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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54865127C= | CA2138227856 | GCH1 | c.453+200G= (n.453+200G=) n.601+200G= n.236+200G= c.159+200G= (n.159+200G=) | |
| 14 | g.54865127C>T | CA614286119 | GCH1 | c.453+200G>A (n.453+200G>A) n.601+200G>A n.236+200G>A c.159+200G>A (n.159+200G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54865135C= | CA2138227857 | GCH1 | c.453+192G= (n.453+192G=) n.601+192G= n.236+192G= c.159+192G= (n.159+192G=) | |
| 14 | g.54865135C>T | CA614286120 | GCH1 | c.453+192G>A (n.453+192G>A) n.601+192G>A n.236+192G>A c.159+192G>A (n.159+192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54865140T>G | CA963342717 | GCH1 | c.453+187A>C (n.453+187A>C) n.601+187A>C n.236+187A>C c.159+187A>C (n.159+187A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54865140T= | CA2138227858 | GCH1 | c.453+187A= (n.453+187A=) n.601+187A= n.236+187A= c.159+187A= (n.159+187A=) | |
| 14 | g.54865141G>A | CA2138227859 | GCH1 | c.453+186C>T (n.453+186C>T) n.601+186C>T n.236+186C>T c.159+186C>T (n.159+186C>T) | dbSNP |
| 14 | g.54865141G= | CA2138227860 | GCH1 | c.453+186C= (n.453+186C=) n.601+186C= n.236+186C= c.159+186C= (n.159+186C=) | |
| 14 | g.54865145C= | CA2138227861 | GCH1 | c.453+182G= (n.453+182G=) n.601+182G= n.236+182G= c.159+182G= (n.159+182G=) | |
| 14 | g.54865145C>T | CA260556406 | GCH1 | c.453+182G>A (n.453+182G>A) n.601+182G>A n.236+182G>A c.159+182G>A (n.159+182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54865147T>G | CA963342723 | GCH1 | c.453+180A>C (n.453+180A>C) n.601+180A>C n.236+180A>C c.159+180A>C (n.159+180A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54865147T= | CA2138227862 | GCH1 | c.453+180A= (n.453+180A=) n.601+180A= n.236+180A= c.159+180A= (n.159+180A=) | |
| 14 | g.54865148T>C | CA706918078 | GCH1 | c.453+179A>G (n.453+179A>G) n.601+179A>G n.236+179A>G c.159+179A>G (n.159+179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54865148T= | CA2138227863 | GCH1 | c.453+179A= (n.453+179A=) n.601+179A= n.236+179A= c.159+179A= (n.159+179A=) | |
| 14 | g.54865149G>C | CA260556411 | GCH1 | c.453+178C>G (n.453+178C>G) n.601+178C>G n.236+178C>G c.159+178C>G (n.159+178C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54865149G= | CA2138227864 | GCH1 | c.453+178C= (n.453+178C=) n.601+178C= n.236+178C= c.159+178C= (n.159+178C=) | |
| 14 | g.54865149G>T | CA2138227865 | GCH1 | c.453+178C>A (n.453+178C>A) n.601+178C>A n.236+178C>A c.159+178C>A (n.159+178C>A) | dbSNP |
| 14 | g.54865150G>A | CA2138227867 | GCH1 | c.453+177C>T (n.453+177C>T) n.601+177C>T n.236+177C>T c.159+177C>T (n.159+177C>T) | dbSNP |
| 14 | g.54865150G= | CA2138227866 | GCH1 | c.453+177C= (n.453+177C=) n.601+177C= n.236+177C= c.159+177C= (n.159+177C=) | |
| 14 | g.54865155G>C | CA260556420 | GCH1 | c.453+172C>G (n.453+172C>G) n.601+172C>G n.236+172C>G c.159+172C>G (n.159+172C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54865155G= | CA2138227868 | GCH1 | c.453+172C= (n.453+172C=) n.601+172C= n.236+172C= c.159+172C= (n.159+172C=) | |
| 14 | g.54865157T>G | CA2138227870 | GCH1 | c.453+170A>C (n.453+170A>C) n.601+170A>C n.236+170A>C c.159+170A>C (n.159+170A>C) | dbSNP |
| 14 | g.54865157T= | CA2138227869 | GCH1 | c.453+170A= (n.453+170A=) n.601+170A= n.236+170A= c.159+170A= (n.159+170A=) | |
| 14 | g.54865165T>A | CA706918082 | GCH1 | c.453+162A>T (n.453+162A>T) n.601+162A>T n.236+162A>T c.159+162A>T (n.159+162A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54865165T= | CA2138227871 | GCH1 | c.453+162A= (n.453+162A=) n.601+162A= n.236+162A= c.159+162A= (n.159+162A=) | |
| 14 | g.54865169A= | CA2138227872 | GCH1 | c.453+158T= (n.453+158T=) n.601+158T= n.236+158T= c.159+158T= (n.159+158T=) | |
| 14 | g.54865169A>T | CA2138227873 | GCH1 | c.453+158T>A (n.453+158T>A) n.601+158T>A n.236+158T>A c.159+158T>A (n.159+158T>A) | dbSNP |
| 14 | g.54865175T>G | CA2624944274 | GCH1 | c.453+152A>C (n.453+152A>C) n.601+152A>C n.236+152A>C c.159+152A>C (n.159+152A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865176T>C | CA2624944280 | GCH1 | c.453+151A>G (n.453+151A>G) n.601+151A>G n.236+151A>G c.159+151A>G (n.159+151A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865176_54865180delinsTAGTC | CA2138227874 | GCH1 | c.453+147_453+151delinsGACTA (n.453+147_453+151delinsGACTA) n.601+147_601+151delinsGACTA n.236+147_236+151delinsGACTA c.159+147_159+151delinsGACTA (n.159+147_159+151delinsGACTA) | |
| 14 | g.54865177A>T | CA2624944283 | GCH1 | c.453+150T>A (n.453+150T>A) n.601+150T>A n.236+150T>A c.159+150T>A (n.159+150T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865179_54865182del | CA614286121 | GCH1 | c.453+147_453+150del (n.453+147_453+150del) n.601+147_601+150del n.236+147_236+150del c.159+147_159+150del (n.159+147_159+150del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54865178G>A | CA963342737 | GCH1 | c.453+149C>T (n.453+149C>T) n.601+149C>T n.236+149C>T c.159+149C>T (n.159+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54865178G>C | CA706918090 | GCH1 | c.453+149C>G (n.453+149C>G) n.601+149C>G n.236+149C>G c.159+149C>G (n.159+149C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54865178G= | CA2138227875 | GCH1 | c.453+149C= (n.453+149C=) n.601+149C= n.236+149C= c.159+149C= (n.159+149C=) | |
| 14 | g.54865178G>T | CA2624944285 | GCH1 | c.453+149C>A (n.453+149C>A) n.601+149C>A n.236+149C>A c.159+149C>A (n.159+149C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865179T>G | CA260556427 | GCH1 | c.453+148A>C (n.453+148A>C) n.601+148A>C n.236+148A>C c.159+148A>C (n.159+148A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54865179T= | CA2138227876 | GCH1 | c.453+148A= (n.453+148A=) n.601+148A= n.236+148A= c.159+148A= (n.159+148A=) | |
| 14 | g.54865180C>A | CA2624944288 | GCH1 | c.453+147G>T (n.453+147G>T) n.601+147G>T n.236+147G>T c.159+147G>T (n.159+147G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865180C>G | CA2624944289 | GCH1 | c.453+147G>C (n.453+147G>C) n.601+147G>C n.236+147G>C c.159+147G>C (n.159+147G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865180C>T | CA2624944291 | GCH1 | c.453+147G>A (n.453+147G>A) n.601+147G>A n.236+147G>A c.159+147G>A (n.159+147G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865183G>A | CA2624944292 | GCH1 | c.453+144C>T (n.453+144C>T) n.601+144C>T n.236+144C>T c.159+144C>T (n.159+144C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865183G>T | CA2624944293 | GCH1 | c.453+144C>A (n.453+144C>A) n.601+144C>A n.236+144C>A c.159+144C>A (n.159+144C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865184T>C | CA2624944294 | GCH1 | c.453+143A>G (n.453+143A>G) n.601+143A>G n.236+143A>G c.159+143A>G (n.159+143A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865185T>C | CA614286123 | GCH1 | c.453+142A>G (n.453+142A>G) n.601+142A>G n.236+142A>G c.159+142A>G (n.159+142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54865185T= | CA2138227878 | GCH1 | c.453+142A= (n.453+142A=) n.601+142A= n.236+142A= c.159+142A= (n.159+142A=) | |
| 14 | g.54865185_54865192delinsTAATAAAG | CA2138227877 | GCH1 | c.453+135_453+142delinsCTTTATTA (n.453+135_453+142delinsCTTTATTA) n.601+135_601+142delinsCTTTATTA n.236+135_236+142delinsCTTTATTA c.159+135_159+142delinsCTTTATTA (n.159+135_159+142delinsCTTTATTA) | |
| 14 | g.54865186A>T | CA2624944295 | GCH1 | c.453+141T>A (n.453+141T>A) n.601+141T>A n.236+141T>A c.159+141T>A (n.159+141T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865191_54865197del | CA706918093 | GCH1 | c.453+135_453+141del (n.453+135_453+141del) n.601+135_601+141del n.236+135_236+141del c.159+135_159+141del (n.159+135_159+141del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54865187A= | CA2138227879 | GCH1 | c.453+140T= (n.453+140T=) n.601+140T= n.236+140T= c.159+140T= (n.159+140T=) | |
| 14 | g.54865187A>G | CA963342745 | GCH1 | c.453+140T>C (n.453+140T>C) n.601+140T>C n.236+140T>C c.159+140T>C (n.159+140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54865188T>G | CA260556432 | GCH1 | c.453+139A>C (n.453+139A>C) n.601+139A>C n.236+139A>C c.159+139A>C (n.159+139A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54865188T= | CA2138227880 | GCH1 | c.453+139A= (n.453+139A=) n.601+139A= n.236+139A= c.159+139A= (n.159+139A=) | |
| 14 | g.54865189A>T | CA2624944296 | GCH1 | c.453+138T>A (n.453+138T>A) n.601+138T>A n.236+138T>A c.159+138T>A (n.159+138T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865192G>T | CA2624944297 | GCH1 | c.453+135C>A (n.453+135C>A) n.601+135C>A n.236+135C>A c.159+135C>A (n.159+135C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865197A>G | CA2624944298 | GCH1 | c.453+130T>C (n.453+130T>C) n.601+130T>C n.236+130T>C c.159+130T>C (n.159+130T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865198C>A | CA706918095 | GCH1 | c.453+129G>T (n.453+129G>T) n.601+129G>T n.236+129G>T c.159+129G>T (n.159+129G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54865198C= | CA2138227881 | GCH1 | c.453+129G= (n.453+129G=) n.601+129G= n.236+129G= c.159+129G= (n.159+129G=) | |
| 14 | g.54865199C>A | CA2624944302 | GCH1 | c.453+128G>T (n.453+128G>T) n.601+128G>T n.236+128G>T c.159+128G>T (n.159+128G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865199C= | CA2138227882 | GCH1 | c.453+128G= (n.453+128G=) n.601+128G= n.236+128G= c.159+128G= (n.159+128G=) | |
| 14 | g.54865199C>T | CA2138227883 | GCH1 | c.453+128G>A (n.453+128G>A) n.601+128G>A n.236+128G>A c.159+128G>A (n.159+128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54865200A= | CA2138227884 | GCH1 | c.453+127T= (n.453+127T=) n.601+127T= n.236+127T= c.159+127T= (n.159+127T=) | |
| 14 | g.54865200A>G | CA2138227885 | GCH1 | c.453+127T>C (n.453+127T>C) n.601+127T>C n.236+127T>C c.159+127T>C (n.159+127T>C) | dbSNP |
| 14 | g.54865201T>A | CA2624944303 | GCH1 | c.453+126A>T (n.453+126A>T) n.601+126A>T n.236+126A>T c.159+126A>T (n.159+126A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865201T>C | CA706918099 | GCH1 | c.453+126A>G (n.453+126A>G) n.601+126A>G n.236+126A>G c.159+126A>G (n.159+126A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54865201T= | CA2138227886 | GCH1 | c.453+126A= (n.453+126A=) n.601+126A= n.236+126A= c.159+126A= (n.159+126A=) | |
| 14 | g.54865202A= | CA2138227887 | GCH1 | c.453+125T= (n.453+125T=) n.601+125T= n.236+125T= c.159+125T= (n.159+125T=) | |
| 14 | g.54865202A>C | CA2843117415 | GCH1 | c.453+125T>G (n.453+125T>G) n.601+125T>G n.236+125T>G c.159+125T>G (n.159+125T>G) | |
| 14 | g.54865202A>G | CA2138227888 | GCH1 | c.453+125T>C (n.453+125T>C) n.601+125T>C n.236+125T>C c.159+125T>C (n.159+125T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54865202A>T | CA2624944308 | GCH1 | c.453+125T>A (n.453+125T>A) n.601+125T>A n.236+125T>A c.159+125T>A (n.159+125T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865203T>C | CA2624944309 | GCH1 | c.453+124A>G (n.453+124A>G) n.601+124A>G n.236+124A>G c.159+124A>G (n.159+124A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865204A>G | CA2624944311 | GCH1 | c.453+123T>C (n.453+123T>C) n.601+123T>C n.236+123T>C c.159+123T>C (n.159+123T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865205T>A | CA2624944314 | GCH1 | c.453+122A>T (n.453+122A>T) n.601+122A>T n.236+122A>T c.159+122A>T (n.159+122A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865205T>C | CA706918105 | GCH1 | c.453+122A>G (n.453+122A>G) n.601+122A>G n.236+122A>G c.159+122A>G (n.159+122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54865205T= | CA2138227889 | GCH1 | c.453+122A= (n.453+122A=) n.601+122A= n.236+122A= c.159+122A= (n.159+122A=) | |
| 14 | g.54865206G>A | CA2624944316 | GCH1 | c.453+121C>T (n.453+121C>T) n.601+121C>T n.236+121C>T c.159+121C>T (n.159+121C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865206G>T | CA2624944317 | GCH1 | c.453+121C>A (n.453+121C>A) n.601+121C>A n.236+121C>A c.159+121C>A (n.159+121C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865207T>A | CA2138227891 | GCH1 | c.453+120A>T (n.453+120A>T) n.601+120A>T n.236+120A>T c.159+120A>T (n.159+120A>T) | dbSNP |
| 14 | g.54865207T>C | CA260556441 | GCH1 | c.453+120A>G (n.453+120A>G) n.601+120A>G n.236+120A>G c.159+120A>G (n.159+120A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54865207T= | CA2138227890 | GCH1 | c.453+120A= (n.453+120A=) n.601+120A= n.236+120A= c.159+120A= (n.159+120A=) | |
| 14 | g.54865208A>G | CA2624944318 | GCH1 | c.453+119T>C (n.453+119T>C) n.601+119T>C n.236+119T>C c.159+119T>C (n.159+119T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865209T>C | CA2138227892 | GCH1 | c.453+118A>G (n.453+118A>G) n.601+118A>G n.236+118A>G c.159+118A>G (n.159+118A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54865209T= | CA2138227893 | GCH1 | c.453+118A= (n.453+118A=) n.601+118A= n.236+118A= c.159+118A= (n.159+118A=) | |
| 14 | g.54865211A>G | CA2624944319 | GCH1 | c.453+116T>C (n.453+116T>C) n.601+116T>C n.236+116T>C c.159+116T>C (n.159+116T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865212T>C | CA2624944320 | GCH1 | c.453+115A>G (n.453+115A>G) n.601+115A>G n.236+115A>G c.159+115A>G (n.159+115A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865212T>G | CA2832556577 | GCH1 | c.453+115A>C (n.453+115A>C) n.601+115A>C n.236+115A>C c.159+115A>C (n.159+115A>C) | |
| 14 | g.54865213T>G | CA2138227895 | GCH1 | c.453+114A>C (n.453+114A>C) n.601+114A>C n.236+114A>C c.159+114A>C (n.159+114A>C) | dbSNP |
| 14 | g.54865213T= | CA2138227894 | GCH1 | c.453+114A= (n.453+114A=) n.601+114A= n.236+114A= c.159+114A= (n.159+114A=) | |
| 14 | g.54865214G>A | CA706918106 | GCH1 | c.453+113C>T (n.453+113C>T) n.601+113C>T n.236+113C>T c.159+113C>T (n.159+113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54865214G>C | CA2624944321 | GCH1 | c.453+113C>G (n.453+113C>G) n.601+113C>G n.236+113C>G c.159+113C>G (n.159+113C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865214G= | CA2138227896 | GCH1 | c.453+113C= (n.453+113C=) n.601+113C= n.236+113C= c.159+113C= (n.159+113C=) | |
| 14 | g.54865214G>T | CA2138227897 | GCH1 | c.453+113C>A (n.453+113C>A) n.601+113C>A n.236+113C>A c.159+113C>A (n.159+113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54865218A= | CA2138227898 | GCH1 | c.453+109T= (n.453+109T=) n.601+109T= n.236+109T= c.159+109T= (n.159+109T=) | |
| 14 | g.54865218A>T | CA260556442 | GCH1 | c.453+109T>A (n.453+109T>A) n.601+109T>A n.236+109T>A c.159+109T>A (n.159+109T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54865219T>C | CA260556448 | GCH1 | c.453+108A>G (n.453+108A>G) n.601+108A>G n.236+108A>G c.159+108A>G (n.159+108A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54865219T= | CA2138227899 | GCH1 | c.453+108A= (n.453+108A=) n.601+108A= n.236+108A= c.159+108A= (n.159+108A=) | |
| 14 | g.54865221C>A | CA2138227901 | GCH1 | c.453+106G>T (n.453+106G>T) n.601+106G>T n.236+106G>T c.159+106G>T (n.159+106G>T) | dbSNP |
| 14 | g.54865221C= | CA2138227900 | GCH1 | c.453+106G= (n.453+106G=) n.601+106G= n.236+106G= c.159+106G= (n.159+106G=) | |
| 14 | g.54865222C>T | CA2624944324 | GCH1 | c.453+105G>A (n.453+105G>A) n.601+105G>A n.236+105G>A c.159+105G>A (n.159+105G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865223T>G | CA2624944325 | GCH1 | c.453+104A>C (n.453+104A>C) n.601+104A>C n.236+104A>C c.159+104A>C (n.159+104A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865224G>A | CA2801650987 | GCH1 | c.453+103C>T (n.453+103C>T) n.601+103C>T n.236+103C>T c.159+103C>T (n.159+103C>T) | |
| 14 | g.54865224G>T | CA2624944326 | GCH1 | c.453+103C>A (n.453+103C>A) n.601+103C>A n.236+103C>A c.159+103C>A (n.159+103C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865225A>G | CA2729751385 | GCH1 | c.453+102T>C (n.453+102T>C) n.601+102T>C n.236+102T>C c.159+102T>C (n.159+102T>C) | dbSNP |
| 14 | g.54865226G>A | CA2624944328 | GCH1 | c.453+101C>T (n.453+101C>T) n.601+101C>T n.236+101C>T c.159+101C>T (n.159+101C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865226G>C | CA260556459 | GCH1 | c.453+101C>G (n.453+101C>G) n.601+101C>G n.236+101C>G c.159+101C>G (n.159+101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54865226G= | CA2138227902 | GCH1 | c.453+101C= (n.453+101C=) n.601+101C= n.236+101C= c.159+101C= (n.159+101C=) | |
| 14 | g.54865226G>T | CA2624944327 | GCH1 | c.453+101C>A (n.453+101C>A) n.601+101C>A n.236+101C>A c.159+101C>A (n.159+101C>A) | gnomAD v4 |