Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56885987_56887036del | CA915949274 | SLC12A3 | c.1926-377_2121del c.1923-377_2118del | ClinVar |
16 | g.56886280A>G | CA2576001756 | SLC12A3 | c.1926-84A>G (n.1926-84A>G) c.1923-84A>G (n.1923-84A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56886280A>T | CA2633374399 | SLC12A3 | c.1926-84A>T (n.1926-84A>T) c.1923-84A>T (n.1923-84A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886281G>C | CA2633374401 | SLC12A3 | c.1926-83G>C (n.1926-83G>C) c.1923-83G>C (n.1923-83G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56886281G>T | CA2633374402 | SLC12A3 | c.1926-83G>T (n.1926-83G>T) c.1923-83G>T (n.1923-83G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886282G>T | CA2633374403 | SLC12A3 | c.1926-82G>T (n.1926-82G>T) c.1923-82G>T (n.1923-82G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886283G>A | CA2633374405 | SLC12A3 | c.1926-81G>A (n.1926-81G>A) c.1923-81G>A (n.1923-81G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886283G>T | CA2633374407 | SLC12A3 | c.1926-81G>T (n.1926-81G>T) c.1923-81G>T (n.1923-81G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886284A>G | CA2576001757 | SLC12A3 | c.1926-80A>G (n.1926-80A>G) c.1923-80A>G (n.1923-80A>G) | |
16 | g.56886285G>T | CA2576001758 | SLC12A3 | c.1926-79G>T (n.1926-79G>T) c.1923-79G>T (n.1923-79G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886286C>A | CA2576001759 | SLC12A3 | c.1926-78C>A (n.1926-78C>A) c.1923-78C>A (n.1923-78C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886286C>G | CA2633374408 | SLC12A3 | c.1926-78C>G (n.1926-78C>G) c.1923-78C>G (n.1923-78C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56886286C>T | CA2633374409 | SLC12A3 | c.1926-78C>T (n.1926-78C>T) c.1923-78C>T (n.1923-78C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886287C>A | CA2576001760 | SLC12A3 | c.1926-77C>A (n.1926-77C>A) c.1923-77C>A (n.1923-77C>A) | |
16 | g.56886288T>A | CA2633374410 | SLC12A3 | c.1926-76T>A (n.1926-76T>A) c.1923-76T>A (n.1923-76T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886288T>C | CA2633374411 | SLC12A3 | c.1926-76T>C (n.1926-76T>C) c.1923-76T>C (n.1923-76T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56886289G>A | CA2633374414 | SLC12A3 | c.1926-75G>A (n.1926-75G>A) c.1923-75G>A (n.1923-75G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886289G>T | CA2633374412 | SLC12A3 | c.1926-75G>T (n.1926-75G>T) c.1923-75G>T (n.1923-75G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886291del | CA2633374413 | SLC12A3 | c.1926-73del (n.1926-73del) c.1923-73del (n.1923-73del) | gnomAD v4 |
16 | g.56886290G>A | CA622338374 | SLC12A3 | c.1926-74G>A (n.1926-74G>A) c.1923-74G>A (n.1923-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886290G= | CA2224357142 | SLC12A3 | c.1926-74G= (n.1926-74G=) c.1923-74G= (n.1923-74G=) | |
16 | g.56886290G>T | CA2633374415 | SLC12A3 | c.1926-74G>T (n.1926-74G>T) c.1923-74G>T (n.1923-74G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886291G>C | CA722010610 | SLC12A3 | c.1926-73G>C (n.1926-73G>C) c.1923-73G>C (n.1923-73G>C) | dbSNP |
16 | g.56886291G= | CA2224357143 | SLC12A3 | c.1926-73G= (n.1926-73G=) c.1923-73G= (n.1923-73G=) | |
16 | g.56886291G>T | CA2633374416 | SLC12A3 | c.1926-73G>T (n.1926-73G>T) c.1923-73G>T (n.1923-73G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886292A>G | CA2576001761 | SLC12A3 | c.1926-72A>G (n.1926-72A>G) c.1923-72A>G (n.1923-72A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56886292A>T | CA2633374417 | SLC12A3 | c.1926-72A>T (n.1926-72A>T) c.1923-72A>T (n.1923-72A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886292dup | CA2843105567 | SLC12A3 | c.1926-72dup (n.1926-72dup) c.1923-72dup (n.1923-72dup) | |
