Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56334733C>A | CA395951379 | GNAO1 | c.469C>A (p.Leu157Met) c.136C>A (p.Leu46Met) n.684C>A n.769C>A n.379C>A n.1190C>A n.370C>A c.229-1998C>A c.507C>A (n.507C>A) n.399C>A c.308C>A (p.Pro103His) c.208C>A (p.Leu70Met) c.343C>A (p.Leu115Met) | |
16 | g.56334733C>G | CA395951380 | GNAO1 | c.469C>G (p.Leu157Val) c.136C>G (p.Leu46Val) n.684C>G n.769C>G n.379C>G n.1190C>G n.370C>G c.229-1998C>G c.507C>G (n.507C>G) n.399C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) c.208C>G (p.Leu70Val) c.343C>G (p.Leu115Val) | |
16 | g.56334733C>T | CA495573439 | GNAO1 | c.469C>T (p.Leu157=) c.136C>T (p.Leu46=) n.684C>T n.769C>T n.379C>T n.1190C>T n.370C>T c.229-1998C>T c.507C>T (n.507C>T) n.399C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) c.208C>T (p.Leu70=) c.343C>T (p.Leu115=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56334734T>A | CA395951381 | GNAO1 | c.470T>A (p.Leu157Gln) c.137T>A (p.Leu46Gln) n.685T>A n.770T>A n.380T>A n.1191T>A n.371T>A c.229-1997T>A c.508T>A (n.508T>A) n.400T>A c.309T>A (p.Pro103=) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln) | |
16 | g.56334734T>C | CA395951382 | GNAO1 | c.470T>C (p.Leu157Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) n.685T>C n.770T>C n.380T>C n.1191T>C n.371T>C c.229-1997T>C c.508T>C (n.508T>C) n.400T>C c.309T>C (p.Pro103=) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334734T>G | CA395951383 | GNAO1 | c.470T>G (p.Leu157Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) n.685T>G n.770T>G n.380T>G n.1191T>G n.371T>G c.229-1997T>G c.508T>G (n.508T>G) n.400T>G c.309T>G (p.Pro103=) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) | |
16 | g.56334735G>A | CA495573441 | GNAO1 | c.471G>A (p.Leu157=) c.138G>A (p.Leu46=) n.686G>A n.771G>A n.381G>A n.1192G>A n.372G>A c.229-1996G>A c.509G>A (n.509G>A) n.401G>A c.310G>A (p.Gly104Arg) c.210G>A (p.Leu70=) c.345G>A (p.Leu115=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334735G>C | CA495573442 | GNAO1 | c.471G>C (p.Leu157=) c.138G>C (p.Leu46=) n.686G>C n.771G>C n.381G>C n.1192G>C n.372G>C c.229-1996G>C c.509G>C (n.509G>C) n.401G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) c.210G>C (p.Leu70=) c.345G>C (p.Leu115=) | gnomAD v4 |
16 | g.56334735G= | CA2224101409 | GNAO1 | c.471G= (p.Leu157=) c.138G= (p.Leu46=) n.686G= n.771G= n.381G= n.1192G= n.372G= c.229-1996G= c.509G= (n.509G=) n.401G= c.310G= (p.Gly104=) c.210G= (p.Leu70=) c.345G= (p.Leu115=) | |
16 | g.56334735G>T | CA495573443 | GNAO1 | c.471G>T (p.Leu157=) c.138G>T (p.Leu46=) n.686G>T n.771G>T n.381G>T n.1192G>T n.372G>T c.229-1996G>T c.509G>T (n.509G>T) n.401G>T c.310G>T (p.Gly104Ter) c.210G>T (p.Leu70=) c.345G>T (p.Leu115=) | |
16 | g.56334736G>A | CA395951384 | GNAO1 | c.472G>A (p.Asp158Asn) c.139G>A (p.Asp47Asn) n.687G>A n.772G>A n.382G>A n.1193G>A n.373G>A c.229-1995G>A c.510G>A (n.510G>A) n.402G>A c.311G>A (p.Gly104Glu) c.211G>A (p.Asp71Asn) c.346G>A (p.Asp116Asn) | |
16 | g.56334736G>C | CA395951386 | GNAO1 | c.472G>C (p.Asp158His) c.139G>C (p.Asp47His) n.687G>C n.772G>C n.382G>C n.1193G>C n.373G>C c.229-1995G>C c.510G>C (n.510G>C) n.402G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) c.211G>C (p.Asp71His) c.346G>C (p.Asp116His) | |
16 | g.56334736G>T | CA395951385 | GNAO1 | c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.687G>T n.772G>T n.382G>T n.1193G>T n.373G>T c.229-1995G>T c.510G>T (n.510G>T) n.402G>T c.311G>T (p.Gly104Val) c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) | |
16 | g.56334737A>C | CA395951387 | GNAO1 | c.473A>C (p.Asp158Ala) c.140A>C (p.Asp47Ala) n.688A>C n.773A>C n.383A>C n.1194A>C n.374A>C c.229-1994A>C c.511A>C (n.511A>C) n.403A>C c.312A>C (p.Gly104=) c.212A>C (p.Asp71Ala) c.347A>C (p.Asp116Ala) | |
16 | g.56334737A>G | CA395951388 | GNAO1 | c.473A>G (p.Asp158Gly) c.140A>G (p.Asp47Gly) n.688A>G n.773A>G n.383A>G n.1194A>G n.374A>G c.229-1994A>G c.511A>G (n.511A>G) n.403A>G c.312A>G (p.Gly104=) c.212A>G (p.Asp71Gly) c.347A>G (p.Asp116Gly) | |
16 | g.56334737A>T | CA395951389 | GNAO1 | c.473A>T (p.Asp158Val) c.140A>T (p.Asp47Val) n.688A>T n.773A>T n.383A>T n.1194A>T n.374A>T c.229-1994A>T c.511A>T (n.511A>T) n.403A>T c.312A>T (p.Gly104=) c.212A>T (p.Asp71Val) c.347A>T (p.Asp116Val) | |
16 | g.56334738C>A | CA395951390 | GNAO1 | c.474C>A (p.Asp158Glu) c.141C>A (p.Asp47Glu) n.689C>A n.774C>A n.384C>A n.1195C>A n.375C>A c.229-1993C>A c.512C>A (n.512C>A) n.404C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) c.213C>A (p.Asp71Glu) c.348C>A (p.Asp116Glu) | |
16 | g.56334738C= | CA2224101414 | GNAO1 | c.474C= (p.Asp158=) c.141C= (p.Asp47=) n.689C= n.774C= n.384C= n.1195C= n.375C= c.229-1993C= c.512C= (n.512C=) n.404C= c.313C= (p.Gln105=) c.213C= (p.Asp71=) c.348C= (p.Asp116=) | |
16 | g.56334738C>G | CA395951391 | GNAO1 | c.474C>G (p.Asp158Glu) c.141C>G (p.Asp47Glu) n.689C>G n.774C>G n.384C>G n.1195C>G n.375C>G c.229-1993C>G c.512C>G (n.512C>G) n.404C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) c.213C>G (p.Asp71Glu) c.348C>G (p.Asp116Glu) | ClinVar |
16 | g.56334738C>T | CA8063782 | GNAO1 | c.474C>T (p.Asp158=) c.141C>T (p.Asp47=) n.689C>T n.774C>T n.384C>T n.1195C>T n.375C>T c.229-1993C>T c.512C>T (n.512C>T) n.404C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) c.213C>T (p.Asp71=) c.348C>T (p.Asp116=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334739A>C | CA395951392 | GNAO1 | c.475A>C (p.Ser159Arg) c.142A>C (p.Ser48Arg) n.690A>C n.775A>C n.385A>C n.1196A>C n.376A>C c.229-1992A>C c.513A>C (n.513A>C) n.405A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) c.214A>C (p.Ser72Arg) c.349A>C (p.Ser117Arg) | |
16 | g.56334739A>G | CA395951393 | GNAO1 | c.475A>G (p.Ser159Gly) c.142A>G (p.Ser48Gly) n.690A>G n.775A>G n.385A>G n.1196A>G n.376A>G c.229-1992A>G c.513A>G (n.513A>G) n.405A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) c.214A>G (p.Ser72Gly) c.349A>G (p.Ser117Gly) | |
16 | g.56334739A>T | CA395951394 | GNAO1 | c.475A>T (p.Ser159Cys) c.142A>T (p.Ser48Cys) n.690A>T n.775A>T n.385A>T n.1196A>T n.376A>T c.229-1992A>T c.513A>T (n.513A>T) n.405A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) c.214A>T (p.Ser72Cys) c.349A>T (p.Ser117Cys) | |
16 | g.56334740G>A | CA395951395 | GNAO1 | c.476G>A (p.Ser159Asn) c.143G>A (p.Ser48Asn) n.691G>A n.776G>A n.386G>A n.1197G>A n.377G>A c.229-1991G>A c.1G>A c.514G>A (n.514G>A) n.406G>A c.315G>A (p.Gln105=) c.215G>A (p.Ser72Asn) c.350G>A (p.Ser117Asn) | |
16 | g.56334740G>C | CA395951396 | GNAO1 | c.476G>C (p.Ser159Thr) c.143G>C (p.Ser48Thr) n.691G>C n.776G>C n.386G>C n.1197G>C n.377G>C c.229-1991G>C c.1G>C c.514G>C (n.514G>C) n.406G>C c.315G>C (p.Gln105His) c.215G>C (p.Ser72Thr) c.350G>C (p.Ser117Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.56334740G>T | CA395951397 | GNAO1 | c.476G>T (p.Ser159Ile) c.143G>T (p.Ser48Ile) n.691G>T n.776G>T n.386G>T n.1197G>T n.377G>T c.229-1991G>T c.1G>T c.514G>T (n.514G>T) n.406G>T c.315G>T (p.Gln105His) c.215G>T (p.Ser72Ile) c.350G>T (p.Ser117Ile) | |
16 | g.56334741C>A | CA395951398 | GNAO1 | c.477C>A (p.Ser159Arg) c.144C>A (p.Ser48Arg) n.692C>A n.777C>A n.387C>A n.1198C>A n.378C>A c.229-1990C>A c.2C>A c.515C>A (n.515C>A) n.407C>A c.316C>A (p.Pro106Thr) c.216C>A (p.Ser72Arg) c.351C>A (p.Ser117Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.56334741C= | CA2224101422 | GNAO1 | c.477C= (p.Ser159=) c.144C= (p.Ser48=) n.692C= n.777C= n.387C= n.1198C= n.378C= c.229-1990C= c.2C= c.515C= (n.515C=) n.407C= c.316C= (p.Pro106=) c.216C= (p.Ser72=) c.351C= (p.Ser117=) | |
16 | g.56334741C>G | CA395951399 | GNAO1 | c.477C>G (p.Ser159Arg) c.144C>G (p.Ser48Arg) n.692C>G n.777C>G n.387C>G n.1198C>G n.378C>G c.229-1990C>G c.2C>G c.515C>G (n.515C>G) n.407C>G c.316C>G (p.Pro106Ala) c.216C>G (p.Ser72Arg) c.351C>G (p.Ser117Arg) | |
16 | g.56334741C>T | CA281426739 | GNAO1 | c.477C>T (p.Ser159=) c.144C>T (p.Ser48=) n.692C>T n.777C>T n.387C>T n.1198C>T n.378C>T c.229-1990C>T c.2C>T c.515C>T (n.515C>T) n.407C>T c.316C>T (p.Pro106Ser) c.216C>T (p.Ser72=) c.351C>T (p.Ser117=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334742C>A | CA395951400 | GNAO1 | c.478C>A (p.Leu160Met) c.145C>A (p.Leu49Met) n.693C>A n.778C>A n.388C>A n.1199C>A n.379C>A c.229-1989C>A c.3C>A c.516C>A (n.516C>A) n.408C>A c.317C>A (p.Pro106His) c.217C>A (p.Leu73Met) c.352C>A (p.Leu118Met) | |
16 | g.56334742C= | CA2224101428 | GNAO1 | c.478C= (p.Leu160=) c.145C= (p.Leu49=) n.693C= n.778C= n.388C= n.1199C= n.379C= c.229-1989C= c.3C= c.516C= (n.516C=) n.408C= c.317C= (p.Pro106=) c.217C= (p.Leu73=) c.352C= (p.Leu118=) | |
16 | g.56334742C>G | CA395951401 | GNAO1 | c.478C>G (p.Leu160Val) c.145C>G (p.Leu49Val) n.693C>G n.778C>G n.388C>G n.1199C>G n.379C>G c.229-1989C>G c.3C>G c.516C>G (n.516C>G) n.408C>G c.317C>G (p.Pro106Arg) c.217C>G (p.Leu73Val) c.352C>G (p.Leu118Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334742C>T | CA495573447 | GNAO1 | c.478C>T (p.Leu160=) c.145C>T (p.Leu49=) n.693C>T n.778C>T n.388C>T n.1199C>T n.379C>T c.229-1989C>T c.3C>T c.516C>T (n.516C>T) n.408C>T c.317C>T (p.Pro106Leu) c.217C>T (p.Leu73=) c.352C>T (p.Leu118=) | |
16 | g.56334743T>A | CA395951402 | GNAO1 | c.479T>A (p.Leu160Gln) c.146T>A (p.Leu49Gln) n.694T>A n.779T>A n.389T>A n.1200T>A n.380T>A c.229-1988T>A c.4T>A c.517T>A (n.517T>A) n.409T>A c.318T>A (p.Pro106=) c.218T>A (p.Leu73Gln) c.353T>A (p.Leu118Gln) | |
16 | g.56334743T>C | CA395951403 | GNAO1 | c.479T>C (p.Leu160Pro) c.146T>C (p.Leu49Pro) n.694T>C n.779T>C n.389T>C n.1200T>C n.380T>C c.229-1988T>C c.4T>C c.517T>C (n.517T>C) n.409T>C c.318T>C (p.Pro106=) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334743T>G | CA395951404 | GNAO1 | c.479T>G (p.Leu160Arg) c.146T>G (p.Leu49Arg) n.694T>G n.779T>G n.389T>G n.1200T>G n.380T>G c.229-1988T>G c.4T>G c.517T>G (n.517T>G) n.409T>G c.318T>G (p.Pro106=) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) | |
16 | g.56334744G>A | CA8063783 | GNAO1 | c.480G>A (p.Leu160=) c.147G>A (p.Leu49=) n.695G>A n.780G>A n.390G>A n.1201G>A n.381G>A c.229-1987G>A c.5G>A c.518G>A (n.518G>A) n.410G>A c.319G>A (p.Gly107Arg) c.219G>A (p.Leu73=) c.354G>A (p.Leu118=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56334744G>C | CA495573449 | GNAO1 | c.480G>C (p.Leu160=) c.147G>C (p.Leu49=) n.695G>C n.780G>C n.390G>C n.1201G>C n.381G>C c.229-1987G>C c.5G>C c.518G>C (n.518G>C) n.410G>C c.319G>C (p.Gly107Arg) c.219G>C (p.Leu73=) c.354G>C (p.Leu118=) | |
16 | g.56334744G= | CA2224101434 | GNAO1 | c.480G= (p.Leu160=) c.147G= (p.Leu49=) n.695G= n.780G= n.390G= n.1201G= n.381G= c.229-1987G= c.5G= c.518G= (n.518G=) n.410G= c.319G= (p.Gly107=) c.219G= (p.Leu73=) c.354G= (p.Leu118=) | |
16 | g.56334744G>T | CA495573450 | GNAO1 | c.480G>T (p.Leu160=) c.147G>T (p.Leu49=) n.695G>T n.780G>T n.390G>T n.1201G>T n.381G>T c.229-1987G>T c.5G>T c.518G>T (n.518G>T) n.410G>T c.319G>T (p.Gly107Ter) c.219G>T (p.Leu73=) c.354G>T (p.Leu118=) | |
16 | g.56334745G>A | CA395951405 | GNAO1 | c.481G>A (p.Asp161Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.696G>A n.781G>A n.391G>A n.1202G>A n.382G>A c.229-1986G>A c.6G>A c.519G>A (n.519G>A) n.411G>A c.320G>A (p.Gly107Glu) c.220G>A (p.Asp74Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) | COSMIC COSMIC |
16 | g.56334745G>C | CA395951406 | GNAO1 | c.481G>C (p.Asp161His) c.148G>C (p.Asp50His) n.696G>C n.781G>C n.391G>C n.1202G>C n.382G>C c.229-1986G>C c.6G>C c.519G>C (n.519G>C) n.411G>C c.320G>C (p.Gly107Ala) c.220G>C (p.Asp74His) c.355G>C (p.Asp119His) | |
16 | g.56334745G>T | CA395951407 | GNAO1 | c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.696G>T n.781G>T n.391G>T n.1202G>T n.382G>T c.229-1986G>T c.6G>T c.519G>T (n.519G>T) n.411G>T c.320G>T (p.Gly107Val) c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) | |
16 | g.56334746A>C | CA395951408 | GNAO1 | c.482A>C (p.Asp161Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) n.697A>C n.782A>C n.392A>C n.1203A>C n.383A>C c.229-1985A>C c.7A>C c.520A>C (n.520A>C) n.412A>C c.321A>C (p.Gly107=) c.221A>C (p.Asp74Ala) c.356A>C (p.Asp119Ala) | |
16 | g.56334746A>G | CA395951410 | GNAO1 | c.482A>G (p.Asp161Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) n.697A>G n.782A>G n.392A>G n.1203A>G n.383A>G c.229-1985A>G c.7A>G c.520A>G (n.520A>G) n.412A>G c.321A>G (p.Gly107=) c.221A>G (p.Asp74Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) | |
16 | g.56334746A>T | CA395951409 | GNAO1 | c.482A>T (p.Asp161Val) c.149A>T (p.Asp50Val) n.697A>T n.782A>T n.392A>T n.1203A>T n.383A>T c.229-1985A>T c.7A>T c.520A>T (n.520A>T) n.412A>T c.321A>T (p.Gly107=) c.221A>T (p.Asp74Val) c.356A>T (p.Asp119Val) | |
16 | g.56334747T>A | CA395951411 | GNAO1 | c.483T>A (p.Asp161Glu) c.150T>A (p.Asp50Glu) n.698T>A n.783T>A n.393T>A n.1204T>A n.384T>A c.229-1984T>A c.8T>A c.521T>A (n.521T>A) n.413T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) c.222T>A (p.Asp74Glu) c.357T>A (p.Asp119Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56334747T>C | CA495573454 | GNAO1 | c.483T>C (p.Asp161=) c.150T>C (p.Asp50=) n.698T>C n.783T>C n.393T>C n.1204T>C n.384T>C c.229-1984T>C c.8T>C c.521T>C (n.521T>C) n.413T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) c.222T>C (p.Asp74=) c.357T>C (p.Asp119=) | |
16 | g.56334747T>G | CA395951412 | GNAO1 | c.483T>G (p.Asp161Glu) c.150T>G (p.Asp50Glu) n.698T>G n.783T>G n.393T>G n.1204T>G n.384T>G c.229-1984T>G c.8T>G c.521T>G (n.521T>G) n.413T>G c.322T>G (p.Ser108Ala) c.222T>G (p.Asp74Glu) c.357T>G (p.Asp119Glu) | |
16 | g.56334747T= | CA2224101437 | GNAO1 | c.483T= (p.Asp161=) c.150T= (p.Asp50=) n.698T= n.783T= n.393T= n.1204T= n.384T= c.229-1984T= c.8T= c.521T= (n.521T=) n.413T= c.322T= (p.Ser108=) c.222T= (p.Asp74=) c.357T= (p.Asp119=) | |
16 | g.56334748C>A | CA495573455 | GNAO1 | c.484C>A (p.Arg162=) c.151C>A (p.Arg51=) n.699C>A n.784C>A n.394C>A n.1205C>A n.385C>A c.229-1983C>A c.9C>A c.522C>A (n.522C>A) n.414C>A c.323C>A (p.Ser108Ter) c.223C>A (p.Arg75=) c.358C>A (p.Arg120=) | |
16 | g.56334748C>G | CA395951413 | GNAO1 | c.484C>G (p.Arg162Gly) c.151C>G (p.Arg51Gly) n.699C>G n.784C>G n.394C>G n.1205C>G n.385C>G c.229-1983C>G c.9C>G c.522C>G (n.522C>G) n.414C>G c.323C>G (p.Ser108Trp) c.223C>G (p.Arg75Gly) c.358C>G (p.Arg120Gly) | ClinVar |
16 | g.56334748C>T | CA395951414 | GNAO1 | c.484C>T (p.Arg162Trp) c.151C>T (p.Arg51Trp) n.699C>T n.784C>T n.394C>T n.1205C>T n.385C>T c.229-1983C>T c.9C>T c.522C>T (n.522C>T) n.414C>T c.323C>T (p.Ser108Leu) c.223C>T (p.Arg75Trp) c.358C>T (p.Arg120Trp) | dbSNP |
16 | g.56334749G>A | CA395951415 | GNAO1 | c.485G>A (p.Arg162Gln) c.152G>A (p.Arg51Gln) n.700G>A n.785G>A n.395G>A n.1206G>A n.386G>A c.229-1982G>A c.10G>A c.523G>A (n.523G>A) n.415G>A c.324G>A (p.Ser108=) c.224G>A (p.Arg75Gln) c.359G>A (p.Arg120Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56334749G>C | CA395951417 | GNAO1 | c.485G>C (p.Arg162Pro) c.152G>C (p.Arg51Pro) n.700G>C n.785G>C n.395G>C n.1206G>C n.386G>C c.229-1982G>C c.10G>C c.523G>C (n.523G>C) n.415G>C c.324G>C (p.Ser108=) c.224G>C (p.Arg75Pro) c.359G>C (p.Arg120Pro) | |
16 | g.56334749G= | CA2224101439 | GNAO1 | c.485G= (p.Arg162=) c.152G= (p.Arg51=) n.700G= n.785G= n.395G= n.1206G= n.386G= c.229-1982G= c.10G= c.523G= (n.523G=) n.415G= c.324G= (p.Ser108=) c.224G= (p.Arg75=) c.359G= (p.Arg120=) | |
16 | g.56334749G>T | CA395951416 | GNAO1 | c.485G>T (p.Arg162Leu) c.152G>T (p.Arg51Leu) n.700G>T n.785G>T n.395G>T n.1206G>T n.386G>T c.229-1982G>T c.10G>T c.523G>T (n.523G>T) n.415G>T c.324G>T (p.Ser108=) c.224G>T (p.Arg75Leu) c.359G>T (p.Arg120Leu) | ClinVar |
16 | g.56334750G>A | CA495573456 | GNAO1 | c.486G>A (p.Arg162=) c.153G>A (p.Arg51=) n.701G>A n.786G>A n.396G>A n.1207G>A n.387G>A c.229-1981G>A c.11G>A c.524G>A (n.524G>A) n.416G>A c.325G>A (p.Asp109Asn) c.225G>A (p.Arg75=) c.360G>A (p.Arg120=) | |
16 | g.56334750G>C | CA495573457 | GNAO1 | c.486G>C (p.Arg162=) c.153G>C (p.Arg51=) n.701G>C n.786G>C n.396G>C n.1207G>C n.387G>C c.229-1981G>C c.11G>C c.524G>C (n.524G>C) n.416G>C c.325G>C (p.Asp109His) c.225G>C (p.Arg75=) c.360G>C (p.Arg120=) | |
16 | g.56334750G>T | CA495573458 | GNAO1 | c.486G>T (p.Arg162=) c.153G>T (p.Arg51=) n.701G>T n.786G>T n.396G>T n.1207G>T n.387G>T c.229-1981G>T c.11G>T c.524G>T (n.524G>T) n.416G>T c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.225G>T (p.Arg75=) c.360G>T (p.Arg120=) | |
16 | g.56334751A>C | CA395951418 | GNAO1 | c.487A>C (p.Ile163Leu) c.154A>C (p.Ile52Leu) n.702A>C n.787A>C n.397A>C n.1208A>C n.388A>C c.229-1980A>C c.12A>C c.525A>C (n.525A>C) n.417A>C c.326A>C (p.Asp109Ala) c.226A>C (p.Ile76Leu) c.361A>C (p.Ile121Leu) | |
16 | g.56334751A>G | CA395951419 | GNAO1 | c.487A>G (p.Ile163Val) c.154A>G (p.Ile52Val) n.702A>G n.787A>G n.397A>G n.1208A>G n.388A>G c.229-1980A>G c.12A>G c.525A>G (n.525A>G) n.417A>G c.326A>G (p.Asp109Gly) c.226A>G (p.Ile76Val) c.361A>G (p.Ile121Val) | |
16 | g.56334751A>T | CA395951420 | GNAO1 | c.487A>T (p.Ile163Phe) c.154A>T (p.Ile52Phe) n.702A>T n.787A>T n.397A>T n.1208A>T n.388A>T c.229-1980A>T c.12A>T c.525A>T (n.525A>T) n.417A>T c.326A>T (p.Asp109Val) c.226A>T (p.Ile76Phe) c.361A>T (p.Ile121Phe) | |
16 | g.56334752T>A | CA395951421 | GNAO1 | c.488T>A (p.Ile163Asn) c.155T>A (p.Ile52Asn) n.703T>A n.788T>A n.398T>A n.1209T>A n.389T>A c.229-1979T>A c.13T>A c.526T>A (n.526T>A) n.418T>A c.327T>A (p.Asp109Glu) c.227T>A (p.Ile76Asn) c.362T>A (p.Ile121Asn) | |
16 | g.56334752T>C | CA8063784 | GNAO1 | c.488T>C (p.Ile163Thr) c.155T>C (p.Ile52Thr) n.703T>C n.788T>C n.398T>C n.1209T>C n.389T>C c.229-1979T>C c.13T>C c.526T>C (n.526T>C) n.418T>C c.327T>C (p.Asp109=) c.227T>C (p.Ile76Thr) c.362T>C (p.Ile121Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334752T>G | CA395951422 | GNAO1 | c.488T>G (p.Ile163Ser) c.155T>G (p.Ile52Ser) n.703T>G n.788T>G n.398T>G n.1209T>G n.389T>G c.229-1979T>G c.13T>G c.526T>G (n.526T>G) n.418T>G c.327T>G (p.Asp109Glu) c.227T>G (p.Ile76Ser) c.362T>G (p.Ile121Ser) | |
16 | g.56334752T= | CA2224101444 | GNAO1 | c.488T= (p.Ile163=) c.155T= (p.Ile52=) n.703T= n.788T= n.398T= n.1209T= n.389T= c.229-1979T= c.13T= c.526T= (n.526T=) n.418T= c.327T= (p.Asp109=) c.227T= (p.Ile76=) c.362T= (p.Ile121=) | |
16 | g.56334753T>A | CA495573463 | GNAO1 | c.489T>A (p.Ile163=) c.156T>A (p.Ile52=) n.704T>A n.789T>A n.399T>A n.1210T>A n.390T>A c.229-1978T>A c.14T>A c.527T>A (n.527T>A) n.419T>A c.328T>A (p.Trp110Arg) c.228T>A (p.Ile76=) c.363T>A (p.Ile121=) | |
16 | g.56334753T>C | CA495573462 | GNAO1 | c.489T>C (p.Ile163=) c.156T>C (p.Ile52=) n.704T>C n.789T>C n.399T>C n.1210T>C n.390T>C c.229-1978T>C c.14T>C c.527T>C (n.527T>C) n.419T>C c.328T>C (p.Trp110Arg) c.228T>C (p.Ile76=) c.363T>C (p.Ile121=) | |
16 | g.56334753T>G | CA395951423 | GNAO1 | c.489T>G (p.Ile163Met) c.156T>G (p.Ile52Met) n.704T>G n.789T>G n.399T>G n.1210T>G n.390T>G c.229-1978T>G c.14T>G c.527T>G (n.527T>G) n.419T>G c.328T>G (p.Trp110Gly) c.228T>G (p.Ile76Met) c.363T>G (p.Ile121Met) | |
16 | g.56334754G>A | CA395951424 | GNAO1 | c.490G>A (p.Gly164Arg) c.157G>A (p.Gly53Arg) n.705G>A n.790G>A n.400G>A n.1211G>A n.391G>A c.229-1977G>A c.15G>A c.528G>A (n.528G>A) n.420G>A c.329G>A (p.Trp110Ter) c.229G>A (p.Gly77Arg) c.364G>A (p.Gly122Arg) | |
16 | g.56334754G>C | CA395951425 | GNAO1 | c.490G>C (p.Gly164Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) n.705G>C n.790G>C n.400G>C n.1211G>C n.391G>C c.229-1977G>C c.15G>C c.528G>C (n.528G>C) n.420G>C c.329G>C (p.Trp110Ser) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.364G>C (p.Gly122Arg) | |
16 | g.56334754G= | CA2224101447 | GNAO1 | c.490G= (p.Gly164=) c.157G= (p.Gly53=) n.705G= n.790G= n.400G= n.1211G= n.391G= c.229-1977G= c.15G= c.528G= (n.528G=) n.420G= c.329G= (p.Trp110=) c.229G= (p.Gly77=) c.364G= (p.Gly122=) | |
16 | g.56334754G>T | CA281426766 | GNAO1 | c.490G>T (p.Gly164Trp) c.157G>T (p.Gly53Trp) n.705G>T n.790G>T n.400G>T n.1211G>T n.391G>T c.229-1977G>T c.15G>T c.528G>T (n.528G>T) n.420G>T c.329G>T (p.Trp110Leu) c.229G>T (p.Gly77Trp) c.364G>T (p.Gly122Trp) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56334755G>A | CA395951428 | GNAO1 | c.491G>A (p.Gly164Glu) c.158G>A (p.Gly53Glu) n.706G>A n.791G>A n.401G>A n.1212G>A n.392G>A c.229-1976G>A c.16G>A c.529G>A (n.529G>A) n.421G>A c.330G>A (p.Trp110Ter) c.230G>A (p.Gly77Glu) c.365G>A (p.Gly122Glu) | |
16 | g.56334755G>C | CA395951427 | GNAO1 | c.491G>C (p.Gly164Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala) n.706G>C n.791G>C n.401G>C n.1212G>C n.392G>C c.229-1976G>C c.16G>C c.529G>C (n.529G>C) n.421G>C c.330G>C (p.Trp110Cys) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.365G>C (p.Gly122Ala) | |
16 | g.56334755G= | CA2224101450 | GNAO1 | c.491G= (p.Gly164=) c.158G= (p.Gly53=) n.706G= n.791G= n.401G= n.1212G= n.392G= c.229-1976G= c.16G= c.529G= (n.529G=) n.421G= c.330G= (p.Trp110=) c.230G= (p.Gly77=) c.365G= (p.Gly122=) | |
16 | g.56334755G>T | CA395951426 | GNAO1 | c.491G>T (p.Gly164Val) c.158G>T (p.Gly53Val) n.706G>T n.791G>T n.401G>T n.1212G>T n.392G>T c.229-1976G>T c.16G>T c.529G>T (n.529G>T) n.421G>T c.330G>T (p.Trp110Cys) c.230G>T (p.Gly77Val) c.365G>T (p.Gly122Val) | dbSNP |
16 | g.56334756G>A | CA495573467 | GNAO1 | c.492G>A (p.Gly164=) c.159G>A (p.Gly53=) n.707G>A n.792G>A n.402G>A n.1213G>A n.393G>A c.229-1975G>A c.17G>A c.530G>A (n.530G>A) n.422G>A c.331G>A (p.Gly111Ser) c.231G>A (p.Gly77=) c.366G>A (p.Gly122=) | |
16 | g.56334756G>C | CA8063785 | GNAO1 | c.492G>C (p.Gly164=) c.159G>C (p.Gly53=) n.707G>C n.792G>C n.402G>C n.1213G>C n.393G>C c.229-1975G>C c.17G>C c.530G>C (n.530G>C) n.422G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) c.231G>C (p.Gly77=) c.366G>C (p.Gly122=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56334756G= | CA2224101454 | GNAO1 | c.492G= (p.Gly164=) c.159G= (p.Gly53=) n.707G= n.792G= n.402G= n.1213G= n.393G= c.229-1975G= c.17G= c.530G= (n.530G=) n.422G= c.331G= (p.Gly111=) c.231G= (p.Gly77=) c.366G= (p.Gly122=) | |
16 | g.56334756G>T | CA495573468 | GNAO1 | c.492G>T (p.Gly164=) c.159G>T (p.Gly53=) n.707G>T n.792G>T n.402G>T n.1213G>T n.393G>T c.229-1975G>T c.17G>T c.530G>T (n.530G>T) n.422G>T c.331G>T (p.Gly111Cys) c.231G>T (p.Gly77=) c.366G>T (p.Gly122=) | |
16 | g.56334757G>A | CA395951429 | GNAO1 | c.493G>A (p.Ala165Thr) c.160G>A (p.Ala54Thr) n.708G>A n.793G>A n.403G>A n.1214G>A n.394G>A c.229-1974G>A c.18G>A c.531G>A (n.531G>A) n.423G>A c.332G>A (p.Gly111Asp) c.232G>A (p.Ala78Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) | |
16 | g.56334757G>C | CA395951430 | GNAO1 | c.493G>C (p.Ala165Pro) c.160G>C (p.Ala54Pro) n.708G>C n.793G>C n.403G>C n.1214G>C n.394G>C c.229-1974G>C c.18G>C c.531G>C (n.531G>C) n.423G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) c.232G>C (p.Ala78Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56334757G= | CA2224101458 | GNAO1 | c.493G= (p.Ala165=) c.160G= (p.Ala54=) n.708G= n.793G= n.403G= n.1214G= n.394G= c.229-1974G= c.18G= c.531G= (n.531G=) n.423G= c.332G= (p.Gly111=) c.232G= (p.Ala78=) c.367G= (p.Ala123=) | |
16 | g.56334757G>T | CA395951431 | GNAO1 | c.493G>T (p.Ala165Ser) c.160G>T (p.Ala54Ser) n.708G>T n.793G>T n.403G>T n.1214G>T n.394G>T c.229-1974G>T c.18G>T c.531G>T (n.531G>T) n.423G>T c.332G>T (p.Gly111Val) c.232G>T (p.Ala78Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) | |
16 | g.56334758C>A | CA395951432 | GNAO1 | c.494C>A (p.Ala165Asp) c.161C>A (p.Ala54Asp) n.709C>A n.794C>A n.404C>A n.1215C>A n.395C>A c.229-1973C>A c.19C>A c.532C>A (n.532C>A) n.424C>A c.333C>A (p.Gly111=) c.233C>A (p.Ala78Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) | |
