Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56884207_56884248del | CA2633373164 | SLC12A3 | c.1825+3_1825+44del c.1822+3_1822+44del | gnomAD v4 |
16 | g.56884222_56884232del | CA622656697 | SLC12A3 | c.1825+18_1825+28del (n.1825+18_1825+28del) c.1822+18_1822+28del (n.1822+18_1822+28del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884231G>A | CA8069623 | SLC12A3 | c.1825+27G>A (n.1825+27G>A) c.1822+27G>A (n.1822+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884231G= | CA2224350730 | SLC12A3 | c.1825+27G= (n.1825+27G=) c.1822+27G= (n.1822+27G=) | |
16 | g.56884231_56884232insAGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGAGGAT | CA2741488982 | SLC12A3 | c.1825+27_1825+28insAGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGAGGAT (n.1825+27_1825+28insAGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGAGGAT) c.1822+27_1822+28insAGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGAGGAT (n.1822+27_1822+28insAGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGAGGAT) | |
16 | g.56884232C= | CA2224350732 | SLC12A3 | c.1825+28C= (n.1825+28C=) c.1822+28C= (n.1822+28C=) | |
16 | g.56884232C>T | CA622656699 | SLC12A3 | c.1825+28C>T (n.1825+28C>T) c.1822+28C>T (n.1822+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56884233C>A | CA2576001620 | SLC12A3 | c.1825+29C>A (n.1825+29C>A) c.1822+29C>A (n.1822+29C>A) | |
16 | g.56884233C= | CA2224350734 | SLC12A3 | c.1825+29C= (n.1825+29C=) c.1822+29C= (n.1822+29C=) | |
16 | g.56884233C>T | CA622656700 | SLC12A3 | c.1825+29C>T (n.1825+29C>T) c.1822+29C>T (n.1822+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884235T>A | CA2838647054 | SLC12A3 | c.1825+31T>A (n.1825+31T>A) c.1822+31T>A (n.1822+31T>A) | |
16 | g.56884235_56884236insTGTGGCTTGGTGCTGTCTT | CA2741488983 | SLC12A3 | c.1825+31_1825+32insTGTGGCTTGGTGCTGTCTT (n.1825+31_1825+32insTGTGGCTTGGTGCTGTCTT) c.1822+31_1822+32insTGTGGCTTGGTGCTGTCTT (n.1822+31_1822+32insTGTGGCTTGGTGCTGTCTT) | |
16 | g.56884236C>A | CA2838647058 | SLC12A3 | c.1825+32C>A (n.1825+32C>A) c.1822+32C>A (n.1822+32C>A) | |
16 | g.56884236C>T | CA2576001621 | SLC12A3 | c.1825+32C>T (n.1825+32C>T) c.1822+32C>T (n.1822+32C>T) | |
16 | g.56884237C>A | CA2741488984 | SLC12A3 | c.1825+33C>A (n.1825+33C>A) c.1822+33C>A (n.1822+33C>A) | |
16 | g.56884238T>A | CA8069624 | SLC12A3 | c.1825+34T>A (n.1825+34T>A) c.1822+34T>A (n.1822+34T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884238T>C | CA2633373170 | SLC12A3 | c.1825+34T>C (n.1825+34T>C) c.1822+34T>C (n.1822+34T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56884238T= | CA2224350735 | SLC12A3 | c.1825+34T= (n.1825+34T=) c.1822+34T= (n.1822+34T=) | |
16 | g.56884239C>A | CA8069626 | SLC12A3 | c.1825+35C>A (n.1825+35C>A) c.1822+35C>A (n.1822+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884239C= | CA2224350736 | SLC12A3 | c.1825+35C= (n.1825+35C=) c.1822+35C= (n.1822+35C=) | |
16 | g.56884239C>T | CA8069625 | SLC12A3 | c.1825+35C>T (n.1825+35C>T) c.1822+35C>T (n.1822+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884243dup | CA622656701 | SLC12A3 | c.1825+39dup (n.1825+39dup) c.1822+39dup (n.1822+39dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884243del | CA2576001622 | SLC12A3 | c.1825+39del (n.1825+39del) c.1822+39del (n.1822+39del) | gnomAD v4 |
16 | g.56884240C>A | CA2741488985 | SLC12A3 | c.1825+36C>A (n.1825+36C>A) c.1822+36C>A (n.1822+36C>A) | |
16 | g.56884241C>A | CA2633373171 | SLC12A3 | c.1825+37C>A (n.1825+37C>A) c.1822+37C>A (n.1822+37C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884241C= | CA2224350738 | SLC12A3 | c.1825+37C= (n.1825+37C=) c.1822+37C= (n.1822+37C=) | |
16 | g.56884241C>T | CA722010332 | SLC12A3 | c.1825+37C>T (n.1825+37C>T) c.1822+37C>T (n.1822+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884242C>A | CA8069627 | SLC12A3 | c.1825+38C>A (n.1825+38C>A) c.1822+38C>A (n.1822+38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884242C= | CA2224350742 | SLC12A3 | c.1825+38C= (n.1825+38C=) c.1822+38C= (n.1822+38C=) | |
16 | g.56884242C>G | CA622656702 | SLC12A3 | c.1825+38C>G (n.1825+38C>G) c.1822+38C>G (n.1822+38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884242C>T | CA622656703 | SLC12A3 | c.1825+38C>T (n.1825+38C>T) c.1822+38C>T (n.1822+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884243C>A | CA8069628 | SLC12A3 | c.1825+39C>A (n.1825+39C>A) c.1822+39C>A (n.1822+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884243C= | CA2224350744 | SLC12A3 | c.1825+39C= (n.1825+39C=) c.1822+39C= (n.1822+39C=) | |
16 | g.56884243C>G | CA2224350746 | SLC12A3 | c.1825+39C>G (n.1825+39C>G) c.1822+39C>G (n.1822+39C>G) | dbSNP |
16 | g.56884243C>T | CA8069629 | SLC12A3 | c.1825+39C>T (n.1825+39C>T) c.1822+39C>T (n.1822+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884244A>C | CA2633373172 | SLC12A3 | c.1825+40A>C (n.1825+40A>C) c.1822+40A>C (n.1822+40A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56884244_56884245delinsAG | CA2224350749 | SLC12A3 | c.1825+40_1825+41delinsAG (n.1825+40_1825+41delinsAG) c.1822+40_1822+41delinsAG (n.1822+40_1822+41delinsAG) | |
16 | g.56884245G>A | CA622656704 | SLC12A3 | c.1825+41G>A (n.1825+41G>A) c.1822+41G>A (n.1822+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56884245G= | CA2224350751 | SLC12A3 | c.1825+41G= (n.1825+41G=) c.1822+41G= (n.1822+41G=) | |
16 | g.56884245G>T | CA2633373174 | SLC12A3 | c.1825+41G>T (n.1825+41G>T) c.1822+41G>T (n.1822+41G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884247del | CA977646276 | SLC12A3 | c.1825+43del (n.1825+43del) c.1822+43del (n.1822+43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884246G>A | CA622656705 | SLC12A3 | c.1825+42G>A (n.1825+42G>A) c.1822+42G>A (n.1822+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56884246G= | CA2224350754 | SLC12A3 | c.1825+42G= (n.1825+42G=) c.1822+42G= (n.1822+42G=) | |
16 | g.56884246G>T | CA2633373175 | SLC12A3 | c.1825+42G>T (n.1825+42G>T) c.1822+42G>T (n.1822+42G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884246_56884247insAGGAGGCAGGGTGGGTG | CA2807160392 | SLC12A3 | c.1825+42_1825+43insAGGAGGCAGGGTGGGTG (n.1825+42_1825+43insAGGAGGCAGGGTGGGTG) c.1822+42_1822+43insAGGAGGCAGGGTGGGTG (n.1822+42_1822+43insAGGAGGCAGGGTGGGTG) | |
16 | g.56884247G>A | CA8069630 | SLC12A3 | c.1825+43G>A (n.1825+43G>A) c.1822+43G>A (n.1822+43G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884247G>C | CA2581264022 | SLC12A3 | c.1825+43G>C (n.1825+43G>C) c.1822+43G>C (n.1822+43G>C) | |
16 | g.56884247G= | CA2224350758 | SLC12A3 | c.1825+43G= (n.1825+43G=) c.1822+43G= (n.1822+43G=) | |
16 | g.56884247G>T | CA2581264021 | SLC12A3 | c.1825+43G>T (n.1825+43G>T) c.1822+43G>T (n.1822+43G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884249del | CA2807160393 | SLC12A3 | c.1825+45del (n.1825+45del) c.1822+45del (n.1822+45del) | |
16 | g.56884249A>G | CA2633373181 | SLC12A3 | c.1825+45A>G (n.1825+45A>G) c.1822+45A>G (n.1822+45A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56884249A>T | CA2633373182 | SLC12A3 | c.1825+45A>T (n.1825+45A>T) c.1822+45A>T (n.1822+45A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884250G>A | CA2576001625 | SLC12A3 | c.1825+46G>A (n.1825+46G>A) c.1822+46G>A (n.1822+46G>A) | |
16 | g.56884250G= | CA2224350761 | SLC12A3 | c.1825+46G= (n.1825+46G=) c.1822+46G= (n.1822+46G=) | |
16 | g.56884250G>T | CA2224350763 | SLC12A3 | c.1825+46G>T (n.1825+46G>T) c.1822+46G>T (n.1822+46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884251C>A | CA8069631 | SLC12A3 | c.1825+47C>A (n.1825+47C>A) c.1822+47C>A (n.1822+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884251C= | CA2224350766 | SLC12A3 | c.1825+47C= (n.1825+47C=) c.1822+47C= (n.1822+47C=) | |
16 | g.56884251C>T | CA2807160394 | SLC12A3 | c.1825+47C>T (n.1825+47C>T) c.1822+47C>T (n.1822+47C>T) | |
16 | g.56884251_56884252insT | CA2807160395 | SLC12A3 | c.1825+47_1825+48insT (n.1825+47_1825+48insT) c.1822+47_1822+48insT (n.1822+47_1822+48insT) | |
16 | g.56884252C>T | CA2633373187 | SLC12A3 | c.1825+48C>T (n.1825+48C>T) c.1822+48C>T (n.1822+48C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884253A>G | CA2576001626 | SLC12A3 | c.1825+49A>G (n.1825+49A>G) c.1822+49A>G (n.1822+49A>G) | |
16 | g.56884254T>C | CA8069632 | SLC12A3 | c.1825+50T>C (n.1825+50T>C) c.1822+50T>C (n.1822+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884254T>G | CA8069633 | SLC12A3 | c.1825+50T>G (n.1825+50T>G) c.1822+50T>G (n.1822+50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884254T= | CA2224350770 | SLC12A3 | c.1825+50T= (n.1825+50T=) c.1822+50T= (n.1822+50T=) | |
16 | g.56884254dup | CA2633373189 | SLC12A3 | c.1825+50dup (n.1825+50dup) c.1822+50dup (n.1822+50dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56884257_56884263del | CA2576001627 | SLC12A3 | c.1825+53_1825+59del (n.1825+53_1825+59del) c.1822+53_1822+59del (n.1822+53_1822+59del) | |
16 | g.56884255_56884256insGCTGGTGGGTA | CA2807160396 | SLC12A3 | c.1825+51_1825+52insGCTGGTGGGTA (n.1825+51_1825+52insGCTGGTGGGTA) c.1822+51_1822+52insGCTGGTGGGTA (n.1822+51_1822+52insGCTGGTGGGTA) | |
16 | g.56884256C>A | CA2633373194 | SLC12A3 | c.1825+52C>A (n.1825+52C>A) c.1822+52C>A (n.1822+52C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884256C= | CA2224350773 | SLC12A3 | c.1825+52C= (n.1825+52C=) c.1822+52C= (n.1822+52C=) | |
16 | g.56884256C>T | CA622656706 | SLC12A3 | c.1825+52C>T (n.1825+52C>T) c.1822+52C>T (n.1822+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884257A>G | CA2576001628 | SLC12A3 | c.1825+53A>G (n.1825+53A>G) c.1822+53A>G (n.1822+53A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56884257A>T | CA2576001629 | SLC12A3 | c.1825+53A>T (n.1825+53A>T) c.1822+53A>T (n.1822+53A>T) | |
16 | g.56884258G>T | CA2576001630 | SLC12A3 | c.1825+54G>T (n.1825+54G>T) c.1822+54G>T (n.1822+54G>T) | |
16 | g.56884259dup | CA2633373196 | SLC12A3 | c.1825+55dup (n.1825+55dup) c.1822+55dup (n.1822+55dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56884259G>A | CA622656707 | SLC12A3 | c.1825+55G>A (n.1825+55G>A) c.1822+55G>A (n.1822+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884259G= | CA2224350775 | SLC12A3 | c.1825+55G= (n.1825+55G=) c.1822+55G= (n.1822+55G=) | |
16 | g.56884259G>T | CA2838647055 | SLC12A3 | c.1825+55G>T (n.1825+55G>T) c.1822+55G>T (n.1822+55G>T) | |
16 | g.56884260C>A | CA722010333 | SLC12A3 | c.1825+56C>A (n.1825+56C>A) c.1822+56C>A (n.1822+56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884260C= | CA2224350776 | SLC12A3 | c.1825+56C= (n.1825+56C=) c.1822+56C= (n.1822+56C=) | |
16 | g.56884260C>T | CA281504729 | SLC12A3 | c.1825+56C>T (n.1825+56C>T) c.1822+56C>T (n.1822+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884260_56884261insCGCCTGCAT | CA2633373202 | SLC12A3 | c.1825+56_1825+57insCGCCTGCAT (n.1825+56_1825+57insCGCCTGCAT) c.1822+56_1822+57insCGCCTGCAT (n.1822+56_1822+57insCGCCTGCAT) | gnomAD v4 |
16 | g.56884260_56884261insTGGGACCCCGGCTCTGGGCACTGCTGGCATTACTGCCA | CA2807160397 | SLC12A3 | c.1825+56_1825+57insTGGGACCCCGGCTCTGGGCACTGCTGGCATTACTGCCA (n.1825+56_1825+57insTGGGACCCCGGCTCTGGGCACTGCTGGCATTACTGCCA) c.1822+56_1822+57insTGGGACCCCGGCTCTGGGCACTGCTGGCATTACTGCCA (n.1822+56_1822+57insTGGGACCCCGGCTCTGGGCACTGCTGGCATTACTGCCA) | |
16 | g.56884261G>A | CA622656708 | SLC12A3 | c.1825+57G>A (n.1825+57G>A) c.1822+57G>A (n.1822+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884261G= | CA2224350780 | SLC12A3 | c.1825+57G= (n.1825+57G=) c.1822+57G= (n.1822+57G=) | |
16 | g.56884261G>T | CA2633373205 | SLC12A3 | c.1825+57G>T (n.1825+57G>T) c.1822+57G>T (n.1822+57G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884262del | CA2576001632 | SLC12A3 | c.1825+58del (n.1825+58del) c.1822+58del (n.1822+58del) | |
16 | g.56884262G>A | CA2224350782 | SLC12A3 | c.1825+58G>A (n.1825+58G>A) c.1822+58G>A (n.1822+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884262G= | CA2224350781 | SLC12A3 | c.1825+58G= (n.1825+58G=) c.1822+58G= (n.1822+58G=) | |
16 | g.56884262G>T | CA2843105543 | SLC12A3 | c.1825+58G>T (n.1825+58G>T) c.1822+58G>T (n.1822+58G>T) | |
16 | g.56884263C>A | CA281504736 | SLC12A3 | c.1825+59C>A (n.1825+59C>A) c.1822+59C>A (n.1822+59C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884263C= | CA2224350784 | SLC12A3 | c.1825+59C= (n.1825+59C=) c.1822+59C= (n.1822+59C=) | |
16 | g.56884263C>T | CA2224350785 | SLC12A3 | c.1825+59C>T (n.1825+59C>T) c.1822+59C>T (n.1822+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884265del | CA2633373239 | SLC12A3 | c.1825+61del (n.1825+61del) c.1822+61del (n.1822+61del) | gnomAD v4 |
16 | g.56884264C>A | CA2576001633 | SLC12A3 | c.1825+60C>A (n.1825+60C>A) c.1822+60C>A (n.1822+60C>A) | |
16 | g.56884264C= | CA2224350788 | SLC12A3 | c.1825+60C= (n.1825+60C=) c.1822+60C= (n.1822+60C=) | |
16 | g.56884264C>T | CA281504738 | SLC12A3 | c.1825+60C>T (n.1825+60C>T) c.1822+60C>T (n.1822+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884265C>A | CA2843105544 | SLC12A3 | c.1825+61C>A (n.1825+61C>A) c.1822+61C>A (n.1822+61C>A) | |
