Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.54843612C>A	CA2624944487	GCH1	c.405G>T (n.405G>T) n.1306G>T c.16+389G>T (n.16+389G>T) n.293-558G>T c.627-558G>T (n.627-558G>T) c.12+170G>T (n.12+170G>T) c.182G>T (n.182G>T)	gnomAD v4
14	g.54843612C=	CA2138217997	GCH1	c.405G= (n.405G=) n.1306G= c.16+389G= (n.16+389G=) n.293-558G= c.627-558G= (n.627-558G=) c.12+170G= (n.12+170G=) c.182G= (n.182G=)
14	g.54843612C>G	CA2138217998	GCH1	c.405G>C (n.405G>C) n.1306G>C c.16+389G>C (n.16+389G>C) n.293-558G>C c.627-558G>C (n.627-558G>C) c.12+170G>C (n.12+170G>C) c.182G>C (n.182G>C)	dbSNP
14	g.54843612C>T	CA2624944488	GCH1	c.405G>A (n.405G>A) n.1306G>A c.16+389G>A (n.16+389G>A) n.293-558G>A c.627-558G>A (n.627-558G>A) c.12+170G>A (n.12+170G>A) c.182G>A (n.182G>A)	gnomAD v4
14	g.54843613T>C	CA706903892	GCH1	c.404A>G (n.404A>G) n.1305A>G c.16+388A>G (n.16+388A>G) n.293-559A>G c.627-559A>G (n.627-559A>G) c.12+169A>G (n.12+169A>G) c.181A>G (n.181A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843613T=	CA2138217999	GCH1	c.404A= (n.404A=) n.1305A= c.16+388A= (n.16+388A=) n.293-559A= c.627-559A= (n.627-559A=) c.12+169A= (n.12+169A=) c.181A= (n.181A=)
14	g.54843616T>C	CA2801650429	GCH1	c.401A>G (n.401A>G) n.1302A>G c.16+385A>G (n.16+385A>G) n.293-562A>G c.627-562A>G (n.627-562A>G) c.12+166A>G (n.12+166A>G) c.178A>G (n.178A>G)
14	g.54843618T>C	CA614283807	GCH1	c.399A>G (n.399A>G) n.1300A>G c.16+383A>G (n.16+383A>G) n.293-564A>G c.627-564A>G (n.627-564A>G) c.12+164A>G (n.12+164A>G) c.176A>G (n.176A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843618T=	CA2138218000	GCH1	c.399A= (n.399A=) n.1300A= c.16+383A= (n.16+383A=) n.293-564A= c.627-564A= (n.627-564A=) c.12+164A= (n.12+164A=) c.176A= (n.176A=)
14	g.54843619T>C	CA260542623	GCH1	c.398A>G (n.398A>G) n.1299A>G c.16+382A>G (n.16+382A>G) n.293-565A>G c.627-565A>G (n.627-565A>G) c.12+163A>G (n.12+163A>G) c.175A>G (n.175A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843619T>G	CA2624944489	GCH1	c.398A>C (n.398A>C) n.1299A>C c.16+382A>C (n.16+382A>C) n.293-565A>C c.627-565A>C (n.627-565A>C) c.12+163A>C (n.12+163A>C) c.175A>C (n.175A>C)	gnomAD v4
14	g.54843619T=	CA2138218001	GCH1	c.398A= (n.398A=) n.1299A= c.16+382A= (n.16+382A=) n.293-565A= c.627-565A= (n.627-565A=) c.12+163A= (n.12+163A=) c.175A= (n.175A=)
14	g.54843620G>T	CA2801650430	GCH1	c.397C>A (n.397C>A) n.1298C>A c.16+381C>A (n.16+381C>A) n.293-566C>A c.627-566C>A (n.627-566C>A) c.12+162C>A (n.12+162C>A) c.174C>A (n.174C>A)
14	g.54843621G>A	CA2801650431	GCH1	c.396C>T (n.396C>T) n.1297C>T c.16+380C>T (n.16+380C>T) n.293-567C>T c.627-567C>T (n.627-567C>T) c.12+161C>T (n.12+161C>T) c.173C>T (n.173C>T)
14	g.54843621G>C	CA963355362	GCH1	c.396C>G (n.396C>G) n.1297C>G c.16+380C>G (n.16+380C>G) n.293-567C>G c.627-567C>G (n.627-567C>G) c.12+161C>G (n.12+161C>G) c.173C>G (n.173C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843621G=	CA2138218002	GCH1	c.396C= (n.396C=) n.1297C= c.16+380C= (n.16+380C=) n.293-567C= c.627-567C= (n.627-567C=) c.12+161C= (n.12+161C=) c.173C= (n.173C=)
14	g.54843621G>T	CA2801650432	GCH1	c.396C>A (n.396C>A) n.1297C>A c.16+380C>A (n.16+380C>A) n.293-567C>A c.627-567C>A (n.627-567C>A) c.12+161C>A (n.12+161C>A) c.173C>A (n.173C>A)
14	g.54843623G>A	CA2624944490	GCH1	c.394C>T (n.394C>T) n.1295C>T c.16+378C>T (n.16+378C>T) n.293-569C>T c.627-569C>T (n.627-569C>T) c.12+159C>T (n.12+159C>T) c.171C>T (n.171C>T)	gnomAD v4
14	g.54843623G>T	CA2624944491	GCH1	c.394C>A (n.394C>A) n.1295C>A c.16+378C>A (n.16+378C>A) n.293-569C>A c.627-569C>A (n.627-569C>A) c.12+159C>A (n.12+159C>A) c.171C>A (n.171C>A)	gnomAD v4
14	g.54843624G>A	CA2575532410	GCH1	c.393C>T (n.393C>T) n.1294C>T c.16+377C>T (n.16+377C>T) n.293-570C>T c.627-570C>T (n.627-570C>T) c.12+158C>T (n.12+158C>T) c.170C>T (n.170C>T)	gnomAD v4
14	g.54843627_54843629del	CA2624944492	GCH1	c.391_393del (n.391_393del) n.1292_1294del c.16+375_16+377del (n.16+375_16+377del) n.293-572_293-570del c.627-572_627-570del (n.627-572_627-570del) c.12+156_12+158del (n.12+156_12+158del) c.168_170del (n.168_170del)	gnomAD v4
14	g.54843627G>A	CA2624944493	GCH1	c.390C>T (n.390C>T) n.1291C>T c.16+374C>T (n.16+374C>T) n.293-573C>T c.627-573C>T (n.627-573C>T) c.12+155C>T (n.12+155C>T) c.167C>T (n.167C>T)	gnomAD v4
14	g.54843627G=	CA2138218003	GCH1	c.390C= (n.390C=) n.1291C= c.16+374C= (n.16+374C=) n.293-573C= c.627-573C= (n.627-573C=) c.12+155C= (n.12+155C=) c.167C= (n.167C=)
14	g.54843627G>T	CA2624944494	GCH1	c.390C>A (n.390C>A) n.1291C>A c.16+374C>A (n.16+374C>A) n.293-573C>A c.627-573C>A (n.627-573C>A) c.12+155C>A (n.12+155C>A) c.167C>A (n.167C>A)	gnomAD v4
14	g.54843628A>C	CA2624944497	GCH1	c.389T>G (n.389T>G) n.1290T>G c.16+373T>G (n.16+373T>G) n.293-574T>G c.627-574T>G (n.627-574T>G) c.12+154T>G (n.12+154T>G) c.166T>G (n.166T>G)	gnomAD v4
14	g.54843628A>G	CA2624944498	GCH1	c.389T>C (n.389T>C) n.1290T>C c.16+373T>C (n.16+373T>C) n.293-574T>C c.627-574T>C (n.627-574T>C) c.12+154T>C (n.12+154T>C) c.166T>C (n.166T>C)	gnomAD v4
14	g.54843628A>T	CA2624944499	GCH1	c.389T>A (n.389T>A) n.1290T>A c.16+373T>A (n.16+373T>A) n.293-574T>A c.627-574T>A (n.627-574T>A) c.12+154T>A (n.12+154T>A) c.166T>A (n.166T>A)	gnomAD v4
14	g.54843635dup	CA260542630	GCH1	c.389dup (n.389dup) n.1290dup c.16+373dup (n.16+373dup) n.293-574dup c.627-574dup (n.627-574dup) c.12+154dup (n.12+154dup) c.166dup (n.166dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843634_54843635dup	CA2801650433	GCH1	c.388_389dup (n.388_389dup) n.1289_1290dup c.16+372_16+373dup (n.16+372_16+373dup) n.293-575_293-574dup c.627-575_627-574dup (n.627-575_627-574dup) c.12+153_12+154dup (n.12+153_12+154dup) c.165_166dup (n.165_166dup)
14	g.54843635del	CA2624944495	GCH1	c.389del (n.389del) n.1290del c.16+373del (n.16+373del) n.293-574del c.627-574del (n.627-574del) c.12+154del (n.12+154del) c.166del (n.166del)	gnomAD v4
14	g.54843634_54843635del	CA2624944496	GCH1	c.388_389del (n.388_389del) n.1289_1290del c.16+372_16+373del (n.16+372_16+373del) n.293-575_293-574del c.627-575_627-574del (n.627-575_627-574del) c.12+153_12+154del (n.12+153_12+154del) c.165_166del (n.165_166del)	gnomAD v4
14	g.54843629A>G	CA2575532411	GCH1	c.388T>C (n.388T>C) n.1289T>C c.16+372T>C (n.16+372T>C) n.293-575T>C c.627-575T>C (n.627-575T>C) c.12+153T>C (n.12+153T>C) c.165T>C (n.165T>C)	gnomAD v4
14	g.54843631_54843636delinsAAAAAC	CA2138218004	GCH1	c.381_386delinsGTTTTT (n.381_386delinsGTTTTT) n.1282_1287delinsGTTTTT c.16+365_16+370delinsGTTTTT (n.16+365_16+370delinsGTTTTT) n.293-582_293-577delinsGTTTTT c.627-582_627-577delinsGTTTTT (n.627-582_627-577delinsGTTTTT) c.12+146_12+151delinsGTTTTT (n.12+146_12+151delinsGTTTTT) c.158_163delinsGTTTTT (n.158_163delinsGTTTTT)
14	g.54843633_54843637del	CA260542637	GCH1	c.381_385del (n.381_385del) n.1282_1286del c.16+365_16+369del (n.16+365_16+369del) n.293-582_293-578del c.627-582_627-578del (n.627-582_627-578del) c.12+146_12+150del (n.12+146_12+150del) c.158_162del (n.158_162del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843633A>C	CA2624944500	GCH1	c.384T>G (n.384T>G) n.1285T>G c.16+368T>G (n.16+368T>G) n.293-579T>G c.627-579T>G (n.627-579T>G) c.12+149T>G (n.12+149T>G) c.161T>G (n.161T>G)	gnomAD v4
14	g.54843634A=	CA2138218005	GCH1	c.383T= (n.383T=) n.1284T= c.16+367T= (n.16+367T=) n.293-580T= c.627-580T= (n.627-580T=) c.12+148T= (n.12+148T=) c.160T= (n.160T=)
14	g.54843634A>C	CA260542641	GCH1	c.383T>G (n.383T>G) n.1284T>G c.16+367T>G (n.16+367T>G) n.293-580T>G c.627-580T>G (n.627-580T>G) c.12+148T>G (n.12+148T>G) c.160T>G (n.160T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843635A>C	CA2624944503	GCH1	c.382T>G (n.382T>G) n.1283T>G c.16+366T>G (n.16+366T>G) n.293-581T>G c.627-581T>G (n.627-581T>G) c.12+147T>G (n.12+147T>G) c.159T>G (n.159T>G)	gnomAD v4
14	g.54843635A>G	CA2624944502	GCH1	c.382T>C (n.382T>C) n.1283T>C c.16+366T>C (n.16+366T>C) n.293-581T>C c.627-581T>C (n.627-581T>C) c.12+147T>C (n.12+147T>C) c.159T>C (n.159T>C)	gnomAD v4
14	g.54843636_54843637del	CA2575532412	GCH1	c.381_382del (n.381_382del) n.1282_1283del c.16+365_16+366del (n.16+365_16+366del) n.293-582_293-581del c.627-582_627-581del (n.627-582_627-581del) c.12+146_12+147del (n.12+146_12+147del) c.158_159del (n.158_159del)	gnomAD v4
14	g.54843635_54843636insG	CA2624944504	GCH1	c.381_382insC (n.381_382insC) n.1282_1283insC c.16+365_16+366insC (n.16+365_16+366insC) n.293-582_293-581insC c.627-582_627-581insC (n.627-582_627-581insC) c.12+146_12+147insC (n.12+146_12+147insC) c.158_159insC (n.158_159insC)	gnomAD v4
14	g.54843636C>A	CA2624944505	GCH1	c.381G>T (n.381G>T) n.1282G>T c.16+365G>T (n.16+365G>T) n.293-582G>T c.627-582G>T (n.627-582G>T) c.12+146G>T (n.12+146G>T) c.158G>T (n.158G>T)	gnomAD v4
14	g.54843637A>G	CA2624944506	GCH1	c.380T>C (n.380T>C) n.1281T>C c.16+364T>C (n.16+364T>C) n.293-583T>C c.627-583T>C (n.627-583T>C) c.12+145T>C (n.12+145T>C) c.157T>C (n.157T>C)	gnomAD v4
14	g.54843638G>A	CA963355366	GCH1	c.379C>T (n.379C>T) n.1280C>T c.16+363C>T (n.16+363C>T) n.293-584C>T c.627-584C>T (n.627-584C>T) c.12+144C>T (n.12+144C>T) c.156C>T (n.156C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843638G=	CA2138218006	GCH1	c.379C= (n.379C=) n.1280C= c.16+363C= (n.16+363C=) n.293-584C= c.627-584C= (n.627-584C=) c.12+144C= (n.12+144C=) c.156C= (n.156C=)
14	g.54843640A>G	CA2624944507	GCH1	c.377T>C (n.377T>C) n.1278T>C c.16+361T>C (n.16+361T>C) n.293-586T>C c.627-586T>C (n.627-586T>C) c.12+142T>C (n.12+142T>C) c.154T>C (n.154T>C)	gnomAD v4
14	g.54843641T>C	CA963355368	GCH1	c.376A>G (n.376A>G) n.1277A>G c.16+360A>G (n.16+360A>G) n.293-587A>G c.627-587A>G (n.627-587A>G) c.12+141A>G (n.12+141A>G) c.153A>G (n.153A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843641T=	CA2138218007	GCH1	c.376A= (n.376A=) n.1277A= c.16+360A= (n.16+360A=) n.293-587A= c.627-587A= (n.627-587A=) c.12+141A= (n.12+141A=) c.153A= (n.153A=)
14	g.54843643C>G	CA2729746317	GCH1	c.374G>C (n.374G>C) n.1275G>C c.16+358G>C (n.16+358G>C) n.293-589G>C c.627-589G>C (n.627-589G>C) c.12+139G>C (n.12+139G>C) c.151G>C (n.151G>C)	dbSNP
14	g.54843644T>G	CA706903906	GCH1	c.373A>C (n.373A>C) n.1274A>C c.16+357A>C (n.16+357A>C) n.293-590A>C c.627-590A>C (n.627-590A>C) c.12+138A>C (n.12+138A>C) c.150A>C (n.150A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843644T=	CA2138218008	GCH1	c.373A= (n.373A=) n.1274A= c.16+357A= (n.16+357A=) n.293-590A= c.627-590A= (n.627-590A=) c.12+138A= (n.12+138A=) c.150A= (n.150A=)
14	g.54843645G>A	CA2624944508	GCH1	c.372C>T (n.372C>T) n.1273C>T c.16+356C>T (n.16+356C>T) n.293-591C>T c.627-591C>T (n.627-591C>T) c.12+137C>T (n.12+137C>T) c.149C>T (n.149C>T)	gnomAD v4
14	g.54843645G>C	CA2624944509	GCH1	c.372C>G (n.372C>G) n.1273C>G c.16+356C>G (n.16+356C>G) n.293-591C>G c.627-591C>G (n.627-591C>G) c.12+137C>G (n.12+137C>G) c.149C>G (n.149C>G)	gnomAD v4
14	g.54843645G>T	CA2624944510	GCH1	c.372C>A (n.372C>A) n.1273C>A c.16+356C>A (n.16+356C>A) n.293-591C>A c.627-591C>A (n.627-591C>A) c.12+137C>A (n.12+137C>A) c.149C>A (n.149C>A)	gnomAD v4
14	g.54843647G>A	CA2624944511	GCH1	c.370C>T (n.370C>T) n.1271C>T c.16+354C>T (n.16+354C>T) n.293-593C>T c.627-593C>T (n.627-593C>T) c.12+135C>T (n.12+135C>T) c.147C>T (n.147C>T)	gnomAD v4
14	g.54843649A=	CA2138218009	GCH1	c.368T= (n.368T=) n.1269T= c.16+352T= (n.16+352T=) n.293-595T= c.627-595T= (n.627-595T=) c.12+133T= (n.12+133T=) c.145T= (n.145T=)
14	g.54843649A>G	CA2138218010	GCH1	c.368T>C (n.368T>C) n.1269T>C c.16+352T>C (n.16+352T>C) n.293-595T>C c.627-595T>C (n.627-595T>C) c.12+133T>C (n.12+133T>C) c.145T>C (n.145T>C)	dbSNP
14	g.54843650C>A	CA2624944512	GCH1	c.367G>T (n.367G>T) n.1268G>T c.16+351G>T (n.16+351G>T) n.293-596G>T c.627-596G>T (n.627-596G>T) c.12+132G>T (n.12+132G>T) c.144G>T (n.144G>T)	gnomAD v4
14	g.54843650C=	CA2138218011	GCH1	c.367G= (n.367G=) n.1268G= c.16+351G= (n.16+351G=) n.293-596G= c.627-596G= (n.627-596G=) c.12+132G= (n.12+132G=) c.144G= (n.144G=)
14	g.54843650C>G	CA2624944513	GCH1	c.367G>C (n.367G>C) n.1268G>C c.16+351G>C (n.16+351G>C) n.293-596G>C c.627-596G>C (n.627-596G>C) c.12+132G>C (n.12+132G>C) c.144G>C (n.144G>C)	gnomAD v4
14	g.54843650C>T	CA10634967	GCH1	c.367G>A (n.367G>A) n.1268G>A c.16+351G>A (n.16+351G>A) n.293-596G>A c.627-596G>A (n.627-596G>A) c.12+132G>A (n.12+132G>A) c.144G>A (n.144G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843651A=	CA2138218012	GCH1	c.366T= (n.366T=) n.1267T= c.16+350T= (n.16+350T=) n.293-597T= c.627-597T= (n.627-597T=) c.12+131T= (n.12+131T=) c.143T= (n.143T=)
14	g.54843651A>G	CA963355375	GCH1	c.366T>C (n.366T>C) n.1267T>C c.16+350T>C (n.16+350T>C) n.293-597T>C c.627-597T>C (n.627-597T>C) c.12+131T>C (n.12+131T>C) c.143T>C (n.143T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843652G>C	CA2575532413	GCH1	c.365C>G (n.365C>G) n.1266C>G c.16+349C>G (n.16+349C>G) n.293-598C>G c.627-598C>G (n.627-598C>G) c.12+130C>G (n.12+130C>G) c.142C>G (n.142C>G)	gnomAD v4
14	g.54843653T>A	CA2624944515	GCH1	c.364A>T (n.364A>T) n.1265A>T c.16+348A>T (n.16+348A>T) n.293-599A>T c.627-599A>T (n.627-599A>T) c.12+129A>T (n.12+129A>T) c.141A>T (n.141A>T)	gnomAD v4
14	g.54843653T>C	CA2624944514	GCH1	c.364A>G (n.364A>G) n.1265A>G c.16+348A>G (n.16+348A>G) n.293-599A>G c.627-599A>G (n.627-599A>G) c.12+129A>G (n.12+129A>G) c.141A>G (n.141A>G)	gnomAD v4
14	g.54843654T>A	CA2624944516	GCH1	c.363A>T (n.363A>T) n.1264A>T c.16+347A>T (n.16+347A>T) n.293-600A>T c.627-600A>T (n.627-600A>T) c.12+128A>T (n.12+128A>T) c.140A>T (n.140A>T)	gnomAD v4
14	g.54843655C>A	CA2624944517	GCH1	c.362G>T (n.362G>T) n.1263G>T c.16+346G>T (n.16+346G>T) n.293-601G>T c.627-601G>T (n.627-601G>T) c.12+127G>T (n.12+127G>T) c.139G>T (n.139G>T)	gnomAD v4
14	g.54843658T>C	CA2138218014	GCH1	c.359A>G (n.359A>G) n.1260A>G c.16+343A>G (n.16+343A>G) n.293-604A>G c.627-604A>G (n.627-604A>G) c.12+124A>G (n.12+124A>G) c.136A>G (n.136A>G)	dbSNP
14	g.54843658T=	CA2138218013	GCH1	c.359A= (n.359A=) n.1260A= c.16+343A= (n.16+343A=) n.293-604A= c.627-604A= (n.627-604A=) c.12+124A= (n.12+124A=) c.136A= (n.136A=)
14	g.54843659C>A	CA2575532414	GCH1	c.358G>T (n.358G>T) n.1259G>T c.16+342G>T (n.16+342G>T) n.293-605G>T c.627-605G>T (n.627-605G>T) c.12+123G>T (n.12+123G>T) c.135G>T (n.135G>T)
14	g.54843660T>G	CA2138218016	GCH1	c.357A>C (n.357A>C) n.1258A>C c.16+341A>C (n.16+341A>C) n.293-606A>C c.627-606A>C (n.627-606A>C) c.12+122A>C (n.12+122A>C) c.134A>C (n.134A>C)	dbSNP
14	g.54843660T=	CA2138218015	GCH1	c.357A= (n.357A=) n.1258A= c.16+341A= (n.16+341A=) n.293-606A= c.627-606A= (n.627-606A=) c.12+122A= (n.12+122A=) c.134A= (n.134A=)
14	g.54843661C>A	CA2624944518	GCH1	c.356G>T (n.356G>T) n.1257G>T c.16+340G>T (n.16+340G>T) n.293-607G>T c.627-607G>T (n.627-607G>T) c.12+121G>T (n.12+121G>T) c.133G>T (n.133G>T)	gnomAD v4
14	g.54843662A=	CA2138218017	GCH1	c.355T= (n.355T=) n.1256T= c.16+339T= (n.16+339T=) n.293-608T= c.627-608T= (n.627-608T=) c.12+120T= (n.12+120T=) c.132T= (n.132T=)
14	g.54843662A>C	CA614283808	GCH1	c.355T>G (n.355T>G) n.1256T>G c.16+339T>G (n.16+339T>G) n.293-608T>G c.627-608T>G (n.627-608T>G) c.12+120T>G (n.12+120T>G) c.132T>G (n.132T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843662_54843663delinsAT	CA2138218018	GCH1	c.354_355delinsAT (n.354_355delinsAT) n.1255_1256delinsAT c.16+338_16+339delinsAT (n.16+338_16+339delinsAT) n.293-609_293-608delinsAT c.627-609_627-608delinsAT (n.627-609_627-608delinsAT) c.12+119_12+120delinsAT (n.12+119_12+120delinsAT) c.131_132delinsAT (n.131_132delinsAT)
14	g.54843663T>G	CA2624944520	GCH1	c.354A>C (n.354A>C) n.1255A>C c.16+338A>C (n.16+338A>C) n.293-609A>C c.627-609A>C (n.627-609A>C) c.12+119A>C (n.12+119A>C) c.131A>C (n.131A>C)	gnomAD v4
14	g.54843664del	CA2138218019	GCH1	c.354del (n.354del) n.1255del c.16+338del (n.16+338del) n.293-609del c.627-609del (n.627-609del) c.12+119del (n.12+119del) c.131del (n.131del)	dbSNP
14	g.54843665C>A	CA2593414525	GCH1	c.352G>T (n.352G>T) n.1253G>T c.16+336G>T (n.16+336G>T) n.293-611G>T c.627-611G>T (n.627-611G>T) c.12+117G>T (n.12+117G>T) c.129G>T (n.129G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843665C>T	CA656081139	GCH1	c.352G>A (n.352G>A) n.1253G>A c.16+336G>A (n.16+336G>A) n.293-611G>A c.627-611G>A (n.627-611G>A) c.12+117G>A (n.12+117G>A) c.129G>A (n.129G>A)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14	g.54843666C>T	CA2624944521	GCH1	c.351G>A (n.351G>A) n.1252G>A c.16+335G>A (n.16+335G>A) n.293-612G>A c.627-612G>A (n.627-612G>A) c.12+116G>A (n.12+116G>A) c.128G>A (n.128G>A)	gnomAD v4
14	g.54843669A>G	CA2624944522	GCH1	c.348T>C (n.348T>C) n.1249T>C c.16+332T>C (n.16+332T>C) n.293-615T>C c.627-615T>C (n.627-615T>C) c.12+113T>C (n.12+113T>C) c.125T>C (n.125T>C)	gnomAD v4
14	g.54843670T>C	CA2624944523	GCH1	c.347A>G (n.347A>G) n.1248A>G c.16+331A>G (n.16+331A>G) n.293-616A>G c.627-616A>G (n.627-616A>G) c.12+112A>G (n.12+112A>G) c.124A>G (n.124A>G)	gnomAD v4
14	g.54843671G>A	CA2624944524	GCH1	c.346C>T (n.346C>T) n.1247C>T c.16+330C>T (n.16+330C>T) n.293-617C>T c.627-617C>T (n.627-617C>T) c.12+111C>T (n.12+111C>T) c.123C>T (n.123C>T)	gnomAD v4
14	g.54843672C>A	CA2624944525	GCH1	c.345G>T (n.345G>T) n.1246G>T c.16+329G>T (n.16+329G>T) n.293-618G>T c.627-618G>T (n.627-618G>T) c.12+110G>T (n.12+110G>T) c.122G>T (n.122G>T)	gnomAD v4
14	g.54843672C=	CA2138218020	GCH1	c.345G= (n.345G=) n.1246G= c.16+329G= (n.16+329G=) n.293-618G= c.627-618G= (n.627-618G=) c.12+110G= (n.12+110G=) c.122G= (n.122G=)
14	g.54843672C>G	CA2624944526	GCH1	c.345G>C (n.345G>C) n.1246G>C c.16+329G>C (n.16+329G>C) n.293-618G>C c.627-618G>C (n.627-618G>C) c.12+110G>C (n.12+110G>C) c.122G>C (n.122G>C)	gnomAD v4
14	g.54843672C>T	CA614283809	GCH1	c.345G>A (n.345G>A) n.1246G>A c.16+329G>A (n.16+329G>A) n.293-618G>A c.627-618G>A (n.627-618G>A) c.12+110G>A (n.12+110G>A) c.122G>A (n.122G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843675C>A	CA2801650434	GCH1	c.342G>T (n.342G>T) n.1243G>T c.16+326G>T (n.16+326G>T) n.293-621G>T c.627-621G>T (n.627-621G>T) c.12+107G>T (n.12+107G>T) c.119G>T (n.119G>T)
14	g.54843675C=	CA2138218021	GCH1	c.342G= (n.342G=) n.1243G= c.16+326G= (n.16+326G=) n.293-621G= c.627-621G= (n.627-621G=) c.12+107G= (n.12+107G=) c.119G= (n.119G=)
14	g.54843675C>T	CA614283810	GCH1	c.342G>A (n.342G>A) n.1243G>A c.16+326G>A (n.16+326G>A) n.293-621G>A c.627-621G>A (n.627-621G>A) c.12+107G>A (n.12+107G>A) c.119G>A (n.119G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843676T>C	CA2138218023	GCH1	c.341A>G (n.341A>G) n.1242A>G c.16+325A>G (n.16+325A>G) n.293-622A>G c.627-622A>G (n.627-622A>G) c.12+106A>G (n.12+106A>G) c.118A>G (n.118A>G)	dbSNP
14	g.54843676T=	CA2138218022	GCH1	c.341A= (n.341A=) n.1242A= c.16+325A= (n.16+325A=) n.293-622A= c.627-622A= (n.627-622A=) c.12+106A= (n.12+106A=) c.118A= (n.118A=)
14	g.54843677A>G	CA2624944528	GCH1	c.340T>C (n.340T>C) n.1241T>C c.16+324T>C (n.16+324T>C) n.293-623T>C c.627-623T>C (n.627-623T>C) c.12+105T>C (n.12+105T>C) c.117T>C (n.117T>C)	gnomAD v4
14	g.54843677A>T	CA2624944527	GCH1	c.340T>A (n.340T>A) n.1241T>A c.16+324T>A (n.16+324T>A) n.293-623T>A c.627-623T>A (n.627-623T>A) c.12+105T>A (n.12+105T>A) c.117T>A (n.117T>A)	gnomAD v4
14	g.54843678T>A	CA2624944529	GCH1	c.339A>T (n.339A>T) n.1240A>T c.16+323A>T (n.16+323A>T) n.293-624A>T c.627-624A>T (n.627-624A>T) c.12+104A>T (n.12+104A>T) c.116A>T (n.116A>T)	gnomAD v4
14	g.54843678T>C	CA706903917	GCH1	c.339A>G (n.339A>G) n.1240A>G c.16+323A>G (n.16+323A>G) n.293-624A>G c.627-624A>G (n.627-624A>G) c.12+104A>G (n.12+104A>G) c.116A>G (n.116A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843678T=	CA2138218024	GCH1	c.339A= (n.339A=) n.1240A= c.16+323A= (n.16+323A=) n.293-624A= c.627-624A= (n.627-624A=) c.12+104A= (n.12+104A=) c.116A= (n.116A=)
14	g.54843679G>C	CA2624944530	GCH1	c.338C>G (n.338C>G) n.1239C>G c.16+322C>G (n.16+322C>G) n.293-625C>G c.627-625C>G (n.627-625C>G) c.12+103C>G (n.12+103C>G) c.115C>G (n.115C>G)	gnomAD v4
14	g.54843681T>C	CA2624944531	GCH1	c.336A>G (n.336A>G) n.1237A>G c.16+320A>G (n.16+320A>G) n.293-627A>G c.627-627A>G (n.627-627A>G) c.12+101A>G (n.12+101A>G) c.113A>G (n.113A>G)	gnomAD v4
14	g.54843684T>C	CA2624944532	GCH1	c.333A>G (n.333A>G) n.1234A>G c.16+317A>G (n.16+317A>G) n.293-630A>G c.627-630A>G (n.627-630A>G) c.12+98A>G (n.12+98A>G) c.110A>G (n.110A>G)	gnomAD v4
14	g.54843686A=	CA2138218026	GCH1	c.331T= (n.331T=) n.1232T= c.16+315T= (n.16+315T=) n.293-632T= c.627-632T= (n.627-632T=) c.12+96T= (n.12+96T=) c.108T= (n.108T=)
14	g.54843686A>C	CA2138218025	GCH1	c.331T>G (n.331T>G) n.1232T>G c.16+315T>G (n.16+315T>G) n.293-632T>G c.627-632T>G (n.627-632T>G) c.12+96T>G (n.12+96T>G) c.108T>G (n.108T>G)	dbSNP gnomAD v4
14	g.54843686A>G	CA2624944533	GCH1	c.331T>C (n.331T>C) n.1232T>C c.16+315T>C (n.16+315T>C) n.293-632T>C c.627-632T>C (n.627-632T>C) c.12+96T>C (n.12+96T>C) c.108T>C (n.108T>C)	gnomAD v4
14	g.54843687G>T	CA2624944534	GCH1	c.330C>A (n.330C>A) n.1231C>A c.16+314C>A (n.16+314C>A) n.293-633C>A c.627-633C>A (n.627-633C>A) c.12+95C>A (n.12+95C>A) c.107C>A (n.107C>A)	gnomAD v4
14	g.54843689C>A	CA2575532415	GCH1	c.328G>T (n.328G>T) n.1229G>T c.16+312G>T (n.16+312G>T) n.293-635G>T c.627-635G>T (n.627-635G>T) c.12+93G>T (n.12+93G>T) c.105G>T (n.105G>T)
14	g.54843690A>G	CA2624944535	GCH1	c.327T>C (n.327T>C) n.1228T>C c.16+311T>C (n.16+311T>C) n.293-636T>C c.627-636T>C (n.627-636T>C) c.12+92T>C (n.12+92T>C) c.104T>C (n.104T>C)	gnomAD v4
14	g.54843691A>T	CA2575532416	GCH1	c.326T>A (n.326T>A) n.1227T>A c.16+310T>A (n.16+310T>A) n.293-637T>A c.627-637T>A (n.627-637T>A) c.12+91T>A (n.12+91T>A) c.103T>A (n.103T>A)
14	g.54843692A=	CA2138218027	GCH1	c.325T= (n.325T=) n.1226T= c.16+309T= (n.16+309T=) n.293-638T= c.627-638T= (n.627-638T=) c.12+90T= (n.12+90T=) c.102T= (n.102T=)
14	g.54843692A>G	CA2138218028	GCH1	c.325T>C (n.325T>C) n.1226T>C c.16+309T>C (n.16+309T>C) n.293-638T>C c.627-638T>C (n.627-638T>C) c.12+90T>C (n.12+90T>C) c.102T>C (n.102T>C)	dbSNP
14	g.54843693T>C	CA2624944536	GCH1	c.324A>G (n.324A>G) n.1225A>G c.16+308A>G (n.16+308A>G) n.293-639A>G c.627-639A>G (n.627-639A>G) c.12+89A>G (n.12+89A>G) c.101A>G (n.101A>G)	gnomAD v4
14	g.54843694T>A	CA614283811	GCH1	c.323A>T (n.323A>T) n.1224A>T c.16+307A>T (n.16+307A>T) n.293-640A>T c.627-640A>T (n.627-640A>T) c.12+88A>T (n.12+88A>T) c.100A>T (n.100A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843694T>C	CA2624944537	GCH1	c.323A>G (n.323A>G) n.1224A>G c.16+307A>G (n.16+307A>G) n.293-640A>G c.627-640A>G (n.627-640A>G) c.12+88A>G (n.12+88A>G) c.100A>G (n.100A>G)	gnomAD v4
14	g.54843694T=	CA2138218029	GCH1	c.323A= (n.323A=) n.1224A= c.16+307A= (n.16+307A=) n.293-640A= c.627-640A= (n.627-640A=) c.12+88A= (n.12+88A=) c.100A= (n.100A=)
14	g.54843698G>A	CA260542651	GCH1	c.319C>T (n.319C>T) n.1220C>T c.16+303C>T (n.16+303C>T) n.293-644C>T c.627-644C>T (n.627-644C>T) c.12+84C>T (n.12+84C>T) c.96C>T (n.96C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843698G=	CA2138218030	GCH1	c.319C= (n.319C=) n.1220C= c.16+303C= (n.16+303C=) n.293-644C= c.627-644C= (n.627-644C=) c.12+84C= (n.12+84C=) c.96C= (n.96C=)
14	g.54843699T>C	CA260542662	GCH1	c.318A>G (n.318A>G) n.1219A>G c.16+302A>G (n.16+302A>G) n.293-645A>G c.627-645A>G (n.627-645A>G) c.12+83A>G (n.12+83A>G) c.95A>G (n.95A>G)	dbSNP gnomAD v4
14	g.54843699T=	CA2138218031	GCH1	c.318A= (n.318A=) n.1219A= c.16+302A= (n.16+302A=) n.293-645A= c.627-645A= (n.627-645A=) c.12+83A= (n.12+83A=) c.95A= (n.95A=)
14	g.54843700A>G	CA2801650435	GCH1	c.317T>C (n.317T>C) n.1218T>C c.16+301T>C (n.16+301T>C) n.293-646T>C c.627-646T>C (n.627-646T>C) c.12+82T>C (n.12+82T>C) c.94T>C (n.94T>C)
14	g.54843700_54843701delinsAC	CA2138218032	GCH1	c.316_317delinsGT (n.316_317delinsGT) n.1217_1218delinsGT c.16+300_16+301delinsGT (n.16+300_16+301delinsGT) n.293-647_293-646delinsGT c.627-647_627-646delinsGT (n.627-647_627-646delinsGT) c.12+81_12+82delinsGT (n.12+81_12+82delinsGT) c.93_94delinsGT (n.93_94delinsGT)
14	g.54843701del	CA913926182	GCH1	c.316del (n.316del) n.1217del c.16+300del (n.16+300del) n.293-647del c.627-647del (n.627-647del) c.12+81del (n.12+81del) c.93del (n.93del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843701C>T	CA2575532417	GCH1	c.316G>A (n.316G>A) n.1217G>A c.16+300G>A (n.16+300G>A) n.293-647G>A c.627-647G>A (n.627-647G>A) c.12+81G>A (n.12+81G>A) c.93G>A (n.93G>A)
14	g.54843702T>C	CA614283812	GCH1	c.315A>G (n.315A>G) n.1216A>G c.16+299A>G (n.16+299A>G) n.293-648A>G c.627-648A>G (n.627-648A>G) c.12+80A>G (n.12+80A>G) c.92A>G (n.92A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843702T=	CA2138218033	GCH1	c.315A= (n.315A=) n.1216A= c.16+299A= (n.16+299A=) n.293-648A= c.627-648A= (n.627-648A=) c.12+80A= (n.12+80A=) c.92A= (n.92A=)
14	g.54843705T>C	CA260542663	GCH1	c.312A>G (n.312A>G) n.1213A>G c.16+296A>G (n.16+296A>G) n.293-651A>G c.627-651A>G (n.627-651A>G) c.12+77A>G (n.12+77A>G) c.89A>G (n.89A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843705T=	CA2138218034	GCH1	c.312A= (n.312A=) n.1213A= c.16+296A= (n.16+296A=) n.293-651A= c.627-651A= (n.627-651A=) c.12+77A= (n.12+77A=) c.89A= (n.89A=)
14	g.54843707G=	CA2138218035	GCH1	c.310C= (n.310C=) n.1211C= c.16+294C= (n.16+294C=) n.293-653C= c.627-653C= (n.627-653C=) c.12+75C= (n.12+75C=) c.87C= (n.87C=)
14	g.54843708A>G	CA2624944540	GCH1	c.309T>C (n.309T>C) n.1210T>C c.16+293T>C (n.16+293T>C) n.293-654T>C c.627-654T>C (n.627-654T>C) c.12+74T>C (n.12+74T>C) c.86T>C (n.86T>C)	gnomAD v4
14	g.54843714dup	CA260542664	GCH1	c.309dup (n.309dup) n.1210dup c.16+293dup (n.16+293dup) n.293-654dup c.627-654dup (n.627-654dup) c.12+74dup (n.12+74dup) c.86dup (n.86dup)	dbSNP gnomAD v4
14	g.54843714del	CA2624944539	GCH1	c.309del (n.309del) n.1210del c.16+293del (n.16+293del) n.293-654del c.627-654del (n.627-654del) c.12+74del (n.12+74del) c.86del (n.86del)	gnomAD v4
14	g.54843710A=	CA2138218037	GCH1	c.307T= (n.307T=) n.1208T= c.16+291T= (n.16+291T=) n.293-656T= c.627-656T= (n.627-656T=) c.12+72T= (n.12+72T=) c.84T= (n.84T=)
14	g.54843710A>G	CA2138218036	GCH1	c.307T>C (n.307T>C) n.1208T>C c.16+291T>C (n.16+291T>C) n.293-656T>C c.627-656T>C (n.627-656T>C) c.12+72T>C (n.12+72T>C) c.84T>C (n.84T>C)	dbSNP

Number of alleles fetched