A (n.-489G>A) c.-573G>A (n.-573G>A) c.-414-966G>A (n.-414-966G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650281G= | CA2224713625 | ADGRG1 | c.-7G= (n.-7G=) n.29G= n.120G= n.238G= n.113G= n.289G= n.173G= n.287G= n.216-1525G= n.358G= n.308G= c.-489G= (n.-489G=) c.-573G= (n.-573G=) c.-414-966G= (n.-414-966G=) | |
| 16 | g.57650283G>A | CA8078250 | ADGRG1 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.31G>A n.122G>A n.240G>A n.115G>A n.291G>A n.175G>A n.289G>A n.216-1523G>A n.360G>A n.310G>A c.-487G>A (n.-487G>A) c.-571G>A (n.-571G>A) c.-414-964G>A (n.-414-964G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650283G= | CA2224713627 | ADGRG1 | c.-5G= (n.-5G=) n.31G= n.122G= n.240G= n.115G= n.291G= n.175G= n.289G= n.216-1523G= n.360G= n.310G= c.-487G= (n.-487G=) c.-571G= (n.-571G=) c.-414-964G= (n.-414-964G=) | |
| 16 | g.57650284G>A | CA2633482802 | ADGRG1 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.32G>A n.123G>A n.241G>A n.116G>A n.292G>A n.176G>A n.290G>A n.216-1522G>A n.361G>A n.311G>A c.-486G>A (n.-486G>A) c.-570G>A (n.-570G>A) c.-414-963G>A (n.-414-963G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57650288del | CA2576008779 | ADGRG1 | c.1del (p.Met1Ter) n.36del n.127del n.245del n.120del n.296del n.180del n.294del n.216-1518del n.365del n.315del c.-482del (n.-482del) c.-566del (n.-566del) c.-414-959del (n.-414-959del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57650288A>C | CA396040065 | ADGRG1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.36A>C n.127A>C n.245A>C n.120A>C n.296A>C n.180A>C n.294A>C n.216-1518A>C n.365A>C n.315A>C c.-482A>C (n.-482A>C) c.-566A>C (n.-566A>C) c.-414-959A>C (n.-414-959A>C) | |
| 16 | g.57650288A>G | CA396040066 | ADGRG1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.36A>G n.127A>G n.245A>G n.120A>G n.296A>G n.180A>G n.294A>G n.216-1518A>G n.365A>G n.315A>G c.-482A>G (n.-482A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) c.-414-959A>G (n.-414-959A>G) | |
| 16 | g.57650288A>T | CA396040064 | ADGRG1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.36A>T n.127A>T n.245A>T n.120A>T n.296A>T n.180A>T n.294A>T n.216-1518A>T n.365A>T n.315A>T c.-482A>T (n.-482A>T) c.-566A>T (n.-566A>T) c.-414-959A>T (n.-414-959A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57650289T>A | CA396040068 | ADGRG1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.37T>A n.128T>A n.246T>A n.121T>A n.297T>A n.181T>A n.295T>A n.216-1517T>A n.366T>A n.316T>A c.-481T>A (n.-481T>A) c.-565T>A (n.-565T>A) c.-414-958T>A (n.-414-958T>A) | |
| 16 | g.57650289T>C | CA396040070 | ADGRG1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.37T>C n.128T>C n.246T>C n.121T>C n.297T>C n.181T>C n.295T>C n.216-1517T>C n.366T>C n.316T>C c.-481T>C (n.-481T>C) c.-565T>C (n.-565T>C) c.-414-958T>C (n.-414-958T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57650289T>G | CA396040075 | ADGRG1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.37T>G n.128T>G n.246T>G n.121T>G n.297T>G n.181T>G n.295T>G n.216-1517T>G n.366T>G n.316T>G c.-481T>G (n.-481T>G) c.-565T>G (n.-565T>G) c.-414-958T>G (n.-414-958T>G) | |
| 16 | g.57650290G>A | CA396040083 | ADGRG1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.38G>A n.129G>A n.247G>A n.122G>A n.298G>A n.182G>A n.296G>A n.216-1516G>A n.367G>A n.317G>A c.-480G>A (n.-480G>A) c.-564G>A (n.-564G>A) c.-414-957G>A (n.-414-957G>A) | |
| 16 | g.57650290G>C | CA396040084 | ADGRG1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.38G>C n.129G>C n.247G>C n.122G>C n.298G>C n.182G>C n.296G>C n.216-1516G>C n.367G>C n.317G>C c.-480G>C (n.-480G>C) c.-564G>C (n.-564G>C) c.-414-957G>C (n.-414-957G>C) | |
| 16 | g.57650290G>T | CA396040085 | ADGRG1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.38G>T n.129G>T n.247G>T n.122G>T n.298G>T n.182G>T n.296G>T n.216-1516G>T n.367G>T n.317G>T c.-480G>T (n.-480G>T) c.-564G>T (n.-564G>T) c.-414-957G>T (n.-414-957G>T) | |
| 16 | g.57650291A>C | CA396040087 | ADGRG1 | c.4A>C (p.Thr2Pro) n.39A>C n.130A>C n.248A>C n.123A>C n.299A>C n.183A>C n.297A>C n.216-1515A>C n.368A>C n.318A>C c.-479A>C (n.-479A>C) c.-563A>C (n.-563A>C) c.-414-956A>C (n.-414-956A>C) | |
| 16 | g.57650291A>G | CA396040091 | ADGRG1 | c.4A>G (p.Thr2Ala) n.39A>G n.130A>G n.248A>G n.123A>G n.299A>G n.183A>G n.297A>G n.216-1515A>G n.368A>G n.318A>G c.-479A>G (n.-479A>G) c.-563A>G (n.-563A>G) c.-414-956A>G (n.-414-956A>G) | |
| 16 | g.57650291A>T | CA396040096 | ADGRG1 | c.4A>T (p.Thr2Ser) n.39A>T n.130A>T n.248A>T n.123A>T n.299A>T n.183A>T n.297A>T n.216-1515A>T n.368A>T n.318A>T c.-479A>T (n.-479A>T) c.-563A>T (n.-563A>T) c.-414-956A>T (n.-414-956A>T) | |
| 16 | g.57650292C>A | CA396040100 | ADGRG1 | c.5C>A (p.Thr2Asn) n.40C>A n.131C>A n.249C>A n.124C>A n.300C>A n.184C>A n.298C>A n.216-1514C>A n.369C>A n.319C>A c.-478C>A (n.-478C>A) c.-562C>A (n.-562C>A) c.-414-955C>A (n.-414-955C>A) | |
| 16 | g.57650292C= | CA2224713629 | ADGRG1 | c.5C= (p.Thr2=) n.40C= n.131C= n.249C= n.124C= n.300C= n.184C= n.298C= n.216-1514C= n.369C= n.319C= c.-478C= (n.-478C=) c.-562C= (n.-562C=) c.-414-955C= (n.-414-955C=) | |
| 16 | g.57650292C>G | CA396040101 | ADGRG1 | c.5C>G (p.Thr2Ser) n.40C>G n.131C>G n.249C>G n.124C>G n.300C>G n.184C>G n.298C>G n.216-1514C>G n.369C>G n.319C>G c.-478C>G (n.-478C>G) c.-562C>G (n.-562C>G) c.-414-955C>G (n.-414-955C>G) | |
| 16 | g.57650292C>T | CA396040104 | ADGRG1 | c.5C>T (p.Thr2Ile) n.40C>T n.131C>T n.249C>T n.124C>T n.300C>T n.184C>T n.298C>T n.216-1514C>T n.369C>T n.319C>T c.-478C>T (n.-478C>T) c.-562C>T (n.-562C>T) c.-414-955C>T (n.-414-955C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650293T>A | CA495634634 | ADGRG1 | c.6T>A (p.Thr2=) n.41T>A n.132T>A n.250T>A n.125T>A n.301T>A n.185T>A n.299T>A n.216-1513T>A n.370T>A n.320T>A c.-477T>A (n.-477T>A) c.-561T>A (n.-561T>A) c.-414-954T>A (n.-414-954T>A) | |
| 16 | g.57650293T>C | CA495634636 | ADGRG1 | c.6T>C (p.Thr2=) n.41T>C n.132T>C n.250T>C n.125T>C n.301T>C n.185T>C n.299T>C n.216-1513T>C n.370T>C n.320T>C c.-477T>C (n.-477T>C) c.-561T>C (n.-561T>C) c.-414-954T>C (n.-414-954T>C) | |
| 16 | g.57650293T>G | CA495634635 | ADGRG1 | c.6T>G (p.Thr2=) n.41T>G n.132T>G n.250T>G n.125T>G n.301T>G n.185T>G n.299T>G n.216-1513T>G n.370T>G n.320T>G c.-477T>G (n.-477T>G) c.-561T>G (n.-561T>G) c.-414-954T>G (n.-414-954T>G) | |
| 16 | g.57650294C>A | CA396040110 | ADGRG1 | c.7C>A (p.Pro3Thr) n.42C>A n.133C>A n.251C>A n.126C>A n.302C>A n.186C>A n.300C>A n.216-1512C>A n.371C>A n.321C>A c.-476C>A (n.-476C>A) c.-560C>A (n.-560C>A) c.-414-953C>A (n.-414-953C>A) | |
| 16 | g.57650294C>G | CA396040112 | ADGRG1 | c.7C>G (p.Pro3Ala) n.42C>G n.133C>G n.251C>G n.126C>G n.302C>G n.186C>G n.300C>G n.216-1512C>G n.371C>G n.321C>G c.-476C>G (n.-476C>G) c.-560C>G (n.-560C>G) c.-414-953C>G (n.-414-953C>G) | dbSNP |
| 16 | g.57650294C>T | CA396040107 | ADGRG1 | c.7C>T (p.Pro3Ser) n.42C>T n.133C>T n.251C>T n.126C>T n.302C>T n.186C>T n.300C>T n.216-1512C>T n.371C>T n.321C>T c.-476C>T (n.-476C>T) c.-560C>T (n.-560C>T) c.-414-953C>T (n.-414-953C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57650297del | CA2633482817 | ADGRG1 | c.10del (p.Gln4SerfsTer11) n.45del n.136del n.254del n.129del n.305del c.10del (p.Gln4SerfsTer?) n.189del n.303del n.216-1509del n.374del n.324del c.-473del (n.-473del) c.-557del (n.-557del) c.-414-950del (n.-414-950del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57650295C>A | CA396040117 | ADGRG1 | c.8C>A (p.Pro3His) n.43C>A n.134C>A n.252C>A n.127C>A n.303C>A n.187C>A n.301C>A n.216-1511C>A n.372C>A n.322C>A c.-475C>A (n.-475C>A) c.-559C>A (n.-559C>A) c.-414-952C>A (n.-414-952C>A) | |
| 16 | g.57650295C>G | CA396040119 | ADGRG1 | c.8C>G (p.Pro3Arg) n.43C>G n.134C>G n.252C>G n.127C>G n.303C>G n.187C>G n.301C>G n.216-1511C>G n.372C>G n.322C>G c.-475C>G (n.-475C>G) c.-559C>G (n.-559C>G) c.-414-952C>G (n.-414-952C>G) | |
| 16 | g.57650295C>T | CA396040123 | ADGRG1 | c.8C>T (p.Pro3Leu) n.43C>T n.134C>T n.252C>T n.127C>T n.303C>T n.187C>T n.301C>T n.216-1511C>T n.372C>T n.322C>T c.-475C>T (n.-475C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) c.-414-952C>T (n.-414-952C>T) | |
| 16 | g.57650296C>A | CA495634637 | ADGRG1 | c.9C>A (p.Pro3=) n.44C>A n.135C>A n.253C>A n.128C>A n.304C>A n.188C>A n.302C>A n.216-1510C>A n.373C>A n.323C>A c.-474C>A (n.-474C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) c.-414-951C>A (n.-414-951C>A) | |
| 16 | g.57650296C>G | CA495634638 | ADGRG1 | c.9C>G (p.Pro3=) n.44C>G n.135C>G n.253C>G n.128C>G n.304C>G n.188C>G n.302C>G n.216-1510C>G n.373C>G n.323C>G c.-474C>G (n.-474C>G) c.-558C>G (n.-558C>G) c.-414-951C>G (n.-414-951C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57650296C>T | CA495634639 | ADGRG1 | c.9C>T (p.Pro3=) n.44C>T n.135C>T n.253C>T n.128C>T n.304C>T n.188C>T n.302C>T n.216-1510C>T n.373C>T n.323C>T c.-474C>T (n.-474C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) c.-414-951C>T (n.-414-951C>T) | |
| 16 | g.57650297C>A | CA396040130 | ADGRG1 | c.10C>A (p.Gln4Lys) n.45C>A n.136C>A n.254C>A n.129C>A n.305C>A n.189C>A n.303C>A n.216-1509C>A n.374C>A n.324C>A c.-473C>A (n.-473C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) c.-414-950C>A (n.-414-950C>A) | |
| 16 | g.57650297C= | CA2224713631 | ADGRG1 | c.10C= (p.Gln4=) n.45C= n.136C= n.254C= n.129C= n.305C= n.189C= n.303C= n.216-1509C= n.374C= n.324C= c.-473C= (n.-473C=) c.-557C= (n.-557C=) c.-414-950C= (n.-414-950C=) | |
| 16 | g.57650297C>G | CA396040135 | ADGRG1 | c.10C>G (p.Gln4Glu) n.45C>G n.136C>G n.254C>G n.129C>G n.305C>G n.189C>G n.303C>G n.216-1509C>G n.374C>G n.324C>G c.-473C>G (n.-473C>G) c.-557C>G (n.-557C>G) c.-414-950C>G (n.-414-950C>G) | |
| 16 | g.57650297C>T | CA274490 | ADGRG1 | c.10C>T (p.Gln4Ter) n.45C>T n.136C>T n.254C>T n.129C>T n.305C>T n.189C>T n.303C>T n.216-1509C>T n.374C>T n.324C>T c.-473C>T (n.-473C>T) c.-557C>T (n.-557C>T) c.-414-950C>T (n.-414-950C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57650298A= | CA2224713633 | ADGRG1 | c.11A= (p.Gln4=) n.46A= n.137A= n.255A= n.130A= n.306A= n.190A= n.304A= n.216-1508A= n.375A= n.325A= c.-472A= (n.-472A=) c.-556A= (n.-556A=) c.-414-949A= (n.-414-949A=) | |
| 16 | g.57650298A>C | CA396040138 | ADGRG1 | c.11A>C (p.Gln4Pro) n.46A>C n.137A>C n.255A>C n.130A>C n.306A>C n.190A>C n.304A>C n.216-1508A>C n.375A>C n.325A>C c.-472A>C (n.-472A>C) c.-556A>C (n.-556A>C) c.-414-949A>C (n.-414-949A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650298A>G | CA396040142 | ADGRG1 | c.11A>G (p.Gln4Arg) n.46A>G n.137A>G n.255A>G n.130A>G n.306A>G n.190A>G n.304A>G n.216-1508A>G n.375A>G n.325A>G c.-472A>G (n.-472A>G) c.-556A>G (n.-556A>G) c.-414-949A>G (n.-414-949A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57650298A>T | CA396040140 | ADGRG1 | c.11A>T (p.Gln4Leu) n.46A>T n.137A>T n.255A>T n.130A>T n.306A>T n.190A>T n.304A>T n.216-1508A>T n.375A>T n.325A>T c.-472A>T (n.-472A>T) c.-556A>T (n.-556A>T) c.-414-949A>T (n.-414-949A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57650299G>A | CA495634640 | ADGRG1 | c.12G>A (p.Gln4=) n.47G>A n.138G>A n.256G>A n.131G>A n.307G>A n.191G>A n.305G>A n.216-1507G>A n.376G>A n.326G>A c.-471G>A (n.-471G>A) c.-555G>A (n.-555G>A) c.-414-948G>A (n.-414-948G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57650299G>C | CA396040143 | ADGRG1 | c.12G>C (p.Gln4His) n.47G>C n.138G>C n.256G>C n.131G>C n.307G>C n.191G>C n.305G>C n.216-1507G>C n.376G>C n.326G>C c.-471G>C (n.-471G>C) c.-555G>C (n.-555G>C) c.-414-948G>C (n.-414-948G>C) | |
