Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.56003752dup | CA480179743 | SUOX | c.363dup (p.Pro122AlafsTer29) n.248dup n.442dup n.385dup c.267+96dup (n.267+96dup) n.216dup c.384dup (p.Pro129AlafsTer29) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.56003752del | CA605434364 | SUOX | c.363del (p.Pro122LeufsTer4) n.248del n.442del n.385del c.267+96del (n.267+96del) c.363del (p.Gly121=) n.216del c.384del (p.Pro129LeufsTer4) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003750G>A | CA385282955 | SUOX | c.361G>A (p.Gly121Arg) n.246G>A n.440G>A n.383G>A c.267+94G>A (n.267+94G>A) n.214G>A c.382G>A (p.Gly128Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.56003750G>C | CA385282961 | SUOX | c.361G>C (p.Gly121Arg) n.246G>C n.440G>C n.383G>C c.267+94G>C (n.267+94G>C) n.214G>C c.382G>C (p.Gly128Arg) | |
12 | g.56003750G>T | CA385282964 | SUOX | c.361G>T (p.Gly121Trp) n.246G>T n.440G>T n.383G>T c.267+94G>T (n.267+94G>T) n.214G>T c.382G>T (p.Gly128Trp) | |
12 | g.56003751G>A | CA6620966 | SUOX | c.362G>A (p.Gly121Glu) n.247G>A n.441G>A n.384G>A c.267+95G>A (n.267+95G>A) n.215G>A c.383G>A (p.Gly128Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003751G>C | CA385283014 | SUOX | c.362G>C (p.Gly121Ala) n.247G>C n.441G>C n.384G>C c.267+95G>C (n.267+95G>C) n.215G>C c.383G>C (p.Gly128Ala) | |
12 | g.56003751G= | CA2038197570 | SUOX | c.362G= (p.Gly121=) n.247G= n.441G= n.384G= c.267+95G= (n.267+95G=) n.215G= c.383G= (p.Gly128=) | |
12 | g.56003751G>T | CA385282990 | SUOX | c.362G>T (p.Gly121Val) n.247G>T n.441G>T n.384G>T c.267+95G>T (n.267+95G>T) n.215G>T c.383G>T (p.Gly128Val) | |
12 | g.56003752G>A | CA480179761 | SUOX | c.363G>A (p.Gly121=) n.248G>A n.442G>A n.385G>A c.267+96G>A (n.267+96G>A) n.216G>A c.384G>A (p.Gly128=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003752G>C | CA6620967 | SUOX | c.363G>C (p.Gly121=) n.248G>C n.442G>C n.385G>C c.267+96G>C (n.267+96G>C) n.216G>C c.384G>C (p.Gly128=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003752G= | CA2038197571 | SUOX | c.363G= (p.Gly121=) n.248G= n.442G= n.385G= c.267+96G= (n.267+96G=) n.216G= c.384G= (p.Gly128=) | |
12 | g.56003752G>T | CA480179764 | SUOX | c.363G>T (p.Gly121=) n.248G>T n.442G>T n.385G>T c.267+96G>T (n.267+96G>T) n.216G>T c.384G>T (p.Gly128=) | |
12 | g.56003753C>A | CA385283025 | SUOX | c.364C>A (p.Pro122Thr) n.249C>A n.443C>A n.386C>A c.267+97C>A (n.267+97C>A) n.217C>A c.385C>A (p.Pro129Thr) | |
12 | g.56003753C= | CA2038197572 | SUOX | c.364C= (p.Pro122=) n.249C= n.443C= n.386C= c.267+97C= (n.267+97C=) n.217C= c.385C= (p.Pro129=) | |
12 | g.56003753C>G | CA10642060 | SUOX | c.364C>G (p.Pro122Ala) n.249C>G n.443C>G n.386C>G c.267+97C>G (n.267+97C>G) n.217C>G c.385C>G (p.Pro129Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003753C>T | CA385283031 | SUOX | c.364C>T (p.Pro122Ser) n.249C>T n.443C>T n.386C>T c.267+97C>T (n.267+97C>T) n.217C>T c.385C>T (p.Pro129Ser) | |
12 | g.56003754C>A | CA385283036 | SUOX | c.365C>A (p.Pro122His) n.250C>A n.444C>A n.387C>A c.267+98C>A (n.267+98C>A) n.218C>A c.386C>A (p.Pro129His) | |
12 | g.56003754C= | CA2038197573 | SUOX | c.365C= (p.Pro122=) n.250C= n.444C= n.387C= c.267+98C= (n.267+98C=) n.218C= c.386C= (p.Pro129=) | |
12 | g.56003754C>G | CA385283052 | SUOX | c.365C>G (p.Pro122Arg) n.250C>G n.444C>G n.387C>G c.267+98C>G (n.267+98C>G) n.218C>G c.386C>G (p.Pro129Arg) | |
12 | g.56003754C>T | CA6620968 | SUOX | c.365C>T (p.Pro122Leu) n.250C>T n.444C>T n.387C>T c.267+98C>T (n.267+98C>T) n.218C>T c.386C>T (p.Pro129Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003755T>A | CA480179774 | SUOX | c.366T>A (p.Pro122=) n.251T>A n.445T>A n.388T>A c.267+99T>A (n.267+99T>A) n.219T>A c.387T>A (p.Pro129=) | |
12 | g.56003755T>C | CA480179776 | SUOX | c.366T>C (p.Pro122=) n.251T>C n.445T>C n.388T>C c.267+99T>C (n.267+99T>C) n.219T>C c.387T>C (p.Pro129=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.56003755T>G | CA237605132 | SUOX | c.366T>G (p.Pro122=) n.251T>G n.445T>G n.388T>G c.267+99T>G (n.267+99T>G) n.219T>G c.387T>G (p.Pro129=) | dbSNP |
12 | g.56003755T= | CA2038197574 | SUOX | c.366T= (p.Pro122=) n.251T= n.445T= n.388T= c.267+99T= (n.267+99T=) n.219T= c.387T= (p.Pro129=) | |
12 | g.56003756T>A | CA385283060 | SUOX | c.367T>A (p.Ser123Thr) n.252T>A n.446T>A n.389T>A c.267+100T>A (n.267+100T>A) n.220T>A c.388T>A (p.Ser130Thr) | |
12 | g.56003756T>C | CA385283069 | SUOX | c.367T>C (p.Ser123Pro) n.252T>C n.446T>C n.389T>C c.267+100T>C (n.267+100T>C) n.220T>C c.388T>C (p.Ser130Pro) | |
12 | g.56003756T>G | CA385283081 | SUOX | c.367T>G (p.Ser123Ala) n.252T>G n.446T>G n.389T>G c.267+100T>G (n.267+100T>G) n.220T>G c.388T>G (p.Ser130Ala) | |
12 | g.56003757C>A | CA385283087 | SUOX | c.368C>A (p.Ser123Ter) n.253C>A n.447C>A n.390C>A c.267+101C>A (n.267+101C>A) n.221C>A c.389C>A (p.Ser130Ter) | |
12 | g.56003757C>G | CA385283093 | SUOX | c.368C>G (p.Ser123Ter) n.253C>G n.447C>G n.390C>G c.267+101C>G (n.267+101C>G) n.221C>G c.389C>G (p.Ser130Ter) | |
12 | g.56003757C>T | CA385283103 | SUOX | c.368C>T (p.Ser123Leu) n.253C>T n.447C>T n.390C>T c.267+101C>T (n.267+101C>T) n.221C>T c.389C>T (p.Ser130Leu) | |
12 | g.56003758A>C | CA480179790 | SUOX | c.369A>C (p.Ser123=) n.254A>C n.448A>C n.391A>C c.267+102A>C (n.267+102A>C) n.222A>C c.390A>C (p.Ser130=) | |
12 | g.56003758A>G | CA480179788 | SUOX | c.369A>G (p.Ser123=) n.254A>G n.448A>G n.391A>G c.267+102A>G (n.267+102A>G) n.222A>G c.390A>G (p.Ser130=) | ClinVar |
12 | g.56003758A>T | CA480179786 | SUOX | c.369A>T (p.Ser123=) n.254A>T n.448A>T n.391A>T c.267+102A>T (n.267+102A>T) n.222A>T c.390A>T (p.Ser130=) | |
12 | g.56003759A= | CA2038197575 | SUOX | c.370A= (p.Lys124=) n.255A= n.449A= n.392A= c.267+103A= (n.267+103A=) n.223A= c.391A= (p.Lys131=) | |
12 | g.56003759A>C | CA385283106 | SUOX | c.370A>C (p.Lys124Gln) n.255A>C n.449A>C n.392A>C c.267+103A>C (n.267+103A>C) n.223A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) | dbSNP |
12 | g.56003759A>G | CA385283110 | SUOX | c.370A>G (p.Lys124Glu) n.255A>G n.449A>G n.392A>G c.267+103A>G (n.267+103A>G) n.223A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) | |
12 | g.56003759A>T | CA385283113 | SUOX | c.370A>T (p.Lys124Ter) n.255A>T n.449A>T n.392A>T c.267+103A>T (n.267+103A>T) n.223A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) | |
12 | g.56003760A>C | CA385283120 | SUOX | c.371A>C (p.Lys124Thr) n.256A>C n.450A>C n.393A>C c.267+104A>C (n.267+104A>C) n.224A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) | |
12 | g.56003760A>G | CA385283123 | SUOX | c.371A>G (p.Lys124Arg) n.256A>G n.450A>G n.393A>G c.267+104A>G (n.267+104A>G) n.224A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) | |
12 | g.56003760A>T | CA385283129 | SUOX | c.371A>T (p.Lys124Met) n.256A>T n.450A>T n.393A>T c.267+104A>T (n.267+104A>T) n.224A>T c.392A>T (p.Lys131Met) | |
12 | g.56003761G>A | CA480179798 | SUOX | c.372G>A (p.Lys124=) n.257G>A n.451G>A n.394G>A c.267+105G>A (n.267+105G>A) n.225G>A c.393G>A (p.Lys131=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003761G>C | CA385283131 | SUOX | c.372G>C (p.Lys124Asn) n.257G>C n.451G>C n.394G>C c.267+105G>C (n.267+105G>C) n.225G>C c.393G>C (p.Lys131Asn) | |
12 | g.56003761G= | CA2038197576 | SUOX | c.372G= (p.Lys124=) n.257G= n.451G= n.394G= c.267+105G= (n.267+105G=) n.225G= c.393G= (p.Lys131=) | |
12 | g.56003761G>T | CA385283138 | SUOX | c.372G>T (p.Lys124Asn) n.257G>T n.451G>T n.394G>T c.267+105G>T (n.267+105G>T) n.225G>T c.393G>T (p.Lys131Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.56003762C>A | CA385283143 | SUOX | c.373C>A (p.Leu125Met) n.258C>A n.452C>A n.395C>A c.267+106C>A (n.267+106C>A) n.226C>A c.394C>A (p.Leu132Met) | |
12 | g.56003762C>G | CA385283147 | SUOX | c.373C>G (p.Leu125Val) n.258C>G n.452C>G n.395C>G c.267+106C>G (n.267+106C>G) n.226C>G c.394C>G (p.Leu132Val) | |
12 | g.56003762C>T | CA480179804 | SUOX | c.373C>T (p.Leu125=) n.258C>T n.452C>T n.395C>T c.267+106C>T (n.267+106C>T) n.226C>T c.394C>T (p.Leu132=) | |
12 | g.56003763T>A | CA385283152 | SUOX | c.374T>A (p.Leu125Gln) n.259T>A n.453T>A n.396T>A c.267+107T>A (n.267+107T>A) n.227T>A c.395T>A (p.Leu132Gln) | |
12 | g.56003763T>C | CA385283167 | SUOX | c.374T>C (p.Leu125Pro) n.259T>C n.453T>C n.396T>C c.267+107T>C (n.267+107T>C) n.227T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) | |
12 | g.56003763T>G | CA385283153 | SUOX | c.374T>G (p.Leu125Arg) n.259T>G n.453T>G n.396T>G c.267+107T>G (n.267+107T>G) n.227T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) | |
12 | g.56003764G>A | CA480179809 | SUOX | c.375G>A (p.Leu125=) n.260G>A n.454G>A n.397G>A c.267+108G>A (n.267+108G>A) n.228G>A c.396G>A (p.Leu132=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003764G>C | CA6620969 | SUOX | c.375G>C (p.Leu125=) n.260G>C n.454G>C n.397G>C c.267+108G>C (n.267+108G>C) n.228G>C c.396G>C (p.Leu132=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003764G= | CA2038197577 | SUOX | c.375G= (p.Leu125=) n.260G= n.454G= n.397G= c.267+108G= (n.267+108G=) n.228G= c.396G= (p.Leu132=) | |
12 | g.56003764G>T | CA480179812 | SUOX | c.375G>T (p.Leu125=) n.260G>T n.454G>T n.397G>T c.267+108G>T (n.267+108G>T) n.228G>T c.396G>T (p.Leu132=) | |
12 | g.56003765A= | CA2038197578 | SUOX | c.376A= (p.Met126=) n.261A= n.455A= n.398A= c.267+109A= (n.267+109A=) n.229A= c.397A= (p.Met133=) | |
12 | g.56003765A>C | CA385283184 | SUOX | c.376A>C (p.Met126Leu) n.261A>C n.455A>C n.398A>C c.267+109A>C (n.267+109A>C) n.229A>C c.397A>C (p.Met133Leu) | |
12 | g.56003765A>G | CA385283187 | SUOX | c.376A>G (p.Met126Val) n.261A>G n.455A>G n.398A>G c.267+109A>G (n.267+109A>G) n.229A>G c.397A>G (p.Met133Val) | dbSNP |
12 | g.56003765A>T | CA385283200 | SUOX | c.376A>T (p.Met126Leu) n.261A>T n.455A>T n.398A>T c.267+109A>T (n.267+109A>T) n.229A>T c.397A>T (p.Met133Leu) | |
12 | g.56003766T>A | CA385283202 | SUOX | c.377T>A (p.Met126Lys) n.262T>A n.456T>A n.399T>A c.267+110T>A (n.267+110T>A) n.230T>A c.398T>A (p.Met133Lys) | |
12 | g.56003766T>C | CA385283203 | SUOX | c.377T>C (p.Met126Thr) n.262T>C n.456T>C n.399T>C c.267+110T>C (n.267+110T>C) n.230T>C c.398T>C (p.Met133Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.56003766T>G | CA237605135 | SUOX | c.377T>G (p.Met126Arg) n.262T>G n.456T>G n.399T>G c.267+110T>G (n.267+110T>G) n.230T>G c.398T>G (p.Met133Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.56003766T= | CA2038197579 | SUOX | c.377T= (p.Met126=) n.262T= n.456T= n.399T= c.267+110T= (n.267+110T=) n.230T= c.398T= (p.Met133=) | |
12 | g.56003767G>A | CA385283206 | SUOX | c.378G>A (p.Met126Ile) n.263G>A n.457G>A n.400G>A c.267+111G>A (n.267+111G>A) n.231G>A c.399G>A (p.Met133Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003767G>C | CA385283207 | SUOX | c.378G>C (p.Met126Ile) n.263G>C n.457G>C n.400G>C c.267+111G>C (n.267+111G>C) n.231G>C c.399G>C (p.Met133Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003767G= | CA2038197580 | SUOX | c.378G= (p.Met126=) n.263G= n.457G= n.400G= c.267+111G= (n.267+111G=) n.231G= c.399G= (p.Met133=) | |
12 | g.56003767G>T | CA385283208 | SUOX | c.378G>T (p.Met126Ile) n.263G>T n.457G>T n.400G>T c.267+111G>T (n.267+111G>T) n.231G>T c.399G>T (p.Met133Ile) | |
12 | g.56003767_56003793delinsGCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCC | CA2038197581 | SUOX | c.378_404delinsGCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCC (p.Met126=) n.263_289delinsGCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCC n.457_483delinsGCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCC n.400_426delinsGCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCC c.267+111_267+137delinsGCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCC (n.267+111_267+137delinsGCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCC) n.231_257delinsGCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCC c.399_425delinsGCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCC (p.Met133=) | |
12 | g.56003768C>A | CA385283210 | SUOX | c.379C>A (p.Leu127Ile) n.264C>A n.458C>A n.401C>A c.267+112C>A (n.267+112C>A) n.232C>A c.400C>A (p.Leu134Ile) | |
12 | g.56003768C= | CA2038197583 | SUOX | c.379C= (p.Leu127=) n.264C= n.458C= n.401C= c.267+112C= (n.267+112C=) n.232C= c.400C= (p.Leu134=) | |
12 | g.56003768C>G | CA385283214 | SUOX | c.379C>G (p.Leu127Val) n.264C>G n.458C>G n.401C>G c.267+112C>G (n.267+112C>G) n.232C>G c.400C>G (p.Leu134Val) | |
12 | g.56003768C>T | CA480179825 | SUOX | c.379C>T (p.Leu127=) n.264C>T n.458C>T n.401C>T c.267+112C>T (n.267+112C>T) n.232C>T c.400C>T (p.Leu134=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003770_56003795del | CA2038197582 | SUOX | c.381_406del (p.Ala128LeufsTer14) n.266_291del n.460_485del n.403_428del c.267+114_267+139del (n.267+114_267+139del) n.234_259del c.402_427del (p.Ala135LeufsTer14) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003769T>A | CA385283218 | SUOX | c.380T>A (p.Leu127Gln) n.265T>A n.459T>A n.402T>A c.267+113T>A (n.267+113T>A) n.233T>A c.401T>A (p.Leu134Gln) | |
12 | g.56003769T>C | CA385283221 | SUOX | c.380T>C (p.Leu127Pro) n.265T>C n.459T>C n.402T>C c.267+113T>C (n.267+113T>C) n.233T>C c.401T>C (p.Leu134Pro) | |
12 | g.56003769T>G | CA385283219 | SUOX | c.380T>G (p.Leu127Arg) n.265T>G n.459T>G n.402T>G c.267+113T>G (n.267+113T>G) n.233T>G c.401T>G (p.Leu134Arg) | |
12 | g.56003770A>C | CA480179829 | SUOX | c.381A>C (p.Leu127=) n.266A>C n.460A>C n.403A>C c.267+114A>C (n.267+114A>C) n.234A>C c.402A>C (p.Leu134=) | |
12 | g.56003770A>G | CA480179832 | SUOX | c.381A>G (p.Leu127=) n.266A>G n.460A>G n.403A>G c.267+114A>G (n.267+114A>G) n.234A>G c.402A>G (p.Leu134=) | |
12 | g.56003770A>T | CA480179834 | SUOX | c.381A>T (p.Leu127=) n.266A>T n.460A>T n.403A>T c.267+114A>T (n.267+114A>T) n.234A>T c.402A>T (p.Leu134=) | |
12 | g.56003771G>A | CA385283226 | SUOX | c.382G>A (p.Ala128Thr) n.267G>A n.461G>A n.404G>A c.267+115G>A (n.267+115G>A) n.235G>A c.403G>A (p.Ala135Thr) | |
12 | g.56003771G>C | CA385283227 | SUOX | c.382G>C (p.Ala128Pro) n.267G>C n.461G>C n.404G>C c.267+115G>C (n.267+115G>C) n.235G>C c.403G>C (p.Ala135Pro) | |
12 | g.56003771G>T | CA385283228 | SUOX | c.382G>T (p.Ala128Ser) n.267G>T n.461G>T n.404G>T c.267+115G>T (n.267+115G>T) n.235G>T c.403G>T (p.Ala135Ser) | |
12 | g.56003772C>A | CA385283232 | SUOX | c.383C>A (p.Ala128Glu) n.268C>A n.462C>A n.405C>A c.267+116C>A (n.267+116C>A) n.236C>A c.404C>A (p.Ala135Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.56003772C= | CA2038197584 | SUOX | c.383C= (p.Ala128=) n.268C= n.462C= n.405C= c.267+116C= (n.267+116C=) n.236C= c.404C= (p.Ala135=) | |
12 | g.56003772C>G | CA385283233 | SUOX | c.383C>G (p.Ala128Gly) n.268C>G n.462C>G n.405C>G c.267+116C>G (n.267+116C>G) n.236C>G c.404C>G (p.Ala135Gly) | |
12 | g.56003772C>T | CA385283238 | SUOX | c.383C>T (p.Ala128Val) n.268C>T n.462C>T n.405C>T c.267+116C>T (n.267+116C>T) n.236C>T c.404C>T (p.Ala135Val) | |
12 | g.56003773A>C | CA480179843 | SUOX | c.384A>C (p.Ala128=) n.269A>C n.463A>C n.406A>C c.267+117A>C (n.267+117A>C) n.237A>C c.405A>C (p.Ala135=) | |
12 | g.56003773A>G | CA480179844 | SUOX | c.384A>G (p.Ala128=) n.269A>G n.463A>G n.406A>G c.267+117A>G (n.267+117A>G) n.237A>G c.405A>G (p.Ala135=) | |
12 | g.56003773A>T | CA480179846 | SUOX | c.384A>T (p.Ala128=) n.269A>T n.463A>T n.406A>T c.267+117A>T (n.267+117A>T) n.237A>T c.405A>T (p.Ala135=) | |
12 | g.56003774G>A | CA385283249 | SUOX | c.385G>A (p.Ala129Thr) n.270G>A n.464G>A n.407G>A c.267+118G>A (n.267+118G>A) n.238G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) | ClinVar dbSNP |
12 | g.56003774G>C | CA385283260 | SUOX | c.385G>C (p.Ala129Pro) n.270G>C n.464G>C n.407G>C c.267+118G>C (n.267+118G>C) n.238G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.56003774G>T | CA385283264 | SUOX | c.385G>T (p.Ala129Ser) n.270G>T n.464G>T n.407G>T c.267+118G>T (n.267+118G>T) n.238G>T c.406G>T (p.Ala136Ser) | |
12 | g.56003775C>A | CA385283288 | SUOX | c.386C>A (p.Ala129Asp) n.271C>A n.465C>A n.408C>A c.267+119C>A (n.267+119C>A) n.239C>A c.407C>A (p.Ala136Asp) | |
12 | g.56003775C>G | CA385283291 | SUOX | c.386C>G (p.Ala129Gly) n.271C>G n.465C>G n.408C>G c.267+119C>G (n.267+119C>G) n.239C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) | |
12 | g.56003775C>T | CA385283284 | SUOX | c.386C>T (p.Ala129Val) n.271C>T n.465C>T n.408C>T c.267+119C>T (n.267+119C>T) n.239C>T c.407C>T (p.Ala136Val) | |
12 | g.56003776T>A | CA480179856 | SUOX | c.387T>A (p.Ala129=) n.272T>A n.466T>A n.409T>A c.267+120T>A (n.267+120T>A) n.240T>A c.408T>A (p.Ala136=) | |
12 | g.56003776T>C | CA480179857 | SUOX | c.387T>C (p.Ala129=) n.272T>C n.466T>C n.409T>C c.267+120T>C (n.267+120T>C) n.240T>C c.408T>C (p.Ala136=) | |
12 | g.56003776T>G | CA480179859 | SUOX | c.387T>G (p.Ala129=) n.272T>G n.466T>G n.409T>G c.267+120T>G (n.267+120T>G) n.240T>G c.408T>G (p.Ala136=) | |
12 | g.56003777G>A | CA6620970 | SUOX | c.388G>A (p.Gly130Arg) n.273G>A n.467G>A n.410G>A c.267+121G>A (n.267+121G>A) n.241G>A c.409G>A (p.Gly137Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003777G>C | CA385283306 | SUOX | c.388G>C (p.Gly130Arg) n.273G>C n.467G>C n.410G>C c.267+121G>C (n.267+121G>C) n.241G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) | |
12 | g.56003777G= | CA2038197585 | SUOX | c.388G= (p.Gly130=) n.273G= n.467G= n.410G= c.267+121G= (n.267+121G=) n.241G= c.409G= (p.Gly137=) | |
12 | g.56003777G>T | CA385283308 | SUOX | c.388G>T (p.Gly130Trp) n.273G>T n.467G>T n.410G>T c.267+121G>T (n.267+121G>T) n.241G>T c.409G>T (p.Gly137Trp) | |
12 | g.56003781dup | CA2619252520 | SUOX | c.392dup (p.Pro132SerfsTer19) n.277dup n.471dup n.414dup c.267+125dup (n.267+125dup) n.245dup c.413dup (p.Pro139SerfsTer19) | gnomAD v4 |
12 | g.56003778G>A | CA385283313 | SUOX | c.389G>A (p.Gly130Glu) n.274G>A n.468G>A n.411G>A c.267+122G>A (n.267+122G>A) n.242G>A c.410G>A (p.Gly137Glu) | |
12 | g.56003778G>C | CA385283315 | SUOX | c.389G>C (p.Gly130Ala) n.274G>C n.468G>C n.411G>C c.267+122G>C (n.267+122G>C) n.242G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003778G= | CA2038197586 | SUOX | c.389G= (p.Gly130=) n.274G= n.468G= n.411G= c.267+122G= (n.267+122G=) n.242G= c.410G= (p.Gly137=) | |
12 | g.56003778G>T | CA385283316 | SUOX | c.389G>T (p.Gly130Val) n.274G>T n.468G>T n.411G>T c.267+122G>T (n.267+122G>T) n.242G>T c.410G>T (p.Gly137Val) | |
12 | g.56003779G>A | CA480179870 | SUOX | c.390G>A (p.Gly130=) n.275G>A n.469G>A n.412G>A c.267+123G>A (n.267+123G>A) n.243G>A c.411G>A (p.Gly137=) | |
12 | g.56003779G>C | CA480179869 | SUOX | c.390G>C (p.Gly130=) n.275G>C n.469G>C n.412G>C c.267+123G>C (n.267+123G>C) n.243G>C c.411G>C (p.Gly137=) | |
12 | g.56003779G>T | CA480179868 | SUOX | c.390G>T (p.Gly130=) n.275G>T n.469G>T n.412G>T c.267+123G>T (n.267+123G>T) n.243G>T c.411G>T (p.Gly137=) | |
12 | g.56003780G>A | CA6620971 | SUOX | c.391G>A (p.Gly131Ser) n.276G>A n.470G>A n.413G>A c.267+124G>A (n.267+124G>A) n.244G>A c.412G>A (p.Gly138Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003780G>C | CA385283320 | SUOX | c.391G>C (p.Gly131Arg) n.276G>C n.470G>C n.413G>C c.267+124G>C (n.267+124G>C) n.244G>C c.412G>C (p.Gly138Arg) | |
12 | g.56003780G= | CA2038197587 | SUOX | c.391G= (p.Gly131=) n.276G= n.470G= n.413G= c.267+124G= (n.267+124G=) n.244G= c.412G= (p.Gly138=) | |
12 | g.56003780G>T | CA385283325 | SUOX | c.391G>T (p.Gly131Cys) n.276G>T n.470G>T n.413G>T c.267+124G>T (n.267+124G>T) n.244G>T c.412G>T (p.Gly138Cys) | gnomAD v4 |
12 | g.56003781G>A | CA6620972 | SUOX | c.392G>A (p.Gly131Asp) n.277G>A n.471G>A n.414G>A c.267+125G>A (n.267+125G>A) n.245G>A c.413G>A (p.Gly138Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003781G>C | CA385283330 | SUOX | c.392G>C (p.Gly131Ala) n.277G>C n.471G>C n.414G>C c.267+125G>C (n.267+125G>C) n.245G>C c.413G>C (p.Gly138Ala) | |
12 | g.56003781G= | CA2038197588 | SUOX | c.392G= (p.Gly131=) n.277G= n.471G= n.414G= c.267+125G= (n.267+125G=) n.245G= c.413G= (p.Gly138=) | |
12 | g.56003781G>T | CA385283332 | SUOX | c.392G>T (p.Gly131Val) n.277G>T n.471G>T n.414G>T c.267+125G>T (n.267+125G>T) n.245G>T c.413G>T (p.Gly138Val) | gnomAD v4 |
12 | g.56003782T>A | CA480179872 | SUOX | c.393T>A (p.Gly131=) n.278T>A n.472T>A n.415T>A c.267+126T>A (n.267+126T>A) n.246T>A c.414T>A (p.Gly138=) | |
12 | g.56003782T>C | CA480179871 | SUOX | c.393T>C (p.Gly131=) n.278T>C n.472T>C n.415T>C c.267+126T>C (n.267+126T>C) n.246T>C c.414T>C (p.Gly138=) | |
12 | g.56003782T>G | CA6620973 | SUOX | c.393T>G (p.Gly131=) n.278T>G n.472T>G n.415T>G c.267+126T>G (n.267+126T>G) n.246T>G c.414T>G (p.Gly138=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003782T= | CA2038197589 | SUOX | c.393T= (p.Gly131=) n.278T= n.472T= n.415T= c.267+126T= (n.267+126T=) n.246T= c.414T= (p.Gly138=) | |
12 | g.56003783C>A | CA385283349 | SUOX | c.394C>A (p.Pro132Thr) n.279C>A n.473C>A n.416C>A c.267+127C>A (n.267+127C>A) n.247C>A c.415C>A (p.Pro139Thr) | |
12 | g.56003783C>G | CA385283345 | SUOX | c.394C>G (p.Pro132Ala) n.279C>G n.473C>G n.416C>G c.267+127C>G (n.267+127C>G) n.247C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) | |
12 | g.56003783C>T | CA385283342 | SUOX | c.394C>T (p.Pro132Ser) n.279C>T n.473C>T n.416C>T c.267+127C>T (n.267+127C>T) n.247C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.56003786del | CA2619252524 | SUOX | c.397del (p.Leu133Ter) n.282del n.476del n.419del c.267+130del (n.267+130del) n.250del c.418del (p.Leu140Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.56003784C>A | CA385283353 | SUOX | c.395C>A (p.Pro132His) n.280C>A n.474C>A n.417C>A c.267+128C>A (n.267+128C>A) n.248C>A c.416C>A (p.Pro139His) | |
12 | g.56003784C>G | CA385283356 | SUOX | c.395C>G (p.Pro132Arg) n.280C>G n.474C>G n.417C>G c.267+128C>G (n.267+128C>G) n.248C>G c.416C>G (p.Pro139Arg) | |
12 | g.56003784C>T | CA385283358 | SUOX | c.395C>T (p.Pro132Leu) n.280C>T n.474C>T n.417C>T c.267+128C>T (n.267+128C>T) n.248C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.56003785C>A | CA480179873 | SUOX | c.396C>A (p.Pro132=) n.281C>A n.475C>A n.418C>A c.267+129C>A (n.267+129C>A) n.249C>A c.417C>A (p.Pro139=) | |
12 | g.56003785C= | CA2038197590 | SUOX | c.396C= (p.Pro132=) n.281C= n.475C= n.418C= c.267+129C= (n.267+129C=) n.249C= c.417C= (p.Pro139=) | |
12 | g.56003785C>G | CA6620974 | SUOX | c.396C>G (p.Pro132=) n.281C>G n.475C>G n.418C>G c.267+129C>G (n.267+129C>G) n.249C>G c.417C>G (p.Pro139=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003785C>T | CA480179874 | SUOX | c.396C>T (p.Pro132=) n.281C>T n.475C>T n.418C>T c.267+129C>T (n.267+129C>T) n.249C>T c.417C>T (p.Pro139=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.56003786C>A | CA385283365 | SUOX | c.397C>A (p.Leu133Ile) n.282C>A n.476C>A n.419C>A c.267+130C>A (n.267+130C>A) n.250C>A c.418C>A (p.Leu140Ile) | |
12 | g.56003786C= | CA2038197591 | SUOX | c.397C= (p.Leu133=) n.282C= n.476C= n.419C= c.267+130C= (n.267+130C=) n.250C= c.418C= (p.Leu140=) | |
12 | g.56003786C>G | CA385283371 | SUOX | c.397C>G (p.Leu133Val) n.282C>G n.476C>G n.419C>G c.267+130C>G (n.267+130C>G) n.250C>G c.418C>G (p.Leu140Val) | |
12 | g.56003786C>T | CA480179875 | SUOX | c.397C>T (p.Leu133=) n.282C>T n.476C>T n.419C>T c.267+130C>T (n.267+130C>T) n.250C>T c.418C>T (p.Leu140=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003787del | CA2575186040 | SUOX | c.398del (p.Leu133GlnfsTer28) n.283del n.477del n.420del c.267+131del (n.267+131del) n.251del c.419del (p.Leu140GlnfsTer28) | |
12 | g.56003787T>A | CA385283384 | SUOX | c.398T>A (p.Leu133Gln) n.283T>A n.477T>A n.420T>A c.267+131T>A (n.267+131T>A) n.251T>A c.419T>A (p.Leu140Gln) | |
12 | g.56003787T>C | CA385283387 | SUOX | c.398T>C (p.Leu133Pro) n.283T>C n.477T>C n.420T>C c.267+131T>C (n.267+131T>C) n.251T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) | |
12 | g.56003787T>G | CA385283390 | SUOX | c.398T>G (p.Leu133Arg) n.283T>G n.477T>G n.420T>G c.267+131T>G (n.267+131T>G) n.251T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) | |
12 | g.56003788A>C | CA480179876 | SUOX | c.399A>C (p.Leu133=) n.284A>C n.478A>C n.421A>C c.267+132A>C (n.267+132A>C) n.252A>C c.420A>C (p.Leu140=) | |
12 | g.56003788A>G | CA480179877 | SUOX | c.399A>G (p.Leu133=) n.284A>G n.478A>G n.421A>G c.267+132A>G (n.267+132A>G) n.252A>G c.420A>G (p.Leu140=) | |
12 | g.56003788A>T | CA480179878 | SUOX | c.399A>T (p.Leu133=) n.284A>T n.478A>T n.421A>T c.267+132A>T (n.267+132A>T) n.252A>T c.420A>T (p.Leu140=) | |
12 | g.56003789G>A | CA385283405 | SUOX | c.400G>A (p.Glu134Lys) n.285G>A n.479G>A n.422G>A c.267+133G>A (n.267+133G>A) n.253G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) | |
12 | g.56003789G>C | CA385283407 | SUOX | c.400G>C (p.Glu134Gln) n.285G>C n.479G>C n.422G>C c.267+133G>C (n.267+133G>C) n.253G>C c.421G>C (p.Glu141Gln) | |
12 | g.56003789G>T | CA385283409 | SUOX | c.400G>T (p.Glu134Ter) n.285G>T n.479G>T n.422G>T c.267+133G>T (n.267+133G>T) n.253G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) | |
12 | g.56003790A= | CA2038197592 | SUOX | c.401A= (p.Glu134=) n.286A= n.480A= n.423A= c.267+134A= (n.267+134A=) n.254A= c.422A= (p.Glu141=) | |
12 | g.56003790A>C | CA385283418 | SUOX | c.401A>C (p.Glu134Ala) n.286A>C n.480A>C n.423A>C c.267+134A>C (n.267+134A>C) n.254A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003790A>G | CA385283415 | SUOX | c.401A>G (p.Glu134Gly) n.286A>G n.480A>G n.423A>G c.267+134A>G (n.267+134A>G) n.254A>G c.422A>G (p.Glu141Gly) | |
12 | g.56003790A>T | CA385283412 | SUOX | c.401A>T (p.Glu134Val) n.286A>T n.480A>T n.423A>T c.267+134A>T (n.267+134A>T) n.254A>T c.422A>T (p.Glu141Val) | |
12 | g.56003791del | CA2575186041 | SUOX | c.402del (p.Glu134AspfsTer27) n.287del n.481del n.424del c.267+135del (n.267+135del) n.255del c.423del (p.Glu141AspfsTer27) | gnomAD v4 |
12 | g.56003791G>A | CA480179879 | SUOX | c.402G>A (p.Glu134=) n.287G>A n.481G>A n.424G>A c.267+135G>A (n.267+135G>A) n.255G>A c.423G>A (p.Glu141=) | |
12 | g.56003791G>C | CA385283420 | SUOX | c.402G>C (p.Glu134Asp) n.287G>C n.481G>C n.424G>C c.267+135G>C (n.267+135G>C) n.255G>C c.423G>C (p.Glu141Asp) | |
12 | g.56003791G>T | CA385283423 | SUOX | c.402G>T (p.Glu134Asp) n.287G>T n.481G>T n.424G>T c.267+135G>T (n.267+135G>T) n.255G>T c.423G>T (p.Glu141Asp) | |
12 | g.56003792C>A | CA6620975 | SUOX | c.403C>A (p.Pro135Thr) n.288C>A n.482C>A n.425C>A c.267+136C>A (n.267+136C>A) n.256C>A c.424C>A (p.Pro142Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003792C= | CA2038197593 | SUOX | c.403C= (p.Pro135=) n.288C= n.482C= n.425C= c.267+136C= (n.267+136C=) n.256C= c.424C= (p.Pro142=) | |
12 | g.56003792C>G | CA385283430 | SUOX | c.403C>G (p.Pro135Ala) n.288C>G n.482C>G n.425C>G c.267+136C>G (n.267+136C>G) n.256C>G c.424C>G (p.Pro142Ala) | |
12 | g.56003792C>T | CA385283431 | SUOX | c.403C>T (p.Pro135Ser) n.288C>T n.482C>T n.425C>T c.267+136C>T (n.267+136C>T) n.256C>T c.424C>T (p.Pro142Ser) | |
12 | g.56003793C>A | CA385283434 | SUOX | c.404C>A (p.Pro135His) n.289C>A n.483C>A n.426C>A c.267+137C>A (n.267+137C>A) n.257C>A c.425C>A (p.Pro142His) | |
12 | g.56003793C= | CA2038197594 | SUOX | c.404C= (p.Pro135=) n.289C= n.483C= n.426C= c.267+137C= (n.267+137C=) n.257C= c.425C= (p.Pro142=) | |
12 | g.56003793C>G | CA385283436 | SUOX | c.404C>G (p.Pro135Arg) n.289C>G n.483C>G n.426C>G c.267+137C>G (n.267+137C>G) n.257C>G c.425C>G (p.Pro142Arg) | |
12 | g.56003793C>T | CA385283438 | SUOX | c.404C>T (p.Pro135Leu) n.289C>T n.483C>T n.426C>T c.267+137C>T (n.267+137C>T) n.257C>T c.425C>T (p.Pro142Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.56003794C>A | CA480179880 | SUOX | c.405C>A (p.Pro135=) n.290C>A n.484C>A n.427C>A c.267+138C>A (n.267+138C>A) n.258C>A c.426C>A (p.Pro142=) | |
12 | g.56003794C>G | CA480179881 | SUOX | c.405C>G (p.Pro135=) n.290C>G n.484C>G n.427C>G c.267+138C>G (n.267+138C>G) n.258C>G c.426C>G (p.Pro142=) | |
12 | g.56003794C>T | CA480179882 | SUOX | c.405C>T (p.Pro135=) n.290C>T n.484C>T n.427C>T c.267+138C>T (n.267+138C>T) n.258C>T c.426C>T (p.Pro142=) | COSMIC |
12 | g.56003795T>A | CA385283440 | SUOX | c.406T>A (p.Phe136Ile) n.291T>A n.485T>A n.428T>A c.267+139T>A (n.267+139T>A) n.259T>A c.427T>A (p.Phe143Ile) | |
12 | g.56003795T>C | CA385283443 | SUOX | c.406T>C (p.Phe136Leu) n.291T>C n.485T>C n.428T>C c.267+139T>C (n.267+139T>C) n.259T>C c.427T>C (p.Phe143Leu) | |
12 | g.56003795T>G | CA385283447 | SUOX | c.406T>G (p.Phe136Val) n.291T>G n.485T>G n.428T>G c.267+139T>G (n.267+139T>G) n.259T>G c.427T>G (p.Phe143Val) | |
12 | g.56003796T>A | CA385283451 | SUOX | c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.292T>A n.486T>A n.429T>A c.267+140T>A (n.267+140T>A) n.260T>A c.428T>A (p.Phe143Tyr) | |
12 | g.56003796T>C | CA385283453 | SUOX | c.407T>C (p.Phe136Ser) n.292T>C n.486T>C n.429T>C c.267+140T>C (n.267+140T>C) n.260T>C c.428T>C (p.Phe143Ser) | |
12 | g.56003796T>G | CA385283456 | SUOX | c.407T>G (p.Phe136Cys) n.292T>G n.486T>G n.429T>G c.267+140T>G (n.267+140T>G) n.260T>G c.428T>G (p.Phe143Cys) | |
12 | g.56003797C>A | CA385283462 | SUOX | c.408C>A (p.Phe136Leu) n.293C>A n.487C>A n.430C>A c.267+141C>A (n.267+141C>A) n.261C>A c.429C>A (p.Phe143Leu) | |
12 | g.56003797C>G | CA385283459 | SUOX | c.408C>G (p.Phe136Leu) n.293C>G n.487C>G n.430C>G c.267+141C>G (n.267+141C>G) n.261C>G c.429C>G (p.Phe143Leu) | |
12 | g.56003797C>T | CA480179883 | SUOX | c.408C>T (p.Phe136=) n.293C>T n.487C>T n.430C>T c.267+141C>T (n.267+141C>T) n.261C>T c.429C>T (p.Phe143=) | gnomAD v4 |
12 | g.56003798T>A | CA385283465 | SUOX | c.409T>A (p.Trp137Arg) n.294T>A n.488T>A n.431T>A c.267+142T>A (n.267+142T>A) n.262T>A c.430T>A (p.Trp144Arg) | |
