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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54888308G= | CA2138242852 | GCH1 | c.343+14013C= (n.343+14013C=) n.491+14013C= n.126+14013C= | |
| 14 | g.54888308G>T | CA706934808 | GCH1 | c.343+14013C>A (n.343+14013C>A) n.491+14013C>A n.126+14013C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888308_54888309insCC | CA706934813 | GCH1 | c.343+14012_343+14013insGG (n.343+14012_343+14013insGG) n.491+14012_491+14013insGG n.126+14012_126+14013insGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888312_54888315del | CA2801652006 | GCH1 | c.343+14008_343+14011del (n.343+14008_343+14011del) n.491+14008_491+14011del n.126+14008_126+14011del | |
| 14 | g.54888312G>C | CA706934819 | GCH1 | c.343+14009C>G (n.343+14009C>G) n.491+14009C>G n.126+14009C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888312G= | CA2138242857 | GCH1 | c.343+14009C= (n.343+14009C=) n.491+14009C= n.126+14009C= | |
| 14 | g.54888313C>A | CA706934822 | GCH1 | c.343+14008G>T (n.343+14008G>T) n.491+14008G>T n.126+14008G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888313C= | CA2138242859 | GCH1 | c.343+14008G= (n.343+14008G=) n.491+14008G= n.126+14008G= | |
| 14 | g.54888313C>G | CA2138242861 | GCH1 | c.343+14008G>C (n.343+14008G>C) n.491+14008G>C n.126+14008G>C | dbSNP |
| 14 | g.54888313C>T | CA13960108 | GCH1 | c.343+14008G>A (n.343+14008G>A) n.491+14008G>A n.126+14008G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888314G>A | CA260570296 | GCH1 | c.343+14007C>T (n.343+14007C>T) n.491+14007C>T n.126+14007C>T | dbSNP |
| 14 | g.54888314G= | CA2138242863 | GCH1 | c.343+14007C= (n.343+14007C=) n.491+14007C= n.126+14007C= | |
| 14 | g.54888315A= | CA2138242864 | GCH1 | c.343+14006T= (n.343+14006T=) n.491+14006T= n.126+14006T= | |
| 14 | g.54888315_54888316insGTCAACAGGGCC | CA706934827 | GCH1 | c.343+14005_343+14006insGGCCCTGTTGAC (n.343+14005_343+14006insGGCCCTGTTGAC) n.491+14005_491+14006insGGCCCTGTTGAC n.126+14005_126+14006insGGCCCTGTTGAC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888317G>A | CA655765686 | GCH1 | c.343+14004C>T (n.343+14004C>T) n.491+14004C>T n.126+14004C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.54888317G= | CA2138242866 | GCH1 | c.343+14004C= (n.343+14004C=) n.491+14004C= n.126+14004C= | |
| 14 | g.54888319C= | CA2138242868 | GCH1 | c.343+14002G= (n.343+14002G=) n.491+14002G= n.126+14002G= | |
| 14 | g.54888319C>T | CA2138242869 | GCH1 | c.343+14002G>A (n.343+14002G>A) n.491+14002G>A n.126+14002G>A | dbSNP |
| 14 | g.54888324C= | CA2138242871 | GCH1 | c.343+13997G= (n.343+13997G=) n.491+13997G= n.126+13997G= | |
| 14 | g.54888324C>G | CA2138242872 | GCH1 | c.343+13997G>C (n.343+13997G>C) n.491+13997G>C n.126+13997G>C | dbSNP |
| 14 | g.54888327A= | CA2138242875 | GCH1 | c.343+13994T= (n.343+13994T=) n.491+13994T= n.126+13994T= | |
| 14 | g.54888327A>T | CA260570299 | GCH1 | c.343+13994T>A (n.343+13994T>A) n.491+13994T>A n.126+13994T>A | dbSNP |
| 14 | g.54888328C>G | CA2801652007 | GCH1 | c.343+13993G>C (n.343+13993G>C) n.491+13993G>C n.126+13993G>C | |
| 14 | g.54888331G>A | CA706934844 | GCH1 | c.343+13990C>T (n.343+13990C>T) n.491+13990C>T n.126+13990C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888331G= | CA2138242877 | GCH1 | c.343+13990C= (n.343+13990C=) n.491+13990C= n.126+13990C= | |
| 14 | g.54888334C= | CA2138242878 | GCH1 | c.343+13987G= (n.343+13987G=) n.491+13987G= n.126+13987G= | |
| 14 | g.54888334C>T | CA2138242879 | GCH1 | c.343+13987G>A (n.343+13987G>A) n.491+13987G>A n.126+13987G>A | dbSNP |
| 14 | g.54888340T>C | CA614289411 | GCH1 | c.343+13981A>G (n.343+13981A>G) n.491+13981A>G n.126+13981A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888340T>G | CA706934850 | GCH1 | c.343+13981A>C (n.343+13981A>C) n.491+13981A>C n.126+13981A>C | dbSNP |
| 14 | g.54888340T= | CA2138242880 | GCH1 | c.343+13981A= (n.343+13981A=) n.491+13981A= n.126+13981A= | |
| 14 | g.54888341G>A | CA963329648 | GCH1 | c.343+13980C>T (n.343+13980C>T) n.491+13980C>T n.126+13980C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888341G= | CA2138242882 | GCH1 | c.343+13980C= (n.343+13980C=) n.491+13980C= n.126+13980C= | |
| 14 | g.54888342C= | CA2138242885 | GCH1 | c.343+13979G= (n.343+13979G=) n.491+13979G= n.126+13979G= | |
| 14 | g.54888342C>T | CA260570302 | GCH1 | c.343+13979G>A (n.343+13979G>A) n.491+13979G>A n.126+13979G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888344C>T | CA2543752272 | GCH1 | c.343+13977G>A (n.343+13977G>A) n.491+13977G>A n.126+13977G>A | |
| 14 | g.54888346G>C | CA260570308 | GCH1 | c.343+13975C>G (n.343+13975C>G) n.491+13975C>G n.126+13975C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888346G= | CA2138242887 | GCH1 | c.343+13975C= (n.343+13975C=) n.491+13975C= n.126+13975C= | |
| 14 | g.54888353C= | CA2138242890 | GCH1 | c.343+13968G= (n.343+13968G=) n.491+13968G= n.126+13968G= | |
| 14 | g.54888353C>G | CA260570313 | GCH1 | c.343+13968G>C (n.343+13968G>C) n.491+13968G>C n.126+13968G>C | dbSNP |
| 14 | g.54888353C>T | CA706934855 | GCH1 | c.343+13968G>A (n.343+13968G>A) n.491+13968G>A n.126+13968G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888354G>A | CA614289412 | GCH1 | c.343+13967C>T (n.343+13967C>T) n.491+13967C>T n.126+13967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888354G>C | CA963329655 | GCH1 | c.343+13967C>G (n.343+13967C>G) n.491+13967C>G n.126+13967C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888354G= | CA2138242893 | GCH1 | c.343+13967C= (n.343+13967C=) n.491+13967C= n.126+13967C= | |
| 14 | g.54888356C>G | CA2801652008 | GCH1 | c.343+13965G>C (n.343+13965G>C) n.491+13965G>C n.126+13965G>C | |
| 14 | g.54888361C= | CA2138242897 | GCH1 | c.343+13960G= (n.343+13960G=) n.491+13960G= n.126+13960G= | |
| 14 | g.54888363dup | CA614289413 | GCH1 | c.343+13959dup (n.343+13959dup) n.491+13959dup n.126+13959dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888363_54888364delinsAT | CA2138242901 | GCH1 | c.343+13957_343+13958delinsAT (n.343+13957_343+13958delinsAT) n.491+13957_491+13958delinsAT n.126+13957_126+13958delinsAT | |
| 14 | g.54888366del | CA706934868 | GCH1 | c.343+13957del (n.343+13957del) n.491+13957del n.126+13957del | dbSNP |
| 14 | g.54888376T>C | CA2138242906 | GCH1 | c.343+13945A>G (n.343+13945A>G) n.491+13945A>G n.126+13945A>G | dbSNP |
| 14 | g.54888376T= | CA2138242904 | GCH1 | c.343+13945A= (n.343+13945A=) n.491+13945A= n.126+13945A= | |
| 14 | g.54888380_54888381delinsAC | CA2138242907 | GCH1 | c.343+13940_343+13941delinsGT (n.343+13940_343+13941delinsGT) n.491+13940_491+13941delinsGT n.126+13940_126+13941delinsGT | |
| 14 | g.54888381del | CA706934870 | GCH1 | c.343+13940del (n.343+13940del) n.491+13940del n.126+13940del | dbSNP |
| 14 | g.54888384C= | CA2138242909 | GCH1 | c.343+13937G= (n.343+13937G=) n.491+13937G= n.126+13937G= | |
| 14 | g.54888384C>T | CA963329658 | GCH1 | c.343+13937G>A (n.343+13937G>A) n.491+13937G>A n.126+13937G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888385C= | CA2138242911 | GCH1 | c.343+13936G= (n.343+13936G=) n.491+13936G= n.126+13936G= | |
| 14 | g.54888385C>T | CA706934879 | GCH1 | c.343+13936G>A (n.343+13936G>A) n.491+13936G>A n.126+13936G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888386T>C | CA706934885 | GCH1 | c.343+13935A>G (n.343+13935A>G) n.491+13935A>G n.126+13935A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888386T= | CA2138242913 | GCH1 | c.343+13935A= (n.343+13935A=) n.491+13935A= n.126+13935A= | |
| 14 | g.54888387C= | CA2138242915 | GCH1 | c.343+13934G= (n.343+13934G=) n.491+13934G= n.126+13934G= | |
| 14 | g.54888387C>T | CA260570316 | GCH1 | c.343+13934G>A (n.343+13934G>A) n.491+13934G>A n.126+13934G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888388T>C | CA614289414 | GCH1 | c.343+13933A>G (n.343+13933A>G) n.491+13933A>G n.126+13933A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888388T= | CA2138242916 | GCH1 | c.343+13933A= (n.343+13933A=) n.491+13933A= n.126+13933A= | |
| 14 | g.54888391C= | CA2138242918 | GCH1 | c.343+13930G= (n.343+13930G=) n.491+13930G= n.126+13930G= | |
| 14 | g.54888391C>G | CA260570322 | GCH1 | c.343+13930G>C (n.343+13930G>C) n.491+13930G>C n.126+13930G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888395A= | CA2138242920 | GCH1 | c.343+13926T= (n.343+13926T=) n.491+13926T= n.126+13926T= | |
| 14 | g.54888395A>G | CA2138242921 | GCH1 | c.343+13926T>C (n.343+13926T>C) n.491+13926T>C n.126+13926T>C | dbSNP |
| 14 | g.54888396G>A | CA260570325 | GCH1 | c.343+13925C>T (n.343+13925C>T) n.491+13925C>T n.126+13925C>T | dbSNP |
| 14 | g.54888396G= | CA2138242923 | GCH1 | c.343+13925C= (n.343+13925C=) n.491+13925C= n.126+13925C= | |
| 14 | g.54888400A= | CA2138242925 | GCH1 | c.343+13921T= (n.343+13921T=) n.491+13921T= n.126+13921T= | |
| 14 | g.54888400A>G | CA2138242926 | GCH1 | c.343+13921T>C (n.343+13921T>C) n.491+13921T>C n.126+13921T>C | dbSNP |
| 14 | g.54888404C>T | CA2801652009 | GCH1 | c.343+13917G>A (n.343+13917G>A) n.491+13917G>A n.126+13917G>A | |
| 14 | g.54888405C>G | CA2729750438 | GCH1 | c.343+13916G>C (n.343+13916G>C) n.491+13916G>C n.126+13916G>C | dbSNP |
| 14 | g.54888406A= | CA2138242928 | GCH1 | c.343+13915T= (n.343+13915T=) n.491+13915T= n.126+13915T= | |
| 14 | g.54888406A>T | CA2138242929 | GCH1 | c.343+13915T>A (n.343+13915T>A) n.491+13915T>A n.126+13915T>A | dbSNP |