16 | g.56886293G>A | CA2576001762 | SLC12A3 | c.1926-71G>A (n.1926-71G>A) c.1923-71G>A (n.1923-71G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886293G= | CA2224357145 | SLC12A3 | c.1926-71G= (n.1926-71G=) c.1923-71G= (n.1923-71G=) | |
16 | g.56886293G>T | CA2224357144 | SLC12A3 | c.1926-71G>T (n.1926-71G>T) c.1923-71G>T (n.1923-71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56886294G>A | CA281508640 | SLC12A3 | c.1926-70G>A (n.1926-70G>A) c.1923-70G>A (n.1923-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886294G= | CA2224357146 | SLC12A3 | c.1926-70G= (n.1926-70G=) c.1923-70G= (n.1923-70G=) | |
16 | g.56886294G>T | CA2633374418 | SLC12A3 | c.1926-70G>T (n.1926-70G>T) c.1923-70G>T (n.1923-70G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886295T>A | CA2633374419 | SLC12A3 | c.1926-69T>A (n.1926-69T>A) c.1923-69T>A (n.1923-69T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886295T>C | CA2843105568 | SLC12A3 | c.1926-69T>C (n.1926-69T>C) c.1923-69T>C (n.1923-69T>C) | |
16 | g.56886296G>A | CA977647180 | SLC12A3 | c.1926-68G>A (n.1926-68G>A) c.1923-68G>A (n.1923-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886296G= | CA2224357147 | SLC12A3 | c.1926-68G= (n.1926-68G=) c.1923-68G= (n.1923-68G=) | |
16 | g.56886296G>T | CA2633374420 | SLC12A3 | c.1926-68G>T (n.1926-68G>T) c.1923-68G>T (n.1923-68G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886297C>A | CA2224357149 | SLC12A3 | c.1926-67C>A (n.1926-67C>A) c.1923-67C>A (n.1923-67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56886297C= | CA2224357148 | SLC12A3 | c.1926-67C= (n.1926-67C=) c.1923-67C= (n.1923-67C=) | |
16 | g.56886297C>T | CA2576001763 | SLC12A3 | c.1926-67C>T (n.1926-67C>T) c.1923-67C>T (n.1923-67C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886298C>A | CA2633374423 | SLC12A3 | c.1926-66C>A (n.1926-66C>A) c.1923-66C>A (n.1923-66C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886298C>G | CA2732475777 | SLC12A3 | c.1926-66C>G (n.1926-66C>G) c.1923-66C>G (n.1923-66C>G) | dbSNP |
16 | g.56886301T>A | CA2838647067 | SLC12A3 | c.1926-63T>A (n.1926-63T>A) c.1923-63T>A (n.1923-63T>A) | |
16 | g.56886302C>A | CA2576001764 | SLC12A3 | c.1926-62C>A (n.1926-62C>A) c.1923-62C>A (n.1923-62C>A) | |
16 | g.56886302C= | CA2224357150 | SLC12A3 | c.1926-62C= (n.1926-62C=) c.1923-62C= (n.1923-62C=) | |
16 | g.56886302C>T | CA281508642 | SLC12A3 | c.1926-62C>T (n.1926-62C>T) c.1923-62C>T (n.1923-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886303G>A | CA281508644 | SLC12A3 | c.1926-61G>A (n.1926-61G>A) c.1923-61G>A (n.1923-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886303G>C | CA977647186 | SLC12A3 | c.1926-61G>C (n.1926-61G>C) c.1923-61G>C (n.1923-61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886303G= | CA2224357151 | SLC12A3 | c.1926-61G= (n.1926-61G=) c.1923-61G= (n.1923-61G=) | |
16 | g.56886303G>T | CA2633374424 | SLC12A3 | c.1926-61G>T (n.1926-61G>T) c.1923-61G>T (n.1923-61G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886304C>A | CA2633374425 | SLC12A3 | c.1926-60C>A (n.1926-60C>A) c.1923-60C>A (n.1923-60C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886304C>T | CA2633374426 | SLC12A3 | c.1926-60C>T (n.1926-60C>T) c.1923-60C>T (n.1923-60C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886305A= | CA2224357152 | SLC12A3 | c.1926-59A= (n.1926-59A=) c.1923-59A= (n.1923-59A=) | |
16 | g.56886305A>G | CA622338376 | SLC12A3 | c.1926-59A>G (n.1926-59A>G) c.1923-59A>G (n.1923-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886305A>T | CA2576001765 | SLC12A3 | c.1926-59A>T (n.1926-59A>T) c.1923-59A>T (n.1923-59A>T) | |
16 | g.56886306C>T | CA2838647068 | SLC12A3 | c.1926-58C>T (n.1926-58C>T) c.1923-58C>T (n.1923-58C>T) | |
16 | g.56886307C>A | CA2633374428 | SLC12A3 | c.1926-57C>A (n.1926-57C>A) c.1923-57C>A (n.1923-57C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886307C= | CA2224357153 | SLC12A3 | c.1926-57C= (n.1926-57C=) c.1923-57C= (n.1923-57C=) | |