| 16 | g.57650299G= | CA2224713635 | ADGRG1 | c.12G= (p.Gln4=) n.47G= n.138G= n.256G= n.131G= n.307G= n.191G= n.305G= n.216-1507G= n.376G= n.326G= c.-471G= (n.-471G=) c.-555G= (n.-555G=) c.-414-948G= (n.-414-948G=) | |
| 16 | g.57650299G>T | CA396040144 | ADGRG1 | c.12G>T (p.Gln4His) n.47G>T n.138G>T n.256G>T n.131G>T n.307G>T n.191G>T n.305G>T n.216-1507G>T n.376G>T n.326G>T c.-471G>T (n.-471G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) c.-414-948G>T (n.-414-948G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57650300T>A | CA396040146 | ADGRG1 | c.13T>A (p.Ser5Thr) n.48T>A n.139T>A n.257T>A n.132T>A n.308T>A n.192T>A n.306T>A n.216-1506T>A n.377T>A n.327T>A c.-470T>A (n.-470T>A) c.-554T>A (n.-554T>A) c.-414-947T>A (n.-414-947T>A) | |
| 16 | g.57650300T>C | CA396040147 | ADGRG1 | c.13T>C (p.Ser5Pro) n.48T>C n.139T>C n.257T>C n.132T>C n.308T>C n.192T>C n.306T>C n.216-1506T>C n.377T>C n.327T>C c.-470T>C (n.-470T>C) c.-554T>C (n.-554T>C) c.-414-947T>C (n.-414-947T>C) | |
| 16 | g.57650300T>G | CA396040149 | ADGRG1 | c.13T>G (p.Ser5Ala) n.48T>G n.139T>G n.257T>G n.132T>G n.308T>G n.192T>G n.306T>G n.216-1506T>G n.377T>G n.327T>G c.-470T>G (n.-470T>G) c.-554T>G (n.-554T>G) c.-414-947T>G (n.-414-947T>G) | |
| 16 | g.57650301C>A | CA396040153 | ADGRG1 | c.14C>A (p.Ser5Ter) n.49C>A n.140C>A n.258C>A n.133C>A n.309C>A n.193C>A n.307C>A n.216-1505C>A n.378C>A n.328C>A c.-469C>A (n.-469C>A) c.-553C>A (n.-553C>A) c.-414-946C>A (n.-414-946C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.57650301C= | CA2224713637 | ADGRG1 | c.14C= (p.Ser5=) n.49C= n.140C= n.258C= n.133C= n.309C= n.193C= n.307C= n.216-1505C= n.378C= n.328C= c.-469C= (n.-469C=) c.-553C= (n.-553C=) c.-414-946C= (n.-414-946C=) | |
| 16 | g.57650301C>G | CA396040155 | ADGRG1 | c.14C>G (p.Ser5Trp) n.49C>G n.140C>G n.258C>G n.133C>G n.309C>G n.193C>G n.307C>G n.216-1505C>G n.378C>G n.328C>G c.-469C>G (n.-469C>G) c.-553C>G (n.-553C>G) c.-414-946C>G (n.-414-946C>G) | |
| 16 | g.57650301C>T | CA8078251 | ADGRG1 | c.14C>T (p.Ser5Leu) n.49C>T n.140C>T n.258C>T n.133C>T n.309C>T n.193C>T n.307C>T n.216-1505C>T n.378C>T n.328C>T c.-469C>T (n.-469C>T) c.-553C>T (n.-553C>T) c.-414-946C>T (n.-414-946C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650302G>A | CA8078252 | ADGRG1 | c.15G>A (p.Ser5=) n.50G>A n.141G>A n.259G>A n.134G>A n.310G>A n.194G>A n.308G>A n.216-1504G>A n.379G>A n.329G>A c.-468G>A (n.-468G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) c.-414-945G>A (n.-414-945G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650302G>C | CA495634641 | ADGRG1 | c.15G>C (p.Ser5=) n.50G>C n.141G>C n.259G>C n.134G>C n.310G>C n.194G>C n.308G>C n.216-1504G>C n.379G>C n.329G>C c.-468G>C (n.-468G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) c.-414-945G>C (n.-414-945G>C) | |
| 16 | g.57650302G= | CA2224713640 | ADGRG1 | c.15G= (p.Ser5=) n.50G= n.141G= n.259G= n.134G= n.310G= n.194G= n.308G= n.216-1504G= n.379G= n.329G= c.-468G= (n.-468G=) c.-552G= (n.-552G=) c.-414-945G= (n.-414-945G=) | |
| 16 | g.57650302G>T | CA495634642 | ADGRG1 | c.15G>T (p.Ser5=) n.50G>T n.141G>T n.259G>T n.134G>T n.310G>T n.194G>T n.308G>T n.216-1504G>T n.379G>T n.329G>T c.-468G>T (n.-468G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) c.-414-945G>T (n.-414-945G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.57650303C>A | CA396040160 | ADGRG1 | c.16C>A (p.Leu6Met) n.51C>A n.142C>A n.260C>A n.135C>A n.311C>A n.195C>A n.309C>A n.216-1503C>A n.380C>A n.330C>A c.-467C>A (n.-467C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) c.-414-944C>A (n.-414-944C>A) | |
| 16 | g.57650303C>G | CA396040163 | ADGRG1 | c.16C>G (p.Leu6Val) n.51C>G n.142C>G n.260C>G n.135C>G n.311C>G n.195C>G n.309C>G n.216-1503C>G n.380C>G n.330C>G c.-467C>G (n.-467C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) c.-414-944C>G (n.-414-944C>G) | |
| 16 | g.57650303C>T | CA495634643 | ADGRG1 | c.16C>T (p.Leu6=) n.51C>T n.142C>T n.260C>T n.135C>T n.311C>T n.195C>T n.309C>T n.216-1503C>T n.380C>T n.330C>T c.-467C>T (n.-467C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) c.-414-944C>T (n.-414-944C>T) | |
| 16 | g.57650304T>A | CA396040164 | ADGRG1 | c.17T>A (p.Leu6Gln) n.52T>A n.143T>A n.261T>A n.136T>A n.312T>A n.196T>A n.310T>A n.216-1502T>A n.381T>A n.331T>A c.-466T>A (n.-466T>A) c.-550T>A (n.-550T>A) c.-414-943T>A (n.-414-943T>A) | |
| 16 | g.57650304T>C | CA396040166 | ADGRG1 | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.52T>C n.143T>C n.261T>C n.136T>C n.312T>C n.196T>C n.310T>C n.216-1502T>C n.381T>C n.331T>C c.-466T>C (n.-466T>C) c.-550T>C (n.-550T>C) c.-414-943T>C (n.-414-943T>C) | |
| 16 | g.57650304T>G | CA396040165 | ADGRG1 | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.52T>G n.143T>G n.261T>G n.136T>G n.312T>G n.196T>G n.310T>G n.216-1502T>G n.381T>G n.331T>G c.-466T>G (n.-466T>G) c.-550T>G (n.-550T>G) c.-414-943T>G (n.-414-943T>G) | |
| 16 | g.57650305G>A | CA495634644 | ADGRG1 | c.18G>A (p.Leu6=) n.53G>A n.144G>A n.262G>A n.137G>A n.313G>A n.197G>A n.311G>A n.216-1501G>A n.382G>A n.332G>A c.-465G>A (n.-465G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) c.-414-942G>A (n.-414-942G>A) | |
| 16 | g.57650305G>C | CA495634646 | ADGRG1 | c.18G>C (p.Leu6=) n.53G>C n.144G>C n.262G>C n.137G>C n.313G>C n.197G>C n.311G>C n.216-1501G>C n.382G>C n.332G>C c.-465G>C (n.-465G>C) c.-549G>C (n.-549G>C) c.-414-942G>C (n.-414-942G>C) | |
