Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54865206G>A | CA2624944316 | GCH1 | c.453+121C>T (n.453+121C>T) n.601+121C>T n.236+121C>T c.159+121C>T (n.159+121C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865206G>T | CA2624944317 | GCH1 | c.453+121C>A (n.453+121C>A) n.601+121C>A n.236+121C>A c.159+121C>A (n.159+121C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865207T>A | CA2138227891 | GCH1 | c.453+120A>T (n.453+120A>T) n.601+120A>T n.236+120A>T c.159+120A>T (n.159+120A>T) | dbSNP |
14 | g.54865207T>C | CA260556441 | GCH1 | c.453+120A>G (n.453+120A>G) n.601+120A>G n.236+120A>G c.159+120A>G (n.159+120A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865207T= | CA2138227890 | GCH1 | c.453+120A= (n.453+120A=) n.601+120A= n.236+120A= c.159+120A= (n.159+120A=) | |
14 | g.54865208A>G | CA2624944318 | GCH1 | c.453+119T>C (n.453+119T>C) n.601+119T>C n.236+119T>C c.159+119T>C (n.159+119T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54865209T>C | CA2138227892 | GCH1 | c.453+118A>G (n.453+118A>G) n.601+118A>G n.236+118A>G c.159+118A>G (n.159+118A>G) | dbSNP |
14 | g.54865209T= | CA2138227893 | GCH1 | c.453+118A= (n.453+118A=) n.601+118A= n.236+118A= c.159+118A= (n.159+118A=) | |
14 | g.54865211A>G | CA2624944319 | GCH1 | c.453+116T>C (n.453+116T>C) n.601+116T>C n.236+116T>C c.159+116T>C (n.159+116T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54865212T>C | CA2624944320 | GCH1 | c.453+115A>G (n.453+115A>G) n.601+115A>G n.236+115A>G c.159+115A>G (n.159+115A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865212T>G | CA2832556577 | GCH1 | c.453+115A>C (n.453+115A>C) n.601+115A>C n.236+115A>C c.159+115A>C (n.159+115A>C) | |
14 | g.54865213T>G | CA2138227895 | GCH1 | c.453+114A>C (n.453+114A>C) n.601+114A>C n.236+114A>C c.159+114A>C (n.159+114A>C) | dbSNP |
14 | g.54865213T= | CA2138227894 | GCH1 | c.453+114A= (n.453+114A=) n.601+114A= n.236+114A= c.159+114A= (n.159+114A=) | |
14 | g.54865214G>A | CA706918106 | GCH1 | c.453+113C>T (n.453+113C>T) n.601+113C>T n.236+113C>T c.159+113C>T (n.159+113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54865214G>C | CA2624944321 | GCH1 | c.453+113C>G (n.453+113C>G) n.601+113C>G n.236+113C>G c.159+113C>G (n.159+113C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865214G= | CA2138227896 | GCH1 | c.453+113C= (n.453+113C=) n.601+113C= n.236+113C= c.159+113C= (n.159+113C=) | |
14 | g.54865214G>T | CA2138227897 | GCH1 | c.453+113C>A (n.453+113C>A) n.601+113C>A n.236+113C>A c.159+113C>A (n.159+113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54865218A= | CA2138227898 | GCH1 | c.453+109T= (n.453+109T=) n.601+109T= n.236+109T= c.159+109T= (n.159+109T=) | |
14 | g.54865218A>T | CA260556442 | GCH1 | c.453+109T>A (n.453+109T>A) n.601+109T>A n.236+109T>A c.159+109T>A (n.159+109T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865219T>C | CA260556448 | GCH1 | c.453+108A>G (n.453+108A>G) n.601+108A>G n.236+108A>G c.159+108A>G (n.159+108A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865219T= | CA2138227899 | GCH1 | c.453+108A= (n.453+108A=) n.601+108A= n.236+108A= c.159+108A= (n.159+108A=) | |
14 | g.54865221C>A | CA2138227901 | GCH1 | c.453+106G>T (n.453+106G>T) n.601+106G>T n.236+106G>T c.159+106G>T (n.159+106G>T) | dbSNP |
14 | g.54865221C= | CA2138227900 | GCH1 | c.453+106G= (n.453+106G=) n.601+106G= n.236+106G= c.159+106G= (n.159+106G=) | |
