Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54843686A= | CA2138218026 | GCH1 | c.*331T= (n.*331T=) n.1232T= c.*16+315T= (n.*16+315T=) n.293-632T= c.627-632T= (n.627-632T=) c.*12+96T= (n.*12+96T=) c.*108T= (n.*108T=) | |
14 | g.54843686A>C | CA2138218025 | GCH1 | c.*331T>G (n.*331T>G) n.1232T>G c.*16+315T>G (n.*16+315T>G) n.293-632T>G c.627-632T>G (n.627-632T>G) c.*12+96T>G (n.*12+96T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54843686A>G | CA2624944533 | GCH1 | c.*331T>C (n.*331T>C) n.1232T>C c.*16+315T>C (n.*16+315T>C) n.293-632T>C c.627-632T>C (n.627-632T>C) c.*12+96T>C (n.*12+96T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54843687G>T | CA2624944534 | GCH1 | c.*330C>A (n.*330C>A) n.1231C>A c.*16+314C>A (n.*16+314C>A) n.293-633C>A c.627-633C>A (n.627-633C>A) c.*12+95C>A (n.*12+95C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54843689C>A | CA2575532415 | GCH1 | c.*328G>T (n.*328G>T) n.1229G>T c.*16+312G>T (n.*16+312G>T) n.293-635G>T c.627-635G>T (n.627-635G>T) c.*12+93G>T (n.*12+93G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) | |
14 | g.54843690A>G | CA2624944535 | GCH1 | c.*327T>C (n.*327T>C) n.1228T>C c.*16+311T>C (n.*16+311T>C) n.293-636T>C c.627-636T>C (n.627-636T>C) c.*12+92T>C (n.*12+92T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54843691A>T | CA2575532416 | GCH1 | c.*326T>A (n.*326T>A) n.1227T>A c.*16+310T>A (n.*16+310T>A) n.293-637T>A c.627-637T>A (n.627-637T>A) c.*12+91T>A (n.*12+91T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) | |
14 | g.54843692A= | CA2138218027 | GCH1 | c.*325T= (n.*325T=) n.1226T= c.*16+309T= (n.*16+309T=) n.293-638T= c.627-638T= (n.627-638T=) c.*12+90T= (n.*12+90T=) c.*102T= (n.*102T=) | |
14 | g.54843692A>G | CA2138218028 | GCH1 | c.*325T>C (n.*325T>C) n.1226T>C c.*16+309T>C (n.*16+309T>C) n.293-638T>C c.627-638T>C (n.627-638T>C) c.*12+90T>C (n.*12+90T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) | dbSNP |
14 | g.54843693T>C | CA2624944536 | GCH1 | c.*324A>G (n.*324A>G) n.1225A>G c.*16+308A>G (n.*16+308A>G) n.293-639A>G c.627-639A>G (n.627-639A>G) c.*12+89A>G (n.*12+89A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54843694T>A | CA614283811 | GCH1 | c.*323A>T (n.*323A>T) n.1224A>T c.*16+307A>T (n.*16+307A>T) n.293-640A>T c.627-640A>T (n.627-640A>T) c.*12+88A>T (n.*12+88A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54843694T>C | CA2624944537 | GCH1 | c.*323A>G (n.*323A>G) n.1224A>G c.*16+307A>G (n.*16+307A>G) n.293-640A>G c.627-640A>G (n.627-640A>G) c.*12+88A>G (n.*12+88A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54843694T= | CA2138218029 | GCH1 | c.*323A= (n.*323A=) n.1224A= c.*16+307A= (n.*16+307A=) n.293-640A= c.627-640A= (n.627-640A=) c.*12+88A= (n.*12+88A=) c.*100A= (n.*100A=) | |
14 | g.54843698G>A | CA260542651 | GCH1 | c.*319C>T (n.*319C>T) n.1220C>T c.*16+303C>T (n.*16+303C>T) n.293-644C>T c.627-644C>T (n.627-644C>T) c.*12+84C>T (n.*12+84C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54843698G= | CA2138218030 | GCH1 | c.*319C= (n.*319C=) n.1220C= c.*16+303C= (n.*16+303C=) n.293-644C= c.627-644C= (n.627-644C=) c.*12+84C= (n.*12+84C=) c.*96C= (n.*96C=) | |
14 | g.54843699T>C | CA260542662 | GCH1 | c.*318A>G (n.*318A>G) n.1219A>G c.*16+302A>G (n.*16+302A>G) n.293-645A>G c.627-645A>G (n.627-645A>G) c.*12+83A>G (n.*12+83A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54843699T= | CA2138218031 | GCH1 | c.*318A= (n.*318A=) n.1219A= c.*16+302A= (n.*16+302A=) n.293-645A= c.627-645A= (n.627-645A=) c.*12+83A= (n.*12+83A=) c.*95A= (n.*95A=) | |
14 | g.54843700A>G | CA2801650435 | GCH1 | c.*317T>C (n.*317T>C) n.1218T>C c.*16+301T>C (n.*16+301T>C) n.293-646T>C c.627-646T>C (n.627-646T>C) c.*12+82T>C (n.*12+82T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) | |
14 | g.54843700_54843701delinsAC | CA2138218032 | GCH1 | c.*316_*317delinsGT (n.*316_*317delinsGT) n.1217_1218delinsGT c.*16+300_*16+301delinsGT (n.*16+300_*16+301delinsGT) n.293-647_293-646delinsGT c.627-647_627-646delinsGT (n.627-647_627-646delinsGT) c.*12+81_*12+82delinsGT (n.*12+81_*12+82delinsGT) c.*93_*94delinsGT (n.*93_*94delinsGT) | |
14 | g.54843701del | CA913926182 | GCH1 | c.*316del (n.*316del) n.1217del c.*16+300del (n.*16+300del) n.293-647del c.627-647del (n.627-647del) c.*12+81del (n.*12+81del) c.*93del (n.*93del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54843701C>T | CA2575532417 | GCH1 | c.*316G>A (n.*316G>A) n.1217G>A c.*16+300G>A (n.*16+300G>A) n.293-647G>A c.627-647G>A (n.627-647G>A) c.*12+81G>A (n.*12+81G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) | |
14 | g.54843702T>C | CA614283812 | GCH1 | c.*315A>G (n.*315A>G) n.1216A>G c.*16+299A>G (n.*16+299A>G) n.293-648A>G c.627-648A>G (n.627-648A>G) c.*12+80A>G (n.*12+80A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54843702T= | CA2138218033 | GCH1 | c.*315A= (n.*315A=) n.1216A= c.*16+299A= (n.*16+299A=) n.293-648A= c.627-648A= (n.627-648A=) c.*12+80A= (n.*12+80A=) c.*92A= (n.*92A=) | |
14 | g.54843705T>C | CA260542663 | GCH1 | c.*312A>G (n.*312A>G) n.1213A>G c.*16+296A>G (n.*16+296A>G) n.293-651A>G c.627-651A>G (n.627-651A>G) c.*12+77A>G (n.*12+77A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54843705T= | CA2138218034 | GCH1 | c.*312A= (n.*312A=) n.1213A= c.*16+296A= (n.*16+296A=) n.293-651A= c.627-651A= (n.627-651A=) c.*12+77A= (n.*12+77A=) c.*89A= (n.*89A=) | |
14 | g.54843707G= | CA2138218035 | GCH1 | c.*310C= (n.*310C=) n.1211C= c.*16+294C= (n.*16+294C=) n.293-653C= c.627-653C= (n.627-653C=) c.*12+75C= (n.*12+75C=) c.*87C= (n.*87C=) | |
14 | g.54843708A>G | CA2624944540 | GCH1 | c.*309T>C (n.*309T>C) n.1210T>C c.*16+293T>C (n.*16+293T>C) n.293-654T>C c.627-654T>C (n.627-654T>C) c.*12+74T>C (n.*12+74T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54843714dup | CA260542664 | GCH1 | c.*309dup (n.*309dup) n.1210dup c.*16+293dup (n.*16+293dup) n.293-654dup c.627-654dup (n.627-654dup) c.*12+74dup (n.*12+74dup) c.*86dup (n.*86dup) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54843714del | CA2624944539 | GCH1 | c.*309del (n.*309del) n.1210del c.*16+293del (n.*16+293del) n.293-654del c.627-654del (n.627-654del) c.*12+74del (n.*12+74del) c.*86del (n.*86del) | gnomAD v4 |
14 | g.54843710A= | CA2138218037 | GCH1 | c.*307T= (n.*307T=) n.1208T= c.*16+291T= (n.*16+291T=) n.293-656T= c.627-656T= (n.627-656T=) c.*12+72T= (n.*12+72T=) c.*84T= (n.*84T=) | |
14 | g.54843710A>G | CA2138218036 | GCH1 | c.*307T>C (n.*307T>C) n.1208T>C c.*16+291T>C (n.*16+291T>C) n.293-656T>C c.627-656T>C (n.627-656T>C) c.*12+72T>C (n.*12+72T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) | dbSNP |
14 | g.54843713A= | CA2138218038 | GCH1 | c.*304T= (n.*304T=) n.1205T= c.*16+288T= (n.*16+288T=) n.293-659T= c.627-659T= (n.627-659T=) c.*12+69T= (n.*12+69T=) c.*81T= (n.*81T=) | |
14 | g.54843713A>C | CA2138218039 | GCH1 | c.*304T>G (n.*304T>G) n.1205T>G c.*16+288T>G (n.*16+288T>G) n.293-659T>G c.627-659T>G (n.627-659T>G) c.*12+69T>G (n.*12+69T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) | dbSNP |
14 | g.54843715del | CA2624944541 | GCH1 | c.*302del (n.*302del) n.1203del c.*16+286del (n.*16+286del) n.293-661del c.627-661del (n.627-661del) c.*12+67del (n.*12+67del) c.*79del (n.*79del) | gnomAD v4 |
14 | g.54843715T>A | CA2138218041 | GCH1 | c.*302A>T (n.*302A>T) n.1203A>T c.*16+286A>T (n.*16+286A>T) n.293-661A>T c.627-661A>T (n.627-661A>T) c.*12+67A>T (n.*12+67A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) | dbSNP |
14 | g.54843715T= | CA2138218040 | GCH1 | c.*302A= (n.*302A=) n.1203A= c.*16+286A= (n.*16+286A=) n.293-661A= c.627-661A= (n.627-661A=) c.*12+67A= (n.*12+67A=) c.*79A= (n.*79A=) | |
14 | g.54843716A= | CA2138218042 | GCH1 | c.*301T= (n.*301T=) n.1202T= c.*16+285T= (n.*16+285T=) n.293-662T= c.627-662T= (n.627-662T=) c.*12+66T= (n.*12+66T=) c.*78T= (n.*78T=) | |
14 | g.54843716A>G | CA706903948 | GCH1 | c.*301T>C (n.*301T>C) n.1202T>C c.*16+285T>C (n.*16+285T>C) n.293-662T>C c.627-662T>C (n.627-662T>C) c.*12+66T>C (n.*12+66T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) | dbSNP |
14 | g.54843717C= | CA2138218043 | GCH1 | c.*300G= (n.*300G=) n.1201G= c.*16+284G= (n.*16+284G=) n.293-663G= c.627-663G= (n.627-663G=) c.*12+65G= (n.*12+65G=) c.*77G= (n.*77G=) | |
14 | g.54843717C>T | CA2138218044 | GCH1 | c.*300G>A (n.*300G>A) n.1201G>A c.*16+284G>A (n.*16+284G>A) n.293-663G>A c.627-663G>A (n.627-663G>A) c.*12+65G>A (n.*12+65G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) | dbSNP |
14 | g.54843718A= | CA2138218045 | GCH1 | c.*299T= (n.*299T=) n.1200T= c.*16+283T= (n.*16+283T=) n.293-664T= c.627-664T= (n.627-664T=) c.*12+64T= (n.*12+64T=) c.*76T= (n.*76T=) | |
14 | g.54843718A>C | CA2624944542 | GCH1 | c.*299T>G (n.*299T>G) n.1200T>G c.*16+283T>G (n.*16+283T>G) n.293-664T>G c.627-664T>G (n.627-664T>G) c.*12+64T>G (n.*12+64T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54843718A>G | CA614283813 | GCH1 | c.*299T>C (n.*299T>C) n.1200T>C c.*16+283T>C (n.*16+283T>C) n.293-664T>C c.627-664T>C (n.627-664T>C) c.*12+64T>C (n.*12+64T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54843718A>T | CA2624944543 | GCH1 | c.*299T>A (n.*299T>A) n.1200T>A c.*16+283T>A (n.*16+283T>A) n.293-664T>A c.627-664T>A (n.627-664T>A) c.*12+64T>A (n.*12+64T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54843719C>G | CA2575532418 | GCH1 | c.*298G>C (n.*298G>C) n.1199G>C c.*16+282G>C (n.*16+282G>C) n.293-665G>C c.627-665G>C (n.627-665G>C) c.*12+63G>C (n.*12+63G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54843720T>G | CA2624944544 | GCH1 | c.*297A>C (n.*297A>C) n.1198A>C c.*16+281A>C (n.*16+281A>C) n.293-666A>C c.627-666A>C (n.627-666A>C) c.*12+62A>C (n.*12+62A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54843721A= | CA2138218046 | GCH1 | c.*296T= (n.*296T=) n.1197T= c.*16+280T= (n.*16+280T=) n.293-667T= c.627-667T= (n.627-667T=) c.*12+61T= (n.*12+61T=) c.*73T= (n.*73T=) | |
14 | g.54843721A>C | CA2624944545 | GCH1 | c.*296T>G (n.*296T>G) n.1197T>G c.*16+280T>G (n.*16+280T>G) n.293-667T>G c.627-667T>G (n.627-667T>G) c.*12+61T>G (n.*12+61T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54843721A>G | CA2138218047 | GCH1 | c.*296T>C (n.*296T>C) n.1197T>C c.*16+280T>C (n.*16+280T>C) n.293-667T>C c.627-667T>C (n.627-667T>C) c.*12+61T>C (n.*12+61T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54843722_54843725delinsATTC | CA2138218048 | GCH1 | c.*292_*295delinsGAAT (n.*292_*295delinsGAAT) n.1193_1196delinsGAAT c.*16+276_*16+279delinsGAAT (n.*16+276_*16+279delinsGAAT) n.293-671_293-668delinsGAAT c.627-671_627-668delinsGAAT (n.627-671_627-668delinsGAAT) c.*12+57_*12+60delinsGAAT (n.*12+57_*12+60delinsGAAT) c.*69_*72delinsGAAT (n.*69_*72delinsGAAT) | |
14 | g.54843727_54843729del | CA2138218049 | GCH1 | c.*292_*294del (n.*292_*294del) n.1193_1195del c.*16+276_*16+278del (n.*16+276_*16+278del) n.293-671_293-669del c.627-671_627-669del (n.627-671_627-669del) c.*12+57_*12+59del (n.*12+57_*12+59del) c.*69_*71del (n.*69_*71del) | dbSNP |
14 | g.54843725C>A | CA2624944546 | GCH1 | c.*292G>T (n.*292G>T) n.1193G>T c.*16+276G>T (n.*16+276G>T) n.293-671G>T c.627-671G>T (n.627-671G>T) c.*12+57G>T (n.*12+57G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54843726T>C | CA2138218051 | GCH1 | c.*291A>G (n.*291A>G) n.1192A>G c.*16+275A>G (n.*16+275A>G) n.293-672A>G c.627-672A>G (n.627-672A>G) c.*12+56A>G (n.*12+56A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) | dbSNP |
14 | g.54843726T= | CA2138218050 | GCH1 | c.*291A= (n.*291A=) n.1192A= c.*16+275A= (n.*16+275A=) n.293-672A= c.627-672A= (n.627-672A=) c.*12+56A= (n.*12+56A=) c.*68A= (n.*68A=) | |
14 | g.54843728C>T | CA2624944547 | GCH1 | c.*289G>A (n.*289G>A) n.1190G>A c.*16+273G>A (n.*16+273G>A) n.293-674G>A c.627-674G>A (n.627-674G>A) c.*12+54G>A (n.*12+54G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54843729_54843730delinsTC | CA2138218052 | GCH1 | c.*287_*288delinsGA (n.*287_*288delinsGA) n.1188_1189delinsGA c.*16+271_*16+272delinsGA (n.*16+271_*16+272delinsGA) n.293-676_293-675delinsGA c.627-676_627-675delinsGA (n.627-676_627-675delinsGA) c.*12+52_*12+53delinsGA (n.*12+52_*12+53delinsGA) c.*64_*65delinsGA (n.*64_*65delinsGA) | |
14 | g.54843730C>T | CA2624944548 | GCH1 | c.*287G>A (n.*287G>A) n.1188G>A c.*16+271G>A (n.*16+271G>A) n.293-676G>A c.627-676G>A (n.627-676G>A) c.*12+52G>A (n.*12+52G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54843732del | CA706903952 | GCH1 | c.*287del (n.*287del) n.1188del c.*16+271del (n.*16+271del) n.293-676del c.627-676del (n.627-676del) c.*12+52del (n.*12+52del) c.*64del (n.*64del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54843732C>A | CA2624944549 | GCH1 | c.*285G>T (n.*285G>T) n.1186G>T c.*16+269G>T (n.*16+269G>T) n.293-678G>T c.627-678G>T (n.627-678G>T) c.*12+50G>T (n.*12+50G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54843732C>T | CA2624944550 | GCH1 | c.*285G>A (n.*285G>A) n.1186G>A c.*16+269G>A (n.*16+269G>A) n.293-678G>A c.627-678G>A (n.627-678G>A) c.*12+50G>A (n.*12+50G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54843733T>A | CA963329033 | GCH1 | c.*284A>T (n.*284A>T) n.1185A>T c.*16+268A>T (n.*16+268A>T) n.293-679A>T c.627-679A>T (n.627-679A>T) c.*12+49A>T (n.*12+49A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54843733T= | CA2138218053 | GCH1 | c.*284A= (n.*284A=) n.1185A= c.*16+268A= (n.*16+268A=) n.293-679A= c.627-679A= (n.627-679A=) c.*12+49A= (n.*12+49A=) c.*61A= (n.*61A=) | |
14 | g.54843735C>T | CA2624944551 | GCH1 | c.*282G>A (n.*282G>A) n.1183G>A c.*16+266G>A (n.*16+266G>A) n.293-681G>A c.627-681G>A (n.627-681G>A) c.*12+47G>A (n.*12+47G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54843737C>A | CA2624944552 | GCH1 | c.*280G>T (n.*280G>T) n.1181G>T c.*16+264G>T (n.*16+264G>T) n.293-683G>T c.627-683G>T (n.627-683G>T) c.*12+45G>T (n.*12+45G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54843738A>G | CA2624944553 | GCH1 | c.*279T>C (n.*279T>C) n.1180T>C c.*16+263T>C (n.*16+263T>C) n.293-684T>C c.627-684T>C (n.627-684T>C) c.*12+44T>C (n.*12+44T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54843739G>A | CA10634972 | GCH1 | c.*278C>T (n.*278C>T) n.1179C>T c.*16+262C>T (n.*16+262C>T) n.293-685C>T c.627-685C>T (n.627-685C>T) c.*12+43C>T (n.*12+43C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54843739G= | CA2138218054 | GCH1 | c.*278C= (n.*278C=) n.1179C= c.*16+262C= (n.*16+262C=) n.293-685C= c.627-685C= (n.627-685C=) c.*12+43C= (n.*12+43C=) c.*55C= (n.*55C=) | |
14 | g.54843740G>A | CA2624944554 | GCH1 | c.*277C>T (n.*277C>T) n.1178C>T c.*16+261C>T (n.*16+261C>T) n.293-686C>T c.627-686C>T (n.627-686C>T) c.*12+42C>T (n.*12+42C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54843740G= | CA2138218055 | GCH1 | c.*277C= (n.*277C=) n.1178C= c.*16+261C= (n.*16+261C=) n.293-686C= c.627-686C= (n.627-686C=) c.*12+42C= (n.*12+42C=) c.*54C= (n.*54C=) | |
14 | g.54843740G>T | CA706903963 | GCH1 | c.*277C>A (n.*277C>A) n.1178C>A c.*16+261C>A (n.*16+261C>A) n.293-686C>A c.627-686C>A (n.627-686C>A) c.*12+42C>A (n.*12+42C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) | dbSNP |
14 | g.54843741C>A | CA2138218057 | GCH1 | c.*276G>T (n.*276G>T) n.1177G>T c.*16+260G>T (n.*16+260G>T) n.293-687G>T c.627-687G>T (n.627-687G>T) c.*12+41G>T (n.*12+41G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) | dbSNP |
14 | g.54843741C= | CA2138218056 | GCH1 | c.*276G= (n.*276G=) n.1177G= c.*16+260G= (n.*16+260G=) n.293-687G= c.627-687G= (n.627-687G=) c.*12+41G= (n.*12+41G=) c.*53G= (n.*53G=) | |
14 | g.54843742C= | CA2138218058 | GCH1 | c.*275G= (n.*275G=) n.1176G= c.*16+259G= (n.*16+259G=) n.293-688G= c.627-688G= (n.627-688G=) c.*12+40G= (n.*12+40G=) c.*52G= (n.*52G=) | |
14 | g.54843742C>T | CA2138218059 | GCH1 | c.*275G>A (n.*275G>A) n.1176G>A c.*16+259G>A (n.*16+259G>A) n.293-688G>A c.627-688G>A (n.627-688G>A) c.*12+40G>A (n.*12+40G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54843744C= | CA2138218060 | GCH1 | c.*273G= (n.*273G=) n.1174G= c.*16+257G= (n.*16+257G=) n.293-690G= c.627-690G= (n.627-690G=) c.*12+38G= (n.*12+38G=) c.*50G= (n.*50G=) | |
14 | g.54843744C>T | CA963329040 | GCH1 | c.*273G>A (n.*273G>A) n.1174G>A c.*16+257G>A (n.*16+257G>A) n.293-690G>A c.627-690G>A (n.627-690G>A) c.*12+38G>A (n.*12+38G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54843752A= | CA2138218061 | GCH1 | c.*265T= (n.*265T=) n.1166T= c.*16+249T= (n.*16+249T=) n.293-698T= c.627-698T= (n.627-698T=) c.*12+30T= (n.*12+30T=) c.*42T= (n.*42T=) | |
14 | g.54843752A>G | CA260542671 | GCH1 | c.*265T>C (n.*265T>C) n.1166T>C c.*16+249T>C (n.*16+249T>C) n.293-698T>C c.627-698T>C (n.627-698T>C) c.*12+30T>C (n.*12+30T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54843753T>A | CA2575532419 | GCH1 | c.*264A>T (n.*264A>T) n.1165A>T c.*16+248A>T (n.*16+248A>T) n.293-699A>T c.627-699A>T (n.627-699A>T) c.*12+29A>T (n.*12+29A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54843753T>C | CA7193459 | GCH1 | c.*264A>G (n.*264A>G) n.1165A>G c.*16+248A>G (n.*16+248A>G) n.293-699A>G c.627-699A>G (n.627-699A>G) c.*12+29A>G (n.*12+29A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54843753T= | CA2138218062 | GCH1 | c.*264A= (n.*264A=) n.1165A= c.*16+248A= (n.*16+248A=) n.293-699A= c.627-699A= (n.627-699A=) c.*12+29A= (n.*12+29A=) c.*41A= (n.*41A=) | |
14 | g.54843754C= | CA2138218063 | GCH1 | c.*263G= (n.*263G=) n.1164G= c.*16+247G= (n.*16+247G=) n.293-700G= c.627-700G= (n.627-700G=) c.*12+28G= (n.*12+28G=) c.*40G= (n.*40G=) | |
14 | g.54843754C>T | CA2138218064 | GCH1 | c.*263G>A (n.*263G>A) n.1164G>A c.*16+247G>A (n.*16+247G>A) n.293-700G>A c.627-700G>A (n.627-700G>A) c.*12+28G>A (n.*12+28G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54843755T>C | CA2624944556 | GCH1 | c.*262A>G (n.*262A>G) n.1163A>G c.*16+246A>G (n.*16+246A>G) n.293-701A>G c.627-701A>G (n.627-701A>G) c.*12+27A>G (n.*12+27A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54843759A>G | CA2575532420 | GCH1 | c.*258T>C (n.*258T>C) n.1159T>C c.*16+242T>C (n.*16+242T>C) n.293-705T>C c.627-705T>C (n.627-705T>C) c.*12+23T>C (n.*12+23T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) | |
14 | g.54843760_54843761delinsGT | CA2138218065 | GCH1 | c.*256_*257delinsAC (n.*256_*257delinsAC) n.1157_1158delinsAC c.*16+240_*16+241delinsAC (n.*16+240_*16+241delinsAC) n.293-707_293-706delinsAC c.627-707_627-706delinsAC (n.627-707_627-706delinsAC) c.*12+21_*12+22delinsAC (n.*12+21_*12+22delinsAC) c.*33_*34delinsAC (n.*33_*34delinsAC) | |
14 | g.54843763_54843770del | CA2801650436 | GCH1 | c.*250_*257del (n.*250_*257del) n.1151_1158del c.*16+234_*16+241del (n.*16+234_*16+241del) n.293-713_293-706del c.627-713_627-706del (n.627-713_627-706del) c.*12+15_*12+22del (n.*12+15_*12+22del) c.*27_*34del (n.*27_*34del) | |
14 | g.54843761del | CA614283814 | GCH1 | c.*256del (n.*256del) n.1157del c.*16+240del (n.*16+240del) n.293-707del c.627-707del (n.627-707del) c.*12+21del (n.*12+21del) c.*33del (n.*33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54843761T>C | CA7193460 | GCH1 | c.*256A>G (n.*256A>G) n.1157A>G c.*16+240A>G (n.*16+240A>G) n.293-707A>G c.627-707A>G (n.627-707A>G) c.*12+21A>G (n.*12+21A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54843761T= | CA2138218066 | GCH1 | c.*256A= (n.*256A=) n.1157A= c.*16+240A= (n.*16+240A=) n.293-707A= c.627-707A= (n.627-707A=) c.*12+21A= (n.*12+21A=) c.*33A= (n.*33A=) | |
14 | g.54843762G>A | CA963329047 | GCH1 | c.*255C>T (n.*255C>T) n.1156C>T c.*16+239C>T (n.*16+239C>T) n.293-708C>T c.627-708C>T (n.627-708C>T) c.*12+20C>T (n.*12+20C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54843762G>C | CA260542681 | GCH1 | c.*255C>G (n.*255C>G) n.1156C>G c.*16+239C>G (n.*16+239C>G) n.293-708C>G c.627-708C>G (n.627-708C>G) c.*12+20C>G (n.*12+20C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54843762G= | CA2138218067 | GCH1 | c.*255C= (n.*255C=) n.1156C= c.*16+239C= (n.*16+239C=) n.293-708C= c.627-708C= (n.627-708C=) c.*12+20C= (n.*12+20C=) c.*32C= (n.*32C=) | |
14 | g.54843763G= | CA2138218068 | GCH1 | c.*254C= (n.*254C=) n.1155C= c.*16+238C= (n.*16+238C=) n.293-709C= c.627-709C= (n.627-709C=) c.*12+19C= (n.*12+19C=) c.*31C= (n.*31C=) | |
14 | g.54843764T>C | CA614283815 | GCH1 | c.*253A>G (n.*253A>G) n.1154A>G c.*16+237A>G (n.*16+237A>G) n.293-710A>G c.627-710A>G (n.627-710A>G) c.*12+18A>G (n.*12+18A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54843764T>G | CA2575532421 | GCH1 | c.*253A>C (n.*253A>C) n.1154A>C c.*16+237A>C (n.*16+237A>C) n.293-710A>C c.627-710A>C (n.627-710A>C) c.*12+18A>C (n.*12+18A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54843764T= | CA2138218069 | GCH1 | c.*253A= (n.*253A=) n.1154A= c.*16+237A= (n.*16+237A=) n.293-710A= c.627-710A= (n.627-710A=) c.*12+18A= (n.*12+18A=) c.*30A= (n.*30A=) | |
14 | g.54843767dup | CA7193461 | GCH1 | c.*253dup (n.*253dup) n.1154dup c.*16+237dup (n.*16+237dup) n.293-710dup c.627-710dup (n.627-710dup) c.*12+18dup (n.*12+18dup) c.*30dup (n.*30dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.54843767del | CA2624944557 | GCH1 | c.*253del (n.*253del) n.1154del c.*16+237del (n.*16+237del) n.293-710del c.627-710del (n.627-710del) c.*12+18del (n.*12+18del) c.*30del (n.*30del) | gnomAD v4 |
14 | g.54843766T>C | CA2624944559 | GCH1 | c.*251A>G (n.*251A>G) n.1152A>G c.*16+235A>G (n.*16+235A>G) n.293-712A>G c.627-712A>G (n.627-712A>G) c.*12+16A>G (n.*12+16A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54843769T>A | CA2624944560 | GCH1 | c.*248A>T (n.*248A>T) n.1149A>T c.*16+232A>T (n.*16+232A>T) n.293-715A>T c.627-715A>T (n.627-715A>T) c.*12+13A>T (n.*12+13A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54843769T>C | CA2575532422 | GCH1 | c.*248A>G (n.*248A>G) n.1149A>G c.*16+232A>G (n.*16+232A>G) n.293-715A>G c.627-715A>G (n.627-715A>G) c.*12+13A>G (n.*12+13A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54843769T>G | CA614283816 | GCH1 | c.*248A>C (n.*248A>C) n.1149A>C c.*16+232A>C (n.*16+232A>C) n.293-715A>C c.627-715A>C (n.627-715A>C) c.*12+13A>C (n.*12+13A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54843769T= | CA2138218070 | GCH1 | c.*248A= (n.*248A=) n.1149A= c.*16+232A= (n.*16+232A=) n.293-715A= c.627-715A= (n.627-715A=) c.*12+13A= (n.*12+13A=) c.*25A= (n.*25A=) | |
14 | g.54843770G>A | CA614283817 | GCH1 | c.*247C>T (n.*247C>T) n.1148C>T c.*16+231C>T (n.*16+231C>T) n.293-716C>T c.627-716C>T (n.627-716C>T) c.*12+12C>T (n.*12+12C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54843770G= | CA2138218071 | GCH1 | c.*247C= (n.*247C=) n.1148C= c.*16+231C= (n.*16+231C=) n.293-716C= c.627-716C= (n.627-716C=) c.*12+12C= (n.*12+12C=) c.*24C= (n.*24C=) | |
14 | g.54843773C>A | CA2624944561 | GCH1 | c.*244G>T (n.*244G>T) n.1145G>T c.*16+228G>T (n.*16+228G>T) n.293-719G>T c.627-719G>T (n.627-719G>T) c.*12+9G>T (n.*12+9G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54843773C= | CA2138218072 | GCH1 | c.*244G= (n.*244G=) n.1145G= c.*16+228G= (n.*16+228G=) n.293-719G= c.627-719G= (n.627-719G=) c.*12+9G= (n.*12+9G=) c.*21G= (n.*21G=) | |
14 | g.54843773C>T | CA614283818 | GCH1 | c.*244G>A (n.*244G>A) n.1145G>A c.*16+228G>A (n.*16+228G>A) n.293-719G>A c.627-719G>A (n.627-719G>A) c.*12+9G>A (n.*12+9G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54843774G>A | CA7193462 | GCH1 | c.*243C>T (n.*243C>T) n.1144C>T c.*16+227C>T (n.*16+227C>T) n.293-720C>T c.627-720C>T (n.627-720C>T) c.*12+8C>T (n.*12+8C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54843774G>C | CA1139663494 | GCH1 | c.*243C>G (n.*243C>G) n.1144C>G c.*16+227C>G (n.*16+227C>G) n.293-720C>G c.627-720C>G (n.627-720C>G) c.*12+8C>G (n.*12+8C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.54843774G= | CA2138218073 | GCH1 | c.*243C= (n.*243C=) n.1144C= c.*16+227C= (n.*16+227C=) n.293-720C= c.627-720C= (n.627-720C=) c.*12+8C= (n.*12+8C=) c.*20C= (n.*20C=) | |
14 | g.54843774G>T | CA2581170988 | GCH1 | c.*243C>A (n.*243C>A) n.1144C>A c.*16+227C>A (n.*16+227C>A) n.293-720C>A c.627-720C>A (n.627-720C>A) c.*12+8C>A (n.*12+8C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) | |
14 | g.54843775T>C | CA7193463 | GCH1 | c.*242A>G (n.*242A>G) n.1143A>G c.*16+226A>G (n.*16+226A>G) n.293-721A>G c.627-721A>G (n.627-721A>G) c.*12+7A>G (n.*12+7A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54843775T>G | CA2575532423 | GCH1 | c.*242A>C (n.*242A>C) n.1143A>C c.*16+226A>C (n.*16+226A>C) n.293-721A>C c.627-721A>C (n.627-721A>C) c.*12+7A>C (n.*12+7A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) | |
14 | g.54843775T= | CA2138218074 | GCH1 | c.*242A= (n.*242A=) n.1143A= c.*16+226A= (n.*16+226A=) n.293-721A= c.627-721A= (n.627-721A=) c.*12+7A= (n.*12+7A=) c.*19A= (n.*19A=) | |
14 | g.54843776A= | CA2138218075 | GCH1 | c.*241T= (n.*241T=) n.1142T= c.*16+225T= (n.*16+225T=) n.293-722T= c.627-722T= (n.627-722T=) c.*12+6T= (n.*12+6T=) c.*18T= (n.*18T=) | |
14 | g.54843776A>G | CA260542696 | GCH1 | c.*241T>C (n.*241T>C) n.1142T>C c.*16+225T>C (n.*16+225T>C) n.293-722T>C c.627-722T>C (n.627-722T>C) c.*12+6T>C (n.*12+6T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) | dbSNP |
14 | g.54843776A>T | CA2624944562 | GCH1 | c.*241T>A (n.*241T>A) n.1142T>A c.*16+225T>A (n.*16+225T>A) n.293-722T>A c.627-722T>A (n.627-722T>A) c.*12+6T>A (n.*12+6T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54843777C= | CA2138218076 | GCH1 | c.*240G= (n.*240G=) n.1141G= c.*16+224G= (n.*16+224G=) n.293-723G= c.627-723G= (n.627-723G=) c.*12+5G= (n.*12+5G=) c.*17G= (n.*17G=) | |
14 | g.54843777C>T | CA7193464 | GCH1 | c.*240G>A (n.*240G>A) n.1141G>A c.*16+224G>A (n.*16+224G>A) n.293-723G>A c.627-723G>A (n.627-723G>A) c.*12+5G>A (n.*12+5G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54843779T>G | CA2624944563 | GCH1 | c.*238A>C (n.*238A>C) n.1139A>C c.*16+222A>C (n.*16+222A>C) n.293-725A>C c.627-725A>C (n.627-725A>C) c.*12+3A>C (n.*12+3A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54843782A= | CA2138218077 | GCH1 | c.*235T= (n.*235T=) n.1136T= c.*16+219T= (n.*16+219T=) n.293-728T= c.627-728T= (n.627-728T=) c.*12T= (n.*12T=) | |
14 | g.54843782A>G | CA7193465 | GCH1 | c.*235T>C (n.*235T>C) n.1136T>C c.*16+219T>C (n.*16+219T>C) n.293-728T>C c.627-728T>C (n.627-728T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54843783C= | CA2138218078 | GCH1 | c.*234G= (n.*234G=) n.1135G= c.*16+218G= (n.*16+218G=) n.293-729G= c.627-729G= (n.627-729G=) c.*11G= (n.*11G=) | |
14 | g.54843783C>G | CA7193466 | GCH1 | c.*234G>C (n.*234G>C) n.1135G>C c.*16+218G>C (n.*16+218G>C) n.293-729G>C c.627-729G>C (n.627-729G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.54843783C>T | CA260542706 | GCH1 | c.*234G>A (n.*234G>A) n.1135G>A c.*16+218G>A (n.*16+218G>A) n.293-729G>A c.627-729G>A (n.627-729G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54843784T>C | CA2575532424 | GCH1 | c.*233A>G (n.*233A>G) n.1134A>G c.*16+217A>G (n.*16+217A>G) n.293-730A>G c.627-730A>G (n.627-730A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) | |
14 | g.54843786T>C | CA260542723 | GCH1 | c.*231A>G (n.*231A>G) n.1132A>G c.*16+215A>G (n.*16+215A>G) n.293-732A>G c.627-732A>G (n.627-732A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54843786T= | CA2138218079 | GCH1 | c.*231A= (n.*231A=) n.1132A= c.*16+215A= (n.*16+215A=) n.293-732A= c.627-732A= (n.627-732A=) c.*8A= (n.*8A=) |