Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56336697G>T | CA2633315127 | GNAO1 | c.594-34G>T (n.594-34G>T) c.261-34G>T (n.261-34G>T) n.809-34G>T n.894-34G>T n.504-34G>T n.1315-34G>T n.495-34G>T c.229-34G>T c.119-34G>T c.632-34G>T (n.632-34G>T) n.524-34G>T n.336G>T c.433-34G>T (n.433-34G>T) c.468-34G>T (n.468-34G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336698A= | CA2224102472 | GNAO1 | c.594-33A= (n.594-33A=) c.261-33A= (n.261-33A=) n.809-33A= n.894-33A= n.504-33A= n.1315-33A= n.495-33A= c.229-33A= c.119-33A= c.632-33A= (n.632-33A=) n.524-33A= n.337A= c.433-33A= (n.433-33A=) c.468-33A= (n.468-33A=) | |
16 | g.56336698A>C | CA2224102473 | GNAO1 | c.594-33A>C (n.594-33A>C) c.261-33A>C (n.261-33A>C) n.809-33A>C n.894-33A>C n.504-33A>C n.1315-33A>C n.495-33A>C c.229-33A>C c.119-33A>C c.632-33A>C (n.632-33A>C) n.524-33A>C n.337A>C c.433-33A>C (n.433-33A>C) c.468-33A>C (n.468-33A>C) | dbSNP |
16 | g.56336698A>G | CA622304945 | GNAO1 | c.594-33A>G (n.594-33A>G) c.261-33A>G (n.261-33A>G) n.809-33A>G n.894-33A>G n.504-33A>G n.1315-33A>G n.495-33A>G c.229-33A>G c.119-33A>G c.632-33A>G (n.632-33A>G) n.524-33A>G n.337A>G c.433-33A>G (n.433-33A>G) c.468-33A>G (n.468-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336698dup | CA2840732399 | GNAO1 | c.594-33dup (n.594-33dup) c.261-33dup (n.261-33dup) n.809-33dup n.894-33dup n.504-33dup n.1315-33dup n.495-33dup c.229-33dup c.119-33dup c.632-33dup (n.632-33dup) n.524-33dup n.337dup c.433-33dup (n.433-33dup) c.468-33dup (n.468-33dup) | |
16 | g.56336700C= | CA2224102474 | GNAO1 | c.594-31C= (n.594-31C=) c.261-31C= (n.261-31C=) n.809-31C= n.894-31C= n.504-31C= n.1315-31C= n.495-31C= c.229-31C= c.119-31C= c.632-31C= (n.632-31C=) n.524-31C= n.339C= c.433-31C= (n.433-31C=) c.468-31C= (n.468-31C=) | |
16 | g.56336700C>G | CA2633315128 | GNAO1 | c.594-31C>G (n.594-31C>G) c.261-31C>G (n.261-31C>G) n.809-31C>G n.894-31C>G n.504-31C>G n.1315-31C>G n.495-31C>G c.229-31C>G c.119-31C>G c.632-31C>G (n.632-31C>G) n.524-31C>G n.339C>G c.433-31C>G (n.433-31C>G) c.468-31C>G (n.468-31C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56336700C>T | CA281428054 | GNAO1 | c.594-31C>T (n.594-31C>T) c.261-31C>T (n.261-31C>T) n.809-31C>T n.894-31C>T n.504-31C>T n.1315-31C>T n.495-31C>T c.229-31C>T c.119-31C>T c.632-31C>T (n.632-31C>T) n.524-31C>T n.339C>T c.433-31C>T (n.433-31C>T) c.468-31C>T (n.468-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56336701C>A | CA2633315129 | GNAO1 | c.594-30C>A (n.594-30C>A) c.261-30C>A (n.261-30C>A) n.809-30C>A n.894-30C>A n.504-30C>A n.1315-30C>A n.495-30C>A c.229-30C>A c.119-30C>A c.632-30C>A (n.632-30C>A) n.524-30C>A n.340C>A c.433-30C>A (n.433-30C>A) c.468-30C>A (n.468-30C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336701C>T | CA2633315130 | GNAO1 | c.594-30C>T (n.594-30C>T) c.261-30C>T (n.261-30C>T) n.809-30C>T n.894-30C>T n.504-30C>T n.1315-30C>T n.495-30C>T c.229-30C>T c.119-30C>T c.632-30C>T (n.632-30C>T) n.524-30C>T n.340C>T c.433-30C>T (n.433-30C>T) c.468-30C>T (n.468-30C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336702T>C | CA2633315131 | GNAO1 | c.594-29T>C (n.594-29T>C) c.261-29T>C (n.261-29T>C) n.809-29T>C n.894-29T>C n.504-29T>C n.1315-29T>C n.495-29T>C c.229-29T>C c.119-29T>C c.632-29T>C (n.632-29T>C) n.524-29T>C n.341T>C c.433-29T>C (n.433-29T>C) c.468-29T>C (n.468-29T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56336702T>G | CA2840732400 | GNAO1 | c.594-29T>G (n.594-29T>G) c.261-29T>G (n.261-29T>G) n.809-29T>G n.894-29T>G n.504-29T>G n.1315-29T>G n.495-29T>G c.229-29T>G c.119-29T>G c.632-29T>G (n.632-29T>G) n.524-29T>G n.341T>G c.433-29T>G (n.433-29T>G) c.468-29T>G (n.468-29T>G) | |
16 | g.56336703G>A | CA2633315132 | GNAO1 | c.594-28G>A (n.594-28G>A) c.261-28G>A (n.261-28G>A) n.809-28G>A n.894-28G>A n.504-28G>A n.1315-28G>A n.495-28G>A c.229-28G>A c.119-28G>A c.632-28G>A (n.632-28G>A) n.524-28G>A n.342G>A c.433-28G>A (n.433-28G>A) c.468-28G>A (n.468-28G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336703G>T | CA2633315133 | GNAO1 | c.594-28G>T (n.594-28G>T) c.261-28G>T (n.261-28G>T) n.809-28G>T n.894-28G>T n.504-28G>T n.1315-28G>T n.495-28G>T c.229-28G>T c.119-28G>T c.632-28G>T (n.632-28G>T) n.524-28G>T n.342G>T c.433-28G>T (n.433-28G>T) c.468-28G>T (n.468-28G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336704C>A | CA8063817 | GNAO1 | c.594-27C>A (n.594-27C>A) c.261-27C>A (n.261-27C>A) n.809-27C>A n.894-27C>A n.504-27C>A n.1315-27C>A n.495-27C>A c.229-27C>A c.119-27C>A c.632-27C>A (n.632-27C>A) n.524-27C>A n.343C>A c.433-27C>A (n.433-27C>A) c.468-27C>A (n.468-27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336704C= | CA2224102475 | GNAO1 | c.594-27C= (n.594-27C=) c.261-27C= (n.261-27C=) n.809-27C= n.894-27C= n.504-27C= n.1315-27C= n.495-27C= c.229-27C= c.119-27C= c.632-27C= (n.632-27C=) n.524-27C= n.343C= c.433-27C= (n.433-27C=) c.468-27C= (n.468-27C=) | |
16 | g.56336704C>G | CA2633315134 | GNAO1 | c.594-27C>G (n.594-27C>G) c.261-27C>G (n.261-27C>G) n.809-27C>G n.894-27C>G n.504-27C>G n.1315-27C>G n.495-27C>G c.229-27C>G c.119-27C>G c.632-27C>G (n.632-27C>G) n.524-27C>G n.343C>G c.433-27C>G (n.433-27C>G) c.468-27C>G (n.468-27C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56336704C>T | CA8063816 | GNAO1 | c.594-27C>T (n.594-27C>T) c.261-27C>T (n.261-27C>T) n.809-27C>T n.894-27C>T n.504-27C>T n.1315-27C>T n.495-27C>T c.229-27C>T c.119-27C>T c.632-27C>T (n.632-27C>T) n.524-27C>T n.343C>T c.433-27C>T (n.433-27C>T) c.468-27C>T (n.468-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336705G>A | CA8063818 | GNAO1 | c.594-26G>A (n.594-26G>A) c.261-26G>A (n.261-26G>A) n.809-26G>A n.894-26G>A n.504-26G>A n.1315-26G>A n.495-26G>A c.229-26G>A c.119-26G>A c.632-26G>A (n.632-26G>A) n.524-26G>A n.344G>A c.433-26G>A (n.433-26G>A) c.468-26G>A (n.468-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336705G= | CA2224102476 | GNAO1 | c.594-26G= (n.594-26G=) c.261-26G= (n.261-26G=) n.809-26G= n.894-26G= n.504-26G= n.1315-26G= n.495-26G= c.229-26G= c.119-26G= c.632-26G= (n.632-26G=) n.524-26G= n.344G= c.433-26G= (n.433-26G=) c.468-26G= (n.468-26G=) | |
16 | g.56336705G>T | CA8063819 | GNAO1 | c.594-26G>T (n.594-26G>T) c.261-26G>T (n.261-26G>T) n.809-26G>T n.894-26G>T n.504-26G>T n.1315-26G>T n.495-26G>T c.229-26G>T c.119-26G>T c.632-26G>T (n.632-26G>T) n.524-26G>T n.344G>T c.433-26G>T (n.433-26G>T) c.468-26G>T (n.468-26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336707C>A | CA2633315135 | GNAO1 | c.594-24C>A (n.594-24C>A) c.261-24C>A (n.261-24C>A) n.809-24C>A n.894-24C>A n.504-24C>A n.1315-24C>A n.495-24C>A c.229-24C>A c.119-24C>A c.632-24C>A (n.632-24C>A) n.524-24C>A n.346C>A c.433-24C>A (n.433-24C>A) c.468-24C>A (n.468-24C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336709A= | CA2224102477 | GNAO1 | c.594-22A= (n.594-22A=) c.261-22A= (n.261-22A=) n.809-22A= n.894-22A= n.504-22A= n.1315-22A= n.495-22A= c.229-22A= c.119-22A= c.632-22A= (n.632-22A=) n.524-22A= n.348A= c.433-22A= (n.433-22A=) c.468-22A= (n.468-22A=) | |
16 | g.56336709A>G | CA622304952 | GNAO1 | c.594-22A>G (n.594-22A>G) c.261-22A>G (n.261-22A>G) n.809-22A>G n.894-22A>G n.504-22A>G n.1315-22A>G n.495-22A>G c.229-22A>G c.119-22A>G c.632-22A>G (n.632-22A>G) n.524-22A>G n.348A>G c.433-22A>G (n.433-22A>G) c.468-22A>G (n.468-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336710C= | CA2224102478 | GNAO1 | c.594-21C= (n.594-21C=) c.261-21C= (n.261-21C=) n.809-21C= n.894-21C= n.504-21C= n.1315-21C= n.495-21C= c.229-21C= c.119-21C= c.632-21C= (n.632-21C=) n.524-21C= n.349C= c.433-21C= (n.433-21C=) c.468-21C= (n.468-21C=) | |
16 | g.56336710C>T | CA8063820 | GNAO1 | c.594-21C>T (n.594-21C>T) c.261-21C>T (n.261-21C>T) n.809-21C>T n.894-21C>T n.504-21C>T n.1315-21C>T n.495-21C>T c.229-21C>T c.119-21C>T c.632-21C>T (n.632-21C>T) n.524-21C>T n.349C>T c.433-21C>T (n.433-21C>T) c.468-21C>T (n.468-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336711C>A | CA2633315136 | GNAO1 | c.594-20C>A (n.594-20C>A) c.261-20C>A (n.261-20C>A) n.809-20C>A n.894-20C>A n.504-20C>A n.1315-20C>A n.495-20C>A c.229-20C>A c.119-20C>A c.632-20C>A (n.632-20C>A) n.524-20C>A n.350C>A c.433-20C>A (n.433-20C>A) c.468-20C>A (n.468-20C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336711C>T | CA2575998031 | GNAO1 | c.594-20C>T (n.594-20C>T) c.261-20C>T (n.261-20C>T) n.809-20C>T n.894-20C>T n.504-20C>T n.1315-20C>T n.495-20C>T c.229-20C>T c.119-20C>T c.632-20C>T (n.632-20C>T) n.524-20C>T n.350C>T c.433-20C>T (n.433-20C>T) c.468-20C>T (n.468-20C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56336713G>A | CA2633315137 | GNAO1 | c.594-18G>A (n.594-18G>A) c.261-18G>A (n.261-18G>A) n.809-18G>A n.894-18G>A n.504-18G>A n.1315-18G>A n.495-18G>A c.229-18G>A c.119-18G>A c.632-18G>A (n.632-18G>A) n.524-18G>A n.352G>A c.433-18G>A (n.433-18G>A) c.468-18G>A (n.468-18G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336713G>T | CA2633315138 | GNAO1 | c.594-18G>T (n.594-18G>T) c.261-18G>T (n.261-18G>T) n.809-18G>T n.894-18G>T n.504-18G>T n.1315-18G>T n.495-18G>T c.229-18G>T c.119-18G>T c.632-18G>T (n.632-18G>T) n.524-18G>T n.352G>T c.433-18G>T (n.433-18G>T) c.468-18G>T (n.468-18G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336714C>A | CA2633315139 | GNAO1 | c.594-17C>A (n.594-17C>A) c.261-17C>A (n.261-17C>A) n.809-17C>A n.894-17C>A n.504-17C>A n.1315-17C>A n.495-17C>A c.229-17C>A c.119-17C>A c.632-17C>A (n.632-17C>A) n.524-17C>A n.353C>A c.433-17C>A (n.433-17C>A) c.468-17C>A (n.468-17C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336715T>A | CA2633315140 | GNAO1 | c.594-16T>A (n.594-16T>A) c.261-16T>A (n.261-16T>A) n.809-16T>A n.894-16T>A n.504-16T>A n.1315-16T>A n.495-16T>A c.229-16T>A c.119-16T>A c.632-16T>A (n.632-16T>A) n.524-16T>A n.354T>A c.433-16T>A (n.433-16T>A) c.468-16T>A (n.468-16T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336716C>A | CA281428087 | GNAO1 | c.594-15C>A (n.594-15C>A) c.261-15C>A (n.261-15C>A) n.809-15C>A n.894-15C>A n.504-15C>A n.1315-15C>A n.495-15C>A c.229-15C>A c.119-15C>A c.632-15C>A (n.632-15C>A) n.524-15C>A n.355C>A c.433-15C>A (n.433-15C>A) c.468-15C>A (n.468-15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336716C= | CA2224102479 | GNAO1 | c.594-15C= (n.594-15C=) c.261-15C= (n.261-15C=) n.809-15C= n.894-15C= n.504-15C= n.1315-15C= n.495-15C= c.229-15C= c.119-15C= c.632-15C= (n.632-15C=) n.524-15C= n.355C= c.433-15C= (n.433-15C=) c.468-15C= (n.468-15C=) | |
16 | g.56336716C>T | CA2838518575 | GNAO1 | c.594-15C>T (n.594-15C>T) c.261-15C>T (n.261-15C>T) n.809-15C>T n.894-15C>T n.504-15C>T n.1315-15C>T n.495-15C>T c.229-15C>T c.119-15C>T c.632-15C>T (n.632-15C>T) n.524-15C>T n.355C>T c.433-15C>T (n.433-15C>T) c.468-15C>T (n.468-15C>T) | |
16 | g.56336718dup | CA2840732401 | GNAO1 | c.594-13dup (n.594-13dup) c.261-13dup (n.261-13dup) n.809-13dup n.894-13dup n.504-13dup n.1315-13dup n.495-13dup c.229-13dup c.119-13dup c.632-13dup (n.632-13dup) n.524-13dup n.357dup c.433-13dup (n.433-13dup) c.468-13dup (n.468-13dup) | |
16 | g.56336717C>T | CA2633315141 | GNAO1 | c.594-14C>T (n.594-14C>T) c.261-14C>T (n.261-14C>T) n.809-14C>T n.894-14C>T n.504-14C>T n.1315-14C>T n.495-14C>T c.229-14C>T c.119-14C>T c.632-14C>T (n.632-14C>T) n.524-14C>T n.356C>T c.433-14C>T (n.433-14C>T) c.468-14C>T (n.468-14C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336718C>A | CA2633315142 | GNAO1 | c.594-13C>A (n.594-13C>A) c.261-13C>A (n.261-13C>A) n.809-13C>A n.894-13C>A n.504-13C>A n.1315-13C>A n.495-13C>A c.229-13C>A c.119-13C>A c.632-13C>A (n.632-13C>A) n.524-13C>A n.357C>A c.433-13C>A (n.433-13C>A) c.468-13C>A (n.468-13C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336718C>T | CA2633315143 | GNAO1 | c.594-13C>T (n.594-13C>T) c.261-13C>T (n.261-13C>T) n.809-13C>T n.894-13C>T n.504-13C>T n.1315-13C>T n.495-13C>T c.229-13C>T c.119-13C>T c.632-13C>T (n.632-13C>T) n.524-13C>T n.357C>T c.433-13C>T (n.433-13C>T) c.468-13C>T (n.468-13C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336719T>C | CA2633315144 | GNAO1 | c.594-12T>C (n.594-12T>C) c.261-12T>C (n.261-12T>C) n.809-12T>C n.894-12T>C n.504-12T>C n.1315-12T>C n.495-12T>C c.229-12T>C c.119-12T>C c.632-12T>C (n.632-12T>C) n.524-12T>C n.358T>C c.433-12T>C (n.433-12T>C) c.468-12T>C (n.468-12T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56336720G>A | CA281428093 | GNAO1 | c.594-11G>A (n.594-11G>A) c.261-11G>A (n.261-11G>A) n.809-11G>A n.894-11G>A n.504-11G>A n.1315-11G>A n.495-11G>A c.229-11G>A c.119-11G>A c.632-11G>A (n.632-11G>A) n.524-11G>A n.359G>A c.433-11G>A (n.433-11G>A) c.468-11G>A (n.468-11G>A) | dbSNP |
16 | g.56336720G= | CA2224102480 | GNAO1 | c.594-11G= (n.594-11G=) c.261-11G= (n.261-11G=) n.809-11G= n.894-11G= n.504-11G= n.1315-11G= n.495-11G= c.229-11G= c.119-11G= c.632-11G= (n.632-11G=) n.524-11G= n.359G= c.433-11G= (n.433-11G=) c.468-11G= (n.468-11G=) | |
16 | g.56336720G>T | CA2633315145 | GNAO1 | c.594-11G>T (n.594-11G>T) c.261-11G>T (n.261-11G>T) n.809-11G>T n.894-11G>T n.504-11G>T n.1315-11G>T n.495-11G>T c.229-11G>T c.119-11G>T c.632-11G>T (n.632-11G>T) n.524-11G>T n.359G>T c.433-11G>T (n.433-11G>T) c.468-11G>T (n.468-11G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336721C>A | CA2633315146 | GNAO1 | c.594-10C>A (n.594-10C>A) c.261-10C>A (n.261-10C>A) n.809-10C>A n.894-10C>A n.504-10C>A n.1315-10C>A n.495-10C>A c.229-10C>A c.119-10C>A c.632-10C>A (n.632-10C>A) n.524-10C>A n.360C>A c.433-10C>A (n.433-10C>A) c.468-10C>A (n.468-10C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336721C>T | CA2633315147 | GNAO1 | c.594-10C>T (n.594-10C>T) c.261-10C>T (n.261-10C>T) n.809-10C>T n.894-10C>T n.504-10C>T n.1315-10C>T n.495-10C>T c.229-10C>T c.119-10C>T c.632-10C>T (n.632-10C>T) n.524-10C>T n.360C>T c.433-10C>T (n.433-10C>T) c.468-10C>T (n.468-10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56336722C= | CA2224102481 | GNAO1 | c.594-9C= (n.594-9C=) c.261-9C= (n.261-9C=) n.809-9C= n.894-9C= n.504-9C= n.1315-9C= n.495-9C= c.229-9C= c.119-9C= c.632-9C= (n.632-9C=) n.524-9C= n.361C= c.433-9C= (n.433-9C=) c.468-9C= (n.468-9C=) | |
16 | g.56336722C>T | CA622304954 | GNAO1 | c.594-9C>T (n.594-9C>T) c.261-9C>T (n.261-9C>T) n.809-9C>T n.894-9C>T n.504-9C>T n.1315-9C>T n.495-9C>T c.229-9C>T c.119-9C>T c.632-9C>T (n.632-9C>T) n.524-9C>T n.361C>T c.433-9C>T (n.433-9C>T) c.468-9C>T (n.468-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336723T>C | CA2633315148 | GNAO1 | c.594-8T>C (n.594-8T>C) c.261-8T>C (n.261-8T>C) n.809-8T>C n.894-8T>C n.504-8T>C n.1315-8T>C n.495-8T>C c.229-8T>C c.119-8T>C c.632-8T>C (n.632-8T>C) n.524-8T>C n.362T>C c.433-8T>C (n.433-8T>C) c.468-8T>C (n.468-8T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56336724C>T | CA2575998032 | GNAO1 | c.594-7C>T (n.594-7C>T) c.261-7C>T (n.261-7C>T) n.809-7C>T n.894-7C>T n.504-7C>T n.1315-7C>T n.495-7C>T c.229-7C>T c.119-7C>T c.632-7C>T (n.632-7C>T) n.524-7C>T n.363C>T c.433-7C>T (n.433-7C>T) c.468-7C>T (n.468-7C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336725C>A | CA2633315149 | GNAO1 | c.594-6C>A (n.594-6C>A) c.261-6C>A (n.261-6C>A) n.809-6C>A n.894-6C>A n.504-6C>A n.1315-6C>A n.495-6C>A c.229-6C>A c.119-6C>A c.632-6C>A (n.632-6C>A) n.524-6C>A n.364C>A c.433-6C>A (n.433-6C>A) c.468-6C>A (n.468-6C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336725C= | CA2224102482 | GNAO1 | c.594-6C= (n.594-6C=) c.261-6C= (n.261-6C=) n.809-6C= n.894-6C= n.504-6C= n.1315-6C= n.495-6C= c.229-6C= c.119-6C= c.632-6C= (n.632-6C=) n.524-6C= n.364C= c.433-6C= (n.433-6C=) c.468-6C= (n.468-6C=) | |
16 | g.56336725C>T | CA8063821 | GNAO1 | c.594-6C>T (n.594-6C>T) c.261-6C>T (n.261-6C>T) n.809-6C>T n.894-6C>T n.504-6C>T n.1315-6C>T n.495-6C>T c.229-6C>T c.119-6C>T c.632-6C>T (n.632-6C>T) n.524-6C>T n.364C>T c.433-6C>T (n.433-6C>T) c.468-6C>T (n.468-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336726T>C | CA2633315150 | GNAO1 | c.594-5T>C (n.594-5T>C) c.261-5T>C (n.261-5T>C) n.809-5T>C n.894-5T>C n.504-5T>C n.1315-5T>C n.495-5T>C c.229-5T>C c.119-5T>C c.632-5T>C (n.632-5T>C) n.524-5T>C n.365T>C c.433-5T>C (n.433-5T>C) c.468-5T>C (n.468-5T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56336727A= | CA2224102483 | GNAO1 | c.594-4A= (n.594-4A=) c.261-4A= (n.261-4A=) n.809-4A= n.894-4A= n.504-4A= n.1315-4A= n.495-4A= c.229-4A= c.119-4A= c.632-4A= (n.632-4A=) n.524-4A= n.366A= c.433-4A= (n.433-4A=) c.468-4A= (n.468-4A=) | |
16 | g.56336727A>G | CA8063822 | GNAO1 | c.594-4A>G (n.594-4A>G) c.261-4A>G (n.261-4A>G) n.809-4A>G n.894-4A>G n.504-4A>G n.1315-4A>G n.495-4A>G c.229-4A>G c.119-4A>G c.632-4A>G (n.632-4A>G) n.524-4A>G n.366A>G c.433-4A>G (n.433-4A>G) c.468-4A>G (n.468-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336728C>A | CA2839160752 | GNAO1 | c.594-3C>A (n.594-3C>A) c.261-3C>A (n.261-3C>A) n.809-3C>A n.894-3C>A n.504-3C>A n.1315-3C>A n.495-3C>A c.229-3C>A c.119-3C>A c.632-3C>A (n.632-3C>A) n.524-3C>A n.367C>A c.433-3C>A (n.433-3C>A) c.468-3C>A (n.468-3C>A) | |
16 | g.56336728C>T | CA2575998033 | GNAO1 | c.594-3C>T (n.594-3C>T) c.261-3C>T (n.261-3C>T) n.809-3C>T n.894-3C>T n.504-3C>T n.1315-3C>T n.495-3C>T c.229-3C>T c.119-3C>T c.632-3C>T (n.632-3C>T) n.524-3C>T n.367C>T c.433-3C>T (n.433-3C>T) c.468-3C>T (n.468-3C>T) | |
16 | g.56336729del | CA2739290811 | GNAO1 | c.594-2del (n.594-2del) c.261-2del (n.261-2del) n.809-2del n.894-2del n.504-2del n.1315-2del n.495-2del c.229-2del c.119-2del c.632-2del (n.632-2del) n.524-2del n.368del c.433-2del (n.433-2del) c.468-2del (n.468-2del) | |
16 | g.56336729A>C | CA395952127 | GNAO1 | c.594-2A>C (n.594-2A>C) c.261-2A>C (n.261-2A>C) n.809-2A>C n.894-2A>C n.504-2A>C n.1315-2A>C n.495-2A>C c.229-2A>C c.119-2A>C c.632-2A>C (n.632-2A>C) n.524-2A>C n.368A>C c.433-2A>C (n.433-2A>C) c.468-2A>C (n.468-2A>C) | |
16 | g.56336729A>G | CA395952128 | GNAO1 | c.594-2A>G (n.594-2A>G) c.261-2A>G (n.261-2A>G) n.809-2A>G n.894-2A>G n.504-2A>G n.1315-2A>G n.495-2A>G c.229-2A>G c.119-2A>G c.632-2A>G (n.632-2A>G) n.524-2A>G n.368A>G c.433-2A>G (n.433-2A>G) c.468-2A>G (n.468-2A>G) | |
16 | g.56336729A>T | CA395952129 | GNAO1 | c.594-2A>T (n.594-2A>T) c.261-2A>T (n.261-2A>T) n.809-2A>T n.894-2A>T n.504-2A>T n.1315-2A>T n.495-2A>T c.229-2A>T c.119-2A>T c.632-2A>T (n.632-2A>T) n.524-2A>T n.368A>T c.433-2A>T (n.433-2A>T) c.468-2A>T (n.468-2A>T) | |
16 | g.56336730G>A | CA395952130 | GNAO1 | c.594-1G>A (n.594-1G>A) c.261-1G>A (n.261-1G>A) n.809-1G>A n.894-1G>A n.504-1G>A n.1315-1G>A n.495-1G>A c.229-1G>A c.119-1G>A c.632-1G>A (n.632-1G>A) n.524-1G>A n.369G>A c.433-1G>A (n.433-1G>A) c.468-1G>A (n.468-1G>A) | |
16 | g.56336730G>C | CA395952131 | GNAO1 | c.594-1G>C (n.594-1G>C) c.261-1G>C (n.261-1G>C) n.809-1G>C n.894-1G>C n.504-1G>C n.1315-1G>C n.495-1G>C c.229-1G>C c.119-1G>C c.632-1G>C (n.632-1G>C) n.524-1G>C n.369G>C c.433-1G>C (n.433-1G>C) c.468-1G>C (n.468-1G>C) | |
16 | g.56336730G>T | CA395952132 | GNAO1 | c.594-1G>T (n.594-1G>T) c.261-1G>T (n.261-1G>T) n.809-1G>T n.894-1G>T n.504-1G>T n.1315-1G>T n.495-1G>T c.229-1G>T c.119-1G>T c.632-1G>T (n.632-1G>T) n.524-1G>T n.369G>T c.433-1G>T (n.433-1G>T) c.468-1G>T (n.468-1G>T) | |
16 | g.56336731G>A | CA495573564 | GNAO1 | c.594G>A (p.Arg198=) c.261G>A (p.Arg87=) n.809G>A n.894G>A n.504G>A n.1315G>A n.495G>A c.229G>A c.119G>A c.632G>A (n.632G>A) n.524G>A n.370G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) c.468G>A (p.Arg156=) | |
16 | g.56336731G>C | CA395952133 | GNAO1 | c.594G>C (p.Arg198Ser) c.261G>C (p.Arg87Ser) n.809G>C n.894G>C n.504G>C n.1315G>C n.495G>C c.229G>C c.119G>C c.632G>C (n.632G>C) n.524G>C n.370G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) c.468G>C (p.Arg156Ser) | |
16 | g.56336731G>T | CA395952134 | GNAO1 | c.594G>T (p.Arg198Ser) c.261G>T (p.Arg87Ser) n.809G>T n.894G>T n.504G>T n.1315G>T n.495G>T c.229G>T c.119G>T c.632G>T (n.632G>T) n.524G>T n.370G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) c.468G>T (p.Arg156Ser) | ClinVar |
16 | g.56336732C>A | CA395952135 | GNAO1 | c.595C>A (p.Leu199Met) c.262C>A (p.Leu88Met) n.810C>A n.895C>A n.505C>A n.1316C>A n.496C>A c.230C>A c.120C>A c.633C>A (n.633C>A) n.525C>A n.371C>A c.434C>A (p.Ala145Asp) c.469C>A (p.Leu157Met) | gnomAD v4 |
16 | g.56336732C= | CA2224102484 | GNAO1 | c.595C= (p.Leu199=) c.262C= (p.Leu88=) n.810C= n.895C= n.505C= n.1316C= n.496C= c.230C= c.120C= c.633C= (n.633C=) n.525C= n.371C= c.434C= (p.Ala145=) c.469C= (p.Leu157=) | |
16 | g.56336732C>G | CA395952136 | GNAO1 | c.595C>G (p.Leu199Val) c.262C>G (p.Leu88Val) n.810C>G n.895C>G n.505C>G n.1316C>G n.496C>G c.230C>G c.120C>G c.633C>G (n.633C>G) n.525C>G n.371C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) c.469C>G (p.Leu157Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336732C>T | CA495573565 | GNAO1 | c.595C>T (p.Leu199=) c.262C>T (p.Leu88=) n.810C>T n.895C>T n.505C>T n.1316C>T n.496C>T c.230C>T c.120C>T c.633C>T (n.633C>T) n.525C>T n.371C>T c.434C>T (p.Ala145Val) c.469C>T (p.Leu157=) | gnomAD v4 |
16 | g.56336733T>A | CA395952138 | GNAO1 | c.596T>A (p.Leu199Gln) c.263T>A (p.Leu88Gln) n.811T>A n.896T>A n.506T>A n.1317T>A n.497T>A c.231T>A c.121T>A c.634T>A (n.634T>A) n.526T>A n.372T>A c.435T>A (p.Ala145=) c.470T>A (p.Leu157Gln) | |
16 | g.56336733T>C | CA395952139 | GNAO1 | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.811T>C n.896T>C n.506T>C n.1317T>C n.497T>C c.231T>C c.121T>C c.634T>C (n.634T>C) n.526T>C n.372T>C c.435T>C (p.Ala145=) c.470T>C (p.Leu157Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336733T>G | CA395952137 | GNAO1 | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.811T>G n.896T>G n.506T>G n.1317T>G n.497T>G c.231T>G c.121T>G c.634T>G (n.634T>G) n.526T>G n.372T>G c.435T>G (p.Ala145=) c.470T>G (p.Leu157Arg) | |
16 | g.56336734G>A | CA495573566 | GNAO1 | c.597G>A (p.Leu199=) c.264G>A (p.Leu88=) n.812G>A n.897G>A n.507G>A n.1318G>A n.498G>A c.232G>A c.122G>A c.635G>A (n.635G>A) n.527G>A n.373G>A c.436G>A (p.Val146Ile) c.471G>A (p.Leu157=) | |
16 | g.56336734G>C | CA495573567 | GNAO1 | c.597G>C (p.Leu199=) c.264G>C (p.Leu88=) n.812G>C n.897G>C n.507G>C n.1318G>C n.498G>C c.232G>C c.122G>C c.635G>C (n.635G>C) n.527G>C n.373G>C c.436G>C (p.Val146Leu) c.471G>C (p.Leu157=) | |
16 | g.56336734G>T | CA495573568 | GNAO1 | c.597G>T (p.Leu199=) c.264G>T (p.Leu88=) n.812G>T n.897G>T n.507G>T n.1318G>T n.498G>T c.232G>T c.122G>T c.635G>T (n.635G>T) n.527G>T n.373G>T c.436G>T (p.Val146Phe) c.471G>T (p.Leu157=) | gnomAD v4 |
16 | g.56336735T>A | CA395952140 | GNAO1 | c.598T>A (p.Phe200Ile) c.265T>A (p.Phe89Ile) n.813T>A n.898T>A n.508T>A n.1319T>A n.499T>A c.233T>A c.123T>A c.636T>A (n.636T>A) n.528T>A n.374T>A c.437T>A (p.Val146Asp) c.472T>A (p.Phe158Ile) | |
16 | g.56336735T>C | CA395952141 | GNAO1 | c.598T>C (p.Phe200Leu) c.265T>C (p.Phe89Leu) n.813T>C n.898T>C n.508T>C n.1319T>C n.499T>C c.233T>C c.123T>C c.636T>C (n.636T>C) n.528T>C n.374T>C c.437T>C (p.Val146Ala) c.472T>C (p.Phe158Leu) | |
16 | g.56336735T>G | CA395952142 | GNAO1 | c.598T>G (p.Phe200Val) c.265T>G (p.Phe89Val) n.813T>G n.898T>G n.508T>G n.1319T>G n.499T>G c.233T>G c.123T>G c.636T>G (n.636T>G) n.528T>G n.374T>G c.437T>G (p.Val146Gly) c.472T>G (p.Phe158Val) | gnomAD v4 |
16 | g.56336736T>A | CA395952143 | GNAO1 | c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.814T>A n.899T>A n.509T>A n.1320T>A n.500T>A c.234T>A c.124T>A c.637T>A (n.637T>A) n.529T>A n.375T>A c.438T>A (p.Val146=) c.473T>A (p.Phe158Tyr) | |
16 | g.56336736T>C | CA395952144 | GNAO1 | c.599T>C (p.Phe200Ser) c.266T>C (p.Phe89Ser) n.814T>C n.899T>C n.509T>C n.1320T>C n.500T>C c.234T>C c.124T>C c.637T>C (n.637T>C) n.529T>C n.375T>C c.438T>C (p.Val146=) c.473T>C (p.Phe158Ser) | |
16 | g.56336736T>G | CA395952145 | GNAO1 | c.599T>G (p.Phe200Cys) c.266T>G (p.Phe89Cys) n.814T>G n.899T>G n.509T>G n.1320T>G n.500T>G c.234T>G c.124T>G c.637T>G (n.637T>G) n.529T>G n.375T>G c.438T>G (p.Val146=) c.473T>G (p.Phe158Cys) | COSMIC COSMIC |
16 | g.56336737T>A | CA395952146 | GNAO1 | c.600T>A (p.Phe200Leu) c.267T>A (p.Phe89Leu) n.815T>A n.900T>A n.510T>A n.1321T>A n.501T>A c.235T>A c.125T>A c.638T>A (n.638T>A) n.530T>A n.376T>A c.439T>A (p.Ter147Arg) c.474T>A (p.Phe158Leu) | |
16 | g.56336737T>C | CA495573569 | GNAO1 | c.600T>C (p.Phe200=) c.267T>C (p.Phe89=) n.815T>C n.900T>C n.510T>C n.1321T>C n.501T>C c.235T>C c.125T>C c.638T>C (n.638T>C) n.530T>C n.376T>C c.439T>C (p.Ter147Arg) c.474T>C (p.Phe158=) | |
16 | g.56336737T>G | CA395952147 | GNAO1 | c.600T>G (p.Phe200Leu) c.267T>G (p.Phe89Leu) n.815T>G n.900T>G n.510T>G n.1321T>G n.501T>G c.235T>G c.125T>G c.638T>G (n.638T>G) n.530T>G n.376T>G c.439T>G (p.Ter147Gly) c.474T>G (p.Phe158Leu) | |
16 | g.56336738G>A | CA395952148 | GNAO1 | c.601G>A (p.Asp201Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) n.816G>A n.901G>A n.511G>A n.1322G>A n.502G>A c.236G>A c.126G>A c.639G>A (n.639G>A) n.531G>A n.377G>A c.440G>A (p.Ter147=) c.475G>A (p.Asp159Asn) | |
16 | g.56336738G>C | CA281428103 | GNAO1 | c.601G>C (p.Asp201His) c.268G>C (p.Asp90His) n.816G>C n.901G>C n.511G>C n.1322G>C n.502G>C c.236G>C c.126G>C c.639G>C (n.639G>C) n.531G>C n.377G>C c.440G>C (p.Ter147Ser) c.475G>C (p.Asp159His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336738G= | CA2224102485 | GNAO1 | c.601G= (p.Asp201=) c.268G= (p.Asp90=) n.816G= n.901G= n.511G= n.1322G= n.502G= c.236G= c.126G= c.639G= (n.639G=) n.531G= n.377G= c.440G= (p.Ter147=) c.475G= (p.Asp159=) | |
16 | g.56336738G>T | CA395952149 | GNAO1 | c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.816G>T n.901G>T n.511G>T n.1322G>T n.502G>T c.236G>T c.126G>T c.639G>T (n.639G>T) n.531G>T n.377G>T c.440G>T (p.Ter147Leu) c.475G>T (p.Asp159Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56336739A>C | CA395952150 | GNAO1 | c.602A>C (p.Asp201Ala) c.269A>C (p.Asp90Ala) n.817A>C n.902A>C n.512A>C n.1323A>C n.503A>C c.237A>C c.127A>C c.640A>C (n.640A>C) n.532A>C n.378A>C c.441A>C (p.Ter147Cys) c.476A>C (p.Asp159Ala) | |
16 | g.56336739A>G | CA395952151 | GNAO1 | c.602A>G (p.Asp201Gly) c.269A>G (p.Asp90Gly) n.817A>G n.902A>G n.512A>G n.1323A>G n.503A>G c.237A>G c.127A>G c.640A>G (n.640A>G) n.532A>G n.378A>G c.441A>G (p.Ter147Trp) c.476A>G (p.Asp159Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.56336739A>T | CA395952152 | GNAO1 | c.602A>T (p.Asp201Val) c.269A>T (p.Asp90Val) n.817A>T n.902A>T n.512A>T n.1323A>T n.503A>T c.237A>T c.127A>T c.640A>T (n.640A>T) n.532A>T n.378A>T c.441A>T (p.Ter147Cys) c.476A>T (p.Asp159Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336740C>A | CA395952153 | GNAO1 | c.603C>A (p.Asp201Glu) c.270C>A (p.Asp90Glu) n.818C>A n.903C>A n.513C>A n.1324C>A n.504C>A c.238C>A c.128C>A c.641C>A (n.641C>A) n.533C>A n.379C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.477C>A (p.Asp159Glu) | |
16 | g.56336740C= | CA2224102486 | GNAO1 | c.603C= (p.Asp201=) c.270C= (p.Asp90=) n.818C= n.903C= n.513C= n.1324C= n.504C= c.238C= c.128C= c.641C= (n.641C=) n.533C= n.379C= c.*1C= (n.*1C=) c.477C= (p.Asp159=) | |
16 | g.56336740C>G | CA395952154 | GNAO1 | c.603C>G (p.Asp201Glu) c.270C>G (p.Asp90Glu) n.818C>G n.903C>G n.513C>G n.1324C>G n.504C>G c.238C>G c.128C>G c.641C>G (n.641C>G) n.533C>G n.379C>G c.*1C>G (n.*1C>G) c.477C>G (p.Asp159Glu) | |
16 | g.56336740C>T | CA495573572 | GNAO1 | c.603C>T (p.Asp201=) c.270C>T (p.Asp90=) n.818C>T n.903C>T n.513C>T n.1324C>T n.504C>T c.238C>T c.128C>T c.641C>T (n.641C>T) n.533C>T n.379C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.477C>T (p.Asp159=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336741G>A | CA395952155 | GNAO1 | c.604G>A (p.Val202Ile) c.271G>A (p.Val91Ile) n.819G>A n.904G>A n.514G>A n.1325G>A n.505G>A c.239G>A c.129G>A c.642G>A (n.642G>A) n.534G>A n.380G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.478G>A (p.Val160Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336741G>C | CA395952156 | GNAO1 | c.604G>C (p.Val202Leu) c.271G>C (p.Val91Leu) n.819G>C n.904G>C n.514G>C n.1325G>C n.505G>C c.239G>C c.129G>C c.642G>C (n.642G>C) n.534G>C n.380G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.478G>C (p.Val160Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56336741G= | CA2224102487 | GNAO1 | c.604G= (p.Val202=) c.271G= (p.Val91=) n.819G= n.904G= n.514G= n.1325G= n.505G= c.239G= c.129G= c.642G= (n.642G=) n.534G= n.380G= c.*2G= (n.*2G=) c.478G= (p.Val160=) | |
16 | g.56336741G>T | CA395952157 | GNAO1 | c.604G>T (p.Val202Phe) c.271G>T (p.Val91Phe) n.819G>T n.904G>T n.514G>T n.1325G>T n.505G>T c.239G>T c.129G>T c.642G>T (n.642G>T) n.534G>T n.380G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.478G>T (p.Val160Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.56336742T>A | CA395952158 | GNAO1 | c.605T>A (p.Val202Asp) c.272T>A (p.Val91Asp) n.820T>A n.905T>A n.515T>A n.1326T>A n.506T>A c.240T>A c.130T>A c.643T>A (n.643T>A) n.535T>A n.381T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.479T>A (p.Val160Asp) | |
16 | g.56336742T>C | CA395952159 | GNAO1 | c.605T>C (p.Val202Ala) c.272T>C (p.Val91Ala) n.820T>C n.905T>C n.515T>C n.1326T>C n.506T>C c.240T>C c.130T>C c.643T>C (n.643T>C) n.535T>C n.381T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.479T>C (p.Val160Ala) | |
16 | g.56336742T>G | CA395952160 | GNAO1 | c.605T>G (p.Val202Gly) c.272T>G (p.Val91Gly) n.820T>G n.905T>G n.515T>G n.1326T>G n.506T>G c.240T>G c.130T>G c.643T>G (n.643T>G) n.535T>G n.381T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.479T>G (p.Val160Gly) | |
16 | g.56336743C>A | CA495573574 | GNAO1 | c.606C>A (p.Val202=) c.273C>A (p.Val91=) n.821C>A n.906C>A n.516C>A n.1327C>A n.507C>A c.241C>A c.131C>A c.644C>A (n.644C>A) n.536C>A n.382C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.480C>A (p.Val160=) | |
16 | g.56336743C= | CA2224102488 | GNAO1 | c.606C= (p.Val202=) c.273C= (p.Val91=) n.821C= n.906C= n.516C= n.1327C= n.507C= c.241C= c.131C= c.644C= (n.644C=) n.536C= n.382C= c.*4C= (n.*4C=) c.480C= (p.Val160=) | |
16 | g.56336743C>G | CA495573575 | GNAO1 | c.606C>G (p.Val202=) c.273C>G (p.Val91=) n.821C>G n.906C>G n.516C>G n.1327C>G n.507C>G c.241C>G c.131C>G c.644C>G (n.644C>G) n.536C>G n.382C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.480C>G (p.Val160=) | |
16 | g.56336743C>T | CA8063823 | GNAO1 | c.606C>T (p.Val202=) c.273C>T (p.Val91=) n.821C>T n.906C>T n.516C>T n.1327C>T n.507C>T c.241C>T c.131C>T c.644C>T (n.644C>T) n.536C>T n.382C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.480C>T (p.Val160=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.56336744G>A | CA214450 | GNAO1 | c.607G>A (p.Gly203Arg) c.274G>A (p.Gly92Arg) n.822G>A n.907G>A n.517G>A n.1328G>A n.508G>A c.242G>A c.132G>A c.645G>A (n.645G>A) n.537G>A n.383G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.481G>A (p.Gly161Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56336744G>C | CA395952161 | GNAO1 | c.607G>C (p.Gly203Arg) c.274G>C (p.Gly92Arg) n.822G>C n.907G>C n.517G>C n.1328G>C n.508G>C c.242G>C c.132G>C c.645G>C (n.645G>C) n.537G>C n.383G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.481G>C (p.Gly161Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336744G= | CA2224102489 | GNAO1 | c.607G= (p.Gly203=) c.274G= (p.Gly92=) n.822G= n.907G= n.517G= n.1328G= n.508G= c.242G= c.132G= c.645G= (n.645G=) n.537G= n.383G= c.*5G= (n.*5G=) c.481G= (p.Gly161=) | |
16 | g.56336744G>T | CA395952162 | GNAO1 | c.607G>T (p.Gly203Ter) c.274G>T (p.Gly92Ter) n.822G>T n.907G>T n.517G>T n.1328G>T n.508G>T c.242G>T c.132G>T c.645G>T (n.645G>T) n.537G>T n.383G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.481G>T (p.Gly161Ter) | |
16 | g.56336744_56336748del | CA2575998034 | GNAO1 | c.607_611del (p.Gly203ProfsTer4) c.274_278del (p.Gly92ProfsTer4) n.822_826del n.907_911del n.517_521del n.1328_1332del n.508_512del c.242_246del c.132_136del c.645_649del (n.645_649del) n.537_541del n.383_387del c.*5_*9del (n.*5_*9del) c.481_485del (p.Gly161ProfsTer4) | |
