Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.55059455G>C | CA2645840742 | PCSK9 | c.1504-31G>C (n.1504-31G>C) c.1861-31G>C (n.1861-31G>C) c.1129-31G>C (n.1129-31G>C) c.244-31G>C (n.244-31G>C) n.2227+808G>C n.1111-31G>C c.625-31G>C (n.625-31G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55059456C>A | CA2645840743 | PCSK9 | c.1504-30C>A (n.1504-30C>A) c.1861-30C>A (n.1861-30C>A) c.1129-30C>A (n.1129-30C>A) c.244-30C>A (n.244-30C>A) n.2227+809C>A n.1111-30C>A c.625-30C>A (n.625-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059456C>T | CA2645840744 | PCSK9 | c.1504-30C>T (n.1504-30C>T) c.1861-30C>T (n.1861-30C>T) c.1129-30C>T (n.1129-30C>T) c.244-30C>T (n.244-30C>T) n.2227+809C>T n.1111-30C>T c.625-30C>T (n.625-30C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059457A>T | CA2574381324 | PCSK9 | c.1504-29A>T (n.1504-29A>T) c.1861-29A>T (n.1861-29A>T) c.1129-29A>T (n.1129-29A>T) c.244-29A>T (n.244-29A>T) n.2227+810A>T n.1111-29A>T c.625-29A>T (n.625-29A>T) | |
1 | g.55059458G>C | CA1167984860 | PCSK9 | c.1504-28G>C (n.1504-28G>C) c.1861-28G>C (n.1861-28G>C) c.1129-28G>C (n.1129-28G>C) c.244-28G>C (n.244-28G>C) n.2227+811G>C n.1111-28G>C c.625-28G>C (n.625-28G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059458G= | CA1167984859 | PCSK9 | c.1504-28G= (n.1504-28G=) c.1861-28G= (n.1861-28G=) c.1129-28G= (n.1129-28G=) c.244-28G= (n.244-28G=) n.2227+811G= n.1111-28G= c.625-28G= (n.625-28G=) | |
1 | g.55059458G>T | CA2645840748 | PCSK9 | c.1504-28G>T (n.1504-28G>T) c.1861-28G>T (n.1861-28G>T) c.1129-28G>T (n.1129-28G>T) c.244-28G>T (n.244-28G>T) n.2227+811G>T n.1111-28G>T c.625-28G>T (n.625-28G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059459A= | CA1167984861 | PCSK9 | c.1504-27A= (n.1504-27A=) c.1861-27A= (n.1861-27A=) c.1129-27A= (n.1129-27A=) c.244-27A= (n.244-27A=) n.2227+812A= n.1111-27A= c.625-27A= (n.625-27A=) | |
1 | g.55059459A>G | CA22765396 | PCSK9 | c.1504-27A>G (n.1504-27A>G) c.1861-27A>G (n.1861-27A>G) c.1129-27A>G (n.1129-27A>G) c.244-27A>G (n.244-27A>G) n.2227+812A>G n.1111-27A>G c.625-27A>G (n.625-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059460T>C | CA1167984863 | PCSK9 | c.1504-26T>C (n.1504-26T>C) c.1861-26T>C (n.1861-26T>C) c.1129-26T>C (n.1129-26T>C) c.244-26T>C (n.244-26T>C) n.2227+813T>C n.1111-26T>C c.625-26T>C (n.625-26T>C) | dbSNP |
1 | g.55059460T= | CA1167984862 | PCSK9 | c.1504-26T= (n.1504-26T=) c.1861-26T= (n.1861-26T=) c.1129-26T= (n.1129-26T=) c.244-26T= (n.244-26T=) n.2227+813T= n.1111-26T= c.625-26T= (n.625-26T=) | |
1 | g.55059461del | CA2645840751 | PCSK9 | c.1504-25del (n.1504-25del) c.1861-25del (n.1861-25del) c.1129-25del (n.1129-25del) c.244-25del (n.244-25del) n.2227+814del n.1111-25del c.625-25del (n.625-25del) | gnomAD v4 |
1 | g.55059461T>A | CA523275563 | PCSK9 | c.1504-25T>A (n.1504-25T>A) c.1861-25T>A (n.1861-25T>A) c.1129-25T>A (n.1129-25T>A) c.244-25T>A (n.244-25T>A) n.2227+814T>A n.1111-25T>A c.625-25T>A (n.625-25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059461T= | CA1167984864 | PCSK9 | c.1504-25T= (n.1504-25T=) c.1861-25T= (n.1861-25T=) c.1129-25T= (n.1129-25T=) c.244-25T= (n.244-25T=) n.2227+814T= n.1111-25T= c.625-25T= (n.625-25T=) | |
1 | g.55059462C>A | CA2645840752 | PCSK9 | c.1504-24C>A (n.1504-24C>A) c.1861-24C>A (n.1861-24C>A) c.1129-24C>A (n.1129-24C>A) c.244-24C>A (n.244-24C>A) n.2227+815C>A n.1111-24C>A c.625-24C>A (n.625-24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059462C= | CA1167984865 | PCSK9 | c.1504-24C= (n.1504-24C=) c.1861-24C= (n.1861-24C=) c.1129-24C= (n.1129-24C=) c.244-24C= (n.244-24C=) n.2227+815C= n.1111-24C= c.625-24C= (n.625-24C=) | |
1 | g.55059462C>G | CA2645840753 | PCSK9 | c.1504-24C>G (n.1504-24C>G) c.1861-24C>G (n.1861-24C>G) c.1129-24C>G (n.1129-24C>G) c.244-24C>G (n.244-24C>G) n.2227+815C>G n.1111-24C>G c.625-24C>G (n.625-24C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059462C>T | CA1167984866 | PCSK9 | c.1504-24C>T (n.1504-24C>T) c.1861-24C>T (n.1861-24C>T) c.1129-24C>T (n.1129-24C>T) c.244-24C>T (n.244-24C>T) n.2227+815C>T n.1111-24C>T c.625-24C>T (n.625-24C>T) | dbSNP |
1 | g.55059463C= | CA1167984867 | PCSK9 | c.1504-23C= (n.1504-23C=) c.1861-23C= (n.1861-23C=) c.1129-23C= (n.1129-23C=) c.244-23C= (n.244-23C=) n.2227+816C= n.1111-23C= c.625-23C= (n.625-23C=) | |
1 | g.55059463C>G | CA2645840754 | PCSK9 | c.1504-23C>G (n.1504-23C>G) c.1861-23C>G (n.1861-23C>G) c.1129-23C>G (n.1129-23C>G) c.244-23C>G (n.244-23C>G) n.2227+816C>G n.1111-23C>G c.625-23C>G (n.625-23C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059463C>T | CA1001920732 | PCSK9 | c.1504-23C>T (n.1504-23C>T) c.1861-23C>T (n.1861-23C>T) c.1129-23C>T (n.1129-23C>T) c.244-23C>T (n.244-23C>T) n.2227+816C>T n.1111-23C>T c.625-23C>T (n.625-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059464C>A | CA2645840755 | PCSK9 | c.1504-22C>A (n.1504-22C>A) c.1861-22C>A (n.1861-22C>A) c.1129-22C>A (n.1129-22C>A) c.244-22C>A (n.244-22C>A) n.2227+817C>A n.1111-22C>A c.625-22C>A (n.625-22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059464C= | CA1167984868 | PCSK9 | c.1504-22C= (n.1504-22C=) c.1861-22C= (n.1861-22C=) c.1129-22C= (n.1129-22C=) c.244-22C= (n.244-22C=) n.2227+817C= n.1111-22C= c.625-22C= (n.625-22C=) | |
1 | g.55059464C>T | CA22765401 | PCSK9 | c.1504-22C>T (n.1504-22C>T) c.1861-22C>T (n.1861-22C>T) c.1129-22C>T (n.1129-22C>T) c.244-22C>T (n.244-22C>T) n.2227+817C>T n.1111-22C>T c.625-22C>T (n.625-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059464_55059465delinsCA | CA1167984869 | PCSK9 | c.1504-22_1504-21delinsCA (n.1504-22_1504-21delinsCA) c.1861-22_1861-21delinsCA (n.1861-22_1861-21delinsCA) c.1129-22_1129-21delinsCA (n.1129-22_1129-21delinsCA) c.244-22_244-21delinsCA (n.244-22_244-21delinsCA) n.2227+817_2227+818delinsCA n.1111-22_1111-21delinsCA c.625-22_625-21delinsCA (n.625-22_625-21delinsCA) | |
1 | g.55059465del | CA523275564 | PCSK9 | c.1504-21del (n.1504-21del) c.1861-21del (n.1861-21del) c.1129-21del (n.1129-21del) c.244-21del (n.244-21del) n.2227+818del n.1111-21del c.625-21del (n.625-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059465A>T | CA2645840757 | PCSK9 | c.1504-21A>T (n.1504-21A>T) c.1861-21A>T (n.1861-21A>T) c.1129-21A>T (n.1129-21A>T) c.244-21A>T (n.244-21A>T) n.2227+818A>T n.1111-21A>T c.625-21A>T (n.625-21A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059466T>C | CA037789 | PCSK9 | c.1504-20T>C (n.1504-20T>C) c.1861-20T>C (n.1861-20T>C) c.1129-20T>C (n.1129-20T>C) c.244-20T>C (n.244-20T>C) n.2227+819T>C n.1111-20T>C c.625-20T>C (n.625-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059466T= | CA1167984870 | PCSK9 | c.1504-20T= (n.1504-20T=) c.1861-20T= (n.1861-20T=) c.1129-20T= (n.1129-20T=) c.244-20T= (n.244-20T=) n.2227+819T= n.1111-20T= c.625-20T= (n.625-20T=) | |
1 | g.55059467T>C | CA2645840760 | PCSK9 | c.1504-19T>C (n.1504-19T>C) c.1861-19T>C (n.1861-19T>C) c.1129-19T>C (n.1129-19T>C) c.244-19T>C (n.244-19T>C) n.2227+820T>C n.1111-19T>C c.625-19T>C (n.625-19T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55059468T>C | CA2645840763 | PCSK9 | c.1504-18T>C (n.1504-18T>C) c.1861-18T>C (n.1861-18T>C) c.1129-18T>C (n.1129-18T>C) c.244-18T>C (n.244-18T>C) n.2227+821T>C n.1111-18T>C c.625-18T>C (n.625-18T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55059468T>G | CA523275565 | PCSK9 | c.1504-18T>G (n.1504-18T>G) c.1861-18T>G (n.1861-18T>G) c.1129-18T>G (n.1129-18T>G) c.244-18T>G (n.244-18T>G) n.2227+821T>G n.1111-18T>G c.625-18T>G (n.625-18T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059468T= | CA1167984871 | PCSK9 | c.1504-18T= (n.1504-18T=) c.1861-18T= (n.1861-18T=) c.1129-18T= (n.1129-18T=) c.244-18T= (n.244-18T=) n.2227+821T= n.1111-18T= c.625-18T= (n.625-18T=) | |
1 | g.55059469C>A | CA2645840767 | PCSK9 | c.1504-17C>A (n.1504-17C>A) c.1861-17C>A (n.1861-17C>A) c.1129-17C>A (n.1129-17C>A) c.244-17C>A (n.244-17C>A) n.2227+822C>A n.1111-17C>A c.625-17C>A (n.625-17C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059469C>T | CA2645840768 | PCSK9 | c.1504-17C>T (n.1504-17C>T) c.1861-17C>T (n.1861-17C>T) c.1129-17C>T (n.1129-17C>T) c.244-17C>T (n.244-17C>T) n.2227+822C>T n.1111-17C>T c.625-17C>T (n.625-17C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059470C>A | CA2580583651 | PCSK9 | c.1504-16C>A (n.1504-16C>A) c.1861-16C>A (n.1861-16C>A) c.1129-16C>A (n.1129-16C>A) c.244-16C>A (n.244-16C>A) n.2227+823C>A n.1111-16C>A c.625-16C>A (n.625-16C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059470C= | CA1140475694 | PCSK9 | c.1504-16C= (n.1504-16C=) c.1861-16C= (n.1861-16C=) c.1129-16C= (n.1129-16C=) c.244-16C= (n.244-16C=) n.2227+823C= n.1111-16C= c.625-16C= (n.625-16C=) | |
1 | g.55059470C>G | CA2580583650 | PCSK9 | c.1504-16C>G (n.1504-16C>G) c.1861-16C>G (n.1861-16C>G) c.1129-16C>G (n.1129-16C>G) c.244-16C>G (n.244-16C>G) n.2227+823C>G n.1111-16C>G c.625-16C>G (n.625-16C>G) | |
1 | g.55059470C>T | CA023132 | PCSK9 | c.1504-16C>T (n.1504-16C>T) c.1861-16C>T (n.1861-16C>T) c.1129-16C>T (n.1129-16C>T) c.244-16C>T (n.244-16C>T) n.2227+823C>T n.1111-16C>T c.625-16C>T (n.625-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059471del | CA2574381325 | PCSK9 | c.1504-15del (n.1504-15del) c.1861-15del (n.1861-15del) c.1129-15del (n.1129-15del) c.244-15del (n.244-15del) n.2227+824del n.1111-15del c.625-15del (n.625-15del) | |
1 | g.55059471G>A | CA037763 | PCSK9 | c.1504-15G>A (n.1504-15G>A) c.1861-15G>A (n.1861-15G>A) c.1129-15G>A (n.1129-15G>A) c.244-15G>A (n.244-15G>A) n.2227+824G>A n.1111-15G>A c.625-15G>A (n.625-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059471G= | CA1167984872 | PCSK9 | c.1504-15G= (n.1504-15G=) c.1861-15G= (n.1861-15G=) c.1129-15G= (n.1129-15G=) c.244-15G= (n.244-15G=) n.2227+824G= n.1111-15G= c.625-15G= (n.625-15G=) | |
1 | g.55059472T>C | CA2645840782 | PCSK9 | c.1504-14T>C (n.1504-14T>C) c.1861-14T>C (n.1861-14T>C) c.1129-14T>C (n.1129-14T>C) c.244-14T>C (n.244-14T>C) n.2227+825T>C n.1111-14T>C c.625-14T>C (n.625-14T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55059473C>A | CA2645840784 | PCSK9 | c.1504-13C>A (n.1504-13C>A) c.1861-13C>A (n.1861-13C>A) c.1129-13C>A (n.1129-13C>A) c.244-13C>A (n.244-13C>A) n.2227+826C>A n.1111-13C>A c.625-13C>A (n.625-13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059475T>A | CA2645840786 | PCSK9 | c.1504-11T>A (n.1504-11T>A) c.1861-11T>A (n.1861-11T>A) c.1129-11T>A (n.1129-11T>A) c.244-11T>A (n.244-11T>A) n.2227+828T>A n.1111-11T>A c.625-11T>A (n.625-11T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059476T>C | CA2645840788 | PCSK9 | c.1504-10T>C (n.1504-10T>C) c.1861-10T>C (n.1861-10T>C) c.1129-10T>C (n.1129-10T>C) c.244-10T>C (n.244-10T>C) n.2227+829T>C n.1111-10T>C c.625-10T>C (n.625-10T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55059477G>A | CA2645840790 | PCSK9 | c.1504-9G>A (n.1504-9G>A) c.1861-9G>A (n.1861-9G>A) c.1129-9G>A (n.1129-9G>A) c.244-9G>A (n.244-9G>A) n.2227+830G>A n.1111-9G>A c.625-9G>A (n.625-9G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059477G>T | CA2645840792 | PCSK9 | c.1504-9G>T (n.1504-9G>T) c.1861-9G>T (n.1861-9G>T) c.1129-9G>T (n.1129-9G>T) c.244-9G>T (n.244-9G>T) n.2227+830G>T n.1111-9G>T c.625-9G>T (n.625-9G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059478A>T | CA2645840796 | PCSK9 | c.1504-8A>T (n.1504-8A>T) c.1861-8A>T (n.1861-8A>T) c.1129-8A>T (n.1129-8A>T) c.244-8A>T (n.244-8A>T) n.2227+831A>T n.1111-8A>T c.625-8A>T (n.625-8A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059478_55059480delinsACT | CA1167984873 | PCSK9 | c.1504-8_1504-6delinsACT (n.1504-8_1504-6delinsACT) c.1861-8_1861-6delinsACT (n.1861-8_1861-6delinsACT) c.1129-8_1129-6delinsACT (n.1129-8_1129-6delinsACT) c.244-8_244-6delinsACT (n.244-8_244-6delinsACT) n.2227+831_2227+833delinsACT n.1111-8_1111-6delinsACT c.625-8_625-6delinsACT (n.625-8_625-6delinsACT) | |
1 | g.55059479C>A | CA2645840807 | PCSK9 | c.1504-7C>A (n.1504-7C>A) c.1861-7C>A (n.1861-7C>A) c.1129-7C>A (n.1129-7C>A) c.244-7C>A (n.244-7C>A) n.2227+832C>A n.1111-7C>A c.625-7C>A (n.625-7C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059479C= | CA1140805118 | PCSK9 | c.1504-7C= (n.1504-7C=) c.1861-7C= (n.1861-7C=) c.1129-7C= (n.1129-7C=) c.244-7C= (n.244-7C=) n.2227+832C= n.1111-7C= c.625-7C= (n.625-7C=) | |
1 | g.55059479C>T | CA037862 | PCSK9 | c.1504-7C>T (n.1504-7C>T) c.1861-7C>T (n.1861-7C>T) c.1129-7C>T (n.1129-7C>T) c.244-7C>T (n.244-7C>T) n.2227+832C>T n.1111-7C>T c.625-7C>T (n.625-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059481_55059482del | CA037834 | PCSK9 | c.1504-5_1504-4del (n.1504-5_1504-4del) c.1861-5_1861-4del (n.1861-5_1861-4del) c.1129-5_1129-4del (n.1129-5_1129-4del) c.244-5_244-4del (n.244-5_244-4del) n.2227+834_2227+835del n.1111-5_1111-4del c.625-5_625-4del (n.625-5_625-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059481C>A | CA2645840817 | PCSK9 | c.1504-5C>A (n.1504-5C>A) c.1861-5C>A (n.1861-5C>A) c.1129-5C>A (n.1129-5C>A) c.244-5C>A (n.244-5C>A) n.2227+834C>A n.1111-5C>A c.625-5C>A (n.625-5C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059481C= | CA1167984874 | PCSK9 | c.1504-5C= (n.1504-5C=) c.1861-5C= (n.1861-5C=) c.1129-5C= (n.1129-5C=) c.244-5C= (n.244-5C=) n.2227+834C= n.1111-5C= c.625-5C= (n.625-5C=) | |
1 | g.55059481C>G | CA037822 | PCSK9 | c.1504-5C>G (n.1504-5C>G) c.1861-5C>G (n.1861-5C>G) c.1129-5C>G (n.1129-5C>G) c.244-5C>G (n.244-5C>G) n.2227+834C>G n.1111-5C>G c.625-5C>G (n.625-5C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059481C>T | CA1167984875 | PCSK9 | c.1504-5C>T (n.1504-5C>T) c.1861-5C>T (n.1861-5C>T) c.1129-5C>T (n.1129-5C>T) c.244-5C>T (n.244-5C>T) n.2227+834C>T n.1111-5C>T c.625-5C>T (n.625-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059482T>A | CA2645840819 | PCSK9 | c.1504-4T>A (n.1504-4T>A) c.1861-4T>A (n.1861-4T>A) c.1129-4T>A (n.1129-4T>A) c.244-4T>A (n.244-4T>A) n.2227+835T>A n.1111-4T>A c.625-4T>A (n.625-4T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059482T>C | CA2645840820 | PCSK9 | c.1504-4T>C (n.1504-4T>C) c.1861-4T>C (n.1861-4T>C) c.1129-4T>C (n.1129-4T>C) c.244-4T>C (n.244-4T>C) n.2227+835T>C n.1111-4T>C c.625-4T>C (n.625-4T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55059483A>G | CA2645840821 | PCSK9 | c.1504-3A>G (n.1504-3A>G) c.1861-3A>G (n.1861-3A>G) c.1129-3A>G (n.1129-3A>G) c.244-3A>G (n.244-3A>G) n.2227+836A>G n.1111-3A>G c.625-3A>G (n.625-3A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059484A= | CA1167984876 | PCSK9 | c.1504-2A= (n.1504-2A=) c.1861-2A= (n.1861-2A=) c.1129-2A= (n.1129-2A=) c.244-2A= (n.244-2A=) n.2227+837A= n.1111-2A= c.625-2A= (n.625-2A=) | |
1 | g.55059484A>C | CA340479522 | PCSK9 | c.1504-2A>C (n.1504-2A>C) c.1861-2A>C (n.1861-2A>C) c.1129-2A>C (n.1129-2A>C) c.244-2A>C (n.244-2A>C) n.2227+837A>C n.1111-2A>C c.625-2A>C (n.625-2A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059484A>G | CA340479520 | PCSK9 | c.1504-2A>G (n.1504-2A>G) c.1861-2A>G (n.1861-2A>G) c.1129-2A>G (n.1129-2A>G) c.244-2A>G (n.244-2A>G) n.2227+837A>G n.1111-2A>G c.625-2A>G (n.625-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059484A>T | CA340479516 | PCSK9 | c.1504-2A>T (n.1504-2A>T) c.1861-2A>T (n.1861-2A>T) c.1129-2A>T (n.1129-2A>T) c.244-2A>T (n.244-2A>T) n.2227+837A>T n.1111-2A>T c.625-2A>T (n.625-2A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059485G>A | CA340479527 | PCSK9 | c.1504-1G>A (n.1504-1G>A) c.1861-1G>A (n.1861-1G>A) c.1129-1G>A (n.1129-1G>A) c.244-1G>A (n.244-1G>A) n.2227+838G>A n.1111-1G>A c.625-1G>A (n.625-1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059485G>C | CA340479529 | PCSK9 | c.1504-1G>C (n.1504-1G>C) c.1861-1G>C (n.1861-1G>C) c.1129-1G>C (n.1129-1G>C) c.244-1G>C (n.244-1G>C) n.2227+838G>C n.1111-1G>C c.625-1G>C (n.625-1G>C) | |
1 | g.55059485G>T | CA340479532 | PCSK9 | c.1504-1G>T (n.1504-1G>T) c.1861-1G>T (n.1861-1G>T) c.1129-1G>T (n.1129-1G>T) c.244-1G>T (n.244-1G>T) n.2227+838G>T n.1111-1G>T c.625-1G>T (n.625-1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059486G>A | CA22765449 | PCSK9 | c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.244G>A (p.Ala82Thr) n.2227+839G>A n.1111G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059486G>C | CA340479537 | PCSK9 | c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.244G>C (p.Ala82Pro) n.2227+839G>C n.1111G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) | |
1 | g.55059486G= | CA1167984877 | PCSK9 | c.1504G= (p.Ala502=) c.1861G= (p.Ala621=) c.1129G= (p.Ala377=) c.244G= (p.Ala82=) n.2227+839G= n.1111G= c.625G= (p.Ala209=) | |
1 | g.55059486G>T | CA340479540 | PCSK9 | c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.244G>T (p.Ala82Ser) n.2227+839G>T n.1111G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.55059487C>A | CA340479543 | PCSK9 | c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.1862C>A (p.Ala621Asp) c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.245C>A (p.Ala82Asp) n.2227+840C>A n.1112C>A c.626C>A (p.Ala209Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.55059487C>G | CA340479547 | PCSK9 | c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.245C>G (p.Ala82Gly) n.2227+840C>G n.1112C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.55059487C>T | CA340479544 | PCSK9 | c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1862C>T (p.Ala621Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.245C>T (p.Ala82Val) n.2227+840C>T n.1112C>T c.626C>T (p.Ala209Val) | gnomAD v4 |
1 | g.55059488C>A | CA417960354 | PCSK9 | c.1506C>A (p.Ala502=) c.1863C>A (p.Ala621=) c.1131C>A (p.Ala377=) c.246C>A (p.Ala82=) n.2227+841C>A n.1113C>A c.627C>A (p.Ala209=) | gnomAD v4 |
1 | g.55059488C= | CA1167984878 | PCSK9 | c.1506C= (p.Ala502=) c.1863C= (p.Ala621=) c.1131C= (p.Ala377=) c.246C= (p.Ala82=) n.2227+841C= n.1113C= c.627C= (p.Ala209=) | |
1 | g.55059488C>G | CA417960355 | PCSK9 | c.1506C>G (p.Ala502=) c.1863C>G (p.Ala621=) c.1131C>G (p.Ala377=) c.246C>G (p.Ala82=) n.2227+841C>G n.1113C>G c.627C>G (p.Ala209=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059488C>T | CA417960356 | PCSK9 | c.1506C>T (p.Ala502=) c.1863C>T (p.Ala621=) c.1131C>T (p.Ala377=) c.246C>T (p.Ala82=) n.2227+841C>T n.1113C>T c.627C>T (p.Ala209=) | gnomAD v4 |
1 | g.55059489C>A | CA340479550 | PCSK9 | c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.247C>A (p.Gln83Lys) n.2227+842C>A n.1114C>A c.628C>A (p.Gln210Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.55059489C>G | CA340479552 | PCSK9 | c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.1864C>G (p.Gln622Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.247C>G (p.Gln83Glu) n.2227+842C>G n.1114C>G c.628C>G (p.Gln210Glu) | |
1 | g.55059489C>T | CA340479555 | PCSK9 | c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.247C>T (p.Gln83Ter) n.2227+842C>T n.1114C>T c.628C>T (p.Gln210Ter) | |
1 | g.55059490A>C | CA340479558 | PCSK9 | c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.1865A>C (p.Gln622Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.248A>C (p.Gln83Pro) n.2227+843A>C n.1115A>C c.629A>C (p.Gln210Pro) | |
1 | g.55059490A>G | CA340479561 | PCSK9 | c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.1865A>G (p.Gln622Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.248A>G (p.Gln83Arg) n.2227+843A>G n.1115A>G c.629A>G (p.Gln210Arg) | |
1 | g.55059490A>T | CA340479562 | PCSK9 | c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.1865A>T (p.Gln622Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.248A>T (p.Gln83Leu) n.2227+843A>T n.1115A>T c.629A>T (p.Gln210Leu) | dbSNP |
1 | g.55059491A= | CA1167984879 | PCSK9 | c.1509A= (p.Gln503=) c.1866A= (p.Gln622=) c.1134A= (p.Gln378=) c.249A= (p.Gln83=) n.2227+844A= n.1116A= c.630A= (p.Gln210=) | |
1 | g.55059491A>C | CA340479565 | PCSK9 | c.1509A>C (p.Gln503His) c.1866A>C (p.Gln622His) c.1134A>C (p.Gln378His) c.249A>C (p.Gln83His) n.2227+844A>C n.1116A>C c.630A>C (p.Gln210His) | |
1 | g.55059491A>G | CA417960357 | PCSK9 | c.1509A>G (p.Gln503=) c.1866A>G (p.Gln622=) c.1134A>G (p.Gln378=) c.249A>G (p.Gln83=) n.2227+844A>G n.1116A>G c.630A>G (p.Gln210=) | gnomAD v4 |
1 | g.55059491A>T | CA340479567 | PCSK9 | c.1509A>T (p.Gln503His) c.1866A>T (p.Gln622His) c.1134A>T (p.Gln378His) c.249A>T (p.Gln83His) n.2227+844A>T n.1116A>T c.630A>T (p.Gln210His) | gnomAD v4 |
1 | g.55059492G>A | CA340479570 | PCSK9 | c.1510G>A (p.Gly504Arg) c.1867G>A (p.Gly623Arg) c.1135G>A (p.Gly379Arg) c.250G>A (p.Gly84Arg) n.2227+845G>A n.1117G>A c.631G>A (p.Gly211Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.55059492G>C | CA340479572 | PCSK9 | c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.2227+845G>C n.1117G>C c.631G>C (p.Gly211Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059492G= | CA1143995429 | PCSK9 | c.1510G= (p.Gly504=) c.1867G= (p.Gly623=) c.1135G= (p.Gly379=) c.250G= (p.Gly84=) n.2227+845G= n.1117G= c.631G= (p.Gly211=) | |
1 | g.55059492G>T | CA037876 | PCSK9 | c.1510G>T (p.Gly504Trp) c.1867G>T (p.Gly623Trp) c.1135G>T (p.Gly379Trp) c.250G>T (p.Gly84Trp) n.2227+845G>T n.1117G>T c.631G>T (p.Gly211Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059496dup | CA417960358 | PCSK9 | c.1514dup (p.Lys506GlnfsTer13) c.1871dup (p.Lys625GlnfsTer13) c.1139dup (p.Lys381GlnfsTer13) c.254dup (p.Lys86GlnfsTer13) n.2227+849dup n.1121dup c.635dup (p.Lys213GlnfsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059496del | CA2645840857 | PCSK9 | c.1514del (p.Gly505AlafsTer?) c.1871del (p.Gly624AlafsTer?) c.1139del (p.Gly380AlafsTer?) c.254del (p.Gly85AlafsTer?) n.2227+849del n.1121del c.635del (p.Gly212AlafsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.55059493G>A | CA340479580 | PCSK9 | c.1511G>A (p.Gly504Glu) c.1868G>A (p.Gly623Glu) c.1136G>A (p.Gly379Glu) c.251G>A (p.Gly84Glu) n.2227+846G>A n.1118G>A c.632G>A (p.Gly211Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059493G>C | CA340479579 | PCSK9 | c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.2227+846G>C n.1118G>C c.632G>C (p.Gly211Ala) | |
1 | g.55059493G= | CA1167984880 | PCSK9 | c.1511G= (p.Gly504=) c.1868G= (p.Gly623=) c.1136G= (p.Gly379=) c.251G= (p.Gly84=) n.2227+846G= n.1118G= c.632G= (p.Gly211=) | |
1 | g.55059493G>T | CA340479576 | PCSK9 | c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1868G>T (p.Gly623Val) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.251G>T (p.Gly84Val) n.2227+846G>T n.1118G>T c.632G>T (p.Gly211Val) | gnomAD v4 |
1 | g.55059494G>A | CA417960359 | PCSK9 | c.1512G>A (p.Gly504=) c.1869G>A (p.Gly623=) c.1137G>A (p.Gly379=) c.252G>A (p.Gly84=) n.2227+847G>A n.1119G>A c.633G>A (p.Gly211=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059494G>C | CA417960360 | PCSK9 | c.1512G>C (p.Gly504=) c.1869G>C (p.Gly623=) c.1137G>C (p.Gly379=) c.252G>C (p.Gly84=) n.2227+847G>C n.1119G>C c.633G>C (p.Gly211=) | gnomAD v4 |
1 | g.55059494G= | CA1167984881 | PCSK9 | c.1512G= (p.Gly504=) c.1869G= (p.Gly623=) c.1137G= (p.Gly379=) c.252G= (p.Gly84=) n.2227+847G= n.1119G= c.633G= (p.Gly211=) | |
1 | g.55059494G>T | CA417960361 | PCSK9 | c.1512G>T (p.Gly504=) c.1869G>T (p.Gly623=) c.1137G>T (p.Gly379=) c.252G>T (p.Gly84=) n.2227+847G>T n.1119G>T c.633G>T (p.Gly211=) | gnomAD v4 |
1 | g.55059495G>A | CA340479584 | PCSK9 | c.1513G>A (p.Gly505Ser) c.1870G>A (p.Gly624Ser) c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.253G>A (p.Gly85Ser) n.2227+848G>A n.1120G>A c.634G>A (p.Gly212Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059495G>C | CA340479587 | PCSK9 | c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.253G>C (p.Gly85Arg) n.2227+848G>C n.1120G>C c.634G>C (p.Gly212Arg) | |
1 | g.55059495G= | CA1167984882 | PCSK9 | c.1513G= (p.Gly505=) c.1870G= (p.Gly624=) c.1138G= (p.Gly380=) c.253G= (p.Gly85=) n.2227+848G= n.1120G= c.634G= (p.Gly212=) | |
1 | g.55059495G>T | CA340479585 | PCSK9 | c.1513G>T (p.Gly505Cys) c.1870G>T (p.Gly624Cys) c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.253G>T (p.Gly85Cys) n.2227+848G>T n.1120G>T c.634G>T (p.Gly212Cys) | |
1 | g.55059495_55059498dup | CA2645840877 | PCSK9 | c.1513_1516dup (p.Lys506ArgfsTer14) c.1870_1873dup (p.Lys625ArgfsTer14) c.1138_1141dup (p.Lys381ArgfsTer14) c.253_256dup (p.Lys86ArgfsTer14) n.2227+848_2227+851dup n.1120_1123dup c.634_637dup (p.Lys213ArgfsTer14) | gnomAD v4 |
1 | g.55059496G>A | CA340479591 | PCSK9 | c.1514G>A (p.Gly505Asp) c.1871G>A (p.Gly624Asp) c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.254G>A (p.Gly85Asp) n.2227+849G>A n.1121G>A c.635G>A (p.Gly212Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.55059496G>C | CA340479597 | PCSK9 | c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.254G>C (p.Gly85Ala) n.2227+849G>C n.1121G>C c.635G>C (p.Gly212Ala) | |
1 | g.55059496G>T | CA340479594 | PCSK9 | c.1514G>T (p.Gly505Val) c.1871G>T (p.Gly624Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.254G>T (p.Gly85Val) n.2227+849G>T n.1121G>T c.635G>T (p.Gly212Val) | gnomAD v4 |
1 | g.55059497C>A | CA22765453 | PCSK9 | c.1515C>A (p.Gly505=) c.1872C>A (p.Gly624=) c.1140C>A (p.Gly380=) c.255C>A (p.Gly85=) n.2227+850C>A n.1122C>A c.636C>A (p.Gly212=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059497C= | CA1167984883 | PCSK9 | c.1515C= (p.Gly505=) c.1872C= (p.Gly624=) c.1140C= (p.Gly380=) c.255C= (p.Gly85=) n.2227+850C= n.1122C= c.636C= (p.Gly212=) | |
1 | g.55059497C>G | CA417960363 | PCSK9 | c.1515C>G (p.Gly505=) c.1872C>G (p.Gly624=) c.1140C>G (p.Gly380=) c.255C>G (p.Gly85=) n.2227+850C>G n.1122C>G c.636C>G (p.Gly212=) | |
1 | g.55059497C>T | CA417960362 | PCSK9 | c.1515C>T (p.Gly505=) c.1872C>T (p.Gly624=) c.1140C>T (p.Gly380=) c.255C>T (p.Gly85=) n.2227+850C>T n.1122C>T c.636C>T (p.Gly212=) | gnomAD v4 |
1 | g.55059498A>C | CA340479599 | PCSK9 | c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.256A>C (p.Lys86Gln) n.2227+851A>C n.1123A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) | |
1 | g.55059498A>G | CA340479602 | PCSK9 | c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.256A>G (p.Lys86Glu) n.2227+851A>G n.1123A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) | |
1 | g.55059498A>T | CA340479605 | PCSK9 | c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.256A>T (p.Lys86Ter) n.2227+851A>T n.1123A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) | |
1 | g.55059499A>C | CA340479608 | PCSK9 | c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.257A>C (p.Lys86Thr) n.2227+852A>C n.1124A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) | |
1 | g.55059499A>G | CA340479612 | PCSK9 | c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.257A>G (p.Lys86Arg) n.2227+852A>G n.1124A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) | |
1 | g.55059499A>T | CA340479614 | PCSK9 | c.1517A>T (p.Lys506Met) c.1874A>T (p.Lys625Met) c.1142A>T (p.Lys381Met) c.257A>T (p.Lys86Met) n.2227+852A>T n.1124A>T c.638A>T (p.Lys213Met) | gnomAD v4 |
1 | g.55059500G>A | CA22765457 | PCSK9 | c.1518G>A (p.Lys506=) c.1875G>A (p.Lys625=) c.1143G>A (p.Lys381=) c.258G>A (p.Lys86=) n.2227+853G>A n.1125G>A c.639G>A (p.Lys213=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.55059500G>C | CA340479618 | PCSK9 | c.1518G>C (p.Lys506Asn) c.1875G>C (p.Lys625Asn) c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.258G>C (p.Lys86Asn) n.2227+853G>C n.1125G>C c.639G>C (p.Lys213Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059500G= | CA1167984884 | PCSK9 | c.1518G= (p.Lys506=) c.1875G= (p.Lys625=) c.1143G= (p.Lys381=) c.258G= (p.Lys86=) n.2227+853G= n.1125G= c.639G= (p.Lys213=) | |
1 | g.55059500G>T | CA340479620 | PCSK9 | c.1518G>T (p.Lys506Asn) c.1875G>T (p.Lys625Asn) c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.258G>T (p.Lys86Asn) n.2227+853G>T n.1125G>T c.639G>T (p.Lys213Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059501C>A | CA340479623 | PCSK9 | c.1519C>A (p.Leu507Met) c.1876C>A (p.Leu626Met) c.1144C>A (p.Leu382Met) c.259C>A (p.Leu87Met) n.2227+854C>A n.1126C>A c.640C>A (p.Leu214Met) | gnomAD v4 |
1 | g.55059501C>G | CA340479626 | PCSK9 | c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1876C>G (p.Leu626Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) c.259C>G (p.Leu87Val) n.2227+854C>G n.1126C>G c.640C>G (p.Leu214Val) | gnomAD v4 |
1 | g.55059501C>T | CA417960364 | PCSK9 | c.1519C>T (p.Leu507=) c.1876C>T (p.Leu626=) c.1144C>T (p.Leu382=) c.259C>T (p.Leu87=) n.2227+854C>T n.1126C>T c.640C>T (p.Leu214=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.55059502T>A | CA340479629 | PCSK9 | c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.1877T>A (p.Leu626Gln) c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.260T>A (p.Leu87Gln) n.2227+855T>A n.1127T>A c.641T>A (p.Leu214Gln) | |
1 | g.55059502T>C | CA340479630 | PCSK9 | c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) n.2227+855T>C n.1127T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.55059502T>G | CA340479634 | PCSK9 | c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) n.2227+855T>G n.1127T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) | |
1 | g.55059503G>A | CA417960365 | PCSK9 | c.1521G>A (p.Leu507=) c.1878G>A (p.Leu626=) c.1146G>A (p.Leu382=) c.261G>A (p.Leu87=) n.2227+856G>A n.1128G>A c.642G>A (p.Leu214=) | gnomAD v4 |
1 | g.55059503G>C | CA417960367 | PCSK9 | c.1521G>C (p.Leu507=) c.1878G>C (p.Leu626=) c.1146G>C (p.Leu382=) c.261G>C (p.Leu87=) n.2227+856G>C n.1128G>C c.642G>C (p.Leu214=) | |
1 | g.55059503G>T | CA417960366 | PCSK9 | c.1521G>T (p.Leu507=) c.1878G>T (p.Leu626=) c.1146G>T (p.Leu382=) c.261G>T (p.Leu87=) n.2227+856G>T n.1128G>T c.642G>T (p.Leu214=) | gnomAD v4 |
1 | g.55059504G>A | CA340479641 | PCSK9 | c.1522G>A (p.Val508Ile) c.1879G>A (p.Val627Ile) c.1147G>A (p.Val383Ile) c.262G>A (p.Val88Ile) n.2227+857G>A n.1129G>A c.643G>A (p.Val215Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.55059504G>C | CA340479639 | PCSK9 | c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1879G>C (p.Val627Leu) c.1147G>C (p.Val383Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) n.2227+857G>C n.1129G>C c.643G>C (p.Val215Leu) | |
1 | g.55059504G>T | CA340479637 | PCSK9 | c.1522G>T (p.Val508Phe) c.1879G>T (p.Val627Phe) c.1147G>T (p.Val383Phe) c.262G>T (p.Val88Phe) n.2227+857G>T n.1129G>T c.643G>T (p.Val215Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.55059505T>A | CA340479643 | PCSK9 | c.1523T>A (p.Val508Asp) c.1880T>A (p.Val627Asp) c.1148T>A (p.Val383Asp) c.263T>A (p.Val88Asp) n.2227+858T>A n.1130T>A c.644T>A (p.Val215Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.55059505T>C | CA340479646 | PCSK9 | c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1880T>C (p.Val627Ala) c.1148T>C (p.Val383Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) n.2227+858T>C n.1130T>C c.644T>C (p.Val215Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059505T>G | CA340479649 | PCSK9 | c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1880T>G (p.Val627Gly) c.1148T>G (p.Val383Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) n.2227+858T>G n.1130T>G c.644T>G (p.Val215Gly) | |
1 | g.55059505T= | CA1167984885 | PCSK9 | c.1523T= (p.Val508=) c.1880T= (p.Val627=) c.1148T= (p.Val383=) c.263T= (p.Val88=) n.2227+858T= n.1130T= c.644T= (p.Val215=) | |
1 | g.55059506C>A | CA417960368 | PCSK9 | c.1524C>A (p.Val508=) c.1881C>A (p.Val627=) c.1149C>A (p.Val383=) c.264C>A (p.Val88=) n.2227+859C>A n.1131C>A c.645C>A (p.Val215=) | gnomAD v4 |
1 | g.55059506C= | CA1167984886 | PCSK9 | c.1524C= (p.Val508=) c.1881C= (p.Val627=) c.1149C= (p.Val383=) c.264C= (p.Val88=) n.2227+859C= n.1131C= c.645C= (p.Val215=) | |
1 | g.55059506C>G | CA417960369 | PCSK9 | c.1524C>G (p.Val508=) c.1881C>G (p.Val627=) c.1149C>G (p.Val383=) c.264C>G (p.Val88=) n.2227+859C>G n.1131C>G c.645C>G (p.Val215=) | gnomAD v4 |
1 | g.55059506C>T | CA417960370 | PCSK9 | c.1524C>T (p.Val508=) c.1881C>T (p.Val627=) c.1149C>T (p.Val383=) c.264C>T (p.Val88=) n.2227+859C>T n.1131C>T c.645C>T (p.Val215=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.55059507T>A | CA340479653 | PCSK9 | c.1525T>A (p.Cys509Ser) c.1882T>A (p.Cys628Ser) c.1150T>A (p.Cys384Ser) c.265T>A (p.Cys89Ser) n.2227+860T>A n.1132T>A c.646T>A (p.Cys216Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.55059507T>C | CA340479656 | PCSK9 | c.1525T>C (p.Cys509Arg) c.1882T>C (p.Cys628Arg) c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.265T>C (p.Cys89Arg) n.2227+860T>C n.1132T>C c.646T>C (p.Cys216Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.55059507T>G | CA340479659 | PCSK9 | c.1525T>G (p.Cys509Gly) c.1882T>G (p.Cys628Gly) c.1150T>G (p.Cys384Gly) c.265T>G (p.Cys89Gly) n.2227+860T>G n.1132T>G c.646T>G (p.Cys216Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.55059508G>A | CA340479662 | PCSK9 | c.1526G>A (p.Cys509Tyr) c.1883G>A (p.Cys628Tyr) c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.266G>A (p.Cys89Tyr) n.2227+861G>A n.1133G>A c.647G>A (p.Cys216Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.55059508G>C | CA340479664 | PCSK9 | c.1526G>C (p.Cys509Ser) c.1883G>C (p.Cys628Ser) c.1151G>C (p.Cys384Ser) c.266G>C (p.Cys89Ser) n.2227+861G>C n.1133G>C c.647G>C (p.Cys216Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.55059508G>T | CA340479666 | PCSK9 | c.1526G>T (p.Cys509Phe) c.1883G>T (p.Cys628Phe) c.1151G>T (p.Cys384Phe) c.266G>T (p.Cys89Phe) n.2227+861G>T n.1133G>T c.647G>T (p.Cys216Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.55059509C>A | CA340479669 | PCSK9 | c.1527C>A (p.Cys509Ter) c.1884C>A (p.Cys628Ter) c.1152C>A (p.Cys384Ter) c.267C>A (p.Cys89Ter) n.2227+862C>A n.1134C>A c.648C>A (p.Cys216Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.55059509C>G | CA340479672 | PCSK9 | c.1527C>G (p.Cys509Trp) c.1884C>G (p.Cys628Trp) c.1152C>G (p.Cys384Trp) c.267C>G (p.Cys89Trp) n.2227+862C>G n.1134C>G c.648C>G (p.Cys216Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.55059509C>T | CA417960371 | PCSK9 | c.1527C>T (p.Cys509=) c.1884C>T (p.Cys628=) c.1152C>T (p.Cys384=) c.267C>T (p.Cys89=) n.2227+862C>T n.1134C>T c.648C>T (p.Cys216=) | gnomAD v4 |
1 | g.55059510C>A | CA417960372 | PCSK9 | c.1528C>A (p.Arg510=) c.1885C>A (p.Arg629=) c.1153C>A (p.Arg385=) c.268C>A (p.Arg90=) n.2227+863C>A n.1135C>A c.649C>A (p.Arg217=) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.55059510C= | CA1167984887 | PCSK9 | c.1528C= (p.Arg510=) c.1885C= (p.Arg629=) c.1153C= (p.Arg385=) c.268C= (p.Arg90=) n.2227+863C= n.1135C= c.649C= (p.Arg217=) | |
1 | g.55059510C>G | CA340479676 | PCSK9 | c.1528C>G (p.Arg510Gly) c.1885C>G (p.Arg629Gly) c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.268C>G (p.Arg90Gly) n.2227+863C>G n.1135C>G c.649C>G (p.Arg217Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.55059510C>T | CA037891 | PCSK9 | c.1528C>T (p.Arg510Trp) c.1885C>T (p.Arg629Trp) c.1153C>T (p.Arg385Trp) c.268C>T (p.Arg90Trp) n.2227+863C>T n.1135C>T c.649C>T (p.Arg217Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059511G>A | CA037911 | PCSK9 | c.1529G>A (p.Arg510Gln) c.1886G>A (p.Arg629Gln) c.1154G>A (p.Arg385Gln) c.269G>A (p.Arg90Gln) n.2227+864G>A n.1136G>A c.650G>A (p.Arg217Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059511G>C | CA340479683 | PCSK9 | c.1529G>C (p.Arg510Pro) c.1886G>C (p.Arg629Pro) c.1154G>C (p.Arg385Pro) c.269G>C (p.Arg90Pro) n.2227+864G>C n.1136G>C c.650G>C (p.Arg217Pro) | |
1 | g.55059511G= | CA1167984888 | PCSK9 | c.1529G= (p.Arg510=) c.1886G= (p.Arg629=) c.1154G= (p.Arg385=) c.269G= (p.Arg90=) n.2227+864G= n.1136G= c.650G= (p.Arg217=) | |
1 | g.55059511G>T | CA340479679 | PCSK9 | c.1529G>T (p.Arg510Leu) c.1886G>T (p.Arg629Leu) c.1154G>T (p.Arg385Leu) c.269G>T (p.Arg90Leu) n.2227+864G>T n.1136G>T c.650G>T (p.Arg217Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.55059512G>A | CA417960373 | PCSK9 | c.1530G>A (p.Arg510=) c.1887G>A (p.Arg629=) c.1155G>A (p.Arg385=) c.270G>A (p.Arg90=) n.2227+865G>A n.1137G>A c.651G>A (p.Arg217=) | gnomAD v4 |
1 | g.55059512G>C | CA417960374 | PCSK9 | c.1530G>C (p.Arg510=) c.1887G>C (p.Arg629=) c.1155G>C (p.Arg385=) c.270G>C (p.Arg90=) n.2227+865G>C n.1137G>C c.651G>C (p.Arg217=) | |
1 | g.55059512G>T | CA417960375 | PCSK9 | c.1530G>T (p.Arg510=) c.1887G>T (p.Arg629=) c.1155G>T (p.Arg385=) c.270G>T (p.Arg90=) n.2227+865G>T n.1137G>T c.651G>T (p.Arg217=) | gnomAD v4 |
1 | g.55059513G>A | CA22765473 | PCSK9 | c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1888G>A (p.Ala630Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) n.2227+866G>A n.1138G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059513G>C | CA340479687 | PCSK9 | c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1888G>C (p.Ala630Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) n.2227+866G>C n.1138G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059513G= | CA1167984889 | PCSK9 | c.1531G= (p.Ala511=) c.1888G= (p.Ala630=) c.1156G= (p.Ala386=) c.271G= (p.Ala91=) n.2227+866G= n.1138G= c.652G= (p.Ala218=) | |
1 | g.55059513G>T | CA340479689 | PCSK9 | c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1888G>T (p.Ala630Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) n.2227+866G>T n.1138G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.55059514C>A | CA340479691 | PCSK9 | c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1889C>A (p.Ala630Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.272C>A (p.Ala91Asp) n.2227+867C>A n.1139C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.55059514C= | CA1167984890 | PCSK9 | c.1532C= (p.Ala511=) c.1889C= (p.Ala630=) c.1157C= (p.Ala386=) c.272C= (p.Ala91=) n.2227+867C= n.1139C= c.653C= (p.Ala218=) | |
1 | g.55059514C>G | CA340479694 | PCSK9 | c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1889C>G (p.Ala630Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) n.2227+867C>G n.1139C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.55059514C>T | CA340479697 | PCSK9 | c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1889C>T (p.Ala630Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.272C>T (p.Ala91Val) n.2227+867C>T n.1139C>T c.653C>T (p.Ala218Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059515C>A | CA417960376 | PCSK9 | c.1533C>A (p.Ala511=) c.1890C>A (p.Ala630=) c.1158C>A (p.Ala386=) c.273C>A (p.Ala91=) n.2227+868C>A n.1140C>A c.654C>A (p.Ala218=) | gnomAD v4 |
1 | g.55059515C= | CA1167984891 | PCSK9 | c.1533C= (p.Ala511=) c.1890C= (p.Ala630=) c.1158C= (p.Ala386=) c.273C= (p.Ala91=) n.2227+868C= n.1140C= c.654C= (p.Ala218=) | |
1 | g.55059515C>G | CA417960377 | PCSK9 | c.1533C>G (p.Ala511=) c.1890C>G (p.Ala630=) c.1158C>G (p.Ala386=) c.273C>G (p.Ala91=) n.2227+868C>G n.1140C>G c.654C>G (p.Ala218=) | |
1 | g.55059515C>T | CA22765483 | PCSK9 | c.1533C>T (p.Ala511=) c.1890C>T (p.Ala630=) c.1158C>T (p.Ala386=) c.273C>T (p.Ala91=) n.2227+868C>T n.1140C>T c.654C>T (p.Ala218=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059516C>A | CA340479699 | PCSK9 | c.1534C>A (p.His512Asn) c.1891C>A (p.His631Asn) c.1159C>A (p.His387Asn) c.274C>A (p.His92Asn) n.2227+869C>A n.1141C>A c.655C>A (p.His219Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.55059516C>G | CA340479700 | PCSK9 | c.1534C>G (p.His512Asp) c.1891C>G (p.His631Asp) c.1159C>G (p.His387Asp) c.274C>G (p.His92Asp) n.2227+869C>G n.1141C>G c.655C>G (p.His219Asp) | |
1 | g.55059516C>T | CA340479705 | PCSK9 | c.1534C>T (p.His512Tyr) c.1891C>T (p.His631Tyr) c.1159C>T (p.His387Tyr) c.274C>T (p.His92Tyr) n.2227+869C>T n.1141C>T c.655C>T (p.His219Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.55059517A>C | CA340479708 | PCSK9 | c.1535A>C (p.His512Pro) c.1892A>C (p.His631Pro) c.1160A>C (p.His387Pro) c.275A>C (p.His92Pro) n.2227+870A>C n.1142A>C c.656A>C (p.His219Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.55059517A>G | CA340479710 | PCSK9 | c.1535A>G (p.His512Arg) c.1892A>G (p.His631Arg) c.1160A>G (p.His387Arg) c.275A>G (p.His92Arg) n.2227+870A>G n.1142A>G c.656A>G (p.His219Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.55059517A>T | CA340479713 | PCSK9 | c.1535A>T (p.His512Leu) c.1892A>T (p.His631Leu) c.1160A>T (p.His387Leu) c.275A>T (p.His92Leu) n.2227+870A>T n.1142A>T c.656A>T (p.His219Leu) | |
1 | g.55059518C>A | CA340479719 | PCSK9 | c.1536C>A (p.His512Gln) c.1893C>A (p.His631Gln) c.1161C>A (p.His387Gln) c.276C>A (p.His92Gln) n.2227+871C>A n.1143C>A c.657C>A (p.His219Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.55059518C>G | CA340479717 | PCSK9 | c.1536C>G (p.His512Gln) c.1893C>G (p.His631Gln) c.1161C>G (p.His387Gln) c.276C>G (p.His92Gln) n.2227+871C>G n.1143C>G c.657C>G (p.His219Gln) | |
1 | g.55059518C>T | CA417960378 | PCSK9 | c.1536C>T (p.His512=) c.1893C>T (p.His631=) c.1161C>T (p.His387=) c.276C>T (p.His92=) n.2227+871C>T n.1143C>T c.657C>T (p.His219=) | gnomAD v4 |
1 | g.55059519A= | CA1167984892 | PCSK9 | c.1537A= (p.Asn513=) c.1894A= (p.Asn632=) c.1162A= (p.Asn388=) c.277A= (p.Asn93=) n.2227+872A= n.1144A= c.658A= (p.Asn220=) | |
1 | g.55059519A>C | CA340479722 | PCSK9 | c.1537A>C (p.Asn513His) c.1894A>C (p.Asn632His) c.1162A>C (p.Asn388His) c.277A>C (p.Asn93His) n.2227+872A>C n.1144A>C c.658A>C (p.Asn220His) | |
1 | g.55059519A>G | CA10654837 | PCSK9 | c.1537A>G (p.Asn513Asp) c.1894A>G (p.Asn632Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.277A>G (p.Asn93Asp) n.2227+872A>G n.1144A>G c.658A>G (p.Asn220Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059519A>T | CA340479725 | PCSK9 | c.1537A>T (p.Asn513Tyr) c.1894A>T (p.Asn632Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.277A>T (p.Asn93Tyr) n.2227+872A>T n.1144A>T c.658A>T (p.Asn220Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.55059520del | CA2499214813 | PCSK9 | c.1538del (p.Asn513ThrfsTer?) c.1895del (p.Asn632ThrfsTer?) c.1163del (p.Asn388ThrfsTer?) c.278del (p.Asn93ThrfsTer?) n.2227+873del n.1145del c.659del (p.Asn220ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
1 | g.55059520A= | CA1167984893 | PCSK9 | c.1538A= (p.Asn513=) c.1895A= (p.Asn632=) c.1163A= (p.Asn388=) c.278A= (p.Asn93=) n.2227+873A= n.1145A= c.659A= (p.Asn220=) | |
1 | g.55059520A>C | CA340479726 | PCSK9 | c.1538A>C (p.Asn513Thr) c.1895A>C (p.Asn632Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.278A>C (p.Asn93Thr) n.2227+873A>C n.1145A>C c.659A>C (p.Asn220Thr) | |
1 | g.55059520A>G | CA340479728 | PCSK9 | c.1538A>G (p.Asn513Ser) c.1895A>G (p.Asn632Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.278A>G (p.Asn93Ser) n.2227+873A>G n.1145A>G c.659A>G (p.Asn220Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059520A>T | CA340479730 | PCSK9 | c.1538A>T (p.Asn513Ile) c.1895A>T (p.Asn632Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.278A>T (p.Asn93Ile) n.2227+873A>T n.1145A>T c.659A>T (p.Asn220Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.55059521C>A | CA340479732 | PCSK9 | c.1539C>A (p.Asn513Lys) c.1896C>A (p.Asn632Lys) c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.279C>A (p.Asn93Lys) n.2227+874C>A n.1146C>A c.660C>A (p.Asn220Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.55059521C= | CA1167984894 | PCSK9 | c.1539C= (p.Asn513=) c.1896C= (p.Asn632=) c.1164C= (p.Asn388=) c.279C= (p.Asn93=) n.2227+874C= n.1146C= c.660C= (p.Asn220=) | |
1 | g.55059521C>G | CA340479734 | PCSK9 | c.1539C>G (p.Asn513Lys) c.1896C>G (p.Asn632Lys) c.1164C>G (p.Asn388Lys) c.279C>G (p.Asn93Lys) n.2227+874C>G n.1146C>G c.660C>G (p.Asn220Lys) | |
1 | g.55059521C>T | CA037929 | PCSK9 | c.1539C>T (p.Asn513=) c.1896C>T (p.Asn632=) c.1164C>T (p.Asn388=) c.279C>T (p.Asn93=) n.2227+874C>T n.1146C>T c.660C>T (p.Asn220=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059522G>A | CA340479739 | PCSK9 | c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.1897G>A (p.Ala633Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) n.2227+875G>A n.1147G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059522G>C | CA340479741 | PCSK9 | c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.1897G>C (p.Ala633Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) n.2227+875G>C n.1147G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) | |
1 | g.55059522G= | CA1167984895 | PCSK9 | c.1540G= (p.Ala514=) c.1897G= (p.Ala633=) c.1165G= (p.Ala389=) c.280G= (p.Ala94=) n.2227+875G= n.1147G= c.661G= (p.Ala221=) | |
1 | g.55059522G>T | CA340479743 | PCSK9 | c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.1897G>T (p.Ala633Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) n.2227+875G>T n.1147G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.55059523C>A | CA340479753 | PCSK9 | c.1541C>A (p.Ala514Asp) c.1898C>A (p.Ala633Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.281C>A (p.Ala94Asp) n.2227+876C>A n.1148C>A c.662C>A (p.Ala221Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.55059523C>G | CA340479749 | PCSK9 | c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.1898C>G (p.Ala633Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) n.2227+876C>G n.1148C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) | |
1 | g.55059523C>T | CA340479746 | PCSK9 | c.1541C>T (p.Ala514Val) c.1898C>T (p.Ala633Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.281C>T (p.Ala94Val) n.2227+876C>T n.1148C>T c.662C>T (p.Ala221Val) | |
1 | g.55059523_55059525delinsCTT | CA1167984896 | PCSK9 | c.1541_1543delinsCTT (p.Ala514=) c.1898_1900delinsCTT (p.Ala633=) c.1166_1168delinsCTT (p.Ala389=) c.281_283delinsCTT (p.Ala94=) n.2227+876_2227+878delinsCTT n.1148_1150delinsCTT c.662_664delinsCTT (p.Ala221=) | |
1 | g.55059524T>A | CA417960379 | PCSK9 | c.1542T>A (p.Ala514=) c.1899T>A (p.Ala633=) c.1167T>A (p.Ala389=) c.282T>A (p.Ala94=) n.2227+877T>A n.1149T>A c.663T>A (p.Ala221=) | gnomAD v4 |
1 | g.55059524T>C | CA417960380 | PCSK9 | c.1542T>C (p.Ala514=) c.1899T>C (p.Ala633=) c.1167T>C (p.Ala389=) c.282T>C (p.Ala94=) n.2227+877T>C n.1149T>C c.663T>C (p.Ala221=) | gnomAD v4 |
1 | g.55059524T>G | CA417960381 | PCSK9 | c.1542T>G (p.Ala514=) c.1899T>G (p.Ala633=) c.1167T>G (p.Ala389=) c.282T>G (p.Ala94=) n.2227+877T>G n.1149T>G c.663T>G (p.Ala221=) | |
1 | g.55059524_55059527delinsTTTT | CA1140607412 | PCSK9 | c.1542_1545delinsTTTT (p.Ala514=) c.1899_1902delinsTTTT (p.Ala633=) c.1167_1170delinsTTTT (p.Ala389=) c.282_285delinsTTTT (p.Ala94=) n.2227+877_2227+880delinsTTTT n.1149_1152delinsTTTT c.663_666delinsTTTT (p.Ala221=) | |
1 | g.55059527dup | CA2645841009 | PCSK9 | c.1545dup (p.Gly516TrpfsTer3) c.1902dup (p.Gly635TrpfsTer3) c.1170dup (p.Gly391TrpfsTer3) c.285dup (p.Gly96TrpfsTer3) n.2227+880dup n.1152dup c.666dup (p.Gly223TrpfsTer3) | gnomAD v4 |
1 | g.55059527del | CA22765520 | PCSK9 | c.1545del (p.Phe515LeufsTer?) c.1902del (p.Phe634LeufsTer?) c.1170del (p.Phe390LeufsTer?) c.285del (p.Phe95LeufsTer?) n.2227+880del n.1152del c.666del (p.Phe222LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059526_55059527del | CA037938 | PCSK9 | c.1544_1545del (p.Phe515TrpfsTer3) c.1901_1902del (p.Phe634TrpfsTer3) c.1169_1170del (p.Phe390TrpfsTer3) c.284_285del (p.Phe95TrpfsTer3) n.2227+879_2227+880del n.1151_1152del c.665_666del (p.Phe222TrpfsTer3) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059525T>A | CA340479757 | PCSK9 | c.1543T>A (p.Phe515Ile) c.1900T>A (p.Phe634Ile) c.1168T>A (p.Phe390Ile) c.283T>A (p.Phe95Ile) n.2227+878T>A n.1150T>A c.664T>A (p.Phe222Ile) | |
1 | g.55059525T>C | CA340479761 | PCSK9 | c.1543T>C (p.Phe515Leu) c.1900T>C (p.Phe634Leu) c.1168T>C (p.Phe390Leu) c.283T>C (p.Phe95Leu) n.2227+878T>C n.1150T>C c.664T>C (p.Phe222Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.55059525T>G | CA340479759 | PCSK9 | c.1543T>G (p.Phe515Val) c.1900T>G (p.Phe634Val) c.1168T>G (p.Phe390Val) c.283T>G (p.Phe95Val) n.2227+878T>G n.1150T>G c.664T>G (p.Phe222Val) | |
1 | g.55059526T>A | CA340479763 | PCSK9 | c.1544T>A (p.Phe515Tyr) c.1901T>A (p.Phe634Tyr) c.1169T>A (p.Phe390Tyr) c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.2227+879T>A n.1151T>A c.665T>A (p.Phe222Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.55059526T>C | CA340479765 | PCSK9 | c.1544T>C (p.Phe515Ser) c.1901T>C (p.Phe634Ser) c.1169T>C (p.Phe390Ser) c.284T>C (p.Phe95Ser) n.2227+879T>C n.1151T>C c.665T>C (p.Phe222Ser) | |
1 | g.55059526T>G | CA340479766 | PCSK9 | c.1544T>G (p.Phe515Cys) c.1901T>G (p.Phe634Cys) c.1169T>G (p.Phe390Cys) c.284T>G (p.Phe95Cys) n.2227+879T>G n.1151T>G c.665T>G (p.Phe222Cys) | |
1 | g.55059527T>A | CA340479768 | PCSK9 | c.1545T>A (p.Phe515Leu) c.1902T>A (p.Phe634Leu) c.1170T>A (p.Phe390Leu) c.285T>A (p.Phe95Leu) n.2227+880T>A n.1152T>A c.666T>A (p.Phe222Leu) | |
1 | g.55059527T>C | CA417960382 | PCSK9 | c.1545T>C (p.Phe515=) c.1902T>C (p.Phe634=) c.1170T>C (p.Phe390=) c.285T>C (p.Phe95=) n.2227+880T>C n.1152T>C c.666T>C (p.Phe222=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059527T>G | CA340479770 | PCSK9 | c.1545T>G (p.Phe515Leu) c.1902T>G (p.Phe634Leu) c.1170T>G (p.Phe390Leu) c.285T>G (p.Phe95Leu) n.2227+880T>G n.1152T>G c.666T>G (p.Phe222Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059527T= | CA1167984897 | PCSK9 | c.1545T= (p.Phe515=) c.1902T= (p.Phe634=) c.1170T= (p.Phe390=) c.285T= (p.Phe95=) n.2227+880T= n.1152T= c.666T= (p.Phe222=) | |
1 | g.55059528G>A | CA340479772 | PCSK9 | c.1546G>A (p.Gly516Arg) c.1903G>A (p.Gly635Arg) c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.286G>A (p.Gly96Arg) n.2227+881G>A n.1153G>A c.667G>A (p.Gly223Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.55059528G>C | CA340479774 | PCSK9 | c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.2227+881G>C n.1153G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.55059528G>T | CA340479775 | PCSK9 | c.1546G>T (p.Gly516Trp) c.1903G>T (p.Gly635Trp) c.1171G>T (p.Gly391Trp) c.286G>T (p.Gly96Trp) n.2227+881G>T n.1153G>T c.667G>T (p.Gly223Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.55059532dup | CA523275566 | PCSK9 | c.1550dup (p.Glu518Ter) c.1907dup (p.Glu637Ter) c.1175dup (p.Glu393Ter) c.290dup (p.Glu98Ter) n.2227+885dup n.1157dup c.671dup (p.Glu225Ter) | gnomAD v2 |
1 | g.55059532del | CA2645841032 | PCSK9 | c.1550del (p.Gly517ValfsTer?) c.1907del (p.Gly636ValfsTer?) c.1175del (p.Gly392ValfsTer?) c.290del (p.Gly97ValfsTer?) n.2227+885del n.1157del c.671del (p.Gly224ValfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.55059529G>A | CA340479777 | PCSK9 | c.1547G>A (p.Gly516Glu) c.1904G>A (p.Gly635Glu) c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.287G>A (p.Gly96Glu) n.2227+882G>A n.1154G>A c.668G>A (p.Gly223Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059529G>C | CA340479779 | PCSK9 | c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.2227+882G>C n.1154G>C c.668G>C (p.Gly223Ala) | dbSNP |
1 | g.55059529G= | CA1167984898 | PCSK9 | c.1547G= (p.Gly516=) c.1904G= (p.Gly635=) c.1172G= (p.Gly391=) c.287G= (p.Gly96=) n.2227+882G= n.1154G= c.668G= (p.Gly223=) | |
1 | g.55059529G>T | CA22765521 | PCSK9 | c.1547G>T (p.Gly516Val) c.1904G>T (p.Gly635Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) c.287G>T (p.Gly96Val) n.2227+882G>T n.1154G>T c.668G>T (p.Gly223Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059530G>A | CA037949 | PCSK9 | c.1548G>A (p.Gly516=) c.1905G>A (p.Gly635=) c.1173G>A (p.Gly391=) c.288G>A (p.Gly96=) n.2227+883G>A n.1155G>A c.669G>A (p.Gly223=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.55059530G>C | CA417960384 | PCSK9 | c.1548G>C (p.Gly516=) c.1905G>C (p.Gly635=) c.1173G>C (p.Gly391=) c.288G>C (p.Gly96=) n.2227+883G>C n.1155G>C c.669G>C (p.Gly223=) | |
1 | g.55059530G= | CA1146519216 | PCSK9 | c.1548G= (p.Gly516=) c.1905G= (p.Gly635=) c.1173G= (p.Gly391=) c.288G= (p.Gly96=) n.2227+883G= n.1155G= c.669G= (p.Gly223=) | |
1 | g.55059530G>T | CA417960383 | PCSK9 | c.1548G>T (p.Gly516=) c.1905G>T (p.Gly635=) c.1173G>T (p.Gly391=) c.288G>T (p.Gly96=) n.2227+883G>T n.1155G>T c.669G>T (p.Gly223=) | gnomAD v4 |
1 | g.55059531G>A | CA340479787 | PCSK9 | c.1549G>A (p.Gly517Ser) c.1906G>A (p.Gly636Ser) c.1174G>A (p.Gly392Ser) c.289G>A (p.Gly97Ser) n.2227+884G>A n.1156G>A c.670G>A (p.Gly224Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.55059531G>C | CA340479783 | PCSK9 | c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.2227+884G>C n.1156G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) | |
1 | g.55059531G= | CA1167984899 | PCSK9 | c.1549G= (p.Gly517=) c.1906G= (p.Gly636=) c.1174G= (p.Gly392=) c.289G= (p.Gly97=) n.2227+884G= n.1156G= c.670G= (p.Gly224=) | |
1 | g.55059531G>T | CA340479785 | PCSK9 | c.1549G>T (p.Gly517Cys) c.1906G>T (p.Gly636Cys) c.1174G>T (p.Gly392Cys) c.289G>T (p.Gly97Cys) n.2227+884G>T n.1156G>T c.670G>T (p.Gly224Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.55059532G>A | CA340479789 | PCSK9 | c.1550G>A (p.Gly517Asp) c.1907G>A (p.Gly636Asp) c.1175G>A (p.Gly392Asp) c.290G>A (p.Gly97Asp) n.2227+885G>A n.1157G>A c.671G>A (p.Gly224Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.55059532G>C | CA340479790 | PCSK9 | c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.2227+885G>C n.1157G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.55059532G= | CA1167984900 | PCSK9 | c.1550G= (p.Gly517=) c.1907G= (p.Gly636=) c.1175G= (p.Gly392=) c.290G= (p.Gly97=) n.2227+885G= n.1157G= c.671G= (p.Gly224=) | |
1 | g.55059532G>T | CA340479792 | PCSK9 | c.1550G>T (p.Gly517Val) c.1907G>T (p.Gly636Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.290G>T (p.Gly97Val) n.2227+885G>T n.1157G>T c.671G>T (p.Gly224Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059533T>A | CA417960385 | PCSK9 | c.1551T>A (p.Gly517=) c.1908T>A (p.Gly636=) c.1176T>A (p.Gly392=) c.291T>A (p.Gly97=) n.2227+886T>A n.1158T>A c.672T>A (p.Gly224=) | gnomAD v4 |
1 | g.55059533T>C | CA417960386 | PCSK9 | c.1551T>C (p.Gly517=) c.1908T>C (p.Gly636=) c.1176T>C (p.Gly392=) c.291T>C (p.Gly97=) n.2227+886T>C n.1158T>C c.672T>C (p.Gly224=) | |
1 | g.55059533T>G | CA417960387 | PCSK9 | c.1551T>G (p.Gly517=) c.1908T>G (p.Gly636=) c.1176T>G (p.Gly392=) c.291T>G (p.Gly97=) n.2227+886T>G n.1158T>G c.672T>G (p.Gly224=) | dbSNP |
1 | g.55059533T= | CA1167984901 | PCSK9 | c.1551T= (p.Gly517=) c.1908T= (p.Gly636=) c.1176T= (p.Gly392=) c.291T= (p.Gly97=) n.2227+886T= n.1158T= c.672T= (p.Gly224=) | |
1 | g.55059534G>A | CA340479794 | PCSK9 | c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.2227+887G>A n.1159G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.55059534G>C | CA340479796 | PCSK9 | c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.2227+887G>C n.1159G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) | |
1 | g.55059534G>T | CA340479797 | PCSK9 | c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.2227+887G>T n.1159G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.55059535A= | CA1167984902 | PCSK9 | c.1553A= (p.Glu518=) c.1910A= (p.Glu637=) c.1178A= (p.Glu393=) c.293A= (p.Glu98=) n.2227+888A= n.1160A= c.674A= (p.Glu225=) | |
1 | g.55059535A>C | CA340479798 | PCSK9 | c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.2227+888A>C n.1160A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) | |
1 | g.55059535A>G | CA340479799 | PCSK9 | c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.2227+888A>G n.1160A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.55059535A>T | CA22765534 | PCSK9 | c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1910A>T (p.Glu637Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) c.293A>T (p.Glu98Val) n.2227+888A>T n.1160A>T c.674A>T (p.Glu225Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059536G>A | CA417960388 | PCSK9 | c.1554G>A (p.Glu518=) c.1911G>A (p.Glu637=) c.1179G>A (p.Glu393=) c.294G>A (p.Glu98=) n.2227+889G>A n.1161G>A c.675G>A (p.Glu225=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059536G>C | CA340479801 | PCSK9 | c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.1911G>C (p.Glu637Asp) c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.294G>C (p.Glu98Asp) n.2227+889G>C n.1161G>C c.675G>C (p.Glu225Asp) | |
1 | g.55059536G= | CA1167984903 | PCSK9 | c.1554G= (p.Glu518=) c.1911G= (p.Glu637=) c.1179G= (p.Glu393=) c.294G= (p.Glu98=) n.2227+889G= n.1161G= c.675G= (p.Glu225=) | |
1 | g.55059536G>T | CA340479803 | PCSK9 | c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.1911G>T (p.Glu637Asp) c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.294G>T (p.Glu98Asp) n.2227+889G>T n.1161G>T c.675G>T (p.Glu225Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.55059537G>A | CA340479808 | PCSK9 | c.1555G>A (p.Gly519Ser) c.1912G>A (p.Gly638Ser) c.1180G>A (p.Gly394Ser) c.295G>A (p.Gly99Ser) n.2227+890G>A n.1162G>A c.676G>A (p.Gly226Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059537G>C | CA340479806 | PCSK9 | c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.2227+890G>C n.1162G>C c.676G>C (p.Gly226Arg) | |
1 | g.55059537G>T | CA340479805 | PCSK9 | c.1555G>T (p.Gly519Cys) c.1912G>T (p.Gly638Cys) c.1180G>T (p.Gly394Cys) c.295G>T (p.Gly99Cys) n.2227+890G>T n.1162G>T c.676G>T (p.Gly226Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.55059538G>A | CA037961 | PCSK9 | c.1556G>A (p.Gly519Asp) c.1913G>A (p.Gly638Asp) c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.296G>A (p.Gly99Asp) n.2227+891G>A n.1163G>A c.677G>A (p.Gly226Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.55059538G>C | CA340479811 | PCSK9 | c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.2227+891G>C n.1163G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) | |
1 | g.55059538G= | CA1167984904 | PCSK9 | c.1556G= (p.Gly519=) c.1913G= (p.Gly638=) c.1181G= (p.Gly394=) c.296G= (p.Gly99=) n.2227+891G= n.1163G= c.677G= (p.Gly226=) | |
1 | g.55059538G>T | CA340479813 | PCSK9 | c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1913G>T (p.Gly638Val) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.296G>T (p.Gly99Val) n.2227+891G>T n.1163G>T c.677G>T (p.Gly226Val) | gnomAD v4 |
1 | g.55059539T>A | CA417960390 | PCSK9 | c.1557T>A (p.Gly519=) c.1914T>A (p.Gly638=) c.1182T>A (p.Gly394=) c.297T>A (p.Gly99=) n.2227+892T>A n.1164T>A c.678T>A (p.Gly226=) | gnomAD v4 |
1 | g.55059539T>C | CA037983 | PCSK9 | c.1557T>C (p.Gly519=) c.1914T>C (p.Gly638=) c.1182T>C (p.Gly394=) c.297T>C (p.Gly99=) n.2227+892T>C n.1164T>C c.678T>C (p.Gly226=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059539T>G | CA417960391 | PCSK9 | c.1557T>G (p.Gly519=) c.1914T>G (p.Gly638=) c.1182T>G (p.Gly394=) c.297T>G (p.Gly99=) n.2227+892T>G n.1164T>G c.678T>G (p.Gly226=) | |
1 | g.55059539T= | CA1143552723 | PCSK9 | c.1557T= (p.Gly519=) c.1914T= (p.Gly638=) c.1182T= (p.Gly394=) c.297T= (p.Gly99=) n.2227+892T= n.1164T= c.678T= (p.Gly226=) | |
1 | g.55059540G>A | CA340479816 | PCSK9 | c.1558G>A (p.Val520Ile) c.1915G>A (p.Val639Ile) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.298G>A (p.Val100Ile) n.2227+893G>A n.1165G>A c.679G>A (p.Val227Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.55059540G>C | CA340479818 | PCSK9 | c.1558G>C (p.Val520Leu) c.1915G>C (p.Val639Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.298G>C (p.Val100Leu) n.2227+893G>C n.1165G>C c.679G>C (p.Val227Leu) | |
1 | g.55059540G>T | CA340479820 | PCSK9 | c.1558G>T (p.Val520Phe) c.1915G>T (p.Val639Phe) c.1183G>T (p.Val395Phe) c.298G>T (p.Val100Phe) n.2227+893G>T n.1165G>T c.679G>T (p.Val227Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.55059541T>A | CA340479822 | PCSK9 | c.1559T>A (p.Val520Asp) c.1916T>A (p.Val639Asp) c.1184T>A (p.Val395Asp) c.299T>A (p.Val100Asp) n.2227+894T>A n.1166T>A c.680T>A (p.Val227Asp) | |
1 | g.55059541T>C | CA340479826 | PCSK9 | c.1559T>C (p.Val520Ala) c.1916T>C (p.Val639Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.299T>C (p.Val100Ala) n.2227+894T>C n.1166T>C c.680T>C (p.Val227Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.55059541T>G | CA340479824 | PCSK9 | c.1559T>G (p.Val520Gly) c.1916T>G (p.Val639Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.299T>G (p.Val100Gly) n.2227+894T>G n.1166T>G c.680T>G (p.Val227Gly) | |
1 | g.55059542C>A | CA417960392 | PCSK9 | c.1560C>A (p.Val520=) c.1917C>A (p.Val639=) c.1185C>A (p.Val395=) c.300C>A (p.Val100=) n.2227+895C>A n.1167C>A c.681C>A (p.Val227=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.55059542C= | CA1145424545 | PCSK9 | c.1560C= (p.Val520=) c.1917C= (p.Val639=) c.1185C= (p.Val395=) c.300C= (p.Val100=) n.2227+895C= n.1167C= c.681C= (p.Val227=) | |
1 | g.55059542C>G | CA417960393 | PCSK9 | c.1560C>G (p.Val520=) c.1917C>G (p.Val639=) c.1185C>G (p.Val395=) c.300C>G (p.Val100=) n.2227+895C>G n.1167C>G c.681C>G (p.Val227=) | COSMIC |
1 | g.55059542C>T | CA038006 | PCSK9 | c.1560C>T (p.Val520=) c.1917C>T (p.Val639=) c.1185C>T (p.Val395=) c.300C>T (p.Val100=) n.2227+895C>T n.1167C>T c.681C>T (p.Val227=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059543T>A | CA340479828 | PCSK9 | c.1561T>A (p.Tyr521Asn) c.1918T>A (p.Tyr640Asn) c.1186T>A (p.Tyr396Asn) c.301T>A (p.Tyr101Asn) n.2227+896T>A n.1168T>A c.682T>A (p.Tyr228Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.55059543T>C | CA340479829 | PCSK9 | c.1561T>C (p.Tyr521His) c.1918T>C (p.Tyr640His) c.1186T>C (p.Tyr396His) c.301T>C (p.Tyr101His) n.2227+896T>C n.1168T>C c.682T>C (p.Tyr228His) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.55059543T>G | CA340479831 | PCSK9 | c.1561T>G (p.Tyr521Asp) c.1918T>G (p.Tyr640Asp) c.1186T>G (p.Tyr396Asp) c.301T>G (p.Tyr101Asp) n.2227+896T>G n.1168T>G c.682T>G (p.Tyr228Asp) | |
1 | g.55059544A>C | CA340479833 | PCSK9 | c.1562A>C (p.Tyr521Ser) c.1919A>C (p.Tyr640Ser) c.1187A>C (p.Tyr396Ser) c.302A>C (p.Tyr101Ser) n.2227+897A>C n.1169A>C c.683A>C (p.Tyr228Ser) | |
1 | g.55059544A>G | CA340479836 | PCSK9 | c.1562A>G (p.Tyr521Cys) c.1919A>G (p.Tyr640Cys) c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.302A>G (p.Tyr101Cys) n.2227+897A>G n.1169A>G c.683A>G (p.Tyr228Cys) | |
1 | g.55059544A>T | CA340479835 | PCSK9 | c.1562A>T (p.Tyr521Phe) c.1919A>T (p.Tyr640Phe) c.1187A>T (p.Tyr396Phe) c.302A>T (p.Tyr101Phe) n.2227+897A>T n.1169A>T c.683A>T (p.Tyr228Phe) | |
1 | g.55059545C>A | CA340479839 | PCSK9 | c.1563C>A (p.Tyr521Ter) c.1920C>A (p.Tyr640Ter) c.1188C>A (p.Tyr396Ter) c.303C>A (p.Tyr101Ter) n.2227+898C>A n.1170C>A c.684C>A (p.Tyr228Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.55059545C= | CA1167984905 | PCSK9 | c.1563C= (p.Tyr521=) c.1920C= (p.Tyr640=) c.1188C= (p.Tyr396=) c.303C= (p.Tyr101=) n.2227+898C= n.1170C= c.684C= (p.Tyr228=) | |
1 | g.55059545C>G | CA340479841 | PCSK9 | c.1563C>G (p.Tyr521Ter) c.1920C>G (p.Tyr640Ter) c.1188C>G (p.Tyr396Ter) c.303C>G (p.Tyr101Ter) n.2227+898C>G n.1170C>G c.684C>G (p.Tyr228Ter) | |
1 | g.55059545C>T | CA038024 | PCSK9 | c.1563C>T (p.Tyr521=) c.1920C>T (p.Tyr640=) c.1188C>T (p.Tyr396=) c.303C>T (p.Tyr101=) n.2227+898C>T n.1170C>T c.684C>T (p.Tyr228=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059546G>A | CA038044 | PCSK9 | c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.1921G>A (p.Ala641Thr) c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) n.2227+899G>A n.1171G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059546G>C | CA340479845 | PCSK9 | c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.1921G>C (p.Ala641Pro) c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) n.2227+899G>C n.1171G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) | |
1 | g.55059546G= | CA1167984906 | PCSK9 | c.1564G= (p.Ala522=) c.1921G= (p.Ala641=) c.1189G= (p.Ala397=) c.304G= (p.Ala102=) n.2227+899G= n.1171G= c.685G= (p.Ala229=) | |
1 | g.55059546G>T | CA340479847 | PCSK9 | c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.1921G>T (p.Ala641Ser) c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) n.2227+899G>T n.1171G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059547C>A | CA340479850 | PCSK9 | c.1565C>A (p.Ala522Asp) c.1922C>A (p.Ala641Asp) c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.305C>A (p.Ala102Asp) n.2227+900C>A n.1172C>A c.686C>A (p.Ala229Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.55059547C>G | CA340479851 | PCSK9 | c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.1922C>G (p.Ala641Gly) c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) n.2227+900C>G n.1172C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) | |
1 | g.55059547C>T | CA340479853 | PCSK9 | c.1565C>T (p.Ala522Val) c.1922C>T (p.Ala641Val) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.305C>T (p.Ala102Val) n.2227+900C>T n.1172C>T c.686C>T (p.Ala229Val) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.55059548C>A | CA417960394 | PCSK9 | c.1566C>A (p.Ala522=) c.1923C>A (p.Ala641=) c.1191C>A (p.Ala397=) c.306C>A (p.Ala102=) n.2227+901C>A n.1173C>A c.687C>A (p.Ala229=) | gnomAD v4 |
1 | g.55059548C>G | CA417960395 | PCSK9 | c.1566C>G (p.Ala522=) c.1923C>G (p.Ala641=) c.1191C>G (p.Ala397=) c.306C>G (p.Ala102=) n.2227+901C>G n.1173C>G c.687C>G (p.Ala229=) | |
1 | g.55059548C>T | CA417960396 | PCSK9 | c.1566C>T (p.Ala522=) c.1923C>T (p.Ala641=) c.1191C>T (p.Ala397=) c.306C>T (p.Ala102=) n.2227+901C>T n.1173C>T c.687C>T (p.Ala229=) | gnomAD v4 |
1 | g.55059549A= | CA1167984907 | PCSK9 | c.1567A= (p.Ile523=) c.1924A= (p.Ile642=) c.1192A= (p.Ile398=) c.307A= (p.Ile103=) n.2227+902A= n.1174A= c.688A= (p.Ile230=) | |
1 | g.55059549A>C | CA340479855 | PCSK9 | c.1567A>C (p.Ile523Leu) c.1924A>C (p.Ile642Leu) c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) n.2227+902A>C n.1174A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) | |
1 | g.55059549A>G | CA340479857 | PCSK9 | c.1567A>G (p.Ile523Val) c.1924A>G (p.Ile642Val) c.1192A>G (p.Ile398Val) c.307A>G (p.Ile103Val) n.2227+902A>G n.1174A>G c.688A>G (p.Ile230Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059549A>T | CA340479859 | PCSK9 | c.1567A>T (p.Ile523Phe) c.1924A>T (p.Ile642Phe) c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.307A>T (p.Ile103Phe) n.2227+902A>T n.1174A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059550T>A | CA340479865 | PCSK9 | c.1568T>A (p.Ile523Asn) c.1925T>A (p.Ile642Asn) c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.308T>A (p.Ile103Asn) n.2227+903T>A n.1175T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) | |
1 | g.55059550T>C | CA340479864 | PCSK9 | c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) n.2227+903T>C n.1175T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059550T>G | CA340479862 | PCSK9 | c.1568T>G (p.Ile523Ser) c.1925T>G (p.Ile642Ser) c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.308T>G (p.Ile103Ser) n.2227+903T>G n.1175T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) | |
1 | g.55059550T= | CA1167984908 | PCSK9 | c.1568T= (p.Ile523=) c.1925T= (p.Ile642=) c.1193T= (p.Ile398=) c.308T= (p.Ile103=) n.2227+903T= n.1175T= c.689T= (p.Ile230=) | |
1 | g.55059551T>A | CA417960397 | PCSK9 | c.1569T>A (p.Ile523=) c.1926T>A (p.Ile642=) c.1194T>A (p.Ile398=) c.309T>A (p.Ile103=) n.2227+904T>A n.1176T>A c.690T>A (p.Ile230=) | |
1 | g.55059551T>C | CA417960398 | PCSK9 | c.1569T>C (p.Ile523=) c.1926T>C (p.Ile642=) c.1194T>C (p.Ile398=) c.309T>C (p.Ile103=) n.2227+904T>C n.1176T>C c.690T>C (p.Ile230=) | gnomAD v4 |
1 | g.55059551T>G | CA340479867 | PCSK9 | c.1569T>G (p.Ile523Met) c.1926T>G (p.Ile642Met) c.1194T>G (p.Ile398Met) c.309T>G (p.Ile103Met) n.2227+904T>G n.1176T>G c.690T>G (p.Ile230Met) | |
1 | g.55059552G>A | CA038072 | PCSK9 | c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.1927G>A (p.Ala643Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) n.2227+905G>A n.1177G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059552G>C | CA22765566 | PCSK9 | c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.1927G>C (p.Ala643Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) n.2227+905G>C n.1177G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059552G= | CA1148348936 | PCSK9 | c.1570G= (p.Ala524=) c.1927G= (p.Ala643=) c.1195G= (p.Ala399=) c.310G= (p.Ala104=) n.2227+905G= n.1177G= c.691G= (p.Ala231=) | |
1 | g.55059552G>T | CA340479872 | PCSK9 | c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.1927G>T (p.Ala643Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) n.2227+905G>T n.1177G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.55059553C>A | CA340479874 | PCSK9 | c.1571C>A (p.Ala524Asp) c.1928C>A (p.Ala643Asp) c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.311C>A (p.Ala104Asp) n.2227+906C>A n.1178C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.55059553C>G | CA340479876 | PCSK9 | c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.1928C>G (p.Ala643Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) n.2227+906C>G n.1178C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) | |
1 | g.55059553C>T | CA340479878 | PCSK9 | c.1571C>T (p.Ala524Val) c.1928C>T (p.Ala643Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.311C>T (p.Ala104Val) n.2227+906C>T n.1178C>T c.692C>T (p.Ala231Val) | gnomAD v4 |
1 | g.55059554C>A | CA417960399 | PCSK9 | c.1572C>A (p.Ala524=) c.1929C>A (p.Ala643=) c.1197C>A (p.Ala399=) c.312C>A (p.Ala104=) n.2227+907C>A n.1179C>A c.693C>A (p.Ala231=) | gnomAD v4 |
1 | g.55059554C= | CA1167984909 | PCSK9 | c.1572C= (p.Ala524=) c.1929C= (p.Ala643=) c.1197C= (p.Ala399=) c.312C= (p.Ala104=) n.2227+907C= n.1179C= c.693C= (p.Ala231=) | |
1 | g.55059554C>G | CA417960400 | PCSK9 | c.1572C>G (p.Ala524=) c.1929C>G (p.Ala643=) c.1197C>G (p.Ala399=) c.312C>G (p.Ala104=) n.2227+907C>G n.1179C>G c.693C>G (p.Ala231=) | |
1 | g.55059554C>T | CA417960401 | PCSK9 | c.1572C>T (p.Ala524=) c.1929C>T (p.Ala643=) c.1197C>T (p.Ala399=) c.312C>T (p.Ala104=) n.2227+907C>T n.1179C>T c.693C>T (p.Ala231=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059555A>C | CA417960402 | PCSK9 | c.1573A>C (p.Arg525=) c.1930A>C (p.Arg644=) c.1198A>C (p.Arg400=) c.313A>C (p.Arg105=) n.2227+908A>C n.1180A>C c.694A>C (p.Arg232=) | |
1 | g.55059555A>G | CA340479880 | PCSK9 | c.1573A>G (p.Arg525Gly) c.1930A>G (p.Arg644Gly) c.1198A>G (p.Arg400Gly) c.313A>G (p.Arg105Gly) n.2227+908A>G n.1180A>G c.694A>G (p.Arg232Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.55059555A>T | CA340479882 | PCSK9 | c.1573A>T (p.Arg525Trp) c.1930A>T (p.Arg644Trp) c.1198A>T (p.Arg400Trp) c.313A>T (p.Arg105Trp) n.2227+908A>T n.1180A>T c.694A>T (p.Arg232Trp) | gnomAD v4 |