14 | g.54865222C>T | CA2624944324 | GCH1 | c.453+105G>A (n.453+105G>A) n.601+105G>A n.236+105G>A c.159+105G>A (n.159+105G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865223T>G | CA2624944325 | GCH1 | c.453+104A>C (n.453+104A>C) n.601+104A>C n.236+104A>C c.159+104A>C (n.159+104A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54865224G>A | CA2801650987 | GCH1 | c.453+103C>T (n.453+103C>T) n.601+103C>T n.236+103C>T c.159+103C>T (n.159+103C>T) | |
14 | g.54865224G>T | CA2624944326 | GCH1 | c.453+103C>A (n.453+103C>A) n.601+103C>A n.236+103C>A c.159+103C>A (n.159+103C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865225A>G | CA2729751385 | GCH1 | c.453+102T>C (n.453+102T>C) n.601+102T>C n.236+102T>C c.159+102T>C (n.159+102T>C) | dbSNP |
14 | g.54865226G>A | CA2624944328 | GCH1 | c.453+101C>T (n.453+101C>T) n.601+101C>T n.236+101C>T c.159+101C>T (n.159+101C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865226G>C | CA260556459 | GCH1 | c.453+101C>G (n.453+101C>G) n.601+101C>G n.236+101C>G c.159+101C>G (n.159+101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865226G= | CA2138227902 | GCH1 | c.453+101C= (n.453+101C=) n.601+101C= n.236+101C= c.159+101C= (n.159+101C=) | |
14 | g.54865226G>T | CA2624944327 | GCH1 | c.453+101C>A (n.453+101C>A) n.601+101C>A n.236+101C>A c.159+101C>A (n.159+101C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865227A>G | CA2624944329 | GCH1 | c.453+100T>C (n.453+100T>C) n.601+100T>C n.236+100T>C c.159+100T>C (n.159+100T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54865228T>C | CA2624944330 | GCH1 | c.453+99A>G (n.453+99A>G) n.601+99A>G n.236+99A>G c.159+99A>G (n.159+99A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865230T>C | CA2624944332 | GCH1 | c.453+97A>G (n.453+97A>G) n.601+97A>G n.236+97A>G c.159+97A>G (n.159+97A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865231C>A | CA2624944333 | GCH1 | c.453+96G>T (n.453+96G>T) n.601+96G>T n.236+96G>T c.159+96G>T (n.159+96G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865231C>T | CA2575532510 | GCH1 | c.453+96G>A (n.453+96G>A) n.601+96G>A n.236+96G>A c.159+96G>A (n.159+96G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865233G>A | CA2624944335 | GCH1 | c.453+94C>T (n.453+94C>T) n.601+94C>T n.236+94C>T c.159+94C>T (n.159+94C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865233G>T | CA2575532520 | GCH1 | c.453+94C>A (n.453+94C>A) n.601+94C>A n.236+94C>A c.159+94C>A (n.159+94C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865234C>T | CA2575532521 | GCH1 | c.453+93G>A (n.453+93G>A) n.601+93G>A n.236+93G>A c.159+93G>A (n.159+93G>A) | |
14 | g.54865235A>C | CA2729751405 | GCH1 | c.453+92T>G (n.453+92T>G) n.601+92T>G n.236+92T>G c.159+92T>G (n.159+92T>G) | dbSNP |
14 | g.54865236A= | CA2138227903 | GCH1 | c.453+91T= (n.453+91T=) n.601+91T= n.236+91T= c.159+91T= (n.159+91T=) | |
14 | g.54865236A>G | CA2138227904 | GCH1 | c.453+91T>C (n.453+91T>C) n.601+91T>C n.236+91T>C c.159+91T>C (n.159+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54865237T>C | CA260556463 | GCH1 | c.453+90A>G (n.453+90A>G) n.601+90A>G n.236+90A>G c.159+90A>G (n.159+90A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865237T>G | CA963342755 | GCH1 | c.453+90A>C (n.453+90A>C) n.601+90A>C n.236+90A>C c.159+90A>C (n.159+90A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865237T= | CA2138227905 | GCH1 | c.453+90A= (n.453+90A=) n.601+90A= n.236+90A= c.159+90A= (n.159+90A=) | |
14 | g.54865239G>A | CA2624944344 | GCH1 | c.453+88C>T (n.453+88C>T) n.601+88C>T n.236+88C>T c.159+88C>T (n.159+88C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865239G>C | CA2624944343 | GCH1 | c.453+88C>G (n.453+88C>G) n.601+88C>G n.236+88C>G c.159+88C>G (n.159+88C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865239G>T | CA2624944342 | GCH1 | c.453+88C>A (n.453+88C>A) n.601+88C>A n.236+88C>A c.159+88C>A (n.159+88C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865240G>A | CA2843117416 | GCH1 | c.453+87C>T (n.453+87C>T) n.601+87C>T n.236+87C>T c.159+87C>T (n.159+87C>T) | |
14 | g.54865240G>C | CA2624944345 | GCH1 | c.453+87C>G (n.453+87C>G) n.601+87C>G n.236+87C>G c.159+87C>G (n.159+87C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865240G>T | CA2575532534 | GCH1 | c.453+87C>A (n.453+87C>A) n.601+87C>A n.236+87C>A c.159+87C>A (n.159+87C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865241C>A | CA2624944346 | GCH1 | c.453+86G>T (n.453+86G>T) n.601+86G>T n.236+86G>T c.159+86G>T (n.159+86G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865241C>G | CA2624944347 | GCH1 | c.453+86G>C (n.453+86G>C) n.601+86G>C n.236+86G>C c.159+86G>C (n.159+86G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54865241C>T | CA2575532536 | GCH1 | c.453+86G>A (n.453+86G>A) n.601+86G>A n.236+86G>A c.159+86G>A (n.159+86G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865243G>A | CA2624944348 | GCH1 | c.453+84C>T (n.453+84C>T) n.601+84C>T n.236+84C>T c.159+84C>T (n.159+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54865243G>T | CA2624944349 | GCH1 | c.453+84C>A (n.453+84C>A) n.601+84C>A n.236+84C>A c.159+84C>A (n.159+84C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865244C>A | CA2624944350 | GCH1 | c.453+83G>T (n.453+83G>T) n.601+83G>T n.236+83G>T c.159+83G>T (n.159+83G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865245T>C | CA2575532539 | GCH1 | c.453+82A>G (n.453+82A>G) n.601+82A>G n.236+82A>G c.159+82A>G (n.159+82A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865245_54865246delinsTA | CA2138227906 | GCH1 | c.453+81_453+82delinsTA (n.453+81_453+82delinsTA) n.601+81_601+82delinsTA n.236+81_236+82delinsTA c.159+81_159+82delinsTA (n.159+81_159+82delinsTA) | |
14 | g.54865246A>T | CA2575532540 | GCH1 | c.453+81T>A (n.453+81T>A) n.601+81T>A n.236+81T>A c.159+81T>A (n.159+81T>A) | |
14 | g.54865250dup | CA2843117417 | GCH1 | c.453+81dup (n.453+81dup) n.601+81dup n.236+81dup c.159+81dup (n.159+81dup) | |
14 | g.54865250del | CA2138227907 | GCH1 | c.453+81del (n.453+81del) n.601+81del n.236+81del c.159+81del (n.159+81del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54865247A= | CA2138227908 | GCH1 | c.453+80T= (n.453+80T=) n.601+80T= n.236+80T= c.159+80T= (n.159+80T=) | |
14 | g.54865247A>C | CA2138227909 | GCH1 | c.453+80T>G (n.453+80T>G) n.601+80T>G n.236+80T>G c.159+80T>G (n.159+80T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54865248A>G | CA2624944351 | GCH1 | c.453+79T>C (n.453+79T>C) n.601+79T>C n.236+79T>C c.159+79T>C (n.159+79T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54865249A>G | CA2624944352 | GCH1 | c.453+78T>C (n.453+78T>C) n.601+78T>C n.236+78T>C c.159+78T>C (n.159+78T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54865250A= | CA2138227910 | GCH1 | c.453+77T= (n.453+77T=) n.601+77T= n.236+77T= c.159+77T= (n.159+77T=) | |