| 16 | g.57650305G= | CA2224713642 | ADGRG1 | c.18G= (p.Leu6=) n.53G= n.144G= n.262G= n.137G= n.313G= n.197G= n.311G= n.216-1501G= n.382G= n.332G= c.-465G= (n.-465G=) c.-549G= (n.-549G=) c.-414-942G= (n.-414-942G=) | |
| 16 | g.57650305G>T | CA495634645 | ADGRG1 | c.18G>T (p.Leu6=) n.53G>T n.144G>T n.262G>T n.137G>T n.313G>T n.197G>T n.311G>T n.216-1501G>T n.382G>T n.332G>T c.-465G>T (n.-465G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) c.-414-942G>T (n.-414-942G>T) | dbSNP |
| 16 | g.57650306C>A | CA396040168 | ADGRG1 | c.19C>A (p.Leu7Met) n.54C>A n.145C>A n.263C>A n.138C>A n.314C>A c.19C>A n.198C>A n.312C>A n.216-1500C>A n.383C>A n.333C>A c.-464C>A (n.-464C>A) c.-548C>A (n.-548C>A) c.-414-941C>A (n.-414-941C>A) | |
| 16 | g.57650306C>G | CA396040171 | ADGRG1 | c.19C>G (p.Leu7Val) n.54C>G n.145C>G n.263C>G n.138C>G n.314C>G c.19C>G n.198C>G n.312C>G n.216-1500C>G n.383C>G n.333C>G c.-464C>G (n.-464C>G) c.-548C>G (n.-548C>G) c.-414-941C>G (n.-414-941C>G) | |
| 16 | g.57650306C>T | CA495634647 | ADGRG1 | c.19C>T (p.Leu7=) n.54C>T n.145C>T n.263C>T n.138C>T n.314C>T c.19C>T n.198C>T n.312C>T n.216-1500C>T n.383C>T n.333C>T c.-464C>T (n.-464C>T) c.-548C>T (n.-548C>T) c.-414-941C>T (n.-414-941C>T) | |
| 16 | g.57650307T>A | CA396040173 | ADGRG1 | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.55T>A n.146T>A n.264T>A n.139T>A n.315T>A n.199T>A n.313T>A n.216-1499T>A n.384T>A n.334T>A c.-463T>A (n.-463T>A) c.-547T>A (n.-547T>A) c.-414-940T>A (n.-414-940T>A) | |
| 16 | g.57650307T>C | CA396040175 | ADGRG1 | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.55T>C n.146T>C n.264T>C n.139T>C n.315T>C n.199T>C n.313T>C n.216-1499T>C n.384T>C n.334T>C c.-463T>C (n.-463T>C) c.-547T>C (n.-547T>C) c.-414-940T>C (n.-414-940T>C) | |
| 16 | g.57650307T>G | CA396040178 | ADGRG1 | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.55T>G n.146T>G n.264T>G n.139T>G n.315T>G n.199T>G n.313T>G n.216-1499T>G n.384T>G n.334T>G c.-463T>G (n.-463T>G) c.-547T>G (n.-547T>G) c.-414-940T>G (n.-414-940T>G) | |
| 16 | g.57650308G>A | CA495634648 | ADGRG1 | c.21G>A (p.Leu7=) n.56G>A n.147G>A n.265G>A n.140G>A n.316G>A n.200G>A n.314G>A n.216-1498G>A n.385G>A n.335G>A c.-462G>A (n.-462G>A) c.-546G>A (n.-546G>A) c.-414-939G>A (n.-414-939G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650308G>C | CA495634649 | ADGRG1 | c.21G>C (p.Leu7=) n.56G>C n.147G>C n.265G>C n.140G>C n.316G>C n.200G>C n.314G>C n.216-1498G>C n.385G>C n.335G>C c.-462G>C (n.-462G>C) c.-546G>C (n.-546G>C) c.-414-939G>C (n.-414-939G>C) | |
| 16 | g.57650308G= | CA2224713646 | ADGRG1 | c.21G= (p.Leu7=) n.56G= n.147G= n.265G= n.140G= n.316G= n.200G= n.314G= n.216-1498G= n.385G= n.335G= c.-462G= (n.-462G=) c.-546G= (n.-546G=) c.-414-939G= (n.-414-939G=) | |
| 16 | g.57650308G>T | CA495634650 | ADGRG1 | c.21G>T (p.Leu7=) n.56G>T n.147G>T n.265G>T n.140G>T n.316G>T n.200G>T n.314G>T n.216-1498G>T n.385G>T n.335G>T c.-462G>T (n.-462G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) c.-414-939G>T (n.-414-939G>T) | |
| 16 | g.57650309C>A | CA396040181 | ADGRG1 | c.22C>A (p.Gln8Lys) n.57C>A n.148C>A n.266C>A n.141C>A n.317C>A n.201C>A n.315C>A n.216-1497C>A n.386C>A n.336C>A c.-461C>A (n.-461C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) c.-414-938C>A (n.-414-938C>A) | |
| 16 | g.57650309C>G | CA396040184 | ADGRG1 | c.22C>G (p.Gln8Glu) n.57C>G n.148C>G n.266C>G n.141C>G n.317C>G n.201C>G n.315C>G n.216-1497C>G n.386C>G n.336C>G c.-461C>G (n.-461C>G) c.-545C>G (n.-545C>G) c.-414-938C>G (n.-414-938C>G) | |
| 16 | g.57650309C>T | CA396040186 | ADGRG1 | c.22C>T (p.Gln8Ter) n.57C>T n.148C>T n.266C>T n.141C>T n.317C>T n.201C>T n.315C>T n.216-1497C>T n.386C>T n.336C>T c.-461C>T (n.-461C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) c.-414-938C>T (n.-414-938C>T) | |
| 16 | g.57650310A= | CA2224713648 | ADGRG1 | c.23A= (p.Gln8=) n.58A= n.149A= n.267A= n.142A= n.318A= n.202A= n.316A= n.216-1496A= n.387A= n.337A= c.-460A= (n.-460A=) c.-544A= (n.-544A=) c.-414-937A= (n.-414-937A=) | |
| 16 | g.57650310A>C | CA396040188 | ADGRG1 | c.23A>C (p.Gln8Pro) n.58A>C n.149A>C n.267A>C n.142A>C n.318A>C n.202A>C n.316A>C n.216-1496A>C n.387A>C n.337A>C c.-460A>C (n.-460A>C) c.-544A>C (n.-544A>C) c.-414-937A>C (n.-414-937A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57650310A>G | CA396040190 | ADGRG1 | c.23A>G (p.Gln8Arg) n.58A>G n.149A>G n.267A>G n.142A>G n.318A>G n.202A>G n.316A>G n.216-1496A>G n.387A>G n.337A>G c.-460A>G (n.-460A>G) c.-544A>G (n.-544A>G) c.-414-937A>G (n.-414-937A>G) | |
| 16 | g.57650310A>T | CA396040193 | ADGRG1 | c.23A>T (p.Gln8Leu) n.58A>T n.149A>T n.267A>T n.142A>T n.318A>T n.202A>T n.316A>T n.216-1496A>T n.387A>T n.337A>T c.-460A>T (n.-460A>T) c.-544A>T (n.-544A>T) c.-414-937A>T (n.-414-937A>T) | |
| 16 | g.57650311G>A | CA495634651 | ADGRG1 | c.24G>A (p.Gln8=) n.59G>A n.150G>A n.268G>A n.143G>A n.319G>A n.203G>A n.317G>A n.216-1495G>A n.388G>A n.338G>A c.-459G>A (n.-459G>A) c.-543G>A (n.-543G>A) c.-414-936G>A (n.-414-936G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.57650311G>C | CA396040201 | ADGRG1 | c.24G>C (p.Gln8His) n.59G>C n.150G>C n.268G>C n.143G>C n.319G>C n.203G>C n.317G>C n.216-1495G>C n.388G>C n.338G>C c.-459G>C (n.-459G>C) c.-543G>C (n.-543G>C) c.-414-936G>C (n.-414-936G>C) | |
| 16 | g.57650311G>T | CA396040203 | ADGRG1 | c.24G>T (p.Gln8His) n.59G>T n.150G>T n.268G>T n.143G>T n.319G>T n.203G>T n.317G>T n.216-1495G>T n.388G>T n.338G>T c.-459G>T (n.-459G>T) c.-543G>T (n.-543G>T) c.-414-936G>T (n.-414-936G>T) | |
| 16 | g.57650312A>C | CA396040206 | ADGRG1 | c.25A>C (p.Thr9Pro) n.60A>C n.151A>C n.269A>C n.144A>C n.320A>C n.204A>C n.318A>C n.216-1494A>C n.389A>C n.339A>C c.-458A>C (n.-458A>C) c.-542A>C (n.-542A>C) c.-414-935A>C (n.-414-935A>C) | |
| 16 | g.57650312A>G | CA396040208 | ADGRG1 | c.25A>G (p.Thr9Ala) n.60A>G n.151A>G n.269A>G n.144A>G n.320A>G n.204A>G n.318A>G n.216-1494A>G n.389A>G n.339A>G c.-458A>G (n.-458A>G) c.-542A>G (n.-542A>G) c.-414-935A>G (n.-414-935A>G) | |
| 16 | g.57650312A>T | CA396040207 | ADGRG1 | c.25A>T (p.Thr9Ser) n.60A>T n.151A>T n.269A>T n.144A>T n.320A>T n.204A>T n.318A>T n.216-1494A>T n.389A>T n.339A>T c.-458A>T (n.-458A>T) c.-542A>T (n.-542A>T) c.-414-935A>T (n.-414-935A>T) | |
| 16 | g.57650313C>A | CA396040210 | ADGRG1 | c.26C>A (p.Thr9Lys) n.61C>A n.152C>A n.270C>A n.145C>A n.321C>A n.205C>A n.319C>A n.216-1493C>A n.390C>A n.340C>A c.-457C>A (n.-457C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) c.-414-934C>A (n.-414-934C>A) | |
| 16 | g.57650313C= | CA2224713650 | ADGRG1 | c.26C= (p.Thr9=) n.61C= n.152C= n.270C= n.145C= n.321C= n.205C= n.319C= n.216-1493C= n.390C= n.340C= c.-457C= (n.-457C=) c.-541C= (n.-541C=) c.-414-934C= (n.-414-934C=) | |
| 16 | g.57650313C>G | CA396040211 | ADGRG1 | c.26C>G (p.Thr9Arg) n.61C>G n.152C>G n.270C>G n.145C>G n.321C>G n.205C>G n.319C>G n.216-1493C>G n.390C>G n.340C>G c.-457C>G (n.-457C>G) c.-541C>G (n.-541C>G) c.-414-934C>G (n.-414-934C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57650313C>T | CA8078253 | ADGRG1 | c.26C>T (p.Thr9Met) n.61C>T n.152C>T n.270C>T n.145C>T n.321C>T n.205C>T n.319C>T n.216-1493C>T n.390C>T n.340C>T c.-457C>T (n.-457C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) c.-414-934C>T (n.-414-934C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650314G>A | CA243365 | ADGRG1 | c.27G>A (p.Thr9=) n.62G>A n.153G>A n.271G>A n.146G>A n.322G>A n.206G>A n.320G>A n.216-1492G>A n.391G>A n.341G>A c.-456G>A (n.-456G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) c.-414-933G>A (n.-414-933G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.57650314G>C | CA495634652 | ADGRG1 | c.27G>C (p.Thr9=) n.62G>C n.153G>C n.271G>C n.146G>C n.322G>C n.206G>C n.320G>C n.216-1492G>C n.391G>C n.341G>C c.-456G>C (n.-456G>C) c.-540G>C (n.-540G>C) c.-414-933G>C (n.-414-933G>C) | |
| 16 | g.57650314G= | CA2224713652 | ADGRG1 | c.27G= (p.Thr9=) n.62G= n.153G= n.271G= n.146G= n.322G= n.206G= n.320G= n.216-1492G= n.391G= n.341G= c.-456G= (n.-456G=) c.-540G= (n.-540G=) c.-414-933G= (n.-414-933G=) | |
| 16 | g.57650314G>T | CA495634653 | ADGRG1 | c.27G>T (p.Thr9=) n.62G>T n.153G>T n.271G>T n.146G>T n.322G>T n.206G>T n.320G>T n.216-1492G>T n.391G>T n.341G>T c.-456G>T (n.-456G>T) c.-540G>T (n.-540G>T) c.-414-933G>T (n.-414-933G>T) | |
| 16 | g.57650315A>C | CA396040218 | ADGRG1 | c.28A>C (p.Thr10Pro) n.63A>C n.154A>C n.272A>C n.147A>C n.323A>C n.207A>C n.321A>C n.216-1491A>C n.392A>C n.342A>C c.-455A>C (n.-455A>C) c.-539A>C (n.-539A>C) c.-414-932A>C (n.-414-932A>C) | |
| 16 | g.57650315A>G | CA396040223 | ADGRG1 | c.28A>G (p.Thr10Ala) n.63A>G n.154A>G n.272A>G n.147A>G n.323A>G n.207A>G n.321A>G n.216-1491A>G n.392A>G n.342A>G c.-455A>G (n.-455A>G) c.-539A>G (n.-539A>G) c.-414-932A>G (n.-414-932A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57650315A>T | CA396040225 | ADGRG1 | c.28A>T (p.Thr10Ser) n.63A>T n.154A>T n.272A>T n.147A>T n.323A>T n.207A>T n.321A>T n.216-1491A>T n.392A>T n.342A>T c.-455A>T (n.-455A>T) c.-539A>T (n.-539A>T) c.-414-932A>T (n.-414-932A>T) | |
| 16 | g.57650316C>A | CA396040233 | ADGRG1 | c.29C>A (p.Thr10Lys) n.64C>A n.155C>A n.273C>A n.148C>A n.324C>A n.208C>A n.322C>A n.216-1490C>A n.393C>A n.343C>A c.-454C>A (n.-454C>A) c.-538C>A (n.-538C>A) c.-414-931C>A (n.-414-931C>A) | |
| 16 | g.57650316C>G | CA396040235 | ADGRG1 | c.29C>G (p.Thr10Arg) n.64C>G n.155C>G n.273C>G n.148C>G n.324C>G n.208C>G n.322C>G n.216-1490C>G n.393C>G n.343C>G c.-454C>G (n.-454C>G) c.-538C>G (n.-538C>G) c.-414-931C>G (n.-414-931C>G) | |
| 16 | g.57650316C>T | CA396040239 | ADGRG1 | c.29C>T (p.Thr10Ile) n.64C>T n.155C>T n.273C>T n.148C>T n.324C>T n.208C>T n.322C>T n.216-1490C>T n.393C>T n.343C>T c.-454C>T (n.-454C>T) c.-538C>T (n.-538C>T) c.-414-931C>T (n.-414-931C>T) | |
| 16 | g.57650317A>C | CA495634654 | ADGRG1 | c.30A>C (p.Thr10=) n.65A>C n.156A>C n.274A>C n.149A>C n.325A>C n.209A>C n.323A>C n.216-1489A>C n.394A>C n.344A>C c.-453A>C (n.-453A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) c.-414-930A>C (n.-414-930A>C) | |
| 16 | g.57650317A>G | CA495634655 | ADGRG1 | c.30A>G (p.Thr10=) n.65A>G n.156A>G n.274A>G n.149A>G n.325A>G n.209A>G n.323A>G n.216-1489A>G n.394A>G n.344A>G c.-453A>G (n.-453A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) c.-414-930A>G (n.-414-930A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57650317A>T | CA495634656 | ADGRG1 | c.30A>T (p.Thr10=) n.65A>T n.156A>T n.274A>T n.149A>T n.325A>T n.209A>T n.323A>T n.216-1489A>T n.394A>T n.344A>T c.-453A>T (n.-453A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) c.-414-930A>T (n.-414-930A>T) | |
| 16 | g.57650318C>A | CA396040244 | ADGRG1 | c.31C>A (p.Leu11Met) n.66C>A n.157C>A n.275C>A n.150C>A n.326C>A n.210C>A n.324C>A n.216-1488C>A n.395C>A n.345C>A c.-452C>A (n.-452C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) c.-414-929C>A (n.-414-929C>A) | |
| 16 | g.57650318C= | CA2224713653 | ADGRG1 | c.31C= (p.Leu11=) n.66C= n.157C= n.275C= n.150C= n.326C= n.210C= n.324C= n.216-1488C= n.395C= n.345C= c.-452C= (n.-452C=) c.-536C= (n.-536C=) c.-414-929C= (n.-414-929C=) | |
| 16 | g.57650318C>G | CA396040241 | ADGRG1 | c.31C>G (p.Leu11Val) n.66C>G n.157C>G n.275C>G n.150C>G n.326C>G n.210C>G n.324C>G n.216-1488C>G n.395C>G n.345C>G c.-452C>G (n.-452C>G) c.-536C>G (n.-536C>G) c.-414-929C>G (n.-414-929C>G) | |
| 16 | g.57650318C>T | CA495634657 | ADGRG1 | c.31C>T (p.Leu11=) n.66C>T n.157C>T n.275C>T n.150C>T n.326C>T n.210C>T n.324C>T n.216-1488C>T n.395C>T n.345C>T c.-452C>T (n.-452C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) c.-414-929C>T (n.-414-929C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650319T>A | CA396040250 | ADGRG1 | c.32T>A (p.Leu11Gln) n.67T>A n.158T>A n.276T>A n.151T>A n.327T>A n.211T>A n.325T>A n.216-1487T>A n.396T>A n.346T>A c.-451T>A (n.-451T>A) c.-535T>A (n.-535T>A) c.-414-928T>A (n.-414-928T>A) | |
| 16 | g.57650319T>C | CA396040255 | ADGRG1 | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.67T>C n.158T>C n.276T>C n.151T>C n.327T>C n.211T>C n.325T>C n.216-1487T>C n.396T>C n.346T>C c.-451T>C (n.-451T>C) c.-535T>C (n.-535T>C) c.-414-928T>C (n.-414-928T>C) | |
| 16 | g.57650319T>G | CA396040260 | ADGRG1 | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.67T>G n.158T>G n.276T>G n.151T>G n.327T>G n.211T>G n.325T>G n.216-1487T>G n.396T>G n.346T>G c.-451T>G (n.-451T>G) c.-535T>G (n.-535T>G) c.-414-928T>G (n.-414-928T>G) | |
| 16 | g.57650320G>A | CA495634658 | ADGRG1 | c.33G>A (p.Leu11=) n.68G>A n.159G>A n.277G>A n.152G>A n.328G>A n.212G>A n.326G>A n.216-1486G>A n.397G>A n.347G>A c.-450G>A (n.-450G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) c.-414-927G>A (n.-414-927G>A) | |
| 16 | g.57650320G>C | CA495634659 | ADGRG1 | c.33G>C (p.Leu11=) n.68G>C n.159G>C n.277G>C n.152G>C n.328G>C n.212G>C n.326G>C n.216-1486G>C n.397G>C n.347G>C c.-450G>C (n.-450G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) c.-414-927G>C (n.-414-927G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.57650320G>T | CA495634660 | ADGRG1 | c.33G>T (p.Leu11=) n.68G>T n.159G>T n.277G>T n.152G>T n.328G>T n.212G>T n.326G>T n.216-1486G>T n.397G>T n.347G>T c.-450G>T (n.-450G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) c.-414-927G>T (n.-414-927G>T) | |
| 16 | g.57650321T>A | CA396040269 | ADGRG1 | c.34T>A (p.Phe12Ile) n.69T>A n.160T>A n.278T>A n.153T>A n.329T>A n.213T>A n.327T>A n.216-1485T>A n.398T>A n.348T>A c.-449T>A (n.-449T>A) c.-533T>A (n.-533T>A) c.-414-926T>A (n.-414-926T>A) | |
| 16 | g.57650321T>C | CA396040273 | ADGRG1 | c.34T>C (p.Phe12Leu) n.69T>C n.160T>C n.278T>C n.153T>C n.329T>C n.213T>C n.327T>C n.216-1485T>C n.398T>C n.348T>C c.-449T>C (n.-449T>C) c.-533T>C (n.-533T>C) c.-414-926T>C (n.-414-926T>C) | |
| 16 | g.57650321T>G | CA396040284 | ADGRG1 | c.34T>G (p.Phe12Val) n.69T>G n.160T>G n.278T>G n.153T>G n.329T>G n.213T>G n.327T>G n.216-1485T>G n.398T>G n.348T>G c.-449T>G (n.-449T>G) c.-533T>G (n.-533T>G) c.-414-926T>G (n.-414-926T>G) | |
| 16 | g.57650322T>A | CA396040290 | ADGRG1 | c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.70T>A n.161T>A n.279T>A n.154T>A n.330T>A n.214T>A n.328T>A n.216-1484T>A n.399T>A n.349T>A c.-448T>A (n.-448T>A) c.-532T>A (n.-532T>A) c.-414-925T>A (n.-414-925T>A) | |
| 16 | g.57650322T>C | CA396040293 | ADGRG1 | c.35T>C (p.Phe12Ser) n.70T>C n.161T>C n.279T>C n.154T>C n.330T>C n.214T>C n.328T>C n.216-1484T>C n.399T>C n.349T>C c.-448T>C (n.-448T>C) c.-532T>C (n.-532T>C) c.-414-925T>C (n.-414-925T>C) | |
| 16 | g.57650322T>G | CA396040296 | ADGRG1 | c.35T>G (p.Phe12Cys) n.70T>G n.161T>G n.279T>G n.154T>G n.330T>G n.214T>G n.328T>G n.216-1484T>G n.399T>G n.349T>G c.-448T>G (n.-448T>G) c.-532T>G (n.-532T>G) c.-414-925T>G (n.-414-925T>G) | |
| 16 | g.57650323C>A | CA396040305 | ADGRG1 | c.36C>A (p.Phe12Leu) n.71C>A n.162C>A n.280C>A n.155C>A n.331C>A n.215C>A n.329C>A n.216-1483C>A n.400C>A n.350C>A c.-447C>A (n.-447C>A) c.-531C>A (n.-531C>A) c.-414-924C>A (n.-414-924C>A) | |
| 16 | g.57650323C= | CA2224713654 | ADGRG1 | c.36C= (p.Phe12=) n.71C= n.162C= n.280C= n.155C= n.331C= n.215C= n.329C= n.216-1483C= n.400C= n.350C= c.-447C= (n.-447C=) c.-531C= (n.-531C=) c.-414-924C= (n.-414-924C=) | |
| 16 | g.57650323C>G | CA396040309 | ADGRG1 | c.36C>G (p.Phe12Leu) n.71C>G n.162C>G n.280C>G n.155C>G n.331C>G n.215C>G n.329C>G n.216-1483C>G n.400C>G n.350C>G c.-447C>G (n.-447C>G) c.-531C>G (n.-531C>G) c.-414-924C>G (n.-414-924C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650323C>T | CA495634661 | ADGRG1 | c.36C>T (p.Phe12=) n.71C>T n.162C>T n.280C>T n.155C>T n.331C>T n.215C>T n.329C>T n.216-1483C>T n.400C>T n.350C>T c.-447C>T (n.-447C>T) c.-531C>T (n.-531C>T) c.-414-924C>T (n.-414-924C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650324del | CA2573152458 | ADGRG1 | c.37del (p.Leu13CysfsTer2) n.72del n.163del n.281del n.156del n.332del n.216del n.330del n.216-1482del n.401del n.351del c.-446del (n.-446del) c.-530del (n.-530del) c.-414-923del (n.-414-923del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.57650324C>A | CA396040310 | ADGRG1 | c.37C>A (p.Leu13Met) n.72C>A n.163C>A n.281C>A n.156C>A n.332C>A n.216C>A n.330C>A n.216-1482C>A n.401C>A n.351C>A c.-446C>A (n.-446C>A) c.-530C>A (n.-530C>A) c.-414-923C>A (n.-414-923C>A) | |
| 16 | g.57650324C>G | CA396040311 | ADGRG1 | c.37C>G (p.Leu13Val) n.72C>G n.163C>G n.281C>G n.156C>G n.332C>G n.216C>G n.330C>G n.216-1482C>G n.401C>G n.351C>G c.-446C>G (n.-446C>G) c.-530C>G (n.-530C>G) c.-414-923C>G (n.-414-923C>G) | |
| 16 | g.57650324C>T | CA495634662 | ADGRG1 | c.37C>T (p.Leu13=) n.72C>T n.163C>T n.281C>T n.156C>T n.332C>T n.216C>T n.330C>T n.216-1482C>T n.401C>T n.351C>T c.-446C>T (n.-446C>T) c.-530C>T (n.-530C>T) c.-414-923C>T (n.-414-923C>T) | |
