Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55153949A>G | CA2587243452 | TNNI3 | c.549+81T>C (n.549+81T>C) c.582+81T>C (n.582+81T>C) n.548+81T>C c.474+81T>C (n.474+81T>C) n.377+81T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55153951del | CA2587243453 | TNNI3 | c.549+79del (n.549+79del) c.582+79del (n.582+79del) n.548+79del c.474+79del (n.474+79del) n.377+79del | gnomAD v4 |
19 | g.55153953G= | CA2343273660 | TNNI3 | c.549+77C= (n.549+77C=) c.582+77C= (n.582+77C=) n.548+77C= c.474+77C= (n.474+77C=) n.377+77C= | |
19 | g.55153953G>T | CA2343273661 | TNNI3 | c.549+77C>A (n.549+77C>A) c.582+77C>A (n.582+77C>A) n.548+77C>A c.474+77C>A (n.474+77C>A) n.377+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55153954C>A | CA2587243456 | TNNI3 | c.549+76G>T (n.549+76G>T) c.582+76G>T (n.582+76G>T) n.548+76G>T c.474+76G>T (n.474+76G>T) n.377+76G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55153954C>T | CA2576892634 | TNNI3 | c.549+76G>A (n.549+76G>A) c.582+76G>A (n.582+76G>A) n.548+76G>A c.474+76G>A (n.474+76G>A) n.377+76G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55153955C>A | CA2587243458 | TNNI3 | c.549+75G>T (n.549+75G>T) c.582+75G>T (n.582+75G>T) n.548+75G>T c.474+75G>T (n.474+75G>T) n.377+75G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55153955C= | CA2343273662 | TNNI3 | c.549+75G= (n.549+75G=) c.582+75G= (n.582+75G=) n.548+75G= c.474+75G= (n.474+75G=) n.377+75G= | |
19 | g.55153955C>T | CA633870765 | TNNI3 | c.549+75G>A (n.549+75G>A) c.582+75G>A (n.582+75G>A) n.548+75G>A c.474+75G>A (n.474+75G>A) n.377+75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153956C>A | CA2587243460 | TNNI3 | c.549+74G>T (n.549+74G>T) c.582+74G>T (n.582+74G>T) n.548+74G>T c.474+74G>T (n.474+74G>T) n.377+74G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55153956C= | CA2343273663 | TNNI3 | c.549+74G= (n.549+74G=) c.582+74G= (n.582+74G=) n.548+74G= c.474+74G= (n.474+74G=) n.377+74G= | |
19 | g.55153956C>G | CA2587243462 | TNNI3 | c.549+74G>C (n.549+74G>C) c.582+74G>C (n.582+74G>C) n.548+74G>C c.474+74G>C (n.474+74G>C) n.377+74G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55153956C>T | CA883721892 | TNNI3 | c.549+74G>A (n.549+74G>A) c.582+74G>A (n.582+74G>A) n.548+74G>A c.474+74G>A (n.474+74G>A) n.377+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153957T>C | CA2587243464 | TNNI3 | c.549+73A>G (n.549+73A>G) c.582+73A>G (n.582+73A>G) n.548+73A>G c.474+73A>G (n.474+73A>G) n.377+73A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55153957T>G | CA997261360 | TNNI3 | c.549+73A>C (n.549+73A>C) c.582+73A>C (n.582+73A>C) n.548+73A>C c.474+73A>C (n.474+73A>C) n.377+73A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153958C= | CA2343273664 | TNNI3 | c.549+72G= (n.549+72G=) c.582+72G= (n.582+72G=) n.548+72G= c.474+72G= (n.474+72G=) n.377+72G= | |
19 | g.55153958C>G | CA883721893 | TNNI3 | c.549+72G>C (n.549+72G>C) c.582+72G>C (n.582+72G>C) n.548+72G>C c.474+72G>C (n.474+72G>C) n.377+72G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153958C>T | CA2587243466 | TNNI3 | c.549+72G>A (n.549+72G>A) c.582+72G>A (n.582+72G>A) n.548+72G>A c.474+72G>A (n.474+72G>A) n.377+72G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55153959A>G | CA2556984209 | TNNI3 | c.549+71T>C (n.549+71T>C) c.582+71T>C (n.582+71T>C) n.548+71T>C c.474+71T>C (n.474+71T>C) n.377+71T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55153962_55153963insTAGGC | CA310146210 | TNNI3 | c.549+71_549+72insAGCCT (n.549+71_549+72insAGCCT) c.582+71_582+72insAGCCT (n.582+71_582+72insAGCCT) n.548+71_548+72insAGCCT c.474+71_474+72insAGCCT (n.474+71_474+72insAGCCT) n.377+71_377+72insAGCCT | dbSNP |
19 | g.55153960G>A | CA2587243472 | TNNI3 | c.549+70C>T (n.549+70C>T) c.582+70C>T (n.582+70C>T) n.548+70C>T c.474+70C>T (n.474+70C>T) n.377+70C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55153960G>T | CA2576892635 | TNNI3 | c.549+70C>A (n.549+70C>A) c.582+70C>A (n.582+70C>A) n.548+70C>A c.474+70C>A (n.474+70C>A) n.377+70C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55153961G>A | CA2587243475 | TNNI3 | c.549+69C>T (n.549+69C>T) c.582+69C>T (n.582+69C>T) n.548+69C>T c.474+69C>T (n.474+69C>T) n.377+69C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55153961G= | CA2343273665 | TNNI3 | c.549+69C= (n.549+69C=) c.582+69C= (n.582+69C=) n.548+69C= c.474+69C= (n.474+69C=) n.377+69C= | |
19 | g.55153961G>T | CA2587243476 | TNNI3 | c.549+69C>A (n.549+69C>A) c.582+69C>A (n.582+69C>A) n.548+69C>A c.474+69C>A (n.474+69C>A) n.377+69C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55153961_55153962insTAGGCC | CA916084120 | TNNI3 | c.549+68_549+69insGGCCTA (n.549+68_549+69insGGCCTA) c.582+68_582+69insGGCCTA (n.582+68_582+69insGGCCTA) n.548+68_548+69insGGCCTA c.474+68_474+69insGGCCTA (n.474+68_474+69insGGCCTA) n.377+68_377+69insGGCCTA | |
19 | g.55153962C>A | CA2343273667 | TNNI3 | c.549+68G>T (n.549+68G>T) c.582+68G>T (n.582+68G>T) n.548+68G>T c.474+68G>T (n.474+68G>T) n.377+68G>T | dbSNP |
19 | g.55153962C= | CA2343273666 | TNNI3 | c.549+68G= (n.549+68G=) c.582+68G= (n.582+68G=) n.548+68G= c.474+68G= (n.474+68G=) n.377+68G= | |
19 | g.55153962_55153963insTAGGCC | CA021871 | TNNI3 | c.549+68_549+69insGCCTAG (n.549+68_549+69insGCCTAG) c.582+68_582+69insGCCTAG (n.582+68_582+69insGCCTAG) n.548+68_548+69insGCCTAG c.474+68_474+69insGCCTAG (n.474+68_474+69insGCCTAG) n.377+68_377+69insGCCTAG | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153962_55153963insTCGGCC | CA2587243484 | TNNI3 | c.549+68_549+69insGCCGAG (n.549+68_549+69insGCCGAG) c.582+68_582+69insGCCGAG (n.582+68_582+69insGCCGAG) n.548+68_548+69insGCCGAG c.474+68_474+69insGCCGAG (n.474+68_474+69insGCCGAG) n.377+68_377+69insGCCGAG | gnomAD v4 |
19 | g.55153962_55153963insTTGGCC | CA2587243486 | TNNI3 | c.549+68_549+69insGCCAAG (n.549+68_549+69insGCCAAG) c.582+68_582+69insGCCAAG (n.582+68_582+69insGCCAAG) n.548+68_548+69insGCCAAG c.474+68_474+69insGCCAAG (n.474+68_474+69insGCCAAG) n.377+68_377+69insGCCAAG | gnomAD v4 |
19 | g.55153963C>A | CA2587243488 | TNNI3 | c.549+67G>T (n.549+67G>T) c.582+67G>T (n.582+67G>T) n.548+67G>T c.474+67G>T (n.474+67G>T) n.377+67G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55153964T>C | CA310146214 | TNNI3 | c.549+66A>G (n.549+66A>G) c.582+66A>G (n.582+66A>G) n.548+66A>G c.474+66A>G (n.474+66A>G) n.377+66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153964T= | CA2343273668 | TNNI3 | c.549+66A= (n.549+66A=) c.582+66A= (n.582+66A=) n.548+66A= c.474+66A= (n.474+66A=) n.377+66A= | |
19 | g.55153965A>C | CA2587243494 | TNNI3 | c.549+65T>G (n.549+65T>G) c.582+65T>G (n.582+65T>G) n.548+65T>G c.474+65T>G (n.474+65T>G) n.377+65T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55153966G>C | CA2576892636 | TNNI3 | c.549+64C>G (n.549+64C>G) c.582+64C>G (n.582+64C>G) n.548+64C>G c.474+64C>G (n.474+64C>G) n.377+64C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55153966G>T | CA2587243496 | TNNI3 | c.549+64C>A (n.549+64C>A) c.582+64C>A (n.582+64C>A) n.548+64C>A c.474+64C>A (n.474+64C>A) n.377+64C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55153968dup | CA2839260323 | TNNI3 | c.549+64dup (n.549+64dup) c.582+64dup (n.582+64dup) n.548+64dup c.474+64dup (n.474+64dup) n.377+64dup | |
19 | g.55153967G>A | CA310146215 | TNNI3 | c.549+63C>T (n.549+63C>T) c.582+63C>T (n.582+63C>T) n.548+63C>T c.474+63C>T (n.474+63C>T) n.377+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153967G= | CA2343273669 | TNNI3 | c.549+63C= (n.549+63C=) c.582+63C= (n.582+63C=) n.548+63C= c.474+63C= (n.474+63C=) n.377+63C= | |
19 | g.55153967G>T | CA2587243501 | TNNI3 | c.549+63C>A (n.549+63C>A) c.582+63C>A (n.582+63C>A) n.548+63C>A c.474+63C>A (n.474+63C>A) n.377+63C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55153967_55153968insT | CA2587243504 | TNNI3 | c.549+62_549+63insA (n.549+62_549+63insA) c.582+62_582+63insA (n.582+62_582+63insA) n.548+62_548+63insA c.474+62_474+63insA (n.474+62_474+63insA) n.377+62_377+63insA | gnomAD v4 |
19 | g.55153968G>A | CA310146216 | TNNI3 | c.549+62C>T (n.549+62C>T) c.582+62C>T (n.582+62C>T) n.548+62C>T c.474+62C>T (n.474+62C>T) n.377+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153968G= | CA2343273670 | TNNI3 | c.549+62C= (n.549+62C=) c.582+62C= (n.582+62C=) n.548+62C= c.474+62C= (n.474+62C=) n.377+62C= | |
19 | g.55153968G>T | CA2576892637 | TNNI3 | c.549+62C>A (n.549+62C>A) c.582+62C>A (n.582+62C>A) n.548+62C>A c.474+62C>A (n.474+62C>A) n.377+62C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55153969T>G | CA997261362 | TNNI3 | c.549+61A>C (n.549+61A>C) c.582+61A>C (n.582+61A>C) n.548+61A>C c.474+61A>C (n.474+61A>C) n.377+61A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153971G>A | CA883721912 | TNNI3 | c.549+59C>T (n.549+59C>T) c.582+59C>T (n.582+59C>T) n.548+59C>T c.474+59C>T (n.474+59C>T) n.377+59C>T | dbSNP |
19 | g.55153971G>C | CA2587243506 | TNNI3 | c.549+59C>G (n.549+59C>G) c.582+59C>G (n.582+59C>G) n.548+59C>G c.474+59C>G (n.474+59C>G) n.377+59C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55153971G= | CA2343273671 | TNNI3 | c.549+59C= (n.549+59C=) c.582+59C= (n.582+59C=) n.548+59C= c.474+59C= (n.474+59C=) n.377+59C= | |
19 | g.55153971G>T | CA2587243508 | TNNI3 | c.549+59C>A (n.549+59C>A) c.582+59C>A (n.582+59C>A) n.548+59C>A c.474+59C>A (n.474+59C>A) n.377+59C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55153972T>C | CA2343273673 | TNNI3 | c.549+58A>G (n.549+58A>G) c.582+58A>G (n.582+58A>G) n.548+58A>G c.474+58A>G (n.474+58A>G) n.377+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55153972T= | CA2343273672 | TNNI3 | c.549+58A= (n.549+58A=) c.582+58A= (n.582+58A=) n.548+58A= c.474+58A= (n.474+58A=) n.377+58A= | |
19 | g.55153974G>A | CA2839260321 | TNNI3 | c.549+56C>T (n.549+56C>T) c.582+56C>T (n.582+56C>T) n.548+56C>T c.474+56C>T (n.474+56C>T) n.377+56C>T | |
19 | g.55153974G>T | CA2587243511 | TNNI3 | c.549+56C>A (n.549+56C>A) c.582+56C>A (n.582+56C>A) n.548+56C>A c.474+56C>A (n.474+56C>A) n.377+56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55153975dup | CA2838427423 | TNNI3 | c.549+56dup (n.549+56dup) c.582+56dup (n.582+56dup) n.548+56dup c.474+56dup (n.474+56dup) n.377+56dup | |
19 | g.55153975G>A | CA997261364 | TNNI3 | c.549+55C>T (n.549+55C>T) c.582+55C>T (n.582+55C>T) n.548+55C>T c.474+55C>T (n.474+55C>T) n.377+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153975G= | CA2343273674 | TNNI3 | c.549+55C= (n.549+55C=) c.582+55C= (n.582+55C=) n.548+55C= c.474+55C= (n.474+55C=) n.377+55C= | |
19 | g.55153975G>T | CA2587243512 | TNNI3 | c.549+55C>A (n.549+55C>A) c.582+55C>A (n.582+55C>A) n.548+55C>A c.474+55C>A (n.474+55C>A) n.377+55C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55153976C>T | CA2587243516 | TNNI3 | c.549+54G>A (n.549+54G>A) c.582+54G>A (n.582+54G>A) n.548+54G>A c.474+54G>A (n.474+54G>A) n.377+54G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55153977_55153987del | CA2587243515 | TNNI3 | c.549+44_549+54del (n.549+44_549+54del) c.582+44_582+54del (n.582+44_582+54del) n.548+44_548+54del c.474+44_474+54del (n.474+44_474+54del) n.377+44_377+54del | gnomAD v4 |
19 | g.55153977A>C | CA2587243518 | TNNI3 | c.549+53T>G (n.549+53T>G) c.582+53T>G (n.582+53T>G) n.548+53T>G c.474+53T>G (n.474+53T>G) n.377+53T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55153978C>A | CA2587243519 | TNNI3 | c.549+52G>T (n.549+52G>T) c.582+52G>T (n.582+52G>T) n.548+52G>T c.474+52G>T (n.474+52G>T) n.377+52G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55153978C>G | CA2587243521 | TNNI3 | c.549+52G>C (n.549+52G>C) c.582+52G>C (n.582+52G>C) n.548+52G>C c.474+52G>C (n.474+52G>C) n.377+52G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55153978C>T | CA2576892638 | TNNI3 | c.549+52G>A (n.549+52G>A) c.582+52G>A (n.582+52G>A) n.548+52G>A c.474+52G>A (n.474+52G>A) n.377+52G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55153979C>T | CA2587243523 | TNNI3 | c.549+51G>A (n.549+51G>A) c.582+51G>A (n.582+51G>A) n.548+51G>A c.474+51G>A (n.474+51G>A) n.377+51G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55153981A= | CA2343273675 | TNNI3 | c.549+49T= (n.549+49T=) c.582+49T= (n.582+49T=) n.548+49T= c.474+49T= (n.474+49T=) n.377+49T= | |
19 | g.55153981A>G | CA051740 | TNNI3 | c.549+49T>C (n.549+49T>C) c.582+49T>C (n.582+49T>C) n.548+49T>C c.474+49T>C (n.474+49T>C) n.377+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153982C>A | CA2587243528 | TNNI3 | c.549+48G>T (n.549+48G>T) c.582+48G>T (n.582+48G>T) n.548+48G>T c.474+48G>T (n.474+48G>T) n.377+48G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55153982C= | CA2343273676 | TNNI3 | c.549+48G= (n.549+48G=) c.582+48G= (n.582+48G=) n.548+48G= c.474+48G= (n.474+48G=) n.377+48G= | |
19 | g.55153982C>T | CA2343273677 | TNNI3 | c.549+48G>A (n.549+48G>A) c.582+48G>A (n.582+48G>A) n.548+48G>A c.474+48G>A (n.474+48G>A) n.377+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55153983A>G | CA2508034678 | TNNI3 | c.549+47T>C (n.549+47T>C) c.582+47T>C (n.582+47T>C) n.548+47T>C c.474+47T>C (n.474+47T>C) n.377+47T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55153984G>T | CA2587243531 | TNNI3 | c.549+46C>A (n.549+46C>A) c.582+46C>A (n.582+46C>A) n.548+46C>A c.474+46C>A (n.474+46C>A) n.377+46C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55153985C>T | CA2587243533 | TNNI3 | c.549+45G>A (n.549+45G>A) c.582+45G>A (n.582+45G>A) n.548+45G>A c.474+45G>A (n.474+45G>A) n.377+45G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55153986C>A | CA633906539 | TNNI3 | c.549+44G>T (n.549+44G>T) c.582+44G>T (n.582+44G>T) n.548+44G>T c.474+44G>T (n.474+44G>T) n.377+44G>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.55153986C= | CA2343273678 | TNNI3 | c.549+44G= (n.549+44G=) c.582+44G= (n.582+44G=) n.548+44G= c.474+44G= (n.474+44G=) n.377+44G= | |
19 | g.55153990C>A | CA2587243535 | TNNI3 | c.549+40G>T (n.549+40G>T) c.582+40G>T (n.582+40G>T) n.548+40G>T c.474+40G>T (n.474+40G>T) n.377+40G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55153990C= | CA2343273679 | TNNI3 | c.549+40G= (n.549+40G=) c.582+40G= (n.582+40G=) n.548+40G= c.474+40G= (n.474+40G=) n.377+40G= | |
19 | g.55153990C>T | CA2343273680 | TNNI3 | c.549+40G>A (n.549+40G>A) c.582+40G>A (n.582+40G>A) n.548+40G>A c.474+40G>A (n.474+40G>A) n.377+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55153992C>T | CA2587243538 | TNNI3 | c.549+38G>A (n.549+38G>A) c.582+38G>A (n.582+38G>A) n.548+38G>A c.474+38G>A (n.474+38G>A) n.377+38G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55153993C= | CA2343273681 | TNNI3 | c.549+37G= (n.549+37G=) c.582+37G= (n.582+37G=) n.548+37G= c.474+37G= (n.474+37G=) n.377+37G= | |
19 | g.55153993C>T | CA051729 | TNNI3 | c.549+37G>A (n.549+37G>A) c.582+37G>A (n.582+37G>A) n.548+37G>A c.474+37G>A (n.474+37G>A) n.377+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153995C>T | CA2587243541 | TNNI3 | c.549+35G>A (n.549+35G>A) c.582+35G>A (n.582+35G>A) n.548+35G>A c.474+35G>A (n.474+35G>A) n.377+35G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55153995_55153996dup | CA2587243540 | TNNI3 | c.549+34_549+35dup (n.549+34_549+35dup) c.582+34_582+35dup (n.582+34_582+35dup) n.548+34_548+35dup c.474+34_474+35dup (n.474+34_474+35dup) n.377+34_377+35dup | gnomAD v4 |
19 | g.55153996A= | CA2343273682 | TNNI3 | c.549+34T= (n.549+34T=) c.582+34T= (n.582+34T=) n.548+34T= c.474+34T= (n.474+34T=) n.377+34T= | |
19 | g.55153996A>G | CA2343273683 | TNNI3 | c.549+34T>C (n.549+34T>C) c.582+34T>C (n.582+34T>C) n.548+34T>C c.474+34T>C (n.474+34T>C) n.377+34T>C | dbSNP |
19 | g.55153997G>A | CA633906540 | TNNI3 | c.549+33C>T (n.549+33C>T) c.582+33C>T (n.582+33C>T) n.548+33C>T c.474+33C>T (n.474+33C>T) n.377+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55153997G= | CA2343273684 | TNNI3 | c.549+33C= (n.549+33C=) c.582+33C= (n.582+33C=) n.548+33C= c.474+33C= (n.474+33C=) n.377+33C= | |
19 | g.55153997G>T | CA2587243543 | TNNI3 | c.549+33C>A (n.549+33C>A) c.582+33C>A (n.582+33C>A) n.548+33C>A c.474+33C>A (n.474+33C>A) n.377+33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55153999A>T | CA2576892639 | TNNI3 | c.549+31T>A (n.549+31T>A) c.582+31T>A (n.582+31T>A) n.548+31T>A c.474+31T>A (n.474+31T>A) n.377+31T>A | |
19 | g.55154000dup | CA2587243544 | TNNI3 | c.549+30dup (n.549+30dup) c.582+30dup (n.582+30dup) n.548+30dup c.474+30dup (n.474+30dup) n.377+30dup | gnomAD v4 |
19 | g.55154001C>A | CA2587243546 | TNNI3 | c.549+29G>T (n.549+29G>T) c.582+29G>T (n.582+29G>T) n.548+29G>T c.474+29G>T (n.474+29G>T) n.377+29G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154001C= | CA2343273685 | TNNI3 | c.549+29G= (n.549+29G=) c.582+29G= (n.582+29G=) n.548+29G= c.474+29G= (n.474+29G=) n.377+29G= | |
19 | g.55154001C>G | CA051723 | TNNI3 | c.549+29G>C (n.549+29G>C) c.582+29G>C (n.582+29G>C) n.548+29G>C c.474+29G>C (n.474+29G>C) n.377+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154002C>T | CA2587243547 | TNNI3 | c.549+28G>A (n.549+28G>A) c.582+28G>A (n.582+28G>A) n.548+28G>A c.474+28G>A (n.474+28G>A) n.377+28G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154003T>A | CA997261366 | TNNI3 | c.549+27A>T (n.549+27A>T) c.582+27A>T (n.582+27A>T) n.548+27A>T c.474+27A>T (n.474+27A>T) n.377+27A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154003T>C | CA2549564411 | TNNI3 | c.549+27A>G (n.549+27A>G) c.582+27A>G (n.582+27A>G) n.548+27A>G c.474+27A>G (n.474+27A>G) n.377+27A>G | |
19 | g.55154003T= | CA2343273686 | TNNI3 | c.549+27A= (n.549+27A=) c.582+27A= (n.582+27A=) n.548+27A= c.474+27A= (n.474+27A=) n.377+27A= | |
19 | g.55154004C= | CA2343273687 | TNNI3 | c.549+26G= (n.549+26G=) c.582+26G= (n.582+26G=) n.548+26G= c.474+26G= (n.474+26G=) n.377+26G= | |
19 | g.55154004C>G | CA310148262 | TNNI3 | c.549+26G>C (n.549+26G>C) c.582+26G>C (n.582+26G>C) n.548+26G>C c.474+26G>C (n.474+26G>C) n.377+26G>C | dbSNP |
19 | g.55154004_55154005delinsCT | CA2343273688 | TNNI3 | c.549+25_549+26delinsAG (n.549+25_549+26delinsAG) c.582+25_582+26delinsAG (n.582+25_582+26delinsAG) n.548+25_548+26delinsAG c.474+25_474+26delinsAG (n.474+25_474+26delinsAG) n.377+25_377+26delinsAG | |
19 | g.55154005T>A | CA2587243550 | TNNI3 | c.549+25A>T (n.549+25A>T) c.582+25A>T (n.582+25A>T) n.548+25A>T c.474+25A>T (n.474+25A>T) n.377+25A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154005T>C | CA633906542 | TNNI3 | c.549+25A>G (n.549+25A>G) c.582+25A>G (n.582+25A>G) n.548+25A>G c.474+25A>G (n.474+25A>G) n.377+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154005T= | CA2343273689 | TNNI3 | c.549+25A= (n.549+25A=) c.582+25A= (n.582+25A=) n.548+25A= c.474+25A= (n.474+25A=) n.377+25A= | |
19 | g.55154007del | CA633906541 | TNNI3 | c.549+25del (n.549+25del) c.582+25del (n.582+25del) n.548+25del c.474+25del (n.474+25del) n.377+25del | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.55154007_55154008delinsTC | CA2343273690 | TNNI3 | c.549+22_549+23delinsGA (n.549+22_549+23delinsGA) c.582+22_582+23delinsGA (n.582+22_582+23delinsGA) n.548+22_548+23delinsGA c.474+22_474+23delinsGA (n.474+22_474+23delinsGA) n.377+22_377+23delinsGA | |
19 | g.55154009del | CA2343273691 | TNNI3 | c.549+22del (n.549+22del) c.582+22del (n.582+22del) n.548+22del c.474+22del (n.474+22del) n.377+22del | dbSNP |
19 | g.55154009C>T | CA2587243554 | TNNI3 | c.549+21G>A (n.549+21G>A) c.582+21G>A (n.582+21G>A) n.548+21G>A c.474+21G>A (n.474+21G>A) n.377+21G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154010T>C | CA051718 | TNNI3 | c.549+20A>G (n.549+20A>G) c.582+20A>G (n.582+20A>G) n.548+20A>G c.474+20A>G (n.474+20A>G) n.377+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154010T= | CA2343273692 | TNNI3 | c.549+20A= (n.549+20A=) c.582+20A= (n.582+20A=) n.548+20A= c.474+20A= (n.474+20A=) n.377+20A= | |
19 | g.55154011G>T | CA2587243557 | TNNI3 | c.549+19C>A (n.549+19C>A) c.582+19C>A (n.582+19C>A) n.548+19C>A c.474+19C>A (n.474+19C>A) n.377+19C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154012G>A | CA633906543 | TNNI3 | c.549+18C>T (n.549+18C>T) c.582+18C>T (n.582+18C>T) n.548+18C>T c.474+18C>T (n.474+18C>T) n.377+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154012G= | CA2343273693 | TNNI3 | c.549+18C= (n.549+18C=) c.582+18C= (n.582+18C=) n.548+18C= c.474+18C= (n.474+18C=) n.377+18C= | |
19 | g.55154012G>T | CA2587243560 | TNNI3 | c.549+18C>A (n.549+18C>A) c.582+18C>A (n.582+18C>A) n.548+18C>A c.474+18C>A (n.474+18C>A) n.377+18C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154013C= | CA2343273694 | TNNI3 | c.549+17G= (n.549+17G=) c.582+17G= (n.582+17G=) n.548+17G= c.474+17G= (n.474+17G=) n.377+17G= | |
19 | g.55154013C>T | CA633906544 | TNNI3 | c.549+17G>A (n.549+17G>A) c.582+17G>A (n.582+17G>A) n.548+17G>A c.474+17G>A (n.474+17G>A) n.377+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154014C= | CA2343273695 | TNNI3 | c.549+16G= (n.549+16G=) c.582+16G= (n.582+16G=) n.548+16G= c.474+16G= (n.474+16G=) n.377+16G= | |
19 | g.55154014C>T | CA021865 | TNNI3 | c.549+16G>A (n.549+16G>A) c.582+16G>A (n.582+16G>A) n.548+16G>A c.474+16G>A (n.474+16G>A) n.377+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154016T>C | CA2587243563 | TNNI3 | c.549+14A>G (n.549+14A>G) c.582+14A>G (n.582+14A>G) n.548+14A>G c.474+14A>G (n.474+14A>G) n.377+14A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55154017A>C | CA2587243564 | TNNI3 | c.549+13T>G (n.549+13T>G) c.582+13T>G (n.582+13T>G) n.548+13T>G c.474+13T>G (n.474+13T>G) n.377+13T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55154018G>C | CA2587243568 | TNNI3 | c.549+12C>G (n.549+12C>G) c.582+12C>G (n.582+12C>G) n.548+12C>G c.474+12C>G (n.474+12C>G) n.377+12C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55154018G>T | CA2587243566 | TNNI3 | c.549+12C>A (n.549+12C>A) c.582+12C>A (n.582+12C>A) n.548+12C>A c.474+12C>A (n.474+12C>A) n.377+12C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154019C>A | CA2587243569 | TNNI3 | c.549+11G>T (n.549+11G>T) c.582+11G>T (n.582+11G>T) n.548+11G>T c.474+11G>T (n.474+11G>T) n.377+11G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154019C>G | CA2587243570 | TNNI3 | c.549+11G>C (n.549+11G>C) c.582+11G>C (n.582+11G>C) n.548+11G>C c.474+11G>C (n.474+11G>C) n.377+11G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154021C= | CA2343273696 | TNNI3 | c.549+9G= (n.549+9G=) c.582+9G= (n.582+9G=) n.548+9G= c.474+9G= (n.474+9G=) n.377+9G= | |
19 | g.55154021C>G | CA2343273697 | TNNI3 | c.549+9G>C (n.549+9G>C) c.582+9G>C (n.582+9G>C) n.548+9G>C c.474+9G>C (n.474+9G>C) n.377+9G>C | dbSNP |
19 | g.55154022A>C | CA997261367 | TNNI3 | c.549+8T>G (n.549+8T>G) c.582+8T>G (n.582+8T>G) n.548+8T>G c.474+8T>G (n.474+8T>G) n.377+8T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154026_55154029del | CA2580097803 | TNNI3 | c.549+4_549+7del (n.549+4_549+7del) c.582+4_582+7del (n.582+4_582+7del) n.548+4_548+7del c.474+4_474+7del (n.474+4_474+7del) n.377+4_377+7del | ClinVar |
19 | g.55154024A= | CA2343273699 | TNNI3 | c.549+6T= (n.549+6T=) c.582+6T= (n.582+6T=) n.548+6T= c.474+6T= (n.474+6T=) n.377+6T= | |
19 | g.55154024A>C | CA997261368 | TNNI3 | c.549+6T>G (n.549+6T>G) c.582+6T>G (n.582+6T>G) n.548+6T>G c.474+6T>G (n.474+6T>G) n.377+6T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154024A>G | CA2343273698 | TNNI3 | c.549+6T>C (n.549+6T>C) c.582+6T>C (n.582+6T>C) n.548+6T>C c.474+6T>C (n.474+6T>C) n.377+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154024A>T | CA997261369 | TNNI3 | c.549+6T>A (n.549+6T>A) c.582+6T>A (n.582+6T>A) n.548+6T>A c.474+6T>A (n.474+6T>A) n.377+6T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154025C>T | CA2587243573 | TNNI3 | c.549+5G>A (n.549+5G>A) c.582+5G>A (n.582+5G>A) n.548+5G>A c.474+5G>A (n.474+5G>A) n.377+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.55154026T>A | CA891843807 | TNNI3 | c.549+4A>T (n.549+4A>T) c.582+4A>T (n.582+4A>T) n.548+4A>T c.474+4A>T (n.474+4A>T) n.377+4A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154026T>C | CA633906545 | TNNI3 | c.549+4A>G (n.549+4A>G) c.582+4A>G (n.582+4A>G) n.548+4A>G c.474+4A>G (n.474+4A>G) n.377+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154026T= | CA2343273700 | TNNI3 | c.549+4A= (n.549+4A=) c.582+4A= (n.582+4A=) n.548+4A= c.474+4A= (n.474+4A=) n.377+4A= | |
19 | g.55154027C>A | CA051731 | TNNI3 | c.549+3G>T (n.549+3G>T) c.582+3G>T (n.582+3G>T) n.548+3G>T c.474+3G>T (n.474+3G>T) n.377+3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154027C= | CA2343273701 | TNNI3 | c.549+3G= (n.549+3G=) c.582+3G= (n.582+3G=) n.548+3G= c.474+3G= (n.474+3G=) n.377+3G= | |
19 | g.55154027C>T | CA2343273702 | TNNI3 | c.549+3G>A (n.549+3G>A) c.582+3G>A (n.582+3G>A) n.548+3G>A c.474+3G>A (n.474+3G>A) n.377+3G>A | dbSNP |
19 | g.55154028del | CA2695229156 | TNNI3 | c.549+2del (n.549+2del) c.582+2del (n.582+2del) n.548+2del c.474+2del (n.474+2del) n.377+2del | |
19 | g.55154028A= | CA2343273703 | TNNI3 | c.549+2T= (n.549+2T=) c.582+2T= (n.582+2T=) n.548+2T= c.474+2T= (n.474+2T=) n.377+2T= | |
19 | g.55154028A>C | CA407440171 | TNNI3 | c.549+2T>G (n.549+2T>G) c.582+2T>G (n.582+2T>G) n.548+2T>G c.474+2T>G (n.474+2T>G) n.377+2T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154028A>G | CA407440173 | TNNI3 | c.549+2T>C (n.549+2T>C) c.582+2T>C (n.582+2T>C) n.548+2T>C c.474+2T>C (n.474+2T>C) n.377+2T>C | |
19 | g.55154028A>T | CA310148267 | TNNI3 | c.549+2T>A (n.549+2T>A) c.582+2T>A (n.582+2T>A) n.548+2T>A c.474+2T>A (n.474+2T>A) n.377+2T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154028_55154043delinsACCTTCTCGGTGTCCT | CA2343273704 | TNNI3 | c.536_549+2delinsAGGACACCGAGAAGGT c.569_582+2delinsAGGACACCGAGAAGGT n.535_548+2delinsAGGACACCGAGAAGGT c.461_474+2delinsAGGACACCGAGAAGGT n.364_377+2delinsAGGACACCGAGAAGGT | |
19 | g.55154029C>A | CA407440177 | TNNI3 | c.549+1G>T (n.549+1G>T) c.582+1G>T (n.582+1G>T) n.548+1G>T c.474+1G>T (n.474+1G>T) n.377+1G>T | |
19 | g.55154029C>G | CA407440176 | TNNI3 | c.549+1G>C (n.549+1G>C) c.582+1G>C (n.582+1G>C) n.548+1G>C c.474+1G>C (n.474+1G>C) n.377+1G>C | |
19 | g.55154029C>T | CA407440175 | TNNI3 | c.549+1G>A (n.549+1G>A) c.582+1G>A (n.582+1G>A) n.548+1G>A c.474+1G>A (n.474+1G>A) n.377+1G>A | |
19 | g.55154035_55154049del | CA2343273705 | TNNI3 | c.536_549+1del c.569_582+1del n.535_548+1del c.461_474+1del n.364_377+1del | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154030C>A | CA407440179 | TNNI3 | c.549G>T (p.Lys183Asn) c.582G>T (p.Lys194Asn) n.548G>T c.474G>T (p.Lys158Asn) n.377G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154030C= | CA2343273706 | TNNI3 | c.549G= (p.Lys183=) c.582G= (p.Lys194=) n.548G= c.474G= (p.Lys158=) n.377G= | |
19 | g.55154030C>G | CA407440180 | TNNI3 | c.549G>C (p.Lys183Asn) c.582G>C (p.Lys194Asn) n.548G>C c.474G>C (p.Lys158Asn) n.377G>C | dbSNP |
19 | g.55154030C>T | CA508989365 | TNNI3 | c.549G>A (p.Lys183=) c.582G>A (p.Lys194=) n.548G>A c.474G>A (p.Lys158=) n.377G>A | |
19 | g.55154032_55154034del | CA2499225605 | TNNI3 | c.547_549del (p.Lys183del) c.580_582del (p.Lys194del) n.546_548del c.472_474del (p.Lys158del) n.375_377del | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154031T>A | CA407440182 | TNNI3 | c.548A>T (p.Lys183Met) c.581A>T (p.Lys194Met) n.547A>T c.473A>T (p.Lys158Met) n.376A>T | |
19 | g.55154031T>C | CA407440183 | TNNI3 | c.548A>G (p.Lys183Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) n.547A>G c.473A>G (p.Lys158Arg) n.376A>G | ClinVar |
19 | g.55154031T>G | CA021859 | TNNI3 | c.548A>C (p.Lys183Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) n.547A>C c.473A>C (p.Lys158Thr) n.376A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154031T= | CA2343273707 | TNNI3 | c.548A= (p.Lys183=) c.581A= (p.Lys194=) n.547A= c.473A= (p.Lys158=) n.376A= | |
19 | g.55154031_55154032delinsAC | CA2580097804 | TNNI3 | c.547_548delinsGT (p.Lys183Val) c.580_581delinsGT (p.Lys194Val) n.546_547delinsGT c.472_473delinsGT (p.Lys158Val) n.375_376delinsGT | ClinVar |
19 | g.55154032T>A | CA407440186 | TNNI3 | c.547A>T (p.Lys183Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) n.546A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) n.375A>T | |
19 | g.55154032T>C | CA021854 | TNNI3 | c.547A>G (p.Lys183Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) n.546A>G c.472A>G (p.Lys158Glu) n.375A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154032T>G | CA407440188 | TNNI3 | c.547A>C (p.Lys183Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) n.546A>C c.472A>C (p.Lys158Gln) n.375A>C | |
19 | g.55154032T= | CA2343273708 | TNNI3 | c.547A= (p.Lys183=) c.580A= (p.Lys194=) n.546A= c.472A= (p.Lys158=) n.375A= | |
19 | g.55154033C>A | CA407440189 | TNNI3 | c.546G>T (p.Glu182Asp) c.579G>T (p.Glu193Asp) n.545G>T c.471G>T (p.Glu157Asp) n.374G>T | |
19 | g.55154033C>G | CA407440191 | TNNI3 | c.546G>C (p.Glu182Asp) c.579G>C (p.Glu193Asp) n.545G>C c.471G>C (p.Glu157Asp) n.374G>C | |
19 | g.55154033C>T | CA508989366 | TNNI3 | c.546G>A (p.Glu182=) c.579G>A (p.Glu193=) n.545G>A c.471G>A (p.Glu157=) n.374G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154034T>A | CA407440193 | TNNI3 | c.545A>T (p.Glu182Val) c.578A>T (p.Glu193Val) n.544A>T c.470A>T (p.Glu157Val) n.373A>T | |
19 | g.55154034T>C | CA407440195 | TNNI3 | c.545A>G (p.Glu182Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) n.544A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) n.373A>G | |
19 | g.55154034T>G | CA407440198 | TNNI3 | c.545A>C (p.Glu182Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) n.544A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) n.373A>C | |
19 | g.55154035C>A | CA407440203 | TNNI3 | c.544G>T (p.Glu182Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) n.543G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) n.372G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154035C= | CA2343273709 | TNNI3 | c.544G= (p.Glu182=) c.577G= (p.Glu193=) n.543G= c.469G= (p.Glu157=) n.372G= | |
19 | g.55154035C>G | CA407440200 | TNNI3 | c.544G>C (p.Glu182Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) n.543G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) n.372G>C | |
19 | g.55154035C>T | CA021848 | TNNI3 | c.544G>A (p.Glu182Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) n.543G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) n.372G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154036G>A | CA310148279 | TNNI3 | c.543C>T (p.Thr181=) c.576C>T (p.Thr192=) n.542C>T c.468C>T (p.Thr156=) n.371C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55154036G>C | CA508989367 | TNNI3 | c.543C>G (p.Thr181=) c.576C>G (p.Thr192=) n.542C>G c.468C>G (p.Thr156=) n.371C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154036G= | CA2343273710 | TNNI3 | c.543C= (p.Thr181=) c.576C= (p.Thr192=) n.542C= c.468C= (p.Thr156=) n.371C= | |
19 | g.55154036G>T | CA508989368 | TNNI3 | c.543C>A (p.Thr181=) c.576C>A (p.Thr192=) n.542C>A c.468C>A (p.Thr156=) n.371C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154037del | CA2739289551 | TNNI3 | c.543del (p.Glu182ArgfsTer17) c.576del (p.Glu193ArgfsTer17) n.542del c.468del (p.Glu157ArgfsTer17) n.371del | |
19 | g.55154037G>A | CA407440205 | TNNI3 | c.542C>T (p.Thr181Ile) c.575C>T (p.Thr192Ile) n.541C>T c.467C>T (p.Thr156Ile) n.370C>T | dbSNP |
19 | g.55154037G>C | CA407440210 | TNNI3 | c.542C>G (p.Thr181Ser) c.575C>G (p.Thr192Ser) n.541C>G c.467C>G (p.Thr156Ser) n.370C>G | |
19 | g.55154037G>T | CA407440211 | TNNI3 | c.542C>A (p.Thr181Asn) c.575C>A (p.Thr192Asn) n.541C>A c.467C>A (p.Thr156Asn) n.370C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154038T>A | CA407440213 | TNNI3 | c.541A>T (p.Thr181Ser) c.574A>T (p.Thr192Ser) n.540A>T c.466A>T (p.Thr156Ser) n.369A>T | |
19 | g.55154038T>C | CA051716 | TNNI3 | c.541A>G (p.Thr181Ala) c.574A>G (p.Thr192Ala) n.540A>G c.466A>G (p.Thr156Ala) n.369A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154038T>G | CA407440216 | TNNI3 | c.541A>C (p.Thr181Pro) c.574A>C (p.Thr192Pro) n.540A>C c.466A>C (p.Thr156Pro) n.369A>C | |
19 | g.55154038T= | CA2343273711 | TNNI3 | c.541A= (p.Thr181=) c.574A= (p.Thr192=) n.540A= c.466A= (p.Thr156=) n.369A= | |
19 | g.55154039G>A | CA508989369 | TNNI3 | c.540C>T (p.Asp180=) c.573C>T (p.Asp191=) n.539C>T c.465C>T (p.Asp155=) n.368C>T | |
19 | g.55154039G>C | CA407440217 | TNNI3 | c.540C>G (p.Asp180Glu) c.573C>G (p.Asp191Glu) n.539C>G c.465C>G (p.Asp155Glu) n.368C>G | |
19 | g.55154039G>T | CA407440219 | TNNI3 | c.540C>A (p.Asp180Glu) c.573C>A (p.Asp191Glu) n.539C>A c.465C>A (p.Asp155Glu) n.368C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154040T>A | CA407440221 | TNNI3 | c.539A>T (p.Asp180Val) c.572A>T (p.Asp191Val) n.538A>T c.464A>T (p.Asp155Val) n.367A>T | |
19 | g.55154040T>C | CA16609776 | TNNI3 | c.539A>G (p.Asp180Gly) c.572A>G (p.Asp191Gly) n.538A>G c.464A>G (p.Asp155Gly) n.367A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154040T>G | CA407440223 | TNNI3 | c.539A>C (p.Asp180Ala) c.572A>C (p.Asp191Ala) n.538A>C c.464A>C (p.Asp155Ala) n.367A>C | |
19 | g.55154040T= | CA2343273713 | TNNI3 | c.539A= (p.Asp180=) c.572A= (p.Asp191=) n.538A= c.464A= (p.Asp155=) n.367A= | |
19 | g.55154040_55154041delinsTC | CA2343273712 | TNNI3 | c.538_539delinsGA (p.Asp180=) c.571_572delinsGA (p.Asp191=) n.537_538delinsGA c.463_464delinsGA (p.Asp155=) n.366_367delinsGA | |
19 | g.55154044_55154046del | CA2580614977 | TNNI3 | c.537_539del (p.Glu179del) c.570_572del (p.Glu190del) n.536_538del c.462_464del (p.Glu154del) n.365_367del | ClinVar |
19 | g.55154041C>A | CA407440225 | TNNI3 | c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.571G>T (p.Asp191Tyr) n.537G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.366G>T | |
19 | g.55154041C= | CA2343273714 | TNNI3 | c.538G= (p.Asp180=) c.571G= (p.Asp191=) n.537G= c.463G= (p.Asp155=) n.366G= | |
19 | g.55154041C>G | CA407440227 | TNNI3 | c.538G>C (p.Asp180His) c.571G>C (p.Asp191His) n.537G>C c.463G>C (p.Asp155His) n.366G>C | |
19 | g.55154041C>T | CA16616429 | TNNI3 | c.538G>A (p.Asp180Asn) c.571G>A (p.Asp191Asn) n.537G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) n.366G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154042del | CA10577115 | TNNI3 | c.538del (p.Asp180ThrfsTer19) c.571del (p.Asp191ThrfsTer19) n.537del c.463del (p.Asp155ThrfsTer19) n.366del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154042C>A | CA407440228 | TNNI3 | c.537G>T (p.Glu179Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) n.536G>T c.462G>T (p.Glu154Asp) n.365G>T | |
19 | g.55154042C= | CA2343273716 | TNNI3 | c.537G= (p.Glu179=) c.570G= (p.Glu190=) n.536G= c.462G= (p.Glu154=) n.365G= | |
19 | g.55154042C>G | CA407440230 | TNNI3 | c.537G>C (p.Glu179Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) n.536G>C c.462G>C (p.Glu154Asp) n.365G>C | |
19 | g.55154042C>T | CA021842 | TNNI3 | c.537G>A (p.Glu179=) c.570G>A (p.Glu190=) n.536G>A c.462G>A (p.Glu154=) n.365G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154042_55154043delinsCT | CA2343273715 | TNNI3 | c.536_537delinsAG (p.Glu179=) c.569_570delinsAG (p.Glu190=) n.535_536delinsAG c.461_462delinsAG (p.Glu154=) n.364_365delinsAG | |
19 | g.55154043del | CA883722022 | TNNI3 | c.536del (p.Glu179GlyfsTer20) c.569del (p.Glu190GlyfsTer20) n.535del c.461del (p.Glu154GlyfsTer20) n.364del | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154043T>A | CA407440234 | TNNI3 | c.536A>T (p.Glu179Val) c.569A>T (p.Glu190Val) n.535A>T c.461A>T (p.Glu154Val) n.364A>T | |
19 | g.55154043T>C | CA407440236 | TNNI3 | c.536A>G (p.Glu179Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) n.535A>G c.461A>G (p.Glu154Gly) n.364A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154043T>G | CA407440238 | TNNI3 | c.536A>C (p.Glu179Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) n.535A>C c.461A>C (p.Glu154Ala) n.364A>C | |
19 | g.55154044C>A | CA407440239 | TNNI3 | c.535G>T (p.Glu179Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) n.534G>T c.460G>T (p.Glu154Ter) n.363G>T | |
19 | g.55154044C>G | CA407440241 | TNNI3 | c.535G>C (p.Glu179Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) n.534G>C c.460G>C (p.Glu154Gln) n.363G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154044C>T | CA407440242 | TNNI3 | c.535G>A (p.Glu179Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) n.534G>A c.460G>A (p.Glu154Lys) n.363G>A | |
19 | g.55154044_55154047delinsCCTT | CA2343273717 | TNNI3 | c.532_535delinsAAGG (p.Lys178=) c.565_568delinsAAGG (p.Lys189=) n.531_534delinsAAGG c.457_460delinsAAGG (p.Lys153=) n.360_363delinsAAGG | |
19 | g.55154045C>A | CA407440244 | TNNI3 | c.534G>T (p.Lys178Asn) c.567G>T (p.Lys189Asn) n.533G>T c.459G>T (p.Lys153Asn) n.362G>T | ClinVar |
19 | g.55154045C= | CA2343273718 | TNNI3 | c.534G= (p.Lys178=) c.567G= (p.Lys189=) n.533G= c.459G= (p.Lys153=) n.362G= | |
19 | g.55154045C>G | CA407440246 | TNNI3 | c.534G>C (p.Lys178Asn) c.567G>C (p.Lys189Asn) n.533G>C c.459G>C (p.Lys153Asn) n.362G>C | |
19 | g.55154045C>T | CA508989370 | TNNI3 | c.534G>A (p.Lys178=) c.567G>A (p.Lys189=) n.533G>A c.459G>A (p.Lys153=) n.362G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154049_55154051del | CA021828 | TNNI3 | c.532_534del (p.Lys178del) c.565_567del (p.Lys189del) n.531_533del c.457_459del (p.Lys153del) n.360_362del | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154046T>A | CA407440251 | TNNI3 | c.533A>T (p.Lys178Met) c.566A>T (p.Lys189Met) n.532A>T c.458A>T (p.Lys153Met) n.361A>T | |
19 | g.55154046T>C | CA407440249 | TNNI3 | c.533A>G (p.Lys178Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) n.532A>G c.458A>G (p.Lys153Arg) n.361A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154046T>G | CA407440248 | TNNI3 | c.533A>C (p.Lys178Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) n.532A>C c.458A>C (p.Lys153Thr) n.361A>C | ClinVar |
19 | g.55154046T= | CA2343273719 | TNNI3 | c.533A= (p.Lys178=) c.566A= (p.Lys189=) n.532A= c.458A= (p.Lys153=) n.361A= | |
19 | g.55154047T>A | CA407440252 | TNNI3 | c.532A>T (p.Lys178Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) n.531A>T c.457A>T (p.Lys153Ter) n.360A>T | |
19 | g.55154047T>C | CA021835 | TNNI3 | c.532A>G (p.Lys178Glu) c.565A>G (p.Lys189Glu) n.531A>G c.457A>G (p.Lys153Glu) n.360A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154047T>G | CA407440254 | TNNI3 | c.532A>C (p.Lys178Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) n.531A>C c.457A>C (p.Lys153Gln) n.360A>C | |
19 | g.55154047T= | CA2343273720 | TNNI3 | c.532A= (p.Lys178=) c.565A= (p.Lys189=) n.531A= c.457A= (p.Lys153=) n.360A= | |
19 | g.55154048C>A | CA407440256 | TNNI3 | c.531G>T (p.Lys177Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) n.530G>T c.456G>T (p.Lys152Asn) n.359G>T | ClinVar |
19 | g.55154048C>G | CA407440257 | TNNI3 | c.531G>C (p.Lys177Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) n.530G>C c.456G>C (p.Lys152Asn) n.359G>C | |
19 | g.55154048C>T | CA508989371 | TNNI3 | c.531G>A (p.Lys177=) c.564G>A (p.Lys188=) n.530G>A c.456G>A (p.Lys152=) n.359G>A | |
19 | g.55154049T>A | CA407440259 | TNNI3 | c.530A>T (p.Lys177Met) c.563A>T (p.Lys188Met) n.529A>T c.455A>T (p.Lys152Met) n.358A>T | |
19 | g.55154049T>C | CA407440262 | TNNI3 | c.530A>G (p.Lys177Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) n.529A>G c.455A>G (p.Lys152Arg) n.358A>G | |
19 | g.55154049T>G | CA407440263 | TNNI3 | c.530A>C (p.Lys177Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) n.529A>C c.455A>C (p.Lys152Thr) n.358A>C | |
19 | g.55154049_55154050del | CA2695229157 | TNNI3 | c.529_530del (p.Lys177GlufsTer?) c.562_563del (p.Lys188GlufsTer?) n.528_529del c.454_455del (p.Lys152GlufsTer?) n.357_358del |