16 | g.56886307C>G | CA2633374429 | SLC12A3 | c.1926-57C>G (n.1926-57C>G) c.1923-57C>G (n.1923-57C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56886307C>T | CA2224357154 | SLC12A3 | c.1926-57C>T (n.1926-57C>T) c.1923-57C>T (n.1923-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56886308C>A | CA2633374430 | SLC12A3 | c.1926-56C>A (n.1926-56C>A) c.1923-56C>A (n.1923-56C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886309A>C | CA2633374431 | SLC12A3 | c.1926-55A>C (n.1926-55A>C) c.1923-55A>C (n.1923-55A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56886310G>A | CA656333786 | SLC12A3 | c.1926-54G>A (n.1926-54G>A) c.1923-54G>A (n.1923-54G>A) | COSMIC |
16 | g.56886310G>T | CA2576001766 | SLC12A3 | c.1926-54G>T (n.1926-54G>T) c.1923-54G>T (n.1923-54G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886311A= | CA2224357155 | SLC12A3 | c.1926-53A= (n.1926-53A=) c.1923-53A= (n.1923-53A=) | |
16 | g.56886311A>T | CA281508657 | SLC12A3 | c.1926-53A>T (n.1926-53A>T) c.1923-53A>T (n.1923-53A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886311_56886312delinsAC | CA2224357156 | SLC12A3 | c.1926-53_1926-52delinsAC (n.1926-53_1926-52delinsAC) c.1923-53_1923-52delinsAC (n.1923-53_1923-52delinsAC) | |
16 | g.56886312C>A | CA977647194 | SLC12A3 | c.1926-52C>A (n.1926-52C>A) c.1923-52C>A (n.1923-52C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886312C= | CA2224357158 | SLC12A3 | c.1926-52C= (n.1926-52C=) c.1923-52C= (n.1923-52C=) | |
16 | g.56886312C>G | CA2633374434 | SLC12A3 | c.1926-52C>G (n.1926-52C>G) c.1923-52C>G (n.1923-52C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56886312C>T | CA722010611 | SLC12A3 | c.1926-52C>T (n.1926-52C>T) c.1923-52C>T (n.1923-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56886316del | CA2224357157 | SLC12A3 | c.1926-48del (n.1926-48del) c.1923-48del (n.1923-48del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56886313C>A | CA281508662 | SLC12A3 | c.1926-51C>A (n.1926-51C>A) c.1923-51C>A (n.1923-51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56886313C= | CA2224357159 | SLC12A3 | c.1926-51C= (n.1926-51C=) c.1923-51C= (n.1923-51C=) | |
16 | g.56886313C>G | CA2633374436 | SLC12A3 | c.1926-51C>G (n.1926-51C>G) c.1923-51C>G (n.1923-51C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56886314C>A | CA2843105569 | SLC12A3 | c.1926-50C>A (n.1926-50C>A) c.1923-50C>A (n.1923-50C>A) | |
16 | g.56886314C= | CA2224357160 | SLC12A3 | c.1926-50C= (n.1926-50C=) c.1923-50C= (n.1923-50C=) | |
16 | g.56886314C>T | CA8069655 | SLC12A3 | c.1926-50C>T (n.1926-50C>T) c.1923-50C>T (n.1923-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886316C>A | CA2224357162 | SLC12A3 | c.1926-48C>A (n.1926-48C>A) c.1923-48C>A (n.1923-48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56886316C= | CA2224357161 | SLC12A3 | c.1926-48C= (n.1926-48C=) c.1923-48C= (n.1923-48C=) | |
16 | g.56886316C>T | CA8069656 | SLC12A3 | c.1926-48C>T (n.1926-48C>T) c.1923-48C>T (n.1923-48C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886317G>A | CA8069657 | SLC12A3 | c.1926-47G>A (n.1926-47G>A) c.1923-47G>A (n.1923-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886317G>C | CA281508674 | SLC12A3 | c.1926-47G>C (n.1926-47G>C) c.1923-47G>C (n.1923-47G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56886317G= | CA2224357163 | SLC12A3 | c.1926-47G= (n.1926-47G=) c.1923-47G= (n.1923-47G=) | |
16 | g.56886317G>T | CA977647207 | SLC12A3 | c.1926-47G>T (n.1926-47G>T) c.1923-47G>T (n.1923-47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56886318T>A | CA2633374442 | SLC12A3 | c.1926-46T>A (n.1926-46T>A) c.1923-46T>A (n.1923-46T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886318T>C | CA2633374443 | SLC12A3 | c.1926-46T>C (n.1926-46T>C) c.1923-46T>C (n.1923-46T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56886319G>T | CA2576001767 | SLC12A3 | c.1926-45G>T (n.1926-45G>T) c.1923-45G>T (n.1923-45G>T) | |
