Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.55954342G>ACA6619821PMELc.1858C>T (p.Leu620Phe)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.55954351T>GCA385214862PMELc.1851-2A>C (n.1851-2A>C)
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n.430-2A>C
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c.1725-2A>C (n.1725-2A>C)
12g.55954352G>CCA605248681PMELc.1851-3C>G (n.1851-3C>G)
c.1872-3C>G (n.1872-3C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55954352G=CA2038177690PMELc.1851-3C= (n.1851-3C=)
c.1872-3C= (n.1872-3C=)
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12g.55954353A=CA2038177693PMELc.1851-4T= (n.1851-4T=)
c.1872-4T= (n.1872-4T=)
n.430-4T=
c.738-4T= (n.738-4T=)
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c.1746-4T= (n.1746-4T=)
c.1725-4T= (n.1725-4T=)
12g.55954353A>GCA2619238039PMELc.1851-4T>C (n.1851-4T>C)
c.1872-4T>C (n.1872-4T>C)
n.430-4T>C
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c.1725-4T>C (n.1725-4T>C)
 gnomAD v4
12g.55954353A>TCA605248682PMELc.1851-4T>A (n.1851-4T>A)
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c.1725-4T>A (n.1725-4T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55954354T=CA2038177695PMELc.1851-5A= (n.1851-5A=)
c.1872-5A= (n.1872-5A=)
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c.1593-5A= (n.1593-5A=)
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c.1725-5A= (n.1725-5A=)
12g.55954355A=CA2038177697PMELc.1851-6T= (n.1851-6T=)
c.1872-6T= (n.1872-6T=)
n.430-6T=
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c.1725-6T= (n.1725-6T=)
12g.55954355A>GCA2038177698PMELc.1851-6T>C (n.1851-6T>C)
c.1872-6T>C (n.1872-6T>C)
n.430-6T>C
c.738-6T>C (n.738-6T>C)
c.1593-6T>C (n.1593-6T>C)
c.1746-6T>C (n.1746-6T>C)
c.1725-6T>C (n.1725-6T>C)
 dbSNP
12g.55954355dupCA947964346PMELc.1851-6dup (n.1851-6dup)
c.1872-6dup (n.1872-6dup)
n.430-6dup
c.738-6dup (n.738-6dup)
c.1593-6dup (n.1593-6dup)
c.1746-6dup (n.1746-6dup)
c.1725-6dup (n.1725-6dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954356T>CCA6619824PMELc.1851-7A>G (n.1851-7A>G)
c.1872-7A>G (n.1872-7A>G)
n.430-7A>G
c.738-7A>G (n.738-7A>G)
c.1593-7A>G (n.1593-7A>G)
c.1746-7A>G (n.1746-7A>G)
c.1725-7A>G (n.1725-7A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954356T=CA2038177700PMELc.1851-7A= (n.1851-7A=)
c.1872-7A= (n.1872-7A=)
n.430-7A=
c.738-7A= (n.738-7A=)
c.1593-7A= (n.1593-7A=)
c.1746-7A= (n.1746-7A=)
c.1725-7A= (n.1725-7A=)
12g.55954360delCA2840376188PMELc.1851-9del (n.1851-9del)
c.1872-9del (n.1872-9del)
n.430-9del
c.738-9del (n.738-9del)
c.1593-9del (n.1593-9del)
c.1746-9del (n.1746-9del)
c.1725-9del (n.1725-9del)
12g.55954359G>ACA6619825PMELc.1851-10C>T (n.1851-10C>T)
c.1872-10C>T (n.1872-10C>T)
n.430-10C>T
c.738-10C>T (n.738-10C>T)
c.1593-10C>T (n.1593-10C>T)
c.1746-10C>T (n.1746-10C>T)
c.1725-10C>T (n.1725-10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954359G=CA2038177705PMELc.1851-10C= (n.1851-10C=)
c.1872-10C= (n.1872-10C=)
n.430-10C=
c.738-10C= (n.738-10C=)
c.1593-10C= (n.1593-10C=)
c.1746-10C= (n.1746-10C=)
c.1725-10C= (n.1725-10C=)
12g.55954360G>ACA2839342593PMELc.1851-11C>T (n.1851-11C>T)
c.1872-11C>T (n.1872-11C>T)
n.430-11C>T
c.738-11C>T (n.738-11C>T)
c.1593-11C>T (n.1593-11C>T)
c.1746-11C>T (n.1746-11C>T)
c.1725-11C>T (n.1725-11C>T)
12g.55954361A>GCA2619238051PMELc.1851-12T>C (n.1851-12T>C)
c.1872-12T>C (n.1872-12T>C)
n.430-12T>C
c.738-12T>C (n.738-12T>C)
c.1593-12T>C (n.1593-12T>C)
c.1746-12T>C (n.1746-12T>C)
c.1725-12T>C (n.1725-12T>C)
 gnomAD v4
12g.55954362G>ACA2575185596PMELc.1851-13C>T (n.1851-13C>T)
c.1872-13C>T (n.1872-13C>T)
n.430-13C>T
c.738-13C>T (n.738-13C>T)
c.1593-13C>T (n.1593-13C>T)
c.1746-13C>T (n.1746-13C>T)
c.1725-13C>T (n.1725-13C>T)
12g.55954362G>CCA6619826PMELc.1851-13C>G (n.1851-13C>G)
c.1872-13C>G (n.1872-13C>G)
n.430-13C>G
c.738-13C>G (n.738-13C>G)
c.1593-13C>G (n.1593-13C>G)
c.1746-13C>G (n.1746-13C>G)
c.1725-13C>G (n.1725-13C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55954362G=CA2038177709PMELc.1851-13C= (n.1851-13C=)
c.1872-13C= (n.1872-13C=)
n.430-13C=
c.738-13C= (n.738-13C=)
c.1593-13C= (n.1593-13C=)
c.1746-13C= (n.1746-13C=)
c.1725-13C= (n.1725-13C=)
12g.55954364delCA2838433979PMELc.1851-14del (n.1851-14del)
c.1872-14del (n.1872-14del)
n.430-14del
c.738-14del (n.738-14del)
c.1593-14del (n.1593-14del)
c.1746-14del (n.1746-14del)
c.1725-14del (n.1725-14del)
12g.55954365G>ACA2619238056PMELc.1851-16C>T (n.1851-16C>T)
c.1872-16C>T (n.1872-16C>T)
n.430-16C>T
c.738-16C>T (n.738-16C>T)
c.1593-16C>T (n.1593-16C>T)
c.1746-16C>T (n.1746-16C>T)
c.1725-16C>T (n.1725-16C>T)
 gnomAD v4
12g.55954365G>CCA2575185597PMELc.1851-16C>G (n.1851-16C>G)
c.1872-16C>G (n.1872-16C>G)
n.430-16C>G
c.738-16C>G (n.738-16C>G)
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c.1746-16C>G (n.1746-16C>G)
c.1725-16C>G (n.1725-16C>G)
 gnomAD v4
12g.55954366G>ACA2597109193PMELc.1851-17C>T (n.1851-17C>T)
c.1872-17C>T (n.1872-17C>T)
n.430-17C>T
c.738-17C>T (n.738-17C>T)
c.1593-17C>T (n.1593-17C>T)
c.1746-17C>T (n.1746-17C>T)
c.1725-17C>T (n.1725-17C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954367G>ACA2619238058PMELc.1851-18C>T (n.1851-18C>T)
c.1872-18C>T (n.1872-18C>T)
n.430-18C>T
c.738-18C>T (n.738-18C>T)
c.1593-18C>T (n.1593-18C>T)
c.1746-18C>T (n.1746-18C>T)
c.1725-18C>T (n.1725-18C>T)
 gnomAD v4
12g.55954368G>ACA2575185598PMELc.1851-19C>T (n.1851-19C>T)
c.1872-19C>T (n.1872-19C>T)
n.430-19C>T
c.738-19C>T (n.738-19C>T)
c.1593-19C>T (n.1593-19C>T)
c.1746-19C>T (n.1746-19C>T)
c.1725-19C>T (n.1725-19C>T)
 gnomAD v4
12g.55954368G>TCA2619238059PMELc.1851-19C>A (n.1851-19C>A)
c.1872-19C>A (n.1872-19C>A)
n.430-19C>A
c.738-19C>A (n.738-19C>A)
c.1593-19C>A (n.1593-19C>A)
c.1746-19C>A (n.1746-19C>A)
c.1725-19C>A (n.1725-19C>A)
 gnomAD v4
12g.55954370A=CA2038177713PMELc.1851-21T= (n.1851-21T=)
c.1872-21T= (n.1872-21T=)
n.430-21T=
c.738-21T= (n.738-21T=)
c.1593-21T= (n.1593-21T=)
c.1746-21T= (n.1746-21T=)
c.1725-21T= (n.1725-21T=)
12g.55954370A>CCA6619827PMELc.1851-21T>G (n.1851-21T>G)
c.1872-21T>G (n.1872-21T>G)
n.430-21T>G
c.738-21T>G (n.738-21T>G)
c.1593-21T>G (n.1593-21T>G)
c.1746-21T>G (n.1746-21T>G)
c.1725-21T>G (n.1725-21T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954372A=CA2038177715PMELc.1851-23T= (n.1851-23T=)
c.1872-23T= (n.1872-23T=)
n.430-23T=
c.738-23T= (n.738-23T=)
c.1593-23T= (n.1593-23T=)
c.1746-23T= (n.1746-23T=)
c.1725-23T= (n.1725-23T=)
12g.55954372A>GCA605248683PMELc.1851-23T>C (n.1851-23T>C)
c.1872-23T>C (n.1872-23T>C)
n.430-23T>C
c.738-23T>C (n.738-23T>C)
c.1593-23T>C (n.1593-23T>C)
c.1746-23T>C (n.1746-23T>C)
c.1725-23T>C (n.1725-23T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55954373C>ACA2840376189PMELc.1851-24G>T (n.1851-24G>T)
c.1872-24G>T (n.1872-24G>T)
n.430-24G>T
c.738-24G>T (n.738-24G>T)
c.1593-24G>T (n.1593-24G>T)
c.1746-24G>T (n.1746-24G>T)
c.1725-24G>T (n.1725-24G>T)
12g.55954375G>CCA2838433977PMELc.1851-26C>G (n.1851-26C>G)
c.1872-26C>G (n.1872-26C>G)
n.430-26C>G
c.738-26C>G (n.738-26C>G)
c.1593-26C>G (n.1593-26C>G)
c.1746-26C>G (n.1746-26C>G)
c.1725-26C>G (n.1725-26C>G)
12g.55954376G>ACA2619238063PMELc.1851-27C>T (n.1851-27C>T)
c.1872-27C>T (n.1872-27C>T)
n.430-27C>T
c.738-27C>T (n.738-27C>T)
c.1593-27C>T (n.1593-27C>T)
c.1746-27C>T (n.1746-27C>T)
c.1725-27C>T (n.1725-27C>T)
 gnomAD v4
12g.55954378T>CCA2619238064PMELc.1851-29A>G (n.1851-29A>G)
c.1872-29A>G (n.1872-29A>G)
n.430-29A>G
c.738-29A>G (n.738-29A>G)
c.1593-29A>G (n.1593-29A>G)
c.1746-29A>G (n.1746-29A>G)
c.1725-29A>G (n.1725-29A>G)
 gnomAD v4
12g.55954380G>CCA2840376191PMELc.1851-31C>G (n.1851-31C>G)
c.1872-31C>G (n.1872-31C>G)
n.430-31C>G
c.738-31C>G (n.738-31C>G)
c.1593-31C>G (n.1593-31C>G)
c.1746-31C>G (n.1746-31C>G)
c.1725-31C>G (n.1725-31C>G)
12g.55954380G>TCA2840376190PMELc.1851-31C>A (n.1851-31C>A)
c.1872-31C>A (n.1872-31C>A)
n.430-31C>A
c.738-31C>A (n.738-31C>A)
c.1593-31C>A (n.1593-31C>A)
c.1746-31C>A (n.1746-31C>A)
c.1725-31C>A (n.1725-31C>A)
12g.55954381C>ACA2840376192PMELc.1851-32G>T (n.1851-32G>T)
c.1872-32G>T (n.1872-32G>T)
n.430-32G>T
c.738-32G>T (n.738-32G>T)
c.1593-32G>T (n.1593-32G>T)
c.1746-32G>T (n.1746-32G>T)
c.1725-32G>T (n.1725-32G>T)
12g.55954381C>TCA2619238066PMELc.1851-32G>A (n.1851-32G>A)
c.1872-32G>A (n.1872-32G>A)
n.430-32G>A
c.738-32G>A (n.738-32G>A)
c.1593-32G>A (n.1593-32G>A)
c.1746-32G>A (n.1746-32G>A)
c.1725-32G>A (n.1725-32G>A)
 gnomAD v4
12g.55954383A=CA2038177718PMELc.1851-34T= (n.1851-34T=)
c.1872-34T= (n.1872-34T=)
n.430-34T=
c.738-34T= (n.738-34T=)
c.1593-34T= (n.1593-34T=)
c.1746-34T= (n.1746-34T=)
c.1725-34T= (n.1725-34T=)
12g.55954383A>GCA6619828PMELc.1851-34T>C (n.1851-34T>C)
c.1872-34T>C (n.1872-34T>C)
n.430-34T>C
c.738-34T>C (n.738-34T>C)
c.1593-34T>C (n.1593-34T>C)
c.1746-34T>C (n.1746-34T>C)
c.1725-34T>C (n.1725-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954384T>CCA6619829PMELc.1851-35A>G (n.1851-35A>G)
c.1872-35A>G (n.1872-35A>G)
n.430-35A>G
c.738-35A>G (n.738-35A>G)
c.1593-35A>G (n.1593-35A>G)
c.1746-35A>G (n.1746-35A>G)
c.1725-35A>G (n.1725-35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954384T=CA2038177722PMELc.1851-35A= (n.1851-35A=)
c.1872-35A= (n.1872-35A=)
n.430-35A=
c.738-35A= (n.738-35A=)
c.1593-35A= (n.1593-35A=)
c.1746-35A= (n.1746-35A=)
c.1725-35A= (n.1725-35A=)
12g.55954385G>TCA2838433973PMELc.1851-36C>A (n.1851-36C>A)
c.1872-36C>A (n.1872-36C>A)
n.430-36C>A
c.738-36C>A (n.738-36C>A)
c.1593-36C>A (n.1593-36C>A)
c.1746-36C>A (n.1746-36C>A)
c.1725-36C>A (n.1725-36C>A)
12g.55954386G>TCA2838433971PMELc.1851-37C>A (n.1851-37C>A)
c.1872-37C>A (n.1872-37C>A)
n.430-37C>A
c.738-37C>A (n.738-37C>A)
c.1593-37C>A (n.1593-37C>A)
c.1746-37C>A (n.1746-37C>A)
c.1725-37C>A (n.1725-37C>A)
12g.55954387A=CA2038177724PMELc.1851-38T= (n.1851-38T=)
c.1872-38T= (n.1872-38T=)
n.430-38T=
c.738-38T= (n.738-38T=)
c.1593-38T= (n.1593-38T=)
c.1746-38T= (n.1746-38T=)
c.1725-38T= (n.1725-38T=)
12g.55954387A>GCA237587905PMELc.1851-38T>C (n.1851-38T>C)
c.1872-38T>C (n.1872-38T>C)
n.430-38T>C
c.738-38T>C (n.738-38T>C)
c.1593-38T>C (n.1593-38T>C)
c.1746-38T>C (n.1746-38T>C)
c.1725-38T>C (n.1725-38T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55954388C=CA2038177727PMELc.1851-39G= (n.1851-39G=)
c.1872-39G= (n.1872-39G=)
n.430-39G=
c.738-39G= (n.738-39G=)
c.1593-39G= (n.1593-39G=)
c.1746-39G= (n.1746-39G=)
c.1725-39G= (n.1725-39G=)
12g.55954388C>TCA6619830PMELc.1851-39G>A (n.1851-39G>A)
c.1872-39G>A (n.1872-39G>A)
n.430-39G>A
c.738-39G>A (n.738-39G>A)
c.1593-39G>A (n.1593-39G>A)
c.1746-39G>A (n.1746-39G>A)
c.1725-39G>A (n.1725-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55954389A>TCA2840376193PMELc.1851-40T>A (n.1851-40T>A)
c.1872-40T>A (n.1872-40T>A)
n.430-40T>A
c.738-40T>A (n.738-40T>A)
c.1593-40T>A (n.1593-40T>A)
c.1746-40T>A (n.1746-40T>A)
c.1725-40T>A (n.1725-40T>A)
12g.55954391delCA2619238075PMELc.1851-40del (n.1851-40del)
c.1872-40del (n.1872-40del)
n.430-40del
c.738-40del (n.738-40del)
c.1593-40del (n.1593-40del)
c.1746-40del (n.1746-40del)
c.1725-40del (n.1725-40del)
 gnomAD v4
12g.55954390A=CA2038177729PMELc.1851-41T= (n.1851-41T=)
c.1872-41T= (n.1872-41T=)
n.430-41T=
c.738-41T= (n.738-41T=)
c.1593-41T= (n.1593-41T=)
c.1746-41T= (n.1746-41T=)
c.1725-41T= (n.1725-41T=)
12g.55954390A>GCA6619831PMELc.1851-41T>C (n.1851-41T>C)
c.1872-41T>C (n.1872-41T>C)
n.430-41T>C
c.738-41T>C (n.738-41T>C)
c.1593-41T>C (n.1593-41T>C)
c.1746-41T>C (n.1746-41T>C)
c.1725-41T>C (n.1725-41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954391A>GCA2838433967PMELc.1851-42T>C (n.1851-42T>C)
c.1872-42T>C (n.1872-42T>C)
n.430-42T>C
c.738-42T>C (n.738-42T>C)
c.1593-42T>C (n.1593-42T>C)
c.1746-42T>C (n.1746-42T>C)
c.1725-42T>C (n.1725-42T>C)
12g.55954392G>ACA2619238077PMELc.1851-43C>T (n.1851-43C>T)
c.1872-43C>T (n.1872-43C>T)
n.430-43C>T
c.738-43C>T (n.738-43C>T)
c.1593-43C>T (n.1593-43C>T)
c.1746-43C>T (n.1746-43C>T)
c.1725-43C>T (n.1725-43C>T)
 gnomAD v4
12g.55954392G>TCA2839342594PMELc.1851-43C>A (n.1851-43C>A)
c.1872-43C>A (n.1872-43C>A)
n.430-43C>A
c.738-43C>A (n.738-43C>A)
c.1593-43C>A (n.1593-43C>A)
c.1746-43C>A (n.1746-43C>A)
c.1725-43C>A (n.1725-43C>A)
12g.55954393G>ACA2038177734PMELc.1851-44C>T (n.1851-44C>T)
c.1872-44C>T (n.1872-44C>T)
n.430-44C>T
c.738-44C>T (n.738-44C>T)
c.1593-44C>T (n.1593-44C>T)
c.1746-44C>T (n.1746-44C>T)
c.1725-44C>T (n.1725-44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55954393G>CCA6619832PMELc.1851-44C>G (n.1851-44C>G)
c.1872-44C>G (n.1872-44C>G)
n.430-44C>G
c.738-44C>G (n.738-44C>G)
c.1593-44C>G (n.1593-44C>G)
c.1746-44C>G (n.1746-44C>G)
c.1725-44C>G (n.1725-44C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.55954393G=CA2038177732PMELc.1851-44C= (n.1851-44C=)
c.1872-44C= (n.1872-44C=)
n.430-44C=
c.738-44C= (n.738-44C=)
c.1593-44C= (n.1593-44C=)
c.1746-44C= (n.1746-44C=)
c.1725-44C= (n.1725-44C=)
12g.55954394T>CCA2619238079PMELc.1851-45A>G (n.1851-45A>G)
c.1872-45A>G (n.1872-45A>G)
n.430-45A>G
c.738-45A>G (n.738-45A>G)
c.1593-45A>G (n.1593-45A>G)
c.1746-45A>G (n.1746-45A>G)
c.1725-45A>G (n.1725-45A>G)
 gnomAD v4
12g.55954395A>GCA2619238081PMELc.1851-46T>C (n.1851-46T>C)
c.1872-46T>C (n.1872-46T>C)
n.430-46T>C
c.738-46T>C (n.738-46T>C)
c.1593-46T>C (n.1593-46T>C)
c.1746-46T>C (n.1746-46T>C)
c.1725-46T>C (n.1725-46T>C)
 gnomAD v4
12g.55954396G>ACA2572486096PMELc.1851-47C>T (n.1851-47C>T)
c.1872-47C>T (n.1872-47C>T)
n.430-47C>T
c.738-47C>T (n.738-47C>T)
c.1593-47C>T (n.1593-47C>T)
c.1746-47C>T (n.1746-47C>T)
c.1725-47C>T (n.1725-47C>T)
12g.55954396G=CA2038177737PMELc.1851-47C= (n.1851-47C=)
c.1872-47C= (n.1872-47C=)
n.430-47C=
c.738-47C= (n.738-47C=)
c.1593-47C= (n.1593-47C=)
c.1746-47C= (n.1746-47C=)
c.1725-47C= (n.1725-47C=)
12g.55954396G>TCA2038177741PMELc.1851-47C>A (n.1851-47C>A)
c.1872-47C>A (n.1872-47C>A)
n.430-47C>A
c.738-47C>A (n.738-47C>A)
c.1593-47C>A (n.1593-47C>A)
c.1746-47C>A (n.1746-47C>A)
c.1725-47C>A (n.1725-47C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55954397C>GCA2619238085PMELc.1851-48G>C (n.1851-48G>C)
c.1872-48G>C (n.1872-48G>C)
n.430-48G>C
c.738-48G>C (n.738-48G>C)
c.1593-48G>C (n.1593-48G>C)
c.1746-48G>C (n.1746-48G>C)
c.1725-48G>C (n.1725-48G>C)
 gnomAD v4
12g.55954398T>CCA2619238086PMELc.1851-49A>G (n.1851-49A>G)
c.1872-49A>G (n.1872-49A>G)
n.430-49A>G
c.738-49A>G (n.738-49A>G)
c.1593-49A>G (n.1593-49A>G)
c.1746-49A>G (n.1746-49A>G)
c.1725-49A>G (n.1725-49A>G)
 gnomAD v4
12g.55954399T>GCA6619833PMELc.1851-50A>C (n.1851-50A>C)
c.1872-50A>C (n.1872-50A>C)
n.430-50A>C
c.738-50A>C (n.738-50A>C)
c.1593-50A>C (n.1593-50A>C)
c.1746-50A>C (n.1746-50A>C)
c.1725-50A>C (n.1725-50A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55954399T=CA2038177744PMELc.1851-50A= (n.1851-50A=)
c.1872-50A= (n.1872-50A=)
n.430-50A=
c.738-50A= (n.738-50A=)
c.1593-50A= (n.1593-50A=)
c.1746-50A= (n.1746-50A=)
c.1725-50A= (n.1725-50A=)
12g.55954400G>ACA2849027987PMELc.1851-51C>T (n.1851-51C>T)
c.1872-51C>T (n.1872-51C>T)
n.430-51C>T
c.738-51C>T (n.738-51C>T)
c.1593-51C>T (n.1593-51C>T)
c.1746-51C>T (n.1746-51C>T)
c.1725-51C>T (n.1725-51C>T)
12g.55954400G>CCA2619238090PMELc.1851-51C>G (n.1851-51C>G)
c.1872-51C>G (n.1872-51C>G)
n.430-51C>G
c.738-51C>G (n.738-51C>G)
c.1593-51C>G (n.1593-51C>G)
c.1746-51C>G (n.1746-51C>G)
c.1725-51C>G (n.1725-51C>G)
 gnomAD v4
12g.55954400G>TCA2619238088PMELc.1851-51C>A (n.1851-51C>A)
c.1872-51C>A (n.1872-51C>A)
n.430-51C>A
c.738-51C>A (n.738-51C>A)
c.1593-51C>A (n.1593-51C>A)
c.1746-51C>A (n.1746-51C>A)
c.1725-51C>A (n.1725-51C>A)
 gnomAD v4
12g.55954402C=CA2038177746PMELc.1851-53G= (n.1851-53G=)
c.1872-53G= (n.1872-53G=)
n.430-53G=
c.738-53G= (n.738-53G=)
c.1593-53G= (n.1593-53G=)
c.1746-53G= (n.1746-53G=)
c.1725-53G= (n.1725-53G=)
12g.55954402C>TCA2575185599PMELc.1851-53G>A (n.1851-53G>A)
c.1872-53G>A (n.1872-53G>A)
n.430-53G>A
c.738-53G>A (n.738-53G>A)
c.1593-53G>A (n.1593-53G>A)
c.1746-53G>A (n.1746-53G>A)
c.1725-53G>A (n.1725-53G>A)
 gnomAD v4
12g.55954402_55954403insACA947964364PMELc.1851-54_1851-53insT (n.1851-54_1851-53insT)
c.1872-54_1872-53insT (n.1872-54_1872-53insT)
n.430-54_430-53insT
c.738-54_738-53insT (n.738-54_738-53insT)
c.1593-54_1593-53insT (n.1593-54_1593-53insT)
c.1746-54_1746-53insT (n.1746-54_1746-53insT)
c.1725-54_1725-53insT (n.1725-54_1725-53insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954404G>ACA2619238093PMELc.1851-55C>T (n.1851-55C>T)
c.1872-55C>T (n.1872-55C>T)
n.430-55C>T
c.738-55C>T (n.738-55C>T)
c.1593-55C>T (n.1593-55C>T)
c.1746-55C>T (n.1746-55C>T)
c.1725-55C>T (n.1725-55C>T)
 gnomAD v4
12g.55954404G>TCA2619238095PMELc.1851-55C>A (n.1851-55C>A)
c.1872-55C>A (n.1872-55C>A)
n.430-55C>A
c.738-55C>A (n.738-55C>A)
c.1593-55C>A (n.1593-55C>A)
c.1746-55C>A (n.1746-55C>A)
c.1725-55C>A (n.1725-55C>A)
 gnomAD v4
12g.55954406G>TCA2619238096PMELc.1851-57C>A (n.1851-57C>A)
c.1872-57C>A (n.1872-57C>A)
n.430-57C>A
c.738-57C>A (n.738-57C>A)
c.1593-57C>A (n.1593-57C>A)
c.1746-57C>A (n.1746-57C>A)
c.1725-57C>A (n.1725-57C>A)
 gnomAD v4
12g.55954407C>GCA2575185600PMELc.1851-58G>C (n.1851-58G>C)
c.1872-58G>C (n.1872-58G>C)
n.430-58G>C
c.738-58G>C (n.738-58G>C)
c.1593-58G>C (n.1593-58G>C)
c.1746-58G>C (n.1746-58G>C)
c.1725-58G>C (n.1725-58G>C)
12g.55954407C>TCA2619238098PMELc.1851-58G>A (n.1851-58G>A)
c.1872-58G>A (n.1872-58G>A)
n.430-58G>A
c.738-58G>A (n.738-58G>A)
c.1593-58G>A (n.1593-58G>A)
c.1746-58G>A (n.1746-58G>A)
c.1725-58G>A (n.1725-58G>A)
 gnomAD v4
12g.55954411T>CCA2619238100PMELc.1851-62A>G (n.1851-62A>G)
c.1872-62A>G (n.1872-62A>G)
n.430-62A>G
c.738-62A>G (n.738-62A>G)
c.1593-62A>G (n.1593-62A>G)
c.1746-62A>G (n.1746-62A>G)
c.1725-62A>G (n.1725-62A>G)
 gnomAD v4
12g.55954412C>ACA2619238102PMELc.1851-63G>T (n.1851-63G>T)
c.1872-63G>T (n.1872-63G>T)
n.430-63G>T
c.738-63G>T (n.738-63G>T)
c.1593-63G>T (n.1593-63G>T)
c.1746-63G>T (n.1746-63G>T)
c.1725-63G>T (n.1725-63G>T)
 gnomAD v4
12g.55954412C=CA2038177749PMELc.1851-63G= (n.1851-63G=)
c.1872-63G= (n.1872-63G=)
n.430-63G=
c.738-63G= (n.738-63G=)
c.1593-63G= (n.1593-63G=)
c.1746-63G= (n.1746-63G=)
c.1725-63G= (n.1725-63G=)
12g.55954412C>GCA605248684PMELc.1851-63G>C (n.1851-63G>C)
c.1872-63G>C (n.1872-63G>C)
n.430-63G>C
c.738-63G>C (n.738-63G>C)
c.1593-63G>C (n.1593-63G>C)
c.1746-63G>C (n.1746-63G>C)
c.1725-63G>C (n.1725-63G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954413C>ACA2575185601PMELc.1851-64G>T (n.1851-64G>T)
c.1872-64G>T (n.1872-64G>T)
n.430-64G>T
c.738-64G>T (n.738-64G>T)
c.1593-64G>T (n.1593-64G>T)
c.1746-64G>T (n.1746-64G>T)
c.1725-64G>T (n.1725-64G>T)
12g.55954413C=CA2038177751PMELc.1851-64G= (n.1851-64G=)
c.1872-64G= (n.1872-64G=)
n.430-64G=
c.738-64G= (n.738-64G=)
c.1593-64G= (n.1593-64G=)
c.1746-64G= (n.1746-64G=)
c.1725-64G= (n.1725-64G=)
12g.55954413C>TCA2038177752PMELc.1851-64G>A (n.1851-64G>A)
c.1872-64G>A (n.1872-64G>A)
n.430-64G>A
c.738-64G>A (n.738-64G>A)
c.1593-64G>A (n.1593-64G>A)
c.1746-64G>A (n.1746-64G>A)
c.1725-64G>A (n.1725-64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55954416A>GCA2619238104PMELc.1851-67T>C (n.1851-67T>C)
c.1872-67T>C (n.1872-67T>C)
n.430-67T>C
c.738-67T>C (n.738-67T>C)
c.1593-67T>C (n.1593-67T>C)
c.1746-67T>C (n.1746-67T>C)
c.1725-67T>C (n.1725-67T>C)
 gnomAD v4
12g.55954417G>ACA947964370PMELc.1851-68C>T (n.1851-68C>T)
c.1872-68C>T (n.1872-68C>T)
n.430-68C>T
c.738-68C>T (n.738-68C>T)
c.1593-68C>T (n.1593-68C>T)
c.1746-68C>T (n.1746-68C>T)
c.1725-68C>T (n.1725-68C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954417G=CA2038177754PMELc.1851-68C= (n.1851-68C=)
c.1872-68C= (n.1872-68C=)
n.430-68C=
c.738-68C= (n.738-68C=)
c.1593-68C= (n.1593-68C=)
c.1746-68C= (n.1746-68C=)
c.1725-68C= (n.1725-68C=)
12g.55954419A>GCA2619238106PMELc.1851-70T>C (n.1851-70T>C)
c.1872-70T>C (n.1872-70T>C)
n.430-70T>C
c.738-70T>C (n.738-70T>C)
c.1593-70T>C (n.1593-70T>C)
c.1746-70T>C (n.1746-70T>C)
c.1725-70T>C (n.1725-70T>C)
 gnomAD v4
12g.55954420G>ACA2619238109PMELc.1851-71C>T (n.1851-71C>T)
c.1872-71C>T (n.1872-71C>T)
n.430-71C>T
c.738-71C>T (n.738-71C>T)
c.1593-71C>T (n.1593-71C>T)
c.1746-71C>T (n.1746-71C>T)
c.1725-71C>T (n.1725-71C>T)
 gnomAD v4
12g.55954421G>ACA690141779PMELc.1851-72C>T (n.1851-72C>T)
c.1872-72C>T (n.1872-72C>T)
n.430-72C>T
c.738-72C>T (n.738-72C>T)
c.1593-72C>T (n.1593-72C>T)
c.1746-72C>T (n.1746-72C>T)
c.1725-72C>T (n.1725-72C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954421G=CA2038177755PMELc.1851-72C= (n.1851-72C=)
c.1872-72C= (n.1872-72C=)
n.430-72C=
c.738-72C= (n.738-72C=)
c.1593-72C= (n.1593-72C=)
c.1746-72C= (n.1746-72C=)
c.1725-72C= (n.1725-72C=)
12g.55954421G>TCA2619238110PMELc.1851-72C>A (n.1851-72C>A)
c.1872-72C>A (n.1872-72C>A)
n.430-72C>A
c.738-72C>A (n.738-72C>A)
c.1593-72C>A (n.1593-72C>A)
c.1746-72C>A (n.1746-72C>A)
c.1725-72C>A (n.1725-72C>A)
 gnomAD v4
12g.55954422G>TCA2619238111PMELc.1851-73C>A (n.1851-73C>A)
c.1872-73C>A (n.1872-73C>A)
n.430-73C>A
c.738-73C>A (n.738-73C>A)
c.1593-73C>A (n.1593-73C>A)
c.1746-73C>A (n.1746-73C>A)
c.1725-73C>A (n.1725-73C>A)
 gnomAD v4
12g.55954423A>GCA2619238114PMELc.1851-74T>C (n.1851-74T>C)
c.1872-74T>C (n.1872-74T>C)
n.430-74T>C
c.738-74T>C (n.738-74T>C)
c.1593-74T>C (n.1593-74T>C)
c.1746-74T>C (n.1746-74T>C)
c.1725-74T>C (n.1725-74T>C)
 gnomAD v4
12g.55954427_55954428insCCCCCCCAAACACCA2796095937PMELc.1851-74_1851-73insTGGGGGGGGTGTT (n.1851-74_1851-73insTGGGGGGGGTGTT)
c.1872-74_1872-73insTGGGGGGGGTGTT (n.1872-74_1872-73insTGGGGGGGGTGTT)
n.430-74_430-73insTGGGGGGGGTGTT
c.738-74_738-73insTGGGGGGGGTGTT (n.738-74_738-73insTGGGGGGGGTGTT)
c.1593-74_1593-73insTGGGGGGGGTGTT (n.1593-74_1593-73insTGGGGGGGGTGTT)
c.1746-74_1746-73insTGGGGGGGGTGTT (n.1746-74_1746-73insTGGGGGGGGTGTT)
c.1725-74_1725-73insTGGGGGGGGTGTT (n.1725-74_1725-73insTGGGGGGGGTGTT)
12g.55954424A>TCA2575185602PMELc.1851-75T>A (n.1851-75T>A)
c.1872-75T>A (n.1872-75T>A)
n.430-75T>A
c.738-75T>A (n.738-75T>A)
c.1593-75T>A (n.1593-75T>A)
c.1746-75T>A (n.1746-75T>A)
c.1725-75T>A (n.1725-75T>A)
 gnomAD v4
12g.55954425C>ACA2619238118PMELc.1851-76G>T (n.1851-76G>T)
c.1872-76G>T (n.1872-76G>T)
n.430-76G>T
c.738-76G>T (n.738-76G>T)
c.1593-76G>T (n.1593-76G>T)
c.1746-76G>T (n.1746-76G>T)
c.1725-76G>T (n.1725-76G>T)
 gnomAD v4
12g.55954425C=CA2038177759PMELc.1851-76G= (n.1851-76G=)
c.1872-76G= (n.1872-76G=)
n.430-76G=
c.738-76G= (n.738-76G=)
c.1593-76G= (n.1593-76G=)
c.1746-76G= (n.1746-76G=)
c.1725-76G= (n.1725-76G=)
12g.55954425C>TCA2038177761PMELc.1851-76G>A (n.1851-76G>A)
c.1872-76G>A (n.1872-76G>A)
n.430-76G>A
c.738-76G>A (n.738-76G>A)
c.1593-76G>A (n.1593-76G>A)
c.1746-76G>A (n.1746-76G>A)
c.1725-76G>A (n.1725-76G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55954426A=CA2038177763PMELc.1851-77T= (n.1851-77T=)
c.1872-77T= (n.1872-77T=)
n.430-77T=
c.738-77T= (n.738-77T=)
c.1593-77T= (n.1593-77T=)
c.1746-77T= (n.1746-77T=)
c.1725-77T= (n.1725-77T=)
12g.55954426A>CCA2038177765PMELc.1851-77T>G (n.1851-77T>G)
c.1872-77T>G (n.1872-77T>G)
n.430-77T>G
c.738-77T>G (n.738-77T>G)
c.1593-77T>G (n.1593-77T>G)
c.1746-77T>G (n.1746-77T>G)
c.1725-77T>G (n.1725-77T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55954426A>TCA2619238121PMELc.1851-77T>A (n.1851-77T>A)
c.1872-77T>A (n.1872-77T>A)
n.430-77T>A
c.738-77T>A (n.738-77T>A)
c.1593-77T>A (n.1593-77T>A)
c.1746-77T>A (n.1746-77T>A)
c.1725-77T>A (n.1725-77T>A)
 gnomAD v4
12g.55954427C>ACA2839676813PMELc.1851-78G>T (n.1851-78G>T)
c.1872-78G>T (n.1872-78G>T)
n.430-78G>T
c.738-78G>T (n.738-78G>T)
c.1593-78G>T (n.1593-78G>T)
c.1746-78G>T (n.1746-78G>T)
c.1725-78G>T (n.1725-78G>T)
12g.55954427C>TCA2619238123PMELc.1851-78G>A (n.1851-78G>A)
c.1872-78G>A (n.1872-78G>A)
n.430-78G>A
c.738-78G>A (n.738-78G>A)
c.1593-78G>A (n.1593-78G>A)
c.1746-78G>A (n.1746-78G>A)
c.1725-78G>A (n.1725-78G>A)
 gnomAD v4
12g.55954428A>GCA2619238127PMELc.1851-79T>C (n.1851-79T>C)
c.1872-79T>C (n.1872-79T>C)
n.430-79T>C
c.738-79T>C (n.738-79T>C)
c.1593-79T>C (n.1593-79T>C)
c.1746-79T>C (n.1746-79T>C)
c.1725-79T>C (n.1725-79T>C)
 gnomAD v4
12g.55954431delCA2575185603PMELc.1851-80del (n.1851-80del)
c.1872-80del (n.1872-80del)
n.430-80del
c.738-80del (n.738-80del)
c.1593-80del (n.1593-80del)
c.1746-80del (n.1746-80del)
c.1725-80del (n.1725-80del)
 gnomAD v4
12g.55954430C>ACA2575185604PMELc.1851-81G>T (n.1851-81G>T)
c.1872-81G>T (n.1872-81G>T)
n.430-81G>T
c.738-81G>T (n.738-81G>T)
c.1593-81G>T (n.1593-81G>T)
c.1746-81G>T (n.1746-81G>T)
c.1725-81G>T (n.1725-81G>T)
12g.55954430C=CA2038177769PMELc.1851-81G= (n.1851-81G=)
c.1872-81G= (n.1872-81G=)
n.430-81G=
c.738-81G= (n.738-81G=)
c.1593-81G= (n.1593-81G=)
c.1746-81G= (n.1746-81G=)
c.1725-81G= (n.1725-81G=)
12g.55954430C>GCA2619238129PMELc.1851-81G>C (n.1851-81G>C)
c.1872-81G>C (n.1872-81G>C)
n.430-81G>C
c.738-81G>C (n.738-81G>C)
c.1593-81G>C (n.1593-81G>C)
c.1746-81G>C (n.1746-81G>C)
c.1725-81G>C (n.1725-81G>C)
 gnomAD v4
12g.55954430C>TCA947964371PMELc.1851-81G>A (n.1851-81G>A)
c.1872-81G>A (n.1872-81G>A)
n.430-81G>A
c.738-81G>A (n.738-81G>A)
c.1593-81G>A (n.1593-81G>A)
c.1746-81G>A (n.1746-81G>A)
c.1725-81G>A (n.1725-81G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954431C>ACA2840376194PMELc.1851-82G>T (n.1851-82G>T)
c.1872-82G>T (n.1872-82G>T)
n.430-82G>T
c.738-82G>T (n.738-82G>T)
c.1593-82G>T (n.1593-82G>T)
c.1746-82G>T (n.1746-82G>T)
c.1725-82G>T (n.1725-82G>T)
12g.55954432_55954433insACACA2796095938PMELc.1851-82_1851-81insTTG (n.1851-82_1851-81insTTG)
c.1872-82_1872-81insTTG (n.1872-82_1872-81insTTG)
n.430-82_430-81insTTG
c.738-82_738-81insTTG (n.738-82_738-81insTTG)
c.1593-82_1593-81insTTG (n.1593-82_1593-81insTTG)
c.1746-82_1746-81insTTG (n.1746-82_1746-81insTTG)
c.1725-82_1725-81insTTG (n.1725-82_1725-81insTTG)
12g.55954432A=CA2038177771PMELc.1851-83T= (n.1851-83T=)
c.1872-83T= (n.1872-83T=)
n.430-83T=
c.738-83T= (n.738-83T=)
c.1593-83T= (n.1593-83T=)
c.1746-83T= (n.1746-83T=)
c.1725-83T= (n.1725-83T=)
12g.55954432A>CCA2038177773PMELc.1851-83T>G (n.1851-83T>G)
c.1872-83T>G (n.1872-83T>G)
n.430-83T>G
c.738-83T>G (n.738-83T>G)
c.1593-83T>G (n.1593-83T>G)
c.1746-83T>G (n.1746-83T>G)
c.1725-83T>G (n.1725-83T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55954433T>CCA2619238136PMELc.1851-84A>G (n.1851-84A>G)
c.1872-84A>G (n.1872-84A>G)
n.430-84A>G
c.738-84A>G (n.738-84A>G)
c.1593-84A>G (n.1593-84A>G)
c.1746-84A>G (n.1746-84A>G)
c.1725-84A>G (n.1725-84A>G)
 gnomAD v4
12g.55954433_55954434delinsTACA2038177775PMELc.1851-85_1851-84delinsTA (n.1851-85_1851-84delinsTA)
c.1872-85_1872-84delinsTA (n.1872-85_1872-84delinsTA)
n.430-85_430-84delinsTA
c.738-85_738-84delinsTA (n.738-85_738-84delinsTA)
c.1593-85_1593-84delinsTA (n.1593-85_1593-84delinsTA)
c.1746-85_1746-84delinsTA (n.1746-85_1746-84delinsTA)
c.1725-85_1725-84delinsTA (n.1725-85_1725-84delinsTA)
12g.55954434delCA605248685PMELc.1851-85del (n.1851-85del)
c.1872-85del (n.1872-85del)
n.430-85del
c.738-85del (n.738-85del)
c.1593-85del (n.1593-85del)
c.1746-85del (n.1746-85del)
c.1725-85del (n.1725-85del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954435T>CCA2838272025PMELc.1851-86A>G (n.1851-86A>G)
c.1872-86A>G (n.1872-86A>G)
n.430-86A>G
c.738-86A>G (n.738-86A>G)
c.1593-86A>G (n.1593-86A>G)
c.1746-86A>G (n.1746-86A>G)
c.1725-86A>G (n.1725-86A>G)
12g.55954435T=CA2038177778PMELc.1851-86A= (n.1851-86A=)
c.1872-86A= (n.1872-86A=)
n.430-86A=
c.738-86A= (n.738-86A=)
c.1593-86A= (n.1593-86A=)
c.1746-86A= (n.1746-86A=)
c.1725-86A= (n.1725-86A=)
12g.55954436C>TCA2619238139PMELc.1851-87G>A (n.1851-87G>A)
c.1872-87G>A (n.1872-87G>A)
n.430-87G>A
c.738-87G>A (n.738-87G>A)
c.1593-87G>A (n.1593-87G>A)
c.1746-87G>A (n.1746-87G>A)
c.1725-87G>A (n.1725-87G>A)
 gnomAD v4
12g.55954438dupCA690141783PMELc.1851-87dup (n.1851-87dup)
c.1872-87dup (n.1872-87dup)
n.430-87dup
c.738-87dup (n.738-87dup)
c.1593-87dup (n.1593-87dup)
c.1746-87dup (n.1746-87dup)
c.1725-87dup (n.1725-87dup)
 dbSNP
12g.55954438delCA2575185605PMELc.1851-87del (n.1851-87del)
c.1872-87del (n.1872-87del)
n.430-87del
c.738-87del (n.738-87del)
c.1593-87del (n.1593-87del)
c.1746-87del (n.1746-87del)
c.1725-87del (n.1725-87del)
 gnomAD v4
12g.55954437C>ACA2619238142PMELc.1851-88G>T (n.1851-88G>T)
c.1872-88G>T (n.1872-88G>T)
n.430-88G>T
c.738-88G>T (n.738-88G>T)
c.1593-88G>T (n.1593-88G>T)
c.1746-88G>T (n.1746-88G>T)
c.1725-88G>T (n.1725-88G>T)
 gnomAD v4
12g.55954437C>GCA2619238144PMELc.1851-88G>C (n.1851-88G>C)
c.1872-88G>C (n.1872-88G>C)
n.430-88G>C
c.738-88G>C (n.738-88G>C)
c.1593-88G>C (n.1593-88G>C)
c.1746-88G>C (n.1746-88G>C)
c.1725-88G>C (n.1725-88G>C)
 gnomAD v4
12g.55954437C>TCA2619238143PMELc.1851-88G>A (n.1851-88G>A)
c.1872-88G>A (n.1872-88G>A)
n.430-88G>A
c.738-88G>A (n.738-88G>A)
c.1593-88G>A (n.1593-88G>A)
c.1746-88G>A (n.1746-88G>A)
c.1725-88G>A (n.1725-88G>A)
 gnomAD v4
12g.55954438C>TCA2619238146PMELc.1851-89G>A (n.1851-89G>A)
c.1872-89G>A (n.1872-89G>A)
n.430-89G>A
c.738-89G>A (n.738-89G>A)
c.1593-89G>A (n.1593-89G>A)
c.1746-89G>A (n.1746-89G>A)
c.1725-89G>A (n.1725-89G>A)
 gnomAD v4
12g.55954439A=CA2038177781PMELc.1851-90T= (n.1851-90T=)
c.1872-90T= (n.1872-90T=)
n.430-90T=
c.738-90T= (n.738-90T=)
c.1593-90T= (n.1593-90T=)
c.1746-90T= (n.1746-90T=)
c.1725-90T= (n.1725-90T=)
12g.55954439A>CCA2038177780PMELc.1851-90T>G (n.1851-90T>G)
c.1872-90T>G (n.1872-90T>G)
n.430-90T>G
c.738-90T>G (n.738-90T>G)
c.1593-90T>G (n.1593-90T>G)
c.1746-90T>G (n.1746-90T>G)
c.1725-90T>G (n.1725-90T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55954439A>GCA2619238149PMELc.1851-90T>C (n.1851-90T>C)
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n.430-90T>C
c.738-90T>C (n.738-90T>C)
c.1593-90T>C (n.1593-90T>C)
c.1746-90T>C (n.1746-90T>C)
c.1725-90T>C (n.1725-90T>C)
 gnomAD v4
12g.55954440G>CCA237587921PMELc.1851-91C>G (n.1851-91C>G)
c.1872-91C>G (n.1872-91C>G)
n.430-91C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.55954440G>TCA2619238150PMELc.1851-91C>A (n.1851-91C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.55954442C>GCA2038177787PMELc.1851-93G>C (n.1851-93G>C)
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n.430-93G>C
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 dbSNP

Number of alleles fetched