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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54843921T>C | CA2573112151 | GCH1 | c.*96A>G (n.*96A>G) n.997A>G c.*16+80A>G (n.*16+80A>G) n.293-867A>G c.627-867A>G (n.627-867A>G) c.627-52A>G (n.627-52A>G) | |
| 14 | g.54843921dup | CA2138218135 | GCH1 | c.*96dup (n.*96dup) n.997dup c.*16+80dup (n.*16+80dup) n.293-867dup c.627-867dup (n.627-867dup) c.627-52dup (n.627-52dup) | dbSNP |
| 14 | g.54843924C= | CA2138218136 | GCH1 | c.*93G= (n.*93G=) n.994G= c.*16+77G= (n.*16+77G=) n.293-870G= c.627-870G= (n.627-870G=) c.627-55G= (n.627-55G=) | |
| 14 | g.54843924C>T | CA260542824 | GCH1 | c.*93G>A (n.*93G>A) n.994G>A c.*16+77G>A (n.*16+77G>A) n.293-870G>A c.627-870G>A (n.627-870G>A) c.627-55G>A (n.627-55G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843926A= | CA2138218137 | GCH1 | c.*91T= (n.*91T=) n.992T= c.*16+75T= (n.*16+75T=) n.293-872T= c.627-872T= (n.627-872T=) c.627-57T= (n.627-57T=) | |
| 14 | g.54843926A>G | CA260542836 | GCH1 | c.*91T>C (n.*91T>C) n.992T>C c.*16+75T>C (n.*16+75T>C) n.293-872T>C c.627-872T>C (n.627-872T>C) c.627-57T>C (n.627-57T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843927T>C | CA260542842 | GCH1 | c.*90A>G (n.*90A>G) n.991A>G c.*16+74A>G (n.*16+74A>G) n.293-873A>G c.627-873A>G (n.627-873A>G) c.627-58A>G (n.627-58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843927T= | CA2138218138 | GCH1 | c.*90A= (n.*90A=) n.991A= c.*16+74A= (n.*16+74A=) n.293-873A= c.627-873A= (n.627-873A=) c.627-58A= (n.627-58A=) | |
| 14 | g.54843929G>A | CA706904177 | GCH1 | c.*88C>T (n.*88C>T) n.989C>T c.*16+72C>T (n.*16+72C>T) n.293-875C>T c.627-875C>T (n.627-875C>T) c.627-60C>T (n.627-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843929G= | CA2138218139 | GCH1 | c.*88C= (n.*88C=) n.989C= c.*16+72C= (n.*16+72C=) n.293-875C= c.627-875C= (n.627-875C=) c.627-60C= (n.627-60C=) | |
| 14 | g.54843932_54843938del | CA2624944665 | GCH1 | c.*82_*88del (n.*82_*88del) n.983_989del c.*16+66_*16+72del (n.*16+66_*16+72del) n.293-881_293-875del c.627-881_627-875del (n.627-881_627-875del) c.627-66_627-60del (n.627-66_627-60del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843932A>G | CA2624944667 | GCH1 | c.*85T>C (n.*85T>C) n.986T>C c.*16+69T>C (n.*16+69T>C) n.293-878T>C c.627-878T>C (n.627-878T>C) c.627-63T>C (n.627-63T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843934T>C | CA2624944668 | GCH1 | c.*83A>G (n.*83A>G) n.984A>G c.*16+67A>G (n.*16+67A>G) n.293-880A>G c.627-880A>G (n.627-880A>G) c.627-65A>G (n.627-65A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843937A>G | CA2624944670 | GCH1 | c.*80T>C (n.*80T>C) n.981T>C c.*16+64T>C (n.*16+64T>C) n.293-883T>C c.627-883T>C (n.627-883T>C) c.627-68T>C (n.627-68T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843939T>A | CA2575532427 | GCH1 | c.*78A>T (n.*78A>T) n.979A>T c.*16+62A>T (n.*16+62A>T) n.293-885A>T c.627-885A>T (n.627-885A>T) c.627-70A>T (n.627-70A>T) | |
| 14 | g.54843940G>A | CA2138218141 | GCH1 | c.*77C>T (n.*77C>T) n.978C>T c.*16+61C>T (n.*16+61C>T) n.293-886C>T c.627-886C>T (n.627-886C>T) c.627-71C>T (n.627-71C>T) | dbSNP |
| 14 | g.54843940G= | CA2138218140 | GCH1 | c.*77C= (n.*77C=) n.978C= c.*16+61C= (n.*16+61C=) n.293-886C= c.627-886C= (n.627-886C=) c.627-71C= (n.627-71C=) | |
| 14 | g.54843941T>C | CA2575532428 | GCH1 | c.*76A>G (n.*76A>G) n.977A>G c.*16+60A>G (n.*16+60A>G) n.293-887A>G c.627-887A>G (n.627-887A>G) c.627-72A>G (n.627-72A>G) | |
| 14 | g.54843943C>G | CA2624944672 | GCH1 | c.*74G>C (n.*74G>C) n.975G>C c.*16+58G>C (n.*16+58G>C) n.293-889G>C c.627-889G>C (n.627-889G>C) c.627-74G>C (n.627-74G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843944A>G | CA2575532429 | GCH1 | c.*73T>C (n.*73T>C) n.974T>C c.*16+57T>C (n.*16+57T>C) n.293-890T>C c.627-890T>C (n.627-890T>C) c.627-75T>C (n.627-75T>C) | |
| 14 | g.54843946A>G | CA2838778538 | GCH1 | c.*71T>C (n.*71T>C) n.972T>C c.*16+55T>C (n.*16+55T>C) n.293-892T>C c.627-892T>C (n.627-892T>C) c.627-77T>C (n.627-77T>C) | |
| 14 | g.54843947C= | CA2138218142 | GCH1 | c.*70G= (n.*70G=) n.971G= c.*16+54G= (n.*16+54G=) n.293-893G= c.627-893G= (n.627-893G=) c.627-78G= (n.627-78G=) | |
| 14 | g.54843947C>G | CA260542845 | GCH1 | c.*70G>C (n.*70G>C) n.971G>C c.*16+54G>C (n.*16+54G>C) n.293-893G>C c.627-893G>C (n.627-893G>C) c.627-78G>C (n.627-78G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843947C>T | CA2624944674 | GCH1 | c.*70G>A (n.*70G>A) n.971G>A c.*16+54G>A (n.*16+54G>A) n.293-893G>A c.627-893G>A (n.627-893G>A) c.627-78G>A (n.627-78G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843952C>A | CA963329113 | GCH1 | c.*65G>T (n.*65G>T) n.966G>T c.*16+49G>T (n.*16+49G>T) n.293-898G>T c.627-898G>T (n.627-898G>T) c.627-83G>T (n.627-83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843952C= | CA2138218143 | GCH1 | c.*65G= (n.*65G=) n.966G= c.*16+49G= (n.*16+49G=) n.293-898G= c.627-898G= (n.627-898G=) c.627-83G= (n.627-83G=) | |
| 14 | g.54843952C>T | CA2624944677 | GCH1 | c.*65G>A (n.*65G>A) n.966G>A c.*16+49G>A (n.*16+49G>A) n.293-898G>A c.627-898G>A (n.627-898G>A) c.627-83G>A (n.627-83G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843953C= | CA2138218144 | GCH1 | c.*64G= (n.*64G=) n.965G= c.*16+48G= (n.*16+48G=) n.293-899G= c.627-899G= (n.627-899G=) c.627-84G= (n.627-84G=) | |
| 14 | g.54843953C>T | CA260542867 | GCH1 | c.*64G>A (n.*64G>A) n.965G>A c.*16+48G>A (n.*16+48G>A) n.293-899G>A c.627-899G>A (n.627-899G>A) c.627-84G>A (n.627-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843954G>A | CA614283826 | GCH1 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.964C>T c.*16+47C>T (n.*16+47C>T) n.293-900C>T c.627-900C>T (n.627-900C>T) c.627-85C>T (n.627-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843954G= | CA2138218145 | GCH1 | c.*63C= (n.*63C=) n.964C= c.*16+47C= (n.*16+47C=) n.293-900C= c.627-900C= (n.627-900C=) c.627-85C= (n.627-85C=) | |
| 14 | g.54843954_54843955del | CA2552140104 | GCH1 | c.*62_*63del (n.*62_*63del) n.963_964del c.*16+46_*16+47del (n.*16+46_*16+47del) n.293-901_293-900del c.627-901_627-900del (n.627-901_627-900del) c.627-86_627-85del (n.627-86_627-85del) | |
| 14 | g.54843954_54843958delinsGGACA | CA2138218146 | GCH1 | c.*59_*63delinsTGTCC (n.*59_*63delinsTGTCC) n.960_964delinsTGTCC c.*16+43_*16+47delinsTGTCC (n.*16+43_*16+47delinsTGTCC) n.293-904_293-900delinsTGTCC c.627-904_627-900delinsTGTCC (n.627-904_627-900delinsTGTCC) c.627-89_627-85delinsTGTCC (n.627-89_627-85delinsTGTCC) | |
| 14 | g.54843963_54843966del | CA2138218147 | GCH1 | c.*59_*62del (n.*59_*62del) n.960_963del c.*16+43_*16+46del (n.*16+43_*16+46del) n.293-904_293-901del c.627-904_627-901del (n.627-904_627-901del) c.627-89_627-86del (n.627-89_627-86del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54843956A= | CA2138218148 | GCH1 | c.*61T= (n.*61T=) n.962T= c.*16+45T= (n.*16+45T=) n.293-902T= c.627-902T= (n.627-902T=) c.627-87T= (n.627-87T=) | |
| 14 | g.54843956A>C | CA614283827 | GCH1 | c.*61T>G (n.*61T>G) n.962T>G c.*16+45T>G (n.*16+45T>G) n.293-902T>G c.627-902T>G (n.627-902T>G) c.627-87T>G (n.627-87T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843957C>A | CA2624944680 | GCH1 | c.*60G>T (n.*60G>T) n.961G>T c.*16+44G>T (n.*16+44G>T) n.293-903G>T c.627-903G>T (n.627-903G>T) c.627-88G>T (n.627-88G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843957C= | CA2138218149 | GCH1 | c.*60G= (n.*60G=) n.961G= c.*16+44G= (n.*16+44G=) n.293-903G= c.627-903G= (n.627-903G=) c.627-88G= (n.627-88G=) | |
| 14 | g.54843957C>G | CA260542872 | GCH1 | c.*60G>C (n.*60G>C) n.961G>C c.*16+44G>C (n.*16+44G>C) n.293-903G>C c.627-903G>C (n.627-903G>C) c.627-88G>C (n.627-88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843957C>T | CA2138218150 | GCH1 | c.*60G>A (n.*60G>A) n.961G>A c.*16+44G>A (n.*16+44G>A) n.293-903G>A c.627-903G>A (n.627-903G>A) c.627-88G>A (n.627-88G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54843958A>C | CA2624944681 | GCH1 | c.*59T>G (n.*59T>G) n.960T>G c.*16+43T>G (n.*16+43T>G) n.293-904T>G c.627-904T>G (n.627-904T>G) c.627-89T>G (n.627-89T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843958A>T | CA2533764121 | GCH1 | c.*59T>A (n.*59T>A) n.960T>A c.*16+43T>A (n.*16+43T>A) n.293-904T>A c.627-904T>A (n.627-904T>A) c.627-89T>A (n.627-89T>A) | |
| 14 | g.54843960A>C | CA2554014421 | GCH1 | c.*57T>G (n.*57T>G) n.958T>G c.*16+41T>G (n.*16+41T>G) n.293-906T>G c.627-906T>G (n.627-906T>G) c.627-91T>G (n.627-91T>G) | |
| 14 | g.54843961C= | CA2138218151 | GCH1 | c.*56G= (n.*56G=) n.957G= c.*16+40G= (n.*16+40G=) n.293-907G= c.627-907G= (n.627-907G=) c.627-92G= (n.627-92G=) | |
| 14 | g.54843961C>G | CA2624944682 | GCH1 | c.*56G>C (n.*56G>C) n.957G>C c.*16+40G>C (n.*16+40G>C) n.293-907G>C c.627-907G>C (n.627-907G>C) c.627-92G>C (n.627-92G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843961C>T | CA706904200 | GCH1 | c.*56G>A (n.*56G>A) n.957G>A c.*16+40G>A (n.*16+40G>A) n.293-907G>A c.627-907G>A (n.627-907G>A) c.627-92G>A (n.627-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843962dup | CA614283828 | GCH1 | c.*55dup (n.*55dup) n.956dup c.*16+39dup (n.*16+39dup) n.293-908dup c.627-908dup (n.627-908dup) c.627-93dup (n.627-93dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843964A= | CA2138218152 | GCH1 | c.*53T= (n.*53T=) n.954T= c.*16+37T= (n.*16+37T=) n.293-910T= c.627-910T= (n.627-910T=) c.627-95T= (n.627-95T=) | |
| 14 | g.54843964A>G | CA260542877 | GCH1 | c.*53T>C (n.*53T>C) n.954T>C c.*16+37T>C (n.*16+37T>C) n.293-910T>C c.627-910T>C (n.627-910T>C) c.627-95T>C (n.627-95T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843964_54843965insTAAC | CA2838778535 | GCH1 | c.*52_*53insGTTA (n.*52_*53insGTTA) n.953_954insGTTA c.*16+36_*16+37insGTTA (n.*16+36_*16+37insGTTA) n.293-911_293-910insGTTA c.627-911_627-910insGTTA (n.627-911_627-910insGTTA) c.627-96_627-95insGTTA (n.627-96_627-95insGTTA) | |
| 14 | g.54843965C>T | CA2624944683 | GCH1 | c.*52G>A (n.*52G>A) n.953G>A c.*16+36G>A (n.*16+36G>A) n.293-911G>A c.627-911G>A (n.627-911G>A) c.627-96G>A (n.627-96G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843966A>C | CA2624944684 | GCH1 | c.*51T>G (n.*51T>G) n.952T>G c.*16+35T>G (n.*16+35T>G) n.293-912T>G c.627-912T>G (n.627-912T>G) c.627-97T>G (n.627-97T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843966_54843967insG | CA2843404382 | GCH1 | c.*50_*51insC (n.*50_*51insC) n.951_952insC c.*16+34_*16+35insC (n.*16+34_*16+35insC) n.293-913_293-912insC c.627-913_627-912insC (n.627-913_627-912insC) c.627-98_627-97insC (n.627-98_627-97insC) | |
| 14 | g.54843970C>A | CA2729746499 | GCH1 | c.*47G>T (n.*47G>T) n.948G>T c.*16+31G>T (n.*16+31G>T) n.293-916G>T c.627-916G>T (n.627-916G>T) c.627-101G>T (n.627-101G>T) | dbSNP |
| 14 | g.54843971T>C | CA2801650444 | GCH1 | c.*46A>G (n.*46A>G) n.947A>G c.*16+30A>G (n.*16+30A>G) n.293-917A>G c.627-917A>G (n.627-917A>G) c.627-102A>G (n.627-102A>G) | |
| 14 | g.54843972A>G | CA2801650445 | GCH1 | c.*45T>C (n.*45T>C) n.946T>C c.*16+29T>C (n.*16+29T>C) n.293-918T>C c.627-918T>C (n.627-918T>C) c.627-103T>C (n.627-103T>C) | |
| 14 | g.54843973C>A | CA2138218154 | GCH1 | c.*44G>T (n.*44G>T) n.945G>T c.*16+28G>T (n.*16+28G>T) n.293-919G>T c.627-919G>T (n.627-919G>T) c.627-104G>T (n.627-104G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54843973C= | CA2138218153 | GCH1 | c.*44G= (n.*44G=) n.945G= c.*16+28G= (n.*16+28G=) n.293-919G= c.627-919G= (n.627-919G=) c.627-104G= (n.627-104G=) | |
| 14 | g.54843973C>T | CA7193489 | GCH1 | c.*44G>A (n.*44G>A) n.945G>A c.*16+28G>A (n.*16+28G>A) n.293-919G>A c.627-919G>A (n.627-919G>A) c.627-104G>A (n.627-104G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843974T>C | CA2729746502 | GCH1 | c.*43A>G (n.*43A>G) n.944A>G c.*16+27A>G (n.*16+27A>G) n.293-920A>G c.627-920A>G (n.627-920A>G) c.627-105A>G (n.627-105A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54843976dup | CA2575532430 | GCH1 | c.*42dup (n.*42dup) n.943dup c.*16+26dup (n.*16+26dup) n.293-921dup c.627-921dup (n.627-921dup) c.627-106dup (n.627-106dup) | |
| 14 | g.54843976G>A | CA2624944685 | GCH1 | c.*41C>T (n.*41C>T) n.942C>T c.*16+25C>T (n.*16+25C>T) n.293-922C>T c.627-922C>T (n.627-922C>T) c.627-107C>T (n.627-107C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843976G= | CA2138218156 | GCH1 | c.*41C= (n.*41C=) n.942C= c.*16+25C= (n.*16+25C=) n.293-922C= c.627-922C= (n.627-922C=) c.627-107C= (n.627-107C=) | |
| 14 | g.54843976G>T | CA2138218155 | GCH1 | c.*41C>A (n.*41C>A) n.942C>A c.*16+25C>A (n.*16+25C>A) n.293-922C>A c.627-922C>A (n.627-922C>A) c.627-107C>A (n.627-107C>A) | dbSNP |
| 14 | g.54843979G>T | CA2624944686 | GCH1 | c.*38C>A (n.*38C>A) n.939C>A c.*16+22C>A (n.*16+22C>A) n.293-925C>A c.627-925C>A (n.627-925C>A) c.627-110C>A (n.627-110C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843980T>C | CA2593414526 | GCH1 | c.*37A>G (n.*37A>G) n.938A>G c.*16+21A>G (n.*16+21A>G) n.293-926A>G c.627-926A>G (n.627-926A>G) c.627-111A>G (n.627-111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843982C>A | CA2575532431 | GCH1 | c.*35G>T (n.*35G>T) n.936G>T c.*16+19G>T (n.*16+19G>T) n.293-928G>T c.627-928G>T (n.627-928G>T) c.627-113G>T (n.627-113G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843982C= | CA2138218157 | GCH1 | c.*35G= (n.*35G=) n.936G= c.*16+19G= (n.*16+19G=) n.293-928G= c.627-928G= (n.627-928G=) c.627-113G= (n.627-113G=) | |
| 14 | g.54843982C>T | CA7193490 | GCH1 | c.*35G>A (n.*35G>A) n.936G>A c.*16+19G>A (n.*16+19G>A) n.293-928G>A c.627-928G>A (n.627-928G>A) c.627-113G>A (n.627-113G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843983G>A | CA7193491 | GCH1 | c.*34C>T (n.*34C>T) n.935C>T c.*16+18C>T (n.*16+18C>T) n.293-929C>T c.627-929C>T (n.627-929C>T) c.627-114C>T (n.627-114C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843983G>C | CA2801650446 | GCH1 | c.*34C>G (n.*34C>G) n.935C>G c.*16+18C>G (n.*16+18C>G) n.293-929C>G c.627-929C>G (n.627-929C>G) c.627-114C>G (n.627-114C>G) | |
| 14 | g.54843983G= | CA2138218158 | GCH1 | c.*34C= (n.*34C=) n.935C= c.*16+18C= (n.*16+18C=) n.293-929C= c.627-929C= (n.627-929C=) c.627-114C= (n.627-114C=) | |
| 14 | g.54843983G>T | CA7193492 | GCH1 | c.*34C>A (n.*34C>A) n.935C>A c.*16+18C>A (n.*16+18C>A) n.293-929C>A c.627-929C>A (n.627-929C>A) c.627-114C>A (n.627-114C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843984A>T | CA2801650447 | GCH1 | c.*33T>A (n.*33T>A) n.934T>A c.*16+17T>A (n.*16+17T>A) n.293-930T>A c.627-930T>A (n.627-930T>A) c.627-115T>A (n.627-115T>A) | |
| 14 | g.54843985T>A | CA2624944689 | GCH1 | c.*32A>T (n.*32A>T) n.933A>T c.*16+16A>T (n.*16+16A>T) n.293-931A>T c.627-931A>T (n.627-931A>T) c.627-116A>T (n.627-116A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843985T>C | CA2575532432 | GCH1 | c.*32A>G (n.*32A>G) n.933A>G c.*16+16A>G (n.*16+16A>G) n.293-931A>G c.627-931A>G (n.627-931A>G) c.627-116A>G (n.627-116A>G) | |
| 14 | g.54843986C= | CA2138218159 | GCH1 | c.*31G= (n.*31G=) n.932G= c.*16+15G= (n.*16+15G=) n.293-932G= c.627-932G= (n.627-932G=) c.627-117G= (n.627-117G=) | |
| 14 | g.54843986C>G | CA7193494 | GCH1 | c.*31G>C (n.*31G>C) n.932G>C c.*16+15G>C (n.*16+15G>C) n.293-932G>C c.627-932G>C (n.627-932G>C) c.627-117G>C (n.627-117G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843986C>T | CA7193493 | GCH1 | c.*31G>A (n.*31G>A) n.932G>A c.*16+15G>A (n.*16+15G>A) n.293-932G>A c.627-932G>A (n.627-932G>A) c.627-117G>A (n.627-117G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843987G>A | CA7193495 | GCH1 | c.*30C>T (n.*30C>T) n.931C>T c.*16+14C>T (n.*16+14C>T) n.293-933C>T c.627-933C>T (n.627-933C>T) c.627-118C>T (n.627-118C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843987G>C | CA706904213 | GCH1 | c.*30C>G (n.*30C>G) n.931C>G c.*16+14C>G (n.*16+14C>G) n.293-933C>G c.627-933C>G (n.627-933C>G) c.627-118C>G (n.627-118C>G) | dbSNP |
| 14 | g.54843987G= | CA2138218160 | GCH1 | c.*30C= (n.*30C=) n.931C= c.*16+14C= (n.*16+14C=) n.293-933C= c.627-933C= (n.627-933C=) c.627-118C= (n.627-118C=) | |
| 14 | g.54843988G>A | CA7193496 | GCH1 | c.*29C>T (n.*29C>T) n.930C>T c.*16+13C>T (n.*16+13C>T) n.293-934C>T c.627-934C>T (n.627-934C>T) c.627-119C>T (n.627-119C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843988G= | CA2138218162 | GCH1 | c.*29C= (n.*29C=) n.930C= c.*16+13C= (n.*16+13C=) n.293-934C= c.627-934C= (n.627-934C=) c.627-119C= (n.627-119C=) | |
| 14 | g.54843988G>T | CA2624944691 | GCH1 | c.*29C>A (n.*29C>A) n.930C>A c.*16+13C>A (n.*16+13C>A) n.293-934C>A c.627-934C>A (n.627-934C>A) c.627-119C>A (n.627-119C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843988_54843989delinsGC | CA2138218161 | GCH1 | c.*28_*29delinsGC (n.*28_*29delinsGC) n.929_930delinsGC c.*16+12_*16+13delinsGC (n.*16+12_*16+13delinsGC) n.293-935_293-934delinsGC c.627-935_627-934delinsGC (n.627-935_627-934delinsGC) c.627-120_627-119delinsGC (n.627-120_627-119delinsGC) | |
| 14 | g.54843989del | CA7193497 | GCH1 | c.*28del (n.*28del) n.929del c.*16+12del (n.*16+12del) n.293-935del c.627-935del (n.627-935del) c.627-120del (n.627-120del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843992C>T | CA2624944692 | GCH1 | c.*25G>A (n.*25G>A) n.926G>A c.*16+9G>A (n.*16+9G>A) n.293-938G>A c.627-938G>A (n.627-938G>A) c.627-123G>A (n.627-123G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843996C= | CA2138218163 | GCH1 | c.*21G= (n.*21G=) n.922G= c.*16+5G= (n.*16+5G=) n.293-942G= c.627-942G= (n.627-942G=) c.627-127G= (n.627-127G=) | |
| 14 | g.54843996C>T | CA7193498 | GCH1 | c.*21G>A (n.*21G>A) n.922G>A c.*16+5G>A (n.*16+5G>A) n.293-942G>A c.627-942G>A (n.627-942G>A) c.627-127G>A (n.627-127G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843997G>A | CA7193499 | GCH1 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.921C>T c.*16+4C>T (n.*16+4C>T) n.293-943C>T c.627-943C>T (n.627-943C>T) c.627-128C>T (n.627-128C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843997G= | CA2138218164 | GCH1 | c.*20C= (n.*20C=) n.921C= c.*16+4C= (n.*16+4C=) n.293-943C= c.627-943C= (n.627-943C=) c.627-128C= (n.627-128C=) | |
| 14 | g.54844005_54844006dup | CA706904221 | GCH1 | c.*18_*19dup (n.*18_*19dup) n.919_920dup c.*16+2_*16+3dup n.293-945_293-944dup c.627-945_627-944dup (n.627-945_627-944dup) c.627-130_627-129dup (n.627-130_627-129dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843999A= | CA2138218165 | GCH1 | c.*18T= (n.*18T=) n.919T= c.*16+2T= (n.*16+2T=) n.293-945T= c.627-945T= (n.627-945T=) c.627-130T= (n.627-130T=) | |
| 14 | g.54843999A>G | CA7193500 | GCH1 | c.*18T>C (n.*18T>C) n.919T>C c.*16+2T>C (n.*16+2T>C) n.293-945T>C c.627-945T>C (n.627-945T>C) c.627-130T>C (n.627-130T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844000C>A | CA2624944693 | GCH1 | c.*17G>T (n.*17G>T) n.918G>T c.*16+1G>T (n.*16+1G>T) n.293-946G>T c.627-946G>T (n.627-946G>T) c.627-131G>T (n.627-131G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844002C>A | CA260542973 | GCH1 | c.*15G>T (n.*15G>T) n.916G>T n.293-948G>T c.627-948G>T (n.627-948G>T) c.627-133G>T (n.627-133G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844002C= | CA2138218166 | GCH1 | c.*15G= (n.*15G=) n.916G= n.293-948G= c.627-948G= (n.627-948G=) c.627-133G= (n.627-133G=) | |
| 14 | g.54844003A= | CA2138218167 | GCH1 | c.*14T= (n.*14T=) n.915T= n.293-949T= c.627-949T= (n.627-949T=) c.627-134T= (n.627-134T=) | |
| 14 | g.54844003A>G | CA2138218168 | GCH1 | c.*14T>C (n.*14T>C) n.915T>C n.293-949T>C c.627-949T>C (n.627-949T>C) c.627-134T>C (n.627-134T>C) | dbSNP |
| 14 | g.54844004C>A | CA260542978 | GCH1 | c.*13G>T (n.*13G>T) n.914G>T n.293-950G>T c.627-950G>T (n.627-950G>T) c.627-135G>T (n.627-135G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844004C= | CA2138218169 | GCH1 | c.*13G= (n.*13G=) n.914G= n.293-950G= c.627-950G= (n.627-950G=) c.627-135G= (n.627-135G=) | |
| 14 | g.54844004C>T | CA614283829 | GCH1 | c.*13G>A (n.*13G>A) n.914G>A n.293-950G>A c.627-950G>A (n.627-950G>A) c.627-135G>A (n.627-135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844005A= | CA2138218170 | GCH1 | c.*12T= (n.*12T=) n.913T= n.293-951T= c.627-951T= (n.627-951T=) c.627-136T= (n.627-136T=) | |
| 14 | g.54844005A>G | CA7193501 | GCH1 | c.*12T>C (n.*12T>C) n.913T>C n.293-951T>C c.627-951T>C (n.627-951T>C) c.627-136T>C (n.627-136T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844007T>A | CA2138218172 | GCH1 | c.*10A>T (n.*10A>T) n.911A>T n.293-953A>T c.627-953A>T (n.627-953A>T) c.627-138A>T (n.627-138A>T) | dbSNP |
| 14 | g.54844007T>C | CA7193502 | GCH1 | c.*10A>G (n.*10A>G) n.911A>G n.293-953A>G c.627-953A>G (n.627-953A>G) c.627-138A>G (n.627-138A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844007T>G | CA2624944694 | GCH1 | c.*10A>C (n.*10A>C) n.911A>C n.293-953A>C c.627-953A>C (n.627-953A>C) c.627-138A>C (n.627-138A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844007T= | CA2138218171 | GCH1 | c.*10A= (n.*10A=) n.911A= n.293-953A= c.627-953A= (n.627-953A=) c.627-138A= (n.627-138A=) | |
| 14 | g.54844008del | CA2624944695 | GCH1 | c.*9del (n.*9del) n.910del n.293-954del c.627-954del (n.627-954del) c.627-139del (n.627-139del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844008G>A | CA2624944696 | GCH1 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.910C>T n.293-954C>T c.627-954C>T (n.627-954C>T) c.627-139C>T (n.627-139C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844009A= | CA2138218173 | GCH1 | c.*8T= (n.*8T=) n.909T= n.293-955T= c.627-955T= (n.627-955T=) c.627-140T= (n.627-140T=) | |
| 14 | g.54844009A>G | CA260542979 | GCH1 | c.*8T>C (n.*8T>C) n.909T>C n.293-955T>C c.627-955T>C (n.627-955T>C) c.627-140T>C (n.627-140T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844010A= | CA2138218174 | GCH1 | c.*7T= (n.*7T=) n.908T= n.293-956T= c.627-956T= (n.627-956T=) c.627-141T= (n.627-141T=) | |
| 14 | g.54844010A>G | CA614283830 | GCH1 | c.*7T>C (n.*7T>C) n.908T>C n.293-956T>C c.627-956T>C (n.627-956T>C) c.627-141T>C (n.627-141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844010_54844011insC | CA706904243 | GCH1 | c.*6_*7insG (n.*6_*7insG) n.907_908insG n.293-957_293-956insG c.627-957_627-956insG (n.627-957_627-956insG) c.627-142_627-141insG (n.627-142_627-141insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844011T>C | CA2843404383 | GCH1 | c.*6A>G (n.*6A>G) n.907A>G n.293-957A>G c.627-957A>G (n.627-957A>G) c.627-142A>G (n.627-142A>G) | |
| 14 | g.54844011T>G | CA2624944697 | GCH1 | c.*6A>C (n.*6A>C) n.907A>C n.293-957A>C c.627-957A>C (n.627-957A>C) c.627-142A>C (n.627-142A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844014A= | CA2138218175 | GCH1 | c.*3T= (n.*3T=) n.904T= n.293-960T= c.627-960T= (n.627-960T=) c.627-145T= (n.627-145T=) | |
| 14 | g.54844014A>C | CA260542987 | GCH1 | c.*3T>G (n.*3T>G) n.904T>G n.293-960T>G c.627-960T>G (n.627-960T>G) c.627-145T>G (n.627-145T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.54844014A>G | CA7193503 | GCH1 | c.*3T>C (n.*3T>C) n.904T>C n.293-960T>C c.627-960T>C (n.627-960T>C) c.627-145T>C (n.627-145T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844016C>T | CA2624944698 | GCH1 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.902G>A n.293-962G>A c.627-962G>A (n.627-962G>A) c.627-147G>A (n.627-147G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844017T>A | CA389786568 | GCH1 | c.753A>T (p.Ter251Cys) n.901A>T n.293-963A>T c.627-963A>T (n.627-963A>T) c.627-148A>T (n.627-148A>T) c.459A>T (p.Ter153Cys) | |
| 14 | g.54844017T>C | CA389786570 | GCH1 | c.753A>G (p.Ter251Trp) n.901A>G n.293-963A>G c.627-963A>G (n.627-963A>G) c.627-148A>G (n.627-148A>G) c.459A>G (p.Ter153Trp) | |
| 14 | g.54844017T>G | CA389786571 | GCH1 | c.753A>C (p.Ter251Cys) n.901A>C n.293-963A>C c.627-963A>C (n.627-963A>C) c.627-148A>C (n.627-148A>C) c.459A>C (p.Ter153Cys) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54844017T= | CA2138218176 | GCH1 | c.753A= (p.Ter251=) n.901A= n.293-963A= c.627-963A= (n.627-963A=) c.627-148A= (n.627-148A=) c.459A= (p.Ter153=) | |
| 14 | g.54844018C>A | CA389786573 | GCH1 | c.752G>T (p.Ter251Leu) n.900G>T n.293-964G>T c.627-964G>T (n.627-964G>T) c.627-149G>T (n.627-149G>T) c.458G>T (p.Ter153Leu) | |
| 14 | g.54844018C= | CA2138218177 | GCH1 | c.752G= (p.Ter251=) n.900G= n.293-964G= c.627-964G= (n.627-964G=) c.627-149G= (n.627-149G=) c.458G= (p.Ter153=) | |
| 14 | g.54844018C>G | CA389786574 | GCH1 | c.752G>C (p.Ter251Ser) n.900G>C n.293-964G>C c.627-964G>C (n.627-964G>C) c.627-149G>C (n.627-149G>C) c.458G>C (p.Ter153Ser) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54844018C>T | CA260542988 | GCH1 | c.752G>A (p.Ter251=) n.900G>A n.293-964G>A c.627-964G>A (n.627-964G>A) c.627-149G>A (n.627-149G>A) c.458G>A (p.Ter153=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844019A>C | CA389786579 | GCH1 | c.751T>G (p.Ter251Gly) n.899T>G n.293-965T>G c.627-965T>G (n.627-965T>G) c.627-150T>G (n.627-150T>G) c.457T>G (p.Ter153Gly) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844019A>G | CA389786576 | GCH1 | c.751T>C (p.Ter251Arg) n.899T>C n.293-965T>C c.627-965T>C (n.627-965T>C) c.627-150T>C (n.627-150T>C) c.457T>C (p.Ter153Arg) | ClinVar |
| 14 | g.54844019A>T | CA389786577 | GCH1 | c.751T>A (p.Ter251Arg) n.899T>A n.293-965T>A c.627-965T>A (n.627-965T>A) c.627-150T>A (n.627-150T>A) c.457T>A (p.Ter153Arg) | |
| 14 | g.54844020G>A | CA486482157 | GCH1 | c.750C>T (p.Ser250=) n.898C>T n.293-966C>T c.627-966C>T (n.627-966C>T) c.627-151C>T (n.627-151C>T) c.456C>T (p.Ser152=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54844020G>C | CA389786581 | GCH1 | c.750C>G (p.Ser250Arg) n.898C>G n.293-966C>G c.627-966C>G (n.627-966C>G) c.627-151C>G (n.627-151C>G) c.456C>G (p.Ser152Arg) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844020G= | CA2138218178 | GCH1 | c.750C= (p.Ser250=) n.898C= n.293-966C= c.627-966C= (n.627-966C=) c.627-151C= (n.627-151C=) c.456C= (p.Ser152=) | |
| 14 | g.54844020G>T | CA389786583 | GCH1 | c.750C>A (p.Ser250Arg) n.898C>A n.293-966C>A c.627-966C>A (n.627-966C>A) c.627-151C>A (n.627-151C>A) c.456C>A (p.Ser152Arg) | |
| 14 | g.54844021C>A | CA389786584 | GCH1 | c.749G>T (p.Ser250Ile) n.897G>T n.293-967G>T c.627-967G>T (n.627-967G>T) c.627-152G>T (n.627-152G>T) c.455G>T (p.Ser152Ile) | |
| 14 | g.54844021C>G | CA389786585 | GCH1 | c.749G>C (p.Ser250Thr) n.897G>C n.293-967G>C c.627-967G>C (n.627-967G>C) c.627-152G>C (n.627-152G>C) c.455G>C (p.Ser152Thr) | |
| 14 | g.54844021C>T | CA389786587 | GCH1 | c.749G>A (p.Ser250Asn) n.897G>A n.293-967G>A c.627-967G>A (n.627-967G>A) c.627-152G>A (n.627-152G>A) c.455G>A (p.Ser152Asn) |