16 | g.56884266T>C | CA2576001634 | SLC12A3 | c.1825+62T>C (n.1825+62T>C) c.1822+62T>C (n.1822+62T>C) | |
16 | g.56884266T>G | CA2576001635 | SLC12A3 | c.1825+62T>G (n.1825+62T>G) c.1822+62T>G (n.1822+62T>G) | |
16 | g.56884267del | CA2576001636 | SLC12A3 | c.1825+63del (n.1825+63del) c.1822+63del (n.1822+63del) | |
16 | g.56884267G>C | CA2633373247 | SLC12A3 | c.1825+63G>C (n.1825+63G>C) c.1822+63G>C (n.1822+63G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56884267G>T | CA2633373248 | SLC12A3 | c.1825+63G>T (n.1825+63G>T) c.1822+63G>T (n.1822+63G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884268C>T | CA2633373251 | SLC12A3 | c.1825+64C>T (n.1825+64C>T) c.1822+64C>T (n.1822+64C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884270del | CA2633373249 | SLC12A3 | c.1825+66del (n.1825+66del) c.1822+66del (n.1822+66del) | gnomAD v4 |
16 | g.56884269C>A | CA2576001637 | SLC12A3 | c.1825+65C>A (n.1825+65C>A) c.1822+65C>A (n.1822+65C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884269C= | CA2224350791 | SLC12A3 | c.1825+65C= (n.1825+65C=) c.1822+65C= (n.1822+65C=) | |
16 | g.56884269C>T | CA2224350792 | SLC12A3 | c.1825+65C>T (n.1825+65C>T) c.1822+65C>T (n.1822+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884270C>A | CA2633373258 | SLC12A3 | c.1825+66C>A (n.1825+66C>A) c.1822+66C>A (n.1822+66C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884270C= | CA2224350794 | SLC12A3 | c.1825+66C= (n.1825+66C=) c.1822+66C= (n.1822+66C=) | |
16 | g.56884270C>T | CA722010334 | SLC12A3 | c.1825+66C>T (n.1825+66C>T) c.1822+66C>T (n.1822+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884271T>C | CA2838647071 | SLC12A3 | c.1825+67T>C (n.1825+67T>C) c.1822+67T>C (n.1822+67T>C) | |
16 | g.56884272C>A | CA2633373262 | SLC12A3 | c.1825+68C>A (n.1825+68C>A) c.1822+68C>A (n.1822+68C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884273C>A | CA2633373264 | SLC12A3 | c.1825+69C>A (n.1825+69C>A) c.1822+69C>A (n.1822+69C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884273C= | CA2224350796 | SLC12A3 | c.1825+69C= (n.1825+69C=) c.1822+69C= (n.1822+69C=) | |
16 | g.56884273C>T | CA281504740 | SLC12A3 | c.1825+69C>T (n.1825+69C>T) c.1822+69C>T (n.1822+69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884273_56884274insAACTGGGGCGGAGGGCAG | CA2633373267 | SLC12A3 | c.1825+69_1825+70insAACTGGGGCGGAGGGCAG (n.1825+69_1825+70insAACTGGGGCGGAGGGCAG) c.1822+69_1822+70insAACTGGGGCGGAGGGCAG (n.1822+69_1822+70insAACTGGGGCGGAGGGCAG) | gnomAD v4 |
16 | g.56884274G>A | CA281504746 | SLC12A3 | c.1825+70G>A (n.1825+70G>A) c.1822+70G>A (n.1822+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884274G= | CA2224350798 | SLC12A3 | c.1825+70G= (n.1825+70G=) c.1822+70G= (n.1822+70G=) | |
16 | g.56884274G>T | CA2633373269 | SLC12A3 | c.1825+70G>T (n.1825+70G>T) c.1822+70G>T (n.1822+70G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884275C>A | CA2633373275 | SLC12A3 | c.1825+71C>A (n.1825+71C>A) c.1822+71C>A (n.1822+71C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884275C>T | CA2576001639 | SLC12A3 | c.1825+71C>T (n.1825+71C>T) c.1822+71C>T (n.1822+71C>T) | |
16 | g.56884278del | CA2576001638 | SLC12A3 | c.1825+74del (n.1825+74del) c.1822+74del (n.1822+74del) | gnomAD v4 |
16 | g.56884276C>A | CA2576001640 | SLC12A3 | c.1825+72C>A (n.1825+72C>A) c.1822+72C>A (n.1822+72C>A) | |
16 | g.56884276C>T | CA2633373278 | SLC12A3 | c.1825+72C>T (n.1825+72C>T) c.1822+72C>T (n.1822+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884277C>A | CA2633373281 | SLC12A3 | c.1825+73C>A (n.1825+73C>A) c.1822+73C>A (n.1822+73C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884277C>T | CA2633373283 | SLC12A3 | c.1825+73C>T (n.1825+73C>T) c.1822+73C>T (n.1822+73C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884278C>A | CA2633373285 | SLC12A3 | c.1825+74C>A (n.1825+74C>A) c.1822+74C>A (n.1822+74C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884278C= | CA2224350800 | SLC12A3 | c.1825+74C= (n.1825+74C=) c.1822+74C= (n.1822+74C=) | |
16 | g.56884278C>G | CA2633373287 | SLC12A3 | c.1825+74C>G (n.1825+74C>G) c.1822+74C>G (n.1822+74C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56884278C>T | CA2224350801 | SLC12A3 | c.1825+74C>T (n.1825+74C>T) c.1822+74C>T (n.1822+74C>T) | dbSNP |
16 | g.56884279A= | CA2224350802 | SLC12A3 | c.1825+75A= (n.1825+75A=) c.1822+75A= (n.1822+75A=) | |
16 | g.56884279A>G | CA622656709 | SLC12A3 | c.1825+75A>G (n.1825+75A>G) c.1822+75A>G (n.1822+75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884280G>A | CA622656710 | SLC12A3 | c.1825+76G>A (n.1825+76G>A) c.1822+76G>A (n.1822+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884280G>C | CA2633373294 | SLC12A3 | c.1825+76G>C (n.1825+76G>C) c.1822+76G>C (n.1822+76G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56884280G= | CA2224350805 | SLC12A3 | c.1825+76G= (n.1825+76G=) c.1822+76G= (n.1822+76G=) | |
16 | g.56884280G>T | CA281504752 | SLC12A3 | c.1825+76G>T (n.1825+76G>T) c.1822+76G>T (n.1822+76G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884281T>C | CA2633373296 | SLC12A3 | c.1825+77T>C (n.1825+77T>C) c.1822+77T>C (n.1822+77T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56884282T>C | CA281504753 | SLC12A3 | c.1825+78T>C (n.1825+78T>C) c.1822+78T>C (n.1822+78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884282T>G | CA722010335 | SLC12A3 | c.1825+78T>G (n.1825+78T>G) c.1822+78T>G (n.1822+78T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884282T= | CA2224350808 | SLC12A3 | c.1825+78T= (n.1825+78T=) c.1822+78T= (n.1822+78T=) | |
16 | g.56884283G>A | CA2576001641 | SLC12A3 | c.1825+79G>A (n.1825+79G>A) c.1822+79G>A (n.1822+79G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884283G>T | CA2633373303 | SLC12A3 | c.1825+79G>T (n.1825+79G>T) c.1822+79G>T (n.1822+79G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884285A>G | CA2633373307 | SLC12A3 | c.1825+81A>G (n.1825+81A>G) c.1822+81A>G (n.1822+81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884286G>A | CA2633373310 | SLC12A3 | c.1825+82G>A (n.1825+82G>A) c.1822+82G>A (n.1822+82G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884286G= | CA2224350810 | SLC12A3 | c.1825+82G= (n.1825+82G=) c.1822+82G= (n.1822+82G=) | |
16 | g.56884286G>T | CA2633373312 | SLC12A3 | c.1825+82G>T (n.1825+82G>T) c.1822+82G>T (n.1822+82G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884288del | CA2576001642 | SLC12A3 | c.1825+84del (n.1825+84del) c.1822+84del (n.1822+84del) | gnomAD v4 |
16 | g.56884286_56884287insC | CA2224350813 | SLC12A3 | c.1825+82_1825+83insC (n.1825+82_1825+83insC) c.1822+82_1822+83insC (n.1822+82_1822+83insC) | dbSNP |
16 | g.56884287G>A | CA977646298 | SLC12A3 | c.1825+83G>A (n.1825+83G>A) c.1822+83G>A (n.1822+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884287G= | CA2224350816 | SLC12A3 | c.1825+83G= (n.1825+83G=) c.1822+83G= (n.1822+83G=) | |
16 | g.56884287G>T | CA2224350814 | SLC12A3 | c.1825+83G>T (n.1825+83G>T) c.1822+83G>T (n.1822+83G>T) | dbSNP |
16 | g.56884288G>T | CA2633373315 | SLC12A3 | c.1825+84G>T (n.1825+84G>T) c.1822+84G>T (n.1822+84G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884289C>A | CA2576001643 | SLC12A3 | c.1825+85C>A (n.1825+85C>A) c.1822+85C>A (n.1822+85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884291del | CA2633373319 | SLC12A3 | c.1825+87del (n.1825+87del) c.1822+87del (n.1822+87del) | gnomAD v4 |
16 | g.56884290C>A | CA722010336 | SLC12A3 | c.1825+86C>A (n.1825+86C>A) c.1822+86C>A (n.1822+86C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884290C= | CA2224350817 | SLC12A3 | c.1825+86C= (n.1825+86C=) c.1822+86C= (n.1822+86C=) | |
16 | g.56884290C>T | CA2224350819 | SLC12A3 | c.1825+86C>T (n.1825+86C>T) c.1822+86C>T (n.1822+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884291C>A | CA2633373326 | SLC12A3 | c.1825+87C>A (n.1825+87C>A) c.1822+87C>A (n.1822+87C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884293G>T | CA2633373328 | SLC12A3 | c.1825+89G>T (n.1825+89G>T) c.1822+89G>T (n.1822+89G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884294A>G | CA2633373330 | SLC12A3 | c.1825+90A>G (n.1825+90A>G) c.1822+90A>G (n.1822+90A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56884295G>T | CA2633373331 | SLC12A3 | c.1825+91G>T (n.1825+91G>T) c.1822+91G>T (n.1822+91G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884296T>A | CA622656711 | SLC12A3 | c.1825+92T>A (n.1825+92T>A) c.1822+92T>A (n.1822+92T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884296T>G | CA2807160399 | SLC12A3 | c.1825+92T>G (n.1825+92T>G) c.1822+92T>G (n.1822+92T>G) | |
16 | g.56884296T= | CA2224350822 | SLC12A3 | c.1825+92T= (n.1825+92T=) c.1822+92T= (n.1822+92T=) | |
16 | g.56884297C>A | CA2576001644 | SLC12A3 | c.1825+93C>A (n.1825+93C>A) c.1822+93C>A (n.1822+93C>A) | |
16 | g.56884297C>G | CA2633373333 | SLC12A3 | c.1825+93C>G (n.1825+93C>G) c.1822+93C>G (n.1822+93C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56884298_56884301dup | CA2224350824 | SLC12A3 | c.1825+94_1825+97dup (n.1825+94_1825+97dup) c.1822+94_1822+97dup (n.1822+94_1822+97dup) | dbSNP |
16 | g.56884298C>A | CA2576001645 | SLC12A3 | c.1825+94C>A (n.1825+94C>A) c.1822+94C>A (n.1822+94C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884298C= | CA2224350827 | SLC12A3 | c.1825+94C= (n.1825+94C=) c.1822+94C= (n.1822+94C=) | |
16 | g.56884298C>T | CA281504755 | SLC12A3 | c.1825+94C>T (n.1825+94C>T) c.1822+94C>T (n.1822+94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884299G>A | CA281504760 | SLC12A3 | c.1825+95G>A (n.1825+95G>A) c.1822+95G>A (n.1822+95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884299G= | CA2224350831 | SLC12A3 | c.1825+95G= (n.1825+95G=) c.1822+95G= (n.1822+95G=) | |
16 | g.56884299G>T | CA2633373337 | SLC12A3 | c.1825+95G>T (n.1825+95G>T) c.1822+95G>T (n.1822+95G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884300G>A | CA977646323 | SLC12A3 | c.1825+96G>A (n.1825+96G>A) c.1822+96G>A (n.1822+96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884300G= | CA2224350834 | SLC12A3 | c.1825+96G= (n.1825+96G=) c.1822+96G= (n.1822+96G=) | |
16 | g.56884300G>T | CA2633373340 | SLC12A3 | c.1825+96G>T (n.1825+96G>T) c.1822+96G>T (n.1822+96G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884301C>A | CA2576001646 | SLC12A3 | c.1825+97C>A (n.1825+97C>A) c.1822+97C>A (n.1822+97C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884301C>G | CA2576001647 | SLC12A3 | c.1825+97C>G (n.1825+97C>G) c.1822+97C>G (n.1822+97C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56884301C>T | CA2633373345 | SLC12A3 | c.1825+97C>T (n.1825+97C>T) c.1822+97C>T (n.1822+97C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884302T>C | CA2633373351 | SLC12A3 | c.1825+98T>C (n.1825+98T>C) c.1822+98T>C (n.1822+98T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56884303C>A | CA2576001648 | SLC12A3 | c.1825+99C>A (n.1825+99C>A) c.1822+99C>A (n.1822+99C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884303C>T | CA2633373356 | SLC12A3 | c.1825+99C>T (n.1825+99C>T) c.1822+99C>T (n.1822+99C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884303_56884305delinsCTG | CA2224350836 | SLC12A3 | c.1825+99_1825+101delinsCTG (n.1825+99_1825+101delinsCTG) c.1822+99_1822+101delinsCTG (n.1822+99_1822+101delinsCTG) | |
16 | g.56884304T>A | CA2633373361 | SLC12A3 | c.1825+100T>A (n.1825+100T>A) c.1822+100T>A (n.1822+100T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884304T>C | CA281504761 | SLC12A3 | c.1825+100T>C (n.1825+100T>C) c.1822+100T>C (n.1822+100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884304T= | CA2224350840 | SLC12A3 | c.1825+100T= (n.1825+100T=) c.1822+100T= (n.1822+100T=) | |
16 | g.56884306_56884307del | CA722010337 | SLC12A3 | c.1825+102_1825+103del (n.1825+102_1825+103del) c.1822+102_1822+103del (n.1822+102_1822+103del) | dbSNP |
16 | g.56884305G>A | CA281504762 | SLC12A3 | c.1825+101G>A (n.1825+101G>A) c.1822+101G>A (n.1822+101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884305G>C | CA2633373362 | SLC12A3 | c.1825+101G>C (n.1825+101G>C) c.1822+101G>C (n.1822+101G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56884305G= | CA2224350844 | SLC12A3 | c.1825+101G= (n.1825+101G=) c.1822+101G= (n.1822+101G=) | |
16 | g.56884306del | CA2633373363 | SLC12A3 | c.1825+102del (n.1825+102del) c.1822+102del (n.1822+102del) | gnomAD v4 |
16 | g.56884306T>G | CA2633373364 | SLC12A3 | c.1825+102T>G (n.1825+102T>G) c.1822+102T>G (n.1822+102T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56884307G>A | CA2633373365 | SLC12A3 | c.1825+103G>A (n.1825+103G>A) c.1822+103G>A (n.1822+103G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884307G>T | CA2633373366 | SLC12A3 | c.1825+103G>T (n.1825+103G>T) c.1822+103G>T (n.1822+103G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884308C>A | CA2633373368 | SLC12A3 | c.1825+104C>A (n.1825+104C>A) c.1822+104C>A (n.1822+104C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884308C= | CA2224350846 | SLC12A3 | c.1825+104C= (n.1825+104C=) c.1822+104C= (n.1822+104C=) | |
16 | g.56884308C>T | CA2224350847 | SLC12A3 | c.1825+104C>T (n.1825+104C>T) c.1822+104C>T (n.1822+104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884308_56884313del | CA2633373367 | SLC12A3 | c.1825+104_1825+109del (n.1825+104_1825+109del) c.1822+104_1822+109del (n.1822+104_1822+109del) | gnomAD v4 |
16 | g.56884309T>C | CA2633373370 | SLC12A3 | c.1825+105T>C (n.1825+105T>C) c.1822+105T>C (n.1822+105T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56884309dup | CA2633373369 | SLC12A3 | c.1825+105dup (n.1825+105dup) c.1822+105dup (n.1822+105dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56884310G>A | CA2633373371 | SLC12A3 | c.1825+106G>A (n.1825+106G>A) c.1822+106G>A (n.1822+106G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884310G= | CA2224350848 | SLC12A3 | c.1825+106G= (n.1825+106G=) c.1822+106G= (n.1822+106G=) | |
16 | g.56884310G>T | CA722010338 | SLC12A3 | c.1825+106G>T (n.1825+106G>T) c.1822+106G>T (n.1822+106G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884311T>A | CA2224350851 | SLC12A3 | c.1825+107T>A (n.1825+107T>A) c.1822+107T>A (n.1822+107T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884311T= | CA2224350850 | SLC12A3 | c.1825+107T= (n.1825+107T=) c.1822+107T= (n.1822+107T=) | |
16 | g.56884312C>A | CA2633373373 | SLC12A3 | c.1825+108C>A (n.1825+108C>A) c.1822+108C>A (n.1822+108C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884312C= | CA2224350852 | SLC12A3 | c.1825+108C= (n.1825+108C=) c.1822+108C= (n.1822+108C=) | |
16 | g.56884312C>T | CA281504764 | SLC12A3 | c.1825+108C>T (n.1825+108C>T) c.1822+108C>T (n.1822+108C>T) | dbSNP |
16 | g.56884313del | CA2633373372 | SLC12A3 | c.1825+109del (n.1825+109del) c.1822+109del (n.1822+109del) | gnomAD v4 |
16 | g.56884313C>A | CA2633373375 | SLC12A3 | c.1825+109C>A (n.1825+109C>A) c.1822+109C>A (n.1822+109C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884313C>T | CA2633373374 | SLC12A3 | c.1825+109C>T (n.1825+109C>T) c.1822+109C>T (n.1822+109C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884314del | CA2633373376 | SLC12A3 | c.1825+110del (n.1825+110del) c.1822+110del (n.1822+110del) | gnomAD v4 |
16 | g.56884314A= | CA2224350854 | SLC12A3 | c.1825+110A= (n.1825+110A=) c.1822+110A= (n.1822+110A=) | |
16 | g.56884314A>G | CA281504768 | SLC12A3 | c.1825+110A>G (n.1825+110A>G) c.1822+110A>G (n.1822+110A>G) | dbSNP |
16 | g.56884315G>A | CA2224350858 | SLC12A3 | c.1825+111G>A (n.1825+111G>A) c.1822+111G>A (n.1822+111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884315G= | CA2224350857 | SLC12A3 | c.1825+111G= (n.1825+111G=) c.1822+111G= (n.1822+111G=) | |
16 | g.56884315G>T | CA2633373378 | SLC12A3 | c.1825+111G>T (n.1825+111G>T) c.1822+111G>T (n.1822+111G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884317del | CA2633373379 | SLC12A3 | c.1825+113del (n.1825+113del) c.1822+113del (n.1822+113del) | gnomAD v4 |
16 | g.56884315_56884347del | CA2633373377 | SLC12A3 | c.1825+111_1825+143del (n.1825+111_1825+143del) c.1822+111_1822+143del (n.1822+111_1822+143del) | gnomAD v4 |
16 | g.56884316G>A | CA2633373381 | SLC12A3 | c.1825+112G>A (n.1825+112G>A) c.1822+112G>A (n.1822+112G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884316G= | CA2224350859 | SLC12A3 | c.1825+112G= (n.1825+112G=) c.1822+112G= (n.1822+112G=) | |
16 | g.56884316G>T | CA2224350861 | SLC12A3 | c.1825+112G>T (n.1825+112G>T) c.1822+112G>T (n.1822+112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884317G>A | CA2633373382 | SLC12A3 | c.1825+113G>A (n.1825+113G>A) c.1822+113G>A (n.1822+113G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884317G>C | CA2633373383 | SLC12A3 | c.1825+113G>C (n.1825+113G>C) c.1822+113G>C (n.1822+113G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56884317G= | CA2224350862 | SLC12A3 | c.1825+113G= (n.1825+113G=) c.1822+113G= (n.1822+113G=) | |
16 | g.56884317G>T | CA622656712 | SLC12A3 | c.1825+113G>T (n.1825+113G>T) c.1822+113G>T (n.1822+113G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884318C>A | CA2633373389 | SLC12A3 | c.1825+114C>A (n.1825+114C>A) c.1822+114C>A (n.1822+114C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884318C>G | CA2633373387 | SLC12A3 | c.1825+114C>G (n.1825+114C>G) c.1822+114C>G (n.1822+114C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56884318C>T | CA2633373385 | SLC12A3 | c.1825+114C>T (n.1825+114C>T) c.1822+114C>T (n.1822+114C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884318_56884321dup | CA2633373384 | SLC12A3 | c.1825+114_1825+117dup (n.1825+114_1825+117dup) c.1822+114_1822+117dup (n.1822+114_1822+117dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56884319C>A | CA2633373390 | SLC12A3 | c.1825+115C>A (n.1825+115C>A) c.1822+115C>A (n.1822+115C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884319C= | CA2224350864 | SLC12A3 | c.1825+115C= (n.1825+115C=) c.1822+115C= (n.1822+115C=) | |
16 | g.56884319C>T | CA281504773 | SLC12A3 | c.1825+115C>T (n.1825+115C>T) c.1822+115C>T (n.1822+115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884320C>A | CA2633373392 | SLC12A3 | c.1825+116C>A (n.1825+116C>A) c.1822+116C>A (n.1822+116C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884320C= | CA2224350866 | SLC12A3 | c.1825+116C= (n.1825+116C=) c.1822+116C= (n.1822+116C=) | |
16 | g.56884320C>T | CA2633373393 | SLC12A3 | c.1825+116C>T (n.1825+116C>T) c.1822+116C>T (n.1822+116C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884321C>A | CA2633373397 | SLC12A3 | c.1825+117C>A (n.1825+117C>A) c.1822+117C>A (n.1822+117C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884325_56884326dup | CA2224350867 | SLC12A3 | c.1825+121_1825+122dup (n.1825+121_1825+122dup) c.1822+121_1822+122dup (n.1822+121_1822+122dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884325_56884326del | CA2633373396 | SLC12A3 | c.1825+121_1825+122del (n.1825+121_1825+122del) c.1822+121_1822+122del (n.1822+121_1822+122del) | gnomAD v4 |
16 | g.56884322T>C | CA2633373398 | SLC12A3 | c.1825+118T>C (n.1825+118T>C) c.1822+118T>C (n.1822+118T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56884323C>A | CA2633373400 | SLC12A3 | c.1825+119C>A (n.1825+119C>A) c.1822+119C>A (n.1822+119C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884325C>A | CA2633373402 | SLC12A3 | c.1825+121C>A (n.1825+121C>A) c.1822+121C>A (n.1822+121C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884325C= | CA2224350869 | SLC12A3 | c.1825+121C= (n.1825+121C=) c.1822+121C= (n.1822+121C=) | |
16 | g.56884325C>G | CA722010339 | SLC12A3 | c.1825+121C>G (n.1825+121C>G) c.1822+121C>G (n.1822+121C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884325C>T | CA2633373404 | SLC12A3 | c.1825+121C>T (n.1825+121C>T) c.1822+121C>T (n.1822+121C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884326T>C | CA281504779 | SLC12A3 | c.1825+122T>C (n.1825+122T>C) c.1822+122T>C (n.1822+122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884326T= | CA2224350871 | SLC12A3 | c.1825+122T= (n.1825+122T=) c.1822+122T= (n.1822+122T=) | |
16 | g.56884327G>A | CA2633373407 | SLC12A3 | c.1825+123G>A (n.1825+123G>A) c.1822+123G>A (n.1822+123G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884327G>T | CA2633373408 | SLC12A3 | c.1825+123G>T (n.1825+123G>T) c.1822+123G>T (n.1822+123G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884328C>A | CA2633373412 | SLC12A3 | c.1825+124C>A (n.1825+124C>A) c.1822+124C>A (n.1822+124C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884328C= | CA2224350872 | SLC12A3 | c.1825+124C= (n.1825+124C=) c.1822+124C= (n.1822+124C=) | |
16 | g.56884328C>T | CA622656713 | SLC12A3 | c.1825+124C>T (n.1825+124C>T) c.1822+124C>T (n.1822+124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884331del | CA2633373411 | SLC12A3 | c.1825+127del (n.1825+127del) c.1822+127del (n.1822+127del) | gnomAD v4 |
16 | g.56884329C>A | CA2633373416 | SLC12A3 | c.1825+125C>A (n.1825+125C>A) c.1822+125C>A (n.1822+125C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884329C>T | CA2633373417 | SLC12A3 | c.1825+125C>T (n.1825+125C>T) c.1822+125C>T (n.1822+125C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884330C>A | CA2633373421 | SLC12A3 | c.1825+126C>A (n.1825+126C>A) c.1822+126C>A (n.1822+126C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884331C>A | CA2633373423 | SLC12A3 | c.1825+127C>A (n.1825+127C>A) c.1822+127C>A (n.1822+127C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884331C>G | CA2807160401 | SLC12A3 | c.1825+127C>G (n.1825+127C>G) c.1822+127C>G (n.1822+127C>G) | |
16 | g.56884331C>T | CA2633373425 | SLC12A3 | c.1825+127C>T (n.1825+127C>T) c.1822+127C>T (n.1822+127C>T) | gnomAD v4 |