Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54881326C= | CA2138236299 | GCH1 | c.344-15890G= (n.344-15890G=) n.492-15890G= n.127-15890G= c.49+216G= (n.49+216G=) | |
14 | g.54881326C>T | CA2138236300 | GCH1 | c.344-15890G>A (n.344-15890G>A) n.492-15890G>A n.127-15890G>A c.49+216G>A (n.49+216G>A) | dbSNP |
14 | g.54881328C= | CA2138236301 | GCH1 | c.344-15892G= (n.344-15892G=) n.492-15892G= n.127-15892G= c.49+214G= (n.49+214G=) | |
14 | g.54881328C>G | CA2138236302 | GCH1 | c.344-15892G>C (n.344-15892G>C) n.492-15892G>C n.127-15892G>C c.49+214G>C (n.49+214G>C) | dbSNP |
14 | g.54881334A= | CA2138236303 | GCH1 | c.344-15898T= (n.344-15898T=) n.492-15898T= n.127-15898T= c.49+208T= (n.49+208T=) | |
14 | g.54881334A>T | CA260567781 | GCH1 | c.344-15898T>A (n.344-15898T>A) n.492-15898T>A n.127-15898T>A c.49+208T>A (n.49+208T>A) | dbSNP |
14 | g.54881338C>A | CA2581171835 | GCH1 | c.344-15902G>T (n.344-15902G>T) n.492-15902G>T n.127-15902G>T c.49+204G>T (n.49+204G>T) | |
14 | g.54881338C= | CA2138236304 | GCH1 | c.344-15902G= (n.344-15902G=) n.492-15902G= n.127-15902G= c.49+204G= (n.49+204G=) | |
14 | g.54881338C>G | CA2581171834 | GCH1 | c.344-15902G>C (n.344-15902G>C) n.492-15902G>C n.127-15902G>C c.49+204G>C (n.49+204G>C) | |
14 | g.54881338C>T | CA260567782 | GCH1 | c.344-15902G>A (n.344-15902G>A) n.492-15902G>A n.127-15902G>A c.49+204G>A (n.49+204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881340T>C | CA706930143 | GCH1 | c.344-15904A>G (n.344-15904A>G) n.492-15904A>G n.127-15904A>G c.49+202A>G (n.49+202A>G) | dbSNP |
14 | g.54881340T= | CA2138236305 | GCH1 | c.344-15904A= (n.344-15904A=) n.492-15904A= n.127-15904A= c.49+202A= (n.49+202A=) | |
14 | g.54881344G>A | CA260567783 | GCH1 | c.344-15908C>T (n.344-15908C>T) n.492-15908C>T n.127-15908C>T c.49+198C>T (n.49+198C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881344G= | CA2138236306 | GCH1 | c.344-15908C= (n.344-15908C=) n.492-15908C= n.127-15908C= c.49+198C= (n.49+198C=) | |
14 | g.54881348C= | CA2138236307 | GCH1 | c.344-15912G= (n.344-15912G=) n.492-15912G= n.127-15912G= c.49+194G= (n.49+194G=) | |
14 | g.54881348C>T | CA706930160 | GCH1 | c.344-15912G>A (n.344-15912G>A) n.492-15912G>A n.127-15912G>A c.49+194G>A (n.49+194G>A) | dbSNP |
14 | g.54881351A>C | CA2729747295 | GCH1 | c.344-15915T>G (n.344-15915T>G) n.492-15915T>G n.127-15915T>G c.49+191T>G (n.49+191T>G) | dbSNP |
14 | g.54881354G>C | CA963353085 | GCH1 | c.344-15918C>G (n.344-15918C>G) n.492-15918C>G n.127-15918C>G c.49+188C>G (n.49+188C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881354G= | CA2138236308 | GCH1 | c.344-15918C= (n.344-15918C=) n.492-15918C= n.127-15918C= c.49+188C= (n.49+188C=) | |
14 | g.54881357T>C | CA260567786 | GCH1 | c.344-15921A>G (n.344-15921A>G) n.492-15921A>G n.127-15921A>G c.49+185A>G (n.49+185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881357T= | CA2138236309 | GCH1 | c.344-15921A= (n.344-15921A=) n.492-15921A= n.127-15921A= c.49+185A= (n.49+185A=) | |
14 | g.54881362C= | CA2138236310 | GCH1 | c.344-15926G= (n.344-15926G=) n.492-15926G= n.127-15926G= c.49+180G= (n.49+180G=) | |
14 | g.54881362C>T | CA260567787 | GCH1 | c.344-15926G>A (n.344-15926G>A) n.492-15926G>A n.127-15926G>A c.49+180G>A (n.49+180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881371T>C | CA2138236312 | GCH1 | c.344-15935A>G (n.344-15935A>G) n.492-15935A>G n.127-15935A>G c.49+171A>G (n.49+171A>G) | dbSNP |
14 | g.54881371T= | CA2138236311 | GCH1 | c.344-15935A= (n.344-15935A=) n.492-15935A= n.127-15935A= c.49+171A= (n.49+171A=) | |
14 | g.54881376T>G | CA614288348 | GCH1 | c.344-15940A>C (n.344-15940A>C) n.492-15940A>C n.127-15940A>C c.49+166A>C (n.49+166A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881376T= | CA2138236313 | GCH1 | c.344-15940A= (n.344-15940A=) n.492-15940A= n.127-15940A= c.49+166A= (n.49+166A=) | |
14 | g.54881377T>C | CA963353089 | GCH1 | c.344-15941A>G (n.344-15941A>G) n.492-15941A>G n.127-15941A>G c.49+165A>G (n.49+165A>G) | dbSNP |
14 | g.54881377T= | CA2138236314 | GCH1 | c.344-15941A= (n.344-15941A=) n.492-15941A= n.127-15941A= c.49+165A= (n.49+165A=) | |
14 | g.54881388G>A | CA706930169 | GCH1 | c.344-15952C>T (n.344-15952C>T) n.492-15952C>T n.127-15952C>T c.49+154C>T (n.49+154C>T) | dbSNP |
14 | g.54881388G= | CA2138236315 | GCH1 | c.344-15952C= (n.344-15952C=) n.492-15952C= n.127-15952C= c.49+154C= (n.49+154C=) | |
14 | g.54881393C>A | CA2801651839 | GCH1 | c.344-15957G>T (n.344-15957G>T) n.492-15957G>T n.127-15957G>T c.49+149G>T (n.49+149G>T) | |
14 | g.54881393_54881394delinsCT | CA2138236316 | GCH1 | c.344-15958_344-15957delinsAG (n.344-15958_344-15957delinsAG) n.492-15958_492-15957delinsAG n.127-15958_127-15957delinsAG c.49+148_49+149delinsAG (n.49+148_49+149delinsAG) | |
14 | g.54881394del | CA706930173 | GCH1 | c.344-15958del (n.344-15958del) n.492-15958del n.127-15958del c.49+148del (n.49+148del) | dbSNP |
14 | g.54881394T>C | CA2138236318 | GCH1 | c.344-15958A>G (n.344-15958A>G) n.492-15958A>G n.127-15958A>G c.49+148A>G (n.49+148A>G) | dbSNP |
14 | g.54881394T= | CA2138236317 | GCH1 | c.344-15958A= (n.344-15958A=) n.492-15958A= n.127-15958A= c.49+148A= (n.49+148A=) | |
14 | g.54881395_54881402del | CA2570220319 | GCH1 | c.344-15966_344-15959del (n.344-15966_344-15959del) n.492-15966_492-15959del n.127-15966_127-15959del c.49+140_49+147del (n.49+140_49+147del) | |
14 | g.54881396C>A | CA614288349 | GCH1 | c.344-15960G>T (n.344-15960G>T) n.492-15960G>T n.127-15960G>T c.49+146G>T (n.49+146G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881396C= | CA2138236319 | GCH1 | c.344-15960G= (n.344-15960G=) n.492-15960G= n.127-15960G= c.49+146G= (n.49+146G=) | |
14 | g.54881397C= | CA2138236320 | GCH1 | c.344-15961G= (n.344-15961G=) n.492-15961G= n.127-15961G= c.49+145G= (n.49+145G=) | |
14 | g.54881397C>T | CA2138236321 | GCH1 | c.344-15961G>A (n.344-15961G>A) n.492-15961G>A n.127-15961G>A c.49+145G>A (n.49+145G>A) | dbSNP |
14 | g.54881399C>T | CA2801651840 | GCH1 | c.344-15963G>A (n.344-15963G>A) n.492-15963G>A n.127-15963G>A c.49+143G>A (n.49+143G>A) | |
14 | g.54881399_54881401delinsCCT | CA2138236322 | GCH1 | c.344-15965_344-15963delinsAGG (n.344-15965_344-15963delinsAGG) n.492-15965_492-15963delinsAGG n.127-15965_127-15963delinsAGG c.49+141_49+143delinsAGG (n.49+141_49+143delinsAGG) | |
14 | g.54881400C>A | CA2580603282 | GCH1 | c.344-15964G>T (n.344-15964G>T) n.492-15964G>T n.127-15964G>T c.49+142G>T (n.49+142G>T) | |
14 | g.54881400C= | CA2138236323 | GCH1 | c.344-15964G= (n.344-15964G=) n.492-15964G= n.127-15964G= c.49+142G= (n.49+142G=) | |
14 | g.54881400C>G | CA2138236324 | GCH1 | c.344-15964G>C (n.344-15964G>C) n.492-15964G>C n.127-15964G>C c.49+142G>C (n.49+142G>C) | dbSNP |
14 | g.54881400C>T | CA260567790 | GCH1 | c.344-15964G>A (n.344-15964G>A) n.492-15964G>A n.127-15964G>A c.49+142G>A (n.49+142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881400_54881401del | CA963353093 | GCH1 | c.344-15965_344-15964del (n.344-15965_344-15964del) n.492-15965_492-15964del n.127-15965_127-15964del c.49+141_49+142del (n.49+141_49+142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881405T>G | CA706930178 | GCH1 | c.344-15969A>C (n.344-15969A>C) n.492-15969A>C n.127-15969A>C c.49+137A>C (n.49+137A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881405T= | CA2138236325 | GCH1 | c.344-15969A= (n.344-15969A=) n.492-15969A= n.127-15969A= c.49+137A= (n.49+137A=) | |
14 | g.54881406G>T | CA2539733036 | GCH1 | c.344-15970C>A (n.344-15970C>A) n.492-15970C>A n.127-15970C>A c.49+136C>A (n.49+136C>A) | |
14 | g.54881407A= | CA2138236326 | GCH1 | c.344-15971T= (n.344-15971T=) n.492-15971T= n.127-15971T= c.49+135T= (n.49+135T=) | |
14 | g.54881407A>G | CA614288350 | GCH1 | c.344-15971T>C (n.344-15971T>C) n.492-15971T>C n.127-15971T>C c.49+135T>C (n.49+135T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881407A>T | CA2801651841 | GCH1 | c.344-15971T>A (n.344-15971T>A) n.492-15971T>A n.127-15971T>A c.49+135T>A (n.49+135T>A) | |
14 | g.54881409A= | CA2138236327 | GCH1 | c.344-15973T= (n.344-15973T=) n.492-15973T= n.127-15973T= c.49+133T= (n.49+133T=) | |
14 | g.54881409A>G | CA2138236328 | GCH1 | c.344-15973T>C (n.344-15973T>C) n.492-15973T>C n.127-15973T>C c.49+133T>C (n.49+133T>C) | dbSNP |
14 | g.54881411A= | CA2138236329 | GCH1 | c.344-15975T= (n.344-15975T=) n.492-15975T= n.127-15975T= c.49+131T= (n.49+131T=) | |
14 | g.54881411A>G | CA260567793 | GCH1 | c.344-15975T>C (n.344-15975T>C) n.492-15975T>C n.127-15975T>C c.49+131T>C (n.49+131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881411A>T | CA2547481429 | GCH1 | c.344-15975T>A (n.344-15975T>A) n.492-15975T>A n.127-15975T>A c.49+131T>A (n.49+131T>A) | |
14 | g.54881413T>C | CA2138236331 | GCH1 | c.344-15977A>G (n.344-15977A>G) n.492-15977A>G n.127-15977A>G c.49+129A>G (n.49+129A>G) | dbSNP |
14 | g.54881413T= | CA2138236330 | GCH1 | c.344-15977A= (n.344-15977A=) n.492-15977A= n.127-15977A= c.49+129A= (n.49+129A=) | |
14 | g.54881415G= | CA2138236332 | GCH1 | c.344-15979C= (n.344-15979C=) n.492-15979C= n.127-15979C= c.49+127C= (n.49+127C=) | |
14 | g.54881415G>T | CA706930180 | GCH1 | c.344-15979C>A (n.344-15979C>A) n.492-15979C>A n.127-15979C>A c.49+127C>A (n.49+127C>A) | dbSNP |
14 | g.54881423A= | CA2138236333 | GCH1 | c.344-15987T= (n.344-15987T=) n.492-15987T= n.127-15987T= c.49+119T= (n.49+119T=) | |
14 | g.54881423A>C | CA2138236334 | GCH1 | c.344-15987T>G (n.344-15987T>G) n.492-15987T>G n.127-15987T>G c.49+119T>G (n.49+119T>G) | dbSNP |