16 | g.56886320G>A | CA2633374444 | SLC12A3 | c.1926-44G>A (n.1926-44G>A) c.1923-44G>A (n.1923-44G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886320G>C | CA2224357165 | SLC12A3 | c.1926-44G>C (n.1926-44G>C) c.1923-44G>C (n.1923-44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56886320G= | CA2224357164 | SLC12A3 | c.1926-44G= (n.1926-44G=) c.1923-44G= (n.1923-44G=) | |
16 | g.56886320G>T | CA2633374445 | SLC12A3 | c.1926-44G>T (n.1926-44G>T) c.1923-44G>T (n.1923-44G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886321G>A | CA2576001768 | SLC12A3 | c.1926-43G>A (n.1926-43G>A) c.1923-43G>A (n.1923-43G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886321G>T | CA2633374446 | SLC12A3 | c.1926-43G>T (n.1926-43G>T) c.1923-43G>T (n.1923-43G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886321_56886323delinsGCT | CA2224357166 | SLC12A3 | c.1926-43_1926-41delinsGCT (n.1926-43_1926-41delinsGCT) c.1923-43_1923-41delinsGCT (n.1923-43_1923-41delinsGCT) | |
16 | g.56886322C>A | CA2576001769 | SLC12A3 | c.1926-42C>A (n.1926-42C>A) c.1923-42C>A (n.1923-42C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886322C= | CA2224357167 | SLC12A3 | c.1926-42C= (n.1926-42C=) c.1923-42C= (n.1923-42C=) | |
16 | g.56886322C>G | CA2576001770 | SLC12A3 | c.1926-42C>G (n.1926-42C>G) c.1923-42C>G (n.1923-42C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56886322C>T | CA977647216 | SLC12A3 | c.1926-42C>T (n.1926-42C>T) c.1923-42C>T (n.1923-42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886327_56886328del | CA977647214 | SLC12A3 | c.1926-37_1926-36del (n.1926-37_1926-36del) c.1923-37_1923-36del (n.1923-37_1923-36del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886323T>A | CA2576001771 | SLC12A3 | c.1926-41T>A (n.1926-41T>A) c.1923-41T>A (n.1923-41T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886323T>C | CA2633374447 | SLC12A3 | c.1926-41T>C (n.1926-41T>C) c.1923-41T>C (n.1923-41T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56886324C>A | CA2576001772 | SLC12A3 | c.1926-40C>A (n.1926-40C>A) c.1923-40C>A (n.1923-40C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886324C>G | CA2633374448 | SLC12A3 | c.1926-40C>G (n.1926-40C>G) c.1923-40C>G (n.1923-40C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56886324C>T | CA2633374449 | SLC12A3 | c.1926-40C>T (n.1926-40C>T) c.1923-40C>T (n.1923-40C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886325dup | CA2843105570 | SLC12A3 | c.1926-39dup (n.1926-39dup) c.1923-39dup (n.1923-39dup) | |
16 | g.56886326C>A | CA2843105571 | SLC12A3 | c.1926-38C>A (n.1926-38C>A) c.1923-38C>A (n.1923-38C>A) | |
16 | g.56886326C>T | CA2633374450 | SLC12A3 | c.1926-38C>T (n.1926-38C>T) c.1923-38C>T (n.1923-38C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886328C>A | CA2633374451 | SLC12A3 | c.1926-36C>A (n.1926-36C>A) c.1923-36C>A (n.1923-36C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886328C= | CA2224357168 | SLC12A3 | c.1926-36C= (n.1926-36C=) c.1923-36C= (n.1923-36C=) | |
16 | g.56886328C>G | CA977647221 | SLC12A3 | c.1926-36C>G (n.1926-36C>G) c.1923-36C>G (n.1923-36C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886328C>T | CA8069658 | SLC12A3 | c.1926-36C>T (n.1926-36C>T) c.1923-36C>T (n.1923-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56886329C>A | CA2633374452 | SLC12A3 | c.1926-35C>A (n.1926-35C>A) c.1923-35C>A (n.1923-35C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886331G>A | CA721937128 | SLC12A3 | c.1926-33G>A (n.1926-33G>A) c.1923-33G>A (n.1923-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886331G>C | CA2633374453 | SLC12A3 | c.1926-33G>C (n.1926-33G>C) c.1923-33G>C (n.1923-33G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56886331G= | CA2224357169 | SLC12A3 | c.1926-33G= (n.1926-33G=) c.1923-33G= (n.1923-33G=) | |
16 | g.56886333T>C | CA2633374454 | SLC12A3 | c.1926-31T>C (n.1926-31T>C) c.1923-31T>C (n.1923-31T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56886333_56886334delinsTG | CA2224357170 | SLC12A3 | c.1926-31_1926-30delinsTG (n.1926-31_1926-30delinsTG) c.1923-31_1923-30delinsTG (n.1923-31_1923-30delinsTG) | |
16 | g.56886334G>A | CA622338381 | SLC12A3 | c.1926-30G>A (n.1926-30G>A) c.1923-30G>A (n.1923-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56886334G= | CA2224357171 | SLC12A3 | c.1926-30G= (n.1926-30G=) c.1923-30G= (n.1923-30G=) | |
16 | g.56886334G>T | CA2633374455 | SLC12A3 | c.1926-30G>T (n.1926-30G>T) c.1923-30G>T (n.1923-30G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886335del | CA721937132 | SLC12A3 | c.1926-29del (n.1926-29del) c.1923-29del (n.1923-29del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886335G>A | CA8069660 | SLC12A3 | c.1926-29G>A (n.1926-29G>A) c.1923-29G>A (n.1923-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56886335G= | CA2224357172 | SLC12A3 | c.1926-29G= (n.1926-29G=) c.1923-29G= (n.1923-29G=) | |
16 | g.56886335G>T | CA8069659 | SLC12A3 | c.1926-29G>T (n.1926-29G>T) c.1923-29G>T (n.1923-29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56886336C>A | CA8069661 | SLC12A3 | c.1926-28C>A (n.1926-28C>A) c.1923-28C>A (n.1923-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886336C= | CA2224357173 | SLC12A3 | c.1926-28C= (n.1926-28C=) c.1923-28C= (n.1923-28C=) | |
16 | g.56886336C>T | CA622338383 | SLC12A3 | c.1926-28C>T (n.1926-28C>T) c.1923-28C>T (n.1923-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56886338C>A | CA2633374457 | SLC12A3 | c.1926-26C>A (n.1926-26C>A) c.1923-26C>A (n.1923-26C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886338C= | CA2224357174 | SLC12A3 | c.1926-26C= (n.1926-26C=) c.1923-26C= (n.1923-26C=) | |
16 | g.56886338C>G | CA2224357175 | SLC12A3 | c.1926-26C>G (n.1926-26C>G) c.1923-26C>G (n.1923-26C>G) | dbSNP |
16 | g.56886339del | CA2633374456 | SLC12A3 | c.1926-25del (n.1926-25del) c.1923-25del (n.1923-25del) | gnomAD v4 |
16 | g.56886339C>A | CA2633374458 | SLC12A3 | c.1926-25C>A (n.1926-25C>A) c.1923-25C>A (n.1923-25C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886339C>T | CA2843105572 | SLC12A3 | c.1926-25C>T (n.1926-25C>T) c.1923-25C>T (n.1923-25C>T) | |
16 | g.56886341G>A | CA2633374459 | SLC12A3 | c.1926-23G>A (n.1926-23G>A) c.1923-23G>A (n.1923-23G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886341G>T | CA2633374460 | SLC12A3 | c.1926-23G>T (n.1926-23G>T) c.1923-23G>T (n.1923-23G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886342C>A | CA2633374462 | SLC12A3 | c.1926-22C>A (n.1926-22C>A) c.1923-22C>A (n.1923-22C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886342C= | CA2224357176 | SLC12A3 | c.1926-22C= (n.1926-22C=) c.1923-22C= (n.1923-22C=) | |
16 | g.56886342C>T | CA8069662 | SLC12A3 | c.1926-22C>T (n.1926-22C>T) c.1923-22C>T (n.1923-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56886344del | CA2633374461 | SLC12A3 | c.1926-20del (n.1926-20del) c.1923-20del (n.1923-20del) | gnomAD v4 |
16 | g.56886343C>A | CA2633374463 | SLC12A3 | c.1926-21C>A (n.1926-21C>A) c.1923-21C>A (n.1923-21C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886343C>T | CA2576001773 | SLC12A3 | c.1926-21C>T (n.1926-21C>T) c.1923-21C>T (n.1923-21C>T) | |
16 | g.56886344C>A | CA2633374464 | SLC12A3 | c.1926-20C>A (n.1926-20C>A) c.1923-20C>A (n.1923-20C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886344C>G | CA2739266779 | SLC12A3 | c.1926-20C>G (n.1926-20C>G) c.1923-20C>G (n.1923-20C>G) | ClinVar |
16 | g.56886345T>C | CA2633374465 | SLC12A3 | c.1926-19T>C (n.1926-19T>C) c.1923-19T>C (n.1923-19T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56886348del | CA2633374466 | SLC12A3 | c.1926-16del (n.1926-16del) c.1923-16del (n.1923-16del) | gnomAD v4 |
16 | g.56886348T>C | CA2633374467 | SLC12A3 | c.1926-16T>C (n.1926-16T>C) c.1923-16T>C (n.1923-16T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56886349C= | CA2224357177 | SLC12A3 | c.1926-15C= (n.1926-15C=) c.1923-15C= (n.1923-15C=) | |
16 | g.56886349C>G | CA622338384 | SLC12A3 | c.1926-15C>G (n.1926-15C>G) c.1923-15C>G (n.1923-15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886349C>T | CA2633374468 | SLC12A3 | c.1926-15C>T (n.1926-15C>T) c.1923-15C>T (n.1923-15C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886350C>A | CA2576001774 | SLC12A3 | c.1926-14C>A (n.1926-14C>A) c.1923-14C>A (n.1923-14C>A) | |
16 | g.56886350C>T | CA2633374469 | SLC12A3 | c.1926-14C>T (n.1926-14C>T) c.1923-14C>T (n.1923-14C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886351C>A | CA2633374470 | SLC12A3 | c.1926-13C>A (n.1926-13C>A) c.1923-13C>A (n.1923-13C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886351C= | CA2224357178 | SLC12A3 | c.1926-13C= (n.1926-13C=) c.1923-13C= (n.1923-13C=) | |
16 | g.56886351C>G | CA622338386 | SLC12A3 | c.1926-13C>G (n.1926-13C>G) c.1923-13C>G (n.1923-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56886351C>T | CA2633374471 | SLC12A3 | c.1926-13C>T (n.1926-13C>T) c.1923-13C>T (n.1923-13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56886352T>G | CA2807160496 | SLC12A3 | c.1926-12T>G (n.1926-12T>G) c.1923-12T>G (n.1923-12T>G) | |
16 | g.56886353T>G | CA2633374472 | SLC12A3 | c.1926-11T>G (n.1926-11T>G) c.1923-11T>G (n.1923-11T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56886353T= | CA2224357179 | SLC12A3 | c.1926-11T= (n.1926-11T=) c.1923-11T= (n.1923-11T=) | |
16 | g.56886354C>A | CA2633374473 | SLC12A3 | c.1926-10C>A (n.1926-10C>A) c.1923-10C>A (n.1923-10C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886354C= | CA2224357181 | SLC12A3 | c.1926-10C= (n.1926-10C=) c.1923-10C= (n.1923-10C=) | |
16 | g.56886354C>G | CA8069663 | SLC12A3 | c.1926-10C>G (n.1926-10C>G) c.1923-10C>G (n.1923-10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886356dup | CA2224357180 | SLC12A3 | c.1926-8dup (n.1926-8dup) c.1923-8dup (n.1923-8dup) | dbSNP |
16 | g.56886355C>A | CA2633374474 | SLC12A3 | c.1926-9C>A (n.1926-9C>A) c.1923-9C>A (n.1923-9C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886355C>T | CA2633374475 | SLC12A3 | c.1926-9C>T (n.1926-9C>T) c.1923-9C>T (n.1923-9C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886359_56886361del | CA2580613877 | SLC12A3 | c.1926-5_1926-3del (n.1926-5_1926-3del) c.1923-5_1923-3del (n.1923-5_1923-3del) | ClinVar |
16 | g.56886356C>A | CA2633374477 | SLC12A3 | c.1926-8C>A (n.1926-8C>A) c.1923-8C>A (n.1923-8C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886356C>G | CA2499223599 | SLC12A3 | c.1926-8C>G (n.1926-8C>G) c.1923-8C>G (n.1923-8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56886356C>T | CA2633374476 | SLC12A3 | c.1926-8C>T (n.1926-8C>T) c.1923-8C>T (n.1923-8C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56886359C>A | CA2633374478 | SLC12A3 | c.1926-5C>A (n.1926-5C>A) c.1923-5C>A (n.1923-5C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886359C= | CA2224357182 | SLC12A3 | c.1926-5C= (n.1926-5C=) c.1923-5C= (n.1923-5C=) | |
16 | g.56886359C>T | CA622338388 | SLC12A3 | c.1926-5C>T (n.1926-5C>T) c.1923-5C>T (n.1923-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56886360T= | CA2224357183 | SLC12A3 | c.1926-4T= (n.1926-4T=) c.1923-4T= (n.1923-4T=) | |
16 | g.56886361C>A | CA2633374479 | SLC12A3 | c.1926-3C>A (n.1926-3C>A) c.1923-3C>A (n.1923-3C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886362_56886367dup | CA8069664 | SLC12A3 | c.1926-2_1929dup c.1923-2_1926dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.56886362A>C | CA395992758 | SLC12A3 | c.1926-2A>C (n.1926-2A>C) c.1923-2A>C (n.1923-2A>C) | |
16 | g.56886362A>G | CA395992760 | SLC12A3 | c.1926-2A>G (n.1926-2A>G) c.1923-2A>G (n.1923-2A>G) | |
16 | g.56886362A>T | CA395992763 | SLC12A3 | c.1926-2A>T (n.1926-2A>T) c.1923-2A>T (n.1923-2A>T) | |
16 | g.56886363G>A | CA395992765 | SLC12A3 | c.1926-1G>A (n.1926-1G>A) c.1923-1G>A (n.1923-1G>A) | |
16 | g.56886363G>C | CA395992768 | SLC12A3 | c.1926-1G>C (n.1926-1G>C) c.1923-1G>C (n.1923-1G>C) | |
16 | g.56886363G= | CA2224357184 | SLC12A3 | c.1926-1G= (n.1926-1G=) c.1923-1G= (n.1923-1G=) | |
16 | g.56886363G>T | CA8069666 | SLC12A3 | c.1926-1G>T (n.1926-1G>T) c.1923-1G>T (n.1923-1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886363_56886364delinsGC | CA2224357185 | SLC12A3 | c.1926-1_1926delinsGC c.1923-1_1923delinsGC | |
16 | g.56886364C>A | CA495604855 | SLC12A3 | c.1926C>A (p.Arg642=) c.1923C>A (p.Arg641=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56886364C= | CA2224357186 | SLC12A3 | c.1926C= (p.Arg642=) c.1923C= (p.Arg641=) | |
16 | g.56886364C>G | CA495604856 | SLC12A3 | c.1926C>G (p.Arg642=) c.1923C>G (p.Arg641=) | |
16 | g.56886364C>T | CA495604857 | SLC12A3 | c.1926C>T (p.Arg642=) c.1923C>T (p.Arg641=) | gnomAD v4 |
16 | g.56886368del | CA8069665 | SLC12A3 | c.1930del (p.Gln644SerfsTer28) c.1927del (p.Gln643SerfsTer28) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886364_56886365insT | CA2807160497 | SLC12A3 | c.1926_1927insT (p.Pro643SerfsTer?) c.1923_1924insT (p.Pro642SerfsTer?) | |
16 | g.56886365C>A | CA395992772 | SLC12A3 | c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.1924C>A (p.Pro642Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56886365C= | CA2224357187 | SLC12A3 | c.1927C= (p.Pro643=) c.1924C= (p.Pro642=) | |
16 | g.56886365C>G | CA395992774 | SLC12A3 | c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.1924C>G (p.Pro642Ala) | |
16 | g.56886365C>T | CA395992776 | SLC12A3 | c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.1924C>T (p.Pro642Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.56886365_56886370dup | CA2695223457 | SLC12A3 | c.1927_1932dup (p.Gln644_Cys645insProGln) c.1924_1929dup (p.Gln643_Cys644insProGln) | |
16 | g.56886366C>A | CA395992783 | SLC12A3 | c.1928C>A (p.Pro643His) c.1925C>A (p.Pro642His) | |
16 | g.56886366C= | CA2224357188 | SLC12A3 | c.1928C= (p.Pro643=) c.1925C= (p.Pro642=) | |
16 | g.56886366C>G | CA395992779 | SLC12A3 | c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.1925C>G (p.Pro642Arg) | |
16 | g.56886366C>T | CA8069667 | SLC12A3 | c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.1925C>T (p.Pro642Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886367C>A | CA495604867 | SLC12A3 | c.1929C>A (p.Pro643=) c.1926C>A (p.Pro642=) | |
16 | g.56886367C= | CA2224357189 | SLC12A3 | c.1929C= (p.Pro643=) c.1926C= (p.Pro642=) | |
16 | g.56886367C>G | CA495604869 | SLC12A3 | c.1929C>G (p.Pro643=) c.1926C>G (p.Pro642=) | |
16 | g.56886367C>T | CA495604871 | SLC12A3 | c.1929C>T (p.Pro643=) c.1926C>T (p.Pro642=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886368C>A | CA395992786 | SLC12A3 | c.1930C>A (p.Gln644Lys) c.1927C>A (p.Gln643Lys) | |
16 | g.56886368C>G | CA395992787 | SLC12A3 | c.1930C>G (p.Gln644Glu) c.1927C>G (p.Gln643Glu) | |
16 | g.56886368C>T | CA395992789 | SLC12A3 | c.1930C>T (p.Gln644Ter) c.1927C>T (p.Gln643Ter) | |
16 | g.56886369A= | CA2224357190 | SLC12A3 | c.1931A= (p.Gln644=) c.1928A= (p.Gln643=) | |
16 | g.56886369A>C | CA395992790 | SLC12A3 | c.1931A>C (p.Gln644Pro) c.1928A>C (p.Gln643Pro) | |
16 | g.56886369A>G | CA395992791 | SLC12A3 | c.1931A>G (p.Gln644Arg) c.1928A>G (p.Gln643Arg) | dbSNP |
16 | g.56886369A>T | CA395992792 | SLC12A3 | c.1931A>T (p.Gln644Leu) c.1928A>T (p.Gln643Leu) | |
16 | g.56886370G>A | CA8069668 | SLC12A3 | c.1932G>A (p.Gln644=) c.1929G>A (p.Gln643=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886370G>C | CA395992793 | SLC12A3 | c.1932G>C (p.Gln644His) c.1929G>C (p.Gln643His) | |
16 | g.56886370G= | CA2224357191 | SLC12A3 | c.1932G= (p.Gln644=) c.1929G= (p.Gln643=) | |
16 | g.56886370G>T | CA395992794 | SLC12A3 | c.1932G>T (p.Gln644His) c.1929G>T (p.Gln643His) | |
16 | g.56886371T>A | CA395992795 | SLC12A3 | c.1933T>A (p.Cys645Ser) c.1930T>A (p.Cys644Ser) | |
16 | g.56886371T>C | CA395992796 | SLC12A3 | c.1933T>C (p.Cys645Arg) c.1930T>C (p.Cys644Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.56886371T>G | CA395992797 | SLC12A3 | c.1933T>G (p.Cys645Gly) c.1930T>G (p.Cys644Gly) | |
16 | g.56886372G>A | CA395992800 | SLC12A3 | c.1934G>A (p.Cys645Tyr) c.1931G>A (p.Cys644Tyr) | COSMIC |
16 | g.56886372G>C | CA395992799 | SLC12A3 | c.1934G>C (p.Cys645Ser) c.1931G>C (p.Cys644Ser) | |
16 | g.56886372G>T | CA395992798 | SLC12A3 | c.1934G>T (p.Cys645Phe) c.1931G>T (p.Cys644Phe) | |
16 | g.56886373C>A | CA395992802 | SLC12A3 | c.1935C>A (p.Cys645Ter) c.1932C>A (p.Cys644Ter) | |
16 | g.56886373C= | CA2224357192 | SLC12A3 | c.1935C= (p.Cys645=) c.1932C= (p.Cys644=) | |
16 | g.56886373C>G | CA395992801 | SLC12A3 | c.1935C>G (p.Cys645Trp) c.1932C>G (p.Cys644Trp) | |
16 | g.56886373C>T | CA495604885 | SLC12A3 | c.1935C>T (p.Cys645=) c.1932C>T (p.Cys644=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886374C>A | CA395992803 | SLC12A3 | c.1936C>A (p.Leu646Met) c.1933C>A (p.Leu645Met) | |
16 | g.56886374C>G | CA395992804 | SLC12A3 | c.1936C>G (p.Leu646Val) c.1933C>G (p.Leu645Val) | |
16 | g.56886374C>T | CA495604891 | SLC12A3 | c.1936C>T (p.Leu646=) c.1933C>T (p.Leu645=) | ClinVar |
16 | g.56886375T>A | CA395992805 | SLC12A3 | c.1937T>A (p.Leu646Gln) c.1934T>A (p.Leu645Gln) | |
16 | g.56886375T>C | CA395992807 | SLC12A3 | c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.1934T>C (p.Leu645Pro) | |
16 | g.56886375T>G | CA395992810 | SLC12A3 | c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.1934T>G (p.Leu645Arg) | |
16 | g.56886375_56886376delinsTG | CA2224357193 | SLC12A3 | c.1937_1938delinsTG (p.Leu646=) c.1934_1935delinsTG (p.Leu645=) | |
16 | g.56886376G>A | CA495604900 | SLC12A3 | c.1938G>A (p.Leu646=) c.1935G>A (p.Leu645=) | |
16 | g.56886376G>C | CA495604898 | SLC12A3 | c.1938G>C (p.Leu646=) c.1935G>C (p.Leu645=) | |
16 | g.56886376G>T | CA495604897 | SLC12A3 | c.1938G>T (p.Leu646=) c.1935G>T (p.Leu645=) | |
16 | g.56886377del | CA721937193 | SLC12A3 | c.1939del (p.Val647CysfsTer25) c.1936del (p.Val646CysfsTer25) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886377G>A | CA395992812 | SLC12A3 | c.1939G>A (p.Val647Met) c.1936G>A (p.Val646Met) | |
16 | g.56886377G>C | CA395992814 | SLC12A3 | c.1939G>C (p.Val647Leu) c.1936G>C (p.Val646Leu) | |
16 | g.56886377G>T | CA395992815 | SLC12A3 | c.1939G>T (p.Val647Leu) c.1936G>T (p.Val646Leu) | |
16 | g.56886378T>A | CA395992816 | SLC12A3 | c.1940T>A (p.Val647Glu) c.1937T>A (p.Val646Glu) | |
16 | g.56886378T>C | CA395992817 | SLC12A3 | c.1940T>C (p.Val647Ala) c.1937T>C (p.Val646Ala) | |
16 | g.56886378T>G | CA395992818 | SLC12A3 | c.1940T>G (p.Val647Gly) c.1937T>G (p.Val646Gly) | |
16 | g.56886379G>A | CA495604906 | SLC12A3 | c.1941G>A (p.Val647=) c.1938G>A (p.Val646=) | |
16 | g.56886379G>C | CA495604910 | SLC12A3 | c.1941G>C (p.Val647=) c.1938G>C (p.Val646=) | |
16 | g.56886379G>T | CA495604907 | SLC12A3 | c.1941G>T (p.Val647=) c.1938G>T (p.Val646=) | |
16 | g.56886380C>A | CA395992822 | SLC12A3 | c.1942C>A (p.Leu648Ile) c.1939C>A (p.Leu647Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.56886380C= | CA2224357194 | SLC12A3 | c.1942C= (p.Leu648=) c.1939C= (p.Leu647=) | |
16 | g.56886380C>G | CA395992824 | SLC12A3 | c.1942C>G (p.Leu648Val) c.1939C>G (p.Leu647Val) | |
16 | g.56886380C>T | CA395992820 | SLC12A3 | c.1942C>T (p.Leu648Phe) c.1939C>T (p.Leu647Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |