Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.54843684T>C	CA2624944532	GCH1	c.333A>G (n.333A>G) n.1234A>G c.16+317A>G (n.16+317A>G) n.293-630A>G c.627-630A>G (n.627-630A>G) c.12+98A>G (n.12+98A>G) c.110A>G (n.110A>G)	gnomAD v4
14	g.54843686A=	CA2138218026	GCH1	c.331T= (n.331T=) n.1232T= c.16+315T= (n.16+315T=) n.293-632T= c.627-632T= (n.627-632T=) c.12+96T= (n.12+96T=) c.108T= (n.108T=)
14	g.54843686A>C	CA2138218025	GCH1	c.331T>G (n.331T>G) n.1232T>G c.16+315T>G (n.16+315T>G) n.293-632T>G c.627-632T>G (n.627-632T>G) c.12+96T>G (n.12+96T>G) c.108T>G (n.108T>G)	dbSNP gnomAD v4
14	g.54843686A>G	CA2624944533	GCH1	c.331T>C (n.331T>C) n.1232T>C c.16+315T>C (n.16+315T>C) n.293-632T>C c.627-632T>C (n.627-632T>C) c.12+96T>C (n.12+96T>C) c.108T>C (n.108T>C)	gnomAD v4
14	g.54843687G>T	CA2624944534	GCH1	c.330C>A (n.330C>A) n.1231C>A c.16+314C>A (n.16+314C>A) n.293-633C>A c.627-633C>A (n.627-633C>A) c.12+95C>A (n.12+95C>A) c.107C>A (n.107C>A)	gnomAD v4
14	g.54843689C>A	CA2575532415	GCH1	c.328G>T (n.328G>T) n.1229G>T c.16+312G>T (n.16+312G>T) n.293-635G>T c.627-635G>T (n.627-635G>T) c.12+93G>T (n.12+93G>T) c.105G>T (n.105G>T)
14	g.54843690A>G	CA2624944535	GCH1	c.327T>C (n.327T>C) n.1228T>C c.16+311T>C (n.16+311T>C) n.293-636T>C c.627-636T>C (n.627-636T>C) c.12+92T>C (n.12+92T>C) c.104T>C (n.104T>C)	gnomAD v4
14	g.54843691A>T	CA2575532416	GCH1	c.326T>A (n.326T>A) n.1227T>A c.16+310T>A (n.16+310T>A) n.293-637T>A c.627-637T>A (n.627-637T>A) c.12+91T>A (n.12+91T>A) c.103T>A (n.103T>A)
14	g.54843692A=	CA2138218027	GCH1	c.325T= (n.325T=) n.1226T= c.16+309T= (n.16+309T=) n.293-638T= c.627-638T= (n.627-638T=) c.12+90T= (n.12+90T=) c.102T= (n.102T=)
14	g.54843692A>G	CA2138218028	GCH1	c.325T>C (n.325T>C) n.1226T>C c.16+309T>C (n.16+309T>C) n.293-638T>C c.627-638T>C (n.627-638T>C) c.12+90T>C (n.12+90T>C) c.102T>C (n.102T>C)	dbSNP
14	g.54843693T>C	CA2624944536	GCH1	c.324A>G (n.324A>G) n.1225A>G c.16+308A>G (n.16+308A>G) n.293-639A>G c.627-639A>G (n.627-639A>G) c.12+89A>G (n.12+89A>G) c.101A>G (n.101A>G)	gnomAD v4
14	g.54843694T>A	CA614283811	GCH1	c.323A>T (n.323A>T) n.1224A>T c.16+307A>T (n.16+307A>T) n.293-640A>T c.627-640A>T (n.627-640A>T) c.12+88A>T (n.12+88A>T) c.100A>T (n.100A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843694T>C	CA2624944537	GCH1	c.323A>G (n.323A>G) n.1224A>G c.16+307A>G (n.16+307A>G) n.293-640A>G c.627-640A>G (n.627-640A>G) c.12+88A>G (n.12+88A>G) c.100A>G (n.100A>G)	gnomAD v4
14	g.54843694T=	CA2138218029	GCH1	c.323A= (n.323A=) n.1224A= c.16+307A= (n.16+307A=) n.293-640A= c.627-640A= (n.627-640A=) c.12+88A= (n.12+88A=) c.100A= (n.100A=)
14	g.54843698G>A	CA260542651	GCH1	c.319C>T (n.319C>T) n.1220C>T c.16+303C>T (n.16+303C>T) n.293-644C>T c.627-644C>T (n.627-644C>T) c.12+84C>T (n.12+84C>T) c.96C>T (n.96C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843698G=	CA2138218030	GCH1	c.319C= (n.319C=) n.1220C= c.16+303C= (n.16+303C=) n.293-644C= c.627-644C= (n.627-644C=) c.12+84C= (n.12+84C=) c.96C= (n.96C=)
14	g.54843699T>C	CA260542662	GCH1	c.318A>G (n.318A>G) n.1219A>G c.16+302A>G (n.16+302A>G) n.293-645A>G c.627-645A>G (n.627-645A>G) c.12+83A>G (n.12+83A>G) c.95A>G (n.95A>G)	dbSNP gnomAD v4
14	g.54843699T=	CA2138218031	GCH1	c.318A= (n.318A=) n.1219A= c.16+302A= (n.16+302A=) n.293-645A= c.627-645A= (n.627-645A=) c.12+83A= (n.12+83A=) c.95A= (n.95A=)
14	g.54843700A>G	CA2801650435	GCH1	c.317T>C (n.317T>C) n.1218T>C c.16+301T>C (n.16+301T>C) n.293-646T>C c.627-646T>C (n.627-646T>C) c.12+82T>C (n.12+82T>C) c.94T>C (n.94T>C)
14	g.54843700_54843701delinsAC	CA2138218032	GCH1	c.316_317delinsGT (n.316_317delinsGT) n.1217_1218delinsGT c.16+300_16+301delinsGT (n.16+300_16+301delinsGT) n.293-647_293-646delinsGT c.627-647_627-646delinsGT (n.627-647_627-646delinsGT) c.12+81_12+82delinsGT (n.12+81_12+82delinsGT) c.93_94delinsGT (n.93_94delinsGT)
14	g.54843701del	CA913926182	GCH1	c.316del (n.316del) n.1217del c.16+300del (n.16+300del) n.293-647del c.627-647del (n.627-647del) c.12+81del (n.12+81del) c.93del (n.93del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843701C>T	CA2575532417	GCH1	c.316G>A (n.316G>A) n.1217G>A c.16+300G>A (n.16+300G>A) n.293-647G>A c.627-647G>A (n.627-647G>A) c.12+81G>A (n.12+81G>A) c.93G>A (n.93G>A)
14	g.54843702T>C	CA614283812	GCH1	c.315A>G (n.315A>G) n.1216A>G c.16+299A>G (n.16+299A>G) n.293-648A>G c.627-648A>G (n.627-648A>G) c.12+80A>G (n.12+80A>G) c.92A>G (n.92A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843702T=	CA2138218033	GCH1	c.315A= (n.315A=) n.1216A= c.16+299A= (n.16+299A=) n.293-648A= c.627-648A= (n.627-648A=) c.12+80A= (n.12+80A=) c.92A= (n.92A=)
14	g.54843705T>C	CA260542663	GCH1	c.312A>G (n.312A>G) n.1213A>G c.16+296A>G (n.16+296A>G) n.293-651A>G c.627-651A>G (n.627-651A>G) c.12+77A>G (n.12+77A>G) c.89A>G (n.89A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843705T=	CA2138218034	GCH1	c.312A= (n.312A=) n.1213A= c.16+296A= (n.16+296A=) n.293-651A= c.627-651A= (n.627-651A=) c.12+77A= (n.12+77A=) c.89A= (n.89A=)
14	g.54843707G=	CA2138218035	GCH1	c.310C= (n.310C=) n.1211C= c.16+294C= (n.16+294C=) n.293-653C= c.627-653C= (n.627-653C=) c.12+75C= (n.12+75C=) c.87C= (n.87C=)
14	g.54843708A>G	CA2624944540	GCH1	c.309T>C (n.309T>C) n.1210T>C c.16+293T>C (n.16+293T>C) n.293-654T>C c.627-654T>C (n.627-654T>C) c.12+74T>C (n.12+74T>C) c.86T>C (n.86T>C)	gnomAD v4
14	g.54843714dup	CA260542664	GCH1	c.309dup (n.309dup) n.1210dup c.16+293dup (n.16+293dup) n.293-654dup c.627-654dup (n.627-654dup) c.12+74dup (n.12+74dup) c.86dup (n.86dup)	dbSNP gnomAD v4
14	g.54843714del	CA2624944539	GCH1	c.309del (n.309del) n.1210del c.16+293del (n.16+293del) n.293-654del c.627-654del (n.627-654del) c.12+74del (n.12+74del) c.86del (n.86del)	gnomAD v4
14	g.54843710A=	CA2138218037	GCH1	c.307T= (n.307T=) n.1208T= c.16+291T= (n.16+291T=) n.293-656T= c.627-656T= (n.627-656T=) c.12+72T= (n.12+72T=) c.84T= (n.84T=)
14	g.54843710A>G	CA2138218036	GCH1	c.307T>C (n.307T>C) n.1208T>C c.16+291T>C (n.16+291T>C) n.293-656T>C c.627-656T>C (n.627-656T>C) c.12+72T>C (n.12+72T>C) c.84T>C (n.84T>C)	dbSNP
14	g.54843713A=	CA2138218038	GCH1	c.304T= (n.304T=) n.1205T= c.16+288T= (n.16+288T=) n.293-659T= c.627-659T= (n.627-659T=) c.12+69T= (n.12+69T=) c.81T= (n.81T=)
14	g.54843713A>C	CA2138218039	GCH1	c.304T>G (n.304T>G) n.1205T>G c.16+288T>G (n.16+288T>G) n.293-659T>G c.627-659T>G (n.627-659T>G) c.12+69T>G (n.12+69T>G) c.81T>G (n.81T>G)	dbSNP
14	g.54843715del	CA2624944541	GCH1	c.302del (n.302del) n.1203del c.16+286del (n.16+286del) n.293-661del c.627-661del (n.627-661del) c.12+67del (n.12+67del) c.79del (n.79del)	gnomAD v4
14	g.54843715T>A	CA2138218041	GCH1	c.302A>T (n.302A>T) n.1203A>T c.16+286A>T (n.16+286A>T) n.293-661A>T c.627-661A>T (n.627-661A>T) c.12+67A>T (n.12+67A>T) c.79A>T (n.79A>T)	dbSNP
14	g.54843715T=	CA2138218040	GCH1	c.302A= (n.302A=) n.1203A= c.16+286A= (n.16+286A=) n.293-661A= c.627-661A= (n.627-661A=) c.12+67A= (n.12+67A=) c.79A= (n.79A=)
14	g.54843716A=	CA2138218042	GCH1	c.301T= (n.301T=) n.1202T= c.16+285T= (n.16+285T=) n.293-662T= c.627-662T= (n.627-662T=) c.12+66T= (n.12+66T=) c.78T= (n.78T=)
14	g.54843716A>G	CA706903948	GCH1	c.301T>C (n.301T>C) n.1202T>C c.16+285T>C (n.16+285T>C) n.293-662T>C c.627-662T>C (n.627-662T>C) c.12+66T>C (n.12+66T>C) c.78T>C (n.78T>C)	dbSNP
14	g.54843717C=	CA2138218043	GCH1	c.300G= (n.300G=) n.1201G= c.16+284G= (n.16+284G=) n.293-663G= c.627-663G= (n.627-663G=) c.12+65G= (n.12+65G=) c.77G= (n.77G=)
14	g.54843717C>T	CA2138218044	GCH1	c.300G>A (n.300G>A) n.1201G>A c.16+284G>A (n.16+284G>A) n.293-663G>A c.627-663G>A (n.627-663G>A) c.12+65G>A (n.12+65G>A) c.77G>A (n.77G>A)	dbSNP
14	g.54843718A=	CA2138218045	GCH1	c.299T= (n.299T=) n.1200T= c.16+283T= (n.16+283T=) n.293-664T= c.627-664T= (n.627-664T=) c.12+64T= (n.12+64T=) c.76T= (n.76T=)
14	g.54843718A>C	CA2624944542	GCH1	c.299T>G (n.299T>G) n.1200T>G c.16+283T>G (n.16+283T>G) n.293-664T>G c.627-664T>G (n.627-664T>G) c.12+64T>G (n.12+64T>G) c.76T>G (n.76T>G)	gnomAD v4
14	g.54843718A>G	CA614283813	GCH1	c.299T>C (n.299T>C) n.1200T>C c.16+283T>C (n.16+283T>C) n.293-664T>C c.627-664T>C (n.627-664T>C) c.12+64T>C (n.12+64T>C) c.76T>C (n.76T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843718A>T	CA2624944543	GCH1	c.299T>A (n.299T>A) n.1200T>A c.16+283T>A (n.16+283T>A) n.293-664T>A c.627-664T>A (n.627-664T>A) c.12+64T>A (n.12+64T>A) c.76T>A (n.76T>A)	gnomAD v4
14	g.54843719C>G	CA2575532418	GCH1	c.298G>C (n.298G>C) n.1199G>C c.16+282G>C (n.16+282G>C) n.293-665G>C c.627-665G>C (n.627-665G>C) c.12+63G>C (n.12+63G>C) c.75G>C (n.75G>C)	gnomAD v4
14	g.54843720T>G	CA2624944544	GCH1	c.297A>C (n.297A>C) n.1198A>C c.16+281A>C (n.16+281A>C) n.293-666A>C c.627-666A>C (n.627-666A>C) c.12+62A>C (n.12+62A>C) c.74A>C (n.74A>C)	gnomAD v4
14	g.54843721A=	CA2138218046	GCH1	c.296T= (n.296T=) n.1197T= c.16+280T= (n.16+280T=) n.293-667T= c.627-667T= (n.627-667T=) c.12+61T= (n.12+61T=) c.73T= (n.73T=)
14	g.54843721A>C	CA2624944545	GCH1	c.296T>G (n.296T>G) n.1197T>G c.16+280T>G (n.16+280T>G) n.293-667T>G c.627-667T>G (n.627-667T>G) c.12+61T>G (n.12+61T>G) c.73T>G (n.73T>G)	gnomAD v4
14	g.54843721A>G	CA2138218047	GCH1	c.296T>C (n.296T>C) n.1197T>C c.16+280T>C (n.16+280T>C) n.293-667T>C c.627-667T>C (n.627-667T>C) c.12+61T>C (n.12+61T>C) c.73T>C (n.73T>C)	dbSNP gnomAD v4
14	g.54843722_54843725delinsATTC	CA2138218048	GCH1	c.292_295delinsGAAT (n.292_295delinsGAAT) n.1193_1196delinsGAAT c.16+276_16+279delinsGAAT (n.16+276_16+279delinsGAAT) n.293-671_293-668delinsGAAT c.627-671_627-668delinsGAAT (n.627-671_627-668delinsGAAT) c.12+57_12+60delinsGAAT (n.12+57_12+60delinsGAAT) c.69_72delinsGAAT (n.69_72delinsGAAT)
14	g.54843727_54843729del	CA2138218049	GCH1	c.292_294del (n.292_294del) n.1193_1195del c.16+276_16+278del (n.16+276_16+278del) n.293-671_293-669del c.627-671_627-669del (n.627-671_627-669del) c.12+57_12+59del (n.12+57_12+59del) c.69_71del (n.69_71del)	dbSNP
14	g.54843725C>A	CA2624944546	GCH1	c.292G>T (n.292G>T) n.1193G>T c.16+276G>T (n.16+276G>T) n.293-671G>T c.627-671G>T (n.627-671G>T) c.12+57G>T (n.12+57G>T) c.69G>T (n.69G>T)	gnomAD v4
14	g.54843726T>C	CA2138218051	GCH1	c.291A>G (n.291A>G) n.1192A>G c.16+275A>G (n.16+275A>G) n.293-672A>G c.627-672A>G (n.627-672A>G) c.12+56A>G (n.12+56A>G) c.68A>G (n.68A>G)	dbSNP
14	g.54843726T=	CA2138218050	GCH1	c.291A= (n.291A=) n.1192A= c.16+275A= (n.16+275A=) n.293-672A= c.627-672A= (n.627-672A=) c.12+56A= (n.12+56A=) c.68A= (n.68A=)
14	g.54843728C>T	CA2624944547	GCH1	c.289G>A (n.289G>A) n.1190G>A c.16+273G>A (n.16+273G>A) n.293-674G>A c.627-674G>A (n.627-674G>A) c.12+54G>A (n.12+54G>A) c.66G>A (n.66G>A)	gnomAD v4
14	g.54843729_54843730delinsTC	CA2138218052	GCH1	c.287_288delinsGA (n.287_288delinsGA) n.1188_1189delinsGA c.16+271_16+272delinsGA (n.16+271_16+272delinsGA) n.293-676_293-675delinsGA c.627-676_627-675delinsGA (n.627-676_627-675delinsGA) c.12+52_12+53delinsGA (n.12+52_12+53delinsGA) c.64_65delinsGA (n.64_65delinsGA)
14	g.54843730C>T	CA2624944548	GCH1	c.287G>A (n.287G>A) n.1188G>A c.16+271G>A (n.16+271G>A) n.293-676G>A c.627-676G>A (n.627-676G>A) c.12+52G>A (n.12+52G>A) c.64G>A (n.64G>A)	gnomAD v4
14	g.54843732del	CA706903952	GCH1	c.287del (n.287del) n.1188del c.16+271del (n.16+271del) n.293-676del c.627-676del (n.627-676del) c.12+52del (n.12+52del) c.64del (n.64del)	dbSNP gnomAD v4
14	g.54843732C>A	CA2624944549	GCH1	c.285G>T (n.285G>T) n.1186G>T c.16+269G>T (n.16+269G>T) n.293-678G>T c.627-678G>T (n.627-678G>T) c.12+50G>T (n.12+50G>T) c.62G>T (n.62G>T)	gnomAD v4
14	g.54843732C>T	CA2624944550	GCH1	c.285G>A (n.285G>A) n.1186G>A c.16+269G>A (n.16+269G>A) n.293-678G>A c.627-678G>A (n.627-678G>A) c.12+50G>A (n.12+50G>A) c.62G>A (n.62G>A)	gnomAD v4
14	g.54843733T>A	CA963329033	GCH1	c.284A>T (n.284A>T) n.1185A>T c.16+268A>T (n.16+268A>T) n.293-679A>T c.627-679A>T (n.627-679A>T) c.12+49A>T (n.12+49A>T) c.61A>T (n.61A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843733T=	CA2138218053	GCH1	c.284A= (n.284A=) n.1185A= c.16+268A= (n.16+268A=) n.293-679A= c.627-679A= (n.627-679A=) c.12+49A= (n.12+49A=) c.61A= (n.61A=)
14	g.54843735C>T	CA2624944551	GCH1	c.282G>A (n.282G>A) n.1183G>A c.16+266G>A (n.16+266G>A) n.293-681G>A c.627-681G>A (n.627-681G>A) c.12+47G>A (n.12+47G>A) c.59G>A (n.59G>A)	gnomAD v4
14	g.54843737C>A	CA2624944552	GCH1	c.280G>T (n.280G>T) n.1181G>T c.16+264G>T (n.16+264G>T) n.293-683G>T c.627-683G>T (n.627-683G>T) c.12+45G>T (n.12+45G>T) c.57G>T (n.57G>T)	gnomAD v4
14	g.54843738A>G	CA2624944553	GCH1	c.279T>C (n.279T>C) n.1180T>C c.16+263T>C (n.16+263T>C) n.293-684T>C c.627-684T>C (n.627-684T>C) c.12+44T>C (n.12+44T>C) c.56T>C (n.56T>C)	gnomAD v4
14	g.54843739G>A	CA10634972	GCH1	c.278C>T (n.278C>T) n.1179C>T c.16+262C>T (n.16+262C>T) n.293-685C>T c.627-685C>T (n.627-685C>T) c.12+43C>T (n.12+43C>T) c.55C>T (n.55C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
14	g.54843739G=	CA2138218054	GCH1	c.278C= (n.278C=) n.1179C= c.16+262C= (n.16+262C=) n.293-685C= c.627-685C= (n.627-685C=) c.12+43C= (n.12+43C=) c.55C= (n.55C=)
14	g.54843740G>A	CA2624944554	GCH1	c.277C>T (n.277C>T) n.1178C>T c.16+261C>T (n.16+261C>T) n.293-686C>T c.627-686C>T (n.627-686C>T) c.12+42C>T (n.12+42C>T) c.54C>T (n.54C>T)	gnomAD v4
14	g.54843740G=	CA2138218055	GCH1	c.277C= (n.277C=) n.1178C= c.16+261C= (n.16+261C=) n.293-686C= c.627-686C= (n.627-686C=) c.12+42C= (n.12+42C=) c.54C= (n.54C=)
14	g.54843740G>T	CA706903963	GCH1	c.277C>A (n.277C>A) n.1178C>A c.16+261C>A (n.16+261C>A) n.293-686C>A c.627-686C>A (n.627-686C>A) c.12+42C>A (n.12+42C>A) c.54C>A (n.54C>A)	dbSNP
14	g.54843741C>A	CA2138218057	GCH1	c.276G>T (n.276G>T) n.1177G>T c.16+260G>T (n.16+260G>T) n.293-687G>T c.627-687G>T (n.627-687G>T) c.12+41G>T (n.12+41G>T) c.53G>T (n.53G>T)	dbSNP
14	g.54843741C=	CA2138218056	GCH1	c.276G= (n.276G=) n.1177G= c.16+260G= (n.16+260G=) n.293-687G= c.627-687G= (n.627-687G=) c.12+41G= (n.12+41G=) c.53G= (n.53G=)
14	g.54843742C=	CA2138218058	GCH1	c.275G= (n.275G=) n.1176G= c.16+259G= (n.16+259G=) n.293-688G= c.627-688G= (n.627-688G=) c.12+40G= (n.12+40G=) c.52G= (n.52G=)
14	g.54843742C>T	CA2138218059	GCH1	c.275G>A (n.275G>A) n.1176G>A c.16+259G>A (n.16+259G>A) n.293-688G>A c.627-688G>A (n.627-688G>A) c.12+40G>A (n.12+40G>A) c.52G>A (n.52G>A)	dbSNP gnomAD v4
14	g.54843744C=	CA2138218060	GCH1	c.273G= (n.273G=) n.1174G= c.16+257G= (n.16+257G=) n.293-690G= c.627-690G= (n.627-690G=) c.12+38G= (n.12+38G=) c.50G= (n.50G=)
14	g.54843744C>T	CA963329040	GCH1	c.273G>A (n.273G>A) n.1174G>A c.16+257G>A (n.16+257G>A) n.293-690G>A c.627-690G>A (n.627-690G>A) c.12+38G>A (n.12+38G>A) c.50G>A (n.50G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843752A=	CA2138218061	GCH1	c.265T= (n.265T=) n.1166T= c.16+249T= (n.16+249T=) n.293-698T= c.627-698T= (n.627-698T=) c.12+30T= (n.12+30T=) c.42T= (n.42T=)
14	g.54843752A>G	CA260542671	GCH1	c.265T>C (n.265T>C) n.1166T>C c.16+249T>C (n.16+249T>C) n.293-698T>C c.627-698T>C (n.627-698T>C) c.12+30T>C (n.12+30T>C) c.42T>C (n.42T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843753T>A	CA2575532419	GCH1	c.264A>T (n.264A>T) n.1165A>T c.16+248A>T (n.16+248A>T) n.293-699A>T c.627-699A>T (n.627-699A>T) c.12+29A>T (n.12+29A>T) c.41A>T (n.41A>T)	gnomAD v4
14	g.54843753T>C	CA7193459	GCH1	c.264A>G (n.264A>G) n.1165A>G c.16+248A>G (n.16+248A>G) n.293-699A>G c.627-699A>G (n.627-699A>G) c.12+29A>G (n.12+29A>G) c.41A>G (n.41A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.54843753T=	CA2138218062	GCH1	c.264A= (n.264A=) n.1165A= c.16+248A= (n.16+248A=) n.293-699A= c.627-699A= (n.627-699A=) c.12+29A= (n.12+29A=) c.41A= (n.41A=)
14	g.54843754C=	CA2138218063	GCH1	c.263G= (n.263G=) n.1164G= c.16+247G= (n.16+247G=) n.293-700G= c.627-700G= (n.627-700G=) c.12+28G= (n.12+28G=) c.40G= (n.40G=)
14	g.54843754C>T	CA2138218064	GCH1	c.263G>A (n.263G>A) n.1164G>A c.16+247G>A (n.16+247G>A) n.293-700G>A c.627-700G>A (n.627-700G>A) c.12+28G>A (n.12+28G>A) c.40G>A (n.40G>A)	dbSNP gnomAD v4
14	g.54843755T>C	CA2624944556	GCH1	c.262A>G (n.262A>G) n.1163A>G c.16+246A>G (n.16+246A>G) n.293-701A>G c.627-701A>G (n.627-701A>G) c.12+27A>G (n.12+27A>G) c.39A>G (n.39A>G)	gnomAD v4
14	g.54843759A>G	CA2575532420	GCH1	c.258T>C (n.258T>C) n.1159T>C c.16+242T>C (n.16+242T>C) n.293-705T>C c.627-705T>C (n.627-705T>C) c.12+23T>C (n.12+23T>C) c.35T>C (n.35T>C)
14	g.54843760_54843761delinsGT	CA2138218065	GCH1	c.256_257delinsAC (n.256_257delinsAC) n.1157_1158delinsAC c.16+240_16+241delinsAC (n.16+240_16+241delinsAC) n.293-707_293-706delinsAC c.627-707_627-706delinsAC (n.627-707_627-706delinsAC) c.12+21_12+22delinsAC (n.12+21_12+22delinsAC) c.33_34delinsAC (n.33_34delinsAC)
14	g.54843763_54843770del	CA2801650436	GCH1	c.250_257del (n.250_257del) n.1151_1158del c.16+234_16+241del (n.16+234_16+241del) n.293-713_293-706del c.627-713_627-706del (n.627-713_627-706del) c.12+15_12+22del (n.12+15_12+22del) c.27_34del (n.27_34del)
14	g.54843761del	CA614283814	GCH1	c.256del (n.256del) n.1157del c.16+240del (n.16+240del) n.293-707del c.627-707del (n.627-707del) c.12+21del (n.12+21del) c.33del (n.33del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.54843761T>C	CA7193460	GCH1	c.256A>G (n.256A>G) n.1157A>G c.16+240A>G (n.16+240A>G) n.293-707A>G c.627-707A>G (n.627-707A>G) c.12+21A>G (n.12+21A>G) c.33A>G (n.33A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843761T=	CA2138218066	GCH1	c.256A= (n.256A=) n.1157A= c.16+240A= (n.16+240A=) n.293-707A= c.627-707A= (n.627-707A=) c.12+21A= (n.12+21A=) c.33A= (n.33A=)
14	g.54843762G>A	CA963329047	GCH1	c.255C>T (n.255C>T) n.1156C>T c.16+239C>T (n.16+239C>T) n.293-708C>T c.627-708C>T (n.627-708C>T) c.12+20C>T (n.12+20C>T) c.32C>T (n.32C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843762G>C	CA260542681	GCH1	c.255C>G (n.255C>G) n.1156C>G c.16+239C>G (n.16+239C>G) n.293-708C>G c.627-708C>G (n.627-708C>G) c.12+20C>G (n.12+20C>G) c.32C>G (n.32C>G)	dbSNP gnomAD v4
14	g.54843762G=	CA2138218067	GCH1	c.255C= (n.255C=) n.1156C= c.16+239C= (n.16+239C=) n.293-708C= c.627-708C= (n.627-708C=) c.12+20C= (n.12+20C=) c.32C= (n.32C=)
14	g.54843763G=	CA2138218068	GCH1	c.254C= (n.254C=) n.1155C= c.16+238C= (n.16+238C=) n.293-709C= c.627-709C= (n.627-709C=) c.12+19C= (n.12+19C=) c.31C= (n.31C=)
14	g.54843764T>C	CA614283815	GCH1	c.253A>G (n.253A>G) n.1154A>G c.16+237A>G (n.16+237A>G) n.293-710A>G c.627-710A>G (n.627-710A>G) c.12+18A>G (n.12+18A>G) c.30A>G (n.30A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843764T>G	CA2575532421	GCH1	c.253A>C (n.253A>C) n.1154A>C c.16+237A>C (n.16+237A>C) n.293-710A>C c.627-710A>C (n.627-710A>C) c.12+18A>C (n.12+18A>C) c.30A>C (n.30A>C)	gnomAD v4
14	g.54843764T=	CA2138218069	GCH1	c.253A= (n.253A=) n.1154A= c.16+237A= (n.16+237A=) n.293-710A= c.627-710A= (n.627-710A=) c.12+18A= (n.12+18A=) c.30A= (n.30A=)
14	g.54843767dup	CA7193461	GCH1	c.253dup (n.253dup) n.1154dup c.16+237dup (n.16+237dup) n.293-710dup c.627-710dup (n.627-710dup) c.12+18dup (n.12+18dup) c.30dup (n.30dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2
14	g.54843767del	CA2624944557	GCH1	c.253del (n.253del) n.1154del c.16+237del (n.16+237del) n.293-710del c.627-710del (n.627-710del) c.12+18del (n.12+18del) c.30del (n.30del)	gnomAD v4
14	g.54843766T>C	CA2624944559	GCH1	c.251A>G (n.251A>G) n.1152A>G c.16+235A>G (n.16+235A>G) n.293-712A>G c.627-712A>G (n.627-712A>G) c.12+16A>G (n.12+16A>G) c.28A>G (n.28A>G)	gnomAD v4
14	g.54843769T>A	CA2624944560	GCH1	c.248A>T (n.248A>T) n.1149A>T c.16+232A>T (n.16+232A>T) n.293-715A>T c.627-715A>T (n.627-715A>T) c.12+13A>T (n.12+13A>T) c.25A>T (n.25A>T)	gnomAD v4
14	g.54843769T>C	CA2575532422	GCH1	c.248A>G (n.248A>G) n.1149A>G c.16+232A>G (n.16+232A>G) n.293-715A>G c.627-715A>G (n.627-715A>G) c.12+13A>G (n.12+13A>G) c.25A>G (n.25A>G)	gnomAD v4
14	g.54843769T>G	CA614283816	GCH1	c.248A>C (n.248A>C) n.1149A>C c.16+232A>C (n.16+232A>C) n.293-715A>C c.627-715A>C (n.627-715A>C) c.12+13A>C (n.12+13A>C) c.25A>C (n.25A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.54843769T=	CA2138218070	GCH1	c.248A= (n.248A=) n.1149A= c.16+232A= (n.16+232A=) n.293-715A= c.627-715A= (n.627-715A=) c.12+13A= (n.12+13A=) c.25A= (n.25A=)
14	g.54843770G>A	CA614283817	GCH1	c.247C>T (n.247C>T) n.1148C>T c.16+231C>T (n.16+231C>T) n.293-716C>T c.627-716C>T (n.627-716C>T) c.12+12C>T (n.12+12C>T) c.24C>T (n.24C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.54843770G=	CA2138218071	GCH1	c.247C= (n.247C=) n.1148C= c.16+231C= (n.16+231C=) n.293-716C= c.627-716C= (n.627-716C=) c.12+12C= (n.12+12C=) c.24C= (n.24C=)
14	g.54843773C>A	CA2624944561	GCH1	c.244G>T (n.244G>T) n.1145G>T c.16+228G>T (n.16+228G>T) n.293-719G>T c.627-719G>T (n.627-719G>T) c.12+9G>T (n.12+9G>T) c.21G>T (n.21G>T)	gnomAD v4
14	g.54843773C=	CA2138218072	GCH1	c.244G= (n.244G=) n.1145G= c.16+228G= (n.16+228G=) n.293-719G= c.627-719G= (n.627-719G=) c.12+9G= (n.12+9G=) c.21G= (n.21G=)
14	g.54843773C>T	CA614283818	GCH1	c.244G>A (n.244G>A) n.1145G>A c.16+228G>A (n.16+228G>A) n.293-719G>A c.627-719G>A (n.627-719G>A) c.12+9G>A (n.12+9G>A) c.21G>A (n.21G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.54843774G>A	CA7193462	GCH1	c.243C>T (n.243C>T) n.1144C>T c.16+227C>T (n.16+227C>T) n.293-720C>T c.627-720C>T (n.627-720C>T) c.12+8C>T (n.12+8C>T) c.20C>T (n.20C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843774G>C	CA1139663494	GCH1	c.243C>G (n.243C>G) n.1144C>G c.16+227C>G (n.16+227C>G) n.293-720C>G c.627-720C>G (n.627-720C>G) c.12+8C>G (n.12+8C>G) c.20C>G (n.20C>G)	ClinVar dbSNP
14	g.54843774G=	CA2138218073	GCH1	c.243C= (n.243C=) n.1144C= c.16+227C= (n.16+227C=) n.293-720C= c.627-720C= (n.627-720C=) c.12+8C= (n.12+8C=) c.20C= (n.20C=)
14	g.54843774G>T	CA2581170988	GCH1	c.243C>A (n.243C>A) n.1144C>A c.16+227C>A (n.16+227C>A) n.293-720C>A c.627-720C>A (n.627-720C>A) c.12+8C>A (n.12+8C>A) c.20C>A (n.20C>A)
14	g.54843775T>C	CA7193463	GCH1	c.242A>G (n.242A>G) n.1143A>G c.16+226A>G (n.16+226A>G) n.293-721A>G c.627-721A>G (n.627-721A>G) c.12+7A>G (n.12+7A>G) c.19A>G (n.19A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.54843775T>G	CA2575532423	GCH1	c.242A>C (n.242A>C) n.1143A>C c.16+226A>C (n.16+226A>C) n.293-721A>C c.627-721A>C (n.627-721A>C) c.12+7A>C (n.12+7A>C) c.19A>C (n.19A>C)
14	g.54843775T=	CA2138218074	GCH1	c.242A= (n.242A=) n.1143A= c.16+226A= (n.16+226A=) n.293-721A= c.627-721A= (n.627-721A=) c.12+7A= (n.12+7A=) c.19A= (n.19A=)
14	g.54843776A=	CA2138218075	GCH1	c.241T= (n.241T=) n.1142T= c.16+225T= (n.16+225T=) n.293-722T= c.627-722T= (n.627-722T=) c.12+6T= (n.12+6T=) c.18T= (n.18T=)
14	g.54843776A>G	CA260542696	GCH1	c.241T>C (n.241T>C) n.1142T>C c.16+225T>C (n.16+225T>C) n.293-722T>C c.627-722T>C (n.627-722T>C) c.12+6T>C (n.12+6T>C) c.18T>C (n.18T>C)	dbSNP
14	g.54843776A>T	CA2624944562	GCH1	c.241T>A (n.241T>A) n.1142T>A c.16+225T>A (n.16+225T>A) n.293-722T>A c.627-722T>A (n.627-722T>A) c.12+6T>A (n.12+6T>A) c.18T>A (n.18T>A)	gnomAD v4
14	g.54843777C=	CA2138218076	GCH1	c.240G= (n.240G=) n.1141G= c.16+224G= (n.16+224G=) n.293-723G= c.627-723G= (n.627-723G=) c.12+5G= (n.12+5G=) c.17G= (n.17G=)
14	g.54843777C>T	CA7193464	GCH1	c.240G>A (n.240G>A) n.1141G>A c.16+224G>A (n.16+224G>A) n.293-723G>A c.627-723G>A (n.627-723G>A) c.12+5G>A (n.12+5G>A) c.17G>A (n.17G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843779T>G	CA2624944563	GCH1	c.238A>C (n.238A>C) n.1139A>C c.16+222A>C (n.16+222A>C) n.293-725A>C c.627-725A>C (n.627-725A>C) c.12+3A>C (n.12+3A>C) c.15A>C (n.15A>C)	gnomAD v4
14	g.54843782A=	CA2138218077	GCH1	c.235T= (n.235T=) n.1136T= c.16+219T= (n.16+219T=) n.293-728T= c.627-728T= (n.627-728T=) c.12T= (n.12T=)
14	g.54843782A>G	CA7193465	GCH1	c.235T>C (n.235T>C) n.1136T>C c.16+219T>C (n.16+219T>C) n.293-728T>C c.627-728T>C (n.627-728T>C) c.12T>C (n.12T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843783C=	CA2138218078	GCH1	c.234G= (n.234G=) n.1135G= c.16+218G= (n.16+218G=) n.293-729G= c.627-729G= (n.627-729G=) c.11G= (n.11G=)
14	g.54843783C>G	CA7193466	GCH1	c.234G>C (n.234G>C) n.1135G>C c.16+218G>C (n.16+218G>C) n.293-729G>C c.627-729G>C (n.627-729G>C) c.11G>C (n.11G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
14	g.54843783C>T	CA260542706	GCH1	c.234G>A (n.234G>A) n.1135G>A c.16+218G>A (n.16+218G>A) n.293-729G>A c.627-729G>A (n.627-729G>A) c.11G>A (n.11G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843784T>C	CA2575532424	GCH1	c.233A>G (n.233A>G) n.1134A>G c.16+217A>G (n.16+217A>G) n.293-730A>G c.627-730A>G (n.627-730A>G) c.10A>G (n.10A>G)

Number of alleles fetched