| 16 | g.57650325T>A | CA396040319 | ADGRG1 | c.38T>A (p.Leu13Gln) n.73T>A n.164T>A n.282T>A n.157T>A n.333T>A n.217T>A n.331T>A n.216-1481T>A n.402T>A n.352T>A c.-445T>A (n.-445T>A) c.-529T>A (n.-529T>A) c.-414-922T>A (n.-414-922T>A) | |
| 16 | g.57650325T>C | CA396040313 | ADGRG1 | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.73T>C n.164T>C n.282T>C n.157T>C n.333T>C n.217T>C n.331T>C n.216-1481T>C n.402T>C n.352T>C c.-445T>C (n.-445T>C) c.-529T>C (n.-529T>C) c.-414-922T>C (n.-414-922T>C) | |
| 16 | g.57650325T>G | CA396040316 | ADGRG1 | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.73T>G n.164T>G n.282T>G n.157T>G n.333T>G n.217T>G n.331T>G n.216-1481T>G n.402T>G n.352T>G c.-445T>G (n.-445T>G) c.-529T>G (n.-529T>G) c.-414-922T>G (n.-414-922T>G) | |
| 16 | g.57650326G>A | CA495634663 | ADGRG1 | c.39G>A (p.Leu13=) n.74G>A n.165G>A n.283G>A n.158G>A n.334G>A n.218G>A n.332G>A n.216-1480G>A n.403G>A n.353G>A c.-444G>A (n.-444G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) c.-414-921G>A (n.-414-921G>A) | |
| 16 | g.57650326G>C | CA495634664 | ADGRG1 | c.39G>C (p.Leu13=) n.74G>C n.165G>C n.283G>C n.158G>C n.334G>C n.218G>C n.332G>C n.216-1480G>C n.403G>C n.353G>C c.-444G>C (n.-444G>C) c.-528G>C (n.-528G>C) c.-414-921G>C (n.-414-921G>C) | |
| 16 | g.57650326G>T | CA495634665 | ADGRG1 | c.39G>T (p.Leu13=) n.74G>T n.165G>T n.283G>T n.158G>T n.334G>T n.218G>T n.332G>T n.216-1480G>T n.403G>T n.353G>T c.-444G>T (n.-444G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) c.-414-921G>T (n.-414-921G>T) | |
| 16 | g.57650327C>A | CA396040322 | ADGRG1 | c.40C>A (p.Leu14Met) n.75C>A n.166C>A n.284C>A n.159C>A n.335C>A n.219C>A n.333C>A n.216-1479C>A n.404C>A n.354C>A c.-443C>A (n.-443C>A) c.-527C>A (n.-527C>A) c.-414-920C>A (n.-414-920C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57650327C= | CA2224713656 | ADGRG1 | c.40C= (p.Leu14=) n.75C= n.166C= n.284C= n.159C= n.335C= n.219C= n.333C= n.216-1479C= n.404C= n.354C= c.-443C= (n.-443C=) c.-527C= (n.-527C=) c.-414-920C= (n.-414-920C=) | |
| 16 | g.57650327C>G | CA396040325 | ADGRG1 | c.40C>G (p.Leu14Val) n.75C>G n.166C>G n.284C>G n.159C>G n.335C>G n.219C>G n.333C>G n.216-1479C>G n.404C>G n.354C>G c.-443C>G (n.-443C>G) c.-527C>G (n.-527C>G) c.-414-920C>G (n.-414-920C>G) | |
| 16 | g.57650327C>T | CA495634666 | ADGRG1 | c.40C>T (p.Leu14=) n.75C>T n.166C>T n.284C>T n.159C>T n.335C>T n.219C>T n.333C>T n.216-1479C>T n.404C>T n.354C>T c.-443C>T (n.-443C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) c.-414-920C>T (n.-414-920C>T) | |
| 16 | g.57650328T>A | CA396040327 | ADGRG1 | c.41T>A (p.Leu14Gln) n.76T>A n.167T>A n.285T>A n.160T>A n.336T>A n.220T>A n.334T>A n.216-1478T>A n.405T>A n.355T>A c.-442T>A (n.-442T>A) c.-526T>A (n.-526T>A) c.-414-919T>A (n.-414-919T>A) | |
| 16 | g.57650328T>C | CA396040329 | ADGRG1 | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.76T>C n.167T>C n.285T>C n.160T>C n.336T>C n.220T>C n.334T>C n.216-1478T>C n.405T>C n.355T>C c.-442T>C (n.-442T>C) c.-526T>C (n.-526T>C) c.-414-919T>C (n.-414-919T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650328T>G | CA396040343 | ADGRG1 | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.76T>G n.167T>G n.285T>G n.160T>G n.336T>G n.220T>G n.334T>G n.216-1478T>G n.405T>G n.355T>G c.-442T>G (n.-442T>G) c.-526T>G (n.-526T>G) c.-414-919T>G (n.-414-919T>G) | |
| 16 | g.57650328T= | CA2224713657 | ADGRG1 | c.41T= (p.Leu14=) n.76T= n.167T= n.285T= n.160T= n.336T= n.220T= n.334T= n.216-1478T= n.405T= n.355T= c.-442T= (n.-442T=) c.-526T= (n.-526T=) c.-414-919T= (n.-414-919T=) | |
| 16 | g.57650329G>A | CA495634667 | ADGRG1 | c.42G>A (p.Leu14=) n.77G>A n.168G>A n.286G>A n.161G>A n.337G>A n.221G>A n.335G>A n.216-1477G>A n.406G>A n.356G>A c.-441G>A (n.-441G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-414-918G>A (n.-414-918G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57650329G>C | CA495634668 | ADGRG1 | c.42G>C (p.Leu14=) n.77G>C n.168G>C n.286G>C n.161G>C n.337G>C n.221G>C n.335G>C n.216-1477G>C n.406G>C n.356G>C c.-441G>C (n.-441G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-414-918G>C (n.-414-918G>C) | |
| 16 | g.57650329G= | CA2224713659 | ADGRG1 | c.42G= (p.Leu14=) n.77G= n.168G= n.286G= n.161G= n.337G= n.221G= n.335G= n.216-1477G= n.406G= n.356G= c.-441G= (n.-441G=) c.-525G= (n.-525G=) c.-414-918G= (n.-414-918G=) | |
| 16 | g.57650329G>T | CA495634669 | ADGRG1 | c.42G>T (p.Leu14=) n.77G>T n.168G>T n.286G>T n.161G>T n.337G>T n.221G>T n.335G>T n.216-1477G>T n.406G>T n.356G>T c.-441G>T (n.-441G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-414-918G>T (n.-414-918G>T) | |
| 16 | g.57650330A= | CA2224713660 | ADGRG1 | c.43A= (p.Ser15=) n.78A= n.169A= n.287A= n.162A= n.338A= n.222A= n.336A= n.216-1476A= n.407A= n.357A= c.-440A= (n.-440A=) c.-524A= (n.-524A=) c.-414-917A= (n.-414-917A=) | |
| 16 | g.57650330A>C | CA396040347 | ADGRG1 | c.43A>C (p.Ser15Arg) n.78A>C n.169A>C n.287A>C n.162A>C n.338A>C n.222A>C n.336A>C n.216-1476A>C n.407A>C n.357A>C c.-440A>C (n.-440A>C) c.-524A>C (n.-524A>C) c.-414-917A>C (n.-414-917A>C) | |
| 16 | g.57650330A>G | CA396040352 | ADGRG1 | c.43A>G (p.Ser15Gly) n.78A>G n.169A>G n.287A>G n.162A>G n.338A>G n.222A>G n.336A>G n.216-1476A>G n.407A>G n.357A>G c.-440A>G (n.-440A>G) c.-524A>G (n.-524A>G) c.-414-917A>G (n.-414-917A>G) | |
| 16 | g.57650330A>T | CA8078254 | ADGRG1 | c.43A>T (p.Ser15Cys) n.78A>T n.169A>T n.287A>T n.162A>T n.338A>T n.222A>T n.336A>T n.216-1476A>T n.407A>T n.357A>T c.-440A>T (n.-440A>T) c.-524A>T (n.-524A>T) c.-414-917A>T (n.-414-917A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650331G>A | CA281572059 | ADGRG1 | c.44G>A (p.Ser15Asn) n.79G>A n.170G>A n.288G>A n.163G>A n.339G>A n.223G>A n.337G>A n.216-1475G>A n.408G>A n.358G>A c.-439G>A (n.-439G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) c.-414-916G>A (n.-414-916G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57650331G>C | CA396040357 | ADGRG1 | c.44G>C (p.Ser15Thr) n.79G>C n.170G>C n.288G>C n.163G>C n.339G>C n.223G>C n.337G>C n.216-1475G>C n.408G>C n.358G>C c.-439G>C (n.-439G>C) c.-523G>C (n.-523G>C) c.-414-916G>C (n.-414-916G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.57650331G= | CA2224713662 | ADGRG1 | c.44G= (p.Ser15=) n.79G= n.170G= n.288G= n.163G= n.339G= n.223G= n.337G= n.216-1475G= n.408G= n.358G= c.-439G= (n.-439G=) c.-523G= (n.-523G=) c.-414-916G= (n.-414-916G=) | |
| 16 | g.57650331G>T | CA396040361 | ADGRG1 | c.44G>T (p.Ser15Ile) n.79G>T n.170G>T n.288G>T n.163G>T n.339G>T n.223G>T n.337G>T n.216-1475G>T n.408G>T n.358G>T c.-439G>T (n.-439G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) c.-414-916G>T (n.-414-916G>T) | |
| 16 | g.57650332T>A | CA396040363 | ADGRG1 | c.45T>A (p.Ser15Arg) n.80T>A n.171T>A n.289T>A n.164T>A n.340T>A n.224T>A n.338T>A n.216-1474T>A n.409T>A n.359T>A c.-438T>A (n.-438T>A) c.-522T>A (n.-522T>A) c.-414-915T>A (n.-414-915T>A) | |
| 16 | g.57650332T>C | CA495634670 | ADGRG1 | c.45T>C (p.Ser15=) n.80T>C n.171T>C n.289T>C n.164T>C n.340T>C n.224T>C n.338T>C n.216-1474T>C n.409T>C n.359T>C c.-438T>C (n.-438T>C) c.-522T>C (n.-522T>C) c.-414-915T>C (n.-414-915T>C) | |
| 16 | g.57650332T>G | CA396040367 | ADGRG1 | c.45T>G (p.Ser15Arg) n.80T>G n.171T>G n.289T>G n.164T>G n.340T>G n.224T>G n.338T>G n.216-1474T>G n.409T>G n.359T>G c.-438T>G (n.-438T>G) c.-522T>G (n.-522T>G) c.-414-915T>G (n.-414-915T>G) | |
| 16 | g.57650333C>A | CA396040378 | ADGRG1 | c.46C>A (p.Leu16Met) n.81C>A n.172C>A n.290C>A n.165C>A n.341C>A n.225C>A n.339C>A n.216-1473C>A n.410C>A n.360C>A c.-437C>A (n.-437C>A) c.-521C>A (n.-521C>A) c.-414-914C>A (n.-414-914C>A) | |
| 16 | g.57650333C>G | CA396040375 | ADGRG1 | c.46C>G (p.Leu16Val) n.81C>G n.172C>G n.290C>G n.165C>G n.341C>G n.225C>G n.339C>G n.216-1473C>G n.410C>G n.360C>G c.-437C>G (n.-437C>G) c.-521C>G (n.-521C>G) c.-414-914C>G (n.-414-914C>G) | |
| 16 | g.57650333C>T | CA495634671 | ADGRG1 | c.46C>T (p.Leu16=) n.81C>T n.172C>T n.290C>T n.165C>T n.341C>T n.225C>T n.339C>T n.216-1473C>T n.410C>T n.360C>T c.-437C>T (n.-437C>T) c.-521C>T (n.-521C>T) c.-414-914C>T (n.-414-914C>T) | ClinVar |
| 16 | g.57650334T>A | CA396040384 | ADGRG1 | c.47T>A (p.Leu16Gln) n.82T>A n.173T>A n.291T>A n.166T>A n.342T>A n.226T>A n.340T>A n.216-1472T>A n.411T>A n.361T>A c.-436T>A (n.-436T>A) c.-520T>A (n.-520T>A) c.-414-913T>A (n.-414-913T>A) | |
| 16 | g.57650334T>C | CA396040391 | ADGRG1 | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.82T>C n.173T>C n.291T>C n.166T>C n.342T>C n.226T>C n.340T>C n.216-1472T>C n.411T>C n.361T>C c.-436T>C (n.-436T>C) c.-520T>C (n.-520T>C) c.-414-913T>C (n.-414-913T>C) | |
| 16 | g.57650334T>G | CA396040386 | ADGRG1 | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.82T>G n.173T>G n.291T>G n.166T>G n.342T>G n.226T>G n.340T>G n.216-1472T>G n.411T>G n.361T>G c.-436T>G (n.-436T>G) c.-520T>G (n.-520T>G) c.-414-913T>G (n.-414-913T>G) | |
| 16 | g.57650335G>A | CA495634674 | ADGRG1 | c.48G>A (p.Leu16=) n.83G>A n.174G>A n.292G>A n.167G>A n.343G>A n.227G>A n.341G>A n.216-1471G>A n.412G>A n.362G>A c.-435G>A (n.-435G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) c.-414-912G>A (n.-414-912G>A) | |
| 16 | g.57650335G>C | CA495634673 | ADGRG1 | c.48G>C (p.Leu16=) n.83G>C n.174G>C n.292G>C n.167G>C n.343G>C n.227G>C n.341G>C n.216-1471G>C n.412G>C n.362G>C c.-435G>C (n.-435G>C) c.-519G>C (n.-519G>C) c.-414-912G>C (n.-414-912G>C) | |
| 16 | g.57650335G>T | CA495634672 | ADGRG1 | c.48G>T (p.Leu16=) n.83G>T n.174G>T n.292G>T n.167G>T n.343G>T n.227G>T n.341G>T n.216-1471G>T n.412G>T n.362G>T c.-435G>T (n.-435G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) c.-414-912G>T (n.-414-912G>T) | |
| 16 | g.57650336C>A | CA396040396 | ADGRG1 | c.49C>A (p.Leu17Ile) n.84C>A n.175C>A n.293C>A n.168C>A n.344C>A n.228C>A n.342C>A n.216-1470C>A n.413C>A n.363C>A c.-434C>A (n.-434C>A) c.-518C>A (n.-518C>A) c.-414-911C>A (n.-414-911C>A) | |
| 16 | g.57650336C>G | CA396040402 | ADGRG1 | c.49C>G (p.Leu17Val) n.84C>G n.175C>G n.293C>G n.168C>G n.344C>G n.228C>G n.342C>G n.216-1470C>G n.413C>G n.363C>G c.-434C>G (n.-434C>G) c.-518C>G (n.-518C>G) c.-414-911C>G (n.-414-911C>G) | |
| 16 | g.57650336C>T | CA396040403 | ADGRG1 | c.49C>T (p.Leu17Phe) n.84C>T n.175C>T n.293C>T n.168C>T n.344C>T n.228C>T n.342C>T n.216-1470C>T n.413C>T n.363C>T c.-434C>T (n.-434C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) c.-414-911C>T (n.-414-911C>T) | |
| 16 | g.57650337T>A | CA396040407 | ADGRG1 | c.50T>A (p.Leu17His) n.85T>A n.176T>A n.294T>A n.169T>A n.345T>A n.229T>A n.343T>A n.216-1469T>A n.414T>A n.364T>A c.-433T>A (n.-433T>A) c.-517T>A (n.-517T>A) c.-414-910T>A (n.-414-910T>A) | |
| 16 | g.57650337T>C | CA396040409 | ADGRG1 | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.85T>C n.176T>C n.294T>C n.169T>C n.345T>C n.229T>C n.343T>C n.216-1469T>C n.414T>C n.364T>C c.-433T>C (n.-433T>C) c.-517T>C (n.-517T>C) c.-414-910T>C (n.-414-910T>C) | |
| 16 | g.57650337T>G | CA396040411 | ADGRG1 | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.85T>G n.176T>G n.294T>G n.169T>G n.345T>G n.229T>G n.343T>G n.216-1469T>G n.414T>G n.364T>G c.-433T>G (n.-433T>G) c.-517T>G (n.-517T>G) c.-414-910T>G (n.-414-910T>G) |