16 | g.56334758C= | CA2224101464 | GNAO1 | c.494C= (p.Ala165=) c.161C= (p.Ala54=) n.709C= n.794C= n.404C= n.1215C= n.395C= c.229-1973C= c.19C= c.532C= (n.532C=) n.424C= c.333C= (p.Gly111=) c.233C= (p.Ala78=) c.368C= (p.Ala123=) | |
16 | g.56334758C>G | CA395951433 | GNAO1 | c.494C>G (p.Ala165Gly) c.161C>G (p.Ala54Gly) n.709C>G n.794C>G n.404C>G n.1215C>G n.395C>G c.229-1973C>G c.19C>G c.532C>G (n.532C>G) n.424C>G c.333C>G (p.Gly111=) c.233C>G (p.Ala78Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) | |
16 | g.56334758C>T | CA395951434 | GNAO1 | c.494C>T (p.Ala165Val) c.161C>T (p.Ala54Val) n.709C>T n.794C>T n.404C>T n.1215C>T n.395C>T c.229-1973C>T c.19C>T c.532C>T (n.532C>T) n.424C>T c.333C>T (p.Gly111=) c.233C>T (p.Ala78Val) c.368C>T (p.Ala123Val) | dbSNP |
16 | g.56334759C>A | CA495573470 | GNAO1 | c.495C>A (p.Ala165=) c.162C>A (p.Ala54=) n.710C>A n.795C>A n.405C>A n.1216C>A n.396C>A c.229-1972C>A c.20C>A c.533C>A (n.533C>A) n.425C>A c.334C>A (p.Arg112Ser) c.234C>A (p.Ala78=) c.369C>A (p.Ala123=) | |
16 | g.56334759C= | CA2224101468 | GNAO1 | c.495C= (p.Ala165=) c.162C= (p.Ala54=) n.710C= n.795C= n.405C= n.1216C= n.396C= c.229-1972C= c.20C= c.533C= (n.533C=) n.425C= c.334C= (p.Arg112=) c.234C= (p.Ala78=) c.369C= (p.Ala123=) | |
16 | g.56334759C>G | CA495573472 | GNAO1 | c.495C>G (p.Ala165=) c.162C>G (p.Ala54=) n.710C>G n.795C>G n.405C>G n.1216C>G n.396C>G c.229-1972C>G c.20C>G c.533C>G (n.533C>G) n.425C>G c.334C>G (p.Arg112Gly) c.234C>G (p.Ala78=) c.369C>G (p.Ala123=) | |
16 | g.56334759C>T | CA8063786 | GNAO1 | c.495C>T (p.Ala165=) c.162C>T (p.Ala54=) n.710C>T n.795C>T n.405C>T n.1216C>T n.396C>T c.229-1972C>T c.20C>T c.533C>T (n.533C>T) n.425C>T c.334C>T (p.Arg112Cys) c.234C>T (p.Ala78=) c.369C>T (p.Ala123=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334760G>A | CA8063787 | GNAO1 | c.496G>A (p.Ala166Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) n.711G>A n.796G>A n.406G>A n.1217G>A n.397G>A c.229-1971G>A c.21G>A c.534G>A (n.534G>A) n.426G>A c.335G>A (p.Arg112His) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.370G>A (p.Ala124Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334760G>C | CA395951435 | GNAO1 | c.496G>C (p.Ala166Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) n.711G>C n.796G>C n.406G>C n.1217G>C n.397G>C c.229-1971G>C c.21G>C c.534G>C (n.534G>C) n.426G>C c.335G>C (p.Arg112Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) c.370G>C (p.Ala124Pro) | |
16 | g.56334760G= | CA2224101475 | GNAO1 | c.496G= (p.Ala166=) c.163G= (p.Ala55=) n.711G= n.796G= n.406G= n.1217G= n.397G= c.229-1971G= c.21G= c.534G= (n.534G=) n.426G= c.335G= (p.Arg112=) c.235G= (p.Ala79=) c.370G= (p.Ala124=) | |
16 | g.56334760G>T | CA395951436 | GNAO1 | c.496G>T (p.Ala166Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) n.711G>T n.796G>T n.406G>T n.1217G>T n.397G>T c.229-1971G>T c.21G>T c.534G>T (n.534G>T) n.426G>T c.335G>T (p.Arg112Leu) c.235G>T (p.Ala79Ser) c.370G>T (p.Ala124Ser) | |
16 | g.56334761C>A | CA395951437 | GNAO1 | c.497C>A (p.Ala166Asp) c.164C>A (p.Ala55Asp) n.712C>A n.797C>A n.407C>A n.1218C>A n.398C>A c.229-1970C>A c.22C>A c.535C>A (n.535C>A) n.427C>A c.336C>A (p.Arg112=) c.236C>A (p.Ala79Asp) c.371C>A (p.Ala124Asp) | |
16 | g.56334761C>G | CA395951438 | GNAO1 | c.497C>G (p.Ala166Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) n.712C>G n.797C>G n.407C>G n.1218C>G n.398C>G c.229-1970C>G c.22C>G c.535C>G (n.535C>G) n.427C>G c.336C>G (p.Arg112=) c.236C>G (p.Ala79Gly) c.371C>G (p.Ala124Gly) | |
16 | g.56334761C>T | CA395951439 | GNAO1 | c.497C>T (p.Ala166Val) c.164C>T (p.Ala55Val) n.712C>T n.797C>T n.407C>T n.1218C>T n.398C>T c.229-1970C>T c.22C>T c.535C>T (n.535C>T) n.427C>T c.336C>T (p.Arg112=) c.236C>T (p.Ala79Val) c.371C>T (p.Ala124Val) | ClinVar |
16 | g.56334762C>A | CA495573473 | GNAO1 | c.498C>A (p.Ala166=) c.165C>A (p.Ala55=) n.713C>A n.798C>A n.408C>A n.1219C>A n.399C>A c.229-1969C>A c.23C>A c.536C>A (n.536C>A) n.428C>A c.337C>A (p.Arg113=) c.237C>A (p.Ala79=) c.372C>A (p.Ala124=) | |
16 | g.56334762C= | CA2224101488 | GNAO1 | c.498C= (p.Ala166=) c.165C= (p.Ala55=) n.713C= n.798C= n.408C= n.1219C= n.399C= c.229-1969C= c.23C= c.536C= (n.536C=) n.428C= c.337C= (p.Arg113=) c.237C= (p.Ala79=) c.372C= (p.Ala124=) | |
16 | g.56334762C>G | CA281426800 | GNAO1 | c.498C>G (p.Ala166=) c.165C>G (p.Ala55=) n.713C>G n.798C>G n.408C>G n.1219C>G n.399C>G c.229-1969C>G c.23C>G c.536C>G (n.536C>G) n.428C>G c.337C>G (p.Arg113Gly) c.237C>G (p.Ala79=) c.372C>G (p.Ala124=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334762C>T | CA8063788 | GNAO1 | c.498C>T (p.Ala166=) c.165C>T (p.Ala55=) n.713C>T n.798C>T n.408C>T n.1219C>T n.399C>T c.229-1969C>T c.23C>T c.536C>T (n.536C>T) n.428C>T c.337C>T (p.Arg113Ter) c.237C>T (p.Ala79=) c.372C>T (p.Ala124=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334763G>A | CA395951440 | GNAO1 | c.499G>A (p.Asp167Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) n.714G>A n.799G>A n.409G>A n.1220G>A n.400G>A c.229-1968G>A c.24G>A c.537G>A (n.537G>A) n.429G>A c.338G>A (p.Arg113Gln) c.238G>A (p.Asp80Asn) c.373G>A (p.Asp125Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56334763G>C | CA395951441 | GNAO1 | c.499G>C (p.Asp167His) c.166G>C (p.Asp56His) n.714G>C n.799G>C n.409G>C n.1220G>C n.400G>C c.229-1968G>C c.24G>C c.537G>C (n.537G>C) n.429G>C c.338G>C (p.Arg113Pro) c.238G>C (p.Asp80His) c.373G>C (p.Asp125His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334763G= | CA2224101494 | GNAO1 | c.499G= (p.Asp167=) c.166G= (p.Asp56=) n.714G= n.799G= n.409G= n.1220G= n.400G= c.229-1968G= c.24G= c.537G= (n.537G=) n.429G= c.338G= (p.Arg113=) c.238G= (p.Asp80=) c.373G= (p.Asp125=) | |
16 | g.56334763G>T | CA395951442 | GNAO1 | c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.714G>T n.799G>T n.409G>T n.1220G>T n.400G>T c.229-1968G>T c.24G>T c.537G>T (n.537G>T) n.429G>T c.338G>T (p.Arg113Leu) c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.373G>T (p.Asp125Tyr) | |
16 | g.56334764A>C | CA395951443 | GNAO1 | c.500A>C (p.Asp167Ala) c.167A>C (p.Asp56Ala) n.715A>C n.800A>C n.410A>C n.1221A>C n.401A>C c.229-1967A>C c.25A>C c.538A>C (n.538A>C) n.430A>C c.339A>C (p.Arg113=) c.239A>C (p.Asp80Ala) c.374A>C (p.Asp125Ala) | |
16 | g.56334764A>G | CA395951444 | GNAO1 | c.500A>G (p.Asp167Gly) c.167A>G (p.Asp56Gly) n.715A>G n.800A>G n.410A>G n.1221A>G n.401A>G c.229-1967A>G c.25A>G c.538A>G (n.538A>G) n.430A>G c.339A>G (p.Arg113=) c.239A>G (p.Asp80Gly) c.374A>G (p.Asp125Gly) | |
16 | g.56334764A>T | CA395951445 | GNAO1 | c.500A>T (p.Asp167Val) c.167A>T (p.Asp56Val) n.715A>T n.800A>T n.410A>T n.1221A>T n.401A>T c.229-1967A>T c.25A>T c.538A>T (n.538A>T) n.430A>T c.339A>T (p.Arg113=) c.239A>T (p.Asp80Val) c.374A>T (p.Asp125Val) | |
16 | g.56334765C>A | CA395951446 | GNAO1 | c.501C>A (p.Asp167Glu) c.168C>A (p.Asp56Glu) n.716C>A n.801C>A n.411C>A n.1222C>A n.402C>A c.229-1966C>A c.26C>A c.539C>A (n.539C>A) n.431C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) c.240C>A (p.Asp80Glu) c.375C>A (p.Asp125Glu) | ClinVar |
16 | g.56334765C>G | CA395951447 | GNAO1 | c.501C>G (p.Asp167Glu) c.168C>G (p.Asp56Glu) n.716C>G n.801C>G n.411C>G n.1222C>G n.402C>G c.229-1966C>G c.26C>G c.539C>G (n.539C>G) n.431C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.240C>G (p.Asp80Glu) c.375C>G (p.Asp125Glu) | |
16 | g.56334765C>T | CA495573475 | GNAO1 | c.501C>T (p.Asp167=) c.168C>T (p.Asp56=) n.716C>T n.801C>T n.411C>T n.1222C>T n.402C>T c.229-1966C>T c.26C>T c.539C>T (n.539C>T) n.431C>T c.340C>T (p.Leu114=) c.240C>T (p.Asp80=) c.375C>T (p.Asp125=) | |
16 | g.56334766T>A | CA395951448 | GNAO1 | c.502T>A (p.Tyr168Asn) c.169T>A (p.Tyr57Asn) n.717T>A n.802T>A n.412T>A n.1223T>A n.403T>A c.229-1965T>A c.27T>A c.540T>A (n.540T>A) n.432T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.376T>A (p.Tyr126Asn) | |
16 | g.56334766T>C | CA395951449 | GNAO1 | c.502T>C (p.Tyr168His) c.169T>C (p.Tyr57His) n.717T>C n.802T>C n.412T>C n.1223T>C n.403T>C c.229-1965T>C c.27T>C c.540T>C (n.540T>C) n.432T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.241T>C (p.Tyr81His) c.376T>C (p.Tyr126His) | |
16 | g.56334766T>G | CA395951450 | GNAO1 | c.502T>G (p.Tyr168Asp) c.169T>G (p.Tyr57Asp) n.717T>G n.802T>G n.412T>G n.1223T>G n.403T>G c.229-1965T>G c.27T>G c.540T>G (n.540T>G) n.432T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.376T>G (p.Tyr126Asp) | |
16 | g.56334767A>C | CA395951451 | GNAO1 | c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.170A>C (p.Tyr57Ser) n.718A>C n.803A>C n.413A>C n.1224A>C n.404A>C c.229-1964A>C c.28A>C c.541A>C (n.541A>C) n.433A>C c.342A>C (p.Leu114=) c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.377A>C (p.Tyr126Ser) | |
16 | g.56334767A>G | CA395951453 | GNAO1 | c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.170A>G (p.Tyr57Cys) n.718A>G n.803A>G n.413A>G n.1224A>G n.404A>G c.229-1964A>G c.28A>G c.541A>G (n.541A>G) n.433A>G c.342A>G (p.Leu114=) c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.377A>G (p.Tyr126Cys) | |
16 | g.56334767A>T | CA395951452 | GNAO1 | c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.170A>T (p.Tyr57Phe) n.718A>T n.803A>T n.413A>T n.1224A>T n.404A>T c.229-1964A>T c.28A>T c.541A>T (n.541A>T) n.433A>T c.342A>T (p.Leu114=) c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.377A>T (p.Tyr126Phe) | |
16 | g.56334768C>A | CA395951454 | GNAO1 | c.504C>A (p.Tyr168Ter) c.171C>A (p.Tyr57Ter) n.719C>A n.804C>A n.414C>A n.1225C>A n.405C>A c.229-1963C>A c.29C>A c.542C>A (n.542C>A) n.434C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) c.243C>A (p.Tyr81Ter) c.378C>A (p.Tyr126Ter) | |
16 | g.56334768C>G | CA395951455 | GNAO1 | c.504C>G (p.Tyr168Ter) c.171C>G (p.Tyr57Ter) n.719C>G n.804C>G n.414C>G n.1225C>G n.405C>G c.229-1963C>G c.29C>G c.542C>G (n.542C>G) n.434C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) c.243C>G (p.Tyr81Ter) c.378C>G (p.Tyr126Ter) | |
16 | g.56334768C>T | CA495573478 | GNAO1 | c.504C>T (p.Tyr168=) c.171C>T (p.Tyr57=) n.719C>T n.804C>T n.414C>T n.1225C>T n.405C>T c.229-1963C>T c.29C>T c.542C>T (n.542C>T) n.434C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) c.243C>T (p.Tyr81=) c.378C>T (p.Tyr126=) | gnomAD v4 |
16 | g.56334769C>A | CA395951456 | GNAO1 | c.505C>A (p.Gln169Lys) c.172C>A (p.Gln58Lys) n.720C>A n.805C>A n.415C>A n.1226C>A n.406C>A c.229-1962C>A c.30C>A c.543C>A (n.543C>A) n.435C>A c.344C>A (p.Pro115Gln) c.244C>A (p.Gln82Lys) c.379C>A (p.Gln127Lys) | |
16 | g.56334769C>G | CA395951458 | GNAO1 | c.505C>G (p.Gln169Glu) c.172C>G (p.Gln58Glu) n.720C>G n.805C>G n.415C>G n.1226C>G n.406C>G c.229-1962C>G c.30C>G c.543C>G (n.543C>G) n.435C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) c.244C>G (p.Gln82Glu) c.379C>G (p.Gln127Glu) | dbSNP |
16 | g.56334769C>T | CA395951457 | GNAO1 | c.505C>T (p.Gln169Ter) c.172C>T (p.Gln58Ter) n.720C>T n.805C>T n.415C>T n.1226C>T n.406C>T c.229-1962C>T c.30C>T c.543C>T (n.543C>T) n.435C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) c.244C>T (p.Gln82Ter) c.379C>T (p.Gln127Ter) | |
16 | g.56334770A>C | CA395951459 | GNAO1 | c.506A>C (p.Gln169Pro) c.173A>C (p.Gln58Pro) n.721A>C n.806A>C n.416A>C n.1227A>C n.407A>C c.229-1961A>C c.31A>C c.544A>C (n.544A>C) n.436A>C c.345A>C (p.Pro115=) c.245A>C (p.Gln82Pro) c.380A>C (p.Gln127Pro) | |
16 | g.56334770A>G | CA395951461 | GNAO1 | c.506A>G (p.Gln169Arg) c.173A>G (p.Gln58Arg) n.721A>G n.806A>G n.416A>G n.1227A>G n.407A>G c.229-1961A>G c.31A>G c.544A>G (n.544A>G) n.436A>G c.345A>G (p.Pro115=) c.245A>G (p.Gln82Arg) c.380A>G (p.Gln127Arg) | |
16 | g.56334770A>T | CA395951460 | GNAO1 | c.506A>T (p.Gln169Leu) c.173A>T (p.Gln58Leu) n.721A>T n.806A>T n.416A>T n.1227A>T n.407A>T c.229-1961A>T c.31A>T c.544A>T (n.544A>T) n.436A>T c.345A>T (p.Pro115=) c.245A>T (p.Gln82Leu) c.380A>T (p.Gln127Leu) | |
16 | g.56334771G>A | CA495573479 | GNAO1 | c.507G>A (p.Gln169=) c.174G>A (p.Gln58=) n.722G>A n.807G>A n.417G>A n.1228G>A n.408G>A c.229-1960G>A c.32G>A c.545G>A (n.545G>A) n.437G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.246G>A (p.Gln82=) c.381G>A (p.Gln127=) | |
16 | g.56334771G>C | CA8063789 | GNAO1 | c.507G>C (p.Gln169His) c.174G>C (p.Gln58His) n.722G>C n.807G>C n.417G>C n.1228G>C n.408G>C c.229-1960G>C c.32G>C c.545G>C (n.545G>C) n.437G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.246G>C (p.Gln82His) c.381G>C (p.Gln127His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.56334771G= | CA2224101498 | GNAO1 | c.507G= (p.Gln169=) c.174G= (p.Gln58=) n.722G= n.807G= n.417G= n.1228G= n.408G= c.229-1960G= c.32G= c.545G= (n.545G=) n.437G= c.346G= (p.Ala116=) c.246G= (p.Gln82=) c.381G= (p.Gln127=) | |
16 | g.56334771G>T | CA395951462 | GNAO1 | c.507G>T (p.Gln169His) c.174G>T (p.Gln58His) n.722G>T n.807G>T n.417G>T n.1228G>T n.408G>T c.229-1960G>T c.32G>T c.545G>T (n.545G>T) n.437G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.246G>T (p.Gln82His) c.381G>T (p.Gln127His) | |
16 | g.56334772C>A | CA395951463 | GNAO1 | c.508C>A (p.Pro170Thr) c.175C>A (p.Pro59Thr) n.723C>A n.808C>A n.418C>A n.1229C>A n.409C>A c.229-1959C>A c.33C>A c.546C>A (n.546C>A) n.438C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) c.247C>A (p.Pro83Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) | |
16 | g.56334772C>G | CA395951464 | GNAO1 | c.508C>G (p.Pro170Ala) c.175C>G (p.Pro59Ala) n.723C>G n.808C>G n.418C>G n.1229C>G n.409C>G c.229-1959C>G c.33C>G c.546C>G (n.546C>G) n.438C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.247C>G (p.Pro83Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) | |
16 | g.56334772C>T | CA395951465 | GNAO1 | c.508C>T (p.Pro170Ser) c.175C>T (p.Pro59Ser) n.723C>T n.808C>T n.418C>T n.1229C>T n.409C>T c.229-1959C>T c.33C>T c.546C>T (n.546C>T) n.438C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.247C>T (p.Pro83Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) | |
16 | g.56334773C>A | CA395951466 | GNAO1 | c.509C>A (p.Pro170His) c.176C>A (p.Pro59His) n.724C>A n.809C>A n.419C>A n.1230C>A n.410C>A c.229-1958C>A c.34C>A c.547C>A (n.547C>A) n.439C>A c.348C>A (p.Ala116=) c.248C>A (p.Pro83His) c.383C>A (p.Pro128His) | |
16 | g.56334773C>G | CA395951467 | GNAO1 | c.509C>G (p.Pro170Arg) c.176C>G (p.Pro59Arg) n.724C>G n.809C>G n.419C>G n.1230C>G n.410C>G c.229-1958C>G c.34C>G c.547C>G (n.547C>G) n.439C>G c.348C>G (p.Ala116=) c.248C>G (p.Pro83Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) | ClinVar |
16 | g.56334773C>T | CA395951468 | GNAO1 | c.509C>T (p.Pro170Leu) c.176C>T (p.Pro59Leu) n.724C>T n.809C>T n.419C>T n.1230C>T n.410C>T c.229-1958C>T c.34C>T c.547C>T (n.547C>T) n.439C>T c.348C>T (p.Ala116=) c.248C>T (p.Pro83Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.56334774C>A | CA495573482 | GNAO1 | c.510C>A (p.Pro170=) c.177C>A (p.Pro59=) n.725C>A n.810C>A n.420C>A n.1231C>A n.411C>A c.229-1957C>A c.35C>A c.548C>A (n.548C>A) n.440C>A c.349C>A (p.His117Asn) c.249C>A (p.Pro83=) c.384C>A (p.Pro128=) | |
16 | g.56334774C= | CA2224101503 | GNAO1 | c.510C= (p.Pro170=) c.177C= (p.Pro59=) n.725C= n.810C= n.420C= n.1231C= n.411C= c.229-1957C= c.35C= c.548C= (n.548C=) n.440C= c.349C= (p.His117=) c.249C= (p.Pro83=) c.384C= (p.Pro128=) | |
16 | g.56334774C>G | CA495573483 | GNAO1 | c.510C>G (p.Pro170=) c.177C>G (p.Pro59=) n.725C>G n.810C>G n.420C>G n.1231C>G n.411C>G c.229-1957C>G c.35C>G c.548C>G (n.548C>G) n.440C>G c.349C>G (p.His117Asp) c.249C>G (p.Pro83=) c.384C>G (p.Pro128=) | |
16 | g.56334774C>T | CA495573484 | GNAO1 | c.510C>T (p.Pro170=) c.177C>T (p.Pro59=) n.725C>T n.810C>T n.420C>T n.1231C>T n.411C>T c.229-1957C>T c.35C>T c.548C>T (n.548C>T) n.440C>T c.349C>T (p.His117Tyr) c.249C>T (p.Pro83=) c.384C>T (p.Pro128=) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56334775A>C | CA395951469 | GNAO1 | c.511A>C (p.Thr171Pro) c.178A>C (p.Thr60Pro) n.726A>C n.811A>C n.421A>C n.1232A>C n.412A>C c.229-1956A>C c.36A>C c.549A>C (n.549A>C) n.441A>C c.350A>C (p.His117Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) c.250A>C c.385A>C c.385A>C (p.Thr129Pro) | |
16 | g.56334775A>G | CA395951470 | GNAO1 | c.511A>G (p.Thr171Ala) c.178A>G (p.Thr60Ala) n.726A>G n.811A>G n.421A>G n.1232A>G n.412A>G c.229-1956A>G c.36A>G c.549A>G (n.549A>G) n.441A>G c.350A>G (p.His117Arg) c.250A>G (p.Thr84Ala) c.250A>G c.385A>G c.385A>G (p.Thr129Ala) | |
16 | g.56334775A>T | CA395951471 | GNAO1 | c.511A>T (p.Thr171Ser) c.178A>T (p.Thr60Ser) n.726A>T n.811A>T n.421A>T n.1232A>T n.412A>T c.229-1956A>T c.36A>T c.549A>T (n.549A>T) n.441A>T c.350A>T (p.His117Leu) c.250A>T (p.Thr84Ser) c.250A>T c.385A>T c.385A>T (p.Thr129Ser) | |
16 | g.56334776C>A | CA8063790 | GNAO1 | c.512C>A (p.Thr171Asn) c.179C>A (p.Thr60Asn) n.727C>A n.812C>A n.422C>A n.1233C>A n.413C>A c.229-1955C>A c.37C>A c.550C>A (n.550C>A) n.442C>A c.351C>A (p.His117Gln) c.251C>A (p.Thr84Asn) c.386C>A c.386C>A (p.Thr129Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56334776C= | CA2224101506 | GNAO1 | c.512C= (p.Thr171=) c.179C= (p.Thr60=) n.727C= n.812C= n.422C= n.1233C= n.413C= c.229-1955C= c.37C= c.550C= (n.550C=) n.442C= c.351C= (p.His117=) c.251C= (p.Thr84=) c.386C= c.386C= (p.Thr129=) | |
16 | g.56334776C>G | CA395951472 | GNAO1 | c.512C>G (p.Thr171Ser) c.179C>G (p.Thr60Ser) n.727C>G n.812C>G n.422C>G n.1233C>G n.413C>G c.229-1955C>G c.37C>G c.550C>G (n.550C>G) n.442C>G c.351C>G (p.His117Gln) c.251C>G (p.Thr84Ser) c.386C>G c.386C>G (p.Thr129Ser) | |
16 | g.56334776C>T | CA395951473 | GNAO1 | c.512C>T (p.Thr171Ile) c.179C>T (p.Thr60Ile) n.727C>T n.812C>T n.422C>T n.1233C>T n.413C>T c.229-1955C>T c.37C>T c.550C>T (n.550C>T) n.442C>T c.351C>T (p.His117=) c.251C>T (p.Thr84Ile) c.386C>T c.386C>T (p.Thr129Ile) | |
16 | g.56334777C>A | CA495573487 | GNAO1 | c.513C>A (p.Thr171=) c.180C>A (p.Thr60=) n.728C>A n.813C>A n.423C>A n.1234C>A n.414C>A c.229-1954C>A c.38C>A c.551C>A (n.551C>A) n.443C>A c.352C>A (p.Arg118=) c.252C>A (p.Thr84=) c.387C>A (p.Thr129=) | dbSNP |
16 | g.56334777C= | CA2224101510 | GNAO1 | c.513C= (p.Thr171=) c.180C= (p.Thr60=) n.728C= n.813C= n.423C= n.1234C= n.414C= c.229-1954C= c.38C= c.551C= (n.551C=) n.443C= c.352C= (p.Arg118=) c.252C= (p.Thr84=) c.387C= (p.Thr129=) | |
16 | g.56334777C>G | CA495573488 | GNAO1 | c.513C>G (p.Thr171=) c.180C>G (p.Thr60=) n.728C>G n.813C>G n.423C>G n.1234C>G n.414C>G c.229-1954C>G c.38C>G c.551C>G (n.551C>G) n.443C>G c.352C>G (p.Arg118Gly) c.252C>G (p.Thr84=) c.387C>G (p.Thr129=) | dbSNP |
16 | g.56334777C>T | CA8063791 | GNAO1 | c.513C>T (p.Thr171=) c.180C>T (p.Thr60=) n.728C>T n.813C>T n.423C>T n.1234C>T n.414C>T c.229-1954C>T c.38C>T c.551C>T (n.551C>T) n.443C>T c.352C>T (p.Arg118Ter) c.252C>T (p.Thr84=) c.387C>T (p.Thr129=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334778G>A | CA395951474 | GNAO1 | c.514G>A (p.Glu172Lys) c.181G>A (p.Glu61Lys) n.729G>A n.814G>A n.424G>A n.1235G>A n.415G>A c.229-1953G>A c.39G>A c.552G>A (n.552G>A) n.444G>A c.353G>A (p.Arg118Gln) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.56334778G>C | CA395951475 | GNAO1 | c.514G>C (p.Glu172Gln) c.181G>C (p.Glu61Gln) n.729G>C n.814G>C n.424G>C n.1235G>C n.415G>C c.229-1953G>C c.39G>C c.552G>C (n.552G>C) n.444G>C c.353G>C (p.Arg118Pro) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) | |
16 | g.56334778G>T | CA395951476 | GNAO1 | c.514G>T (p.Glu172Ter) c.181G>T (p.Glu61Ter) n.729G>T n.814G>T n.424G>T n.1235G>T n.415G>T c.229-1953G>T c.39G>T c.552G>T (n.552G>T) n.444G>T c.353G>T (p.Arg118Leu) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) | |
16 | g.56334779A>C | CA395951477 | GNAO1 | c.515A>C (p.Glu172Ala) c.182A>C (p.Glu61Ala) n.730A>C n.815A>C n.425A>C n.1236A>C n.416A>C c.229-1952A>C c.40A>C c.553A>C (n.553A>C) n.445A>C c.354A>C (p.Arg118=) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) | |
16 | g.56334779A>G | CA395951478 | GNAO1 | c.515A>G (p.Glu172Gly) c.182A>G (p.Glu61Gly) n.730A>G n.815A>G n.425A>G n.1236A>G n.416A>G c.229-1952A>G c.40A>G c.553A>G (n.553A>G) n.445A>G c.354A>G (p.Arg118=) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.56334779A>T | CA395951479 | GNAO1 | c.515A>T (p.Glu172Val) c.182A>T (p.Glu61Val) n.730A>T n.815A>T n.425A>T n.1236A>T n.416A>T c.229-1952A>T c.40A>T c.553A>T (n.553A>T) n.445A>T c.354A>T (p.Arg118=) c.254A>T (p.Glu85Val) c.389A>T (p.Glu130Val) | |
16 | g.56334780G>A | CA495573492 | GNAO1 | c.516G>A (p.Glu172=) c.183G>A (p.Glu61=) n.731G>A n.816G>A n.426G>A n.1237G>A n.417G>A c.229-1951G>A c.41G>A c.554G>A (n.554G>A) n.446G>A c.355G>A (p.Ala119Thr) c.255G>A (p.Glu85=) c.390G>A (p.Glu130=) | gnomAD v4 |
16 | g.56334780G>C | CA395951480 | GNAO1 | c.516G>C (p.Glu172Asp) c.183G>C (p.Glu61Asp) n.731G>C n.816G>C n.426G>C n.1237G>C n.417G>C c.229-1951G>C c.41G>C c.554G>C (n.554G>C) n.446G>C c.355G>C (p.Ala119Pro) c.255G>C (p.Glu85Asp) c.390G>C (p.Glu130Asp) | |
16 | g.56334780G>T | CA395951481 | GNAO1 | c.516G>T (p.Glu172Asp) c.183G>T (p.Glu61Asp) n.731G>T n.816G>T n.426G>T n.1237G>T n.417G>T c.229-1951G>T c.41G>T c.554G>T (n.554G>T) n.446G>T c.355G>T (p.Ala119Ser) c.255G>T (p.Glu85Asp) c.390G>T (p.Glu130Asp) | |
16 | g.56334781C>A | CA395951482 | GNAO1 | c.517C>A (p.Gln173Lys) c.184C>A (p.Gln62Lys) n.732C>A n.817C>A n.427C>A n.1238C>A n.418C>A c.229-1950C>A c.42C>A c.555C>A (n.555C>A) n.447C>A c.356C>A (p.Ala119Glu) c.256C>A (p.Gln86Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) | |
16 | g.56334781C>G | CA395951483 | GNAO1 | c.517C>G (p.Gln173Glu) c.184C>G (p.Gln62Glu) n.732C>G n.817C>G n.427C>G n.1238C>G n.418C>G c.229-1950C>G c.42C>G c.555C>G (n.555C>G) n.447C>G c.356C>G (p.Ala119Gly) c.256C>G (p.Gln86Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) | |
16 | g.56334781C>T | CA395951485 | GNAO1 | c.517C>T (p.Gln173Ter) c.184C>T (p.Gln62Ter) n.732C>T n.817C>T n.427C>T n.1238C>T n.418C>T c.229-1950C>T c.42C>T c.555C>T (n.555C>T) n.447C>T c.356C>T (p.Ala119Val) c.256C>T (p.Gln86Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334782A>C | CA395951490 | GNAO1 | c.518A>C (p.Gln173Pro) c.185A>C (p.Gln62Pro) n.733A>C n.818A>C n.428A>C n.1239A>C n.419A>C c.229-1949A>C c.43A>C c.556A>C (n.556A>C) n.448A>C c.357A>C (p.Ala119=) c.257A>C (p.Gln86Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) | |
16 | g.56334782A>G | CA395951489 | GNAO1 | c.518A>G (p.Gln173Arg) c.185A>G (p.Gln62Arg) n.733A>G n.818A>G n.428A>G n.1239A>G n.419A>G c.229-1949A>G c.43A>G c.556A>G (n.556A>G) n.448A>G c.357A>G (p.Ala119=) c.257A>G (p.Gln86Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) | |
16 | g.56334782A>T | CA395951487 | GNAO1 | c.518A>T (p.Gln173Leu) c.185A>T (p.Gln62Leu) n.733A>T n.818A>T n.428A>T n.1239A>T n.419A>T c.229-1949A>T c.43A>T c.556A>T (n.556A>T) n.448A>T c.357A>T (p.Ala119=) c.257A>T (p.Gln86Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) | ClinVar |
16 | g.56334783G>A | CA495573493 | GNAO1 | c.519G>A (p.Gln173=) c.186G>A (p.Gln62=) n.734G>A n.819G>A n.429G>A n.1240G>A n.420G>A c.229-1948G>A c.44G>A c.557G>A (n.557G>A) n.449G>A c.358G>A (p.Gly120Arg) c.258G>A (p.Gln86=) c.393G>A (p.Gln131=) | |
16 | g.56334783G>C | CA395951492 | GNAO1 | c.519G>C (p.Gln173His) c.186G>C (p.Gln62His) n.734G>C n.819G>C n.429G>C n.1240G>C n.420G>C c.229-1948G>C c.44G>C c.557G>C (n.557G>C) n.449G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) c.258G>C (p.Gln86His) c.393G>C (p.Gln131His) | |
