Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.57650189C>A | CA2576008763 | ADGRG1 | c.-35-64C>A (n.-35-64C>A) n.92-64C>A n.210-64C>A n.85-64C>A n.261-64C>A n.145-64C>A n.259-64C>A n.216-1617C>A n.330-64C>A n.280-64C>A c.-517-64C>A (n.-517-64C>A) c.-601-64C>A (n.-601-64C>A) c.-414-1058C>A (n.-414-1058C>A) | |
16 | g.57650189C>T | CA2633482671 | ADGRG1 | c.-35-64C>T (n.-35-64C>T) n.92-64C>T n.210-64C>T n.85-64C>T n.261-64C>T n.145-64C>T n.259-64C>T n.216-1617C>T n.330-64C>T n.280-64C>T c.-517-64C>T (n.-517-64C>T) c.-601-64C>T (n.-601-64C>T) c.-414-1058C>T (n.-414-1058C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650190_57650192del | CA2633482670 | ADGRG1 | c.-35-63_-35-61del (n.-35-63_-35-61del) n.92-63_92-61del n.210-63_210-61del n.85-63_85-61del n.261-63_261-61del n.145-63_145-61del n.259-63_259-61del n.216-1616_216-1614del n.330-63_330-61del n.280-63_280-61del c.-517-63_-517-61del (n.-517-63_-517-61del) c.-601-63_-601-61del (n.-601-63_-601-61del) c.-414-1057_-414-1055del (n.-414-1057_-414-1055del) | gnomAD v4 |
16 | g.57650190T>C | CA2576008764 | ADGRG1 | c.-35-63T>C (n.-35-63T>C) n.92-63T>C n.210-63T>C n.85-63T>C n.261-63T>C n.145-63T>C n.259-63T>C n.216-1616T>C n.330-63T>C n.280-63T>C c.-517-63T>C (n.-517-63T>C) c.-601-63T>C (n.-601-63T>C) c.-414-1057T>C (n.-414-1057T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.57650191G>A | CA2633482673 | ADGRG1 | c.-35-62G>A (n.-35-62G>A) n.92-62G>A n.210-62G>A n.85-62G>A n.261-62G>A n.145-62G>A n.259-62G>A n.216-1615G>A n.330-62G>A n.280-62G>A c.-517-62G>A (n.-517-62G>A) c.-601-62G>A (n.-601-62G>A) c.-414-1056G>A (n.-414-1056G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650191G>T | CA2633482674 | ADGRG1 | c.-35-62G>T (n.-35-62G>T) n.92-62G>T n.210-62G>T n.85-62G>T n.261-62G>T n.145-62G>T n.259-62G>T n.216-1615G>T n.330-62G>T n.280-62G>T c.-517-62G>T (n.-517-62G>T) c.-601-62G>T (n.-601-62G>T) c.-414-1056G>T (n.-414-1056G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650192C>A | CA2633482675 | ADGRG1 | c.-35-61C>A (n.-35-61C>A) n.92-61C>A n.210-61C>A n.85-61C>A n.261-61C>A n.145-61C>A n.259-61C>A n.216-1614C>A n.330-61C>A n.280-61C>A c.-517-61C>A (n.-517-61C>A) c.-601-61C>A (n.-601-61C>A) c.-414-1055C>A (n.-414-1055C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650192C= | CA2224713569 | ADGRG1 | c.-35-61C= (n.-35-61C=) n.92-61C= n.210-61C= n.85-61C= n.261-61C= n.145-61C= n.259-61C= n.216-1614C= n.330-61C= n.280-61C= c.-517-61C= (n.-517-61C=) c.-601-61C= (n.-601-61C=) c.-414-1055C= (n.-414-1055C=) | |
16 | g.57650192C>T | CA2224713570 | ADGRG1 | c.-35-61C>T (n.-35-61C>T) n.92-61C>T n.210-61C>T n.85-61C>T n.261-61C>T n.145-61C>T n.259-61C>T n.216-1614C>T n.330-61C>T n.280-61C>T c.-517-61C>T (n.-517-61C>T) c.-601-61C>T (n.-601-61C>T) c.-414-1055C>T (n.-414-1055C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.57650193A>G | CA2633482676 | ADGRG1 | c.-35-60A>G (n.-35-60A>G) n.92-60A>G n.210-60A>G n.85-60A>G n.261-60A>G n.145-60A>G n.259-60A>G n.216-1613A>G n.330-60A>G n.280-60A>G c.-517-60A>G (n.-517-60A>G) c.-601-60A>G (n.-601-60A>G) c.-414-1054A>G (n.-414-1054A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.57650193A>T | CA2633482678 | ADGRG1 | c.-35-60A>T (n.-35-60A>T) n.92-60A>T n.210-60A>T n.85-60A>T n.261-60A>T n.145-60A>T n.259-60A>T n.216-1613A>T n.330-60A>T n.280-60A>T c.-517-60A>T (n.-517-60A>T) c.-601-60A>T (n.-601-60A>T) c.-414-1054A>T (n.-414-1054A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650194G>C | CA2633482681 | ADGRG1 | c.-35-59G>C (n.-35-59G>C) n.92-59G>C n.210-59G>C n.85-59G>C n.261-59G>C n.145-59G>C n.259-59G>C n.216-1612G>C n.330-59G>C n.280-59G>C c.-517-59G>C (n.-517-59G>C) c.-601-59G>C (n.-601-59G>C) c.-414-1053G>C (n.-414-1053G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.57650194G>T | CA2633482680 | ADGRG1 | c.-35-59G>T (n.-35-59G>T) n.92-59G>T n.210-59G>T n.85-59G>T n.261-59G>T n.145-59G>T n.259-59G>T n.216-1612G>T n.330-59G>T n.280-59G>T c.-517-59G>T (n.-517-59G>T) c.-601-59G>T (n.-601-59G>T) c.-414-1053G>T (n.-414-1053G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650195G>A | CA2633482682 | ADGRG1 | c.-35-58G>A (n.-35-58G>A) n.92-58G>A n.210-58G>A n.85-58G>A n.261-58G>A n.145-58G>A n.259-58G>A n.216-1611G>A n.330-58G>A n.280-58G>A c.-517-58G>A (n.-517-58G>A) c.-601-58G>A (n.-601-58G>A) c.-414-1052G>A (n.-414-1052G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650196G>A | CA2224713572 | ADGRG1 | c.-35-57G>A (n.-35-57G>A) n.92-57G>A n.210-57G>A n.85-57G>A n.261-57G>A n.145-57G>A n.259-57G>A n.216-1610G>A n.330-57G>A n.280-57G>A c.-517-57G>A (n.-517-57G>A) c.-601-57G>A (n.-601-57G>A) c.-414-1051G>A (n.-414-1051G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.57650196G= | CA2224713571 | ADGRG1 | c.-35-57G= (n.-35-57G=) n.92-57G= n.210-57G= n.85-57G= n.261-57G= n.145-57G= n.259-57G= n.216-1610G= n.330-57G= n.280-57G= c.-517-57G= (n.-517-57G=) c.-601-57G= (n.-601-57G=) c.-414-1051G= (n.-414-1051G=) | |
16 | g.57650197C>A | CA2633482683 | ADGRG1 | c.-35-56C>A (n.-35-56C>A) n.92-56C>A n.210-56C>A n.85-56C>A n.261-56C>A n.145-56C>A n.259-56C>A n.216-1609C>A n.330-56C>A n.280-56C>A c.-517-56C>A (n.-517-56C>A) c.-601-56C>A (n.-601-56C>A) c.-414-1050C>A (n.-414-1050C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650197C= | CA2224713574 | ADGRG1 | c.-35-56C= (n.-35-56C=) n.92-56C= n.210-56C= n.85-56C= n.261-56C= n.145-56C= n.259-56C= n.216-1609C= n.330-56C= n.280-56C= c.-517-56C= (n.-517-56C=) c.-601-56C= (n.-601-56C=) c.-414-1050C= (n.-414-1050C=) | |
16 | g.57650197C>T | CA722086902 | ADGRG1 | c.-35-56C>T (n.-35-56C>T) n.92-56C>T n.210-56C>T n.85-56C>T n.261-56C>T n.145-56C>T n.259-56C>T n.216-1609C>T n.330-56C>T n.280-56C>T c.-517-56C>T (n.-517-56C>T) c.-601-56C>T (n.-601-56C>T) c.-414-1050C>T (n.-414-1050C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650200G>T | CA2633482684 | ADGRG1 | c.-35-53G>T (n.-35-53G>T) n.92-53G>T n.210-53G>T n.85-53G>T n.261-53G>T n.145-53G>T n.259-53G>T n.216-1606G>T n.330-53G>T n.280-53G>T c.-517-53G>T (n.-517-53G>T) c.-601-53G>T (n.-601-53G>T) c.-414-1047G>T (n.-414-1047G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650201C>G | CA2843097715 | ADGRG1 | c.-35-52C>G (n.-35-52C>G) n.92-52C>G n.210-52C>G n.85-52C>G n.261-52C>G n.145-52C>G n.259-52C>G n.216-1605C>G n.330-52C>G n.280-52C>G c.-517-52C>G (n.-517-52C>G) c.-601-52C>G (n.-601-52C>G) c.-414-1046C>G (n.-414-1046C>G) | |
16 | g.57650201C>T | CA2633482686 | ADGRG1 | c.-35-52C>T (n.-35-52C>T) n.92-52C>T n.210-52C>T n.85-52C>T n.261-52C>T n.145-52C>T n.259-52C>T n.216-1605C>T n.330-52C>T n.280-52C>T c.-517-52C>T (n.-517-52C>T) c.-601-52C>T (n.-601-52C>T) c.-414-1046C>T (n.-414-1046C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650202C>A | CA2633482687 | ADGRG1 | c.-35-51C>A (n.-35-51C>A) n.92-51C>A n.210-51C>A n.85-51C>A n.261-51C>A n.145-51C>A n.259-51C>A n.216-1604C>A n.330-51C>A n.280-51C>A c.-517-51C>A (n.-517-51C>A) c.-601-51C>A (n.-601-51C>A) c.-414-1045C>A (n.-414-1045C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650202C= | CA2224713575 | ADGRG1 | c.-35-51C= (n.-35-51C=) n.92-51C= n.210-51C= n.85-51C= n.261-51C= n.145-51C= n.259-51C= n.216-1604C= n.330-51C= n.280-51C= c.-517-51C= (n.-517-51C=) c.-601-51C= (n.-601-51C=) c.-414-1045C= (n.-414-1045C=) | |
16 | g.57650202C>T | CA281572002 | ADGRG1 | c.-35-51C>T (n.-35-51C>T) n.92-51C>T n.210-51C>T n.85-51C>T n.261-51C>T n.145-51C>T n.259-51C>T n.216-1604C>T n.330-51C>T n.280-51C>T c.-517-51C>T (n.-517-51C>T) c.-601-51C>T (n.-601-51C>T) c.-414-1045C>T (n.-414-1045C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.57650203C>A | CA2838464942 | ADGRG1 | c.-35-50C>A (n.-35-50C>A) n.92-50C>A n.210-50C>A n.85-50C>A n.261-50C>A n.145-50C>A n.259-50C>A n.216-1603C>A n.330-50C>A n.280-50C>A c.-517-50C>A (n.-517-50C>A) c.-601-50C>A (n.-601-50C>A) c.-414-1044C>A (n.-414-1044C>A) | |
16 | g.57650206C>T | CA2633482690 | ADGRG1 | c.-35-47C>T (n.-35-47C>T) n.92-47C>T n.210-47C>T n.85-47C>T n.261-47C>T n.145-47C>T n.259-47C>T n.216-1600C>T n.330-47C>T n.280-47C>T c.-517-47C>T (n.-517-47C>T) c.-601-47C>T (n.-601-47C>T) c.-414-1041C>T (n.-414-1041C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650207dup | CA2843097716 | ADGRG1 | c.-35-46dup (n.-35-46dup) n.92-46dup n.210-46dup n.85-46dup n.261-46dup n.145-46dup n.259-46dup n.216-1599dup n.330-46dup n.280-46dup c.-517-46dup (n.-517-46dup) c.-601-46dup (n.-601-46dup) c.-414-1040dup (n.-414-1040dup) | |
16 | g.57650208_57650239dup | CA2633482689 | ADGRG1 | c.-35-45_-35-14dup (n.-35-45_-35-14dup) n.92-45_92-14dup n.210-45_210-14dup n.85-45_85-14dup n.261-45_261-14dup n.145-45_145-14dup n.259-45_259-14dup n.216-1598_216-1567dup n.330-45_330-14dup n.280-45_280-14dup c.-517-45_-517-14dup (n.-517-45_-517-14dup) c.-601-45_-601-14dup (n.-601-45_-601-14dup) c.-414-1039_-414-1008dup (n.-414-1039_-414-1008dup) | gnomAD v4 |
16 | g.57650209C>T | CA2576008765 | ADGRG1 | c.-35-44C>T (n.-35-44C>T) n.92-44C>T n.210-44C>T n.85-44C>T n.261-44C>T n.145-44C>T n.259-44C>T n.216-1597C>T n.330-44C>T n.280-44C>T c.-517-44C>T (n.-517-44C>T) c.-601-44C>T (n.-601-44C>T) c.-414-1038C>T (n.-414-1038C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650210C>A | CA2633482692 | ADGRG1 | c.-35-43C>A (n.-35-43C>A) n.92-43C>A n.210-43C>A n.85-43C>A n.261-43C>A n.145-43C>A n.259-43C>A n.216-1596C>A n.330-43C>A n.280-43C>A c.-517-43C>A (n.-517-43C>A) c.-601-43C>A (n.-601-43C>A) c.-414-1037C>A (n.-414-1037C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650210C= | CA2224713577 | ADGRG1 | c.-35-43C= (n.-35-43C=) n.92-43C= n.210-43C= n.85-43C= n.261-43C= n.145-43C= n.259-43C= n.216-1596C= n.330-43C= n.280-43C= c.-517-43C= (n.-517-43C=) c.-601-43C= (n.-601-43C=) c.-414-1037C= (n.-414-1037C=) | |
16 | g.57650210C>T | CA281572006 | ADGRG1 | c.-35-43C>T (n.-35-43C>T) n.92-43C>T n.210-43C>T n.85-43C>T n.261-43C>T n.145-43C>T n.259-43C>T n.216-1596C>T n.330-43C>T n.280-43C>T c.-517-43C>T (n.-517-43C>T) c.-601-43C>T (n.-601-43C>T) c.-414-1037C>T (n.-414-1037C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.57650211A>G | CA2633482696 | ADGRG1 | c.-35-42A>G (n.-35-42A>G) n.92-42A>G n.210-42A>G n.85-42A>G n.261-42A>G n.145-42A>G n.259-42A>G n.216-1595A>G n.330-42A>G n.280-42A>G c.-517-42A>G (n.-517-42A>G) c.-601-42A>G (n.-601-42A>G) c.-414-1036A>G (n.-414-1036A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.57650212C>A | CA2633482697 | ADGRG1 | c.-35-41C>A (n.-35-41C>A) n.92-41C>A n.210-41C>A n.85-41C>A n.261-41C>A n.145-41C>A n.259-41C>A n.216-1594C>A n.330-41C>A n.280-41C>A c.-517-41C>A (n.-517-41C>A) c.-601-41C>A (n.-601-41C>A) c.-414-1035C>A (n.-414-1035C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650213A>C | CA2556577772 | ADGRG1 | c.-35-40A>C (n.-35-40A>C) n.92-40A>C n.210-40A>C n.85-40A>C n.261-40A>C n.145-40A>C n.259-40A>C n.216-1593A>C n.330-40A>C n.280-40A>C c.-517-40A>C (n.-517-40A>C) c.-601-40A>C (n.-601-40A>C) c.-414-1034A>C (n.-414-1034A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.57650214C>A | CA2633482701 | ADGRG1 | c.-35-39C>A (n.-35-39C>A) n.92-39C>A n.210-39C>A n.85-39C>A n.261-39C>A n.145-39C>A n.259-39C>A n.216-1592C>A n.330-39C>A n.280-39C>A c.-517-39C>A (n.-517-39C>A) c.-601-39C>A (n.-601-39C>A) c.-414-1033C>A (n.-414-1033C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650214C= | CA2224713578 | ADGRG1 | c.-35-39C= (n.-35-39C=) n.92-39C= n.210-39C= n.85-39C= n.261-39C= n.145-39C= n.259-39C= n.216-1592C= n.330-39C= n.280-39C= c.-517-39C= (n.-517-39C=) c.-601-39C= (n.-601-39C=) c.-414-1033C= (n.-414-1033C=) | |
16 | g.57650214C>G | CA722086905 | ADGRG1 | c.-35-39C>G (n.-35-39C>G) n.92-39C>G n.210-39C>G n.85-39C>G n.261-39C>G n.145-39C>G n.259-39C>G n.216-1592C>G n.330-39C>G n.280-39C>G c.-517-39C>G (n.-517-39C>G) c.-601-39C>G (n.-601-39C>G) c.-414-1033C>G (n.-414-1033C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650214C>T | CA2633482703 | ADGRG1 | c.-35-39C>T (n.-35-39C>T) n.92-39C>T n.210-39C>T n.85-39C>T n.261-39C>T n.145-39C>T n.259-39C>T n.216-1592C>T n.330-39C>T n.280-39C>T c.-517-39C>T (n.-517-39C>T) c.-601-39C>T (n.-601-39C>T) c.-414-1033C>T (n.-414-1033C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650215A>G | CA2633482705 | ADGRG1 | c.-35-38A>G (n.-35-38A>G) n.92-38A>G n.210-38A>G n.85-38A>G n.261-38A>G n.145-38A>G n.259-38A>G n.216-1591A>G n.330-38A>G n.280-38A>G c.-517-38A>G (n.-517-38A>G) c.-601-38A>G (n.-601-38A>G) c.-414-1032A>G (n.-414-1032A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.57650216G>A | CA2633482709 | ADGRG1 | c.-35-37G>A (n.-35-37G>A) n.92-37G>A n.210-37G>A n.85-37G>A n.261-37G>A n.145-37G>A n.259-37G>A n.216-1590G>A n.330-37G>A n.280-37G>A c.-517-37G>A (n.-517-37G>A) c.-601-37G>A (n.-601-37G>A) c.-414-1031G>A (n.-414-1031G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650216G>C | CA2224713581 | ADGRG1 | c.-35-37G>C (n.-35-37G>C) n.92-37G>C n.210-37G>C n.85-37G>C n.261-37G>C n.145-37G>C n.259-37G>C n.216-1590G>C n.330-37G>C n.280-37G>C c.-517-37G>C (n.-517-37G>C) c.-601-37G>C (n.-601-37G>C) c.-414-1031G>C (n.-414-1031G>C) | dbSNP |
16 | g.57650216G= | CA2224713580 | ADGRG1 | c.-35-37G= (n.-35-37G=) n.92-37G= n.210-37G= n.85-37G= n.261-37G= n.145-37G= n.259-37G= n.216-1590G= n.330-37G= n.280-37G= c.-517-37G= (n.-517-37G=) c.-601-37G= (n.-601-37G=) c.-414-1031G= (n.-414-1031G=) | |
16 | g.57650216G>T | CA2633482710 | ADGRG1 | c.-35-37G>T (n.-35-37G>T) n.92-37G>T n.210-37G>T n.85-37G>T n.261-37G>T n.145-37G>T n.259-37G>T n.216-1590G>T n.330-37G>T n.280-37G>T c.-517-37G>T (n.-517-37G>T) c.-601-37G>T (n.-601-37G>T) c.-414-1031G>T (n.-414-1031G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650217T>C | CA281572009 | ADGRG1 | c.-35-36T>C (n.-35-36T>C) n.92-36T>C n.210-36T>C n.85-36T>C n.261-36T>C n.145-36T>C n.259-36T>C n.216-1589T>C n.330-36T>C n.280-36T>C c.-517-36T>C (n.-517-36T>C) c.-601-36T>C (n.-601-36T>C) c.-414-1030T>C (n.-414-1030T>C) | dbSNP |
16 | g.57650217T= | CA2224713583 | ADGRG1 | c.-35-36T= (n.-35-36T=) n.92-36T= n.210-36T= n.85-36T= n.261-36T= n.145-36T= n.259-36T= n.216-1589T= n.330-36T= n.280-36T= c.-517-36T= (n.-517-36T=) c.-601-36T= (n.-601-36T=) c.-414-1030T= (n.-414-1030T=) | |
16 | g.57650218C>A | CA2633482712 | ADGRG1 | c.-35-35C>A (n.-35-35C>A) n.92-35C>A n.210-35C>A n.85-35C>A n.261-35C>A n.145-35C>A n.259-35C>A n.216-1588C>A n.330-35C>A n.280-35C>A c.-517-35C>A (n.-517-35C>A) c.-601-35C>A (n.-601-35C>A) c.-414-1029C>A (n.-414-1029C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650218C>G | CA2839486740 | ADGRG1 | c.-35-35C>G (n.-35-35C>G) n.92-35C>G n.210-35C>G n.85-35C>G n.261-35C>G n.145-35C>G n.259-35C>G n.216-1588C>G n.330-35C>G n.280-35C>G c.-517-35C>G (n.-517-35C>G) c.-601-35C>G (n.-601-35C>G) c.-414-1029C>G (n.-414-1029C>G) | |
16 | g.57650219C>T | CA2807168798 | ADGRG1 | c.-35-34C>T (n.-35-34C>T) n.92-34C>T n.210-34C>T n.85-34C>T n.261-34C>T n.145-34C>T n.259-34C>T n.216-1587C>T n.330-34C>T n.280-34C>T c.-517-34C>T (n.-517-34C>T) c.-601-34C>T (n.-601-34C>T) c.-414-1028C>T (n.-414-1028C>T) | |
16 | g.57650220A= | CA2224713585 | ADGRG1 | c.-35-33A= (n.-35-33A=) n.92-33A= n.210-33A= n.85-33A= n.261-33A= n.145-33A= n.259-33A= n.216-1586A= n.330-33A= n.280-33A= c.-517-33A= (n.-517-33A=) c.-601-33A= (n.-601-33A=) c.-414-1027A= (n.-414-1027A=) | |
16 | g.57650220A>G | CA622681401 | ADGRG1 | c.-35-33A>G (n.-35-33A>G) n.92-33A>G n.210-33A>G n.85-33A>G n.261-33A>G n.145-33A>G n.259-33A>G n.216-1586A>G n.330-33A>G n.280-33A>G c.-517-33A>G (n.-517-33A>G) c.-601-33A>G (n.-601-33A>G) c.-414-1027A>G (n.-414-1027A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650220A>T | CA2838464929 | ADGRG1 | c.-35-33A>T (n.-35-33A>T) n.92-33A>T n.210-33A>T n.85-33A>T n.261-33A>T n.145-33A>T n.259-33A>T n.216-1586A>T n.330-33A>T n.280-33A>T c.-517-33A>T (n.-517-33A>T) c.-601-33A>T (n.-601-33A>T) c.-414-1027A>T (n.-414-1027A>T) | |
16 | g.57650222A>C | CA2633482716 | ADGRG1 | c.-35-31A>C (n.-35-31A>C) n.92-31A>C n.210-31A>C n.85-31A>C n.261-31A>C n.145-31A>C n.259-31A>C n.216-1584A>C n.330-31A>C n.280-31A>C c.-517-31A>C (n.-517-31A>C) c.-601-31A>C (n.-601-31A>C) c.-414-1025A>C (n.-414-1025A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.57650222A>G | CA2633482718 | ADGRG1 | c.-35-31A>G (n.-35-31A>G) n.92-31A>G n.210-31A>G n.85-31A>G n.261-31A>G n.145-31A>G n.259-31A>G n.216-1584A>G n.330-31A>G n.280-31A>G c.-517-31A>G (n.-517-31A>G) c.-601-31A>G (n.-601-31A>G) c.-414-1025A>G (n.-414-1025A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.57650223C>A | CA2633482720 | ADGRG1 | c.-35-30C>A (n.-35-30C>A) n.92-30C>A n.210-30C>A n.85-30C>A n.261-30C>A n.145-30C>A n.259-30C>A n.216-1583C>A n.330-30C>A n.280-30C>A c.-517-30C>A (n.-517-30C>A) c.-601-30C>A (n.-601-30C>A) c.-414-1024C>A (n.-414-1024C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650223C>T | CA2633482721 | ADGRG1 | c.-35-30C>T (n.-35-30C>T) n.92-30C>T n.210-30C>T n.85-30C>T n.261-30C>T n.145-30C>T n.259-30C>T n.216-1583C>T n.330-30C>T n.280-30C>T c.-517-30C>T (n.-517-30C>T) c.-601-30C>T (n.-601-30C>T) c.-414-1024C>T (n.-414-1024C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650225C>T | CA2633482722 | ADGRG1 | c.-35-28C>T (n.-35-28C>T) n.92-28C>T n.210-28C>T n.85-28C>T n.261-28C>T n.145-28C>T n.259-28C>T n.216-1581C>T n.330-28C>T n.280-28C>T c.-517-28C>T (n.-517-28C>T) c.-601-28C>T (n.-601-28C>T) c.-414-1022C>T (n.-414-1022C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650226C>A | CA722086910 | ADGRG1 | c.-35-27C>A (n.-35-27C>A) n.92-27C>A n.210-27C>A n.85-27C>A n.261-27C>A n.145-27C>A n.259-27C>A n.216-1580C>A n.330-27C>A n.280-27C>A c.-517-27C>A (n.-517-27C>A) c.-601-27C>A (n.-601-27C>A) c.-414-1021C>A (n.-414-1021C>A) | dbSNP |
16 | g.57650226C= | CA2224713586 | ADGRG1 | c.-35-27C= (n.-35-27C=) n.92-27C= n.210-27C= n.85-27C= n.261-27C= n.145-27C= n.259-27C= n.216-1580C= n.330-27C= n.280-27C= c.-517-27C= (n.-517-27C=) c.-601-27C= (n.-601-27C=) c.-414-1021C= (n.-414-1021C=) | |
16 | g.57650226C>G | CA722086911 | ADGRG1 | c.-35-27C>G (n.-35-27C>G) n.92-27C>G n.210-27C>G n.85-27C>G n.261-27C>G n.145-27C>G n.259-27C>G n.216-1580C>G n.330-27C>G n.280-27C>G c.-517-27C>G (n.-517-27C>G) c.-601-27C>G (n.-601-27C>G) c.-414-1021C>G (n.-414-1021C>G) | dbSNP |
16 | g.57650227C>A | CA2576008766 | ADGRG1 | c.-35-26C>A (n.-35-26C>A) n.92-26C>A n.210-26C>A n.85-26C>A n.261-26C>A n.145-26C>A n.259-26C>A n.216-1579C>A n.330-26C>A n.280-26C>A c.-517-26C>A (n.-517-26C>A) c.-601-26C>A (n.-601-26C>A) c.-414-1020C>A (n.-414-1020C>A) | |
16 | g.57650228A= | CA2224713588 | ADGRG1 | c.-35-25A= (n.-35-25A=) n.92-25A= n.210-25A= n.85-25A= n.261-25A= n.145-25A= n.259-25A= n.216-1578A= n.330-25A= n.280-25A= c.-517-25A= (n.-517-25A=) c.-601-25A= (n.-601-25A=) c.-414-1019A= (n.-414-1019A=) | |
16 | g.57650228A>C | CA722086913 | ADGRG1 | c.-35-25A>C (n.-35-25A>C) n.92-25A>C n.210-25A>C n.85-25A>C n.261-25A>C n.145-25A>C n.259-25A>C n.216-1578A>C n.330-25A>C n.280-25A>C c.-517-25A>C (n.-517-25A>C) c.-601-25A>C (n.-601-25A>C) c.-414-1019A>C (n.-414-1019A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.57650228A>G | CA722086914 | ADGRG1 | c.-35-25A>G (n.-35-25A>G) n.92-25A>G n.210-25A>G n.85-25A>G n.261-25A>G n.145-25A>G n.259-25A>G n.216-1578A>G n.330-25A>G n.280-25A>G c.-517-25A>G (n.-517-25A>G) c.-601-25A>G (n.-601-25A>G) c.-414-1019A>G (n.-414-1019A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.57650228_57650229del | CA2843097717 | ADGRG1 | c.-35-25_-35-24del (n.-35-25_-35-24del) n.92-25_92-24del n.210-25_210-24del n.85-25_85-24del n.261-25_261-24del n.145-25_145-24del n.259-25_259-24del n.216-1578_216-1577del n.330-25_330-24del n.280-25_280-24del c.-517-25_-517-24del (n.-517-25_-517-24del) c.-601-25_-601-24del (n.-601-25_-601-24del) c.-414-1019_-414-1018del (n.-414-1019_-414-1018del) | |
16 | g.57650229G>C | CA281572012 | ADGRG1 | c.-35-24G>C (n.-35-24G>C) n.92-24G>C n.210-24G>C n.85-24G>C n.261-24G>C n.145-24G>C n.259-24G>C n.216-1577G>C n.330-24G>C n.280-24G>C c.-517-24G>C (n.-517-24G>C) c.-601-24G>C (n.-601-24G>C) c.-414-1018G>C (n.-414-1018G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650229G= | CA2224713590 | ADGRG1 | c.-35-24G= (n.-35-24G=) n.92-24G= n.210-24G= n.85-24G= n.261-24G= n.145-24G= n.259-24G= n.216-1577G= n.330-24G= n.280-24G= c.-517-24G= (n.-517-24G=) c.-601-24G= (n.-601-24G=) c.-414-1018G= (n.-414-1018G=) | |
16 | g.57650230C>A | CA2224713593 | ADGRG1 | c.-35-23C>A (n.-35-23C>A) n.92-23C>A n.210-23C>A n.85-23C>A n.261-23C>A n.145-23C>A n.259-23C>A n.216-1576C>A n.330-23C>A n.280-23C>A c.-517-23C>A (n.-517-23C>A) c.-601-23C>A (n.-601-23C>A) c.-414-1017C>A (n.-414-1017C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.57650230C= | CA2224713592 | ADGRG1 | c.-35-23C= (n.-35-23C=) n.92-23C= n.210-23C= n.85-23C= n.261-23C= n.145-23C= n.259-23C= n.216-1576C= n.330-23C= n.280-23C= c.-517-23C= (n.-517-23C=) c.-601-23C= (n.-601-23C=) c.-414-1017C= (n.-414-1017C=) | |
16 | g.57650230C>T | CA2633482731 | ADGRG1 | c.-35-23C>T (n.-35-23C>T) n.92-23C>T n.210-23C>T n.85-23C>T n.261-23C>T n.145-23C>T n.259-23C>T n.216-1576C>T n.330-23C>T n.280-23C>T c.-517-23C>T (n.-517-23C>T) c.-601-23C>T (n.-601-23C>T) c.-414-1017C>T (n.-414-1017C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650232A= | CA2224713594 | ADGRG1 | c.-35-21A= (n.-35-21A=) n.92-21A= n.210-21A= n.85-21A= n.261-21A= n.145-21A= n.259-21A= n.216-1574A= n.330-21A= n.280-21A= c.-517-21A= (n.-517-21A=) c.-601-21A= (n.-601-21A=) c.-414-1015A= (n.-414-1015A=) | |
16 | g.57650232A>G | CA722086916 | ADGRG1 | c.-35-21A>G (n.-35-21A>G) n.92-21A>G n.210-21A>G n.85-21A>G n.261-21A>G n.145-21A>G n.259-21A>G n.216-1574A>G n.330-21A>G n.280-21A>G c.-517-21A>G (n.-517-21A>G) c.-601-21A>G (n.-601-21A>G) c.-414-1015A>G (n.-414-1015A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650233A>T | CA2633482733 | ADGRG1 | c.-35-20A>T (n.-35-20A>T) n.92-20A>T n.210-20A>T n.85-20A>T n.261-20A>T n.145-20A>T n.259-20A>T n.216-1573A>T n.330-20A>T n.280-20A>T c.-517-20A>T (n.-517-20A>T) c.-601-20A>T (n.-601-20A>T) c.-414-1014A>T (n.-414-1014A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650234C>A | CA2633482734 | ADGRG1 | c.-35-19C>A (n.-35-19C>A) n.92-19C>A n.210-19C>A n.85-19C>A n.261-19C>A n.145-19C>A n.259-19C>A n.216-1572C>A n.330-19C>A n.280-19C>A c.-517-19C>A (n.-517-19C>A) c.-601-19C>A (n.-601-19C>A) c.-414-1013C>A (n.-414-1013C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650235A= | CA2224713595 | ADGRG1 | c.-35-18A= (n.-35-18A=) n.92-18A= n.210-18A= n.85-18A= n.261-18A= n.145-18A= n.259-18A= n.216-1571A= n.330-18A= n.280-18A= c.-517-18A= (n.-517-18A=) c.-601-18A= (n.-601-18A=) c.-414-1012A= (n.-414-1012A=) | |
16 | g.57650235A>C | CA2633482735 | ADGRG1 | c.-35-18A>C (n.-35-18A>C) n.92-18A>C n.210-18A>C n.85-18A>C n.261-18A>C n.145-18A>C n.259-18A>C n.216-1571A>C n.330-18A>C n.280-18A>C c.-517-18A>C (n.-517-18A>C) c.-601-18A>C (n.-601-18A>C) c.-414-1012A>C (n.-414-1012A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.57650235A>G | CA2633482736 | ADGRG1 | c.-35-18A>G (n.-35-18A>G) n.92-18A>G n.210-18A>G n.85-18A>G n.261-18A>G n.145-18A>G n.259-18A>G n.216-1571A>G n.330-18A>G n.280-18A>G c.-517-18A>G (n.-517-18A>G) c.-601-18A>G (n.-601-18A>G) c.-414-1012A>G (n.-414-1012A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.57650235A>T | CA2224713596 | ADGRG1 | c.-35-18A>T (n.-35-18A>T) n.92-18A>T n.210-18A>T n.85-18A>T n.261-18A>T n.145-18A>T n.259-18A>T n.216-1571A>T n.330-18A>T n.280-18A>T c.-517-18A>T (n.-517-18A>T) c.-601-18A>T (n.-601-18A>T) c.-414-1012A>T (n.-414-1012A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.57650236C>A | CA2633482737 | ADGRG1 | c.-35-17C>A (n.-35-17C>A) n.92-17C>A n.210-17C>A n.85-17C>A n.261-17C>A n.145-17C>A n.259-17C>A n.216-1570C>A n.330-17C>A n.280-17C>A c.-517-17C>A (n.-517-17C>A) c.-601-17C>A (n.-601-17C>A) c.-414-1011C>A (n.-414-1011C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650236C>T | CA2633482738 | ADGRG1 | c.-35-17C>T (n.-35-17C>T) n.92-17C>T n.210-17C>T n.85-17C>T n.261-17C>T n.145-17C>T n.259-17C>T n.216-1570C>T n.330-17C>T n.280-17C>T c.-517-17C>T (n.-517-17C>T) c.-601-17C>T (n.-601-17C>T) c.-414-1011C>T (n.-414-1011C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650238C= | CA2224713598 | ADGRG1 | c.-35-15C= (n.-35-15C=) n.92-15C= n.210-15C= n.85-15C= n.261-15C= n.145-15C= n.259-15C= n.216-1568C= n.330-15C= n.280-15C= c.-517-15C= (n.-517-15C=) c.-601-15C= (n.-601-15C=) c.-414-1009C= (n.-414-1009C=) | |
16 | g.57650238C>G | CA8078242 | ADGRG1 | c.-35-15C>G (n.-35-15C>G) n.92-15C>G n.210-15C>G n.85-15C>G n.261-15C>G n.145-15C>G n.259-15C>G n.216-1568C>G n.330-15C>G n.280-15C>G c.-517-15C>G (n.-517-15C>G) c.-601-15C>G (n.-601-15C>G) c.-414-1009C>G (n.-414-1009C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.57650238C>T | CA622681402 | ADGRG1 | c.-35-15C>T (n.-35-15C>T) n.92-15C>T n.210-15C>T n.85-15C>T n.261-15C>T n.145-15C>T n.259-15C>T n.216-1568C>T n.330-15C>T n.280-15C>T c.-517-15C>T (n.-517-15C>T) c.-601-15C>T (n.-601-15C>T) c.-414-1009C>T (n.-414-1009C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.57650239C>A | CA2633482740 | ADGRG1 | c.-35-14C>A (n.-35-14C>A) n.92-14C>A n.210-14C>A n.85-14C>A n.261-14C>A n.145-14C>A n.259-14C>A n.216-1567C>A n.330-14C>A n.280-14C>A c.-517-14C>A (n.-517-14C>A) c.-601-14C>A (n.-601-14C>A) c.-414-1008C>A (n.-414-1008C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650239C= | CA2224713599 | ADGRG1 | c.-35-14C= (n.-35-14C=) n.92-14C= n.210-14C= n.85-14C= n.261-14C= n.145-14C= n.259-14C= n.216-1567C= n.330-14C= n.280-14C= c.-517-14C= (n.-517-14C=) c.-601-14C= (n.-601-14C=) c.-414-1008C= (n.-414-1008C=) | |
16 | g.57650239C>T | CA622681403 | ADGRG1 | c.-35-14C>T (n.-35-14C>T) n.92-14C>T n.210-14C>T n.85-14C>T n.261-14C>T n.145-14C>T n.259-14C>T n.216-1567C>T n.330-14C>T n.280-14C>T c.-517-14C>T (n.-517-14C>T) c.-601-14C>T (n.-601-14C>T) c.-414-1008C>T (n.-414-1008C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.57650242G>A | CA2732482207 | ADGRG1 | c.-35-11G>A (n.-35-11G>A) n.92-11G>A n.210-11G>A n.85-11G>A n.261-11G>A n.145-11G>A n.259-11G>A n.216-1564G>A n.330-11G>A n.280-11G>A c.-517-11G>A (n.-517-11G>A) c.-601-11G>A (n.-601-11G>A) c.-414-1005G>A (n.-414-1005G>A) | dbSNP |
16 | g.57650242G>T | CA2633482744 | ADGRG1 | c.-35-11G>T (n.-35-11G>T) n.92-11G>T n.210-11G>T n.85-11G>T n.261-11G>T n.145-11G>T n.259-11G>T n.216-1564G>T n.330-11G>T n.280-11G>T c.-517-11G>T (n.-517-11G>T) c.-601-11G>T (n.-601-11G>T) c.-414-1005G>T (n.-414-1005G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650243T>C | CA2732482209 | ADGRG1 | c.-35-10T>C (n.-35-10T>C) n.92-10T>C n.210-10T>C n.85-10T>C n.261-10T>C n.145-10T>C n.259-10T>C n.216-1563T>C n.330-10T>C n.280-10T>C c.-517-10T>C (n.-517-10T>C) c.-601-10T>C (n.-601-10T>C) c.-414-1004T>C (n.-414-1004T>C) | dbSNP |
16 | g.57650244C>A | CA2633482748 | ADGRG1 | c.-35-9C>A (n.-35-9C>A) n.92-9C>A n.210-9C>A n.85-9C>A n.261-9C>A n.145-9C>A n.259-9C>A n.216-1562C>A n.330-9C>A n.280-9C>A c.-517-9C>A (n.-517-9C>A) c.-601-9C>A (n.-601-9C>A) c.-414-1003C>A (n.-414-1003C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650244C= | CA2224713601 | ADGRG1 | c.-35-9C= (n.-35-9C=) n.92-9C= n.210-9C= n.85-9C= n.261-9C= n.145-9C= n.259-9C= n.216-1562C= n.330-9C= n.280-9C= c.-517-9C= (n.-517-9C=) c.-601-9C= (n.-601-9C=) c.-414-1003C= (n.-414-1003C=) | |
16 | g.57650244C>T | CA8078243 | ADGRG1 | c.-35-9C>T (n.-35-9C>T) n.92-9C>T n.210-9C>T n.85-9C>T n.261-9C>T n.145-9C>T n.259-9C>T n.216-1562C>T n.330-9C>T n.280-9C>T c.-517-9C>T (n.-517-9C>T) c.-601-9C>T (n.-601-9C>T) c.-414-1003C>T (n.-414-1003C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650245T>A | CA2224713603 | ADGRG1 | c.-35-8T>A (n.-35-8T>A) n.92-8T>A n.210-8T>A n.85-8T>A n.261-8T>A n.145-8T>A n.259-8T>A n.216-1561T>A n.330-8T>A n.280-8T>A c.-517-8T>A (n.-517-8T>A) c.-601-8T>A (n.-601-8T>A) c.-414-1002T>A (n.-414-1002T>A) | dbSNP |
16 | g.57650245T= | CA2224713602 | ADGRG1 | c.-35-8T= (n.-35-8T=) n.92-8T= n.210-8T= n.85-8T= n.261-8T= n.145-8T= n.259-8T= n.216-1561T= n.330-8T= n.280-8T= c.-517-8T= (n.-517-8T=) c.-601-8T= (n.-601-8T=) c.-414-1002T= (n.-414-1002T=) | |
16 | g.57650246C>A | CA2633482751 | ADGRG1 | c.-35-7C>A (n.-35-7C>A) n.92-7C>A n.210-7C>A n.85-7C>A n.261-7C>A n.145-7C>A n.259-7C>A n.216-1560C>A n.330-7C>A n.280-7C>A c.-517-7C>A (n.-517-7C>A) c.-601-7C>A (n.-601-7C>A) c.-414-1001C>A (n.-414-1001C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650246C= | CA2224713604 | ADGRG1 | c.-35-7C= (n.-35-7C=) n.92-7C= n.210-7C= n.85-7C= n.261-7C= n.145-7C= n.259-7C= n.216-1560C= n.330-7C= n.280-7C= c.-517-7C= (n.-517-7C=) c.-601-7C= (n.-601-7C=) c.-414-1001C= (n.-414-1001C=) | |
16 | g.57650246C>T | CA977706752 | ADGRG1 | c.-35-7C>T (n.-35-7C>T) n.92-7C>T n.210-7C>T n.85-7C>T n.261-7C>T n.145-7C>T n.259-7C>T n.216-1560C>T n.330-7C>T n.280-7C>T c.-517-7C>T (n.-517-7C>T) c.-601-7C>T (n.-601-7C>T) c.-414-1001C>T (n.-414-1001C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650247T>C | CA622681404 | ADGRG1 | c.-35-6T>C (n.-35-6T>C) n.92-6T>C n.210-6T>C n.85-6T>C n.261-6T>C n.145-6T>C n.259-6T>C n.216-1559T>C n.330-6T>C n.280-6T>C c.-517-6T>C (n.-517-6T>C) c.-601-6T>C (n.-601-6T>C) c.-414-1000T>C (n.-414-1000T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650247T>G | CA2633482758 | ADGRG1 | c.-35-6T>G (n.-35-6T>G) n.92-6T>G n.210-6T>G n.85-6T>G n.261-6T>G n.145-6T>G n.259-6T>G n.216-1559T>G n.330-6T>G n.280-6T>G c.-517-6T>G (n.-517-6T>G) c.-601-6T>G (n.-601-6T>G) c.-414-1000T>G (n.-414-1000T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.57650247T= | CA2224713605 | ADGRG1 | c.-35-6T= (n.-35-6T=) n.92-6T= n.210-6T= n.85-6T= n.261-6T= n.145-6T= n.259-6T= n.216-1559T= n.330-6T= n.280-6T= c.-517-6T= (n.-517-6T=) c.-601-6T= (n.-601-6T=) c.-414-1000T= (n.-414-1000T=) | |
16 | g.57650250C>A | CA2633482760 | ADGRG1 | c.-35-3C>A (n.-35-3C>A) n.92-3C>A n.210-3C>A n.85-3C>A n.261-3C>A n.145-3C>A n.259-3C>A n.216-1556C>A n.330-3C>A n.280-3C>A c.-517-3C>A (n.-517-3C>A) c.-601-3C>A (n.-601-3C>A) c.-414-997C>A (n.-414-997C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650251A= | CA2224713607 | ADGRG1 | c.-35-2A= (n.-35-2A=) n.92-2A= n.210-2A= n.85-2A= n.261-2A= n.145-2A= n.259-2A= n.216-1555A= n.330-2A= n.280-2A= c.-517-2A= (n.-517-2A=) c.-601-2A= (n.-601-2A=) c.-414-996A= (n.-414-996A=) | |
16 | g.57650251A>G | CA2633482761 | ADGRG1 | c.-35-2A>G (n.-35-2A>G) n.92-2A>G n.210-2A>G n.85-2A>G n.261-2A>G n.145-2A>G n.259-2A>G n.216-1555A>G n.330-2A>G n.280-2A>G c.-517-2A>G (n.-517-2A>G) c.-601-2A>G (n.-601-2A>G) c.-414-996A>G (n.-414-996A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.57650251A>T | CA622681405 | ADGRG1 | c.-35-2A>T (n.-35-2A>T) n.92-2A>T n.210-2A>T n.85-2A>T n.261-2A>T n.145-2A>T n.259-2A>T n.216-1555A>T n.330-2A>T n.280-2A>T c.-517-2A>T (n.-517-2A>T) c.-601-2A>T (n.-601-2A>T) c.-414-996A>T (n.-414-996A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650252G>A | CA2224713609 | ADGRG1 | c.-35-1G>A (n.-35-1G>A) n.92-1G>A n.210-1G>A n.85-1G>A n.261-1G>A n.145-1G>A n.259-1G>A n.216-1554G>A n.330-1G>A n.280-1G>A c.-517-1G>A (n.-517-1G>A) c.-601-1G>A (n.-601-1G>A) c.-414-995G>A (n.-414-995G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.57650252G>C | CA2633482762 | ADGRG1 | c.-35-1G>C (n.-35-1G>C) n.92-1G>C n.210-1G>C n.85-1G>C n.261-1G>C n.145-1G>C n.259-1G>C n.216-1554G>C n.330-1G>C n.280-1G>C c.-517-1G>C (n.-517-1G>C) c.-601-1G>C (n.-601-1G>C) c.-414-995G>C (n.-414-995G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.57650252G= | CA2224713608 | ADGRG1 | c.-35-1G= (n.-35-1G=) n.92-1G= n.210-1G= n.85-1G= n.261-1G= n.145-1G= n.259-1G= n.216-1554G= n.330-1G= n.280-1G= c.-517-1G= (n.-517-1G=) c.-601-1G= (n.-601-1G=) c.-414-995G= (n.-414-995G=) | |
16 | g.57650253G>A | CA2633482763 | ADGRG1 | c.-35G>A (n.-35G>A) n.1G>A n.92G>A n.210G>A n.85G>A n.261G>A n.145G>A n.259G>A n.216-1553G>A n.330G>A n.280G>A c.-517G>A (n.-517G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) c.-414-994G>A (n.-414-994G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650256dup | CA2843097718 | ADGRG1 | c.-32dup (n.-32dup) n.4dup n.95dup n.213dup n.88dup n.264dup n.148dup n.262dup n.216-1550dup n.333dup n.283dup c.-514dup (n.-514dup) c.-598dup (n.-598dup) c.-414-991dup (n.-414-991dup) | |
16 | g.57650256G>A | CA622681406 | ADGRG1 | c.-32G>A (n.-32G>A) n.4G>A n.95G>A n.213G>A n.88G>A n.264G>A n.148G>A n.262G>A n.216-1550G>A n.333G>A n.283G>A c.-514G>A (n.-514G>A) c.-598G>A (n.-598G>A) c.-414-991G>A (n.-414-991G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.57650256G= | CA2224713611 | ADGRG1 | c.-32G= (n.-32G=) n.4G= n.95G= n.213G= n.88G= n.264G= n.148G= n.262G= n.216-1550G= n.333G= n.283G= c.-514G= (n.-514G=) c.-598G= (n.-598G=) c.-414-991G= (n.-414-991G=) | |
16 | g.57650263C>T | CA2576008767 | ADGRG1 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.11C>T n.102C>T n.220C>T n.95C>T n.271C>T n.155C>T n.269C>T n.216-1543C>T n.340C>T n.290C>T c.-507C>T (n.-507C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) c.-414-984C>T (n.-414-984C>T) | |
16 | g.57650264del | CA2576008768 | ADGRG1 | c.-24del (n.-24del) n.12del n.103del n.221del n.96del n.272del n.156del n.270del n.216-1542del n.341del n.291del c.-506del (n.-506del) c.-590del (n.-590del) c.-414-983del (n.-414-983del) | |
16 | g.57650264C= | CA2224713612 | ADGRG1 | c.-24C= (n.-24C=) n.12C= n.103C= n.221C= n.96C= n.272C= n.156C= n.270C= n.216-1542C= n.341C= n.291C= c.-506C= (n.-506C=) c.-590C= (n.-590C=) c.-414-983C= (n.-414-983C=) | |
16 | g.57650264C>T | CA622681407 | ADGRG1 | c.-24C>T (n.-24C>T) n.12C>T n.103C>T n.221C>T n.96C>T n.272C>T n.156C>T n.270C>T n.216-1542C>T n.341C>T n.291C>T c.-506C>T (n.-506C>T) c.-590C>T (n.-590C>T) c.-414-983C>T (n.-414-983C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650265A>G | CA2633482765 | ADGRG1 | c.-23A>G (n.-23A>G) n.13A>G n.104A>G n.222A>G n.97A>G n.273A>G n.157A>G n.271A>G n.216-1541A>G n.342A>G n.292A>G c.-505A>G (n.-505A>G) c.-589A>G (n.-589A>G) c.-414-982A>G (n.-414-982A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.57650267G>A | CA2633482768 | ADGRG1 | c.-21G>A (n.-21G>A) n.15G>A n.106G>A n.224G>A n.99G>A n.275G>A n.159G>A n.273G>A n.216-1539G>A n.344G>A n.294G>A c.-503G>A (n.-503G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) c.-414-980G>A (n.-414-980G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650267_57650286delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA | CA2224713613 | ADGRG1 | c.-21_-2delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA (n.-21_-2delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA) n.15_34delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA n.106_125delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA n.224_243delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA n.99_118delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA n.275_294delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA n.159_178delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA n.273_292delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA n.216-1539_216-1520delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA n.344_363delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA n.294_313delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA c.-503_-484delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA (n.-503_-484delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA) c.-587_-568delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA (n.-587_-568delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA) c.-414-980_-414-961delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA (n.-414-980_-414-961delinsGAGTGACTCCGTCGGAGGAA) | |
16 | g.57650268A>T | CA2576008769 | ADGRG1 | c.-20A>T (n.-20A>T) n.16A>T n.107A>T n.225A>T n.100A>T n.276A>T n.160A>T n.274A>T n.216-1538A>T n.345A>T n.295A>T c.-502A>T (n.-502A>T) c.-586A>T (n.-586A>T) c.-414-979A>T (n.-414-979A>T) | |
16 | g.57650269_57650287del | CA622681408 | ADGRG1 | c.-19_-1del (n.-19_-1del) n.17_35del n.108_126del n.226_244del n.101_119del n.277_295del n.161_179del n.275_293del n.216-1537_216-1519del n.346_364del n.296_314del c.-501_-483del (n.-501_-483del) c.-585_-567del (n.-585_-567del) c.-414-978_-414-960del (n.-414-978_-414-960del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650269G>C | CA2576008771 | ADGRG1 | c.-19G>C (n.-19G>C) n.17G>C n.108G>C n.226G>C n.101G>C n.277G>C n.161G>C n.275G>C n.216-1537G>C n.346G>C n.296G>C c.-501G>C (n.-501G>C) c.-585G>C (n.-585G>C) c.-414-978G>C (n.-414-978G>C) | |
16 | g.57650270T>C | CA2633482771 | ADGRG1 | c.-18T>C (n.-18T>C) n.18T>C n.109T>C n.227T>C n.102T>C n.278T>C n.162T>C n.276T>C n.216-1536T>C n.347T>C n.297T>C c.-500T>C (n.-500T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) c.-414-977T>C (n.-414-977T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.57650271G>A | CA2633482774 | ADGRG1 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.19G>A n.110G>A n.228G>A n.103G>A n.279G>A n.163G>A n.277G>A n.216-1535G>A n.348G>A n.298G>A c.-499G>A (n.-499G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) c.-414-976G>A (n.-414-976G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650272A= | CA2224713615 | ADGRG1 | c.-16A= (n.-16A=) n.20A= n.111A= n.229A= n.104A= n.280A= n.164A= n.278A= n.216-1534A= n.349A= n.299A= c.-498A= (n.-498A=) c.-582A= (n.-582A=) c.-414-975A= (n.-414-975A=) | |
16 | g.57650272A>C | CA8078244 | ADGRG1 | c.-16A>C (n.-16A>C) n.20A>C n.111A>C n.229A>C n.104A>C n.280A>C n.164A>C n.278A>C n.216-1534A>C n.349A>C n.299A>C c.-498A>C (n.-498A>C) c.-582A>C (n.-582A>C) c.-414-975A>C (n.-414-975A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650276C>A | CA8078246 | ADGRG1 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.24C>A n.115C>A n.233C>A n.108C>A n.284C>A n.168C>A n.282C>A n.216-1530C>A n.353C>A n.303C>A c.-494C>A (n.-494C>A) c.-578C>A (n.-578C>A) c.-414-971C>A (n.-414-971C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.57650276C= | CA2224713616 | ADGRG1 | c.-12C= (n.-12C=) n.24C= n.115C= n.233C= n.108C= n.284C= n.168C= n.282C= n.216-1530C= n.353C= n.303C= c.-494C= (n.-494C=) c.-578C= (n.-578C=) c.-414-971C= (n.-414-971C=) | |
16 | g.57650276C>T | CA8078245 | ADGRG1 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.24C>T n.115C>T n.233C>T n.108C>T n.284C>T n.168C>T n.282C>T n.216-1530C>T n.353C>T n.303C>T c.-494C>T (n.-494C>T) c.-578C>T (n.-578C>T) c.-414-971C>T (n.-414-971C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.57650277G>A | CA271518 | ADGRG1 | c.-11G>A (n.-11G>A) n.25G>A n.116G>A n.234G>A n.109G>A n.285G>A n.169G>A n.283G>A n.216-1529G>A n.354G>A n.304G>A c.-493G>A (n.-493G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) c.-414-970G>A (n.-414-970G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650277G>C | CA977706766 | ADGRG1 | c.-11G>C (n.-11G>C) n.25G>C n.116G>C n.234G>C n.109G>C n.285G>C n.169G>C n.283G>C n.216-1529G>C n.354G>C n.304G>C c.-493G>C (n.-493G>C) c.-577G>C (n.-577G>C) c.-414-970G>C (n.-414-970G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650277G= | CA2224713619 | ADGRG1 | c.-11G= (n.-11G=) n.25G= n.116G= n.234G= n.109G= n.285G= n.169G= n.283G= n.216-1529G= n.354G= n.304G= c.-493G= (n.-493G=) c.-577G= (n.-577G=) c.-414-970G= (n.-414-970G=) | |
16 | g.57650277G>T | CA2807168807 | ADGRG1 | c.-11G>T (n.-11G>T) n.25G>T n.116G>T n.234G>T n.109G>T n.285G>T n.169G>T n.283G>T n.216-1529G>T n.354G>T n.304G>T c.-493G>T (n.-493G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) c.-414-970G>T (n.-414-970G>T) | |
16 | g.57650278T>C | CA281572033 | ADGRG1 | c.-10T>C (n.-10T>C) n.26T>C n.117T>C n.235T>C n.110T>C n.286T>C n.170T>C n.284T>C n.216-1528T>C n.355T>C n.305T>C c.-492T>C (n.-492T>C) c.-576T>C (n.-576T>C) c.-414-969T>C (n.-414-969T>C) | dbSNP |
16 | g.57650278T= | CA2224713621 | ADGRG1 | c.-10T= (n.-10T=) n.26T= n.117T= n.235T= n.110T= n.286T= n.170T= n.284T= n.216-1528T= n.355T= n.305T= c.-492T= (n.-492T=) c.-576T= (n.-576T=) c.-414-969T= (n.-414-969T=) | |
16 | g.57650279C= | CA2224713623 | ADGRG1 | c.-9C= (n.-9C=) n.27C= n.118C= n.236C= n.111C= n.287C= n.171C= n.285C= n.216-1527C= n.356C= n.306C= c.-491C= (n.-491C=) c.-575C= (n.-575C=) c.-414-968C= (n.-414-968C=) | |
16 | g.57650279C>T | CA8078247 | ADGRG1 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.27C>T n.118C>T n.236C>T n.111C>T n.287C>T n.171C>T n.285C>T n.216-1527C>T n.356C>T n.306C>T c.-491C>T (n.-491C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) c.-414-968C>T (n.-414-968C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650280G>A | CA8078248 | ADGRG1 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.28G>A n.119G>A n.237G>A n.112G>A n.288G>A n.172G>A n.286G>A n.216-1526G>A n.357G>A n.307G>A c.-490G>A (n.-490G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) c.-414-967G>A (n.-414-967G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650280G>C | CA912996084 | ADGRG1 | c.-8G>C (n.-8G>C) n.28G>C n.119G>C n.237G>C n.112G>C n.288G>C n.172G>C n.286G>C n.216-1526G>C n.357G>C n.307G>C c.-490G>C (n.-490G>C) c.-574G>C (n.-574G>C) c.-414-967G>C (n.-414-967G>C) | |
16 | g.57650280G= | CA2224713624 | ADGRG1 | c.-8G= (n.-8G=) n.28G= n.119G= n.237G= n.112G= n.288G= n.172G= n.286G= n.216-1526G= n.357G= n.307G= c.-490G= (n.-490G=) c.-574G= (n.-574G=) c.-414-967G= (n.-414-967G=) | |
16 | g.57650281G>A | CA8078249 | ADGRG1 | c.-7G>A (n.-7G>A) n.29G>A n.120G>A n.238G>A n.113G>A n.289G>A n.173G>A n.287G>A n.216-1525G>A n.358G>A n.308G>A c.-489G>A (n.-489G>A) c.-573G>A (n.-573G>A) c.-414-966G>A (n.-414-966G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650281G= | CA2224713625 | ADGRG1 | c.-7G= (n.-7G=) n.29G= n.120G= n.238G= n.113G= n.289G= n.173G= n.287G= n.216-1525G= n.358G= n.308G= c.-489G= (n.-489G=) c.-573G= (n.-573G=) c.-414-966G= (n.-414-966G=) | |
16 | g.57650283G>A | CA8078250 | ADGRG1 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.31G>A n.122G>A n.240G>A n.115G>A n.291G>A n.175G>A n.289G>A n.216-1523G>A n.360G>A n.310G>A c.-487G>A (n.-487G>A) c.-571G>A (n.-571G>A) c.-414-964G>A (n.-414-964G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.57650283G= | CA2224713627 | ADGRG1 | c.-5G= (n.-5G=) n.31G= n.122G= n.240G= n.115G= n.291G= n.175G= n.289G= n.216-1523G= n.360G= n.310G= c.-487G= (n.-487G=) c.-571G= (n.-571G=) c.-414-964G= (n.-414-964G=) | |
16 | g.57650284G>A | CA2633482802 | ADGRG1 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.32G>A n.123G>A n.241G>A n.116G>A n.292G>A n.176G>A n.290G>A n.216-1522G>A n.361G>A n.311G>A c.-486G>A (n.-486G>A) c.-570G>A (n.-570G>A) c.-414-963G>A (n.-414-963G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650288del | CA2576008779 | ADGRG1 | c.1del (p.Met1Ter) n.36del n.127del n.245del n.120del n.296del n.180del n.294del n.216-1518del n.365del n.315del c.-482del (n.-482del) c.-566del (n.-566del) c.-414-959del (n.-414-959del) | gnomAD v4 |
16 | g.57650288A>C | CA396040065 | ADGRG1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.36A>C n.127A>C n.245A>C n.120A>C n.296A>C n.180A>C n.294A>C n.216-1518A>C n.365A>C n.315A>C c.-482A>C (n.-482A>C) c.-566A>C (n.-566A>C) c.-414-959A>C (n.-414-959A>C) | |
16 | g.57650288A>G | CA396040066 | ADGRG1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.36A>G n.127A>G n.245A>G n.120A>G n.296A>G n.180A>G n.294A>G n.216-1518A>G n.365A>G n.315A>G c.-482A>G (n.-482A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) c.-414-959A>G (n.-414-959A>G) | |
16 | g.57650288A>T | CA396040064 | ADGRG1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.36A>T n.127A>T n.245A>T n.120A>T n.296A>T n.180A>T n.294A>T n.216-1518A>T n.365A>T n.315A>T c.-482A>T (n.-482A>T) c.-566A>T (n.-566A>T) c.-414-959A>T (n.-414-959A>T) | gnomAD v4 |