Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54877552G>A | CA260565517 | GCH1 | c.344-12116C>T (n.344-12116C>T) n.492-12116C>T n.127-12116C>T c.49+3990C>T (n.49+3990C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877552G>C | CA2138233974 | GCH1 | c.344-12116C>G (n.344-12116C>G) n.492-12116C>G n.127-12116C>G c.49+3990C>G (n.49+3990C>G) | dbSNP |
14 | g.54877552G= | CA2138233973 | GCH1 | c.344-12116C= (n.344-12116C=) n.492-12116C= n.127-12116C= c.49+3990C= (n.49+3990C=) | |
14 | g.54877553G>A | CA2801651300 | GCH1 | c.344-12117C>T (n.344-12117C>T) n.492-12117C>T n.127-12117C>T c.49+3989C>T (n.49+3989C>T) | |
14 | g.54877553G>C | CA963349112 | GCH1 | c.344-12117C>G (n.344-12117C>G) n.492-12117C>G n.127-12117C>G c.49+3989C>G (n.49+3989C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877553G= | CA2138233975 | GCH1 | c.344-12117C= (n.344-12117C=) n.492-12117C= n.127-12117C= c.49+3989C= (n.49+3989C=) | |
14 | g.54877553G>T | CA2801651301 | GCH1 | c.344-12117C>A (n.344-12117C>A) n.492-12117C>A n.127-12117C>A c.49+3989C>A (n.49+3989C>A) | |
14 | g.54877555A>G | CA2729751028 | GCH1 | c.344-12119T>C (n.344-12119T>C) n.492-12119T>C n.127-12119T>C c.49+3987T>C (n.49+3987T>C) | dbSNP |
14 | g.54877556C>T | CA2729751107 | GCH1 | c.344-12120G>A (n.344-12120G>A) n.492-12120G>A n.127-12120G>A c.49+3986G>A (n.49+3986G>A) | dbSNP |
14 | g.54877558A= | CA2138233976 | GCH1 | c.344-12122T= (n.344-12122T=) n.492-12122T= n.127-12122T= c.49+3984T= (n.49+3984T=) | |
14 | g.54877558A>G | CA614287608 | GCH1 | c.344-12122T>C (n.344-12122T>C) n.492-12122T>C n.127-12122T>C c.49+3984T>C (n.49+3984T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.54877561T>C | CA963349115 | GCH1 | c.344-12125A>G (n.344-12125A>G) n.492-12125A>G n.127-12125A>G c.49+3981A>G (n.49+3981A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877561T= | CA2138233977 | GCH1 | c.344-12125A= (n.344-12125A=) n.492-12125A= n.127-12125A= c.49+3981A= (n.49+3981A=) | |
14 | g.54877569C= | CA2138233978 | GCH1 | c.344-12133G= (n.344-12133G=) n.492-12133G= n.127-12133G= c.49+3973G= (n.49+3973G=) | |
14 | g.54877569C>G | CA706926254 | GCH1 | c.344-12133G>C (n.344-12133G>C) n.492-12133G>C n.127-12133G>C c.49+3973G>C (n.49+3973G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877570T>C | CA2138233980 | GCH1 | c.344-12134A>G (n.344-12134A>G) n.492-12134A>G n.127-12134A>G c.49+3972A>G (n.49+3972A>G) | dbSNP |
14 | g.54877570T= | CA2138233979 | GCH1 | c.344-12134A= (n.344-12134A=) n.492-12134A= n.127-12134A= c.49+3972A= (n.49+3972A=) | |
14 | g.54877571G>A | CA2138233982 | GCH1 | c.344-12135C>T (n.344-12135C>T) n.492-12135C>T n.127-12135C>T c.49+3971C>T (n.49+3971C>T) | dbSNP |
14 | g.54877571G= | CA2138233981 | GCH1 | c.344-12135C= (n.344-12135C=) n.492-12135C= n.127-12135C= c.49+3971C= (n.49+3971C=) | |
14 | g.54877571G>T | CA260565520 | GCH1 | c.344-12135C>A (n.344-12135C>A) n.492-12135C>A n.127-12135C>A c.49+3971C>A (n.49+3971C>A) | dbSNP |
