Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54877552G>ACA260565517GCH1c.344-12116C>T (n.344-12116C>T)
n.492-12116C>T
n.127-12116C>T
c.49+3990C>T (n.49+3990C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877552G>CCA2138233974GCH1c.344-12116C>G (n.344-12116C>G)
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n.127-12116C>G
c.49+3990C>G (n.49+3990C>G)
dbSNP
14g.54877552G=CA2138233973GCH1c.344-12116C= (n.344-12116C=)
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14g.54877553G>ACA2801651300GCH1c.344-12117C>T (n.344-12117C>T)
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14g.54877553G>CCA963349112GCH1c.344-12117C>G (n.344-12117C>G)
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c.49+3989C>G (n.49+3989C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.54877555A>GCA2729751028GCH1c.344-12119T>C (n.344-12119T>C)
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dbSNP
14g.54877556C>TCA2729751107GCH1c.344-12120G>A (n.344-12120G>A)
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dbSNP
14g.54877558A=CA2138233976GCH1c.344-12122T= (n.344-12122T=)
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14g.54877558A>GCA614287608GCH1c.344-12122T>C (n.344-12122T>C)
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c.49+3984T>C (n.49+3984T>C)
dbSNP gnomAD v2
14g.54877561T>CCA963349115GCH1c.344-12125A>G (n.344-12125A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877561T=CA2138233977GCH1c.344-12125A= (n.344-12125A=)
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14g.54877569C=CA2138233978GCH1c.344-12133G= (n.344-12133G=)
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14g.54877569C>GCA706926254GCH1c.344-12133G>C (n.344-12133G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877570T>CCA2138233980GCH1c.344-12134A>G (n.344-12134A>G)
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dbSNP
14g.54877570T=CA2138233979GCH1c.344-12134A= (n.344-12134A=)
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14g.54877571G>ACA2138233982GCH1c.344-12135C>T (n.344-12135C>T)
n.492-12135C>T
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dbSNP
14g.54877571G=CA2138233981GCH1c.344-12135C= (n.344-12135C=)
n.492-12135C=
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c.49+3971C= (n.49+3971C=)
14g.54877571G>TCA260565520GCH1c.344-12135C>A (n.344-12135C>A)
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dbSNP
14g.54877575C=CA2138233983GCH1c.344-12139G= (n.344-12139G=)
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14g.54877575C>GCA260565524GCH1c.344-12139G>C (n.344-12139G>C)
n.492-12139G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877575C>TCA963349119GCH1c.344-12139G>A (n.344-12139G>A)
n.492-12139G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877576C>TCA2729751108GCH1c.344-12140G>A (n.344-12140G>A)
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n.127-12140G>A
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dbSNP
14g.54877577T>CCA260565526GCH1c.344-12141A>G (n.344-12141A>G)
n.492-12141A>G
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c.49+3965A>G (n.49+3965A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877577T=CA2138233984GCH1c.344-12141A= (n.344-12141A=)
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14g.54877578C=CA2138233985GCH1c.344-12142G= (n.344-12142G=)
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14g.54877578C>TCA260565527GCH1c.344-12142G>A (n.344-12142G>A)
n.492-12142G>A
n.127-12142G>A
c.49+3964G>A (n.49+3964G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877580A=CA2138233986GCH1c.344-12144T= (n.344-12144T=)
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14g.54877580A>CCA963349123GCH1c.344-12144T>G (n.344-12144T>G)
n.492-12144T>G
n.127-12144T>G
c.49+3962T>G (n.49+3962T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877581C=CA2138233987GCH1c.344-12145G= (n.344-12145G=)
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14g.54877581C>TCA260565531GCH1c.344-12145G>A (n.344-12145G>A)
n.492-12145G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877583T>CCA706926261GCH1c.344-12147A>G (n.344-12147A>G)
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n.127-12147A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877583T=CA2138233988GCH1c.344-12147A= (n.344-12147A=)
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14g.54877585C=CA2138233989GCH1c.344-12149G= (n.344-12149G=)
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14g.54877585C>TCA963349140GCH1c.344-12149G>A (n.344-12149G>A)
n.492-12149G>A
n.127-12149G>A
c.49+3957G>A (n.49+3957G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877586T>GCA260565537GCH1c.344-12150A>C (n.344-12150A>C)
n.492-12150A>C
n.127-12150A>C
c.49+3956A>C (n.49+3956A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877586T=CA2138233990GCH1c.344-12150A= (n.344-12150A=)
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c.49+3956A= (n.49+3956A=)
14g.54877587A=CA2138233991GCH1c.344-12151T= (n.344-12151T=)
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n.127-12151T=
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14g.54877587A>TCA260565545GCH1c.344-12151T>A (n.344-12151T>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877588G>CCA963349147GCH1c.344-12152C>G (n.344-12152C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877588G=CA2138233992GCH1c.344-12152C= (n.344-12152C=)
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14g.54877592C=CA2138233993GCH1c.344-12156G= (n.344-12156G=)
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14g.54877592C>TCA2138233994GCH1c.344-12156G>A (n.344-12156G>A)
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c.49+3950G>A (n.49+3950G>A)
dbSNP
14g.54877594G>ACA2801651302GCH1c.344-12158C>T (n.344-12158C>T)
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c.49+3948C>T (n.49+3948C>T)
14g.54877600C=CA2138233995GCH1c.344-12164G= (n.344-12164G=)
n.492-12164G=
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14g.54877600C>TCA963349148GCH1c.344-12164G>A (n.344-12164G>A)
n.492-12164G>A
n.127-12164G>A
c.49+3942G>A (n.49+3942G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877603C=CA2138233996GCH1c.344-12167G= (n.344-12167G=)
n.492-12167G=
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c.49+3939G= (n.49+3939G=)
14g.54877603C>TCA2138233997GCH1c.344-12167G>A (n.344-12167G>A)
n.492-12167G>A
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c.49+3939G>A (n.49+3939G>A)
dbSNP
14g.54877604C=CA2138233998GCH1c.344-12168G= (n.344-12168G=)
n.492-12168G=
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c.49+3938G= (n.49+3938G=)
14g.54877604C>TCA260565549GCH1c.344-12168G>A (n.344-12168G>A)
n.492-12168G>A
n.127-12168G>A
c.49+3938G>A (n.49+3938G>A)
dbSNP
14g.54877606A=CA2138233999GCH1c.344-12170T= (n.344-12170T=)
n.492-12170T=
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c.49+3936T= (n.49+3936T=)
14g.54877606A>CCA2138234000GCH1c.344-12170T>G (n.344-12170T>G)
n.492-12170T>G
n.127-12170T>G
c.49+3936T>G (n.49+3936T>G)
dbSNP
14g.54877606A>GCA260565557GCH1c.344-12170T>C (n.344-12170T>C)
n.492-12170T>C
n.127-12170T>C
c.49+3936T>C (n.49+3936T>C)
dbSNP
14g.54877610C=CA2138234001GCH1c.344-12174G= (n.344-12174G=)
n.492-12174G=
n.127-12174G=
c.49+3932G= (n.49+3932G=)
14g.54877610C>GCA2531873262GCH1c.344-12174G>C (n.344-12174G>C)
n.492-12174G>C
n.127-12174G>C
c.49+3932G>C (n.49+3932G>C)
14g.54877610C>TCA2138234002GCH1c.344-12174G>A (n.344-12174G>A)
n.492-12174G>A
n.127-12174G>A
c.49+3932G>A (n.49+3932G>A)
dbSNP
14g.54877612G>ACA2138234004GCH1c.344-12176C>T (n.344-12176C>T)
n.492-12176C>T
n.127-12176C>T
c.49+3930C>T (n.49+3930C>T)
dbSNP
14g.54877612G=CA2138234003GCH1c.344-12176C= (n.344-12176C=)
n.492-12176C=
n.127-12176C=
c.49+3930C= (n.49+3930C=)
14g.54877614C=CA2138234005GCH1c.344-12178G= (n.344-12178G=)
n.492-12178G=
n.127-12178G=
c.49+3928G= (n.49+3928G=)
14g.54877614C>TCA2138234006GCH1c.344-12178G>A (n.344-12178G>A)
n.492-12178G>A
n.127-12178G>A
c.49+3928G>A (n.49+3928G>A)
dbSNP
14g.54877618T>GCA260565563GCH1c.344-12182A>C (n.344-12182A>C)
n.492-12182A>C
n.127-12182A>C
c.49+3924A>C (n.49+3924A>C)
dbSNP
14g.54877618T=CA2138234007GCH1c.344-12182A= (n.344-12182A=)
n.492-12182A=
n.127-12182A=
c.49+3924A= (n.49+3924A=)
14g.54877620A=CA2138234008GCH1c.344-12184T= (n.344-12184T=)
n.492-12184T=
n.127-12184T=
c.49+3922T= (n.49+3922T=)
14g.54877620A>GCA260565578GCH1c.344-12184T>C (n.344-12184T>C)
n.492-12184T>C
n.127-12184T>C
c.49+3922T>C (n.49+3922T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877621G>ACA706926265GCH1c.344-12185C>T (n.344-12185C>T)
n.492-12185C>T
n.127-12185C>T
c.49+3921C>T (n.49+3921C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877621G=CA2138234009GCH1c.344-12185C= (n.344-12185C=)
n.492-12185C=
n.127-12185C=
c.49+3921C= (n.49+3921C=)
14g.54877623A=CA2138234010GCH1c.344-12187T= (n.344-12187T=)
n.492-12187T=
n.127-12187T=
c.49+3919T= (n.49+3919T=)
14g.54877623A>GCA2138234011GCH1c.344-12187T>C (n.344-12187T>C)
n.492-12187T>C
n.127-12187T>C
c.49+3919T>C (n.49+3919T>C)
dbSNP
14g.54877627G=CA2138234012GCH1c.344-12191C= (n.344-12191C=)
n.492-12191C=
n.127-12191C=
c.49+3915C= (n.49+3915C=)
14g.54877627G>TCA2138234013GCH1c.344-12191C>A (n.344-12191C>A)
n.492-12191C>A
n.127-12191C>A
c.49+3915C>A (n.49+3915C>A)
dbSNP
14g.54877632T>CCA706926267GCH1c.344-12196A>G (n.344-12196A>G)
n.492-12196A>G
n.127-12196A>G
c.49+3910A>G (n.49+3910A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877632T=CA2138234014GCH1c.344-12196A= (n.344-12196A=)
n.492-12196A=
n.127-12196A=
c.49+3910A= (n.49+3910A=)
14g.54877636G=CA2138234015GCH1c.344-12200C= (n.344-12200C=)
n.492-12200C=
n.127-12200C=
c.49+3906C= (n.49+3906C=)
14g.54877636G>TCA260565579GCH1c.344-12200C>A (n.344-12200C>A)
n.492-12200C>A
n.127-12200C>A
c.49+3906C>A (n.49+3906C>A)
dbSNP
14g.54877637G>ACA706926281GCH1c.344-12201C>T (n.344-12201C>T)
n.492-12201C>T
n.127-12201C>T
c.49+3905C>T (n.49+3905C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877637G>CCA706926294GCH1c.344-12201C>G (n.344-12201C>G)
n.492-12201C>G
n.127-12201C>G
c.49+3905C>G (n.49+3905C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877637G=CA2138234016GCH1c.344-12201C= (n.344-12201C=)
n.492-12201C=
n.127-12201C=
c.49+3905C= (n.49+3905C=)
14g.54877638C=CA2138234017GCH1c.344-12202G= (n.344-12202G=)
n.492-12202G=
n.127-12202G=
c.49+3904G= (n.49+3904G=)
14g.54877638C>GCA2593414683GCH1c.344-12202G>C (n.344-12202G>C)
n.492-12202G>C
n.127-12202G>C
c.49+3904G>C (n.49+3904G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877638C>TCA614287609GCH1c.344-12202G>A (n.344-12202G>A)
n.492-12202G>A
n.127-12202G>A
c.49+3904G>A (n.49+3904G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877639G>ACA260565580GCH1c.344-12203C>T (n.344-12203C>T)
n.492-12203C>T
n.127-12203C>T
c.49+3903C>T (n.49+3903C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877639G=CA2138234018GCH1c.344-12203C= (n.344-12203C=)
n.492-12203C=
n.127-12203C=
c.49+3903C= (n.49+3903C=)
14g.54877642A=CA2138234019GCH1c.344-12206T= (n.344-12206T=)
n.492-12206T=
n.127-12206T=
c.49+3900T= (n.49+3900T=)
14g.54877642A>GCA706926301GCH1c.344-12206T>C (n.344-12206T>C)
n.492-12206T>C
n.127-12206T>C
c.49+3900T>C (n.49+3900T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877643_54877647dupCA706926302GCH1c.344-12211_344-12207dup (n.344-12211_344-12207dup)
n.492-12211_492-12207dup
n.127-12211_127-12207dup
c.49+3895_49+3899dup (n.49+3895_49+3899dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877644C=CA2138234020GCH1c.344-12208G= (n.344-12208G=)
n.492-12208G=
n.127-12208G=
c.49+3898G= (n.49+3898G=)
14g.54877644C>GCA2138234021GCH1c.344-12208G>C (n.344-12208G>C)
n.492-12208G>C
n.127-12208G>C
c.49+3898G>C (n.49+3898G>C)
dbSNP
14g.54877645C>ACA963349159GCH1c.344-12209G>T (n.344-12209G>T)
n.492-12209G>T
n.127-12209G>T
c.49+3897G>T (n.49+3897G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877645C=CA2138234022GCH1c.344-12209G= (n.344-12209G=)
n.492-12209G=
n.127-12209G=
c.49+3897G= (n.49+3897G=)
14g.54877645C>GCA2138234023GCH1c.344-12209G>C (n.344-12209G>C)
n.492-12209G>C
n.127-12209G>C
c.49+3897G>C (n.49+3897G>C)
dbSNP
14g.54877647C>ACA706926307GCH1c.344-12211G>T (n.344-12211G>T)
n.492-12211G>T
n.127-12211G>T
c.49+3895G>T (n.49+3895G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877647C=CA2138234024GCH1c.344-12211G= (n.344-12211G=)
n.492-12211G=
n.127-12211G=
c.49+3895G= (n.49+3895G=)
14g.54877647C>TCA260565583GCH1c.344-12211G>A (n.344-12211G>A)
n.492-12211G>A
n.127-12211G>A
c.49+3895G>A (n.49+3895G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877648C>ACA2138234026GCH1c.344-12212G>T (n.344-12212G>T)
n.492-12212G>T
n.127-12212G>T
c.49+3894G>T (n.49+3894G>T)
dbSNP
14g.54877648C=CA2138234025GCH1c.344-12212G= (n.344-12212G=)
n.492-12212G=
n.127-12212G=
c.49+3894G= (n.49+3894G=)
14g.54877650T>CCA656081219GCH1c.344-12214A>G (n.344-12214A>G)
n.492-12214A>G
n.127-12214A>G
c.49+3892A>G (n.49+3892A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.54877650T=CA2138234027GCH1c.344-12214A= (n.344-12214A=)
n.492-12214A=
n.127-12214A=
c.49+3892A= (n.49+3892A=)
14g.54877652C=CA2138234028GCH1c.344-12216G= (n.344-12216G=)
n.492-12216G=
n.127-12216G=
c.49+3890G= (n.49+3890G=)
14g.54877652C>TCA2138234029GCH1c.344-12216G>A (n.344-12216G>A)
n.492-12216G>A
n.127-12216G>A
c.49+3890G>A (n.49+3890G>A)
dbSNP

Number of alleles fetched