Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56336854_56336861del | CA2695223532 | GNAO1 | c.717_723+1del c.384_390+1del c.21_27+1del c.109_115+1del n.932_938+1del n.1017_1023+1del n.627_633+1del n.1438_1444+1del n.618_624+1del c.352_358+1del c.242_248+1del c.755_761+1del n.647_653+1del c.81_87+1del n.493_499+1del c.*115_*121+1del n.109_115+1del c.591_597+1del | |
16 | g.56336858A>C | CA395952423 | GNAO1 | c.721A>C (p.Thr241Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.25A>C (p.Thr9Pro) c.113A>C n.936A>C n.1021A>C n.631A>C n.1442A>C n.622A>C c.356A>C c.246A>C c.759A>C (n.759A>C) n.651A>C c.85A>C (p.Thr29Pro) n.497A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.113A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) | |
16 | g.56336858A>G | CA395952424 | GNAO1 | c.721A>G (p.Thr241Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.25A>G (p.Thr9Ala) c.113A>G n.936A>G n.1021A>G n.631A>G n.1442A>G n.622A>G c.356A>G c.246A>G c.759A>G (n.759A>G) n.651A>G c.85A>G (p.Thr29Ala) n.497A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.113A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) | |
16 | g.56336858A>T | CA395952425 | GNAO1 | c.721A>T (p.Thr241Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.25A>T (p.Thr9Ser) c.113A>T n.936A>T n.1021A>T n.631A>T n.1442A>T n.622A>T c.356A>T c.246A>T c.759A>T (n.759A>T) n.651A>T c.85A>T (p.Thr29Ser) n.497A>T c.*119A>T (n.*119A>T) n.113A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) | |
16 | g.56336859C>A | CA395952428 | GNAO1 | c.722C>A (p.Thr241Lys) c.389C>A (p.Thr130Lys) c.26C>A (p.Thr9Lys) c.114C>A n.937C>A n.1022C>A n.632C>A n.1443C>A n.623C>A c.357C>A c.247C>A c.760C>A (n.760C>A) n.652C>A c.86C>A (p.Thr29Lys) n.498C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.114C>A c.596C>A (p.Thr199Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.56336859C= | CA2224102521 | GNAO1 | c.722C= (p.Thr241=) c.389C= (p.Thr130=) c.26C= (p.Thr9=) c.114C= n.937C= n.1022C= n.632C= n.1443C= n.623C= c.357C= c.247C= c.760C= (n.760C=) n.652C= c.86C= (p.Thr29=) n.498C= c.*120C= (n.*120C=) n.114C= c.596C= (p.Thr199=) | |
16 | g.56336859C>G | CA395952427 | GNAO1 | c.722C>G (p.Thr241Arg) c.389C>G (p.Thr130Arg) c.26C>G (p.Thr9Arg) c.114C>G n.937C>G n.1022C>G n.632C>G n.1443C>G n.623C>G c.357C>G c.247C>G c.760C>G (n.760C>G) n.652C>G c.86C>G (p.Thr29Arg) n.498C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.114C>G c.596C>G (p.Thr199Arg) | |
16 | g.56336859C>T | CA395952426 | GNAO1 | c.722C>T (p.Thr241Met) c.389C>T (p.Thr130Met) c.26C>T (p.Thr9Met) c.114C>T n.937C>T n.1022C>T n.632C>T n.1443C>T n.623C>T c.357C>T c.247C>T c.760C>T (n.760C>T) n.652C>T c.86C>T (p.Thr29Met) n.498C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.114C>T c.596C>T (p.Thr199Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336860G>A | CA8063835 | GNAO1 | c.723G>A (p.Thr241=) c.390G>A (p.Thr130=) c.27G>A (p.Thr9=) c.115G>A n.938G>A n.1023G>A n.633G>A n.1444G>A n.624G>A c.358G>A c.248G>A c.761G>A (n.761G>A) n.653G>A c.87G>A (p.Thr29=) n.499G>A c.*121G>A (n.*121G>A) n.115G>A c.597G>A (p.Thr199=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336860G>C | CA495573689 | GNAO1 | c.723G>C (p.Thr241=) c.390G>C (p.Thr130=) c.27G>C (p.Thr9=) c.115G>C n.938G>C n.1023G>C n.633G>C n.1444G>C n.624G>C c.358G>C c.248G>C c.761G>C (n.761G>C) n.653G>C c.87G>C (p.Thr29=) n.499G>C c.*121G>C (n.*121G>C) n.115G>C c.597G>C (p.Thr199=) | |
16 | g.56336860G= | CA2224102522 | GNAO1 | c.723G= (p.Thr241=) c.390G= (p.Thr130=) c.27G= (p.Thr9=) c.115G= n.938G= n.1023G= n.633G= n.1444G= n.624G= c.358G= c.248G= c.761G= (n.761G=) n.653G= c.87G= (p.Thr29=) n.499G= c.*121G= (n.*121G=) n.115G= c.597G= (p.Thr199=) | |
16 | g.56336860G>T | CA495573690 | GNAO1 | c.723G>T (p.Thr241=) c.390G>T (p.Thr130=) c.27G>T (p.Thr9=) c.115G>T n.938G>T n.1023G>T n.633G>T n.1444G>T n.624G>T c.358G>T c.248G>T c.761G>T (n.761G>T) n.653G>T c.87G>T (p.Thr29=) n.499G>T c.*121G>T (n.*121G>T) n.115G>T c.597G>T (p.Thr199=) | |
16 | g.56336861G>A | CA395952429 | GNAO1 | c.723+1G>A (n.723+1G>A) c.390+1G>A (n.390+1G>A) c.27+1G>A (n.27+1G>A) c.115+1G>A n.938+1G>A n.1023+1G>A n.633+1G>A n.1444+1G>A n.624+1G>A c.358+1G>A c.248+1G>A c.761+1G>A (n.761+1G>A) n.653+1G>A c.87+1G>A (n.87+1G>A) n.499+1G>A c.*121+1G>A (n.*121+1G>A) n.115+1G>A c.597+1G>A (n.597+1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336861G>C | CA395952430 | GNAO1 | c.723+1G>C (n.723+1G>C) c.390+1G>C (n.390+1G>C) c.27+1G>C (n.27+1G>C) c.115+1G>C n.938+1G>C n.1023+1G>C n.633+1G>C n.1444+1G>C n.624+1G>C c.358+1G>C c.248+1G>C c.761+1G>C (n.761+1G>C) n.653+1G>C c.87+1G>C (n.87+1G>C) n.499+1G>C c.*121+1G>C (n.*121+1G>C) n.115+1G>C c.597+1G>C (n.597+1G>C) | |
16 | g.56336861G= | CA2224102523 | GNAO1 | c.723+1G= (n.723+1G=) c.390+1G= (n.390+1G=) c.27+1G= (n.27+1G=) c.115+1G= n.938+1G= n.1023+1G= n.633+1G= n.1444+1G= n.624+1G= c.358+1G= c.248+1G= c.761+1G= (n.761+1G=) n.653+1G= c.87+1G= (n.87+1G=) n.499+1G= c.*121+1G= (n.*121+1G=) n.115+1G= c.597+1G= (n.597+1G=) | |
16 | g.56336861G>T | CA395952431 | GNAO1 | c.723+1G>T (n.723+1G>T) c.390+1G>T (n.390+1G>T) c.27+1G>T (n.27+1G>T) c.115+1G>T n.938+1G>T n.1023+1G>T n.633+1G>T n.1444+1G>T n.624+1G>T c.358+1G>T c.248+1G>T c.761+1G>T (n.761+1G>T) n.653+1G>T c.87+1G>T (n.87+1G>T) n.499+1G>T c.*121+1G>T (n.*121+1G>T) n.115+1G>T c.597+1G>T (n.597+1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56336862T>A | CA395952432 | GNAO1 | c.723+2T>A (n.723+2T>A) c.390+2T>A (n.390+2T>A) c.27+2T>A (n.27+2T>A) c.115+2T>A n.938+2T>A n.1023+2T>A n.633+2T>A n.1444+2T>A n.624+2T>A c.358+2T>A c.248+2T>A c.761+2T>A (n.761+2T>A) n.653+2T>A c.87+2T>A (n.87+2T>A) n.499+2T>A c.*121+2T>A (n.*121+2T>A) n.115+2T>A c.597+2T>A (n.597+2T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336862T>C | CA395952433 | GNAO1 | c.723+2T>C (n.723+2T>C) c.390+2T>C (n.390+2T>C) c.27+2T>C (n.27+2T>C) c.115+2T>C n.938+2T>C n.1023+2T>C n.633+2T>C n.1444+2T>C n.624+2T>C c.358+2T>C c.248+2T>C c.761+2T>C (n.761+2T>C) n.653+2T>C c.87+2T>C (n.87+2T>C) n.499+2T>C c.*121+2T>C (n.*121+2T>C) n.115+2T>C c.597+2T>C (n.597+2T>C) | |
16 | g.56336862T>G | CA395952434 | GNAO1 | c.723+2T>G (n.723+2T>G) c.390+2T>G (n.390+2T>G) c.27+2T>G (n.27+2T>G) c.115+2T>G n.938+2T>G n.1023+2T>G n.633+2T>G n.1444+2T>G n.624+2T>G c.358+2T>G c.248+2T>G c.761+2T>G (n.761+2T>G) n.653+2T>G c.87+2T>G (n.87+2T>G) n.499+2T>G c.*121+2T>G (n.*121+2T>G) n.115+2T>G c.597+2T>G (n.597+2T>G) | |
16 | g.56336863G>A | CA721980591 | GNAO1 | c.723+3G>A (n.723+3G>A) c.390+3G>A (n.390+3G>A) c.27+3G>A (n.27+3G>A) c.115+3G>A n.938+3G>A n.1023+3G>A n.633+3G>A n.1444+3G>A n.624+3G>A c.358+3G>A c.248+3G>A c.761+3G>A (n.761+3G>A) n.653+3G>A c.87+3G>A (n.87+3G>A) n.499+3G>A c.*121+3G>A (n.*121+3G>A) n.115+3G>A c.597+3G>A (n.597+3G>A) | dbSNP |
16 | g.56336863G= | CA2224102524 | GNAO1 | c.723+3G= (n.723+3G=) c.390+3G= (n.390+3G=) c.27+3G= (n.27+3G=) c.115+3G= n.938+3G= n.1023+3G= n.633+3G= n.1444+3G= n.624+3G= c.358+3G= c.248+3G= c.761+3G= (n.761+3G=) n.653+3G= c.87+3G= (n.87+3G=) n.499+3G= c.*121+3G= (n.*121+3G=) n.115+3G= c.597+3G= (n.597+3G=) | |
16 | g.56336863G>T | CA2633315152 | GNAO1 | c.723+3G>T (n.723+3G>T) c.390+3G>T (n.390+3G>T) c.27+3G>T (n.27+3G>T) c.115+3G>T n.938+3G>T n.1023+3G>T n.633+3G>T n.1444+3G>T n.624+3G>T c.358+3G>T c.248+3G>T c.761+3G>T (n.761+3G>T) n.653+3G>T c.87+3G>T (n.87+3G>T) n.499+3G>T c.*121+3G>T (n.*121+3G>T) n.115+3G>T c.597+3G>T (n.597+3G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336865G>T | CA2840732404 | GNAO1 | c.723+5G>T (n.723+5G>T) c.390+5G>T (n.390+5G>T) c.27+5G>T (n.27+5G>T) c.115+5G>T n.938+5G>T n.1023+5G>T n.633+5G>T n.1444+5G>T n.624+5G>T c.358+5G>T c.248+5G>T c.761+5G>T (n.761+5G>T) n.653+5G>T c.87+5G>T (n.87+5G>T) n.499+5G>T c.*121+5G>T (n.*121+5G>T) n.115+5G>T c.597+5G>T (n.597+5G>T) | |
16 | g.56336866T>G | CA2807144813 | GNAO1 | c.723+6T>G (n.723+6T>G) c.390+6T>G (n.390+6T>G) c.27+6T>G (n.27+6T>G) c.115+6T>G n.938+6T>G n.1023+6T>G n.633+6T>G n.1444+6T>G n.624+6T>G c.358+6T>G c.248+6T>G c.761+6T>G (n.761+6T>G) n.653+6T>G c.87+6T>G (n.87+6T>G) n.499+6T>G c.*121+6T>G (n.*121+6T>G) n.115+6T>G c.597+6T>G (n.597+6T>G) | |
16 | g.56336868G>A | CA2633315153 | GNAO1 | c.723+8G>A (n.723+8G>A) c.390+8G>A (n.390+8G>A) c.27+8G>A (n.27+8G>A) c.115+8G>A n.938+8G>A n.1023+8G>A n.633+8G>A n.1444+8G>A n.624+8G>A c.358+8G>A c.248+8G>A c.761+8G>A (n.761+8G>A) n.653+8G>A c.87+8G>A (n.87+8G>A) n.499+8G>A c.*121+8G>A (n.*121+8G>A) n.115+8G>A c.597+8G>A (n.597+8G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336868G>T | CA2633315154 | GNAO1 | c.723+8G>T (n.723+8G>T) c.390+8G>T (n.390+8G>T) c.27+8G>T (n.27+8G>T) c.115+8G>T n.938+8G>T n.1023+8G>T n.633+8G>T n.1444+8G>T n.624+8G>T c.358+8G>T c.248+8G>T c.761+8G>T (n.761+8G>T) n.653+8G>T c.87+8G>T (n.87+8G>T) n.499+8G>T c.*121+8G>T (n.*121+8G>T) n.115+8G>T c.597+8G>T (n.597+8G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336869C= | CA2224102525 | GNAO1 | c.723+9C= (n.723+9C=) c.390+9C= (n.390+9C=) c.27+9C= (n.27+9C=) c.115+9C= n.938+9C= n.1023+9C= n.633+9C= n.1444+9C= n.624+9C= c.358+9C= c.248+9C= c.761+9C= (n.761+9C=) n.653+9C= c.87+9C= (n.87+9C=) n.499+9C= c.*121+9C= (n.*121+9C=) n.115+9C= c.597+9C= (n.597+9C=) | |
16 | g.56336869C>T | CA8063836 | GNAO1 | c.723+9C>T (n.723+9C>T) c.390+9C>T (n.390+9C>T) c.27+9C>T (n.27+9C>T) c.115+9C>T n.938+9C>T n.1023+9C>T n.633+9C>T n.1444+9C>T n.624+9C>T c.358+9C>T c.248+9C>T c.761+9C>T (n.761+9C>T) n.653+9C>T c.87+9C>T (n.87+9C>T) n.499+9C>T c.*121+9C>T (n.*121+9C>T) n.115+9C>T c.597+9C>T (n.597+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336870del | CA2840732405 | GNAO1 | c.723+10del (n.723+10del) c.390+10del (n.390+10del) c.27+10del (n.27+10del) c.115+10del n.938+10del n.1023+10del n.633+10del n.1444+10del n.624+10del c.358+10del c.248+10del c.761+10del (n.761+10del) n.653+10del c.87+10del (n.87+10del) n.499+10del c.*121+10del (n.*121+10del) n.115+10del c.597+10del (n.597+10del) | |
16 | g.56336870C>A | CA2840732406 | GNAO1 | c.723+10C>A (n.723+10C>A) c.390+10C>A (n.390+10C>A) c.27+10C>A (n.27+10C>A) c.115+10C>A n.938+10C>A n.1023+10C>A n.633+10C>A n.1444+10C>A n.624+10C>A c.358+10C>A c.248+10C>A c.761+10C>A (n.761+10C>A) n.653+10C>A c.87+10C>A (n.87+10C>A) n.499+10C>A c.*121+10C>A (n.*121+10C>A) n.115+10C>A c.597+10C>A (n.597+10C>A) | |
16 | g.56336870C>G | CA2633315155 | GNAO1 | c.723+10C>G (n.723+10C>G) c.390+10C>G (n.390+10C>G) c.27+10C>G (n.27+10C>G) c.115+10C>G n.938+10C>G n.1023+10C>G n.633+10C>G n.1444+10C>G n.624+10C>G c.358+10C>G c.248+10C>G c.761+10C>G (n.761+10C>G) n.653+10C>G c.87+10C>G (n.87+10C>G) n.499+10C>G c.*121+10C>G (n.*121+10C>G) n.115+10C>G c.597+10C>G (n.597+10C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56336870C>T | CA2580091729 | GNAO1 | c.723+10C>T (n.723+10C>T) c.390+10C>T (n.390+10C>T) c.27+10C>T (n.27+10C>T) c.115+10C>T n.938+10C>T n.1023+10C>T n.633+10C>T n.1444+10C>T n.624+10C>T c.358+10C>T c.248+10C>T c.761+10C>T (n.761+10C>T) n.653+10C>T c.87+10C>T (n.87+10C>T) n.499+10C>T c.*121+10C>T (n.*121+10C>T) n.115+10C>T c.597+10C>T (n.597+10C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336871T>C | CA8063837 | GNAO1 | c.723+11T>C (n.723+11T>C) c.390+11T>C (n.390+11T>C) c.27+11T>C (n.27+11T>C) c.115+11T>C n.938+11T>C n.1023+11T>C n.633+11T>C n.1444+11T>C n.624+11T>C c.358+11T>C c.248+11T>C c.761+11T>C (n.761+11T>C) n.653+11T>C c.87+11T>C (n.87+11T>C) n.499+11T>C c.*121+11T>C (n.*121+11T>C) n.115+11T>C c.597+11T>C (n.597+11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336871T= | CA2224102527 | GNAO1 | c.723+11T= (n.723+11T=) c.390+11T= (n.390+11T=) c.27+11T= (n.27+11T=) c.115+11T= n.938+11T= n.1023+11T= n.633+11T= n.1444+11T= n.624+11T= c.358+11T= c.248+11T= c.761+11T= (n.761+11T=) n.653+11T= c.87+11T= (n.87+11T=) n.499+11T= c.*121+11T= (n.*121+11T=) n.115+11T= c.597+11T= (n.597+11T=) | |
16 | g.56336871_56336872delinsTG | CA2224102526 | GNAO1 | c.723+11_723+12delinsTG (n.723+11_723+12delinsTG) c.390+11_390+12delinsTG (n.390+11_390+12delinsTG) c.27+11_27+12delinsTG (n.27+11_27+12delinsTG) c.115+11_115+12delinsTG n.938+11_938+12delinsTG n.1023+11_1023+12delinsTG n.633+11_633+12delinsTG n.1444+11_1444+12delinsTG n.624+11_624+12delinsTG c.358+11_358+12delinsTG c.248+11_248+12delinsTG c.761+11_761+12delinsTG (n.761+11_761+12delinsTG) n.653+11_653+12delinsTG c.87+11_87+12delinsTG (n.87+11_87+12delinsTG) n.499+11_499+12delinsTG c.*121+11_*121+12delinsTG (n.*121+11_*121+12delinsTG) n.115+11_115+12delinsTG c.597+11_597+12delinsTG (n.597+11_597+12delinsTG) | |
16 | g.56336872G>A | CA2633315157 | GNAO1 | c.723+12G>A (n.723+12G>A) c.390+12G>A (n.390+12G>A) c.27+12G>A (n.27+12G>A) c.115+12G>A n.938+12G>A n.1023+12G>A n.633+12G>A n.1444+12G>A n.624+12G>A c.358+12G>A c.248+12G>A c.761+12G>A (n.761+12G>A) n.653+12G>A c.87+12G>A (n.87+12G>A) n.499+12G>A c.*121+12G>A (n.*121+12G>A) n.115+12G>A c.597+12G>A (n.597+12G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336872G>T | CA2633315156 | GNAO1 | c.723+12G>T (n.723+12G>T) c.390+12G>T (n.390+12G>T) c.27+12G>T (n.27+12G>T) c.115+12G>T n.938+12G>T n.1023+12G>T n.633+12G>T n.1444+12G>T n.624+12G>T c.358+12G>T c.248+12G>T c.761+12G>T (n.761+12G>T) n.653+12G>T c.87+12G>T (n.87+12G>T) n.499+12G>T c.*121+12G>T (n.*121+12G>T) n.115+12G>T c.597+12G>T (n.597+12G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336874dup | CA2633315158 | GNAO1 | c.723+14dup (n.723+14dup) c.390+14dup (n.390+14dup) c.27+14dup (n.27+14dup) c.115+14dup n.938+14dup n.1023+14dup n.633+14dup n.1444+14dup n.624+14dup c.358+14dup c.248+14dup c.761+14dup (n.761+14dup) n.653+14dup c.87+14dup (n.87+14dup) n.499+14dup c.*121+14dup (n.*121+14dup) n.115+14dup c.597+14dup (n.597+14dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56336874del | CA8063838 | GNAO1 | c.723+14del (n.723+14del) c.390+14del (n.390+14del) c.27+14del (n.27+14del) c.115+14del n.938+14del n.1023+14del n.633+14del n.1444+14del n.624+14del c.358+14del c.248+14del c.761+14del (n.761+14del) n.653+14del c.87+14del (n.87+14del) n.499+14del c.*121+14del (n.*121+14del) n.115+14del c.597+14del (n.597+14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336873G>A | CA2633315159 | GNAO1 | c.723+13G>A (n.723+13G>A) c.390+13G>A (n.390+13G>A) c.27+13G>A (n.27+13G>A) c.115+13G>A n.938+13G>A n.1023+13G>A n.633+13G>A n.1444+13G>A n.624+13G>A c.358+13G>A c.248+13G>A c.761+13G>A (n.761+13G>A) n.653+13G>A c.87+13G>A (n.87+13G>A) n.499+13G>A c.*121+13G>A (n.*121+13G>A) n.115+13G>A c.597+13G>A (n.597+13G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336873G>T | CA2633315160 | GNAO1 | c.723+13G>T (n.723+13G>T) c.390+13G>T (n.390+13G>T) c.27+13G>T (n.27+13G>T) c.115+13G>T n.938+13G>T n.1023+13G>T n.633+13G>T n.1444+13G>T n.624+13G>T c.358+13G>T c.248+13G>T c.761+13G>T (n.761+13G>T) n.653+13G>T c.87+13G>T (n.87+13G>T) n.499+13G>T c.*121+13G>T (n.*121+13G>T) n.115+13G>T c.597+13G>T (n.597+13G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336874G>A | CA2633315161 | GNAO1 | c.723+14G>A (n.723+14G>A) c.390+14G>A (n.390+14G>A) c.27+14G>A (n.27+14G>A) c.115+14G>A n.938+14G>A n.1023+14G>A n.633+14G>A n.1444+14G>A n.624+14G>A c.358+14G>A c.248+14G>A c.761+14G>A (n.761+14G>A) n.653+14G>A c.87+14G>A (n.87+14G>A) n.499+14G>A c.*121+14G>A (n.*121+14G>A) n.115+14G>A c.597+14G>A (n.597+14G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336874G>C | CA622304979 | GNAO1 | c.723+14G>C (n.723+14G>C) c.390+14G>C (n.390+14G>C) c.27+14G>C (n.27+14G>C) c.115+14G>C n.938+14G>C n.1023+14G>C n.633+14G>C n.1444+14G>C n.624+14G>C c.358+14G>C c.248+14G>C c.761+14G>C (n.761+14G>C) n.653+14G>C c.87+14G>C (n.87+14G>C) n.499+14G>C c.*121+14G>C (n.*121+14G>C) n.115+14G>C c.597+14G>C (n.597+14G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336874G= | CA2224102529 | GNAO1 | c.723+14G= (n.723+14G=) c.390+14G= (n.390+14G=) c.27+14G= (n.27+14G=) c.115+14G= n.938+14G= n.1023+14G= n.633+14G= n.1444+14G= n.624+14G= c.358+14G= c.248+14G= c.761+14G= (n.761+14G=) n.653+14G= c.87+14G= (n.87+14G=) n.499+14G= c.*121+14G= (n.*121+14G=) n.115+14G= c.597+14G= (n.597+14G=) | |
16 | g.56336874G>T | CA2633315162 | GNAO1 | c.723+14G>T (n.723+14G>T) c.390+14G>T (n.390+14G>T) c.27+14G>T (n.27+14G>T) c.115+14G>T n.938+14G>T n.1023+14G>T n.633+14G>T n.1444+14G>T n.624+14G>T c.358+14G>T c.248+14G>T c.761+14G>T (n.761+14G>T) n.653+14G>T c.87+14G>T (n.87+14G>T) n.499+14G>T c.*121+14G>T (n.*121+14G>T) n.115+14G>T c.597+14G>T (n.597+14G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336874_56336875delinsGC | CA2224102528 | GNAO1 | c.723+14_723+15delinsGC (n.723+14_723+15delinsGC) c.390+14_390+15delinsGC (n.390+14_390+15delinsGC) c.27+14_27+15delinsGC (n.27+14_27+15delinsGC) c.115+14_115+15delinsGC n.938+14_938+15delinsGC n.1023+14_1023+15delinsGC n.633+14_633+15delinsGC n.1444+14_1444+15delinsGC n.624+14_624+15delinsGC c.358+14_358+15delinsGC c.248+14_248+15delinsGC c.761+14_761+15delinsGC (n.761+14_761+15delinsGC) n.653+14_653+15delinsGC c.87+14_87+15delinsGC (n.87+14_87+15delinsGC) n.499+14_499+15delinsGC c.*121+14_*121+15delinsGC (n.*121+14_*121+15delinsGC) n.115+14_115+15delinsGC c.597+14_597+15delinsGC (n.597+14_597+15delinsGC) | |
16 | g.56336875C>A | CA2633315163 | GNAO1 | c.723+15C>A (n.723+15C>A) c.390+15C>A (n.390+15C>A) c.27+15C>A (n.27+15C>A) c.115+15C>A n.938+15C>A n.1023+15C>A n.633+15C>A n.1444+15C>A n.624+15C>A c.358+15C>A c.248+15C>A c.761+15C>A (n.761+15C>A) n.653+15C>A c.87+15C>A (n.87+15C>A) n.499+15C>A c.*121+15C>A (n.*121+15C>A) n.115+15C>A c.597+15C>A (n.597+15C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336875C= | CA2224102530 | GNAO1 | c.723+15C= (n.723+15C=) c.390+15C= (n.390+15C=) c.27+15C= (n.27+15C=) c.115+15C= n.938+15C= n.1023+15C= n.633+15C= n.1444+15C= n.624+15C= c.358+15C= c.248+15C= c.761+15C= (n.761+15C=) n.653+15C= c.87+15C= (n.87+15C=) n.499+15C= c.*121+15C= (n.*121+15C=) n.115+15C= c.597+15C= (n.597+15C=) | |
16 | g.56336875C>G | CA721980599 | GNAO1 | c.723+15C>G (n.723+15C>G) c.390+15C>G (n.390+15C>G) c.27+15C>G (n.27+15C>G) c.115+15C>G n.938+15C>G n.1023+15C>G n.633+15C>G n.1444+15C>G n.624+15C>G c.358+15C>G c.248+15C>G c.761+15C>G (n.761+15C>G) n.653+15C>G c.87+15C>G (n.87+15C>G) n.499+15C>G c.*121+15C>G (n.*121+15C>G) n.115+15C>G c.597+15C>G (n.597+15C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336875C>T | CA8063840 | GNAO1 | c.723+15C>T (n.723+15C>T) c.390+15C>T (n.390+15C>T) c.27+15C>T (n.27+15C>T) c.115+15C>T n.938+15C>T n.1023+15C>T n.633+15C>T n.1444+15C>T n.624+15C>T c.358+15C>T c.248+15C>T c.761+15C>T (n.761+15C>T) n.653+15C>T c.87+15C>T (n.87+15C>T) n.499+15C>T c.*121+15C>T (n.*121+15C>T) n.115+15C>T c.597+15C>T (n.597+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336880dup | CA622304983 | GNAO1 | c.723+20dup (n.723+20dup) c.390+20dup (n.390+20dup) c.27+20dup (n.27+20dup) c.115+20dup n.938+20dup n.1023+20dup n.633+20dup n.1444+20dup n.624+20dup c.358+20dup c.248+20dup c.761+20dup (n.761+20dup) n.653+20dup c.87+20dup (n.87+20dup) n.499+20dup c.*121+20dup (n.*121+20dup) n.115+20dup c.597+20dup (n.597+20dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336879_56336880dup | CA2807144816 | GNAO1 | c.723+19_723+20dup (n.723+19_723+20dup) c.390+19_390+20dup (n.390+19_390+20dup) c.27+19_27+20dup (n.27+19_27+20dup) c.115+19_115+20dup n.938+19_938+20dup n.1023+19_1023+20dup n.633+19_633+20dup n.1444+19_1444+20dup n.624+19_624+20dup c.358+19_358+20dup c.248+19_248+20dup c.761+19_761+20dup (n.761+19_761+20dup) n.653+19_653+20dup c.87+19_87+20dup (n.87+19_87+20dup) n.499+19_499+20dup c.*121+19_*121+20dup (n.*121+19_*121+20dup) n.115+19_115+20dup c.597+19_597+20dup (n.597+19_597+20dup) | |
16 | g.56336877_56336880dup | CA2807144817 | GNAO1 | c.723+17_723+20dup (n.723+17_723+20dup) c.390+17_390+20dup (n.390+17_390+20dup) c.27+17_27+20dup (n.27+17_27+20dup) c.115+17_115+20dup n.938+17_938+20dup n.1023+17_1023+20dup n.633+17_633+20dup n.1444+17_1444+20dup n.624+17_624+20dup c.358+17_358+20dup c.248+17_248+20dup c.761+17_761+20dup (n.761+17_761+20dup) n.653+17_653+20dup c.87+17_87+20dup (n.87+17_87+20dup) n.499+17_499+20dup c.*121+17_*121+20dup (n.*121+17_*121+20dup) n.115+17_115+20dup c.597+17_597+20dup (n.597+17_597+20dup) | |
16 | g.56336880del | CA8063839 | GNAO1 | c.723+20del (n.723+20del) c.390+20del (n.390+20del) c.27+20del (n.27+20del) c.115+20del n.938+20del n.1023+20del n.633+20del n.1444+20del n.624+20del c.358+20del c.248+20del c.761+20del (n.761+20del) n.653+20del c.87+20del (n.87+20del) n.499+20del c.*121+20del (n.*121+20del) n.115+20del c.597+20del (n.597+20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336876C>A | CA622304985 | GNAO1 | c.723+16C>A (n.723+16C>A) c.390+16C>A (n.390+16C>A) c.27+16C>A (n.27+16C>A) c.115+16C>A n.938+16C>A n.1023+16C>A n.633+16C>A n.1444+16C>A n.624+16C>A c.358+16C>A c.248+16C>A c.761+16C>A (n.761+16C>A) n.653+16C>A c.87+16C>A (n.87+16C>A) n.499+16C>A c.*121+16C>A (n.*121+16C>A) n.115+16C>A c.597+16C>A (n.597+16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336876C= | CA2224102531 | GNAO1 | c.723+16C= (n.723+16C=) c.390+16C= (n.390+16C=) c.27+16C= (n.27+16C=) c.115+16C= n.938+16C= n.1023+16C= n.633+16C= n.1444+16C= n.624+16C= c.358+16C= c.248+16C= c.761+16C= (n.761+16C=) n.653+16C= c.87+16C= (n.87+16C=) n.499+16C= c.*121+16C= (n.*121+16C=) n.115+16C= c.597+16C= (n.597+16C=) | |
16 | g.56336876C>T | CA8063841 | GNAO1 | c.723+16C>T (n.723+16C>T) c.390+16C>T (n.390+16C>T) c.27+16C>T (n.27+16C>T) c.115+16C>T n.938+16C>T n.1023+16C>T n.633+16C>T n.1444+16C>T n.624+16C>T c.358+16C>T c.248+16C>T c.761+16C>T (n.761+16C>T) n.653+16C>T c.87+16C>T (n.87+16C>T) n.499+16C>T c.*121+16C>T (n.*121+16C>T) n.115+16C>T c.597+16C>T (n.597+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336877C>A | CA2633315164 | GNAO1 | c.723+17C>A (n.723+17C>A) c.390+17C>A (n.390+17C>A) c.27+17C>A (n.27+17C>A) c.115+17C>A n.938+17C>A n.1023+17C>A n.633+17C>A n.1444+17C>A n.624+17C>A c.358+17C>A c.248+17C>A c.761+17C>A (n.761+17C>A) n.653+17C>A c.87+17C>A (n.87+17C>A) n.499+17C>A c.*121+17C>A (n.*121+17C>A) n.115+17C>A c.597+17C>A (n.597+17C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336877C>T | CA2633315165 | GNAO1 | c.723+17C>T (n.723+17C>T) c.390+17C>T (n.390+17C>T) c.27+17C>T (n.27+17C>T) c.115+17C>T n.938+17C>T n.1023+17C>T n.633+17C>T n.1444+17C>T n.624+17C>T c.358+17C>T c.248+17C>T c.761+17C>T (n.761+17C>T) n.653+17C>T c.87+17C>T (n.87+17C>T) n.499+17C>T c.*121+17C>T (n.*121+17C>T) n.115+17C>T c.597+17C>T (n.597+17C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336878C>A | CA2633315166 | GNAO1 | c.723+18C>A (n.723+18C>A) c.390+18C>A (n.390+18C>A) c.27+18C>A (n.27+18C>A) c.115+18C>A n.938+18C>A n.1023+18C>A n.633+18C>A n.1444+18C>A n.624+18C>A c.358+18C>A c.248+18C>A c.761+18C>A (n.761+18C>A) n.653+18C>A c.87+18C>A (n.87+18C>A) n.499+18C>A c.*121+18C>A (n.*121+18C>A) n.115+18C>A c.597+18C>A (n.597+18C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336879_56336880insTGCC | CA2840732407 | GNAO1 | c.723+19_723+20insTGCC (n.723+19_723+20insTGCC) c.390+19_390+20insTGCC (n.390+19_390+20insTGCC) c.27+19_27+20insTGCC (n.27+19_27+20insTGCC) c.115+19_115+20insTGCC n.938+19_938+20insTGCC n.1023+19_1023+20insTGCC n.633+19_633+20insTGCC n.1444+19_1444+20insTGCC n.624+19_624+20insTGCC c.358+19_358+20insTGCC c.248+19_248+20insTGCC c.761+19_761+20insTGCC (n.761+19_761+20insTGCC) n.653+19_653+20insTGCC c.87+19_87+20insTGCC (n.87+19_87+20insTGCC) n.499+19_499+20insTGCC c.*121+19_*121+20insTGCC (n.*121+19_*121+20insTGCC) n.115+19_115+20insTGCC c.597+19_597+20insTGCC (n.597+19_597+20insTGCC) | |
16 | g.56336879C>A | CA8063842 | GNAO1 | c.723+19C>A (n.723+19C>A) c.390+19C>A (n.390+19C>A) c.27+19C>A (n.27+19C>A) c.115+19C>A n.938+19C>A n.1023+19C>A n.633+19C>A n.1444+19C>A n.624+19C>A c.358+19C>A c.248+19C>A c.761+19C>A (n.761+19C>A) n.653+19C>A c.87+19C>A (n.87+19C>A) n.499+19C>A c.*121+19C>A (n.*121+19C>A) n.115+19C>A c.597+19C>A (n.597+19C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336879C= | CA2224102532 | GNAO1 | c.723+19C= (n.723+19C=) c.390+19C= (n.390+19C=) c.27+19C= (n.27+19C=) c.115+19C= n.938+19C= n.1023+19C= n.633+19C= n.1444+19C= n.624+19C= c.358+19C= c.248+19C= c.761+19C= (n.761+19C=) n.653+19C= c.87+19C= (n.87+19C=) n.499+19C= c.*121+19C= (n.*121+19C=) n.115+19C= c.597+19C= (n.597+19C=) | |
16 | g.56336880C>A | CA2633315167 | GNAO1 | c.723+20C>A (n.723+20C>A) c.390+20C>A (n.390+20C>A) c.27+20C>A (n.27+20C>A) c.115+20C>A n.938+20C>A n.1023+20C>A n.633+20C>A n.1444+20C>A n.624+20C>A c.358+20C>A c.248+20C>A c.761+20C>A (n.761+20C>A) n.653+20C>A c.87+20C>A (n.87+20C>A) n.499+20C>A c.*121+20C>A (n.*121+20C>A) n.115+20C>A c.597+20C>A (n.597+20C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336880C= | CA2224102533 | GNAO1 | c.723+20C= (n.723+20C=) c.390+20C= (n.390+20C=) c.27+20C= (n.27+20C=) c.115+20C= n.938+20C= n.1023+20C= n.633+20C= n.1444+20C= n.624+20C= c.358+20C= c.248+20C= c.761+20C= (n.761+20C=) n.653+20C= c.87+20C= (n.87+20C=) n.499+20C= c.*121+20C= (n.*121+20C=) n.115+20C= c.597+20C= (n.597+20C=) | |
16 | g.56336880C>G | CA622304989 | GNAO1 | c.723+20C>G (n.723+20C>G) c.390+20C>G (n.390+20C>G) c.27+20C>G (n.27+20C>G) c.115+20C>G n.938+20C>G n.1023+20C>G n.633+20C>G n.1444+20C>G n.624+20C>G c.358+20C>G c.248+20C>G c.761+20C>G (n.761+20C>G) n.653+20C>G c.87+20C>G (n.87+20C>G) n.499+20C>G c.*121+20C>G (n.*121+20C>G) n.115+20C>G c.597+20C>G (n.597+20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336880C>T | CA8063843 | GNAO1 | c.723+20C>T (n.723+20C>T) c.390+20C>T (n.390+20C>T) c.27+20C>T (n.27+20C>T) c.115+20C>T n.938+20C>T n.1023+20C>T n.633+20C>T n.1444+20C>T n.624+20C>T c.358+20C>T c.248+20C>T c.761+20C>T (n.761+20C>T) n.653+20C>T c.87+20C>T (n.87+20C>T) n.499+20C>T c.*121+20C>T (n.*121+20C>T) n.115+20C>T c.597+20C>T (n.597+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336881G>A | CA8063844 | GNAO1 | c.723+21G>A (n.723+21G>A) c.390+21G>A (n.390+21G>A) c.27+21G>A (n.27+21G>A) c.115+21G>A n.938+21G>A n.1023+21G>A n.633+21G>A n.1444+21G>A n.624+21G>A c.358+21G>A c.248+21G>A c.761+21G>A (n.761+21G>A) n.653+21G>A c.87+21G>A (n.87+21G>A) n.499+21G>A c.*121+21G>A (n.*121+21G>A) n.115+21G>A c.597+21G>A (n.597+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336881G= | CA2224102534 | GNAO1 | c.723+21G= (n.723+21G=) c.390+21G= (n.390+21G=) c.27+21G= (n.27+21G=) c.115+21G= n.938+21G= n.1023+21G= n.633+21G= n.1444+21G= n.624+21G= c.358+21G= c.248+21G= c.761+21G= (n.761+21G=) n.653+21G= c.87+21G= (n.87+21G=) n.499+21G= c.*121+21G= (n.*121+21G=) n.115+21G= c.597+21G= (n.597+21G=) | |
16 | g.56336881G>T | CA2633315169 | GNAO1 | c.723+21G>T (n.723+21G>T) c.390+21G>T (n.390+21G>T) c.27+21G>T (n.27+21G>T) c.115+21G>T n.938+21G>T n.1023+21G>T n.633+21G>T n.1444+21G>T n.624+21G>T c.358+21G>T c.248+21G>T c.761+21G>T (n.761+21G>T) n.653+21G>T c.87+21G>T (n.87+21G>T) n.499+21G>T c.*121+21G>T (n.*121+21G>T) n.115+21G>T c.597+21G>T (n.597+21G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336883dup | CA2839880394 | GNAO1 | c.723+23dup (n.723+23dup) c.390+23dup (n.390+23dup) c.27+23dup (n.27+23dup) c.115+23dup n.938+23dup n.1023+23dup n.633+23dup n.1444+23dup n.624+23dup c.358+23dup c.248+23dup c.761+23dup (n.761+23dup) n.653+23dup c.87+23dup (n.87+23dup) n.499+23dup c.*121+23dup (n.*121+23dup) n.115+23dup c.597+23dup (n.597+23dup) | |
16 | g.56336883del | CA2633315168 | GNAO1 | c.723+23del (n.723+23del) c.390+23del (n.390+23del) c.27+23del (n.27+23del) c.115+23del n.938+23del n.1023+23del n.633+23del n.1444+23del n.624+23del c.358+23del c.248+23del c.761+23del (n.761+23del) n.653+23del c.87+23del (n.87+23del) n.499+23del c.*121+23del (n.*121+23del) n.115+23del c.597+23del (n.597+23del) | gnomAD v4 |
16 | g.56336882G>A | CA2633315170 | GNAO1 | c.723+22G>A (n.723+22G>A) c.390+22G>A (n.390+22G>A) c.27+22G>A (n.27+22G>A) c.115+22G>A n.938+22G>A n.1023+22G>A n.633+22G>A n.1444+22G>A n.624+22G>A c.358+22G>A c.248+22G>A c.761+22G>A (n.761+22G>A) n.653+22G>A c.87+22G>A (n.87+22G>A) n.499+22G>A c.*121+22G>A (n.*121+22G>A) n.115+22G>A c.597+22G>A (n.597+22G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336882G>T | CA2633315171 | GNAO1 | c.723+22G>T (n.723+22G>T) c.390+22G>T (n.390+22G>T) c.27+22G>T (n.27+22G>T) c.115+22G>T n.938+22G>T n.1023+22G>T n.633+22G>T n.1444+22G>T n.624+22G>T c.358+22G>T c.248+22G>T c.761+22G>T (n.761+22G>T) n.653+22G>T c.87+22G>T (n.87+22G>T) n.499+22G>T c.*121+22G>T (n.*121+22G>T) n.115+22G>T c.597+22G>T (n.597+22G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336884_56336887del | CA2840732408 | GNAO1 | c.723+24_723+27del (n.723+24_723+27del) c.390+24_390+27del (n.390+24_390+27del) c.27+24_27+27del (n.27+24_27+27del) c.115+24_115+27del n.938+24_938+27del n.1023+24_1023+27del n.633+24_633+27del n.1444+24_1444+27del n.624+24_624+27del c.358+24_358+27del c.248+24_248+27del c.761+24_761+27del (n.761+24_761+27del) n.653+24_653+27del c.87+24_87+27del (n.87+24_87+27del) n.499+24_499+27del c.*121+24_*121+27del (n.*121+24_*121+27del) n.115+24_115+27del c.597+24_597+27del (n.597+24_597+27del) | |
16 | g.56336883G>A | CA2633315172 | GNAO1 | c.723+23G>A (n.723+23G>A) c.390+23G>A (n.390+23G>A) c.27+23G>A (n.27+23G>A) c.115+23G>A n.938+23G>A n.1023+23G>A n.633+23G>A n.1444+23G>A n.624+23G>A c.358+23G>A c.248+23G>A c.761+23G>A (n.761+23G>A) n.653+23G>A c.87+23G>A (n.87+23G>A) n.499+23G>A c.*121+23G>A (n.*121+23G>A) n.115+23G>A c.597+23G>A (n.597+23G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336883G= | CA2224102535 | GNAO1 | c.723+23G= (n.723+23G=) c.390+23G= (n.390+23G=) c.27+23G= (n.27+23G=) c.115+23G= n.938+23G= n.1023+23G= n.633+23G= n.1444+23G= n.624+23G= c.358+23G= c.248+23G= c.761+23G= (n.761+23G=) n.653+23G= c.87+23G= (n.87+23G=) n.499+23G= c.*121+23G= (n.*121+23G=) n.115+23G= c.597+23G= (n.597+23G=) | |
16 | g.56336883G>T | CA622304994 | GNAO1 | c.723+23G>T (n.723+23G>T) c.390+23G>T (n.390+23G>T) c.27+23G>T (n.27+23G>T) c.115+23G>T n.938+23G>T n.1023+23G>T n.633+23G>T n.1444+23G>T n.624+23G>T c.358+23G>T c.248+23G>T c.761+23G>T (n.761+23G>T) n.653+23G>T c.87+23G>T (n.87+23G>T) n.499+23G>T c.*121+23G>T (n.*121+23G>T) n.115+23G>T c.597+23G>T (n.597+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336884C>A | CA2633315173 | GNAO1 | c.723+24C>A (n.723+24C>A) c.390+24C>A (n.390+24C>A) c.27+24C>A (n.27+24C>A) c.115+24C>A n.938+24C>A n.1023+24C>A n.633+24C>A n.1444+24C>A n.624+24C>A c.358+24C>A c.248+24C>A c.761+24C>A (n.761+24C>A) n.653+24C>A c.87+24C>A (n.87+24C>A) n.499+24C>A c.*121+24C>A (n.*121+24C>A) n.115+24C>A c.597+24C>A (n.597+24C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336884C= | CA2224102536 | GNAO1 | c.723+24C= (n.723+24C=) c.390+24C= (n.390+24C=) c.27+24C= (n.27+24C=) c.115+24C= n.938+24C= n.1023+24C= n.633+24C= n.1444+24C= n.624+24C= c.358+24C= c.248+24C= c.761+24C= (n.761+24C=) n.653+24C= c.87+24C= (n.87+24C=) n.499+24C= c.*121+24C= (n.*121+24C=) n.115+24C= c.597+24C= (n.597+24C=) | |
16 | g.56336884C>G | CA622304995 | GNAO1 | c.723+24C>G (n.723+24C>G) c.390+24C>G (n.390+24C>G) c.27+24C>G (n.27+24C>G) c.115+24C>G n.938+24C>G n.1023+24C>G n.633+24C>G n.1444+24C>G n.624+24C>G c.358+24C>G c.248+24C>G c.761+24C>G (n.761+24C>G) n.653+24C>G c.87+24C>G (n.87+24C>G) n.499+24C>G c.*121+24C>G (n.*121+24C>G) n.115+24C>G c.597+24C>G (n.597+24C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56336884C>T | CA2633315174 | GNAO1 | c.723+24C>T (n.723+24C>T) c.390+24C>T (n.390+24C>T) c.27+24C>T (n.27+24C>T) c.115+24C>T n.938+24C>T n.1023+24C>T n.633+24C>T n.1444+24C>T n.624+24C>T c.358+24C>T c.248+24C>T c.761+24C>T (n.761+24C>T) n.653+24C>T c.87+24C>T (n.87+24C>T) n.499+24C>T c.*121+24C>T (n.*121+24C>T) n.115+24C>T c.597+24C>T (n.597+24C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336885_56336888delinsAGGG | CA2224102537 | GNAO1 | c.723+25_723+28delinsAGGG (n.723+25_723+28delinsAGGG) c.390+25_390+28delinsAGGG (n.390+25_390+28delinsAGGG) c.27+25_27+28delinsAGGG (n.27+25_27+28delinsAGGG) c.115+25_115+28delinsAGGG n.938+25_938+28delinsAGGG n.1023+25_1023+28delinsAGGG n.633+25_633+28delinsAGGG n.1444+25_1444+28delinsAGGG n.624+25_624+28delinsAGGG c.358+25_358+28delinsAGGG c.248+25_248+28delinsAGGG c.761+25_761+28delinsAGGG (n.761+25_761+28delinsAGGG) n.653+25_653+28delinsAGGG c.87+25_87+28delinsAGGG (n.87+25_87+28delinsAGGG) n.499+25_499+28delinsAGGG c.*121+25_*121+28delinsAGGG (n.*121+25_*121+28delinsAGGG) n.115+25_115+28delinsAGGG c.597+25_597+28delinsAGGG (n.597+25_597+28delinsAGGG) | |
16 | g.56336886G>A | CA622304997 | GNAO1 | c.723+26G>A (n.723+26G>A) c.390+26G>A (n.390+26G>A) c.27+26G>A (n.27+26G>A) c.115+26G>A n.938+26G>A n.1023+26G>A n.633+26G>A n.1444+26G>A n.624+26G>A c.358+26G>A c.248+26G>A c.761+26G>A (n.761+26G>A) n.653+26G>A c.87+26G>A (n.87+26G>A) n.499+26G>A c.*121+26G>A (n.*121+26G>A) n.115+26G>A c.597+26G>A (n.597+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336886G>C | CA281428325 | GNAO1 | c.723+26G>C (n.723+26G>C) c.390+26G>C (n.390+26G>C) c.27+26G>C (n.27+26G>C) c.115+26G>C n.938+26G>C n.1023+26G>C n.633+26G>C n.1444+26G>C n.624+26G>C c.358+26G>C c.248+26G>C c.761+26G>C (n.761+26G>C) n.653+26G>C c.87+26G>C (n.87+26G>C) n.499+26G>C c.*121+26G>C (n.*121+26G>C) n.115+26G>C c.597+26G>C (n.597+26G>C) | dbSNP |
16 | g.56336886G= | CA2224102538 | GNAO1 | c.723+26G= (n.723+26G=) c.390+26G= (n.390+26G=) c.27+26G= (n.27+26G=) c.115+26G= n.938+26G= n.1023+26G= n.633+26G= n.1444+26G= n.624+26G= c.358+26G= c.248+26G= c.761+26G= (n.761+26G=) n.653+26G= c.87+26G= (n.87+26G=) n.499+26G= c.*121+26G= (n.*121+26G=) n.115+26G= c.597+26G= (n.597+26G=) | |
16 | g.56336886G>T | CA721980614 | GNAO1 | c.723+26G>T (n.723+26G>T) c.390+26G>T (n.390+26G>T) c.27+26G>T (n.27+26G>T) c.115+26G>T n.938+26G>T n.1023+26G>T n.633+26G>T n.1444+26G>T n.624+26G>T c.358+26G>T c.248+26G>T c.761+26G>T (n.761+26G>T) n.653+26G>T c.87+26G>T (n.87+26G>T) n.499+26G>T c.*121+26G>T (n.*121+26G>T) n.115+26G>T c.597+26G>T (n.597+26G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336890dup | CA2633315175 | GNAO1 | c.723+30dup (n.723+30dup) c.390+30dup (n.390+30dup) c.27+30dup (n.27+30dup) c.115+30dup n.938+30dup n.1023+30dup n.633+30dup n.1444+30dup n.624+30dup c.358+30dup c.248+30dup c.761+30dup (n.761+30dup) n.653+30dup c.87+30dup (n.87+30dup) n.499+30dup c.*121+30dup (n.*121+30dup) n.115+30dup c.597+30dup (n.597+30dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56336890del | CA622304998 | GNAO1 | c.723+30del (n.723+30del) c.390+30del (n.390+30del) c.27+30del (n.27+30del) c.115+30del n.938+30del n.1023+30del n.633+30del n.1444+30del n.624+30del c.358+30del c.248+30del c.761+30del (n.761+30del) n.653+30del c.87+30del (n.87+30del) n.499+30del c.*121+30del (n.*121+30del) n.115+30del c.597+30del (n.597+30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336888_56336890del | CA2224102539 | GNAO1 | c.723+28_723+30del (n.723+28_723+30del) c.390+28_390+30del (n.390+28_390+30del) c.27+28_27+30del (n.27+28_27+30del) c.115+28_115+30del n.938+28_938+30del n.1023+28_1023+30del n.633+28_633+30del n.1444+28_1444+30del n.624+28_624+30del c.358+28_358+30del c.248+28_248+30del c.761+28_761+30del (n.761+28_761+30del) n.653+28_653+30del c.87+28_87+30del (n.87+28_87+30del) n.499+28_499+30del c.*121+28_*121+30del (n.*121+28_*121+30del) n.115+28_115+30del c.597+28_597+30del (n.597+28_597+30del) | dbSNP |
16 | g.56336887G= | CA2224102540 | GNAO1 | c.723+27G= (n.723+27G=) c.390+27G= (n.390+27G=) c.27+27G= (n.27+27G=) c.115+27G= n.938+27G= n.1023+27G= n.633+27G= n.1444+27G= n.624+27G= c.358+27G= c.248+27G= c.761+27G= (n.761+27G=) n.653+27G= c.87+27G= (n.87+27G=) n.499+27G= c.*121+27G= (n.*121+27G=) n.115+27G= c.597+27G= (n.597+27G=) | |
16 | g.56336887G>T | CA622305000 | GNAO1 | c.723+27G>T (n.723+27G>T) c.390+27G>T (n.390+27G>T) c.27+27G>T (n.27+27G>T) c.115+27G>T n.938+27G>T n.1023+27G>T n.633+27G>T n.1444+27G>T n.624+27G>T c.358+27G>T c.248+27G>T c.761+27G>T (n.761+27G>T) n.653+27G>T c.87+27G>T (n.87+27G>T) n.499+27G>T c.*121+27G>T (n.*121+27G>T) n.115+27G>T c.597+27G>T (n.597+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336888G>A | CA2633315176 | GNAO1 | c.723+28G>A (n.723+28G>A) c.390+28G>A (n.390+28G>A) c.27+28G>A (n.27+28G>A) c.115+28G>A n.938+28G>A n.1023+28G>A n.633+28G>A n.1444+28G>A n.624+28G>A c.358+28G>A c.248+28G>A c.761+28G>A (n.761+28G>A) n.653+28G>A c.87+28G>A (n.87+28G>A) n.499+28G>A c.*121+28G>A (n.*121+28G>A) n.115+28G>A c.597+28G>A (n.597+28G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336888G>T | CA2633315177 | GNAO1 | c.723+28G>T (n.723+28G>T) c.390+28G>T (n.390+28G>T) c.27+28G>T (n.27+28G>T) c.115+28G>T n.938+28G>T n.1023+28G>T n.633+28G>T n.1444+28G>T n.624+28G>T c.358+28G>T c.248+28G>T c.761+28G>T (n.761+28G>T) n.653+28G>T c.87+28G>T (n.87+28G>T) n.499+28G>T c.*121+28G>T (n.*121+28G>T) n.115+28G>T c.597+28G>T (n.597+28G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336889G>A | CA2633315178 | GNAO1 | c.723+29G>A (n.723+29G>A) c.390+29G>A (n.390+29G>A) c.27+29G>A (n.27+29G>A) c.115+29G>A n.938+29G>A n.1023+29G>A n.633+29G>A n.1444+29G>A n.624+29G>A c.358+29G>A c.248+29G>A c.761+29G>A (n.761+29G>A) n.653+29G>A c.87+29G>A (n.87+29G>A) n.499+29G>A c.*121+29G>A (n.*121+29G>A) n.115+29G>A c.597+29G>A (n.597+29G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336889G>T | CA2633315179 | GNAO1 | c.723+29G>T (n.723+29G>T) c.390+29G>T (n.390+29G>T) c.27+29G>T (n.27+29G>T) c.115+29G>T n.938+29G>T n.1023+29G>T n.633+29G>T n.1444+29G>T n.624+29G>T c.358+29G>T c.248+29G>T c.761+29G>T (n.761+29G>T) n.653+29G>T c.87+29G>T (n.87+29G>T) n.499+29G>T c.*121+29G>T (n.*121+29G>T) n.115+29G>T c.597+29G>T (n.597+29G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336890G>A | CA2633315180 | GNAO1 | c.723+30G>A (n.723+30G>A) c.390+30G>A (n.390+30G>A) c.27+30G>A (n.27+30G>A) c.115+30G>A n.938+30G>A n.1023+30G>A n.633+30G>A n.1444+30G>A n.624+30G>A c.358+30G>A c.248+30G>A c.761+30G>A (n.761+30G>A) n.653+30G>A c.87+30G>A (n.87+30G>A) n.499+30G>A c.*121+30G>A (n.*121+30G>A) n.115+30G>A c.597+30G>A (n.597+30G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336890G>C | CA2633315181 | GNAO1 | c.723+30G>C (n.723+30G>C) c.390+30G>C (n.390+30G>C) c.27+30G>C (n.27+30G>C) c.115+30G>C n.938+30G>C n.1023+30G>C n.633+30G>C n.1444+30G>C n.624+30G>C c.358+30G>C c.248+30G>C c.761+30G>C (n.761+30G>C) n.653+30G>C c.87+30G>C (n.87+30G>C) n.499+30G>C c.*121+30G>C (n.*121+30G>C) n.115+30G>C c.597+30G>C (n.597+30G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56336890G= | CA2224102541 | GNAO1 | c.723+30G= (n.723+30G=) c.390+30G= (n.390+30G=) c.27+30G= (n.27+30G=) c.115+30G= n.938+30G= n.1023+30G= n.633+30G= n.1444+30G= n.624+30G= c.358+30G= c.248+30G= c.761+30G= (n.761+30G=) n.653+30G= c.87+30G= (n.87+30G=) n.499+30G= c.*121+30G= (n.*121+30G=) n.115+30G= c.597+30G= (n.597+30G=) | |
16 | g.56336890G>T | CA622305002 | GNAO1 | c.723+30G>T (n.723+30G>T) c.390+30G>T (n.390+30G>T) c.27+30G>T (n.27+30G>T) c.115+30G>T n.938+30G>T n.1023+30G>T n.633+30G>T n.1444+30G>T n.624+30G>T c.358+30G>T c.248+30G>T c.761+30G>T (n.761+30G>T) n.653+30G>T c.87+30G>T (n.87+30G>T) n.499+30G>T c.*121+30G>T (n.*121+30G>T) n.115+30G>T c.597+30G>T (n.597+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336891C>A | CA2633315182 | GNAO1 | c.723+31C>A (n.723+31C>A) c.390+31C>A (n.390+31C>A) c.27+31C>A (n.27+31C>A) c.115+31C>A n.938+31C>A n.1023+31C>A n.633+31C>A n.1444+31C>A n.624+31C>A c.358+31C>A c.248+31C>A c.761+31C>A (n.761+31C>A) n.653+31C>A c.87+31C>A (n.87+31C>A) n.499+31C>A c.*121+31C>A (n.*121+31C>A) n.115+31C>A c.597+31C>A (n.597+31C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336891C>T | CA2633315183 | GNAO1 | c.723+31C>T (n.723+31C>T) c.390+31C>T (n.390+31C>T) c.27+31C>T (n.27+31C>T) c.115+31C>T n.938+31C>T n.1023+31C>T n.633+31C>T n.1444+31C>T n.624+31C>T c.358+31C>T c.248+31C>T c.761+31C>T (n.761+31C>T) n.653+31C>T c.87+31C>T (n.87+31C>T) n.499+31C>T c.*121+31C>T (n.*121+31C>T) n.115+31C>T c.597+31C>T (n.597+31C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336891_56336892insCC | CA2839160758 | GNAO1 | c.723+31_723+32insCC (n.723+31_723+32insCC) c.390+31_390+32insCC (n.390+31_390+32insCC) c.27+31_27+32insCC (n.27+31_27+32insCC) c.115+31_115+32insCC n.938+31_938+32insCC n.1023+31_1023+32insCC n.633+31_633+32insCC n.1444+31_1444+32insCC n.624+31_624+32insCC c.358+31_358+32insCC c.248+31_248+32insCC c.761+31_761+32insCC (n.761+31_761+32insCC) n.653+31_653+32insCC c.87+31_87+32insCC (n.87+31_87+32insCC) n.499+31_499+32insCC c.*121+31_*121+32insCC (n.*121+31_*121+32insCC) n.115+31_115+32insCC c.597+31_597+32insCC (n.597+31_597+32insCC) | |
16 | g.56336892A= | CA2224102542 | GNAO1 | c.723+32A= (n.723+32A=) c.390+32A= (n.390+32A=) c.27+32A= (n.27+32A=) c.115+32A= n.938+32A= n.1023+32A= n.633+32A= n.1444+32A= n.624+32A= c.358+32A= c.248+32A= c.761+32A= (n.761+32A=) n.653+32A= c.87+32A= (n.87+32A=) n.499+32A= c.*121+32A= (n.*121+32A=) n.115+32A= c.597+32A= (n.597+32A=) | |
16 | g.56336892A>G | CA2224102543 | GNAO1 | c.723+32A>G (n.723+32A>G) c.390+32A>G (n.390+32A>G) c.27+32A>G (n.27+32A>G) c.115+32A>G n.938+32A>G n.1023+32A>G n.633+32A>G n.1444+32A>G n.624+32A>G c.358+32A>G c.248+32A>G c.761+32A>G (n.761+32A>G) n.653+32A>G c.87+32A>G (n.87+32A>G) n.499+32A>G c.*121+32A>G (n.*121+32A>G) n.115+32A>G c.597+32A>G (n.597+32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336893G>A | CA8063845 | GNAO1 | c.723+33G>A (n.723+33G>A) c.390+33G>A (n.390+33G>A) c.27+33G>A (n.27+33G>A) c.115+33G>A n.938+33G>A n.1023+33G>A n.633+33G>A n.1444+33G>A n.624+33G>A c.358+33G>A c.248+33G>A c.761+33G>A (n.761+33G>A) n.653+33G>A c.87+33G>A (n.87+33G>A) n.499+33G>A c.*121+33G>A (n.*121+33G>A) n.115+33G>A c.597+33G>A (n.597+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336893G= | CA2224102544 | GNAO1 | c.723+33G= (n.723+33G=) c.390+33G= (n.390+33G=) c.27+33G= (n.27+33G=) c.115+33G= n.938+33G= n.1023+33G= n.633+33G= n.1444+33G= n.624+33G= c.358+33G= c.248+33G= c.761+33G= (n.761+33G=) n.653+33G= c.87+33G= (n.87+33G=) n.499+33G= c.*121+33G= (n.*121+33G=) n.115+33G= c.597+33G= (n.597+33G=) | |
16 | g.56336893G>T | CA2633315184 | GNAO1 | c.723+33G>T (n.723+33G>T) c.390+33G>T (n.390+33G>T) c.27+33G>T (n.27+33G>T) c.115+33G>T n.938+33G>T n.1023+33G>T n.633+33G>T n.1444+33G>T n.624+33G>T c.358+33G>T c.248+33G>T c.761+33G>T (n.761+33G>T) n.653+33G>T c.87+33G>T (n.87+33G>T) n.499+33G>T c.*121+33G>T (n.*121+33G>T) n.115+33G>T c.597+33G>T (n.597+33G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336894C>A | CA2224102546 | GNAO1 | c.723+34C>A (n.723+34C>A) c.390+34C>A (n.390+34C>A) c.27+34C>A (n.27+34C>A) c.115+34C>A n.938+34C>A n.1023+34C>A n.633+34C>A n.1444+34C>A n.624+34C>A c.358+34C>A c.248+34C>A c.761+34C>A (n.761+34C>A) n.653+34C>A c.87+34C>A (n.87+34C>A) n.499+34C>A c.*121+34C>A (n.*121+34C>A) n.115+34C>A c.597+34C>A (n.597+34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336894C= | CA2224102545 | GNAO1 | c.723+34C= (n.723+34C=) c.390+34C= (n.390+34C=) c.27+34C= (n.27+34C=) c.115+34C= n.938+34C= n.1023+34C= n.633+34C= n.1444+34C= n.624+34C= c.358+34C= c.248+34C= c.761+34C= (n.761+34C=) n.653+34C= c.87+34C= (n.87+34C=) n.499+34C= c.*121+34C= (n.*121+34C=) n.115+34C= c.597+34C= (n.597+34C=) | |
16 | g.56336894C>T | CA8063846 | GNAO1 | c.723+34C>T (n.723+34C>T) c.390+34C>T (n.390+34C>T) c.27+34C>T (n.27+34C>T) c.115+34C>T n.938+34C>T n.1023+34C>T n.633+34C>T n.1444+34C>T n.624+34C>T c.358+34C>T c.248+34C>T c.761+34C>T (n.761+34C>T) n.653+34C>T c.87+34C>T (n.87+34C>T) n.499+34C>T c.*121+34C>T (n.*121+34C>T) n.115+34C>T c.597+34C>T (n.597+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336895G>A | CA8063847 | GNAO1 | c.723+35G>A (n.723+35G>A) c.390+35G>A (n.390+35G>A) c.27+35G>A (n.27+35G>A) c.115+35G>A n.938+35G>A n.1023+35G>A n.633+35G>A n.1444+35G>A n.624+35G>A c.358+35G>A c.248+35G>A c.761+35G>A (n.761+35G>A) n.653+35G>A c.87+35G>A (n.87+35G>A) n.499+35G>A c.*121+35G>A (n.*121+35G>A) n.115+35G>A c.597+35G>A (n.597+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336895G>C | CA281428376 | GNAO1 | c.723+35G>C (n.723+35G>C) c.390+35G>C (n.390+35G>C) c.27+35G>C (n.27+35G>C) c.115+35G>C n.938+35G>C n.1023+35G>C n.633+35G>C n.1444+35G>C n.624+35G>C c.358+35G>C c.248+35G>C c.761+35G>C (n.761+35G>C) n.653+35G>C c.87+35G>C (n.87+35G>C) n.499+35G>C c.*121+35G>C (n.*121+35G>C) n.115+35G>C c.597+35G>C (n.597+35G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336895G= | CA2224102547 | GNAO1 | c.723+35G= (n.723+35G=) c.390+35G= (n.390+35G=) c.27+35G= (n.27+35G=) c.115+35G= n.938+35G= n.1023+35G= n.633+35G= n.1444+35G= n.624+35G= c.358+35G= c.248+35G= c.761+35G= (n.761+35G=) n.653+35G= c.87+35G= (n.87+35G=) n.499+35G= c.*121+35G= (n.*121+35G=) n.115+35G= c.597+35G= (n.597+35G=) | |
16 | g.56336895G>T | CA2633315185 | GNAO1 | c.723+35G>T (n.723+35G>T) c.390+35G>T (n.390+35G>T) c.27+35G>T (n.27+35G>T) c.115+35G>T n.938+35G>T n.1023+35G>T n.633+35G>T n.1444+35G>T n.624+35G>T c.358+35G>T c.248+35G>T c.761+35G>T (n.761+35G>T) n.653+35G>T c.87+35G>T (n.87+35G>T) n.499+35G>T c.*121+35G>T (n.*121+35G>T) n.115+35G>T c.597+35G>T (n.597+35G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336898G>A | CA2633315187 | GNAO1 | c.723+38G>A (n.723+38G>A) c.390+38G>A (n.390+38G>A) c.27+38G>A (n.27+38G>A) c.115+38G>A n.938+38G>A n.1023+38G>A n.633+38G>A n.1444+38G>A n.624+38G>A c.358+38G>A c.248+38G>A c.761+38G>A (n.761+38G>A) n.653+38G>A c.87+38G>A (n.87+38G>A) n.499+38G>A c.*121+38G>A (n.*121+38G>A) n.115+38G>A c.597+38G>A (n.597+38G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336898G>T | CA2633315186 | GNAO1 | c.723+38G>T (n.723+38G>T) c.390+38G>T (n.390+38G>T) c.27+38G>T (n.27+38G>T) c.115+38G>T n.938+38G>T n.1023+38G>T n.633+38G>T n.1444+38G>T n.624+38G>T c.358+38G>T c.248+38G>T c.761+38G>T (n.761+38G>T) n.653+38G>T c.87+38G>T (n.87+38G>T) n.499+38G>T c.*121+38G>T (n.*121+38G>T) n.115+38G>T c.597+38G>T (n.597+38G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336900G>T | CA2633315189 | GNAO1 | c.723+40G>T (n.723+40G>T) c.390+40G>T (n.390+40G>T) c.27+40G>T (n.27+40G>T) c.115+40G>T n.938+40G>T n.1023+40G>T n.633+40G>T n.1444+40G>T n.624+40G>T c.358+40G>T c.248+40G>T c.761+40G>T (n.761+40G>T) n.653+40G>T c.87+40G>T (n.87+40G>T) n.499+40G>T c.*121+40G>T (n.*121+40G>T) n.115+40G>T c.597+40G>T (n.597+40G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336901dup | CA2633315188 | GNAO1 | c.723+41dup (n.723+41dup) c.390+41dup (n.390+41dup) c.27+41dup (n.27+41dup) c.115+41dup n.938+41dup n.1023+41dup n.633+41dup n.1444+41dup n.624+41dup c.358+41dup c.248+41dup c.761+41dup (n.761+41dup) n.653+41dup c.87+41dup (n.87+41dup) n.499+41dup c.*121+41dup (n.*121+41dup) n.115+41dup c.597+41dup (n.597+41dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56336902A>G | CA2633315190 | GNAO1 | c.723+42A>G (n.723+42A>G) c.390+42A>G (n.390+42A>G) c.27+42A>G (n.27+42A>G) c.115+42A>G n.938+42A>G n.1023+42A>G n.633+42A>G n.1444+42A>G n.624+42A>G c.358+42A>G c.248+42A>G c.761+42A>G (n.761+42A>G) n.653+42A>G c.87+42A>G (n.87+42A>G) n.499+42A>G c.*121+42A>G (n.*121+42A>G) n.115+42A>G c.597+42A>G (n.597+42A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56336903G>A | CA8063848 | GNAO1 | c.723+43G>A (n.723+43G>A) c.390+43G>A (n.390+43G>A) c.27+43G>A (n.27+43G>A) c.115+43G>A n.938+43G>A n.1023+43G>A n.633+43G>A n.1444+43G>A n.624+43G>A c.358+43G>A c.248+43G>A c.761+43G>A (n.761+43G>A) n.653+43G>A c.87+43G>A (n.87+43G>A) n.499+43G>A c.*121+43G>A (n.*121+43G>A) n.115+43G>A c.597+43G>A (n.597+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.56336903G= | CA2224102548 | GNAO1 | c.723+43G= (n.723+43G=) c.390+43G= (n.390+43G=) c.27+43G= (n.27+43G=) c.115+43G= n.938+43G= n.1023+43G= n.633+43G= n.1444+43G= n.624+43G= c.358+43G= c.248+43G= c.761+43G= (n.761+43G=) n.653+43G= c.87+43G= (n.87+43G=) n.499+43G= c.*121+43G= (n.*121+43G=) n.115+43G= c.597+43G= (n.597+43G=) | |
16 | g.56336903G>T | CA2633315191 | GNAO1 | c.723+43G>T (n.723+43G>T) c.390+43G>T (n.390+43G>T) c.27+43G>T (n.27+43G>T) c.115+43G>T n.938+43G>T n.1023+43G>T n.633+43G>T n.1444+43G>T n.624+43G>T c.358+43G>T c.248+43G>T c.761+43G>T (n.761+43G>T) n.653+43G>T c.87+43G>T (n.87+43G>T) n.499+43G>T c.*121+43G>T (n.*121+43G>T) n.115+43G>T c.597+43G>T (n.597+43G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336904A>G | CA2633315192 | GNAO1 | c.723+44A>G (n.723+44A>G) c.390+44A>G (n.390+44A>G) c.27+44A>G (n.27+44A>G) c.115+44A>G n.938+44A>G n.1023+44A>G n.633+44A>G n.1444+44A>G n.624+44A>G c.358+44A>G c.248+44A>G c.761+44A>G (n.761+44A>G) n.653+44A>G c.87+44A>G (n.87+44A>G) n.499+44A>G c.*121+44A>G (n.*121+44A>G) n.115+44A>G c.597+44A>G (n.597+44A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56336905C= | CA2224102549 | GNAO1 | c.723+45C= (n.723+45C=) c.390+45C= (n.390+45C=) c.27+45C= (n.27+45C=) c.115+45C= n.938+45C= n.1023+45C= n.633+45C= n.1444+45C= n.624+45C= c.358+45C= c.248+45C= c.761+45C= (n.761+45C=) n.653+45C= c.87+45C= (n.87+45C=) n.499+45C= c.*121+45C= (n.*121+45C=) n.115+45C= c.597+45C= (n.597+45C=) | |
16 | g.56336905C>G | CA2224102550 | GNAO1 | c.723+45C>G (n.723+45C>G) c.390+45C>G (n.390+45C>G) c.27+45C>G (n.27+45C>G) c.115+45C>G n.938+45C>G n.1023+45C>G n.633+45C>G n.1444+45C>G n.624+45C>G c.358+45C>G c.248+45C>G c.761+45C>G (n.761+45C>G) n.653+45C>G c.87+45C>G (n.87+45C>G) n.499+45C>G c.*121+45C>G (n.*121+45C>G) n.115+45C>G c.597+45C>G (n.597+45C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336905C>T | CA8063849 | GNAO1 | c.723+45C>T (n.723+45C>T) c.390+45C>T (n.390+45C>T) c.27+45C>T (n.27+45C>T) c.115+45C>T n.938+45C>T n.1023+45C>T n.633+45C>T n.1444+45C>T n.624+45C>T c.358+45C>T c.248+45C>T c.761+45C>T (n.761+45C>T) n.653+45C>T c.87+45C>T (n.87+45C>T) n.499+45C>T c.*121+45C>T (n.*121+45C>T) n.115+45C>T c.597+45C>T (n.597+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336905_56336917delinsCGGCCGCAGGATA | CA2224102551 | GNAO1 | c.723+45_723+57delinsCGGCCGCAGGATA (n.723+45_723+57delinsCGGCCGCAGGATA) c.390+45_390+57delinsCGGCCGCAGGATA (n.390+45_390+57delinsCGGCCGCAGGATA) c.27+45_27+57delinsCGGCCGCAGGATA (n.27+45_27+57delinsCGGCCGCAGGATA) c.115+45_115+57delinsCGGCCGCAGGATA n.938+45_938+57delinsCGGCCGCAGGATA n.1023+45_1023+57delinsCGGCCGCAGGATA n.633+45_633+57delinsCGGCCGCAGGATA n.1444+45_1444+57delinsCGGCCGCAGGATA n.624+45_624+57delinsCGGCCGCAGGATA c.358+45_358+57delinsCGGCCGCAGGATA c.248+45_248+57delinsCGGCCGCAGGATA c.761+45_761+57delinsCGGCCGCAGGATA (n.761+45_761+57delinsCGGCCGCAGGATA) n.653+45_653+57delinsCGGCCGCAGGATA c.87+45_87+57delinsCGGCCGCAGGATA (n.87+45_87+57delinsCGGCCGCAGGATA) n.499+45_499+57delinsCGGCCGCAGGATA c.*121+45_*121+57delinsCGGCCGCAGGATA (n.*121+45_*121+57delinsCGGCCGCAGGATA) n.115+45_115+57delinsCGGCCGCAGGATA c.597+45_597+57delinsCGGCCGCAGGATA (n.597+45_597+57delinsCGGCCGCAGGATA) | |
16 | g.56336906G>A | CA8063850 | GNAO1 | c.723+46G>A (n.723+46G>A) c.390+46G>A (n.390+46G>A) c.27+46G>A (n.27+46G>A) c.115+46G>A n.938+46G>A n.1023+46G>A n.633+46G>A n.1444+46G>A n.624+46G>A c.358+46G>A c.248+46G>A c.761+46G>A (n.761+46G>A) n.653+46G>A c.87+46G>A (n.87+46G>A) n.499+46G>A c.*121+46G>A (n.*121+46G>A) n.115+46G>A c.597+46G>A (n.597+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336906G>C | CA622305013 | GNAO1 | c.723+46G>C (n.723+46G>C) c.390+46G>C (n.390+46G>C) c.27+46G>C (n.27+46G>C) c.115+46G>C n.938+46G>C n.1023+46G>C n.633+46G>C n.1444+46G>C n.624+46G>C c.358+46G>C c.248+46G>C c.761+46G>C (n.761+46G>C) n.653+46G>C c.87+46G>C (n.87+46G>C) n.499+46G>C c.*121+46G>C (n.*121+46G>C) n.115+46G>C c.597+46G>C (n.597+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336906G= | CA2224102552 | GNAO1 | c.723+46G= (n.723+46G=) c.390+46G= (n.390+46G=) c.27+46G= (n.27+46G=) c.115+46G= n.938+46G= n.1023+46G= n.633+46G= n.1444+46G= n.624+46G= c.358+46G= c.248+46G= c.761+46G= (n.761+46G=) n.653+46G= c.87+46G= (n.87+46G=) n.499+46G= c.*121+46G= (n.*121+46G=) n.115+46G= c.597+46G= (n.597+46G=) | |
16 | g.56336906G>T | CA2633315193 | GNAO1 | c.723+46G>T (n.723+46G>T) c.390+46G>T (n.390+46G>T) c.27+46G>T (n.27+46G>T) c.115+46G>T n.938+46G>T n.1023+46G>T n.633+46G>T n.1444+46G>T n.624+46G>T c.358+46G>T c.248+46G>T c.761+46G>T (n.761+46G>T) n.653+46G>T c.87+46G>T (n.87+46G>T) n.499+46G>T c.*121+46G>T (n.*121+46G>T) n.115+46G>T c.597+46G>T (n.597+46G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336910_56336921del | CA2224102553 | GNAO1 | c.723+50_723+61del (n.723+50_723+61del) c.390+50_390+61del (n.390+50_390+61del) c.27+50_27+61del (n.27+50_27+61del) c.115+50_115+61del n.938+50_938+61del n.1023+50_1023+61del n.633+50_633+61del n.1444+50_1444+61del n.624+50_624+61del c.358+50_358+61del c.248+50_248+61del c.761+50_761+61del (n.761+50_761+61del) n.653+50_653+61del c.87+50_87+61del (n.87+50_87+61del) n.499+50_499+61del c.*121+50_*121+61del (n.*121+50_*121+61del) n.115+50_115+61del c.597+50_597+61del (n.597+50_597+61del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336907G>A | CA8063851 | GNAO1 | c.723+47G>A (n.723+47G>A) c.390+47G>A (n.390+47G>A) c.27+47G>A (n.27+47G>A) c.115+47G>A n.938+47G>A n.1023+47G>A n.633+47G>A n.1444+47G>A n.624+47G>A c.358+47G>A c.248+47G>A c.761+47G>A (n.761+47G>A) n.653+47G>A c.87+47G>A (n.87+47G>A) n.499+47G>A c.*121+47G>A (n.*121+47G>A) n.115+47G>A c.597+47G>A (n.597+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336907G= | CA2224102554 | GNAO1 | c.723+47G= (n.723+47G=) c.390+47G= (n.390+47G=) c.27+47G= (n.27+47G=) c.115+47G= n.938+47G= n.1023+47G= n.633+47G= n.1444+47G= n.624+47G= c.358+47G= c.248+47G= c.761+47G= (n.761+47G=) n.653+47G= c.87+47G= (n.87+47G=) n.499+47G= c.*121+47G= (n.*121+47G=) n.115+47G= c.597+47G= (n.597+47G=) | |
16 | g.56336907G>T | CA2633315194 | GNAO1 | c.723+47G>T (n.723+47G>T) c.390+47G>T (n.390+47G>T) c.27+47G>T (n.27+47G>T) c.115+47G>T n.938+47G>T n.1023+47G>T n.633+47G>T n.1444+47G>T n.624+47G>T c.358+47G>T c.248+47G>T c.761+47G>T (n.761+47G>T) n.653+47G>T c.87+47G>T (n.87+47G>T) n.499+47G>T c.*121+47G>T (n.*121+47G>T) n.115+47G>T c.597+47G>T (n.597+47G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336908C>A | CA2633315197 | GNAO1 | c.723+48C>A (n.723+48C>A) c.390+48C>A (n.390+48C>A) c.27+48C>A (n.27+48C>A) c.115+48C>A n.938+48C>A n.1023+48C>A n.633+48C>A n.1444+48C>A n.624+48C>A c.358+48C>A c.248+48C>A c.761+48C>A (n.761+48C>A) n.653+48C>A c.87+48C>A (n.87+48C>A) n.499+48C>A c.*121+48C>A (n.*121+48C>A) n.115+48C>A c.597+48C>A (n.597+48C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336908C>T | CA2633315195 | GNAO1 | c.723+48C>T (n.723+48C>T) c.390+48C>T (n.390+48C>T) c.27+48C>T (n.27+48C>T) c.115+48C>T n.938+48C>T n.1023+48C>T n.633+48C>T n.1444+48C>T n.624+48C>T c.358+48C>T c.248+48C>T c.761+48C>T (n.761+48C>T) n.653+48C>T c.87+48C>T (n.87+48C>T) n.499+48C>T c.*121+48C>T (n.*121+48C>T) n.115+48C>T c.597+48C>T (n.597+48C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336908_56336912dup | CA2633315196 | GNAO1 | c.723+48_723+52dup (n.723+48_723+52dup) c.390+48_390+52dup (n.390+48_390+52dup) c.27+48_27+52dup (n.27+48_27+52dup) c.115+48_115+52dup n.938+48_938+52dup n.1023+48_1023+52dup n.633+48_633+52dup n.1444+48_1444+52dup n.624+48_624+52dup c.358+48_358+52dup c.248+48_248+52dup c.761+48_761+52dup (n.761+48_761+52dup) n.653+48_653+52dup c.87+48_87+52dup (n.87+48_87+52dup) n.499+48_499+52dup c.*121+48_*121+52dup (n.*121+48_*121+52dup) n.115+48_115+52dup c.597+48_597+52dup (n.597+48_597+52dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56336909C>A | CA2575998036 | GNAO1 | c.723+49C>A (n.723+49C>A) c.390+49C>A (n.390+49C>A) c.27+49C>A (n.27+49C>A) c.115+49C>A n.938+49C>A n.1023+49C>A n.633+49C>A n.1444+49C>A n.624+49C>A c.358+49C>A c.248+49C>A c.761+49C>A (n.761+49C>A) n.653+49C>A c.87+49C>A (n.87+49C>A) n.499+49C>A c.*121+49C>A (n.*121+49C>A) n.115+49C>A c.597+49C>A (n.597+49C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336909C= | CA2224102555 | GNAO1 | c.723+49C= (n.723+49C=) c.390+49C= (n.390+49C=) c.27+49C= (n.27+49C=) c.115+49C= n.938+49C= n.1023+49C= n.633+49C= n.1444+49C= n.624+49C= c.358+49C= c.248+49C= c.761+49C= (n.761+49C=) n.653+49C= c.87+49C= (n.87+49C=) n.499+49C= c.*121+49C= (n.*121+49C=) n.115+49C= c.597+49C= (n.597+49C=) | |
16 | g.56336909C>T | CA8063852 | GNAO1 | c.723+49C>T (n.723+49C>T) c.390+49C>T (n.390+49C>T) c.27+49C>T (n.27+49C>T) c.115+49C>T n.938+49C>T n.1023+49C>T n.633+49C>T n.1444+49C>T n.624+49C>T c.358+49C>T c.248+49C>T c.761+49C>T (n.761+49C>T) n.653+49C>T c.87+49C>T (n.87+49C>T) n.499+49C>T c.*121+49C>T (n.*121+49C>T) n.115+49C>T c.597+49C>T (n.597+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336910G>A | CA8063853 | GNAO1 | c.723+50G>A (n.723+50G>A) c.390+50G>A (n.390+50G>A) c.27+50G>A (n.27+50G>A) c.115+50G>A n.938+50G>A n.1023+50G>A n.633+50G>A n.1444+50G>A n.624+50G>A c.358+50G>A c.248+50G>A c.761+50G>A (n.761+50G>A) n.653+50G>A c.87+50G>A (n.87+50G>A) n.499+50G>A c.*121+50G>A (n.*121+50G>A) n.115+50G>A c.597+50G>A (n.597+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336910G>C | CA2633315198 | GNAO1 | c.723+50G>C (n.723+50G>C) c.390+50G>C (n.390+50G>C) c.27+50G>C (n.27+50G>C) c.115+50G>C n.938+50G>C n.1023+50G>C n.633+50G>C n.1444+50G>C n.624+50G>C c.358+50G>C c.248+50G>C c.761+50G>C (n.761+50G>C) n.653+50G>C c.87+50G>C (n.87+50G>C) n.499+50G>C c.*121+50G>C (n.*121+50G>C) n.115+50G>C c.597+50G>C (n.597+50G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56336910G= | CA2224102556 | GNAO1 | c.723+50G= (n.723+50G=) c.390+50G= (n.390+50G=) c.27+50G= (n.27+50G=) c.115+50G= n.938+50G= n.1023+50G= n.633+50G= n.1444+50G= n.624+50G= c.358+50G= c.248+50G= c.761+50G= (n.761+50G=) n.653+50G= c.87+50G= (n.87+50G=) n.499+50G= c.*121+50G= (n.*121+50G=) n.115+50G= c.597+50G= (n.597+50G=) | |
16 | g.56336910G>T | CA2224102557 | GNAO1 | c.723+50G>T (n.723+50G>T) c.390+50G>T (n.390+50G>T) c.27+50G>T (n.27+50G>T) c.115+50G>T n.938+50G>T n.1023+50G>T n.633+50G>T n.1444+50G>T n.624+50G>T c.358+50G>T c.248+50G>T c.761+50G>T (n.761+50G>T) n.653+50G>T c.87+50G>T (n.87+50G>T) n.499+50G>T c.*121+50G>T (n.*121+50G>T) n.115+50G>T c.597+50G>T (n.597+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336911C>A | CA2633315199 | GNAO1 | c.723+51C>A (n.723+51C>A) c.390+51C>A (n.390+51C>A) c.27+51C>A (n.27+51C>A) c.115+51C>A n.938+51C>A n.1023+51C>A n.633+51C>A n.1444+51C>A n.624+51C>A c.358+51C>A c.248+51C>A c.761+51C>A (n.761+51C>A) n.653+51C>A c.87+51C>A (n.87+51C>A) n.499+51C>A c.*121+51C>A (n.*121+51C>A) n.115+51C>A c.597+51C>A (n.597+51C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336912A>G | CA2633315200 | GNAO1 | c.723+52A>G (n.723+52A>G) c.390+52A>G (n.390+52A>G) c.27+52A>G (n.27+52A>G) c.115+52A>G n.938+52A>G n.1023+52A>G n.633+52A>G n.1444+52A>G n.624+52A>G c.358+52A>G c.248+52A>G c.761+52A>G (n.761+52A>G) n.653+52A>G c.87+52A>G (n.87+52A>G) n.499+52A>G c.*121+52A>G (n.*121+52A>G) n.115+52A>G c.597+52A>G (n.597+52A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56336913G>A | CA2633315201 | GNAO1 | c.723+53G>A (n.723+53G>A) c.390+53G>A (n.390+53G>A) c.27+53G>A (n.27+53G>A) c.115+53G>A n.938+53G>A n.1023+53G>A n.633+53G>A n.1444+53G>A n.624+53G>A c.358+53G>A c.248+53G>A c.761+53G>A (n.761+53G>A) n.653+53G>A c.87+53G>A (n.87+53G>A) n.499+53G>A c.*121+53G>A (n.*121+53G>A) n.115+53G>A c.597+53G>A (n.597+53G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336913G>T | CA2633315202 | GNAO1 | c.723+53G>T (n.723+53G>T) c.390+53G>T (n.390+53G>T) c.27+53G>T (n.27+53G>T) c.115+53G>T n.938+53G>T n.1023+53G>T n.633+53G>T n.1444+53G>T n.624+53G>T c.358+53G>T c.248+53G>T c.761+53G>T (n.761+53G>T) n.653+53G>T c.87+53G>T (n.87+53G>T) n.499+53G>T c.*121+53G>T (n.*121+53G>T) n.115+53G>T c.597+53G>T (n.597+53G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336914G>T | CA2575998037 | GNAO1 | c.723+54G>T (n.723+54G>T) c.390+54G>T (n.390+54G>T) c.27+54G>T (n.27+54G>T) c.115+54G>T n.938+54G>T n.1023+54G>T n.633+54G>T n.1444+54G>T n.624+54G>T c.358+54G>T c.248+54G>T c.761+54G>T (n.761+54G>T) n.653+54G>T c.87+54G>T (n.87+54G>T) n.499+54G>T c.*121+54G>T (n.*121+54G>T) n.115+54G>T c.597+54G>T (n.597+54G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336915A= | CA2224102558 | GNAO1 | c.723+55A= (n.723+55A=) c.390+55A= (n.390+55A=) c.27+55A= (n.27+55A=) c.115+55A= n.938+55A= n.1023+55A= n.633+55A= n.1444+55A= n.624+55A= c.358+55A= c.248+55A= c.761+55A= (n.761+55A=) n.653+55A= c.87+55A= (n.87+55A=) n.499+55A= c.*121+55A= (n.*121+55A=) n.115+55A= c.597+55A= (n.597+55A=) | |
16 | g.56336915A>G | CA721980656 | GNAO1 | c.723+55A>G (n.723+55A>G) c.390+55A>G (n.390+55A>G) c.27+55A>G (n.27+55A>G) c.115+55A>G n.938+55A>G n.1023+55A>G n.633+55A>G n.1444+55A>G n.624+55A>G c.358+55A>G c.248+55A>G c.761+55A>G (n.761+55A>G) n.653+55A>G c.87+55A>G (n.87+55A>G) n.499+55A>G c.*121+55A>G (n.*121+55A>G) n.115+55A>G c.597+55A>G (n.597+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336917A>G | CA2633315203 | GNAO1 | c.723+57A>G (n.723+57A>G) c.390+57A>G (n.390+57A>G) c.27+57A>G (n.27+57A>G) c.115+57A>G n.938+57A>G n.1023+57A>G n.633+57A>G n.1444+57A>G n.624+57A>G c.358+57A>G c.248+57A>G c.761+57A>G (n.761+57A>G) n.653+57A>G c.87+57A>G (n.87+57A>G) n.499+57A>G c.*121+57A>G (n.*121+57A>G) n.115+57A>G c.597+57A>G (n.597+57A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56336917A>T | CA2840732409 | GNAO1 | c.723+57A>T (n.723+57A>T) c.390+57A>T (n.390+57A>T) c.27+57A>T (n.27+57A>T) c.115+57A>T n.938+57A>T n.1023+57A>T n.633+57A>T n.1444+57A>T n.624+57A>T c.358+57A>T c.248+57A>T c.761+57A>T (n.761+57A>T) n.653+57A>T c.87+57A>T (n.87+57A>T) n.499+57A>T c.*121+57A>T (n.*121+57A>T) n.115+57A>T c.597+57A>T (n.597+57A>T) | |
16 | g.56336918G>T | CA2633315204 | GNAO1 | c.723+58G>T (n.723+58G>T) c.390+58G>T (n.390+58G>T) c.27+58G>T (n.27+58G>T) c.115+58G>T n.938+58G>T n.1023+58G>T n.633+58G>T n.1444+58G>T n.624+58G>T c.358+58G>T c.248+58G>T c.761+58G>T (n.761+58G>T) n.653+58G>T c.87+58G>T (n.87+58G>T) n.499+58G>T c.*121+58G>T (n.*121+58G>T) n.115+58G>T c.597+58G>T (n.597+58G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336919G>A | CA2633315206 | GNAO1 | c.723+59G>A (n.723+59G>A) c.390+59G>A (n.390+59G>A) c.27+59G>A (n.27+59G>A) c.115+59G>A n.938+59G>A n.1023+59G>A n.633+59G>A n.1444+59G>A n.624+59G>A c.358+59G>A c.248+59G>A c.761+59G>A (n.761+59G>A) n.653+59G>A c.87+59G>A (n.87+59G>A) n.499+59G>A c.*121+59G>A (n.*121+59G>A) n.115+59G>A c.597+59G>A (n.597+59G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336919G>T | CA2633315205 | GNAO1 | c.723+59G>T (n.723+59G>T) c.390+59G>T (n.390+59G>T) c.27+59G>T (n.27+59G>T) c.115+59G>T n.938+59G>T n.1023+59G>T n.633+59G>T n.1444+59G>T n.624+59G>T c.358+59G>T c.248+59G>T c.761+59G>T (n.761+59G>T) n.653+59G>T c.87+59G>T (n.87+59G>T) n.499+59G>T c.*121+59G>T (n.*121+59G>T) n.115+59G>T c.597+59G>T (n.597+59G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336920C>A | CA2633315207 | GNAO1 | c.723+60C>A (n.723+60C>A) c.390+60C>A (n.390+60C>A) c.27+60C>A (n.27+60C>A) c.115+60C>A n.938+60C>A n.1023+60C>A n.633+60C>A n.1444+60C>A n.624+60C>A c.358+60C>A c.248+60C>A c.761+60C>A (n.761+60C>A) n.653+60C>A c.87+60C>A (n.87+60C>A) n.499+60C>A c.*121+60C>A (n.*121+60C>A) n.115+60C>A c.597+60C>A (n.597+60C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336920C>T | CA2633315208 | GNAO1 | c.723+60C>T (n.723+60C>T) c.390+60C>T (n.390+60C>T) c.27+60C>T (n.27+60C>T) c.115+60C>T n.938+60C>T n.1023+60C>T n.633+60C>T n.1444+60C>T n.624+60C>T c.358+60C>T c.248+60C>T c.761+60C>T (n.761+60C>T) n.653+60C>T c.87+60C>T (n.87+60C>T) n.499+60C>T c.*121+60C>T (n.*121+60C>T) n.115+60C>T c.597+60C>T (n.597+60C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336921del | CA2575998038 | GNAO1 | c.723+61del (n.723+61del) c.390+61del (n.390+61del) c.27+61del (n.27+61del) c.115+61del n.938+61del n.1023+61del n.633+61del n.1444+61del n.624+61del c.358+61del c.248+61del c.761+61del (n.761+61del) n.653+61del c.87+61del (n.87+61del) n.499+61del c.*121+61del (n.*121+61del) n.115+61del c.597+61del (n.597+61del) | gnomAD v4 |
16 | g.56336921C>A | CA2633315209 | GNAO1 | c.723+61C>A (n.723+61C>A) c.390+61C>A (n.390+61C>A) c.27+61C>A (n.27+61C>A) c.115+61C>A n.938+61C>A n.1023+61C>A n.633+61C>A n.1444+61C>A n.624+61C>A c.358+61C>A c.248+61C>A c.761+61C>A (n.761+61C>A) n.653+61C>A c.87+61C>A (n.87+61C>A) n.499+61C>A c.*121+61C>A (n.*121+61C>A) n.115+61C>A c.597+61C>A (n.597+61C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336922A>G | CA2633315210 | GNAO1 | c.723+62A>G (n.723+62A>G) c.390+62A>G (n.390+62A>G) c.27+62A>G (n.27+62A>G) c.115+62A>G n.938+62A>G n.1023+62A>G n.633+62A>G n.1444+62A>G n.624+62A>G c.358+62A>G c.248+62A>G c.761+62A>G (n.761+62A>G) n.653+62A>G c.87+62A>G (n.87+62A>G) n.499+62A>G c.*121+62A>G (n.*121+62A>G) n.115+62A>G c.597+62A>G (n.597+62A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56336923G>A | CA2575998039 | GNAO1 | c.723+63G>A (n.723+63G>A) c.390+63G>A (n.390+63G>A) c.27+63G>A (n.27+63G>A) c.115+63G>A n.938+63G>A n.1023+63G>A n.633+63G>A n.1444+63G>A n.624+63G>A c.358+63G>A c.248+63G>A c.761+63G>A (n.761+63G>A) n.653+63G>A c.87+63G>A (n.87+63G>A) n.499+63G>A c.*121+63G>A (n.*121+63G>A) n.115+63G>A c.597+63G>A (n.597+63G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336923G>T | CA2732467259 | GNAO1 | c.723+63G>T (n.723+63G>T) c.390+63G>T (n.390+63G>T) c.27+63G>T (n.27+63G>T) c.115+63G>T n.938+63G>T n.1023+63G>T n.633+63G>T n.1444+63G>T n.624+63G>T c.358+63G>T c.248+63G>T c.761+63G>T (n.761+63G>T) n.653+63G>T c.87+63G>T (n.87+63G>T) n.499+63G>T c.*121+63G>T (n.*121+63G>T) n.115+63G>T c.597+63G>T (n.597+63G>T) | dbSNP |
16 | g.56336924C>A | CA2633315212 | GNAO1 | c.723+64C>A (n.723+64C>A) c.390+64C>A (n.390+64C>A) c.27+64C>A (n.27+64C>A) c.115+64C>A n.938+64C>A n.1023+64C>A n.633+64C>A n.1444+64C>A n.624+64C>A c.358+64C>A c.248+64C>A c.761+64C>A (n.761+64C>A) n.653+64C>A c.87+64C>A (n.87+64C>A) n.499+64C>A c.*121+64C>A (n.*121+64C>A) n.115+64C>A c.597+64C>A (n.597+64C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336924C>T | CA2633315213 | GNAO1 | c.723+64C>T (n.723+64C>T) c.390+64C>T (n.390+64C>T) c.27+64C>T (n.27+64C>T) c.115+64C>T n.938+64C>T n.1023+64C>T n.633+64C>T n.1444+64C>T n.624+64C>T c.358+64C>T c.248+64C>T c.761+64C>T (n.761+64C>T) n.653+64C>T c.87+64C>T (n.87+64C>T) n.499+64C>T c.*121+64C>T (n.*121+64C>T) n.115+64C>T c.597+64C>T (n.597+64C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336926del | CA2633315211 | GNAO1 | c.723+66del (n.723+66del) c.390+66del (n.390+66del) c.27+66del (n.27+66del) c.115+66del n.938+66del n.1023+66del n.633+66del n.1444+66del n.624+66del c.358+66del c.248+66del c.761+66del (n.761+66del) n.653+66del c.87+66del (n.87+66del) n.499+66del c.*121+66del (n.*121+66del) n.115+66del c.597+66del (n.597+66del) | gnomAD v4 |
16 | g.56336925C>A | CA2633315214 | GNAO1 | c.723+65C>A (n.723+65C>A) c.390+65C>A (n.390+65C>A) c.27+65C>A (n.27+65C>A) c.115+65C>A n.938+65C>A n.1023+65C>A n.633+65C>A n.1444+65C>A n.624+65C>A c.358+65C>A c.248+65C>A c.761+65C>A (n.761+65C>A) n.653+65C>A c.87+65C>A (n.87+65C>A) n.499+65C>A c.*121+65C>A (n.*121+65C>A) n.115+65C>A c.597+65C>A (n.597+65C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336925C= | CA2224102559 | GNAO1 | c.723+65C= (n.723+65C=) c.390+65C= (n.390+65C=) c.27+65C= (n.27+65C=) c.115+65C= n.938+65C= n.1023+65C= n.633+65C= n.1444+65C= n.624+65C= c.358+65C= c.248+65C= c.761+65C= (n.761+65C=) n.653+65C= c.87+65C= (n.87+65C=) n.499+65C= c.*121+65C= (n.*121+65C=) n.115+65C= c.597+65C= (n.597+65C=) | |
16 | g.56336925C>T | CA2224102560 | GNAO1 | c.723+65C>T (n.723+65C>T) c.390+65C>T (n.390+65C>T) c.27+65C>T (n.27+65C>T) c.115+65C>T n.938+65C>T n.1023+65C>T n.633+65C>T n.1444+65C>T n.624+65C>T c.358+65C>T c.248+65C>T c.761+65C>T (n.761+65C>T) n.653+65C>T c.87+65C>T (n.87+65C>T) n.499+65C>T c.*121+65C>T (n.*121+65C>T) n.115+65C>T c.597+65C>T (n.597+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336926C>A | CA2575998040 | GNAO1 | c.723+66C>A (n.723+66C>A) c.390+66C>A (n.390+66C>A) c.27+66C>A (n.27+66C>A) c.115+66C>A n.938+66C>A n.1023+66C>A n.633+66C>A n.1444+66C>A n.624+66C>A c.358+66C>A c.248+66C>A c.761+66C>A (n.761+66C>A) n.653+66C>A c.87+66C>A (n.87+66C>A) n.499+66C>A c.*121+66C>A (n.*121+66C>A) n.115+66C>A c.597+66C>A (n.597+66C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336926C>T | CA2633315215 | GNAO1 | c.723+66C>T (n.723+66C>T) c.390+66C>T (n.390+66C>T) c.27+66C>T (n.27+66C>T) c.115+66C>T n.938+66C>T n.1023+66C>T n.633+66C>T n.1444+66C>T n.624+66C>T c.358+66C>T c.248+66C>T c.761+66C>T (n.761+66C>T) n.653+66C>T c.87+66C>T (n.87+66C>T) n.499+66C>T c.*121+66C>T (n.*121+66C>T) n.115+66C>T c.597+66C>T (n.597+66C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336927T>C | CA2633315216 | GNAO1 | c.723+67T>C (n.723+67T>C) c.390+67T>C (n.390+67T>C) c.27+67T>C (n.27+67T>C) c.115+67T>C n.938+67T>C n.1023+67T>C n.633+67T>C n.1444+67T>C n.624+67T>C c.358+67T>C c.248+67T>C c.761+67T>C (n.761+67T>C) n.653+67T>C c.87+67T>C (n.87+67T>C) n.499+67T>C c.*121+67T>C (n.*121+67T>C) n.115+67T>C c.597+67T>C (n.597+67T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56336928C>A | CA2633315217 | GNAO1 | c.723+68C>A (n.723+68C>A) c.390+68C>A (n.390+68C>A) c.27+68C>A (n.27+68C>A) c.115+68C>A n.938+68C>A n.1023+68C>A n.633+68C>A n.1444+68C>A n.624+68C>A c.358+68C>A c.248+68C>A c.761+68C>A (n.761+68C>A) n.653+68C>A c.87+68C>A (n.87+68C>A) n.499+68C>A c.*121+68C>A (n.*121+68C>A) n.115+68C>A c.597+68C>A (n.597+68C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336929T>C | CA2633315218 | GNAO1 | c.723+69T>C (n.723+69T>C) c.390+69T>C (n.390+69T>C) c.27+69T>C (n.27+69T>C) c.115+69T>C n.938+69T>C n.1023+69T>C n.633+69T>C n.1444+69T>C n.624+69T>C c.358+69T>C c.248+69T>C c.761+69T>C (n.761+69T>C) n.653+69T>C c.87+69T>C (n.87+69T>C) n.499+69T>C c.*121+69T>C (n.*121+69T>C) n.115+69T>C c.597+69T>C (n.597+69T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56336929T>G | CA721980657 | GNAO1 | c.723+69T>G (n.723+69T>G) c.390+69T>G (n.390+69T>G) c.27+69T>G (n.27+69T>G) c.115+69T>G n.938+69T>G n.1023+69T>G n.633+69T>G n.1444+69T>G n.624+69T>G c.358+69T>G c.248+69T>G c.761+69T>G (n.761+69T>G) n.653+69T>G c.87+69T>G (n.87+69T>G) n.499+69T>G c.*121+69T>G (n.*121+69T>G) n.115+69T>G c.597+69T>G (n.597+69T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336929T= | CA2224102561 | GNAO1 | c.723+69T= (n.723+69T=) c.390+69T= (n.390+69T=) c.27+69T= (n.27+69T=) c.115+69T= n.938+69T= n.1023+69T= n.633+69T= n.1444+69T= n.624+69T= c.358+69T= c.248+69T= c.761+69T= (n.761+69T=) n.653+69T= c.87+69T= (n.87+69T=) n.499+69T= c.*121+69T= (n.*121+69T=) n.115+69T= c.597+69T= (n.597+69T=) | |
16 | g.56336930G>A | CA2633315219 | GNAO1 | c.723+70G>A (n.723+70G>A) c.390+70G>A (n.390+70G>A) c.27+70G>A (n.27+70G>A) c.115+70G>A n.938+70G>A n.1023+70G>A n.633+70G>A n.1444+70G>A n.624+70G>A c.358+70G>A c.248+70G>A c.761+70G>A (n.761+70G>A) n.653+70G>A c.87+70G>A (n.87+70G>A) n.499+70G>A c.*121+70G>A (n.*121+70G>A) n.115+70G>A c.597+70G>A (n.597+70G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336930G>C | CA2575998041 | GNAO1 | c.723+70G>C (n.723+70G>C) c.390+70G>C (n.390+70G>C) c.27+70G>C (n.27+70G>C) c.115+70G>C n.938+70G>C n.1023+70G>C n.633+70G>C n.1444+70G>C n.624+70G>C c.358+70G>C c.248+70G>C c.761+70G>C (n.761+70G>C) n.653+70G>C c.87+70G>C (n.87+70G>C) n.499+70G>C c.*121+70G>C (n.*121+70G>C) n.115+70G>C c.597+70G>C (n.597+70G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56336932G>C | CA2575998042 | GNAO1 | c.723+72G>C (n.723+72G>C) c.390+72G>C (n.390+72G>C) c.27+72G>C (n.27+72G>C) c.115+72G>C n.938+72G>C n.1023+72G>C n.633+72G>C n.1444+72G>C n.624+72G>C c.358+72G>C c.248+72G>C c.761+72G>C (n.761+72G>C) n.653+72G>C c.87+72G>C (n.87+72G>C) n.499+72G>C c.*121+72G>C (n.*121+72G>C) n.115+72G>C c.597+72G>C (n.597+72G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56336933C>A | CA2575998043 | GNAO1 | c.723+73C>A (n.723+73C>A) c.390+73C>A (n.390+73C>A) c.27+73C>A (n.27+73C>A) c.115+73C>A n.938+73C>A n.1023+73C>A n.633+73C>A n.1444+73C>A n.624+73C>A c.358+73C>A c.248+73C>A c.761+73C>A (n.761+73C>A) n.653+73C>A c.87+73C>A (n.87+73C>A) n.499+73C>A c.*121+73C>A (n.*121+73C>A) n.115+73C>A c.597+73C>A (n.597+73C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336933C>T | CA2633315220 | GNAO1 | c.723+73C>T (n.723+73C>T) c.390+73C>T (n.390+73C>T) c.27+73C>T (n.27+73C>T) c.115+73C>T n.938+73C>T n.1023+73C>T n.633+73C>T n.1444+73C>T n.624+73C>T c.358+73C>T c.248+73C>T c.761+73C>T (n.761+73C>T) n.653+73C>T c.87+73C>T (n.87+73C>T) n.499+73C>T c.*121+73C>T (n.*121+73C>T) n.115+73C>T c.597+73C>T (n.597+73C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336934A= | CA2224102562 | GNAO1 | c.723+74A= (n.723+74A=) c.390+74A= (n.390+74A=) c.27+74A= (n.27+74A=) c.115+74A= n.938+74A= n.1023+74A= n.633+74A= n.1444+74A= n.624+74A= c.358+74A= c.248+74A= c.761+74A= (n.761+74A=) n.653+74A= c.87+74A= (n.87+74A=) n.499+74A= c.*121+74A= (n.*121+74A=) n.115+74A= c.597+74A= (n.597+74A=) | |
16 | g.56336934A>G | CA977614018 | GNAO1 | c.723+74A>G (n.723+74A>G) c.390+74A>G (n.390+74A>G) c.27+74A>G (n.27+74A>G) c.115+74A>G n.938+74A>G n.1023+74A>G n.633+74A>G n.1444+74A>G n.624+74A>G c.358+74A>G c.248+74A>G c.761+74A>G (n.761+74A>G) n.653+74A>G c.87+74A>G (n.87+74A>G) n.499+74A>G c.*121+74A>G (n.*121+74A>G) n.115+74A>G c.597+74A>G (n.597+74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336935C>A | CA2633315221 | GNAO1 | c.723+75C>A (n.723+75C>A) c.390+75C>A (n.390+75C>A) c.27+75C>A (n.27+75C>A) c.115+75C>A n.938+75C>A n.1023+75C>A n.633+75C>A n.1444+75C>A n.624+75C>A c.358+75C>A c.248+75C>A c.761+75C>A (n.761+75C>A) n.653+75C>A c.87+75C>A (n.87+75C>A) n.499+75C>A c.*121+75C>A (n.*121+75C>A) n.115+75C>A c.597+75C>A (n.597+75C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336935C= | CA2224102563 | GNAO1 | c.723+75C= (n.723+75C=) c.390+75C= (n.390+75C=) c.27+75C= (n.27+75C=) c.115+75C= n.938+75C= n.1023+75C= n.633+75C= n.1444+75C= n.624+75C= c.358+75C= c.248+75C= c.761+75C= (n.761+75C=) n.653+75C= c.87+75C= (n.87+75C=) n.499+75C= c.*121+75C= (n.*121+75C=) n.115+75C= c.597+75C= (n.597+75C=) | |
16 | g.56336935C>T | CA622305022 | GNAO1 | c.723+75C>T (n.723+75C>T) c.390+75C>T (n.390+75C>T) c.27+75C>T (n.27+75C>T) c.115+75C>T n.938+75C>T n.1023+75C>T n.633+75C>T n.1444+75C>T n.624+75C>T c.358+75C>T c.248+75C>T c.761+75C>T (n.761+75C>T) n.653+75C>T c.87+75C>T (n.87+75C>T) n.499+75C>T c.*121+75C>T (n.*121+75C>T) n.115+75C>T c.597+75C>T (n.597+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336936T>A | CA721980659 | GNAO1 | c.723+76T>A (n.723+76T>A) c.390+76T>A (n.390+76T>A) c.27+76T>A (n.27+76T>A) c.115+76T>A n.938+76T>A n.1023+76T>A n.633+76T>A n.1444+76T>A n.624+76T>A c.358+76T>A c.248+76T>A c.761+76T>A (n.761+76T>A) n.653+76T>A c.87+76T>A (n.87+76T>A) n.499+76T>A c.*121+76T>A (n.*121+76T>A) n.115+76T>A c.597+76T>A (n.597+76T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336936T>C | CA2633315222 | GNAO1 | c.723+76T>C (n.723+76T>C) c.390+76T>C (n.390+76T>C) c.27+76T>C (n.27+76T>C) c.115+76T>C n.938+76T>C n.1023+76T>C n.633+76T>C n.1444+76T>C n.624+76T>C c.358+76T>C c.248+76T>C c.761+76T>C (n.761+76T>C) n.653+76T>C c.87+76T>C (n.87+76T>C) n.499+76T>C c.*121+76T>C (n.*121+76T>C) n.115+76T>C c.597+76T>C (n.597+76T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56336936T= | CA2224102564 | GNAO1 | c.723+76T= (n.723+76T=) c.390+76T= (n.390+76T=) c.27+76T= (n.27+76T=) c.115+76T= n.938+76T= n.1023+76T= n.633+76T= n.1444+76T= n.624+76T= c.358+76T= c.248+76T= c.761+76T= (n.761+76T=) n.653+76T= c.87+76T= (n.87+76T=) n.499+76T= c.*121+76T= (n.*121+76T=) n.115+76T= c.597+76T= (n.597+76T=) | |
16 | g.56336937G>T | CA2633315223 | GNAO1 | c.723+77G>T (n.723+77G>T) c.390+77G>T (n.390+77G>T) c.27+77G>T (n.27+77G>T) c.115+77G>T n.938+77G>T n.1023+77G>T n.633+77G>T n.1444+77G>T n.624+77G>T c.358+77G>T c.248+77G>T c.761+77G>T (n.761+77G>T) n.653+77G>T c.87+77G>T (n.87+77G>T) n.499+77G>T c.*121+77G>T (n.*121+77G>T) n.115+77G>T c.597+77G>T (n.597+77G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336938G>A | CA2633315224 | GNAO1 | c.723+78G>A (n.723+78G>A) c.390+78G>A (n.390+78G>A) c.27+78G>A (n.27+78G>A) c.115+78G>A n.938+78G>A n.1023+78G>A n.633+78G>A n.1444+78G>A n.624+78G>A c.358+78G>A c.248+78G>A c.761+78G>A (n.761+78G>A) n.653+78G>A c.87+78G>A (n.87+78G>A) n.499+78G>A c.*121+78G>A (n.*121+78G>A) n.115+78G>A c.597+78G>A (n.597+78G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336939G>A | CA721980660 | GNAO1 | c.723+79G>A (n.723+79G>A) c.390+79G>A (n.390+79G>A) c.27+79G>A (n.27+79G>A) c.115+79G>A n.938+79G>A n.1023+79G>A n.633+79G>A n.1444+79G>A n.624+79G>A c.358+79G>A c.248+79G>A c.761+79G>A (n.761+79G>A) n.653+79G>A c.87+79G>A (n.87+79G>A) n.499+79G>A c.*121+79G>A (n.*121+79G>A) n.115+79G>A c.597+79G>A (n.597+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336939G= | CA2224102565 | GNAO1 | c.723+79G= (n.723+79G=) c.390+79G= (n.390+79G=) c.27+79G= (n.27+79G=) c.115+79G= n.938+79G= n.1023+79G= n.633+79G= n.1444+79G= n.624+79G= c.358+79G= c.248+79G= c.761+79G= (n.761+79G=) n.653+79G= c.87+79G= (n.87+79G=) n.499+79G= c.*121+79G= (n.*121+79G=) n.115+79G= c.597+79G= (n.597+79G=) | |
16 | g.56336940C>A | CA2575998044 | GNAO1 | c.723+80C>A (n.723+80C>A) c.390+80C>A (n.390+80C>A) c.27+80C>A (n.27+80C>A) c.115+80C>A n.938+80C>A n.1023+80C>A n.633+80C>A n.1444+80C>A n.624+80C>A c.358+80C>A c.248+80C>A c.761+80C>A (n.761+80C>A) n.653+80C>A c.87+80C>A (n.87+80C>A) n.499+80C>A c.*121+80C>A (n.*121+80C>A) n.115+80C>A c.597+80C>A (n.597+80C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336940C>T | CA2633315225 | GNAO1 | c.723+80C>T (n.723+80C>T) c.390+80C>T (n.390+80C>T) c.27+80C>T (n.27+80C>T) c.115+80C>T n.938+80C>T n.1023+80C>T n.633+80C>T n.1444+80C>T n.624+80C>T c.358+80C>T c.248+80C>T c.761+80C>T (n.761+80C>T) n.653+80C>T c.87+80C>T (n.87+80C>T) n.499+80C>T c.*121+80C>T (n.*121+80C>T) n.115+80C>T c.597+80C>T (n.597+80C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336941C>A | CA2575998045 | GNAO1 | c.723+81C>A (n.723+81C>A) c.390+81C>A (n.390+81C>A) c.27+81C>A (n.27+81C>A) c.115+81C>A n.938+81C>A n.1023+81C>A n.633+81C>A n.1444+81C>A n.624+81C>A c.358+81C>A c.248+81C>A c.761+81C>A (n.761+81C>A) n.653+81C>A c.87+81C>A (n.87+81C>A) n.499+81C>A c.*121+81C>A (n.*121+81C>A) n.115+81C>A c.597+81C>A (n.597+81C>A) | |
16 | g.56336941C>G | CA2807144821 | GNAO1 | c.723+81C>G (n.723+81C>G) c.390+81C>G (n.390+81C>G) c.27+81C>G (n.27+81C>G) c.115+81C>G n.938+81C>G n.1023+81C>G n.633+81C>G n.1444+81C>G n.624+81C>G c.358+81C>G c.248+81C>G c.761+81C>G (n.761+81C>G) n.653+81C>G c.87+81C>G (n.87+81C>G) n.499+81C>G c.*121+81C>G (n.*121+81C>G) n.115+81C>G c.597+81C>G (n.597+81C>G) | |
16 | g.56336941C>T | CA2807144822 | GNAO1 | c.723+81C>T (n.723+81C>T) c.390+81C>T (n.390+81C>T) c.27+81C>T (n.27+81C>T) c.115+81C>T n.938+81C>T n.1023+81C>T n.633+81C>T n.1444+81C>T n.624+81C>T c.358+81C>T c.248+81C>T c.761+81C>T (n.761+81C>T) n.653+81C>T c.87+81C>T (n.87+81C>T) n.499+81C>T c.*121+81C>T (n.*121+81C>T) n.115+81C>T c.597+81C>T (n.597+81C>T) | |
16 | g.56336942T>C | CA2568315848 | GNAO1 | c.723+82T>C (n.723+82T>C) c.390+82T>C (n.390+82T>C) c.27+82T>C (n.27+82T>C) c.115+82T>C n.938+82T>C n.1023+82T>C n.633+82T>C n.1444+82T>C n.624+82T>C c.358+82T>C c.248+82T>C c.761+82T>C (n.761+82T>C) n.653+82T>C c.87+82T>C (n.87+82T>C) n.499+82T>C c.*121+82T>C (n.*121+82T>C) n.115+82T>C c.597+82T>C (n.597+82T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56336943C>A | CA2575998046 | GNAO1 | c.723+83C>A (n.723+83C>A) c.390+83C>A (n.390+83C>A) c.27+83C>A (n.27+83C>A) c.115+83C>A n.938+83C>A n.1023+83C>A n.633+83C>A n.1444+83C>A n.624+83C>A c.358+83C>A c.248+83C>A c.761+83C>A (n.761+83C>A) n.653+83C>A c.87+83C>A (n.87+83C>A) n.499+83C>A c.*121+83C>A (n.*121+83C>A) n.115+83C>A c.597+83C>A (n.597+83C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336943C= | CA2224102566 | GNAO1 | c.723+83C= (n.723+83C=) c.390+83C= (n.390+83C=) c.27+83C= (n.27+83C=) c.115+83C= n.938+83C= n.1023+83C= n.633+83C= n.1444+83C= n.624+83C= c.358+83C= c.248+83C= c.761+83C= (n.761+83C=) n.653+83C= c.87+83C= (n.87+83C=) n.499+83C= c.*121+83C= (n.*121+83C=) n.115+83C= c.597+83C= (n.597+83C=) | |
16 | g.56336943C>T | CA2224102567 | GNAO1 | c.723+83C>T (n.723+83C>T) c.390+83C>T (n.390+83C>T) c.27+83C>T (n.27+83C>T) c.115+83C>T n.938+83C>T n.1023+83C>T n.633+83C>T n.1444+83C>T n.624+83C>T c.358+83C>T c.248+83C>T c.761+83C>T (n.761+83C>T) n.653+83C>T c.87+83C>T (n.87+83C>T) n.499+83C>T c.*121+83C>T (n.*121+83C>T) n.115+83C>T c.597+83C>T (n.597+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336943_56336944delinsCG | CA2224102568 | GNAO1 | c.723+83_723+84delinsCG (n.723+83_723+84delinsCG) c.390+83_390+84delinsCG (n.390+83_390+84delinsCG) c.27+83_27+84delinsCG (n.27+83_27+84delinsCG) c.115+83_115+84delinsCG n.938+83_938+84delinsCG n.1023+83_1023+84delinsCG n.633+83_633+84delinsCG n.1444+83_1444+84delinsCG n.624+83_624+84delinsCG c.358+83_358+84delinsCG c.248+83_248+84delinsCG c.761+83_761+84delinsCG (n.761+83_761+84delinsCG) n.653+83_653+84delinsCG c.87+83_87+84delinsCG (n.87+83_87+84delinsCG) n.499+83_499+84delinsCG c.*121+83_*121+84delinsCG (n.*121+83_*121+84delinsCG) n.115+83_115+84delinsCG c.597+83_597+84delinsCG (n.597+83_597+84delinsCG) | |
16 | g.56336944G>A | CA281428414 | GNAO1 | c.723+84G>A (n.723+84G>A) c.390+84G>A (n.390+84G>A) c.27+84G>A (n.27+84G>A) c.115+84G>A n.938+84G>A n.1023+84G>A n.633+84G>A n.1444+84G>A n.624+84G>A c.358+84G>A c.248+84G>A c.761+84G>A (n.761+84G>A) n.653+84G>A c.87+84G>A (n.87+84G>A) n.499+84G>A c.*121+84G>A (n.*121+84G>A) n.115+84G>A c.597+84G>A (n.597+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336944G= | CA2224102569 | GNAO1 | c.723+84G= (n.723+84G=) c.390+84G= (n.390+84G=) c.27+84G= (n.27+84G=) c.115+84G= n.938+84G= n.1023+84G= n.633+84G= n.1444+84G= n.624+84G= c.358+84G= c.248+84G= c.761+84G= (n.761+84G=) n.653+84G= c.87+84G= (n.87+84G=) n.499+84G= c.*121+84G= (n.*121+84G=) n.115+84G= c.597+84G= (n.597+84G=) | |
16 | g.56336944G>T | CA2633315226 | GNAO1 | c.723+84G>T (n.723+84G>T) c.390+84G>T (n.390+84G>T) c.27+84G>T (n.27+84G>T) c.115+84G>T n.938+84G>T n.1023+84G>T n.633+84G>T n.1444+84G>T n.624+84G>T c.358+84G>T c.248+84G>T c.761+84G>T (n.761+84G>T) n.653+84G>T c.87+84G>T (n.87+84G>T) n.499+84G>T c.*121+84G>T (n.*121+84G>T) n.115+84G>T c.597+84G>T (n.597+84G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336946del | CA721980661 | GNAO1 | c.723+86del (n.723+86del) c.390+86del (n.390+86del) c.27+86del (n.27+86del) c.115+86del n.938+86del n.1023+86del n.633+86del n.1444+86del n.624+86del c.358+86del c.248+86del c.761+86del (n.761+86del) n.653+86del c.87+86del (n.87+86del) n.499+86del c.*121+86del (n.*121+86del) n.115+86del c.597+86del (n.597+86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336945G>T | CA2633315227 | GNAO1 | c.723+85G>T (n.723+85G>T) c.390+85G>T (n.390+85G>T) c.27+85G>T (n.27+85G>T) c.115+85G>T n.938+85G>T n.1023+85G>T n.633+85G>T n.1444+85G>T n.624+85G>T c.358+85G>T c.248+85G>T c.761+85G>T (n.761+85G>T) n.653+85G>T c.87+85G>T (n.87+85G>T) n.499+85G>T c.*121+85G>T (n.*121+85G>T) n.115+85G>T c.597+85G>T (n.597+85G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336946G>T | CA2633315228 | GNAO1 | c.723+86G>T (n.723+86G>T) c.390+86G>T (n.390+86G>T) c.27+86G>T (n.27+86G>T) c.115+86G>T n.938+86G>T n.1023+86G>T n.633+86G>T n.1444+86G>T n.624+86G>T c.358+86G>T c.248+86G>T c.761+86G>T (n.761+86G>T) n.653+86G>T c.87+86G>T (n.87+86G>T) n.499+86G>T c.*121+86G>T (n.*121+86G>T) n.115+86G>T c.597+86G>T (n.597+86G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336948G>A | CA721980671 | GNAO1 | c.723+88G>A (n.723+88G>A) c.390+88G>A (n.390+88G>A) c.27+88G>A (n.27+88G>A) c.115+88G>A n.938+88G>A n.1023+88G>A n.633+88G>A n.1444+88G>A n.624+88G>A c.358+88G>A c.248+88G>A c.761+88G>A (n.761+88G>A) n.653+88G>A c.87+88G>A (n.87+88G>A) n.499+88G>A c.*121+88G>A (n.*121+88G>A) n.115+88G>A c.597+88G>A (n.597+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336948G= | CA2224102570 | GNAO1 | c.723+88G= (n.723+88G=) c.390+88G= (n.390+88G=) c.27+88G= (n.27+88G=) c.115+88G= n.938+88G= n.1023+88G= n.633+88G= n.1444+88G= n.624+88G= c.358+88G= c.248+88G= c.761+88G= (n.761+88G=) n.653+88G= c.87+88G= (n.87+88G=) n.499+88G= c.*121+88G= (n.*121+88G=) n.115+88G= c.597+88G= (n.597+88G=) | |
16 | g.56336949C>A | CA2633315230 | GNAO1 | c.723+89C>A (n.723+89C>A) c.390+89C>A (n.390+89C>A) c.27+89C>A (n.27+89C>A) c.115+89C>A n.938+89C>A n.1023+89C>A n.633+89C>A n.1444+89C>A n.624+89C>A c.358+89C>A c.248+89C>A c.761+89C>A (n.761+89C>A) n.653+89C>A c.87+89C>A (n.87+89C>A) n.499+89C>A c.*121+89C>A (n.*121+89C>A) n.115+89C>A c.597+89C>A (n.597+89C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336949C>T | CA2575998047 | GNAO1 | c.723+89C>T (n.723+89C>T) c.390+89C>T (n.390+89C>T) c.27+89C>T (n.27+89C>T) c.115+89C>T n.938+89C>T n.1023+89C>T n.633+89C>T n.1444+89C>T n.624+89C>T c.358+89C>T c.248+89C>T c.761+89C>T (n.761+89C>T) n.653+89C>T c.87+89C>T (n.87+89C>T) n.499+89C>T c.*121+89C>T (n.*121+89C>T) n.115+89C>T c.597+89C>T (n.597+89C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336951del | CA2633315229 | GNAO1 | c.723+91del (n.723+91del) c.390+91del (n.390+91del) c.27+91del (n.27+91del) c.115+91del n.938+91del n.1023+91del n.633+91del n.1444+91del n.624+91del c.358+91del c.248+91del c.761+91del (n.761+91del) n.653+91del c.87+91del (n.87+91del) n.499+91del c.*121+91del (n.*121+91del) n.115+91del c.597+91del (n.597+91del) | gnomAD v4 |
16 | g.56336950C>A | CA2575998048 | GNAO1 | c.723+90C>A (n.723+90C>A) c.390+90C>A (n.390+90C>A) c.27+90C>A (n.27+90C>A) c.115+90C>A n.938+90C>A n.1023+90C>A n.633+90C>A n.1444+90C>A n.624+90C>A c.358+90C>A c.248+90C>A c.761+90C>A (n.761+90C>A) n.653+90C>A c.87+90C>A (n.87+90C>A) n.499+90C>A c.*121+90C>A (n.*121+90C>A) n.115+90C>A c.597+90C>A (n.597+90C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336950C>T | CA2633315231 | GNAO1 | c.723+90C>T (n.723+90C>T) c.390+90C>T (n.390+90C>T) c.27+90C>T (n.27+90C>T) c.115+90C>T n.938+90C>T n.1023+90C>T n.633+90C>T n.1444+90C>T n.624+90C>T c.358+90C>T c.248+90C>T c.761+90C>T (n.761+90C>T) n.653+90C>T c.87+90C>T (n.87+90C>T) n.499+90C>T c.*121+90C>T (n.*121+90C>T) n.115+90C>T c.597+90C>T (n.597+90C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336951C>A | CA2570290532 | GNAO1 | c.723+91C>A (n.723+91C>A) c.390+91C>A (n.390+91C>A) c.27+91C>A (n.27+91C>A) c.115+91C>A n.938+91C>A n.1023+91C>A n.633+91C>A n.1444+91C>A n.624+91C>A c.358+91C>A c.248+91C>A c.761+91C>A (n.761+91C>A) n.653+91C>A c.87+91C>A (n.87+91C>A) n.499+91C>A c.*121+91C>A (n.*121+91C>A) n.115+91C>A c.597+91C>A (n.597+91C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336951C>T | CA2501429397 | GNAO1 | c.723+91C>T (n.723+91C>T) c.390+91C>T (n.390+91C>T) c.27+91C>T (n.27+91C>T) c.115+91C>T n.938+91C>T n.1023+91C>T n.633+91C>T n.1444+91C>T n.624+91C>T c.358+91C>T c.248+91C>T c.761+91C>T (n.761+91C>T) n.653+91C>T c.87+91C>T (n.87+91C>T) n.499+91C>T c.*121+91C>T (n.*121+91C>T) n.115+91C>T c.597+91C>T (n.597+91C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336952A= | CA2224102571 | GNAO1 | c.723+92A= (n.723+92A=) c.390+92A= (n.390+92A=) c.27+92A= (n.27+92A=) c.115+92A= n.938+92A= n.1023+92A= n.633+92A= n.1444+92A= n.624+92A= c.358+92A= c.248+92A= c.761+92A= (n.761+92A=) n.653+92A= c.87+92A= (n.87+92A=) n.499+92A= c.*121+92A= (n.*121+92A=) n.115+92A= c.597+92A= (n.597+92A=) | |
16 | g.56336952A>C | CA977614030 | GNAO1 | c.723+92A>C (n.723+92A>C) c.390+92A>C (n.390+92A>C) c.27+92A>C (n.27+92A>C) c.115+92A>C n.938+92A>C n.1023+92A>C n.633+92A>C n.1444+92A>C n.624+92A>C c.358+92A>C c.248+92A>C c.761+92A>C (n.761+92A>C) n.653+92A>C c.87+92A>C (n.87+92A>C) n.499+92A>C c.*121+92A>C (n.*121+92A>C) n.115+92A>C c.597+92A>C (n.597+92A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336952A>G | CA2633315232 | GNAO1 | c.723+92A>G (n.723+92A>G) c.390+92A>G (n.390+92A>G) c.27+92A>G (n.27+92A>G) c.115+92A>G n.938+92A>G n.1023+92A>G n.633+92A>G n.1444+92A>G n.624+92A>G c.358+92A>G c.248+92A>G c.761+92A>G (n.761+92A>G) n.653+92A>G c.87+92A>G (n.87+92A>G) n.499+92A>G c.*121+92A>G (n.*121+92A>G) n.115+92A>G c.597+92A>G (n.597+92A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56336952A>T | CA2633315233 | GNAO1 | c.723+92A>T (n.723+92A>T) c.390+92A>T (n.390+92A>T) c.27+92A>T (n.27+92A>T) c.115+92A>T n.938+92A>T n.1023+92A>T n.633+92A>T n.1444+92A>T n.624+92A>T c.358+92A>T c.248+92A>T c.761+92A>T (n.761+92A>T) n.653+92A>T c.87+92A>T (n.87+92A>T) n.499+92A>T c.*121+92A>T (n.*121+92A>T) n.115+92A>T c.597+92A>T (n.597+92A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336953C>A | CA2575998049 | GNAO1 | c.723+93C>A (n.723+93C>A) c.390+93C>A (n.390+93C>A) c.27+93C>A (n.27+93C>A) c.115+93C>A n.938+93C>A n.1023+93C>A n.633+93C>A n.1444+93C>A n.624+93C>A c.358+93C>A c.248+93C>A c.761+93C>A (n.761+93C>A) n.653+93C>A c.87+93C>A (n.87+93C>A) n.499+93C>A c.*121+93C>A (n.*121+93C>A) n.115+93C>A c.597+93C>A (n.597+93C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336953C>T | CA2633315234 | GNAO1 | c.723+93C>T (n.723+93C>T) c.390+93C>T (n.390+93C>T) c.27+93C>T (n.27+93C>T) c.115+93C>T n.938+93C>T n.1023+93C>T n.633+93C>T n.1444+93C>T n.624+93C>T c.358+93C>T c.248+93C>T c.761+93C>T (n.761+93C>T) n.653+93C>T c.87+93C>T (n.87+93C>T) n.499+93C>T c.*121+93C>T (n.*121+93C>T) n.115+93C>T c.597+93C>T (n.597+93C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336953_56336954delinsCA | CA2224102572 | GNAO1 | c.723+93_723+94delinsCA (n.723+93_723+94delinsCA) c.390+93_390+94delinsCA (n.390+93_390+94delinsCA) c.27+93_27+94delinsCA (n.27+93_27+94delinsCA) c.115+93_115+94delinsCA n.938+93_938+94delinsCA n.1023+93_1023+94delinsCA n.633+93_633+94delinsCA n.1444+93_1444+94delinsCA n.624+93_624+94delinsCA c.358+93_358+94delinsCA c.248+93_248+94delinsCA c.761+93_761+94delinsCA (n.761+93_761+94delinsCA) n.653+93_653+94delinsCA c.87+93_87+94delinsCA (n.87+93_87+94delinsCA) n.499+93_499+94delinsCA c.*121+93_*121+94delinsCA (n.*121+93_*121+94delinsCA) n.115+93_115+94delinsCA c.597+93_597+94delinsCA (n.597+93_597+94delinsCA) | |
16 | g.56336954A= | CA2224102574 | GNAO1 | c.723+94A= (n.723+94A=) c.390+94A= (n.390+94A=) c.27+94A= (n.27+94A=) c.115+94A= n.938+94A= n.1023+94A= n.633+94A= n.1444+94A= n.624+94A= c.358+94A= c.248+94A= c.761+94A= (n.761+94A=) n.653+94A= c.87+94A= (n.87+94A=) n.499+94A= c.*121+94A= (n.*121+94A=) n.115+94A= c.597+94A= (n.597+94A=) | |
16 | g.56336954A>G | CA2224102575 | GNAO1 | c.723+94A>G (n.723+94A>G) c.390+94A>G (n.390+94A>G) c.27+94A>G (n.27+94A>G) c.115+94A>G n.938+94A>G n.1023+94A>G n.633+94A>G n.1444+94A>G n.624+94A>G c.358+94A>G c.248+94A>G c.761+94A>G (n.761+94A>G) n.653+94A>G c.87+94A>G (n.87+94A>G) n.499+94A>G c.*121+94A>G (n.*121+94A>G) n.115+94A>G c.597+94A>G (n.597+94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336955del | CA2224102573 | GNAO1 | c.723+95del (n.723+95del) c.390+95del (n.390+95del) c.27+95del (n.27+95del) c.115+95del n.938+95del n.1023+95del n.633+95del n.1444+95del n.624+95del c.358+95del c.248+95del c.761+95del (n.761+95del) n.653+95del c.87+95del (n.87+95del) n.499+95del c.*121+95del (n.*121+95del) n.115+95del c.597+95del (n.597+95del) | dbSNP |
16 | g.56336955A= | CA2224102576 | GNAO1 | c.723+95A= (n.723+95A=) c.390+95A= (n.390+95A=) c.27+95A= (n.27+95A=) c.115+95A= n.938+95A= n.1023+95A= n.633+95A= n.1444+95A= n.624+95A= c.358+95A= c.248+95A= c.761+95A= (n.761+95A=) n.653+95A= c.87+95A= (n.87+95A=) n.499+95A= c.*121+95A= (n.*121+95A=) n.115+95A= c.597+95A= (n.597+95A=) | |
16 | g.56336955A>C | CA2633315235 | GNAO1 | c.723+95A>C (n.723+95A>C) c.390+95A>C (n.390+95A>C) c.27+95A>C (n.27+95A>C) c.115+95A>C n.938+95A>C n.1023+95A>C n.633+95A>C n.1444+95A>C n.624+95A>C c.358+95A>C c.248+95A>C c.761+95A>C (n.761+95A>C) n.653+95A>C c.87+95A>C (n.87+95A>C) n.499+95A>C c.*121+95A>C (n.*121+95A>C) n.115+95A>C c.597+95A>C (n.597+95A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56336955A>G | CA977614035 | GNAO1 | c.723+95A>G (n.723+95A>G) c.390+95A>G (n.390+95A>G) c.27+95A>G (n.27+95A>G) c.115+95A>G n.938+95A>G n.1023+95A>G n.633+95A>G n.1444+95A>G n.624+95A>G c.358+95A>G c.248+95A>G c.761+95A>G (n.761+95A>G) n.653+95A>G c.87+95A>G (n.87+95A>G) n.499+95A>G c.*121+95A>G (n.*121+95A>G) n.115+95A>G c.597+95A>G (n.597+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336957G>A | CA2575998050 | GNAO1 | c.723+97G>A (n.723+97G>A) c.390+97G>A (n.390+97G>A) c.27+97G>A (n.27+97G>A) c.115+97G>A n.938+97G>A n.1023+97G>A n.633+97G>A n.1444+97G>A n.624+97G>A c.358+97G>A c.248+97G>A c.761+97G>A (n.761+97G>A) n.653+97G>A c.87+97G>A (n.87+97G>A) n.499+97G>A c.*121+97G>A (n.*121+97G>A) n.115+97G>A c.597+97G>A (n.597+97G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336957G>T | CA2840732410 | GNAO1 | c.723+97G>T (n.723+97G>T) c.390+97G>T (n.390+97G>T) c.27+97G>T (n.27+97G>T) c.115+97G>T n.938+97G>T n.1023+97G>T n.633+97G>T n.1444+97G>T n.624+97G>T c.358+97G>T c.248+97G>T c.761+97G>T (n.761+97G>T) n.653+97G>T c.87+97G>T (n.87+97G>T) n.499+97G>T c.*121+97G>T (n.*121+97G>T) n.115+97G>T c.597+97G>T (n.597+97G>T) | |
16 | g.56336958G>A | CA2575998051 | GNAO1 | c.723+98G>A (n.723+98G>A) c.390+98G>A (n.390+98G>A) c.27+98G>A (n.27+98G>A) c.115+98G>A n.938+98G>A n.1023+98G>A n.633+98G>A n.1444+98G>A n.624+98G>A c.358+98G>A c.248+98G>A c.761+98G>A (n.761+98G>A) n.653+98G>A c.87+98G>A (n.87+98G>A) n.499+98G>A c.*121+98G>A (n.*121+98G>A) n.115+98G>A c.597+98G>A (n.597+98G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336958G>T | CA2633315236 | GNAO1 | c.723+98G>T (n.723+98G>T) c.390+98G>T (n.390+98G>T) c.27+98G>T (n.27+98G>T) c.115+98G>T n.938+98G>T n.1023+98G>T n.633+98G>T n.1444+98G>T n.624+98G>T c.358+98G>T c.248+98G>T c.761+98G>T (n.761+98G>T) n.653+98G>T c.87+98G>T (n.87+98G>T) n.499+98G>T c.*121+98G>T (n.*121+98G>T) n.115+98G>T c.597+98G>T (n.597+98G>T) | gnomAD v4 |