16 | g.56336745G>A | CA395952163 | GNAO1 | c.608G>A (p.Gly203Glu) c.275G>A (p.Gly92Glu) n.823G>A n.908G>A n.518G>A n.1329G>A n.509G>A c.243G>A c.133G>A c.646G>A (n.646G>A) n.538G>A n.384G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.482G>A (p.Gly161Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336745G>C | CA395952164 | GNAO1 | c.608G>C (p.Gly203Ala) c.275G>C (p.Gly92Ala) n.823G>C n.908G>C n.518G>C n.1329G>C n.509G>C c.243G>C c.133G>C c.646G>C (n.646G>C) n.538G>C n.384G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.482G>C (p.Gly161Ala) | COSMIC COSMIC |
16 | g.56336745G>T | CA395952165 | GNAO1 | c.608G>T (p.Gly203Val) c.275G>T (p.Gly92Val) n.823G>T n.908G>T n.518G>T n.1329G>T n.509G>T c.243G>T c.133G>T c.646G>T (n.646G>T) n.538G>T n.384G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.482G>T (p.Gly161Val) | gnomAD v4 |
16 | g.56336746A>C | CA495573577 | GNAO1 | c.609A>C (p.Gly203=) c.276A>C (p.Gly92=) c.1A>C n.824A>C n.909A>C n.519A>C n.1330A>C n.510A>C c.244A>C c.134A>C c.647A>C (n.647A>C) n.539A>C n.385A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.1A>C c.483A>C (p.Gly161=) | |
16 | g.56336746A>G | CA495573579 | GNAO1 | c.609A>G (p.Gly203=) c.276A>G (p.Gly92=) c.1A>G n.824A>G n.909A>G n.519A>G n.1330A>G n.510A>G c.244A>G c.134A>G c.647A>G (n.647A>G) n.539A>G n.385A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.1A>G c.483A>G (p.Gly161=) | gnomAD v4 |
16 | g.56336746A>T | CA495573580 | GNAO1 | c.609A>T (p.Gly203=) c.276A>T (p.Gly92=) c.1A>T n.824A>T n.909A>T n.519A>T n.1330A>T n.510A>T c.244A>T c.134A>T c.647A>T (n.647A>T) n.539A>T n.385A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.1A>T c.483A>T (p.Gly161=) | |
16 | g.56336747G>A | CA395952167 | GNAO1 | c.610G>A (p.Gly204Ser) c.277G>A (p.Gly93Ser) c.2G>A n.825G>A n.910G>A n.520G>A n.1331G>A n.511G>A c.245G>A c.135G>A c.648G>A (n.648G>A) n.540G>A n.386G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.2G>A c.484G>A (p.Gly162Ser) | |
16 | g.56336747G>C | CA395952168 | GNAO1 | c.610G>C (p.Gly204Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.2G>C n.825G>C n.910G>C n.520G>C n.1331G>C n.511G>C c.245G>C c.135G>C c.648G>C (n.648G>C) n.540G>C n.386G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.2G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336747G>T | CA395952166 | GNAO1 | c.610G>T (p.Gly204Cys) c.277G>T (p.Gly93Cys) c.2G>T n.825G>T n.910G>T n.520G>T n.1331G>T n.511G>T c.245G>T c.135G>T c.648G>T (n.648G>T) n.540G>T n.386G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.2G>T c.484G>T (p.Gly162Cys) | |
16 | g.56336748G>A | CA395952170 | GNAO1 | c.611G>A (p.Gly204Asp) c.278G>A (p.Gly93Asp) c.3G>A n.826G>A n.911G>A n.521G>A n.1332G>A n.512G>A c.246G>A c.136G>A c.649G>A (n.649G>A) n.541G>A n.387G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.3G>A c.485G>A (p.Gly162Asp) | |
16 | g.56336748G>C | CA395952169 | GNAO1 | c.611G>C (p.Gly204Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.3G>C n.826G>C n.911G>C n.521G>C n.1332G>C n.512G>C c.246G>C c.136G>C c.649G>C (n.649G>C) n.541G>C n.387G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.3G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) | |
16 | g.56336748G>T | CA395952171 | GNAO1 | c.611G>T (p.Gly204Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.3G>T n.826G>T n.911G>T n.521G>T n.1332G>T n.512G>T c.246G>T c.136G>T c.649G>T (n.649G>T) n.541G>T n.387G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.3G>T c.485G>T (p.Gly162Val) | gnomAD v4 |
16 | g.56336749C>A | CA495573581 | GNAO1 | c.612C>A (p.Gly204=) c.279C>A (p.Gly93=) c.4C>A n.827C>A n.912C>A n.522C>A n.1333C>A n.513C>A c.247C>A c.137C>A c.650C>A (n.650C>A) n.542C>A n.388C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.4C>A c.486C>A (p.Gly162=) | |
16 | g.56336749C= | CA2224102490 | GNAO1 | c.612C= (p.Gly204=) c.279C= (p.Gly93=) c.4C= n.827C= n.912C= n.522C= n.1333C= n.513C= c.247C= c.137C= c.650C= (n.650C=) n.542C= n.388C= c.*10C= (n.*10C=) n.4C= c.486C= (p.Gly162=) | |
16 | g.56336749C>G | CA8063824 | GNAO1 | c.612C>G (p.Gly204=) c.279C>G (p.Gly93=) c.4C>G n.827C>G n.912C>G n.522C>G n.1333C>G n.513C>G c.247C>G c.137C>G c.650C>G (n.650C>G) n.542C>G n.388C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.4C>G c.486C>G (p.Gly162=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336749C>T | CA495573582 | GNAO1 | c.612C>T (p.Gly204=) c.279C>T (p.Gly93=) c.4C>T n.827C>T n.912C>T n.522C>T n.1333C>T n.513C>T c.247C>T c.137C>T c.650C>T (n.650C>T) n.542C>T n.388C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.4C>T c.486C>T (p.Gly162=) | |
16 | g.56336750C>A | CA395952172 | GNAO1 | c.613C>A (p.Gln205Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.5C>A n.828C>A n.913C>A n.523C>A n.1334C>A n.514C>A c.248C>A c.138C>A c.651C>A (n.651C>A) n.543C>A n.389C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.5C>A c.487C>A (p.Gln163Lys) | |
16 | g.56336750C>G | CA395952173 | GNAO1 | c.613C>G (p.Gln205Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.5C>G n.828C>G n.913C>G n.523C>G n.1334C>G n.514C>G c.248C>G c.138C>G c.651C>G (n.651C>G) n.543C>G n.389C>G c.*11C>G (n.*11C>G) n.5C>G c.487C>G (p.Gln163Glu) | |
16 | g.56336750C>T | CA395952174 | GNAO1 | c.613C>T (p.Gln205Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.5C>T n.828C>T n.913C>T n.523C>T n.1334C>T n.514C>T c.248C>T c.138C>T c.651C>T (n.651C>T) n.543C>T n.389C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.5C>T c.487C>T (p.Gln163Ter) | |
16 | g.56336751A>C | CA395952175 | GNAO1 | c.614A>C (p.Gln205Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.6A>C n.829A>C n.914A>C n.524A>C n.1335A>C n.515A>C c.249A>C c.139A>C c.652A>C (n.652A>C) n.544A>C n.390A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.6A>C c.488A>C (p.Gln163Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336751A>G | CA395952176 | GNAO1 | c.614A>G (p.Gln205Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.6A>G n.829A>G n.914A>G n.524A>G n.1335A>G n.515A>G c.249A>G c.139A>G c.652A>G (n.652A>G) n.544A>G n.390A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.6A>G c.488A>G (p.Gln163Arg) | |
16 | g.56336751A>T | CA395952177 | GNAO1 | c.614A>T (p.Gln205Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.6A>T n.829A>T n.914A>T n.524A>T n.1335A>T n.515A>T c.249A>T c.139A>T c.652A>T (n.652A>T) n.544A>T n.390A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.6A>T c.488A>T (p.Gln163Leu) | ClinVar |
16 | g.56336752G>A | CA495573583 | GNAO1 | c.615G>A (p.Gln205=) c.282G>A (p.Gln94=) c.7G>A n.830G>A n.915G>A n.525G>A n.1336G>A n.516G>A c.250G>A c.140G>A c.653G>A (n.653G>A) n.545G>A n.391G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.7G>A c.489G>A (p.Gln163=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336752G>C | CA395952178 | GNAO1 | c.615G>C (p.Gln205His) c.282G>C (p.Gln94His) c.7G>C n.830G>C n.915G>C n.525G>C n.1336G>C n.516G>C c.250G>C c.140G>C c.653G>C (n.653G>C) n.545G>C n.391G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.7G>C c.489G>C (p.Gln163His) | |
16 | g.56336752G= | CA2224102491 | GNAO1 | c.615G= (p.Gln205=) c.282G= (p.Gln94=) c.7G= n.830G= n.915G= n.525G= n.1336G= n.516G= c.250G= c.140G= c.653G= (n.653G=) n.545G= n.391G= c.*13G= (n.*13G=) n.7G= c.489G= (p.Gln163=) | |
16 | g.56336752G>T | CA395952179 | GNAO1 | c.615G>T (p.Gln205His) c.282G>T (p.Gln94His) c.7G>T n.830G>T n.915G>T n.525G>T n.1336G>T n.516G>T c.250G>T c.140G>T c.653G>T (n.653G>T) n.545G>T n.391G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.7G>T c.489G>T (p.Gln163His) | |
16 | g.56336753C>A | CA495573584 | GNAO1 | c.616C>A (p.Arg206=) c.283C>A (p.Arg95=) c.8C>A n.831C>A n.916C>A n.526C>A n.1337C>A n.517C>A c.251C>A c.141C>A c.654C>A (n.654C>A) n.546C>A n.392C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.8C>A c.490C>A (p.Arg164=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336753C= | CA2224102492 | GNAO1 | c.616C= (p.Arg206=) c.283C= (p.Arg95=) c.8C= n.831C= n.916C= n.526C= n.1337C= n.517C= c.251C= c.141C= c.654C= (n.654C=) n.546C= n.392C= c.*14C= (n.*14C=) n.8C= c.490C= (p.Arg164=) | |
16 | g.56336753C>G | CA395952180 | GNAO1 | c.616C>G (p.Arg206Gly) c.283C>G (p.Arg95Gly) c.8C>G n.831C>G n.916C>G n.526C>G n.1337C>G n.517C>G c.251C>G c.141C>G c.654C>G (n.654C>G) n.546C>G n.392C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.8C>G c.490C>G (p.Arg164Gly) | ClinVar |
16 | g.56336753C>T | CA395952181 | GNAO1 | c.616C>T (p.Arg206Ter) c.283C>T (p.Arg95Ter) c.8C>T n.831C>T n.916C>T n.526C>T n.1337C>T n.517C>T c.251C>T c.141C>T c.654C>T (n.654C>T) n.546C>T n.392C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.8C>T c.490C>T (p.Arg164Ter) | |
16 | g.56336754G>A | CA395952184 | GNAO1 | c.617G>A (p.Arg206Gln) c.284G>A (p.Arg95Gln) c.9G>A n.832G>A n.917G>A n.527G>A n.1338G>A n.518G>A c.252G>A c.142G>A c.655G>A (n.655G>A) n.547G>A n.393G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.9G>A c.491G>A (p.Arg164Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56336754G>C | CA395952183 | GNAO1 | c.617G>C (p.Arg206Pro) c.284G>C (p.Arg95Pro) c.9G>C n.832G>C n.917G>C n.527G>C n.1338G>C n.518G>C c.252G>C c.142G>C c.655G>C (n.655G>C) n.547G>C n.393G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.9G>C c.491G>C (p.Arg164Pro) | |
16 | g.56336754G= | CA2224102493 | GNAO1 | c.617G= (p.Arg206=) c.284G= (p.Arg95=) c.9G= n.832G= n.917G= n.527G= n.1338G= n.518G= c.252G= c.142G= c.655G= (n.655G=) n.547G= n.393G= c.*15G= (n.*15G=) n.9G= c.491G= (p.Arg164=) | |
16 | g.56336754G>T | CA395952182 | GNAO1 | c.617G>T (p.Arg206Leu) c.284G>T (p.Arg95Leu) c.9G>T n.832G>T n.917G>T n.527G>T n.1338G>T n.518G>T c.252G>T c.142G>T c.655G>T (n.655G>T) n.547G>T n.393G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.9G>T c.491G>T (p.Arg164Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336755A>C | CA495573585 | GNAO1 | c.618A>C (p.Arg206=) c.285A>C (p.Arg95=) c.10A>C n.833A>C n.918A>C n.528A>C n.1339A>C n.519A>C c.253A>C c.143A>C c.656A>C (n.656A>C) n.548A>C n.394A>C c.*16A>C (n.*16A>C) n.10A>C c.492A>C (p.Arg164=) | |
16 | g.56336755A>G | CA495573586 | GNAO1 | c.618A>G (p.Arg206=) c.285A>G (p.Arg95=) c.10A>G n.833A>G n.918A>G n.528A>G n.1339A>G n.519A>G c.253A>G c.143A>G c.656A>G (n.656A>G) n.548A>G n.394A>G c.*16A>G (n.*16A>G) n.10A>G c.492A>G (p.Arg164=) | |
16 | g.56336755A>T | CA495573587 | GNAO1 | c.618A>T (p.Arg206=) c.285A>T (p.Arg95=) c.10A>T n.833A>T n.918A>T n.528A>T n.1339A>T n.519A>T c.253A>T c.143A>T c.656A>T (n.656A>T) n.548A>T n.394A>T c.*16A>T (n.*16A>T) n.10A>T c.492A>T (p.Arg164=) | |
16 | g.56336756T>A | CA395952185 | GNAO1 | c.619T>A (p.Ser207Thr) c.286T>A (p.Ser96Thr) c.11T>A n.834T>A n.919T>A n.529T>A n.1340T>A n.520T>A c.254T>A c.144T>A c.657T>A (n.657T>A) n.549T>A n.395T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.11T>A c.493T>A (p.Ser165Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.56336756T>C | CA395952186 | GNAO1 | c.619T>C (p.Ser207Pro) c.286T>C (p.Ser96Pro) c.11T>C n.834T>C n.919T>C n.529T>C n.1340T>C n.520T>C c.254T>C c.144T>C c.657T>C (n.657T>C) n.549T>C n.395T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.11T>C c.493T>C (p.Ser165Pro) | |
16 | g.56336756T>G | CA395952187 | GNAO1 | c.619T>G (p.Ser207Ala) c.286T>G (p.Ser96Ala) c.11T>G n.834T>G n.919T>G n.529T>G n.1340T>G n.520T>G c.254T>G c.144T>G c.657T>G (n.657T>G) n.549T>G n.395T>G c.*17T>G (n.*17T>G) n.11T>G c.493T>G (p.Ser165Ala) | |
16 | g.56336757C>A | CA16043017 | GNAO1 | c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.287C>A (p.Ser96Tyr) c.12C>A n.835C>A n.920C>A n.530C>A n.1341C>A n.521C>A c.255C>A c.145C>A c.658C>A (n.658C>A) n.550C>A n.396C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.12C>A c.494C>A (p.Ser165Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336757C= | CA2224102494 | GNAO1 | c.620C= (p.Ser207=) c.287C= (p.Ser96=) c.12C= n.835C= n.920C= n.530C= n.1341C= n.521C= c.255C= c.145C= c.658C= (n.658C=) n.550C= n.396C= c.*18C= (n.*18C=) n.12C= c.494C= (p.Ser165=) | |
16 | g.56336757C>G | CA395952188 | GNAO1 | c.620C>G (p.Ser207Cys) c.287C>G (p.Ser96Cys) c.12C>G n.835C>G n.920C>G n.530C>G n.1341C>G n.521C>G c.255C>G c.145C>G c.658C>G (n.658C>G) n.550C>G n.396C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.12C>G c.494C>G (p.Ser165Cys) | |
16 | g.56336757C>T | CA395952189 | GNAO1 | c.620C>T (p.Ser207Phe) c.287C>T (p.Ser96Phe) c.12C>T n.835C>T n.920C>T n.530C>T n.1341C>T n.521C>T c.255C>T c.145C>T c.658C>T (n.658C>T) n.550C>T n.396C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.12C>T c.494C>T (p.Ser165Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336758T>A | CA495573588 | GNAO1 | c.621T>A (p.Ser207=) c.288T>A (p.Ser96=) c.13T>A n.836T>A n.921T>A n.531T>A n.1342T>A n.522T>A c.256T>A c.146T>A c.659T>A (n.659T>A) n.551T>A n.397T>A c.*19T>A (n.*19T>A) n.13T>A c.495T>A (p.Ser165=) | |
16 | g.56336758T>C | CA495573590 | GNAO1 | c.621T>C (p.Ser207=) c.288T>C (p.Ser96=) c.13T>C n.836T>C n.921T>C n.531T>C n.1342T>C n.522T>C c.256T>C c.146T>C c.659T>C (n.659T>C) n.551T>C n.397T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.13T>C c.495T>C (p.Ser165=) | |
16 | g.56336758T>G | CA495573589 | GNAO1 | c.621T>G (p.Ser207=) c.288T>G (p.Ser96=) c.13T>G n.836T>G n.921T>G n.531T>G n.1342T>G n.522T>G c.256T>G c.146T>G c.659T>G (n.659T>G) n.551T>G n.397T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.13T>G c.495T>G (p.Ser165=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336759G>A | CA395952190 | GNAO1 | c.622G>A (p.Glu208Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) c.14G>A n.837G>A n.922G>A n.532G>A n.1343G>A n.523G>A c.257G>A c.147G>A c.660G>A (n.660G>A) n.552G>A n.398G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.14G>A c.496G>A (p.Glu166Lys) | |
16 | g.56336759G>C | CA395952191 | GNAO1 | c.622G>C (p.Glu208Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) c.14G>C n.837G>C n.922G>C n.532G>C n.1343G>C n.523G>C c.257G>C c.147G>C c.660G>C (n.660G>C) n.552G>C n.398G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.14G>C c.496G>C (p.Glu166Gln) | ClinVar COSMIC COSMIC |
16 | g.56336759G>T | CA395952192 | GNAO1 | c.622G>T (p.Glu208Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) c.14G>T n.837G>T n.922G>T n.532G>T n.1343G>T n.523G>T c.257G>T c.147G>T c.660G>T (n.660G>T) n.552G>T n.398G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.14G>T c.496G>T (p.Glu166Ter) | |
16 | g.56336760A>C | CA395952193 | GNAO1 | c.623A>C (p.Glu208Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) c.15A>C n.838A>C n.923A>C n.533A>C n.1344A>C n.524A>C c.258A>C c.148A>C c.661A>C (n.661A>C) n.553A>C n.399A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.15A>C c.497A>C (p.Glu166Ala) | |
16 | g.56336760A>G | CA395952194 | GNAO1 | c.623A>G (p.Glu208Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) c.15A>G n.838A>G n.923A>G n.533A>G n.1344A>G n.524A>G c.258A>G c.148A>G c.661A>G (n.661A>G) n.553A>G n.399A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.15A>G c.497A>G (p.Glu166Gly) | |
16 | g.56336760A>T | CA395952195 | GNAO1 | c.623A>T (p.Glu208Val) c.290A>T (p.Glu97Val) c.15A>T n.838A>T n.923A>T n.533A>T n.1344A>T n.524A>T c.258A>T c.148A>T c.661A>T (n.661A>T) n.553A>T n.399A>T c.*21A>T (n.*21A>T) n.15A>T c.497A>T (p.Glu166Val) | |
16 | g.56336761A>C | CA395952197 | GNAO1 | c.624A>C (p.Glu208Asp) c.291A>C (p.Glu97Asp) c.16A>C n.839A>C n.924A>C n.534A>C n.1345A>C n.525A>C c.259A>C c.149A>C c.662A>C (n.662A>C) n.554A>C n.400A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.16A>C c.498A>C (p.Glu166Asp) | |
16 | g.56336761A>G | CA495573592 | GNAO1 | c.624A>G (p.Glu208=) c.291A>G (p.Glu97=) c.16A>G n.839A>G n.924A>G n.534A>G n.1345A>G n.525A>G c.259A>G c.149A>G c.662A>G (n.662A>G) n.554A>G n.400A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.16A>G c.498A>G (p.Glu166=) | gnomAD v4 |
16 | g.56336761A>T | CA395952196 | GNAO1 | c.624A>T (p.Glu208Asp) c.291A>T (p.Glu97Asp) c.16A>T n.839A>T n.924A>T n.534A>T n.1345A>T n.525A>T c.259A>T c.149A>T c.662A>T (n.662A>T) n.554A>T n.400A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.16A>T c.498A>T (p.Glu166Asp) | |
16 | g.56336762C>A | CA395952198 | GNAO1 | c.625C>A (p.Arg209Ser) c.292C>A (p.Arg98Ser) c.17C>A n.840C>A n.925C>A n.535C>A n.1346C>A n.526C>A c.260C>A c.150C>A c.663C>A (n.663C>A) n.555C>A n.401C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.17C>A c.499C>A (p.Arg167Ser) | |
16 | g.56336762C= | CA2224102495 | GNAO1 | c.625C= (p.Arg209=) c.292C= (p.Arg98=) c.17C= n.840C= n.925C= n.535C= n.1346C= n.526C= c.260C= c.150C= c.663C= (n.663C=) n.555C= n.401C= c.*23C= (n.*23C=) n.17C= c.499C= (p.Arg167=) | |
16 | g.56336762C>G | CA395952199 | GNAO1 | c.625C>G (p.Arg209Gly) c.292C>G (p.Arg98Gly) c.17C>G n.840C>G n.925C>G n.535C>G n.1346C>G n.526C>G c.260C>G c.150C>G c.663C>G (n.663C>G) n.555C>G n.401C>G c.*23C>G (n.*23C>G) n.17C>G c.499C>G (p.Arg167Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336762C>T | CA10588619 | GNAO1 | c.625C>T (p.Arg209Cys) c.292C>T (p.Arg98Cys) c.17C>T n.840C>T n.925C>T n.535C>T n.1346C>T n.526C>T c.260C>T c.150C>T c.663C>T (n.663C>T) n.555C>T n.401C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.17C>T c.499C>T (p.Arg167Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.56336762dup | CA2840732402 | GNAO1 | c.625dup (p.Arg209ProfsTer24) c.292dup (p.Arg98ProfsTer24) c.17dup n.840dup n.925dup n.535dup n.1346dup n.526dup c.260dup c.150dup c.663dup (n.663dup) n.555dup n.401dup c.*23dup (n.*23dup) n.17dup c.499dup (p.Arg167ProfsTer24) | |
16 | g.56336763G>A | CA204658 | GNAO1 | c.626G>A (p.Arg209His) c.293G>A (p.Arg98His) c.18G>A n.841G>A n.926G>A n.536G>A n.1347G>A n.527G>A c.261G>A c.151G>A c.664G>A (n.664G>A) n.556G>A n.402G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.18G>A c.500G>A (p.Arg167His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336763G>C | CA395952200 | GNAO1 | c.626G>C (p.Arg209Pro) c.293G>C (p.Arg98Pro) c.18G>C n.841G>C n.926G>C n.536G>C n.1347G>C n.527G>C c.261G>C c.151G>C c.664G>C (n.664G>C) n.556G>C n.402G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.18G>C c.500G>C (p.Arg167Pro) | |
16 | g.56336763G= | CA2224102496 | GNAO1 | c.626G= (p.Arg209=) c.293G= (p.Arg98=) c.18G= n.841G= n.926G= n.536G= n.1347G= n.527G= c.261G= c.151G= c.664G= (n.664G=) n.556G= n.402G= c.*24G= (n.*24G=) n.18G= c.500G= (p.Arg167=) | |
16 | g.56336763G>T | CA395952201 | GNAO1 | c.626G>T (p.Arg209Leu) c.293G>T (p.Arg98Leu) c.18G>T n.841G>T n.926G>T n.536G>T n.1347G>T n.527G>T c.261G>T c.151G>T c.664G>T (n.664G>T) n.556G>T n.402G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.18G>T c.500G>T (p.Arg167Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336764C>A | CA495573593 | GNAO1 | c.627C>A (p.Arg209=) c.294C>A (p.Arg98=) c.19C>A n.842C>A n.927C>A n.537C>A n.1348C>A n.528C>A c.262C>A c.152C>A c.665C>A (n.665C>A) n.557C>A n.403C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.19C>A c.501C>A (p.Arg167=) | |
16 | g.56336764C>G | CA495573594 | GNAO1 | c.627C>G (p.Arg209=) c.294C>G (p.Arg98=) c.19C>G n.842C>G n.927C>G n.537C>G n.1348C>G n.528C>G c.262C>G c.152C>G c.665C>G (n.665C>G) n.557C>G n.403C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.19C>G c.501C>G (p.Arg167=) | |
16 | g.56336764C>T | CA495573595 | GNAO1 | c.627C>T (p.Arg209=) c.294C>T (p.Arg98=) c.19C>T n.842C>T n.927C>T n.537C>T n.1348C>T n.528C>T c.262C>T c.152C>T c.665C>T (n.665C>T) n.557C>T n.403C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.19C>T c.501C>T (p.Arg167=) | |
16 | g.56336764dup | CA2840732403 | GNAO1 | c.627dup (p.Lys210GlnfsTer23) c.294dup (p.Lys99GlnfsTer23) c.19dup n.842dup n.927dup n.537dup n.1348dup n.528dup c.262dup c.152dup c.665dup (n.665dup) n.557dup n.403dup c.*25dup (n.*25dup) n.19dup c.501dup (p.Lys168GlnfsTer23) | |
16 | g.56336765A>C | CA395952202 | GNAO1 | c.628A>C (p.Lys210Gln) c.295A>C (p.Lys99Gln) c.20A>C n.843A>C n.928A>C n.538A>C n.1349A>C n.529A>C c.263A>C c.153A>C c.666A>C (n.666A>C) n.558A>C n.404A>C c.*26A>C (n.*26A>C) n.20A>C c.502A>C (p.Lys168Gln) | |
16 | g.56336765A>G | CA395952203 | GNAO1 | c.628A>G (p.Lys210Glu) c.295A>G (p.Lys99Glu) c.20A>G n.843A>G n.928A>G n.538A>G n.1349A>G n.529A>G c.263A>G c.153A>G c.666A>G (n.666A>G) n.558A>G n.404A>G c.*26A>G (n.*26A>G) n.20A>G c.502A>G (p.Lys168Glu) | |
16 | g.56336765A>T | CA395952204 | GNAO1 | c.628A>T (p.Lys210Ter) c.295A>T (p.Lys99Ter) c.20A>T n.843A>T n.928A>T n.538A>T n.1349A>T n.529A>T c.263A>T c.153A>T c.666A>T (n.666A>T) n.558A>T n.404A>T c.*26A>T (n.*26A>T) n.20A>T c.502A>T (p.Lys168Ter) | |
16 | g.56336766A>C | CA395952205 | GNAO1 | c.629A>C (p.Lys210Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr) c.21A>C n.844A>C n.929A>C n.539A>C n.1350A>C n.530A>C c.264A>C c.154A>C c.667A>C (n.667A>C) n.559A>C n.405A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.21A>C c.503A>C (p.Lys168Thr) | |
16 | g.56336766A>G | CA395952206 | GNAO1 | c.629A>G (p.Lys210Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg) c.21A>G n.844A>G n.929A>G n.539A>G n.1350A>G n.530A>G c.264A>G c.154A>G c.667A>G (n.667A>G) n.559A>G n.405A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.21A>G c.503A>G (p.Lys168Arg) | |
16 | g.56336766A>T | CA395952207 | GNAO1 | c.629A>T (p.Lys210Met) c.296A>T (p.Lys99Met) c.21A>T n.844A>T n.929A>T n.539A>T n.1350A>T n.530A>T c.264A>T c.154A>T c.667A>T (n.667A>T) n.559A>T n.405A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.21A>T c.503A>T (p.Lys168Met) | |
16 | g.56336767G>A | CA8063825 | GNAO1 | c.630G>A (p.Lys210=) c.297G>A (p.Lys99=) c.22G>A n.845G>A n.930G>A n.540G>A n.1351G>A n.531G>A c.265G>A c.155G>A c.668G>A (n.668G>A) n.560G>A n.406G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.22G>A c.504G>A (p.Lys168=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336767G>C | CA395952209 | GNAO1 | c.630G>C (p.Lys210Asn) c.297G>C (p.Lys99Asn) c.22G>C n.845G>C n.930G>C n.540G>C n.1351G>C n.531G>C c.265G>C c.155G>C c.668G>C (n.668G>C) n.560G>C n.406G>C c.*28G>C (n.*28G>C) n.22G>C c.504G>C (p.Lys168Asn) | |
16 | g.56336767G= | CA2224102497 | GNAO1 | c.630G= (p.Lys210=) c.297G= (p.Lys99=) c.22G= n.845G= n.930G= n.540G= n.1351G= n.531G= c.265G= c.155G= c.668G= (n.668G=) n.560G= n.406G= c.*28G= (n.*28G=) n.22G= c.504G= (p.Lys168=) | |
16 | g.56336767G>T | CA395952208 | GNAO1 | c.630G>T (p.Lys210Asn) c.297G>T (p.Lys99Asn) c.22G>T n.845G>T n.930G>T n.540G>T n.1351G>T n.531G>T c.265G>T c.155G>T c.668G>T (n.668G>T) n.560G>T n.406G>T c.*28G>T (n.*28G>T) n.22G>T c.504G>T (p.Lys168Asn) | |
16 | g.56336768A>C | CA395952210 | GNAO1 | c.631A>C (p.Lys211Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.23A>C n.846A>C n.931A>C n.541A>C n.1352A>C n.532A>C c.266A>C c.156A>C c.669A>C (n.669A>C) n.561A>C n.407A>C c.*29A>C (n.*29A>C) n.23A>C c.505A>C (p.Lys169Gln) | ClinVar |
16 | g.56336768A>G | CA395952211 | GNAO1 | c.631A>G (p.Lys211Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.23A>G n.846A>G n.931A>G n.541A>G n.1352A>G n.532A>G c.266A>G c.156A>G c.669A>G (n.669A>G) n.561A>G n.407A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.23A>G c.505A>G (p.Lys169Glu) | |
16 | g.56336768A>T | CA395952212 | GNAO1 | c.631A>T (p.Lys211Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.23A>T n.846A>T n.931A>T n.541A>T n.1352A>T n.532A>T c.266A>T c.156A>T c.669A>T (n.669A>T) n.561A>T n.407A>T c.*29A>T (n.*29A>T) n.23A>T c.505A>T (p.Lys169Ter) | |
16 | g.56336769dup | CA2838885008 | GNAO1 | c.632dup (p.Trp212ValfsTer21) c.299dup (p.Trp101ValfsTer21) c.24dup n.847dup n.932dup n.542dup n.1353dup n.533dup c.267dup c.157dup c.670dup (n.670dup) n.562dup n.408dup c.*30dup (n.*30dup) n.24dup c.506dup (p.Trp170ValfsTer21) | |
16 | g.56336769A>C | CA395952213 | GNAO1 | c.632A>C (p.Lys211Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.24A>C n.847A>C n.932A>C n.542A>C n.1353A>C n.533A>C c.267A>C c.157A>C c.670A>C (n.670A>C) n.562A>C n.408A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.24A>C c.506A>C (p.Lys169Thr) | |
16 | g.56336769A>G | CA395952214 | GNAO1 | c.632A>G (p.Lys211Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.24A>G n.847A>G n.932A>G n.542A>G n.1353A>G n.533A>G c.267A>G c.157A>G c.670A>G (n.670A>G) n.562A>G n.408A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.24A>G c.506A>G (p.Lys169Arg) | |
16 | g.56336769A>T | CA395952215 | GNAO1 | c.632A>T (p.Lys211Met) c.299A>T (p.Lys100Met) c.24A>T n.847A>T n.932A>T n.542A>T n.1353A>T n.533A>T c.267A>T c.157A>T c.670A>T (n.670A>T) n.562A>T n.408A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.24A>T c.506A>T (p.Lys169Met) | |
16 | g.56336770G>A | CA495573596 | GNAO1 | c.633G>A (p.Lys211=) c.300G>A (p.Lys100=) c.25G>A n.848G>A n.933G>A n.543G>A n.1354G>A n.534G>A c.268G>A c.158G>A c.671G>A (n.671G>A) n.563G>A n.409G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.25G>A c.507G>A (p.Lys169=) | |
16 | g.56336770G>C | CA395952216 | GNAO1 | c.633G>C (p.Lys211Asn) c.300G>C (p.Lys100Asn) c.25G>C n.848G>C n.933G>C n.543G>C n.1354G>C n.534G>C c.268G>C c.158G>C c.671G>C (n.671G>C) n.563G>C n.409G>C c.*31G>C (n.*31G>C) n.25G>C c.507G>C (p.Lys169Asn) | |
16 | g.56336770G>T | CA395952217 | GNAO1 | c.633G>T (p.Lys211Asn) c.300G>T (p.Lys100Asn) c.25G>T n.848G>T n.933G>T n.543G>T n.1354G>T n.534G>T c.268G>T c.158G>T c.671G>T (n.671G>T) n.563G>T n.409G>T c.*31G>T (n.*31G>T) n.25G>T c.507G>T (p.Lys169Asn) | |
16 | g.56336771T>A | CA395952218 | GNAO1 | c.634T>A (p.Trp212Arg) c.301T>A (p.Trp101Arg) c.26T>A n.849T>A n.934T>A n.544T>A n.1355T>A n.535T>A c.269T>A c.159T>A c.672T>A (n.672T>A) n.564T>A n.410T>A c.*32T>A (n.*32T>A) n.26T>A c.508T>A (p.Trp170Arg) | |
16 | g.56336771T>C | CA395952219 | GNAO1 | c.634T>C (p.Trp212Arg) c.301T>C (p.Trp101Arg) c.26T>C n.849T>C n.934T>C n.544T>C n.1355T>C n.535T>C c.269T>C c.159T>C c.672T>C (n.672T>C) n.564T>C n.410T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.26T>C c.508T>C (p.Trp170Arg) | |
16 | g.56336771T>G | CA395952220 | GNAO1 | c.634T>G (p.Trp212Gly) c.301T>G (p.Trp101Gly) c.26T>G n.849T>G n.934T>G n.544T>G n.1355T>G n.535T>G c.269T>G c.159T>G c.672T>G (n.672T>G) n.564T>G n.410T>G c.*32T>G (n.*32T>G) n.26T>G c.508T>G (p.Trp170Gly) | |
16 | g.56336771_56336772insA | CA2575998035 | GNAO1 | c.634_635insA (p.Trp212Ter) c.301_302insA (p.Trp101Ter) c.26_27insA n.849_850insA n.934_935insA n.544_545insA n.1355_1356insA n.535_536insA c.269_270insA c.159_160insA c.672_673insA (n.672_673insA) n.564_565insA n.410_411insA c.*32_*33insA (n.*32_*33insA) n.26_27insA c.508_509insA (p.Trp170Ter) | |
16 | g.56336772G>A | CA395952221 | GNAO1 | c.635G>A (p.Trp212Ter) c.302G>A (p.Trp101Ter) c.27G>A n.850G>A n.935G>A n.545G>A n.1356G>A n.536G>A c.270G>A c.160G>A c.673G>A (n.673G>A) n.565G>A n.411G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.27G>A c.509G>A (p.Trp170Ter) | |
16 | g.56336772G>C | CA395952222 | GNAO1 | c.635G>C (p.Trp212Ser) c.302G>C (p.Trp101Ser) c.27G>C n.850G>C n.935G>C n.545G>C n.1356G>C n.536G>C c.270G>C c.160G>C c.673G>C (n.673G>C) n.565G>C n.411G>C c.*33G>C (n.*33G>C) n.27G>C c.509G>C (p.Trp170Ser) | |
16 | g.56336772G>T | CA395952223 | GNAO1 | c.635G>T (p.Trp212Leu) c.302G>T (p.Trp101Leu) c.27G>T n.850G>T n.935G>T n.545G>T n.1356G>T n.536G>T c.270G>T c.160G>T c.673G>T (n.673G>T) n.565G>T n.411G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.27G>T c.509G>T (p.Trp170Leu) | |
16 | g.56336773G>A | CA395952225 | GNAO1 | c.636G>A (p.Trp212Ter) c.303G>A (p.Trp101Ter) c.28G>A n.851G>A n.936G>A n.546G>A n.1357G>A n.537G>A c.271G>A c.161G>A c.674G>A (n.674G>A) n.566G>A n.412G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.28G>A c.510G>A (p.Trp170Ter) | |
16 | g.56336773G>C | CA395952226 | GNAO1 | c.636G>C (p.Trp212Cys) c.303G>C (p.Trp101Cys) c.28G>C n.851G>C n.936G>C n.546G>C n.1357G>C n.537G>C c.271G>C c.161G>C c.674G>C (n.674G>C) n.566G>C n.412G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.28G>C c.510G>C (p.Trp170Cys) | |
16 | g.56336773G>T | CA395952224 | GNAO1 | c.636G>T (p.Trp212Cys) c.303G>T (p.Trp101Cys) c.28G>T n.851G>T n.936G>T n.546G>T n.1357G>T n.537G>T c.271G>T c.161G>T c.674G>T (n.674G>T) n.566G>T n.412G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.28G>T c.510G>T (p.Trp170Cys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336774A>C | CA395952229 | GNAO1 | c.637A>C (p.Ile213Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) c.29A>C n.852A>C n.937A>C n.547A>C n.1358A>C n.538A>C c.272A>C c.162A>C c.675A>C (n.675A>C) n.567A>C c.1A>C (p.Ile1Leu) n.413A>C c.*35A>C (n.*35A>C) n.29A>C c.511A>C (p.Ile171Leu) | |
16 | g.56336774A>G | CA395952227 | GNAO1 | c.637A>G (p.Ile213Val) c.304A>G (p.Ile102Val) c.29A>G n.852A>G n.937A>G n.547A>G n.1358A>G n.538A>G c.272A>G c.162A>G c.675A>G (n.675A>G) n.567A>G c.1A>G (p.Ile1Val) n.413A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.29A>G c.511A>G (p.Ile171Val) | |
16 | g.56336774A>T | CA395952228 | GNAO1 | c.637A>T (p.Ile213Phe) c.304A>T (p.Ile102Phe) c.29A>T n.852A>T n.937A>T n.547A>T n.1358A>T n.538A>T c.272A>T c.162A>T c.675A>T (n.675A>T) n.567A>T c.1A>T (p.Ile1Phe) n.413A>T c.*35A>T (n.*35A>T) n.29A>T c.511A>T (p.Ile171Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.56336775T>A | CA395952230 | GNAO1 | c.638T>A (p.Ile213Asn) c.305T>A (p.Ile102Asn) c.30T>A n.853T>A n.938T>A n.548T>A n.1359T>A n.539T>A c.273T>A c.163T>A c.676T>A (n.676T>A) n.568T>A c.2T>A (p.Ile1Asn) n.414T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.30T>A c.512T>A (p.Ile171Asn) | |
16 | g.56336775T>C | CA395952231 | GNAO1 | c.638T>C (p.Ile213Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) c.30T>C n.853T>C n.938T>C n.548T>C n.1359T>C n.539T>C c.273T>C c.163T>C c.676T>C (n.676T>C) n.568T>C c.2T>C (p.Ile1Thr) n.414T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.30T>C c.512T>C (p.Ile171Thr) | |
16 | g.56336775T>G | CA395952232 | GNAO1 | c.638T>G (p.Ile213Ser) c.305T>G (p.Ile102Ser) c.30T>G n.853T>G n.938T>G n.548T>G n.1359T>G n.539T>G c.273T>G c.163T>G c.676T>G (n.676T>G) n.568T>G c.2T>G (p.Ile1Ser) n.414T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.30T>G c.512T>G (p.Ile171Ser) | |
16 | g.56336776C>A | CA495573599 | GNAO1 | c.639C>A (p.Ile213=) c.306C>A (p.Ile102=) c.31C>A n.854C>A n.939C>A n.549C>A n.1360C>A n.540C>A c.274C>A c.164C>A c.677C>A (n.677C>A) n.569C>A c.3C>A (p.Ile1=) n.415C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.31C>A c.513C>A (p.Ile171=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56336776C>G | CA395952233 | GNAO1 | c.639C>G (p.Ile213Met) c.306C>G (p.Ile102Met) c.31C>G n.854C>G n.939C>G n.549C>G n.1360C>G n.540C>G c.274C>G c.164C>G c.677C>G (n.677C>G) n.569C>G c.3C>G (p.Ile1Met) n.415C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.31C>G c.513C>G (p.Ile171Met) | |
16 | g.56336776C>T | CA495573598 | GNAO1 | c.639C>T (p.Ile213=) c.306C>T (p.Ile102=) c.31C>T n.854C>T n.939C>T n.549C>T n.1360C>T n.540C>T c.274C>T c.164C>T c.677C>T (n.677C>T) n.569C>T c.3C>T (p.Ile1=) n.415C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.31C>T c.513C>T (p.Ile171=) | |
16 | g.56336777C>A | CA395952236 | GNAO1 | c.640C>A (p.His214Asn) c.307C>A (p.His103Asn) c.32C>A n.855C>A n.940C>A n.550C>A n.1361C>A n.541C>A c.275C>A c.165C>A c.678C>A (n.678C>A) n.570C>A c.4C>A (p.His2Asn) n.416C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.32C>A c.514C>A (p.His172Asn) | |
16 | g.56336777C>G | CA395952234 | GNAO1 | c.640C>G (p.His214Asp) c.307C>G (p.His103Asp) c.32C>G n.855C>G n.940C>G n.550C>G n.1361C>G n.541C>G c.275C>G c.165C>G c.678C>G (n.678C>G) n.570C>G c.4C>G (p.His2Asp) n.416C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.32C>G c.514C>G (p.His172Asp) | |
16 | g.56336777C>T | CA395952235 | GNAO1 | c.640C>T (p.His214Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) c.32C>T n.855C>T n.940C>T n.550C>T n.1361C>T n.541C>T c.275C>T c.165C>T c.678C>T (n.678C>T) n.570C>T c.4C>T (p.His2Tyr) n.416C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.32C>T c.514C>T (p.His172Tyr) | |
16 | g.56336778A>C | CA395952237 | GNAO1 | c.641A>C (p.His214Pro) c.308A>C (p.His103Pro) c.33A>C n.856A>C n.941A>C n.551A>C n.1362A>C n.542A>C c.276A>C c.166A>C c.679A>C (n.679A>C) n.571A>C c.5A>C (p.His2Pro) n.417A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.33A>C c.515A>C (p.His172Pro) | |
16 | g.56336778A>G | CA395952238 | GNAO1 | c.641A>G (p.His214Arg) c.308A>G (p.His103Arg) c.33A>G n.856A>G n.941A>G n.551A>G n.1362A>G n.542A>G c.276A>G c.166A>G c.679A>G (n.679A>G) n.571A>G c.5A>G (p.His2Arg) n.417A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.33A>G c.515A>G (p.His172Arg) | |
16 | g.56336778A>T | CA395952239 | GNAO1 | c.641A>T (p.His214Leu) c.308A>T (p.His103Leu) c.33A>T n.856A>T n.941A>T n.551A>T n.1362A>T n.542A>T c.276A>T c.166A>T c.679A>T (n.679A>T) n.571A>T c.5A>T (p.His2Leu) n.417A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.33A>T c.515A>T (p.His172Leu) | |
16 | g.56336779T>A | CA395952240 | GNAO1 | c.642T>A (p.His214Gln) c.309T>A (p.His103Gln) c.34T>A n.857T>A n.942T>A n.552T>A n.1363T>A n.543T>A c.277T>A c.167T>A c.680T>A (n.680T>A) n.572T>A c.6T>A (p.His2Gln) n.418T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.34T>A c.516T>A (p.His172Gln) | |
16 | g.56336779T>C | CA495573600 | GNAO1 | c.642T>C (p.His214=) c.309T>C (p.His103=) c.34T>C n.857T>C n.942T>C n.552T>C n.1363T>C n.543T>C c.277T>C c.167T>C c.680T>C (n.680T>C) n.572T>C c.6T>C (p.His2=) n.418T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.34T>C c.516T>C (p.His172=) | gnomAD v4 |
16 | g.56336779T>G | CA395952241 | GNAO1 | c.642T>G (p.His214Gln) c.309T>G (p.His103Gln) c.34T>G n.857T>G n.942T>G n.552T>G n.1363T>G n.543T>G c.277T>G c.167T>G c.680T>G (n.680T>G) n.572T>G c.6T>G (p.His2Gln) n.418T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.34T>G c.516T>G (p.His172Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.56336780T>A | CA395952242 | GNAO1 | c.643T>A (p.Cys215Ser) c.310T>A (p.Cys104Ser) c.35T>A n.858T>A n.943T>A n.553T>A n.1364T>A n.544T>A c.278T>A c.168T>A c.681T>A (n.681T>A) n.573T>A c.7T>A (p.Cys3Ser) n.419T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.35T>A c.517T>A (p.Cys173Ser) | |
16 | g.56336780T>C | CA395952244 | GNAO1 | c.643T>C (p.Cys215Arg) c.310T>C (p.Cys104Arg) c.35T>C n.858T>C n.943T>C n.553T>C n.1364T>C n.544T>C c.278T>C c.168T>C c.681T>C (n.681T>C) n.573T>C c.7T>C (p.Cys3Arg) n.419T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.35T>C c.517T>C (p.Cys173Arg) | |
16 | g.56336780T>G | CA395952243 | GNAO1 | c.643T>G (p.Cys215Gly) c.310T>G (p.Cys104Gly) c.35T>G n.858T>G n.943T>G n.553T>G n.1364T>G n.544T>G c.278T>G c.168T>G c.681T>G (n.681T>G) n.573T>G c.7T>G (p.Cys3Gly) n.419T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.35T>G c.517T>G (p.Cys173Gly) | |
16 | g.56336781G>A | CA395952245 | GNAO1 | c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.36G>A n.859G>A n.944G>A n.554G>A n.1365G>A n.545G>A c.279G>A c.169G>A c.682G>A (n.682G>A) n.574G>A c.8G>A (p.Cys3Tyr) n.420G>A c.*42G>A (n.*42G>A) n.36G>A c.518G>A (p.Cys173Tyr) | |
16 | g.56336781G>C | CA395952246 | GNAO1 | c.644G>C (p.Cys215Ser) c.311G>C (p.Cys104Ser) c.36G>C n.859G>C n.944G>C n.554G>C n.1365G>C n.545G>C c.279G>C c.169G>C c.682G>C (n.682G>C) n.574G>C c.8G>C (p.Cys3Ser) n.420G>C c.*42G>C (n.*42G>C) n.36G>C c.518G>C (p.Cys173Ser) | |
16 | g.56336781G>T | CA395952247 | GNAO1 | c.644G>T (p.Cys215Phe) c.311G>T (p.Cys104Phe) c.36G>T n.859G>T n.944G>T n.554G>T n.1365G>T n.545G>T c.279G>T c.169G>T c.682G>T (n.682G>T) n.574G>T c.8G>T (p.Cys3Phe) n.420G>T c.*42G>T (n.*42G>T) n.36G>T c.518G>T (p.Cys173Phe) | |
16 | g.56336782C>A | CA395952248 | GNAO1 | c.645C>A (p.Cys215Ter) c.312C>A (p.Cys104Ter) c.37C>A n.860C>A n.945C>A n.555C>A n.1366C>A n.546C>A c.280C>A c.170C>A c.683C>A (n.683C>A) n.575C>A c.9C>A (p.Cys3Ter) n.421C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.37C>A c.519C>A (p.Cys173Ter) | |
16 | g.56336782C>G | CA395952249 | GNAO1 | c.645C>G (p.Cys215Trp) c.312C>G (p.Cys104Trp) c.37C>G n.860C>G n.945C>G n.555C>G n.1366C>G n.546C>G c.280C>G c.170C>G c.683C>G (n.683C>G) n.575C>G c.9C>G (p.Cys3Trp) n.421C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.37C>G c.519C>G (p.Cys173Trp) | |
16 | g.56336782C>T | CA495573603 | GNAO1 | c.645C>T (p.Cys215=) c.312C>T (p.Cys104=) c.37C>T n.860C>T n.945C>T n.555C>T n.1366C>T n.546C>T c.280C>T c.170C>T c.683C>T (n.683C>T) n.575C>T c.9C>T (p.Cys3=) n.421C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.37C>T c.519C>T (p.Cys173=) | |
16 | g.56336783T>A | CA395952250 | GNAO1 | c.646T>A (p.Phe216Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) c.38T>A n.861T>A n.946T>A n.556T>A n.1367T>A n.547T>A c.281T>A c.171T>A c.684T>A (n.684T>A) n.576T>A c.10T>A (p.Phe4Ile) n.422T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.38T>A c.520T>A (p.Phe174Ile) | |
16 | g.56336783T>C | CA395952251 | GNAO1 | c.646T>C (p.Phe216Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) c.38T>C n.861T>C n.946T>C n.556T>C n.1367T>C n.547T>C c.281T>C c.171T>C c.684T>C (n.684T>C) n.576T>C c.10T>C (p.Phe4Leu) n.422T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.38T>C c.520T>C (p.Phe174Leu) | |
16 | g.56336783T>G | CA395952252 | GNAO1 | c.646T>G (p.Phe216Val) c.313T>G (p.Phe105Val) c.38T>G n.861T>G n.946T>G n.556T>G n.1367T>G n.547T>G c.281T>G c.171T>G c.684T>G (n.684T>G) n.576T>G c.10T>G (p.Phe4Val) n.422T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.38T>G c.520T>G (p.Phe174Val) | |
16 | g.56336784T>A | CA395952253 | GNAO1 | c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.39T>A n.862T>A n.947T>A n.557T>A n.1368T>A n.548T>A c.282T>A c.172T>A c.685T>A (n.685T>A) n.577T>A c.11T>A (p.Phe4Tyr) n.423T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.39T>A c.521T>A (p.Phe174Tyr) | |
16 | g.56336784T>C | CA395952254 | GNAO1 | c.647T>C (p.Phe216Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) c.39T>C n.862T>C n.947T>C n.557T>C n.1368T>C n.548T>C c.282T>C c.172T>C c.685T>C (n.685T>C) n.577T>C c.11T>C (p.Phe4Ser) n.423T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.39T>C c.521T>C (p.Phe174Ser) | |
16 | g.56336784T>G | CA395952255 | GNAO1 | c.647T>G (p.Phe216Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) c.39T>G n.862T>G n.947T>G n.557T>G n.1368T>G n.548T>G c.282T>G c.172T>G c.685T>G (n.685T>G) n.577T>G c.11T>G (p.Phe4Cys) n.423T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.39T>G c.521T>G (p.Phe174Cys) | |
16 | g.56336785C>A | CA395952256 | GNAO1 | c.648C>A (p.Phe216Leu) c.315C>A (p.Phe105Leu) c.40C>A n.863C>A n.948C>A n.558C>A n.1369C>A n.549C>A c.283C>A c.173C>A c.686C>A (n.686C>A) n.578C>A c.12C>A (p.Phe4Leu) n.424C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.40C>A c.522C>A (p.Phe174Leu) | COSMIC COSMIC |
16 | g.56336785C= | CA2224102498 | GNAO1 | c.648C= (p.Phe216=) c.315C= (p.Phe105=) c.40C= n.863C= n.948C= n.558C= n.1369C= n.549C= c.283C= c.173C= c.686C= (n.686C=) n.578C= c.12C= (p.Phe4=) n.424C= c.*46C= (n.*46C=) n.40C= c.522C= (p.Phe174=) | |
16 | g.56336785C>G | CA395952257 | GNAO1 | c.648C>G (p.Phe216Leu) c.315C>G (p.Phe105Leu) c.40C>G n.863C>G n.948C>G n.558C>G n.1369C>G n.549C>G c.283C>G c.173C>G c.686C>G (n.686C>G) n.578C>G c.12C>G (p.Phe4Leu) n.424C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.40C>G c.522C>G (p.Phe174Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.56336785C>T | CA8063826 | GNAO1 | c.648C>T (p.Phe216=) c.315C>T (p.Phe105=) c.40C>T n.863C>T n.948C>T n.558C>T n.1369C>T n.549C>T c.283C>T c.173C>T c.686C>T (n.686C>T) n.578C>T c.12C>T (p.Phe4=) n.424C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.40C>T c.522C>T (p.Phe174=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336786G>A | CA395952258 | GNAO1 | c.649G>A (p.Glu217Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.41G>A n.864G>A n.949G>A n.559G>A n.1370G>A n.550G>A c.284G>A c.174G>A c.687G>A (n.687G>A) n.579G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) n.425G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.41G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.56336786G>C | CA395952259 | GNAO1 | c.649G>C (p.Glu217Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.41G>C n.864G>C n.949G>C n.559G>C n.1370G>C n.550G>C c.284G>C c.174G>C c.687G>C (n.687G>C) n.579G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) n.425G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.41G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) | COSMIC COSMIC |
16 | g.56336786G= | CA2224102499 | GNAO1 | c.649G= (p.Glu217=) c.316G= (p.Glu106=) c.41G= n.864G= n.949G= n.559G= n.1370G= n.550G= c.284G= c.174G= c.687G= (n.687G=) n.579G= c.13G= (p.Glu5=) n.425G= c.*47G= (n.*47G=) n.41G= c.523G= (p.Glu175=) | |
16 | g.56336786G>T | CA395952260 | GNAO1 | c.649G>T (p.Glu217Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.41G>T n.864G>T n.949G>T n.559G>T n.1370G>T n.550G>T c.284G>T c.174G>T c.687G>T (n.687G>T) n.579G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) n.425G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.41G>T c.523G>T (p.Glu175Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.56336787A>C | CA395952261 | GNAO1 | c.650A>C (p.Glu217Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.42A>C n.865A>C n.950A>C n.560A>C n.1371A>C n.551A>C c.285A>C c.175A>C c.688A>C (n.688A>C) n.580A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) n.426A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.42A>C c.524A>C (p.Glu175Ala) | |
16 | g.56336787A>G | CA395952262 | GNAO1 | c.650A>G (p.Glu217Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.42A>G n.865A>G n.950A>G n.560A>G n.1371A>G n.551A>G c.285A>G c.175A>G c.688A>G (n.688A>G) n.580A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) n.426A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.42A>G c.524A>G (p.Glu175Gly) | |
16 | g.56336787A>T | CA395952263 | GNAO1 | c.650A>T (p.Glu217Val) c.317A>T (p.Glu106Val) c.42A>T n.865A>T n.950A>T n.560A>T n.1371A>T n.551A>T c.285A>T c.175A>T c.688A>T (n.688A>T) n.580A>T c.14A>T (p.Glu5Val) n.426A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.42A>T c.524A>T (p.Glu175Val) | |
16 | g.56336788G>A | CA495573605 | GNAO1 | c.651G>A (p.Glu217=) c.318G>A (p.Glu106=) c.43G>A n.866G>A n.951G>A n.561G>A n.1372G>A n.552G>A c.286G>A c.176G>A c.689G>A (n.689G>A) n.581G>A c.15G>A (p.Glu5=) n.427G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.43G>A c.525G>A (p.Glu175=) | COSMIC COSMIC |
16 | g.56336788G>C | CA395952264 | GNAO1 | c.651G>C (p.Glu217Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) c.43G>C n.866G>C n.951G>C n.561G>C n.1372G>C n.552G>C c.286G>C c.176G>C c.689G>C (n.689G>C) n.581G>C c.15G>C (p.Glu5Asp) n.427G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.43G>C c.525G>C (p.Glu175Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336788G>T | CA395952265 | GNAO1 | c.651G>T (p.Glu217Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) c.43G>T n.866G>T n.951G>T n.561G>T n.1372G>T n.552G>T c.286G>T c.176G>T c.689G>T (n.689G>T) n.581G>T c.15G>T (p.Glu5Asp) n.427G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.43G>T c.525G>T (p.Glu175Asp) | |
16 | g.56336789G>A | CA395952266 | GNAO1 | c.652G>A (p.Asp218Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) c.44G>A n.867G>A n.952G>A n.562G>A n.1373G>A n.553G>A c.287G>A c.177G>A c.690G>A (n.690G>A) n.582G>A c.16G>A (p.Asp6Asn) n.428G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.44G>A c.526G>A (p.Asp176Asn) | |
16 | g.56336789G>C | CA395952267 | GNAO1 | c.652G>C (p.Asp218His) c.319G>C (p.Asp107His) c.44G>C n.867G>C n.952G>C n.562G>C n.1373G>C n.553G>C c.287G>C c.177G>C c.690G>C (n.690G>C) n.582G>C c.16G>C (p.Asp6His) n.428G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.44G>C c.526G>C (p.Asp176His) | |
16 | g.56336789G>T | CA395952268 | GNAO1 | c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.44G>T n.867G>T n.952G>T n.562G>T n.1373G>T n.553G>T c.287G>T c.177G>T c.690G>T (n.690G>T) n.582G>T c.16G>T (p.Asp6Tyr) n.428G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.44G>T c.526G>T (p.Asp176Tyr) | |
16 | g.56336790A>C | CA395952269 | GNAO1 | c.653A>C (p.Asp218Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) c.45A>C n.868A>C n.953A>C n.563A>C n.1374A>C n.554A>C c.288A>C c.178A>C c.691A>C (n.691A>C) n.583A>C c.17A>C (p.Asp6Ala) n.429A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.45A>C c.527A>C (p.Asp176Ala) | |
16 | g.56336790A>G | CA395952270 | GNAO1 | c.653A>G (p.Asp218Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) c.45A>G n.868A>G n.953A>G n.563A>G n.1374A>G n.554A>G c.288A>G c.178A>G c.691A>G (n.691A>G) n.583A>G c.17A>G (p.Asp6Gly) n.429A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.45A>G c.527A>G (p.Asp176Gly) | |
16 | g.56336790A>T | CA395952271 | GNAO1 | c.653A>T (p.Asp218Val) c.320A>T (p.Asp107Val) c.45A>T n.868A>T n.953A>T n.563A>T n.1374A>T n.554A>T c.288A>T c.178A>T c.691A>T (n.691A>T) n.583A>T c.17A>T (p.Asp6Val) n.429A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.45A>T c.527A>T (p.Asp176Val) | |
16 | g.56336790dup | CA2838885006 | GNAO1 | c.653dup (p.Asp218GlufsTer15) c.320dup (p.Asp107GlufsTer15) c.45dup n.868dup n.953dup n.563dup n.1374dup n.554dup c.288dup c.178dup c.691dup (n.691dup) n.583dup c.17dup (p.Asp6GlufsTer15) n.429dup c.*51dup (n.*51dup) n.45dup c.527dup (p.Asp176GlufsTer15) | |
16 | g.56336791C>A | CA395952273 | GNAO1 | c.654C>A (p.Asp218Glu) c.321C>A (p.Asp107Glu) c.46C>A n.869C>A n.954C>A n.564C>A n.1375C>A n.555C>A c.289C>A c.179C>A c.692C>A (n.692C>A) n.584C>A c.18C>A (p.Asp6Glu) n.430C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.46C>A c.528C>A (p.Asp176Glu) | |
16 | g.56336791C= | CA2224102500 | GNAO1 | c.654C= (p.Asp218=) c.321C= (p.Asp107=) c.46C= n.869C= n.954C= n.564C= n.1375C= n.555C= c.289C= c.179C= c.692C= (n.692C=) n.584C= c.18C= (p.Asp6=) n.430C= c.*52C= (n.*52C=) n.46C= c.528C= (p.Asp176=) | |
16 | g.56336791C>G | CA395952272 | GNAO1 | c.654C>G (p.Asp218Glu) c.321C>G (p.Asp107Glu) c.46C>G n.869C>G n.954C>G n.564C>G n.1375C>G n.555C>G c.289C>G c.179C>G c.692C>G (n.692C>G) n.584C>G c.18C>G (p.Asp6Glu) n.430C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.46C>G c.528C>G (p.Asp176Glu) | |
16 | g.56336791C>T | CA8063827 | GNAO1 | c.654C>T (p.Asp218=) c.321C>T (p.Asp107=) c.46C>T n.869C>T n.954C>T n.564C>T n.1375C>T n.555C>T c.289C>T c.179C>T c.692C>T (n.692C>T) n.584C>T c.18C>T (p.Asp6=) n.430C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.46C>T c.528C>T (p.Asp176=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336792G>A | CA395952274 | GNAO1 | c.655G>A (p.Val219Ile) c.322G>A (p.Val108Ile) c.47G>A n.870G>A n.955G>A n.565G>A n.1376G>A n.556G>A c.290G>A c.180G>A c.693G>A (n.693G>A) n.585G>A c.19G>A (p.Val7Ile) n.431G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.47G>A c.529G>A (p.Val177Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336792G>C | CA395952275 | GNAO1 | c.655G>C (p.Val219Leu) c.322G>C (p.Val108Leu) c.47G>C n.870G>C n.955G>C n.565G>C n.1376G>C n.556G>C c.290G>C c.180G>C c.693G>C (n.693G>C) n.585G>C c.19G>C (p.Val7Leu) n.431G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.47G>C c.529G>C (p.Val177Leu) | |
16 | g.56336792G= | CA2224102501 | GNAO1 | c.655G= (p.Val219=) c.322G= (p.Val108=) c.47G= n.870G= n.955G= n.565G= n.1376G= n.556G= c.290G= c.180G= c.693G= (n.693G=) n.585G= c.19G= (p.Val7=) n.431G= c.*53G= (n.*53G=) n.47G= c.529G= (p.Val177=) | |
16 | g.56336792G>T | CA395952276 | GNAO1 | c.655G>T (p.Val219Phe) c.322G>T (p.Val108Phe) c.47G>T n.870G>T n.955G>T n.565G>T n.1376G>T n.556G>T c.290G>T c.180G>T c.693G>T (n.693G>T) n.585G>T c.19G>T (p.Val7Phe) n.431G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.47G>T c.529G>T (p.Val177Phe) | |
16 | g.56336793T>A | CA395952277 | GNAO1 | c.656T>A (p.Val219Asp) c.323T>A (p.Val108Asp) c.48T>A n.871T>A n.956T>A n.566T>A n.1377T>A n.557T>A c.291T>A c.181T>A c.694T>A (n.694T>A) n.586T>A c.20T>A (p.Val7Asp) n.432T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.48T>A c.530T>A (p.Val177Asp) | |
16 | g.56336793T>C | CA281428193 | GNAO1 | c.656T>C (p.Val219Ala) c.323T>C (p.Val108Ala) c.48T>C n.871T>C n.956T>C n.566T>C n.1377T>C n.557T>C c.291T>C c.181T>C c.694T>C (n.694T>C) n.586T>C c.20T>C (p.Val7Ala) n.432T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.48T>C c.530T>C (p.Val177Ala) | dbSNP |
16 | g.56336793T>G | CA395952278 | GNAO1 | c.656T>G (p.Val219Gly) c.323T>G (p.Val108Gly) c.48T>G n.871T>G n.956T>G n.566T>G n.1377T>G n.557T>G c.291T>G c.181T>G c.694T>G (n.694T>G) n.586T>G c.20T>G (p.Val7Gly) n.432T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.48T>G c.530T>G (p.Val177Gly) | |
16 | g.56336793T= | CA2224102502 | GNAO1 | c.656T= (p.Val219=) c.323T= (p.Val108=) c.48T= n.871T= n.956T= n.566T= n.1377T= n.557T= c.291T= c.181T= c.694T= (n.694T=) n.586T= c.20T= (p.Val7=) n.432T= c.*54T= (n.*54T=) n.48T= c.530T= (p.Val177=) | |
16 | g.56336794C>A | CA495573607 | GNAO1 | c.657C>A (p.Val219=) c.324C>A (p.Val108=) c.49C>A n.872C>A n.957C>A n.567C>A n.1378C>A n.558C>A c.292C>A c.182C>A c.695C>A (n.695C>A) n.587C>A c.21C>A (p.Val7=) n.433C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.49C>A c.531C>A (p.Val177=) | |
16 | g.56336794C>G | CA495573609 | GNAO1 | c.657C>G (p.Val219=) c.324C>G (p.Val108=) c.49C>G n.872C>G n.957C>G n.567C>G n.1378C>G n.558C>G c.292C>G c.182C>G c.695C>G (n.695C>G) n.587C>G c.21C>G (p.Val7=) n.433C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.49C>G c.531C>G (p.Val177=) | |
16 | g.56336794C>T | CA495573610 | GNAO1 | c.657C>T (p.Val219=) c.324C>T (p.Val108=) c.49C>T n.872C>T n.957C>T n.567C>T n.1378C>T n.558C>T c.292C>T c.182C>T c.695C>T (n.695C>T) n.587C>T c.21C>T (p.Val7=) n.433C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.49C>T c.531C>T (p.Val177=) | |
16 | g.56336795A>C | CA395952279 | GNAO1 | c.658A>C (p.Thr220Pro) c.325A>C (p.Thr109Pro) c.50A>C n.873A>C n.958A>C n.568A>C n.1379A>C n.559A>C c.293A>C c.183A>C c.696A>C (n.696A>C) n.588A>C c.22A>C (p.Thr8Pro) n.434A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.50A>C c.532A>C (p.Thr178Pro) | COSMIC COSMIC |
16 | g.56336795A>G | CA395952280 | GNAO1 | c.658A>G (p.Thr220Ala) c.325A>G (p.Thr109Ala) c.50A>G n.873A>G n.958A>G n.568A>G n.1379A>G n.559A>G c.293A>G c.183A>G c.696A>G (n.696A>G) n.588A>G c.22A>G (p.Thr8Ala) n.434A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.50A>G c.532A>G (p.Thr178Ala) | |
16 | g.56336795A>T | CA395952281 | GNAO1 | c.658A>T (p.Thr220Ser) c.325A>T (p.Thr109Ser) c.50A>T n.873A>T n.958A>T n.568A>T n.1379A>T n.559A>T c.293A>T c.183A>T c.696A>T (n.696A>T) n.588A>T c.22A>T (p.Thr8Ser) n.434A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.50A>T c.532A>T (p.Thr178Ser) | |
16 | g.56336796C>A | CA395952282 | GNAO1 | c.659C>A (p.Thr220Lys) c.326C>A (p.Thr109Lys) c.51C>A n.874C>A n.959C>A n.569C>A n.1380C>A n.560C>A c.294C>A c.184C>A c.697C>A (n.697C>A) n.589C>A c.23C>A (p.Thr8Lys) n.435C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.51C>A c.533C>A (p.Thr178Lys) | |
16 | g.56336796C>G | CA395952283 | GNAO1 | c.659C>G (p.Thr220Arg) c.326C>G (p.Thr109Arg) c.51C>G n.874C>G n.959C>G n.569C>G n.1380C>G n.560C>G c.294C>G c.184C>G c.697C>G (n.697C>G) n.589C>G c.23C>G (p.Thr8Arg) n.435C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.51C>G c.533C>G (p.Thr178Arg) | |
16 | g.56336796C>T | CA395952284 | GNAO1 | c.659C>T (p.Thr220Met) c.326C>T (p.Thr109Met) c.51C>T n.874C>T n.959C>T n.569C>T n.1380C>T n.560C>T c.294C>T c.184C>T c.697C>T (n.697C>T) n.589C>T c.23C>T (p.Thr8Met) n.435C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.51C>T c.533C>T (p.Thr178Met) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56336797G>A | CA8063828 | GNAO1 | c.660G>A (p.Thr220=) c.327G>A (p.Thr109=) c.52G>A n.875G>A n.960G>A n.570G>A n.1381G>A n.561G>A c.295G>A c.185G>A c.698G>A (n.698G>A) n.590G>A c.24G>A (p.Thr8=) n.436G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.52G>A c.534G>A (p.Thr178=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336797G>C | CA495573611 | GNAO1 | c.660G>C (p.Thr220=) c.327G>C (p.Thr109=) c.52G>C n.875G>C n.960G>C n.570G>C n.1381G>C n.561G>C c.295G>C c.185G>C c.698G>C (n.698G>C) n.590G>C c.24G>C (p.Thr8=) n.436G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.52G>C c.534G>C (p.Thr178=) | |
16 | g.56336797G= | CA2224102503 | GNAO1 | c.660G= (p.Thr220=) c.327G= (p.Thr109=) c.52G= n.875G= n.960G= n.570G= n.1381G= n.561G= c.295G= c.185G= c.698G= (n.698G=) n.590G= c.24G= (p.Thr8=) n.436G= c.*58G= (n.*58G=) n.52G= c.534G= (p.Thr178=) | |
16 | g.56336797G>T | CA495573612 | GNAO1 | c.660G>T (p.Thr220=) c.327G>T (p.Thr109=) c.52G>T n.875G>T n.960G>T n.570G>T n.1381G>T n.561G>T c.295G>T c.185G>T c.698G>T (n.698G>T) n.590G>T c.24G>T (p.Thr8=) n.436G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.52G>T c.534G>T (p.Thr178=) |