12 | g.56003798T>C | CA237605140 | SUOX | c.409T>C (p.Trp137Arg) n.294T>C n.488T>C n.431T>C c.267+142T>C (n.267+142T>C) n.262T>C c.430T>C (p.Trp144Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003798T>G | CA385283468 | SUOX | c.409T>G (p.Trp137Gly) n.294T>G n.488T>G n.431T>G c.267+142T>G (n.267+142T>G) n.262T>G c.430T>G (p.Trp144Gly) | |
12 | g.56003798T= | CA2038197595 | SUOX | c.409T= (p.Trp137=) n.294T= n.488T= n.431T= c.267+142T= (n.267+142T=) n.262T= c.430T= (p.Trp144=) | |
12 | g.56003799G>A | CA385283474 | SUOX | c.410G>A (p.Trp137Ter) n.295G>A n.489G>A n.432G>A c.267+143G>A (n.267+143G>A) n.263G>A c.431G>A (p.Trp144Ter) | |
12 | g.56003799G>C | CA385283477 | SUOX | c.410G>C (p.Trp137Ser) n.295G>C n.489G>C n.432G>C c.267+143G>C (n.267+143G>C) n.263G>C c.431G>C (p.Trp144Ser) | |
12 | g.56003799G>T | CA385283480 | SUOX | c.410G>T (p.Trp137Leu) n.295G>T n.489G>T n.432G>T c.267+143G>T (n.267+143G>T) n.263G>T c.431G>T (p.Trp144Leu) | |
12 | g.56003800G>A | CA385283483 | SUOX | c.411G>A (p.Trp137Ter) n.296G>A n.490G>A n.433G>A c.267+144G>A (n.267+144G>A) n.264G>A c.432G>A (p.Trp144Ter) | |
12 | g.56003800G>C | CA385283486 | SUOX | c.411G>C (p.Trp137Cys) n.296G>C n.490G>C n.433G>C c.267+144G>C (n.267+144G>C) n.264G>C c.432G>C (p.Trp144Cys) | gnomAD v4 |
12 | g.56003800G>T | CA385283489 | SUOX | c.411G>T (p.Trp137Cys) n.296G>T n.490G>T n.433G>T c.267+144G>T (n.267+144G>T) n.264G>T c.432G>T (p.Trp144Cys) | |
12 | g.56003801G>A | CA385283493 | SUOX | c.412G>A (p.Ala138Thr) n.297G>A n.491G>A n.434G>A c.267+145G>A (n.267+145G>A) n.265G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) | |
12 | g.56003801G>C | CA385283494 | SUOX | c.412G>C (p.Ala138Pro) n.297G>C n.491G>C n.434G>C c.267+145G>C (n.267+145G>C) n.265G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) | |
12 | g.56003801G>T | CA385283499 | SUOX | c.412G>T (p.Ala138Ser) n.297G>T n.491G>T n.434G>T c.267+145G>T (n.267+145G>T) n.265G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) | |
12 | g.56003802C>A | CA385283505 | SUOX | c.413C>A (p.Ala138Asp) n.298C>A n.492C>A n.435C>A c.267+146C>A (n.267+146C>A) n.266C>A c.434C>A (p.Ala145Asp) | |
12 | g.56003802C= | CA2038197596 | SUOX | c.413C= (p.Ala138=) n.298C= n.492C= n.435C= c.267+146C= (n.267+146C=) n.266C= c.434C= (p.Ala145=) | |
12 | g.56003802C>G | CA6620976 | SUOX | c.413C>G (p.Ala138Gly) n.298C>G n.492C>G n.435C>G c.267+146C>G (n.267+146C>G) n.266C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.56003802C>T | CA385283502 | SUOX | c.413C>T (p.Ala138Val) n.298C>T n.492C>T n.435C>T c.267+146C>T (n.267+146C>T) n.266C>T c.434C>T (p.Ala145Val) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.56003803C>A | CA480179886 | SUOX | c.414C>A (p.Ala138=) n.299C>A n.493C>A n.436C>A c.267+147C>A (n.267+147C>A) n.267C>A c.435C>A (p.Ala145=) | |
12 | g.56003803C>G | CA480179884 | SUOX | c.414C>G (p.Ala138=) n.299C>G n.493C>G n.436C>G c.267+147C>G (n.267+147C>G) n.267C>G c.435C>G (p.Ala145=) | |
12 | g.56003803C>T | CA480179885 | SUOX | c.414C>T (p.Ala138=) n.299C>T n.493C>T n.436C>T c.267+147C>T (n.267+147C>T) n.267C>T c.435C>T (p.Ala145=) | ClinVar |
12 | g.56003804C>A | CA385283509 | SUOX | c.415C>A (p.Leu139Ile) n.300C>A n.494C>A n.437C>A c.267+148C>A (n.267+148C>A) n.268C>A c.436C>A (p.Leu146Ile) | |
12 | g.56003804C>G | CA385283513 | SUOX | c.415C>G (p.Leu139Val) n.300C>G n.494C>G n.437C>G c.267+148C>G (n.267+148C>G) n.268C>G c.436C>G (p.Leu146Val) | |
12 | g.56003804C>T | CA385283516 | SUOX | c.415C>T (p.Leu139Phe) n.300C>T n.494C>T n.437C>T c.267+148C>T (n.267+148C>T) n.268C>T c.436C>T (p.Leu146Phe) | |
12 | g.56003805T>A | CA385283519 | SUOX | c.416T>A (p.Leu139His) n.301T>A n.495T>A n.438T>A c.267+149T>A (n.267+149T>A) n.269T>A c.437T>A (p.Leu146His) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003805T>C | CA385283522 | SUOX | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.301T>C n.495T>C n.438T>C c.267+149T>C (n.267+149T>C) n.269T>C c.437T>C (p.Leu146Pro) | |
12 | g.56003805T>G | CA385283525 | SUOX | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.301T>G n.495T>G n.438T>G c.267+149T>G (n.267+149T>G) n.269T>G c.437T>G (p.Leu146Arg) | |
12 | g.56003805T= | CA2038197597 | SUOX | c.416T= (p.Leu139=) n.301T= n.495T= n.438T= c.267+149T= (n.267+149T=) n.269T= c.437T= (p.Leu146=) | |
12 | g.56003806C>A | CA480179887 | SUOX | c.417C>A (p.Leu139=) n.302C>A n.496C>A n.439C>A c.267+150C>A (n.267+150C>A) n.270C>A c.438C>A (p.Leu146=) | ClinVar |
12 | g.56003806C>G | CA480179889 | SUOX | c.417C>G (p.Leu139=) n.302C>G n.496C>G n.439C>G c.267+150C>G (n.267+150C>G) n.270C>G c.438C>G (p.Leu146=) | ClinVar |
12 | g.56003806C>T | CA480179888 | SUOX | c.417C>T (p.Leu139=) n.302C>T n.496C>T n.439C>T c.267+150C>T (n.267+150C>T) n.270C>T c.438C>T (p.Leu146=) | COSMIC |
12 | g.56003807T>A | CA385283534 | SUOX | c.418T>A (p.Tyr140Asn) n.303T>A n.497T>A n.440T>A c.267+151T>A (n.267+151T>A) n.271T>A c.439T>A (p.Tyr147Asn) | |
12 | g.56003807T>C | CA385283527 | SUOX | c.418T>C (p.Tyr140His) n.303T>C n.497T>C n.440T>C c.267+151T>C (n.267+151T>C) n.271T>C c.439T>C (p.Tyr147His) | |
12 | g.56003807T>G | CA385283532 | SUOX | c.418T>G (p.Tyr140Asp) n.303T>G n.497T>G n.440T>G c.267+151T>G (n.267+151T>G) n.271T>G c.439T>G (p.Tyr147Asp) | COSMIC |
12 | g.56003808A= | CA2038197598 | SUOX | c.419A= (p.Tyr140=) n.304A= n.498A= n.441A= c.267+152A= (n.267+152A=) n.272A= c.440A= (p.Tyr147=) | |
12 | g.56003808A>C | CA385283537 | SUOX | c.419A>C (p.Tyr140Ser) n.304A>C n.498A>C n.441A>C c.267+152A>C (n.267+152A>C) n.272A>C c.440A>C (p.Tyr147Ser) | |
12 | g.56003808A>G | CA6620977 | SUOX | c.419A>G (p.Tyr140Cys) n.304A>G n.498A>G n.441A>G c.267+152A>G (n.267+152A>G) n.272A>G c.440A>G (p.Tyr147Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003808A>T | CA385283543 | SUOX | c.419A>T (p.Tyr140Phe) n.304A>T n.498A>T n.441A>T c.267+152A>T (n.267+152A>T) n.272A>T c.440A>T (p.Tyr147Phe) | |
12 | g.56003809T>A | CA385283547 | SUOX | c.420T>A (p.Tyr140Ter) n.305T>A n.499T>A n.442T>A c.267+153T>A (n.267+153T>A) n.273T>A c.441T>A (p.Tyr147Ter) | |
12 | g.56003809T>C | CA480179890 | SUOX | c.420T>C (p.Tyr140=) n.305T>C n.499T>C n.442T>C c.267+153T>C (n.267+153T>C) n.273T>C c.441T>C (p.Tyr147=) | |
12 | g.56003809T>G | CA385283551 | SUOX | c.420T>G (p.Tyr140Ter) n.305T>G n.499T>G n.442T>G c.267+153T>G (n.267+153T>G) n.273T>G c.441T>G (p.Tyr147Ter) | |
12 | g.56003810G>A | CA385283554 | SUOX | c.421G>A (p.Ala141Thr) n.306G>A n.500G>A n.443G>A c.267+154G>A (n.267+154G>A) n.274G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) | |
12 | g.56003810G>C | CA385283559 | SUOX | c.421G>C (p.Ala141Pro) n.306G>C n.500G>C n.443G>C c.267+154G>C (n.267+154G>C) n.274G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) | |
12 | g.56003810G>T | CA385283557 | SUOX | c.421G>T (p.Ala141Ser) n.306G>T n.500G>T n.443G>T c.267+154G>T (n.267+154G>T) n.274G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) | |
12 | g.56003811C>A | CA385283563 | SUOX | c.422C>A (p.Ala141Asp) n.307C>A n.501C>A n.444C>A c.267+155C>A (n.267+155C>A) n.275C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) | |
12 | g.56003811C= | CA2038197599 | SUOX | c.422C= (p.Ala141=) n.307C= n.501C= n.444C= c.267+155C= (n.267+155C=) n.275C= c.443C= (p.Ala148=) | |
12 | g.56003811C>G | CA385283566 | SUOX | c.422C>G (p.Ala141Gly) n.307C>G n.501C>G n.444C>G c.267+155C>G (n.267+155C>G) n.275C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) | |
12 | g.56003811C>T | CA6620978 | SUOX | c.422C>T (p.Ala141Val) n.307C>T n.501C>T n.444C>T c.267+155C>T (n.267+155C>T) n.275C>T c.443C>T (p.Ala148Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003811_56003812delinsCT | CA2038197600 | SUOX | c.422_423delinsCT (p.Ala141=) n.307_308delinsCT n.501_502delinsCT n.444_445delinsCT c.267+155_267+156delinsCT (n.267+155_267+156delinsCT) n.275_276delinsCT c.443_444delinsCT (p.Ala148=) | |
12 | g.56003812del | CA605434417 | SUOX | c.423del (p.Val142PhefsTer19) n.308del n.502del n.445del c.267+156del (n.267+156del) n.276del c.444del (p.Val149PhefsTer19) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003812T>A | CA480179891 | SUOX | c.423T>A (p.Ala141=) n.308T>A n.502T>A n.445T>A c.267+156T>A (n.267+156T>A) n.276T>A c.444T>A (p.Ala148=) | |
12 | g.56003812T>C | CA480179892 | SUOX | c.423T>C (p.Ala141=) n.308T>C n.502T>C n.445T>C c.267+156T>C (n.267+156T>C) n.276T>C c.444T>C (p.Ala148=) | gnomAD v4 |
12 | g.56003812T>G | CA480179893 | SUOX | c.423T>G (p.Ala141=) n.308T>G n.502T>G n.445T>G c.267+156T>G (n.267+156T>G) n.276T>G c.444T>G (p.Ala148=) | |
12 | g.56003813G>A | CA6620979 | SUOX | c.424G>A (p.Val142Ile) n.309G>A n.503G>A n.446G>A c.267+157G>A (n.267+157G>A) n.277G>A c.445G>A (p.Val149Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003813G>C | CA6620980 | SUOX | c.424G>C (p.Val142Leu) n.309G>C n.503G>C n.446G>C c.267+157G>C (n.267+157G>C) n.277G>C c.445G>C (p.Val149Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003813G= | CA2038197601 | SUOX | c.424G= (p.Val142=) n.309G= n.503G= n.446G= c.267+157G= (n.267+157G=) n.277G= c.445G= (p.Val149=) | |
12 | g.56003813G>T | CA385283575 | SUOX | c.424G>T (p.Val142Phe) n.309G>T n.503G>T n.446G>T c.267+157G>T (n.267+157G>T) n.277G>T c.445G>T (p.Val149Phe) | |
12 | g.56003814T>A | CA385283577 | SUOX | c.425T>A (p.Val142Asp) n.310T>A n.504T>A n.447T>A c.267+158T>A (n.267+158T>A) c.446T>A (p.Val149Asp) | |
12 | g.56003814T>C | CA385283580 | SUOX | c.425T>C (p.Val142Ala) n.310T>C n.504T>C n.447T>C c.267+158T>C (n.267+158T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) | |
12 | g.56003814T>G | CA385283594 | SUOX | c.425T>G (p.Val142Gly) n.310T>G n.504T>G n.447T>G c.267+158T>G (n.267+158T>G) c.446T>G (p.Val149Gly) | |
12 | g.56003815T>A | CA480179894 | SUOX | c.426T>A (p.Val142=) n.311T>A n.505T>A n.448T>A c.267+159T>A (n.267+159T>A) c.447T>A (p.Val149=) | |
12 | g.56003815T>C | CA480179895 | SUOX | c.426T>C (p.Val142=) n.311T>C n.505T>C n.448T>C c.267+159T>C (n.267+159T>C) c.447T>C (p.Val149=) | |
12 | g.56003815T>G | CA480179896 | SUOX | c.426T>G (p.Val142=) n.311T>G n.505T>G n.448T>G c.267+159T>G (n.267+159T>G) c.447T>G (p.Val149=) | |
12 | g.56003816C>A | CA385283596 | SUOX | c.427C>A (p.His143Asn) n.312C>A n.506C>A n.449C>A c.267+160C>A (n.267+160C>A) c.448C>A (p.His150Asn) | |
12 | g.56003816C>G | CA385283600 | SUOX | c.427C>G (p.His143Asp) n.312C>G n.506C>G n.449C>G c.267+160C>G (n.267+160C>G) c.448C>G (p.His150Asp) | |
12 | g.56003816C>T | CA385283603 | SUOX | c.427C>T (p.His143Tyr) n.312C>T n.506C>T n.449C>T c.267+160C>T (n.267+160C>T) c.448C>T (p.His150Tyr) | COSMIC |
12 | g.56003817A= | CA2038197602 | SUOX | c.428A= (p.His143=) n.313A= n.507A= n.450A= c.267+161A= (n.267+161A=) c.449A= (p.His150=) | |
12 | g.56003817A>C | CA385283611 | SUOX | c.428A>C (p.His143Pro) n.313A>C n.507A>C n.450A>C c.267+161A>C (n.267+161A>C) c.449A>C (p.His150Pro) | dbSNP |
12 | g.56003817A>G | CA385283613 | SUOX | c.428A>G (p.His143Arg) n.313A>G n.507A>G n.450A>G c.267+161A>G (n.267+161A>G) c.449A>G (p.His150Arg) | |
12 | g.56003817A>T | CA385283606 | SUOX | c.428A>T (p.His143Leu) n.313A>T n.507A>T n.450A>T c.267+161A>T (n.267+161A>T) c.449A>T (p.His150Leu) | |
12 | g.56003818C>A | CA385283620 | SUOX | c.429C>A (p.His143Gln) n.314C>A n.508C>A n.451C>A c.267+162C>A (n.267+162C>A) c.450C>A (p.His150Gln) | |
12 | g.56003818C>G | CA385283616 | SUOX | c.429C>G (p.His143Gln) n.314C>G n.508C>G n.451C>G c.267+162C>G (n.267+162C>G) c.450C>G (p.His150Gln) | |
12 | g.56003818C>T | CA480179897 | SUOX | c.429C>T (p.His143=) n.314C>T n.508C>T n.451C>T c.267+162C>T (n.267+162C>T) c.450C>T (p.His150=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003819A= | CA2038197603 | SUOX | c.430A= (p.Asn144=) n.315A= n.509A= n.452A= c.267+163A= (n.267+163A=) c.451A= (p.Asn151=) | |
12 | g.56003819A>C | CA385283634 | SUOX | c.430A>C (p.Asn144His) n.315A>C n.509A>C n.452A>C c.267+163A>C (n.267+163A>C) c.451A>C (p.Asn151His) | |
12 | g.56003819A>G | CA385283623 | SUOX | c.430A>G (p.Asn144Asp) n.315A>G n.509A>G n.452A>G c.267+163A>G (n.267+163A>G) c.451A>G (p.Asn151Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003819A>T | CA385283630 | SUOX | c.430A>T (p.Asn144Tyr) n.315A>T n.509A>T n.452A>T c.267+163A>T (n.267+163A>T) c.451A>T (p.Asn151Tyr) | |
12 | g.56003820A= | CA2038197604 | SUOX | c.431A= (p.Asn144=) n.316A= n.510A= n.453A= c.267+164A= (n.267+164A=) c.452A= (p.Asn151=) | |
12 | g.56003820A>C | CA385283635 | SUOX | c.431A>C (p.Asn144Thr) n.316A>C n.510A>C n.453A>C c.267+164A>C (n.267+164A>C) c.452A>C (p.Asn151Thr) | |
12 | g.56003820A>G | CA237605144 | SUOX | c.431A>G (p.Asn144Ser) n.316A>G n.510A>G n.453A>G c.267+164A>G (n.267+164A>G) c.452A>G (p.Asn151Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003820A>T | CA385283637 | SUOX | c.431A>T (p.Asn144Ile) n.316A>T n.510A>T n.453A>T c.267+164A>T (n.267+164A>T) c.452A>T (p.Asn151Ile) | |
12 | g.56003821C>A | CA385283639 | SUOX | c.432C>A (p.Asn144Lys) n.317C>A n.511C>A n.454C>A c.267+165C>A (n.267+165C>A) c.453C>A (p.Asn151Lys) | |
12 | g.56003821C>G | CA385283642 | SUOX | c.432C>G (p.Asn144Lys) n.317C>G n.511C>G n.454C>G c.267+165C>G (n.267+165C>G) c.453C>G (p.Asn151Lys) | |
12 | g.56003821C>T | CA480179898 | SUOX | c.432C>T (p.Asn144=) n.317C>T n.511C>T n.454C>T c.267+165C>T (n.267+165C>T) c.453C>T (p.Asn151=) | |
12 | g.56003822del | CA2739272136 | SUOX | c.433del (p.Gln145SerfsTer16) n.318del n.512del n.455del c.267+166del (n.267+166del) c.454del (p.Gln152SerfsTer16) | ClinVar |
12 | g.56003822C>A | CA385283650 | SUOX | c.433C>A (p.Gln145Lys) n.318C>A n.512C>A n.455C>A c.267+166C>A (n.267+166C>A) c.454C>A (p.Gln152Lys) | |
12 | g.56003822C>G | CA385283644 | SUOX | c.433C>G (p.Gln145Glu) n.318C>G n.512C>G n.455C>G c.267+166C>G (n.267+166C>G) c.454C>G (p.Gln152Glu) | |
12 | g.56003822C>T | CA385283647 | SUOX | c.433C>T (p.Gln145Ter) n.318C>T n.512C>T n.455C>T c.267+166C>T (n.267+166C>T) c.454C>T (p.Gln152Ter) | |
12 | g.56003823A>C | CA385283652 | SUOX | c.434A>C (p.Gln145Pro) n.319A>C n.513A>C n.456A>C c.267+167A>C (n.267+167A>C) c.455A>C (p.Gln152Pro) | |
12 | g.56003823A>G | CA385283654 | SUOX | c.434A>G (p.Gln145Arg) n.319A>G n.513A>G n.456A>G c.267+167A>G (n.267+167A>G) c.455A>G (p.Gln152Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.56003823A>T | CA385283657 | SUOX | c.434A>T (p.Gln145Leu) n.319A>T n.513A>T n.456A>T c.267+167A>T (n.267+167A>T) c.455A>T (p.Gln152Leu) | |
12 | g.56003824G>A | CA480365632 | SUOX | c.435G>A (p.Gln145=) n.320G>A n.514G>A n.457G>A c.267+168G>A (n.267+168G>A) c.456G>A (p.Gln152=) | |
12 | g.56003824G>C | CA385283661 | SUOX | c.435G>C (p.Gln145His) n.320G>C n.514G>C n.457G>C c.267+168G>C (n.267+168G>C) c.456G>C (p.Gln152His) | |
12 | g.56003824G>T | CA385283662 | SUOX | c.435G>T (p.Gln145His) n.320G>T n.514G>T n.457G>T c.267+168G>T (n.267+168G>T) c.456G>T (p.Gln152His) | |
12 | g.56003825T>A | CA6620981 | SUOX | c.436T>A (p.Ser146Thr) n.321T>A n.515T>A n.458T>A c.267+169T>A (n.267+169T>A) c.457T>A (p.Ser153Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003825T>C | CA385283674 | SUOX | c.436T>C (p.Ser146Pro) n.321T>C n.515T>C n.458T>C c.267+169T>C (n.267+169T>C) c.457T>C (p.Ser153Pro) | |
12 | g.56003825T>G | CA385283671 | SUOX | c.436T>G (p.Ser146Ala) n.321T>G n.515T>G n.458T>G c.267+169T>G (n.267+169T>G) c.457T>G (p.Ser153Ala) | |
12 | g.56003825T= | CA2038197605 | SUOX | c.436T= (p.Ser146=) n.321T= n.515T= n.458T= c.267+169T= (n.267+169T=) c.457T= (p.Ser153=) | |
12 | g.56003826C>A | CA385283677 | SUOX | c.437C>A (p.Ser146Tyr) n.322C>A n.516C>A n.459C>A c.267+170C>A (n.267+170C>A) c.458C>A (p.Ser153Tyr) | |
12 | g.56003826C>G | CA385283678 | SUOX | c.437C>G (p.Ser146Cys) n.322C>G n.516C>G n.459C>G c.267+170C>G (n.267+170C>G) c.458C>G (p.Ser153Cys) | |
12 | g.56003826C>T | CA385283679 | SUOX | c.437C>T (p.Ser146Phe) n.322C>T n.516C>T n.459C>T c.267+170C>T (n.267+170C>T) c.458C>T (p.Ser153Phe) | |
12 | g.56003827C>A | CA480365636 | SUOX | c.438C>A (p.Ser146=) n.323C>A n.517C>A n.460C>A c.267+171C>A (n.267+171C>A) c.459C>A (p.Ser153=) | |
12 | g.56003827C>G | CA480365638 | SUOX | c.438C>G (p.Ser146=) n.323C>G n.517C>G n.460C>G c.267+171C>G (n.267+171C>G) c.459C>G (p.Ser153=) | |
12 | g.56003827C>T | CA480365639 | SUOX | c.438C>T (p.Ser146=) n.323C>T n.517C>T n.460C>T c.267+171C>T (n.267+171C>T) c.459C>T (p.Ser153=) | |
12 | g.56003828C>A | CA385283682 | SUOX | c.439C>A (p.His147Asn) n.324C>A n.518C>A n.461C>A c.267+172C>A (n.267+172C>A) c.460C>A (p.His154Asn) | |
12 | g.56003828C= | CA2038197606 | SUOX | c.439C= (p.His147=) n.324C= n.518C= n.461C= c.267+172C= (n.267+172C=) c.460C= (p.His154=) | |
12 | g.56003828C>G | CA385283684 | SUOX | c.439C>G (p.His147Asp) n.324C>G n.518C>G n.461C>G c.267+172C>G (n.267+172C>G) c.460C>G (p.His154Asp) | |
12 | g.56003828C>T | CA6620982 | SUOX | c.439C>T (p.His147Tyr) n.324C>T n.518C>T n.461C>T c.267+172C>T (n.267+172C>T) c.460C>T (p.His154Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003829A>C | CA385283695 | SUOX | c.440A>C (p.His147Pro) n.325A>C n.519A>C n.462A>C c.267+173A>C (n.267+173A>C) c.461A>C (p.His154Pro) | |
12 | g.56003829A>G | CA385283698 | SUOX | c.440A>G (p.His147Arg) n.325A>G n.519A>G n.462A>G c.267+173A>G (n.267+173A>G) c.461A>G (p.His154Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.56003829A>T | CA385283701 | SUOX | c.440A>T (p.His147Leu) n.325A>T n.519A>T n.462A>T c.267+173A>T (n.267+173A>T) c.461A>T (p.His154Leu) | |
12 | g.56003830T>A | CA385283704 | SUOX | c.441T>A (p.His147Gln) n.326T>A n.520T>A n.463T>A c.267+174T>A (n.267+174T>A) c.462T>A (p.His154Gln) | gnomAD v4 |
12 | g.56003830T>C | CA480365643 | SUOX | c.441T>C (p.His147=) n.326T>C n.520T>C n.463T>C c.267+174T>C (n.267+174T>C) c.462T>C (p.His154=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.56003830T>G | CA385283708 | SUOX | c.441T>G (p.His147Gln) n.326T>G n.520T>G n.463T>G c.267+174T>G (n.267+174T>G) c.462T>G (p.His154Gln) | |
12 | g.56003830T= | CA2038197607 | SUOX | c.441T= (p.His147=) n.326T= n.520T= n.463T= c.267+174T= (n.267+174T=) c.462T= (p.His154=) | |
12 | g.56003831G>A | CA385283711 | SUOX | c.442G>A (p.Val148Met) n.327G>A n.521G>A n.464G>A c.267+175G>A (n.267+175G>A) c.463G>A (p.Val155Met) | |
12 | g.56003831G>C | CA385283718 | SUOX | c.442G>C (p.Val148Leu) n.327G>C n.521G>C n.464G>C c.267+175G>C (n.267+175G>C) c.463G>C (p.Val155Leu) | |
12 | g.56003831G>T | CA385283715 | SUOX | c.442G>T (p.Val148Leu) n.327G>T n.521G>T n.464G>T c.267+175G>T (n.267+175G>T) c.463G>T (p.Val155Leu) | |
12 | g.56003832T>A | CA385283721 | SUOX | c.443T>A (p.Val148Glu) n.328T>A n.522T>A n.465T>A c.267+176T>A (n.267+176T>A) c.464T>A (p.Val155Glu) | |
12 | g.56003832T>C | CA385283723 | SUOX | c.443T>C (p.Val148Ala) n.328T>C n.522T>C n.465T>C c.267+176T>C (n.267+176T>C) c.464T>C (p.Val155Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.56003832T>G | CA385283726 | SUOX | c.443T>G (p.Val148Gly) n.328T>G n.522T>G n.465T>G c.267+176T>G (n.267+176T>G) c.464T>G (p.Val155Gly) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.56003832T= | CA2038197608 | SUOX | c.443T= (p.Val148=) n.328T= n.522T= n.465T= c.267+176T= (n.267+176T=) c.464T= (p.Val155=) | |
12 | g.56003833G>A | CA480365644 | SUOX | c.444G>A (p.Val148=) n.329G>A n.523G>A n.466G>A c.267+177G>A (n.267+177G>A) c.465G>A (p.Val155=) | gnomAD v4 |
12 | g.56003833G>C | CA480365647 | SUOX | c.444G>C (p.Val148=) n.329G>C n.523G>C n.466G>C c.267+177G>C (n.267+177G>C) c.465G>C (p.Val155=) | |
12 | g.56003833G= | CA2038197609 | SUOX | c.444G= (p.Val148=) n.329G= n.523G= n.466G= c.267+177G= (n.267+177G=) c.465G= (p.Val155=) | |
12 | g.56003833G>T | CA480365645 | SUOX | c.444G>T (p.Val148=) n.329G>T n.523G>T n.466G>T c.267+177G>T (n.267+177G>T) c.465G>T (p.Val155=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003834C>A | CA385283733 | SUOX | c.445C>A (p.Arg149Ser) n.330C>A n.524C>A n.467C>A c.267+178C>A (n.267+178C>A) c.466C>A (p.Arg156Ser) | |
12 | g.56003834C= | CA2038197610 | SUOX | c.445C= (p.Arg149=) n.330C= n.524C= n.467C= c.267+178C= (n.267+178C=) c.466C= (p.Arg156=) | |
12 | g.56003834C>G | CA385283736 | SUOX | c.445C>G (p.Arg149Gly) n.330C>G n.524C>G n.467C>G c.267+178C>G (n.267+178C>G) c.466C>G (p.Arg156Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003834C>T | CA6620983 | SUOX | c.445C>T (p.Arg149Cys) n.330C>T n.524C>T n.467C>T c.267+178C>T (n.267+178C>T) c.466C>T (p.Arg156Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003835G>A | CA6620984 | SUOX | c.446G>A (p.Arg149His) n.331G>A n.525G>A n.468G>A c.267+179G>A (n.267+179G>A) c.467G>A (p.Arg156His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003835G>C | CA385283744 | SUOX | c.446G>C (p.Arg149Pro) n.331G>C n.525G>C n.468G>C c.267+179G>C (n.267+179G>C) c.467G>C (p.Arg156Pro) | |
12 | g.56003835G= | CA2038197611 | SUOX | c.446G= (p.Arg149=) n.331G= n.525G= n.468G= c.267+179G= (n.267+179G=) c.467G= (p.Arg156=) | |
12 | g.56003835G>T | CA385283746 | SUOX | c.446G>T (p.Arg149Leu) n.331G>T n.525G>T n.468G>T c.267+179G>T (n.267+179G>T) c.467G>T (p.Arg156Leu) | |
12 | g.56003837_56003840dup | CA2619252607 | SUOX | c.448_451dup (p.Leu151Ter) n.333_336dup n.527_530dup n.470_473dup c.267+181_267+184dup (n.267+181_267+184dup) c.469_472dup (p.Leu158Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.56003837_56003840del | CA2619252609 | SUOX | c.448_451del (p.Glu150TyrfsTer10) n.333_336del n.527_530del n.470_473del c.267+181_267+184del (n.267+181_267+184del) c.469_472del (p.Glu157TyrfsTer10) | gnomAD v4 |
12 | g.56003836T>A | CA480365649 | SUOX | c.447T>A (p.Arg149=) n.332T>A n.526T>A n.469T>A c.267+180T>A (n.267+180T>A) c.468T>A (p.Arg156=) | dbSNP |
12 | g.56003836T>C | CA480365651 | SUOX | c.447T>C (p.Arg149=) n.332T>C n.526T>C n.469T>C c.267+180T>C (n.267+180T>C) c.468T>C (p.Arg156=) | |
12 | g.56003836T>G | CA480365653 | SUOX | c.447T>G (p.Arg149=) n.332T>G n.526T>G n.469T>G c.267+180T>G (n.267+180T>G) c.468T>G (p.Arg156=) | gnomAD v4 |
12 | g.56003836T= | CA2038197612 | SUOX | c.447T= (p.Arg149=) n.332T= n.526T= n.469T= c.267+180T= (n.267+180T=) c.468T= (p.Arg156=) | |
12 | g.56003837G>A | CA385283751 | SUOX | c.448G>A (p.Glu150Lys) n.333G>A n.527G>A n.470G>A c.267+181G>A (n.267+181G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) | COSMIC |
12 | g.56003837G>C | CA385283759 | SUOX | c.448G>C (p.Glu150Gln) n.333G>C n.527G>C n.470G>C c.267+181G>C (n.267+181G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) | |
12 | g.56003837G>T | CA385283762 | SUOX | c.448G>T (p.Glu150Ter) n.333G>T n.527G>T n.470G>T c.267+181G>T (n.267+181G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.56003838A>C | CA385283770 | SUOX | c.449A>C (p.Glu150Ala) n.334A>C n.528A>C n.471A>C c.267+182A>C (n.267+182A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) | |
12 | g.56003838A>G | CA385283765 | SUOX | c.449A>G (p.Glu150Gly) n.334A>G n.528A>G n.471A>G c.267+182A>G (n.267+182A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) | |
12 | g.56003838A>T | CA385283768 | SUOX | c.449A>T (p.Glu150Val) n.334A>T n.528A>T n.471A>T c.267+182A>T (n.267+182A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) | |
12 | g.56003839G>A | CA480365655 | SUOX | c.450G>A (p.Glu150=) n.335G>A n.529G>A n.472G>A c.267+183G>A (n.267+183G>A) c.471G>A (p.Glu157=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003839G>C | CA385283773 | SUOX | c.450G>C (p.Glu150Asp) n.335G>C n.529G>C n.472G>C c.267+183G>C (n.267+183G>C) c.471G>C (p.Glu157Asp) | |
12 | g.56003839G= | CA2038197613 | SUOX | c.450G= (p.Glu150=) n.335G= n.529G= n.472G= c.267+183G= (n.267+183G=) c.471G= (p.Glu157=) | |
12 | g.56003839G>T | CA385283776 | SUOX | c.450G>T (p.Glu150Asp) n.335G>T n.529G>T n.472G>T c.267+183G>T (n.267+183G>T) c.471G>T (p.Glu157Asp) | |
12 | g.56003840T>A | CA385283778 | SUOX | c.451T>A (p.Leu151Ile) n.336T>A n.530T>A n.473T>A c.267+184T>A (n.267+184T>A) c.472T>A (p.Leu158Ile) | |
12 | g.56003840T>C | CA480365659 | SUOX | c.451T>C (p.Leu151=) n.336T>C n.530T>C n.473T>C c.267+184T>C (n.267+184T>C) c.472T>C (p.Leu158=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003840T>G | CA385283781 | SUOX | c.451T>G (p.Leu151Val) n.336T>G n.530T>G n.473T>G c.267+184T>G (n.267+184T>G) c.472T>G (p.Leu158Val) | |
12 | g.56003840T= | CA2038197614 | SUOX | c.451T= (p.Leu151=) n.336T= n.530T= n.473T= c.267+184T= (n.267+184T=) c.472T= (p.Leu158=) | |
12 | g.56003841T>A | CA385283784 | SUOX | c.452T>A (p.Leu151Ter) n.337T>A n.531T>A n.474T>A c.267+185T>A (n.267+185T>A) c.473T>A (p.Leu158Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.56003841T>C | CA385283787 | SUOX | c.452T>C (p.Leu151Ser) n.337T>C n.531T>C n.474T>C c.267+185T>C (n.267+185T>C) c.473T>C (p.Leu158Ser) | |
12 | g.56003841T>G | CA385283788 | SUOX | c.452T>G (p.Leu151Ter) n.337T>G n.531T>G n.474T>G c.267+185T>G (n.267+185T>G) c.473T>G (p.Leu158Ter) | |
12 | g.56003842A= | CA2038197615 | SUOX | c.453A= (p.Leu151=) n.338A= n.532A= n.475A= c.267+186A= (n.267+186A=) c.474A= (p.Leu158=) | |
12 | g.56003842A>C | CA385283792 | SUOX | c.453A>C (p.Leu151Phe) n.338A>C n.532A>C n.475A>C c.267+186A>C (n.267+186A>C) c.474A>C (p.Leu158Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.56003842A>G | CA480365660 | SUOX | c.453A>G (p.Leu151=) n.338A>G n.532A>G n.475A>G c.267+186A>G (n.267+186A>G) c.474A>G (p.Leu158=) | |
12 | g.56003842A>T | CA385283803 | SUOX | c.453A>T (p.Leu151Phe) n.338A>T n.532A>T n.475A>T c.267+186A>T (n.267+186A>T) c.474A>T (p.Leu158Phe) | |
12 | g.56003843C>A | CA385283806 | SUOX | c.454C>A (p.Leu152Met) n.339C>A n.533C>A n.476C>A c.267+187C>A (n.267+187C>A) c.475C>A (p.Leu159Met) | |
12 | g.56003843C>G | CA385283808 | SUOX | c.454C>G (p.Leu152Val) n.339C>G n.533C>G n.476C>G c.267+187C>G (n.267+187C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) | |
12 | g.56003843C>T | CA480365661 | SUOX | c.454C>T (p.Leu152=) n.339C>T n.533C>T n.476C>T c.267+187C>T (n.267+187C>T) c.475C>T (p.Leu159=) | |
12 | g.56003844T>A | CA385283817 | SUOX | c.455T>A (p.Leu152Gln) n.340T>A n.534T>A n.477T>A c.267+188T>A (n.267+188T>A) c.476T>A (p.Leu159Gln) | |
12 | g.56003844T>C | CA385283821 | SUOX | c.455T>C (p.Leu152Pro) n.340T>C n.534T>C n.477T>C c.267+188T>C (n.267+188T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) | |
12 | g.56003844T>G | CA385283815 | SUOX | c.455T>G (p.Leu152Arg) n.340T>G n.534T>G n.477T>G c.267+188T>G (n.267+188T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) | |
12 | g.56003845G>A | CA480365663 | SUOX | c.456G>A (p.Leu152=) n.341G>A n.535G>A n.478G>A c.267+189G>A (n.267+189G>A) c.477G>A (p.Leu159=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003845G>C | CA480365665 | SUOX | c.456G>C (p.Leu152=) n.341G>C n.535G>C n.478G>C c.267+189G>C (n.267+189G>C) c.477G>C (p.Leu159=) | |
12 | g.56003845G= | CA2038197616 | SUOX | c.456G= (p.Leu152=) n.341G= n.535G= n.478G= c.267+189G= (n.267+189G=) c.477G= (p.Leu159=) | |
12 | g.56003845G>T | CA480365664 | SUOX | c.456G>T (p.Leu152=) n.341G>T n.535G>T n.478G>T c.267+189G>T (n.267+189G>T) c.477G>T (p.Leu159=) | |
12 | g.56003846G>A | CA385283825 | SUOX | c.457G>A (p.Ala153Thr) n.342G>A n.536G>A n.479G>A c.267+190G>A (n.267+190G>A) c.478G>A (p.Ala160Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.56003846G>C | CA6620985 | SUOX | c.457G>C (p.Ala153Pro) n.342G>C n.536G>C n.479G>C c.267+190G>C (n.267+190G>C) c.478G>C (p.Ala160Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003846G= | CA2038197617 | SUOX | c.457G= (p.Ala153=) n.342G= n.536G= n.479G= c.267+190G= (n.267+190G=) c.478G= (p.Ala160=) | |
12 | g.56003846G>T | CA385283829 | SUOX | c.457G>T (p.Ala153Ser) n.342G>T n.536G>T n.479G>T c.267+190G>T (n.267+190G>T) c.478G>T (p.Ala160Ser) | |
12 | g.56003847C>A | CA385283831 | SUOX | c.458C>A (p.Ala153Asp) n.343C>A n.537C>A n.480C>A c.267+191C>A (n.267+191C>A) c.479C>A (p.Ala160Asp) | |
12 | g.56003847C= | CA2038197618 | SUOX | c.458C= (p.Ala153=) n.343C= n.537C= n.480C= c.267+191C= (n.267+191C=) c.479C= (p.Ala160=) | |
12 | g.56003847C>G | CA385283832 | SUOX | c.458C>G (p.Ala153Gly) n.343C>G n.537C>G n.480C>G c.267+191C>G (n.267+191C>G) c.479C>G (p.Ala160Gly) | |
12 | g.56003847C>T | CA385283833 | SUOX | c.458C>T (p.Ala153Val) n.343C>T n.537C>T n.480C>T c.267+191C>T (n.267+191C>T) c.479C>T (p.Ala160Val) | dbSNP |
12 | g.56003848T>A | CA480365669 | SUOX | c.459T>A (p.Ala153=) n.344T>A n.538T>A n.481T>A c.267+192T>A (n.267+192T>A) c.480T>A (p.Ala160=) | |
12 | g.56003848T>C | CA480365670 | SUOX | c.459T>C (p.Ala153=) n.344T>C n.538T>C n.481T>C c.267+192T>C (n.267+192T>C) c.480T>C (p.Ala160=) | |
12 | g.56003848T>G | CA480365671 | SUOX | c.459T>G (p.Ala153=) n.344T>G n.538T>G n.481T>G c.267+192T>G (n.267+192T>G) c.480T>G (p.Ala160=) | |
12 | g.56003849C>A | CA385283837 | SUOX | c.460C>A (p.Gln154Lys) n.345C>A n.539C>A n.482C>A c.267+193C>A (n.267+193C>A) c.481C>A (p.Gln161Lys) | |
12 | g.56003849C>G | CA385283834 | SUOX | c.460C>G (p.Gln154Glu) n.345C>G n.539C>G n.482C>G c.267+193C>G (n.267+193C>G) c.481C>G (p.Gln161Glu) | |
12 | g.56003849C>T | CA385283835 | SUOX | c.460C>T (p.Gln154Ter) n.345C>T n.539C>T n.482C>T c.267+193C>T (n.267+193C>T) c.481C>T (p.Gln161Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.56003850A>C | CA385283839 | SUOX | c.461A>C (p.Gln154Pro) n.346A>C n.540A>C n.483A>C c.267+194A>C (n.267+194A>C) c.482A>C (p.Gln161Pro) | |
12 | g.56003850A>G | CA385283841 | SUOX | c.461A>G (p.Gln154Arg) n.346A>G n.540A>G n.483A>G c.267+194A>G (n.267+194A>G) c.482A>G (p.Gln161Arg) | |
12 | g.56003850A>T | CA385283845 | SUOX | c.461A>T (p.Gln154Leu) n.346A>T n.540A>T n.483A>T c.267+194A>T (n.267+194A>T) c.482A>T (p.Gln161Leu) |