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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.57189946_57189961delinsTACACAGATATTGCAC | CA1630424288 | RAB23 | c.*500_*515delinsGTGCAATATCTGTGTA (n.*500_*515delinsGTGCAATATCTGTGTA) n.1073_1088delinsGTGCAATATCTGTGTA n.1066_1081delinsGTGCAATATCTGTGTA | |
| 6 | g.57189948_57189962del | CA567543998 | RAB23 | c.*500_*514del (n.*500_*514del) n.1073_1087del n.1066_1080del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57189961C>A | CA2679243851 | RAB23 | c.*500G>T (n.*500G>T) n.1073G>T n.1066G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57189962A>G | CA2679243852 | RAB23 | c.*499T>C (n.*499T>C) n.1072T>C n.1065T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57189964G>A | CA1630424296 | RAB23 | c.*497C>T (n.*497C>T) n.1070C>T n.1063C>T | dbSNP |
| 6 | g.57189964G>C | CA2771180904 | RAB23 | c.*497C>G (n.*497C>G) n.1070C>G n.1063C>G | |
| 6 | g.57189964G= | CA1630424295 | RAB23 | c.*497C= (n.*497C=) n.1070C= n.1063C= | |
| 6 | g.57189964G>T | CA2679243853 | RAB23 | c.*497C>A (n.*497C>A) n.1070C>A n.1063C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57189967T>G | CA826212853 | RAB23 | c.*494A>C (n.*494A>C) n.1067A>C n.1060A>C | dbSNP |
| 6 | g.57189967T= | CA1630424297 | RAB23 | c.*494A= (n.*494A=) n.1067A= n.1060A= | |
| 6 | g.57189968del | CA2771180905 | RAB23 | c.*493del (n.*493del) n.1066del n.1059del | |
| 6 | g.57189971T>C | CA2679243854 | RAB23 | c.*490A>G (n.*490A>G) n.1063A>G n.1056A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57189972G>A | CA2679243855 | RAB23 | c.*489C>T (n.*489C>T) n.1062C>T n.1055C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57189973C>A | CA2679243856 | RAB23 | c.*488G>T (n.*488G>T) n.1061G>T n.1054G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57189973C>T | CA2679243857 | RAB23 | c.*488G>A (n.*488G>A) n.1061G>A n.1054G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57189974C>A | CA2771180906 | RAB23 | c.*487G>T (n.*487G>T) n.1060G>T n.1053G>T | |
| 6 | g.57189976A>T | CA2771180907 | RAB23 | c.*485T>A (n.*485T>A) n.1058T>A n.1051T>A | |
| 6 | g.57189977A>T | CA2771180908 | RAB23 | c.*484T>A (n.*484T>A) n.1057T>A n.1050T>A | |
| 6 | g.57189979T>C | CA567544014 | RAB23 | c.*482A>G (n.*482A>G) n.1055A>G n.1048A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57189979T= | CA1630424298 | RAB23 | c.*482A= (n.*482A=) n.1055A= n.1048A= | |
| 6 | g.57189980A= | CA1630424299 | RAB23 | c.*481T= (n.*481T=) n.1054T= n.1047T= | |
| 6 | g.57189980A>T | CA139736101 | RAB23 | c.*481T>A (n.*481T>A) n.1054T>A n.1047T>A | dbSNP |
| 6 | g.57189981C>A | CA2679243858 | RAB23 | c.*480G>T (n.*480G>T) n.1053G>T n.1046G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57189982T>G | CA2711858491 | RAB23 | c.*479A>C (n.*479A>C) n.1052A>C n.1045A>C | dbSNP |
| 6 | g.57189983A= | CA1630424300 | RAB23 | c.*478T= (n.*478T=) n.1051T= n.1044T= | |
| 6 | g.57189983A>G | CA826212855 | RAB23 | c.*478T>C (n.*478T>C) n.1051T>C n.1044T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.57189984A= | CA1630424301 | RAB23 | c.*477T= (n.*477T=) n.1050T= n.1043T= | |
| 6 | g.57189984A>G | CA826212857 | RAB23 | c.*477T>C (n.*477T>C) n.1050T>C n.1043T>C | dbSNP |
| 6 | g.57189986G>T | CA2679243859 | RAB23 | c.*475C>A (n.*475C>A) n.1048C>A n.1041C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57189987C>A | CA2679243860 | RAB23 | c.*474G>T (n.*474G>T) n.1047G>T n.1040G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57189988A>C | CA2679243861 | RAB23 | c.*473T>G (n.*473T>G) n.1046T>G n.1039T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57189988A>G | CA2771180909 | RAB23 | c.*473T>C (n.*473T>C) n.1046T>C n.1039T>C | |
| 6 | g.57189990T>C | CA2679243862 | RAB23 | c.*471A>G (n.*471A>G) n.1044A>G n.1037A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57189991C>A | CA2679243863 | RAB23 | c.*470G>T (n.*470G>T) n.1043G>T n.1036G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57189993G= | CA1630424302 | RAB23 | c.*468C= (n.*468C=) n.1041C= n.1034C= | |
| 6 | g.57189993G>T | CA139736102 | RAB23 | c.*468C>A (n.*468C>A) n.1041C>A n.1034C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57189994G>A | CA2679243864 | RAB23 | c.*467C>T (n.*467C>T) n.1040C>T n.1033C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57189994G= | CA1630424303 | RAB23 | c.*467C= (n.*467C=) n.1040C= n.1033C= | |
| 6 | g.57189994G>T | CA139736103 | RAB23 | c.*467C>A (n.*467C>A) n.1040C>A n.1033C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57189995C>A | CA826212880 | RAB23 | c.*466G>T (n.*466G>T) n.1039G>T n.1032G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57189995C= | CA1630424304 | RAB23 | c.*466G= (n.*466G=) n.1039G= n.1032G= | |
| 6 | g.57189995C>T | CA2679243865 | RAB23 | c.*466G>A (n.*466G>A) n.1039G>A n.1032G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57189997A>G | CA2679243866 | RAB23 | c.*464T>C (n.*464T>C) n.1037T>C n.1030T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57189998G>A | CA567544019 | RAB23 | c.*463C>T (n.*463C>T) n.1036C>T n.1029C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57189998G= | CA1630424305 | RAB23 | c.*463C= (n.*463C=) n.1036C= n.1029C= | |
| 6 | g.57189998G>T | CA2771180910 | RAB23 | c.*463C>A (n.*463C>A) n.1036C>A n.1029C>A | |
| 6 | g.57189999A>G | CA2679243867 | RAB23 | c.*462T>C (n.*462T>C) n.1035T>C n.1028T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57189999_57190001delinsATT | CA1630424306 | RAB23 | c.*460_*462delinsAAT (n.*460_*462delinsAAT) n.1033_1035delinsAAT n.1026_1028delinsAAT | |
| 6 | g.57190000T>G | CA2679243868 | RAB23 | c.*461A>C (n.*461A>C) n.1034A>C n.1027A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190001_57190002del | CA567544021 | RAB23 | c.*460_*461del (n.*460_*461del) n.1033_1034del n.1026_1027del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190000_57190006delinsTTTAGGG | CA1630424307 | RAB23 | c.*455_*461delinsCCCTAAA (n.*455_*461delinsCCCTAAA) n.1028_1034delinsCCCTAAA n.1021_1027delinsCCCTAAA | |
| 6 | g.57190001T>G | CA1089349858 | RAB23 | c.*460A>C (n.*460A>C) n.1033A>C n.1026A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190001T= | CA1630424308 | RAB23 | c.*460A= (n.*460A=) n.1033A= n.1026A= | |
| 6 | g.57190003_57190008del | CA826212895 | RAB23 | c.*455_*460del (n.*455_*460del) n.1028_1033del n.1021_1026del | dbSNP |
| 6 | g.57190002T>A | CA2771180911 | RAB23 | c.*459A>T (n.*459A>T) n.1032A>T n.1025A>T | |
| 6 | g.57190002T>C | CA139736104 | RAB23 | c.*459A>G (n.*459A>G) n.1032A>G n.1025A>G | dbSNP |
| 6 | g.57190002T= | CA1630424309 | RAB23 | c.*459A= (n.*459A=) n.1032A= n.1025A= | |
| 6 | g.57190003A= | CA1630424311 | RAB23 | c.*458T= (n.*458T=) n.1031T= n.1024T= | |
| 6 | g.57190003A>C | CA567544022 | RAB23 | c.*458T>G (n.*458T>G) n.1031T>G n.1024T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190003A>G | CA2771180912 | RAB23 | c.*458T>C (n.*458T>C) n.1031T>C n.1024T>C | |
| 6 | g.57190003_57190007delinsAGGGT | CA1630424310 | RAB23 | c.*454_*458delinsACCCT (n.*454_*458delinsACCCT) n.1027_1031delinsACCCT n.1020_1024delinsACCCT | |
| 6 | g.57190004_57190007del | CA567544023 | RAB23 | c.*454_*457del (n.*454_*457del) n.1027_1030del n.1020_1023del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190005G>C | CA2771180913 | RAB23 | c.*456C>G (n.*456C>G) n.1029C>G n.1022C>G | |
| 6 | g.57190005G= | CA1630424312 | RAB23 | c.*456C= (n.*456C=) n.1029C= n.1022C= | |
| 6 | g.57190006G>A | CA1089349860 | RAB23 | c.*455C>T (n.*455C>T) n.1028C>T n.1021C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190006G= | CA1630424313 | RAB23 | c.*455C= (n.*455C=) n.1028C= n.1021C= | |
| 6 | g.57190006G>T | CA2711580977 | RAB23 | c.*455C>A (n.*455C>A) n.1028C>A n.1021C>A | dbSNP |
| 6 | g.57190006_57190007dup | CA1089349859 | RAB23 | c.*454_*455dup (n.*454_*455dup) n.1027_1028dup n.1020_1021dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190007T>A | CA826212908 | RAB23 | c.*454A>T (n.*454A>T) n.1027A>T n.1020A>T | dbSNP |
| 6 | g.57190007T>C | CA1089349862 | RAB23 | c.*454A>G (n.*454A>G) n.1027A>G n.1020A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190007T= | CA1630424314 | RAB23 | c.*454A= (n.*454A=) n.1027A= n.1020A= | |
| 6 | g.57190009del | CA2771180914 | RAB23 | c.*454del (n.*454del) n.1027del n.1020del | |
| 6 | g.57190008T>A | CA567544024 | RAB23 | c.*453A>T (n.*453A>T) n.1026A>T n.1019A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190008T= | CA1630424315 | RAB23 | c.*453A= (n.*453A=) n.1026A= n.1019A= | |
| 6 | g.57190010A>T | CA2512853348 | RAB23 | c.*451T>A (n.*451T>A) n.1024T>A n.1017T>A | |
| 6 | g.57190011C= | CA1630424316 | RAB23 | c.*450G= (n.*450G=) n.1023G= n.1016G= | |
| 6 | g.57190011C>G | CA2679243869 | RAB23 | c.*450G>C (n.*450G>C) n.1023G>C n.1016G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190011C>T | CA139736105 | RAB23 | c.*450G>A (n.*450G>A) n.1023G>A n.1016G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190012C>A | CA2679243870 | RAB23 | c.*449G>T (n.*449G>T) n.1022G>T n.1015G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190012C= | CA1630424318 | RAB23 | c.*449G= (n.*449G=) n.1022G= n.1015G= | |
| 6 | g.57190012C>T | CA1630424317 | RAB23 | c.*449G>A (n.*449G>A) n.1022G>A n.1015G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.57190014T>G | CA567544025 | RAB23 | c.*447A>C (n.*447A>C) n.1020A>C n.1013A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190014T= | CA1630424319 | RAB23 | c.*447A= (n.*447A=) n.1020A= n.1013A= | |
| 6 | g.57190016C>A | CA2679243871 | RAB23 | c.*445G>T (n.*445G>T) n.1018G>T n.1011G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190016C= | CA1630424320 | RAB23 | c.*445G= (n.*445G=) n.1018G= n.1011G= | |
| 6 | g.57190016C>G | CA2679243872 | RAB23 | c.*445G>C (n.*445G>C) n.1018G>C n.1011G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190016C>T | CA826212917 | RAB23 | c.*445G>A (n.*445G>A) n.1018G>A n.1011G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190018G>A | CA1630424322 | RAB23 | c.*443C>T (n.*443C>T) n.1016C>T n.1009C>T | dbSNP |
| 6 | g.57190018G= | CA1630424321 | RAB23 | c.*443C= (n.*443C=) n.1016C= n.1009C= | |
| 6 | g.57190018G>T | CA2679243873 | RAB23 | c.*443C>A (n.*443C>A) n.1016C>A n.1009C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190019T>C | CA1630424324 | RAB23 | c.*442A>G (n.*442A>G) n.1015A>G n.1008A>G | dbSNP |
| 6 | g.57190019T= | CA1630424323 | RAB23 | c.*442A= (n.*442A=) n.1015A= n.1008A= | |
| 6 | g.57190020A>C | CA2679243874 | RAB23 | c.*441T>G (n.*441T>G) n.1014T>G n.1007T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190020A>G | CA2679243875 | RAB23 | c.*441T>C (n.*441T>C) n.1014T>C n.1007T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190021T>G | CA2679243876 | RAB23 | c.*440A>C (n.*440A>C) n.1013A>C n.1006A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190024T>C | CA1630424326 | RAB23 | c.*437A>G (n.*437A>G) n.1010A>G n.1003A>G | dbSNP |
| 6 | g.57190024T>G | CA2679243877 | RAB23 | c.*437A>C (n.*437A>C) n.1010A>C n.1003A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190024T= | CA1630424325 | RAB23 | c.*437A= (n.*437A=) n.1010A= n.1003A= | |
| 6 | g.57190025T>C | CA2679243878 | RAB23 | c.*436A>G (n.*436A>G) n.1009A>G n.1002A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190025T>G | CA2679243879 | RAB23 | c.*436A>C (n.*436A>C) n.1009A>C n.1002A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190026T>C | CA2679243880 | RAB23 | c.*435A>G (n.*435A>G) n.1008A>G n.1001A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190026T>G | CA2679243881 | RAB23 | c.*435A>C (n.*435A>C) n.1008A>C n.1001A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190028G>A | CA2539950820 | RAB23 | c.*433C>T (n.*433C>T) n.1006C>T n.999C>T | |
| 6 | g.57190028G>C | CA2679243882 | RAB23 | c.*433C>G (n.*433C>G) n.1006C>G n.999C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190028G>T | CA2679243883 | RAB23 | c.*433C>A (n.*433C>A) n.1006C>A n.999C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190029T>A | CA2513230369 | RAB23 | c.*432A>T (n.*432A>T) n.1005A>T n.998A>T | |
| 6 | g.57190030G>A | CA1630424328 | RAB23 | c.*431C>T (n.*431C>T) n.1004C>T n.997C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.57190030G= | CA1630424327 | RAB23 | c.*431C= (n.*431C=) n.1004C= n.997C= | |
| 6 | g.57190030G>T | CA650351557 | RAB23 | c.*431C>A (n.*431C>A) n.1004C>A n.997C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.57190031A= | CA1630424329 | RAB23 | c.*430T= (n.*430T=) n.1003T= n.996T= | |
| 6 | g.57190031A>G | CA1630424330 | RAB23 | c.*430T>C (n.*430T>C) n.1003T>C n.996T>C | dbSNP |
| 6 | g.57190032_57190036dup | CA1089349867 | RAB23 | c.*426_*430dup (n.*426_*430dup) n.999_1003dup n.992_996dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190032A>C | CA2679243885 | RAB23 | c.*429T>G (n.*429T>G) n.1002T>G n.995T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190033A>C | CA2679243886 | RAB23 | c.*428T>G (n.*428T>G) n.1001T>G n.994T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190034G>A | CA2679243888 | RAB23 | c.*427C>T (n.*427C>T) n.1000C>T n.993C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190034G>C | CA1630424332 | RAB23 | c.*427C>G (n.*427C>G) n.1000C>G n.993C>G | dbSNP |
| 6 | g.57190034G= | CA1630424331 | RAB23 | c.*427C= (n.*427C=) n.1000C= n.993C= | |
| 6 | g.57190034G>T | CA2679243887 | RAB23 | c.*427C>A (n.*427C>A) n.1000C>A n.993C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190035T>G | CA2679243889 | RAB23 | c.*426A>C (n.*426A>C) n.999A>C n.992A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190036A>C | CA2679243890 | RAB23 | c.*425T>G (n.*425T>G) n.998T>G n.991T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190036A>G | CA2679243891 | RAB23 | c.*425T>C (n.*425T>C) n.998T>C n.991T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190036A>T | CA2771180915 | RAB23 | c.*425T>A (n.*425T>A) n.998T>A n.991T>A | |
| 6 | g.57190037T>A | CA2679243892 | RAB23 | c.*424A>T (n.*424A>T) n.997A>T n.990A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190038T>C | CA2679243894 | RAB23 | c.*423A>G (n.*423A>G) n.996A>G n.989A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190038T>G | CA2679243893 | RAB23 | c.*423A>C (n.*423A>C) n.996A>C n.989A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190039C>A | CA2679243895 | RAB23 | c.*422G>T (n.*422G>T) n.995G>T n.988G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190039C>G | CA2679243896 | RAB23 | c.*422G>C (n.*422G>C) n.995G>C n.988G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190039C>T | CA2679243897 | RAB23 | c.*422G>A (n.*422G>A) n.995G>A n.988G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190040A= | CA1630424333 | RAB23 | c.*421T= (n.*421T=) n.994T= n.987T= | |
| 6 | g.57190040A>G | CA139736106 | RAB23 | c.*421T>C (n.*421T>C) n.994T>C n.987T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.57190041G>T | CA2679243898 | RAB23 | c.*420C>A (n.*420C>A) n.993C>A n.986C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190042del | CA2679243899 | RAB23 | c.*419del (n.*419del) n.992del n.985del | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190042A= | CA1630424334 | RAB23 | c.*419T= (n.*419T=) n.992T= n.985T= | |
| 6 | g.57190042A>T | CA826212922 | RAB23 | c.*419T>A (n.*419T>A) n.992T>A n.985T>A | dbSNP |
| 6 | g.57190043T>A | CA2679243900 | RAB23 | c.*418A>T (n.*418A>T) n.991A>T n.984A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190043T>G | CA2679243901 | RAB23 | c.*418A>C (n.*418A>C) n.991A>C n.984A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190044T>G | CA2679243902 | RAB23 | c.*417A>C (n.*417A>C) n.990A>C n.983A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190045C>A | CA2581587661 | RAB23 | c.*416G>T (n.*416G>T) n.989G>T n.982G>T | |
| 6 | g.57190045C= | CA1630424335 | RAB23 | c.*416G= (n.*416G=) n.989G= n.982G= | |
| 6 | g.57190045C>G | CA10624468 | RAB23 | c.*416G>C (n.*416G>C) n.989G>C n.982G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190045C>T | CA2581587662 | RAB23 | c.*416G>A (n.*416G>A) n.989G>A n.982G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190046A>T | CA2679243903 | RAB23 | c.*415T>A (n.*415T>A) n.988T>A n.981T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190047A= | CA1630424336 | RAB23 | c.*414T= (n.*414T=) n.987T= n.980T= | |
| 6 | g.57190047A>G | CA826212931 | RAB23 | c.*414T>C (n.*414T>C) n.987T>C n.980T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.57190050C>A | CA2679243904 | RAB23 | c.*411G>T (n.*411G>T) n.984G>T n.977G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190051T>C | CA2679243905 | RAB23 | c.*410A>G (n.*410A>G) n.983A>G n.976A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190053T>G | CA2679243906 | RAB23 | c.*408A>C (n.*408A>C) n.981A>C n.974A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190054T>C | CA2679243907 | RAB23 | c.*407A>G (n.*407A>G) n.980A>G n.973A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190056C>A | CA2679243908 | RAB23 | c.*405G>T (n.*405G>T) n.978G>T n.971G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190056C= | CA1630424337 | RAB23 | c.*405G= (n.*405G=) n.978G= n.971G= | |
| 6 | g.57190056C>T | CA139736107 | RAB23 | c.*405G>A (n.*405G>A) n.978G>A n.971G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190057G>A | CA139736108 | RAB23 | c.*404C>T (n.*404C>T) n.977C>T n.970C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.57190057G= | CA1630424338 | RAB23 | c.*404C= (n.*404C=) n.977C= n.970C= | |
| 6 | g.57190057G>T | CA2679243909 | RAB23 | c.*404C>A (n.*404C>A) n.977C>A n.970C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190058C>A | CA2679243910 | RAB23 | c.*403G>T (n.*403G>T) n.976G>T n.969G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190058C>T | CA2679243911 | RAB23 | c.*403G>A (n.*403G>A) n.976G>A n.969G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190059A>T | CA2679243912 | RAB23 | c.*402T>A (n.*402T>A) n.975T>A n.968T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190060G>T | CA2679243913 | RAB23 | c.*401C>A (n.*401C>A) n.974C>A n.967C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190060_57190061delinsGA | CA1630424339 | RAB23 | c.*400_*401delinsTC (n.*400_*401delinsTC) n.973_974delinsTC n.966_967delinsTC | |
| 6 | g.57190061A>T | CA2679243914 | RAB23 | c.*400T>A (n.*400T>A) n.973T>A n.966T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190064del | CA139736109 | RAB23 | c.*400del (n.*400del) n.973del n.966del | dbSNP |