Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.54843502T>A	CA2138217951	GCH1	c.515A>T (n.515A>T) n.1416A>T c.17-448A>T (n.17-448A>T) n.293-448A>T c.627-448A>T (n.627-448A>T) c.12+280A>T (n.12+280A>T) c.292A>T (n.292A>T)	dbSNP
14	g.54843502T=	CA2138217950	GCH1	c.515A= (n.515A=) n.1416A= c.17-448A= (n.17-448A=) n.293-448A= c.627-448A= (n.627-448A=) c.12+280A= (n.12+280A=) c.292A= (n.292A=)
14	g.54843504T>C	CA2506534340	GCH1	c.513A>G (n.513A>G) n.1414A>G c.17-450A>G (n.17-450A>G) n.293-450A>G c.627-450A>G (n.627-450A>G) c.12+278A>G (n.12+278A>G) c.290A>G (n.290A>G)
14	g.54843507A>C	CA2575532405	GCH1	c.510T>G (n.510T>G) n.1411T>G c.17-453T>G (n.17-453T>G) n.293-453T>G c.627-453T>G (n.627-453T>G) c.12+275T>G (n.12+275T>G) c.287T>G (n.287T>G)	gnomAD v4
14	g.54843508A>G	CA2624944413	GCH1	c.509T>C (n.509T>C) n.1410T>C c.17-454T>C (n.17-454T>C) n.293-454T>C c.627-454T>C (n.627-454T>C) c.12+274T>C (n.12+274T>C) c.286T>C (n.286T>C)	gnomAD v4
14	g.54843509T>C	CA963355311	GCH1	c.508A>G (n.508A>G) n.1409A>G c.17-455A>G (n.17-455A>G) n.293-455A>G c.627-455A>G (n.627-455A>G) c.12+273A>G (n.12+273A>G) c.285A>G (n.285A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843509T=	CA2138217952	GCH1	c.508A= (n.508A=) n.1409A= c.17-455A= (n.17-455A=) n.293-455A= c.627-455A= (n.627-455A=) c.12+273A= (n.12+273A=) c.285A= (n.285A=)
14	g.54843510G>A	CA2624944415	GCH1	c.507C>T (n.507C>T) n.1408C>T c.17-456C>T (n.17-456C>T) n.293-456C>T c.627-456C>T (n.627-456C>T) c.12+272C>T (n.12+272C>T) c.284C>T (n.284C>T)	gnomAD v4
14	g.54843510G>C	CA10634966	GCH1	c.507C>G (n.507C>G) n.1408C>G c.17-456C>G (n.17-456C>G) n.293-456C>G c.627-456C>G (n.627-456C>G) c.12+272C>G (n.12+272C>G) c.284C>G (n.284C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843510G=	CA2138217953	GCH1	c.507C= (n.507C=) n.1408C= c.17-456C= (n.17-456C=) n.293-456C= c.627-456C= (n.627-456C=) c.12+272C= (n.12+272C=) c.284C= (n.284C=)
14	g.54843511T>A	CA2801650427	GCH1	c.506A>T (n.506A>T) n.1407A>T c.17-457A>T (n.17-457A>T) n.293-457A>T c.627-457A>T (n.627-457A>T) c.12+271A>T (n.12+271A>T) c.283A>T (n.283A>T)
14	g.54843513A>C	CA2624944417	GCH1	c.504T>G (n.504T>G) n.1405T>G c.17-459T>G (n.17-459T>G) n.293-459T>G c.627-459T>G (n.627-459T>G) c.12+269T>G (n.12+269T>G) c.281T>G (n.281T>G)	gnomAD v4
14	g.54843514C>A	CA2624944419	GCH1	c.503G>T (n.503G>T) n.1404G>T c.17-460G>T (n.17-460G>T) n.293-460G>T c.627-460G>T (n.627-460G>T) c.12+268G>T (n.12+268G>T) c.280G>T (n.280G>T)	gnomAD v4
14	g.54843514C=	CA2138217954	GCH1	c.503G= (n.503G=) n.1404G= c.17-460G= (n.17-460G=) n.293-460G= c.627-460G= (n.627-460G=) c.12+268G= (n.12+268G=) c.280G= (n.280G=)
14	g.54843514C>T	CA260542574	GCH1	c.503G>A (n.503G>A) n.1404G>A c.17-460G>A (n.17-460G>A) n.293-460G>A c.627-460G>A (n.627-460G>A) c.12+268G>A (n.12+268G>A) c.280G>A (n.280G>A)	dbSNP gnomAD v4
14	g.54843515T>A	CA2624944425	GCH1	c.502A>T (n.502A>T) n.1403A>T c.17-461A>T (n.17-461A>T) n.293-461A>T c.627-461A>T (n.627-461A>T) c.12+267A>T (n.12+267A>T) c.279A>T (n.279A>T)	gnomAD v4
14	g.54843516G>T	CA2624944426	GCH1	c.501C>A (n.501C>A) n.1402C>A c.17-462C>A (n.17-462C>A) n.293-462C>A c.627-462C>A (n.627-462C>A) c.12+266C>A (n.12+266C>A) c.278C>A (n.278C>A)	gnomAD v4
