Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.5711299_5711395del | CA2669805929 | EVC | c.-82_15del n.109_205del n.111_207del n.99_195del n.101_197del | gnomAD v4 |
4 | g.5711350_5711395dup | CA2591804801 | EVC | c.-31_15dup (p.Ala6MetfsTer?) n.160_205dup n.162_207dup n.150_195dup n.152_197dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711365_5711400dup | CA1058845880 | EVC | c.-16_20dup (p.Ala8AlafsTer2) n.175_210dup n.177_212dup n.165_200dup n.167_202dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711365_5711400del | CA796572947 | EVC | c.-16_20del n.175_210del n.177_212del n.165_200del n.167_202del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711391G>A | CA356156156 | EVC | c.11G>A (p.Gly4Asp) n.201G>A n.203G>A n.191G>A n.193G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711391G>C | CA356156153 | EVC | c.11G>C (p.Gly4Ala) n.201G>C n.203G>C n.191G>C n.193G>C | |
4 | g.5711391G= | CA1435469484 | EVC | c.11G= (p.Gly4=) n.201G= n.203G= n.191G= n.193G= | |
4 | g.5711391G>T | CA356156155 | EVC | c.11G>T (p.Gly4Val) n.201G>T n.203G>T n.191G>T n.193G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711392C>A | CA2835568 | EVC | c.12C>A (p.Gly4=) n.202C>A n.204C>A n.192C>A n.194C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711392C= | CA1435469485 | EVC | c.12C= (p.Gly4=) n.202C= n.204C= n.192C= n.194C= | |
4 | g.5711392C>G | CA438206298 | EVC | c.12C>G (p.Gly4=) n.202C>G n.204C>G n.192C>G n.194C>G | |
4 | g.5711392C>T | CA438206297 | EVC | c.12C>T (p.Gly4=) n.202C>T n.204C>T n.192C>T n.194C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711393G>A | CA356156158 | EVC | c.13G>A (p.Gly5Arg) n.203G>A n.205G>A n.193G>A n.195G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711393G>C | CA356156160 | EVC | c.13G>C (p.Gly5Arg) n.203G>C n.205G>C n.193G>C n.195G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711393G= | CA1435469486 | EVC | c.13G= (p.Gly5=) n.203G= n.205G= n.193G= n.195G= | |
4 | g.5711393G>T | CA356156162 | EVC | c.13G>T (p.Gly5Trp) n.203G>T n.205G>T n.193G>T n.195G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711396del | CA2573138374 | EVC | c.16del (p.Ala6ArgfsTer?) n.206del n.208del n.196del n.198del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711393_5711394insCTCA | CA2580070788 | EVC | c.13_14insCTCA (p.Gly5AlafsTer?) n.203_204insCTCA n.205_206insCTCA n.193_194insCTCA n.195_196insCTCA | ClinVar |
4 | g.5711394G>A | CA356156165 | EVC | c.14G>A (p.Gly5Glu) n.204G>A n.206G>A n.194G>A n.196G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711394G>C | CA356156167 | EVC | c.14G>C (p.Gly5Ala) n.204G>C n.206G>C n.194G>C n.196G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711394G= | CA1435469487 | EVC | c.14G= (p.Gly5=) n.204G= n.206G= n.194G= n.196G= | |
4 | g.5711394G>T | CA91734829 | EVC | c.14G>T (p.Gly5Val) n.204G>T n.206G>T n.194G>T n.196G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711395G>A | CA438206299 | EVC | c.15G>A (p.Gly5=) n.205G>A n.207G>A n.195G>A n.197G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711395G>C | CA438206300 | EVC | c.15G>C (p.Gly5=) n.205G>C n.207G>C n.195G>C n.197G>C | |
4 | g.5711395G>T | CA438206301 | EVC | c.15G>T (p.Gly5=) n.205G>T n.207G>T n.195G>T n.197G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711396G>A | CA356156169 | EVC | c.16G>A (p.Ala6Thr) n.206G>A n.208G>A n.196G>A n.198G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711396G>C | CA356156171 | EVC | c.16G>C (p.Ala6Pro) n.206G>C n.208G>C n.196G>C n.198G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711396G= | CA1435469488 | EVC | c.16G= (p.Ala6=) n.206G= n.208G= n.196G= n.198G= | |
4 | g.5711396G>T | CA356156173 | EVC | c.16G>T (p.Ala6Ser) n.206G>T n.208G>T n.196G>T n.198G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711397C>A | CA356156174 | EVC | c.17C>A (p.Ala6Glu) n.207C>A n.209C>A n.197C>A n.199C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711397C= | CA1435469489 | EVC | c.17C= (p.Ala6=) n.207C= n.209C= n.197C= n.199C= | |
4 | g.5711397C>G | CA356156175 | EVC | c.17C>G (p.Ala6Gly) n.207C>G n.209C>G n.197C>G n.199C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711397C>T | CA356156176 | EVC | c.17C>T (p.Ala6Val) n.207C>T n.209C>T n.197C>T n.199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711398G>A | CA438206302 | EVC | c.18G>A (p.Ala6=) n.208G>A n.210G>A n.198G>A n.200G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711398G>C | CA438206303 | EVC | c.18G>C (p.Ala6=) n.208G>C n.210G>C n.198G>C n.200G>C | |
4 | g.5711398G>T | CA438206304 | EVC | c.18G>T (p.Ala6=) n.208G>T n.210G>T n.198G>T n.200G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711399G>A | CA356156183 | EVC | c.19G>A (p.Ala7Thr) n.209G>A n.211G>A n.199G>A n.201G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711399G>C | CA356156185 | EVC | c.19G>C (p.Ala7Pro) n.209G>C n.211G>C n.199G>C n.201G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711399G= | CA1435469490 | EVC | c.19G= (p.Ala7=) n.209G= n.211G= n.199G= n.201G= | |
4 | g.5711399G>T | CA356156184 | EVC | c.19G>T (p.Ala7Ser) n.209G>T n.211G>T n.199G>T n.201G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711400C>A | CA356156189 | EVC | c.20C>A (p.Ala7Asp) n.210C>A n.212C>A n.200C>A n.202C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711400C>G | CA356156194 | EVC | c.20C>G (p.Ala7Gly) n.210C>G n.212C>G n.200C>G n.202C>G | |
4 | g.5711400C>T | CA356156196 | EVC | c.20C>T (p.Ala7Val) n.210C>T n.212C>T n.200C>T n.202C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711401del | CA2669806086 | EVC | c.21del (p.Cys8AlafsTer?) n.211del n.213del n.201del n.203del | gnomAD v4 |
4 | g.5711401C>A | CA438206305 | EVC | c.21C>A (p.Ala7=) n.211C>A n.213C>A n.201C>A n.203C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711401C= | CA1435469491 | EVC | c.21C= (p.Ala7=) n.211C= n.213C= n.201C= n.203C= | |
4 | g.5711401C>G | CA438206306 | EVC | c.21C>G (p.Ala7=) n.211C>G n.213C>G n.201C>G n.203C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711401C>T | CA438206307 | EVC | c.21C>T (p.Ala7=) n.211C>T n.213C>T n.201C>T n.203C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711402T>A | CA356156198 | EVC | c.22T>A (p.Cys8Ser) n.212T>A n.214T>A n.202T>A n.204T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711402T>C | CA356156199 | EVC | c.22T>C (p.Cys8Arg) n.212T>C n.214T>C n.202T>C n.204T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711402T>G | CA356156200 | EVC | c.22T>G (p.Cys8Gly) n.212T>G n.214T>G n.202T>G n.204T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711402dup | CA2760267955 | EVC | c.22dup (p.Cys8LeufsTer?) n.212dup n.214dup n.202dup n.204dup | |
4 | g.5711403G>A | CA356156214 | EVC | c.23G>A (p.Cys8Tyr) n.213G>A n.215G>A n.203G>A n.205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711403G>C | CA356156202 | EVC | c.23G>C (p.Cys8Ser) n.213G>C n.215G>C n.203G>C n.205G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711403G= | CA1435469493 | EVC | c.23G= (p.Cys8=) n.213G= n.215G= n.203G= n.205G= | |
4 | g.5711403G>T | CA356156204 | EVC | c.23G>T (p.Cys8Phe) n.213G>T n.215G>T n.203G>T n.205G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711403_5711404del | CA913107048 | EVC | c.23_24del (p.Cys8Ter) n.213_214del n.215_216del n.203_204del n.205_206del | |
4 | g.5711403_5711404delinsGC | CA1435469492 | EVC | c.23_24delinsGC (p.Cys8=) n.213_214delinsGC n.215_216delinsGC n.203_204delinsGC n.205_206delinsGC | |
4 | g.5711404del | CA658821186 | EVC | c.24del (p.Cys8Ter) n.214del n.216del n.204del n.206del | ClinVar dbSNP |
4 | g.5711404C>A | CA356156218 | EVC | c.24C>A (p.Cys8Ter) n.214C>A n.216C>A n.204C>A n.206C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711404C>G | CA356156227 | EVC | c.24C>G (p.Cys8Trp) n.214C>G n.216C>G n.204C>G n.206C>G | |
4 | g.5711404C>T | CA438206308 | EVC | c.24C>T (p.Cys8=) n.214C>T n.216C>T n.204C>T n.206C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711405A= | CA1435469494 | EVC | c.25A= (p.Lys9=) n.215A= n.217A= n.205A= n.207A= | |
4 | g.5711405A>C | CA356156229 | EVC | c.25A>C (p.Lys9Gln) n.215A>C n.217A>C n.205A>C n.207A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711405A>G | CA356156230 | EVC | c.25A>G (p.Lys9Glu) n.215A>G n.217A>G n.205A>G n.207A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711405A>T | CA356156232 | EVC | c.25A>T (p.Lys9Ter) n.215A>T n.217A>T n.205A>T n.207A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711406del | CA2580070790 | EVC | c.26del (p.Lys9ArgfsTer?) n.216del n.218del n.206del n.208del | ClinVar |
4 | g.5711406A= | CA1435469495 | EVC | c.26A= (p.Lys9=) n.216A= n.218A= n.206A= n.208A= | |
4 | g.5711406A>C | CA356156233 | EVC | c.26A>C (p.Lys9Thr) n.216A>C n.218A>C n.206A>C n.208A>C | |
4 | g.5711406A>G | CA356156236 | EVC | c.26A>G (p.Lys9Arg) n.216A>G n.218A>G n.206A>G n.208A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711406A>T | CA356156235 | EVC | c.26A>T (p.Lys9Met) n.216A>T n.218A>T n.206A>T n.208A>T | |
4 | g.5711406_5711416del | CA2580070793 | EVC | c.26_36del (p.Lys9ThrfsTer?) n.216_226del n.218_228del n.206_216del n.208_218del | ClinVar |
4 | g.5711407G>A | CA438206309 | EVC | c.27G>A (p.Lys9=) n.217G>A n.219G>A n.207G>A n.209G>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711407G>C | CA356156240 | EVC | c.27G>C (p.Lys9Asn) n.217G>C n.219G>C n.207G>C n.209G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711407G= | CA1435469496 | EVC | c.27G= (p.Lys9=) n.217G= n.219G= n.207G= n.209G= | |
4 | g.5711407G>T | CA356156249 | EVC | c.27G>T (p.Lys9Asn) n.217G>T n.219G>T n.207G>T n.209G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711408A>C | CA356156251 | EVC | c.28A>C (p.Ser10Arg) n.218A>C n.220A>C n.208A>C n.210A>C | |
4 | g.5711408A>G | CA356156252 | EVC | c.28A>G (p.Ser10Gly) n.218A>G n.220A>G n.208A>G n.210A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711408A>T | CA356156253 | EVC | c.28A>T (p.Ser10Cys) n.218A>T n.220A>T n.208A>T n.210A>T | |
4 | g.5711409G>A | CA356156254 | EVC | c.29G>A (p.Ser10Asn) n.219G>A n.221G>A n.209G>A n.211G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711409G>C | CA356156255 | EVC | c.29G>C (p.Ser10Thr) n.219G>C n.221G>C n.209G>C n.211G>C | |
4 | g.5711409G>T | CA356156257 | EVC | c.29G>T (p.Ser10Ile) n.219G>T n.221G>T n.209G>T n.211G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711409_5711410insA | CA2580070794 | EVC | c.29_30insA (p.Ser10ArgfsTer?) n.219_220insA n.221_222insA n.209_210insA n.211_212insA | ClinVar |
4 | g.5711410C>A | CA356156266 | EVC | c.30C>A (p.Ser10Arg) n.220C>A n.222C>A n.210C>A n.212C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711410C= | CA1435469497 | EVC | c.30C= (p.Ser10=) n.220C= n.222C= n.210C= n.212C= | |
4 | g.5711410C>G | CA356156267 | EVC | c.30C>G (p.Ser10Arg) n.220C>G n.222C>G n.210C>G n.212C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711410C>T | CA438206310 | EVC | c.30C>T (p.Ser10=) n.220C>T n.222C>T n.210C>T n.212C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711410_5711434delinsCGACGCGCGGCTGCTGCTGGGGCGG | CA1435469498 | EVC | c.30_54delinsCGACGCGCGGCTGCTGCTGGGGCGG (p.Ser10=) n.220_244delinsCGACGCGCGGCTGCTGCTGGGGCGG n.222_246delinsCGACGCGCGGCTGCTGCTGGGGCGG n.210_234delinsCGACGCGCGGCTGCTGCTGGGGCGG n.212_236delinsCGACGCGCGGCTGCTGCTGGGGCGG | |
4 | g.5711411G>A | CA91734834 | EVC | c.31G>A (p.Asp11Asn) n.221G>A n.223G>A n.211G>A n.213G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711411G>C | CA356156277 | EVC | c.31G>C (p.Asp11His) n.221G>C n.223G>C n.211G>C n.213G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711411G= | CA1435469499 | EVC | c.31G= (p.Asp11=) n.221G= n.223G= n.211G= n.213G= | |
4 | g.5711411G>T | CA356156275 | EVC | c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.221G>T n.223G>T n.211G>T n.213G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711418_5711441del | CA1058846001 | EVC | c.38_61del (p.Arg13_Ala20del) n.228_251del n.230_253del n.218_241del n.220_243del | dbSNP |
4 | g.5711412A>C | CA356156278 | EVC | c.32A>C (p.Asp11Ala) n.222A>C n.224A>C n.212A>C n.214A>C | |
4 | g.5711412A>G | CA356156281 | EVC | c.32A>G (p.Asp11Gly) n.222A>G n.224A>G n.212A>G n.214A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711412A>T | CA356156280 | EVC | c.32A>T (p.Asp11Val) n.222A>T n.224A>T n.212A>T n.214A>T | |
4 | g.5711412_5711414delinsACG | CA1435469500 | EVC | c.32_34delinsACG (p.Asp11=) n.222_224delinsACG n.224_226delinsACG n.212_214delinsACG n.214_216delinsACG | |
4 | g.5711413C>A | CA356156284 | EVC | c.33C>A (p.Asp11Glu) n.223C>A n.225C>A n.213C>A n.215C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711413C= | CA1435469502 | EVC | c.33C= (p.Asp11=) n.223C= n.225C= n.213C= n.215C= | |
4 | g.5711413C>G | CA356156287 | EVC | c.33C>G (p.Asp11Glu) n.223C>G n.225C>G n.213C>G n.215C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711413C>T | CA438206316 | EVC | c.33C>T (p.Asp11=) n.223C>T n.225C>T n.213C>T n.215C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711417_5711418del | CA1435469501 | EVC | c.37_38del (p.Arg13AlafsTer?) n.227_228del n.229_230del n.217_218del n.219_220del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711414G>A | CA356156289 | EVC | c.34G>A (p.Ala12Thr) n.224G>A n.226G>A n.214G>A n.216G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711414G>C | CA356156295 | EVC | c.34G>C (p.Ala12Pro) n.224G>C n.226G>C n.214G>C n.216G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711414G= | CA1435469503 | EVC | c.34G= (p.Ala12=) n.224G= n.226G= n.214G= n.216G= | |
4 | g.5711414G>T | CA356156297 | EVC | c.34G>T (p.Ala12Ser) n.224G>T n.226G>T n.214G>T n.216G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711415C>A | CA356156299 | EVC | c.35C>A (p.Ala12Glu) n.225C>A n.227C>A n.215C>A n.217C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711415C= | CA1435469504 | EVC | c.35C= (p.Ala12=) n.225C= n.227C= n.215C= n.217C= | |
4 | g.5711415C>G | CA356156300 | EVC | c.35C>G (p.Ala12Gly) n.225C>G n.227C>G n.215C>G n.217C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711415C>T | CA91734838 | EVC | c.35C>T (p.Ala12Val) n.225C>T n.227C>T n.215C>T n.217C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711416G>A | CA438206320 | EVC | c.36G>A (p.Ala12=) n.226G>A n.228G>A n.216G>A n.218G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711416G>C | CA438206321 | EVC | c.36G>C (p.Ala12=) n.226G>C n.228G>C n.216G>C n.218G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711416G>T | CA438206322 | EVC | c.36G>T (p.Ala12=) n.226G>T n.228G>T n.216G>T n.218G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711421_5711447dup | CA549403038 | EVC | c.41_67dup (p.Arg22_Pro23insLeuLeuLeuGlyArgAspAlaLeuArg) n.231_257dup n.233_259dup n.221_247dup n.223_249dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711417del | CA2580070795 | EVC | c.37del (p.Arg13GlyfsTer?) n.227del n.229del n.217del n.219del | ClinVar |
4 | g.5711417C>A | CA438206324 | EVC | c.37C>A (p.Arg13=) n.227C>A n.229C>A n.217C>A n.219C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711417C= | CA1435469505 | EVC | c.37C= (p.Arg13=) n.227C= n.229C= n.217C= n.219C= | |
4 | g.5711417C>G | CA356156303 | EVC | c.37C>G (p.Arg13Gly) n.227C>G n.229C>G n.217C>G n.219C>G | |
4 | g.5711417C>T | CA356156307 | EVC | c.37C>T (p.Arg13Trp) n.227C>T n.229C>T n.217C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711417_5711420del | CA2580070796 | EVC | c.37_40del (p.Arg13CysfsTer?) n.227_230del n.229_232del n.217_220del n.219_222del | ClinVar |
4 | g.5711418G>A | CA356156318 | EVC | c.38G>A (p.Arg13Gln) n.228G>A n.230G>A n.218G>A n.220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711418G>C | CA356156313 | EVC | c.38G>C (p.Arg13Pro) n.228G>C n.230G>C n.218G>C n.220G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711418G= | CA1435469506 | EVC | c.38G= (p.Arg13=) n.228G= n.230G= n.218G= n.220G= | |
4 | g.5711418G>T | CA91734844 | EVC | c.38G>T (p.Arg13Leu) n.228G>T n.230G>T n.218G>T n.220G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711418_5711421delinsGGCT | CA1435469507 | EVC | c.38_41delinsGGCT (p.Arg13=) n.228_231delinsGGCT n.230_233delinsGGCT n.218_221delinsGGCT n.220_223delinsGGCT | |
4 | g.5711419_5711422del | CA913107049 | EVC | c.39_42del (p.Leu14CysfsTer?) n.229_232del n.231_234del n.219_222del n.221_224del | |
4 | g.5711419G>A | CA438206326 | EVC | c.39G>A (p.Arg13=) n.229G>A n.231G>A n.219G>A n.221G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711419G>C | CA438206328 | EVC | c.39G>C (p.Arg13=) n.229G>C n.231G>C n.219G>C n.221G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711419G= | CA1435469508 | EVC | c.39G= (p.Arg13=) n.229G= n.231G= n.219G= n.221G= | |
4 | g.5711419G>T | CA438206330 | EVC | c.39G>T (p.Arg13=) n.229G>T n.231G>T n.219G>T n.221G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711419_5711420del | CA2580070797 | EVC | c.39_40del (p.Leu14AlafsTer?) n.229_230del n.231_232del n.219_220del n.221_222del | ClinVar |
4 | g.5711426_5711428del | CA658821187 | EVC | c.46_48del (p.Leu16del) n.236_238del n.238_240del n.226_228del n.228_230del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711420C>A | CA356156328 | EVC | c.40C>A (p.Leu14Met) n.230C>A n.232C>A n.220C>A n.222C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711420C>G | CA356156332 | EVC | c.40C>G (p.Leu14Val) n.230C>G n.232C>G n.220C>G n.222C>G | |
4 | g.5711420C>T | CA438206331 | EVC | c.40C>T (p.Leu14=) n.230C>T n.232C>T n.220C>T n.222C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711420_5711421insACTGTCTCTTA | CA2580070799 | EVC | c.40_41insACTGTCTCTTA (p.Leu14HisfsTer?) n.230_231insACTGTCTCTTA n.232_233insACTGTCTCTTA n.220_221insACTGTCTCTTA n.222_223insACTGTCTCTTA | ClinVar |
4 | g.5711421T>A | CA356156335 | EVC | c.41T>A (p.Leu14Gln) n.231T>A n.233T>A n.221T>A n.223T>A | |
4 | g.5711421T>C | CA356156336 | EVC | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.231T>C n.233T>C n.221T>C n.223T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711421T>G | CA356156337 | EVC | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.231T>G n.233T>G n.221T>G n.223T>G | |
4 | g.5711422del | CA2669806189 | EVC | c.42del (p.Leu15CysfsTer?) n.232del n.234del n.222del n.224del | gnomAD v4 |
4 | g.5711422G>A | CA438206332 | EVC | c.42G>A (p.Leu14=) n.232G>A n.234G>A n.222G>A n.224G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711422G>C | CA438206333 | EVC | c.42G>C (p.Leu14=) n.232G>C n.234G>C n.222G>C n.224G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711422G= | CA1435469509 | EVC | c.42G= (p.Leu14=) n.232G= n.234G= n.222G= n.224G= | |
4 | g.5711422G>T | CA438206334 | EVC | c.42G>T (p.Leu14=) n.232G>T n.234G>T n.222G>T n.224G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711423C>A | CA356156339 | EVC | c.43C>A (p.Leu15Met) n.233C>A n.235C>A n.223C>A n.225C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711423C>G | CA356156340 | EVC | c.43C>G (p.Leu15Val) n.233C>G n.235C>G n.223C>G n.225C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711423C>T | CA438206337 | EVC | c.43C>T (p.Leu15=) n.233C>T n.235C>T n.223C>T n.225C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711423_5711424insGTATAAGAGACAG | CA2580070800 | EVC | c.43_44insGTATAAGAGACAG (p.Leu15ArgfsTer?) n.233_234insGTATAAGAGACAG n.235_236insGTATAAGAGACAG n.223_224insGTATAAGAGACAG n.225_226insGTATAAGAGACAG | ClinVar |
4 | g.5711424T>A | CA356156342 | EVC | c.44T>A (p.Leu15Gln) n.234T>A n.236T>A n.224T>A n.226T>A | |
4 | g.5711424T>C | CA356156344 | EVC | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.234T>C n.236T>C n.224T>C n.226T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711424T>G | CA356156346 | EVC | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.234T>G n.236T>G n.224T>G n.226T>G | |
4 | g.5711424T= | CA1435469510 | EVC | c.44T= (p.Leu15=) n.234T= n.236T= n.224T= n.226T= | |
4 | g.5711425G>A | CA438206341 | EVC | c.45G>A (p.Leu15=) n.235G>A n.237G>A n.225G>A n.227G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711425G>C | CA438206343 | EVC | c.45G>C (p.Leu15=) n.235G>C n.237G>C n.225G>C n.227G>C | |
4 | g.5711425G>T | CA438206344 | EVC | c.45G>T (p.Leu15=) n.235G>T n.237G>T n.225G>T n.227G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711426C>A | CA356156349 | EVC | c.46C>A (p.Leu16Met) n.236C>A n.238C>A n.226C>A n.228C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711426C= | CA1435469511 | EVC | c.46C= (p.Leu16=) n.236C= n.238C= n.226C= n.228C= | |
4 | g.5711426C>G | CA356156350 | EVC | c.46C>G (p.Leu16Val) n.236C>G n.238C>G n.226C>G n.228C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711426C>T | CA438206346 | EVC | c.46C>T (p.Leu16=) n.236C>T n.238C>T n.226C>T n.228C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711427del | CA2669806192 | EVC | c.47del (p.Leu16ArgfsTer?) n.237del n.239del n.227del n.229del | gnomAD v4 |
4 | g.5711427T>A | CA356156352 | EVC | c.47T>A (p.Leu16Gln) n.237T>A n.239T>A n.227T>A n.229T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711427T>C | CA356156355 | EVC | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.237T>C n.239T>C n.227T>C n.229T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711427T>G | CA91734867 | EVC | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.237T>G n.239T>G n.227T>G n.229T>G | dbSNP |
4 | g.5711427T= | CA1435469512 | EVC | c.47T= (p.Leu16=) n.237T= n.239T= n.227T= n.229T= | |
4 | g.5711427_5711428delinsTG | CA1435469513 | EVC | c.47_48delinsTG (p.Leu16=) n.237_238delinsTG n.239_240delinsTG n.227_228delinsTG n.229_230delinsTG | |
4 | g.5711428G>A | CA438206353 | EVC | c.48G>A (p.Leu16=) n.238G>A n.240G>A n.228G>A n.230G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711428G>C | CA438206351 | EVC | c.48G>C (p.Leu16=) n.238G>C n.240G>C n.228G>C n.230G>C | |
4 | g.5711428G= | CA1435469514 | EVC | c.48G= (p.Leu16=) n.238G= n.240G= n.228G= n.230G= | |
4 | g.5711428G>T | CA438206349 | EVC | c.48G>T (p.Leu16=) n.238G>T n.240G>T n.228G>T n.230G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711431del | CA549403042 | EVC | c.51del (p.Arg18GlyfsTer?) n.241del n.243del n.231del n.233del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711428_5711435del | CA2580070802 | EVC | c.48_55del (p.Gly17ArgfsTer?) n.238_245del n.240_247del n.228_235del n.230_237del | ClinVar |
4 | g.5711429G>A | CA356156358 | EVC | c.49G>A (p.Gly17Arg) n.239G>A n.241G>A n.229G>A n.231G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711429G>C | CA356156362 | EVC | c.49G>C (p.Gly17Arg) n.239G>C n.241G>C n.229G>C n.231G>C | |
4 | g.5711429G= | CA1435469515 | EVC | c.49G= (p.Gly17=) n.239G= n.241G= n.229G= n.231G= | |
4 | g.5711429G>T | CA356156365 | EVC | c.49G>T (p.Gly17Trp) n.239G>T n.241G>T n.229G>T n.231G>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711430G>A | CA356156368 | EVC | c.50G>A (p.Gly17Glu) n.240G>A n.242G>A n.230G>A n.232G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711430G>C | CA356156373 | EVC | c.50G>C (p.Gly17Ala) n.240G>C n.242G>C n.230G>C n.232G>C | |
4 | g.5711430G>T | CA356156375 | EVC | c.50G>T (p.Gly17Val) n.240G>T n.242G>T n.230G>T n.232G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711431G>A | CA438206362 | EVC | c.51G>A (p.Gly17=) n.241G>A n.243G>A n.231G>A n.233G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711431G>C | CA438206360 | EVC | c.51G>C (p.Gly17=) n.241G>C n.243G>C n.231G>C n.233G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711431G>T | CA438206358 | EVC | c.51G>T (p.Gly17=) n.241G>T n.243G>T n.231G>T n.233G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711431_5711432delinsGC | CA1435469516 | EVC | c.51_52delinsGC (p.Gly17=) n.241_242delinsGC n.243_244delinsGC n.231_232delinsGC n.233_234delinsGC | |
4 | g.5711436_5711596del | CA2580070804 | EVC | c.56_174+42del n.246_364+42del n.248_366+42del n.236_354+42del n.238_356+42del | ClinVar |
4 | g.5711432del | CA1058846024 | EVC | c.52del (p.Arg18GlyfsTer?) n.242del n.244del n.232del n.234del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711432C>A | CA438206363 | EVC | c.52C>A (p.Arg18=) n.242C>A n.244C>A n.232C>A n.234C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711432C= | CA1435469517 | EVC | c.52C= (p.Arg18=) n.242C= n.244C= n.232C= n.234C= | |
4 | g.5711432C>G | CA356156383 | EVC | c.52C>G (p.Arg18Gly) n.242C>G n.244C>G n.232C>G n.234C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711432C>T | CA356156377 | EVC | c.52C>T (p.Arg18Trp) n.242C>T n.244C>T n.232C>T n.234C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711433G>A | CA356156393 | EVC | c.53G>A (p.Arg18Gln) n.243G>A n.245G>A n.233G>A n.235G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711433G>C | CA356156395 | EVC | c.53G>C (p.Arg18Pro) n.243G>C n.245G>C n.233G>C n.235G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711433G= | CA1435469518 | EVC | c.53G= (p.Arg18=) n.243G= n.245G= n.233G= n.235G= | |
4 | g.5711433G>T | CA91734882 | EVC | c.53G>T (p.Arg18Leu) n.243G>T n.245G>T n.233G>T n.235G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711434G>A | CA438206370 | EVC | c.54G>A (p.Arg18=) n.244G>A n.246G>A n.234G>A n.236G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711434G>C | CA438206368 | EVC | c.54G>C (p.Arg18=) n.244G>C n.246G>C n.234G>C n.236G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711434G= | CA1435469519 | EVC | c.54G= (p.Arg18=) n.244G= n.246G= n.234G= n.236G= | |
4 | g.5711434G>T | CA91734888 | EVC | c.54G>T (p.Arg18=) n.244G>T n.246G>T n.234G>T n.236G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711434_5711441del | CA2580070805 | EVC | c.54_61del (p.Asp19AlafsTer?) n.244_251del n.246_253del n.234_241del n.236_243del | ClinVar |
4 | g.5711435G>A | CA356156400 | EVC | c.55G>A (p.Asp19Asn) n.245G>A n.247G>A n.235G>A n.237G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711435G>C | CA356156401 | EVC | c.55G>C (p.Asp19His) n.245G>C n.247G>C n.235G>C n.237G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711435G>T | CA356156402 | EVC | c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.245G>T n.247G>T n.235G>T n.237G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711436A>C | CA356156406 | EVC | c.56A>C (p.Asp19Ala) n.246A>C n.248A>C n.236A>C n.238A>C | |
4 | g.5711436A>G | CA356156410 | EVC | c.56A>G (p.Asp19Gly) n.246A>G n.248A>G n.236A>G n.238A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711436A>T | CA356156409 | EVC | c.56A>T (p.Asp19Val) n.246A>T n.248A>T n.236A>T n.238A>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711437C>A | CA356156413 | EVC | c.57C>A (p.Asp19Glu) n.247C>A n.249C>A n.237C>A n.239C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711437C= | CA1435469520 | EVC | c.57C= (p.Asp19=) n.247C= n.249C= n.237C= n.239C= | |
4 | g.5711437C>G | CA356156415 | EVC | c.57C>G (p.Asp19Glu) n.247C>G n.249C>G n.237C>G n.239C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711437C>T | CA438206376 | EVC | c.57C>T (p.Asp19=) n.247C>T n.249C>T n.237C>T n.239C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711438G>A | CA356156419 | EVC | c.58G>A (p.Ala20Thr) n.248G>A n.250G>A n.238G>A n.240G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711438G>C | CA356156420 | EVC | c.58G>C (p.Ala20Pro) n.248G>C n.250G>C n.238G>C n.240G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711438G= | CA1435469521 | EVC | c.58G= (p.Ala20=) n.248G= n.250G= n.238G= n.240G= | |
4 | g.5711438G>T | CA356156424 | EVC | c.58G>T (p.Ala20Ser) n.248G>T n.250G>T n.238G>T n.240G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711439C>A | CA91734891 | EVC | c.59C>A (p.Ala20Glu) n.249C>A n.251C>A n.239C>A n.241C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711439C= | CA1435469522 | EVC | c.59C= (p.Ala20=) n.249C= n.251C= n.239C= n.241C= | |
4 | g.5711439C>G | CA356156429 | EVC | c.59C>G (p.Ala20Gly) n.249C>G n.251C>G n.239C>G n.241C>G | |
4 | g.5711439C>T | CA356156434 | EVC | c.59C>T (p.Ala20Val) n.249C>T n.251C>T n.239C>T n.241C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711439_5711440insA | CA2580070806 | EVC | c.59_60insA (p.Leu21AlafsTer?) n.249_250insA n.251_252insA n.239_240insA n.241_242insA | ClinVar |
4 | g.5711440G>A | CA438206382 | EVC | c.60G>A (p.Ala20=) n.250G>A n.252G>A n.240G>A n.242G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711440G>C | CA438206383 | EVC | c.60G>C (p.Ala20=) n.250G>C n.252G>C n.240G>C n.242G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711440G= | CA1435469523 | EVC | c.60G= (p.Ala20=) n.250G= n.252G= n.240G= n.242G= | |
4 | g.5711440G>T | CA438206385 | EVC | c.60G>T (p.Ala20=) n.250G>T n.252G>T n.240G>T n.242G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711440_5711441insACTGTCTCTTATA | CA2580070807 | EVC | c.60_61insACTGTCTCTTATA (p.Leu21ThrfsTer?) n.250_251insACTGTCTCTTATA n.252_253insACTGTCTCTTATA n.240_241insACTGTCTCTTATA n.242_243insACTGTCTCTTATA | ClinVar |
4 | g.5711441C>A | CA356156436 | EVC | c.61C>A (p.Leu21Met) n.251C>A n.253C>A n.241C>A n.243C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711441C>G | CA356156437 | EVC | c.61C>G (p.Leu21Val) n.251C>G n.253C>G n.241C>G n.243C>G | |
4 | g.5711441C>T | CA438206388 | EVC | c.61C>T (p.Leu21=) n.251C>T n.253C>T n.241C>T n.243C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711442_5711448dup | CA2580070809 | EVC | c.62_68dup (p.Pro25AlafsTer?) n.252_258dup n.254_260dup n.242_248dup n.244_250dup | ClinVar |
4 | g.5711442T>A | CA356156439 | EVC | c.62T>A (p.Leu21Gln) n.252T>A n.254T>A n.242T>A n.244T>A | |
4 | g.5711442T>C | CA356156440 | EVC | c.62T>C (p.Leu21Pro) n.252T>C n.254T>C n.242T>C n.244T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711442T>G | CA356156442 | EVC | c.62T>G (p.Leu21Arg) n.252T>G n.254T>G n.242T>G n.244T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711443del | CA2669806265 | EVC | c.63del (p.Arg22GlyfsTer?) n.253del n.255del n.243del n.245del | gnomAD v4 |
4 | g.5711443G>A | CA438206391 | EVC | c.63G>A (p.Leu21=) n.253G>A n.255G>A n.243G>A n.245G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711443G>C | CA438206393 | EVC | c.63G>C (p.Leu21=) n.253G>C n.255G>C n.243G>C n.245G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711443G>T | CA438206394 | EVC | c.63G>T (p.Leu21=) n.253G>T n.255G>T n.243G>T n.245G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711444C>A | CA438206397 | EVC | c.64C>A (p.Arg22=) n.254C>A n.256C>A n.244C>A n.246C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711444C= | CA1435469524 | EVC | c.64C= (p.Arg22=) n.254C= n.256C= n.244C= n.246C= | |
4 | g.5711444C>G | CA356156443 | EVC | c.64C>G (p.Arg22Gly) n.254C>G n.256C>G n.244C>G n.246C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711444C>T | CA356156444 | EVC | c.64C>T (p.Arg22Trp) n.254C>T n.256C>T n.244C>T n.246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711444_5711459del | CA2580070810 | EVC | c.64_79del (p.Arg22CysfsTer?) n.254_269del n.256_271del n.244_259del n.246_261del | ClinVar |
4 | g.5711445G>A | CA356156445 | EVC | c.65G>A (p.Arg22Gln) n.255G>A n.257G>A n.245G>A n.247G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711445G>C | CA356156448 | EVC | c.65G>C (p.Arg22Pro) n.255G>C n.257G>C n.245G>C n.247G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711445G>T | CA356156447 | EVC | c.65G>T (p.Arg22Leu) n.255G>T n.257G>T n.245G>T n.247G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711446G>A | CA438206402 | EVC | c.66G>A (p.Arg22=) n.256G>A n.258G>A n.246G>A n.248G>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711446G>C | CA438206403 | EVC | c.66G>C (p.Arg22=) n.256G>C n.258G>C n.246G>C n.248G>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711446G>T | CA438206404 | EVC | c.66G>T (p.Arg22=) n.256G>T n.258G>T n.246G>T n.248G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711447C>A | CA356156450 | EVC | c.67C>A (p.Pro23Thr) n.257C>A n.259C>A n.247C>A n.249C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711447C>G | CA356156452 | EVC | c.67C>G (p.Pro23Ala) n.257C>G n.259C>G n.247C>G n.249C>G | |
4 | g.5711447C>T | CA356156451 | EVC | c.67C>T (p.Pro23Ser) n.257C>T n.259C>T n.247C>T n.249C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711448dup | CA913107050 | EVC | c.68dup (p.Ala24GlyfsTer?) n.258dup n.260dup n.248dup n.250dup | |
4 | g.5711448C>A | CA356156454 | EVC | c.68C>A (p.Pro23Gln) n.258C>A n.260C>A n.248C>A n.250C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711448C= | CA1435469525 | EVC | c.68C= (p.Pro23=) n.258C= n.260C= n.248C= n.250C= | |
4 | g.5711448C>G | CA91734898 | EVC | c.68C>G (p.Pro23Arg) n.258C>G n.260C>G n.248C>G n.250C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711448C>T | CA91734902 | EVC | c.68C>T (p.Pro23Leu) n.258C>T n.260C>T n.248C>T n.250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711449G>A | CA438206412 | EVC | c.69G>A (p.Pro23=) n.259G>A n.261G>A n.249G>A n.251G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711449G>C | CA438206414 | EVC | c.69G>C (p.Pro23=) n.259G>C n.261G>C n.249G>C n.251G>C | |
4 | g.5711449G= | CA1435469526 | EVC | c.69G= (p.Pro23=) n.259G= n.261G= n.249G= n.251G= | |
4 | g.5711449G>T | CA438206411 | EVC | c.69G>T (p.Pro23=) n.259G>T n.261G>T n.249G>T n.251G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711452_5711466dup | CA658821188 | EVC | c.72_86dup (p.Ala29_Pro30insProAlaLeuLeuAla) n.262_276dup n.264_278dup n.252_266dup n.254_268dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711450G>A | CA356156457 | EVC | c.70G>A (p.Ala24Thr) n.260G>A n.262G>A n.250G>A n.252G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711450G>C | CA356156458 | EVC | c.70G>C (p.Ala24Pro) n.260G>C n.262G>C n.250G>C n.252G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711450G= | CA1435469527 | EVC | c.70G= (p.Ala24=) n.260G= n.262G= n.250G= n.252G= | |
4 | g.5711450G>T | CA356156460 | EVC | c.70G>T (p.Ala24Ser) n.260G>T n.262G>T n.250G>T n.252G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711451C>A | CA91734906 | EVC | c.71C>A (p.Ala24Glu) n.261C>A n.263C>A n.251C>A n.253C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711451C= | CA1435469528 | EVC | c.71C= (p.Ala24=) n.261C= n.263C= n.251C= n.253C= | |
4 | g.5711451C>G | CA356156463 | EVC | c.71C>G (p.Ala24Gly) n.261C>G n.263C>G n.251C>G n.253C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711451C>T | CA356156464 | EVC | c.71C>T (p.Ala24Val) n.261C>T n.263C>T n.251C>T n.253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711452_5711467del | CA913107051 | EVC | c.72_87del (p.Ala26ProfsTer?) n.262_277del n.264_279del n.252_267del n.254_269del | |
4 | g.5711452G>A | CA438206420 | EVC | c.72G>A (p.Ala24=) n.262G>A n.264G>A n.252G>A n.254G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711452G>C | CA438206421 | EVC | c.72G>C (p.Ala24=) n.262G>C n.264G>C n.252G>C n.254G>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711452G= | CA1435469529 | EVC | c.72G= (p.Ala24=) n.262G= n.264G= n.252G= n.254G= | |
4 | g.5711452G>T | CA91734914 | EVC | c.72G>T (p.Ala24=) n.262G>T n.264G>T n.252G>T n.254G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711452_5711467delinsGCCCGCCCTGCTGGCC | CA1435469530 | EVC | c.72_87delinsGCCCGCCCTGCTGGCC (p.Ala24=) n.262_277delinsGCCCGCCCTGCTGGCC n.264_279delinsGCCCGCCCTGCTGGCC n.252_267delinsGCCCGCCCTGCTGGCC n.254_269delinsGCCCGCCCTGCTGGCC | |
4 | g.5711453C>A | CA356156465 | EVC | c.73C>A (p.Pro25Thr) n.263C>A n.265C>A n.253C>A n.255C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711453C= | CA1435469531 | EVC | c.73C= (p.Pro25=) n.263C= n.265C= n.253C= n.255C= | |
4 | g.5711453C>G | CA356156466 | EVC | c.73C>G (p.Pro25Ala) n.263C>G n.265C>G n.253C>G n.255C>G | |
4 | g.5711453C>T | CA356156467 | EVC | c.73C>T (p.Pro25Ser) n.263C>T n.265C>T n.253C>T n.255C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711455del | CA2669806271 | EVC | c.75del (p.Ala26ProfsTer?) n.265del n.267del n.255del n.257del | gnomAD v4 |
4 | g.5711459_5711473del | CA658821189 | EVC | c.79_93del (p.Leu27_Ala31del) n.269_283del n.271_285del n.259_273del n.261_275del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711454C>A | CA356156470 | EVC | c.74C>A (p.Pro25His) n.264C>A n.266C>A n.254C>A n.256C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711454C= | CA1435469532 | EVC | c.74C= (p.Pro25=) n.264C= n.266C= n.254C= n.256C= | |
4 | g.5711454C>G | CA356156469 | EVC | c.74C>G (p.Pro25Arg) n.264C>G n.266C>G n.254C>G n.256C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711454C>T | CA356156468 | EVC | c.74C>T (p.Pro25Leu) n.264C>T n.266C>T n.254C>T n.256C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711455C>A | CA438206427 | EVC | c.75C>A (p.Pro25=) n.265C>A n.267C>A n.255C>A n.257C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711455C= | CA1435469533 | EVC | c.75C= (p.Pro25=) n.265C= n.267C= n.255C= n.257C= | |
4 | g.5711455C>G | CA438206429 | EVC | c.75C>G (p.Pro25=) n.265C>G n.267C>G n.255C>G n.257C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711455C>T | CA438206430 | EVC | c.75C>T (p.Pro25=) n.265C>T n.267C>T n.255C>T n.257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711456G>A | CA356156471 | EVC | c.76G>A (p.Ala26Thr) n.266G>A n.268G>A n.256G>A n.258G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711456G>C | CA356156472 | EVC | c.76G>C (p.Ala26Pro) n.266G>C n.268G>C n.256G>C n.258G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711456G= | CA1435469534 | EVC | c.76G= (p.Ala26=) n.266G= n.268G= n.256G= n.258G= | |
4 | g.5711456G>T | CA356156473 | EVC | c.76G>T (p.Ala26Ser) n.266G>T n.268G>T n.256G>T n.258G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711457C>A | CA356156474 | EVC | c.77C>A (p.Ala26Asp) n.267C>A n.269C>A n.257C>A n.259C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711457C= | CA1435469535 | EVC | c.77C= (p.Ala26=) n.267C= n.269C= n.257C= n.259C= | |
4 | g.5711457C>G | CA356156475 | EVC | c.77C>G (p.Ala26Gly) n.267C>G n.269C>G n.257C>G n.259C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711457C>T | CA91734916 | EVC | c.77C>T (p.Ala26Val) n.267C>T n.269C>T n.257C>T n.259C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711458C>A | CA438206437 | EVC | c.78C>A (p.Ala26=) n.268C>A n.270C>A n.258C>A n.260C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711458C= | CA1435469536 | EVC | c.78C= (p.Ala26=) n.268C= n.270C= n.258C= n.260C= | |
4 | g.5711458C>G | CA438206438 | EVC | c.78C>G (p.Ala26=) n.268C>G n.270C>G n.258C>G n.260C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711458C>T | CA438206439 | EVC | c.78C>T (p.Ala26=) n.268C>T n.270C>T n.258C>T n.260C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711459C>A | CA356156477 | EVC | c.79C>A (p.Leu27Met) n.269C>A n.271C>A n.259C>A n.261C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711459C= | CA1435469537 | EVC | c.79C= (p.Leu27=) n.269C= n.271C= n.259C= n.261C= | |
4 | g.5711459C>G | CA356156478 | EVC | c.79C>G (p.Leu27Val) n.269C>G n.271C>G n.259C>G n.261C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711459C>T | CA438206441 | EVC | c.79C>T (p.Leu27=) n.269C>T n.271C>T n.259C>T n.261C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711466_5711483del | CA2669806276 | EVC | c.86_103del (p.Ala29_Leu34del) n.276_293del n.278_295del n.266_283del n.268_285del | gnomAD v4 |
4 | g.5711460T>A | CA356156480 | EVC | c.80T>A (p.Leu27Gln) n.270T>A n.272T>A n.260T>A n.262T>A | |
4 | g.5711460T>C | CA356156481 | EVC | c.80T>C (p.Leu27Pro) n.270T>C n.272T>C n.260T>C n.262T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711460T>G | CA356156482 | EVC | c.80T>G (p.Leu27Arg) n.270T>G n.272T>G n.260T>G n.262T>G | |
4 | g.5711460_5711461delinsTG | CA1435469538 | EVC | c.80_81delinsTG (p.Leu27=) n.270_271delinsTG n.272_273delinsTG n.260_261delinsTG n.262_263delinsTG | |
4 | g.5711461del | CA549403049 | EVC | c.81del (p.Leu28TrpfsTer?) n.271del n.273del n.261del n.263del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711461G>A | CA438206445 | EVC | c.81G>A (p.Leu27=) n.271G>A n.273G>A n.261G>A n.263G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711461G>C | CA438206449 | EVC | c.81G>C (p.Leu27=) n.271G>C n.273G>C n.261G>C n.263G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711461G>T | CA438206447 | EVC | c.81G>T (p.Leu27=) n.271G>T n.273G>T n.261G>T n.263G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711462C>A | CA356156483 | EVC | c.82C>A (p.Leu28Met) n.272C>A n.274C>A n.262C>A n.264C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711462C= | CA1435469539 | EVC | c.82C= (p.Leu28=) n.272C= n.274C= n.262C= n.264C= | |
4 | g.5711462C>G | CA356156485 | EVC | c.82C>G (p.Leu28Val) n.272C>G n.274C>G n.262C>G n.264C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711462C>T | CA438206451 | EVC | c.82C>T (p.Leu28=) n.272C>T n.274C>T n.262C>T n.264C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711463T>A | CA356156491 | EVC | c.83T>A (p.Leu28Gln) n.273T>A n.275T>A n.263T>A n.265T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711463T>C | CA356156492 | EVC | c.83T>C (p.Leu28Pro) n.273T>C n.275T>C n.263T>C n.265T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711463T>G | CA356156488 | EVC | c.83T>G (p.Leu28Arg) n.273T>G n.275T>G n.263T>G n.265T>G | |
4 | g.5711463T= | CA1435469540 | EVC | c.83T= (p.Leu28=) n.273T= n.275T= n.263T= n.265T= | |
4 | g.5711464G>A | CA438206455 | EVC | c.84G>A (p.Leu28=) n.274G>A n.276G>A n.264G>A n.266G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711464G>C | CA438206457 | EVC | c.84G>C (p.Leu28=) n.274G>C n.276G>C n.264G>C n.266G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711464G= | CA1435469541 | EVC | c.84G= (p.Leu28=) n.274G= n.276G= n.264G= n.266G= | |
4 | g.5711464G>T | CA438206458 | EVC | c.84G>T (p.Leu28=) n.274G>T n.276G>T n.264G>T n.266G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711465del | CA2669806277 | EVC | c.85del (p.Ala29ProfsTer?) n.275del n.277del n.265del n.267del | gnomAD v4 |
4 | g.5711465G>A | CA356156493 | EVC | c.85G>A (p.Ala29Thr) n.275G>A n.277G>A n.265G>A n.267G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711465G>C | CA356156495 | EVC | c.85G>C (p.Ala29Pro) n.275G>C n.277G>C n.265G>C n.267G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711465G= | CA1435469542 | EVC | c.85G= (p.Ala29=) n.275G= n.277G= n.265G= n.267G= | |
4 | g.5711465G>T | CA356156496 | EVC | c.85G>T (p.Ala29Ser) n.275G>T n.277G>T n.265G>T n.267G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711465_5711466delinsGC | CA1435469543 | EVC | c.85_86delinsGC (p.Ala29=) n.275_276delinsGC n.277_278delinsGC n.265_266delinsGC n.267_268delinsGC | |
4 | g.5711466C>A | CA356156497 | EVC | c.86C>A (p.Ala29Asp) n.276C>A n.278C>A n.266C>A n.268C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711466C= | CA1435469544 | EVC | c.86C= (p.Ala29=) n.276C= n.278C= n.266C= n.268C= | |
4 | g.5711466C>G | CA356156499 | EVC | c.86C>G (p.Ala29Gly) n.276C>G n.278C>G n.266C>G n.268C>G | |
4 | g.5711466C>T | CA356156500 | EVC | c.86C>T (p.Ala29Val) n.276C>T n.278C>T n.266C>T n.268C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711470dup | CA2760267956 | EVC | c.90dup (p.Ala31ArgfsTer?) n.280dup n.282dup n.270dup n.272dup | |
4 | g.5711470del | CA549403050 | EVC | c.90del (p.Ala31ProfsTer?) n.280del n.282del n.270del n.272del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711467C>A | CA438206460 | EVC | c.87C>A (p.Ala29=) n.277C>A n.279C>A n.267C>A n.269C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711467C= | CA1435469545 | EVC | c.87C= (p.Ala29=) n.277C= n.279C= n.267C= n.269C= | |
4 | g.5711467C>G | CA438206461 | EVC | c.87C>G (p.Ala29=) n.277C>G n.279C>G n.267C>G n.269C>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711467C>T | CA91734932 | EVC | c.87C>T (p.Ala29=) n.277C>T n.279C>T n.267C>T n.269C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711468C>A | CA356156502 | EVC | c.88C>A (p.Pro30Thr) n.278C>A n.280C>A n.268C>A n.270C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711468C= | CA1435469546 | EVC | c.88C= (p.Pro30=) n.278C= n.280C= n.268C= n.270C= | |
4 | g.5711468C>G | CA91734937 | EVC | c.88C>G (p.Pro30Ala) n.278C>G n.280C>G n.268C>G n.270C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711468C>T | CA356156504 | EVC | c.88C>T (p.Pro30Ser) n.278C>T n.280C>T n.268C>T n.270C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711469C>A | CA356156506 | EVC | c.89C>A (p.Pro30His) n.279C>A n.281C>A n.269C>A n.271C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711469C= | CA1435469547 | EVC | c.89C= (p.Pro30=) n.279C= n.281C= n.269C= n.271C= | |
4 | g.5711469C>G | CA356156510 | EVC | c.89C>G (p.Pro30Arg) n.279C>G n.281C>G n.269C>G n.271C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711469C>T | CA10606907 | EVC | c.89C>T (p.Pro30Leu) n.279C>T n.281C>T n.269C>T n.271C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711470C>A | CA438206468 | EVC | c.90C>A (p.Pro30=) n.280C>A n.282C>A n.270C>A n.272C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711470C= | CA1435469548 | EVC | c.90C= (p.Pro30=) n.280C= n.282C= n.270C= n.272C= | |
4 | g.5711470C>G | CA438206469 | EVC | c.90C>G (p.Pro30=) n.280C>G n.282C>G n.270C>G n.272C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711470C>T | CA438206471 | EVC | c.90C>T (p.Pro30=) n.280C>T n.282C>T n.270C>T n.272C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711470_5711471insT | CA1435469550 | EVC | c.90_91insT (p.Ala31CysfsTer?) n.280_281insT n.282_283insT n.270_271insT n.272_273insT | dbSNP |
4 | g.5711471G>A | CA91734938 | EVC | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.281G>A n.283G>A n.271G>A n.273G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711471G>C | CA356156514 | EVC | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.281G>C n.283G>C n.271G>C n.273G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711471G= | CA1435469549 | EVC | c.91G= (p.Ala31=) n.281G= n.283G= n.271G= n.273G= | |
4 | g.5711471G>T | CA356156512 | EVC | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.281G>T n.283G>T n.271G>T n.273G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711472C>A | CA356156516 | EVC | c.92C>A (p.Ala31Asp) n.282C>A n.284C>A n.272C>A n.274C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711472C>G | CA356156517 | EVC | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.282C>G n.284C>G n.272C>G n.274C>G | |
4 | g.5711472C>T | CA356156518 | EVC | c.92C>T (p.Ala31Val) n.282C>T n.284C>T n.272C>T n.274C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711472_5711473dup | CA2669806278 | EVC | c.92_93dup (p.Val32ProfsTer?) n.282_283dup n.284_285dup n.272_273dup n.274_275dup | gnomAD v4 |
4 | g.5711473C>A | CA438206477 | EVC | c.93C>A (p.Ala31=) n.283C>A n.285C>A n.273C>A n.275C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711473C= | CA1435469551 | EVC | c.93C= (p.Ala31=) n.283C= n.285C= n.273C= n.275C= | |
4 | g.5711473C>G | CA91734939 | EVC | c.93C>G (p.Ala31=) n.283C>G n.285C>G n.273C>G n.275C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711473C>T | CA438206479 | EVC | c.93C>T (p.Ala31=) n.283C>T n.285C>T n.273C>T n.275C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711475_5711530del | CA2669806279 | EVC | c.95_150del (p.Val32GlyfsTer22) n.285_340del n.287_342del n.275_330del n.277_332del | gnomAD v4 |
4 | g.5711474G>A | CA356156519 | EVC | c.94G>A (p.Val32Met) n.284G>A n.286G>A n.274G>A n.276G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711474G>C | CA356156520 | EVC | c.94G>C (p.Val32Leu) n.284G>C n.286G>C n.274G>C n.276G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711474G>T | CA356156521 | EVC | c.94G>T (p.Val32Leu) n.284G>T n.286G>T n.274G>T n.276G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711475T>A | CA356156523 | EVC | c.95T>A (p.Val32Glu) n.285T>A n.287T>A n.275T>A n.277T>A | |
4 | g.5711475T>C | CA356156524 | EVC | c.95T>C (p.Val32Ala) n.285T>C n.287T>C n.275T>C n.277T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711475T>G | CA356156526 | EVC | c.95T>G (p.Val32Gly) n.285T>G n.287T>G n.275T>G n.277T>G | |
4 | g.5711475T= | CA1435469552 | EVC | c.95T= (p.Val32=) n.285T= n.287T= n.275T= n.277T= | |
4 | g.5711475dup | CA913107052 | EVC | c.95dup (p.Leu33AlafsTer?) n.285dup n.287dup n.275dup n.277dup | |
4 | g.5711476G>A | CA438206483 | EVC | c.96G>A (p.Val32=) n.286G>A n.288G>A n.276G>A n.278G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711476G>C | CA438206485 | EVC | c.96G>C (p.Val32=) n.286G>C n.288G>C n.276G>C n.278G>C | |
4 | g.5711476G>T | CA438206486 | EVC | c.96G>T (p.Val32=) n.286G>T n.288G>T n.276G>T n.278G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711479_5711493dup | CA658821190 | EVC | c.99_113dup (p.Leu38_Gly39insLeuGlyAlaAlaLeu) n.289_303dup n.291_305dup n.279_293dup n.281_295dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711477C>A | CA356156530 | EVC | c.97C>A (p.Leu33Met) n.287C>A n.289C>A n.277C>A n.279C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711477C= | CA1435469553 | EVC | c.97C= (p.Leu33=) n.287C= n.289C= n.277C= n.279C= | |
4 | g.5711477C>G | CA356156528 | EVC | c.97C>G (p.Leu33Val) n.287C>G n.289C>G n.277C>G n.279C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711477C>T | CA438206487 | EVC | c.97C>T (p.Leu33=) n.287C>T n.289C>T n.277C>T n.279C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711478T>A | CA356156531 | EVC | c.98T>A (p.Leu33Gln) n.288T>A n.290T>A n.278T>A n.280T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711478T>C | CA356156533 | EVC | c.98T>C (p.Leu33Pro) n.288T>C n.290T>C n.278T>C n.280T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711478T>G | CA356156535 | EVC | c.98T>G (p.Leu33Arg) n.288T>G n.290T>G n.278T>G n.280T>G | |
4 | g.5711479G>A | CA438206488 | EVC | c.99G>A (p.Leu33=) n.289G>A n.291G>A n.279G>A n.281G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711479G>C | CA438206489 | EVC | c.99G>C (p.Leu33=) n.289G>C n.291G>C n.279G>C n.281G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711479G= | CA1435469554 | EVC | c.99G= (p.Leu33=) n.289G= n.291G= n.279G= n.281G= | |
4 | g.5711479G>T | CA438206490 | EVC | c.99G>T (p.Leu33=) n.289G>T n.291G>T n.279G>T n.281G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711480C>A | CA356156536 | EVC | c.100C>A (p.Leu34Met) n.290C>A n.292C>A n.280C>A n.282C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711480C= | CA1435469555 | EVC | c.100C= (p.Leu34=) n.290C= n.292C= n.280C= n.282C= | |
4 | g.5711480C>G | CA356156538 | EVC | c.100C>G (p.Leu34Val) n.290C>G n.292C>G n.280C>G n.282C>G | |
4 | g.5711480C>T | CA438206569 | EVC | c.100C>T (p.Leu34=) n.290C>T n.292C>T n.280C>T n.282C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711481T>A | CA356156539 | EVC | c.101T>A (p.Leu34Gln) n.291T>A n.293T>A n.281T>A n.283T>A | |
4 | g.5711481T>C | CA356156541 | EVC | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.291T>C n.293T>C n.281T>C n.283T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711481T>G | CA356156542 | EVC | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.291T>G n.293T>G n.281T>G n.283T>G | |
4 | g.5711481dup | CA2586973685 | EVC | c.101dup (p.Ala36ArgfsTer?) n.291dup n.293dup n.281dup n.283dup | |
4 | g.5711482G>A | CA438206571 | EVC | c.102G>A (p.Leu34=) n.292G>A n.294G>A n.282G>A n.284G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711482G>C | CA438206573 | EVC | c.102G>C (p.Leu34=) n.292G>C n.294G>C n.282G>C n.284G>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711482G>T | CA438206574 | EVC | c.102G>T (p.Leu34=) n.292G>T n.294G>T n.282G>T n.284G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711484del | CA2669806282 | EVC | c.104del (p.Gly35AlafsTer?) n.294del n.296del n.284del n.286del | gnomAD v4 |
4 | g.5711483G>A | CA356156543 | EVC | c.103G>A (p.Gly35Ser) n.293G>A n.295G>A n.283G>A n.285G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711483G>C | CA356156545 | EVC | c.103G>C (p.Gly35Arg) n.293G>C n.295G>C n.283G>C n.285G>C | |
4 | g.5711483G>T | CA356156544 | EVC | c.103G>T (p.Gly35Cys) n.293G>T n.295G>T n.283G>T n.285G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711484G>A | CA356156546 | EVC | c.104G>A (p.Gly35Asp) n.294G>A n.296G>A n.284G>A n.286G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711484G>C | CA356156547 | EVC | c.104G>C (p.Gly35Ala) n.294G>C n.296G>C n.284G>C n.286G>C | dbSNP |
4 | g.5711484G= | CA1435469556 | EVC | c.104G= (p.Gly35=) n.294G= n.296G= n.284G= n.286G= | |
4 | g.5711484G>T | CA356156548 | EVC | c.104G>T (p.Gly35Val) n.294G>T n.296G>T n.284G>T n.286G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711485C>A | CA2835569 | EVC | c.105C>A (p.Gly35=) n.295C>A n.297C>A n.285C>A n.287C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711485C= | CA1435469557 | EVC | c.105C= (p.Gly35=) n.295C= n.297C= n.285C= n.287C= | |
4 | g.5711485C>G | CA438206575 | EVC | c.105C>G (p.Gly35=) n.295C>G n.297C>G n.285C>G n.287C>G | |
4 | g.5711485C>T | CA438206576 | EVC | c.105C>T (p.Gly35=) n.295C>T n.297C>T n.285C>T n.287C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711486G>A | CA356156551 | EVC | c.106G>A (p.Ala36Thr) n.296G>A n.298G>A n.286G>A n.288G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711486G>C | CA356156553 | EVC | c.106G>C (p.Ala36Pro) n.296G>C n.298G>C n.286G>C n.288G>C | |
4 | g.5711486G= | CA1435469558 | EVC | c.106G= (p.Ala36=) n.296G= n.298G= n.286G= n.288G= | |
4 | g.5711486G>T | CA356156552 | EVC | c.106G>T (p.Ala36Ser) n.296G>T n.298G>T n.286G>T n.288G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711487C>A | CA356156555 | EVC | c.107C>A (p.Ala36Asp) n.297C>A n.299C>A n.287C>A n.289C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711487C= | CA1435469559 | EVC | c.107C= (p.Ala36=) n.297C= n.299C= n.287C= n.289C= | |
4 | g.5711487C>G | CA356156557 | EVC | c.107C>G (p.Ala36Gly) n.297C>G n.299C>G n.287C>G n.289C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711487C>T | CA356156558 | EVC | c.107C>T (p.Ala36Val) n.297C>T n.299C>T n.287C>T n.289C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711488C>A | CA438206578 | EVC | c.108C>A (p.Ala36=) n.298C>A n.300C>A n.288C>A n.290C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711488C= | CA1435469560 | EVC | c.108C= (p.Ala36=) n.298C= n.300C= n.288C= n.290C= | |
4 | g.5711488C>G | CA438206579 | EVC | c.108C>G (p.Ala36=) n.298C>G n.300C>G n.288C>G n.290C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711488C>T | CA438206581 | EVC | c.108C>T (p.Ala36=) n.298C>T n.300C>T n.288C>T n.290C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711491_5711492del | CA2669806283 | EVC | c.111_112del (p.Leu38ArgfsTer?) n.301_302del n.303_304del n.291_292del n.293_294del | gnomAD v4 |
4 | g.5711489G>A | CA356156560 | EVC | c.109G>A (p.Ala37Thr) n.299G>A n.301G>A n.289G>A n.291G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711489G>C | CA91734947 | EVC | c.109G>C (p.Ala37Pro) n.299G>C n.301G>C n.289G>C n.291G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711489G= | CA1435469561 | EVC | c.109G= (p.Ala37=) n.299G= n.301G= n.289G= n.291G= | |
4 | g.5711489G>T | CA356156562 | EVC | c.109G>T (p.Ala37Ser) n.299G>T n.301G>T n.289G>T n.291G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711489dup | CA2669806284 | EVC | c.109dup (p.Ala37GlyfsTer?) n.299dup n.301dup n.289dup n.291dup | gnomAD v4 |
4 | g.5711490C>A | CA356156564 | EVC | c.110C>A (p.Ala37Glu) n.300C>A n.302C>A n.290C>A n.292C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711490C= | CA1435469562 | EVC | c.110C= (p.Ala37=) n.300C= n.302C= n.290C= n.292C= | |
4 | g.5711490C>G | CA356156567 | EVC | c.110C>G (p.Ala37Gly) n.300C>G n.302C>G n.290C>G n.292C>G | |
4 | g.5711490C>T | CA356156569 | EVC | c.110C>T (p.Ala37Val) n.300C>T n.302C>T n.290C>T n.292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711491G>A | CA438206584 | EVC | c.111G>A (p.Ala37=) n.301G>A n.303G>A n.291G>A n.293G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711491G>C | CA438206583 | EVC | c.111G>C (p.Ala37=) n.301G>C n.303G>C n.291G>C n.293G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711491G>T | CA438206582 | EVC | c.111G>T (p.Ala37=) n.301G>T n.303G>T n.291G>T n.293G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711491dup | CA913107053 | EVC | c.111dup (p.Leu38AlafsTer?) n.301dup n.303dup n.291dup n.293dup | |
4 | g.5711491_5711497delinsGCTCGGC | CA1435469563 | EVC | c.111_117delinsGCTCGGC (p.Ala37=) n.301_307delinsGCTCGGC n.303_309delinsGCTCGGC n.291_297delinsGCTCGGC n.293_299delinsGCTCGGC |