14 | g.54877575C= | CA2138233983 | GCH1 | c.344-12139G= (n.344-12139G=) n.492-12139G= n.127-12139G= c.49+3967G= (n.49+3967G=) | |
14 | g.54877575C>G | CA260565524 | GCH1 | c.344-12139G>C (n.344-12139G>C) n.492-12139G>C n.127-12139G>C c.49+3967G>C (n.49+3967G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877575C>T | CA963349119 | GCH1 | c.344-12139G>A (n.344-12139G>A) n.492-12139G>A n.127-12139G>A c.49+3967G>A (n.49+3967G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877576C>T | CA2729751108 | GCH1 | c.344-12140G>A (n.344-12140G>A) n.492-12140G>A n.127-12140G>A c.49+3966G>A (n.49+3966G>A) | dbSNP |
14 | g.54877577T>C | CA260565526 | GCH1 | c.344-12141A>G (n.344-12141A>G) n.492-12141A>G n.127-12141A>G c.49+3965A>G (n.49+3965A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877577T= | CA2138233984 | GCH1 | c.344-12141A= (n.344-12141A=) n.492-12141A= n.127-12141A= c.49+3965A= (n.49+3965A=) | |
14 | g.54877578C= | CA2138233985 | GCH1 | c.344-12142G= (n.344-12142G=) n.492-12142G= n.127-12142G= c.49+3964G= (n.49+3964G=) | |
14 | g.54877578C>T | CA260565527 | GCH1 | c.344-12142G>A (n.344-12142G>A) n.492-12142G>A n.127-12142G>A c.49+3964G>A (n.49+3964G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877580A= | CA2138233986 | GCH1 | c.344-12144T= (n.344-12144T=) n.492-12144T= n.127-12144T= c.49+3962T= (n.49+3962T=) | |
14 | g.54877580A>C | CA963349123 | GCH1 | c.344-12144T>G (n.344-12144T>G) n.492-12144T>G n.127-12144T>G c.49+3962T>G (n.49+3962T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877581C= | CA2138233987 | GCH1 | c.344-12145G= (n.344-12145G=) n.492-12145G= n.127-12145G= c.49+3961G= (n.49+3961G=) | |
14 | g.54877581C>T | CA260565531 | GCH1 | c.344-12145G>A (n.344-12145G>A) n.492-12145G>A n.127-12145G>A c.49+3961G>A (n.49+3961G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877583T>C | CA706926261 | GCH1 | c.344-12147A>G (n.344-12147A>G) n.492-12147A>G n.127-12147A>G c.49+3959A>G (n.49+3959A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877583T= | CA2138233988 | GCH1 | c.344-12147A= (n.344-12147A=) n.492-12147A= n.127-12147A= c.49+3959A= (n.49+3959A=) | |
14 | g.54877585C= | CA2138233989 | GCH1 | c.344-12149G= (n.344-12149G=) n.492-12149G= n.127-12149G= c.49+3957G= (n.49+3957G=) | |
14 | g.54877585C>T | CA963349140 | GCH1 | c.344-12149G>A (n.344-12149G>A) n.492-12149G>A n.127-12149G>A c.49+3957G>A (n.49+3957G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877586T>G | CA260565537 | GCH1 | c.344-12150A>C (n.344-12150A>C) n.492-12150A>C n.127-12150A>C c.49+3956A>C (n.49+3956A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877586T= | CA2138233990 | GCH1 | c.344-12150A= (n.344-12150A=) n.492-12150A= n.127-12150A= c.49+3956A= (n.49+3956A=) | |
14 | g.54877587A= | CA2138233991 | GCH1 | c.344-12151T= (n.344-12151T=) n.492-12151T= n.127-12151T= c.49+3955T= (n.49+3955T=) | |
14 | g.54877587A>T | CA260565545 | GCH1 | c.344-12151T>A (n.344-12151T>A) n.492-12151T>A n.127-12151T>A c.49+3955T>A (n.49+3955T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877588G>C | CA963349147 | GCH1 | c.344-12152C>G (n.344-12152C>G) n.492-12152C>G n.127-12152C>G c.49+3954C>G (n.49+3954C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877588G= | CA2138233992 | GCH1 | c.344-12152C= (n.344-12152C=) n.492-12152C= n.127-12152C= c.49+3954C= (n.49+3954C=) | |
14 | g.54877592C= | CA2138233993 | GCH1 | c.344-12156G= (n.344-12156G=) n.492-12156G= n.127-12156G= c.49+3950G= (n.49+3950G=) | |
14 | g.54877592C>T | CA2138233994 | GCH1 | c.344-12156G>A (n.344-12156G>A) n.492-12156G>A n.127-12156G>A c.49+3950G>A (n.49+3950G>A) | dbSNP |
14 | g.54877594G>A | CA2801651302 | GCH1 | c.344-12158C>T (n.344-12158C>T) n.492-12158C>T n.127-12158C>T c.49+3948C>T (n.49+3948C>T) | |
14 | g.54877600C= | CA2138233995 | GCH1 | c.344-12164G= (n.344-12164G=) n.492-12164G= n.127-12164G= c.49+3942G= (n.49+3942G=) | |
14 | g.54877600C>T | CA963349148 | GCH1 | c.344-12164G>A (n.344-12164G>A) n.492-12164G>A n.127-12164G>A c.49+3942G>A (n.49+3942G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877603C= | CA2138233996 | GCH1 | c.344-12167G= (n.344-12167G=) n.492-12167G= n.127-12167G= c.49+3939G= (n.49+3939G=) | |
14 | g.54877603C>T | CA2138233997 | GCH1 | c.344-12167G>A (n.344-12167G>A) n.492-12167G>A n.127-12167G>A c.49+3939G>A (n.49+3939G>A) | dbSNP |
14 | g.54877604C= | CA2138233998 | GCH1 | c.344-12168G= (n.344-12168G=) n.492-12168G= n.127-12168G= c.49+3938G= (n.49+3938G=) | |
14 | g.54877604C>T | CA260565549 | GCH1 | c.344-12168G>A (n.344-12168G>A) n.492-12168G>A n.127-12168G>A c.49+3938G>A (n.49+3938G>A) | dbSNP |
14 | g.54877606A= | CA2138233999 | GCH1 | c.344-12170T= (n.344-12170T=) n.492-12170T= n.127-12170T= c.49+3936T= (n.49+3936T=) | |
14 | g.54877606A>C | CA2138234000 | GCH1 | c.344-12170T>G (n.344-12170T>G) n.492-12170T>G n.127-12170T>G c.49+3936T>G (n.49+3936T>G) | dbSNP |
14 | g.54877606A>G | CA260565557 | GCH1 | c.344-12170T>C (n.344-12170T>C) n.492-12170T>C n.127-12170T>C c.49+3936T>C (n.49+3936T>C) | dbSNP |
14 | g.54877610C= | CA2138234001 | GCH1 | c.344-12174G= (n.344-12174G=) n.492-12174G= n.127-12174G= c.49+3932G= (n.49+3932G=) | |
14 | g.54877610C>G | CA2531873262 | GCH1 | c.344-12174G>C (n.344-12174G>C) n.492-12174G>C n.127-12174G>C c.49+3932G>C (n.49+3932G>C) | |
14 | g.54877610C>T | CA2138234002 | GCH1 | c.344-12174G>A (n.344-12174G>A) n.492-12174G>A n.127-12174G>A c.49+3932G>A (n.49+3932G>A) | dbSNP |
14 | g.54877612G>A | CA2138234004 | GCH1 | c.344-12176C>T (n.344-12176C>T) n.492-12176C>T n.127-12176C>T c.49+3930C>T (n.49+3930C>T) | dbSNP |
14 | g.54877612G= | CA2138234003 | GCH1 | c.344-12176C= (n.344-12176C=) n.492-12176C= n.127-12176C= c.49+3930C= (n.49+3930C=) | |
14 | g.54877614C= | CA2138234005 | GCH1 | c.344-12178G= (n.344-12178G=) n.492-12178G= n.127-12178G= c.49+3928G= (n.49+3928G=) | |
14 | g.54877614C>T | CA2138234006 | GCH1 | c.344-12178G>A (n.344-12178G>A) n.492-12178G>A n.127-12178G>A c.49+3928G>A (n.49+3928G>A) | dbSNP |
14 | g.54877618T>G | CA260565563 | GCH1 | c.344-12182A>C (n.344-12182A>C) n.492-12182A>C n.127-12182A>C c.49+3924A>C (n.49+3924A>C) | dbSNP |
14 | g.54877618T= | CA2138234007 | GCH1 | c.344-12182A= (n.344-12182A=) n.492-12182A= n.127-12182A= c.49+3924A= (n.49+3924A=) | |
14 | g.54877620A= | CA2138234008 | GCH1 | c.344-12184T= (n.344-12184T=) n.492-12184T= n.127-12184T= c.49+3922T= (n.49+3922T=) | |
14 | g.54877620A>G | CA260565578 | GCH1 | c.344-12184T>C (n.344-12184T>C) n.492-12184T>C n.127-12184T>C c.49+3922T>C (n.49+3922T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877621G>A | CA706926265 | GCH1 | c.344-12185C>T (n.344-12185C>T) n.492-12185C>T n.127-12185C>T c.49+3921C>T (n.49+3921C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877621G= | CA2138234009 | GCH1 | c.344-12185C= (n.344-12185C=) n.492-12185C= n.127-12185C= c.49+3921C= (n.49+3921C=) | |
14 | g.54877623A= | CA2138234010 | GCH1 | c.344-12187T= (n.344-12187T=) n.492-12187T= n.127-12187T= c.49+3919T= (n.49+3919T=) | |
14 | g.54877623A>G | CA2138234011 | GCH1 | c.344-12187T>C (n.344-12187T>C) n.492-12187T>C n.127-12187T>C c.49+3919T>C (n.49+3919T>C) | dbSNP |
14 | g.54877627G= | CA2138234012 | GCH1 | c.344-12191C= (n.344-12191C=) n.492-12191C= n.127-12191C= c.49+3915C= (n.49+3915C=) | |
14 | g.54877627G>T | CA2138234013 | GCH1 | c.344-12191C>A (n.344-12191C>A) n.492-12191C>A n.127-12191C>A c.49+3915C>A (n.49+3915C>A) | dbSNP |
14 | g.54877632T>C | CA706926267 | GCH1 | c.344-12196A>G (n.344-12196A>G) n.492-12196A>G n.127-12196A>G c.49+3910A>G (n.49+3910A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877632T= | CA2138234014 | GCH1 | c.344-12196A= (n.344-12196A=) n.492-12196A= n.127-12196A= c.49+3910A= (n.49+3910A=) | |
14 | g.54877636G= | CA2138234015 | GCH1 | c.344-12200C= (n.344-12200C=) n.492-12200C= n.127-12200C= c.49+3906C= (n.49+3906C=) | |
14 | g.54877636G>T | CA260565579 | GCH1 | c.344-12200C>A (n.344-12200C>A) n.492-12200C>A n.127-12200C>A c.49+3906C>A (n.49+3906C>A) | dbSNP |
14 | g.54877637G>A | CA706926281 | GCH1 | c.344-12201C>T (n.344-12201C>T) n.492-12201C>T n.127-12201C>T c.49+3905C>T (n.49+3905C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877637G>C | CA706926294 | GCH1 | c.344-12201C>G (n.344-12201C>G) n.492-12201C>G n.127-12201C>G c.49+3905C>G (n.49+3905C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877637G= | CA2138234016 | GCH1 | c.344-12201C= (n.344-12201C=) n.492-12201C= n.127-12201C= c.49+3905C= (n.49+3905C=) | |
14 | g.54877638C= | CA2138234017 | GCH1 | c.344-12202G= (n.344-12202G=) n.492-12202G= n.127-12202G= c.49+3904G= (n.49+3904G=) | |
14 | g.54877638C>G | CA2593414683 | GCH1 | c.344-12202G>C (n.344-12202G>C) n.492-12202G>C n.127-12202G>C c.49+3904G>C (n.49+3904G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877638C>T | CA614287609 | GCH1 | c.344-12202G>A (n.344-12202G>A) n.492-12202G>A n.127-12202G>A c.49+3904G>A (n.49+3904G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877639G>A | CA260565580 | GCH1 | c.344-12203C>T (n.344-12203C>T) n.492-12203C>T n.127-12203C>T c.49+3903C>T (n.49+3903C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877639G= | CA2138234018 | GCH1 | c.344-12203C= (n.344-12203C=) n.492-12203C= n.127-12203C= c.49+3903C= (n.49+3903C=) | |
14 | g.54877642A= | CA2138234019 | GCH1 | c.344-12206T= (n.344-12206T=) n.492-12206T= n.127-12206T= c.49+3900T= (n.49+3900T=) | |
14 | g.54877642A>G | CA706926301 | GCH1 | c.344-12206T>C (n.344-12206T>C) n.492-12206T>C n.127-12206T>C c.49+3900T>C (n.49+3900T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877643_54877647dup | CA706926302 | GCH1 | c.344-12211_344-12207dup (n.344-12211_344-12207dup) n.492-12211_492-12207dup n.127-12211_127-12207dup c.49+3895_49+3899dup (n.49+3895_49+3899dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877644C= | CA2138234020 | GCH1 | c.344-12208G= (n.344-12208G=) n.492-12208G= n.127-12208G= c.49+3898G= (n.49+3898G=) | |
14 | g.54877644C>G | CA2138234021 | GCH1 | c.344-12208G>C (n.344-12208G>C) n.492-12208G>C n.127-12208G>C c.49+3898G>C (n.49+3898G>C) | dbSNP |
14 | g.54877645C>A | CA963349159 | GCH1 | c.344-12209G>T (n.344-12209G>T) n.492-12209G>T n.127-12209G>T c.49+3897G>T (n.49+3897G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877645C= | CA2138234022 | GCH1 | c.344-12209G= (n.344-12209G=) n.492-12209G= n.127-12209G= c.49+3897G= (n.49+3897G=) | |
14 | g.54877645C>G | CA2138234023 | GCH1 | c.344-12209G>C (n.344-12209G>C) n.492-12209G>C n.127-12209G>C c.49+3897G>C (n.49+3897G>C) | dbSNP |
14 | g.54877647C>A | CA706926307 | GCH1 | c.344-12211G>T (n.344-12211G>T) n.492-12211G>T n.127-12211G>T c.49+3895G>T (n.49+3895G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877647C= | CA2138234024 | GCH1 | c.344-12211G= (n.344-12211G=) n.492-12211G= n.127-12211G= c.49+3895G= (n.49+3895G=) | |
14 | g.54877647C>T | CA260565583 | GCH1 | c.344-12211G>A (n.344-12211G>A) n.492-12211G>A n.127-12211G>A c.49+3895G>A (n.49+3895G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877648C>A | CA2138234026 | GCH1 | c.344-12212G>T (n.344-12212G>T) n.492-12212G>T n.127-12212G>T c.49+3894G>T (n.49+3894G>T) | dbSNP |
14 | g.54877648C= | CA2138234025 | GCH1 | c.344-12212G= (n.344-12212G=) n.492-12212G= n.127-12212G= c.49+3894G= (n.49+3894G=) | |
14 | g.54877650T>C | CA656081219 | GCH1 | c.344-12214A>G (n.344-12214A>G) n.492-12214A>G n.127-12214A>G c.49+3892A>G (n.49+3892A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.54877650T= | CA2138234027 | GCH1 | c.344-12214A= (n.344-12214A=) n.492-12214A= n.127-12214A= c.49+3892A= (n.49+3892A=) | |
14 | g.54877652C= | CA2138234028 | GCH1 | c.344-12216G= (n.344-12216G=) n.492-12216G= n.127-12216G= c.49+3890G= (n.49+3890G=) | |
14 | g.54877652C>T | CA2138234029 | GCH1 | c.344-12216G>A (n.344-12216G>A) n.492-12216G>A n.127-12216G>A c.49+3890G>A (n.49+3890G>A) | dbSNP |