Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.57614438_57614471del | CA2580084326 | SERPING1 | c.1360_1393del (p.Val454ProfsTer?) c.*257_*290del (n.*257_*290del) c.*1136_*1169del (n.*1136_*1169del) c.1156_1189del (p.Val386ProfsTer?) n.2442_2475del c.*780_*813del (n.*780_*813del) c.1306_1339del (p.Val436ProfsTer?) n.1613_1646del c.*914_*947del (n.*914_*947del) c.*300_*333del (n.*300_*333del) c.1249_1282del (p.Val417ProfsTer?) c.1375_1408del (p.Val459ProfsTer?) c.1204_1237del (p.Val402ProfsTer?) c.1489_1522del (p.Val497ProfsTer?) c.561_594del (n.561_594del) n.817_850del c.861_894del (n.861_894del) c.*385_*418del (n.*385_*418del) c.491_524del (n.491_524del) | ClinVar |
11 | g.57614442_57614453del | CA2739270451 | SERPING1 | c.1364_1375del (p.Glu455_Ala458del) c.*261_*272del (n.*261_*272del) c.*1140_*1151del (n.*1140_*1151del) c.1160_1171del (p.Glu387_Ala390del) n.2446_2457del c.*784_*795del (n.*784_*795del) c.1310_1321del (p.Glu437_Ala440del) n.1617_1628del c.*918_*929del (n.*918_*929del) c.*304_*315del (n.*304_*315del) c.1253_1264del (p.Glu418_Ala421del) c.1379_1390del (p.Glu460_Ala463del) c.1208_1219del (p.Glu403_Ala406del) c.1493_1504del (p.Glu498_Ala501del) c.565_576del (n.565_576del) n.821_832del c.865_876del (n.865_876del) c.*389_*400del (n.*389_*400del) c.495_506del (n.495_506del) | ClinVar |
11 | g.57614443G>A | CA474806816 | SERPING1 | c.1365G>A (p.Glu455=) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.1161G>A (p.Glu387=) n.2447G>A c.*785G>A (n.*785G>A) c.1311G>A (p.Glu437=) n.1618G>A c.*919G>A (n.*919G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.1254G>A (p.Glu418=) c.1380G>A (p.Glu460=) c.1209G>A (p.Glu403=) c.1494G>A (p.Glu498=) c.566G>A (n.566G>A) n.822G>A c.866G>A (n.866G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.496G>A (n.496G>A) | dbSNP |
11 | g.57614443G>C | CA380690685 | SERPING1 | c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.1161G>C (p.Glu387Asp) n.2447G>C c.*785G>C (n.*785G>C) c.1311G>C (p.Glu437Asp) n.1618G>C c.*919G>C (n.*919G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.1380G>C (p.Glu460Asp) c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.566G>C (n.566G>C) n.822G>C c.866G>C (n.866G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.496G>C (n.496G>C) | |
11 | g.57614443G= | CA1975539186 | SERPING1 | c.1365G= (p.Glu455=) c.*262G= (n.*262G=) c.*1141G= (n.*1141G=) c.1161G= (p.Glu387=) n.2447G= c.*785G= (n.*785G=) c.1311G= (p.Glu437=) n.1618G= c.*919G= (n.*919G=) c.*305G= (n.*305G=) c.1254G= (p.Glu418=) c.1380G= (p.Glu460=) c.1209G= (p.Glu403=) c.1494G= (p.Glu498=) c.566G= (n.566G=) n.822G= c.866G= (n.866G=) c.*390G= (n.*390G=) c.496G= (n.496G=) | |
11 | g.57614443G>T | CA380690683 | SERPING1 | c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.1161G>T (p.Glu387Asp) n.2447G>T c.*785G>T (n.*785G>T) c.1311G>T (p.Glu437Asp) n.1618G>T c.*919G>T (n.*919G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.1380G>T (p.Glu460Asp) c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.566G>T (n.566G>T) n.822G>T c.866G>T (n.866G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.496G>T (n.496G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614446_57614448del | CA2574828302 | SERPING1 | c.1368_1370del (p.Ala457del) c.*265_*267del (n.*265_*267del) c.*1144_*1146del (n.*1144_*1146del) c.1164_1166del (p.Ala389del) n.2450_2452del c.*788_*790del (n.*788_*790del) c.1314_1316del (p.Ala439del) n.1621_1623del c.*922_*924del (n.*922_*924del) c.*308_*310del (n.*308_*310del) c.1257_1259del (p.Ala420del) c.1383_1385del (p.Ala462del) c.1212_1214del (p.Ala405del) c.1497_1499del (p.Ala500del) c.569_571del (n.569_571del) n.825_827del c.869_871del (n.869_871del) c.*393_*395del (n.*393_*395del) c.499_501del (n.499_501del) | gnomAD v4 |
11 | g.57614444G>A | CA380690686 | SERPING1 | c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.1162G>A (p.Ala388Thr) n.2448G>A c.*786G>A (n.*786G>A) c.1312G>A (p.Ala438Thr) n.1619G>A c.*920G>A (n.*920G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.567G>A (n.567G>A) n.823G>A c.867G>A (n.867G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.497G>A (n.497G>A) | |
11 | g.57614444G>C | CA380690687 | SERPING1 | c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.1162G>C (p.Ala388Pro) n.2448G>C c.*786G>C (n.*786G>C) c.1312G>C (p.Ala438Pro) n.1619G>C c.*920G>C (n.*920G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.567G>C (n.567G>C) n.823G>C c.867G>C (n.867G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.497G>C (n.497G>C) | |
11 | g.57614444G>T | CA380690688 | SERPING1 | c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.1162G>T (p.Ala388Ser) n.2448G>T c.*786G>T (n.*786G>T) c.1312G>T (p.Ala438Ser) n.1619G>T c.*920G>T (n.*920G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.567G>T (n.567G>T) n.823G>T c.867G>T (n.867G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.497G>T (n.497G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614444_57614447delinsA | CA2695214265 | SERPING1 | c.1366_1369delinsA (p.Ala456_Ala457delinsThr) c.*263_*266delinsA (n.*263_*266delinsA) c.*1142_*1145delinsA (n.*1142_*1145delinsA) c.1162_1165delinsA (p.Ala388_Ala389delinsThr) n.2448_2451delinsA c.*786_*789delinsA (n.*786_*789delinsA) c.1312_1315delinsA (p.Ala438_Ala439delinsThr) n.1619_1622delinsA c.*920_*923delinsA (n.*920_*923delinsA) c.*306_*309delinsA (n.*306_*309delinsA) c.1255_1258delinsA (p.Ala419_Ala420delinsThr) c.1381_1384delinsA (p.Ala461_Ala462delinsThr) c.1210_1213delinsA (p.Ala404_Ala405delinsThr) c.1495_1498delinsA (p.Ala499_Ala500delinsThr) c.567_570delinsA (n.567_570delinsA) n.823_826delinsA c.867_870delinsA (n.867_870delinsA) c.*391_*394delinsA (n.*391_*394delinsA) c.497_500delinsA (n.497_500delinsA) | |
11 | g.57614445C>A | CA380690689 | SERPING1 | c.1367C>A (p.Ala456Glu) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.1163C>A (p.Ala388Glu) n.2449C>A c.*787C>A (n.*787C>A) c.1313C>A (p.Ala438Glu) n.1620C>A c.*921C>A (n.*921C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.1382C>A (p.Ala461Glu) c.1211C>A (p.Ala404Glu) c.1496C>A (p.Ala499Glu) c.568C>A (n.568C>A) n.824C>A c.868C>A (n.868C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.498C>A (n.498C>A) | |
11 | g.57614445C= | CA1975539189 | SERPING1 | c.1367C= (p.Ala456=) c.*264C= (n.*264C=) c.*1143C= (n.*1143C=) c.1163C= (p.Ala388=) n.2449C= c.*787C= (n.*787C=) c.1313C= (p.Ala438=) n.1620C= c.*921C= (n.*921C=) c.*307C= (n.*307C=) c.1256C= (p.Ala419=) c.1382C= (p.Ala461=) c.1211C= (p.Ala404=) c.1496C= (p.Ala499=) c.568C= (n.568C=) n.824C= c.868C= (n.868C=) c.*392C= (n.*392C=) c.498C= (n.498C=) | |
11 | g.57614445C>G | CA6008280 | SERPING1 | c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.1163C>G (p.Ala388Gly) n.2449C>G c.*787C>G (n.*787C>G) c.1313C>G (p.Ala438Gly) n.1620C>G c.*921C>G (n.*921C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.568C>G (n.568C>G) n.824C>G c.868C>G (n.868C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.498C>G (n.498C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614445C>T | CA6008279 | SERPING1 | c.1367C>T (p.Ala456Val) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.1163C>T (p.Ala388Val) n.2449C>T c.*787C>T (n.*787C>T) c.1313C>T (p.Ala438Val) n.1620C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1496C>T (p.Ala499Val) c.568C>T (n.568C>T) n.824C>T c.868C>T (n.868C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.498C>T (n.498C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614446G>A | CA6008281 | SERPING1 | c.1368G>A (p.Ala456=) c.*265G>A (n.*265G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.1164G>A (p.Ala388=) n.2450G>A c.*788G>A (n.*788G>A) c.1314G>A (p.Ala438=) n.1621G>A c.*922G>A (n.*922G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.1257G>A (p.Ala419=) c.1383G>A (p.Ala461=) c.1212G>A (p.Ala404=) c.1497G>A (p.Ala499=) c.569G>A (n.569G>A) n.825G>A c.869G>A (n.869G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.499G>A (n.499G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614446G>C | CA474806818 | SERPING1 | c.1368G>C (p.Ala456=) c.*265G>C (n.*265G>C) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.1164G>C (p.Ala388=) n.2450G>C c.*788G>C (n.*788G>C) c.1314G>C (p.Ala438=) n.1621G>C c.*922G>C (n.*922G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.1257G>C (p.Ala419=) c.1383G>C (p.Ala461=) c.1212G>C (p.Ala404=) c.1497G>C (p.Ala499=) c.569G>C (n.569G>C) n.825G>C c.869G>C (n.869G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.499G>C (n.499G>C) | |
11 | g.57614446G= | CA1975539193 | SERPING1 | c.1368G= (p.Ala456=) c.*265G= (n.*265G=) c.*1144G= (n.*1144G=) c.1164G= (p.Ala388=) n.2450G= c.*788G= (n.*788G=) c.1314G= (p.Ala438=) n.1621G= c.*922G= (n.*922G=) c.*308G= (n.*308G=) c.1257G= (p.Ala419=) c.1383G= (p.Ala461=) c.1212G= (p.Ala404=) c.1497G= (p.Ala499=) c.569G= (n.569G=) n.825G= c.869G= (n.869G=) c.*393G= (n.*393G=) c.499G= (n.499G=) | |
11 | g.57614446G>T | CA474806820 | SERPING1 | c.1368G>T (p.Ala456=) c.*265G>T (n.*265G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.1164G>T (p.Ala388=) n.2450G>T c.*788G>T (n.*788G>T) c.1314G>T (p.Ala438=) n.1621G>T c.*922G>T (n.*922G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.1257G>T (p.Ala419=) c.1383G>T (p.Ala461=) c.1212G>T (p.Ala404=) c.1497G>T (p.Ala499=) c.569G>T (n.569G>T) n.825G>T c.869G>T (n.869G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.499G>T (n.499G>T) | |
11 | g.57614447G>A | CA380690690 | SERPING1 | c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.2451G>A c.*789G>A (n.*789G>A) c.1315G>A (p.Ala439Thr) n.1622G>A c.*923G>A (n.*923G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.570G>A (n.570G>A) n.826G>A c.870G>A (n.870G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.500G>A (n.500G>A) | COSMIC |
11 | g.57614447G>C | CA380690691 | SERPING1 | c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.2451G>C c.*789G>C (n.*789G>C) c.1315G>C (p.Ala439Pro) n.1622G>C c.*923G>C (n.*923G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.570G>C (n.570G>C) n.826G>C c.870G>C (n.870G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.500G>C (n.500G>C) | |
11 | g.57614447G>T | CA380690692 | SERPING1 | c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.2451G>T c.*789G>T (n.*789G>T) c.1315G>T (p.Ala439Ser) n.1622G>T c.*923G>T (n.*923G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.570G>T (n.570G>T) n.826G>T c.870G>T (n.870G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.500G>T (n.500G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614448C>A | CA380690693 | SERPING1 | c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.*267C>A (n.*267C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.1166C>A (p.Ala389Asp) n.2452C>A c.*790C>A (n.*790C>A) c.1316C>A (p.Ala439Asp) n.1623C>A c.*924C>A (n.*924C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.1385C>A (p.Ala462Asp) c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.571C>A (n.571C>A) n.827C>A c.871C>A (n.871C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.501C>A (n.501C>A) | |
11 | g.57614448C>G | CA380690694 | SERPING1 | c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.*267C>G (n.*267C>G) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.2452C>G c.*790C>G (n.*790C>G) c.1316C>G (p.Ala439Gly) n.1623C>G c.*924C>G (n.*924C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.571C>G (n.571C>G) n.827C>G c.871C>G (n.871C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.501C>G (n.501C>G) | dbSNP |
11 | g.57614448C>T | CA380690695 | SERPING1 | c.1370C>T (p.Ala457Val) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.1166C>T (p.Ala389Val) n.2452C>T c.*790C>T (n.*790C>T) c.1316C>T (p.Ala439Val) n.1623C>T c.*924C>T (n.*924C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.1259C>T (p.Ala420Val) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.571C>T (n.571C>T) n.827C>T c.871C>T (n.871C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.501C>T (n.501C>T) | |
11 | g.57614449T>A | CA474806823 | SERPING1 | c.1371T>A (p.Ala457=) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.1167T>A (p.Ala389=) n.2453T>A c.*791T>A (n.*791T>A) c.1317T>A (p.Ala439=) n.1624T>A c.*925T>A (n.*925T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.1260T>A (p.Ala420=) c.1386T>A (p.Ala462=) c.1215T>A (p.Ala405=) c.1500T>A (p.Ala500=) c.572T>A (n.572T>A) n.828T>A c.872T>A (n.872T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.502T>A (n.502T>A) | |
11 | g.57614449T>C | CA474806824 | SERPING1 | c.1371T>C (p.Ala457=) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.1167T>C (p.Ala389=) n.2453T>C c.*791T>C (n.*791T>C) c.1317T>C (p.Ala439=) n.1624T>C c.*925T>C (n.*925T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.1260T>C (p.Ala420=) c.1386T>C (p.Ala462=) c.1215T>C (p.Ala405=) c.1500T>C (p.Ala500=) c.572T>C (n.572T>C) n.828T>C c.872T>C (n.872T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.502T>C (n.502T>C) | |
11 | g.57614449T>G | CA474806825 | SERPING1 | c.1371T>G (p.Ala457=) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.1167T>G (p.Ala389=) n.2453T>G c.*791T>G (n.*791T>G) c.1317T>G (p.Ala439=) n.1624T>G c.*925T>G (n.*925T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.1260T>G (p.Ala420=) c.1386T>G (p.Ala462=) c.1215T>G (p.Ala405=) c.1500T>G (p.Ala500=) c.572T>G (n.572T>G) n.828T>G c.872T>G (n.872T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.502T>G (n.502T>G) | |
11 | g.57614450G>A | CA116517 | SERPING1 | c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.2454G>A c.*792G>A (n.*792G>A) c.1318G>A (p.Ala440Thr) n.1625G>A c.*926G>A (n.*926G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.573G>A (n.573G>A) n.829G>A c.873G>A (n.873G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.503G>A (n.503G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614450G>C | CA380690697 | SERPING1 | c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.*269G>C (n.*269G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.2454G>C c.*792G>C (n.*792G>C) c.1318G>C (p.Ala440Pro) n.1625G>C c.*926G>C (n.*926G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.573G>C (n.573G>C) n.829G>C c.873G>C (n.873G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.503G>C (n.503G>C) | |
11 | g.57614450G= | CA1975539197 | SERPING1 | c.1372G= (p.Ala458=) c.*269G= (n.*269G=) c.*1148G= (n.*1148G=) c.1168G= (p.Ala390=) n.2454G= c.*792G= (n.*792G=) c.1318G= (p.Ala440=) n.1625G= c.*926G= (n.*926G=) c.*312G= (n.*312G=) c.1261G= (p.Ala421=) c.1387G= (p.Ala463=) c.1216G= (p.Ala406=) c.1501G= (p.Ala501=) c.573G= (n.573G=) n.829G= c.873G= (n.873G=) c.*397G= (n.*397G=) c.503G= (n.503G=) | |
11 | g.57614450G>T | CA380690696 | SERPING1 | c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.2454G>T c.*792G>T (n.*792G>T) c.1318G>T (p.Ala440Ser) n.1625G>T c.*926G>T (n.*926G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.573G>T (n.573G>T) n.829G>T c.873G>T (n.873G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.503G>T (n.503G>T) | |
11 | g.57614451C>A | CA380690699 | SERPING1 | c.1373C>A (p.Ala458Glu) c.*270C>A (n.*270C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.1169C>A (p.Ala390Glu) n.2455C>A c.*793C>A (n.*793C>A) c.1319C>A (p.Ala440Glu) n.1626C>A c.*927C>A (n.*927C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.1388C>A (p.Ala463Glu) c.1217C>A (p.Ala406Glu) c.1502C>A (p.Ala501Glu) c.574C>A (n.574C>A) n.830C>A c.874C>A (n.874C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.504C>A (n.504C>A) | |
11 | g.57614451C= | CA1975539199 | SERPING1 | c.1373C= (p.Ala458=) c.*270C= (n.*270C=) c.*1149C= (n.*1149C=) c.1169C= (p.Ala390=) n.2455C= c.*793C= (n.*793C=) c.1319C= (p.Ala440=) n.1626C= c.*927C= (n.*927C=) c.*313C= (n.*313C=) c.1262C= (p.Ala421=) c.1388C= (p.Ala463=) c.1217C= (p.Ala406=) c.1502C= (p.Ala501=) c.574C= (n.574C=) n.830C= c.874C= (n.874C=) c.*398C= (n.*398C=) c.504C= (n.504C=) | |
11 | g.57614451C>G | CA380690698 | SERPING1 | c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.*270C>G (n.*270C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.2455C>G c.*793C>G (n.*793C>G) c.1319C>G (p.Ala440Gly) n.1626C>G c.*927C>G (n.*927C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.574C>G (n.574C>G) n.830C>G c.874C>G (n.874C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.504C>G (n.504C>G) | |
11 | g.57614451C>T | CA380690700 | SERPING1 | c.1373C>T (p.Ala458Val) c.*270C>T (n.*270C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.1169C>T (p.Ala390Val) n.2455C>T c.*793C>T (n.*793C>T) c.1319C>T (p.Ala440Val) n.1626C>T c.*927C>T (n.*927C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1502C>T (p.Ala501Val) c.574C>T (n.574C>T) n.830C>T c.874C>T (n.874C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.504C>T (n.504C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614452A>C | CA474806828 | SERPING1 | c.1374A>C (p.Ala458=) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.1170A>C (p.Ala390=) n.2456A>C c.*794A>C (n.*794A>C) c.1320A>C (p.Ala440=) n.1627A>C c.*928A>C (n.*928A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.1263A>C (p.Ala421=) c.1389A>C (p.Ala463=) c.1218A>C (p.Ala406=) c.1503A>C (p.Ala501=) c.575A>C (n.575A>C) n.831A>C c.875A>C (n.875A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.505A>C (n.505A>C) | |
11 | g.57614452A>G | CA474806829 | SERPING1 | c.1374A>G (p.Ala458=) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.1170A>G (p.Ala390=) n.2456A>G c.*794A>G (n.*794A>G) c.1320A>G (p.Ala440=) n.1627A>G c.*928A>G (n.*928A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.1263A>G (p.Ala421=) c.1389A>G (p.Ala463=) c.1218A>G (p.Ala406=) c.1503A>G (p.Ala501=) c.575A>G (n.575A>G) n.831A>G c.875A>G (n.875A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.505A>G (n.505A>G) | |
11 | g.57614452A>T | CA474806830 | SERPING1 | c.1374A>T (p.Ala458=) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.1170A>T (p.Ala390=) n.2456A>T c.*794A>T (n.*794A>T) c.1320A>T (p.Ala440=) n.1627A>T c.*928A>T (n.*928A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.1263A>T (p.Ala421=) c.1389A>T (p.Ala463=) c.1218A>T (p.Ala406=) c.1503A>T (p.Ala501=) c.575A>T (n.575A>T) n.831A>T c.875A>T (n.875A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.505A>T (n.505A>T) | |
11 | g.57614453G>A | CA380690701 | SERPING1 | c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.1171G>A (p.Ala391Thr) n.2457G>A c.*795G>A (n.*795G>A) c.1321G>A (p.Ala441Thr) n.1628G>A c.*929G>A (n.*929G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.576G>A (n.576G>A) n.832G>A c.876G>A (n.876G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.506G>A (n.506G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614453G>C | CA380690702 | SERPING1 | c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.1171G>C (p.Ala391Pro) n.2457G>C c.*795G>C (n.*795G>C) c.1321G>C (p.Ala441Pro) n.1628G>C c.*929G>C (n.*929G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.576G>C (n.576G>C) n.832G>C c.876G>C (n.876G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.506G>C (n.506G>C) | |
11 | g.57614453G= | CA1975539201 | SERPING1 | c.1375G= (p.Ala459=) c.*272G= (n.*272G=) c.*1151G= (n.*1151G=) c.1171G= (p.Ala391=) n.2457G= c.*795G= (n.*795G=) c.1321G= (p.Ala441=) n.1628G= c.*929G= (n.*929G=) c.*315G= (n.*315G=) c.1264G= (p.Ala422=) c.1390G= (p.Ala464=) c.1219G= (p.Ala407=) c.1504G= (p.Ala502=) c.576G= (n.576G=) n.832G= c.876G= (n.876G=) c.*400G= (n.*400G=) c.506G= (n.506G=) | |
11 | g.57614453G>T | CA380690703 | SERPING1 | c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.1171G>T (p.Ala391Ser) n.2457G>T c.*795G>T (n.*795G>T) c.1321G>T (p.Ala441Ser) n.1628G>T c.*929G>T (n.*929G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.576G>T (n.576G>T) n.832G>T c.876G>T (n.876G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.506G>T (n.506G>T) | |
11 | g.57614454C>A | CA380690704 | SERPING1 | c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.1172C>A (p.Ala391Asp) n.2458C>A c.*796C>A (n.*796C>A) c.1322C>A (p.Ala441Asp) n.1629C>A c.*930C>A (n.*930C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.577C>A (n.577C>A) n.833C>A c.877C>A (n.877C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.507C>A (n.507C>A) | |
11 | g.57614454C>G | CA380690705 | SERPING1 | c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.*273C>G (n.*273C>G) c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.1172C>G (p.Ala391Gly) n.2458C>G c.*796C>G (n.*796C>G) c.1322C>G (p.Ala441Gly) n.1629C>G c.*930C>G (n.*930C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.577C>G (n.577C>G) n.833C>G c.877C>G (n.877C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.507C>G (n.507C>G) | |
11 | g.57614454C>T | CA380690706 | SERPING1 | c.1376C>T (p.Ala459Val) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.1172C>T (p.Ala391Val) n.2458C>T c.*796C>T (n.*796C>T) c.1322C>T (p.Ala441Val) n.1629C>T c.*930C>T (n.*930C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) c.577C>T (n.577C>T) n.833C>T c.877C>T (n.877C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.507C>T (n.507C>T) | |
11 | g.57614455C>A | CA474806833 | SERPING1 | c.1377C>A (p.Ala459=) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.1173C>A (p.Ala391=) n.2459C>A c.*797C>A (n.*797C>A) c.1323C>A (p.Ala441=) n.1630C>A c.*931C>A (n.*931C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.1266C>A (p.Ala422=) c.1392C>A (p.Ala464=) c.1221C>A (p.Ala407=) c.1506C>A (p.Ala502=) c.578C>A (n.578C>A) n.834C>A c.878C>A (n.878C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.508C>A (n.508C>A) | |
11 | g.57614455C>G | CA474806834 | SERPING1 | c.1377C>G (p.Ala459=) c.*274C>G (n.*274C>G) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.1173C>G (p.Ala391=) n.2459C>G c.*797C>G (n.*797C>G) c.1323C>G (p.Ala441=) n.1630C>G c.*931C>G (n.*931C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.1266C>G (p.Ala422=) c.1392C>G (p.Ala464=) c.1221C>G (p.Ala407=) c.1506C>G (p.Ala502=) c.578C>G (n.578C>G) n.834C>G c.878C>G (n.878C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.508C>G (n.508C>G) | |
11 | g.57614455C>T | CA474806835 | SERPING1 | c.1377C>T (p.Ala459=) c.*274C>T (n.*274C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.1173C>T (p.Ala391=) n.2459C>T c.*797C>T (n.*797C>T) c.1323C>T (p.Ala441=) n.1630C>T c.*931C>T (n.*931C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.1266C>T (p.Ala422=) c.1392C>T (p.Ala464=) c.1221C>T (p.Ala407=) c.1506C>T (p.Ala502=) c.578C>T (n.578C>T) n.834C>T c.878C>T (n.878C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.508C>T (n.508C>T) | |