14 | g.54865250A>G | CA260556466 | GCH1 | c.453+77T>C (n.453+77T>C) n.601+77T>C n.236+77T>C c.159+77T>C (n.159+77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865250A>T | CA656081191 | GCH1 | c.453+77T>A (n.453+77T>A) n.601+77T>A n.236+77T>A c.159+77T>A (n.159+77T>A) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.54865254del | CA2624944354 | GCH1 | c.453+76del (n.453+76del) n.601+76del n.236+76del c.159+76del (n.159+76del) | gnomAD v4 |
14 | g.54865254T>G | CA260556499 | GCH1 | c.453+73A>C (n.453+73A>C) n.601+73A>C n.236+73A>C c.159+73A>C (n.159+73A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865254T= | CA2138227911 | GCH1 | c.453+73A= (n.453+73A=) n.601+73A= n.236+73A= c.159+73A= (n.159+73A=) | |
14 | g.54865255A>T | CA2575532542 | GCH1 | c.453+72T>A (n.453+72T>A) n.601+72T>A n.236+72T>A c.159+72T>A (n.159+72T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865259A= | CA2138227912 | GCH1 | c.453+68T= (n.453+68T=) n.601+68T= n.236+68T= c.159+68T= (n.159+68T=) | |
14 | g.54865259A>G | CA2138227913 | GCH1 | c.453+68T>C (n.453+68T>C) n.601+68T>C n.236+68T>C c.159+68T>C (n.159+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54865259A>T | CA2624944357 | GCH1 | c.453+68T>A (n.453+68T>A) n.601+68T>A n.236+68T>A c.159+68T>A (n.159+68T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865260T>C | CA2624944358 | GCH1 | c.453+67A>G (n.453+67A>G) n.601+67A>G n.236+67A>G c.159+67A>G (n.159+67A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865261A>T | CA2575532544 | GCH1 | c.453+66T>A (n.453+66T>A) n.601+66T>A n.236+66T>A c.159+66T>A (n.159+66T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865262A>G | CA2801650988 | GCH1 | c.453+65T>C (n.453+65T>C) n.601+65T>C n.236+65T>C c.159+65T>C (n.159+65T>C) | |
14 | g.54865263T>C | CA2624944359 | GCH1 | c.453+64A>G (n.453+64A>G) n.601+64A>G n.236+64A>G c.159+64A>G (n.159+64A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865263T>G | CA706918111 | GCH1 | c.453+64A>C (n.453+64A>C) n.601+64A>C n.236+64A>C c.159+64A>C (n.159+64A>C) | dbSNP |
14 | g.54865263T= | CA2138227914 | GCH1 | c.453+64A= (n.453+64A=) n.601+64A= n.236+64A= c.159+64A= (n.159+64A=) | |
14 | g.54865265A>T | CA2575532547 | GCH1 | c.453+62T>A (n.453+62T>A) n.601+62T>A n.236+62T>A c.159+62T>A (n.159+62T>A) | |
14 | g.54865266T>C | CA2624944360 | GCH1 | c.453+61A>G (n.453+61A>G) n.601+61A>G n.236+61A>G c.159+61A>G (n.159+61A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865267T>A | CA2624944361 | GCH1 | c.453+60A>T (n.453+60A>T) n.601+60A>T n.236+60A>T c.159+60A>T (n.159+60A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865267T>C | CA260556515 | GCH1 | c.453+60A>G (n.453+60A>G) n.601+60A>G n.236+60A>G c.159+60A>G (n.159+60A>G) | dbSNP |
14 | g.54865267T= | CA2138227915 | GCH1 | c.453+60A= (n.453+60A=) n.601+60A= n.236+60A= c.159+60A= (n.159+60A=) | |
14 | g.54865268C= | CA2138227916 | GCH1 | c.453+59G= (n.453+59G=) n.601+59G= n.236+59G= c.159+59G= (n.159+59G=) | |
14 | g.54865268C>G | CA706918112 | GCH1 | c.453+59G>C (n.453+59G>C) n.601+59G>C n.236+59G>C c.159+59G>C (n.159+59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54865269T>C | CA2624944362 | GCH1 | c.453+58A>G (n.453+58A>G) n.601+58A>G n.236+58A>G c.159+58A>G (n.159+58A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865270A>C | CA2624944363 | GCH1 | c.453+57T>G (n.453+57T>G) n.601+57T>G n.236+57T>G c.159+57T>G (n.159+57T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865270A>T | CA2575532548 | GCH1 | c.453+57T>A (n.453+57T>A) n.601+57T>A n.236+57T>A c.159+57T>A (n.159+57T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865271A>G | CA2624944364 | GCH1 | c.453+56T>C (n.453+56T>C) n.601+56T>C n.236+56T>C c.159+56T>C (n.159+56T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54865272T>A | CA706918115 | GCH1 | c.453+55A>T (n.453+55A>T) n.601+55A>T n.236+55A>T c.159+55A>T (n.159+55A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865272T>C | CA260556518 | GCH1 | c.453+55A>G (n.453+55A>G) n.601+55A>G n.236+55A>G c.159+55A>G (n.159+55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865272T= | CA2138227917 | GCH1 | c.453+55A= (n.453+55A=) n.601+55A= n.236+55A= c.159+55A= (n.159+55A=) | |
14 | g.54865274G>A | CA260556532 | GCH1 | c.453+53C>T (n.453+53C>T) n.601+53C>T n.236+53C>T c.159+53C>T (n.159+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865274G= | CA2138227918 | GCH1 | c.453+53C= (n.453+53C=) n.601+53C= n.236+53C= c.159+53C= (n.159+53C=) | |
14 | g.54865274G>T | CA2575532550 | GCH1 | c.453+53C>A (n.453+53C>A) n.601+53C>A n.236+53C>A c.159+53C>A (n.159+53C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865275A= | CA2138227919 | GCH1 | c.453+52T= (n.453+52T=) n.601+52T= n.236+52T= c.159+52T= (n.159+52T=) | |
14 | g.54865275A>C | CA2624944369 | GCH1 | c.453+52T>G (n.453+52T>G) n.601+52T>G n.236+52T>G c.159+52T>G (n.159+52T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865275A>G | CA260556538 | GCH1 | c.453+52T>C (n.453+52T>C) n.601+52T>C n.236+52T>C c.159+52T>C (n.159+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865279dup | CA706918117 | GCH1 | c.453+52dup (n.453+52dup) n.601+52dup n.236+52dup c.159+52dup (n.159+52dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865276A>C | CA2624944370 | GCH1 | c.453+51T>G (n.453+51T>G) n.601+51T>G n.236+51T>G c.159+51T>G (n.159+51T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865278A= | CA2138227920 | GCH1 | c.453+49T= (n.453+49T=) n.601+49T= n.236+49T= c.159+49T= (n.159+49T=) | |
14 | g.54865278A>G | CA2138227921 | GCH1 | c.453+49T>C (n.453+49T>C) n.601+49T>C n.236+49T>C c.159+49T>C (n.159+49T>C) | dbSNP |
14 | g.54865279A>G | CA2624944371 | GCH1 | c.453+48T>C (n.453+48T>C) n.601+48T>C n.236+48T>C c.159+48T>C (n.159+48T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54865280C>G | CA2575532551 | GCH1 | c.453+47G>C (n.453+47G>C) n.601+47G>C n.236+47G>C c.159+47G>C (n.159+47G>C) | |
14 | g.54865280C>T | CA2624944373 | GCH1 | c.453+47G>A (n.453+47G>A) n.601+47G>A n.236+47G>A c.159+47G>A (n.159+47G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865281T>C | CA2624944376 | GCH1 | c.453+46A>G (n.453+46A>G) n.601+46A>G n.236+46A>G c.159+46A>G (n.159+46A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865281T>G | CA706918121 | GCH1 | c.453+46A>C (n.453+46A>C) n.601+46A>C n.236+46A>C c.159+46A>C (n.159+46A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865281T= | CA2138227922 | GCH1 | c.453+46A= (n.453+46A=) n.601+46A= n.236+46A= c.159+46A= (n.159+46A=) | |
14 | g.54865282T>G | CA2624944377 | GCH1 | c.453+45A>C (n.453+45A>C) n.601+45A>C n.236+45A>C c.159+45A>C (n.159+45A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54865283T>C | CA2624944378 | GCH1 | c.453+44A>G (n.453+44A>G) n.601+44A>G n.236+44A>G c.159+44A>G (n.159+44A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865283T>G | CA260556547 | GCH1 | c.453+44A>C (n.453+44A>C) n.601+44A>C n.236+44A>C c.159+44A>C (n.159+44A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865283T= | CA2138227923 | GCH1 | c.453+44A= (n.453+44A=) n.601+44A= n.236+44A= c.159+44A= (n.159+44A=) | |
14 | g.54865284C= | CA2138227924 | GCH1 | c.453+43G= (n.453+43G=) n.601+43G= n.236+43G= c.159+43G= (n.159+43G=) | |
14 | g.54865284C>G | CA260556581 | GCH1 | c.453+43G>C (n.453+43G>C) n.601+43G>C n.236+43G>C c.159+43G>C (n.159+43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54865284C>T | CA2624944380 | GCH1 | c.453+43G>A (n.453+43G>A) n.601+43G>A n.236+43G>A c.159+43G>A (n.159+43G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865285A= | CA2138227925 | GCH1 | c.453+42T= (n.453+42T=) n.601+42T= n.236+42T= c.159+42T= (n.159+42T=) | |
14 | g.54865285A>C | CA260556586 | GCH1 | c.453+42T>G (n.453+42T>G) n.601+42T>G n.236+42T>G c.159+42T>G (n.159+42T>G) | dbSNP |
14 | g.54865285A>T | CA2575532552 | GCH1 | c.453+42T>A (n.453+42T>A) n.601+42T>A n.236+42T>A c.159+42T>A (n.159+42T>A) | |
14 | g.54865286C>A | CA2624944382 | GCH1 | c.453+41G>T (n.453+41G>T) n.601+41G>T n.236+41G>T c.159+41G>T (n.159+41G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865288A>T | CA2575532553 | GCH1 | c.453+39T>A (n.453+39T>A) n.601+39T>A n.236+39T>A c.159+39T>A (n.159+39T>A) | |
14 | g.54865289T>C | CA7193590 | GCH1 | c.453+38A>G (n.453+38A>G) n.601+38A>G n.236+38A>G c.159+38A>G (n.159+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865289T= | CA2138227926 | GCH1 | c.453+38A= (n.453+38A=) n.601+38A= n.236+38A= c.159+38A= (n.159+38A=) | |
14 | g.54865290G>A | CA2138227928 | GCH1 | c.453+37C>T (n.453+37C>T) n.601+37C>T n.236+37C>T c.159+37C>T (n.159+37C>T) | dbSNP |
14 | g.54865290G= | CA2138227927 | GCH1 | c.453+37C= (n.453+37C=) n.601+37C= n.236+37C= c.159+37C= (n.159+37C=) | |
14 | g.54865290G>T | CA2624944385 | GCH1 | c.453+37C>A (n.453+37C>A) n.601+37C>A n.236+37C>A c.159+37C>A (n.159+37C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865292T>C | CA2624944387 | GCH1 | c.453+35A>G (n.453+35A>G) n.601+35A>G n.236+35A>G c.159+35A>G (n.159+35A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865294T>A | CA2624944389 | GCH1 | c.453+33A>T (n.453+33A>T) n.601+33A>T n.236+33A>T c.159+33A>T (n.159+33A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865294T>C | CA7193591 | GCH1 | c.453+33A>G (n.453+33A>G) n.601+33A>G n.236+33A>G c.159+33A>G (n.159+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865294T= | CA2138227929 | GCH1 | c.453+33A= (n.453+33A=) n.601+33A= n.236+33A= c.159+33A= (n.159+33A=) | |
14 | g.54865295A>C | CA2575532556 | GCH1 | c.453+32T>G (n.453+32T>G) n.601+32T>G n.236+32T>G c.159+32T>G (n.159+32T>G) | |
14 | g.54865295A>T | CA2624944392 | GCH1 | c.453+32T>A (n.453+32T>A) n.601+32T>A n.236+32T>A c.159+32T>A (n.159+32T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865297A>G | CA2575532557 | GCH1 | c.453+30T>C (n.453+30T>C) n.601+30T>C n.236+30T>C c.159+30T>C (n.159+30T>C) | |
14 | g.54865298T>A | CA2624944393 | GCH1 | c.453+29A>T (n.453+29A>T) n.601+29A>T n.236+29A>T c.159+29A>T (n.159+29A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865298T>C | CA2624944394 | GCH1 | c.453+29A>G (n.453+29A>G) n.601+29A>G n.236+29A>G c.159+29A>G (n.159+29A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865299T>C | CA7193592 | GCH1 | c.453+28A>G (n.453+28A>G) n.601+28A>G n.236+28A>G c.159+28A>G (n.159+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54865299T= | CA2138227930 | GCH1 | c.453+28A= (n.453+28A=) n.601+28A= n.236+28A= c.159+28A= (n.159+28A=) | |
14 | g.54865300G>A | CA706918130 | GCH1 | c.453+27C>T (n.453+27C>T) n.601+27C>T n.236+27C>T c.159+27C>T (n.159+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54865300G= | CA2138227931 | GCH1 | c.453+27C= (n.453+27C=) n.601+27C= n.236+27C= c.159+27C= (n.159+27C=) | |
14 | g.54865300G>T | CA614286130 | GCH1 | c.453+27C>A (n.453+27C>A) n.601+27C>A n.236+27C>A c.159+27C>A (n.159+27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54865301C>A | CA2624944397 | GCH1 | c.453+26G>T (n.453+26G>T) n.601+26G>T n.236+26G>T c.159+26G>T (n.159+26G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865301C>T | CA2624944398 | GCH1 | c.453+26G>A (n.453+26G>A) n.601+26G>A n.236+26G>A c.159+26G>A (n.159+26G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865303G>A | CA2624944402 | GCH1 | c.453+24C>T (n.453+24C>T) n.601+24C>T n.236+24C>T c.159+24C>T (n.159+24C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865303G>T | CA2575532560 | GCH1 | c.453+24C>A (n.453+24C>A) n.601+24C>A n.236+24C>A c.159+24C>A (n.159+24C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865305del | CA2575532561 | GCH1 | c.453+24del (n.453+24del) n.601+24del n.236+24del c.159+24del (n.159+24del) | gnomAD v4 |
14 | g.54865304G>A | CA7193593 | GCH1 | c.453+23C>T (n.453+23C>T) n.601+23C>T n.236+23C>T c.159+23C>T (n.159+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54865304G= | CA2138227932 | GCH1 | c.453+23C= (n.453+23C=) n.601+23C= n.236+23C= c.159+23C= (n.159+23C=) | |
14 | g.54865304G>T | CA2624944409 | GCH1 | c.453+23C>A (n.453+23C>A) n.601+23C>A n.236+23C>A c.159+23C>A (n.159+23C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865305G>A | CA2624944411 | GCH1 | c.453+22C>T (n.453+22C>T) n.601+22C>T n.236+22C>T c.159+22C>T (n.159+22C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865305G>C | CA2624944410 | GCH1 | c.453+22C>G (n.453+22C>G) n.601+22C>G n.236+22C>G c.159+22C>G (n.159+22C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865305G>T | CA2575532562 | GCH1 | c.453+22C>A (n.453+22C>A) n.601+22C>A n.236+22C>A c.159+22C>A (n.159+22C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865306A= | CA2138227933 | GCH1 | c.453+21T= (n.453+21T=) n.601+21T= n.236+21T= c.159+21T= (n.159+21T=) | |
14 | g.54865306A>C | CA2138227934 | GCH1 | c.453+21T>G (n.453+21T>G) n.601+21T>G n.236+21T>G c.159+21T>G (n.159+21T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54865306A>G | CA2624944412 | GCH1 | c.453+21T>C (n.453+21T>C) n.601+21T>C n.236+21T>C c.159+21T>C (n.159+21T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54865306A>T | CA7193594 | GCH1 | c.453+21T>A (n.453+21T>A) n.601+21T>A n.236+21T>A c.159+21T>A (n.159+21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |