Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.5711436_5711596del | CA2580070804 | EVC | c.56_174+42del n.246_364+42del n.248_366+42del n.236_354+42del n.238_356+42del | ClinVar |
4 | g.5711525_5711589delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA | CA1435469583 | EVC | c.145_174+35delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA n.335_364+35delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA n.337_366+35delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA n.325_354+35delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA n.327_356+35delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA | |
4 | g.5711533_5711596del | CA1139658435 | EVC | c.153_174+42del n.343_364+42del n.345_366+42del n.333_354+42del n.335_356+42del | ClinVar dbSNP |
4 | g.5711570_5711584del | CA2740091155 | EVC | c.174+16_174+30del (n.174+16_174+30del) n.364+16_364+30del n.366+16_366+30del n.354+16_354+30del n.356+16_356+30del | ClinVar |
4 | g.5711579_5711581del | CA796573458 | EVC | c.174+25_174+27del (n.174+25_174+27del) n.364+25_364+27del n.366+25_366+27del n.354+25_354+27del n.356+25_356+27del | dbSNP |
4 | g.5711578G>A | CA2669806325 | EVC | c.174+24G>A (n.174+24G>A) n.364+24G>A n.366+24G>A n.354+24G>A n.356+24G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711578G>T | CA2669806326 | EVC | c.174+24G>T (n.174+24G>T) n.364+24G>T n.366+24G>T n.354+24G>T n.356+24G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711586_5711599del | CA2669806324 | EVC | c.174+32_174+45del (n.174+32_174+45del) n.364+32_364+45del n.366+32_366+45del n.354+32_354+45del n.356+32_356+45del | gnomAD v4 |
4 | g.5711579del | CA2669806327 | EVC | c.174+25del (n.174+25del) n.364+25del n.366+25del n.354+25del n.356+25del | gnomAD v4 |
4 | g.5711579C>A | CA2669806328 | EVC | c.174+25C>A (n.174+25C>A) n.364+25C>A n.366+25C>A n.354+25C>A n.356+25C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711579C= | CA1435469616 | EVC | c.174+25C= (n.174+25C=) n.364+25C= n.366+25C= n.354+25C= n.356+25C= | |
4 | g.5711579C>G | CA2669806329 | EVC | c.174+25C>G (n.174+25C>G) n.364+25C>G n.366+25C>G n.354+25C>G n.356+25C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711579C>T | CA796573463 | EVC | c.174+25C>T (n.174+25C>T) n.364+25C>T n.366+25C>T n.354+25C>T n.356+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711580G>A | CA2669806330 | EVC | c.174+26G>A (n.174+26G>A) n.364+26G>A n.366+26G>A n.354+26G>A n.356+26G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711580G>T | CA2669806331 | EVC | c.174+26G>T (n.174+26G>T) n.364+26G>T n.366+26G>T n.354+26G>T n.356+26G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711583dup | CA2669806333 | EVC | c.174+29dup (n.174+29dup) n.364+29dup n.366+29dup n.354+29dup n.356+29dup | gnomAD v4 |
4 | g.5711583del | CA2669806332 | EVC | c.174+29del (n.174+29del) n.364+29del n.366+29del n.354+29del n.356+29del | gnomAD v4 |
4 | g.5711581G>A | CA2669806334 | EVC | c.174+27G>A (n.174+27G>A) n.364+27G>A n.366+27G>A n.354+27G>A n.356+27G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711581G>C | CA2578033184 | EVC | c.174+27G>C (n.174+27G>C) n.364+27G>C n.366+27G>C n.354+27G>C n.356+27G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711581G>T | CA2669806335 | EVC | c.174+27G>T (n.174+27G>T) n.364+27G>T n.366+27G>T n.354+27G>T n.356+27G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711582G>A | CA2527953081 | EVC | c.174+28G>A (n.174+28G>A) n.364+28G>A n.366+28G>A n.354+28G>A n.356+28G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711582G>C | CA2669806337 | EVC | c.174+28G>C (n.174+28G>C) n.364+28G>C n.366+28G>C n.354+28G>C n.356+28G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711582G>T | CA2669806338 | EVC | c.174+28G>T (n.174+28G>T) n.364+28G>T n.366+28G>T n.354+28G>T n.356+28G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711583G>A | CA2669806339 | EVC | c.174+29G>A (n.174+29G>A) n.364+29G>A n.366+29G>A n.354+29G>A n.356+29G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711583G>T | CA2669806340 | EVC | c.174+29G>T (n.174+29G>T) n.364+29G>T n.366+29G>T n.354+29G>T n.356+29G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711584del | CA2669806341 | EVC | c.174+30del (n.174+30del) n.364+30del n.366+30del n.354+30del n.356+30del | gnomAD v4 |
4 | g.5711584C>A | CA2669806342 | EVC | c.174+30C>A (n.174+30C>A) n.364+30C>A n.366+30C>A n.354+30C>A n.356+30C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711584C= | CA1435469617 | EVC | c.174+30C= (n.174+30C=) n.364+30C= n.366+30C= n.354+30C= n.356+30C= | |
4 | g.5711584C>G | CA91734988 | EVC | c.174+30C>G (n.174+30C>G) n.364+30C>G n.366+30C>G n.354+30C>G n.356+30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711584C>T | CA2669806343 | EVC | c.174+30C>T (n.174+30C>T) n.364+30C>T n.366+30C>T n.354+30C>T n.356+30C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711585G>A | CA796573474 | EVC | c.174+31G>A (n.174+31G>A) n.364+31G>A n.366+31G>A n.354+31G>A n.356+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711585G>C | CA2835570 | EVC | c.174+31G>C (n.174+31G>C) n.364+31G>C n.366+31G>C n.354+31G>C n.356+31G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711585G= | CA1435469618 | EVC | c.174+31G= (n.174+31G=) n.364+31G= n.366+31G= n.354+31G= n.356+31G= | |
4 | g.5711585G>T | CA1058846177 | EVC | c.174+31G>T (n.174+31G>T) n.364+31G>T n.366+31G>T n.354+31G>T n.356+31G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711588del | CA2669806346 | EVC | c.174+34del (n.174+34del) n.364+34del n.366+34del n.354+34del n.356+34del | gnomAD v4 |
4 | g.5711586G>A | CA2669806349 | EVC | c.174+32G>A (n.174+32G>A) n.364+32G>A n.366+32G>A n.354+32G>A n.356+32G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711586G>C | CA2669806348 | EVC | c.174+32G>C (n.174+32G>C) n.364+32G>C n.366+32G>C n.354+32G>C n.356+32G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711586G>T | CA2669806350 | EVC | c.174+32G>T (n.174+32G>T) n.364+32G>T n.366+32G>T n.354+32G>T n.356+32G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711587G>A | CA2578033185 | EVC | c.174+33G>A (n.174+33G>A) n.364+33G>A n.366+33G>A n.354+33G>A n.356+33G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711587G>T | CA2669806351 | EVC | c.174+33G>T (n.174+33G>T) n.364+33G>T n.366+33G>T n.354+33G>T n.356+33G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711588G>A | CA1435469620 | EVC | c.174+34G>A (n.174+34G>A) n.364+34G>A n.366+34G>A n.354+34G>A n.356+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711588G>C | CA91734990 | EVC | c.174+34G>C (n.174+34G>C) n.364+34G>C n.366+34G>C n.354+34G>C n.356+34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711588G= | CA1435469619 | EVC | c.174+34G= (n.174+34G=) n.364+34G= n.366+34G= n.354+34G= n.356+34G= | |
4 | g.5711588G>T | CA549403310 | EVC | c.174+34G>T (n.174+34G>T) n.364+34G>T n.366+34G>T n.354+34G>T n.356+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711589A= | CA1435469621 | EVC | c.174+35A= (n.174+35A=) n.364+35A= n.366+35A= n.354+35A= n.356+35A= | |
4 | g.5711589A>C | CA2669806354 | EVC | c.174+35A>C (n.174+35A>C) n.364+35A>C n.366+35A>C n.354+35A>C n.356+35A>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711589A>G | CA91734995 | EVC | c.174+35A>G (n.174+35A>G) n.364+35A>G n.366+35A>G n.354+35A>G n.356+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711589A>T | CA2669806357 | EVC | c.174+35A>T (n.174+35A>T) n.364+35A>T n.366+35A>T n.354+35A>T n.356+35A>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711590G>A | CA2669806359 | EVC | c.174+36G>A (n.174+36G>A) n.364+36G>A n.366+36G>A n.354+36G>A n.356+36G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711590G>T | CA2669806360 | EVC | c.174+36G>T (n.174+36G>T) n.364+36G>T n.366+36G>T n.354+36G>T n.356+36G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711591C>A | CA2669806362 | EVC | c.174+37C>A (n.174+37C>A) n.364+37C>A n.366+37C>A n.354+37C>A n.356+37C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711591C= | CA1435469622 | EVC | c.174+37C= (n.174+37C=) n.364+37C= n.366+37C= n.354+37C= n.356+37C= | |
4 | g.5711591C>G | CA91735001 | EVC | c.174+37C>G (n.174+37C>G) n.364+37C>G n.366+37C>G n.354+37C>G n.356+37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711591C>T | CA2669806363 | EVC | c.174+37C>T (n.174+37C>T) n.364+37C>T n.366+37C>T n.354+37C>T n.356+37C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711592G>A | CA2669806364 | EVC | c.174+38G>A (n.174+38G>A) n.364+38G>A n.366+38G>A n.354+38G>A n.356+38G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711592G= | CA1435469623 | EVC | c.174+38G= (n.174+38G=) n.364+38G= n.366+38G= n.354+38G= n.356+38G= | |
4 | g.5711592G>T | CA1058846194 | EVC | c.174+38G>T (n.174+38G>T) n.364+38G>T n.366+38G>T n.354+38G>T n.356+38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711593del | CA2669806365 | EVC | c.174+39del (n.174+39del) n.364+39del n.366+39del n.354+39del n.356+39del | gnomAD v4 |
4 | g.5711593C>A | CA796573495 | EVC | c.174+39C>A (n.174+39C>A) n.364+39C>A n.366+39C>A n.354+39C>A n.356+39C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711593C= | CA1435469624 | EVC | c.174+39C= (n.174+39C=) n.364+39C= n.366+39C= n.354+39C= n.356+39C= | |
4 | g.5711593C>T | CA549403312 | EVC | c.174+39C>T (n.174+39C>T) n.364+39C>T n.366+39C>T n.354+39C>T n.356+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711594G>A | CA2669806368 | EVC | c.174+40G>A (n.174+40G>A) n.364+40G>A n.366+40G>A n.354+40G>A n.356+40G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711594G= | CA1435469625 | EVC | c.174+40G= (n.174+40G=) n.364+40G= n.366+40G= n.354+40G= n.356+40G= | |
4 | g.5711594G>T | CA549403313 | EVC | c.174+40G>T (n.174+40G>T) n.364+40G>T n.366+40G>T n.354+40G>T n.356+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711597del | CA2669806367 | EVC | c.174+43del (n.174+43del) n.364+43del n.366+43del n.354+43del n.356+43del | gnomAD v4 |
4 | g.5711595G>A | CA549403315 | EVC | c.174+41G>A (n.174+41G>A) n.364+41G>A n.366+41G>A n.354+41G>A n.356+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711595G>C | CA2669806371 | EVC | c.174+41G>C (n.174+41G>C) n.364+41G>C n.366+41G>C n.354+41G>C n.356+41G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711595G= | CA1435469626 | EVC | c.174+41G= (n.174+41G=) n.364+41G= n.366+41G= n.354+41G= n.356+41G= | |
4 | g.5711595G>T | CA91735005 | EVC | c.174+41G>T (n.174+41G>T) n.364+41G>T n.366+41G>T n.354+41G>T n.356+41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711596G>A | CA2669806372 | EVC | c.174+42G>A (n.174+42G>A) n.364+42G>A n.366+42G>A n.354+42G>A n.356+42G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711596G>T | CA2669806373 | EVC | c.174+42G>T (n.174+42G>T) n.364+42G>T n.366+42G>T n.354+42G>T n.356+42G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711599_5711605dup | CA1058846201 | EVC | c.174+45_174+51dup (n.174+45_174+51dup) n.364+45_364+51dup n.366+45_366+51dup n.354+45_354+51dup n.356+45_356+51dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711597G>A | CA2669806375 | EVC | c.174+43G>A (n.174+43G>A) n.364+43G>A n.366+43G>A n.354+43G>A n.356+43G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711597G= | CA1435469627 | EVC | c.174+43G= (n.174+43G=) n.364+43G= n.366+43G= n.354+43G= n.356+43G= | |
4 | g.5711597G>T | CA1058846202 | EVC | c.174+43G>T (n.174+43G>T) n.364+43G>T n.366+43G>T n.354+43G>T n.356+43G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711598C>A | CA2669806376 | EVC | c.174+44C>A (n.174+44C>A) n.364+44C>A n.366+44C>A n.354+44C>A n.356+44C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711598C>T | CA2669806377 | EVC | c.174+44C>T (n.174+44C>T) n.364+44C>T n.366+44C>T n.354+44C>T n.356+44C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711599G>A | CA796573509 | EVC | c.174+45G>A (n.174+45G>A) n.364+45G>A n.366+45G>A n.354+45G>A n.356+45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711599G= | CA1435469628 | EVC | c.174+45G= (n.174+45G=) n.364+45G= n.366+45G= n.354+45G= n.356+45G= | |
4 | g.5711599G>T | CA2669806378 | EVC | c.174+45G>T (n.174+45G>T) n.364+45G>T n.366+45G>T n.354+45G>T n.356+45G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711600C>A | CA2669806380 | EVC | c.174+46C>A (n.174+46C>A) n.364+46C>A n.366+46C>A n.354+46C>A n.356+46C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711600C= | CA1435469629 | EVC | c.174+46C= (n.174+46C=) n.364+46C= n.366+46C= n.354+46C= n.356+46C= | |
4 | g.5711600C>G | CA91735014 | EVC | c.174+46C>G (n.174+46C>G) n.364+46C>G n.366+46C>G n.354+46C>G n.356+46C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711600C>T | CA796573511 | EVC | c.174+46C>T (n.174+46C>T) n.364+46C>T n.366+46C>T n.354+46C>T n.356+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711601G>A | CA648339452 | EVC | c.174+47G>A (n.174+47G>A) n.364+47G>A n.366+47G>A n.354+47G>A n.356+47G>A | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.5711601G= | CA1435469630 | EVC | c.174+47G= (n.174+47G=) n.364+47G= n.366+47G= n.354+47G= n.356+47G= | |
4 | g.5711601G>T | CA1058846212 | EVC | c.174+47G>T (n.174+47G>T) n.364+47G>T n.366+47G>T n.354+47G>T n.356+47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711602T>C | CA2669806385 | EVC | c.174+48T>C (n.174+48T>C) n.364+48T>C n.366+48T>C n.354+48T>C n.356+48T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711602T>G | CA2669806386 | EVC | c.174+48T>G (n.174+48T>G) n.364+48T>G n.366+48T>G n.354+48T>G n.356+48T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711603G>A | CA2669806389 | EVC | c.174+49G>A (n.174+49G>A) n.364+49G>A n.366+49G>A n.354+49G>A n.356+49G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711603G>T | CA2669806390 | EVC | c.174+49G>T (n.174+49G>T) n.364+49G>T n.366+49G>T n.354+49G>T n.356+49G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711603_5711604del | CA2669806388 | EVC | c.174+49_174+50del (n.174+49_174+50del) n.364+49_364+50del n.366+49_366+50del n.354+49_354+50del n.356+49_356+50del | gnomAD v4 |
4 | g.5711604G>A | CA2669806392 | EVC | c.174+50G>A (n.174+50G>A) n.364+50G>A n.366+50G>A n.354+50G>A n.356+50G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711604G= | CA1435469631 | EVC | c.174+50G= (n.174+50G=) n.364+50G= n.366+50G= n.354+50G= n.356+50G= | |
4 | g.5711604G>T | CA796573513 | EVC | c.174+50G>T (n.174+50G>T) n.364+50G>T n.366+50G>T n.354+50G>T n.356+50G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711605C>A | CA2669806393 | EVC | c.174+51C>A (n.174+51C>A) n.364+51C>A n.366+51C>A n.354+51C>A n.356+51C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711605C>T | CA2669806394 | EVC | c.174+51C>T (n.174+51C>T) n.364+51C>T n.366+51C>T n.354+51C>T n.356+51C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711606T>C | CA2669806395 | EVC | c.174+52T>C (n.174+52T>C) n.364+52T>C n.366+52T>C n.354+52T>C n.356+52T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711606T>G | CA2669806396 | EVC | c.174+52T>G (n.174+52T>G) n.364+52T>G n.366+52T>G n.354+52T>G n.356+52T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711607T>A | CA2669806397 | EVC | c.174+53T>A (n.174+53T>A) n.364+53T>A n.366+53T>A n.354+53T>A n.356+53T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711607T>C | CA2669806398 | EVC | c.174+53T>C (n.174+53T>C) n.364+53T>C n.366+53T>C n.354+53T>C n.356+53T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711608C= | CA1435469632 | EVC | c.174+54C= (n.174+54C=) n.364+54C= n.366+54C= n.354+54C= n.356+54C= | |
4 | g.5711608C>G | CA91735019 | EVC | c.174+54C>G (n.174+54C>G) n.364+54C>G n.366+54C>G n.354+54C>G n.356+54C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711608C>T | CA2669806400 | EVC | c.174+54C>T (n.174+54C>T) n.364+54C>T n.366+54C>T n.354+54C>T n.356+54C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711611_5711617dup | CA2669806399 | EVC | c.174+57_174+63dup (n.174+57_174+63dup) n.364+57_364+63dup n.366+57_366+63dup n.354+57_354+63dup n.356+57_356+63dup | gnomAD v4 |
4 | g.5711609T>C | CA796573518 | EVC | c.174+55T>C (n.174+55T>C) n.364+55T>C n.366+55T>C n.354+55T>C n.356+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711609T= | CA1435469633 | EVC | c.174+55T= (n.174+55T=) n.364+55T= n.366+55T= n.354+55T= n.356+55T= | |
4 | g.5711610G>A | CA2669806402 | EVC | c.174+56G>A (n.174+56G>A) n.364+56G>A n.366+56G>A n.354+56G>A n.356+56G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711610G>T | CA2669806403 | EVC | c.174+56G>T (n.174+56G>T) n.364+56G>T n.366+56G>T n.354+56G>T n.356+56G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711612del | CA2669806401 | EVC | c.174+58del (n.174+58del) n.364+58del n.366+58del n.354+58del n.356+58del | gnomAD v4 |
4 | g.5711610_5711614dup | CA917119665 | EVC | c.174+56_174+60dup (n.174+56_174+60dup) n.364+56_364+60dup n.366+56_366+60dup n.354+56_354+60dup n.356+56_356+60dup | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711611G>A | CA2669806407 | EVC | c.174+57G>A (n.174+57G>A) n.364+57G>A n.366+57G>A n.354+57G>A n.356+57G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711611G= | CA1435469634 | EVC | c.174+57G= (n.174+57G=) n.364+57G= n.366+57G= n.354+57G= n.356+57G= | |
4 | g.5711611G>T | CA91735020 | EVC | c.174+57G>T (n.174+57G>T) n.364+57G>T n.366+57G>T n.354+57G>T n.356+57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711612G>A | CA2669806410 | EVC | c.174+58G>A (n.174+58G>A) n.364+58G>A n.366+58G>A n.354+58G>A n.356+58G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711612G>T | CA2669806411 | EVC | c.174+58G>T (n.174+58G>T) n.364+58G>T n.366+58G>T n.354+58G>T n.356+58G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711613del | CA2669806413 | EVC | c.174+59del (n.174+59del) n.364+59del n.366+59del n.354+59del n.356+59del | gnomAD v4 |
4 | g.5711613T>C | CA2669806414 | EVC | c.174+59T>C (n.174+59T>C) n.364+59T>C n.366+59T>C n.354+59T>C n.356+59T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711614C>A | CA2669806416 | EVC | c.174+60C>A (n.174+60C>A) n.364+60C>A n.366+60C>A n.354+60C>A n.356+60C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711614C= | CA1435469635 | EVC | c.174+60C= (n.174+60C=) n.364+60C= n.366+60C= n.354+60C= n.356+60C= | |
4 | g.5711614C>T | CA1435469636 | EVC | c.174+60C>T (n.174+60C>T) n.364+60C>T n.366+60C>T n.354+60C>T n.356+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711615C>A | CA2669806419 | EVC | c.174+61C>A (n.174+61C>A) n.364+61C>A n.366+61C>A n.354+61C>A n.356+61C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711615C= | CA1435469637 | EVC | c.174+61C= (n.174+61C=) n.364+61C= n.366+61C= n.354+61C= n.356+61C= | |
4 | g.5711615C>T | CA796573521 | EVC | c.174+61C>T (n.174+61C>T) n.364+61C>T n.366+61C>T n.354+61C>T n.356+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711616T>A | CA2669806423 | EVC | c.174+62T>A (n.174+62T>A) n.364+62T>A n.366+62T>A n.354+62T>A n.356+62T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711616T>C | CA2578033186 | EVC | c.174+62T>C (n.174+62T>C) n.364+62T>C n.366+62T>C n.354+62T>C n.356+62T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711616T>G | CA2669806422 | EVC | c.174+62T>G (n.174+62T>G) n.364+62T>G n.366+62T>G n.354+62T>G n.356+62T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711617G>A | CA2669806426 | EVC | c.174+63G>A (n.174+63G>A) n.364+63G>A n.366+63G>A n.354+63G>A n.356+63G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711617G>C | CA2669806427 | EVC | c.174+63G>C (n.174+63G>C) n.364+63G>C n.366+63G>C n.354+63G>C n.356+63G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711617G>T | CA2669806428 | EVC | c.174+63G>T (n.174+63G>T) n.364+63G>T n.366+63G>T n.354+63G>T n.356+63G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711618del | CA2669806434 | EVC | c.174+64del (n.174+64del) n.364+64del n.366+64del n.354+64del n.356+64del | gnomAD v4 |
4 | g.5711618C>A | CA2669806435 | EVC | c.174+64C>A (n.174+64C>A) n.364+64C>A n.366+64C>A n.354+64C>A n.356+64C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711618C= | CA1435469638 | EVC | c.174+64C= (n.174+64C=) n.364+64C= n.366+64C= n.354+64C= n.356+64C= | |
4 | g.5711618C>T | CA796573522 | EVC | c.174+64C>T (n.174+64C>T) n.364+64C>T n.366+64C>T n.354+64C>T n.356+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711618_5711619insA | CA2669806438 | EVC | c.174+64_174+65insA (n.174+64_174+65insA) n.364+64_364+65insA n.366+64_366+65insA n.354+64_354+65insA n.356+64_356+65insA | gnomAD v4 |
4 | g.5711619G>A | CA1058846221 | EVC | c.174+65G>A (n.174+65G>A) n.364+65G>A n.366+65G>A n.354+65G>A n.356+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711619G= | CA1435469639 | EVC | c.174+65G= (n.174+65G=) n.364+65G= n.366+65G= n.354+65G= n.356+65G= | |
4 | g.5711619G>T | CA2669806439 | EVC | c.174+65G>T (n.174+65G>T) n.364+65G>T n.366+65G>T n.354+65G>T n.356+65G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711621dup | CA2669806441 | EVC | c.174+67dup (n.174+67dup) n.364+67dup n.366+67dup n.354+67dup n.356+67dup | gnomAD v4 |
4 | g.5711621del | CA2669806440 | EVC | c.174+67del (n.174+67del) n.364+67del n.366+67del n.354+67del n.356+67del | gnomAD v4 |
4 | g.5711620G>A | CA2669806442 | EVC | c.174+66G>A (n.174+66G>A) n.364+66G>A n.366+66G>A n.354+66G>A n.356+66G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711620G>T | CA2669806443 | EVC | c.174+66G>T (n.174+66G>T) n.364+66G>T n.366+66G>T n.354+66G>T n.356+66G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711621G>A | CA796573524 | EVC | c.174+67G>A (n.174+67G>A) n.364+67G>A n.366+67G>A n.354+67G>A n.356+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711621G= | CA1435469640 | EVC | c.174+67G= (n.174+67G=) n.364+67G= n.366+67G= n.354+67G= n.356+67G= | |
4 | g.5711621G>T | CA2669806445 | EVC | c.174+67G>T (n.174+67G>T) n.364+67G>T n.366+67G>T n.354+67G>T n.356+67G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711622C>A | CA2669806448 | EVC | c.174+68C>A (n.174+68C>A) n.364+68C>A n.366+68C>A n.354+68C>A n.356+68C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711622C= | CA1435469641 | EVC | c.174+68C= (n.174+68C=) n.364+68C= n.366+68C= n.354+68C= n.356+68C= | |
4 | g.5711622C>G | CA549403317 | EVC | c.174+68C>G (n.174+68C>G) n.364+68C>G n.366+68C>G n.354+68C>G n.356+68C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711622C>T | CA2669806451 | EVC | c.174+68C>T (n.174+68C>T) n.364+68C>T n.366+68C>T n.354+68C>T n.356+68C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711624del | CA2669806447 | EVC | c.174+70del (n.174+70del) n.364+70del n.366+70del n.354+70del n.356+70del | gnomAD v4 |
4 | g.5711623C>A | CA91735021 | EVC | c.174+69C>A (n.174+69C>A) n.364+69C>A n.366+69C>A n.354+69C>A n.356+69C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711623C= | CA1435469642 | EVC | c.174+69C= (n.174+69C=) n.364+69C= n.366+69C= n.354+69C= n.356+69C= | |
4 | g.5711623C>G | CA2669806456 | EVC | c.174+69C>G (n.174+69C>G) n.364+69C>G n.366+69C>G n.354+69C>G n.356+69C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711623C>T | CA2760267960 | EVC | c.174+69C>T (n.174+69C>T) n.364+69C>T n.366+69C>T n.354+69C>T n.356+69C>T | |
4 | g.5711624C>A | CA2669806458 | EVC | c.174+70C>A (n.174+70C>A) n.364+70C>A n.366+70C>A n.354+70C>A n.356+70C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711624C= | CA1435469643 | EVC | c.174+70C= (n.174+70C=) n.364+70C= n.366+70C= n.354+70C= n.356+70C= | |
4 | g.5711624C>G | CA796573529 | EVC | c.174+70C>G (n.174+70C>G) n.364+70C>G n.366+70C>G n.354+70C>G n.356+70C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711624C>T | CA2578033187 | EVC | c.174+70C>T (n.174+70C>T) n.364+70C>T n.366+70C>T n.354+70C>T n.356+70C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711625G>A | CA2578033188 | EVC | c.174+71G>A (n.174+71G>A) n.364+71G>A n.366+71G>A n.354+71G>A n.356+71G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711625G>C | CA2669806462 | EVC | c.174+71G>C (n.174+71G>C) n.364+71G>C n.366+71G>C n.354+71G>C n.356+71G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711625G= | CA1435469644 | EVC | c.174+71G= (n.174+71G=) n.364+71G= n.366+71G= n.354+71G= n.356+71G= | |
4 | g.5711625G>T | CA1435469645 | EVC | c.174+71G>T (n.174+71G>T) n.364+71G>T n.366+71G>T n.354+71G>T n.356+71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711626G>A | CA2669806463 | EVC | c.174+72G>A (n.174+72G>A) n.364+72G>A n.366+72G>A n.354+72G>A n.356+72G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711626G>T | CA2669806465 | EVC | c.174+72G>T (n.174+72G>T) n.364+72G>T n.366+72G>T n.354+72G>T n.356+72G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711627A>G | CA2669806466 | EVC | c.174+73A>G (n.174+73A>G) n.364+73A>G n.366+73A>G n.354+73A>G n.356+73A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711628G>A | CA2669806471 | EVC | c.174+74G>A (n.174+74G>A) n.364+74G>A n.366+74G>A n.354+74G>A n.356+74G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711628G>C | CA914902009 | EVC | c.174+74G>C (n.174+74G>C) n.364+74G>C n.366+74G>C n.354+74G>C n.356+74G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711628G= | CA1435469646 | EVC | c.174+74G= (n.174+74G=) n.364+74G= n.366+74G= n.354+74G= n.356+74G= | |
4 | g.5711628G>T | CA91735022 | EVC | c.174+74G>T (n.174+74G>T) n.364+74G>T n.366+74G>T n.354+74G>T n.356+74G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711629C>A | CA2578033189 | EVC | c.174+75C>A (n.174+75C>A) n.364+75C>A n.366+75C>A n.354+75C>A n.356+75C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711629C>T | CA2669806477 | EVC | c.174+75C>T (n.174+75C>T) n.364+75C>T n.366+75C>T n.354+75C>T n.356+75C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711632del | CA2669806475 | EVC | c.174+78del (n.174+78del) n.364+78del n.366+78del n.354+78del n.356+78del | gnomAD v4 |
4 | g.5711630C>A | CA2669806479 | EVC | c.174+76C>A (n.174+76C>A) n.364+76C>A n.366+76C>A n.354+76C>A n.356+76C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711630C>T | CA2760267961 | EVC | c.174+76C>T (n.174+76C>T) n.364+76C>T n.366+76C>T n.354+76C>T n.356+76C>T | |
4 | g.5711631C>A | CA2669806480 | EVC | c.174+77C>A (n.174+77C>A) n.364+77C>A n.366+77C>A n.354+77C>A n.356+77C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711631C= | CA1435469647 | EVC | c.174+77C= (n.174+77C=) n.364+77C= n.366+77C= n.354+77C= n.356+77C= | |
4 | g.5711631C>G | CA796573532 | EVC | c.174+77C>G (n.174+77C>G) n.364+77C>G n.366+77C>G n.354+77C>G n.356+77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711632C>A | CA2669806483 | EVC | c.174+78C>A (n.174+78C>A) n.364+78C>A n.366+78C>A n.354+78C>A n.356+78C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711632C= | CA1435469648 | EVC | c.174+78C= (n.174+78C=) n.364+78C= n.366+78C= n.354+78C= n.356+78C= | |
4 | g.5711632C>G | CA2669806484 | EVC | c.174+78C>G (n.174+78C>G) n.364+78C>G n.366+78C>G n.354+78C>G n.356+78C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711632C>T | CA796573536 | EVC | c.174+78C>T (n.174+78C>T) n.364+78C>T n.366+78C>T n.354+78C>T n.356+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711632_5711633del | CA2578033190 | EVC | c.174+78_174+79del (n.174+78_174+79del) n.364+78_364+79del n.366+78_366+79del n.354+78_354+79del n.356+78_356+79del | |
4 | g.5711633G>A | CA91735027 | EVC | c.174+79G>A (n.174+79G>A) n.364+79G>A n.366+79G>A n.354+79G>A n.356+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711633G= | CA1435469649 | EVC | c.174+79G= (n.174+79G=) n.364+79G= n.366+79G= n.354+79G= n.356+79G= | |
4 | g.5711633G>T | CA796573539 | EVC | c.174+79G>T (n.174+79G>T) n.364+79G>T n.366+79G>T n.354+79G>T n.356+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711634G>A | CA1435469651 | EVC | c.174+80G>A (n.174+80G>A) n.364+80G>A n.366+80G>A n.354+80G>A n.356+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711634G>C | CA91735048 | EVC | c.174+80G>C (n.174+80G>C) n.364+80G>C n.366+80G>C n.354+80G>C n.356+80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711634G= | CA1435469650 | EVC | c.174+80G= (n.174+80G=) n.364+80G= n.366+80G= n.354+80G= n.356+80G= | |
4 | g.5711634G>T | CA2669806488 | EVC | c.174+80G>T (n.174+80G>T) n.364+80G>T n.366+80G>T n.354+80G>T n.356+80G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711635C>A | CA2578033191 | EVC | c.174+81C>A (n.174+81C>A) n.364+81C>A n.366+81C>A n.354+81C>A n.356+81C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711635C= | CA1435469652 | EVC | c.174+81C= (n.174+81C=) n.364+81C= n.366+81C= n.354+81C= n.356+81C= | |
4 | g.5711635C>T | CA1435469653 | EVC | c.174+81C>T (n.174+81C>T) n.364+81C>T n.366+81C>T n.354+81C>T n.356+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711636T>C | CA2669806494 | EVC | c.174+82T>C (n.174+82T>C) n.364+82T>C n.366+82T>C n.354+82T>C n.356+82T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711637C>A | CA2669806502 | EVC | c.174+83C>A (n.174+83C>A) n.364+83C>A n.366+83C>A n.354+83C>A n.356+83C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711637C= | CA1435469655 | EVC | c.174+83C= (n.174+83C=) n.364+83C= n.366+83C= n.354+83C= n.356+83C= | |
4 | g.5711637C>G | CA91735054 | EVC | c.174+83C>G (n.174+83C>G) n.364+83C>G n.366+83C>G n.354+83C>G n.356+83C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711637C>T | CA1435469654 | EVC | c.174+83C>T (n.174+83C>T) n.364+83C>T n.366+83C>T n.354+83C>T n.356+83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711638T>A | CA2669806504 | EVC | c.174+84T>A (n.174+84T>A) n.364+84T>A n.366+84T>A n.354+84T>A n.356+84T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711638T>C | CA2669806505 | EVC | c.174+84T>C (n.174+84T>C) n.364+84T>C n.366+84T>C n.354+84T>C n.356+84T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711639G>A | CA2539923606 | EVC | c.174+85G>A (n.174+85G>A) n.364+85G>A n.366+85G>A n.354+85G>A n.356+85G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711639G>T | CA2669806509 | EVC | c.174+85G>T (n.174+85G>T) n.364+85G>T n.366+85G>T n.354+85G>T n.356+85G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711640C>A | CA2578033192 | EVC | c.174+86C>A (n.174+86C>A) n.364+86C>A n.366+86C>A n.354+86C>A n.356+86C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711640C= | CA1435469656 | EVC | c.174+86C= (n.174+86C=) n.364+86C= n.366+86C= n.354+86C= n.356+86C= | |
4 | g.5711640C>G | CA2669806512 | EVC | c.174+86C>G (n.174+86C>G) n.364+86C>G n.366+86C>G n.354+86C>G n.356+86C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711640C>T | CA91735055 | EVC | c.174+86C>T (n.174+86C>T) n.364+86C>T n.366+86C>T n.354+86C>T n.356+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711641G>A | CA91735056 | EVC | c.174+87G>A (n.174+87G>A) n.364+87G>A n.366+87G>A n.354+87G>A n.356+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711641G>C | CA91735057 | EVC | c.174+87G>C (n.174+87G>C) n.364+87G>C n.366+87G>C n.354+87G>C n.356+87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711641G= | CA1435469657 | EVC | c.174+87G= (n.174+87G=) n.364+87G= n.366+87G= n.354+87G= n.356+87G= | |
4 | g.5711641G>T | CA2669806518 | EVC | c.174+87G>T (n.174+87G>T) n.364+87G>T n.366+87G>T n.354+87G>T n.356+87G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711642A>G | CA2669806521 | EVC | c.174+88A>G (n.174+88A>G) n.364+88A>G n.366+88A>G n.354+88A>G n.356+88A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711643C>A | CA2578033193 | EVC | c.174+89C>A (n.174+89C>A) n.364+89C>A n.366+89C>A n.354+89C>A n.356+89C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711643C= | CA1435469658 | EVC | c.174+89C= (n.174+89C=) n.364+89C= n.366+89C= n.354+89C= n.356+89C= | |
4 | g.5711643C>G | CA2760267962 | EVC | c.174+89C>G (n.174+89C>G) n.364+89C>G n.366+89C>G n.354+89C>G n.356+89C>G | |
4 | g.5711643C>T | CA1435469659 | EVC | c.174+89C>T (n.174+89C>T) n.364+89C>T n.366+89C>T n.354+89C>T n.356+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711644T>C | CA2669806524 | EVC | c.174+90T>C (n.174+90T>C) n.364+90T>C n.366+90T>C n.354+90T>C n.356+90T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711645C>A | CA2669806525 | EVC | c.174+91C>A (n.174+91C>A) n.364+91C>A n.366+91C>A n.354+91C>A n.356+91C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711645C= | CA1435469660 | EVC | c.174+91C= (n.174+91C=) n.364+91C= n.366+91C= n.354+91C= n.356+91C= | |
4 | g.5711645C>G | CA91735064 | EVC | c.174+91C>G (n.174+91C>G) n.364+91C>G n.366+91C>G n.354+91C>G n.356+91C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711646C>A | CA2669806527 | EVC | c.174+92C>A (n.174+92C>A) n.364+92C>A n.366+92C>A n.354+92C>A n.356+92C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711646C= | CA1435469661 | EVC | c.174+92C= (n.174+92C=) n.364+92C= n.366+92C= n.354+92C= n.356+92C= | |
4 | g.5711646C>G | CA796573557 | EVC | c.174+92C>G (n.174+92C>G) n.364+92C>G n.366+92C>G n.354+92C>G n.356+92C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711646C>T | CA1435469662 | EVC | c.174+92C>T (n.174+92C>T) n.364+92C>T n.366+92C>T n.354+92C>T n.356+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711647T>A | CA2669806528 | EVC | c.174+93T>A (n.174+93T>A) n.364+93T>A n.366+93T>A n.354+93T>A n.356+93T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711647T>C | CA2669806529 | EVC | c.174+93T>C (n.174+93T>C) n.364+93T>C n.366+93T>C n.354+93T>C n.356+93T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711647T>G | CA1435469664 | EVC | c.174+93T>G (n.174+93T>G) n.364+93T>G n.366+93T>G n.354+93T>G n.356+93T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711647T= | CA1435469663 | EVC | c.174+93T= (n.174+93T=) n.364+93T= n.366+93T= n.354+93T= n.356+93T= | |
4 | g.5711648del | CA2669806530 | EVC | c.174+94del (n.174+94del) n.364+94del n.366+94del n.354+94del n.356+94del | gnomAD v4 |
4 | g.5711648T>A | CA2669806531 | EVC | c.174+94T>A (n.174+94T>A) n.364+94T>A n.366+94T>A n.354+94T>A n.356+94T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711648T>C | CA2669806532 | EVC | c.174+94T>C (n.174+94T>C) n.364+94T>C n.366+94T>C n.354+94T>C n.356+94T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711649G>C | CA2669806534 | EVC | c.174+95G>C (n.174+95G>C) n.364+95G>C n.366+95G>C n.354+95G>C n.356+95G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711649G>T | CA2669806535 | EVC | c.174+95G>T (n.174+95G>T) n.364+95G>T n.366+95G>T n.354+95G>T n.356+95G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711650A>G | CA2669806536 | EVC | c.174+96A>G (n.174+96A>G) n.364+96A>G n.366+96A>G n.354+96A>G n.356+96A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711651G>A | CA91735068 | EVC | c.174+97G>A (n.174+97G>A) n.364+97G>A n.366+97G>A n.354+97G>A n.356+97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711651G>C | CA2669806537 | EVC | c.174+97G>C (n.174+97G>C) n.364+97G>C n.366+97G>C n.354+97G>C n.356+97G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711651G= | CA1435469665 | EVC | c.174+97G= (n.174+97G=) n.364+97G= n.366+97G= n.354+97G= n.356+97G= | |
4 | g.5711651G>T | CA2669806538 | EVC | c.174+97G>T (n.174+97G>T) n.364+97G>T n.366+97G>T n.354+97G>T n.356+97G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711652C>A | CA2669806539 | EVC | c.174+98C>A (n.174+98C>A) n.364+98C>A n.366+98C>A n.354+98C>A n.356+98C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711652C= | CA1435469666 | EVC | c.174+98C= (n.174+98C=) n.364+98C= n.366+98C= n.354+98C= n.356+98C= | |
4 | g.5711652C>G | CA1058846245 | EVC | c.174+98C>G (n.174+98C>G) n.364+98C>G n.366+98C>G n.354+98C>G n.356+98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711652C>T | CA549403320 | EVC | c.174+98C>T (n.174+98C>T) n.364+98C>T n.366+98C>T n.354+98C>T n.356+98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711653C>A | CA2669806543 | EVC | c.174+99C>A (n.174+99C>A) n.364+99C>A n.366+99C>A n.354+99C>A n.356+99C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711653C>G | CA2669806542 | EVC | c.174+99C>G (n.174+99C>G) n.364+99C>G n.366+99C>G n.354+99C>G n.356+99C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711653C>T | CA2669806541 | EVC | c.174+99C>T (n.174+99C>T) n.364+99C>T n.366+99C>T n.354+99C>T n.356+99C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711654T>C | CA2669806545 | EVC | c.174+100T>C (n.174+100T>C) n.364+100T>C n.366+100T>C n.354+100T>C n.356+100T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711654T>G | CA2669806546 | EVC | c.174+100T>G (n.174+100T>G) n.364+100T>G n.366+100T>G n.354+100T>G n.356+100T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711655G>A | CA549403322 | EVC | c.174+101G>A (n.174+101G>A) n.364+101G>A n.366+101G>A n.354+101G>A n.356+101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711655G>C | CA2669806547 | EVC | c.174+101G>C (n.174+101G>C) n.364+101G>C n.366+101G>C n.354+101G>C n.356+101G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711655G= | CA1435469667 | EVC | c.174+101G= (n.174+101G=) n.364+101G= n.366+101G= n.354+101G= n.356+101G= | |
4 | g.5711655G>T | CA2669806548 | EVC | c.174+101G>T (n.174+101G>T) n.364+101G>T n.366+101G>T n.354+101G>T n.356+101G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711656G>A | CA91735071 | EVC | c.174+102G>A (n.174+102G>A) n.364+102G>A n.366+102G>A n.354+102G>A n.356+102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711656G= | CA1435469668 | EVC | c.174+102G= (n.174+102G=) n.364+102G= n.366+102G= n.354+102G= n.356+102G= | |
4 | g.5711656G>T | CA2669806549 | EVC | c.174+102G>T (n.174+102G>T) n.364+102G>T n.366+102G>T n.354+102G>T n.356+102G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711657T>C | CA2669806550 | EVC | c.174+103T>C (n.174+103T>C) n.364+103T>C n.366+103T>C n.354+103T>C n.356+103T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711658T>C | CA2669806551 | EVC | c.174+104T>C (n.174+104T>C) n.364+104T>C n.366+104T>C n.354+104T>C n.356+104T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711659G>T | CA2669806554 | EVC | c.174+105G>T (n.174+105G>T) n.364+105G>T n.366+105G>T n.354+105G>T n.356+105G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711661del | CA2669806553 | EVC | c.174+107del (n.174+107del) n.364+107del n.366+107del n.354+107del n.356+107del | gnomAD v4 |
4 | g.5711660G>A | CA2669806555 | EVC | c.174+106G>A (n.174+106G>A) n.364+106G>A n.366+106G>A n.354+106G>A n.356+106G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711661G>A | CA2669806556 | EVC | c.174+107G>A (n.174+107G>A) n.364+107G>A n.366+107G>A n.354+107G>A n.356+107G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711661G>T | CA2669806557 | EVC | c.174+107G>T (n.174+107G>T) n.364+107G>T n.366+107G>T n.354+107G>T n.356+107G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711662A>G | CA2669806558 | EVC | c.174+108A>G (n.174+108A>G) n.364+108A>G n.366+108A>G n.354+108A>G n.356+108A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711663A>G | CA2669806559 | EVC | c.174+109A>G (n.174+109A>G) n.364+109A>G n.366+109A>G n.354+109A>G n.356+109A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711664C>A | CA2669806560 | EVC | c.174+110C>A (n.174+110C>A) n.364+110C>A n.366+110C>A n.354+110C>A n.356+110C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711664C>T | CA2669806561 | EVC | c.174+110C>T (n.174+110C>T) n.364+110C>T n.366+110C>T n.354+110C>T n.356+110C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711665T>A | CA2669806562 | EVC | c.174+111T>A (n.174+111T>A) n.364+111T>A n.366+111T>A n.354+111T>A n.356+111T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711665T>C | CA2669806563 | EVC | c.174+111T>C (n.174+111T>C) n.364+111T>C n.366+111T>C n.354+111T>C n.356+111T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711665T>G | CA2669806564 | EVC | c.174+111T>G (n.174+111T>G) n.364+111T>G n.366+111T>G n.354+111T>G n.356+111T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711666_5711667delinsTC | CA1435469669 | EVC | c.174+112_174+113delinsTC (n.174+112_174+113delinsTC) n.364+112_364+113delinsTC n.366+112_366+113delinsTC n.354+112_354+113delinsTC n.356+112_356+113delinsTC | |
4 | g.5711667del | CA796573572 | EVC | c.174+113del (n.174+113del) n.364+113del n.366+113del n.354+113del n.356+113del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711667C>A | CA91735088 | EVC | c.174+113C>A (n.174+113C>A) n.364+113C>A n.366+113C>A n.354+113C>A n.356+113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711667C= | CA1435469670 | EVC | c.174+113C= (n.174+113C=) n.364+113C= n.366+113C= n.354+113C= n.356+113C= | |
4 | g.5711667C>T | CA2669806565 | EVC | c.174+113C>T (n.174+113C>T) n.364+113C>T n.366+113C>T n.354+113C>T n.356+113C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711668G>A | CA2669806566 | EVC | c.174+114G>A (n.174+114G>A) n.364+114G>A n.366+114G>A n.354+114G>A n.356+114G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711668G>T | CA2669806567 | EVC | c.174+114G>T (n.174+114G>T) n.364+114G>T n.366+114G>T n.354+114G>T n.356+114G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711669C>A | CA2669806570 | EVC | c.174+115C>A (n.174+115C>A) n.364+115C>A n.366+115C>A n.354+115C>A n.356+115C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711669C>T | CA2669806571 | EVC | c.174+115C>T (n.174+115C>T) n.364+115C>T n.366+115C>T n.354+115C>T n.356+115C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711670A= | CA1435469671 | EVC | c.174+116A= (n.174+116A=) n.364+116A= n.366+116A= n.354+116A= n.356+116A= | |
4 | g.5711670A>C | CA1435469672 | EVC | c.174+116A>C (n.174+116A>C) n.364+116A>C n.366+116A>C n.354+116A>C n.356+116A>C | dbSNP |
4 | g.5711670A>G | CA1435469673 | EVC | c.174+116A>G (n.174+116A>G) n.364+116A>G n.366+116A>G n.354+116A>G n.356+116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711671C>A | CA2669806573 | EVC | c.174+117C>A (n.174+117C>A) n.364+117C>A n.366+117C>A n.354+117C>A n.356+117C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711671C>G | CA2669806572 | EVC | c.174+117C>G (n.174+117C>G) n.364+117C>G n.366+117C>G n.354+117C>G n.356+117C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711671C>T | CA2669806574 | EVC | c.174+117C>T (n.174+117C>T) n.364+117C>T n.366+117C>T n.354+117C>T n.356+117C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711672G>A | CA1435469675 | EVC | c.174+118G>A (n.174+118G>A) n.364+118G>A n.366+118G>A n.354+118G>A n.356+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711672G= | CA1435469674 | EVC | c.174+118G= (n.174+118G=) n.364+118G= n.366+118G= n.354+118G= n.356+118G= | |
4 | g.5711672G>T | CA2669806577 | EVC | c.174+118G>T (n.174+118G>T) n.364+118G>T n.366+118G>T n.354+118G>T n.356+118G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711673C>A | CA2669806578 | EVC | c.174+119C>A (n.174+119C>A) n.364+119C>A n.366+119C>A n.354+119C>A n.356+119C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711673C>G | CA2669806579 | EVC | c.174+119C>G (n.174+119C>G) n.364+119C>G n.366+119C>G n.354+119C>G n.356+119C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711673C>T | CA2669806580 | EVC | c.174+119C>T (n.174+119C>T) n.364+119C>T n.366+119C>T n.354+119C>T n.356+119C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711674A= | CA1435469676 | EVC | c.174+120A= (n.174+120A=) n.364+120A= n.366+120A= n.354+120A= n.356+120A= | |
4 | g.5711674A>G | CA91735093 | EVC | c.174+120A>G (n.174+120A>G) n.364+120A>G n.366+120A>G n.354+120A>G n.356+120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711675A= | CA1435469677 | EVC | c.174+121A= (n.174+121A=) n.364+121A= n.366+121A= n.354+121A= n.356+121A= | |
4 | g.5711675A>G | CA91735094 | EVC | c.174+121A>G (n.174+121A>G) n.364+121A>G n.366+121A>G n.354+121A>G n.356+121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711676C>A | CA1058846249 | EVC | c.174+122C>A (n.174+122C>A) n.364+122C>A n.366+122C>A n.354+122C>A n.356+122C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711676C= | CA1435469678 | EVC | c.174+122C= (n.174+122C=) n.364+122C= n.366+122C= n.354+122C= n.356+122C= | |
4 | g.5711676C>G | CA2669806581 | EVC | c.174+122C>G (n.174+122C>G) n.364+122C>G n.366+122C>G n.354+122C>G n.356+122C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711676C>T | CA2669806582 | EVC | c.174+122C>T (n.174+122C>T) n.364+122C>T n.366+122C>T n.354+122C>T n.356+122C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711677C= | CA1435469679 | EVC | c.174+123C= (n.174+123C=) n.364+123C= n.366+123C= n.354+123C= n.356+123C= | |
4 | g.5711677C>T | CA1058846267 | EVC | c.174+123C>T (n.174+123C>T) n.364+123C>T n.366+123C>T n.354+123C>T n.356+123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711678G>A | CA549403325 | EVC | c.174+124G>A (n.174+124G>A) n.364+124G>A n.366+124G>A n.354+124G>A n.356+124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711678G>C | CA1058846276 | EVC | c.174+124G>C (n.174+124G>C) n.364+124G>C n.366+124G>C n.354+124G>C n.356+124G>C | dbSNP |
4 | g.5711678G= | CA1435469680 | EVC | c.174+124G= (n.174+124G=) n.364+124G= n.366+124G= n.354+124G= n.356+124G= | |
4 | g.5711678G>T | CA91735095 | EVC | c.174+124G>T (n.174+124G>T) n.364+124G>T n.366+124G>T n.354+124G>T n.356+124G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |