Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.55666878del | CA1252398300 | PNPT1 | c.1176+115del (n.1176+115del) c.*731+115del (n.*731+115del) c.250+115del c.936+115del (n.936+115del) n.1206+115del | dbSNP |
2 | g.55666878A= | CA1252398301 | PNPT1 | c.1176+113T= (n.1176+113T=) c.*731+113T= (n.*731+113T=) c.250+113T= c.936+113T= (n.936+113T=) n.1206+113T= | |
2 | g.55666878A>G | CA532793714 | PNPT1 | c.1176+113T>C (n.1176+113T>C) c.*731+113T>C (n.*731+113T>C) c.250+113T>C c.936+113T>C (n.936+113T>C) n.1206+113T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666879_55666884delinsTAAATA | CA1252398302 | PNPT1 | c.1176+107_1176+112delinsTATTTA (n.1176+107_1176+112delinsTATTTA) c.*731+107_*731+112delinsTATTTA (n.*731+107_*731+112delinsTATTTA) c.250+107_250+112delinsTATTTA c.936+107_936+112delinsTATTTA (n.936+107_936+112delinsTATTTA) n.1206+107_1206+112delinsTATTTA | |
2 | g.55666880A>G | CA2659132854 | PNPT1 | c.1176+111T>C (n.1176+111T>C) c.*731+111T>C (n.*731+111T>C) c.250+111T>C c.936+111T>C (n.936+111T>C) n.1206+111T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666881_55666885del | CA1030917411 | PNPT1 | c.1176+107_1176+111del (n.1176+107_1176+111del) c.*731+107_*731+111del (n.*731+107_*731+111del) c.250+107_250+111del c.936+107_936+111del (n.936+107_936+111del) n.1206+107_1206+111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666882A>G | CA2659132856 | PNPT1 | c.1176+109T>C (n.1176+109T>C) c.*731+109T>C (n.*731+109T>C) c.250+109T>C c.936+109T>C (n.936+109T>C) n.1206+109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55666883T>C | CA1252398304 | PNPT1 | c.1176+108A>G (n.1176+108A>G) c.*731+108A>G (n.*731+108A>G) c.250+108A>G c.936+108A>G (n.936+108A>G) n.1206+108A>G | dbSNP |
2 | g.55666883T= | CA1252398303 | PNPT1 | c.1176+108A= (n.1176+108A=) c.*731+108A= (n.*731+108A=) c.250+108A= c.936+108A= (n.936+108A=) n.1206+108A= | |
2 | g.55666886T>A | CA47661885 | PNPT1 | c.1176+105A>T (n.1176+105A>T) c.*731+105A>T (n.*731+105A>T) c.250+105A>T c.936+105A>T (n.936+105A>T) n.1206+105A>T | dbSNP |
2 | g.55666886T= | CA1252398305 | PNPT1 | c.1176+105A= (n.1176+105A=) c.*731+105A= (n.*731+105A=) c.250+105A= c.936+105A= (n.936+105A=) n.1206+105A= | |
2 | g.55666888T>C | CA1252398307 | PNPT1 | c.1176+103A>G (n.1176+103A>G) c.*731+103A>G (n.*731+103A>G) c.250+103A>G c.936+103A>G (n.936+103A>G) n.1206+103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55666888T>G | CA2659132859 | PNPT1 | c.1176+103A>C (n.1176+103A>C) c.*731+103A>C (n.*731+103A>C) c.250+103A>C c.936+103A>C (n.936+103A>C) n.1206+103A>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666888T= | CA1252398306 | PNPT1 | c.1176+103A= (n.1176+103A=) c.*731+103A= (n.*731+103A=) c.250+103A= c.936+103A= (n.936+103A=) n.1206+103A= | |
2 | g.55666889A= | CA1252398308 | PNPT1 | c.1176+102T= (n.1176+102T=) c.*731+102T= (n.*731+102T=) c.250+102T= c.936+102T= (n.936+102T=) n.1206+102T= | |
2 | g.55666889A>G | CA1252398309 | PNPT1 | c.1176+102T>C (n.1176+102T>C) c.*731+102T>C (n.*731+102T>C) c.250+102T>C c.936+102T>C (n.936+102T>C) n.1206+102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55666890C>A | CA2659132860 | PNPT1 | c.1176+101G>T (n.1176+101G>T) c.*731+101G>T (n.*731+101G>T) c.250+101G>T c.936+101G>T (n.936+101G>T) n.1206+101G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666892C>A | CA1252398310 | PNPT1 | c.1176+99G>T (n.1176+99G>T) c.*731+99G>T (n.*731+99G>T) c.250+99G>T c.936+99G>T (n.936+99G>T) n.1206+99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55666892C= | CA1252398311 | PNPT1 | c.1176+99G= (n.1176+99G=) c.*731+99G= (n.*731+99G=) c.250+99G= c.936+99G= (n.936+99G=) n.1206+99G= | |
2 | g.55666892C>G | CA2659132862 | PNPT1 | c.1176+99G>C (n.1176+99G>C) c.*731+99G>C (n.*731+99G>C) c.250+99G>C c.936+99G>C (n.936+99G>C) n.1206+99G>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666892C>T | CA2659132863 | PNPT1 | c.1176+99G>A (n.1176+99G>A) c.*731+99G>A (n.*731+99G>A) c.250+99G>A c.936+99G>A (n.936+99G>A) n.1206+99G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666893C>A | CA2659132864 | PNPT1 | c.1176+98G>T (n.1176+98G>T) c.*731+98G>T (n.*731+98G>T) c.250+98G>T c.936+98G>T (n.936+98G>T) n.1206+98G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666894A= | CA1252398312 | PNPT1 | c.1176+97T= (n.1176+97T=) c.*731+97T= (n.*731+97T=) c.250+97T= c.936+97T= (n.936+97T=) n.1206+97T= | |
2 | g.55666894A>G | CA47661887 | PNPT1 | c.1176+97T>C (n.1176+97T>C) c.*731+97T>C (n.*731+97T>C) c.250+97T>C c.936+97T>C (n.936+97T>C) n.1206+97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666894A>T | CA2659132868 | PNPT1 | c.1176+97T>A (n.1176+97T>A) c.*731+97T>A (n.*731+97T>A) c.250+97T>A c.936+97T>A (n.936+97T>A) n.1206+97T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666895T>C | CA1252398314 | PNPT1 | c.1176+96A>G (n.1176+96A>G) c.*731+96A>G (n.*731+96A>G) c.250+96A>G c.936+96A>G (n.936+96A>G) n.1206+96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55666895T>G | CA2577013753 | PNPT1 | c.1176+96A>C (n.1176+96A>C) c.*731+96A>C (n.*731+96A>C) c.250+96A>C c.936+96A>C (n.936+96A>C) n.1206+96A>C | |
2 | g.55666895T= | CA1252398313 | PNPT1 | c.1176+96A= (n.1176+96A=) c.*731+96A= (n.*731+96A=) c.250+96A= c.936+96A= (n.936+96A=) n.1206+96A= | |
2 | g.55666896A>G | CA2659132873 | PNPT1 | c.1176+95T>C (n.1176+95T>C) c.*731+95T>C (n.*731+95T>C) c.250+95T>C c.936+95T>C (n.936+95T>C) n.1206+95T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666897T>C | CA770351419 | PNPT1 | c.1176+94A>G (n.1176+94A>G) c.*731+94A>G (n.*731+94A>G) c.250+94A>G c.936+94A>G (n.936+94A>G) n.1206+94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55666897T= | CA1252398315 | PNPT1 | c.1176+94A= (n.1176+94A=) c.*731+94A= (n.*731+94A=) c.250+94A= c.936+94A= (n.936+94A=) n.1206+94A= | |
2 | g.55666898G>T | CA2577013754 | PNPT1 | c.1176+93C>A (n.1176+93C>A) c.*731+93C>A (n.*731+93C>A) c.250+93C>A c.936+93C>A (n.936+93C>A) n.1206+93C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666900C= | CA1252398316 | PNPT1 | c.1176+91G= (n.1176+91G=) c.*731+91G= (n.*731+91G=) c.250+91G= c.936+91G= (n.936+91G=) n.1206+91G= | |
2 | g.55666900C>T | CA1252398317 | PNPT1 | c.1176+91G>A (n.1176+91G>A) c.*731+91G>A (n.*731+91G>A) c.250+91G>A c.936+91G>A (n.936+91G>A) n.1206+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55666903_55666904del | CA2659132881 | PNPT1 | c.1176+89_1176+90del (n.1176+89_1176+90del) c.*731+89_*731+90del (n.*731+89_*731+90del) c.250+89_250+90del c.936+89_936+90del (n.936+89_936+90del) n.1206+89_1206+90del | gnomAD v4 |
2 | g.55666902A>G | CA2659132882 | PNPT1 | c.1176+89T>C (n.1176+89T>C) c.*731+89T>C (n.*731+89T>C) c.250+89T>C c.936+89T>C (n.936+89T>C) n.1206+89T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666903A>G | CA2659132884 | PNPT1 | c.1176+88T>C (n.1176+88T>C) c.*731+88T>C (n.*731+88T>C) c.250+88T>C c.936+88T>C (n.936+88T>C) n.1206+88T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666905C>A | CA2659132885 | PNPT1 | c.1176+86G>T (n.1176+86G>T) c.*731+86G>T (n.*731+86G>T) c.250+86G>T c.936+86G>T (n.936+86G>T) n.1206+86G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666905C>T | CA2659132886 | PNPT1 | c.1176+86G>A (n.1176+86G>A) c.*731+86G>A (n.*731+86G>A) c.250+86G>A c.936+86G>A (n.936+86G>A) n.1206+86G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666906C>A | CA2659132888 | PNPT1 | c.1176+85G>T (n.1176+85G>T) c.*731+85G>T (n.*731+85G>T) c.250+85G>T c.936+85G>T (n.936+85G>T) n.1206+85G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666909C>G | CA2577013755 | PNPT1 | c.1176+82G>C (n.1176+82G>C) c.*731+82G>C (n.*731+82G>C) c.250+82G>C c.936+82G>C (n.936+82G>C) n.1206+82G>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666911G>A | CA2659132892 | PNPT1 | c.1176+80C>T (n.1176+80C>T) c.*731+80C>T (n.*731+80C>T) c.250+80C>T c.936+80C>T (n.936+80C>T) n.1206+80C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666911G>T | CA2659132893 | PNPT1 | c.1176+80C>A (n.1176+80C>A) c.*731+80C>A (n.*731+80C>A) c.250+80C>A c.936+80C>A (n.936+80C>A) n.1206+80C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666912C= | CA1252398318 | PNPT1 | c.1176+79G= (n.1176+79G=) c.*731+79G= (n.*731+79G=) c.250+79G= c.936+79G= (n.936+79G=) n.1206+79G= | |
2 | g.55666912C>G | CA770351420 | PNPT1 | c.1176+79G>C (n.1176+79G>C) c.*731+79G>C (n.*731+79G>C) c.250+79G>C c.936+79G>C (n.936+79G>C) n.1206+79G>C | dbSNP |
2 | g.55666912C>T | CA1252398319 | PNPT1 | c.1176+79G>A (n.1176+79G>A) c.*731+79G>A (n.*731+79G>A) c.250+79G>A c.936+79G>A (n.936+79G>A) n.1206+79G>A | dbSNP |
2 | g.55666914T>A | CA2659132897 | PNPT1 | c.1176+77A>T (n.1176+77A>T) c.*731+77A>T (n.*731+77A>T) c.250+77A>T c.936+77A>T (n.936+77A>T) n.1206+77A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666914T>C | CA47661888 | PNPT1 | c.1176+77A>G (n.1176+77A>G) c.*731+77A>G (n.*731+77A>G) c.250+77A>G c.936+77A>G (n.936+77A>G) n.1206+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666914T= | CA1252398320 | PNPT1 | c.1176+77A= (n.1176+77A=) c.*731+77A= (n.*731+77A=) c.250+77A= c.936+77A= (n.936+77A=) n.1206+77A= | |
2 | g.55666918_55666920del | CA2572825187 | PNPT1 | c.1176+74_1176+76del (n.1176+74_1176+76del) c.*731+74_*731+76del (n.*731+74_*731+76del) c.250+74_250+76del c.936+74_936+76del (n.936+74_936+76del) n.1206+74_1206+76del | gnomAD v4 |
2 | g.55666916T>A | CA2659132898 | PNPT1 | c.1176+75A>T (n.1176+75A>T) c.*731+75A>T (n.*731+75A>T) c.250+75A>T c.936+75A>T (n.936+75A>T) n.1206+75A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666916T= | CA1252398321 | PNPT1 | c.1176+75A= (n.1176+75A=) c.*731+75A= (n.*731+75A=) c.250+75A= c.936+75A= (n.936+75A=) n.1206+75A= | |
2 | g.55666917dup | CA532793716 | PNPT1 | c.1176+74dup (n.1176+74dup) c.*731+74dup (n.*731+74dup) c.250+74dup c.936+74dup (n.936+74dup) n.1206+74dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666918C>A | CA2659132899 | PNPT1 | c.1176+73G>T (n.1176+73G>T) c.*731+73G>T (n.*731+73G>T) c.250+73G>T c.936+73G>T (n.936+73G>T) n.1206+73G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666919T>G | CA2577013756 | PNPT1 | c.1176+72A>C (n.1176+72A>C) c.*731+72A>C (n.*731+72A>C) c.250+72A>C c.936+72A>C (n.936+72A>C) n.1206+72A>C | |
2 | g.55666921A>G | CA2659132900 | PNPT1 | c.1176+70T>C (n.1176+70T>C) c.*731+70T>C (n.*731+70T>C) c.250+70T>C c.936+70T>C (n.936+70T>C) n.1206+70T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666922T>A | CA2659132901 | PNPT1 | c.1176+69A>T (n.1176+69A>T) c.*731+69A>T (n.*731+69A>T) c.250+69A>T c.936+69A>T (n.936+69A>T) n.1206+69A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666922T>C | CA2659132902 | PNPT1 | c.1176+69A>G (n.1176+69A>G) c.*731+69A>G (n.*731+69A>G) c.250+69A>G c.936+69A>G (n.936+69A>G) n.1206+69A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666922T>G | CA2659132903 | PNPT1 | c.1176+69A>C (n.1176+69A>C) c.*731+69A>C (n.*731+69A>C) c.250+69A>C c.936+69A>C (n.936+69A>C) n.1206+69A>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666923G>A | CA1252398323 | PNPT1 | c.1176+68C>T (n.1176+68C>T) c.*731+68C>T (n.*731+68C>T) c.250+68C>T c.936+68C>T (n.936+68C>T) n.1206+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55666923G= | CA1252398322 | PNPT1 | c.1176+68C= (n.1176+68C=) c.*731+68C= (n.*731+68C=) c.250+68C= c.936+68C= (n.936+68C=) n.1206+68C= | |
2 | g.55666923G>T | CA2659132904 | PNPT1 | c.1176+68C>A (n.1176+68C>A) c.*731+68C>A (n.*731+68C>A) c.250+68C>A c.936+68C>A (n.936+68C>A) n.1206+68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666925A>G | CA2659132905 | PNPT1 | c.1176+66T>C (n.1176+66T>C) c.*731+66T>C (n.*731+66T>C) c.250+66T>C c.936+66T>C (n.936+66T>C) n.1206+66T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666925A>T | CA2659132906 | PNPT1 | c.1176+66T>A (n.1176+66T>A) c.*731+66T>A (n.*731+66T>A) c.250+66T>A c.936+66T>A (n.936+66T>A) n.1206+66T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666926C>A | CA1252398325 | PNPT1 | c.1176+65G>T (n.1176+65G>T) c.*731+65G>T (n.*731+65G>T) c.250+65G>T c.936+65G>T (n.936+65G>T) n.1206+65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55666926C= | CA1252398324 | PNPT1 | c.1176+65G= (n.1176+65G=) c.*731+65G= (n.*731+65G=) c.250+65G= c.936+65G= (n.936+65G=) n.1206+65G= | |
2 | g.55666926C>T | CA2659132907 | PNPT1 | c.1176+65G>A (n.1176+65G>A) c.*731+65G>A (n.*731+65G>A) c.250+65G>A c.936+65G>A (n.936+65G>A) n.1206+65G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666928T>C | CA2577013757 | PNPT1 | c.1176+63A>G (n.1176+63A>G) c.*731+63A>G (n.*731+63A>G) c.250+63A>G c.936+63A>G (n.936+63A>G) n.1206+63A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666929C>A | CA1030917419 | PNPT1 | c.1176+62G>T (n.1176+62G>T) c.*731+62G>T (n.*731+62G>T) c.250+62G>T c.936+62G>T (n.936+62G>T) n.1206+62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666929C= | CA1252398326 | PNPT1 | c.1176+62G= (n.1176+62G=) c.*731+62G= (n.*731+62G=) c.250+62G= c.936+62G= (n.936+62G=) n.1206+62G= | |
2 | g.55666929C>T | CA2577013758 | PNPT1 | c.1176+62G>A (n.1176+62G>A) c.*731+62G>A (n.*731+62G>A) c.250+62G>A c.936+62G>A (n.936+62G>A) n.1206+62G>A | |
2 | g.55666930T>G | CA2659132908 | PNPT1 | c.1176+61A>C (n.1176+61A>C) c.*731+61A>C (n.*731+61A>C) c.250+61A>C c.936+61A>C (n.936+61A>C) n.1206+61A>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666931A= | CA1252398327 | PNPT1 | c.1176+60T= (n.1176+60T=) c.*731+60T= (n.*731+60T=) c.250+60T= c.936+60T= (n.936+60T=) n.1206+60T= | |
2 | g.55666931A>C | CA2659132909 | PNPT1 | c.1176+60T>G (n.1176+60T>G) c.*731+60T>G (n.*731+60T>G) c.250+60T>G c.936+60T>G (n.936+60T>G) n.1206+60T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666931A>G | CA532793718 | PNPT1 | c.1176+60T>C (n.1176+60T>C) c.*731+60T>C (n.*731+60T>C) c.250+60T>C c.936+60T>C (n.936+60T>C) n.1206+60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666932T>A | CA2659132910 | PNPT1 | c.1176+59A>T (n.1176+59A>T) c.*731+59A>T (n.*731+59A>T) c.250+59A>T c.936+59A>T (n.936+59A>T) n.1206+59A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666932T>C | CA532793720 | PNPT1 | c.1176+59A>G (n.1176+59A>G) c.*731+59A>G (n.*731+59A>G) c.250+59A>G c.936+59A>G (n.936+59A>G) n.1206+59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666932T>G | CA2659132911 | PNPT1 | c.1176+59A>C (n.1176+59A>C) c.*731+59A>C (n.*731+59A>C) c.250+59A>C c.936+59A>C (n.936+59A>C) n.1206+59A>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666932T= | CA1252398328 | PNPT1 | c.1176+59A= (n.1176+59A=) c.*731+59A= (n.*731+59A=) c.250+59A= c.936+59A= (n.936+59A=) n.1206+59A= | |
2 | g.55666933T>C | CA2659132912 | PNPT1 | c.1176+58A>G (n.1176+58A>G) c.*731+58A>G (n.*731+58A>G) c.250+58A>G c.936+58A>G (n.936+58A>G) n.1206+58A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666934A>T | CA2659132913 | PNPT1 | c.1176+57T>A (n.1176+57T>A) c.*731+57T>A (n.*731+57T>A) c.250+57T>A c.936+57T>A (n.936+57T>A) n.1206+57T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666935G>A | CA2659132914 | PNPT1 | c.1176+56C>T (n.1176+56C>T) c.*731+56C>T (n.*731+56C>T) c.250+56C>T c.936+56C>T (n.936+56C>T) n.1206+56C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666935G>C | CA47661890 | PNPT1 | c.1176+56C>G (n.1176+56C>G) c.*731+56C>G (n.*731+56C>G) c.250+56C>G c.936+56C>G (n.936+56C>G) n.1206+56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666935G= | CA1252398329 | PNPT1 | c.1176+56C= (n.1176+56C=) c.*731+56C= (n.*731+56C=) c.250+56C= c.936+56C= (n.936+56C=) n.1206+56C= | |
2 | g.55666935G>T | CA2659132915 | PNPT1 | c.1176+56C>A (n.1176+56C>A) c.*731+56C>A (n.*731+56C>A) c.250+56C>A c.936+56C>A (n.936+56C>A) n.1206+56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666936A>C | CA2659132916 | PNPT1 | c.1176+55T>G (n.1176+55T>G) c.*731+55T>G (n.*731+55T>G) c.250+55T>G c.936+55T>G (n.936+55T>G) n.1206+55T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666937T>C | CA2577013759 | PNPT1 | c.1176+54A>G (n.1176+54A>G) c.*731+54A>G (n.*731+54A>G) c.250+54A>G c.936+54A>G (n.936+54A>G) n.1206+54A>G | |
2 | g.55666938C>A | CA2659132917 | PNPT1 | c.1176+53G>T (n.1176+53G>T) c.*731+53G>T (n.*731+53G>T) c.250+53G>T c.936+53G>T (n.936+53G>T) n.1206+53G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666940A= | CA1252398330 | PNPT1 | c.1176+51T= (n.1176+51T=) c.*731+51T= (n.*731+51T=) c.250+51T= c.936+51T= (n.936+51T=) n.1206+51T= | |
2 | g.55666940A>G | CA532793721 | PNPT1 | c.1176+51T>C (n.1176+51T>C) c.*731+51T>C (n.*731+51T>C) c.250+51T>C c.936+51T>C (n.936+51T>C) n.1206+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55666941A>G | CA2659132918 | PNPT1 | c.1176+50T>C (n.1176+50T>C) c.*731+50T>C (n.*731+50T>C) c.250+50T>C c.936+50T>C (n.936+50T>C) n.1206+50T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666942T>A | CA47661892 | PNPT1 | c.1176+49A>T (n.1176+49A>T) c.*731+49A>T (n.*731+49A>T) c.250+49A>T c.936+49A>T (n.936+49A>T) n.1206+49A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666942T>G | CA2659132919 | PNPT1 | c.1176+49A>C (n.1176+49A>C) c.*731+49A>C (n.*731+49A>C) c.250+49A>C c.936+49A>C (n.936+49A>C) n.1206+49A>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666942T= | CA1252398331 | PNPT1 | c.1176+49A= (n.1176+49A=) c.*731+49A= (n.*731+49A=) c.250+49A= c.936+49A= (n.936+49A=) n.1206+49A= | |
2 | g.55666943T>G | CA47661893 | PNPT1 | c.1176+48A>C (n.1176+48A>C) c.*731+48A>C (n.*731+48A>C) c.250+48A>C c.936+48A>C (n.936+48A>C) n.1206+48A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666943T= | CA1252398334 | PNPT1 | c.1176+48A= (n.1176+48A=) c.*731+48A= (n.*731+48A=) c.250+48A= c.936+48A= (n.936+48A=) n.1206+48A= | |
2 | g.55666943_55666944delinsTA | CA1252398332 | PNPT1 | c.1176+47_1176+48delinsTA (n.1176+47_1176+48delinsTA) c.*731+47_*731+48delinsTA (n.*731+47_*731+48delinsTA) c.250+47_250+48delinsTA c.936+47_936+48delinsTA (n.936+47_936+48delinsTA) n.1206+47_1206+48delinsTA | |
2 | g.55666943_55666947delinsTAAAC | CA1252398333 | PNPT1 | c.1176+44_1176+48delinsGTTTA (n.1176+44_1176+48delinsGTTTA) c.*731+44_*731+48delinsGTTTA (n.*731+44_*731+48delinsGTTTA) c.250+44_250+48delinsGTTTA c.936+44_936+48delinsGTTTA (n.936+44_936+48delinsGTTTA) n.1206+44_1206+48delinsGTTTA | |
2 | g.55666944A>C | CA2659132920 | PNPT1 | c.1176+47T>G (n.1176+47T>G) c.*731+47T>G (n.*731+47T>G) c.250+47T>G c.936+47T>G (n.936+47T>G) n.1206+47T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666944A>T | CA2577013760 | PNPT1 | c.1176+47T>A (n.1176+47T>A) c.*731+47T>A (n.*731+47T>A) c.250+47T>A c.936+47T>A (n.936+47T>A) n.1206+47T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666946del | CA532793723 | PNPT1 | c.1176+47del (n.1176+47del) c.*731+47del (n.*731+47del) c.250+47del c.936+47del (n.936+47del) n.1206+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666946_55666949del | CA1668200 | PNPT1 | c.1176+44_1176+47del (n.1176+44_1176+47del) c.*731+44_*731+47del (n.*731+44_*731+47del) c.250+44_250+47del c.936+44_936+47del (n.936+44_936+47del) n.1206+44_1206+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666945A= | CA1252398335 | PNPT1 | c.1176+46T= (n.1176+46T=) c.*731+46T= (n.*731+46T=) c.250+46T= c.936+46T= (n.936+46T=) n.1206+46T= | |
2 | g.55666945A>G | CA1668201 | PNPT1 | c.1176+46T>C (n.1176+46T>C) c.*731+46T>C (n.*731+46T>C) c.250+46T>C c.936+46T>C (n.936+46T>C) n.1206+46T>C | dbSNP ExAC |
2 | g.55666946A>G | CA2659132921 | PNPT1 | c.1176+45T>C (n.1176+45T>C) c.*731+45T>C (n.*731+45T>C) c.250+45T>C c.936+45T>C (n.936+45T>C) n.1206+45T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666947C>A | CA2659132922 | PNPT1 | c.1176+44G>T (n.1176+44G>T) c.*731+44G>T (n.*731+44G>T) c.250+44G>T c.936+44G>T (n.936+44G>T) n.1206+44G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666947C= | CA1252398336 | PNPT1 | c.1176+44G= (n.1176+44G=) c.*731+44G= (n.*731+44G=) c.250+44G= c.936+44G= (n.936+44G=) n.1206+44G= | |
2 | g.55666947C>T | CA47661897 | PNPT1 | c.1176+44G>A (n.1176+44G>A) c.*731+44G>A (n.*731+44G>A) c.250+44G>A c.936+44G>A (n.936+44G>A) n.1206+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55666948A= | CA1252398337 | PNPT1 | c.1176+43T= (n.1176+43T=) c.*731+43T= (n.*731+43T=) c.250+43T= c.936+43T= (n.936+43T=) n.1206+43T= | |
2 | g.55666948A>G | CA1668202 | PNPT1 | c.1176+43T>C (n.1176+43T>C) c.*731+43T>C (n.*731+43T>C) c.250+43T>C c.936+43T>C (n.936+43T>C) n.1206+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55666948A>T | CA2659132923 | PNPT1 | c.1176+43T>A (n.1176+43T>A) c.*731+43T>A (n.*731+43T>A) c.250+43T>A c.936+43T>A (n.936+43T>A) n.1206+43T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666950T>A | CA1668203 | PNPT1 | c.1176+41A>T (n.1176+41A>T) c.*731+41A>T (n.*731+41A>T) c.250+41A>T c.936+41A>T (n.936+41A>T) n.1206+41A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666950T>C | CA2659132924 | PNPT1 | c.1176+41A>G (n.1176+41A>G) c.*731+41A>G (n.*731+41A>G) c.250+41A>G c.936+41A>G (n.936+41A>G) n.1206+41A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666950T= | CA1252398338 | PNPT1 | c.1176+41A= (n.1176+41A=) c.*731+41A= (n.*731+41A=) c.250+41A= c.936+41A= (n.936+41A=) n.1206+41A= | |
2 | g.55666951C>A | CA2659132925 | PNPT1 | c.1176+40G>T (n.1176+40G>T) c.*731+40G>T (n.*731+40G>T) c.250+40G>T c.936+40G>T (n.936+40G>T) n.1206+40G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666951C= | CA1252398339 | PNPT1 | c.1176+40G= (n.1176+40G=) c.*731+40G= (n.*731+40G=) c.250+40G= c.936+40G= (n.936+40G=) n.1206+40G= | |
2 | g.55666951C>T | CA1252398340 | PNPT1 | c.1176+40G>A (n.1176+40G>A) c.*731+40G>A (n.*731+40G>A) c.250+40G>A c.936+40G>A (n.936+40G>A) n.1206+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55666952T>C | CA2512556614 | PNPT1 | c.1176+39A>G (n.1176+39A>G) c.*731+39A>G (n.*731+39A>G) c.250+39A>G c.936+39A>G (n.936+39A>G) n.1206+39A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666954A>T | CA2659132926 | PNPT1 | c.1176+37T>A (n.1176+37T>A) c.*731+37T>A (n.*731+37T>A) c.250+37T>A c.936+37T>A (n.936+37T>A) n.1206+37T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666955A= | CA1252398341 | PNPT1 | c.1176+36T= (n.1176+36T=) c.*731+36T= (n.*731+36T=) c.250+36T= c.936+36T= (n.936+36T=) n.1206+36T= | |
2 | g.55666955A>C | CA1252398342 | PNPT1 | c.1176+36T>G (n.1176+36T>G) c.*731+36T>G (n.*731+36T>G) c.250+36T>G c.936+36T>G (n.936+36T>G) n.1206+36T>G | dbSNP |
2 | g.55666955A>G | CA1668204 | PNPT1 | c.1176+36T>C (n.1176+36T>C) c.*731+36T>C (n.*731+36T>C) c.250+36T>C c.936+36T>C (n.936+36T>C) n.1206+36T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666955A>T | CA2581772930 | PNPT1 | c.1176+36T>A (n.1176+36T>A) c.*731+36T>A (n.*731+36T>A) c.250+36T>A c.936+36T>A (n.936+36T>A) n.1206+36T>A | |
2 | g.55666959A>G | CA2750012650 | PNPT1 | c.1176+32T>C (n.1176+32T>C) c.*731+32T>C (n.*731+32T>C) c.250+32T>C c.936+32T>C (n.936+32T>C) n.1206+32T>C | |
2 | g.55666959A>T | CA2659132928 | PNPT1 | c.1176+32T>A (n.1176+32T>A) c.*731+32T>A (n.*731+32T>A) c.250+32T>A c.936+32T>A (n.936+32T>A) n.1206+32T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666960G>C | CA2659132930 | PNPT1 | c.1176+31C>G (n.1176+31C>G) c.*731+31C>G (n.*731+31C>G) c.250+31C>G c.936+31C>G (n.936+31C>G) n.1206+31C>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666960G>T | CA2659132929 | PNPT1 | c.1176+31C>A (n.1176+31C>A) c.*731+31C>A (n.*731+31C>A) c.250+31C>A c.936+31C>A (n.936+31C>A) n.1206+31C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666961C>A | CA2659132931 | PNPT1 | c.1176+30G>T (n.1176+30G>T) c.*731+30G>T (n.*731+30G>T) c.250+30G>T c.936+30G>T (n.936+30G>T) n.1206+30G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666961C= | CA1252398343 | PNPT1 | c.1176+30G= (n.1176+30G=) c.*731+30G= (n.*731+30G=) c.250+30G= c.936+30G= (n.936+30G=) n.1206+30G= | |
2 | g.55666961C>T | CA532793730 | PNPT1 | c.1176+30G>A (n.1176+30G>A) c.*731+30G>A (n.*731+30G>A) c.250+30G>A c.936+30G>A (n.936+30G>A) n.1206+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55666962A>G | CA2659132932 | PNPT1 | c.1176+29T>C (n.1176+29T>C) c.*731+29T>C (n.*731+29T>C) c.250+29T>C c.936+29T>C (n.936+29T>C) n.1206+29T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666962A>T | CA2659132933 | PNPT1 | c.1176+29T>A (n.1176+29T>A) c.*731+29T>A (n.*731+29T>A) c.250+29T>A c.936+29T>A (n.936+29T>A) n.1206+29T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666964A= | CA1252398344 | PNPT1 | c.1176+27T= (n.1176+27T=) c.*731+27T= (n.*731+27T=) c.250+27T= c.936+27T= (n.936+27T=) n.1206+27T= | |
2 | g.55666964A>C | CA1252398345 | PNPT1 | c.1176+27T>G (n.1176+27T>G) c.*731+27T>G (n.*731+27T>G) c.250+27T>G c.936+27T>G (n.936+27T>G) n.1206+27T>G | dbSNP |
2 | g.55666965T>C | CA1668205 | PNPT1 | c.1176+26A>G (n.1176+26A>G) c.*731+26A>G (n.*731+26A>G) c.250+26A>G c.936+26A>G (n.936+26A>G) n.1206+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666965T>G | CA1252398347 | PNPT1 | c.1176+26A>C (n.1176+26A>C) c.*731+26A>C (n.*731+26A>C) c.250+26A>C c.936+26A>C (n.936+26A>C) n.1206+26A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55666965T= | CA1252398346 | PNPT1 | c.1176+26A= (n.1176+26A=) c.*731+26A= (n.*731+26A=) c.250+26A= c.936+26A= (n.936+26A=) n.1206+26A= | |
2 | g.55666967_55666970del | CA2659132934 | PNPT1 | c.1176+23_1176+26del (n.1176+23_1176+26del) c.*731+23_*731+26del (n.*731+23_*731+26del) c.250+23_250+26del c.936+23_936+26del (n.936+23_936+26del) n.1206+23_1206+26del | gnomAD v4 |
2 | g.55666967A>G | CA2659132935 | PNPT1 | c.1176+24T>C (n.1176+24T>C) c.*731+24T>C (n.*731+24T>C) c.250+24T>C c.936+24T>C (n.936+24T>C) n.1206+24T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666968T>G | CA1668206 | PNPT1 | c.1176+23A>C (n.1176+23A>C) c.*731+23A>C (n.*731+23A>C) c.250+23A>C c.936+23A>C (n.936+23A>C) n.1206+23A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666968T= | CA1252398348 | PNPT1 | c.1176+23A= (n.1176+23A=) c.*731+23A= (n.*731+23A=) c.250+23A= c.936+23A= (n.936+23A=) n.1206+23A= | |
2 | g.55666969T>A | CA2750012651 | PNPT1 | c.1176+22A>T (n.1176+22A>T) c.*731+22A>T (n.*731+22A>T) c.250+22A>T c.936+22A>T (n.936+22A>T) n.1206+22A>T | |
2 | g.55666970A>C | CA2659132936 | PNPT1 | c.1176+21T>G (n.1176+21T>G) c.*731+21T>G (n.*731+21T>G) c.250+21T>G c.936+21T>G (n.936+21T>G) n.1206+21T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666970dup | CA2577013761 | PNPT1 | c.1176+21dup (n.1176+21dup) c.*731+21dup (n.*731+21dup) c.250+21dup c.936+21dup (n.936+21dup) n.1206+21dup | |
2 | g.55666971G>C | CA532793732 | PNPT1 | c.1176+20C>G (n.1176+20C>G) c.*731+20C>G (n.*731+20C>G) c.250+20C>G c.936+20C>G (n.936+20C>G) n.1206+20C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55666971G= | CA1252398349 | PNPT1 | c.1176+20C= (n.1176+20C=) c.*731+20C= (n.*731+20C=) c.250+20C= c.936+20C= (n.936+20C=) n.1206+20C= | |
2 | g.55666971G>T | CA2659132937 | PNPT1 | c.1176+20C>A (n.1176+20C>A) c.*731+20C>A (n.*731+20C>A) c.250+20C>A c.936+20C>A (n.936+20C>A) n.1206+20C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666972A= | CA1252398350 | PNPT1 | c.1176+19T= (n.1176+19T=) c.*731+19T= (n.*731+19T=) c.250+19T= c.936+19T= (n.936+19T=) n.1206+19T= | |
2 | g.55666972A>G | CA1668207 | PNPT1 | c.1176+19T>C (n.1176+19T>C) c.*731+19T>C (n.*731+19T>C) c.250+19T>C c.936+19T>C (n.936+19T>C) n.1206+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55666973G>A | CA1668208 | PNPT1 | c.1176+18C>T (n.1176+18C>T) c.*731+18C>T (n.*731+18C>T) c.250+18C>T c.936+18C>T (n.936+18C>T) n.1206+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55666973G= | CA1252398351 | PNPT1 | c.1176+18C= (n.1176+18C=) c.*731+18C= (n.*731+18C=) c.250+18C= c.936+18C= (n.936+18C=) n.1206+18C= | |
2 | g.55666973G>T | CA2659132938 | PNPT1 | c.1176+18C>A (n.1176+18C>A) c.*731+18C>A (n.*731+18C>A) c.250+18C>A c.936+18C>A (n.936+18C>A) n.1206+18C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666974C>A | CA2659132939 | PNPT1 | c.1176+17G>T (n.1176+17G>T) c.*731+17G>T (n.*731+17G>T) c.250+17G>T c.936+17G>T (n.936+17G>T) n.1206+17G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666974C= | CA1252398352 | PNPT1 | c.1176+17G= (n.1176+17G=) c.*731+17G= (n.*731+17G=) c.250+17G= c.936+17G= (n.936+17G=) n.1206+17G= | |
2 | g.55666974C>G | CA1030917431 | PNPT1 | c.1176+17G>C (n.1176+17G>C) c.*731+17G>C (n.*731+17G>C) c.250+17G>C c.936+17G>C (n.936+17G>C) n.1206+17G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666974C>T | CA2659132940 | PNPT1 | c.1176+17G>A (n.1176+17G>A) c.*731+17G>A (n.*731+17G>A) c.250+17G>A c.936+17G>A (n.936+17G>A) n.1206+17G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666979del | CA2659132941 | PNPT1 | c.1176+16del (n.1176+16del) c.*731+16del (n.*731+16del) c.250+16del c.936+16del (n.936+16del) n.1206+16del | gnomAD v4 |
2 | g.55666988_55666989insTTATATATAAATTTATATAAATT | CA2659132942 | PNPT1 | c.1176+14_1176+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA (n.1176+14_1176+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA) c.*731+14_*731+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA (n.*731+14_*731+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA) c.250+14_250+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA c.936+14_936+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA (n.936+14_936+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA) n.1206+14_1206+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA | gnomAD v4 |
2 | g.55666978T>A | CA532793735 | PNPT1 | c.1176+13A>T (n.1176+13A>T) c.*731+13A>T (n.*731+13A>T) c.250+13A>T c.936+13A>T (n.936+13A>T) n.1206+13A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55666978T= | CA1252398353 | PNPT1 | c.1176+13A= (n.1176+13A=) c.*731+13A= (n.*731+13A=) c.250+13A= c.936+13A= (n.936+13A=) n.1206+13A= |