Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.5711294_5711389del | CA2669805915 | EVC | c.-87_9del n.104_199del n.106_201del n.94_189del n.96_191del | gnomAD v4 |
4 | g.5711299_5711395del | CA2669805929 | EVC | c.-82_15del n.109_205del n.111_207del n.99_195del n.101_197del | gnomAD v4 |
4 | g.5711346_5711358dup | CA2561028853 | EVC | c.-35_-23dup (n.-35_-23dup) n.156_168dup n.158_170dup n.146_158dup n.148_160dup | |
4 | g.5711350_5711359dup | CA796572930 | EVC | c.-31_-22dup (n.-31_-22dup) n.160_169dup n.162_171dup n.150_159dup n.152_161dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711350_5711359del | CA2669805978 | EVC | c.-31_-22del (n.-31_-22del) n.160_169del n.162_171del n.150_159del n.152_161del | gnomAD v4 |
4 | g.5711350_5711395dup | CA2591804801 | EVC | c.-31_15dup (p.Ala6MetfsTer?) n.160_205dup n.162_207dup n.150_195dup n.152_197dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711350A= | CA1435469455 | EVC | c.-31A= (n.-31A=) n.160A= n.162A= n.150A= n.152A= | |
4 | g.5711350A>G | CA549403020 | EVC | c.-31A>G (n.-31A>G) n.160A>G n.162A>G n.150A>G n.152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711351T>C | CA2669805990 | EVC | c.-30T>C (n.-30T>C) n.161T>C n.163T>C n.151T>C n.153T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711351_5711387delinsTGCGGCGGGGCGGCAGCCTGAGCGCCCCGGATGGCCC | CA1435469456 | EVC | c.-30_7delinsTGCGGCGGGGCGGCAGCCTGAGCGCCCCGGATGGCCC n.161_197delinsTGCGGCGGGGCGGCAGCCTGAGCGCCCCGGATGGCCC n.163_199delinsTGCGGCGGGGCGGCAGCCTGAGCGCCCCGGATGGCCC n.151_187delinsTGCGGCGGGGCGGCAGCCTGAGCGCCCCGGATGGCCC n.153_189delinsTGCGGCGGGGCGGCAGCCTGAGCGCCCCGGATGGCCC | |
4 | g.5711352G>A | CA2669805993 | EVC | c.-29G>A (n.-29G>A) n.162G>A n.164G>A n.152G>A n.154G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711352G>T | CA2669805994 | EVC | c.-29G>T (n.-29G>T) n.162G>T n.164G>T n.152G>T n.154G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711357_5711364dup | CA2669805991 | EVC | c.-24_-17dup (n.-24_-17dup) n.167_174dup n.169_176dup n.157_164dup n.159_166dup | gnomAD v4 |
4 | g.5711365_5711400dup | CA1058845880 | EVC | c.-16_20dup (p.Ala8AlafsTer2) n.175_210dup n.177_212dup n.165_200dup n.167_202dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711365_5711400del | CA796572947 | EVC | c.-16_20del n.175_210del n.177_212del n.165_200del n.167_202del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711353C>A | CA2669805995 | EVC | c.-28C>A (n.-28C>A) n.163C>A n.165C>A n.153C>A n.155C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711353C= | CA1435469457 | EVC | c.-28C= (n.-28C=) n.163C= n.165C= n.153C= n.155C= | |
4 | g.5711353C>G | CA2669805996 | EVC | c.-28C>G (n.-28C>G) n.163C>G n.165C>G n.153C>G n.155C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711353C>T | CA1435469458 | EVC | c.-28C>T (n.-28C>T) n.163C>T n.165C>T n.153C>T n.155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711354G>A | CA2669805998 | EVC | c.-27G>A (n.-27G>A) n.164G>A n.166G>A n.154G>A n.156G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711354G>T | CA2669805999 | EVC | c.-27G>T (n.-27G>T) n.164G>T n.166G>T n.154G>T n.156G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711355G>A | CA2669806000 | EVC | c.-26G>A (n.-26G>A) n.165G>A n.167G>A n.155G>A n.157G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711355G>T | CA2669806002 | EVC | c.-26G>T (n.-26G>T) n.165G>T n.167G>T n.155G>T n.157G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711356C>A | CA2669806003 | EVC | c.-25C>A (n.-25C>A) n.166C>A n.168C>A n.156C>A n.158C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711356C= | CA1435469459 | EVC | c.-25C= (n.-25C=) n.166C= n.168C= n.156C= n.158C= | |
4 | g.5711356C>T | CA549403022 | EVC | c.-25C>T (n.-25C>T) n.166C>T n.168C>T n.156C>T n.158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711357G>A | CA1058845910 | EVC | c.-24G>A (n.-24G>A) n.167G>A n.169G>A n.157G>A n.159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711357G= | CA1435469460 | EVC | c.-24G= (n.-24G=) n.167G= n.169G= n.157G= n.159G= | |
4 | g.5711357G>T | CA2669806004 | EVC | c.-24G>T (n.-24G>T) n.167G>T n.169G>T n.157G>T n.159G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711360del | CA2578033174 | EVC | c.-21del (n.-21del) n.170del n.172del n.160del n.162del | gnomAD v4 |
4 | g.5711358G>A | CA2669806005 | EVC | c.-23G>A (n.-23G>A) n.168G>A n.170G>A n.158G>A n.160G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711358G>T | CA2578033175 | EVC | c.-23G>T (n.-23G>T) n.168G>T n.170G>T n.158G>T n.160G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711359G>A | CA1435469462 | EVC | c.-22G>A (n.-22G>A) n.169G>A n.171G>A n.159G>A n.161G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711359G= | CA1435469461 | EVC | c.-22G= (n.-22G=) n.169G= n.171G= n.159G= n.161G= | |
4 | g.5711359G>T | CA2669806006 | EVC | c.-22G>T (n.-22G>T) n.169G>T n.171G>T n.159G>T n.161G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711360G>A | CA2669806007 | EVC | c.-21G>A (n.-21G>A) n.170G>A n.172G>A n.160G>A n.162G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711360G>T | CA2669806008 | EVC | c.-21G>T (n.-21G>T) n.170G>T n.172G>T n.160G>T n.162G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711361C>A | CA91734788 | EVC | c.-20C>A (n.-20C>A) n.171C>A n.173C>A n.161C>A n.163C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711361C= | CA1435469463 | EVC | c.-20C= (n.-20C=) n.171C= n.173C= n.161C= n.163C= | |
4 | g.5711361C>T | CA2578033176 | EVC | c.-20C>T (n.-20C>T) n.171C>T n.173C>T n.161C>T n.163C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711362G>A | CA2669806010 | EVC | c.-19G>A (n.-19G>A) n.172G>A n.174G>A n.162G>A n.164G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711362G>C | CA2669806011 | EVC | c.-19G>C (n.-19G>C) n.172G>C n.174G>C n.162G>C n.164G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711362G>T | CA2669806013 | EVC | c.-19G>T (n.-19G>T) n.172G>T n.174G>T n.162G>T n.164G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711363G>A | CA549403026 | EVC | c.-18G>A (n.-18G>A) n.173G>A n.175G>A n.163G>A n.165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711363G= | CA1435469464 | EVC | c.-18G= (n.-18G=) n.173G= n.175G= n.163G= n.165G= | |
4 | g.5711363G>T | CA2669806016 | EVC | c.-18G>T (n.-18G>T) n.173G>T n.175G>T n.163G>T n.165G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711364C>A | CA2669806017 | EVC | c.-17C>A (n.-17C>A) n.174C>A n.176C>A n.164C>A n.166C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711364C>T | CA2669806018 | EVC | c.-17C>T (n.-17C>T) n.174C>T n.176C>T n.164C>T n.166C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711364_5711365insCTGCA | CA2669806019 | EVC | c.-17_-16insCTGCA (n.-17_-16insCTGCA) n.174_175insCTGCA n.176_177insCTGCA n.164_165insCTGCA n.166_167insCTGCA | gnomAD v4 |
4 | g.5711365A= | CA1435469465 | EVC | c.-16A= (n.-16A=) n.175A= n.177A= n.165A= n.167A= | |
4 | g.5711365A>C | CA1435469466 | EVC | c.-16A>C (n.-16A>C) n.175A>C n.177A>C n.165A>C n.167A>C | dbSNP |
4 | g.5711365A>G | CA796572954 | EVC | c.-16A>G (n.-16A>G) n.175A>G n.177A>G n.165A>G n.167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711366G>A | CA2669806020 | EVC | c.-15G>A (n.-15G>A) n.176G>A n.178G>A n.166G>A n.168G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711366G>C | CA2669806022 | EVC | c.-15G>C (n.-15G>C) n.176G>C n.178G>C n.166G>C n.168G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711366G>T | CA2669806021 | EVC | c.-15G>T (n.-15G>T) n.176G>T n.178G>T n.166G>T n.168G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711367C>A | CA2669806023 | EVC | c.-14C>A (n.-14C>A) n.177C>A n.179C>A n.167C>A n.169C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711367C>T | CA2669806024 | EVC | c.-14C>T (n.-14C>T) n.177C>T n.179C>T n.167C>T n.169C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711368C>A | CA2669806026 | EVC | c.-13C>A (n.-13C>A) n.178C>A n.180C>A n.168C>A n.170C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711368C= | CA1435469467 | EVC | c.-13C= (n.-13C=) n.178C= n.180C= n.168C= n.170C= | |
4 | g.5711368C>G | CA1058845920 | EVC | c.-13C>G (n.-13C>G) n.178C>G n.180C>G n.168C>G n.170C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711369T>A | CA1058845958 | EVC | c.-12T>A (n.-12T>A) n.179T>A n.181T>A n.169T>A n.171T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711369T>C | CA2669806028 | EVC | c.-12T>C (n.-12T>C) n.179T>C n.181T>C n.169T>C n.171T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711369T= | CA1435469468 | EVC | c.-12T= (n.-12T=) n.179T= n.181T= n.169T= n.171T= | |
4 | g.5711370G>A | CA2669806029 | EVC | c.-11G>A (n.-11G>A) n.180G>A n.182G>A n.170G>A n.172G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711370G>C | CA1435469470 | EVC | c.-11G>C (n.-11G>C) n.180G>C n.182G>C n.170G>C n.172G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711370G= | CA1435469469 | EVC | c.-11G= (n.-11G=) n.180G= n.182G= n.170G= n.172G= | |
4 | g.5711370G>T | CA2669806030 | EVC | c.-11G>T (n.-11G>T) n.180G>T n.182G>T n.170G>T n.172G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711371A>G | CA2669806031 | EVC | c.-10A>G (n.-10A>G) n.181A>G n.183A>G n.171A>G n.173A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711371A>T | CA2669806032 | EVC | c.-10A>T (n.-10A>T) n.181A>T n.183A>T n.171A>T n.173A>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711372G>A | CA2669806036 | EVC | c.-9G>A (n.-9G>A) n.182G>A n.184G>A n.172G>A n.174G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711372G>C | CA2669806034 | EVC | c.-9G>C (n.-9G>C) n.182G>C n.184G>C n.172G>C n.174G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711372G>T | CA2669806033 | EVC | c.-9G>T (n.-9G>T) n.182G>T n.184G>T n.172G>T n.174G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711374_5711375del | CA2669806037 | EVC | c.-7_-6del (n.-7_-6del) n.184_185del n.186_187del n.174_175del n.176_177del | gnomAD v4 |
4 | g.5711372_5711376del | CA2669806035 | EVC | c.-9_-5del (n.-9_-5del) n.182_186del n.184_188del n.172_176del n.174_178del | gnomAD v4 |
4 | g.5711373C>A | CA2669806038 | EVC | c.-8C>A (n.-8C>A) n.183C>A n.185C>A n.173C>A n.175C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711373C>G | CA2669806039 | EVC | c.-8C>G (n.-8C>G) n.183C>G n.185C>G n.173C>G n.175C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711373C>T | CA2578033177 | EVC | c.-8C>T (n.-8C>T) n.183C>T n.185C>T n.173C>T n.175C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711374G>A | CA2578033178 | EVC | c.-7G>A (n.-7G>A) n.184G>A n.186G>A n.174G>A n.176G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711374G= | CA1435469471 | EVC | c.-7G= (n.-7G=) n.184G= n.186G= n.174G= n.176G= | |
4 | g.5711374G>T | CA1435469472 | EVC | c.-7G>T (n.-7G>T) n.184G>T n.186G>T n.174G>T n.176G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711375C>A | CA2669806042 | EVC | c.-6C>A (n.-6C>A) n.185C>A n.187C>A n.175C>A n.177C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711375C>T | CA2578033179 | EVC | c.-6C>T (n.-6C>T) n.185C>T n.187C>T n.175C>T n.177C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711378del | CA2669806041 | EVC | c.-3del (n.-3del) n.188del n.190del n.178del n.180del | gnomAD v4 |
4 | g.5711376C= | CA1435469473 | EVC | c.-5C= (n.-5C=) n.186C= n.188C= n.176C= n.178C= | |
4 | g.5711376C>T | CA796572956 | EVC | c.-5C>T (n.-5C>T) n.186C>T n.188C>T n.176C>T n.178C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711377C>A | CA2578033180 | EVC | c.-4C>A (n.-4C>A) n.187C>A n.189C>A n.177C>A n.179C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711377C= | CA1435469474 | EVC | c.-4C= (n.-4C=) n.187C= n.189C= n.177C= n.179C= | |
4 | g.5711377C>G | CA91734792 | EVC | c.-4C>G (n.-4C>G) n.187C>G n.189C>G n.177C>G n.179C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711377C>T | CA549403028 | EVC | c.-4C>T (n.-4C>T) n.187C>T n.189C>T n.177C>T n.179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711378C>A | CA2669806047 | EVC | c.-3C>A (n.-3C>A) n.188C>A n.190C>A n.178C>A n.180C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711378C>G | CA2669806046 | EVC | c.-3C>G (n.-3C>G) n.188C>G n.190C>G n.178C>G n.180C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711378C>T | CA2669806045 | EVC | c.-3C>T (n.-3C>T) n.188C>T n.190C>T n.178C>T n.180C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711379G>A | CA2569311629 | EVC | c.-2G>A (n.-2G>A) n.189G>A n.191G>A n.179G>A n.181G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711379G>T | CA2669806048 | EVC | c.-2G>T (n.-2G>T) n.189G>T n.191G>T n.179G>T n.181G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711380G>A | CA2669806049 | EVC | c.-1G>A (n.-1G>A) n.190G>A n.192G>A n.180G>A n.182G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711380G>C | CA796572960 | EVC | c.-1G>C (n.-1G>C) n.190G>C n.192G>C n.180G>C n.182G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711380G= | CA1435469475 | EVC | c.-1G= (n.-1G=) n.190G= n.192G= n.180G= n.182G= | |
4 | g.5711380G>T | CA796572963 | EVC | c.-1G>T (n.-1G>T) n.190G>T n.192G>T n.180G>T n.182G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711380_5711381delinsTT | CA2740091154 | EVC | c.-1_1delinsTT n.190_191delinsTT n.192_193delinsTT n.180_181delinsTT n.182_183delinsTT | ClinVar |
4 | g.5711381A= | CA1435469476 | EVC | c.1A= (p.Met1=) n.191A= n.193A= n.181A= n.183A= | |
4 | g.5711381A>C | CA356156107 | EVC | c.1A>C (p.Met1Leu) n.191A>C n.193A>C n.181A>C n.183A>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.5711381A>G | CA356156110 | EVC | c.1A>G (p.Met1Val) n.191A>G n.193A>G n.181A>G n.183A>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711381A>T | CA356156112 | EVC | c.1A>T (p.Met1Leu) n.191A>T n.193A>T n.181A>T n.183A>T | |
4 | g.5711382T>A | CA356156114 | EVC | c.2T>A (p.Met1Lys) n.192T>A n.194T>A n.182T>A n.184T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711382T>C | CA356156115 | EVC | c.2T>C (p.Met1Thr) n.192T>C n.194T>C n.182T>C n.184T>C | ClinVar |
4 | g.5711382T>G | CA356156116 | EVC | c.2T>G (p.Met1Arg) n.192T>G n.194T>G n.182T>G n.184T>G | |
4 | g.5711382T= | CA1435469477 | EVC | c.2T= (p.Met1=) n.192T= n.194T= n.182T= n.184T= | |
4 | g.5711383G>A | CA356156119 | EVC | c.3G>A (p.Met1Ile) n.193G>A n.195G>A n.183G>A n.185G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711383G>C | CA356156120 | EVC | c.3G>C (p.Met1Ile) n.193G>C n.195G>C n.183G>C n.185G>C | |
4 | g.5711383G= | CA1435469478 | EVC | c.3G= (p.Met1=) n.193G= n.195G= n.183G= n.185G= | |
4 | g.5711383G>T | CA356156117 | EVC | c.3G>T (p.Met1Ile) n.193G>T n.195G>T n.183G>T n.185G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711383_5711384insTATAAGAGACA | CA2580070785 | EVC | c.3_4insTATAAGAGACA (p.Ala2TyrfsTer?) n.193_194insTATAAGAGACA n.195_196insTATAAGAGACA n.183_184insTATAAGAGACA n.185_186insTATAAGAGACA | ClinVar |
4 | g.5711384G>A | CA91734805 | EVC | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.194G>A n.196G>A n.184G>A n.186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711384G>C | CA356156122 | EVC | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.194G>C n.196G>C n.184G>C n.186G>C | |
4 | g.5711384G= | CA1435469479 | EVC | c.4G= (p.Ala2=) n.194G= n.196G= n.184G= n.186G= | |
4 | g.5711384G>T | CA356156124 | EVC | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.194G>T n.196G>T n.184G>T n.186G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711385C>A | CA356156129 | EVC | c.5C>A (p.Ala2Asp) n.195C>A n.197C>A n.185C>A n.187C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711385C>G | CA356156132 | EVC | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.195C>G n.197C>G n.185C>G n.187C>G | |
4 | g.5711385C>T | CA356156134 | EVC | c.5C>T (p.Ala2Val) n.195C>T n.197C>T n.185C>T n.187C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711386C>A | CA438206293 | EVC | c.6C>A (p.Ala2=) n.196C>A n.198C>A n.186C>A n.188C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711386C= | CA1435469480 | EVC | c.6C= (p.Ala2=) n.196C= n.198C= n.186C= n.188C= | |
4 | g.5711386C>G | CA438206292 | EVC | c.6C>G (p.Ala2=) n.196C>G n.198C>G n.186C>G n.188C>G | |
4 | g.5711386C>T | CA91734809 | EVC | c.6C>T (p.Ala2=) n.196C>T n.198C>T n.186C>T n.188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711387C>A | CA356156138 | EVC | c.7C>A (p.Arg3Ser) n.197C>A n.199C>A n.187C>A n.189C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711387C= | CA1435469481 | EVC | c.7C= (p.Arg3=) n.197C= n.199C= n.187C= n.189C= | |
4 | g.5711387C>G | CA356156137 | EVC | c.7C>G (p.Arg3Gly) n.197C>G n.199C>G n.187C>G n.189C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711387C>T | CA356156136 | EVC | c.7C>T (p.Arg3Cys) n.197C>T n.199C>T n.187C>T n.189C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711388G>A | CA356156140 | EVC | c.8G>A (p.Arg3His) n.198G>A n.200G>A n.188G>A n.190G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711388G>C | CA239040 | EVC | c.8G>C (p.Arg3Pro) n.198G>C n.200G>C n.188G>C n.190G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711388G= | CA1435469482 | EVC | c.8G= (p.Arg3=) n.198G= n.200G= n.188G= n.190G= | |
4 | g.5711388G>T | CA356156144 | EVC | c.8G>T (p.Arg3Leu) n.198G>T n.200G>T n.188G>T n.190G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711388_5711389insTGCTGCTGAGTGT | CA2580070786 | EVC | c.8_9insTGCTGCTGAGTGT (p.Gly4AlafsTer?) n.198_199insTGCTGCTGAGTGT n.200_201insTGCTGCTGAGTGT n.188_189insTGCTGCTGAGTGT n.190_191insTGCTGCTGAGTGT | ClinVar |
4 | g.5711389C>A | CA438206296 | EVC | c.9C>A (p.Arg3=) n.199C>A n.201C>A n.189C>A n.191C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711389C= | CA1435469483 | EVC | c.9C= (p.Arg3=) n.199C= n.201C= n.189C= n.191C= | |
4 | g.5711389C>G | CA438206295 | EVC | c.9C>G (p.Arg3=) n.199C>G n.201C>G n.189C>G n.191C>G | |
4 | g.5711389C>T | CA438206294 | EVC | c.9C>T (p.Arg3=) n.199C>T n.201C>T n.189C>T n.191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711390G>A | CA356156146 | EVC | c.10G>A (p.Gly4Ser) n.200G>A n.202G>A n.190G>A n.192G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711390G>C | CA356156148 | EVC | c.10G>C (p.Gly4Arg) n.200G>C n.202G>C n.190G>C n.192G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711390G>T | CA356156150 | EVC | c.10G>T (p.Gly4Cys) n.200G>T n.202G>T n.190G>T n.192G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711391G>A | CA356156156 | EVC | c.11G>A (p.Gly4Asp) n.201G>A n.203G>A n.191G>A n.193G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711391G>C | CA356156153 | EVC | c.11G>C (p.Gly4Ala) n.201G>C n.203G>C n.191G>C n.193G>C | |
4 | g.5711391G= | CA1435469484 | EVC | c.11G= (p.Gly4=) n.201G= n.203G= n.191G= n.193G= | |
4 | g.5711391G>T | CA356156155 | EVC | c.11G>T (p.Gly4Val) n.201G>T n.203G>T n.191G>T n.193G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711392C>A | CA2835568 | EVC | c.12C>A (p.Gly4=) n.202C>A n.204C>A n.192C>A n.194C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711392C= | CA1435469485 | EVC | c.12C= (p.Gly4=) n.202C= n.204C= n.192C= n.194C= | |
4 | g.5711392C>G | CA438206298 | EVC | c.12C>G (p.Gly4=) n.202C>G n.204C>G n.192C>G n.194C>G | |
4 | g.5711392C>T | CA438206297 | EVC | c.12C>T (p.Gly4=) n.202C>T n.204C>T n.192C>T n.194C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711393G>A | CA356156158 | EVC | c.13G>A (p.Gly5Arg) n.203G>A n.205G>A n.193G>A n.195G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711393G>C | CA356156160 | EVC | c.13G>C (p.Gly5Arg) n.203G>C n.205G>C n.193G>C n.195G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711393G= | CA1435469486 | EVC | c.13G= (p.Gly5=) n.203G= n.205G= n.193G= n.195G= | |
4 | g.5711393G>T | CA356156162 | EVC | c.13G>T (p.Gly5Trp) n.203G>T n.205G>T n.193G>T n.195G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711396del | CA2573138374 | EVC | c.16del (p.Ala6ArgfsTer?) n.206del n.208del n.196del n.198del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711393_5711394insCTCA | CA2580070788 | EVC | c.13_14insCTCA (p.Gly5AlafsTer?) n.203_204insCTCA n.205_206insCTCA n.193_194insCTCA n.195_196insCTCA | ClinVar |
4 | g.5711394G>A | CA356156165 | EVC | c.14G>A (p.Gly5Glu) n.204G>A n.206G>A n.194G>A n.196G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711394G>C | CA356156167 | EVC | c.14G>C (p.Gly5Ala) n.204G>C n.206G>C n.194G>C n.196G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711394G= | CA1435469487 | EVC | c.14G= (p.Gly5=) n.204G= n.206G= n.194G= n.196G= | |
4 | g.5711394G>T | CA91734829 | EVC | c.14G>T (p.Gly5Val) n.204G>T n.206G>T n.194G>T n.196G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711395G>A | CA438206299 | EVC | c.15G>A (p.Gly5=) n.205G>A n.207G>A n.195G>A n.197G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711395G>C | CA438206300 | EVC | c.15G>C (p.Gly5=) n.205G>C n.207G>C n.195G>C n.197G>C | |
4 | g.5711395G>T | CA438206301 | EVC | c.15G>T (p.Gly5=) n.205G>T n.207G>T n.195G>T n.197G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711396G>A | CA356156169 | EVC | c.16G>A (p.Ala6Thr) n.206G>A n.208G>A n.196G>A n.198G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711396G>C | CA356156171 | EVC | c.16G>C (p.Ala6Pro) n.206G>C n.208G>C n.196G>C n.198G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711396G= | CA1435469488 | EVC | c.16G= (p.Ala6=) n.206G= n.208G= n.196G= n.198G= | |
4 | g.5711396G>T | CA356156173 | EVC | c.16G>T (p.Ala6Ser) n.206G>T n.208G>T n.196G>T n.198G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711397C>A | CA356156174 | EVC | c.17C>A (p.Ala6Glu) n.207C>A n.209C>A n.197C>A n.199C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711397C= | CA1435469489 | EVC | c.17C= (p.Ala6=) n.207C= n.209C= n.197C= n.199C= | |
4 | g.5711397C>G | CA356156175 | EVC | c.17C>G (p.Ala6Gly) n.207C>G n.209C>G n.197C>G n.199C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711397C>T | CA356156176 | EVC | c.17C>T (p.Ala6Val) n.207C>T n.209C>T n.197C>T n.199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711398G>A | CA438206302 | EVC | c.18G>A (p.Ala6=) n.208G>A n.210G>A n.198G>A n.200G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711398G>C | CA438206303 | EVC | c.18G>C (p.Ala6=) n.208G>C n.210G>C n.198G>C n.200G>C | |
4 | g.5711398G>T | CA438206304 | EVC | c.18G>T (p.Ala6=) n.208G>T n.210G>T n.198G>T n.200G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711399G>A | CA356156183 | EVC | c.19G>A (p.Ala7Thr) n.209G>A n.211G>A n.199G>A n.201G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711399G>C | CA356156185 | EVC | c.19G>C (p.Ala7Pro) n.209G>C n.211G>C n.199G>C n.201G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711399G= | CA1435469490 | EVC | c.19G= (p.Ala7=) n.209G= n.211G= n.199G= n.201G= | |
4 | g.5711399G>T | CA356156184 | EVC | c.19G>T (p.Ala7Ser) n.209G>T n.211G>T n.199G>T n.201G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711400C>A | CA356156189 | EVC | c.20C>A (p.Ala7Asp) n.210C>A n.212C>A n.200C>A n.202C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711400C>G | CA356156194 | EVC | c.20C>G (p.Ala7Gly) n.210C>G n.212C>G n.200C>G n.202C>G | |
4 | g.5711400C>T | CA356156196 | EVC | c.20C>T (p.Ala7Val) n.210C>T n.212C>T n.200C>T n.202C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711401del | CA2669806086 | EVC | c.21del (p.Cys8AlafsTer?) n.211del n.213del n.201del n.203del | gnomAD v4 |
4 | g.5711401C>A | CA438206305 | EVC | c.21C>A (p.Ala7=) n.211C>A n.213C>A n.201C>A n.203C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711401C= | CA1435469491 | EVC | c.21C= (p.Ala7=) n.211C= n.213C= n.201C= n.203C= | |
4 | g.5711401C>G | CA438206306 | EVC | c.21C>G (p.Ala7=) n.211C>G n.213C>G n.201C>G n.203C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711401C>T | CA438206307 | EVC | c.21C>T (p.Ala7=) n.211C>T n.213C>T n.201C>T n.203C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711402T>A | CA356156198 | EVC | c.22T>A (p.Cys8Ser) n.212T>A n.214T>A n.202T>A n.204T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711402T>C | CA356156199 | EVC | c.22T>C (p.Cys8Arg) n.212T>C n.214T>C n.202T>C n.204T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711402T>G | CA356156200 | EVC | c.22T>G (p.Cys8Gly) n.212T>G n.214T>G n.202T>G n.204T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711402dup | CA2760267955 | EVC | c.22dup (p.Cys8LeufsTer?) n.212dup n.214dup n.202dup n.204dup | |
4 | g.5711403G>A | CA356156214 | EVC | c.23G>A (p.Cys8Tyr) n.213G>A n.215G>A n.203G>A n.205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711403G>C | CA356156202 | EVC | c.23G>C (p.Cys8Ser) n.213G>C n.215G>C n.203G>C n.205G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711403G= | CA1435469493 | EVC | c.23G= (p.Cys8=) n.213G= n.215G= n.203G= n.205G= | |
4 | g.5711403G>T | CA356156204 | EVC | c.23G>T (p.Cys8Phe) n.213G>T n.215G>T n.203G>T n.205G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711403_5711404del | CA913107048 | EVC | c.23_24del (p.Cys8Ter) n.213_214del n.215_216del n.203_204del n.205_206del | |
4 | g.5711403_5711404delinsGC | CA1435469492 | EVC | c.23_24delinsGC (p.Cys8=) n.213_214delinsGC n.215_216delinsGC n.203_204delinsGC n.205_206delinsGC | |
4 | g.5711404del | CA658821186 | EVC | c.24del (p.Cys8Ter) n.214del n.216del n.204del n.206del | ClinVar dbSNP |
4 | g.5711404C>A | CA356156218 | EVC | c.24C>A (p.Cys8Ter) n.214C>A n.216C>A n.204C>A n.206C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711404C>G | CA356156227 | EVC | c.24C>G (p.Cys8Trp) n.214C>G n.216C>G n.204C>G n.206C>G | |
4 | g.5711404C>T | CA438206308 | EVC | c.24C>T (p.Cys8=) n.214C>T n.216C>T n.204C>T n.206C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711405A= | CA1435469494 | EVC | c.25A= (p.Lys9=) n.215A= n.217A= n.205A= n.207A= | |
4 | g.5711405A>C | CA356156229 | EVC | c.25A>C (p.Lys9Gln) n.215A>C n.217A>C n.205A>C n.207A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711405A>G | CA356156230 | EVC | c.25A>G (p.Lys9Glu) n.215A>G n.217A>G n.205A>G n.207A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711405A>T | CA356156232 | EVC | c.25A>T (p.Lys9Ter) n.215A>T n.217A>T n.205A>T n.207A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711406del | CA2580070790 | EVC | c.26del (p.Lys9ArgfsTer?) n.216del n.218del n.206del n.208del | ClinVar |
4 | g.5711406A= | CA1435469495 | EVC | c.26A= (p.Lys9=) n.216A= n.218A= n.206A= n.208A= | |
4 | g.5711406A>C | CA356156233 | EVC | c.26A>C (p.Lys9Thr) n.216A>C n.218A>C n.206A>C n.208A>C | |
4 | g.5711406A>G | CA356156236 | EVC | c.26A>G (p.Lys9Arg) n.216A>G n.218A>G n.206A>G n.208A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711406A>T | CA356156235 | EVC | c.26A>T (p.Lys9Met) n.216A>T n.218A>T n.206A>T n.208A>T | |
4 | g.5711406_5711416del | CA2580070793 | EVC | c.26_36del (p.Lys9ThrfsTer?) n.216_226del n.218_228del n.206_216del n.208_218del | ClinVar |
4 | g.5711407G>A | CA438206309 | EVC | c.27G>A (p.Lys9=) n.217G>A n.219G>A n.207G>A n.209G>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711407G>C | CA356156240 | EVC | c.27G>C (p.Lys9Asn) n.217G>C n.219G>C n.207G>C n.209G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711407G= | CA1435469496 | EVC | c.27G= (p.Lys9=) n.217G= n.219G= n.207G= n.209G= | |
4 | g.5711407G>T | CA356156249 | EVC | c.27G>T (p.Lys9Asn) n.217G>T n.219G>T n.207G>T n.209G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711408A>C | CA356156251 | EVC | c.28A>C (p.Ser10Arg) n.218A>C n.220A>C n.208A>C n.210A>C | |
4 | g.5711408A>G | CA356156252 | EVC | c.28A>G (p.Ser10Gly) n.218A>G n.220A>G n.208A>G n.210A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711408A>T | CA356156253 | EVC | c.28A>T (p.Ser10Cys) n.218A>T n.220A>T n.208A>T n.210A>T | |
4 | g.5711409G>A | CA356156254 | EVC | c.29G>A (p.Ser10Asn) n.219G>A n.221G>A n.209G>A n.211G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711409G>C | CA356156255 | EVC | c.29G>C (p.Ser10Thr) n.219G>C n.221G>C n.209G>C n.211G>C | |
4 | g.5711409G>T | CA356156257 | EVC | c.29G>T (p.Ser10Ile) n.219G>T n.221G>T n.209G>T n.211G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711409_5711410insA | CA2580070794 | EVC | c.29_30insA (p.Ser10ArgfsTer?) n.219_220insA n.221_222insA n.209_210insA n.211_212insA | ClinVar |
4 | g.5711410C>A | CA356156266 | EVC | c.30C>A (p.Ser10Arg) n.220C>A n.222C>A n.210C>A n.212C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711410C= | CA1435469497 | EVC | c.30C= (p.Ser10=) n.220C= n.222C= n.210C= n.212C= | |
4 | g.5711410C>G | CA356156267 | EVC | c.30C>G (p.Ser10Arg) n.220C>G n.222C>G n.210C>G n.212C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711410C>T | CA438206310 | EVC | c.30C>T (p.Ser10=) n.220C>T n.222C>T n.210C>T n.212C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711410_5711434delinsCGACGCGCGGCTGCTGCTGGGGCGG | CA1435469498 | EVC | c.30_54delinsCGACGCGCGGCTGCTGCTGGGGCGG (p.Ser10=) n.220_244delinsCGACGCGCGGCTGCTGCTGGGGCGG n.222_246delinsCGACGCGCGGCTGCTGCTGGGGCGG n.210_234delinsCGACGCGCGGCTGCTGCTGGGGCGG n.212_236delinsCGACGCGCGGCTGCTGCTGGGGCGG | |
4 | g.5711411G>A | CA91734834 | EVC | c.31G>A (p.Asp11Asn) n.221G>A n.223G>A n.211G>A n.213G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711411G>C | CA356156277 | EVC | c.31G>C (p.Asp11His) n.221G>C n.223G>C n.211G>C n.213G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711411G= | CA1435469499 | EVC | c.31G= (p.Asp11=) n.221G= n.223G= n.211G= n.213G= | |
4 | g.5711411G>T | CA356156275 | EVC | c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.221G>T n.223G>T n.211G>T n.213G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711418_5711441del | CA1058846001 | EVC | c.38_61del (p.Arg13_Ala20del) n.228_251del n.230_253del n.218_241del n.220_243del | dbSNP |
4 | g.5711412A>C | CA356156278 | EVC | c.32A>C (p.Asp11Ala) n.222A>C n.224A>C n.212A>C n.214A>C | |
4 | g.5711412A>G | CA356156281 | EVC | c.32A>G (p.Asp11Gly) n.222A>G n.224A>G n.212A>G n.214A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711412A>T | CA356156280 | EVC | c.32A>T (p.Asp11Val) n.222A>T n.224A>T n.212A>T n.214A>T | |
4 | g.5711412_5711414delinsACG | CA1435469500 | EVC | c.32_34delinsACG (p.Asp11=) n.222_224delinsACG n.224_226delinsACG n.212_214delinsACG n.214_216delinsACG | |
4 | g.5711413C>A | CA356156284 | EVC | c.33C>A (p.Asp11Glu) n.223C>A n.225C>A n.213C>A n.215C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711413C= | CA1435469502 | EVC | c.33C= (p.Asp11=) n.223C= n.225C= n.213C= n.215C= | |
4 | g.5711413C>G | CA356156287 | EVC | c.33C>G (p.Asp11Glu) n.223C>G n.225C>G n.213C>G n.215C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711413C>T | CA438206316 | EVC | c.33C>T (p.Asp11=) n.223C>T n.225C>T n.213C>T n.215C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711417_5711418del | CA1435469501 | EVC | c.37_38del (p.Arg13AlafsTer?) n.227_228del n.229_230del n.217_218del n.219_220del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711414G>A | CA356156289 | EVC | c.34G>A (p.Ala12Thr) n.224G>A n.226G>A n.214G>A n.216G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711414G>C | CA356156295 | EVC | c.34G>C (p.Ala12Pro) n.224G>C n.226G>C n.214G>C n.216G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711414G= | CA1435469503 | EVC | c.34G= (p.Ala12=) n.224G= n.226G= n.214G= n.216G= | |
4 | g.5711414G>T | CA356156297 | EVC | c.34G>T (p.Ala12Ser) n.224G>T n.226G>T n.214G>T n.216G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711415C>A | CA356156299 | EVC | c.35C>A (p.Ala12Glu) n.225C>A n.227C>A n.215C>A n.217C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711415C= | CA1435469504 | EVC | c.35C= (p.Ala12=) n.225C= n.227C= n.215C= n.217C= | |
4 | g.5711415C>G | CA356156300 | EVC | c.35C>G (p.Ala12Gly) n.225C>G n.227C>G n.215C>G n.217C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711415C>T | CA91734838 | EVC | c.35C>T (p.Ala12Val) n.225C>T n.227C>T n.215C>T n.217C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711416G>A | CA438206320 | EVC | c.36G>A (p.Ala12=) n.226G>A n.228G>A n.216G>A n.218G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711416G>C | CA438206321 | EVC | c.36G>C (p.Ala12=) n.226G>C n.228G>C n.216G>C n.218G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711416G>T | CA438206322 | EVC | c.36G>T (p.Ala12=) n.226G>T n.228G>T n.216G>T n.218G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711421_5711447dup | CA549403038 | EVC | c.41_67dup (p.Arg22_Pro23insLeuLeuLeuGlyArgAspAlaLeuArg) n.231_257dup n.233_259dup n.221_247dup n.223_249dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711417del | CA2580070795 | EVC | c.37del (p.Arg13GlyfsTer?) n.227del n.229del n.217del n.219del | ClinVar |
4 | g.5711417C>A | CA438206324 | EVC | c.37C>A (p.Arg13=) n.227C>A n.229C>A n.217C>A n.219C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711417C= | CA1435469505 | EVC | c.37C= (p.Arg13=) n.227C= n.229C= n.217C= n.219C= | |
4 | g.5711417C>G | CA356156303 | EVC | c.37C>G (p.Arg13Gly) n.227C>G n.229C>G n.217C>G n.219C>G | |
4 | g.5711417C>T | CA356156307 | EVC | c.37C>T (p.Arg13Trp) n.227C>T n.229C>T n.217C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711417_5711420del | CA2580070796 | EVC | c.37_40del (p.Arg13CysfsTer?) n.227_230del n.229_232del n.217_220del n.219_222del | ClinVar |
4 | g.5711418G>A | CA356156318 | EVC | c.38G>A (p.Arg13Gln) n.228G>A n.230G>A n.218G>A n.220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711418G>C | CA356156313 | EVC | c.38G>C (p.Arg13Pro) n.228G>C n.230G>C n.218G>C n.220G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711418G= | CA1435469506 | EVC | c.38G= (p.Arg13=) n.228G= n.230G= n.218G= n.220G= | |
4 | g.5711418G>T | CA91734844 | EVC | c.38G>T (p.Arg13Leu) n.228G>T n.230G>T n.218G>T n.220G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711418_5711421delinsGGCT | CA1435469507 | EVC | c.38_41delinsGGCT (p.Arg13=) n.228_231delinsGGCT n.230_233delinsGGCT n.218_221delinsGGCT n.220_223delinsGGCT | |
4 | g.5711419_5711422del | CA913107049 | EVC | c.39_42del (p.Leu14CysfsTer?) n.229_232del n.231_234del n.219_222del n.221_224del | |
4 | g.5711419G>A | CA438206326 | EVC | c.39G>A (p.Arg13=) n.229G>A n.231G>A n.219G>A n.221G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711419G>C | CA438206328 | EVC | c.39G>C (p.Arg13=) n.229G>C n.231G>C n.219G>C n.221G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711419G= | CA1435469508 | EVC | c.39G= (p.Arg13=) n.229G= n.231G= n.219G= n.221G= | |
4 | g.5711419G>T | CA438206330 | EVC | c.39G>T (p.Arg13=) n.229G>T n.231G>T n.219G>T n.221G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711419_5711420del | CA2580070797 | EVC | c.39_40del (p.Leu14AlafsTer?) n.229_230del n.231_232del n.219_220del n.221_222del | ClinVar |
4 | g.5711426_5711428del | CA658821187 | EVC | c.46_48del (p.Leu16del) n.236_238del n.238_240del n.226_228del n.228_230del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711420C>A | CA356156328 | EVC | c.40C>A (p.Leu14Met) n.230C>A n.232C>A n.220C>A n.222C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711420C>G | CA356156332 | EVC | c.40C>G (p.Leu14Val) n.230C>G n.232C>G n.220C>G n.222C>G | |
4 | g.5711420C>T | CA438206331 | EVC | c.40C>T (p.Leu14=) n.230C>T n.232C>T n.220C>T n.222C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711420_5711421insACTGTCTCTTA | CA2580070799 | EVC | c.40_41insACTGTCTCTTA (p.Leu14HisfsTer?) n.230_231insACTGTCTCTTA n.232_233insACTGTCTCTTA n.220_221insACTGTCTCTTA n.222_223insACTGTCTCTTA | ClinVar |
4 | g.5711421T>A | CA356156335 | EVC | c.41T>A (p.Leu14Gln) n.231T>A n.233T>A n.221T>A n.223T>A | |
4 | g.5711421T>C | CA356156336 | EVC | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.231T>C n.233T>C n.221T>C n.223T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711421T>G | CA356156337 | EVC | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.231T>G n.233T>G n.221T>G n.223T>G | |
4 | g.5711422del | CA2669806189 | EVC | c.42del (p.Leu15CysfsTer?) n.232del n.234del n.222del n.224del | gnomAD v4 |
4 | g.5711422G>A | CA438206332 | EVC | c.42G>A (p.Leu14=) n.232G>A n.234G>A n.222G>A n.224G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711422G>C | CA438206333 | EVC | c.42G>C (p.Leu14=) n.232G>C n.234G>C n.222G>C n.224G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711422G= | CA1435469509 | EVC | c.42G= (p.Leu14=) n.232G= n.234G= n.222G= n.224G= | |
4 | g.5711422G>T | CA438206334 | EVC | c.42G>T (p.Leu14=) n.232G>T n.234G>T n.222G>T n.224G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711423C>A | CA356156339 | EVC | c.43C>A (p.Leu15Met) n.233C>A n.235C>A n.223C>A n.225C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711423C>G | CA356156340 | EVC | c.43C>G (p.Leu15Val) n.233C>G n.235C>G n.223C>G n.225C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711423C>T | CA438206337 | EVC | c.43C>T (p.Leu15=) n.233C>T n.235C>T n.223C>T n.225C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711423_5711424insGTATAAGAGACAG | CA2580070800 | EVC | c.43_44insGTATAAGAGACAG (p.Leu15ArgfsTer?) n.233_234insGTATAAGAGACAG n.235_236insGTATAAGAGACAG n.223_224insGTATAAGAGACAG n.225_226insGTATAAGAGACAG | ClinVar |
4 | g.5711424T>A | CA356156342 | EVC | c.44T>A (p.Leu15Gln) n.234T>A n.236T>A n.224T>A n.226T>A | |
4 | g.5711424T>C | CA356156344 | EVC | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.234T>C n.236T>C n.224T>C n.226T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711424T>G | CA356156346 | EVC | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.234T>G n.236T>G n.224T>G n.226T>G | |
4 | g.5711424T= | CA1435469510 | EVC | c.44T= (p.Leu15=) n.234T= n.236T= n.224T= n.226T= | |
4 | g.5711425G>A | CA438206341 | EVC | c.45G>A (p.Leu15=) n.235G>A n.237G>A n.225G>A n.227G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711425G>C | CA438206343 | EVC | c.45G>C (p.Leu15=) n.235G>C n.237G>C n.225G>C n.227G>C | |
4 | g.5711425G>T | CA438206344 | EVC | c.45G>T (p.Leu15=) n.235G>T n.237G>T n.225G>T n.227G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711426C>A | CA356156349 | EVC | c.46C>A (p.Leu16Met) n.236C>A n.238C>A n.226C>A n.228C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711426C= | CA1435469511 | EVC | c.46C= (p.Leu16=) n.236C= n.238C= n.226C= n.228C= | |
4 | g.5711426C>G | CA356156350 | EVC | c.46C>G (p.Leu16Val) n.236C>G n.238C>G n.226C>G n.228C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711426C>T | CA438206346 | EVC | c.46C>T (p.Leu16=) n.236C>T n.238C>T n.226C>T n.228C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711427del | CA2669806192 | EVC | c.47del (p.Leu16ArgfsTer?) n.237del n.239del n.227del n.229del | gnomAD v4 |
4 | g.5711427T>A | CA356156352 | EVC | c.47T>A (p.Leu16Gln) n.237T>A n.239T>A n.227T>A n.229T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711427T>C | CA356156355 | EVC | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.237T>C n.239T>C n.227T>C n.229T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711427T>G | CA91734867 | EVC | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.237T>G n.239T>G n.227T>G n.229T>G | dbSNP |
4 | g.5711427T= | CA1435469512 | EVC | c.47T= (p.Leu16=) n.237T= n.239T= n.227T= n.229T= | |
4 | g.5711427_5711428delinsTG | CA1435469513 | EVC | c.47_48delinsTG (p.Leu16=) n.237_238delinsTG n.239_240delinsTG n.227_228delinsTG n.229_230delinsTG | |
4 | g.5711428G>A | CA438206353 | EVC | c.48G>A (p.Leu16=) n.238G>A n.240G>A n.228G>A n.230G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711428G>C | CA438206351 | EVC | c.48G>C (p.Leu16=) n.238G>C n.240G>C n.228G>C n.230G>C | |
4 | g.5711428G= | CA1435469514 | EVC | c.48G= (p.Leu16=) n.238G= n.240G= n.228G= n.230G= | |
4 | g.5711428G>T | CA438206349 | EVC | c.48G>T (p.Leu16=) n.238G>T n.240G>T n.228G>T n.230G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711431del | CA549403042 | EVC | c.51del (p.Arg18GlyfsTer?) n.241del n.243del n.231del n.233del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711428_5711435del | CA2580070802 | EVC | c.48_55del (p.Gly17ArgfsTer?) n.238_245del n.240_247del n.228_235del n.230_237del | ClinVar |
4 | g.5711429G>A | CA356156358 | EVC | c.49G>A (p.Gly17Arg) n.239G>A n.241G>A n.229G>A n.231G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711429G>C | CA356156362 | EVC | c.49G>C (p.Gly17Arg) n.239G>C n.241G>C n.229G>C n.231G>C | |
4 | g.5711429G= | CA1435469515 | EVC | c.49G= (p.Gly17=) n.239G= n.241G= n.229G= n.231G= | |
4 | g.5711429G>T | CA356156365 | EVC | c.49G>T (p.Gly17Trp) n.239G>T n.241G>T n.229G>T n.231G>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711430G>A | CA356156368 | EVC | c.50G>A (p.Gly17Glu) n.240G>A n.242G>A n.230G>A n.232G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711430G>C | CA356156373 | EVC | c.50G>C (p.Gly17Ala) n.240G>C n.242G>C n.230G>C n.232G>C | |
4 | g.5711430G>T | CA356156375 | EVC | c.50G>T (p.Gly17Val) n.240G>T n.242G>T n.230G>T n.232G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711431G>A | CA438206362 | EVC | c.51G>A (p.Gly17=) n.241G>A n.243G>A n.231G>A n.233G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711431G>C | CA438206360 | EVC | c.51G>C (p.Gly17=) n.241G>C n.243G>C n.231G>C n.233G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711431G>T | CA438206358 | EVC | c.51G>T (p.Gly17=) n.241G>T n.243G>T n.231G>T n.233G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711431_5711432delinsGC | CA1435469516 | EVC | c.51_52delinsGC (p.Gly17=) n.241_242delinsGC n.243_244delinsGC n.231_232delinsGC n.233_234delinsGC | |
4 | g.5711436_5711596del | CA2580070804 | EVC | c.56_174+42del n.246_364+42del n.248_366+42del n.236_354+42del n.238_356+42del | ClinVar |
4 | g.5711432del | CA1058846024 | EVC | c.52del (p.Arg18GlyfsTer?) n.242del n.244del n.232del n.234del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711432C>A | CA438206363 | EVC | c.52C>A (p.Arg18=) n.242C>A n.244C>A n.232C>A n.234C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711432C= | CA1435469517 | EVC | c.52C= (p.Arg18=) n.242C= n.244C= n.232C= n.234C= | |
4 | g.5711432C>G | CA356156383 | EVC | c.52C>G (p.Arg18Gly) n.242C>G n.244C>G n.232C>G n.234C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711432C>T | CA356156377 | EVC | c.52C>T (p.Arg18Trp) n.242C>T n.244C>T n.232C>T n.234C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711433G>A | CA356156393 | EVC | c.53G>A (p.Arg18Gln) n.243G>A n.245G>A n.233G>A n.235G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711433G>C | CA356156395 | EVC | c.53G>C (p.Arg18Pro) n.243G>C n.245G>C n.233G>C n.235G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711433G= | CA1435469518 | EVC | c.53G= (p.Arg18=) n.243G= n.245G= n.233G= n.235G= | |
4 | g.5711433G>T | CA91734882 | EVC | c.53G>T (p.Arg18Leu) n.243G>T n.245G>T n.233G>T n.235G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711434G>A | CA438206370 | EVC | c.54G>A (p.Arg18=) n.244G>A n.246G>A n.234G>A n.236G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711434G>C | CA438206368 | EVC | c.54G>C (p.Arg18=) n.244G>C n.246G>C n.234G>C n.236G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711434G= | CA1435469519 | EVC | c.54G= (p.Arg18=) n.244G= n.246G= n.234G= n.236G= | |
4 | g.5711434G>T | CA91734888 | EVC | c.54G>T (p.Arg18=) n.244G>T n.246G>T n.234G>T n.236G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711434_5711441del | CA2580070805 | EVC | c.54_61del (p.Asp19AlafsTer?) n.244_251del n.246_253del n.234_241del n.236_243del | ClinVar |
4 | g.5711435G>A | CA356156400 | EVC | c.55G>A (p.Asp19Asn) n.245G>A n.247G>A n.235G>A n.237G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711435G>C | CA356156401 | EVC | c.55G>C (p.Asp19His) n.245G>C n.247G>C n.235G>C n.237G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711435G>T | CA356156402 | EVC | c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.245G>T n.247G>T n.235G>T n.237G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711436A>C | CA356156406 | EVC | c.56A>C (p.Asp19Ala) n.246A>C n.248A>C n.236A>C n.238A>C | |
4 | g.5711436A>G | CA356156410 | EVC | c.56A>G (p.Asp19Gly) n.246A>G n.248A>G n.236A>G n.238A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711436A>T | CA356156409 | EVC | c.56A>T (p.Asp19Val) n.246A>T n.248A>T n.236A>T n.238A>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711437C>A | CA356156413 | EVC | c.57C>A (p.Asp19Glu) n.247C>A n.249C>A n.237C>A n.239C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711437C= | CA1435469520 | EVC | c.57C= (p.Asp19=) n.247C= n.249C= n.237C= n.239C= | |
4 | g.5711437C>G | CA356156415 | EVC | c.57C>G (p.Asp19Glu) n.247C>G n.249C>G n.237C>G n.239C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711437C>T | CA438206376 | EVC | c.57C>T (p.Asp19=) n.247C>T n.249C>T n.237C>T n.239C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711438G>A | CA356156419 | EVC | c.58G>A (p.Ala20Thr) n.248G>A n.250G>A n.238G>A n.240G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711438G>C | CA356156420 | EVC | c.58G>C (p.Ala20Pro) n.248G>C n.250G>C n.238G>C n.240G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711438G= | CA1435469521 | EVC | c.58G= (p.Ala20=) n.248G= n.250G= n.238G= n.240G= | |
4 | g.5711438G>T | CA356156424 | EVC | c.58G>T (p.Ala20Ser) n.248G>T n.250G>T n.238G>T n.240G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711439C>A | CA91734891 | EVC | c.59C>A (p.Ala20Glu) n.249C>A n.251C>A n.239C>A n.241C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711439C= | CA1435469522 | EVC | c.59C= (p.Ala20=) n.249C= n.251C= n.239C= n.241C= | |
4 | g.5711439C>G | CA356156429 | EVC | c.59C>G (p.Ala20Gly) n.249C>G n.251C>G n.239C>G n.241C>G | |
4 | g.5711439C>T | CA356156434 | EVC | c.59C>T (p.Ala20Val) n.249C>T n.251C>T n.239C>T n.241C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711439_5711440insA | CA2580070806 | EVC | c.59_60insA (p.Leu21AlafsTer?) n.249_250insA n.251_252insA n.239_240insA n.241_242insA | ClinVar |
4 | g.5711440G>A | CA438206382 | EVC | c.60G>A (p.Ala20=) n.250G>A n.252G>A n.240G>A n.242G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711440G>C | CA438206383 | EVC | c.60G>C (p.Ala20=) n.250G>C n.252G>C n.240G>C n.242G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711440G= | CA1435469523 | EVC | c.60G= (p.Ala20=) n.250G= n.252G= n.240G= n.242G= | |
4 | g.5711440G>T | CA438206385 | EVC | c.60G>T (p.Ala20=) n.250G>T n.252G>T n.240G>T n.242G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711440_5711441insACTGTCTCTTATA | CA2580070807 | EVC | c.60_61insACTGTCTCTTATA (p.Leu21ThrfsTer?) n.250_251insACTGTCTCTTATA n.252_253insACTGTCTCTTATA n.240_241insACTGTCTCTTATA n.242_243insACTGTCTCTTATA | ClinVar |
4 | g.5711441C>A | CA356156436 | EVC | c.61C>A (p.Leu21Met) n.251C>A n.253C>A n.241C>A n.243C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711441C>G | CA356156437 | EVC | c.61C>G (p.Leu21Val) n.251C>G n.253C>G n.241C>G n.243C>G | |
4 | g.5711441C>T | CA438206388 | EVC | c.61C>T (p.Leu21=) n.251C>T n.253C>T n.241C>T n.243C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711442_5711448dup | CA2580070809 | EVC | c.62_68dup (p.Pro25AlafsTer?) n.252_258dup n.254_260dup n.242_248dup n.244_250dup | ClinVar |
4 | g.5711442T>A | CA356156439 | EVC | c.62T>A (p.Leu21Gln) n.252T>A n.254T>A n.242T>A n.244T>A | |
4 | g.5711442T>C | CA356156440 | EVC | c.62T>C (p.Leu21Pro) n.252T>C n.254T>C n.242T>C n.244T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711442T>G | CA356156442 | EVC | c.62T>G (p.Leu21Arg) n.252T>G n.254T>G n.242T>G n.244T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711443del | CA2669806265 | EVC | c.63del (p.Arg22GlyfsTer?) n.253del n.255del n.243del n.245del | gnomAD v4 |
4 | g.5711443G>A | CA438206391 | EVC | c.63G>A (p.Leu21=) n.253G>A n.255G>A n.243G>A n.245G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711443G>C | CA438206393 | EVC | c.63G>C (p.Leu21=) n.253G>C n.255G>C n.243G>C n.245G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711443G>T | CA438206394 | EVC | c.63G>T (p.Leu21=) n.253G>T n.255G>T n.243G>T n.245G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711444C>A | CA438206397 | EVC | c.64C>A (p.Arg22=) n.254C>A n.256C>A n.244C>A n.246C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711444C= | CA1435469524 | EVC | c.64C= (p.Arg22=) n.254C= n.256C= n.244C= n.246C= | |
4 | g.5711444C>G | CA356156443 | EVC | c.64C>G (p.Arg22Gly) n.254C>G n.256C>G n.244C>G n.246C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711444C>T | CA356156444 | EVC | c.64C>T (p.Arg22Trp) n.254C>T n.256C>T n.244C>T n.246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711444_5711459del | CA2580070810 | EVC | c.64_79del (p.Arg22CysfsTer?) n.254_269del n.256_271del n.244_259del n.246_261del | ClinVar |
4 | g.5711445G>A | CA356156445 | EVC | c.65G>A (p.Arg22Gln) n.255G>A n.257G>A n.245G>A n.247G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711445G>C | CA356156448 | EVC | c.65G>C (p.Arg22Pro) n.255G>C n.257G>C n.245G>C n.247G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711445G>T | CA356156447 | EVC | c.65G>T (p.Arg22Leu) n.255G>T n.257G>T n.245G>T n.247G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711446G>A | CA438206402 | EVC | c.66G>A (p.Arg22=) n.256G>A n.258G>A n.246G>A n.248G>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711446G>C | CA438206403 | EVC | c.66G>C (p.Arg22=) n.256G>C n.258G>C n.246G>C n.248G>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711446G>T | CA438206404 | EVC | c.66G>T (p.Arg22=) n.256G>T n.258G>T n.246G>T n.248G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711447C>A | CA356156450 | EVC | c.67C>A (p.Pro23Thr) n.257C>A n.259C>A n.247C>A n.249C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711447C>G | CA356156452 | EVC | c.67C>G (p.Pro23Ala) n.257C>G n.259C>G n.247C>G n.249C>G | |
4 | g.5711447C>T | CA356156451 | EVC | c.67C>T (p.Pro23Ser) n.257C>T n.259C>T n.247C>T n.249C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711448dup | CA913107050 | EVC | c.68dup (p.Ala24GlyfsTer?) n.258dup n.260dup n.248dup n.250dup | |
4 | g.5711448C>A | CA356156454 | EVC | c.68C>A (p.Pro23Gln) n.258C>A n.260C>A n.248C>A n.250C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711448C= | CA1435469525 | EVC | c.68C= (p.Pro23=) n.258C= n.260C= n.248C= n.250C= | |
4 | g.5711448C>G | CA91734898 | EVC | c.68C>G (p.Pro23Arg) n.258C>G n.260C>G n.248C>G n.250C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711448C>T | CA91734902 | EVC | c.68C>T (p.Pro23Leu) n.258C>T n.260C>T n.248C>T n.250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711449G>A | CA438206412 | EVC | c.69G>A (p.Pro23=) n.259G>A n.261G>A n.249G>A n.251G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711449G>C | CA438206414 | EVC | c.69G>C (p.Pro23=) n.259G>C n.261G>C n.249G>C n.251G>C | |
4 | g.5711449G= | CA1435469526 | EVC | c.69G= (p.Pro23=) n.259G= n.261G= n.249G= n.251G= | |
4 | g.5711449G>T | CA438206411 | EVC | c.69G>T (p.Pro23=) n.259G>T n.261G>T n.249G>T n.251G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711452_5711466dup | CA658821188 | EVC | c.72_86dup (p.Ala29_Pro30insProAlaLeuLeuAla) n.262_276dup n.264_278dup n.252_266dup n.254_268dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711450G>A | CA356156457 | EVC | c.70G>A (p.Ala24Thr) n.260G>A n.262G>A n.250G>A n.252G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711450G>C | CA356156458 | EVC | c.70G>C (p.Ala24Pro) n.260G>C n.262G>C n.250G>C n.252G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711450G= | CA1435469527 | EVC | c.70G= (p.Ala24=) n.260G= n.262G= n.250G= n.252G= | |
4 | g.5711450G>T | CA356156460 | EVC | c.70G>T (p.Ala24Ser) n.260G>T n.262G>T n.250G>T n.252G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |