Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.55666909C>G | CA2577013755 | PNPT1 | c.1176+82G>C (n.1176+82G>C) c.*731+82G>C (n.*731+82G>C) c.250+82G>C c.936+82G>C (n.936+82G>C) n.1206+82G>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666911G>A | CA2659132892 | PNPT1 | c.1176+80C>T (n.1176+80C>T) c.*731+80C>T (n.*731+80C>T) c.250+80C>T c.936+80C>T (n.936+80C>T) n.1206+80C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666911G>T | CA2659132893 | PNPT1 | c.1176+80C>A (n.1176+80C>A) c.*731+80C>A (n.*731+80C>A) c.250+80C>A c.936+80C>A (n.936+80C>A) n.1206+80C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666912C= | CA1252398318 | PNPT1 | c.1176+79G= (n.1176+79G=) c.*731+79G= (n.*731+79G=) c.250+79G= c.936+79G= (n.936+79G=) n.1206+79G= | |
2 | g.55666912C>G | CA770351420 | PNPT1 | c.1176+79G>C (n.1176+79G>C) c.*731+79G>C (n.*731+79G>C) c.250+79G>C c.936+79G>C (n.936+79G>C) n.1206+79G>C | dbSNP |
2 | g.55666912C>T | CA1252398319 | PNPT1 | c.1176+79G>A (n.1176+79G>A) c.*731+79G>A (n.*731+79G>A) c.250+79G>A c.936+79G>A (n.936+79G>A) n.1206+79G>A | dbSNP |
2 | g.55666914T>A | CA2659132897 | PNPT1 | c.1176+77A>T (n.1176+77A>T) c.*731+77A>T (n.*731+77A>T) c.250+77A>T c.936+77A>T (n.936+77A>T) n.1206+77A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666914T>C | CA47661888 | PNPT1 | c.1176+77A>G (n.1176+77A>G) c.*731+77A>G (n.*731+77A>G) c.250+77A>G c.936+77A>G (n.936+77A>G) n.1206+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666914T= | CA1252398320 | PNPT1 | c.1176+77A= (n.1176+77A=) c.*731+77A= (n.*731+77A=) c.250+77A= c.936+77A= (n.936+77A=) n.1206+77A= | |
2 | g.55666918_55666920del | CA2572825187 | PNPT1 | c.1176+74_1176+76del (n.1176+74_1176+76del) c.*731+74_*731+76del (n.*731+74_*731+76del) c.250+74_250+76del c.936+74_936+76del (n.936+74_936+76del) n.1206+74_1206+76del | gnomAD v4 |
2 | g.55666916T>A | CA2659132898 | PNPT1 | c.1176+75A>T (n.1176+75A>T) c.*731+75A>T (n.*731+75A>T) c.250+75A>T c.936+75A>T (n.936+75A>T) n.1206+75A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666916T= | CA1252398321 | PNPT1 | c.1176+75A= (n.1176+75A=) c.*731+75A= (n.*731+75A=) c.250+75A= c.936+75A= (n.936+75A=) n.1206+75A= | |
2 | g.55666917dup | CA532793716 | PNPT1 | c.1176+74dup (n.1176+74dup) c.*731+74dup (n.*731+74dup) c.250+74dup c.936+74dup (n.936+74dup) n.1206+74dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666918C>A | CA2659132899 | PNPT1 | c.1176+73G>T (n.1176+73G>T) c.*731+73G>T (n.*731+73G>T) c.250+73G>T c.936+73G>T (n.936+73G>T) n.1206+73G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666919T>G | CA2577013756 | PNPT1 | c.1176+72A>C (n.1176+72A>C) c.*731+72A>C (n.*731+72A>C) c.250+72A>C c.936+72A>C (n.936+72A>C) n.1206+72A>C | |
2 | g.55666921A>G | CA2659132900 | PNPT1 | c.1176+70T>C (n.1176+70T>C) c.*731+70T>C (n.*731+70T>C) c.250+70T>C c.936+70T>C (n.936+70T>C) n.1206+70T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666922T>A | CA2659132901 | PNPT1 | c.1176+69A>T (n.1176+69A>T) c.*731+69A>T (n.*731+69A>T) c.250+69A>T c.936+69A>T (n.936+69A>T) n.1206+69A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666922T>C | CA2659132902 | PNPT1 | c.1176+69A>G (n.1176+69A>G) c.*731+69A>G (n.*731+69A>G) c.250+69A>G c.936+69A>G (n.936+69A>G) n.1206+69A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666922T>G | CA2659132903 | PNPT1 | c.1176+69A>C (n.1176+69A>C) c.*731+69A>C (n.*731+69A>C) c.250+69A>C c.936+69A>C (n.936+69A>C) n.1206+69A>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666923G>A | CA1252398323 | PNPT1 | c.1176+68C>T (n.1176+68C>T) c.*731+68C>T (n.*731+68C>T) c.250+68C>T c.936+68C>T (n.936+68C>T) n.1206+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55666923G= | CA1252398322 | PNPT1 | c.1176+68C= (n.1176+68C=) c.*731+68C= (n.*731+68C=) c.250+68C= c.936+68C= (n.936+68C=) n.1206+68C= | |
2 | g.55666923G>T | CA2659132904 | PNPT1 | c.1176+68C>A (n.1176+68C>A) c.*731+68C>A (n.*731+68C>A) c.250+68C>A c.936+68C>A (n.936+68C>A) n.1206+68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666925A>G | CA2659132905 | PNPT1 | c.1176+66T>C (n.1176+66T>C) c.*731+66T>C (n.*731+66T>C) c.250+66T>C c.936+66T>C (n.936+66T>C) n.1206+66T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666925A>T | CA2659132906 | PNPT1 | c.1176+66T>A (n.1176+66T>A) c.*731+66T>A (n.*731+66T>A) c.250+66T>A c.936+66T>A (n.936+66T>A) n.1206+66T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666926C>A | CA1252398325 | PNPT1 | c.1176+65G>T (n.1176+65G>T) c.*731+65G>T (n.*731+65G>T) c.250+65G>T c.936+65G>T (n.936+65G>T) n.1206+65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55666926C= | CA1252398324 | PNPT1 | c.1176+65G= (n.1176+65G=) c.*731+65G= (n.*731+65G=) c.250+65G= c.936+65G= (n.936+65G=) n.1206+65G= | |
2 | g.55666926C>T | CA2659132907 | PNPT1 | c.1176+65G>A (n.1176+65G>A) c.*731+65G>A (n.*731+65G>A) c.250+65G>A c.936+65G>A (n.936+65G>A) n.1206+65G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666928T>C | CA2577013757 | PNPT1 | c.1176+63A>G (n.1176+63A>G) c.*731+63A>G (n.*731+63A>G) c.250+63A>G c.936+63A>G (n.936+63A>G) n.1206+63A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666929C>A | CA1030917419 | PNPT1 | c.1176+62G>T (n.1176+62G>T) c.*731+62G>T (n.*731+62G>T) c.250+62G>T c.936+62G>T (n.936+62G>T) n.1206+62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666929C= | CA1252398326 | PNPT1 | c.1176+62G= (n.1176+62G=) c.*731+62G= (n.*731+62G=) c.250+62G= c.936+62G= (n.936+62G=) n.1206+62G= | |
2 | g.55666929C>T | CA2577013758 | PNPT1 | c.1176+62G>A (n.1176+62G>A) c.*731+62G>A (n.*731+62G>A) c.250+62G>A c.936+62G>A (n.936+62G>A) n.1206+62G>A | |
2 | g.55666930T>G | CA2659132908 | PNPT1 | c.1176+61A>C (n.1176+61A>C) c.*731+61A>C (n.*731+61A>C) c.250+61A>C c.936+61A>C (n.936+61A>C) n.1206+61A>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666931A= | CA1252398327 | PNPT1 | c.1176+60T= (n.1176+60T=) c.*731+60T= (n.*731+60T=) c.250+60T= c.936+60T= (n.936+60T=) n.1206+60T= | |
2 | g.55666931A>C | CA2659132909 | PNPT1 | c.1176+60T>G (n.1176+60T>G) c.*731+60T>G (n.*731+60T>G) c.250+60T>G c.936+60T>G (n.936+60T>G) n.1206+60T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666931A>G | CA532793718 | PNPT1 | c.1176+60T>C (n.1176+60T>C) c.*731+60T>C (n.*731+60T>C) c.250+60T>C c.936+60T>C (n.936+60T>C) n.1206+60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666932T>A | CA2659132910 | PNPT1 | c.1176+59A>T (n.1176+59A>T) c.*731+59A>T (n.*731+59A>T) c.250+59A>T c.936+59A>T (n.936+59A>T) n.1206+59A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666932T>C | CA532793720 | PNPT1 | c.1176+59A>G (n.1176+59A>G) c.*731+59A>G (n.*731+59A>G) c.250+59A>G c.936+59A>G (n.936+59A>G) n.1206+59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666932T>G | CA2659132911 | PNPT1 | c.1176+59A>C (n.1176+59A>C) c.*731+59A>C (n.*731+59A>C) c.250+59A>C c.936+59A>C (n.936+59A>C) n.1206+59A>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666932T= | CA1252398328 | PNPT1 | c.1176+59A= (n.1176+59A=) c.*731+59A= (n.*731+59A=) c.250+59A= c.936+59A= (n.936+59A=) n.1206+59A= | |
2 | g.55666933T>C | CA2659132912 | PNPT1 | c.1176+58A>G (n.1176+58A>G) c.*731+58A>G (n.*731+58A>G) c.250+58A>G c.936+58A>G (n.936+58A>G) n.1206+58A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666934A>T | CA2659132913 | PNPT1 | c.1176+57T>A (n.1176+57T>A) c.*731+57T>A (n.*731+57T>A) c.250+57T>A c.936+57T>A (n.936+57T>A) n.1206+57T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666935G>A | CA2659132914 | PNPT1 | c.1176+56C>T (n.1176+56C>T) c.*731+56C>T (n.*731+56C>T) c.250+56C>T c.936+56C>T (n.936+56C>T) n.1206+56C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666935G>C | CA47661890 | PNPT1 | c.1176+56C>G (n.1176+56C>G) c.*731+56C>G (n.*731+56C>G) c.250+56C>G c.936+56C>G (n.936+56C>G) n.1206+56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666935G= | CA1252398329 | PNPT1 | c.1176+56C= (n.1176+56C=) c.*731+56C= (n.*731+56C=) c.250+56C= c.936+56C= (n.936+56C=) n.1206+56C= | |
2 | g.55666935G>T | CA2659132915 | PNPT1 | c.1176+56C>A (n.1176+56C>A) c.*731+56C>A (n.*731+56C>A) c.250+56C>A c.936+56C>A (n.936+56C>A) n.1206+56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666936A>C | CA2659132916 | PNPT1 | c.1176+55T>G (n.1176+55T>G) c.*731+55T>G (n.*731+55T>G) c.250+55T>G c.936+55T>G (n.936+55T>G) n.1206+55T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666937T>C | CA2577013759 | PNPT1 | c.1176+54A>G (n.1176+54A>G) c.*731+54A>G (n.*731+54A>G) c.250+54A>G c.936+54A>G (n.936+54A>G) n.1206+54A>G | |
2 | g.55666938C>A | CA2659132917 | PNPT1 | c.1176+53G>T (n.1176+53G>T) c.*731+53G>T (n.*731+53G>T) c.250+53G>T c.936+53G>T (n.936+53G>T) n.1206+53G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666940A= | CA1252398330 | PNPT1 | c.1176+51T= (n.1176+51T=) c.*731+51T= (n.*731+51T=) c.250+51T= c.936+51T= (n.936+51T=) n.1206+51T= | |
2 | g.55666940A>G | CA532793721 | PNPT1 | c.1176+51T>C (n.1176+51T>C) c.*731+51T>C (n.*731+51T>C) c.250+51T>C c.936+51T>C (n.936+51T>C) n.1206+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55666941A>G | CA2659132918 | PNPT1 | c.1176+50T>C (n.1176+50T>C) c.*731+50T>C (n.*731+50T>C) c.250+50T>C c.936+50T>C (n.936+50T>C) n.1206+50T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666942T>A | CA47661892 | PNPT1 | c.1176+49A>T (n.1176+49A>T) c.*731+49A>T (n.*731+49A>T) c.250+49A>T c.936+49A>T (n.936+49A>T) n.1206+49A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666942T>G | CA2659132919 | PNPT1 | c.1176+49A>C (n.1176+49A>C) c.*731+49A>C (n.*731+49A>C) c.250+49A>C c.936+49A>C (n.936+49A>C) n.1206+49A>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666942T= | CA1252398331 | PNPT1 | c.1176+49A= (n.1176+49A=) c.*731+49A= (n.*731+49A=) c.250+49A= c.936+49A= (n.936+49A=) n.1206+49A= | |
2 | g.55666943T>G | CA47661893 | PNPT1 | c.1176+48A>C (n.1176+48A>C) c.*731+48A>C (n.*731+48A>C) c.250+48A>C c.936+48A>C (n.936+48A>C) n.1206+48A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666943T= | CA1252398334 | PNPT1 | c.1176+48A= (n.1176+48A=) c.*731+48A= (n.*731+48A=) c.250+48A= c.936+48A= (n.936+48A=) n.1206+48A= | |
2 | g.55666943_55666944delinsTA | CA1252398332 | PNPT1 | c.1176+47_1176+48delinsTA (n.1176+47_1176+48delinsTA) c.*731+47_*731+48delinsTA (n.*731+47_*731+48delinsTA) c.250+47_250+48delinsTA c.936+47_936+48delinsTA (n.936+47_936+48delinsTA) n.1206+47_1206+48delinsTA | |
2 | g.55666943_55666947delinsTAAAC | CA1252398333 | PNPT1 | c.1176+44_1176+48delinsGTTTA (n.1176+44_1176+48delinsGTTTA) c.*731+44_*731+48delinsGTTTA (n.*731+44_*731+48delinsGTTTA) c.250+44_250+48delinsGTTTA c.936+44_936+48delinsGTTTA (n.936+44_936+48delinsGTTTA) n.1206+44_1206+48delinsGTTTA | |
2 | g.55666944A>C | CA2659132920 | PNPT1 | c.1176+47T>G (n.1176+47T>G) c.*731+47T>G (n.*731+47T>G) c.250+47T>G c.936+47T>G (n.936+47T>G) n.1206+47T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666944A>T | CA2577013760 | PNPT1 | c.1176+47T>A (n.1176+47T>A) c.*731+47T>A (n.*731+47T>A) c.250+47T>A c.936+47T>A (n.936+47T>A) n.1206+47T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666946del | CA532793723 | PNPT1 | c.1176+47del (n.1176+47del) c.*731+47del (n.*731+47del) c.250+47del c.936+47del (n.936+47del) n.1206+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666946_55666949del | CA1668200 | PNPT1 | c.1176+44_1176+47del (n.1176+44_1176+47del) c.*731+44_*731+47del (n.*731+44_*731+47del) c.250+44_250+47del c.936+44_936+47del (n.936+44_936+47del) n.1206+44_1206+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666945A= | CA1252398335 | PNPT1 | c.1176+46T= (n.1176+46T=) c.*731+46T= (n.*731+46T=) c.250+46T= c.936+46T= (n.936+46T=) n.1206+46T= | |
2 | g.55666945A>G | CA1668201 | PNPT1 | c.1176+46T>C (n.1176+46T>C) c.*731+46T>C (n.*731+46T>C) c.250+46T>C c.936+46T>C (n.936+46T>C) n.1206+46T>C | dbSNP ExAC |
2 | g.55666946A>G | CA2659132921 | PNPT1 | c.1176+45T>C (n.1176+45T>C) c.*731+45T>C (n.*731+45T>C) c.250+45T>C c.936+45T>C (n.936+45T>C) n.1206+45T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666947C>A | CA2659132922 | PNPT1 | c.1176+44G>T (n.1176+44G>T) c.*731+44G>T (n.*731+44G>T) c.250+44G>T c.936+44G>T (n.936+44G>T) n.1206+44G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666947C= | CA1252398336 | PNPT1 | c.1176+44G= (n.1176+44G=) c.*731+44G= (n.*731+44G=) c.250+44G= c.936+44G= (n.936+44G=) n.1206+44G= | |
2 | g.55666947C>T | CA47661897 | PNPT1 | c.1176+44G>A (n.1176+44G>A) c.*731+44G>A (n.*731+44G>A) c.250+44G>A c.936+44G>A (n.936+44G>A) n.1206+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55666948A= | CA1252398337 | PNPT1 | c.1176+43T= (n.1176+43T=) c.*731+43T= (n.*731+43T=) c.250+43T= c.936+43T= (n.936+43T=) n.1206+43T= | |
2 | g.55666948A>G | CA1668202 | PNPT1 | c.1176+43T>C (n.1176+43T>C) c.*731+43T>C (n.*731+43T>C) c.250+43T>C c.936+43T>C (n.936+43T>C) n.1206+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55666948A>T | CA2659132923 | PNPT1 | c.1176+43T>A (n.1176+43T>A) c.*731+43T>A (n.*731+43T>A) c.250+43T>A c.936+43T>A (n.936+43T>A) n.1206+43T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666950T>A | CA1668203 | PNPT1 | c.1176+41A>T (n.1176+41A>T) c.*731+41A>T (n.*731+41A>T) c.250+41A>T c.936+41A>T (n.936+41A>T) n.1206+41A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666950T>C | CA2659132924 | PNPT1 | c.1176+41A>G (n.1176+41A>G) c.*731+41A>G (n.*731+41A>G) c.250+41A>G c.936+41A>G (n.936+41A>G) n.1206+41A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666950T= | CA1252398338 | PNPT1 | c.1176+41A= (n.1176+41A=) c.*731+41A= (n.*731+41A=) c.250+41A= c.936+41A= (n.936+41A=) n.1206+41A= | |
2 | g.55666951C>A | CA2659132925 | PNPT1 | c.1176+40G>T (n.1176+40G>T) c.*731+40G>T (n.*731+40G>T) c.250+40G>T c.936+40G>T (n.936+40G>T) n.1206+40G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666951C= | CA1252398339 | PNPT1 | c.1176+40G= (n.1176+40G=) c.*731+40G= (n.*731+40G=) c.250+40G= c.936+40G= (n.936+40G=) n.1206+40G= | |
2 | g.55666951C>T | CA1252398340 | PNPT1 | c.1176+40G>A (n.1176+40G>A) c.*731+40G>A (n.*731+40G>A) c.250+40G>A c.936+40G>A (n.936+40G>A) n.1206+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55666952T>C | CA2512556614 | PNPT1 | c.1176+39A>G (n.1176+39A>G) c.*731+39A>G (n.*731+39A>G) c.250+39A>G c.936+39A>G (n.936+39A>G) n.1206+39A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666954A>T | CA2659132926 | PNPT1 | c.1176+37T>A (n.1176+37T>A) c.*731+37T>A (n.*731+37T>A) c.250+37T>A c.936+37T>A (n.936+37T>A) n.1206+37T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666955A= | CA1252398341 | PNPT1 | c.1176+36T= (n.1176+36T=) c.*731+36T= (n.*731+36T=) c.250+36T= c.936+36T= (n.936+36T=) n.1206+36T= | |
2 | g.55666955A>C | CA1252398342 | PNPT1 | c.1176+36T>G (n.1176+36T>G) c.*731+36T>G (n.*731+36T>G) c.250+36T>G c.936+36T>G (n.936+36T>G) n.1206+36T>G | dbSNP |
2 | g.55666955A>G | CA1668204 | PNPT1 | c.1176+36T>C (n.1176+36T>C) c.*731+36T>C (n.*731+36T>C) c.250+36T>C c.936+36T>C (n.936+36T>C) n.1206+36T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666955A>T | CA2581772930 | PNPT1 | c.1176+36T>A (n.1176+36T>A) c.*731+36T>A (n.*731+36T>A) c.250+36T>A c.936+36T>A (n.936+36T>A) n.1206+36T>A | |
2 | g.55666959A>G | CA2750012650 | PNPT1 | c.1176+32T>C (n.1176+32T>C) c.*731+32T>C (n.*731+32T>C) c.250+32T>C c.936+32T>C (n.936+32T>C) n.1206+32T>C | |
2 | g.55666959A>T | CA2659132928 | PNPT1 | c.1176+32T>A (n.1176+32T>A) c.*731+32T>A (n.*731+32T>A) c.250+32T>A c.936+32T>A (n.936+32T>A) n.1206+32T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666960G>C | CA2659132930 | PNPT1 | c.1176+31C>G (n.1176+31C>G) c.*731+31C>G (n.*731+31C>G) c.250+31C>G c.936+31C>G (n.936+31C>G) n.1206+31C>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666960G>T | CA2659132929 | PNPT1 | c.1176+31C>A (n.1176+31C>A) c.*731+31C>A (n.*731+31C>A) c.250+31C>A c.936+31C>A (n.936+31C>A) n.1206+31C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666961C>A | CA2659132931 | PNPT1 | c.1176+30G>T (n.1176+30G>T) c.*731+30G>T (n.*731+30G>T) c.250+30G>T c.936+30G>T (n.936+30G>T) n.1206+30G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666961C= | CA1252398343 | PNPT1 | c.1176+30G= (n.1176+30G=) c.*731+30G= (n.*731+30G=) c.250+30G= c.936+30G= (n.936+30G=) n.1206+30G= | |
2 | g.55666961C>T | CA532793730 | PNPT1 | c.1176+30G>A (n.1176+30G>A) c.*731+30G>A (n.*731+30G>A) c.250+30G>A c.936+30G>A (n.936+30G>A) n.1206+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55666962A>G | CA2659132932 | PNPT1 | c.1176+29T>C (n.1176+29T>C) c.*731+29T>C (n.*731+29T>C) c.250+29T>C c.936+29T>C (n.936+29T>C) n.1206+29T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666962A>T | CA2659132933 | PNPT1 | c.1176+29T>A (n.1176+29T>A) c.*731+29T>A (n.*731+29T>A) c.250+29T>A c.936+29T>A (n.936+29T>A) n.1206+29T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666964A= | CA1252398344 | PNPT1 | c.1176+27T= (n.1176+27T=) c.*731+27T= (n.*731+27T=) c.250+27T= c.936+27T= (n.936+27T=) n.1206+27T= | |
2 | g.55666964A>C | CA1252398345 | PNPT1 | c.1176+27T>G (n.1176+27T>G) c.*731+27T>G (n.*731+27T>G) c.250+27T>G c.936+27T>G (n.936+27T>G) n.1206+27T>G | dbSNP |
2 | g.55666965T>C | CA1668205 | PNPT1 | c.1176+26A>G (n.1176+26A>G) c.*731+26A>G (n.*731+26A>G) c.250+26A>G c.936+26A>G (n.936+26A>G) n.1206+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666965T>G | CA1252398347 | PNPT1 | c.1176+26A>C (n.1176+26A>C) c.*731+26A>C (n.*731+26A>C) c.250+26A>C c.936+26A>C (n.936+26A>C) n.1206+26A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55666965T= | CA1252398346 | PNPT1 | c.1176+26A= (n.1176+26A=) c.*731+26A= (n.*731+26A=) c.250+26A= c.936+26A= (n.936+26A=) n.1206+26A= | |
2 | g.55666967_55666970del | CA2659132934 | PNPT1 | c.1176+23_1176+26del (n.1176+23_1176+26del) c.*731+23_*731+26del (n.*731+23_*731+26del) c.250+23_250+26del c.936+23_936+26del (n.936+23_936+26del) n.1206+23_1206+26del | gnomAD v4 |
2 | g.55666967A>G | CA2659132935 | PNPT1 | c.1176+24T>C (n.1176+24T>C) c.*731+24T>C (n.*731+24T>C) c.250+24T>C c.936+24T>C (n.936+24T>C) n.1206+24T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666968T>G | CA1668206 | PNPT1 | c.1176+23A>C (n.1176+23A>C) c.*731+23A>C (n.*731+23A>C) c.250+23A>C c.936+23A>C (n.936+23A>C) n.1206+23A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666968T= | CA1252398348 | PNPT1 | c.1176+23A= (n.1176+23A=) c.*731+23A= (n.*731+23A=) c.250+23A= c.936+23A= (n.936+23A=) n.1206+23A= | |
2 | g.55666969T>A | CA2750012651 | PNPT1 | c.1176+22A>T (n.1176+22A>T) c.*731+22A>T (n.*731+22A>T) c.250+22A>T c.936+22A>T (n.936+22A>T) n.1206+22A>T | |
2 | g.55666970A>C | CA2659132936 | PNPT1 | c.1176+21T>G (n.1176+21T>G) c.*731+21T>G (n.*731+21T>G) c.250+21T>G c.936+21T>G (n.936+21T>G) n.1206+21T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666970dup | CA2577013761 | PNPT1 | c.1176+21dup (n.1176+21dup) c.*731+21dup (n.*731+21dup) c.250+21dup c.936+21dup (n.936+21dup) n.1206+21dup | |
2 | g.55666971G>C | CA532793732 | PNPT1 | c.1176+20C>G (n.1176+20C>G) c.*731+20C>G (n.*731+20C>G) c.250+20C>G c.936+20C>G (n.936+20C>G) n.1206+20C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55666971G= | CA1252398349 | PNPT1 | c.1176+20C= (n.1176+20C=) c.*731+20C= (n.*731+20C=) c.250+20C= c.936+20C= (n.936+20C=) n.1206+20C= | |
2 | g.55666971G>T | CA2659132937 | PNPT1 | c.1176+20C>A (n.1176+20C>A) c.*731+20C>A (n.*731+20C>A) c.250+20C>A c.936+20C>A (n.936+20C>A) n.1206+20C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666972A= | CA1252398350 | PNPT1 | c.1176+19T= (n.1176+19T=) c.*731+19T= (n.*731+19T=) c.250+19T= c.936+19T= (n.936+19T=) n.1206+19T= | |
2 | g.55666972A>G | CA1668207 | PNPT1 | c.1176+19T>C (n.1176+19T>C) c.*731+19T>C (n.*731+19T>C) c.250+19T>C c.936+19T>C (n.936+19T>C) n.1206+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55666973G>A | CA1668208 | PNPT1 | c.1176+18C>T (n.1176+18C>T) c.*731+18C>T (n.*731+18C>T) c.250+18C>T c.936+18C>T (n.936+18C>T) n.1206+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55666973G= | CA1252398351 | PNPT1 | c.1176+18C= (n.1176+18C=) c.*731+18C= (n.*731+18C=) c.250+18C= c.936+18C= (n.936+18C=) n.1206+18C= | |
2 | g.55666973G>T | CA2659132938 | PNPT1 | c.1176+18C>A (n.1176+18C>A) c.*731+18C>A (n.*731+18C>A) c.250+18C>A c.936+18C>A (n.936+18C>A) n.1206+18C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666974C>A | CA2659132939 | PNPT1 | c.1176+17G>T (n.1176+17G>T) c.*731+17G>T (n.*731+17G>T) c.250+17G>T c.936+17G>T (n.936+17G>T) n.1206+17G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666974C= | CA1252398352 | PNPT1 | c.1176+17G= (n.1176+17G=) c.*731+17G= (n.*731+17G=) c.250+17G= c.936+17G= (n.936+17G=) n.1206+17G= | |
2 | g.55666974C>G | CA1030917431 | PNPT1 | c.1176+17G>C (n.1176+17G>C) c.*731+17G>C (n.*731+17G>C) c.250+17G>C c.936+17G>C (n.936+17G>C) n.1206+17G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666974C>T | CA2659132940 | PNPT1 | c.1176+17G>A (n.1176+17G>A) c.*731+17G>A (n.*731+17G>A) c.250+17G>A c.936+17G>A (n.936+17G>A) n.1206+17G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666979del | CA2659132941 | PNPT1 | c.1176+16del (n.1176+16del) c.*731+16del (n.*731+16del) c.250+16del c.936+16del (n.936+16del) n.1206+16del | gnomAD v4 |
2 | g.55666988_55666989insTTATATATAAATTTATATAAATT | CA2659132942 | PNPT1 | c.1176+14_1176+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA (n.1176+14_1176+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA) c.*731+14_*731+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA (n.*731+14_*731+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA) c.250+14_250+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA c.936+14_936+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA (n.936+14_936+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA) n.1206+14_1206+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA | gnomAD v4 |
2 | g.55666978T>A | CA532793735 | PNPT1 | c.1176+13A>T (n.1176+13A>T) c.*731+13A>T (n.*731+13A>T) c.250+13A>T c.936+13A>T (n.936+13A>T) n.1206+13A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55666978T= | CA1252398353 | PNPT1 | c.1176+13A= (n.1176+13A=) c.*731+13A= (n.*731+13A=) c.250+13A= c.936+13A= (n.936+13A=) n.1206+13A= | |
2 | g.55666979T>C | CA1668209 | PNPT1 | c.1176+12A>G (n.1176+12A>G) c.*731+12A>G (n.*731+12A>G) c.250+12A>G c.936+12A>G (n.936+12A>G) n.1206+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666979T= | CA1252398354 | PNPT1 | c.1176+12A= (n.1176+12A=) c.*731+12A= (n.*731+12A=) c.250+12A= c.936+12A= (n.936+12A=) n.1206+12A= | |
2 | g.55666980A= | CA1252398355 | PNPT1 | c.1176+11T= (n.1176+11T=) c.*731+11T= (n.*731+11T=) c.250+11T= c.936+11T= (n.936+11T=) n.1206+11T= | |
2 | g.55666980A>G | CA532793738 | PNPT1 | c.1176+11T>C (n.1176+11T>C) c.*731+11T>C (n.*731+11T>C) c.250+11T>C c.936+11T>C (n.936+11T>C) n.1206+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55666981T>C | CA770351479 | PNPT1 | c.1176+10A>G (n.1176+10A>G) c.*731+10A>G (n.*731+10A>G) c.250+10A>G c.936+10A>G (n.936+10A>G) n.1206+10A>G | dbSNP |
2 | g.55666981T= | CA1252398356 | PNPT1 | c.1176+10A= (n.1176+10A=) c.*731+10A= (n.*731+10A=) c.250+10A= c.936+10A= (n.936+10A=) n.1206+10A= | |
2 | g.55666982A= | CA1252398357 | PNPT1 | c.1176+9T= (n.1176+9T=) c.*731+9T= (n.*731+9T=) c.250+9T= c.936+9T= (n.936+9T=) n.1206+9T= | |
2 | g.55666982A>C | CA47661901 | PNPT1 | c.1176+9T>G (n.1176+9T>G) c.*731+9T>G (n.*731+9T>G) c.250+9T>G c.936+9T>G (n.936+9T>G) n.1206+9T>G | dbSNP |
2 | g.55666982A>G | CA2659132943 | PNPT1 | c.1176+9T>C (n.1176+9T>C) c.*731+9T>C (n.*731+9T>C) c.250+9T>C c.936+9T>C (n.936+9T>C) n.1206+9T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666983T>C | CA2659132944 | PNPT1 | c.1176+8A>G (n.1176+8A>G) c.*731+8A>G (n.*731+8A>G) c.250+8A>G c.936+8A>G (n.936+8A>G) n.1206+8A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666983T>G | CA770351495 | PNPT1 | c.1176+8A>C (n.1176+8A>C) c.*731+8A>C (n.*731+8A>C) c.250+8A>C c.936+8A>C (n.936+8A>C) n.1206+8A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666983T= | CA1252398359 | PNPT1 | c.1176+8A= (n.1176+8A=) c.*731+8A= (n.*731+8A=) c.250+8A= c.936+8A= (n.936+8A=) n.1206+8A= | |
2 | g.55666983_55666984delinsTA | CA1252398358 | PNPT1 | c.1176+7_1176+8delinsTA (n.1176+7_1176+8delinsTA) c.*731+7_*731+8delinsTA (n.*731+7_*731+8delinsTA) c.250+7_250+8delinsTA c.936+7_936+8delinsTA (n.936+7_936+8delinsTA) n.1206+7_1206+8delinsTA | |
2 | g.55666984A= | CA1252398360 | PNPT1 | c.1176+7T= (n.1176+7T=) c.*731+7T= (n.*731+7T=) c.250+7T= c.936+7T= (n.936+7T=) n.1206+7T= | |
2 | g.55666984A>G | CA16604234 | PNPT1 | c.1176+7T>C (n.1176+7T>C) c.*731+7T>C (n.*731+7T>C) c.250+7T>C c.936+7T>C (n.936+7T>C) n.1206+7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55666986del | CA1668210 | PNPT1 | c.1176+7del (n.1176+7del) c.*731+7del (n.*731+7del) c.250+7del c.936+7del (n.936+7del) n.1206+7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666987T>C | CA1668211 | PNPT1 | c.1176+4A>G (n.1176+4A>G) c.*731+4A>G (n.*731+4A>G) c.250+4A>G c.936+4A>G (n.936+4A>G) n.1206+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55666987T= | CA1252398361 | PNPT1 | c.1176+4A= (n.1176+4A=) c.*731+4A= (n.*731+4A=) c.250+4A= c.936+4A= (n.936+4A=) n.1206+4A= | |
2 | g.55666988T>C | CA2659132948 | PNPT1 | c.1176+3A>G (n.1176+3A>G) c.*731+3A>G (n.*731+3A>G) c.250+3A>G c.936+3A>G (n.936+3A>G) n.1206+3A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666989A>C | CA346928549 | PNPT1 | c.1176+2T>G (n.1176+2T>G) c.*731+2T>G (n.*731+2T>G) c.250+2T>G c.936+2T>G (n.936+2T>G) n.1206+2T>G | |
2 | g.55666989A>G | CA346928550 | PNPT1 | c.1176+2T>C (n.1176+2T>C) c.*731+2T>C (n.*731+2T>C) c.250+2T>C c.936+2T>C (n.936+2T>C) n.1206+2T>C | |
2 | g.55666989A>T | CA346928551 | PNPT1 | c.1176+2T>A (n.1176+2T>A) c.*731+2T>A (n.*731+2T>A) c.250+2T>A c.936+2T>A (n.936+2T>A) n.1206+2T>A | |
2 | g.55666990C>A | CA346928552 | PNPT1 | c.1176+1G>T (n.1176+1G>T) c.*731+1G>T (n.*731+1G>T) c.250+1G>T c.936+1G>T (n.936+1G>T) n.1206+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55666990C= | CA1252398362 | PNPT1 | c.1176+1G= (n.1176+1G=) c.*731+1G= (n.*731+1G=) c.250+1G= c.936+1G= (n.936+1G=) n.1206+1G= | |
2 | g.55666990C>G | CA346928553 | PNPT1 | c.1176+1G>C (n.1176+1G>C) c.*731+1G>C (n.*731+1G>C) c.250+1G>C c.936+1G>C (n.936+1G>C) n.1206+1G>C | |
2 | g.55666990C>T | CA346928554 | PNPT1 | c.1176+1G>A (n.1176+1G>A) c.*731+1G>A (n.*731+1G>A) c.250+1G>A c.936+1G>A (n.936+1G>A) n.1206+1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666991C>A | CA346928555 | PNPT1 | c.1176G>T (p.Gln392His) c.*731G>T (n.*731G>T) c.250G>T c.936G>T (p.Gln312His) n.1206G>T | |
2 | g.55666991C>G | CA346928556 | PNPT1 | c.1176G>C (p.Gln392His) c.*731G>C (n.*731G>C) c.250G>C c.936G>C (p.Gln312His) n.1206G>C | |
2 | g.55666991C>T | CA426173465 | PNPT1 | c.1176G>A (p.Gln392=) c.*731G>A (n.*731G>A) c.250G>A c.936G>A (p.Gln312=) n.1206G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666991_55666993delinsCTG | CA1252398363 | PNPT1 | c.1174_1176delinsCAG (p.Gln392=) c.*729_*731delinsCAG (n.*729_*731delinsCAG) c.248_250delinsCAG c.934_936delinsCAG (p.Gln312=) n.1204_1206delinsCAG | |
2 | g.55666992T>A | CA346928558 | PNPT1 | c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.*730A>T (n.*730A>T) c.249A>T c.935A>T (p.Gln312Leu) n.1205A>T | COSMIC |
2 | g.55666992T>C | CA1668212 | PNPT1 | c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.*730A>G (n.*730A>G) c.249A>G c.935A>G (p.Gln312Arg) n.1205A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.55666992T>G | CA346928557 | PNPT1 | c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.*730A>C (n.*730A>C) c.249A>C c.935A>C (p.Gln312Pro) n.1205A>C | ClinVar |
2 | g.55666992T= | CA1252398364 | PNPT1 | c.1175A= (p.Gln392=) c.*730A= (n.*730A=) c.249A= c.935A= (p.Gln312=) n.1205A= | |
2 | g.55666995_55666996del | CA16617741 | PNPT1 | c.1174_1175del (p.Gln392GlyfsTer8) c.*729_*730del (n.*729_*730del) c.248_249del c.934_935del (p.Gln312GlyfsTer8) n.1204_1205del | ClinVar dbSNP |
2 | g.55666993G>A | CA346928559 | PNPT1 | c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.*729C>T (n.*729C>T) c.248C>T c.934C>T (p.Gln312Ter) n.1204C>T | |
2 | g.55666993G>C | CA346928560 | PNPT1 | c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.*729C>G (n.*729C>G) c.248C>G c.934C>G (p.Gln312Glu) n.1204C>G | |
2 | g.55666993G>T | CA346928561 | PNPT1 | c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.*729C>A (n.*729C>A) c.248C>A c.934C>A (p.Gln312Lys) n.1204C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666994T>A | CA426173466 | PNPT1 | c.1173A>T (p.Thr391=) c.*728A>T (n.*728A>T) c.247A>T c.933A>T (p.Thr311=) n.1203A>T | |
2 | g.55666994T>C | CA1668213 | PNPT1 | c.1173A>G (p.Thr391=) c.*728A>G (n.*728A>G) c.247A>G c.933A>G (p.Thr311=) n.1203A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666994T>G | CA426173467 | PNPT1 | c.1173A>C (p.Thr391=) c.*728A>C (n.*728A>C) c.247A>C c.933A>C (p.Thr311=) n.1203A>C | |
2 | g.55666994T= | CA1252398365 | PNPT1 | c.1173A= (p.Thr391=) c.*728A= (n.*728A=) c.247A= c.933A= (p.Thr311=) n.1203A= | |
2 | g.55666995G>A | CA1668214 | PNPT1 | c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.*727C>T (n.*727C>T) c.246C>T c.932C>T (p.Thr311Ile) n.1202C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55666995G>C | CA346928562 | PNPT1 | c.1172C>G (p.Thr391Arg) c.*727C>G (n.*727C>G) c.246C>G c.932C>G (p.Thr311Arg) n.1202C>G | |
2 | g.55666995G= | CA1252398366 | PNPT1 | c.1172C= (p.Thr391=) c.*727C= (n.*727C=) c.246C= c.932C= (p.Thr311=) n.1202C= | |
2 | g.55666995G>T | CA346928563 | PNPT1 | c.1172C>A (p.Thr391Lys) c.*727C>A (n.*727C>A) c.246C>A c.932C>A (p.Thr311Lys) n.1202C>A | |
2 | g.55666996T>A | CA346928564 | PNPT1 | c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.*726A>T (n.*726A>T) c.245A>T c.931A>T (p.Thr311Ser) n.1201A>T | |
2 | g.55666996T>C | CA346928565 | PNPT1 | c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.*726A>G (n.*726A>G) c.245A>G c.931A>G (p.Thr311Ala) n.1201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666996T>G | CA346928566 | PNPT1 | c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.*726A>C (n.*726A>C) c.245A>C c.931A>C (p.Thr311Pro) n.1201A>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666996T= | CA1252398367 | PNPT1 | c.1171A= (p.Thr391=) c.*726A= (n.*726A=) c.245A= c.931A= (p.Thr311=) n.1201A= | |
2 | g.55666997T>A | CA346928567 | PNPT1 | c.1170A>T (p.Gln390His) c.*725A>T (n.*725A>T) c.244A>T c.930A>T (p.Gln310His) n.1200A>T | |
2 | g.55666997T>C | CA426173468 | PNPT1 | c.1170A>G (p.Gln390=) c.*725A>G (n.*725A>G) c.244A>G c.930A>G (p.Gln310=) n.1200A>G | |
2 | g.55666997T>G | CA346928568 | PNPT1 | c.1170A>C (p.Gln390His) c.*725A>C (n.*725A>C) c.244A>C c.930A>C (p.Gln310His) n.1200A>C | |
2 | g.55666998T>A | CA346928570 | PNPT1 | c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.*724A>T (n.*724A>T) c.243A>T c.929A>T (p.Gln310Leu) n.1199A>T | |
2 | g.55666998T>C | CA346928571 | PNPT1 | c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.*724A>G (n.*724A>G) c.243A>G c.929A>G (p.Gln310Arg) n.1199A>G | |
2 | g.55666998T>G | CA346928569 | PNPT1 | c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.*724A>C (n.*724A>C) c.243A>C c.929A>C (p.Gln310Pro) n.1199A>C | |
2 | g.55666999G>A | CA346928572 | PNPT1 | c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.*723C>T (n.*723C>T) c.242C>T c.928C>T (p.Gln310Ter) n.1198C>T | |
2 | g.55666999G>C | CA346928573 | PNPT1 | c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.*723C>G (n.*723C>G) c.242C>G c.928C>G (p.Gln310Glu) n.1198C>G | |
2 | g.55666999G>T | CA346928574 | PNPT1 | c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.*723C>A (n.*723C>A) c.242C>A c.928C>A (p.Gln310Lys) n.1198C>A | |
2 | g.55667000T>A | CA426173469 | PNPT1 | c.1167A>T (p.Gly389=) c.*722A>T (n.*722A>T) c.241A>T c.927A>T (p.Gly309=) n.1197A>T | |
2 | g.55667000T>C | CA426173470 | PNPT1 | c.1167A>G (p.Gly389=) c.*722A>G (n.*722A>G) c.241A>G c.927A>G (p.Gly309=) n.1197A>G | |
2 | g.55667000T>G | CA426173471 | PNPT1 | c.1167A>C (p.Gly389=) c.*722A>C (n.*722A>C) c.241A>C c.927A>C (p.Gly309=) n.1197A>C | |
2 | g.55667001C>A | CA346928575 | PNPT1 | c.1166G>T (p.Gly389Val) c.*721G>T (n.*721G>T) c.240G>T c.926G>T (p.Gly309Val) n.1196G>T | |
2 | g.55667001C>G | CA346928576 | PNPT1 | c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.*721G>C (n.*721G>C) c.240G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) n.1196G>C | |
2 | g.55667001C>T | CA346928577 | PNPT1 | c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.*721G>A (n.*721G>A) c.240G>A c.926G>A (p.Gly309Glu) n.1196G>A | |
2 | g.55667002C>A | CA346928578 | PNPT1 | c.1165G>T (p.Gly389Ter) c.*720G>T (n.*720G>T) c.239G>T c.925G>T (p.Gly309Ter) n.1195G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55667002C= | CA1252398368 | PNPT1 | c.1165G= (p.Gly389=) c.*720G= (n.*720G=) c.239G= c.925G= (p.Gly309=) n.1195G= | |
2 | g.55667002C>G | CA346928579 | PNPT1 | c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.*720G>C (n.*720G>C) c.239G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) n.1195G>C | |
2 | g.55667002C>T | CA346928580 | PNPT1 | c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.*720G>A (n.*720G>A) c.239G>A c.925G>A (p.Gly309Arg) n.1195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55667003T>A | CA346928581 | PNPT1 | c.1164A>T (p.Arg388Ser) c.*719A>T (n.*719A>T) c.238A>T c.924A>T (p.Arg308Ser) n.1194A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55667003T>C | CA426173472 | PNPT1 | c.1164A>G (p.Arg388=) c.*719A>G (n.*719A>G) c.238A>G c.924A>G (p.Arg308=) n.1194A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55667003T>G | CA346928582 | PNPT1 | c.1164A>C (p.Arg388Ser) c.*719A>C (n.*719A>C) c.238A>C c.924A>C (p.Arg308Ser) n.1194A>C | |
2 | g.55667004C>A | CA346928583 | PNPT1 | c.1163G>T (p.Arg388Ile) c.*718G>T (n.*718G>T) c.237G>T c.923G>T (p.Arg308Ile) n.1193G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55667004C>G | CA346928584 | PNPT1 | c.1163G>C (p.Arg388Thr) c.*718G>C (n.*718G>C) c.237G>C c.923G>C (p.Arg308Thr) n.1193G>C | |
2 | g.55667004C>T | CA346928585 | PNPT1 | c.1163G>A (p.Arg388Lys) c.*718G>A (n.*718G>A) c.237G>A c.923G>A (p.Arg308Lys) n.1193G>A | |
2 | g.55667005T>A | CA346928586 | PNPT1 | c.1162A>T (p.Arg388Ter) c.*717A>T (n.*717A>T) c.236A>T c.922A>T (p.Arg308Ter) n.1192A>T | |
2 | g.55667005T>C | CA346928587 | PNPT1 | c.1162A>G (p.Arg388Gly) c.*717A>G (n.*717A>G) c.236A>G c.922A>G (p.Arg308Gly) n.1192A>G | |
2 | g.55667005T>G | CA426173473 | PNPT1 | c.1162A>C (p.Arg388=) c.*717A>C (n.*717A>C) c.236A>C c.922A>C (p.Arg308=) n.1192A>C | |
2 | g.55667007del | CA2577013762 | PNPT1 | c.1162del (p.Arg388GlufsTer15) c.*717del (n.*717del) c.236del c.922del (p.Arg308GlufsTer15) n.1192del | |
2 | g.55667006_55667007del | CA2840457485 | PNPT1 | c.1161_1162del (p.Gly389ThrfsTer11) c.*716_*717del (n.*716_*717del) c.235_236del c.921_922del (p.Gly309ThrfsTer11) n.1191_1192del | |
2 | g.55667006T>A | CA346928588 | PNPT1 | c.1161A>T (p.Gln387His) c.*716A>T (n.*716A>T) c.235A>T c.921A>T (p.Gln307His) n.1191A>T | |
2 | g.55667006T>C | CA426173474 | PNPT1 | c.1161A>G (p.Gln387=) c.*716A>G (n.*716A>G) c.235A>G c.921A>G (p.Gln307=) n.1191A>G | |
2 | g.55667006T>G | CA346928589 | PNPT1 | c.1161A>C (p.Gln387His) c.*716A>C (n.*716A>C) c.235A>C c.921A>C (p.Gln307His) n.1191A>C | |
2 | g.55667007T>A | CA346928590 | PNPT1 | c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.*715A>T (n.*715A>T) c.234A>T c.920A>T (p.Gln307Leu) n.1190A>T | |
2 | g.55667007T>C | CA130566 | PNPT1 | c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.*715A>G (n.*715A>G) c.234A>G c.920A>G (p.Gln307Arg) n.1190A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55667007T>G | CA346928591 | PNPT1 | c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.*715A>C (n.*715A>C) c.234A>C c.920A>C (p.Gln307Pro) n.1190A>C | |
2 | g.55667007T= | CA1252398369 | PNPT1 | c.1160A= (p.Gln387=) c.*715A= (n.*715A=) c.234A= c.920A= (p.Gln307=) n.1190A= | |
2 | g.55667008G>A | CA346928592 | PNPT1 | c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.*714C>T (n.*714C>T) c.233C>T c.919C>T (p.Gln307Ter) n.1189C>T | |
2 | g.55667008G>C | CA346928593 | PNPT1 | c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.*714C>G (n.*714C>G) c.233C>G c.919C>G (p.Gln307Glu) n.1189C>G | |
2 | g.55667008G>T | CA346928594 | PNPT1 | c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.*714C>A (n.*714C>A) c.233C>A c.919C>A (p.Gln307Lys) n.1189C>A | gnomAD v4 |