14	g.54843517G>A	CA614283800	GCH1	c.500C>T (n.500C>T) n.1401C>T c.17-463C>T (n.17-463C>T) n.293-463C>T c.627-463C>T (n.627-463C>T) c.12+265C>T (n.12+265C>T) c.277C>T (n.277C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843517G>C	CA2729566803	GCH1	c.500C>G (n.500C>G) n.1401C>G c.17-463C>G (n.17-463C>G) n.293-463C>G c.627-463C>G (n.627-463C>G) c.12+265C>G (n.12+265C>G) c.277C>G (n.277C>G)	dbSNP
14	g.54843517G=	CA2138217955	GCH1	c.500C= (n.500C=) n.1401C= c.17-463C= (n.17-463C=) n.293-463C= c.627-463C= (n.627-463C=) c.12+265C= (n.12+265C=) c.277C= (n.277C=)
14	g.54843517G>T	CA614283801	GCH1	c.500C>A (n.500C>A) n.1401C>A c.17-463C>A (n.17-463C>A) n.293-463C>A c.627-463C>A (n.627-463C>A) c.12+265C>A (n.12+265C>A) c.277C>A (n.277C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843519G>A	CA260542578	GCH1	c.498C>T (n.498C>T) n.1399C>T c.17-465C>T (n.17-465C>T) n.293-465C>T c.627-465C>T (n.627-465C>T) c.12+263C>T (n.12+263C>T) c.275C>T (n.275C>T)	dbSNP gnomAD v4
14	g.54843519G=	CA2138217956	GCH1	c.498C= (n.498C=) n.1399C= c.17-465C= (n.17-465C=) n.293-465C= c.627-465C= (n.627-465C=) c.12+263C= (n.12+263C=) c.275C= (n.275C=)
14	g.54843519G>T	CA2624944429	GCH1	c.498C>A (n.498C>A) n.1399C>A c.17-465C>A (n.17-465C>A) n.293-465C>A c.627-465C>A (n.627-465C>A) c.12+263C>A (n.12+263C>A) c.275C>A (n.275C>A)	gnomAD v4
14	g.54843524_54843530delinsAATAAAC	CA2138217957	GCH1	c.487_493delinsGTTTATT (n.487_493delinsGTTTATT) n.1388_1394delinsGTTTATT c.16+471_17-470delinsGTTTATT (n.16+471_17-470delinsGTTTATT) n.293-476_293-470delinsGTTTATT c.627-476_627-470delinsGTTTATT (n.627-476_627-470delinsGTTTATT) c.12+252_12+258delinsGTTTATT (n.12+252_12+258delinsGTTTATT) c.264_270delinsGTTTATT (n.264_270delinsGTTTATT)
14	g.54843525A>G	CA2624944433	GCH1	c.492T>C (n.492T>C) n.1393T>C c.17-471T>C (n.17-471T>C) n.293-471T>C c.627-471T>C (n.627-471T>C) c.12+257T>C (n.12+257T>C) c.269T>C (n.269T>C)	gnomAD v4
14	g.54843525A>T	CA2624944434	GCH1	c.492T>A (n.492T>A) n.1393T>A c.17-471T>A (n.17-471T>A) n.293-471T>A c.627-471T>A (n.627-471T>A) c.12+257T>A (n.12+257T>A) c.269T>A (n.269T>A)	gnomAD v4
14	g.54843527_54843532del	CA614283802	GCH1	c.487_492del (n.487_492del) n.1388_1393del c.16+471_17-471del (n.16+471_17-471del) n.293-476_293-471del c.627-476_627-471del (n.627-476_627-471del) c.12+252_12+257del (n.12+252_12+257del) c.264_269del (n.264_269del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843526T>C	CA2138217959	GCH1	c.491A>G (n.491A>G) n.1392A>G c.17-472A>G (n.17-472A>G) n.293-472A>G c.627-472A>G (n.627-472A>G) c.12+256A>G (n.12+256A>G) c.268A>G (n.268A>G)	dbSNP
14	g.54843526T=	CA2138217958	GCH1	c.491A= (n.491A=) n.1392A= c.17-472A= (n.17-472A=) n.293-472A= c.627-472A= (n.627-472A=) c.12+256A= (n.12+256A=) c.268A= (n.268A=)
14	g.54843530C>A	CA2624944436	GCH1	c.487G>T (n.487G>T) n.1388G>T c.16+471G>T (n.16+471G>T) n.293-476G>T c.627-476G>T (n.627-476G>T) c.12+252G>T (n.12+252G>T) c.264G>T (n.264G>T)	gnomAD v4
14	g.54843530C>T	CA2624944437	GCH1	c.487G>A (n.487G>A) n.1388G>A c.16+471G>A (n.16+471G>A) n.293-476G>A c.627-476G>A (n.627-476G>A) c.12+252G>A (n.12+252G>A) c.264G>A (n.264G>A)	gnomAD v4
14	g.54843531A=	CA2138217960	GCH1	c.486T= (n.486T=) n.1387T= c.16+470T= (n.16+470T=) n.293-477T= c.627-477T= (n.627-477T=) c.12+251T= (n.12+251T=) c.263T= (n.263T=)
14	g.54843531A>G	CA2138217961	GCH1	c.486T>C (n.486T>C) n.1387T>C c.16+470T>C (n.16+470T>C) n.293-477T>C c.627-477T>C (n.627-477T>C) c.12+251T>C (n.12+251T>C) c.263T>C (n.263T>C)	dbSNP gnomAD v4
14	g.54843532T>A	CA2138217963	GCH1	c.485A>T (n.485A>T) n.1386A>T c.16+469A>T (n.16+469A>T) n.293-478A>T c.627-478A>T (n.627-478A>T) c.12+250A>T (n.12+250A>T) c.262A>T (n.262A>T)	dbSNP
14	g.54843532T=	CA2138217962	GCH1	c.485A= (n.485A=) n.1386A= c.16+469A= (n.16+469A=) n.293-478A= c.627-478A= (n.627-478A=) c.12+250A= (n.12+250A=) c.262A= (n.262A=)
14	g.54843533G>A	CA2138217965	GCH1	c.484C>T (n.484C>T) n.1385C>T c.16+468C>T (n.16+468C>T) n.293-479C>T c.627-479C>T (n.627-479C>T) c.12+249C>T (n.12+249C>T) c.261C>T (n.261C>T)	dbSNP gnomAD v4
14	g.54843533G=	CA2138217964	GCH1	c.484C= (n.484C=) n.1385C= c.16+468C= (n.16+468C=) n.293-479C= c.627-479C= (n.627-479C=) c.12+249C= (n.12+249C=) c.261C= (n.261C=)
14	g.54843534A=	CA2138217966	GCH1	c.483T= (n.483T=) n.1384T= c.16+467T= (n.16+467T=) n.293-480T= c.627-480T= (n.627-480T=) c.12+248T= (n.12+248T=) c.260T= (n.260T=)
14	g.54843534A>C	CA706903869	GCH1	c.483T>G (n.483T>G) n.1384T>G c.16+467T>G (n.16+467T>G) n.293-480T>G c.627-480T>G (n.627-480T>G) c.12+248T>G (n.12+248T>G) c.260T>G (n.260T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843535C>A	CA2624944439	GCH1	c.482G>T (n.482G>T) n.1383G>T c.16+466G>T (n.16+466G>T) n.293-481G>T c.627-481G>T (n.627-481G>T) c.12+247G>T (n.12+247G>T) c.259G>T (n.259G>T)	gnomAD v4
14	g.54843535C=	CA2138217967	GCH1	c.482G= (n.482G=) n.1383G= c.16+466G= (n.16+466G=) n.293-481G= c.627-481G= (n.627-481G=) c.12+247G= (n.12+247G=) c.259G= (n.259G=)
14	g.54843535C>T	CA260542581	GCH1	c.482G>A (n.482G>A) n.1383G>A c.16+466G>A (n.16+466G>A) n.293-481G>A c.627-481G>A (n.627-481G>A) c.12+247G>A (n.12+247G>A) c.259G>A (n.259G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843536C>A	CA614283803	GCH1	c.481G>T (n.481G>T) n.1382G>T c.16+465G>T (n.16+465G>T) n.293-482G>T c.627-482G>T (n.627-482G>T) c.12+246G>T (n.12+246G>T) c.258G>T (n.258G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843536C=	CA2138217968	GCH1	c.481G= (n.481G=) n.1382G= c.16+465G= (n.16+465G=) n.293-482G= c.627-482G= (n.627-482G=) c.12+246G= (n.12+246G=) c.258G= (n.258G=)
14	g.54843536C>T	CA2624944440	GCH1	c.481G>A (n.481G>A) n.1382G>A c.16+465G>A (n.16+465G>A) n.293-482G>A c.627-482G>A (n.627-482G>A) c.12+246G>A (n.12+246G>A) c.258G>A (n.258G>A)	gnomAD v4
14	g.54843538A>C	CA2624944445	GCH1	c.479T>G (n.479T>G) n.1380T>G c.16+463T>G (n.16+463T>G) n.293-484T>G c.627-484T>G (n.627-484T>G) c.12+244T>G (n.12+244T>G) c.256T>G (n.256T>G)	gnomAD v4
14	g.54843538A>G	CA2624944443	GCH1	c.479T>C (n.479T>C) n.1380T>C c.16+463T>C (n.16+463T>C) n.293-484T>C c.627-484T>C (n.627-484T>C) c.12+244T>C (n.12+244T>C) c.256T>C (n.256T>C)	gnomAD v4
14	g.54843538A>T	CA2624944444	GCH1	c.479T>A (n.479T>A) n.1380T>A c.16+463T>A (n.16+463T>A) n.293-484T>A c.627-484T>A (n.627-484T>A) c.12+244T>A (n.12+244T>A) c.256T>A (n.256T>A)	gnomAD v4
14	g.54843540G>A	CA2138217969	GCH1	c.477C>T (n.477C>T) n.1378C>T c.16+461C>T (n.16+461C>T) n.293-486C>T c.627-486C>T (n.627-486C>T) c.12+242C>T (n.12+242C>T) c.254C>T (n.254C>T)	dbSNP
14	g.54843540G=	CA2138217970	GCH1	c.477C= (n.477C=) n.1378C= c.16+461C= (n.16+461C=) n.293-486C= c.627-486C= (n.627-486C=) c.12+242C= (n.12+242C=) c.254C= (n.254C=)
14	g.54843540G>T	CA2624944446	GCH1	c.477C>A (n.477C>A) n.1378C>A c.16+461C>A (n.16+461C>A) n.293-486C>A c.627-486C>A (n.627-486C>A) c.12+242C>A (n.12+242C>A) c.254C>A (n.254C>A)	gnomAD v4
14	g.54843541T>C	CA2138217972	GCH1	c.476A>G (n.476A>G) n.1377A>G c.16+460A>G (n.16+460A>G) n.293-487A>G c.627-487A>G (n.627-487A>G) c.12+241A>G (n.12+241A>G) c.253A>G (n.253A>G)	dbSNP gnomAD v4
14	g.54843541T=	CA2138217971	GCH1	c.476A= (n.476A=) n.1377A= c.16+460A= (n.16+460A=) n.293-487A= c.627-487A= (n.627-487A=) c.12+241A= (n.12+241A=) c.253A= (n.253A=)
14	g.54843542G=	CA2138217973	GCH1	c.475C= (n.475C=) n.1376C= c.16+459C= (n.16+459C=) n.293-488C= c.627-488C= (n.627-488C=) c.12+240C= (n.12+240C=) c.252C= (n.252C=)
14	g.54843542G>T	CA260542584	GCH1	c.475C>A (n.475C>A) n.1376C>A c.16+459C>A (n.16+459C>A) n.293-488C>A c.627-488C>A (n.627-488C>A) c.12+240C>A (n.12+240C>A) c.252C>A (n.252C>A)	dbSNP
14	g.54843543A=	CA2138217974	GCH1	c.474T= (n.474T=) n.1375T= c.16+458T= (n.16+458T=) n.293-489T= c.627-489T= (n.627-489T=) c.12+239T= (n.12+239T=) c.251T= (n.251T=)
14	g.54843543A>C	CA614283804	GCH1	c.474T>G (n.474T>G) n.1375T>G c.16+458T>G (n.16+458T>G) n.293-489T>G c.627-489T>G (n.627-489T>G) c.12+239T>G (n.12+239T>G) c.251T>G (n.251T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843543A>G	CA2729569917	GCH1	c.474T>C (n.474T>C) n.1375T>C c.16+458T>C (n.16+458T>C) n.293-489T>C c.627-489T>C (n.627-489T>C) c.12+239T>C (n.12+239T>C) c.251T>C (n.251T>C)	dbSNP
14	g.54843544A>G	CA2624944447	GCH1	c.473T>C (n.473T>C) n.1374T>C c.16+457T>C (n.16+457T>C) n.293-490T>C c.627-490T>C (n.627-490T>C) c.12+238T>C (n.12+238T>C) c.250T>C (n.250T>C)	gnomAD v4
14	g.54843544A>T	CA2624944448	GCH1	c.473T>A (n.473T>A) n.1374T>A c.16+457T>A (n.16+457T>A) n.293-490T>A c.627-490T>A (n.627-490T>A) c.12+238T>A (n.12+238T>A) c.250T>A (n.250T>A)	gnomAD v4
14	g.54843545G>T	CA2624944449	GCH1	c.472C>A (n.472C>A) n.1373C>A c.16+456C>A (n.16+456C>A) n.293-491C>A c.627-491C>A (n.627-491C>A) c.12+237C>A (n.12+237C>A) c.249C>A (n.249C>A)	gnomAD v4
14	g.54843546T>C	CA2624944450	GCH1	c.471A>G (n.471A>G) n.1372A>G c.16+455A>G (n.16+455A>G) n.293-492A>G c.627-492A>G (n.627-492A>G) c.12+236A>G (n.12+236A>G) c.248A>G (n.248A>G)	gnomAD v4
14	g.54843547C>A	CA2624944451	GCH1	c.470G>T (n.470G>T) n.1371G>T c.16+454G>T (n.16+454G>T) n.293-493G>T c.627-493G>T (n.627-493G>T) c.12+235G>T (n.12+235G>T) c.247G>T (n.247G>T)	gnomAD v4
14	g.54843548T>C	CA2624944452	GCH1	c.469A>G (n.469A>G) n.1370A>G c.16+453A>G (n.16+453A>G) n.293-494A>G c.627-494A>G (n.627-494A>G) c.12+234A>G (n.12+234A>G) c.246A>G (n.246A>G)	gnomAD v4
14	g.54843549G>A	CA963355329	GCH1	c.468C>T (n.468C>T) n.1369C>T c.16+452C>T (n.16+452C>T) n.293-495C>T c.627-495C>T (n.627-495C>T) c.12+233C>T (n.12+233C>T) c.245C>T (n.245C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843549G=	CA2138217975	GCH1	c.468C= (n.468C=) n.1369C= c.16+452C= (n.16+452C=) n.293-495C= c.627-495C= (n.627-495C=) c.12+233C= (n.12+233C=) c.245C= (n.245C=)
14	g.54843550T>C	CA2624944453	GCH1	c.467A>G (n.467A>G) n.1368A>G c.16+451A>G (n.16+451A>G) n.293-496A>G c.627-496A>G (n.627-496A>G) c.12+232A>G (n.12+232A>G) c.244A>G (n.244A>G)	gnomAD v4
14	g.54843551T>C	CA2624944454	GCH1	c.466A>G (n.466A>G) n.1367A>G c.16+450A>G (n.16+450A>G) n.293-497A>G c.627-497A>G (n.627-497A>G) c.12+231A>G (n.12+231A>G) c.243A>G (n.243A>G)	gnomAD v4
14	g.54843552G>T	CA2624944455	GCH1	c.465C>A (n.465C>A) n.1366C>A c.16+449C>A (n.16+449C>A) n.293-498C>A c.627-498C>A (n.627-498C>A) c.12+230C>A (n.12+230C>A) c.242C>A (n.242C>A)	gnomAD v4
14	g.54843556T>C	CA2624944456	GCH1	c.461A>G (n.461A>G) n.1362A>G c.16+445A>G (n.16+445A>G) n.293-502A>G c.627-502A>G (n.627-502A>G) c.12+226A>G (n.12+226A>G) c.238A>G (n.238A>G)	gnomAD v4
14	g.54843557T>G	CA2624944457	GCH1	c.460A>C (n.460A>C) n.1361A>C c.16+444A>C (n.16+444A>C) n.293-503A>C c.627-503A>C (n.627-503A>C) c.12+225A>C (n.12+225A>C) c.237A>C (n.237A>C)	gnomAD v4
14	g.54843558G>A	CA2138217977	GCH1	c.459C>T (n.459C>T) n.1360C>T c.16+443C>T (n.16+443C>T) n.293-504C>T c.627-504C>T (n.627-504C>T) c.12+224C>T (n.12+224C>T) c.236C>T (n.236C>T)	dbSNP
14	g.54843558G=	CA2138217976	GCH1	c.459C= (n.459C=) n.1360C= c.16+443C= (n.16+443C=) n.293-504C= c.627-504C= (n.627-504C=) c.12+224C= (n.12+224C=) c.236C= (n.236C=)
14	g.54843562T>G	CA260542589	GCH1	c.455A>C (n.455A>C) n.1356A>C c.16+439A>C (n.16+439A>C) n.293-508A>C c.627-508A>C (n.627-508A>C) c.12+220A>C (n.12+220A>C) c.232A>C (n.232A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843562T=	CA2138217978	GCH1	c.455A= (n.455A=) n.1356A= c.16+439A= (n.16+439A=) n.293-508A= c.627-508A= (n.627-508A=) c.12+220A= (n.12+220A=) c.232A= (n.232A=)
14	g.54843563C>A	CA2624944458	GCH1	c.454G>T (n.454G>T) n.1355G>T c.16+438G>T (n.16+438G>T) n.293-509G>T c.627-509G>T (n.627-509G>T) c.12+219G>T (n.12+219G>T) c.231G>T (n.231G>T)	gnomAD v4
14	g.54843565C>A	CA2624944459	GCH1	c.452G>T (n.452G>T) n.1353G>T c.16+436G>T (n.16+436G>T) n.293-511G>T c.627-511G>T (n.627-511G>T) c.12+217G>T (n.12+217G>T) c.229G>T (n.229G>T)	gnomAD v4
14	g.54843566A=	CA2138217979	GCH1	c.451T= (n.451T=) n.1352T= c.16+435T= (n.16+435T=) n.293-512T= c.627-512T= (n.627-512T=) c.12+216T= (n.12+216T=) c.228T= (n.228T=)
14	g.54843566A>G	CA2138217980	GCH1	c.451T>C (n.451T>C) n.1352T>C c.16+435T>C (n.16+435T>C) n.293-512T>C c.627-512T>C (n.627-512T>C) c.12+216T>C (n.12+216T>C) c.228T>C (n.228T>C)	dbSNP
14	g.54843567G>C	CA2624944462	GCH1	c.450C>G (n.450C>G) n.1351C>G c.16+434C>G (n.16+434C>G) n.293-513C>G c.627-513C>G (n.627-513C>G) c.12+215C>G (n.12+215C>G) c.227C>G (n.227C>G)	gnomAD v4
14	g.54843567G>T	CA2624944460	GCH1	c.450C>A (n.450C>A) n.1351C>A c.16+434C>A (n.16+434C>A) n.293-513C>A c.627-513C>A (n.627-513C>A) c.12+215C>A (n.12+215C>A) c.227C>A (n.227C>A)	gnomAD v4
14	g.54843569G>T	CA2624944463	GCH1	c.448C>A (n.448C>A) n.1349C>A c.16+432C>A (n.16+432C>A) n.293-515C>A c.627-515C>A (n.627-515C>A) c.12+213C>A (n.12+213C>A) c.225C>A (n.225C>A)	gnomAD v4
14	g.54843570C>A	CA2624944464	GCH1	c.447G>T (n.447G>T) n.1348G>T c.16+431G>T (n.16+431G>T) n.293-516G>T c.627-516G>T (n.627-516G>T) c.12+212G>T (n.12+212G>T) c.224G>T (n.224G>T)	gnomAD v4
14	g.54843571A=	CA2138217981	GCH1	c.446T= (n.446T=) n.1347T= c.16+430T= (n.16+430T=) n.293-517T= c.627-517T= (n.627-517T=) c.12+211T= (n.12+211T=) c.223T= (n.223T=)
14	g.54843571A>G	CA706903876	GCH1	c.446T>C (n.446T>C) n.1347T>C c.16+430T>C (n.16+430T>C) n.293-517T>C c.627-517T>C (n.627-517T>C) c.12+211T>C (n.12+211T>C) c.223T>C (n.223T>C)	dbSNP
14	g.54843573T>C	CA2624944465	GCH1	c.444A>G (n.444A>G) n.1345A>G c.16+428A>G (n.16+428A>G) n.293-519A>G c.627-519A>G (n.627-519A>G) c.12+209A>G (n.12+209A>G) c.221A>G (n.221A>G)	gnomAD v4
14	g.54843574A=	CA2138217982	GCH1	c.443T= (n.443T=) n.1344T= c.16+427T= (n.16+427T=) n.293-520T= c.627-520T= (n.627-520T=) c.12+208T= (n.12+208T=) c.220T= (n.220T=)
14	g.54843574A>T	CA614283805	GCH1	c.443T>A (n.443T>A) n.1344T>A c.16+427T>A (n.16+427T>A) n.293-520T>A c.627-520T>A (n.627-520T>A) c.12+208T>A (n.12+208T>A) c.220T>A (n.220T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843575C>A	CA2624944466	GCH1	c.442G>T (n.442G>T) n.1343G>T c.16+426G>T (n.16+426G>T) n.293-521G>T c.627-521G>T (n.627-521G>T) c.12+207G>T (n.12+207G>T) c.219G>T (n.219G>T)	gnomAD v4
14	g.54843575C>T	CA2624944467	GCH1	c.442G>A (n.442G>A) n.1343G>A c.16+426G>A (n.16+426G>A) n.293-521G>A c.627-521G>A (n.627-521G>A) c.12+207G>A (n.12+207G>A) c.219G>A (n.219G>A)	gnomAD v4
14	g.54843576C>A	CA2624944468	GCH1	c.441G>T (n.441G>T) n.1342G>T c.16+425G>T (n.16+425G>T) n.293-522G>T c.627-522G>T (n.627-522G>T) c.12+206G>T (n.12+206G>T) c.218G>T (n.218G>T)	gnomAD v4
14	g.54843576C=	CA2138217983	GCH1	c.441G= (n.441G=) n.1342G= c.16+425G= (n.16+425G=) n.293-522G= c.627-522G= (n.627-522G=) c.12+206G= (n.12+206G=) c.218G= (n.218G=)
14	g.54843576C>T	CA260542593	GCH1	c.441G>A (n.441G>A) n.1342G>A c.16+425G>A (n.16+425G>A) n.293-522G>A c.627-522G>A (n.627-522G>A) c.12+206G>A (n.12+206G>A) c.218G>A (n.218G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843577G>A	CA706903880	GCH1	c.440C>T (n.440C>T) n.1341C>T c.16+424C>T (n.16+424C>T) n.293-523C>T c.627-523C>T (n.627-523C>T) c.12+205C>T (n.12+205C>T) c.217C>T (n.217C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843577G=	CA2138217984	GCH1	c.440C= (n.440C=) n.1341C= c.16+424C= (n.16+424C=) n.293-523C= c.627-523C= (n.627-523C=) c.12+205C= (n.12+205C=) c.217C= (n.217C=)
14	g.54843577G>T	CA2624944469	GCH1	c.440C>A (n.440C>A) n.1341C>A c.16+424C>A (n.16+424C>A) n.293-523C>A c.627-523C>A (n.627-523C>A) c.12+205C>A (n.12+205C>A) c.217C>A (n.217C>A)	gnomAD v4
14	g.54843578C>A	CA2624944470	GCH1	c.439G>T (n.439G>T) n.1340G>T c.16+423G>T (n.16+423G>T) n.293-524G>T c.627-524G>T (n.627-524G>T) c.12+204G>T (n.12+204G>T) c.216G>T (n.216G>T)	gnomAD v4
14	g.54843578C>T	CA2575532406	GCH1	c.439G>A (n.439G>A) n.1340G>A c.16+423G>A (n.16+423G>A) n.293-524G>A c.627-524G>A (n.627-524G>A) c.12+204G>A (n.12+204G>A) c.216G>A (n.216G>A)
14	g.54843580C>A	CA2575532407	GCH1	c.437G>T (n.437G>T) n.1338G>T c.16+421G>T (n.16+421G>T) n.293-526G>T c.627-526G>T (n.627-526G>T) c.12+202G>T (n.12+202G>T) c.214G>T (n.214G>T)	gnomAD v4
14	g.54843580C=	CA2138217985	GCH1	c.437G= (n.437G=) n.1338G= c.16+421G= (n.16+421G=) n.293-526G= c.627-526G= (n.627-526G=) c.12+202G= (n.12+202G=) c.214G= (n.214G=)
14	g.54843580C>G	CA2624944471	GCH1	c.437G>C (n.437G>C) n.1338G>C c.16+421G>C (n.16+421G>C) n.293-526G>C c.627-526G>C (n.627-526G>C) c.12+202G>C (n.12+202G>C) c.214G>C (n.214G>C)	gnomAD v4
14	g.54843580C>T	CA963355342	GCH1	c.437G>A (n.437G>A) n.1338G>A c.16+421G>A (n.16+421G>A) n.293-526G>A c.627-526G>A (n.627-526G>A) c.12+202G>A (n.12+202G>A) c.214G>A (n.214G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843584A>G	CA2624944472	GCH1	c.433T>C (n.433T>C) n.1334T>C c.16+417T>C (n.16+417T>C) n.293-530T>C c.627-530T>C (n.627-530T>C) c.12+198T>C (n.12+198T>C) c.210T>C (n.210T>C)	gnomAD v4
14	g.54843588T>A	CA2575532408	GCH1	c.429A>T (n.429A>T) n.1330A>T c.16+413A>T (n.16+413A>T) n.293-534A>T c.627-534A>T (n.627-534A>T) c.12+194A>T (n.12+194A>T) c.206A>T (n.206A>T)
14	g.54843588T>C	CA260542599	GCH1	c.429A>G (n.429A>G) n.1330A>G c.16+413A>G (n.16+413A>G) n.293-534A>G c.627-534A>G (n.627-534A>G) c.12+194A>G (n.12+194A>G) c.206A>G (n.206A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843588T=	CA2138217986	GCH1	c.429A= (n.429A=) n.1330A= c.16+413A= (n.16+413A=) n.293-534A= c.627-534A= (n.627-534A=) c.12+194A= (n.12+194A=) c.206A= (n.206A=)
14	g.54843589T>C	CA2741378823	GCH1	c.428A>G (n.428A>G) n.1329A>G c.16+412A>G (n.16+412A>G) n.293-535A>G c.627-535A>G (n.627-535A>G) c.12+193A>G (n.12+193A>G) c.205A>G (n.205A>G)
14	g.54843589T>G	CA2138217988	GCH1	c.428A>C (n.428A>C) n.1329A>C c.16+412A>C (n.16+412A>C) n.293-535A>C c.627-535A>C (n.627-535A>C) c.12+193A>C (n.12+193A>C) c.205A>C (n.205A>C)	dbSNP
14	g.54843589T=	CA2138217987	GCH1	c.428A= (n.428A=) n.1329A= c.16+412A= (n.16+412A=) n.293-535A= c.627-535A= (n.627-535A=) c.12+193A= (n.12+193A=) c.205A= (n.205A=)
14	g.54843590T>C	CA2624944473	GCH1	c.427A>G (n.427A>G) n.1328A>G c.16+411A>G (n.16+411A>G) n.293-536A>G c.627-536A>G (n.627-536A>G) c.12+192A>G (n.12+192A>G) c.204A>G (n.204A>G)	gnomAD v4
14	g.54843592del	CA2575532409	GCH1	c.425del (n.425del) n.1326del c.16+409del (n.16+409del) n.293-538del c.627-538del (n.627-538del) c.12+190del (n.12+190del) c.202del (n.202del)
14	g.54843593C>A	CA2624944474	GCH1	c.424G>T (n.424G>T) n.1325G>T c.16+408G>T (n.16+408G>T) n.293-539G>T c.627-539G>T (n.627-539G>T) c.12+189G>T (n.12+189G>T) c.201G>T (n.201G>T)	gnomAD v4
14	g.54843593C>T	CA2801650428	GCH1	c.424G>A (n.424G>A) n.1325G>A c.16+408G>A (n.16+408G>A) n.293-539G>A c.627-539G>A (n.627-539G>A) c.12+189G>A (n.12+189G>A) c.201G>A (n.201G>A)
14	g.54843595C>G	CA2541369621	GCH1	c.422G>C (n.422G>C) n.1323G>C c.16+406G>C (n.16+406G>C) n.293-541G>C c.627-541G>C (n.627-541G>C) c.12+187G>C (n.12+187G>C) c.199G>C (n.199G>C)
14	g.54843595C>T	CA2624944475	GCH1	c.422G>A (n.422G>A) n.1323G>A c.16+406G>A (n.16+406G>A) n.293-541G>A c.627-541G>A (n.627-541G>A) c.12+187G>A (n.12+187G>A) c.199G>A (n.199G>A)	gnomAD v4
14	g.54843596T>C	CA2624944476	GCH1	c.421A>G (n.421A>G) n.1322A>G c.16+405A>G (n.16+405A>G) n.293-542A>G c.627-542A>G (n.627-542A>G) c.12+186A>G (n.12+186A>G) c.198A>G (n.198A>G)	gnomAD v4
14	g.54843596_54843597insCGTAATG	CA2503982553	GCH1	c.420_421insCATTACG (n.420_421insCATTACG) n.1321_1322insCATTACG c.16+404_16+405insCATTACG (n.16+404_16+405insCATTACG) n.293-543_293-542insCATTACG c.627-543_627-542insCATTACG (n.627-543_627-542insCATTACG) c.12+185_12+186insCATTACG (n.12+185_12+186insCATTACG) c.197_198insCATTACG (n.197_198insCATTACG)
14	g.54843599C>A	CA2553541149	GCH1	c.418G>T (n.418G>T) n.1319G>T c.16+402G>T (n.16+402G>T) n.293-545G>T c.627-545G>T (n.627-545G>T) c.12+183G>T (n.12+183G>T) c.195G>T (n.195G>T)	gnomAD v4
14	g.54843599C=	CA2138217989	GCH1	c.418G= (n.418G=) n.1319G= c.16+402G= (n.16+402G=) n.293-545G= c.627-545G= (n.627-545G=) c.12+183G= (n.12+183G=) c.195G= (n.195G=)
14	g.54843599C>T	CA260542603	GCH1	c.418G>A (n.418G>A) n.1319G>A c.16+402G>A (n.16+402G>A) n.293-545G>A c.627-545G>A (n.627-545G>A) c.12+183G>A (n.12+183G>A) c.195G>A (n.195G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843599_54843600delinsCG	CA2138217990	GCH1	c.417_418delinsCG (n.417_418delinsCG) n.1318_1319delinsCG c.16+401_16+402delinsCG (n.16+401_16+402delinsCG) n.293-546_293-545delinsCG c.627-546_627-545delinsCG (n.627-546_627-545delinsCG) c.12+182_12+183delinsCG (n.12+182_12+183delinsCG) c.194_195delinsCG (n.194_195delinsCG)
14	g.54843600G>A	CA706903884	GCH1	c.417C>T (n.417C>T) n.1318C>T c.16+401C>T (n.16+401C>T) n.293-546C>T c.627-546C>T (n.627-546C>T) c.12+182C>T (n.12+182C>T) c.194C>T (n.194C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843600G=	CA2138217991	GCH1	c.417C= (n.417C=) n.1318C= c.16+401C= (n.16+401C=) n.293-546C= c.627-546C= (n.627-546C=) c.12+182C= (n.12+182C=) c.194C= (n.194C=)
14	g.54843600G>T	CA2624944479	GCH1	c.417C>A (n.417C>A) n.1318C>A c.16+401C>A (n.16+401C>A) n.293-546C>A c.627-546C>A (n.627-546C>A) c.12+182C>A (n.12+182C>A) c.194C>A (n.194C>A)	gnomAD v4
14	g.54843601del	CA963355356	GCH1	c.417del (n.417del) n.1318del c.16+401del (n.16+401del) n.293-546del c.627-546del (n.627-546del) c.12+182del (n.12+182del) c.194del (n.194del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54843601G>T	CA2519501992	GCH1	c.416C>A (n.416C>A) n.1317C>A c.16+400C>A (n.16+400C>A) n.293-547C>A c.627-547C>A (n.627-547C>A) c.12+181C>A (n.12+181C>A) c.193C>A (n.193C>A)	gnomAD v4
14	g.54843602C>A	CA2624944480	GCH1	c.415G>T (n.415G>T) n.1316G>T c.16+399G>T (n.16+399G>T) n.293-548G>T c.627-548G>T (n.627-548G>T) c.12+180G>T (n.12+180G>T) c.192G>T (n.192G>T)	gnomAD v4
14	g.54843602C=	CA2138217992	GCH1	c.415G= (n.415G=) n.1316G= c.16+399G= (n.16+399G=) n.293-548G= c.627-548G= (n.627-548G=) c.12+180G= (n.12+180G=) c.192G= (n.192G=)
14	g.54843602C>G	CA260542619	GCH1	c.415G>C (n.415G>C) n.1316G>C c.16+399G>C (n.16+399G>C) n.293-548G>C c.627-548G>C (n.627-548G>C) c.12+180G>C (n.12+180G>C) c.192G>C (n.192G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched