Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.54937811_54942169dup | CA407860473 | NLRP7 | c.-39-386_2129+266dup c.-39-386_2045+266dup c.46-386_2213+266dup n.480-386_2647+266dup | ClinVar |
19 | g.54939549A>C | CA407862339 | NLRP7 | c.1270T>G (p.Trp424Gly) c.1354T>G (p.Trp452Gly) n.1788T>G | |
19 | g.54939549A>G | CA407862340 | NLRP7 | c.1270T>C (p.Trp424Arg) c.1354T>C (p.Trp452Arg) n.1788T>C | |
19 | g.54939549A>T | CA407862341 | NLRP7 | c.1270T>A (p.Trp424Arg) c.1354T>A (p.Trp452Arg) n.1788T>A | |
19 | g.54939550C>A | CA2587198368 | NLRP7 | c.1269G>T (p.Leu423=) c.1353G>T (p.Leu451=) n.1787G>T | gnomAD v4 |
19 | g.54939550C= | CA2343150958 | NLRP7 | c.1269G= (p.Leu423=) c.1353G= (p.Leu451=) n.1787G= | |
19 | g.54939550C>T | CA997220964 | NLRP7 | c.1269G>A (p.Leu423=) c.1353G>A (p.Leu451=) n.1787G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939551A>C | CA407862342 | NLRP7 | c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) n.1786T>G | |
19 | g.54939551A>G | CA407862343 | NLRP7 | c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) n.1786T>C | gnomAD v4 |
19 | g.54939551A>T | CA407862344 | NLRP7 | c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.1352T>A (p.Leu451Gln) n.1786T>A | |
19 | g.54939552G>A | CA2343150960 | NLRP7 | c.1267C>T (p.Leu423=) c.1351C>T (p.Leu451=) n.1785C>T | dbSNP |
19 | g.54939552G>C | CA407862345 | NLRP7 | c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) n.1785C>G | |
19 | g.54939552G= | CA2343150959 | NLRP7 | c.1267C= (p.Leu423=) c.1351C= (p.Leu451=) n.1785C= | |
19 | g.54939552G>T | CA407862346 | NLRP7 | c.1267C>A (p.Leu423Met) c.1351C>A (p.Leu451Met) n.1785C>A | |
19 | g.54939553G>A | CA2587198369 | NLRP7 | c.1266C>T (p.Gly422=) c.1350C>T (p.Gly450=) n.1784C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54939553G>C | CA310018095 | NLRP7 | c.1266C>G (p.Gly422=) c.1350C>G (p.Gly450=) n.1784C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939553G= | CA2343150961 | NLRP7 | c.1266C= (p.Gly422=) c.1350C= (p.Gly450=) n.1784C= | |
19 | g.54939554C>A | CA407862347 | NLRP7 | c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1349G>T (p.Gly450Val) n.1783G>T | gnomAD v4 |
19 | g.54939554C>G | CA407862348 | NLRP7 | c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1349G>C (p.Gly450Ala) n.1783G>C | |
19 | g.54939554C>T | CA407862349 | NLRP7 | c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.1349G>A (p.Gly450Asp) n.1783G>A | |
19 | g.54939555C>A | CA310018097 | NLRP7 | c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.1348G>T (p.Gly450Cys) n.1782G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939555C= | CA2343150962 | NLRP7 | c.1264G= (p.Gly422=) c.1348G= (p.Gly450=) n.1782G= | |
19 | g.54939555C>G | CA407862351 | NLRP7 | c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1348G>C (p.Gly450Arg) n.1782G>C | |
19 | g.54939555C>T | CA407862350 | NLRP7 | c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.1348G>A (p.Gly450Ser) n.1782G>A | |
19 | g.54939556C>A | CA407862352 | NLRP7 | c.1263G>T (p.Gln421His) c.1347G>T (p.Gln449His) n.1781G>T | |
19 | g.54939556C>G | CA407862353 | NLRP7 | c.1263G>C (p.Gln421His) c.1347G>C (p.Gln449His) n.1781G>C | |
19 | g.54939557_54939583dup | CA2587198370 | NLRP7 | c.1237_1263dup (p.Gln421_Gly422insArgThrLeuSerLeuLeuAlaAlaGln) c.1321_1347dup (p.Gln449_Gly450insArgThrLeuSerLeuLeuAlaAlaGln) n.1755_1781dup | gnomAD v4 |
19 | g.54939557T>A | CA407862354 | NLRP7 | c.1262A>T (p.Gln421Leu) c.1346A>T (p.Gln449Leu) n.1780A>T | |
19 | g.54939557T>C | CA407862355 | NLRP7 | c.1262A>G (p.Gln421Arg) c.1346A>G (p.Gln449Arg) n.1780A>G | |
19 | g.54939557T>G | CA407862356 | NLRP7 | c.1262A>C (p.Gln421Pro) c.1346A>C (p.Gln449Pro) n.1780A>C | |
19 | g.54939557T= | CA2343150963 | NLRP7 | c.1262A= (p.Gln421=) c.1346A= (p.Gln449=) n.1780A= | |
19 | g.54939558G>A | CA407862357 | NLRP7 | c.1261C>T (p.Gln421Ter) c.1345C>T (p.Gln449Ter) n.1779C>T | |
19 | g.54939558G>C | CA407862358 | NLRP7 | c.1261C>G (p.Gln421Glu) c.1345C>G (p.Gln449Glu) n.1779C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939558G= | CA2343150964 | NLRP7 | c.1261C= (p.Gln421=) c.1345C= (p.Gln449=) n.1779C= | |
19 | g.54939558G>T | CA407862359 | NLRP7 | c.1261C>A (p.Gln421Lys) c.1345C>A (p.Gln449Lys) n.1779C>A | |
19 | g.54939563_54939589dup | CA310018101 | NLRP7 | c.1235_1261dup (p.Ala420_Gln421insLeuArgThrLeuSerLeuLeuAlaAla) c.1319_1345dup (p.Ala448_Gln449insLeuArgThrLeuSerLeuLeuAlaAla) n.1753_1779dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939559C>A | CA310018106 | NLRP7 | c.1260G>T (p.Ala420=) c.1344G>T (p.Ala448=) n.1778G>T | dbSNP |
19 | g.54939559C= | CA2343150965 | NLRP7 | c.1260G= (p.Ala420=) c.1344G= (p.Ala448=) n.1778G= | |
19 | g.54939559C>T | CA883692600 | NLRP7 | c.1260G>A (p.Ala420=) c.1344G>A (p.Ala448=) n.1778G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939560G>A | CA407862360 | NLRP7 | c.1259C>T (p.Ala420Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) n.1777C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939560G>C | CA407862361 | NLRP7 | c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.1777C>G | |
19 | g.54939560G= | CA2343150966 | NLRP7 | c.1259C= (p.Ala420=) c.1343C= (p.Ala448=) n.1777C= | |
19 | g.54939560G>T | CA407862362 | NLRP7 | c.1259C>A (p.Ala420Glu) c.1343C>A (p.Ala448Glu) n.1777C>A | dbSNP |
19 | g.54939561C>A | CA407862363 | NLRP7 | c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.1776G>T | dbSNP |
19 | g.54939561C= | CA2343150967 | NLRP7 | c.1258G= (p.Ala420=) c.1342G= (p.Ala448=) n.1776G= | |
19 | g.54939561C>G | CA407862364 | NLRP7 | c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.1776G>C | |
19 | g.54939561C>T | CA310018139 | NLRP7 | c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.1776G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939562G>A | CA883692610 | NLRP7 | c.1257C>T (p.Ala419=) c.1341C>T (p.Ala447=) n.1775C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939562G>C | CA310018150 | NLRP7 | c.1257C>G (p.Ala419=) c.1341C>G (p.Ala447=) n.1775C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939562G= | CA2343150968 | NLRP7 | c.1257C= (p.Ala419=) c.1341C= (p.Ala447=) n.1775C= | |
19 | g.54939563G>A | CA310018158 | NLRP7 | c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) n.1774C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939563G>C | CA407862365 | NLRP7 | c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) n.1774C>G | gnomAD v4 |
19 | g.54939563G= | CA2343150969 | NLRP7 | c.1256C= (p.Ala419=) c.1340C= (p.Ala447=) n.1774C= | |
19 | g.54939563G>T | CA407862366 | NLRP7 | c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.1340C>A (p.Ala447Asp) n.1774C>A | |
19 | g.54939564C>A | CA407862367 | NLRP7 | c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) n.1773G>T | |
19 | g.54939564C= | CA2343150970 | NLRP7 | c.1255G= (p.Ala419=) c.1339G= (p.Ala447=) n.1773G= | |
19 | g.54939564C>G | CA310018190 | NLRP7 | c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) n.1773G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939564C>T | CA407862368 | NLRP7 | c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) n.1773G>A | |
19 | g.54939565C>T | CA2504760243 | NLRP7 | c.1254G>A (p.Leu418=) c.1338G>A (p.Leu446=) n.1772G>A | |
19 | g.54939566A>C | CA407862369 | NLRP7 | c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) n.1771T>G | |
19 | g.54939566A>G | CA407862370 | NLRP7 | c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) n.1771T>C | |
19 | g.54939566A>T | CA407862371 | NLRP7 | c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.1337T>A (p.Leu446Gln) n.1771T>A | |
19 | g.54939567G>A | CA883692625 | NLRP7 | c.1252C>T (p.Leu418=) c.1336C>T (p.Leu446=) n.1770C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939567G>C | CA407862372 | NLRP7 | c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) n.1770C>G | gnomAD v4 |
19 | g.54939567G= | CA2343150971 | NLRP7 | c.1252C= (p.Leu418=) c.1336C= (p.Leu446=) n.1770C= | |
19 | g.54939567G>T | CA407862373 | NLRP7 | c.1252C>A (p.Leu418Met) c.1336C>A (p.Leu446Met) n.1770C>A | |
19 | g.54939568G>C | CA2582272717 | NLRP7 | c.1251C>G (p.Leu417=) c.1335C>G (p.Leu445=) n.1769C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939569A>C | CA407862374 | NLRP7 | c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) n.1768T>G | |
19 | g.54939569A>G | CA407862376 | NLRP7 | c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) n.1768T>C | |
19 | g.54939569A>T | CA407862375 | NLRP7 | c.1250T>A (p.Leu417His) c.1334T>A (p.Leu445His) n.1768T>A | |
19 | g.54939570G>A | CA310018191 | NLRP7 | c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.1333C>T (p.Leu445Phe) n.1767C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939570G>C | CA407862377 | NLRP7 | c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) n.1767C>G | gnomAD v4 |
19 | g.54939570G= | CA2343150972 | NLRP7 | c.1249C= (p.Leu417=) c.1333C= (p.Leu445=) n.1767C= | |
19 | g.54939570G>T | CA407862378 | NLRP7 | c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.1333C>A (p.Leu445Ile) n.1767C>A | |
19 | g.54939571G>C | CA407862379 | NLRP7 | c.1248C>G (p.Ser416Arg) c.1332C>G (p.Ser444Arg) n.1766C>G | |
19 | g.54939571G>T | CA407862380 | NLRP7 | c.1248C>A (p.Ser416Arg) c.1332C>A (p.Ser444Arg) n.1766C>A | |
19 | g.54939572C>A | CA407862381 | NLRP7 | c.1247G>T (p.Ser416Ile) c.1331G>T (p.Ser444Ile) n.1765G>T | |
19 | g.54939572C= | CA2343150973 | NLRP7 | c.1247G= (p.Ser416=) c.1331G= (p.Ser444=) n.1765G= | |
19 | g.54939572C>G | CA407862382 | NLRP7 | c.1247G>C (p.Ser416Thr) c.1331G>C (p.Ser444Thr) n.1765G>C | |
19 | g.54939572C>T | CA310018192 | NLRP7 | c.1247G>A (p.Ser416Asn) c.1331G>A (p.Ser444Asn) n.1765G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939573T>A | CA407862383 | NLRP7 | c.1246A>T (p.Ser416Cys) c.1330A>T (p.Ser444Cys) n.1764A>T | |
19 | g.54939573T>C | CA407862384 | NLRP7 | c.1246A>G (p.Ser416Gly) c.1330A>G (p.Ser444Gly) n.1764A>G | |
19 | g.54939573T>G | CA407862385 | NLRP7 | c.1246A>C (p.Ser416Arg) c.1330A>C (p.Ser444Arg) n.1764A>C | |
19 | g.54939574C>G | CA645620197 | NLRP7 | c.1245G>C (p.Leu415=) c.1329G>C (p.Leu443=) n.1763G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939574C>T | CA2587198371 | NLRP7 | c.1245G>A (p.Leu415=) c.1329G>A (p.Leu443=) n.1763G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939575A= | CA2343150974 | NLRP7 | c.1244T= (p.Leu415=) c.1328T= (p.Leu443=) n.1762T= | |
19 | g.54939575A>C | CA407862387 | NLRP7 | c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.1762T>G | |
19 | g.54939575A>G | CA310018197 | NLRP7 | c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.1762T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939575A>T | CA407862386 | NLRP7 | c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1328T>A (p.Leu443Gln) n.1762T>A | |
19 | g.54939576G>A | CA310018201 | NLRP7 | c.1243C>T (p.Leu415=) c.1327C>T (p.Leu443=) n.1761C>T | dbSNP |
19 | g.54939576G>C | CA407862388 | NLRP7 | c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) n.1761C>G | dbSNP |
19 | g.54939576G= | CA2343150975 | NLRP7 | c.1243C= (p.Leu415=) c.1327C= (p.Leu443=) n.1761C= | |
19 | g.54939576G>T | CA407862389 | NLRP7 | c.1243C>A (p.Leu415Met) c.1327C>A (p.Leu443Met) n.1761C>A | |
19 | g.54939577C>A | CA2587198372 | NLRP7 | c.1242G>T (p.Thr414=) c.1326G>T (p.Thr442=) n.1760G>T | gnomAD v4 |
19 | g.54939577C= | CA2343150976 | NLRP7 | c.1242G= (p.Thr414=) c.1326G= (p.Thr442=) n.1760G= | |
19 | g.54939577C>G | CA883692648 | NLRP7 | c.1242G>C (p.Thr414=) c.1326G>C (p.Thr442=) n.1760G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939577C>T | CA310018206 | NLRP7 | c.1242G>A (p.Thr414=) c.1326G>A (p.Thr442=) n.1760G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939578G>A | CA310018222 | NLRP7 | c.1241C>T (p.Thr414Met) c.1325C>T (p.Thr442Met) n.1759C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939578G>C | CA407862390 | NLRP7 | c.1241C>G (p.Thr414Arg) c.1325C>G (p.Thr442Arg) n.1759C>G | gnomAD v4 |
19 | g.54939578G= | CA2343150977 | NLRP7 | c.1241C= (p.Thr414=) c.1325C= (p.Thr442=) n.1759C= | |
19 | g.54939578G>T | CA407862391 | NLRP7 | c.1241C>A (p.Thr414Lys) c.1325C>A (p.Thr442Lys) n.1759C>A | |
19 | g.54939579T>A | CA310018226 | NLRP7 | c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) n.1758A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939579T>C | CA407862392 | NLRP7 | c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) n.1758A>G | |
19 | g.54939579T>G | CA407862393 | NLRP7 | c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) n.1758A>C | |
19 | g.54939579T= | CA2343150978 | NLRP7 | c.1240A= (p.Thr414=) c.1324A= (p.Thr442=) n.1758A= | |
19 | g.54939580C= | CA2343150979 | NLRP7 | c.1239G= (p.Arg413=) c.1323G= (p.Arg441=) n.1757G= | |
19 | g.54939580C>G | CA310018227 | NLRP7 | c.1239G>C (p.Arg413=) c.1323G>C (p.Arg441=) n.1757G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939580C>T | CA2508446717 | NLRP7 | c.1239G>A (p.Arg413=) c.1323G>A (p.Arg441=) n.1757G>A | |
19 | g.54939581C>A | CA407862394 | NLRP7 | c.1238G>T (p.Arg413Leu) c.1322G>T (p.Arg441Leu) n.1756G>T | |
19 | g.54939581C= | CA2343150980 | NLRP7 | c.1238G= (p.Arg413=) c.1322G= (p.Arg441=) n.1756G= | |
19 | g.54939581C>G | CA310018228 | NLRP7 | c.1238G>C (p.Arg413Pro) c.1322G>C (p.Arg441Pro) n.1756G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939581C>T | CA310018229 | NLRP7 | c.1238G>A (p.Arg413Gln) c.1322G>A (p.Arg441Gln) n.1756G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939582_54939590del | CA2587198373 | NLRP7 | c.1230_1238del (p.Ala411_Arg413del) c.1314_1322del (p.Ala439_Arg441del) n.1748_1756del | gnomAD v4 |
19 | g.54939582G>A | CA310018231 | NLRP7 | c.1237C>T (p.Arg413Trp) c.1321C>T (p.Arg441Trp) n.1755C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939582G>C | CA407862395 | NLRP7 | c.1237C>G (p.Arg413Gly) c.1321C>G (p.Arg441Gly) n.1755C>G | |
19 | g.54939582G= | CA2343150981 | NLRP7 | c.1237C= (p.Arg413=) c.1321C= (p.Arg441=) n.1755C= | |
19 | g.54939582G>T | CA310018235 | NLRP7 | c.1237C>A (p.Arg413=) c.1321C>A (p.Arg441=) n.1755C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939584_54939598dup | CA883692664 | NLRP7 | c.1223_1237dup (p.Leu412_Arg413insLeuArgGlyAlaLeu) c.1307_1321dup (p.Leu440_Arg441insLeuArgGlyAlaLeu) n.1741_1755dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939583C= | CA2343150982 | NLRP7 | c.1236G= (p.Leu412=) c.1320G= (p.Leu440=) n.1754G= | |
19 | g.54939583C>G | CA310018240 | NLRP7 | c.1236G>C (p.Leu412=) c.1320G>C (p.Leu440=) n.1754G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939584A= | CA2343150983 | NLRP7 | c.1235T= (p.Leu412=) c.1319T= (p.Leu440=) n.1753T= | |
19 | g.54939584A>C | CA407862396 | NLRP7 | c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.1753T>G | |
19 | g.54939584A>G | CA230823 | NLRP7 | c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.1753T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939584A>T | CA407862397 | NLRP7 | c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.1319T>A (p.Leu440Gln) n.1753T>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939585G>C | CA407862398 | NLRP7 | c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) n.1752C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939585G= | CA2343150984 | NLRP7 | c.1234C= (p.Leu412=) c.1318C= (p.Leu440=) n.1752C= | |
19 | g.54939585G>T | CA407862399 | NLRP7 | c.1234C>A (p.Leu412Met) c.1318C>A (p.Leu440Met) n.1752C>A | |
19 | g.54939586C>A | CA2735925408 | NLRP7 | c.1233G>T (p.Ala411=) c.1317G>T (p.Ala439=) n.1751G>T | dbSNP |
19 | g.54939586C= | CA2343150988 | NLRP7 | c.1233G= (p.Ala411=) c.1317G= (p.Ala439=) n.1751G= | |
19 | g.54939586C>G | CA2343150986 | NLRP7 | c.1233G>C (p.Ala411=) c.1317G>C (p.Ala439=) n.1751G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939586C>T | CA2587198374 | NLRP7 | c.1233G>A (p.Ala411=) c.1317G>A (p.Ala439=) n.1751G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939586_54939595delinsCGCGCCCCGC | CA2343150985 | NLRP7 | c.1224_1233delinsGCGGGGCGCG (p.Leu408=) c.1308_1317delinsGCGGGGCGCG (p.Leu436=) n.1742_1751delinsGCGGGGCGCG | |
19 | g.54939586_54939601delinsCGCGCCCCGCAGCTGT | CA2343150987 | NLRP7 | c.1218_1233delinsACAGCTGCGGGGCGCG (p.Ala406=) c.1302_1317delinsACAGCTGCGGGGCGCG (p.Ala434=) n.1736_1751delinsACAGCTGCGGGGCGCG | |
19 | g.54939587G>A | CA407862400 | NLRP7 | c.1232C>T (p.Ala411Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) n.1750C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939587G>C | CA407862401 | NLRP7 | c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) n.1750C>G | dbSNP |
19 | g.54939587G= | CA2343150990 | NLRP7 | c.1232C= (p.Ala411=) c.1316C= (p.Ala439=) n.1750C= | |
19 | g.54939587G>T | CA407862402 | NLRP7 | c.1232C>A (p.Ala411Glu) c.1316C>A (p.Ala439Glu) n.1750C>A | |
19 | g.54939587_54939595delinsA | CA2343150989 | NLRP7 | c.1224_1232delinsT (p.Arg409AlafsTer?) c.1308_1316delinsT (p.Arg437AlafsTer?) n.1742_1750delinsT | ClinVar dbSNP |
19 | g.54939593_54939607del | CA310018254 | NLRP7 | c.1218_1232del (p.Gln407_Ala411del) c.1302_1316del (p.Gln435_Ala439del) n.1736_1750del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939588C>A | CA407862403 | NLRP7 | c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) n.1749G>T | |
19 | g.54939588C= | CA2343150991 | NLRP7 | c.1231G= (p.Ala411=) c.1315G= (p.Ala439=) n.1749G= | |
19 | g.54939588C>G | CA407862404 | NLRP7 | c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) n.1749G>C | |
19 | g.54939588C>T | CA310018261 | NLRP7 | c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) n.1749G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939589G>A | CA310018269 | NLRP7 | c.1230C>T (p.Gly410=) c.1314C>T (p.Gly438=) n.1748C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939589G= | CA2343150992 | NLRP7 | c.1230C= (p.Gly410=) c.1314C= (p.Gly438=) n.1748C= | |
19 | g.54939590C>A | CA310018285 | NLRP7 | c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) n.1747G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939590C= | CA2343150993 | NLRP7 | c.1229G= (p.Gly410=) c.1313G= (p.Gly438=) n.1747G= | |
19 | g.54939590C>G | CA407862405 | NLRP7 | c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) n.1747G>C | gnomAD v4 |
19 | g.54939590C>T | CA407862406 | NLRP7 | c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.1313G>A (p.Gly438Asp) n.1747G>A | |
19 | g.54939591C>A | CA407862409 | NLRP7 | c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) n.1746G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939591C= | CA2343150994 | NLRP7 | c.1228G= (p.Gly410=) c.1312G= (p.Gly438=) n.1746G= | |
19 | g.54939591C>G | CA407862408 | NLRP7 | c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) n.1746G>C | |
19 | g.54939591C>T | CA407862407 | NLRP7 | c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) n.1746G>A | dbSNP |
19 | g.54939592C= | CA2343150995 | NLRP7 | c.1227G= (p.Arg409=) c.1311G= (p.Arg437=) n.1745G= | |
19 | g.54939592C>T | CA2343150996 | NLRP7 | c.1227G>A (p.Arg409=) c.1311G>A (p.Arg437=) n.1745G>A | dbSNP |
19 | g.54939592_54939593insAGGAGG | CA2587198375 | NLRP7 | c.1226_1227insCCTCCT (p.Arg409_Gly410insLeuLeu) c.1310_1311insCCTCCT (p.Arg437_Gly438insLeuLeu) n.1744_1745insCCTCCT | gnomAD v4 |
19 | g.54939593C>A | CA407862410 | NLRP7 | c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.1310G>T (p.Arg437Leu) n.1744G>T | |
19 | g.54939593C>G | CA407862411 | NLRP7 | c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.1310G>C (p.Arg437Pro) n.1744G>C | |
19 | g.54939593C>T | CA407862412 | NLRP7 | c.1226G>A (p.Arg409Gln) c.1310G>A (p.Arg437Gln) n.1744G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939593_54939608delinsCGCAGCTGTGCGCCCT | CA2343150997 | NLRP7 | c.1211_1226delinsAGGGCGCACAGCTGCG (p.Gln404=) c.1295_1310delinsAGGGCGCACAGCTGCG (p.Gln432=) n.1729_1744delinsAGGGCGCACAGCTGCG | |
19 | g.54939594G>A | CA310018295 | NLRP7 | c.1225C>T (p.Arg409Trp) c.1309C>T (p.Arg437Trp) n.1743C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939594G>C | CA407862413 | NLRP7 | c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1309C>G (p.Arg437Gly) n.1743C>G | |
19 | g.54939594G= | CA2343150999 | NLRP7 | c.1225C= (p.Arg409=) c.1309C= (p.Arg437=) n.1743C= | |
19 | g.54939594G>T | CA645620198 | NLRP7 | c.1225C>A (p.Arg409=) c.1309C>A (p.Arg437=) n.1743C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939596_54939610dup | CA2343150998 | NLRP7 | c.1211_1225dup (p.Leu408_Arg409insGlnGlyAlaGlnLeu) c.1295_1309dup (p.Leu436_Arg437insGlnGlyAlaGlnLeu) n.1729_1743dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939596_54939610del | CA310018294 | NLRP7 | c.1211_1225del (p.Gln404_Leu408del) c.1295_1309del (p.Gln432_Leu436del) n.1729_1743del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939595C>A | CA645620199 | NLRP7 | c.1224G>T (p.Leu408=) c.1308G>T (p.Leu436=) n.1742G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939595C>G | CA2838662322 | NLRP7 | c.1224G>C (p.Leu408=) c.1308G>C (p.Leu436=) n.1742G>C | |
19 | g.54939596A>C | CA407862416 | NLRP7 | c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) n.1741T>G | |
19 | g.54939596A>G | CA407862415 | NLRP7 | c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) n.1741T>C | gnomAD v4 |
19 | g.54939596A>T | CA407862414 | NLRP7 | c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.1307T>A (p.Leu436Gln) n.1741T>A | |
19 | g.54939597G>A | CA310018296 | NLRP7 | c.1222C>T (p.Leu408=) c.1306C>T (p.Leu436=) n.1740C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939597G>C | CA407862418 | NLRP7 | c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) n.1740C>G | |
19 | g.54939597G= | CA2343151000 | NLRP7 | c.1222C= (p.Leu408=) c.1306C= (p.Leu436=) n.1740C= | |
19 | g.54939597G>T | CA407862417 | NLRP7 | c.1222C>A (p.Leu408Met) c.1306C>A (p.Leu436Met) n.1740C>A | |
19 | g.54939597_54939598insGCT | CA2838662327 | NLRP7 | c.1221_1222insAGC (p.Gln407_Leu408insSer) c.1305_1306insAGC (p.Gln435_Leu436insSer) n.1739_1740insAGC | |
19 | g.54939598C>A | CA407862419 | NLRP7 | c.1221G>T (p.Gln407His) c.1305G>T (p.Gln435His) n.1739G>T | |
19 | g.54939598C>G | CA407862420 | NLRP7 | c.1221G>C (p.Gln407His) c.1305G>C (p.Gln435His) n.1739G>C | |
19 | g.54939599T>A | CA407862421 | NLRP7 | c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.1304A>T (p.Gln435Leu) n.1738A>T | |
19 | g.54939599T>C | CA407862422 | NLRP7 | c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.1304A>G (p.Gln435Arg) n.1738A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939599T>G | CA407862423 | NLRP7 | c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.1304A>C (p.Gln435Pro) n.1738A>C | |
19 | g.54939599T= | CA2343151001 | NLRP7 | c.1220A= (p.Gln407=) c.1304A= (p.Gln435=) n.1738A= | |
19 | g.54939600G>A | CA407862424 | NLRP7 | c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.1303C>T (p.Gln435Ter) n.1737C>T | |
19 | g.54939600G>C | CA407862425 | NLRP7 | c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.1303C>G (p.Gln435Glu) n.1737C>G | |
19 | g.54939600G>T | CA407862426 | NLRP7 | c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.1303C>A (p.Gln435Lys) n.1737C>A | |
19 | g.54939602G>A | CA310018299 | NLRP7 | c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) n.1735C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939602G>C | CA407862427 | NLRP7 | c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) n.1735C>G | |
19 | g.54939602G= | CA2343151002 | NLRP7 | c.1217C= (p.Ala406=) c.1301C= (p.Ala434=) n.1735C= | |
19 | g.54939602G>T | CA407862428 | NLRP7 | c.1217C>A (p.Ala406Glu) c.1301C>A (p.Ala434Glu) n.1735C>A | |
19 | g.54939603C>A | CA407862429 | NLRP7 | c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) n.1734G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939603C>G | CA407862430 | NLRP7 | c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) n.1734G>C | gnomAD v4 |
19 | g.54939603C>T | CA407862431 | NLRP7 | c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) n.1734G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939604G>A | CA310018309 | NLRP7 | c.1215C>T (p.Gly405=) c.1299C>T (p.Gly433=) n.1733C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939604G= | CA2343151003 | NLRP7 | c.1215C= (p.Gly405=) c.1299C= (p.Gly433=) n.1733C= | |
19 | g.54939605C>A | CA407862432 | NLRP7 | c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) n.1732G>T | |
19 | g.54939605C>G | CA407862433 | NLRP7 | c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) n.1732G>C | |
19 | g.54939605C>T | CA407862434 | NLRP7 | c.1214G>A (p.Gly405Asp) c.1298G>A (p.Gly433Asp) n.1732G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939606C>A | CA407862435 | NLRP7 | c.1213G>T (p.Gly405Cys) c.1297G>T (p.Gly433Cys) n.1731G>T | |
19 | g.54939606C>G | CA407862436 | NLRP7 | c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) n.1731G>C | |
19 | g.54939606C>T | CA407862437 | NLRP7 | c.1213G>A (p.Gly405Ser) c.1297G>A (p.Gly433Ser) n.1731G>A | |
19 | g.54939607C>A | CA407862438 | NLRP7 | c.1212G>T (p.Gln404His) c.1296G>T (p.Gln432His) n.1730G>T | |
19 | g.54939607C= | CA2343151004 | NLRP7 | c.1212G= (p.Gln404=) c.1296G= (p.Gln432=) n.1730G= | |
19 | g.54939607C>G | CA407862439 | NLRP7 | c.1212G>C (p.Gln404His) c.1296G>C (p.Gln432His) n.1730G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939607C>T | CA883692722 | NLRP7 | c.1212G>A (p.Gln404=) c.1296G>A (p.Gln432=) n.1730G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939608T>A | CA407862440 | NLRP7 | c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) n.1729A>T | |
19 | g.54939608T>C | CA407862441 | NLRP7 | c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) n.1729A>G | |
19 | g.54939608T>G | CA407862442 | NLRP7 | c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) n.1729A>C | |
19 | g.54939609G>A | CA407862444 | NLRP7 | c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) n.1728C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939609G>C | CA407862445 | NLRP7 | c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) n.1728C>G | |
19 | g.54939609G= | CA2343151005 | NLRP7 | c.1210C= (p.Gln404=) c.1294C= (p.Gln432=) n.1728C= | |
19 | g.54939609G>T | CA407862443 | NLRP7 | c.1210C>A (p.Gln404Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) n.1728C>A | |
19 | g.54939610C>A | CA2576889969 | NLRP7 | c.1209G>T (p.Pro403=) c.1293G>T (p.Pro431=) n.1727G>T | gnomAD v4 |
19 | g.54939610C>T | CA2587198376 | NLRP7 | c.1209G>A (p.Pro403=) c.1293G>A (p.Pro431=) n.1727G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939611G>A | CA310018314 | NLRP7 | c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) n.1726C>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939611G>C | CA407862446 | NLRP7 | c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) n.1726C>G | |
19 | g.54939611G= | CA2343151006 | NLRP7 | c.1208C= (p.Pro403=) c.1292C= (p.Pro431=) n.1726C= | |
19 | g.54939611G>T | CA407862447 | NLRP7 | c.1208C>A (p.Pro403Gln) c.1292C>A (p.Pro431Gln) n.1726C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939613del | CA2576889970 | NLRP7 | c.1208del (p.Pro403ArgfsTer13) c.1292del (p.Pro431ArgfsTer13) n.1726del | |
19 | g.54939612G>A | CA310018317 | NLRP7 | c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) n.1725C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939612G>C | CA407862448 | NLRP7 | c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) n.1725C>G | |
19 | g.54939612G= | CA2343151007 | NLRP7 | c.1207C= (p.Pro403=) c.1291C= (p.Pro431=) n.1725C= | |
19 | g.54939612G>T | CA407862449 | NLRP7 | c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) n.1725C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939613G>A | CA310018321 | NLRP7 | c.1206C>T (p.Phe402=) c.1290C>T (p.Phe430=) n.1724C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939613G>C | CA407862450 | NLRP7 | c.1206C>G (p.Phe402Leu) c.1290C>G (p.Phe430Leu) n.1724C>G | gnomAD v4 |
19 | g.54939613G= | CA2343151008 | NLRP7 | c.1206C= (p.Phe402=) c.1290C= (p.Phe430=) n.1724C= | |
19 | g.54939613G>T | CA407862451 | NLRP7 | c.1206C>A (p.Phe402Leu) c.1290C>A (p.Phe430Leu) n.1724C>A | |
19 | g.54939614A>C | CA407862452 | NLRP7 | c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.1289T>G (p.Phe430Cys) n.1723T>G | |
19 | g.54939614A>G | CA407862453 | NLRP7 | c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.1289T>C (p.Phe430Ser) n.1723T>C | |
19 | g.54939614A>T | CA407862454 | NLRP7 | c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.1289T>A (p.Phe430Tyr) n.1723T>A | |
19 | g.54939615A= | CA2343151009 | NLRP7 | c.1204T= (p.Phe402=) c.1288T= (p.Phe430=) n.1722T= | |
19 | g.54939615A>C | CA407862456 | NLRP7 | c.1204T>G (p.Phe402Val) c.1288T>G (p.Phe430Val) n.1722T>G | |
19 | g.54939615A>G | CA407862455 | NLRP7 | c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.1288T>C (p.Phe430Leu) n.1722T>C | |
19 | g.54939615A>T | CA310018322 | NLRP7 | c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.1288T>A (p.Phe430Ile) n.1722T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939616C= | CA2343151010 | NLRP7 | c.1203G= (p.Arg401=) c.1287G= (p.Arg429=) n.1721G= | |
19 | g.54939616C>T | CA883692746 | NLRP7 | c.1203G>A (p.Arg401=) c.1287G>A (p.Arg429=) n.1721G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939617C>A | CA407862457 | NLRP7 | c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.1286G>T (p.Arg429Leu) n.1720G>T | |
19 | g.54939617C= | CA2343151011 | NLRP7 | c.1202G= (p.Arg401=) c.1286G= (p.Arg429=) n.1720G= | |
19 | g.54939617C>G | CA407862458 | NLRP7 | c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.1286G>C (p.Arg429Pro) n.1720G>C | |
19 | g.54939617C>T | CA310018323 | NLRP7 | c.1202G>A (p.Arg401Gln) c.1286G>A (p.Arg429Gln) n.1720G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939618G>A | CA310018325 | NLRP7 | c.1201C>T (p.Arg401Trp) c.1285C>T (p.Arg429Trp) n.1719C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939618G>C | CA407862459 | NLRP7 | c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.1285C>G (p.Arg429Gly) n.1719C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939618G= | CA2343151012 | NLRP7 | c.1201C= (p.Arg401=) c.1285C= (p.Arg429=) n.1719C= | |
19 | g.54939618G>T | CA997221024 | NLRP7 | c.1201C>A (p.Arg401=) c.1285C>A (p.Arg429=) n.1719C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939619G>A | CA883692764 | NLRP7 | c.1200C>T (p.Ser400=) c.1284C>T (p.Ser428=) n.1718C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939619G>C | CA407862460 | NLRP7 | c.1200C>G (p.Ser400Arg) c.1284C>G (p.Ser428Arg) n.1718C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939619G= | CA2343151013 | NLRP7 | c.1200C= (p.Ser400=) c.1284C= (p.Ser428=) n.1718C= | |
19 | g.54939619G>T | CA407862461 | NLRP7 | c.1200C>A (p.Ser400Arg) c.1284C>A (p.Ser428Arg) n.1718C>A | |
19 | g.54939620C>A | CA407862462 | NLRP7 | c.1199G>T (p.Ser400Ile) c.1283G>T (p.Ser428Ile) n.1717G>T | |
19 | g.54939620C>G | CA407862463 | NLRP7 | c.1199G>C (p.Ser400Thr) c.1283G>C (p.Ser428Thr) n.1717G>C | |
19 | g.54939620C>T | CA407862464 | NLRP7 | c.1199G>A (p.Ser400Asn) c.1283G>A (p.Ser428Asn) n.1717G>A | |
19 | g.54939621T>A | CA407862465 | NLRP7 | c.1198A>T (p.Ser400Cys) c.1282A>T (p.Ser428Cys) n.1716A>T | |
19 | g.54939621T>C | CA407862466 | NLRP7 | c.1198A>G (p.Ser400Gly) c.1282A>G (p.Ser428Gly) n.1716A>G | |
19 | g.54939621T>G | CA407862467 | NLRP7 | c.1198A>C (p.Ser400Arg) c.1282A>C (p.Ser428Arg) n.1716A>C | |
19 | g.54939622G>A | CA883692776 | NLRP7 | c.1197C>T (p.Cys399=) c.1281C>T (p.Cys427=) n.1715C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939622G>C | CA407862469 | NLRP7 | c.1197C>G (p.Cys399Trp) c.1281C>G (p.Cys427Trp) n.1715C>G | gnomAD v4 |
19 | g.54939622G= | CA2343151014 | NLRP7 | c.1197C= (p.Cys399=) c.1281C= (p.Cys427=) n.1715C= | |
19 | g.54939622G>T | CA407862468 | NLRP7 | c.1197C>A (p.Cys399Ter) c.1281C>A (p.Cys427Ter) n.1715C>A | |
19 | g.54939626_54939636del | CA2576889977 | NLRP7 | c.1187_1197del (p.Arg396GlnfsTer?) c.1271_1281del (p.Arg424GlnfsTer?) n.1705_1715del | |
19 | g.54939623C>A | CA407862470 | NLRP7 | c.1196G>T (p.Cys399Phe) c.1280G>T (p.Cys427Phe) n.1714G>T | |
19 | g.54939623C= | CA2343151015 | NLRP7 | c.1196G= (p.Cys399=) c.1280G= (p.Cys427=) n.1714G= | |
19 | g.54939623C>G | CA407862471 | NLRP7 | c.1196G>C (p.Cys399Ser) c.1280G>C (p.Cys427Ser) n.1714G>C | |
19 | g.54939623C>T | CA149951 | NLRP7 | c.1196G>A (p.Cys399Tyr) c.1280G>A (p.Cys427Tyr) n.1714G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939624A= | CA2343151016 | NLRP7 | c.1195T= (p.Cys399=) c.1279T= (p.Cys427=) n.1713T= | |
19 | g.54939624A>C | CA407862472 | NLRP7 | c.1195T>G (p.Cys399Gly) c.1279T>G (p.Cys427Gly) n.1713T>G | |
19 | g.54939624A>G | CA310018328 | NLRP7 | c.1195T>C (p.Cys399Arg) c.1279T>C (p.Cys427Arg) n.1713T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939624A>T | CA407862473 | NLRP7 | c.1195T>A (p.Cys399Ser) c.1279T>A (p.Cys427Ser) n.1713T>A | |
19 | g.54939625G>A | CA2576889981 | NLRP7 | c.1194C>T (p.Leu398=) c.1278C>T (p.Leu426=) n.1712C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54939625G>C | CA645620200 | NLRP7 | c.1194C>G (p.Leu398=) c.1278C>G (p.Leu426=) n.1712C>G | COSMIC |
19 | g.54939625G>T | CA645620201 | NLRP7 | c.1194C>A (p.Leu398=) c.1278C>A (p.Leu426=) n.1712C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939626A= | CA2343151017 | NLRP7 | c.1193T= (p.Leu398=) c.1277T= (p.Leu426=) n.1711T= | |
19 | g.54939626A>C | CA115090 | NLRP7 | c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.1711T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939626A>G | CA407862474 | NLRP7 | c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.1711T>C | gnomAD v4 |
19 | g.54939626A>T | CA407862475 | NLRP7 | c.1193T>A (p.Leu398His) c.1277T>A (p.Leu426His) n.1711T>A | |
19 | g.54939627G>A | CA407862476 | NLRP7 | c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.1276C>T (p.Leu426Phe) n.1710C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939627G>C | CA407862477 | NLRP7 | c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) n.1710C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939627G= | CA2343151018 | NLRP7 | c.1192C= (p.Leu398=) c.1276C= (p.Leu426=) n.1710C= | |
19 | g.54939627G>T | CA407862478 | NLRP7 | c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.1276C>A (p.Leu426Ile) n.1710C>A | |
19 | g.54939628G>A | CA310018329 | NLRP7 | c.1191C>T (p.Phe397=) c.1275C>T (p.Phe425=) n.1709C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939628G>C | CA407862479 | NLRP7 | c.1191C>G (p.Phe397Leu) c.1275C>G (p.Phe425Leu) n.1709C>G | |
19 | g.54939628G= | CA2343151019 | NLRP7 | c.1191C= (p.Phe397=) c.1275C= (p.Phe425=) n.1709C= | |
19 | g.54939628G>T | CA407862480 | NLRP7 | c.1191C>A (p.Phe397Leu) c.1275C>A (p.Phe425Leu) n.1709C>A | |
19 | g.54939629A>C | CA407862481 | NLRP7 | c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.1274T>G (p.Phe425Cys) n.1708T>G | |
19 | g.54939629A>G | CA407862483 | NLRP7 | c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.1274T>C (p.Phe425Ser) n.1708T>C | gnomAD v4 |
19 | g.54939629A>T | CA407862482 | NLRP7 | c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.1274T>A (p.Phe425Tyr) n.1708T>A | |
19 | g.54939630A>C | CA407862484 | NLRP7 | c.1189T>G (p.Phe397Val) c.1273T>G (p.Phe425Val) n.1707T>G | |
19 | g.54939630A>G | CA407862485 | NLRP7 | c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.1273T>C (p.Phe425Leu) n.1707T>C | |
19 | g.54939630A>T | CA407862486 | NLRP7 | c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.1273T>A (p.Phe425Ile) n.1707T>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939631A>G | CA2587198377 | NLRP7 | c.1188T>C (p.Arg396=) c.1272T>C (p.Arg424=) n.1706T>C | gnomAD v4 |
19 | g.54939632C>A | CA407862487 | NLRP7 | c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.1271G>T (p.Arg424Leu) n.1705G>T | gnomAD v4 |
19 | g.54939632C= | CA2343151020 | NLRP7 | c.1187G= (p.Arg396=) c.1271G= (p.Arg424=) n.1705G= | |
19 | g.54939632C>G | CA407862488 | NLRP7 | c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.1271G>C (p.Arg424Pro) n.1705G>C | |
19 | g.54939632C>T | CA310018333 | NLRP7 | c.1187G>A (p.Arg396His) c.1271G>A (p.Arg424His) n.1705G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939633G>A | CA310018339 | NLRP7 | c.1186C>T (p.Arg396Cys) c.1270C>T (p.Arg424Cys) n.1704C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939633G>C | CA407862489 | NLRP7 | c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) n.1704C>G | |
19 | g.54939633G= | CA2343151021 | NLRP7 | c.1186C= (p.Arg396=) c.1270C= (p.Arg424=) n.1704C= | |
19 | g.54939633G>T | CA407862490 | NLRP7 | c.1186C>A (p.Arg396Ser) c.1270C>A (p.Arg424Ser) n.1704C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939633_54939634insGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGC | CA2539704681 | NLRP7 | c.1185_1186insGCCAGGCGCGGTGGCTCACACC (p.Arg396AlafsTer?) c.1269_1270insGCCAGGCGCGGTGGCTCACACC (p.Arg424AlafsTer?) n.1703_1704insGCCAGGCGCGGTGGCTCACACC | |
19 | g.54939634C= | CA2343151022 | NLRP7 | c.1185G= (p.Leu395=) c.1269G= (p.Leu423=) n.1703G= | |
19 | g.54939634C>G | CA310018342 | NLRP7 | c.1185G>C (p.Leu395=) c.1269G>C (p.Leu423=) n.1703G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939635A>C | CA407862492 | NLRP7 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.1702T>G | |
19 | g.54939635A>G | CA407862493 | NLRP7 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.1702T>C | |
19 | g.54939635A>T | CA407862491 | NLRP7 | c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.1268T>A (p.Leu423Gln) n.1702T>A | |
19 | g.54939636G>A | CA2814873274 | NLRP7 | c.1183C>T (p.Leu395=) c.1267C>T (p.Leu423=) n.1701C>T | |
19 | g.54939636G>C | CA407862494 | NLRP7 | c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) n.1701C>G | |
19 | g.54939636G>T | CA407862495 | NLRP7 | c.1183C>A (p.Leu395Met) c.1267C>A (p.Leu423Met) n.1701C>A | |
19 | g.54939637G>A | CA310018352 | NLRP7 | c.1182C>T (p.Phe394=) c.1266C>T (p.Phe422=) n.1700C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939637G>C | CA310018359 | NLRP7 | c.1182C>G (p.Phe394Leu) c.1266C>G (p.Phe422Leu) n.1700C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939637G= | CA2343151023 | NLRP7 | c.1182C= (p.Phe394=) c.1266C= (p.Phe422=) n.1700C= | |
19 | g.54939637G>T | CA407862496 | NLRP7 | c.1182C>A (p.Phe394Leu) c.1266C>A (p.Phe422Leu) n.1700C>A | |
19 | g.54939638A>C | CA407862497 | NLRP7 | c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.1265T>G (p.Phe422Cys) n.1699T>G | |
19 | g.54939638A>G | CA407862498 | NLRP7 | c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.1699T>C | |
19 | g.54939638A>T | CA407862499 | NLRP7 | c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.1699T>A | |
19 | g.54939639dup | CA310018361 | NLRP7 | c.1181dup (p.Leu395ProfsTer?) c.1265dup (p.Leu423ProfsTer?) n.1699dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939639A>C | CA407862500 | NLRP7 | c.1180T>G (p.Phe394Val) c.1264T>G (p.Phe422Val) n.1698T>G | |
19 | g.54939639A>G | CA407862501 | NLRP7 | c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.1698T>C | |
19 | g.54939639A>T | CA407862502 | NLRP7 | c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.1698T>A | |
19 | g.54939641A>C | CA407862504 | NLRP7 | c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.1696T>G | |
19 | g.54939641A>G | CA407862505 | NLRP7 | c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.1696T>C | |
19 | g.54939641A>T | CA407862503 | NLRP7 | c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.1696T>A | |
19 | g.54939642G>C | CA407862506 | NLRP7 | c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) n.1695C>G | |
19 | g.54939642G>T | CA407862507 | NLRP7 | c.1177C>A (p.Leu393Met) c.1261C>A (p.Leu421Met) n.1695C>A | |
19 | g.54939644C>A | CA407862508 | NLRP7 | c.1175G>T (p.Gly392Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) n.1693G>T | dbSNP |
19 | g.54939644C= | CA2343151024 | NLRP7 | c.1175G= (p.Gly392=) c.1259G= (p.Gly420=) n.1693G= | |
19 | g.54939644C>G | CA407862509 | NLRP7 | c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) n.1693G>C | gnomAD v4 |
19 | g.54939644C>T | CA407862510 | NLRP7 | c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.1259G>A (p.Gly420Glu) n.1693G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939645C>A | CA407862513 | NLRP7 | c.1174G>T (p.Gly392Trp) c.1258G>T (p.Gly420Trp) n.1692G>T | gnomAD v4 |
19 | g.54939645C= | CA2343151025 | NLRP7 | c.1174G= (p.Gly392=) c.1258G= (p.Gly420=) n.1692G= | |
19 | g.54939645C>G | CA407862512 | NLRP7 | c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) n.1692G>C | |
19 | g.54939645C>T | CA407862511 | NLRP7 | c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.1258G>A (p.Gly420Arg) n.1692G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939646C>A | CA2587198379 | NLRP7 | c.1173G>T (p.Thr391=) c.1257G>T (p.Thr419=) n.1691G>T | gnomAD v4 |
19 | g.54939646C= | CA2343151026 | NLRP7 | c.1173G= (p.Thr391=) c.1257G= (p.Thr419=) n.1691G= | |
19 | g.54939646C>T | CA310018363 | NLRP7 | c.1173G>A (p.Thr391=) c.1257G>A (p.Thr419=) n.1691G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939648_54939651dup | CA2587198378 | NLRP7 | c.1170_1173dup (p.Gly392HisfsTer?) c.1254_1257dup (p.Gly420HisfsTer?) n.1688_1691dup | gnomAD v4 |
19 | g.54939647G>A | CA310018374 | NLRP7 | c.1172C>T (p.Thr391Met) c.1256C>T (p.Thr419Met) n.1690C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939647G>C | CA407862514 | NLRP7 | c.1172C>G (p.Thr391Arg) c.1256C>G (p.Thr419Arg) n.1690C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939647G= | CA2343151027 | NLRP7 | c.1172C= (p.Thr391=) c.1256C= (p.Thr419=) n.1690C= | |
19 | g.54939647G>T | CA407862515 | NLRP7 | c.1172C>A (p.Thr391Lys) c.1256C>A (p.Thr419Lys) n.1690C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939647dup | CA2587198380 | NLRP7 | c.1172dup (p.Leu393AlafsTer?) c.1256dup (p.Leu421AlafsTer?) n.1690dup | gnomAD v4 |
19 | g.54939648T>A | CA407862516 | NLRP7 | c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1255A>T (p.Thr419Ser) n.1689A>T | gnomAD v4 |
19 | g.54939648T>C | CA230820 | NLRP7 | c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1255A>G (p.Thr419Ala) n.1689A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939648T>G | CA407862517 | NLRP7 | c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1255A>C (p.Thr419Pro) n.1689A>C | |
19 | g.54939648T= | CA2343151028 | NLRP7 | c.1171A= (p.Thr391=) c.1255A= (p.Thr419=) n.1689A= | |
19 | g.54939649G>A | CA883692838 | NLRP7 | c.1170C>T (p.Arg390=) c.1254C>T (p.Arg418=) n.1688C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939649G>C | CA2343151030 | NLRP7 | c.1170C>G (p.Arg390=) c.1254C>G (p.Arg418=) n.1688C>G | dbSNP |
19 | g.54939649G= | CA2343151029 | NLRP7 | c.1170C= (p.Arg390=) c.1254C= (p.Arg418=) n.1688C= |