11 | g.57614456T>A | CA380690707 | SERPING1 | c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.*275T>A (n.*275T>A) c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.2460T>A c.*798T>A (n.*798T>A) c.1324T>A (p.Ser442Thr) n.1631T>A c.*932T>A (n.*932T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.579T>A (n.579T>A) n.835T>A c.879T>A (n.879T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.509T>A (n.509T>A) | |
11 | g.57614456T>C | CA380690708 | SERPING1 | c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.*275T>C (n.*275T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.2460T>C c.*798T>C (n.*798T>C) c.1324T>C (p.Ser442Pro) n.1631T>C c.*932T>C (n.*932T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.579T>C (n.579T>C) n.835T>C c.879T>C (n.879T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.509T>C (n.509T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614456T>G | CA380690709 | SERPING1 | c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.*275T>G (n.*275T>G) c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.2460T>G c.*798T>G (n.*798T>G) c.1324T>G (p.Ser442Ala) n.1631T>G c.*932T>G (n.*932T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.579T>G (n.579T>G) n.835T>G c.879T>G (n.879T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.509T>G (n.509T>G) | |
11 | g.57614457C>A | CA380690710 | SERPING1 | c.1379C>A (p.Ser460Tyr) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.1175C>A (p.Ser392Tyr) n.2461C>A c.*799C>A (n.*799C>A) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) n.1632C>A c.*933C>A (n.*933C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.1268C>A (p.Ser423Tyr) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) c.1223C>A (p.Ser408Tyr) c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.580C>A (n.580C>A) n.836C>A c.880C>A (n.880C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.510C>A (n.510C>A) | |
11 | g.57614457C>G | CA380690711 | SERPING1 | c.1379C>G (p.Ser460Cys) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.1175C>G (p.Ser392Cys) n.2461C>G c.*799C>G (n.*799C>G) c.1325C>G (p.Ser442Cys) n.1632C>G c.*933C>G (n.*933C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.1268C>G (p.Ser423Cys) c.1394C>G (p.Ser465Cys) c.1223C>G (p.Ser408Cys) c.1508C>G (p.Ser503Cys) c.580C>G (n.580C>G) n.836C>G c.880C>G (n.880C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.510C>G (n.510C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614457C>T | CA380690712 | SERPING1 | c.1379C>T (p.Ser460Phe) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.1175C>T (p.Ser392Phe) n.2461C>T c.*799C>T (n.*799C>T) c.1325C>T (p.Ser442Phe) n.1632C>T c.*933C>T (n.*933C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.1268C>T (p.Ser423Phe) c.1394C>T (p.Ser465Phe) c.1223C>T (p.Ser408Phe) c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.580C>T (n.580C>T) n.836C>T c.880C>T (n.880C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.510C>T (n.510C>T) | |
11 | g.57614458del | CA2697548592 | SERPING1 | c.1380del (p.Ala461ProfsTer?) c.*277del (n.*277del) c.*1156del (n.*1156del) c.1176del (p.Ala393ProfsTer?) n.2462del c.*800del (n.*800del) c.1326del (p.Ala443ProfsTer?) n.1633del c.*934del (n.*934del) c.*320del (n.*320del) c.1269del (p.Ala424ProfsTer?) c.1395del (p.Ala466ProfsTer?) c.1224del (p.Ala409ProfsTer?) c.1509del (p.Ala504ProfsTer?) c.581del (n.581del) n.837del c.881del (n.881del) c.*405del (n.*405del) c.511del (n.511del) | ClinVar |
11 | g.57614457_57614476dup | CA2695214266 | SERPING1 | c.1379_1398dup (p.Thr467ProfsTer?) c.*276_*295dup (n.*276_*295dup) c.*1155_*1174dup (n.*1155_*1174dup) c.1175_1194dup (p.Thr399ProfsTer?) n.2461_2480dup c.*799_*818dup (n.*799_*818dup) c.1325_1344dup (p.Thr449ProfsTer?) n.1632_1651dup c.*933_*952dup (n.*933_*952dup) c.*319_*338dup (n.*319_*338dup) c.1268_1287dup (p.Thr430ProfsTer?) c.1394_1413dup (p.Thr472ProfsTer?) c.1223_1242dup (p.Thr415ProfsTer?) c.1508_1527dup (p.Thr510ProfsTer?) c.580_599dup (n.580_599dup) n.836_855dup c.880_899dup (n.880_899dup) c.*404_*423dup (n.*404_*423dup) c.510_529dup (n.510_529dup) | |
11 | g.57614458C>A | CA474806839 | SERPING1 | c.1380C>A (p.Ser460=) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.1176C>A (p.Ser392=) n.2462C>A c.*800C>A (n.*800C>A) c.1326C>A (p.Ser442=) n.1633C>A c.*934C>A (n.*934C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.1269C>A (p.Ser423=) c.1395C>A (p.Ser465=) c.1224C>A (p.Ser408=) c.1509C>A (p.Ser503=) c.581C>A (n.581C>A) n.837C>A c.881C>A (n.881C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.511C>A (n.511C>A) | |
11 | g.57614458C= | CA1975539207 | SERPING1 | c.1380C= (p.Ser460=) c.*277C= (n.*277C=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.1176C= (p.Ser392=) n.2462C= c.*800C= (n.*800C=) c.1326C= (p.Ser442=) n.1633C= c.*934C= (n.*934C=) c.*320C= (n.*320C=) c.1269C= (p.Ser423=) c.1395C= (p.Ser465=) c.1224C= (p.Ser408=) c.1509C= (p.Ser503=) c.581C= (n.581C=) n.837C= c.881C= (n.881C=) c.*405C= (n.*405C=) c.511C= (n.511C=) | |
11 | g.57614458C>G | CA474806840 | SERPING1 | c.1380C>G (p.Ser460=) c.*277C>G (n.*277C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.1176C>G (p.Ser392=) n.2462C>G c.*800C>G (n.*800C>G) c.1326C>G (p.Ser442=) n.1633C>G c.*934C>G (n.*934C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.1269C>G (p.Ser423=) c.1395C>G (p.Ser465=) c.1224C>G (p.Ser408=) c.1509C>G (p.Ser503=) c.581C>G (n.581C>G) n.837C>G c.881C>G (n.881C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.511C>G (n.511C>G) | |
11 | g.57614458C>T | CA6008282 | SERPING1 | c.1380C>T (p.Ser460=) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.1176C>T (p.Ser392=) n.2462C>T c.*800C>T (n.*800C>T) c.1326C>T (p.Ser442=) n.1633C>T c.*934C>T (n.*934C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.1269C>T (p.Ser423=) c.1395C>T (p.Ser465=) c.1224C>T (p.Ser408=) c.1509C>T (p.Ser503=) c.581C>T (n.581C>T) n.837C>T c.881C>T (n.881C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.511C>T (n.511C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614459G>A | CA6008283 | SERPING1 | c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.1177G>A (p.Ala393Thr) n.2463G>A c.*801G>A (n.*801G>A) c.1327G>A (p.Ala443Thr) n.1634G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.582G>A (n.582G>A) n.838G>A c.882G>A (n.882G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.512G>A (n.512G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614459G>C | CA380690714 | SERPING1 | c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.1177G>C (p.Ala393Pro) n.2463G>C c.*801G>C (n.*801G>C) c.1327G>C (p.Ala443Pro) n.1634G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.582G>C (n.582G>C) n.838G>C c.882G>C (n.882G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.512G>C (n.512G>C) | COSMIC |
11 | g.57614459G= | CA1975539208 | SERPING1 | c.1381G= (p.Ala461=) c.*278G= (n.*278G=) c.*1157G= (n.*1157G=) c.1177G= (p.Ala393=) n.2463G= c.*801G= (n.*801G=) c.1327G= (p.Ala443=) n.1634G= c.*935G= (n.*935G=) c.*321G= (n.*321G=) c.1270G= (p.Ala424=) c.1396G= (p.Ala466=) c.1225G= (p.Ala409=) c.1510G= (p.Ala504=) c.582G= (n.582G=) n.838G= c.882G= (n.882G=) c.*406G= (n.*406G=) c.512G= (n.512G=) | |
11 | g.57614459G>T | CA380690713 | SERPING1 | c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.1177G>T (p.Ala393Ser) n.2463G>T c.*801G>T (n.*801G>T) c.1327G>T (p.Ala443Ser) n.1634G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.582G>T (n.582G>T) n.838G>T c.882G>T (n.882G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.512G>T (n.512G>T) | ClinVar |
11 | g.57614460C>A | CA380690715 | SERPING1 | c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.1178C>A (p.Ala393Asp) n.2464C>A c.*802C>A (n.*802C>A) c.1328C>A (p.Ala443Asp) n.1635C>A c.*936C>A (n.*936C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1397C>A (p.Ala466Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.583C>A (n.583C>A) n.839C>A c.883C>A (n.883C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) c.513C>A (n.513C>A) | |
11 | g.57614460C>G | CA380690716 | SERPING1 | c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.*279C>G (n.*279C>G) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.1178C>G (p.Ala393Gly) n.2464C>G c.*802C>G (n.*802C>G) c.1328C>G (p.Ala443Gly) n.1635C>G c.*936C>G (n.*936C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.583C>G (n.583C>G) n.839C>G c.883C>G (n.883C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) c.513C>G (n.513C>G) | |
11 | g.57614460C>T | CA380690717 | SERPING1 | c.1382C>T (p.Ala461Val) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.1178C>T (p.Ala393Val) n.2464C>T c.*802C>T (n.*802C>T) c.1328C>T (p.Ala443Val) n.1635C>T c.*936C>T (n.*936C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.583C>T (n.583C>T) n.839C>T c.883C>T (n.883C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) c.513C>T (n.513C>T) | |
11 | g.57614461dup | CA2695214267 | SERPING1 | c.1383dup (p.Ile462HisfsTer11) c.*280dup (n.*280dup) c.*1159dup (n.*1159dup) c.1179dup (p.Ile394HisfsTer11) n.2465dup c.*803dup (n.*803dup) c.1329dup (p.Ile444HisfsTer11) n.1636dup c.*937dup (n.*937dup) c.*323dup (n.*323dup) c.1272dup (p.Ile425HisfsTer11) c.1398dup (p.Ile467HisfsTer11) c.1227dup (p.Ile410HisfsTer11) c.1512dup (p.Ile505HisfsTer11) c.584dup (n.584dup) n.840dup c.884dup (n.884dup) c.*408dup (n.*408dup) c.514dup (n.514dup) | |
11 | g.57614461C>A | CA474806846 | SERPING1 | c.1383C>A (p.Ala461=) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.1179C>A (p.Ala393=) n.2465C>A c.*803C>A (n.*803C>A) c.1329C>A (p.Ala443=) n.1636C>A c.*937C>A (n.*937C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.1272C>A (p.Ala424=) c.1398C>A (p.Ala466=) c.1227C>A (p.Ala409=) c.1512C>A (p.Ala504=) c.584C>A (n.584C>A) n.840C>A c.884C>A (n.884C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.514C>A (n.514C>A) | |
11 | g.57614461C>G | CA474806845 | SERPING1 | c.1383C>G (p.Ala461=) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.1179C>G (p.Ala393=) n.2465C>G c.*803C>G (n.*803C>G) c.1329C>G (p.Ala443=) n.1636C>G c.*937C>G (n.*937C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.1272C>G (p.Ala424=) c.1398C>G (p.Ala466=) c.1227C>G (p.Ala409=) c.1512C>G (p.Ala504=) c.584C>G (n.584C>G) n.840C>G c.884C>G (n.884C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.514C>G (n.514C>G) | |
11 | g.57614461C>T | CA474806844 | SERPING1 | c.1383C>T (p.Ala461=) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.1179C>T (p.Ala393=) n.2465C>T c.*803C>T (n.*803C>T) c.1329C>T (p.Ala443=) n.1636C>T c.*937C>T (n.*937C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.1272C>T (p.Ala424=) c.1398C>T (p.Ala466=) c.1227C>T (p.Ala409=) c.1512C>T (p.Ala504=) c.584C>T (n.584C>T) n.840C>T c.884C>T (n.884C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.514C>T (n.514C>T) | |
11 | g.57614462A= | CA1975539211 | SERPING1 | c.1384A= (p.Ile462=) c.*281A= (n.*281A=) c.*1160A= (n.*1160A=) c.1180A= (p.Ile394=) n.2466A= c.*804A= (n.*804A=) c.1330A= (p.Ile444=) n.1637A= c.*938A= (n.*938A=) c.*324A= (n.*324A=) c.1273A= (p.Ile425=) c.1399A= (p.Ile467=) c.1228A= (p.Ile410=) c.1513A= (p.Ile505=) c.585A= (n.585A=) n.841A= c.885A= (n.885A=) c.*409A= (n.*409A=) c.515A= (n.515A=) | |
11 | g.57614462A>C | CA380690718 | SERPING1 | c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.1180A>C (p.Ile394Leu) n.2466A>C c.*804A>C (n.*804A>C) c.1330A>C (p.Ile444Leu) n.1637A>C c.*938A>C (n.*938A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.585A>C (n.585A>C) n.841A>C c.885A>C (n.885A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.515A>C (n.515A>C) | |
11 | g.57614462A>G | CA380690719 | SERPING1 | c.1384A>G (p.Ile462Val) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.1180A>G (p.Ile394Val) n.2466A>G c.*804A>G (n.*804A>G) c.1330A>G (p.Ile444Val) n.1637A>G c.*938A>G (n.*938A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.1273A>G (p.Ile425Val) c.1399A>G (p.Ile467Val) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) c.585A>G (n.585A>G) n.841A>G c.885A>G (n.885A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.515A>G (n.515A>G) | ClinVar |
11 | g.57614462A>T | CA6008284 | SERPING1 | c.1384A>T (p.Ile462Phe) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.1180A>T (p.Ile394Phe) n.2466A>T c.*804A>T (n.*804A>T) c.1330A>T (p.Ile444Phe) n.1637A>T c.*938A>T (n.*938A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.1273A>T (p.Ile425Phe) c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.1513A>T (p.Ile505Phe) c.585A>T (n.585A>T) n.841A>T c.885A>T (n.885A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.515A>T (n.515A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614463T>A | CA380690720 | SERPING1 | c.1385T>A (p.Ile462Asn) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.1181T>A (p.Ile394Asn) n.2467T>A c.*805T>A (n.*805T>A) c.1331T>A (p.Ile444Asn) n.1638T>A c.*939T>A (n.*939T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.1274T>A (p.Ile425Asn) c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.1514T>A (p.Ile505Asn) c.586T>A (n.586T>A) n.842T>A c.886T>A (n.886T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) c.516T>A (n.516T>A) | |
11 | g.57614463T>C | CA6008285 | SERPING1 | c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.1181T>C (p.Ile394Thr) n.2467T>C c.*805T>C (n.*805T>C) c.1331T>C (p.Ile444Thr) n.1638T>C c.*939T>C (n.*939T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.586T>C (n.586T>C) n.842T>C c.886T>C (n.886T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.516T>C (n.516T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614463T>G | CA380690721 | SERPING1 | c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.1181T>G (p.Ile394Ser) n.2467T>G c.*805T>G (n.*805T>G) c.1331T>G (p.Ile444Ser) n.1638T>G c.*939T>G (n.*939T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.1274T>G (p.Ile425Ser) c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.586T>G (n.586T>G) n.842T>G c.886T>G (n.886T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.516T>G (n.516T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614463T= | CA1975539216 | SERPING1 | c.1385T= (p.Ile462=) c.*282T= (n.*282T=) c.*1161T= (n.*1161T=) c.1181T= (p.Ile394=) n.2467T= c.*805T= (n.*805T=) c.1331T= (p.Ile444=) n.1638T= c.*939T= (n.*939T=) c.*325T= (n.*325T=) c.1274T= (p.Ile425=) c.1400T= (p.Ile467=) c.1229T= (p.Ile410=) c.1514T= (p.Ile505=) c.586T= (n.586T=) n.842T= c.886T= (n.886T=) c.*410T= (n.*410T=) c.516T= (n.516T=) | |
11 | g.57614464C>A | CA474806854 | SERPING1 | c.1386C>A (p.Ile462=) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.1182C>A (p.Ile394=) n.2468C>A c.*806C>A (n.*806C>A) c.1332C>A (p.Ile444=) n.1639C>A c.*940C>A (n.*940C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.1275C>A (p.Ile425=) c.1401C>A (p.Ile467=) c.1230C>A (p.Ile410=) c.1515C>A (p.Ile505=) c.587C>A (n.587C>A) n.843C>A c.887C>A (n.887C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.517C>A (n.517C>A) | |
11 | g.57614464C>G | CA380690722 | SERPING1 | c.1386C>G (p.Ile462Met) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.1182C>G (p.Ile394Met) n.2468C>G c.*806C>G (n.*806C>G) c.1332C>G (p.Ile444Met) n.1639C>G c.*940C>G (n.*940C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.1275C>G (p.Ile425Met) c.1401C>G (p.Ile467Met) c.1230C>G (p.Ile410Met) c.1515C>G (p.Ile505Met) c.587C>G (n.587C>G) n.843C>G c.887C>G (n.887C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.517C>G (n.517C>G) | |
11 | g.57614464C>T | CA474806851 | SERPING1 | c.1386C>T (p.Ile462=) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.1182C>T (p.Ile394=) n.2468C>T c.*806C>T (n.*806C>T) c.1332C>T (p.Ile444=) n.1639C>T c.*940C>T (n.*940C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.1275C>T (p.Ile425=) c.1401C>T (p.Ile467=) c.1230C>T (p.Ile410=) c.1515C>T (p.Ile505=) c.587C>T (n.587C>T) n.843C>T c.887C>T (n.887C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.517C>T (n.517C>T) | |
11 | g.57614469_57614523del | CA2695214268 | SERPING1 | c.1391_1445del (p.Val464GlyfsTer?) c.*288_*342del (n.*288_*342del) c.*1167_*1221del (n.*1167_*1221del) c.1187_1241del (p.Val396GlyfsTer?) n.2473_2527del c.*811_*865del (n.*811_*865del) c.1337_1391del (p.Val446GlyfsTer?) n.1644_1698del c.*945_*999del (n.*945_*999del) c.*331_*385del (n.*331_*385del) c.1280_1334del (p.Val427GlyfsTer?) c.1406_1460del (p.Val469GlyfsTer?) c.1235_1289del (p.Val412GlyfsTer?) c.1520_1574del (p.Val507GlyfsTer?) c.592_646del (n.592_646del) n.848_902del c.892_946del (n.892_946del) c.*416_*470del (n.*416_*470del) c.522_576del (n.522_576del) | |
11 | g.57614465T>A | CA380690724 | SERPING1 | c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.1183T>A (p.Ser395Thr) n.2469T>A c.*807T>A (n.*807T>A) c.1333T>A (p.Ser445Thr) n.1640T>A c.*941T>A (n.*941T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.588T>A (n.588T>A) n.844T>A c.888T>A (n.888T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.518T>A (n.518T>A) | |
11 | g.57614465T>C | CA380690725 | SERPING1 | c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.1183T>C (p.Ser395Pro) n.2469T>C c.*807T>C (n.*807T>C) c.1333T>C (p.Ser445Pro) n.1640T>C c.*941T>C (n.*941T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.588T>C (n.588T>C) n.844T>C c.888T>C (n.888T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.518T>C (n.518T>C) | |
11 | g.57614465T>G | CA380690723 | SERPING1 | c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.1183T>G (p.Ser395Ala) n.2469T>G c.*807T>G (n.*807T>G) c.1333T>G (p.Ser445Ala) n.1640T>G c.*941T>G (n.*941T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.588T>G (n.588T>G) n.844T>G c.888T>G (n.888T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.518T>G (n.518T>G) | dbSNP |
11 | g.57614465T= | CA1975539221 | SERPING1 | c.1387T= (p.Ser463=) c.*284T= (n.*284T=) c.*1163T= (n.*1163T=) c.1183T= (p.Ser395=) n.2469T= c.*807T= (n.*807T=) c.1333T= (p.Ser445=) n.1640T= c.*941T= (n.*941T=) c.*327T= (n.*327T=) c.1276T= (p.Ser426=) c.1402T= (p.Ser468=) c.1231T= (p.Ser411=) c.1516T= (p.Ser506=) c.588T= (n.588T=) n.844T= c.888T= (n.888T=) c.*412T= (n.*412T=) c.518T= (n.518T=) | |
11 | g.57614466C>A | CA380690726 | SERPING1 | c.1388C>A (p.Ser463Tyr) c.*285C>A (n.*285C>A) c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) n.2470C>A c.*808C>A (n.*808C>A) c.1334C>A (p.Ser445Tyr) n.1641C>A c.*942C>A (n.*942C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.589C>A (n.589C>A) n.845C>A c.889C>A (n.889C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.519C>A (n.519C>A) | |
11 | g.57614466C>G | CA380690727 | SERPING1 | c.1388C>G (p.Ser463Cys) c.*285C>G (n.*285C>G) c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.1184C>G (p.Ser395Cys) n.2470C>G c.*808C>G (n.*808C>G) c.1334C>G (p.Ser445Cys) n.1641C>G c.*942C>G (n.*942C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.1277C>G (p.Ser426Cys) c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.1232C>G (p.Ser411Cys) c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.589C>G (n.589C>G) n.845C>G c.889C>G (n.889C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.519C>G (n.519C>G) | |
11 | g.57614466C>T | CA380690728 | SERPING1 | c.1388C>T (p.Ser463Phe) c.*285C>T (n.*285C>T) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.1184C>T (p.Ser395Phe) n.2470C>T c.*808C>T (n.*808C>T) c.1334C>T (p.Ser445Phe) n.1641C>T c.*942C>T (n.*942C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.1277C>T (p.Ser426Phe) c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.589C>T (n.589C>T) n.845C>T c.889C>T (n.889C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.519C>T (n.519C>T) | |
11 | g.57614466dup | CA1975539223 | SERPING1 | c.1388dup (p.Val464CysfsTer9) c.*285dup (n.*285dup) c.*1164dup (n.*1164dup) c.1184dup (p.Val396CysfsTer9) n.2470dup c.*808dup (n.*808dup) c.1334dup (p.Val446CysfsTer9) n.1641dup c.*942dup (n.*942dup) c.*328dup (n.*328dup) c.1277dup (p.Val427CysfsTer9) c.1403dup (p.Val469CysfsTer9) c.1232dup (p.Val412CysfsTer9) c.1517dup (p.Val507CysfsTer9) c.589dup (n.589dup) n.845dup c.889dup (n.889dup) c.*413dup (n.*413dup) c.519dup (n.519dup) | dbSNP |
11 | g.57614467T>A | CA474806856 | SERPING1 | c.1389T>A (p.Ser463=) c.*286T>A (n.*286T>A) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.1185T>A (p.Ser395=) n.2471T>A c.*809T>A (n.*809T>A) c.1335T>A (p.Ser445=) n.1642T>A c.*943T>A (n.*943T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.1278T>A (p.Ser426=) c.1404T>A (p.Ser468=) c.1233T>A (p.Ser411=) c.1518T>A (p.Ser506=) c.590T>A (n.590T>A) n.846T>A c.890T>A (n.890T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.520T>A (n.520T>A) | |
11 | g.57614467T>C | CA474806859 | SERPING1 | c.1389T>C (p.Ser463=) c.*286T>C (n.*286T>C) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.1185T>C (p.Ser395=) n.2471T>C c.*809T>C (n.*809T>C) c.1335T>C (p.Ser445=) n.1642T>C c.*943T>C (n.*943T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.1278T>C (p.Ser426=) c.1404T>C (p.Ser468=) c.1233T>C (p.Ser411=) c.1518T>C (p.Ser506=) c.590T>C (n.590T>C) n.846T>C c.890T>C (n.890T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.520T>C (n.520T>C) | |
11 | g.57614467T>G | CA474806857 | SERPING1 | c.1389T>G (p.Ser463=) c.*286T>G (n.*286T>G) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.1185T>G (p.Ser395=) n.2471T>G c.*809T>G (n.*809T>G) c.1335T>G (p.Ser445=) n.1642T>G c.*943T>G (n.*943T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.1278T>G (p.Ser426=) c.1404T>G (p.Ser468=) c.1233T>G (p.Ser411=) c.1518T>G (p.Ser506=) c.590T>G (n.590T>G) n.846T>G c.890T>G (n.890T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.520T>G (n.520T>G) | |
11 | g.57614469_57614470del | CA2695214269 | SERPING1 | c.1391_1392del (p.Val464GlyfsTer8) c.*288_*289del (n.*288_*289del) c.*1167_*1168del (n.*1167_*1168del) c.1187_1188del (p.Val396GlyfsTer8) n.2473_2474del c.*811_*812del (n.*811_*812del) c.1337_1338del (p.Val446GlyfsTer8) n.1644_1645del c.*945_*946del (n.*945_*946del) c.*331_*332del (n.*331_*332del) c.1280_1281del (p.Val427GlyfsTer8) c.1406_1407del (p.Val469GlyfsTer8) c.1235_1236del (p.Val412GlyfsTer8) c.1520_1521del (p.Val507GlyfsTer8) c.592_593del (n.592_593del) n.848_849del c.892_893del (n.892_893del) c.*416_*417del (n.*416_*417del) c.522_523del (n.522_523del) | |
11 | g.57614468G>A | CA380690729 | SERPING1 | c.1390G>A (p.Val464Met) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.1186G>A (p.Val396Met) n.2472G>A c.*810G>A (n.*810G>A) c.1336G>A (p.Val446Met) n.1643G>A c.*944G>A (n.*944G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.1279G>A (p.Val427Met) c.1405G>A (p.Val469Met) c.1234G>A (p.Val412Met) c.1519G>A (p.Val507Met) c.591G>A (n.591G>A) n.847G>A c.891G>A (n.891G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.521G>A (n.521G>A) | |
11 | g.57614468G>C | CA380690730 | SERPING1 | c.1390G>C (p.Val464Leu) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.1186G>C (p.Val396Leu) n.2472G>C c.*810G>C (n.*810G>C) c.1336G>C (p.Val446Leu) n.1643G>C c.*944G>C (n.*944G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1234G>C (p.Val412Leu) c.1519G>C (p.Val507Leu) c.591G>C (n.591G>C) n.847G>C c.891G>C (n.891G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.521G>C (n.521G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614468G= | CA1975539224 | SERPING1 | c.1390G= (p.Val464=) c.*287G= (n.*287G=) c.*1166G= (n.*1166G=) c.1186G= (p.Val396=) n.2472G= c.*810G= (n.*810G=) c.1336G= (p.Val446=) n.1643G= c.*944G= (n.*944G=) c.*330G= (n.*330G=) c.1279G= (p.Val427=) c.1405G= (p.Val469=) c.1234G= (p.Val412=) c.1519G= (p.Val507=) c.591G= (n.591G=) n.847G= c.891G= (n.891G=) c.*415G= (n.*415G=) c.521G= (n.521G=) | |
11 | g.57614468G>T | CA380690731 | SERPING1 | c.1390G>T (p.Val464Leu) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.1186G>T (p.Val396Leu) n.2472G>T c.*810G>T (n.*810G>T) c.1336G>T (p.Val446Leu) n.1643G>T c.*944G>T (n.*944G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.1279G>T (p.Val427Leu) c.1405G>T (p.Val469Leu) c.1234G>T (p.Val412Leu) c.1519G>T (p.Val507Leu) c.591G>T (n.591G>T) n.847G>T c.891G>T (n.891G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.521G>T (n.521G>T) | dbSNP |
11 | g.57614469T>A | CA380690732 | SERPING1 | c.1391T>A (p.Val464Glu) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*1167T>A (n.*1167T>A) c.1187T>A (p.Val396Glu) n.2473T>A c.*811T>A (n.*811T>A) c.1337T>A (p.Val446Glu) n.1644T>A c.*945T>A (n.*945T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.1280T>A (p.Val427Glu) c.1406T>A (p.Val469Glu) c.1235T>A (p.Val412Glu) c.1520T>A (p.Val507Glu) c.592T>A (n.592T>A) n.848T>A c.892T>A (n.892T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.522T>A (n.522T>A) | |
11 | g.57614469T>C | CA380690733 | SERPING1 | c.1391T>C (p.Val464Ala) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.1187T>C (p.Val396Ala) n.2473T>C c.*811T>C (n.*811T>C) c.1337T>C (p.Val446Ala) n.1644T>C c.*945T>C (n.*945T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1235T>C (p.Val412Ala) c.1520T>C (p.Val507Ala) c.592T>C (n.592T>C) n.848T>C c.892T>C (n.892T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.522T>C (n.522T>C) | |
11 | g.57614469T>G | CA380690734 | SERPING1 | c.1391T>G (p.Val464Gly) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*1167T>G (n.*1167T>G) c.1187T>G (p.Val396Gly) n.2473T>G c.*811T>G (n.*811T>G) c.1337T>G (p.Val446Gly) n.1644T>G c.*945T>G (n.*945T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1235T>G (p.Val412Gly) c.1520T>G (p.Val507Gly) c.592T>G (n.592T>G) n.848T>G c.892T>G (n.892T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) c.522T>G (n.522T>G) | |
11 | g.57614470G>A | CA474806860 | SERPING1 | c.1392G>A (p.Val464=) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.1188G>A (p.Val396=) n.2474G>A c.*812G>A (n.*812G>A) c.1338G>A (p.Val446=) n.1645G>A c.*946G>A (n.*946G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.1281G>A (p.Val427=) c.1407G>A (p.Val469=) c.1236G>A (p.Val412=) c.1521G>A (p.Val507=) c.593G>A (n.593G>A) n.849G>A c.893G>A (n.893G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.523G>A (n.523G>A) | |
11 | g.57614470G>C | CA474806861 | SERPING1 | c.1392G>C (p.Val464=) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.1188G>C (p.Val396=) n.2474G>C c.*812G>C (n.*812G>C) c.1338G>C (p.Val446=) n.1645G>C c.*946G>C (n.*946G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.1281G>C (p.Val427=) c.1407G>C (p.Val469=) c.1236G>C (p.Val412=) c.1521G>C (p.Val507=) c.593G>C (n.593G>C) n.849G>C c.893G>C (n.893G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.523G>C (n.523G>C) | |
11 | g.57614470G>T | CA474806862 | SERPING1 | c.1392G>T (p.Val464=) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.1188G>T (p.Val396=) n.2474G>T c.*812G>T (n.*812G>T) c.1338G>T (p.Val446=) n.1645G>T c.*946G>T (n.*946G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.1281G>T (p.Val427=) c.1407G>T (p.Val469=) c.1236G>T (p.Val412=) c.1521G>T (p.Val507=) c.593G>T (n.593G>T) n.849G>T c.893G>T (n.893G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.523G>T (n.523G>T) | |
11 | g.57614471G>A | CA380690735 | SERPING1 | c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.1189G>A (p.Ala397Thr) n.2475G>A c.*813G>A (n.*813G>A) c.1339G>A (p.Ala447Thr) n.1646G>A c.*947G>A (n.*947G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.594G>A (n.594G>A) n.850G>A c.894G>A (n.894G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.524G>A (n.524G>A) | |
11 | g.57614471G>C | CA380690736 | SERPING1 | c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.1189G>C (p.Ala397Pro) n.2475G>C c.*813G>C (n.*813G>C) c.1339G>C (p.Ala447Pro) n.1646G>C c.*947G>C (n.*947G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.594G>C (n.594G>C) n.850G>C c.894G>C (n.894G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.524G>C (n.524G>C) | |
11 | g.57614471G>T | CA380690737 | SERPING1 | c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.1189G>T (p.Ala397Ser) n.2475G>T c.*813G>T (n.*813G>T) c.1339G>T (p.Ala447Ser) n.1646G>T c.*947G>T (n.*947G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.594G>T (n.594G>T) n.850G>T c.894G>T (n.894G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.524G>T (n.524G>T) | |
11 | g.57614471_57614472del | CA2832528694 | SERPING1 | c.1393_1394del (p.Ala465ProfsTer7) c.*290_*291del (n.*290_*291del) c.*1169_*1170del (n.*1169_*1170del) c.1189_1190del (p.Ala397ProfsTer7) n.2475_2476del c.*813_*814del (n.*813_*814del) c.1339_1340del (p.Ala447ProfsTer7) n.1646_1647del c.*947_*948del (n.*947_*948del) c.*333_*334del (n.*333_*334del) c.1282_1283del (p.Ala428ProfsTer7) c.1408_1409del (p.Ala470ProfsTer7) c.1237_1238del (p.Ala413ProfsTer7) c.1522_1523del (p.Ala508ProfsTer7) c.594_595del (n.594_595del) n.850_851del c.894_895del (n.894_895del) c.*418_*419del (n.*418_*419del) c.524_525del (n.524_525del) | |
11 | g.57614472C>A | CA380690738 | SERPING1 | c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.1190C>A (p.Ala397Asp) n.2476C>A c.*814C>A (n.*814C>A) c.1340C>A (p.Ala447Asp) n.1647C>A c.*948C>A (n.*948C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.1523C>A (p.Ala508Asp) c.595C>A (n.595C>A) n.851C>A c.895C>A (n.895C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.525C>A (n.525C>A) | |
11 | g.57614472C= | CA1975539227 | SERPING1 | c.1394C= (p.Ala465=) c.*291C= (n.*291C=) c.*1170C= (n.*1170C=) c.1190C= (p.Ala397=) n.2476C= c.*814C= (n.*814C=) c.1340C= (p.Ala447=) n.1647C= c.*948C= (n.*948C=) c.*334C= (n.*334C=) c.1283C= (p.Ala428=) c.1409C= (p.Ala470=) c.1238C= (p.Ala413=) c.1523C= (p.Ala508=) c.595C= (n.595C=) n.851C= c.895C= (n.895C=) c.*419C= (n.*419C=) c.525C= (n.525C=) | |
11 | g.57614472C>G | CA380690739 | SERPING1 | c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.1190C>G (p.Ala397Gly) n.2476C>G c.*814C>G (n.*814C>G) c.1340C>G (p.Ala447Gly) n.1647C>G c.*948C>G (n.*948C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.595C>G (n.595C>G) n.851C>G c.895C>G (n.895C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.525C>G (n.525C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614472C>T | CA116530 | SERPING1 | c.1394C>T (p.Ala465Val) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.1190C>T (p.Ala397Val) n.2476C>T c.*814C>T (n.*814C>T) c.1340C>T (p.Ala447Val) n.1647C>T c.*948C>T (n.*948C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.1523C>T (p.Ala508Val) c.595C>T (n.595C>T) n.851C>T c.895C>T (n.895C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.525C>T (n.525C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614474del | CA2695214270 | SERPING1 | c.1396del (p.Arg466AlafsTer?) c.*293del (n.*293del) c.*1172del (n.*1172del) c.1192del (p.Arg398AlafsTer?) n.2478del c.*816del (n.*816del) c.1342del (p.Arg448AlafsTer?) n.1649del c.*950del (n.*950del) c.*336del (n.*336del) c.1285del (p.Arg429AlafsTer?) c.1411del (p.Arg471AlafsTer?) c.1240del (p.Arg414AlafsTer?) c.1525del (p.Arg509AlafsTer?) c.597del (n.597del) n.853del c.897del (n.897del) c.*421del (n.*421del) c.527del (n.527del) | |
11 | g.57614473C>A | CA474806867 | SERPING1 | c.1395C>A (p.Ala465=) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.1191C>A (p.Ala397=) n.2477C>A c.*815C>A (n.*815C>A) c.1341C>A (p.Ala447=) n.1648C>A c.*949C>A (n.*949C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.1284C>A (p.Ala428=) c.1410C>A (p.Ala470=) c.1239C>A (p.Ala413=) c.1524C>A (p.Ala508=) c.596C>A (n.596C>A) n.852C>A c.896C>A (n.896C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.526C>A (n.526C>A) | |
11 | g.57614473C= | CA1975539229 | SERPING1 | c.1395C= (p.Ala465=) c.*292C= (n.*292C=) c.*1171C= (n.*1171C=) c.1191C= (p.Ala397=) n.2477C= c.*815C= (n.*815C=) c.1341C= (p.Ala447=) n.1648C= c.*949C= (n.*949C=) c.*335C= (n.*335C=) c.1284C= (p.Ala428=) c.1410C= (p.Ala470=) c.1239C= (p.Ala413=) c.1524C= (p.Ala508=) c.596C= (n.596C=) n.852C= c.896C= (n.896C=) c.*420C= (n.*420C=) c.526C= (n.526C=) | |
11 | g.57614473C>G | CA474806868 | SERPING1 | c.1395C>G (p.Ala465=) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.1191C>G (p.Ala397=) n.2477C>G c.*815C>G (n.*815C>G) c.1341C>G (p.Ala447=) n.1648C>G c.*949C>G (n.*949C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.1284C>G (p.Ala428=) c.1410C>G (p.Ala470=) c.1239C>G (p.Ala413=) c.1524C>G (p.Ala508=) c.596C>G (n.596C>G) n.852C>G c.896C>G (n.896C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.526C>G (n.526C>G) | |
11 | g.57614473C>T | CA6008286 | SERPING1 | c.1395C>T (p.Ala465=) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.1191C>T (p.Ala397=) n.2477C>T c.*815C>T (n.*815C>T) c.1341C>T (p.Ala447=) n.1648C>T c.*949C>T (n.*949C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.1284C>T (p.Ala428=) c.1410C>T (p.Ala470=) c.1239C>T (p.Ala413=) c.1524C>T (p.Ala508=) c.596C>T (n.596C>T) n.852C>T c.896C>T (n.896C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.526C>T (n.526C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614473_57614474insGA | CA1975539234 | SERPING1 | c.1395_1396insGA (p.Arg466AspfsTer?) c.*292_*293insGA (n.*292_*293insGA) c.*1171_*1172insGA (n.*1171_*1172insGA) c.1191_1192insGA (p.Arg398AspfsTer?) n.2477_2478insGA c.*815_*816insGA (n.*815_*816insGA) c.1341_1342insGA (p.Arg448AspfsTer?) n.1648_1649insGA c.*949_*950insGA (n.*949_*950insGA) c.*335_*336insGA (n.*335_*336insGA) c.1284_1285insGA (p.Arg429AspfsTer?) c.1410_1411insGA (p.Arg471AspfsTer?) c.1239_1240insGA (p.Arg414AspfsTer?) c.1524_1525insGA (p.Arg509AspfsTer?) c.596_597insGA (n.596_597insGA) n.852_853insGA c.896_897insGA (n.896_897insGA) c.*420_*421insGA (n.*420_*421insGA) c.526_527insGA (n.526_527insGA) | dbSNP |
11 | g.57614474C>A | CA116523 | SERPING1 | c.1396C>A (p.Arg466Ser) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.1192C>A (p.Arg398Ser) n.2478C>A c.*816C>A (n.*816C>A) c.1342C>A (p.Arg448Ser) n.1649C>A c.*950C>A (n.*950C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.1285C>A (p.Arg429Ser) c.1411C>A (p.Arg471Ser) c.1240C>A (p.Arg414Ser) c.1525C>A (p.Arg509Ser) c.597C>A (n.597C>A) n.853C>A c.897C>A (n.897C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.527C>A (n.527C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614474C= | CA1975539235 | SERPING1 | c.1396C= (p.Arg466=) c.*293C= (n.*293C=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.1192C= (p.Arg398=) n.2478C= c.*816C= (n.*816C=) c.1342C= (p.Arg448=) n.1649C= c.*950C= (n.*950C=) c.*336C= (n.*336C=) c.1285C= (p.Arg429=) c.1411C= (p.Arg471=) c.1240C= (p.Arg414=) c.1525C= (p.Arg509=) c.597C= (n.597C=) n.853C= c.897C= (n.897C=) c.*421C= (n.*421C=) c.527C= (n.527C=) | |
11 | g.57614474C>G | CA380690740 | SERPING1 | c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.1192C>G (p.Arg398Gly) n.2478C>G c.*816C>G (n.*816C>G) c.1342C>G (p.Arg448Gly) n.1649C>G c.*950C>G (n.*950C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.1525C>G (p.Arg509Gly) c.597C>G (n.597C>G) n.853C>G c.897C>G (n.897C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.527C>G (n.527C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614474C>T | CA116521 | SERPING1 | c.1396C>T (p.Arg466Cys) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.1192C>T (p.Arg398Cys) n.2478C>T c.*816C>T (n.*816C>T) c.1342C>T (p.Arg448Cys) n.1649C>T c.*950C>T (n.*950C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.1285C>T (p.Arg429Cys) c.1411C>T (p.Arg471Cys) c.1240C>T (p.Arg414Cys) c.1525C>T (p.Arg509Cys) c.597C>T (n.597C>T) n.853C>T c.897C>T (n.897C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.527C>T (n.527C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614475G>A | CA116519 | SERPING1 | c.1397G>A (p.Arg466His) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.1193G>A (p.Arg398His) n.2479G>A c.*817G>A (n.*817G>A) c.1343G>A (p.Arg448His) n.1650G>A c.*951G>A (n.*951G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.1286G>A (p.Arg429His) c.1412G>A (p.Arg471His) c.1241G>A (p.Arg414His) c.1526G>A (p.Arg509His) c.598G>A (n.598G>A) n.854G>A c.898G>A (n.898G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.528G>A (n.528G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614475G>C | CA380690741 | SERPING1 | c.1397G>C (p.Arg466Pro) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.1193G>C (p.Arg398Pro) n.2479G>C c.*817G>C (n.*817G>C) c.1343G>C (p.Arg448Pro) n.1650G>C c.*951G>C (n.*951G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.1526G>C (p.Arg509Pro) c.598G>C (n.598G>C) n.854G>C c.898G>C (n.898G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.528G>C (n.528G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614475G= | CA1975539246 | SERPING1 | c.1397G= (p.Arg466=) c.*294G= (n.*294G=) c.*1173G= (n.*1173G=) c.1193G= (p.Arg398=) n.2479G= c.*817G= (n.*817G=) c.1343G= (p.Arg448=) n.1650G= c.*951G= (n.*951G=) c.*337G= (n.*337G=) c.1286G= (p.Arg429=) c.1412G= (p.Arg471=) c.1241G= (p.Arg414=) c.1526G= (p.Arg509=) c.598G= (n.598G=) n.854G= c.898G= (n.898G=) c.*422G= (n.*422G=) c.528G= (n.528G=) | |
11 | g.57614475G>T | CA219255 | SERPING1 | c.1397G>T (p.Arg466Leu) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.1193G>T (p.Arg398Leu) n.2479G>T c.*817G>T (n.*817G>T) c.1343G>T (p.Arg448Leu) n.1650G>T c.*951G>T (n.*951G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.1526G>T (p.Arg509Leu) c.598G>T (n.598G>T) n.854G>T c.898G>T (n.898G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.528G>T (n.528G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614476C>A | CA474806875 | SERPING1 | c.1398C>A (p.Arg466=) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.1194C>A (p.Arg398=) n.2480C>A c.*818C>A (n.*818C>A) c.1344C>A (p.Arg448=) n.1651C>A c.*952C>A (n.*952C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.1287C>A (p.Arg429=) c.1413C>A (p.Arg471=) c.1242C>A (p.Arg414=) c.1527C>A (p.Arg509=) c.599C>A (n.599C>A) n.855C>A c.899C>A (n.899C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.529C>A (n.529C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614476C= | CA1975539249 | SERPING1 | c.1398C= (p.Arg466=) c.*295C= (n.*295C=) c.*1174C= (n.*1174C=) c.1194C= (p.Arg398=) n.2480C= c.*818C= (n.*818C=) c.1344C= (p.Arg448=) n.1651C= c.*952C= (n.*952C=) c.*338C= (n.*338C=) c.1287C= (p.Arg429=) c.1413C= (p.Arg471=) c.1242C= (p.Arg414=) c.1527C= (p.Arg509=) c.599C= (n.599C=) n.855C= c.899C= (n.899C=) c.*423C= (n.*423C=) c.529C= (n.529C=) | |
11 | g.57614476C>G | CA474806876 | SERPING1 | c.1398C>G (p.Arg466=) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.1194C>G (p.Arg398=) n.2480C>G c.*818C>G (n.*818C>G) c.1344C>G (p.Arg448=) n.1651C>G c.*952C>G (n.*952C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.1287C>G (p.Arg429=) c.1413C>G (p.Arg471=) c.1242C>G (p.Arg414=) c.1527C>G (p.Arg509=) c.599C>G (n.599C>G) n.855C>G c.899C>G (n.899C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.529C>G (n.529C>G) | |
11 | g.57614476C>T | CA474806877 | SERPING1 | c.1398C>T (p.Arg466=) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.1194C>T (p.Arg398=) n.2480C>T c.*818C>T (n.*818C>T) c.1344C>T (p.Arg448=) n.1651C>T c.*952C>T (n.*952C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.1287C>T (p.Arg429=) c.1413C>T (p.Arg471=) c.1242C>T (p.Arg414=) c.1527C>T (p.Arg509=) c.599C>T (n.599C>T) n.855C>T c.899C>T (n.899C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.529C>T (n.529C>T) | |
11 | g.57614476_57614477insTT | CA1975539251 | SERPING1 | c.1398_1399insTT (p.Thr467LeufsTer?) c.*295_*296insTT (n.*295_*296insTT) c.*1174_*1175insTT (n.*1174_*1175insTT) c.1194_1195insTT (p.Thr399LeufsTer?) n.2480_2481insTT c.*818_*819insTT (n.*818_*819insTT) c.1344_1345insTT (p.Thr449LeufsTer?) n.1651_1652insTT c.*952_*953insTT (n.*952_*953insTT) c.*338_*339insTT (n.*338_*339insTT) c.1287_1288insTT (p.Thr430LeufsTer?) c.1413_1414insTT (p.Thr472LeufsTer?) c.1242_1243insTT (p.Thr415LeufsTer?) c.1527_1528insTT (p.Thr510LeufsTer?) c.599_600insTT (n.599_600insTT) n.855_856insTT c.899_900insTT (n.899_900insTT) c.*423_*424insTT (n.*423_*424insTT) c.529_530insTT (n.529_530insTT) | dbSNP |
11 | g.57614477A= | CA1975539252 | SERPING1 | c.1399A= (p.Thr467=) c.*296A= (n.*296A=) c.*1175A= (n.*1175A=) c.1195A= (p.Thr399=) n.2481A= c.*819A= (n.*819A=) c.1345A= (p.Thr449=) n.1652A= c.*953A= (n.*953A=) c.*339A= (n.*339A=) c.1288A= (p.Thr430=) c.1414A= (p.Thr472=) c.1243A= (p.Thr415=) c.1528A= (p.Thr510=) c.600A= (n.600A=) n.856A= c.900A= (n.900A=) c.*424A= (n.*424A=) c.530A= (n.530A=) | |
11 | g.57614477A>C | CA380690742 | SERPING1 | c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.1195A>C (p.Thr399Pro) n.2481A>C c.*819A>C (n.*819A>C) c.1345A>C (p.Thr449Pro) n.1652A>C c.*953A>C (n.*953A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.1528A>C (p.Thr510Pro) c.600A>C (n.600A>C) n.856A>C c.900A>C (n.900A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.530A>C (n.530A>C) | dbSNP |
11 | g.57614477A>G | CA380690744 | SERPING1 | c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.1195A>G (p.Thr399Ala) n.2481A>G c.*819A>G (n.*819A>G) c.1345A>G (p.Thr449Ala) n.1652A>G c.*953A>G (n.*953A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1528A>G (p.Thr510Ala) c.600A>G (n.600A>G) n.856A>G c.900A>G (n.900A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.530A>G (n.530A>G) | |
11 | g.57614477A>T | CA380690743 | SERPING1 | c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.1195A>T (p.Thr399Ser) n.2481A>T c.*819A>T (n.*819A>T) c.1345A>T (p.Thr449Ser) n.1652A>T c.*953A>T (n.*953A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1528A>T (p.Thr510Ser) c.600A>T (n.600A>T) n.856A>T c.900A>T (n.900A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.530A>T (n.530A>T) | |
11 | g.57614478C>A | CA380690745 | SERPING1 | c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.*297C>A (n.*297C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.1196C>A (p.Thr399Asn) n.2482C>A c.*820C>A (n.*820C>A) c.1346C>A (p.Thr449Asn) n.1653C>A c.*954C>A (n.*954C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.1529C>A (p.Thr510Asn) c.601C>A (n.601C>A) n.857C>A c.901C>A (n.901C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.531C>A (n.531C>A) | |
11 | g.57614478C>G | CA380690746 | SERPING1 | c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.*297C>G (n.*297C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.1196C>G (p.Thr399Ser) n.2482C>G c.*820C>G (n.*820C>G) c.1346C>G (p.Thr449Ser) n.1653C>G c.*954C>G (n.*954C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.1529C>G (p.Thr510Ser) c.601C>G (n.601C>G) n.857C>G c.901C>G (n.901C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.531C>G (n.531C>G) | |
11 | g.57614478C>T | CA380690747 | SERPING1 | c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.1196C>T (p.Thr399Ile) n.2482C>T c.*820C>T (n.*820C>T) c.1346C>T (p.Thr449Ile) n.1653C>T c.*954C>T (n.*954C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1529C>T (p.Thr510Ile) c.601C>T (n.601C>T) n.857C>T c.901C>T (n.901C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.531C>T (n.531C>T) | |
11 | g.57614480del | CA2695214271 | SERPING1 | c.1402del (p.Leu468CysfsTer?) c.*299del (n.*299del) c.*1178del (n.*1178del) c.1198del (p.Leu400CysfsTer?) n.2484del c.*822del (n.*822del) c.1348del (p.Leu450CysfsTer?) n.1655del c.*956del (n.*956del) c.*342del (n.*342del) c.1291del (p.Leu431CysfsTer?) c.1417del (p.Leu473CysfsTer?) c.1246del (p.Leu416CysfsTer?) c.1531del (p.Leu511CysfsTer?) c.603del (n.603del) n.859del c.903del (n.903del) c.*427del (n.*427del) c.533del (n.533del) | |
11 | g.57614479C>A | CA474806878 | SERPING1 | c.1401C>A (p.Thr467=) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.1197C>A (p.Thr399=) n.2483C>A c.*821C>A (n.*821C>A) c.1347C>A (p.Thr449=) n.1654C>A c.*955C>A (n.*955C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.1290C>A (p.Thr430=) c.1416C>A (p.Thr472=) c.1245C>A (p.Thr415=) c.1530C>A (p.Thr510=) c.602C>A (n.602C>A) n.858C>A c.902C>A (n.902C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.532C>A (n.532C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614479C>G | CA474806880 | SERPING1 | c.1401C>G (p.Thr467=) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.1197C>G (p.Thr399=) n.2483C>G c.*821C>G (n.*821C>G) c.1347C>G (p.Thr449=) n.1654C>G c.*955C>G (n.*955C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.1290C>G (p.Thr430=) c.1416C>G (p.Thr472=) c.1245C>G (p.Thr415=) c.1530C>G (p.Thr510=) c.602C>G (n.602C>G) n.858C>G c.902C>G (n.902C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.532C>G (n.532C>G) | |
11 | g.57614479C>T | CA474806882 | SERPING1 | c.1401C>T (p.Thr467=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.1197C>T (p.Thr399=) n.2483C>T c.*821C>T (n.*821C>T) c.1347C>T (p.Thr449=) n.1654C>T c.*955C>T (n.*955C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.1290C>T (p.Thr430=) c.1416C>T (p.Thr472=) c.1245C>T (p.Thr415=) c.1530C>T (p.Thr510=) c.602C>T (n.602C>T) n.858C>T c.902C>T (n.902C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.532C>T (n.532C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614480C>A | CA380690748 | SERPING1 | c.1402C>A (p.Leu468Met) c.*299C>A (n.*299C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.1198C>A (p.Leu400Met) n.2484C>A c.*822C>A (n.*822C>A) c.1348C>A (p.Leu450Met) n.1655C>A c.*956C>A (n.*956C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1417C>A (p.Leu473Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.1531C>A (p.Leu511Met) c.603C>A (n.603C>A) n.859C>A c.903C>A (n.903C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.533C>A (n.533C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614480C= | CA1975539254 | SERPING1 | c.1402C= (p.Leu468=) c.*299C= (n.*299C=) c.*1178C= (n.*1178C=) c.1198C= (p.Leu400=) n.2484C= c.*822C= (n.*822C=) c.1348C= (p.Leu450=) n.1655C= c.*956C= (n.*956C=) c.*342C= (n.*342C=) c.1291C= (p.Leu431=) c.1417C= (p.Leu473=) c.1246C= (p.Leu416=) c.1531C= (p.Leu511=) c.603C= (n.603C=) n.859C= c.903C= (n.903C=) c.*427C= (n.*427C=) c.533C= (n.533C=) | |
11 | g.57614480C>G | CA380690749 | SERPING1 | c.1402C>G (p.Leu468Val) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.1198C>G (p.Leu400Val) n.2484C>G c.*822C>G (n.*822C>G) c.1348C>G (p.Leu450Val) n.1655C>G c.*956C>G (n.*956C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.603C>G (n.603C>G) n.859C>G c.903C>G (n.903C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.533C>G (n.533C>G) | |
11 | g.57614480C>T | CA474806885 | SERPING1 | c.1402C>T (p.Leu468=) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.1198C>T (p.Leu400=) n.2484C>T c.*822C>T (n.*822C>T) c.1348C>T (p.Leu450=) n.1655C>T c.*956C>T (n.*956C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1417C>T (p.Leu473=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.1531C>T (p.Leu511=) c.603C>T (n.603C>T) n.859C>T c.903C>T (n.903C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.533C>T (n.533C>T) | |
11 | g.57614480_57614485delinsCTGCTG | CA1975539255 | SERPING1 | c.1402_1407delinsCTGCTG (p.Leu468=) c.*299_*304delinsCTGCTG (n.*299_*304delinsCTGCTG) c.*1178_*1183delinsCTGCTG (n.*1178_*1183delinsCTGCTG) c.1198_1203delinsCTGCTG (p.Leu400=) n.2484_2489delinsCTGCTG c.*822_*827delinsCTGCTG (n.*822_*827delinsCTGCTG) c.1348_1353delinsCTGCTG (p.Leu450=) n.1655_1660delinsCTGCTG c.*956_*961delinsCTGCTG (n.*956_*961delinsCTGCTG) c.*342_*347delinsCTGCTG (n.*342_*347delinsCTGCTG) c.1291_1296delinsCTGCTG (p.Leu431=) c.1417_1422delinsCTGCTG (p.Leu473=) c.1246_1251delinsCTGCTG (p.Leu416=) c.1531_1536delinsCTGCTG (p.Leu511=) c.603_608delinsCTGCTG (n.603_608delinsCTGCTG) n.859_864delinsCTGCTG c.903_908delinsCTGCTG (n.903_908delinsCTGCTG) c.*427_*432delinsCTGCTG (n.*427_*432delinsCTGCTG) c.533_538delinsCTGCTG (n.533_538delinsCTGCTG) | |
11 | g.57614481T>A | CA380690751 | SERPING1 | c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.1199T>A (p.Leu400Gln) n.2485T>A c.*823T>A (n.*823T>A) c.1349T>A (p.Leu450Gln) n.1656T>A c.*957T>A (n.*957T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.604T>A (n.604T>A) n.860T>A c.904T>A (n.904T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.534T>A (n.534T>A) | |
11 | g.57614481T>C | CA380690752 | SERPING1 | c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.2485T>C c.*823T>C (n.*823T>C) c.1349T>C (p.Leu450Pro) n.1656T>C c.*957T>C (n.*957T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.604T>C (n.604T>C) n.860T>C c.904T>C (n.904T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.534T>C (n.534T>C) | |
11 | g.57614481T>G | CA380690750 | SERPING1 | c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.2485T>G c.*823T>G (n.*823T>G) c.1349T>G (p.Leu450Arg) n.1656T>G c.*957T>G (n.*957T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.604T>G (n.604T>G) n.860T>G c.904T>G (n.904T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.534T>G (n.534T>G) | |
11 | g.57614481_57614485del | CA1975539260 | SERPING1 | c.1403_1407del (p.Leu468ArgfsTer3) c.*300_*304del (n.*300_*304del) c.*1179_*1183del (n.*1179_*1183del) c.1199_1203del (p.Leu400ArgfsTer3) n.2485_2489del c.*823_*827del (n.*823_*827del) c.1349_1353del (p.Leu450ArgfsTer3) n.1656_1660del c.*957_*961del (n.*957_*961del) c.*343_*347del (n.*343_*347del) c.1292_1296del (p.Leu431ArgfsTer3) c.1418_1422del (p.Leu473ArgfsTer3) c.1247_1251del (p.Leu416ArgfsTer3) c.1532_1536del (p.Leu511ArgfsTer3) c.604_608del (n.604_608del) n.860_864del c.904_908del (n.904_908del) c.*428_*432del (n.*428_*432del) c.534_538del (n.534_538del) | dbSNP |
11 | g.57614482G>A | CA6008288 | SERPING1 | c.1404G>A (p.Leu468=) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.1200G>A (p.Leu400=) n.2486G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.1350G>A (p.Leu450=) n.1657G>A c.*958G>A (n.*958G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1419G>A (p.Leu473=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.1533G>A (p.Leu511=) c.605G>A (n.605G>A) n.861G>A c.905G>A (n.905G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.535G>A (n.535G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614482G>C | CA6008287 | SERPING1 | c.1404G>C (p.Leu468=) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.1200G>C (p.Leu400=) n.2486G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.1350G>C (p.Leu450=) n.1657G>C c.*958G>C (n.*958G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.1293G>C (p.Leu431=) c.1419G>C (p.Leu473=) c.1248G>C (p.Leu416=) c.1533G>C (p.Leu511=) c.605G>C (n.605G>C) n.861G>C c.905G>C (n.905G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.535G>C (n.535G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614482G= | CA1975539262 | SERPING1 | c.1404G= (p.Leu468=) c.*301G= (n.*301G=) c.*1180G= (n.*1180G=) c.1200G= (p.Leu400=) n.2486G= c.*824G= (n.*824G=) c.1350G= (p.Leu450=) n.1657G= c.*958G= (n.*958G=) c.*344G= (n.*344G=) c.1293G= (p.Leu431=) c.1419G= (p.Leu473=) c.1248G= (p.Leu416=) c.1533G= (p.Leu511=) c.605G= (n.605G=) n.861G= c.905G= (n.905G=) c.*429G= (n.*429G=) c.535G= (n.535G=) | |
11 | g.57614482G>T | CA474806886 | SERPING1 | c.1404G>T (p.Leu468=) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.1200G>T (p.Leu400=) n.2486G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.1350G>T (p.Leu450=) n.1657G>T c.*958G>T (n.*958G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1419G>T (p.Leu473=) c.1248G>T (p.Leu416=) c.1533G>T (p.Leu511=) c.605G>T (n.605G>T) n.861G>T c.905G>T (n.905G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.535G>T (n.535G>T) | |
11 | g.57614483C>A | CA380690753 | SERPING1 | c.1405C>A (p.Leu469Met) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.1201C>A (p.Leu401Met) n.2487C>A c.*825C>A (n.*825C>A) c.1351C>A (p.Leu451Met) n.1658C>A c.*959C>A (n.*959C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.1294C>A (p.Leu432Met) c.1420C>A (p.Leu474Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) c.1534C>A (p.Leu512Met) c.606C>A (n.606C>A) n.862C>A c.906C>A (n.906C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.536C>A (n.536C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614483C= | CA1975539263 | SERPING1 | c.1405C= (p.Leu469=) c.*302C= (n.*302C=) c.*1181C= (n.*1181C=) c.1201C= (p.Leu401=) n.2487C= c.*825C= (n.*825C=) c.1351C= (p.Leu451=) n.1658C= c.*959C= (n.*959C=) c.*345C= (n.*345C=) c.1294C= (p.Leu432=) c.1420C= (p.Leu474=) c.1249C= (p.Leu417=) c.1534C= (p.Leu512=) c.606C= (n.606C=) n.862C= c.906C= (n.906C=) c.*430C= (n.*430C=) c.536C= (n.536C=) | |
11 | g.57614483C>G | CA380690754 | SERPING1 | c.1405C>G (p.Leu469Val) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.1201C>G (p.Leu401Val) n.2487C>G c.*825C>G (n.*825C>G) c.1351C>G (p.Leu451Val) n.1658C>G c.*959C>G (n.*959C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.606C>G (n.606C>G) n.862C>G c.906C>G (n.906C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.536C>G (n.536C>G) | |
11 | g.57614483C>T | CA474806888 | SERPING1 | c.1405C>T (p.Leu469=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.1201C>T (p.Leu401=) n.2487C>T c.*825C>T (n.*825C>T) c.1351C>T (p.Leu451=) n.1658C>T c.*959C>T (n.*959C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.1294C>T (p.Leu432=) c.1420C>T (p.Leu474=) c.1249C>T (p.Leu417=) c.1534C>T (p.Leu512=) c.606C>T (n.606C>T) n.862C>T c.906C>T (n.906C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.536C>T (n.536C>T) | |
11 | g.57614484T>A | CA380690755 | SERPING1 | c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.1202T>A (p.Leu401Gln) n.2488T>A c.*826T>A (n.*826T>A) c.1352T>A (p.Leu451Gln) n.1659T>A c.*960T>A (n.*960T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.607T>A (n.607T>A) n.863T>A c.907T>A (n.907T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.537T>A (n.537T>A) | |
11 | g.57614484T>C | CA380690756 | SERPING1 | c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.2488T>C c.*826T>C (n.*826T>C) c.1352T>C (p.Leu451Pro) n.1659T>C c.*960T>C (n.*960T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.607T>C (n.607T>C) n.863T>C c.907T>C (n.907T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.537T>C (n.537T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614484T>G | CA380690757 | SERPING1 | c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.2488T>G c.*826T>G (n.*826T>G) c.1352T>G (p.Leu451Arg) n.1659T>G c.*960T>G (n.*960T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.607T>G (n.607T>G) n.863T>G c.907T>G (n.907T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.537T>G (n.537T>G) | |
11 | g.57614484T= | CA1975539264 | SERPING1 | c.1406T= (p.Leu469=) c.*303T= (n.*303T=) c.*1182T= (n.*1182T=) c.1202T= (p.Leu401=) n.2488T= c.*826T= (n.*826T=) c.1352T= (p.Leu451=) n.1659T= c.*960T= (n.*960T=) c.*346T= (n.*346T=) c.1295T= (p.Leu432=) c.1421T= (p.Leu474=) c.1250T= (p.Leu417=) c.1535T= (p.Leu512=) c.607T= (n.607T=) n.863T= c.907T= (n.907T=) c.*431T= (n.*431T=) c.537T= (n.537T=) | |
11 | g.57614485G>A | CA6008289 | SERPING1 | c.1407G>A (p.Leu469=) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.1203G>A (p.Leu401=) n.2489G>A c.*827G>A (n.*827G>A) c.1353G>A (p.Leu451=) n.1660G>A c.*961G>A (n.*961G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.1296G>A (p.Leu432=) c.1422G>A (p.Leu474=) c.1251G>A (p.Leu417=) c.1536G>A (p.Leu512=) c.608G>A (n.608G>A) n.864G>A c.908G>A (n.908G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.538G>A (n.538G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.57614485G>C | CA474806891 | SERPING1 | c.1407G>C (p.Leu469=) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.1203G>C (p.Leu401=) n.2489G>C c.*827G>C (n.*827G>C) c.1353G>C (p.Leu451=) n.1660G>C c.*961G>C (n.*961G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.1296G>C (p.Leu432=) c.1422G>C (p.Leu474=) c.1251G>C (p.Leu417=) c.1536G>C (p.Leu512=) c.608G>C (n.608G>C) n.864G>C c.908G>C (n.908G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.538G>C (n.538G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614485G= | CA1975539266 | SERPING1 | c.1407G= (p.Leu469=) c.*304G= (n.*304G=) c.*1183G= (n.*1183G=) c.1203G= (p.Leu401=) n.2489G= c.*827G= (n.*827G=) c.1353G= (p.Leu451=) n.1660G= c.*961G= (n.*961G=) c.*347G= (n.*347G=) c.1296G= (p.Leu432=) c.1422G= (p.Leu474=) c.1251G= (p.Leu417=) c.1536G= (p.Leu512=) c.608G= (n.608G=) n.864G= c.908G= (n.908G=) c.*432G= (n.*432G=) c.538G= (n.538G=) | |
11 | g.57614485G>T | CA474806892 | SERPING1 | c.1407G>T (p.Leu469=) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.1203G>T (p.Leu401=) n.2489G>T c.*827G>T (n.*827G>T) c.1353G>T (p.Leu451=) n.1660G>T c.*961G>T (n.*961G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.1296G>T (p.Leu432=) c.1422G>T (p.Leu474=) c.1251G>T (p.Leu417=) c.1536G>T (p.Leu512=) c.608G>T (n.608G>T) n.864G>T c.908G>T (n.908G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.538G>T (n.538G>T) | |
11 | g.57614485_57614505del | CA2695214272 | SERPING1 | c.1407_1427del (p.Val470_Pro476del) c.*304_*324del (n.*304_*324del) c.*1183_*1203del (n.*1183_*1203del) c.1203_1223del (p.Val402_Pro408del) n.2489_2509del c.*827_*847del (n.*827_*847del) c.1353_1373del (p.Val452_Pro458del) n.1660_1680del c.*961_*981del (n.*961_*981del) c.*347_*367del (n.*347_*367del) c.1296_1316del (p.Val433_Pro439del) c.1422_1442del (p.Val475_Pro481del) c.1251_1271del (p.Val418_Pro424del) c.1536_1556del (p.Val513_Pro519del) c.608_628del (n.608_628del) n.864_884del c.908_928del (n.908_928del) c.*432_*452del (n.*432_*452del) c.538_558del (n.538_558del) | |
11 | g.57614486G>A | CA380690758 | SERPING1 | c.1408G>A (p.Val470Ile) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.1204G>A (p.Val402Ile) n.2490G>A c.*828G>A (n.*828G>A) c.1354G>A (p.Val452Ile) n.1661G>A c.*962G>A (n.*962G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.1297G>A (p.Val433Ile) c.1423G>A (p.Val475Ile) c.1252G>A (p.Val418Ile) c.1537G>A (p.Val513Ile) c.609G>A (n.609G>A) n.865G>A c.909G>A (n.909G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.539G>A (n.539G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614486G>C | CA380690759 | SERPING1 | c.1408G>C (p.Val470Leu) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.1204G>C (p.Val402Leu) n.2490G>C c.*828G>C (n.*828G>C) c.1354G>C (p.Val452Leu) n.1661G>C c.*962G>C (n.*962G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.1297G>C (p.Val433Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.1537G>C (p.Val513Leu) c.609G>C (n.609G>C) n.865G>C c.909G>C (n.909G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.539G>C (n.539G>C) | |
11 | g.57614486G= | CA1975539270 | SERPING1 | c.1408G= (p.Val470=) c.*305G= (n.*305G=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.1204G= (p.Val402=) n.2490G= c.*828G= (n.*828G=) c.1354G= (p.Val452=) n.1661G= c.*962G= (n.*962G=) c.*348G= (n.*348G=) c.1297G= (p.Val433=) c.1423G= (p.Val475=) c.1252G= (p.Val418=) c.1537G= (p.Val513=) c.609G= (n.609G=) n.865G= c.909G= (n.909G=) c.*433G= (n.*433G=) c.539G= (n.539G=) | |
11 | g.57614486G>T | CA380690760 | SERPING1 | c.1408G>T (p.Val470Phe) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.1204G>T (p.Val402Phe) n.2490G>T c.*828G>T (n.*828G>T) c.1354G>T (p.Val452Phe) n.1661G>T c.*962G>T (n.*962G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.1297G>T (p.Val433Phe) c.1423G>T (p.Val475Phe) c.1252G>T (p.Val418Phe) c.1537G>T (p.Val513Phe) c.609G>T (n.609G>T) n.865G>T c.909G>T (n.909G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.539G>T (n.539G>T) | |
11 | g.57614486_57614487delinsGT | CA1975539269 | SERPING1 | c.1408_1409delinsGT (p.Val470=) c.*305_*306delinsGT (n.*305_*306delinsGT) c.*1184_*1185delinsGT (n.*1184_*1185delinsGT) c.1204_1205delinsGT (p.Val402=) n.2490_2491delinsGT c.*828_*829delinsGT (n.*828_*829delinsGT) c.1354_1355delinsGT (p.Val452=) n.1661_1662delinsGT c.*962_*963delinsGT (n.*962_*963delinsGT) c.*348_*349delinsGT (n.*348_*349delinsGT) c.1297_1298delinsGT (p.Val433=) c.1423_1424delinsGT (p.Val475=) c.1252_1253delinsGT (p.Val418=) c.1537_1538delinsGT (p.Val513=) c.609_610delinsGT (n.609_610delinsGT) n.865_866delinsGT c.909_910delinsGT (n.909_910delinsGT) c.*433_*434delinsGT (n.*433_*434delinsGT) c.539_540delinsGT (n.539_540delinsGT) | |
11 | g.57614487del | CA915948110 | SERPING1 | c.1409del (p.Val470AlafsTer?) c.*306del (n.*306del) c.*1185del (n.*1185del) c.1205del (p.Val402AlafsTer?) n.2491del c.*829del (n.*829del) c.1355del (p.Val452AlafsTer?) n.1662del c.*963del (n.*963del) c.*349del (n.*349del) c.1298del (p.Val433AlafsTer?) c.1424del (p.Val475AlafsTer?) c.1253del (p.Val418AlafsTer?) c.1538del (p.Val513AlafsTer?) c.610del (n.610del) n.866del c.910del (n.910del) c.*434del (n.*434del) c.540del (n.540del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614487T>A | CA380690761 | SERPING1 | c.1409T>A (p.Val470Asp) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.1205T>A (p.Val402Asp) n.2491T>A c.*829T>A (n.*829T>A) c.1355T>A (p.Val452Asp) n.1662T>A c.*963T>A (n.*963T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) c.1298T>A (p.Val433Asp) c.1424T>A (p.Val475Asp) c.1253T>A (p.Val418Asp) c.1538T>A (p.Val513Asp) c.610T>A (n.610T>A) n.866T>A c.910T>A (n.910T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.540T>A (n.540T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614487T>C | CA380690762 | SERPING1 | c.1409T>C (p.Val470Ala) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.1205T>C (p.Val402Ala) n.2491T>C c.*829T>C (n.*829T>C) c.1355T>C (p.Val452Ala) n.1662T>C c.*963T>C (n.*963T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.1298T>C (p.Val433Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.1538T>C (p.Val513Ala) c.610T>C (n.610T>C) n.866T>C c.910T>C (n.910T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.540T>C (n.540T>C) | |
11 | g.57614487T>G | CA380690763 | SERPING1 | c.1409T>G (p.Val470Gly) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.1205T>G (p.Val402Gly) n.2491T>G c.*829T>G (n.*829T>G) c.1355T>G (p.Val452Gly) n.1662T>G c.*963T>G (n.*963T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) c.1298T>G (p.Val433Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.1538T>G (p.Val513Gly) c.610T>G (n.610T>G) n.866T>G c.910T>G (n.910T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.540T>G (n.540T>G) | dbSNP |
11 | g.57614487T= | CA1975539273 | SERPING1 | c.1409T= (p.Val470=) c.*306T= (n.*306T=) c.*1185T= (n.*1185T=) c.1205T= (p.Val402=) n.2491T= c.*829T= (n.*829T=) c.1355T= (p.Val452=) n.1662T= c.*963T= (n.*963T=) c.*349T= (n.*349T=) c.1298T= (p.Val433=) c.1424T= (p.Val475=) c.1253T= (p.Val418=) c.1538T= (p.Val513=) c.610T= (n.610T=) n.866T= c.910T= (n.910T=) c.*434T= (n.*434T=) c.540T= (n.540T=) | |
11 | g.57614487_57614488insG | CA2695214274 | SERPING1 | c.1409_1410insG (p.Phe471LeufsTer2) c.*306_*307insG (n.*306_*307insG) c.*1185_*1186insG (n.*1185_*1186insG) c.1205_1206insG (p.Phe403LeufsTer2) n.2491_2492insG c.*829_*830insG (n.*829_*830insG) c.1355_1356insG (p.Phe453LeufsTer2) n.1662_1663insG c.*963_*964insG (n.*963_*964insG) c.*349_*350insG (n.*349_*350insG) c.1298_1299insG (p.Phe434LeufsTer2) c.1424_1425insG (p.Phe476LeufsTer2) c.1253_1254insG (p.Phe419LeufsTer2) c.1538_1539insG (p.Phe514LeufsTer2) c.610_611insG (n.610_611insG) n.866_867insG c.910_911insG (n.910_911insG) c.*434_*435insG (n.*434_*435insG) c.540_541insG (n.540_541insG) | |
11 | g.57614488del | CA2695214273 | SERPING1 | c.1410del (p.Phe471LeufsTer?) c.*307del (n.*307del) c.*1186del (n.*1186del) c.1206del (p.Phe403LeufsTer?) n.2492del c.*830del (n.*830del) c.1356del (p.Phe453LeufsTer?) n.1663del c.*964del (n.*964del) c.*350del (n.*350del) c.1299del (p.Phe434LeufsTer?) c.1425del (p.Phe476LeufsTer?) c.1254del (p.Phe419LeufsTer?) c.1539del (p.Phe514LeufsTer?) c.611del (n.611del) n.867del c.911del (n.911del) c.*435del (n.*435del) c.541del (n.541del) | |
11 | g.57614488C>A | CA474806897 | SERPING1 | c.1410C>A (p.Val470=) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.1206C>A (p.Val402=) n.2492C>A c.*830C>A (n.*830C>A) c.1356C>A (p.Val452=) n.1663C>A c.*964C>A (n.*964C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.1299C>A (p.Val433=) c.1425C>A (p.Val475=) c.1254C>A (p.Val418=) c.1539C>A (p.Val513=) c.611C>A (n.611C>A) n.867C>A c.911C>A (n.911C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.541C>A (n.541C>A) | |
11 | g.57614488C>G | CA474806899 | SERPING1 | c.1410C>G (p.Val470=) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.1206C>G (p.Val402=) n.2492C>G c.*830C>G (n.*830C>G) c.1356C>G (p.Val452=) n.1663C>G c.*964C>G (n.*964C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.1299C>G (p.Val433=) c.1425C>G (p.Val475=) c.1254C>G (p.Val418=) c.1539C>G (p.Val513=) c.611C>G (n.611C>G) n.867C>G c.911C>G (n.911C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.541C>G (n.541C>G) | |
11 | g.57614488C>T | CA474806900 | SERPING1 | c.1410C>T (p.Val470=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.1206C>T (p.Val402=) n.2492C>T c.*830C>T (n.*830C>T) c.1356C>T (p.Val452=) n.1663C>T c.*964C>T (n.*964C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.1299C>T (p.Val433=) c.1425C>T (p.Val475=) c.1254C>T (p.Val418=) c.1539C>T (p.Val513=) c.611C>T (n.611C>T) n.867C>T c.911C>T (n.911C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.541C>T (n.541C>T) | |
11 | g.57614489T>A | CA380690766 | SERPING1 | c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.*308T>A (n.*308T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.2493T>A c.*831T>A (n.*831T>A) c.1357T>A (p.Phe453Ile) n.1664T>A c.*965T>A (n.*965T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.1300T>A (p.Phe434Ile) c.1426T>A (p.Phe476Ile) c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.612T>A (n.612T>A) n.868T>A c.912T>A (n.912T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.542T>A (n.542T>A) | |
11 | g.57614489T>C | CA380690764 | SERPING1 | c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.*308T>C (n.*308T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.2493T>C c.*831T>C (n.*831T>C) c.1357T>C (p.Phe453Leu) n.1664T>C c.*965T>C (n.*965T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.1300T>C (p.Phe434Leu) c.1426T>C (p.Phe476Leu) c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.612T>C (n.612T>C) n.868T>C c.912T>C (n.912T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.542T>C (n.542T>C) | |
11 | g.57614489T>G | CA380690765 | SERPING1 | c.1411T>G (p.Phe471Val) c.*308T>G (n.*308T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.1207T>G (p.Phe403Val) n.2493T>G c.*831T>G (n.*831T>G) c.1357T>G (p.Phe453Val) n.1664T>G c.*965T>G (n.*965T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.1300T>G (p.Phe434Val) c.1426T>G (p.Phe476Val) c.1255T>G (p.Phe419Val) c.1540T>G (p.Phe514Val) c.612T>G (n.612T>G) n.868T>G c.912T>G (n.912T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.542T>G (n.542T>G) | dbSNP |
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11 | g.57614490T>C | CA380690768 | SERPING1 | c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.2494T>C c.*832T>C (n.*832T>C) c.1358T>C (p.Phe453Ser) n.1665T>C c.*966T>C (n.*966T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.1301T>C (p.Phe434Ser) c.1427T>C (p.Phe476Ser) c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.613T>C (n.613T>C) n.869T>C c.913T>C (n.913T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.543T>C (n.543T>C) | |
11 | g.57614490T>G | CA380690769 | SERPING1 | c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.2494T>G c.*832T>G (n.*832T>G) c.1358T>G (p.Phe453Cys) n.1665T>G c.*966T>G (n.*966T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.1301T>G (p.Phe434Cys) c.1427T>G (p.Phe476Cys) c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.613T>G (n.613T>G) n.869T>G c.913T>G (n.913T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.543T>G (n.543T>G) | |
11 | g.57614491T>A | CA380690770 | SERPING1 | c.1413T>A (p.Phe471Leu) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.1209T>A (p.Phe403Leu) n.2495T>A c.*833T>A (n.*833T>A) c.1359T>A (p.Phe453Leu) n.1666T>A c.*967T>A (n.*967T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.1302T>A (p.Phe434Leu) c.1428T>A (p.Phe476Leu) c.1257T>A (p.Phe419Leu) c.1542T>A (p.Phe514Leu) c.614T>A (n.614T>A) n.870T>A c.914T>A (n.914T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.544T>A (n.544T>A) | |
11 | g.57614491T>C | CA474806903 | SERPING1 | c.1413T>C (p.Phe471=) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.1209T>C (p.Phe403=) n.2495T>C c.*833T>C (n.*833T>C) c.1359T>C (p.Phe453=) n.1666T>C c.*967T>C (n.*967T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.1302T>C (p.Phe434=) c.1428T>C (p.Phe476=) c.1257T>C (p.Phe419=) c.1542T>C (p.Phe514=) c.614T>C (n.614T>C) n.870T>C c.914T>C (n.914T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.544T>C (n.544T>C) | |
11 | g.57614491T>G | CA380690771 | SERPING1 | c.1413T>G (p.Phe471Leu) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.1209T>G (p.Phe403Leu) n.2495T>G c.*833T>G (n.*833T>G) c.1359T>G (p.Phe453Leu) n.1666T>G c.*967T>G (n.*967T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.1302T>G (p.Phe434Leu) c.1428T>G (p.Phe476Leu) c.1257T>G (p.Phe419Leu) c.1542T>G (p.Phe514Leu) c.614T>G (n.614T>G) n.870T>G c.914T>G (n.914T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.544T>G (n.544T>G) | |
11 | g.57614492G>A | CA380690772 | SERPING1 | c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.2496G>A c.*834G>A (n.*834G>A) c.1360G>A (p.Glu454Lys) n.1667G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.615G>A (n.615G>A) n.871G>A c.915G>A (n.915G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.545G>A (n.545G>A) | |
11 | g.57614492G>C | CA380690773 | SERPING1 | c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.2496G>C c.*834G>C (n.*834G>C) c.1360G>C (p.Glu454Gln) n.1667G>C c.*968G>C (n.*968G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.615G>C (n.615G>C) n.871G>C c.915G>C (n.915G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.545G>C (n.545G>C) | |
11 | g.57614492G>T | CA380690774 | SERPING1 | c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.2496G>T c.*834G>T (n.*834G>T) c.1360G>T (p.Glu454Ter) n.1667G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.615G>T (n.615G>T) n.871G>T c.915G>T (n.915G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.545G>T (n.545G>T) | |
11 | g.57614493A>C | CA380690775 | SERPING1 | c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.2497A>C c.*835A>C (n.*835A>C) c.1361A>C (p.Glu454Ala) n.1668A>C c.*969A>C (n.*969A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.616A>C (n.616A>C) n.872A>C c.916A>C (n.916A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.546A>C (n.546A>C) | |
11 | g.57614493A>G | CA380690776 | SERPING1 | c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.2497A>G c.*835A>G (n.*835A>G) c.1361A>G (p.Glu454Gly) n.1668A>G c.*969A>G (n.*969A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.616A>G (n.616A>G) n.872A>G c.916A>G (n.916A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.546A>G (n.546A>G) | |
11 | g.57614493A>T | CA380690777 | SERPING1 | c.1415A>T (p.Glu472Val) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.1211A>T (p.Glu404Val) n.2497A>T c.*835A>T (n.*835A>T) c.1361A>T (p.Glu454Val) n.1668A>T c.*969A>T (n.*969A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.616A>T (n.616A>T) n.872A>T c.916A>T (n.916A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.546A>T (n.546A>T) | |
11 | g.57614494A= | CA1975539277 | SERPING1 | c.1416A= (p.Glu472=) c.*313A= (n.*313A=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.1212A= (p.Glu404=) n.2498A= c.*836A= (n.*836A=) c.1362A= (p.Glu454=) n.1669A= c.*970A= (n.*970A=) c.*356A= (n.*356A=) c.1305A= (p.Glu435=) c.1431A= (p.Glu477=) c.1260A= (p.Glu420=) c.1545A= (p.Glu515=) c.617A= (n.617A=) n.873A= c.917A= (n.917A=) c.*441A= (n.*441A=) c.547A= (n.547A=) | |
11 | g.57614494A>C | CA380690778 | SERPING1 | c.1416A>C (p.Glu472Asp) c.*313A>C (n.*313A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.1212A>C (p.Glu404Asp) n.2498A>C c.*836A>C (n.*836A>C) c.1362A>C (p.Glu454Asp) n.1669A>C c.*970A>C (n.*970A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.1305A>C (p.Glu435Asp) c.1431A>C (p.Glu477Asp) c.1260A>C (p.Glu420Asp) c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.617A>C (n.617A>C) n.873A>C c.917A>C (n.917A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.547A>C (n.547A>C) | |
11 | g.57614494A>G | CA474806907 | SERPING1 | c.1416A>G (p.Glu472=) c.*313A>G (n.*313A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.1212A>G (p.Glu404=) n.2498A>G c.*836A>G (n.*836A>G) c.1362A>G (p.Glu454=) n.1669A>G c.*970A>G (n.*970A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.1305A>G (p.Glu435=) c.1431A>G (p.Glu477=) c.1260A>G (p.Glu420=) c.1545A>G (p.Glu515=) c.617A>G (n.617A>G) n.873A>G c.917A>G (n.917A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.547A>G (n.547A>G) | dbSNP |
11 | g.57614494A>T | CA380690779 | SERPING1 | c.1416A>T (p.Glu472Asp) c.*313A>T (n.*313A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.1212A>T (p.Glu404Asp) n.2498A>T c.*836A>T (n.*836A>T) c.1362A>T (p.Glu454Asp) n.1669A>T c.*970A>T (n.*970A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.1305A>T (p.Glu435Asp) c.1431A>T (p.Glu477Asp) c.1260A>T (p.Glu420Asp) c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.617A>T (n.617A>T) n.873A>T c.917A>T (n.917A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.547A>T (n.547A>T) | |
11 | g.57614495G>A | CA380690781 | SERPING1 | c.1417G>A (p.Val473Met) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.1213G>A (p.Val405Met) n.2499G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.1363G>A (p.Val455Met) n.1670G>A c.*971G>A (n.*971G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.1306G>A (p.Val436Met) c.1432G>A (p.Val478Met) c.1261G>A (p.Val421Met) c.1546G>A (p.Val516Met) c.618G>A (n.618G>A) n.874G>A c.918G>A (n.918G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.548G>A (n.548G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614495G>C | CA223024339 | SERPING1 | c.1417G>C (p.Val473Leu) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.1213G>C (p.Val405Leu) n.2499G>C c.*837G>C (n.*837G>C) c.1363G>C (p.Val455Leu) n.1670G>C c.*971G>C (n.*971G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.1306G>C (p.Val436Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.618G>C (n.618G>C) n.874G>C c.918G>C (n.918G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.548G>C (n.548G>C) | dbSNP |
11 | g.57614495G= | CA1975539280 | SERPING1 | c.1417G= (p.Val473=) c.*314G= (n.*314G=) c.*1193G= (n.*1193G=) c.1213G= (p.Val405=) n.2499G= c.*837G= (n.*837G=) c.1363G= (p.Val455=) n.1670G= c.*971G= (n.*971G=) c.*357G= (n.*357G=) c.1306G= (p.Val436=) c.1432G= (p.Val478=) c.1261G= (p.Val421=) c.1546G= (p.Val516=) c.618G= (n.618G=) n.874G= c.918G= (n.918G=) c.*442G= (n.*442G=) c.548G= (n.548G=) | |
11 | g.57614495G>T | CA380690780 | SERPING1 | c.1417G>T (p.Val473Leu) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.1213G>T (p.Val405Leu) n.2499G>T c.*837G>T (n.*837G>T) c.1363G>T (p.Val455Leu) n.1670G>T c.*971G>T (n.*971G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.1306G>T (p.Val436Leu) c.1432G>T (p.Val478Leu) c.1261G>T (p.Val421Leu) c.1546G>T (p.Val516Leu) c.618G>T (n.618G>T) n.874G>T c.918G>T (n.918G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.548G>T (n.548G>T) | |
11 | g.57614496T>A | CA380690782 | SERPING1 | c.1418T>A (p.Val473Glu) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.1214T>A (p.Val405Glu) n.2500T>A c.*838T>A (n.*838T>A) c.1364T>A (p.Val455Glu) n.1671T>A c.*972T>A (n.*972T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.1307T>A (p.Val436Glu) c.1433T>A (p.Val478Glu) c.1262T>A (p.Val421Glu) c.1547T>A (p.Val516Glu) c.619T>A (n.619T>A) n.875T>A c.919T>A (n.919T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.549T>A (n.549T>A) | |
11 | g.57614496T>C | CA380690783 | SERPING1 | c.1418T>C (p.Val473Ala) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.1214T>C (p.Val405Ala) n.2500T>C c.*838T>C (n.*838T>C) c.1364T>C (p.Val455Ala) n.1671T>C c.*972T>C (n.*972T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.1307T>C (p.Val436Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.619T>C (n.619T>C) n.875T>C c.919T>C (n.919T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.549T>C (n.549T>C) | |
11 | g.57614496T>G | CA219257 | SERPING1 | c.1418T>G (p.Val473Gly) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.1214T>G (p.Val405Gly) n.2500T>G c.*838T>G (n.*838T>G) c.1364T>G (p.Val455Gly) n.1671T>G c.*972T>G (n.*972T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.1307T>G (p.Val436Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.1547T>G (p.Val516Gly) c.619T>G (n.619T>G) n.875T>G c.919T>G (n.919T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.549T>G (n.549T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.57614496T= | CA1975539283 | SERPING1 | c.1418T= (p.Val473=) c.*315T= (n.*315T=) c.*1194T= (n.*1194T=) c.1214T= (p.Val405=) n.2500T= c.*838T= (n.*838T=) c.1364T= (p.Val455=) n.1671T= c.*972T= (n.*972T=) c.*358T= (n.*358T=) c.1307T= (p.Val436=) c.1433T= (p.Val478=) c.1262T= (p.Val421=) c.1547T= (p.Val516=) c.619T= (n.619T=) n.875T= c.919T= (n.919T=) c.*443T= (n.*443T=) c.549T= (n.549T=) | |
11 | g.57614497G>A | CA474806911 | SERPING1 | c.1419G>A (p.Val473=) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.1215G>A (p.Val405=) n.2501G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.1365G>A (p.Val455=) n.1672G>A c.*973G>A (n.*973G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.1308G>A (p.Val436=) c.1434G>A (p.Val478=) c.1263G>A (p.Val421=) c.1548G>A (p.Val516=) c.620G>A (n.620G>A) n.876G>A c.920G>A (n.920G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.550G>A (n.550G>A) | |
11 | g.57614497G>C | CA474806912 | SERPING1 | c.1419G>C (p.Val473=) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.1215G>C (p.Val405=) n.2501G>C c.*839G>C (n.*839G>C) c.1365G>C (p.Val455=) n.1672G>C c.*973G>C (n.*973G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.1308G>C (p.Val436=) c.1434G>C (p.Val478=) c.1263G>C (p.Val421=) c.1548G>C (p.Val516=) c.620G>C (n.620G>C) n.876G>C c.920G>C (n.920G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.550G>C (n.550G>C) | |
11 | g.57614497G>T | CA474806913 | SERPING1 | c.1419G>T (p.Val473=) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.1215G>T (p.Val405=) n.2501G>T c.*839G>T (n.*839G>T) c.1365G>T (p.Val455=) n.1672G>T c.*973G>T (n.*973G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.1308G>T (p.Val436=) c.1434G>T (p.Val478=) c.1263G>T (p.Val421=) c.1548G>T (p.Val516=) c.620G>T (n.620G>T) n.876G>T c.920G>T (n.920G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.550G>T (n.550G>T) | |
11 | g.57614498C>A | CA380690784 | SERPING1 | c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.1216C>A (p.Gln406Lys) n.2502C>A c.*840C>A (n.*840C>A) c.1366C>A (p.Gln456Lys) n.1673C>A c.*974C>A (n.*974C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.1549C>A (p.Gln517Lys) c.621C>A (n.621C>A) n.877C>A c.921C>A (n.921C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.551C>A (n.551C>A) | |
11 | g.57614498C= | CA1975539286 | SERPING1 | c.1420C= (p.Gln474=) c.*317C= (n.*317C=) c.*1196C= (n.*1196C=) c.1216C= (p.Gln406=) n.2502C= c.*840C= (n.*840C=) c.1366C= (p.Gln456=) n.1673C= c.*974C= (n.*974C=) c.*360C= (n.*360C=) c.1309C= (p.Gln437=) c.1435C= (p.Gln479=) c.1264C= (p.Gln422=) c.1549C= (p.Gln517=) c.621C= (n.621C=) n.877C= c.921C= (n.921C=) c.*445C= (n.*445C=) c.551C= (n.551C=) | |
11 | g.57614498C>G | CA380690785 | SERPING1 | c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.1216C>G (p.Gln406Glu) n.2502C>G c.*840C>G (n.*840C>G) c.1366C>G (p.Gln456Glu) n.1673C>G c.*974C>G (n.*974C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.1549C>G (p.Gln517Glu) c.621C>G (n.621C>G) n.877C>G c.921C>G (n.921C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.551C>G (n.551C>G) | |
11 | g.57614498C>T | CA380690786 | SERPING1 | c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.1216C>T (p.Gln406Ter) n.2502C>T c.*840C>T (n.*840C>T) c.1366C>T (p.Gln456Ter) n.1673C>T c.*974C>T (n.*974C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.1549C>T (p.Gln517Ter) c.621C>T (n.621C>T) n.877C>T c.921C>T (n.921C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.551C>T (n.551C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614498dup | CA2695214275 | SERPING1 | c.1420dup (p.Gln474ProfsTer24) c.*317dup (n.*317dup) c.*1196dup (n.*1196dup) c.1216dup (p.Gln406ProfsTer24) n.2502dup c.*840dup (n.*840dup) c.1366dup (p.Gln456ProfsTer24) n.1673dup c.*974dup (n.*974dup) c.*360dup (n.*360dup) c.1309dup (p.Gln437ProfsTer24) c.1435dup (p.Gln479ProfsTer24) c.1264dup (p.Gln422ProfsTer24) c.1549dup (p.Gln517ProfsTer24) c.621dup (n.621dup) n.877dup c.921dup (n.921dup) c.*445dup (n.*445dup) c.551dup (n.551dup) | |
11 | g.57614499A>C | CA380690789 | SERPING1 | c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.1217A>C (p.Gln406Pro) n.2503A>C c.*841A>C (n.*841A>C) c.1367A>C (p.Gln456Pro) n.1674A>C c.*975A>C (n.*975A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.1550A>C (p.Gln517Pro) c.622A>C (n.622A>C) n.878A>C c.922A>C (n.922A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.552A>C (n.552A>C) | |
11 | g.57614499A>G | CA380690787 | SERPING1 | c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.1217A>G (p.Gln406Arg) n.2503A>G c.*841A>G (n.*841A>G) c.1367A>G (p.Gln456Arg) n.1674A>G c.*975A>G (n.*975A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.1550A>G (p.Gln517Arg) c.622A>G (n.622A>G) n.878A>G c.922A>G (n.922A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.552A>G (n.552A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614499A>T | CA380690788 | SERPING1 | c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.1217A>T (p.Gln406Leu) n.2503A>T c.*841A>T (n.*841A>T) c.1367A>T (p.Gln456Leu) n.1674A>T c.*975A>T (n.*975A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.1550A>T (p.Gln517Leu) c.622A>T (n.622A>T) n.878A>T c.922A>T (n.922A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.552A>T (n.552A>T) | |
11 | g.57614500G>A | CA474806914 | SERPING1 | c.1422G>A (p.Gln474=) c.*319G>A (n.*319G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.1218G>A (p.Gln406=) n.2504G>A c.*842G>A (n.*842G>A) c.1368G>A (p.Gln456=) n.1675G>A c.*976G>A (n.*976G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.1311G>A (p.Gln437=) c.1437G>A (p.Gln479=) c.1266G>A (p.Gln422=) c.1551G>A (p.Gln517=) c.623G>A (n.623G>A) n.879G>A c.923G>A (n.923G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.553G>A (n.553G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614500G>C | CA380690790 | SERPING1 | c.1422G>C (p.Gln474His) c.*319G>C (n.*319G>C) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.1218G>C (p.Gln406His) n.2504G>C c.*842G>C (n.*842G>C) c.1368G>C (p.Gln456His) n.1675G>C c.*976G>C (n.*976G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.1311G>C (p.Gln437His) c.1437G>C (p.Gln479His) c.1266G>C (p.Gln422His) c.1551G>C (p.Gln517His) c.623G>C (n.623G>C) n.879G>C c.923G>C (n.923G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.553G>C (n.553G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614500G= | CA1975539288 | SERPING1 | c.1422G= (p.Gln474=) c.*319G= (n.*319G=) c.*1198G= (n.*1198G=) c.1218G= (p.Gln406=) n.2504G= c.*842G= (n.*842G=) c.1368G= (p.Gln456=) n.1675G= c.*976G= (n.*976G=) c.*362G= (n.*362G=) c.1311G= (p.Gln437=) c.1437G= (p.Gln479=) c.1266G= (p.Gln422=) c.1551G= (p.Gln517=) c.623G= (n.623G=) n.879G= c.923G= (n.923G=) c.*447G= (n.*447G=) c.553G= (n.553G=) | |
11 | g.57614500G>T | CA380690791 | SERPING1 | c.1422G>T (p.Gln474His) c.*319G>T (n.*319G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.1218G>T (p.Gln406His) n.2504G>T c.*842G>T (n.*842G>T) c.1368G>T (p.Gln456His) n.1675G>T c.*976G>T (n.*976G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.1311G>T (p.Gln437His) c.1437G>T (p.Gln479His) c.1266G>T (p.Gln422His) c.1551G>T (p.Gln517His) c.623G>T (n.623G>T) n.879G>T c.923G>T (n.923G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.553G>T (n.553G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614501C>A | CA380690792 | SERPING1 | c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.1219C>A (p.Gln407Lys) n.2505C>A c.*843C>A (n.*843C>A) c.1369C>A (p.Gln457Lys) n.1676C>A c.*977C>A (n.*977C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.624C>A (n.624C>A) n.880C>A c.924C>A (n.924C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.554C>A (n.554C>A) | |
11 | g.57614501C>G | CA380690793 | SERPING1 | c.1423C>G (p.Gln475Glu) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.1219C>G (p.Gln407Glu) n.2505C>G c.*843C>G (n.*843C>G) c.1369C>G (p.Gln457Glu) n.1676C>G c.*977C>G (n.*977C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.1438C>G (p.Gln480Glu) c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.624C>G (n.624C>G) n.880C>G c.924C>G (n.924C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) c.554C>G (n.554C>G) | |
11 | g.57614501C>T | CA380690794 | SERPING1 | c.1423C>T (p.Gln475Ter) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.1219C>T (p.Gln407Ter) n.2505C>T c.*843C>T (n.*843C>T) c.1369C>T (p.Gln457Ter) n.1676C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.1438C>T (p.Gln480Ter) c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.624C>T (n.624C>T) n.880C>T c.924C>T (n.924C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.554C>T (n.554C>T) | |
11 | g.57614502A= | CA1975539290 | SERPING1 | c.1424A= (p.Gln475=) c.*321A= (n.*321A=) c.*1200A= (n.*1200A=) c.1220A= (p.Gln407=) n.2506A= c.*844A= (n.*844A=) c.1370A= (p.Gln457=) n.1677A= c.*978A= (n.*978A=) c.*364A= (n.*364A=) c.1313A= (p.Gln438=) c.1439A= (p.Gln480=) c.1268A= (p.Gln423=) c.1553A= (p.Gln518=) c.625A= (n.625A=) n.881A= c.925A= (n.925A=) c.*449A= (n.*449A=) c.555A= (n.555A=) | |
11 | g.57614502A>C | CA380690797 | SERPING1 | c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.1220A>C (p.Gln407Pro) n.2506A>C c.*844A>C (n.*844A>C) c.1370A>C (p.Gln457Pro) n.1677A>C c.*978A>C (n.*978A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.625A>C (n.625A>C) n.881A>C c.925A>C (n.925A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.555A>C (n.555A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614502A>G | CA380690795 | SERPING1 | c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.1220A>G (p.Gln407Arg) n.2506A>G c.*844A>G (n.*844A>G) c.1370A>G (p.Gln457Arg) n.1677A>G c.*978A>G (n.*978A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.625A>G (n.625A>G) n.881A>G c.925A>G (n.925A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.555A>G (n.555A>G) | dbSNP |
11 | g.57614502A>T | CA380690796 | SERPING1 | c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.1220A>T (p.Gln407Leu) n.2506A>T c.*844A>T (n.*844A>T) c.1370A>T (p.Gln457Leu) n.1677A>T c.*978A>T (n.*978A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.1439A>T (p.Gln480Leu) c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.625A>T (n.625A>T) n.881A>T c.925A>T (n.925A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.555A>T (n.555A>T) | |
11 | g.57614502dup | CA2695214276 | SERPING1 | c.1424dup (p.Pro476AlafsTer22) c.*321dup (n.*321dup) c.*1200dup (n.*1200dup) c.1220dup (p.Pro408AlafsTer22) n.2506dup c.*844dup (n.*844dup) c.1370dup (p.Pro458AlafsTer22) n.1677dup c.*978dup (n.*978dup) c.*364dup (n.*364dup) c.1313dup (p.Pro439AlafsTer22) c.1439dup (p.Pro481AlafsTer22) c.1268dup (p.Pro424AlafsTer22) c.1553dup (p.Pro519AlafsTer22) c.625dup (n.625dup) n.881dup c.925dup (n.925dup) c.*449dup (n.*449dup) c.555dup (n.555dup) | |
11 | g.57614503G>A | CA474806915 | SERPING1 | c.1425G>A (p.Gln475=) c.*322G>A (n.*322G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.1221G>A (p.Gln407=) n.2507G>A c.*845G>A (n.*845G>A) c.1371G>A (p.Gln457=) n.1678G>A c.*979G>A (n.*979G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.1314G>A (p.Gln438=) c.1440G>A (p.Gln480=) c.1269G>A (p.Gln423=) c.1554G>A (p.Gln518=) c.626G>A (n.626G>A) n.882G>A c.926G>A (n.926G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.556G>A (n.556G>A) | dbSNP |
11 | g.57614503G>C | CA380690798 | SERPING1 | c.1425G>C (p.Gln475His) c.*322G>C (n.*322G>C) c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.1221G>C (p.Gln407His) n.2507G>C c.*845G>C (n.*845G>C) c.1371G>C (p.Gln457His) n.1678G>C c.*979G>C (n.*979G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.1314G>C (p.Gln438His) c.1440G>C (p.Gln480His) c.1269G>C (p.Gln423His) c.1554G>C (p.Gln518His) c.626G>C (n.626G>C) n.882G>C c.926G>C (n.926G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.556G>C (n.556G>C) | |
11 | g.57614503G= | CA1975539292 | SERPING1 | c.1425G= (p.Gln475=) c.*322G= (n.*322G=) c.*1201G= (n.*1201G=) c.1221G= (p.Gln407=) n.2507G= c.*845G= (n.*845G=) c.1371G= (p.Gln457=) n.1678G= c.*979G= (n.*979G=) c.*365G= (n.*365G=) c.1314G= (p.Gln438=) c.1440G= (p.Gln480=) c.1269G= (p.Gln423=) c.1554G= (p.Gln518=) c.626G= (n.626G=) n.882G= c.926G= (n.926G=) c.*450G= (n.*450G=) c.556G= (n.556G=) | |
11 | g.57614503G>T | CA380690799 | SERPING1 | c.1425G>T (p.Gln475His) c.*322G>T (n.*322G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.1221G>T (p.Gln407His) n.2507G>T c.*845G>T (n.*845G>T) c.1371G>T (p.Gln457His) n.1678G>T c.*979G>T (n.*979G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.1314G>T (p.Gln438His) c.1440G>T (p.Gln480His) c.1269G>T (p.Gln423His) c.1554G>T (p.Gln518His) c.626G>T (n.626G>T) n.882G>T c.926G>T (n.926G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.556G>T (n.556G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614504C>A | CA380690800 | SERPING1 | c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.1222C>A (p.Pro408Thr) n.2508C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.1679C>A c.*980C>A (n.*980C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.627C>A (n.627C>A) n.883C>A c.927C>A (n.927C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.557C>A (n.557C>A) | |
11 | g.57614504C>G | CA380690801 | SERPING1 | c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.1222C>G (p.Pro408Ala) n.2508C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.1372C>G (p.Pro458Ala) n.1679C>G c.*980C>G (n.*980C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.627C>G (n.627C>G) n.883C>G c.927C>G (n.927C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.557C>G (n.557C>G) | |
11 | g.57614504C>T | CA380690802 | SERPING1 | c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.1222C>T (p.Pro408Ser) n.2508C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.1372C>T (p.Pro458Ser) n.1679C>T c.*980C>T (n.*980C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.627C>T (n.627C>T) n.883C>T c.927C>T (n.927C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.557C>T (n.557C>T) | |
11 | g.57614505C>A | CA380690803 | SERPING1 | c.1427C>A (p.Pro476His) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.1223C>A (p.Pro408His) n.2509C>A c.*847C>A (n.*847C>A) c.1373C>A (p.Pro458His) n.1680C>A c.*981C>A (n.*981C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.1316C>A (p.Pro439His) c.1442C>A (p.Pro481His) c.1271C>A (p.Pro424His) c.1556C>A (p.Pro519His) c.628C>A (n.628C>A) n.884C>A c.928C>A (n.928C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.558C>A (n.558C>A) | |
11 | g.57614505C>G | CA380690804 | SERPING1 | c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.1223C>G (p.Pro408Arg) n.2509C>G c.*847C>G (n.*847C>G) c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.1680C>G c.*981C>G (n.*981C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.628C>G (n.628C>G) n.884C>G c.928C>G (n.928C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.558C>G (n.558C>G) | |
11 | g.57614505C>T | CA380690805 | SERPING1 | c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.1223C>T (p.Pro408Leu) n.2509C>T c.*847C>T (n.*847C>T) c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.1680C>T c.*981C>T (n.*981C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.628C>T (n.628C>T) n.884C>T c.928C>T (n.928C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.558C>T (n.558C>T) | |
11 | g.57614506C>A | CA474806916 | SERPING1 | c.1428C>A (p.Pro476=) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.1224C>A (p.Pro408=) n.2510C>A c.*848C>A (n.*848C>A) c.1374C>A (p.Pro458=) n.1681C>A c.*982C>A (n.*982C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.1317C>A (p.Pro439=) c.1443C>A (p.Pro481=) c.1272C>A (p.Pro424=) c.1557C>A (p.Pro519=) c.629C>A (n.629C>A) n.885C>A c.929C>A (n.929C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.559C>A (n.559C>A) | |
11 | g.57614506C= | CA1975539294 | SERPING1 | c.1428C= (p.Pro476=) c.*325C= (n.*325C=) c.*1204C= (n.*1204C=) c.1224C= (p.Pro408=) n.2510C= c.*848C= (n.*848C=) c.1374C= (p.Pro458=) n.1681C= c.*982C= (n.*982C=) c.*368C= (n.*368C=) c.1317C= (p.Pro439=) c.1443C= (p.Pro481=) c.1272C= (p.Pro424=) c.1557C= (p.Pro519=) c.629C= (n.629C=) n.885C= c.929C= (n.929C=) c.*453C= (n.*453C=) c.559C= (n.559C=) | |
11 | g.57614506C>G | CA6008290 | SERPING1 | c.1428C>G (p.Pro476=) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.1224C>G (p.Pro408=) n.2510C>G c.*848C>G (n.*848C>G) c.1374C>G (p.Pro458=) n.1681C>G c.*982C>G (n.*982C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.1317C>G (p.Pro439=) c.1443C>G (p.Pro481=) c.1272C>G (p.Pro424=) c.1557C>G (p.Pro519=) c.629C>G (n.629C>G) n.885C>G c.929C>G (n.929C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.559C>G (n.559C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614506C>T | CA474806917 | SERPING1 | c.1428C>T (p.Pro476=) c.*325C>T (n.*325C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.1224C>T (p.Pro408=) n.2510C>T c.*848C>T (n.*848C>T) c.1374C>T (p.Pro458=) n.1681C>T c.*982C>T (n.*982C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.1317C>T (p.Pro439=) c.1443C>T (p.Pro481=) c.1272C>T (p.Pro424=) c.1557C>T (p.Pro519=) c.629C>T (n.629C>T) n.885C>T c.929C>T (n.929C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.559C>T (n.559C>T) | dbSNP |
11 | g.57614507T>A | CA380690806 | SERPING1 | c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.*326T>A (n.*326T>A) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.1225T>A (p.Phe409Ile) n.2511T>A c.*849T>A (n.*849T>A) c.1375T>A (p.Phe459Ile) n.1682T>A c.*983T>A (n.*983T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.630T>A (n.630T>A) n.886T>A c.930T>A (n.930T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.560T>A (n.560T>A) | |
11 | g.57614507T>C | CA380690807 | SERPING1 | c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.1225T>C (p.Phe409Leu) n.2511T>C c.*849T>C (n.*849T>C) c.1375T>C (p.Phe459Leu) n.1682T>C c.*983T>C (n.*983T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.630T>C (n.630T>C) n.886T>C c.930T>C (n.930T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.560T>C (n.560T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614507T>G | CA380690808 | SERPING1 | c.1429T>G (p.Phe477Val) c.*326T>G (n.*326T>G) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.1225T>G (p.Phe409Val) n.2511T>G c.*849T>G (n.*849T>G) c.1375T>G (p.Phe459Val) n.1682T>G c.*983T>G (n.*983T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.1318T>G (p.Phe440Val) c.1444T>G (p.Phe482Val) c.1273T>G (p.Phe425Val) c.1558T>G (p.Phe520Val) c.630T>G (n.630T>G) n.886T>G c.930T>G (n.930T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) c.560T>G (n.560T>G) | |
11 | g.57614508T>A | CA380690809 | SERPING1 | c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) n.2512T>A c.*850T>A (n.*850T>A) c.1376T>A (p.Phe459Tyr) n.1683T>A c.*984T>A (n.*984T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.631T>A (n.631T>A) n.887T>A c.931T>A (n.931T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.561T>A (n.561T>A) | |
11 | g.57614508T>C | CA380690811 | SERPING1 | c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.1226T>C (p.Phe409Ser) n.2512T>C c.*850T>C (n.*850T>C) c.1376T>C (p.Phe459Ser) n.1683T>C c.*984T>C (n.*984T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.631T>C (n.631T>C) n.887T>C c.931T>C (n.931T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.561T>C (n.561T>C) | |
11 | g.57614508T>G | CA380690810 | SERPING1 | c.1430T>G (p.Phe477Cys) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.1226T>G (p.Phe409Cys) n.2512T>G c.*850T>G (n.*850T>G) c.1376T>G (p.Phe459Cys) n.1683T>G c.*984T>G (n.*984T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.631T>G (n.631T>G) n.887T>G c.931T>G (n.931T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.561T>G (n.561T>G) | |
11 | g.57614509C>A | CA380690812 | SERPING1 | c.1431C>A (p.Phe477Leu) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.1227C>A (p.Phe409Leu) n.2513C>A c.*851C>A (n.*851C>A) c.1377C>A (p.Phe459Leu) n.1684C>A c.*985C>A (n.*985C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.1320C>A (p.Phe440Leu) c.1446C>A (p.Phe482Leu) c.1275C>A (p.Phe425Leu) c.1560C>A (p.Phe520Leu) c.632C>A (n.632C>A) n.888C>A c.932C>A (n.932C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.562C>A (n.562C>A) | |
11 | g.57614509C>G | CA380690813 | SERPING1 | c.1431C>G (p.Phe477Leu) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.1227C>G (p.Phe409Leu) n.2513C>G c.*851C>G (n.*851C>G) c.1377C>G (p.Phe459Leu) n.1684C>G c.*985C>G (n.*985C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.1320C>G (p.Phe440Leu) c.1446C>G (p.Phe482Leu) c.1275C>G (p.Phe425Leu) c.1560C>G (p.Phe520Leu) c.632C>G (n.632C>G) n.888C>G c.932C>G (n.932C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.562C>G (n.562C>G) | |
11 | g.57614509C>T | CA474806921 | SERPING1 | c.1431C>T (p.Phe477=) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.1227C>T (p.Phe409=) n.2513C>T c.*851C>T (n.*851C>T) c.1377C>T (p.Phe459=) n.1684C>T c.*985C>T (n.*985C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.1320C>T (p.Phe440=) c.1446C>T (p.Phe482=) c.1275C>T (p.Phe425=) c.1560C>T (p.Phe520=) c.632C>T (n.632C>T) n.888C>T c.932C>T (n.932C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.562C>T (n.562C>T) | |
11 | g.57614510del | CA2695214277 | SERPING1 | c.1432del (p.Leu478SerfsTer?) c.*329del (n.*329del) c.*1208del (n.*1208del) c.1228del (p.Leu410SerfsTer?) n.2514del c.*852del (n.*852del) c.1378del (p.Leu460SerfsTer?) n.1685del c.*986del (n.*986del) c.*372del (n.*372del) c.1321del (p.Leu441SerfsTer?) c.1447del (p.Leu483SerfsTer?) c.1276del (p.Leu426SerfsTer?) c.1561del (p.Leu521SerfsTer?) c.633del (n.633del) n.889del c.933del (n.933del) c.*457del (n.*457del) c.563del (n.563del) | |
11 | g.57614510C>A | CA380690814 | SERPING1 | c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.1228C>A (p.Leu410Ile) n.2514C>A c.*852C>A (n.*852C>A) c.1378C>A (p.Leu460Ile) n.1685C>A c.*986C>A (n.*986C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.1561C>A (p.Leu521Ile) c.633C>A (n.633C>A) n.889C>A c.933C>A (n.933C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.563C>A (n.563C>A) | |
11 | g.57614510C= | CA1975539296 | SERPING1 | c.1432C= (p.Leu478=) c.*329C= (n.*329C=) c.*1208C= (n.*1208C=) c.1228C= (p.Leu410=) n.2514C= c.*852C= (n.*852C=) c.1378C= (p.Leu460=) n.1685C= c.*986C= (n.*986C=) c.*372C= (n.*372C=) c.1321C= (p.Leu441=) c.1447C= (p.Leu483=) c.1276C= (p.Leu426=) c.1561C= (p.Leu521=) c.633C= (n.633C=) n.889C= c.933C= (n.933C=) c.*457C= (n.*457C=) c.563C= (n.563C=) | |
11 | g.57614510C>G | CA380690815 | SERPING1 | c.1432C>G (p.Leu478Val) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.2514C>G c.*852C>G (n.*852C>G) c.1378C>G (p.Leu460Val) n.1685C>G c.*986C>G (n.*986C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.1561C>G (p.Leu521Val) c.633C>G (n.633C>G) n.889C>G c.933C>G (n.933C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.563C>G (n.563C>G) | |
11 | g.57614510C>T | CA223024350 | SERPING1 | c.1432C>T (p.Leu478Phe) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.1228C>T (p.Leu410Phe) n.2514C>T c.*852C>T (n.*852C>T) c.1378C>T (p.Leu460Phe) n.1685C>T c.*986C>T (n.*986C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.1321C>T (p.Leu441Phe) c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.1276C>T (p.Leu426Phe) c.1561C>T (p.Leu521Phe) c.633C>T (n.633C>T) n.889C>T c.933C>T (n.933C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.563C>T (n.563C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614511T>A | CA380690816 | SERPING1 | c.1433T>A (p.Leu478His) c.*330T>A (n.*330T>A) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.1229T>A (p.Leu410His) n.2515T>A c.*853T>A (n.*853T>A) c.1379T>A (p.Leu460His) n.1686T>A c.*987T>A (n.*987T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.1322T>A (p.Leu441His) c.1448T>A (p.Leu483His) c.1277T>A (p.Leu426His) c.1562T>A (p.Leu521His) c.634T>A (n.634T>A) n.890T>A c.934T>A (n.934T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.564T>A (n.564T>A) | |
11 | g.57614511T>C | CA380690817 | SERPING1 | c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.*330T>C (n.*330T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.2515T>C c.*853T>C (n.*853T>C) c.1379T>C (p.Leu460Pro) n.1686T>C c.*987T>C (n.*987T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.634T>C (n.634T>C) n.890T>C c.934T>C (n.934T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.564T>C (n.564T>C) | |
11 | g.57614511T>G | CA380690818 | SERPING1 | c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.*330T>G (n.*330T>G) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.2515T>G c.*853T>G (n.*853T>G) c.1379T>G (p.Leu460Arg) n.1686T>G c.*987T>G (n.*987T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.634T>G (n.634T>G) n.890T>G c.934T>G (n.934T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.564T>G (n.564T>G) | |
11 | g.57614512C>A | CA474806924 | SERPING1 | c.1434C>A (p.Leu478=) c.*331C>A (n.*331C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.1230C>A (p.Leu410=) n.2516C>A c.*854C>A (n.*854C>A) c.1380C>A (p.Leu460=) n.1687C>A c.*988C>A (n.*988C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.1323C>A (p.Leu441=) c.1449C>A (p.Leu483=) c.1278C>A (p.Leu426=) c.1563C>A (p.Leu521=) c.635C>A (n.635C>A) n.891C>A c.935C>A (n.935C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.565C>A (n.565C>A) | |
11 | g.57614512C= | CA1975539298 | SERPING1 | c.1434C= (p.Leu478=) c.*331C= (n.*331C=) c.*1210C= (n.*1210C=) c.1230C= (p.Leu410=) n.2516C= c.*854C= (n.*854C=) c.1380C= (p.Leu460=) n.1687C= c.*988C= (n.*988C=) c.*374C= (n.*374C=) c.1323C= (p.Leu441=) c.1449C= (p.Leu483=) c.1278C= (p.Leu426=) c.1563C= (p.Leu521=) c.635C= (n.635C=) n.891C= c.935C= (n.935C=) c.*459C= (n.*459C=) c.565C= (n.565C=) | |
11 | g.57614512C>G | CA474806926 | SERPING1 | c.1434C>G (p.Leu478=) c.*331C>G (n.*331C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.1230C>G (p.Leu410=) n.2516C>G c.*854C>G (n.*854C>G) c.1380C>G (p.Leu460=) n.1687C>G c.*988C>G (n.*988C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.1323C>G (p.Leu441=) c.1449C>G (p.Leu483=) c.1278C>G (p.Leu426=) c.1563C>G (p.Leu521=) c.635C>G (n.635C>G) n.891C>G c.935C>G (n.935C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.565C>G (n.565C>G) | |
11 | g.57614512C>T | CA6008291 | SERPING1 | c.1434C>T (p.Leu478=) c.*331C>T (n.*331C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.1230C>T (p.Leu410=) n.2516C>T c.*854C>T (n.*854C>T) c.1380C>T (p.Leu460=) n.1687C>T c.*988C>T (n.*988C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.1323C>T (p.Leu441=) c.1449C>T (p.Leu483=) c.1278C>T (p.Leu426=) c.1563C>T (p.Leu521=) c.635C>T (n.635C>T) n.891C>T c.935C>T (n.935C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.565C>T (n.565C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614513T>A | CA380690819 | SERPING1 | c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.*332T>A (n.*332T>A) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.1231T>A (p.Phe411Ile) n.2517T>A c.*855T>A (n.*855T>A) c.1381T>A (p.Phe461Ile) n.1688T>A c.*989T>A (n.*989T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.1450T>A (p.Phe484Ile) c.1279T>A (p.Phe427Ile) c.1564T>A (p.Phe522Ile) c.636T>A (n.636T>A) n.892T>A c.936T>A (n.936T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.566T>A (n.566T>A) | |
11 | g.57614513T>C | CA380690820 | SERPING1 | c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.1231T>C (p.Phe411Leu) n.2517T>C c.*855T>C (n.*855T>C) c.1381T>C (p.Phe461Leu) n.1688T>C c.*989T>C (n.*989T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.1450T>C (p.Phe484Leu) c.1279T>C (p.Phe427Leu) c.1564T>C (p.Phe522Leu) c.636T>C (n.636T>C) n.892T>C c.936T>C (n.936T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.566T>C (n.566T>C) | |
11 | g.57614513T>G | CA380690821 | SERPING1 | c.1435T>G (p.Phe479Val) c.*332T>G (n.*332T>G) c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.1231T>G (p.Phe411Val) n.2517T>G c.*855T>G (n.*855T>G) c.1381T>G (p.Phe461Val) n.1688T>G c.*989T>G (n.*989T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.1324T>G (p.Phe442Val) c.1450T>G (p.Phe484Val) c.1279T>G (p.Phe427Val) c.1564T>G (p.Phe522Val) c.636T>G (n.636T>G) n.892T>G c.936T>G (n.936T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.566T>G (n.566T>G) | |
11 | g.57614514T>A | CA380690824 | SERPING1 | c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.*333T>A (n.*333T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.1232T>A (p.Phe411Tyr) n.2518T>A c.*856T>A (n.*856T>A) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) n.1689T>A c.*990T>A (n.*990T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.1451T>A (p.Phe484Tyr) c.1280T>A (p.Phe427Tyr) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) c.637T>A (n.637T>A) n.893T>A c.937T>A (n.937T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.567T>A (n.567T>A) | |
11 | g.57614514T>C | CA380690823 | SERPING1 | c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.1232T>C (p.Phe411Ser) n.2518T>C c.*856T>C (n.*856T>C) c.1382T>C (p.Phe461Ser) n.1689T>C c.*990T>C (n.*990T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.1451T>C (p.Phe484Ser) c.1280T>C (p.Phe427Ser) c.1565T>C (p.Phe522Ser) c.637T>C (n.637T>C) n.893T>C c.937T>C (n.937T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.567T>C (n.567T>C) | |
11 | g.57614514T>G | CA380690822 | SERPING1 | c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.1232T>G (p.Phe411Cys) n.2518T>G c.*856T>G (n.*856T>G) c.1382T>G (p.Phe461Cys) n.1689T>G c.*990T>G (n.*990T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.1451T>G (p.Phe484Cys) c.1280T>G (p.Phe427Cys) c.1565T>G (p.Phe522Cys) c.637T>G (n.637T>G) n.893T>G c.937T>G (n.937T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.567T>G (n.567T>G) | |
11 | g.57614515C>A | CA380690826 | SERPING1 | c.1437C>A (p.Phe479Leu) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.1233C>A (p.Phe411Leu) n.2519C>A c.*857C>A (n.*857C>A) c.1383C>A (p.Phe461Leu) n.1690C>A c.*991C>A (n.*991C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.1326C>A (p.Phe442Leu) c.1452C>A (p.Phe484Leu) c.1281C>A (p.Phe427Leu) c.1566C>A (p.Phe522Leu) c.638C>A (n.638C>A) n.894C>A c.938C>A (n.938C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.568C>A (n.568C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614515C= | CA1975539302 | SERPING1 | c.1437C= (p.Phe479=) c.*334C= (n.*334C=) c.*1213C= (n.*1213C=) c.1233C= (p.Phe411=) n.2519C= c.*857C= (n.*857C=) c.1383C= (p.Phe461=) n.1690C= c.*991C= (n.*991C=) c.*377C= (n.*377C=) c.1326C= (p.Phe442=) c.1452C= (p.Phe484=) c.1281C= (p.Phe427=) c.1566C= (p.Phe522=) c.638C= (n.638C=) n.894C= c.938C= (n.938C=) c.*462C= (n.*462C=) c.568C= (n.568C=) | |
11 | g.57614515C>G | CA380690828 | SERPING1 | c.1437C>G (p.Phe479Leu) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.1233C>G (p.Phe411Leu) n.2519C>G c.*857C>G (n.*857C>G) c.1383C>G (p.Phe461Leu) n.1690C>G c.*991C>G (n.*991C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.1326C>G (p.Phe442Leu) c.1452C>G (p.Phe484Leu) c.1281C>G (p.Phe427Leu) c.1566C>G (p.Phe522Leu) c.638C>G (n.638C>G) n.894C>G c.938C>G (n.938C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) c.568C>G (n.568C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614515C>T | CA6008292 | SERPING1 | c.1437C>T (p.Phe479=) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.1233C>T (p.Phe411=) n.2519C>T c.*857C>T (n.*857C>T) c.1383C>T (p.Phe461=) n.1690C>T c.*991C>T (n.*991C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.1326C>T (p.Phe442=) c.1452C>T (p.Phe484=) c.1281C>T (p.Phe427=) c.1566C>T (p.Phe522=) c.638C>T (n.638C>T) n.894C>T c.938C>T (n.938C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.568C>T (n.568C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57614516G>A | CA6008293 | SERPING1 | c.1438G>A (p.Val480Met) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.1234G>A (p.Val412Met) n.2520G>A c.*858G>A (n.*858G>A) c.1384G>A (p.Val462Met) n.1691G>A c.*992G>A (n.*992G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.1327G>A (p.Val443Met) c.1453G>A (p.Val485Met) c.1282G>A (p.Val428Met) c.1567G>A (p.Val523Met) c.639G>A (n.639G>A) n.895G>A c.939G>A (n.939G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.569G>A (n.569G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614516G>C | CA380690829 | SERPING1 | c.1438G>C (p.Val480Leu) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.1234G>C (p.Val412Leu) n.2520G>C c.*858G>C (n.*858G>C) c.1384G>C (p.Val462Leu) n.1691G>C c.*992G>C (n.*992G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) c.639G>C (n.639G>C) n.895G>C c.939G>C (n.939G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.569G>C (n.569G>C) | dbSNP |
11 | g.57614516G= | CA1975539307 | SERPING1 | c.1438G= (p.Val480=) c.*335G= (n.*335G=) c.*1214G= (n.*1214G=) c.1234G= (p.Val412=) n.2520G= c.*858G= (n.*858G=) c.1384G= (p.Val462=) n.1691G= c.*992G= (n.*992G=) c.*378G= (n.*378G=) c.1327G= (p.Val443=) c.1453G= (p.Val485=) c.1282G= (p.Val428=) c.1567G= (p.Val523=) c.639G= (n.639G=) n.895G= c.939G= (n.939G=) c.*463G= (n.*463G=) c.569G= (n.569G=) | |
11 | g.57614516G>T | CA380690830 | SERPING1 | c.1438G>T (p.Val480Leu) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.1234G>T (p.Val412Leu) n.2520G>T c.*858G>T (n.*858G>T) c.1384G>T (p.Val462Leu) n.1691G>T c.*992G>T (n.*992G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.1327G>T (p.Val443Leu) c.1453G>T (p.Val485Leu) c.1282G>T (p.Val428Leu) c.1567G>T (p.Val523Leu) c.639G>T (n.639G>T) n.895G>T c.939G>T (n.939G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.569G>T (n.569G>T) | |
11 | g.57614517del | CA2695214278 | SERPING1 | c.1439del (p.Val480GlyfsTer?) c.*336del (n.*336del) c.*1215del (n.*1215del) c.1235del (p.Val412GlyfsTer?) n.2521del c.*859del (n.*859del) c.1385del (p.Val462GlyfsTer?) n.1692del c.*993del (n.*993del) c.*379del (n.*379del) c.1328del (p.Val443GlyfsTer?) c.1454del (p.Val485GlyfsTer?) c.1283del (p.Val428GlyfsTer?) c.1568del (p.Val523GlyfsTer?) c.640del (n.640del) n.896del c.940del (n.940del) c.*464del (n.*464del) c.570del (n.570del) | |
11 | g.57614517T>A | CA380690831 | SERPING1 | c.1439T>A (p.Val480Glu) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.1235T>A (p.Val412Glu) n.2521T>A c.*859T>A (n.*859T>A) c.1385T>A (p.Val462Glu) n.1692T>A c.*993T>A (n.*993T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.1328T>A (p.Val443Glu) c.1454T>A (p.Val485Glu) c.1283T>A (p.Val428Glu) c.1568T>A (p.Val523Glu) c.640T>A (n.640T>A) n.896T>A c.940T>A (n.940T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.570T>A (n.570T>A) | |
11 | g.57614517T>C | CA380690832 | SERPING1 | c.1439T>C (p.Val480Ala) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.1235T>C (p.Val412Ala) n.2521T>C c.*859T>C (n.*859T>C) c.1385T>C (p.Val462Ala) n.1692T>C c.*993T>C (n.*993T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1454T>C (p.Val485Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1568T>C (p.Val523Ala) c.640T>C (n.640T>C) n.896T>C c.940T>C (n.940T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.570T>C (n.570T>C) | |
11 | g.57614517T>G | CA380690833 | SERPING1 | c.1439T>G (p.Val480Gly) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.1235T>G (p.Val412Gly) n.2521T>G c.*859T>G (n.*859T>G) c.1385T>G (p.Val462Gly) n.1692T>G c.*993T>G (n.*993T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1454T>G (p.Val485Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1568T>G (p.Val523Gly) c.640T>G (n.640T>G) n.896T>G c.940T>G (n.940T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.570T>G (n.570T>G) | |
11 | g.57614518G>A | CA474806929 | SERPING1 | c.1440G>A (p.Val480=) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.1236G>A (p.Val412=) n.2522G>A c.*860G>A (n.*860G>A) c.1386G>A (p.Val462=) n.1693G>A c.*994G>A (n.*994G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.1329G>A (p.Val443=) c.1455G>A (p.Val485=) c.1284G>A (p.Val428=) c.1569G>A (p.Val523=) c.641G>A (n.641G>A) n.897G>A c.941G>A (n.941G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.571G>A (n.571G>A) | |
11 | g.57614518G>C | CA474806930 | SERPING1 | c.1440G>C (p.Val480=) c.*337G>C (n.*337G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.1236G>C (p.Val412=) n.2522G>C c.*860G>C (n.*860G>C) c.1386G>C (p.Val462=) n.1693G>C c.*994G>C (n.*994G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.1329G>C (p.Val443=) c.1455G>C (p.Val485=) c.1284G>C (p.Val428=) c.1569G>C (p.Val523=) c.641G>C (n.641G>C) n.897G>C c.941G>C (n.941G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.571G>C (n.571G>C) | |
11 | g.57614518G>T | CA474806931 | SERPING1 | c.1440G>T (p.Val480=) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.1236G>T (p.Val412=) n.2522G>T c.*860G>T (n.*860G>T) c.1386G>T (p.Val462=) n.1693G>T c.*994G>T (n.*994G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.1329G>T (p.Val443=) c.1455G>T (p.Val485=) c.1284G>T (p.Val428=) c.1569G>T (p.Val523=) c.641G>T (n.641G>T) n.897G>T c.941G>T (n.941G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.571G>T (n.571G>T) | |
11 | g.57614519C>A | CA380690834 | SERPING1 | c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.1237C>A (p.Leu413Ile) n.2523C>A c.*861C>A (n.*861C>A) c.1387C>A (p.Leu463Ile) n.1694C>A c.*995C>A (n.*995C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.1570C>A (p.Leu524Ile) c.642C>A (n.642C>A) n.898C>A c.942C>A (n.942C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.572C>A (n.572C>A) | |
11 | g.57614519C>G | CA380690835 | SERPING1 | c.1441C>G (p.Leu481Val) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.1237C>G (p.Leu413Val) n.2523C>G c.*861C>G (n.*861C>G) c.1387C>G (p.Leu463Val) n.1694C>G c.*995C>G (n.*995C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.1456C>G (p.Leu486Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1570C>G (p.Leu524Val) c.642C>G (n.642C>G) n.898C>G c.942C>G (n.942C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) c.572C>G (n.572C>G) | |
11 | g.57614519C>T | CA380690836 | SERPING1 | c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.1237C>T (p.Leu413Phe) n.2523C>T c.*861C>T (n.*861C>T) c.1387C>T (p.Leu463Phe) n.1694C>T c.*995C>T (n.*995C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.1330C>T (p.Leu444Phe) c.1456C>T (p.Leu486Phe) c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.1570C>T (p.Leu524Phe) c.642C>T (n.642C>T) n.898C>T c.942C>T (n.942C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.572C>T (n.572C>T) | |
11 | g.57614520T>A | CA380690838 | SERPING1 | c.1442T>A (p.Leu481His) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.1238T>A (p.Leu413His) n.2524T>A c.*862T>A (n.*862T>A) c.1388T>A (p.Leu463His) n.1695T>A c.*996T>A (n.*996T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.1331T>A (p.Leu444His) c.1457T>A (p.Leu486His) c.1286T>A (p.Leu429His) c.1571T>A (p.Leu524His) c.643T>A (n.643T>A) n.899T>A c.943T>A (n.943T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.573T>A (n.573T>A) | |
11 | g.57614520T>C | CA380690839 | SERPING1 | c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.2524T>C c.*862T>C (n.*862T>C) c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.1695T>C c.*996T>C (n.*996T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1571T>C (p.Leu524Pro) c.643T>C (n.643T>C) n.899T>C c.943T>C (n.943T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.573T>C (n.573T>C) | |
11 | g.57614520T>G | CA380690837 | SERPING1 | c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.2524T>G c.*862T>G (n.*862T>G) c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.1695T>G c.*996T>G (n.*996T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1571T>G (p.Leu524Arg) c.643T>G (n.643T>G) n.899T>G c.943T>G (n.943T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.573T>G (n.573T>G) | ClinVar |
11 | g.57614521C>A | CA474806932 | SERPING1 | c.1443C>A (p.Leu481=) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.1239C>A (p.Leu413=) n.2525C>A c.*863C>A (n.*863C>A) c.1389C>A (p.Leu463=) n.1696C>A c.*997C>A (n.*997C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.1332C>A (p.Leu444=) c.1458C>A (p.Leu486=) c.1287C>A (p.Leu429=) c.1572C>A (p.Leu524=) c.644C>A (n.644C>A) n.900C>A c.944C>A (n.944C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.574C>A (n.574C>A) | |
11 | g.57614521C= | CA1975539309 | SERPING1 | c.1443C= (p.Leu481=) c.*340C= (n.*340C=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.1239C= (p.Leu413=) n.2525C= c.*863C= (n.*863C=) c.1389C= (p.Leu463=) n.1696C= c.*997C= (n.*997C=) c.*383C= (n.*383C=) c.1332C= (p.Leu444=) c.1458C= (p.Leu486=) c.1287C= (p.Leu429=) c.1572C= (p.Leu524=) c.644C= (n.644C=) n.900C= c.944C= (n.944C=) c.*468C= (n.*468C=) c.574C= (n.574C=) | |
11 | g.57614521C>G | CA474806933 | SERPING1 | c.1443C>G (p.Leu481=) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.1239C>G (p.Leu413=) n.2525C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.1389C>G (p.Leu463=) n.1696C>G c.*997C>G (n.*997C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.1332C>G (p.Leu444=) c.1458C>G (p.Leu486=) c.1287C>G (p.Leu429=) c.1572C>G (p.Leu524=) c.644C>G (n.644C>G) n.900C>G c.944C>G (n.944C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.574C>G (n.574C>G) | dbSNP |
11 | g.57614521C>T | CA474806934 | SERPING1 | c.1443C>T (p.Leu481=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.1239C>T (p.Leu413=) n.2525C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.1389C>T (p.Leu463=) n.1696C>T c.*997C>T (n.*997C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.1332C>T (p.Leu444=) c.1458C>T (p.Leu486=) c.1287C>T (p.Leu429=) c.1572C>T (p.Leu524=) c.644C>T (n.644C>T) n.900C>T c.944C>T (n.944C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.574C>T (n.574C>T) | COSMIC |
11 | g.57614522T>A | CA380690840 | SERPING1 | c.1444T>A (p.Trp482Arg) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.1240T>A (p.Trp414Arg) n.2526T>A c.*864T>A (n.*864T>A) c.1390T>A (p.Trp464Arg) n.1697T>A c.*998T>A (n.*998T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.1333T>A (p.Trp445Arg) c.1459T>A (p.Trp487Arg) c.1288T>A (p.Trp430Arg) c.1573T>A (p.Trp525Arg) c.645T>A (n.645T>A) n.901T>A c.945T>A (n.945T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.575T>A (n.575T>A) | |
11 | g.57614522T>C | CA380690841 | SERPING1 | c.1444T>C (p.Trp482Arg) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.1240T>C (p.Trp414Arg) n.2526T>C c.*864T>C (n.*864T>C) c.1390T>C (p.Trp464Arg) n.1697T>C c.*998T>C (n.*998T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.1333T>C (p.Trp445Arg) c.1459T>C (p.Trp487Arg) c.1288T>C (p.Trp430Arg) c.1573T>C (p.Trp525Arg) c.645T>C (n.645T>C) n.901T>C c.945T>C (n.945T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.575T>C (n.575T>C) | |
11 | g.57614522T>G | CA380690842 | SERPING1 | c.1444T>G (p.Trp482Gly) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.1240T>G (p.Trp414Gly) n.2526T>G c.*864T>G (n.*864T>G) c.1390T>G (p.Trp464Gly) n.1697T>G c.*998T>G (n.*998T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.1333T>G (p.Trp445Gly) c.1459T>G (p.Trp487Gly) c.1288T>G (p.Trp430Gly) c.1573T>G (p.Trp525Gly) c.645T>G (n.645T>G) n.901T>G c.945T>G (n.945T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.575T>G (n.575T>G) | |
11 | g.57614523G>A | CA380690843 | SERPING1 | c.1445G>A (p.Trp482Ter) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.1241G>A (p.Trp414Ter) n.2527G>A c.*865G>A (n.*865G>A) c.1391G>A (p.Trp464Ter) n.1698G>A c.*999G>A (n.*999G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.1334G>A (p.Trp445Ter) c.1460G>A (p.Trp487Ter) c.1289G>A (p.Trp430Ter) c.1574G>A (p.Trp525Ter) c.646G>A (n.646G>A) n.902G>A c.946G>A (n.946G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.576G>A (n.576G>A) | ClinVar |
11 | g.57614523G>C | CA380690844 | SERPING1 | c.1445G>C (p.Trp482Ser) c.*342G>C (n.*342G>C) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.1241G>C (p.Trp414Ser) n.2527G>C c.*865G>C (n.*865G>C) c.1391G>C (p.Trp464Ser) n.1698G>C c.*999G>C (n.*999G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.1334G>C (p.Trp445Ser) c.1460G>C (p.Trp487Ser) c.1289G>C (p.Trp430Ser) c.1574G>C (p.Trp525Ser) c.646G>C (n.646G>C) n.902G>C c.946G>C (n.946G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.576G>C (n.576G>C) | |
11 | g.57614523G>T | CA380690845 | SERPING1 | c.1445G>T (p.Trp482Leu) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.1241G>T (p.Trp414Leu) n.2527G>T c.*865G>T (n.*865G>T) c.1391G>T (p.Trp464Leu) n.1698G>T c.*999G>T (n.*999G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.1334G>T (p.Trp445Leu) c.1460G>T (p.Trp487Leu) c.1289G>T (p.Trp430Leu) c.1574G>T (p.Trp525Leu) c.646G>T (n.646G>T) n.902G>T c.946G>T (n.946G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.576G>T (n.576G>T) | |
11 | g.57614524G>A | CA380690846 | SERPING1 | c.1446G>A (p.Trp482Ter) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.1242G>A (p.Trp414Ter) n.2528G>A c.*866G>A (n.*866G>A) c.1392G>A (p.Trp464Ter) n.1699G>A c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.1335G>A (p.Trp445Ter) c.1461G>A (p.Trp487Ter) c.1290G>A (p.Trp430Ter) c.1575G>A (p.Trp525Ter) c.647G>A (n.647G>A) n.903G>A c.947G>A (n.947G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.577G>A (n.577G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.57614524G>C | CA380690847 | SERPING1 | c.1446G>C (p.Trp482Cys) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.1242G>C (p.Trp414Cys) n.2528G>C c.*866G>C (n.*866G>C) c.1392G>C (p.Trp464Cys) n.1699G>C c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.1335G>C (p.Trp445Cys) c.1461G>C (p.Trp487Cys) c.1290G>C (p.Trp430Cys) c.1575G>C (p.Trp525Cys) c.647G>C (n.647G>C) n.903G>C c.947G>C (n.947G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.577G>C (n.577G>C) | |
11 | g.57614524G= | CA1975539311 | SERPING1 | c.1446G= (p.Trp482=) c.*343G= (n.*343G=) c.*1222G= (n.*1222G=) c.1242G= (p.Trp414=) n.2528G= c.*866G= (n.*866G=) c.1392G= (p.Trp464=) n.1699G= c.*1000G= (n.*1000G=) c.*386G= (n.*386G=) c.1335G= (p.Trp445=) c.1461G= (p.Trp487=) c.1290G= (p.Trp430=) c.1575G= (p.Trp525=) c.647G= (n.647G=) n.903G= c.947G= (n.947G=) c.*471G= (n.*471G=) c.577G= (n.577G=) | |
11 | g.57614524G>T | CA380690848 | SERPING1 | c.1446G>T (p.Trp482Cys) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.1242G>T (p.Trp414Cys) n.2528G>T c.*866G>T (n.*866G>T) c.1392G>T (p.Trp464Cys) n.1699G>T c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.1335G>T (p.Trp445Cys) c.1461G>T (p.Trp487Cys) c.1290G>T (p.Trp430Cys) c.1575G>T (p.Trp525Cys) c.647G>T (n.647G>T) n.903G>T c.947G>T (n.947G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.577G>T (n.577G>T) | |
11 | g.57614525G>A | CA380690849 | SERPING1 | c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.1243G>A (p.Asp415Asn) n.2529G>A c.*867G>A (n.*867G>A) c.1393G>A (p.Asp465Asn) n.1700G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.1462G>A (p.Asp488Asn) c.1291G>A (p.Asp431Asn) c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.648G>A (n.648G>A) n.904G>A c.948G>A (n.948G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.578G>A (n.578G>A) | |
11 | g.57614525G>C | CA380690850 | SERPING1 | c.1447G>C (p.Asp483His) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.1243G>C (p.Asp415His) n.2529G>C c.*867G>C (n.*867G>C) c.1393G>C (p.Asp465His) n.1700G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.1336G>C (p.Asp446His) c.1462G>C (p.Asp488His) c.1291G>C (p.Asp431His) c.1576G>C (p.Asp526His) c.648G>C (n.648G>C) n.904G>C c.948G>C (n.948G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.578G>C (n.578G>C) | |
11 | g.57614525G>T | CA380690851 | SERPING1 | c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) n.2529G>T c.*867G>T (n.*867G>T) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) n.1700G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.1462G>T (p.Asp488Tyr) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.648G>T (n.648G>T) n.904G>T c.948G>T (n.948G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.578G>T (n.578G>T) | |
11 | g.57614526A>C | CA380690853 | SERPING1 | c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.1244A>C (p.Asp415Ala) n.2530A>C c.*868A>C (n.*868A>C) c.1394A>C (p.Asp465Ala) n.1701A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.1463A>C (p.Asp488Ala) c.1292A>C (p.Asp431Ala) c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.649A>C (n.649A>C) n.905A>C c.949A>C (n.949A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.579A>C (n.579A>C) | |
11 | g.57614526A>G | CA380690854 | SERPING1 | c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.1244A>G (p.Asp415Gly) n.2530A>G c.*868A>G (n.*868A>G) c.1394A>G (p.Asp465Gly) n.1701A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.1463A>G (p.Asp488Gly) c.1292A>G (p.Asp431Gly) c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.649A>G (n.649A>G) n.905A>G c.949A>G (n.949A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.579A>G (n.579A>G) | |
11 | g.57614526A>T | CA380690852 | SERPING1 | c.1448A>T (p.Asp483Val) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.1244A>T (p.Asp415Val) n.2530A>T c.*868A>T (n.*868A>T) c.1394A>T (p.Asp465Val) n.1701A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.1337A>T (p.Asp446Val) c.1463A>T (p.Asp488Val) c.1292A>T (p.Asp431Val) c.1577A>T (p.Asp526Val) c.649A>T (n.649A>T) n.905A>T c.949A>T (n.949A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.579A>T (n.579A>T) | |
11 | g.57614527C>A | CA380690855 | SERPING1 | c.1449C>A (p.Asp483Glu) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.1245C>A (p.Asp415Glu) n.2531C>A c.*869C>A (n.*869C>A) c.1395C>A (p.Asp465Glu) n.1702C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.1338C>A (p.Asp446Glu) c.1464C>A (p.Asp488Glu) c.1293C>A (p.Asp431Glu) c.1578C>A (p.Asp526Glu) c.650C>A (n.650C>A) n.906C>A c.950C>A (n.950C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.580C>A (n.580C>A) | |
11 | g.57614527C>G | CA380690856 | SERPING1 | c.1449C>G (p.Asp483Glu) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.1245C>G (p.Asp415Glu) n.2531C>G c.*869C>G (n.*869C>G) c.1395C>G (p.Asp465Glu) n.1702C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.1338C>G (p.Asp446Glu) c.1464C>G (p.Asp488Glu) c.1293C>G (p.Asp431Glu) c.1578C>G (p.Asp526Glu) c.650C>G (n.650C>G) n.906C>G c.950C>G (n.950C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.580C>G (n.580C>G) | |
11 | g.57614527C>T | CA474806937 | SERPING1 | c.1449C>T (p.Asp483=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.1245C>T (p.Asp415=) n.2531C>T c.*869C>T (n.*869C>T) c.1395C>T (p.Asp465=) n.1702C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.1338C>T (p.Asp446=) c.1464C>T (p.Asp488=) c.1293C>T (p.Asp431=) c.1578C>T (p.Asp526=) c.650C>T (n.650C>T) n.906C>T c.950C>T (n.950C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.580C>T (n.580C>T) | |
11 | g.57614528C>A | CA380690857 | SERPING1 | c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.1246C>A (p.Gln416Lys) n.2532C>A c.*870C>A (n.*870C>A) c.1396C>A (p.Gln466Lys) n.1703C>A c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.1465C>A (p.Gln489Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.651C>A (n.651C>A) n.907C>A c.951C>A (n.951C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.581C>A (n.581C>A) | |
11 | g.57614528C>G | CA380690858 | SERPING1 | c.1450C>G (p.Gln484Glu) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.1246C>G (p.Gln416Glu) n.2532C>G c.*870C>G (n.*870C>G) c.1396C>G (p.Gln466Glu) n.1703C>G c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.1465C>G (p.Gln489Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.651C>G (n.651C>G) n.907C>G c.951C>G (n.951C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.581C>G (n.581C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.57614528C>T | CA380690859 | SERPING1 | c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.1246C>T (p.Gln416Ter) n.2532C>T c.*870C>T (n.*870C>T) c.1396C>T (p.Gln466Ter) n.1703C>T c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.1579C>T (p.Gln527Ter) c.651C>T (n.651C>T) n.907C>T c.951C>T (n.951C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.581C>T (n.581C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614533_57614535dup | CA2695214279 | SERPING1 | c.1455_1457dup (p.Gln485_His486insGln) c.*352_*354dup (n.*352_*354dup) c.*1231_*1233dup (n.*1231_*1233dup) c.1251_1253dup (p.Gln417_His418insGln) n.2537_2539dup c.*875_*877dup (n.*875_*877dup) c.1401_1403dup (p.Gln467_His468insGln) n.1708_1710dup c.*1009_*1011dup (n.*1009_*1011dup) c.*395_*397dup (n.*395_*397dup) c.1344_1346dup (p.Gln448_His449insGln) c.1470_1472dup (p.Gln490_His491insGln) c.1299_1301dup (p.Gln433_His434insGln) c.1584_1586dup (p.Gln528_His529insGln) c.656_658dup (n.656_658dup) c.956_958dup (n.956_958dup) c.*480_*482dup (n.*480_*482dup) c.586_588dup (n.586_588dup) | |
11 | g.57614529A>C | CA380690862 | SERPING1 | c.1451A>C (p.Gln484Pro) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.1247A>C (p.Gln416Pro) n.2533A>C c.*871A>C (n.*871A>C) c.1397A>C (p.Gln466Pro) n.1704A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.1466A>C (p.Gln489Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.652A>C (n.652A>C) n.908A>C c.952A>C (n.952A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.582A>C (n.582A>C) | |
11 | g.57614529A>G | CA380690860 | SERPING1 | c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.1247A>G (p.Gln416Arg) n.2533A>G c.*871A>G (n.*871A>G) c.1397A>G (p.Gln466Arg) n.1704A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.1466A>G (p.Gln489Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.652A>G (n.652A>G) n.908A>G c.952A>G (n.952A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.582A>G (n.582A>G) | |
11 | g.57614529A>T | CA380690861 | SERPING1 | c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.1247A>T (p.Gln416Leu) n.2533A>T c.*871A>T (n.*871A>T) c.1397A>T (p.Gln466Leu) n.1704A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.1466A>T (p.Gln489Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.652A>T (n.652A>T) n.908A>T c.952A>T (n.952A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.582A>T (n.582A>T) | |
11 | g.57614530G>A | CA474806939 | SERPING1 | c.1452G>A (p.Gln484=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.1248G>A (p.Gln416=) n.2534G>A c.*872G>A (n.*872G>A) c.1398G>A (p.Gln466=) n.1705G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.1341G>A (p.Gln447=) c.1467G>A (p.Gln489=) c.1296G>A (p.Gln432=) c.1581G>A (p.Gln527=) c.653G>A (n.653G>A) c.953G>A (n.953G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.583G>A (n.583G>A) | |
11 | g.57614530G>C | CA380690863 | SERPING1 | c.1452G>C (p.Gln484His) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.1248G>C (p.Gln416His) n.2534G>C c.*872G>C (n.*872G>C) c.1398G>C (p.Gln466His) n.1705G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) c.1341G>C (p.Gln447His) c.1467G>C (p.Gln489His) c.1296G>C (p.Gln432His) c.1581G>C (p.Gln527His) c.653G>C (n.653G>C) c.953G>C (n.953G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.583G>C (n.583G>C) | |
11 | g.57614530G>T | CA380690864 | SERPING1 | c.1452G>T (p.Gln484His) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.1248G>T (p.Gln416His) n.2534G>T c.*872G>T (n.*872G>T) c.1398G>T (p.Gln466His) n.1705G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) c.1341G>T (p.Gln447His) c.1467G>T (p.Gln489His) c.1296G>T (p.Gln432His) c.1581G>T (p.Gln527His) c.653G>T (n.653G>T) c.953G>T (n.953G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.583G>T (n.583G>T) | |
11 | g.57614531C>A | CA380690865 | SERPING1 | c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.1249C>A (p.Gln417Lys) n.2535C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.1399C>A (p.Gln467Lys) n.1706C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.1582C>A (p.Gln528Lys) c.654C>A (n.654C>A) c.954C>A (n.954C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.584C>A (n.584C>A) | |
11 | g.57614531C= | CA1975539315 | SERPING1 | c.1453C= (p.Gln485=) c.*350C= (n.*350C=) c.*1229C= (n.*1229C=) c.1249C= (p.Gln417=) n.2535C= c.*873C= (n.*873C=) c.1399C= (p.Gln467=) n.1706C= c.*1007C= (n.*1007C=) c.*393C= (n.*393C=) c.1342C= (p.Gln448=) c.1468C= (p.Gln490=) c.1297C= (p.Gln433=) c.1582C= (p.Gln528=) c.654C= (n.654C=) c.954C= (n.954C=) c.*478C= (n.*478C=) c.584C= (n.584C=) | |
11 | g.57614531C>G | CA6008294 | SERPING1 | c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.1249C>G (p.Gln417Glu) n.2535C>G c.*873C>G (n.*873C>G) c.1399C>G (p.Gln467Glu) n.1706C>G c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.1582C>G (p.Gln528Glu) c.654C>G (n.654C>G) c.954C>G (n.954C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.584C>G (n.584C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614531C>T | CA380690866 | SERPING1 | c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.1249C>T (p.Gln417Ter) n.2535C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.1399C>T (p.Gln467Ter) n.1706C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.1582C>T (p.Gln528Ter) c.654C>T (n.654C>T) c.954C>T (n.954C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.584C>T (n.584C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614532A>C | CA380690867 | SERPING1 | c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.*351A>C (n.*351A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.1250A>C (p.Gln417Pro) n.2536A>C c.*874A>C (n.*874A>C) c.1400A>C (p.Gln467Pro) n.1707A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.1583A>C (p.Gln528Pro) c.655A>C (n.655A>C) c.955A>C (n.955A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.585A>C (n.585A>C) | |
11 | g.57614532A>G | CA380690869 | SERPING1 | c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.1250A>G (p.Gln417Arg) n.2536A>G c.*874A>G (n.*874A>G) c.1400A>G (p.Gln467Arg) n.1707A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.1583A>G (p.Gln528Arg) c.655A>G (n.655A>G) c.955A>G (n.955A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.585A>G (n.585A>G) | |
11 | g.57614532A>T | CA380690868 | SERPING1 | c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.1250A>T (p.Gln417Leu) n.2536A>T c.*874A>T (n.*874A>T) c.1400A>T (p.Gln467Leu) n.1707A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.1583A>T (p.Gln528Leu) c.655A>T (n.655A>T) c.955A>T (n.955A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) c.585A>T (n.585A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614533G>A | CA474806942 | SERPING1 | c.1455G>A (p.Gln485=) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.1251G>A (p.Gln417=) n.2537G>A c.*875G>A (n.*875G>A) c.1401G>A (p.Gln467=) n.1708G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.1344G>A (p.Gln448=) c.1470G>A (p.Gln490=) c.1299G>A (p.Gln433=) c.1584G>A (p.Gln528=) c.656G>A (n.656G>A) c.956G>A (n.956G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.586G>A (n.586G>A) | |
11 | g.57614533G>C | CA380690870 | SERPING1 | c.1455G>C (p.Gln485His) c.*352G>C (n.*352G>C) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.1251G>C (p.Gln417His) n.2537G>C c.*875G>C (n.*875G>C) c.1401G>C (p.Gln467His) n.1708G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.1344G>C (p.Gln448His) c.1470G>C (p.Gln490His) c.1299G>C (p.Gln433His) c.1584G>C (p.Gln528His) c.656G>C (n.656G>C) c.956G>C (n.956G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.586G>C (n.586G>C) | |
11 | g.57614533G>T | CA380690871 | SERPING1 | c.1455G>T (p.Gln485His) c.*352G>T (n.*352G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.1251G>T (p.Gln417His) n.2537G>T c.*875G>T (n.*875G>T) c.1401G>T (p.Gln467His) n.1708G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.1344G>T (p.Gln448His) c.1470G>T (p.Gln490His) c.1299G>T (p.Gln433His) c.1584G>T (p.Gln528His) c.656G>T (n.656G>T) c.956G>T (n.956G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.586G>T (n.586G>T) | |
11 | g.57614534C>A | CA380690872 | SERPING1 | c.1456C>A (p.His486Asn) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.1252C>A (p.His418Asn) n.2538C>A c.*876C>A (n.*876C>A) c.1402C>A (p.His468Asn) n.1709C>A c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.1345C>A (p.His449Asn) c.1471C>A (p.His491Asn) c.1300C>A (p.His434Asn) c.1585C>A (p.His529Asn) c.657C>A (n.657C>A) c.957C>A (n.957C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.587C>A (n.587C>A) | |
11 | g.57614534C>G | CA380690874 | SERPING1 | c.1456C>G (p.His486Asp) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.1252C>G (p.His418Asp) n.2538C>G c.*876C>G (n.*876C>G) c.1402C>G (p.His468Asp) n.1709C>G c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.1345C>G (p.His449Asp) c.1471C>G (p.His491Asp) c.1300C>G (p.His434Asp) c.1585C>G (p.His529Asp) c.657C>G (n.657C>G) c.957C>G (n.957C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.587C>G (n.587C>G) | |
11 | g.57614534C>T | CA380690873 | SERPING1 | c.1456C>T (p.His486Tyr) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.1252C>T (p.His418Tyr) n.2538C>T c.*876C>T (n.*876C>T) c.1402C>T (p.His468Tyr) n.1709C>T c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.1345C>T (p.His449Tyr) c.1471C>T (p.His491Tyr) c.1300C>T (p.His434Tyr) c.1585C>T (p.His529Tyr) c.657C>T (n.657C>T) c.957C>T (n.957C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.587C>T (n.587C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614535A>C | CA380690875 | SERPING1 | c.1457A>C (p.His486Pro) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.1253A>C (p.His418Pro) n.2539A>C c.*877A>C (n.*877A>C) c.1403A>C (p.His468Pro) n.1710A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.1346A>C (p.His449Pro) c.1472A>C (p.His491Pro) c.1301A>C (p.His434Pro) c.1586A>C (p.His529Pro) c.658A>C (n.658A>C) c.958A>C (n.958A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.588A>C (n.588A>C) | |
11 | g.57614535A>G | CA380690876 | SERPING1 | c.1457A>G (p.His486Arg) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.1253A>G (p.His418Arg) n.2539A>G c.*877A>G (n.*877A>G) c.1403A>G (p.His468Arg) n.1710A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.1346A>G (p.His449Arg) c.1472A>G (p.His491Arg) c.1301A>G (p.His434Arg) c.1586A>G (p.His529Arg) c.658A>G (n.658A>G) c.958A>G (n.958A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.588A>G (n.588A>G) | |
11 | g.57614535A>T | CA380690877 | SERPING1 | c.1457A>T (p.His486Leu) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.1253A>T (p.His418Leu) n.2539A>T c.*877A>T (n.*877A>T) c.1403A>T (p.His468Leu) n.1710A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.1346A>T (p.His449Leu) c.1472A>T (p.His491Leu) c.1301A>T (p.His434Leu) c.1586A>T (p.His529Leu) c.658A>T (n.658A>T) c.958A>T (n.958A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.588A>T (n.588A>T) | |
11 | g.57614535_57614543delinsACAAGTTCC | CA1975539319 | SERPING1 | c.1457_1465delinsACAAGTTCC (p.His486=) c.*354_*362delinsACAAGTTCC (n.*354_*362delinsACAAGTTCC) c.*1233_*1241delinsACAAGTTCC (n.*1233_*1241delinsACAAGTTCC) c.1253_1261delinsACAAGTTCC (p.His418=) n.2539_2547delinsACAAGTTCC c.*877_*885delinsACAAGTTCC (n.*877_*885delinsACAAGTTCC) c.1403_1411delinsACAAGTTCC (p.His468=) n.1710_1718delinsACAAGTTCC c.*1011_*1019delinsACAAGTTCC (n.*1011_*1019delinsACAAGTTCC) c.*397_*405delinsACAAGTTCC (n.*397_*405delinsACAAGTTCC) c.1346_1354delinsACAAGTTCC (p.His449=) c.1472_1480delinsACAAGTTCC (p.His491=) c.1301_1309delinsACAAGTTCC (p.His434=) c.1586_1594delinsACAAGTTCC (p.His529=) c.658_666delinsACAAGTTCC (n.658_666delinsACAAGTTCC) c.958_966delinsACAAGTTCC (n.958_966delinsACAAGTTCC) c.*482_*490delinsACAAGTTCC (n.*482_*490delinsACAAGTTCC) c.588_596delinsACAAGTTCC (n.588_596delinsACAAGTTCC) | |
11 | g.57614536C>A | CA380690878 | SERPING1 | c.1458C>A (p.His486Gln) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.1254C>A (p.His418Gln) n.2540C>A c.*878C>A (n.*878C>A) c.1404C>A (p.His468Gln) n.1711C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.1347C>A (p.His449Gln) c.1473C>A (p.His491Gln) c.1302C>A (p.His434Gln) c.1587C>A (p.His529Gln) c.659C>A (n.659C>A) c.959C>A (n.959C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.589C>A (n.589C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614536C= | CA1975539324 | SERPING1 | c.1458C= (p.His486=) c.*355C= (n.*355C=) c.*1234C= (n.*1234C=) c.1254C= (p.His418=) n.2540C= c.*878C= (n.*878C=) c.1404C= (p.His468=) n.1711C= c.*1012C= (n.*1012C=) c.*398C= (n.*398C=) c.1347C= (p.His449=) c.1473C= (p.His491=) c.1302C= (p.His434=) c.1587C= (p.His529=) c.659C= (n.659C=) c.959C= (n.959C=) c.*483C= (n.*483C=) c.589C= (n.589C=) | |
11 | g.57614536C>G | CA380690879 | SERPING1 | c.1458C>G (p.His486Gln) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.1254C>G (p.His418Gln) n.2540C>G c.*878C>G (n.*878C>G) c.1404C>G (p.His468Gln) n.1711C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.1347C>G (p.His449Gln) c.1473C>G (p.His491Gln) c.1302C>G (p.His434Gln) c.1587C>G (p.His529Gln) c.659C>G (n.659C>G) c.959C>G (n.959C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.589C>G (n.589C>G) | |
11 | g.57614536C>T | CA474806944 | SERPING1 | c.1458C>T (p.His486=) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.1254C>T (p.His418=) n.2540C>T c.*878C>T (n.*878C>T) c.1404C>T (p.His468=) n.1711C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.1347C>T (p.His449=) c.1473C>T (p.His491=) c.1302C>T (p.His434=) c.1587C>T (p.His529=) c.659C>T (n.659C>T) c.959C>T (n.959C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.589C>T (n.589C>T) | |
11 | g.57614536_57614543delinsA | CA658658061 | SERPING1 | c.1458_1465delinsA (p.His486GlnfsTer?) c.*355_*362delinsA (n.*355_*362delinsA) c.*1234_*1241delinsA (n.*1234_*1241delinsA) c.1254_1261delinsA (p.His418GlnfsTer?) n.2540_2547delinsA c.*878_*885delinsA (n.*878_*885delinsA) c.1404_1411delinsA (p.His468GlnfsTer?) n.1711_1718delinsA c.*1012_*1019delinsA (n.*1012_*1019delinsA) c.*398_*405delinsA (n.*398_*405delinsA) c.1347_1354delinsA (p.His449GlnfsTer?) c.1473_1480delinsA (p.His491GlnfsTer?) c.1302_1309delinsA (p.His434GlnfsTer?) c.1587_1594delinsA (p.His529GlnfsTer?) c.659_666delinsA (n.659_666delinsA) c.959_966delinsA (n.959_966delinsA) c.*483_*490delinsA (n.*483_*490delinsA) c.589_596delinsA (n.589_596delinsA) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614537A= | CA1975539326 | SERPING1 | c.1459A= (p.Lys487=) c.*356A= (n.*356A=) c.*1235A= (n.*1235A=) c.1255A= (p.Lys419=) n.2541A= c.*879A= (n.*879A=) c.1405A= (p.Lys469=) n.1712A= c.*1013A= (n.*1013A=) c.*399A= (n.*399A=) c.1348A= (p.Lys450=) c.1474A= (p.Lys492=) c.1303A= (p.Lys435=) c.1588A= (p.Lys530=) c.660A= (n.660A=) c.960A= (n.960A=) c.*484A= (n.*484A=) c.590A= (n.590A=) | |
11 | g.57614537A>C | CA380690880 | SERPING1 | c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.1255A>C (p.Lys419Gln) n.2541A>C c.*879A>C (n.*879A>C) c.1405A>C (p.Lys469Gln) n.1712A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.660A>C (n.660A>C) c.960A>C (n.960A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.590A>C (n.590A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614537A>G | CA380690881 | SERPING1 | c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.1255A>G (p.Lys419Glu) n.2541A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.1405A>G (p.Lys469Glu) n.1712A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.660A>G (n.660A>G) c.960A>G (n.960A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.590A>G (n.590A>G) | |
11 | g.57614537A>T | CA380690882 | SERPING1 | c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.1255A>T (p.Lys419Ter) n.2541A>T c.*879A>T (n.*879A>T) c.1405A>T (p.Lys469Ter) n.1712A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.660A>T (n.660A>T) c.960A>T (n.960A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.590A>T (n.590A>T) | |
11 | g.57614538A= | CA1975539327 | SERPING1 | c.1460A= (p.Lys487=) c.*357A= (n.*357A=) c.*1236A= (n.*1236A=) c.1256A= (p.Lys419=) n.2542A= c.*880A= (n.*880A=) c.1406A= (p.Lys469=) n.1713A= c.*1014A= (n.*1014A=) c.*400A= (n.*400A=) c.1349A= (p.Lys450=) c.1475A= (p.Lys492=) c.1304A= (p.Lys435=) c.1589A= (p.Lys530=) c.661A= (n.661A=) c.961A= (n.961A=) c.*485A= (n.*485A=) c.591A= (n.591A=) | |
11 | g.57614538A>C | CA380690883 | SERPING1 | c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.*357A>C (n.*357A>C) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.1256A>C (p.Lys419Thr) n.2542A>C c.*880A>C (n.*880A>C) c.1406A>C (p.Lys469Thr) n.1713A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.661A>C (n.661A>C) c.961A>C (n.961A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.591A>C (n.591A>C) | dbSNP |
11 | g.57614538A>G | CA380690884 | SERPING1 | c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.*357A>G (n.*357A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.1256A>G (p.Lys419Arg) n.2542A>G c.*880A>G (n.*880A>G) c.1406A>G (p.Lys469Arg) n.1713A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.661A>G (n.661A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.591A>G (n.591A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614538A>T | CA380690885 | SERPING1 | c.1460A>T (p.Lys487Met) c.*357A>T (n.*357A>T) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.1256A>T (p.Lys419Met) n.2542A>T c.*880A>T (n.*880A>T) c.1406A>T (p.Lys469Met) n.1713A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.1349A>T (p.Lys450Met) c.1475A>T (p.Lys492Met) c.1304A>T (p.Lys435Met) c.1589A>T (p.Lys530Met) c.661A>T (n.661A>T) c.961A>T (n.961A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.591A>T (n.591A>T) | |
11 | g.57614538_57614541delinsTGGGGCTCGC | CA2695214280 | SERPING1 | c.1460_1463delinsTGGGGCTCGC (p.Lys487_Phe488delinsMetGlyLeuAla) c.*357_*360delinsTGGGGCTCGC (n.*357_*360delinsTGGGGCTCGC) c.*1236_*1239delinsTGGGGCTCGC (n.*1236_*1239delinsTGGGGCTCGC) c.1256_1259delinsTGGGGCTCGC (p.Lys419_Phe420delinsMetGlyLeuAla) n.2542_2545delinsTGGGGCTCGC c.*880_*883delinsTGGGGCTCGC (n.*880_*883delinsTGGGGCTCGC) c.1406_1409delinsTGGGGCTCGC (p.Lys469_Phe470delinsMetGlyLeuAla) n.1713_1716delinsTGGGGCTCGC c.*1014_*1017delinsTGGGGCTCGC (n.*1014_*1017delinsTGGGGCTCGC) c.*400_*403delinsTGGGGCTCGC (n.*400_*403delinsTGGGGCTCGC) c.1349_1352delinsTGGGGCTCGC (p.Lys450_Phe451delinsMetGlyLeuAla) c.1475_1478delinsTGGGGCTCGC (p.Lys492_Phe493delinsMetGlyLeuAla) c.1304_1307delinsTGGGGCTCGC (p.Lys435_Phe436delinsMetGlyLeuAla) c.1589_1592delinsTGGGGCTCGC (p.Lys530_Phe531delinsMetGlyLeuAla) c.661_664delinsTGGGGCTCGC (n.661_664delinsTGGGGCTCGC) c.961_964delinsTGGGGCTCGC (n.961_964delinsTGGGGCTCGC) c.*485_*488delinsTGGGGCTCGC (n.*485_*488delinsTGGGGCTCGC) c.591_594delinsTGGGGCTCGC (n.591_594delinsTGGGGCTCGC) | |
11 | g.57614538_57614544del | CA2837994878 | SERPING1 | c.1460_1466del (p.Lys487MetfsTer?) c.*357_*363del (n.*357_*363del) c.*1236_*1242del (n.*1236_*1242del) c.1256_1262del (p.Lys419MetfsTer?) n.2542_2548del c.*880_*886del (n.*880_*886del) c.1406_1412del (p.Lys469MetfsTer?) n.1713_1719del c.*1014_*1020del (n.*1014_*1020del) c.*400_*406del (n.*400_*406del) c.1349_1355del (p.Lys450MetfsTer?) c.1475_1481del (p.Lys492MetfsTer?) c.1304_1310del (p.Lys435MetfsTer?) c.1589_1595del (p.Lys530MetfsTer?) c.661_667del (n.661_667del) c.961_967del (n.961_967del) c.*485_*491del (n.*485_*491del) c.591_597del (n.591_597del) | |
11 | g.57614539G>A | CA474806948 | SERPING1 | c.1461G>A (p.Lys487=) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.1257G>A (p.Lys419=) n.2543G>A c.*881G>A (n.*881G>A) c.1407G>A (p.Lys469=) n.1714G>A c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.1350G>A (p.Lys450=) c.1476G>A (p.Lys492=) c.1305G>A (p.Lys435=) c.1590G>A (p.Lys530=) c.662G>A (n.662G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.592G>A (n.592G>A) | |
11 | g.57614539G>C | CA380690886 | SERPING1 | c.1461G>C (p.Lys487Asn) c.*358G>C (n.*358G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.1257G>C (p.Lys419Asn) n.2543G>C c.*881G>C (n.*881G>C) c.1407G>C (p.Lys469Asn) n.1714G>C c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.1350G>C (p.Lys450Asn) c.1476G>C (p.Lys492Asn) c.1305G>C (p.Lys435Asn) c.1590G>C (p.Lys530Asn) c.662G>C (n.662G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.592G>C (n.592G>C) | |
11 | g.57614539G>T | CA380690887 | SERPING1 | c.1461G>T (p.Lys487Asn) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.1257G>T (p.Lys419Asn) n.2543G>T c.*881G>T (n.*881G>T) c.1407G>T (p.Lys469Asn) n.1714G>T c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.1350G>T (p.Lys450Asn) c.1476G>T (p.Lys492Asn) c.1305G>T (p.Lys435Asn) c.1590G>T (p.Lys530Asn) c.662G>T (n.662G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.592G>T (n.592G>T) | |
11 | g.57614540T>A | CA380690890 | SERPING1 | c.1462T>A (p.Phe488Ile) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.1258T>A (p.Phe420Ile) n.2544T>A c.*882T>A (n.*882T>A) c.1408T>A (p.Phe470Ile) n.1715T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.1591T>A (p.Phe531Ile) c.663T>A (n.663T>A) c.963T>A (n.963T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.593T>A (n.593T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614540T>C | CA380690889 | SERPING1 | c.1462T>C (p.Phe488Leu) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.1258T>C (p.Phe420Leu) n.2544T>C c.*882T>C (n.*882T>C) c.1408T>C (p.Phe470Leu) n.1715T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.1591T>C (p.Phe531Leu) c.663T>C (n.663T>C) c.963T>C (n.963T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.593T>C (n.593T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614540T>G | CA380690888 | SERPING1 | c.1462T>G (p.Phe488Val) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.1258T>G (p.Phe420Val) n.2544T>G c.*882T>G (n.*882T>G) c.1408T>G (p.Phe470Val) n.1715T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1477T>G (p.Phe493Val) c.1306T>G (p.Phe436Val) c.1591T>G (p.Phe531Val) c.663T>G (n.663T>G) c.963T>G (n.963T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.593T>G (n.593T>G) | dbSNP |
11 | g.57614540T= | CA1975539330 | SERPING1 | c.1462T= (p.Phe488=) c.*359T= (n.*359T=) c.*1238T= (n.*1238T=) c.1258T= (p.Phe420=) n.2544T= c.*882T= (n.*882T=) c.1408T= (p.Phe470=) n.1715T= c.*1016T= (n.*1016T=) c.*402T= (n.*402T=) c.1351T= (p.Phe451=) c.1477T= (p.Phe493=) c.1306T= (p.Phe436=) c.1591T= (p.Phe531=) c.663T= (n.663T=) c.963T= (n.963T=) c.*487T= (n.*487T=) c.593T= (n.593T=) | |
11 | g.57614541dup | CA2695214281 | SERPING1 | c.1463dup (p.Val490CysfsTer8) c.*360dup (n.*360dup) c.*1239dup (n.*1239dup) c.1259dup (p.Val422CysfsTer8) n.2545dup c.*883dup (n.*883dup) c.1409dup (p.Val472CysfsTer8) n.1716dup c.*1017dup (n.*1017dup) c.*403dup (n.*403dup) c.1352dup (p.Val453CysfsTer8) c.1478dup (p.Val495CysfsTer8) c.1307dup (p.Val438CysfsTer8) c.1592dup (p.Val533CysfsTer8) c.664dup (n.664dup) c.964dup (n.964dup) c.*488dup (n.*488dup) c.594dup (n.594dup) | |
11 | g.57614541T>A | CA380690891 | SERPING1 | c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.*360T>A (n.*360T>A) c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) n.2545T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.1409T>A (p.Phe470Tyr) n.1716T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.1592T>A (p.Phe531Tyr) c.664T>A (n.664T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.594T>A (n.594T>A) | |
11 | g.57614541T>C | CA380690892 | SERPING1 | c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.1259T>C (p.Phe420Ser) n.2545T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.1409T>C (p.Phe470Ser) n.1716T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.1592T>C (p.Phe531Ser) c.664T>C (n.664T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.594T>C (n.594T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614541T>G | CA380690893 | SERPING1 | c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.*360T>G (n.*360T>G) c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.1259T>G (p.Phe420Cys) n.2545T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.1409T>G (p.Phe470Cys) n.1716T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.1592T>G (p.Phe531Cys) c.664T>G (n.664T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.594T>G (n.594T>G) | dbSNP |
11 | g.57614541T= | CA1975539332 | SERPING1 | c.1463T= (p.Phe488=) c.*360T= (n.*360T=) c.*1239T= (n.*1239T=) c.1259T= (p.Phe420=) n.2545T= c.*883T= (n.*883T=) c.1409T= (p.Phe470=) n.1716T= c.*1017T= (n.*1017T=) c.*403T= (n.*403T=) c.1352T= (p.Phe451=) c.1478T= (p.Phe493=) c.1307T= (p.Phe436=) c.1592T= (p.Phe531=) c.664T= (n.664T=) c.964T= (n.964T=) c.*488T= (n.*488T=) c.594T= (n.594T=) | |
11 | g.57614542C>A | CA380690894 | SERPING1 | c.1464C>A (p.Phe488Leu) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.1260C>A (p.Phe420Leu) n.2546C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.1410C>A (p.Phe470Leu) n.1717C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.1353C>A (p.Phe451Leu) c.1479C>A (p.Phe493Leu) c.1308C>A (p.Phe436Leu) c.1593C>A (p.Phe531Leu) c.665C>A (n.665C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.595C>A (n.595C>A) | |
11 | g.57614542C= | CA1975539334 | SERPING1 | c.1464C= (p.Phe488=) c.*361C= (n.*361C=) c.*1240C= (n.*1240C=) c.1260C= (p.Phe420=) n.2546C= c.*884C= (n.*884C=) c.1410C= (p.Phe470=) n.1717C= c.*1018C= (n.*1018C=) c.*404C= (n.*404C=) c.1353C= (p.Phe451=) c.1479C= (p.Phe493=) c.1308C= (p.Phe436=) c.1593C= (p.Phe531=) c.665C= (n.665C=) c.965C= (n.965C=) c.*489C= (n.*489C=) c.595C= (n.595C=) | |
11 | g.57614542C>G | CA380690895 | SERPING1 | c.1464C>G (p.Phe488Leu) c.*361C>G (n.*361C>G) c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.1260C>G (p.Phe420Leu) n.2546C>G c.*884C>G (n.*884C>G) c.1410C>G (p.Phe470Leu) n.1717C>G c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.1353C>G (p.Phe451Leu) c.1479C>G (p.Phe493Leu) c.1308C>G (p.Phe436Leu) c.1593C>G (p.Phe531Leu) c.665C>G (n.665C>G) c.965C>G (n.965C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) c.595C>G (n.595C>G) | |
11 | g.57614542C>T | CA474806949 | SERPING1 | c.1464C>T (p.Phe488=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.1260C>T (p.Phe420=) n.2546C>T c.*884C>T (n.*884C>T) c.1410C>T (p.Phe470=) n.1717C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.1353C>T (p.Phe451=) c.1479C>T (p.Phe493=) c.1308C>T (p.Phe436=) c.1593C>T (p.Phe531=) c.665C>T (n.665C>T) c.965C>T (n.965C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.595C>T (n.595C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57614544dup | CA2695214282 | SERPING1 | c.1466dup (p.Val490CysfsTer8) c.*363dup (n.*363dup) c.*1242dup (n.*1242dup) c.1262dup (p.Val422CysfsTer8) n.2548dup c.*886dup (n.*886dup) c.1412dup (p.Val472CysfsTer8) n.1719dup c.*1020dup (n.*1020dup) c.*406dup (n.*406dup) c.1355dup (p.Val453CysfsTer8) c.1481dup (p.Val495CysfsTer8) c.1310dup (p.Val438CysfsTer8) c.1595dup (p.Val533CysfsTer8) c.667dup (n.667dup) c.967dup (n.967dup) c.*491dup (n.*491dup) c.597dup (n.597dup) | |
11 | g.57614544del | CA2573332698 | SERPING1 | c.1466del (p.Pro489LeufsTer?) c.*363del (n.*363del) c.*1242del (n.*1242del) c.1262del (p.Pro421LeufsTer?) n.2548del c.*886del (n.*886del) c.1412del (p.Pro471LeufsTer?) n.1719del c.*1020del (n.*1020del) c.*406del (n.*406del) c.1355del (p.Pro452LeufsTer?) c.1481del (p.Pro494LeufsTer?) c.1310del (p.Pro437LeufsTer?) c.1595del (p.Pro532LeufsTer?) c.667del (n.667del) c.967del (n.967del) c.*491del (n.*491del) c.597del (n.597del) | |
11 | g.57614543C>A | CA380690896 | SERPING1 | c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.1261C>A (p.Pro421Thr) n.2547C>A c.*885C>A (n.*885C>A) c.1411C>A (p.Pro471Thr) n.1718C>A c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.666C>A (n.666C>A) c.966C>A (n.966C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.596C>A (n.596C>A) | |
11 | g.57614543C>G | CA380690897 | SERPING1 | c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.1261C>G (p.Pro421Ala) n.2547C>G c.*885C>G (n.*885C>G) c.1411C>G (p.Pro471Ala) n.1718C>G c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.666C>G (n.666C>G) c.966C>G (n.966C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) c.596C>G (n.596C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.57614543C>T | CA380690898 | SERPING1 | c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.1261C>T (p.Pro421Ser) n.2547C>T c.*885C>T (n.*885C>T) c.1411C>T (p.Pro471Ser) n.1718C>T c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.666C>T (n.666C>T) c.966C>T (n.966C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.596C>T (n.596C>T) |