16 | g.56334783G>T | CA395951493 | GNAO1 | c.519G>T (p.Gln173His) c.186G>T (p.Gln62His) n.734G>T n.819G>T n.429G>T n.1240G>T n.420G>T c.229-1948G>T c.44G>T c.557G>T (n.557G>T) n.449G>T c.358G>T (p.Gly120Ter) c.258G>T (p.Gln86His) c.393G>T (p.Gln131His) | |
16 | g.56334784G>A | CA395951496 | GNAO1 | c.520G>A (p.Asp174Asn) c.187G>A (p.Asp63Asn) n.735G>A n.820G>A n.430G>A n.1241G>A n.421G>A c.229-1947G>A c.45G>A c.558G>A (n.558G>A) n.450G>A c.359G>A (p.Gly120Glu) c.259G>A (p.Asp87Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334784G>C | CA395951498 | GNAO1 | c.520G>C (p.Asp174His) c.187G>C (p.Asp63His) n.735G>C n.820G>C n.430G>C n.1241G>C n.421G>C c.229-1947G>C c.45G>C c.558G>C (n.558G>C) n.450G>C c.359G>C (p.Gly120Ala) c.259G>C (p.Asp87His) c.394G>C (p.Asp132His) | |
16 | g.56334784G= | CA2224101517 | GNAO1 | c.520G= (p.Asp174=) c.187G= (p.Asp63=) n.735G= n.820G= n.430G= n.1241G= n.421G= c.229-1947G= c.45G= c.558G= (n.558G=) n.450G= c.359G= (p.Gly120=) c.259G= (p.Asp87=) c.394G= (p.Asp132=) | |
16 | g.56334784G>T | CA395951499 | GNAO1 | c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.735G>T n.820G>T n.430G>T n.1241G>T n.421G>T c.229-1947G>T c.45G>T c.558G>T (n.558G>T) n.450G>T c.359G>T (p.Gly120Val) c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) | |
16 | g.56334785A= | CA2224101538 | GNAO1 | c.521A= (p.Asp174=) c.188A= (p.Asp63=) n.736A= n.821A= n.431A= n.1242A= n.422A= c.229-1946A= c.46A= c.559A= (n.559A=) n.451A= c.360A= (p.Gly120=) c.260A= (p.Asp87=) c.395A= (p.Asp132=) | |
16 | g.56334785A>C | CA395951502 | GNAO1 | c.521A>C (p.Asp174Ala) c.188A>C (p.Asp63Ala) n.736A>C n.821A>C n.431A>C n.1242A>C n.422A>C c.229-1946A>C c.46A>C c.559A>C (n.559A>C) n.451A>C c.360A>C (p.Gly120=) c.260A>C (p.Asp87Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) | |
16 | g.56334785A>G | CA214447 | GNAO1 | c.521A>G (p.Asp174Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly) n.736A>G n.821A>G n.431A>G n.1242A>G n.422A>G c.229-1946A>G c.46A>G c.559A>G (n.559A>G) n.451A>G c.360A>G (p.Gly120=) c.260A>G (p.Asp87Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334785A>T | CA395951504 | GNAO1 | c.521A>T (p.Asp174Val) c.188A>T (p.Asp63Val) n.736A>T n.821A>T n.431A>T n.1242A>T n.422A>T c.229-1946A>T c.46A>T c.559A>T (n.559A>T) n.451A>T c.360A>T (p.Gly120=) c.260A>T (p.Asp87Val) c.395A>T (p.Asp132Val) | |
16 | g.56334786C>A | CA395951506 | GNAO1 | c.522C>A (p.Asp174Glu) c.189C>A (p.Asp63Glu) n.737C>A n.822C>A n.432C>A n.1243C>A n.423C>A c.229-1945C>A c.47C>A c.560C>A (n.560C>A) n.452C>A c.361C>A (p.His121Asn) c.261C>A (p.Asp87Glu) c.396C>A (p.Asp132Glu) | |
16 | g.56334786C>G | CA395951508 | GNAO1 | c.522C>G (p.Asp174Glu) c.189C>G (p.Asp63Glu) n.737C>G n.822C>G n.432C>G n.1243C>G n.423C>G c.229-1945C>G c.47C>G c.560C>G (n.560C>G) n.452C>G c.361C>G (p.His121Asp) c.261C>G (p.Asp87Glu) c.396C>G (p.Asp132Glu) | |
16 | g.56334786C>T | CA495573494 | GNAO1 | c.522C>T (p.Asp174=) c.189C>T (p.Asp63=) n.737C>T n.822C>T n.432C>T n.1243C>T n.423C>T c.229-1945C>T c.47C>T c.560C>T (n.560C>T) n.452C>T c.361C>T (p.His121Tyr) c.261C>T (p.Asp87=) c.396C>T (p.Asp132=) | |
16 | g.56334787A>C | CA395951510 | GNAO1 | c.523A>C (p.Ile175Leu) c.190A>C (p.Ile64Leu) n.738A>C n.823A>C n.433A>C n.1244A>C n.424A>C c.229-1944A>C c.48A>C c.561A>C (n.561A>C) n.453A>C c.362A>C (p.His121Pro) c.262A>C (p.Ile88Leu) c.397A>C (p.Ile133Leu) | |
16 | g.56334787A>G | CA395951511 | GNAO1 | c.523A>G (p.Ile175Val) c.190A>G (p.Ile64Val) n.738A>G n.823A>G n.433A>G n.1244A>G n.424A>G c.229-1944A>G c.48A>G c.561A>G (n.561A>G) n.453A>G c.362A>G (p.His121Arg) c.262A>G (p.Ile88Val) c.397A>G (p.Ile133Val) | |
16 | g.56334787A>T | CA395951513 | GNAO1 | c.523A>T (p.Ile175Phe) c.190A>T (p.Ile64Phe) n.738A>T n.823A>T n.433A>T n.1244A>T n.424A>T c.229-1944A>T c.48A>T c.561A>T (n.561A>T) n.453A>T c.362A>T (p.His121Leu) c.262A>T (p.Ile88Phe) c.397A>T (p.Ile133Phe) | |
16 | g.56334788T>A | CA395951515 | GNAO1 | c.524T>A (p.Ile175Asn) c.191T>A (p.Ile64Asn) n.739T>A n.824T>A n.434T>A n.1245T>A n.425T>A c.229-1943T>A c.49T>A c.562T>A (n.562T>A) n.454T>A c.363T>A (p.His121Gln) c.263T>A (p.Ile88Asn) c.398T>A (p.Ile133Asn) | |
16 | g.56334788T>C | CA395951519 | GNAO1 | c.524T>C (p.Ile175Thr) c.191T>C (p.Ile64Thr) n.739T>C n.824T>C n.434T>C n.1245T>C n.425T>C c.229-1943T>C c.49T>C c.562T>C (n.562T>C) n.454T>C c.363T>C (p.His121=) c.263T>C (p.Ile88Thr) c.398T>C (p.Ile133Thr) | |
16 | g.56334788T>G | CA395951517 | GNAO1 | c.524T>G (p.Ile175Ser) c.191T>G (p.Ile64Ser) n.739T>G n.824T>G n.434T>G n.1245T>G n.425T>G c.229-1943T>G c.49T>G c.562T>G (n.562T>G) n.454T>G c.363T>G (p.His121Gln) c.263T>G (p.Ile88Ser) c.398T>G (p.Ile133Ser) | |
16 | g.56334789C>A | CA495573496 | GNAO1 | c.525C>A (p.Ile175=) c.192C>A (p.Ile64=) n.740C>A n.825C>A n.435C>A n.1246C>A n.426C>A c.229-1942C>A c.50C>A c.563C>A (n.563C>A) n.455C>A c.364C>A (p.Pro122Thr) c.264C>A (p.Ile88=) c.399C>A (p.Ile133=) | |
16 | g.56334789C= | CA2224101546 | GNAO1 | c.525C= (p.Ile175=) c.192C= (p.Ile64=) n.740C= n.825C= n.435C= n.1246C= n.426C= c.229-1942C= c.50C= c.563C= (n.563C=) n.455C= c.364C= (p.Pro122=) c.264C= (p.Ile88=) c.399C= (p.Ile133=) | |
16 | g.56334789C>G | CA395951521 | GNAO1 | c.525C>G (p.Ile175Met) c.192C>G (p.Ile64Met) n.740C>G n.825C>G n.435C>G n.1246C>G n.426C>G c.229-1942C>G c.50C>G c.563C>G (n.563C>G) n.455C>G c.364C>G (p.Pro122Ala) c.264C>G (p.Ile88Met) c.399C>G (p.Ile133Met) | |
16 | g.56334789C>T | CA281426851 | GNAO1 | c.525C>T (p.Ile175=) c.192C>T (p.Ile64=) n.740C>T n.825C>T n.435C>T n.1246C>T n.426C>T c.229-1942C>T c.50C>T c.563C>T (n.563C>T) n.455C>T c.364C>T (p.Pro122Ser) c.264C>T (p.Ile88=) c.399C>T (p.Ile133=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334790C>A | CA395951524 | GNAO1 | c.526C>A (p.Leu176Ile) c.193C>A (p.Leu65Ile) n.741C>A n.826C>A n.436C>A n.1247C>A n.427C>A c.229-1941C>A c.51C>A c.564C>A (n.564C>A) n.456C>A c.365C>A (p.Pro122His) c.265C>A (p.Leu89Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) | |
16 | g.56334790C>G | CA395951525 | GNAO1 | c.526C>G (p.Leu176Val) c.193C>G (p.Leu65Val) n.741C>G n.826C>G n.436C>G n.1247C>G n.427C>G c.229-1941C>G c.51C>G c.564C>G (n.564C>G) n.456C>G c.365C>G (p.Pro122Arg) c.265C>G (p.Leu89Val) c.400C>G (p.Leu134Val) | |
16 | g.56334790C>T | CA395951527 | GNAO1 | c.526C>T (p.Leu176Phe) c.193C>T (p.Leu65Phe) n.741C>T n.826C>T n.436C>T n.1247C>T n.427C>T c.229-1941C>T c.51C>T c.564C>T (n.564C>T) n.456C>T c.365C>T (p.Pro122Leu) c.265C>T (p.Leu89Phe) c.400C>T (p.Leu134Phe) | |
16 | g.56334791T>A | CA395951529 | GNAO1 | c.527T>A (p.Leu176His) c.194T>A (p.Leu65His) n.742T>A n.827T>A n.437T>A n.1248T>A n.428T>A c.229-1940T>A c.52T>A c.565T>A (n.565T>A) n.457T>A c.366T>A (p.Pro122=) c.266T>A (p.Leu89His) c.401T>A (p.Leu134His) | |
16 | g.56334791T>C | CA395951531 | GNAO1 | c.527T>C (p.Leu176Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) n.742T>C n.827T>C n.437T>C n.1248T>C n.428T>C c.229-1940T>C c.52T>C c.565T>C (n.565T>C) n.457T>C c.366T>C (p.Pro122=) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) | |
16 | g.56334791T>G | CA395951533 | GNAO1 | c.527T>G (p.Leu176Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) n.742T>G n.827T>G n.437T>G n.1248T>G n.428T>G c.229-1940T>G c.52T>G c.565T>G (n.565T>G) n.457T>G c.366T>G (p.Pro122=) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) | |
16 | g.56334791_56334792delinsAA | CA1139664702 | GNAO1 | c.527_528delinsAA (p.Leu176Gln) c.194_195delinsAA (p.Leu65Gln) n.742_743delinsAA n.827_828delinsAA n.437_438delinsAA n.1248_1249delinsAA n.428_429delinsAA c.229-1940_229-1939delinsAA c.52_53delinsAA c.565_566delinsAA (n.565_566delinsAA) n.457_458delinsAA c.366_367delinsAA (p.Pro123Thr) c.266_267delinsAA (p.Leu89Gln) c.401_402delinsAA (p.Leu134Gln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334791_56334792delinsTC | CA2224101550 | GNAO1 | c.527_528delinsTC (p.Leu176=) c.194_195delinsTC (p.Leu65=) n.742_743delinsTC n.827_828delinsTC n.437_438delinsTC n.1248_1249delinsTC n.428_429delinsTC c.229-1940_229-1939delinsTC c.52_53delinsTC c.565_566delinsTC (n.565_566delinsTC) n.457_458delinsTC c.366_367delinsTC (p.Pro122=) c.266_267delinsTC (p.Leu89=) c.401_402delinsTC (p.Leu134=) | |
16 | g.56334792C>A | CA495573497 | GNAO1 | c.528C>A (p.Leu176=) c.195C>A (p.Leu65=) n.743C>A n.828C>A n.438C>A n.1249C>A n.429C>A c.229-1939C>A c.53C>A c.566C>A (n.566C>A) n.458C>A c.367C>A (p.Pro123Thr) c.267C>A (p.Leu89=) c.402C>A (p.Leu134=) | |
16 | g.56334792C>G | CA495573498 | GNAO1 | c.528C>G (p.Leu176=) c.195C>G (p.Leu65=) n.743C>G n.828C>G n.438C>G n.1249C>G n.429C>G c.229-1939C>G c.53C>G c.566C>G (n.566C>G) n.458C>G c.367C>G (p.Pro123Ala) c.267C>G (p.Leu89=) c.402C>G (p.Leu134=) | |
16 | g.56334792C>T | CA495573499 | GNAO1 | c.528C>T (p.Leu176=) c.195C>T (p.Leu65=) n.743C>T n.828C>T n.438C>T n.1249C>T n.429C>T c.229-1939C>T c.53C>T c.566C>T (n.566C>T) n.458C>T c.367C>T (p.Pro123Ser) c.267C>T (p.Leu89=) c.402C>T (p.Leu134=) | |
16 | g.56334793C>A | CA495573500 | GNAO1 | c.529C>A (p.Arg177=) c.196C>A (p.Arg66=) n.744C>A n.829C>A n.439C>A n.1250C>A n.430C>A c.229-1938C>A c.54C>A c.567C>A (n.567C>A) n.459C>A c.368C>A (p.Pro123Gln) c.268C>A (p.Arg90=) c.403C>A (p.Arg135=) | |
16 | g.56334793C= | CA2224101554 | GNAO1 | c.529C= (p.Arg177=) c.196C= (p.Arg66=) n.744C= n.829C= n.439C= n.1250C= n.430C= c.229-1938C= c.54C= c.567C= (n.567C=) n.459C= c.368C= (p.Pro123=) c.268C= (p.Arg90=) c.403C= (p.Arg135=) | |
16 | g.56334793C>G | CA395951535 | GNAO1 | c.529C>G (p.Arg177Gly) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.744C>G n.829C>G n.439C>G n.1250C>G n.430C>G c.229-1938C>G c.54C>G c.567C>G (n.567C>G) n.459C>G c.368C>G (p.Pro123Arg) c.268C>G (p.Arg90Gly) c.403C>G (p.Arg135Gly) | |
16 | g.56334793C>T | CA395951537 | GNAO1 | c.529C>T (p.Arg177Ter) c.196C>T (p.Arg66Ter) n.744C>T n.829C>T n.439C>T n.1250C>T n.430C>T c.229-1938C>T c.54C>T c.567C>T (n.567C>T) n.459C>T c.368C>T (p.Pro123Leu) c.268C>T (p.Arg90Ter) c.403C>T (p.Arg135Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334794G>A | CA395951542 | GNAO1 | c.530G>A (p.Arg177Gln) c.197G>A (p.Arg66Gln) n.745G>A n.830G>A n.440G>A n.1251G>A n.431G>A c.229-1937G>A c.55G>A c.568G>A (n.568G>A) n.460G>A c.369G>A (p.Pro123=) c.269G>A (p.Arg90Gln) c.404G>A (p.Arg135Gln) | ClinVar |
16 | g.56334794G>C | CA395951544 | GNAO1 | c.530G>C (p.Arg177Pro) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.745G>C n.830G>C n.440G>C n.1251G>C n.431G>C c.229-1937G>C c.55G>C c.568G>C (n.568G>C) n.460G>C c.369G>C (p.Pro123=) c.269G>C (p.Arg90Pro) c.404G>C (p.Arg135Pro) | |
16 | g.56334794G>T | CA395951540 | GNAO1 | c.530G>T (p.Arg177Leu) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.745G>T n.830G>T n.440G>T n.1251G>T n.431G>T c.229-1937G>T c.55G>T c.568G>T (n.568G>T) n.460G>T c.369G>T (p.Pro123=) c.269G>T (p.Arg90Leu) c.404G>T (p.Arg135Leu) | |
16 | g.56334795A>C | CA495573501 | GNAO1 | c.531A>C (p.Arg177=) c.198A>C (p.Arg66=) n.746A>C n.831A>C n.441A>C n.1252A>C n.432A>C c.229-1936A>C c.56A>C c.569A>C (n.569A>C) n.461A>C c.370A>C (p.Asn124His) c.270A>C (p.Arg90=) c.405A>C (p.Arg135=) | |
16 | g.56334795A>G | CA495573502 | GNAO1 | c.531A>G (p.Arg177=) c.198A>G (p.Arg66=) n.746A>G n.831A>G n.441A>G n.1252A>G n.432A>G c.229-1936A>G c.56A>G c.569A>G (n.569A>G) n.461A>G c.370A>G (p.Asn124Asp) c.270A>G (p.Arg90=) c.405A>G (p.Arg135=) | |
16 | g.56334795A>T | CA495573503 | GNAO1 | c.531A>T (p.Arg177=) c.198A>T (p.Arg66=) n.746A>T n.831A>T n.441A>T n.1252A>T n.432A>T c.229-1936A>T c.56A>T c.569A>T (n.569A>T) n.461A>T c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.270A>T (p.Arg90=) c.405A>T (p.Arg135=) | |
16 | g.56334796A>C | CA395951549 | GNAO1 | c.532A>C (p.Thr178Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) n.747A>C n.832A>C n.442A>C n.1253A>C n.433A>C c.229-1935A>C c.57A>C c.570A>C (n.570A>C) n.462A>C c.371A>C (p.Asn124Thr) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.406A>C (p.Thr136Pro) | |
16 | g.56334796A>G | CA395951546 | GNAO1 | c.532A>G (p.Thr178Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) n.747A>G n.832A>G n.442A>G n.1253A>G n.433A>G c.229-1935A>G c.57A>G c.570A>G (n.570A>G) n.462A>G c.371A>G (p.Asn124Ser) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.406A>G (p.Thr136Ala) | |
16 | g.56334796A>T | CA395951548 | GNAO1 | c.532A>T (p.Thr178Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) n.747A>T n.832A>T n.442A>T n.1253A>T n.433A>T c.229-1935A>T c.57A>T c.570A>T (n.570A>T) n.462A>T c.371A>T (p.Asn124Ile) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) | |
16 | g.56334797C>A | CA395951550 | GNAO1 | c.533C>A (p.Thr178Asn) c.200C>A (p.Thr67Asn) n.748C>A n.833C>A n.443C>A n.1254C>A n.434C>A c.229-1934C>A c.58C>A c.571C>A (n.571C>A) n.463C>A c.372C>A (p.Asn124Lys) c.272C>A (p.Thr91Asn) c.407C>A (p.Thr136Asn) | |
16 | g.56334797C>G | CA395951551 | GNAO1 | c.533C>G (p.Thr178Ser) c.200C>G (p.Thr67Ser) n.748C>G n.833C>G n.443C>G n.1254C>G n.434C>G c.229-1934C>G c.58C>G c.571C>G (n.571C>G) n.463C>G c.372C>G (p.Asn124Lys) c.272C>G (p.Thr91Ser) c.407C>G (p.Thr136Ser) | |
16 | g.56334797C>T | CA395951553 | GNAO1 | c.533C>T (p.Thr178Ile) c.200C>T (p.Thr67Ile) n.748C>T n.833C>T n.443C>T n.1254C>T n.434C>T c.229-1934C>T c.58C>T c.571C>T (n.571C>T) n.463C>T c.372C>T (p.Asn124=) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.407C>T (p.Thr136Ile) | |
16 | g.56334798C>A | CA281426864 | GNAO1 | c.534C>A (p.Thr178=) c.201C>A (p.Thr67=) n.749C>A n.834C>A n.444C>A n.1255C>A n.435C>A c.229-1933C>A c.59C>A c.572C>A (n.572C>A) n.464C>A c.373C>A (p.Gln125Lys) c.273C>A (p.Thr91=) c.408C>A (p.Thr136=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56334798C= | CA2224101557 | GNAO1 | c.534C= (p.Thr178=) c.201C= (p.Thr67=) n.749C= n.834C= n.444C= n.1255C= n.435C= c.229-1933C= c.59C= c.572C= (n.572C=) n.464C= c.373C= (p.Gln125=) c.273C= (p.Thr91=) c.408C= (p.Thr136=) | |
16 | g.56334798C>G | CA495573504 | GNAO1 | c.534C>G (p.Thr178=) c.201C>G (p.Thr67=) n.749C>G n.834C>G n.444C>G n.1255C>G n.435C>G c.229-1933C>G c.59C>G c.572C>G (n.572C>G) n.464C>G c.373C>G (p.Gln125Glu) c.273C>G (p.Thr91=) c.408C>G (p.Thr136=) | |
16 | g.56334798C>T | CA281426871 | GNAO1 | c.534C>T (p.Thr178=) c.201C>T (p.Thr67=) n.749C>T n.834C>T n.444C>T n.1255C>T n.435C>T c.229-1933C>T c.59C>T c.572C>T (n.572C>T) n.464C>T c.373C>T (p.Gln125Ter) c.273C>T (p.Thr91=) c.408C>T (p.Thr136=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56334799A>C | CA495573505 | GNAO1 | c.535A>C (p.Arg179=) c.202A>C (p.Arg68=) n.750A>C n.835A>C n.445A>C n.1256A>C n.436A>C c.229-1932A>C c.60A>C c.573A>C (n.573A>C) n.465A>C c.374A>C (p.Gln125Pro) c.274A>C (p.Arg92=) c.409A>C (p.Arg137=) | |
16 | g.56334799A>G | CA395951558 | GNAO1 | c.535A>G (p.Arg179Gly) c.202A>G (p.Arg68Gly) n.750A>G n.835A>G n.445A>G n.1256A>G n.436A>G c.229-1932A>G c.60A>G c.573A>G (n.573A>G) n.465A>G c.374A>G (p.Gln125Arg) c.274A>G (p.Arg92Gly) c.409A>G (p.Arg137Gly) | |
16 | g.56334799A>T | CA395951560 | GNAO1 | c.535A>T (p.Arg179Trp) c.202A>T (p.Arg68Trp) n.750A>T n.835A>T n.445A>T n.1256A>T n.436A>T c.229-1932A>T c.60A>T c.573A>T (n.573A>T) n.465A>T c.374A>T (p.Gln125Leu) c.274A>T (p.Arg92Trp) c.409A>T (p.Arg137Trp) | |
16 | g.56334800G>A | CA395951561 | GNAO1 | c.536G>A (p.Arg179Lys) c.203G>A (p.Arg68Lys) n.751G>A n.836G>A n.446G>A n.1257G>A n.437G>A c.229-1931G>A c.61G>A c.574G>A (n.574G>A) n.466G>A c.375G>A (p.Gln125=) c.275G>A (p.Arg92Lys) c.410G>A (p.Arg137Lys) | |
16 | g.56334800G>C | CA395951563 | GNAO1 | c.536G>C (p.Arg179Thr) c.203G>C (p.Arg68Thr) n.751G>C n.836G>C n.446G>C n.1257G>C n.437G>C c.229-1931G>C c.61G>C c.574G>C (n.574G>C) n.466G>C c.375G>C (p.Gln125His) c.275G>C (p.Arg92Thr) c.410G>C (p.Arg137Thr) | |
16 | g.56334800G>T | CA395951564 | GNAO1 | c.536G>T (p.Arg179Met) c.203G>T (p.Arg68Met) n.751G>T n.836G>T n.446G>T n.1257G>T n.437G>T c.229-1931G>T c.61G>T c.574G>T (n.574G>T) n.466G>T c.375G>T (p.Gln125His) c.275G>T (p.Arg92Met) c.410G>T (p.Arg137Met) | |
16 | g.56334802dup | CA2839058554 | GNAO1 | c.538dup (p.Val180GlyfsTer22) c.205dup (p.Val69GlyfsTer22) n.753dup n.838dup n.448dup n.1259dup n.439dup c.229-1929dup c.63dup c.576dup (n.576dup) n.468dup c.377dup (p.Gln127SerfsTer7) c.277dup (p.Val93GlyfsTer?) c.412dup (p.Val138GlyfsTer22) | |
16 | g.56334801G>A | CA495573506 | GNAO1 | c.537G>A (p.Arg179=) c.204G>A (p.Arg68=) n.752G>A n.837G>A n.447G>A n.1258G>A n.438G>A c.229-1930G>A c.62G>A c.575G>A (n.575G>A) n.467G>A c.376G>A (p.Gly126Ser) c.276G>A (p.Arg92=) c.411G>A (p.Arg137=) | ClinVar |
16 | g.56334801G>C | CA395951568 | GNAO1 | c.537G>C (p.Arg179Ser) c.204G>C (p.Arg68Ser) n.752G>C n.837G>C n.447G>C n.1258G>C n.438G>C c.229-1930G>C c.62G>C c.575G>C (n.575G>C) n.467G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) c.276G>C (p.Arg92Ser) c.411G>C (p.Arg137Ser) | |
16 | g.56334801G>T | CA395951566 | GNAO1 | c.537G>T (p.Arg179Ser) c.204G>T (p.Arg68Ser) n.752G>T n.837G>T n.447G>T n.1258G>T n.438G>T c.229-1930G>T c.62G>T c.575G>T (n.575G>T) n.467G>T c.376G>T (p.Gly126Cys) c.276G>T (p.Arg92Ser) c.411G>T (p.Arg137Ser) | |
16 | g.56334802G>A | CA395951570 | GNAO1 | c.538G>A (p.Val180Ile) c.205G>A (p.Val69Ile) n.753G>A n.838G>A n.448G>A n.1259G>A n.439G>A c.229-1929G>A c.63G>A c.576G>A (n.576G>A) n.468G>A c.377G>A (p.Gly126Asp) c.277G>A (p.Val93Ile) c.412G>A (p.Val138Ile) | |
16 | g.56334802G>C | CA395951572 | GNAO1 | c.538G>C (p.Val180Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) n.753G>C n.838G>C n.448G>C n.1259G>C n.439G>C c.229-1929G>C c.63G>C c.576G>C (n.576G>C) n.468G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) c.277G>C (p.Val93Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) | |
16 | g.56334802G>T | CA395951574 | GNAO1 | c.538G>T (p.Val180Phe) c.205G>T (p.Val69Phe) n.753G>T n.838G>T n.448G>T n.1259G>T n.439G>T c.229-1929G>T c.63G>T c.576G>T (n.576G>T) n.468G>T c.377G>T (p.Gly126Val) c.277G>T (p.Val93Phe) c.412G>T (p.Val138Phe) | |
16 | g.56334803T>A | CA395951577 | GNAO1 | c.539T>A (p.Val180Asp) c.206T>A (p.Val69Asp) n.754T>A n.839T>A n.449T>A n.1260T>A n.440T>A c.229-1928T>A c.64T>A c.577T>A (n.577T>A) n.469T>A c.378T>A (p.Gly126=) c.278T>A (p.Val93Asp) c.413T>A (p.Val138Asp) | |
16 | g.56334803T>C | CA395951579 | GNAO1 | c.539T>C (p.Val180Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) n.754T>C n.839T>C n.449T>C n.1260T>C n.440T>C c.229-1928T>C c.64T>C c.577T>C (n.577T>C) n.469T>C c.378T>C (p.Gly126=) c.278T>C (p.Val93Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) | |
16 | g.56334803T>G | CA395951580 | GNAO1 | c.539T>G (p.Val180Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) n.754T>G n.839T>G n.449T>G n.1260T>G n.440T>G c.229-1928T>G c.64T>G c.577T>G (n.577T>G) n.469T>G c.378T>G (p.Gly126=) c.278T>G (p.Val93Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) | |
16 | g.56334804C>A | CA495573507 | GNAO1 | c.540C>A (p.Val180=) c.207C>A (p.Val69=) n.755C>A n.840C>A n.450C>A n.1261C>A n.441C>A c.229-1927C>A c.65C>A c.578C>A (n.578C>A) n.470C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) c.279C>A (p.Val93=) c.414C>A (p.Val138=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334804C>G | CA495573508 | GNAO1 | c.540C>G (p.Val180=) c.207C>G (p.Val69=) n.755C>G n.840C>G n.450C>G n.1261C>G n.441C>G c.229-1927C>G c.65C>G c.578C>G (n.578C>G) n.470C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) c.279C>G (p.Val93=) c.414C>G (p.Val138=) | |
16 | g.56334804C>T | CA495573509 | GNAO1 | c.540C>T (p.Val180=) c.207C>T (p.Val69=) n.755C>T n.840C>T n.450C>T n.1261C>T n.441C>T c.229-1927C>T c.65C>T c.578C>T (n.578C>T) n.470C>T c.379C>T (p.Gln127Ter) c.279C>T (p.Val93=) c.414C>T (p.Val138=) | |
16 | g.56334805A>C | CA395951582 | GNAO1 | c.541A>C (p.Lys181Gln) c.208A>C (p.Lys70Gln) n.756A>C n.841A>C n.451A>C n.1262A>C n.442A>C c.229-1926A>C c.66A>C c.579A>C (n.579A>C) n.471A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) | |
16 | g.56334805A>G | CA395951584 | GNAO1 | c.541A>G (p.Lys181Glu) c.208A>G (p.Lys70Glu) n.756A>G n.841A>G n.451A>G n.1262A>G n.442A>G c.229-1926A>G c.66A>G c.579A>G (n.579A>G) n.471A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) | |
16 | g.56334805A>T | CA395951585 | GNAO1 | c.541A>T (p.Lys181Ter) c.208A>T (p.Lys70Ter) n.756A>T n.841A>T n.451A>T n.1262A>T n.442A>T c.229-1926A>T c.66A>T c.579A>T (n.579A>T) n.471A>T c.380A>T (p.Gln127Leu) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) | |
16 | g.56334806A>C | CA395951588 | GNAO1 | c.542A>C (p.Lys181Thr) c.209A>C (p.Lys70Thr) n.757A>C n.842A>C n.452A>C n.1263A>C n.443A>C c.229-1925A>C c.67A>C c.580A>C (n.580A>C) n.472A>C c.381A>C (p.Gln127His) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) | |
16 | g.56334806A>G | CA395951589 | GNAO1 | c.542A>G (p.Lys181Arg) c.209A>G (p.Lys70Arg) n.757A>G n.842A>G n.452A>G n.1263A>G n.443A>G c.229-1925A>G c.67A>G c.580A>G (n.580A>G) n.472A>G c.381A>G (p.Gln127=) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) | |
16 | g.56334806A>T | CA395951590 | GNAO1 | c.542A>T (p.Lys181Ile) c.209A>T (p.Lys70Ile) n.757A>T n.842A>T n.452A>T n.1263A>T n.443A>T c.229-1925A>T c.67A>T c.580A>T (n.580A>T) n.472A>T c.381A>T (p.Gln127His) c.281A>T (p.Lys94Ile) c.416A>T (p.Lys139Ile) | |
16 | g.56334807A= | CA2224101561 | GNAO1 | c.543A= (p.Lys181=) c.210A= (p.Lys70=) n.758A= n.843A= n.453A= n.1264A= n.444A= c.229-1924A= c.68A= c.581A= (n.581A=) n.473A= c.382A= (p.Asn128=) c.282A= (p.Lys94=) c.417A= (p.Lys139=) | |
16 | g.56334807A>C | CA395951595 | GNAO1 | c.543A>C (p.Lys181Asn) c.210A>C (p.Lys70Asn) n.758A>C n.843A>C n.453A>C n.1264A>C n.444A>C c.229-1924A>C c.68A>C c.581A>C (n.581A>C) n.473A>C c.382A>C (p.Asn128His) c.282A>C (p.Lys94Asn) c.417A>C (p.Lys139Asn) | |
16 | g.56334807A>G | CA8063792 | GNAO1 | c.543A>G (p.Lys181=) c.210A>G (p.Lys70=) n.758A>G n.843A>G n.453A>G n.1264A>G n.444A>G c.229-1924A>G c.68A>G c.581A>G (n.581A>G) n.473A>G c.382A>G (p.Asn128Asp) c.282A>G (p.Lys94=) c.417A>G (p.Lys139=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334807A>T | CA395951593 | GNAO1 | c.543A>T (p.Lys181Asn) c.210A>T (p.Lys70Asn) n.758A>T n.843A>T n.453A>T n.1264A>T n.444A>T c.229-1924A>T c.68A>T c.581A>T (n.581A>T) n.473A>T c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.282A>T (p.Lys94Asn) c.417A>T (p.Lys139Asn) | |
16 | g.56334808A>C | CA395951599 | GNAO1 | c.544A>C (p.Thr182Pro) c.211A>C (p.Thr71Pro) n.759A>C n.844A>C n.454A>C n.1265A>C n.445A>C c.229-1923A>C c.69A>C c.582A>C (n.582A>C) n.474A>C c.383A>C (p.Asn128Thr) c.283A>C (p.Thr95Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) | |
16 | g.56334808A>G | CA395951600 | GNAO1 | c.544A>G (p.Thr182Ala) c.211A>G (p.Thr71Ala) n.759A>G n.844A>G n.454A>G n.1265A>G n.445A>G c.229-1923A>G c.69A>G c.582A>G (n.582A>G) n.474A>G c.383A>G (p.Asn128Ser) c.283A>G (p.Thr95Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) | |
16 | g.56334808A>T | CA395951601 | GNAO1 | c.544A>T (p.Thr182Ser) c.211A>T (p.Thr71Ser) n.759A>T n.844A>T n.454A>T n.1265A>T n.445A>T c.229-1923A>T c.69A>T c.582A>T (n.582A>T) n.474A>T c.383A>T (p.Asn128Ile) c.283A>T (p.Thr95Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) | |
16 | g.56334809C>A | CA395951604 | GNAO1 | c.545C>A (p.Thr182Asn) c.212C>A (p.Thr71Asn) n.760C>A n.845C>A n.455C>A n.1266C>A n.446C>A c.229-1922C>A c.70C>A c.583C>A (n.583C>A) n.475C>A c.384C>A (p.Asn128Lys) c.284C>A (p.Thr95Asn) c.419C>A (p.Thr140Asn) | |
16 | g.56334809C= | CA2224101568 | GNAO1 | c.545C= (p.Thr182=) c.212C= (p.Thr71=) n.760C= n.845C= n.455C= n.1266C= n.446C= c.229-1922C= c.70C= c.583C= (n.583C=) n.475C= c.384C= (p.Asn128=) c.284C= (p.Thr95=) c.419C= (p.Thr140=) | |
16 | g.56334809C>G | CA395951605 | GNAO1 | c.545C>G (p.Thr182Ser) c.212C>G (p.Thr71Ser) n.760C>G n.845C>G n.455C>G n.1266C>G n.446C>G c.229-1922C>G c.70C>G c.583C>G (n.583C>G) n.475C>G c.384C>G (p.Asn128Lys) c.284C>G (p.Thr95Ser) c.419C>G (p.Thr140Ser) | |
16 | g.56334809C>T | CA395951607 | GNAO1 | c.545C>T (p.Thr182Ile) c.212C>T (p.Thr71Ile) n.760C>T n.845C>T n.455C>T n.1266C>T n.446C>T c.229-1922C>T c.70C>T c.583C>T (n.583C>T) n.475C>T c.384C>T (p.Asn128=) c.284C>T (p.Thr95Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334810C>A | CA495573510 | GNAO1 | c.546C>A (p.Thr182=) c.213C>A (p.Thr71=) n.761C>A n.846C>A n.456C>A n.1267C>A n.447C>A c.229-1921C>A c.71C>A c.584C>A (n.584C>A) n.476C>A c.385C>A (p.His129Asn) c.285C>A (p.Thr95=) c.420C>A (p.Thr140=) | |
16 | g.56334810C>G | CA495573511 | GNAO1 | c.546C>G (p.Thr182=) c.213C>G (p.Thr71=) n.761C>G n.846C>G n.456C>G n.1267C>G n.447C>G c.229-1921C>G c.71C>G c.584C>G (n.584C>G) n.476C>G c.385C>G (p.His129Asp) c.285C>G (p.Thr95=) c.420C>G (p.Thr140=) | |
16 | g.56334810C>T | CA495573512 | GNAO1 | c.546C>T (p.Thr182=) c.213C>T (p.Thr71=) n.761C>T n.846C>T n.456C>T n.1267C>T n.447C>T c.229-1921C>T c.71C>T c.584C>T (n.584C>T) n.476C>T c.385C>T (p.His129Tyr) c.285C>T (p.Thr95=) c.420C>T (p.Thr140=) | |
16 | g.56334811A>C | CA395951610 | GNAO1 | c.547A>C (p.Thr183Pro) c.214A>C (p.Thr72Pro) n.762A>C n.847A>C n.457A>C n.1268A>C n.448A>C c.229-1920A>C c.72A>C c.585A>C (n.585A>C) n.477A>C c.386A>C (p.His129Pro) c.286A>C (p.Thr96Pro) c.421A>C (p.Thr141Pro) | |
16 | g.56334811A>G | CA395951611 | GNAO1 | c.547A>G (p.Thr183Ala) c.214A>G (p.Thr72Ala) n.762A>G n.847A>G n.457A>G n.1268A>G n.448A>G c.229-1920A>G c.72A>G c.585A>G (n.585A>G) n.477A>G c.386A>G (p.His129Arg) c.286A>G (p.Thr96Ala) c.421A>G (p.Thr141Ala) | |
16 | g.56334811A>T | CA395951613 | GNAO1 | c.547A>T (p.Thr183Ser) c.214A>T (p.Thr72Ser) n.762A>T n.847A>T n.457A>T n.1268A>T n.448A>T c.229-1920A>T c.72A>T c.585A>T (n.585A>T) n.477A>T c.386A>T (p.His129Leu) c.286A>T (p.Thr96Ser) c.421A>T (p.Thr141Ser) | |
16 | g.56334812C>A | CA395951615 | GNAO1 | c.548C>A (p.Thr183Asn) c.215C>A (p.Thr72Asn) n.763C>A n.848C>A n.458C>A n.1269C>A n.449C>A c.229-1919C>A c.73C>A c.586C>A (n.586C>A) n.478C>A c.387C>A (p.His129Gln) c.287C>A (p.Thr96Asn) c.422C>A (p.Thr141Asn) | |
16 | g.56334812C>G | CA395951616 | GNAO1 | c.548C>G (p.Thr183Ser) c.215C>G (p.Thr72Ser) n.763C>G n.848C>G n.458C>G n.1269C>G n.449C>G c.229-1919C>G c.73C>G c.586C>G (n.586C>G) n.478C>G c.387C>G (p.His129Gln) c.287C>G (p.Thr96Ser) c.422C>G (p.Thr141Ser) | |
16 | g.56334812C>T | CA395951618 | GNAO1 | c.548C>T (p.Thr183Ile) c.215C>T (p.Thr72Ile) n.763C>T n.848C>T n.458C>T n.1269C>T n.449C>T c.229-1919C>T c.73C>T c.586C>T (n.586C>T) n.478C>T c.387C>T (p.His129=) c.287C>T (p.Thr96Ile) c.422C>T (p.Thr141Ile) | |
16 | g.56334813T>A | CA495573513 | GNAO1 | c.549T>A (p.Thr183=) c.216T>A (p.Thr72=) n.764T>A n.849T>A n.459T>A n.1270T>A n.450T>A c.229-1918T>A c.74T>A c.587T>A (n.587T>A) n.479T>A c.388T>A (p.Trp130Arg) c.288T>A (p.Thr96=) c.423T>A (p.Thr141=) | |
16 | g.56334813T>C | CA495573514 | GNAO1 | c.549T>C (p.Thr183=) c.216T>C (p.Thr72=) n.764T>C n.849T>C n.459T>C n.1270T>C n.450T>C c.229-1918T>C c.74T>C c.587T>C (n.587T>C) n.479T>C c.388T>C (p.Trp130Arg) c.288T>C (p.Thr96=) c.423T>C (p.Thr141=) | |
16 | g.56334813T>G | CA8063793 | GNAO1 | c.549T>G (p.Thr183=) c.216T>G (p.Thr72=) n.764T>G n.849T>G n.459T>G n.1270T>G n.450T>G c.229-1918T>G c.74T>G c.587T>G (n.587T>G) n.479T>G c.388T>G (p.Trp130Gly) c.288T>G (p.Thr96=) c.423T>G (p.Thr141=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56334813T= | CA2224101572 | GNAO1 | c.549T= (p.Thr183=) c.216T= (p.Thr72=) n.764T= n.849T= n.459T= n.1270T= n.450T= c.229-1918T= c.74T= c.587T= (n.587T=) n.479T= c.388T= (p.Trp130=) c.288T= (p.Thr96=) c.423T= (p.Thr141=) | |
16 | g.56334814G>A | CA395951625 | GNAO1 | c.550G>A (p.Gly184Ser) c.217G>A (p.Gly73Ser) n.765G>A n.850G>A n.460G>A n.1271G>A n.451G>A c.229-1917G>A c.75G>A c.588G>A (n.588G>A) n.480G>A c.389G>A (p.Trp130Ter) c.289G>A (p.Gly97Ser) c.424G>A (p.Gly142Ser) | |
16 | g.56334814G>C | CA395951624 | GNAO1 | c.550G>C (p.Gly184Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) n.765G>C n.850G>C n.460G>C n.1271G>C n.451G>C c.229-1917G>C c.75G>C c.588G>C (n.588G>C) n.480G>C c.389G>C (p.Trp130Ser) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334814G= | CA2224101575 | GNAO1 | c.550G= (p.Gly184=) c.217G= (p.Gly73=) n.765G= n.850G= n.460G= n.1271G= n.451G= c.229-1917G= c.75G= c.588G= (n.588G=) n.480G= c.389G= (p.Trp130=) c.289G= (p.Gly97=) c.424G= (p.Gly142=) | |
16 | g.56334814G>T | CA395951622 | GNAO1 | c.550G>T (p.Gly184Cys) c.217G>T (p.Gly73Cys) n.765G>T n.850G>T n.460G>T n.1271G>T n.451G>T c.229-1917G>T c.75G>T c.588G>T (n.588G>T) n.480G>T c.389G>T (p.Trp130Leu) c.289G>T (p.Gly97Cys) c.424G>T (p.Gly142Cys) | |
16 | g.56334815G>A | CA395951626 | GNAO1 | c.551G>A (p.Gly184Asp) c.218G>A (p.Gly73Asp) n.766G>A n.851G>A n.461G>A n.1272G>A n.452G>A c.229-1916G>A c.76G>A c.589G>A (n.589G>A) n.481G>A c.390G>A (p.Trp130Ter) c.290G>A (p.Gly97Asp) c.425G>A (p.Gly142Asp) | |
16 | g.56334815G>C | CA395951628 | GNAO1 | c.551G>C (p.Gly184Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) n.766G>C n.851G>C n.461G>C n.1272G>C n.452G>C c.229-1916G>C c.76G>C c.589G>C (n.589G>C) n.481G>C c.390G>C (p.Trp130Cys) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.425G>C (p.Gly142Ala) | |
16 | g.56334815G>T | CA395951630 | GNAO1 | c.551G>T (p.Gly184Val) c.218G>T (p.Gly73Val) n.766G>T n.851G>T n.461G>T n.1272G>T n.452G>T c.229-1916G>T c.76G>T c.589G>T (n.589G>T) n.481G>T c.390G>T (p.Trp130Cys) c.290G>T (p.Gly97Val) c.425G>T (p.Gly142Val) | |
16 | g.56334816C>A | CA495573515 | GNAO1 | c.552C>A (p.Gly184=) c.219C>A (p.Gly73=) n.767C>A n.852C>A n.462C>A n.1273C>A n.453C>A c.229-1915C>A c.77C>A c.590C>A (n.590C>A) n.482C>A c.391C>A (p.His131Asn) c.291C>A (p.Gly97=) c.426C>A (p.Gly142=) | |
16 | g.56334816C>G | CA495573516 | GNAO1 | c.552C>G (p.Gly184=) c.219C>G (p.Gly73=) n.767C>G n.852C>G n.462C>G n.1273C>G n.453C>G c.229-1915C>G c.77C>G c.590C>G (n.590C>G) n.482C>G c.391C>G (p.His131Asp) c.291C>G (p.Gly97=) c.426C>G (p.Gly142=) | |
16 | g.56334816C>T | CA495573517 | GNAO1 | c.552C>T (p.Gly184=) c.219C>T (p.Gly73=) n.767C>T n.852C>T n.462C>T n.1273C>T n.453C>T c.229-1915C>T c.77C>T c.590C>T (n.590C>T) n.482C>T c.391C>T (p.His131Tyr) c.291C>T (p.Gly97=) c.426C>T (p.Gly142=) | gnomAD v4 |
16 | g.56334817A>C | CA395951633 | GNAO1 | c.553A>C (p.Ile185Leu) c.220A>C (p.Ile74Leu) n.768A>C n.853A>C n.463A>C n.1274A>C n.454A>C c.229-1914A>C c.78A>C c.591A>C (n.591A>C) n.483A>C c.392A>C (p.His131Pro) c.292A>C (p.Ile98Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) | |
16 | g.56334817A>G | CA395951634 | GNAO1 | c.553A>G (p.Ile185Val) c.220A>G (p.Ile74Val) n.768A>G n.853A>G n.463A>G n.1274A>G n.454A>G c.229-1914A>G c.78A>G c.591A>G (n.591A>G) n.483A>G c.392A>G (p.His131Arg) c.292A>G (p.Ile98Val) c.427A>G (p.Ile143Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334817A>T | CA395951636 | GNAO1 | c.553A>T (p.Ile185Phe) c.220A>T (p.Ile74Phe) n.768A>T n.853A>T n.463A>T n.1274A>T n.454A>T c.229-1914A>T c.78A>T c.591A>T (n.591A>T) n.483A>T c.392A>T (p.His131Leu) c.292A>T (p.Ile98Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) | |
16 | g.56334818T>A | CA395951639 | GNAO1 | c.554T>A (p.Ile185Asn) c.221T>A (p.Ile74Asn) n.769T>A n.854T>A n.464T>A n.1275T>A n.455T>A c.229-1913T>A c.79T>A c.592T>A (n.592T>A) n.484T>A c.393T>A (p.His131Gln) c.293T>A (p.Ile98Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) | |
16 | g.56334818T>C | CA395951640 | GNAO1 | c.554T>C (p.Ile185Thr) c.221T>C (p.Ile74Thr) n.769T>C n.854T>C n.464T>C n.1275T>C n.455T>C c.229-1913T>C c.79T>C c.592T>C (n.592T>C) n.484T>C c.393T>C (p.His131=) c.293T>C (p.Ile98Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) | |
16 | g.56334818T>G | CA395951642 | GNAO1 | c.554T>G (p.Ile185Ser) c.221T>G (p.Ile74Ser) n.769T>G n.854T>G n.464T>G n.1275T>G n.455T>G c.229-1913T>G c.79T>G c.592T>G (n.592T>G) n.484T>G c.393T>G (p.His131Gln) c.293T>G (p.Ile98Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) | |
16 | g.56334819C>A | CA495573518 | GNAO1 | c.555C>A (p.Ile185=) c.222C>A (p.Ile74=) n.770C>A n.855C>A n.465C>A n.1276C>A n.456C>A c.229-1912C>A c.80C>A c.593C>A (n.593C>A) n.485C>A c.394C>A (p.Arg132Ser) c.294C>A (p.Ile98=) c.429C>A (p.Ile143=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56334819C= | CA2224101579 | GNAO1 | c.555C= (p.Ile185=) c.222C= (p.Ile74=) n.770C= n.855C= n.465C= n.1276C= n.456C= c.229-1912C= c.80C= c.593C= (n.593C=) n.485C= c.394C= (p.Arg132=) c.294C= (p.Ile98=) c.429C= (p.Ile143=) | |
16 | g.56334819C>G | CA395951645 | GNAO1 | c.555C>G (p.Ile185Met) c.222C>G (p.Ile74Met) n.770C>G n.855C>G n.465C>G n.1276C>G n.456C>G c.229-1912C>G c.80C>G c.593C>G (n.593C>G) n.485C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) c.294C>G (p.Ile98Met) c.429C>G (p.Ile143Met) | COSMIC COSMIC |
16 | g.56334819C>T | CA8063794 | GNAO1 | c.555C>T (p.Ile185=) c.222C>T (p.Ile74=) n.770C>T n.855C>T n.465C>T n.1276C>T n.456C>T c.229-1912C>T c.80C>T c.593C>T (n.593C>T) n.485C>T c.394C>T (p.Arg132Cys) c.294C>T (p.Ile98=) c.429C>T (p.Ile143=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56334820G>A | CA395951646 | GNAO1 | c.556G>A (p.Val186Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) n.771G>A n.856G>A n.466G>A n.1277G>A n.457G>A c.229-1911G>A c.81G>A c.594G>A (n.594G>A) n.486G>A c.395G>A (p.Arg132His) c.295G>A (p.Val99Ile) c.430G>A (p.Val144Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334820G>C | CA395951648 | GNAO1 | c.556G>C (p.Val186Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) n.771G>C n.856G>C n.466G>C n.1277G>C n.457G>C c.229-1911G>C c.81G>C c.594G>C (n.594G>C) n.486G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) c.295G>C (p.Val99Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) | |
16 | g.56334820G= | CA2224101582 | GNAO1 | c.556G= (p.Val186=) c.223G= (p.Val75=) n.771G= n.856G= n.466G= n.1277G= n.457G= c.229-1911G= c.81G= c.594G= (n.594G=) n.486G= c.395G= (p.Arg132=) c.295G= (p.Val99=) c.430G= (p.Val144=) | |
16 | g.56334820G>T | CA395951650 | GNAO1 | c.556G>T (p.Val186Leu) c.223G>T (p.Val75Leu) n.771G>T n.856G>T n.466G>T n.1277G>T n.457G>T c.229-1911G>T c.81G>T c.594G>T (n.594G>T) n.486G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) c.295G>T (p.Val99Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) | |
16 | g.56334821T>A | CA395951653 | GNAO1 | c.557T>A (p.Val186Glu) c.224T>A (p.Val75Glu) n.772T>A n.857T>A n.467T>A n.1278T>A n.458T>A c.229-1910T>A c.82T>A c.595T>A (n.595T>A) n.487T>A c.396T>A (p.Arg132=) c.296T>A (p.Val99Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) | |
16 | g.56334821T>C | CA395951655 | GNAO1 | c.557T>C (p.Val186Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) n.772T>C n.857T>C n.467T>C n.1278T>C n.458T>C c.229-1910T>C c.82T>C c.595T>C (n.595T>C) n.487T>C c.396T>C (p.Arg132=) c.296T>C (p.Val99Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) | |
16 | g.56334821T>G | CA395951651 | GNAO1 | c.557T>G (p.Val186Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) n.772T>G n.857T>G n.467T>G n.1278T>G n.458T>G c.229-1910T>G c.82T>G c.595T>G (n.595T>G) n.487T>G c.396T>G (p.Arg132=) c.296T>G (p.Val99Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) | |
16 | g.56334822A= | CA2224101583 | GNAO1 | c.558A= (p.Val186=) c.225A= (p.Val75=) n.773A= n.858A= n.468A= n.1279A= n.459A= c.229-1909A= c.83A= c.596A= (n.596A=) n.488A= c.397A= (p.Arg133=) c.297A= (p.Val99=) c.432A= (p.Val144=) | |
16 | g.56334822A>C | CA495573521 | GNAO1 | c.558A>C (p.Val186=) c.225A>C (p.Val75=) n.773A>C n.858A>C n.468A>C n.1279A>C n.459A>C c.229-1909A>C c.83A>C c.596A>C (n.596A>C) n.488A>C c.397A>C (p.Arg133=) c.297A>C (p.Val99=) c.432A>C (p.Val144=) | |
16 | g.56334822A>G | CA281426884 | GNAO1 | c.558A>G (p.Val186=) c.225A>G (p.Val75=) n.773A>G n.858A>G n.468A>G n.1279A>G n.459A>G c.229-1909A>G c.83A>G c.596A>G (n.596A>G) n.488A>G c.397A>G (p.Arg133Gly) c.297A>G (p.Val99=) c.432A>G (p.Val144=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334822A>T | CA495573520 | GNAO1 | c.558A>T (p.Val186=) c.225A>T (p.Val75=) n.773A>T n.858A>T n.468A>T n.1279A>T n.459A>T c.229-1909A>T c.83A>T c.596A>T (n.596A>T) n.488A>T c.397A>T (p.Arg133Ter) c.297A>T (p.Val99=) c.432A>T (p.Val144=) | |
16 | g.56334823G>A | CA395951659 | GNAO1 | c.559G>A (p.Glu187Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.774G>A n.859G>A n.469G>A n.1280G>A n.460G>A c.229-1908G>A c.84G>A c.597G>A (n.597G>A) n.489G>A c.398G>A (p.Arg133Lys) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) | |
16 | g.56334823G>C | CA395951662 | GNAO1 | c.559G>C (p.Glu187Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.774G>C n.859G>C n.469G>C n.1280G>C n.460G>C c.229-1908G>C c.84G>C c.597G>C (n.597G>C) n.489G>C c.398G>C (p.Arg133Thr) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) | |
16 | g.56334823G>T | CA395951660 | GNAO1 | c.559G>T (p.Glu187Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.774G>T n.859G>T n.469G>T n.1280G>T n.460G>T c.229-1908G>T c.84G>T c.597G>T (n.597G>T) n.489G>T c.398G>T (p.Arg133Ile) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) | |
16 | g.56334824A>C | CA395951665 | GNAO1 | c.560A>C (p.Glu187Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.775A>C n.860A>C n.470A>C n.1281A>C n.461A>C c.229-1907A>C c.85A>C c.598A>C (n.598A>C) n.490A>C c.399A>C (p.Arg133Ser) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) | |
16 | g.56334824A>G | CA395951667 | GNAO1 | c.560A>G (p.Glu187Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.775A>G n.860A>G n.470A>G n.1281A>G n.461A>G c.229-1907A>G c.85A>G c.598A>G (n.598A>G) n.490A>G c.399A>G (p.Arg133=) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) | |
16 | g.56334824A>T | CA395951669 | GNAO1 | c.560A>T (p.Glu187Val) c.227A>T (p.Glu76Val) n.775A>T n.860A>T n.470A>T n.1281A>T n.461A>T c.229-1907A>T c.85A>T c.598A>T (n.598A>T) n.490A>T c.399A>T (p.Arg133Ser) c.299A>T (p.Glu100Val) c.434A>T (p.Glu145Val) | |
16 | g.56334825A>C | CA395951671 | GNAO1 | c.561A>C (p.Glu187Asp) c.228A>C (p.Glu76Asp) n.776A>C n.861A>C n.471A>C n.1282A>C n.462A>C c.229-1906A>C c.86A>C c.599A>C (n.599A>C) n.491A>C c.400A>C (p.Asn134His) c.300A>C (p.Glu100Asp) c.435A>C (p.Glu145Asp) | |
16 | g.56334825A>G | CA495573522 | GNAO1 | c.561A>G (p.Glu187=) c.228A>G (p.Glu76=) n.776A>G n.861A>G n.471A>G n.1282A>G n.462A>G c.229-1906A>G c.86A>G c.599A>G (n.599A>G) n.491A>G c.400A>G (p.Asn134Asp) c.300A>G (p.Glu100=) c.435A>G (p.Glu145=) | |
16 | g.56334825A>T | CA395951673 | GNAO1 | c.561A>T (p.Glu187Asp) c.228A>T (p.Glu76Asp) n.776A>T n.861A>T n.471A>T n.1282A>T n.462A>T c.229-1906A>T c.86A>T c.599A>T (n.599A>T) n.491A>T c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.300A>T (p.Glu100Asp) c.435A>T (p.Glu145Asp) | |
16 | g.56334826A>C | CA395951675 | GNAO1 | c.562A>C (p.Thr188Pro) c.229A>C (p.Thr77Pro) n.777A>C n.862A>C n.472A>C n.1283A>C n.463A>C c.229-1905A>C c.87A>C c.600A>C (n.600A>C) n.492A>C c.401A>C (p.Asn134Thr) c.301A>C (p.Thr101Pro) c.436A>C (p.Thr146Pro) | |
16 | g.56334826A>G | CA395951677 | GNAO1 | c.562A>G (p.Thr188Ala) c.229A>G (p.Thr77Ala) n.777A>G n.862A>G n.472A>G n.1283A>G n.463A>G c.229-1905A>G c.87A>G c.600A>G (n.600A>G) n.492A>G c.401A>G (p.Asn134Ser) c.301A>G (p.Thr101Ala) c.436A>G (p.Thr146Ala) | |
16 | g.56334826A>T | CA395951679 | GNAO1 | c.562A>T (p.Thr188Ser) c.229A>T (p.Thr77Ser) n.777A>T n.862A>T n.472A>T n.1283A>T n.463A>T c.229-1905A>T c.87A>T c.600A>T (n.600A>T) n.492A>T c.401A>T (p.Asn134Ile) c.301A>T (p.Thr101Ser) c.436A>T (p.Thr146Ser) | |
16 | g.56334827C>A | CA395951681 | GNAO1 | c.563C>A (p.Thr188Asn) c.230C>A (p.Thr77Asn) n.778C>A n.863C>A n.473C>A n.1284C>A n.464C>A c.229-1904C>A c.88C>A c.601C>A (n.601C>A) n.493C>A c.402C>A (p.Asn134Lys) c.302C>A (p.Thr101Asn) c.437C>A (p.Thr146Asn) | |
16 | g.56334827C>G | CA395951683 | GNAO1 | c.563C>G (p.Thr188Ser) c.230C>G (p.Thr77Ser) n.778C>G n.863C>G n.473C>G n.1284C>G n.464C>G c.229-1904C>G c.88C>G c.601C>G (n.601C>G) n.493C>G c.402C>G (p.Asn134Lys) c.302C>G (p.Thr101Ser) c.437C>G (p.Thr146Ser) | |
16 | g.56334827C>T | CA395951685 | GNAO1 | c.563C>T (p.Thr188Ile) c.230C>T (p.Thr77Ile) n.778C>T n.863C>T n.473C>T n.1284C>T n.464C>T c.229-1904C>T c.88C>T c.601C>T (n.601C>T) n.493C>T c.402C>T (p.Asn134=) c.302C>T (p.Thr101Ile) c.437C>T (p.Thr146Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56334827_56334848delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT | CA2224101586 | GNAO1 | c.563_584delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT (p.Thr188=) c.230_251delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT (p.Thr77=) n.778_799delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT n.863_884delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT n.473_494delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT n.1284_1305delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT n.464_485delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT c.229-1904_229-1883delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT c.88_109delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT c.601_622delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT (n.601_622delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT) n.493_514delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT c.402_423delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT (p.Asn134=) c.302_323delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT (p.Thr101=) c.437_458delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT (p.Thr146=) | |
16 | g.56334828C>A | CA495573525 | GNAO1 | c.564C>A (p.Thr188=) c.231C>A (p.Thr77=) n.779C>A n.864C>A n.474C>A n.1285C>A n.465C>A c.229-1903C>A c.89C>A c.602C>A (n.602C>A) n.494C>A c.403C>A (p.Pro135Thr) c.303C>A (p.Thr101=) c.438C>A (p.Thr146=) | |
16 | g.56334828C= | CA2224101593 | GNAO1 | c.564C= (p.Thr188=) c.231C= (p.Thr77=) n.779C= n.864C= n.474C= n.1285C= n.465C= c.229-1903C= c.89C= c.602C= (n.602C=) n.494C= c.403C= (p.Pro135=) c.303C= (p.Thr101=) c.438C= (p.Thr146=) | |
16 | g.56334828C>G | CA495573524 | GNAO1 | c.564C>G (p.Thr188=) c.231C>G (p.Thr77=) n.779C>G n.864C>G n.474C>G n.1285C>G n.465C>G c.229-1903C>G c.89C>G c.602C>G (n.602C>G) n.494C>G c.403C>G (p.Pro135Ala) c.303C>G (p.Thr101=) c.438C>G (p.Thr146=) | |
16 | g.56334828C>T | CA8063795 | GNAO1 | c.564C>T (p.Thr188=) c.231C>T (p.Thr77=) n.779C>T n.864C>T n.474C>T n.1285C>T n.465C>T c.229-1903C>T c.89C>T c.602C>T (n.602C>T) n.494C>T c.403C>T (p.Pro135Ser) c.303C>T (p.Thr101=) c.438C>T (p.Thr146=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56334836_56334856del | CA214448 | GNAO1 | c.572_592del (p.Thr191_Phe197del) c.239_259del (p.Thr80_Phe86del) n.787_807del n.872_892del n.482_502del n.1293_1313del n.473_493del c.229-1895_229-1875del c.97_117del c.610_630del (n.610_630del) n.502_522del c.411_431del (p.His137_Leu143del) c.311_331del (p.Thr104_Phe110del) c.446_466del (p.Thr149_Phe155del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334829C>A | CA395951690 | GNAO1 | c.565C>A (p.His189Asn) c.232C>A (p.His78Asn) n.780C>A n.865C>A n.475C>A n.1286C>A n.466C>A c.229-1902C>A c.90C>A c.603C>A (n.603C>A) n.495C>A c.404C>A (p.Pro135Gln) c.304C>A (p.His102Asn) c.439C>A (p.His147Asn) | |
16 | g.56334829C>G | CA395951688 | GNAO1 | c.565C>G (p.His189Asp) c.232C>G (p.His78Asp) n.780C>G n.865C>G n.475C>G n.1286C>G n.466C>G c.229-1902C>G c.90C>G c.603C>G (n.603C>G) n.495C>G c.404C>G (p.Pro135Arg) c.304C>G (p.His102Asp) c.439C>G (p.His147Asp) | |
16 | g.56334829C>T | CA395951689 | GNAO1 | c.565C>T (p.His189Tyr) c.232C>T (p.His78Tyr) n.780C>T n.865C>T n.475C>T n.1286C>T n.466C>T c.229-1902C>T c.90C>T c.603C>T (n.603C>T) n.495C>T c.404C>T (p.Pro135Leu) c.304C>T (p.His102Tyr) c.439C>T (p.His147Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.56334830A>C | CA395951691 | GNAO1 | c.566A>C (p.His189Pro) c.233A>C (p.His78Pro) n.781A>C n.866A>C n.476A>C n.1287A>C n.467A>C c.229-1901A>C c.91A>C c.604A>C (n.604A>C) n.496A>C c.405A>C (p.Pro135=) c.305A>C (p.His102Pro) c.440A>C (p.His147Pro) | |
16 | g.56334830A>G | CA395951693 | GNAO1 | c.566A>G (p.His189Arg) c.233A>G (p.His78Arg) n.781A>G n.866A>G n.476A>G n.1287A>G n.467A>G c.229-1901A>G c.91A>G c.604A>G (n.604A>G) n.496A>G c.405A>G (p.Pro135=) c.305A>G (p.His102Arg) c.440A>G (p.His147Arg) | |
16 | g.56334830A>T | CA395951695 | GNAO1 | c.566A>T (p.His189Leu) c.233A>T (p.His78Leu) n.781A>T n.866A>T n.476A>T n.1287A>T n.467A>T c.229-1901A>T c.91A>T c.604A>T (n.604A>T) n.496A>T c.405A>T (p.Pro135=) c.305A>T (p.His102Leu) c.440A>T (p.His147Leu) | |
16 | g.56334831C>A | CA395951697 | GNAO1 | c.567C>A (p.His189Gln) c.234C>A (p.His78Gln) n.782C>A n.867C>A n.477C>A n.1288C>A n.468C>A c.229-1900C>A c.92C>A c.605C>A (n.605C>A) n.497C>A c.406C>A (p.Leu136Ile) c.306C>A (p.His102Gln) c.441C>A (p.His147Gln) | |
16 | g.56334831C>G | CA395951699 | GNAO1 | c.567C>G (p.His189Gln) c.234C>G (p.His78Gln) n.782C>G n.867C>G n.477C>G n.1288C>G n.468C>G c.229-1900C>G c.92C>G c.605C>G (n.605C>G) n.497C>G c.406C>G (p.Leu136Val) c.306C>G (p.His102Gln) c.441C>G (p.His147Gln) | |
16 | g.56334831C>T | CA495573527 | GNAO1 | c.567C>T (p.His189=) c.234C>T (p.His78=) n.782C>T n.867C>T n.477C>T n.1288C>T n.468C>T c.229-1900C>T c.92C>T c.605C>T (n.605C>T) n.497C>T c.406C>T (p.Leu136Phe) c.306C>T (p.His102=) c.441C>T (p.His147=) | |
16 | g.56334832T>A | CA395951702 | GNAO1 | c.568T>A (p.Phe190Ile) c.235T>A (p.Phe79Ile) n.783T>A n.868T>A n.478T>A n.1289T>A n.469T>A c.229-1899T>A c.93T>A c.606T>A (n.606T>A) n.498T>A c.407T>A (p.Leu136His) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.442T>A (p.Phe148Ile) | |
16 | g.56334832T>C | CA395951703 | GNAO1 | c.568T>C (p.Phe190Leu) c.235T>C (p.Phe79Leu) n.783T>C n.868T>C n.478T>C n.1289T>C n.469T>C c.229-1899T>C c.93T>C c.606T>C (n.606T>C) n.498T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.442T>C (p.Phe148Leu) | |
16 | g.56334832T>G | CA395951704 | GNAO1 | c.568T>G (p.Phe190Val) c.235T>G (p.Phe79Val) n.783T>G n.868T>G n.478T>G n.1289T>G n.469T>G c.229-1899T>G c.93T>G c.606T>G (n.606T>G) n.498T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) c.307T>G (p.Phe103Val) c.442T>G (p.Phe148Val) | |
16 | g.56334833T>A | CA395951707 | GNAO1 | c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.784T>A n.869T>A n.479T>A n.1290T>A n.470T>A c.229-1898T>A c.94T>A c.607T>A (n.607T>A) n.499T>A c.408T>A (p.Leu136=) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.443T>A (p.Phe148Tyr) | |
16 | g.56334833T>C | CA395951708 | GNAO1 | c.569T>C (p.Phe190Ser) c.236T>C (p.Phe79Ser) n.784T>C n.869T>C n.479T>C n.1290T>C n.470T>C c.229-1898T>C c.94T>C c.607T>C (n.607T>C) n.499T>C c.408T>C (p.Leu136=) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.443T>C (p.Phe148Ser) | |
16 | g.56334833T>G | CA395951710 | GNAO1 | c.569T>G (p.Phe190Cys) c.236T>G (p.Phe79Cys) n.784T>G n.869T>G n.479T>G n.1290T>G n.470T>G c.229-1898T>G c.94T>G c.607T>G (n.607T>G) n.499T>G c.408T>G (p.Leu136=) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.443T>G (p.Phe148Cys) |