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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54727929T>A | CA356908311 | KIT | c.1870+2T>A (n.1870+2T>A) n.1957+2T>A c.1867+2T>A (n.1867+2T>A) c.1882+2T>A (n.1882+2T>A) n.2294+2T>A n.2037+2T>A c.1369+2T>A (n.1369+2T>A) n.2097+2T>A n.789+2T>A c.1879+2T>A (n.1879+2T>A) n.1976+2T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727929T>C | CA356908313 | KIT | c.1870+2T>C (n.1870+2T>C) n.1957+2T>C c.1867+2T>C (n.1867+2T>C) c.1882+2T>C (n.1882+2T>C) n.2294+2T>C n.2037+2T>C c.1369+2T>C (n.1369+2T>C) n.2097+2T>C n.789+2T>C c.1879+2T>C (n.1879+2T>C) n.1976+2T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727929T>G | CA356908315 | KIT | c.1870+2T>G (n.1870+2T>G) n.1957+2T>G c.1867+2T>G (n.1867+2T>G) c.1882+2T>G (n.1882+2T>G) n.2294+2T>G n.2037+2T>G c.1369+2T>G (n.1369+2T>G) n.2097+2T>G n.789+2T>G c.1879+2T>G (n.1879+2T>G) n.1976+2T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727929dup | CA2586966011 | KIT | c.1870+2dup (n.1870+2dup) n.1957+2dup c.1867+2dup (n.1867+2dup) c.1882+2dup (n.1882+2dup) n.2294+2dup n.2037+2dup c.1369+2dup (n.1369+2dup) n.2097+2dup n.789+2dup c.1879+2dup (n.1879+2dup) n.1976+2dup | |
| 4 | g.54727929_54727935delinsACATCTTTA | CA2586966010 | KIT | c.1870+2_1870+8delinsACATCTTTA (n.1870+2_1870+8delinsACATCTTTA) n.1957+2_1957+8delinsACATCTTTA c.1867+2_1867+8delinsACATCTTTA (n.1867+2_1867+8delinsACATCTTTA) c.1882+2_1882+8delinsACATCTTTA (n.1882+2_1882+8delinsACATCTTTA) n.2294+2_2294+8delinsACATCTTTA n.2037+2_2037+8delinsACATCTTTA c.1369+2_1369+8delinsACATCTTTA (n.1369+2_1369+8delinsACATCTTTA) n.2097+2_2097+8delinsACATCTTTA n.789+2_789+8delinsACATCTTTA c.1879+2_1879+8delinsACATCTTTA (n.1879+2_1879+8delinsACATCTTTA) n.1976+2_1976+8delinsACATCTTTA | |
| 4 | g.54727930A>G | CA2706086725 | KIT | c.1870+3A>G (n.1870+3A>G) n.1957+3A>G c.1867+3A>G (n.1867+3A>G) c.1882+3A>G (n.1882+3A>G) n.2294+3A>G n.2037+3A>G c.1369+3A>G (n.1369+3A>G) n.2097+3A>G n.789+3A>G c.1879+3A>G (n.1879+3A>G) n.1976+3A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727931A>G | CA2706086726 | KIT | c.1870+4A>G (n.1870+4A>G) n.1957+4A>G c.1867+4A>G (n.1867+4A>G) c.1882+4A>G (n.1882+4A>G) n.2294+4A>G n.2037+4A>G c.1369+4A>G (n.1369+4A>G) n.2097+4A>G n.789+4A>G c.1879+4A>G (n.1879+4A>G) n.1976+4A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727931A>T | CA2706086727 | KIT | c.1870+4A>T (n.1870+4A>T) n.1957+4A>T c.1867+4A>T (n.1867+4A>T) c.1882+4A>T (n.1882+4A>T) n.2294+4A>T n.2037+4A>T c.1369+4A>T (n.1369+4A>T) n.2097+4A>T n.789+4A>T c.1879+4A>T (n.1879+4A>T) n.1976+4A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727932G>A | CA2706086728 | KIT | c.1870+5G>A (n.1870+5G>A) n.1957+5G>A c.1867+5G>A (n.1867+5G>A) c.1882+5G>A (n.1882+5G>A) n.2294+5G>A n.2037+5G>A c.1369+5G>A (n.1369+5G>A) n.2097+5G>A n.789+5G>A c.1879+5G>A (n.1879+5G>A) n.1976+5G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727932G>C | CA2706086729 | KIT | c.1870+5G>C (n.1870+5G>C) n.1957+5G>C c.1867+5G>C (n.1867+5G>C) c.1882+5G>C (n.1882+5G>C) n.2294+5G>C n.2037+5G>C c.1369+5G>C (n.1369+5G>C) n.2097+5G>C n.789+5G>C c.1879+5G>C (n.1879+5G>C) n.1976+5G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727932G>T | CA645516934 | KIT | c.1870+5G>T (n.1870+5G>T) n.1957+5G>T c.1867+5G>T (n.1867+5G>T) c.1882+5G>T (n.1882+5G>T) n.2294+5G>T n.2037+5G>T c.1369+5G>T (n.1369+5G>T) n.2097+5G>T n.789+5G>T c.1879+5G>T (n.1879+5G>T) n.1976+5G>T | COSMIC |
| 4 | g.54727933T>A | CA2706086731 | KIT | c.1870+6T>A (n.1870+6T>A) n.1957+6T>A c.1867+6T>A (n.1867+6T>A) c.1882+6T>A (n.1882+6T>A) n.2294+6T>A n.2037+6T>A c.1369+6T>A (n.1369+6T>A) n.2097+6T>A n.789+6T>A c.1879+6T>A (n.1879+6T>A) n.1976+6T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727933T>G | CA2706086730 | KIT | c.1870+6T>G (n.1870+6T>G) n.1957+6T>G c.1867+6T>G (n.1867+6T>G) c.1882+6T>G (n.1882+6T>G) n.2294+6T>G n.2037+6T>G c.1369+6T>G (n.1369+6T>G) n.2097+6T>G n.789+6T>G c.1879+6T>G (n.1879+6T>G) n.1976+6T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727934T>A | CA2923590 | KIT | c.1870+7T>A (n.1870+7T>A) n.1957+7T>A c.1867+7T>A (n.1867+7T>A) c.1882+7T>A (n.1882+7T>A) n.2294+7T>A n.2037+7T>A c.1369+7T>A (n.1369+7T>A) n.2097+7T>A n.789+7T>A c.1879+7T>A (n.1879+7T>A) n.1976+7T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727934T>C | CA658796443 | KIT | c.1870+7T>C (n.1870+7T>C) n.1957+7T>C c.1867+7T>C (n.1867+7T>C) c.1882+7T>C (n.1882+7T>C) n.2294+7T>C n.2037+7T>C c.1369+7T>C (n.1369+7T>C) n.2097+7T>C n.789+7T>C c.1879+7T>C (n.1879+7T>C) n.1976+7T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727934T= | CA1458739519 | KIT | c.1870+7T= (n.1870+7T=) n.1957+7T= c.1867+7T= (n.1867+7T=) c.1882+7T= (n.1882+7T=) n.2294+7T= n.2037+7T= c.1369+7T= (n.1369+7T=) n.2097+7T= n.789+7T= c.1879+7T= (n.1879+7T=) n.1976+7T= | |
| 4 | g.54727935C>A | CA2705834552 | KIT | c.1870+8C>A (n.1870+8C>A) n.1957+8C>A c.1867+8C>A (n.1867+8C>A) c.1882+8C>A (n.1882+8C>A) n.2294+8C>A n.2037+8C>A c.1369+8C>A (n.1369+8C>A) n.2097+8C>A n.789+8C>A c.1879+8C>A (n.1879+8C>A) n.1976+8C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727935C= | CA1458739523 | KIT | c.1870+8C= (n.1870+8C=) n.1957+8C= c.1867+8C= (n.1867+8C=) c.1882+8C= (n.1882+8C=) n.2294+8C= n.2037+8C= c.1369+8C= (n.1369+8C=) n.2097+8C= n.789+8C= c.1879+8C= (n.1879+8C=) n.1976+8C= | |
| 4 | g.54727935C>G | CA658655852 | KIT | c.1870+8C>G (n.1870+8C>G) n.1957+8C>G c.1867+8C>G (n.1867+8C>G) c.1882+8C>G (n.1882+8C>G) n.2294+8C>G n.2037+8C>G c.1369+8C>G (n.1369+8C>G) n.2097+8C>G n.789+8C>G c.1879+8C>G (n.1879+8C>G) n.1976+8C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727935C>T | CA2499217273 | KIT | c.1870+8C>T (n.1870+8C>T) n.1957+8C>T c.1867+8C>T (n.1867+8C>T) c.1882+8C>T (n.1882+8C>T) n.2294+8C>T n.2037+8C>T c.1369+8C>T (n.1369+8C>T) n.2097+8C>T n.789+8C>T c.1879+8C>T (n.1879+8C>T) n.1976+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727936del | CA2519281419 | KIT | c.1870+9del (n.1870+9del) n.1957+9del c.1867+9del (n.1867+9del) c.1882+9del (n.1882+9del) n.2294+9del n.2037+9del c.1369+9del (n.1369+9del) n.2097+9del n.789+9del c.1879+9del (n.1879+9del) n.1976+9del | |
| 4 | g.54727936C>A | CA2578090223 | KIT | c.1870+9C>A (n.1870+9C>A) n.1957+9C>A c.1867+9C>A (n.1867+9C>A) c.1882+9C>A (n.1882+9C>A) n.2294+9C>A n.2037+9C>A c.1369+9C>A (n.1369+9C>A) n.2097+9C>A n.789+9C>A c.1879+9C>A (n.1879+9C>A) n.1976+9C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727936C>G | CA2706086732 | KIT | c.1870+9C>G (n.1870+9C>G) n.1957+9C>G c.1867+9C>G (n.1867+9C>G) c.1882+9C>G (n.1882+9C>G) n.2294+9C>G n.2037+9C>G c.1369+9C>G (n.1369+9C>G) n.2097+9C>G n.789+9C>G c.1879+9C>G (n.1879+9C>G) n.1976+9C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727936C>T | CA2537119946 | KIT | c.1870+9C>T (n.1870+9C>T) n.1957+9C>T c.1867+9C>T (n.1867+9C>T) c.1882+9C>T (n.1882+9C>T) n.2294+9C>T n.2037+9C>T c.1369+9C>T (n.1369+9C>T) n.2097+9C>T n.789+9C>T c.1879+9C>T (n.1879+9C>T) n.1976+9C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727937T>A | CA2705834554 | KIT | c.1870+10T>A (n.1870+10T>A) n.1957+10T>A c.1867+10T>A (n.1867+10T>A) c.1882+10T>A (n.1882+10T>A) n.2294+10T>A n.2037+10T>A c.1369+10T>A (n.1369+10T>A) n.2097+10T>A n.789+10T>A c.1879+10T>A (n.1879+10T>A) n.1976+10T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727937T>C | CA658796444 | KIT | c.1870+10T>C (n.1870+10T>C) n.1957+10T>C c.1867+10T>C (n.1867+10T>C) c.1882+10T>C (n.1882+10T>C) n.2294+10T>C n.2037+10T>C c.1369+10T>C (n.1369+10T>C) n.2097+10T>C n.789+10T>C c.1879+10T>C (n.1879+10T>C) n.1976+10T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727937T= | CA1458739527 | KIT | c.1870+10T= (n.1870+10T=) n.1957+10T= c.1867+10T= (n.1867+10T=) c.1882+10T= (n.1882+10T=) n.2294+10T= n.2037+10T= c.1369+10T= (n.1369+10T=) n.2097+10T= n.789+10T= c.1879+10T= (n.1879+10T=) n.1976+10T= | |
| 4 | g.54727938G>A | CA551651701 | KIT | c.1870+11G>A (n.1870+11G>A) n.1957+11G>A c.1867+11G>A (n.1867+11G>A) c.1882+11G>A (n.1882+11G>A) n.2294+11G>A n.2037+11G>A c.1369+11G>A (n.1369+11G>A) n.2097+11G>A n.789+11G>A c.1879+11G>A (n.1879+11G>A) n.1976+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727938G>C | CA2705833951 | KIT | c.1870+11G>C (n.1870+11G>C) n.1957+11G>C c.1867+11G>C (n.1867+11G>C) c.1882+11G>C (n.1882+11G>C) n.2294+11G>C n.2037+11G>C c.1369+11G>C (n.1369+11G>C) n.2097+11G>C n.789+11G>C c.1879+11G>C (n.1879+11G>C) n.1976+11G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727938G= | CA1458739530 | KIT | c.1870+11G= (n.1870+11G=) n.1957+11G= c.1867+11G= (n.1867+11G=) c.1882+11G= (n.1882+11G=) n.2294+11G= n.2037+11G= c.1369+11G= (n.1369+11G=) n.2097+11G= n.789+11G= c.1879+11G= (n.1879+11G=) n.1976+11G= | |
| 4 | g.54727939T>A | CA2705787338 | KIT | c.1870+12T>A (n.1870+12T>A) n.1957+12T>A c.1867+12T>A (n.1867+12T>A) c.1882+12T>A (n.1882+12T>A) n.2294+12T>A n.2037+12T>A c.1369+12T>A (n.1369+12T>A) n.2097+12T>A n.789+12T>A c.1879+12T>A (n.1879+12T>A) n.1976+12T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727939T>C | CA96876052 | KIT | c.1870+12T>C (n.1870+12T>C) n.1957+12T>C c.1867+12T>C (n.1867+12T>C) c.1882+12T>C (n.1882+12T>C) n.2294+12T>C n.2037+12T>C c.1369+12T>C (n.1369+12T>C) n.2097+12T>C n.789+12T>C c.1879+12T>C (n.1879+12T>C) n.1976+12T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727939T>G | CA2705787342 | KIT | c.1870+12T>G (n.1870+12T>G) n.1957+12T>G c.1867+12T>G (n.1867+12T>G) c.1882+12T>G (n.1882+12T>G) n.2294+12T>G n.2037+12T>G c.1369+12T>G (n.1369+12T>G) n.2097+12T>G n.789+12T>G c.1879+12T>G (n.1879+12T>G) n.1976+12T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727939T= | CA1458739532 | KIT | c.1870+12T= (n.1870+12T=) n.1957+12T= c.1867+12T= (n.1867+12T=) c.1882+12T= (n.1882+12T=) n.2294+12T= n.2037+12T= c.1369+12T= (n.1369+12T=) n.2097+12T= n.789+12T= c.1879+12T= (n.1879+12T=) n.1976+12T= | |
| 4 | g.54727940A= | CA1458739533 | KIT | c.1870+13A= (n.1870+13A=) n.1957+13A= c.1867+13A= (n.1867+13A=) c.1882+13A= (n.1882+13A=) n.2294+13A= n.2037+13A= c.1369+13A= (n.1369+13A=) n.2097+13A= n.789+13A= c.1879+13A= (n.1879+13A=) n.1976+13A= | |
| 4 | g.54727940A>G | CA2923591 | KIT | c.1870+13A>G (n.1870+13A>G) n.1957+13A>G c.1867+13A>G (n.1867+13A>G) c.1882+13A>G (n.1882+13A>G) n.2294+13A>G n.2037+13A>G c.1369+13A>G (n.1369+13A>G) n.2097+13A>G n.789+13A>G c.1879+13A>G (n.1879+13A>G) n.1976+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727943_54727952del | CA2580071177 | KIT | c.1870+16_1870+25del (n.1870+16_1870+25del) n.1957+16_1957+25del c.1867+16_1867+25del (n.1867+16_1867+25del) c.1882+16_1882+25del (n.1882+16_1882+25del) n.2294+16_2294+25del n.2037+16_2037+25del c.1369+16_1369+25del (n.1369+16_1369+25del) n.2097+16_2097+25del n.789+16_789+25del c.1879+16_1879+25del (n.1879+16_1879+25del) n.1976+16_1976+25del | ClinVar |
| 4 | g.54727942G>A | CA1458739536 | KIT | c.1870+15G>A (n.1870+15G>A) n.1957+15G>A c.1867+15G>A (n.1867+15G>A) c.1882+15G>A (n.1882+15G>A) n.2294+15G>A n.2037+15G>A c.1369+15G>A (n.1369+15G>A) n.2097+15G>A n.789+15G>A c.1879+15G>A (n.1879+15G>A) n.1976+15G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727942G>C | CA2705862255 | KIT | c.1870+15G>C (n.1870+15G>C) n.1957+15G>C c.1867+15G>C (n.1867+15G>C) c.1882+15G>C (n.1882+15G>C) n.2294+15G>C n.2037+15G>C c.1369+15G>C (n.1369+15G>C) n.2097+15G>C n.789+15G>C c.1879+15G>C (n.1879+15G>C) n.1976+15G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727942G= | CA1458739535 | KIT | c.1870+15G= (n.1870+15G=) n.1957+15G= c.1867+15G= (n.1867+15G=) c.1882+15G= (n.1882+15G=) n.2294+15G= n.2037+15G= c.1369+15G= (n.1369+15G=) n.2097+15G= n.789+15G= c.1879+15G= (n.1879+15G=) n.1976+15G= | |
| 4 | g.54727943del | CA2706086733 | KIT | c.1870+16del (n.1870+16del) n.1957+16del c.1867+16del (n.1867+16del) c.1882+16del (n.1882+16del) n.2294+16del n.2037+16del c.1369+16del (n.1369+16del) n.2097+16del n.789+16del c.1879+16del (n.1879+16del) n.1976+16del | dbSNP |
| 4 | g.54727943G>A | CA2923592 | KIT | c.1870+16G>A (n.1870+16G>A) n.1957+16G>A c.1867+16G>A (n.1867+16G>A) c.1882+16G>A (n.1882+16G>A) n.2294+16G>A n.2037+16G>A c.1369+16G>A (n.1369+16G>A) n.2097+16G>A n.789+16G>A c.1879+16G>A (n.1879+16G>A) n.1976+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727943G>C | CA1062675655 | KIT | c.1870+16G>C (n.1870+16G>C) n.1957+16G>C c.1867+16G>C (n.1867+16G>C) c.1882+16G>C (n.1882+16G>C) n.2294+16G>C n.2037+16G>C c.1369+16G>C (n.1369+16G>C) n.2097+16G>C n.789+16G>C c.1879+16G>C (n.1879+16G>C) n.1976+16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727943G= | CA1458739538 | KIT | c.1870+16G= (n.1870+16G=) n.1957+16G= c.1867+16G= (n.1867+16G=) c.1882+16G= (n.1882+16G=) n.2294+16G= n.2037+16G= c.1369+16G= (n.1369+16G=) n.2097+16G= n.789+16G= c.1879+16G= (n.1879+16G=) n.1976+16G= | |
| 4 | g.54727943G>T | CA2705791300 | KIT | c.1870+16G>T (n.1870+16G>T) n.1957+16G>T c.1867+16G>T (n.1867+16G>T) c.1882+16G>T (n.1882+16G>T) n.2294+16G>T n.2037+16G>T c.1369+16G>T (n.1369+16G>T) n.2097+16G>T n.789+16G>T c.1879+16G>T (n.1879+16G>T) n.1976+16G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727944T>A | CA2705789316 | KIT | c.1870+17T>A (n.1870+17T>A) n.1957+17T>A c.1867+17T>A (n.1867+17T>A) c.1882+17T>A (n.1882+17T>A) n.2294+17T>A n.2037+17T>A c.1369+17T>A (n.1369+17T>A) n.2097+17T>A n.789+17T>A c.1879+17T>A (n.1879+17T>A) n.1976+17T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727944T>C | CA2923593 | KIT | c.1870+17T>C (n.1870+17T>C) n.1957+17T>C c.1867+17T>C (n.1867+17T>C) c.1882+17T>C (n.1882+17T>C) n.2294+17T>C n.2037+17T>C c.1369+17T>C (n.1369+17T>C) n.2097+17T>C n.789+17T>C c.1879+17T>C (n.1879+17T>C) n.1976+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727944T>G | CA2705789315 | KIT | c.1870+17T>G (n.1870+17T>G) n.1957+17T>G c.1867+17T>G (n.1867+17T>G) c.1882+17T>G (n.1882+17T>G) n.2294+17T>G n.2037+17T>G c.1369+17T>G (n.1369+17T>G) n.2097+17T>G n.789+17T>G c.1879+17T>G (n.1879+17T>G) n.1976+17T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727944T= | CA1458739540 | KIT | c.1870+17T= (n.1870+17T=) n.1957+17T= c.1867+17T= (n.1867+17T=) c.1882+17T= (n.1882+17T=) n.2294+17T= n.2037+17T= c.1369+17T= (n.1369+17T=) n.2097+17T= n.789+17T= c.1879+17T= (n.1879+17T=) n.1976+17T= | |
| 4 | g.54727945A= | CA1458739544 | KIT | c.1870+18A= (n.1870+18A=) n.1957+18A= c.1867+18A= (n.1867+18A=) c.1882+18A= (n.1882+18A=) n.2294+18A= n.2037+18A= c.1369+18A= (n.1369+18A=) n.2097+18A= n.789+18A= c.1879+18A= (n.1879+18A=) n.1976+18A= | |
| 4 | g.54727945A>C | CA2705791302 | KIT | c.1870+18A>C (n.1870+18A>C) n.1957+18A>C c.1867+18A>C (n.1867+18A>C) c.1882+18A>C (n.1882+18A>C) n.2294+18A>C n.2037+18A>C c.1369+18A>C (n.1369+18A>C) n.2097+18A>C n.789+18A>C c.1879+18A>C (n.1879+18A>C) n.1976+18A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727945A>G | CA2923594 | KIT | c.1870+18A>G (n.1870+18A>G) n.1957+18A>G c.1867+18A>G (n.1867+18A>G) c.1882+18A>G (n.1882+18A>G) n.2294+18A>G n.2037+18A>G c.1369+18A>G (n.1369+18A>G) n.2097+18A>G n.789+18A>G c.1879+18A>G (n.1879+18A>G) n.1976+18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727945A>T | CA2705791303 | KIT | c.1870+18A>T (n.1870+18A>T) n.1957+18A>T c.1867+18A>T (n.1867+18A>T) c.1882+18A>T (n.1882+18A>T) n.2294+18A>T n.2037+18A>T c.1369+18A>T (n.1369+18A>T) n.2097+18A>T n.789+18A>T c.1879+18A>T (n.1879+18A>T) n.1976+18A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727946C>A | CA2706086735 | KIT | c.1870+19C>A (n.1870+19C>A) n.1957+19C>A c.1867+19C>A (n.1867+19C>A) c.1882+19C>A (n.1882+19C>A) n.2294+19C>A n.2037+19C>A c.1369+19C>A (n.1369+19C>A) n.2097+19C>A n.789+19C>A c.1879+19C>A (n.1879+19C>A) n.1976+19C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727946C>G | CA2706086734 | KIT | c.1870+19C>G (n.1870+19C>G) n.1957+19C>G c.1867+19C>G (n.1867+19C>G) c.1882+19C>G (n.1882+19C>G) n.2294+19C>G n.2037+19C>G c.1369+19C>G (n.1369+19C>G) n.2097+19C>G n.789+19C>G c.1879+19C>G (n.1879+19C>G) n.1976+19C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727946C>T | CA2578090231 | KIT | c.1870+19C>T (n.1870+19C>T) n.1957+19C>T c.1867+19C>T (n.1867+19C>T) c.1882+19C>T (n.1882+19C>T) n.2294+19C>T n.2037+19C>T c.1369+19C>T (n.1369+19C>T) n.2097+19C>T n.789+19C>T c.1879+19C>T (n.1879+19C>T) n.1976+19C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727947T>A | CA2705862256 | KIT | c.1870+20T>A (n.1870+20T>A) n.1957+20T>A c.1867+20T>A (n.1867+20T>A) c.1882+20T>A (n.1882+20T>A) n.2294+20T>A n.2037+20T>A c.1369+20T>A (n.1369+20T>A) n.2097+20T>A n.789+20T>A c.1879+20T>A (n.1879+20T>A) n.1976+20T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727947T>C | CA1062675668 | KIT | c.1870+20T>C (n.1870+20T>C) n.1957+20T>C c.1867+20T>C (n.1867+20T>C) c.1882+20T>C (n.1882+20T>C) n.2294+20T>C n.2037+20T>C c.1369+20T>C (n.1369+20T>C) n.2097+20T>C n.789+20T>C c.1879+20T>C (n.1879+20T>C) n.1976+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727947T>G | CA2524569396 | KIT | c.1870+20T>G (n.1870+20T>G) n.1957+20T>G c.1867+20T>G (n.1867+20T>G) c.1882+20T>G (n.1882+20T>G) n.2294+20T>G n.2037+20T>G c.1369+20T>G (n.1369+20T>G) n.2097+20T>G n.789+20T>G c.1879+20T>G (n.1879+20T>G) n.1976+20T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727947T= | CA1458739545 | KIT | c.1870+20T= (n.1870+20T=) n.1957+20T= c.1867+20T= (n.1867+20T=) c.1882+20T= (n.1882+20T=) n.2294+20T= n.2037+20T= c.1369+20T= (n.1369+20T=) n.2097+20T= n.789+20T= c.1879+20T= (n.1879+20T=) n.1976+20T= | |
| 4 | g.54727948G>A | CA2705791770 | KIT | c.1870+21G>A (n.1870+21G>A) n.1957+21G>A c.1867+21G>A (n.1867+21G>A) c.1882+21G>A (n.1882+21G>A) n.2294+21G>A n.2037+21G>A c.1369+21G>A (n.1369+21G>A) n.2097+21G>A n.789+21G>A c.1879+21G>A (n.1879+21G>A) n.1976+21G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727948G>C | CA2705791766 | KIT | c.1870+21G>C (n.1870+21G>C) n.1957+21G>C c.1867+21G>C (n.1867+21G>C) c.1882+21G>C (n.1882+21G>C) n.2294+21G>C n.2037+21G>C c.1369+21G>C (n.1369+21G>C) n.2097+21G>C n.789+21G>C c.1879+21G>C (n.1879+21G>C) n.1976+21G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727948G= | CA1458739548 | KIT | c.1870+21G= (n.1870+21G=) n.1957+21G= c.1867+21G= (n.1867+21G=) c.1882+21G= (n.1882+21G=) n.2294+21G= n.2037+21G= c.1369+21G= (n.1369+21G=) n.2097+21G= n.789+21G= c.1879+21G= (n.1879+21G=) n.1976+21G= | |
| 4 | g.54727948G>T | CA2923595 | KIT | c.1870+21G>T (n.1870+21G>T) n.1957+21G>T c.1867+21G>T (n.1867+21G>T) c.1882+21G>T (n.1882+21G>T) n.2294+21G>T n.2037+21G>T c.1369+21G>T (n.1369+21G>T) n.2097+21G>T n.789+21G>T c.1879+21G>T (n.1879+21G>T) n.1976+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727949C>A | CA2706086737 | KIT | c.1870+22C>A (n.1870+22C>A) n.1957+22C>A c.1867+22C>A (n.1867+22C>A) c.1882+22C>A (n.1882+22C>A) n.2294+22C>A n.2037+22C>A c.1369+22C>A (n.1369+22C>A) n.2097+22C>A n.789+22C>A c.1879+22C>A (n.1879+22C>A) n.1976+22C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727949C>G | CA2706086736 | KIT | c.1870+22C>G (n.1870+22C>G) n.1957+22C>G c.1867+22C>G (n.1867+22C>G) c.1882+22C>G (n.1882+22C>G) n.2294+22C>G n.2037+22C>G c.1369+22C>G (n.1369+22C>G) n.2097+22C>G n.789+22C>G c.1879+22C>G (n.1879+22C>G) n.1976+22C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727949C>T | CA2578090232 | KIT | c.1870+22C>T (n.1870+22C>T) n.1957+22C>T c.1867+22C>T (n.1867+22C>T) c.1882+22C>T (n.1882+22C>T) n.2294+22C>T n.2037+22C>T c.1369+22C>T (n.1369+22C>T) n.2097+22C>T n.789+22C>T c.1879+22C>T (n.1879+22C>T) n.1976+22C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727950A= | CA1458739549 | KIT | c.1870+23A= (n.1870+23A=) n.1957+23A= c.1867+23A= (n.1867+23A=) c.1882+23A= (n.1882+23A=) n.2294+23A= n.2037+23A= c.1369+23A= (n.1369+23A=) n.2097+23A= n.789+23A= c.1879+23A= (n.1879+23A=) n.1976+23A= | |
| 4 | g.54727950A>G | CA551651702 | KIT | c.1870+23A>G (n.1870+23A>G) n.1957+23A>G c.1867+23A>G (n.1867+23A>G) c.1882+23A>G (n.1882+23A>G) n.2294+23A>G n.2037+23A>G c.1369+23A>G (n.1369+23A>G) n.2097+23A>G n.789+23A>G c.1879+23A>G (n.1879+23A>G) n.1976+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727950A>T | CA2705826232 | KIT | c.1870+23A>T (n.1870+23A>T) n.1957+23A>T c.1867+23A>T (n.1867+23A>T) c.1882+23A>T (n.1882+23A>T) n.2294+23A>T n.2037+23A>T c.1369+23A>T (n.1369+23A>T) n.2097+23A>T n.789+23A>T c.1879+23A>T (n.1879+23A>T) n.1976+23A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727951T>A | CA2705790835 | KIT | c.1870+24T>A (n.1870+24T>A) n.1957+24T>A c.1867+24T>A (n.1867+24T>A) c.1882+24T>A (n.1882+24T>A) n.2294+24T>A n.2037+24T>A c.1369+24T>A (n.1369+24T>A) n.2097+24T>A n.789+24T>A c.1879+24T>A (n.1879+24T>A) n.1976+24T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727951T>C | CA2923596 | KIT | c.1870+24T>C (n.1870+24T>C) n.1957+24T>C c.1867+24T>C (n.1867+24T>C) c.1882+24T>C (n.1882+24T>C) n.2294+24T>C n.2037+24T>C c.1369+24T>C (n.1369+24T>C) n.2097+24T>C n.789+24T>C c.1879+24T>C (n.1879+24T>C) n.1976+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727951T= | CA1458739551 | KIT | c.1870+24T= (n.1870+24T=) n.1957+24T= c.1867+24T= (n.1867+24T=) c.1882+24T= (n.1882+24T=) n.2294+24T= n.2037+24T= c.1369+24T= (n.1369+24T=) n.2097+24T= n.789+24T= c.1879+24T= (n.1879+24T=) n.1976+24T= | |
| 4 | g.54727952G>A | CA551651703 | KIT | c.1870+25G>A (n.1870+25G>A) n.1957+25G>A c.1867+25G>A (n.1867+25G>A) c.1882+25G>A (n.1882+25G>A) n.2294+25G>A n.2037+25G>A c.1369+25G>A (n.1369+25G>A) n.2097+25G>A n.789+25G>A c.1879+25G>A (n.1879+25G>A) n.1976+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727952G>C | CA2705822165 | KIT | c.1870+25G>C (n.1870+25G>C) n.1957+25G>C c.1867+25G>C (n.1867+25G>C) c.1882+25G>C (n.1882+25G>C) n.2294+25G>C n.2037+25G>C c.1369+25G>C (n.1369+25G>C) n.2097+25G>C n.789+25G>C c.1879+25G>C (n.1879+25G>C) n.1976+25G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727952G= | CA1458739555 | KIT | c.1870+25G= (n.1870+25G=) n.1957+25G= c.1867+25G= (n.1867+25G=) c.1882+25G= (n.1882+25G=) n.2294+25G= n.2037+25G= c.1369+25G= (n.1369+25G=) n.2097+25G= n.789+25G= c.1879+25G= (n.1879+25G=) n.1976+25G= | |
| 4 | g.54727953C>A | CA2705790317 | KIT | c.1870+26C>A (n.1870+26C>A) n.1957+26C>A c.1867+26C>A (n.1867+26C>A) c.1882+26C>A (n.1882+26C>A) n.2294+26C>A n.2037+26C>A c.1369+26C>A (n.1369+26C>A) n.2097+26C>A n.789+26C>A c.1879+26C>A (n.1879+26C>A) n.1976+26C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727953C= | CA1458739557 | KIT | c.1870+26C= (n.1870+26C=) n.1957+26C= c.1867+26C= (n.1867+26C=) c.1882+26C= (n.1882+26C=) n.2294+26C= n.2037+26C= c.1369+26C= (n.1369+26C=) n.2097+26C= n.789+26C= c.1879+26C= (n.1879+26C=) n.1976+26C= | |
| 4 | g.54727953C>G | CA2705790316 | KIT | c.1870+26C>G (n.1870+26C>G) n.1957+26C>G c.1867+26C>G (n.1867+26C>G) c.1882+26C>G (n.1882+26C>G) n.2294+26C>G n.2037+26C>G c.1369+26C>G (n.1369+26C>G) n.2097+26C>G n.789+26C>G c.1879+26C>G (n.1879+26C>G) n.1976+26C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727953C>T | CA2923597 | KIT | c.1870+26C>T (n.1870+26C>T) n.1957+26C>T c.1867+26C>T (n.1867+26C>T) c.1882+26C>T (n.1882+26C>T) n.2294+26C>T n.2037+26C>T c.1369+26C>T (n.1369+26C>T) n.2097+26C>T n.789+26C>T c.1879+26C>T (n.1879+26C>T) n.1976+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727954G>A | CA648916173 | KIT | c.1870+27G>A (n.1870+27G>A) n.1957+27G>A c.1867+27G>A (n.1867+27G>A) c.1882+27G>A (n.1882+27G>A) n.2294+27G>A n.2037+27G>A c.1369+27G>A (n.1369+27G>A) n.2097+27G>A n.789+27G>A c.1879+27G>A (n.1879+27G>A) n.1976+27G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54727954G>C | CA2670660811 | KIT | c.1870+27G>C (n.1870+27G>C) n.1957+27G>C c.1867+27G>C (n.1867+27G>C) c.1882+27G>C (n.1882+27G>C) n.2294+27G>C n.2037+27G>C c.1369+27G>C (n.1369+27G>C) n.2097+27G>C n.789+27G>C c.1879+27G>C (n.1879+27G>C) n.1976+27G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727954G= | CA1458739560 | KIT | c.1870+27G= (n.1870+27G=) n.1957+27G= c.1867+27G= (n.1867+27G=) c.1882+27G= (n.1882+27G=) n.2294+27G= n.2037+27G= c.1369+27G= (n.1369+27G=) n.2097+27G= n.789+27G= c.1879+27G= (n.1879+27G=) n.1976+27G= | |
| 4 | g.54727954G>T | CA2923598 | KIT | c.1870+27G>T (n.1870+27G>T) n.1957+27G>T c.1867+27G>T (n.1867+27G>T) c.1882+27G>T (n.1882+27G>T) n.2294+27G>T n.2037+27G>T c.1369+27G>T (n.1369+27G>T) n.2097+27G>T n.789+27G>T c.1879+27G>T (n.1879+27G>T) n.1976+27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727954_54727955insTG | CA2555190010 | KIT | c.1870+27_1870+28insTG (n.1870+27_1870+28insTG) n.1957+27_1957+28insTG c.1867+27_1867+28insTG (n.1867+27_1867+28insTG) c.1882+27_1882+28insTG (n.1882+27_1882+28insTG) n.2294+27_2294+28insTG n.2037+27_2037+28insTG c.1369+27_1369+28insTG (n.1369+27_1369+28insTG) n.2097+27_2097+28insTG n.789+27_789+28insTG c.1879+27_1879+28insTG (n.1879+27_1879+28insTG) n.1976+27_1976+28insTG | |
| 4 | g.54727955C>A | CA2706086738 | KIT | c.1870+28C>A (n.1870+28C>A) n.1957+28C>A c.1867+28C>A (n.1867+28C>A) c.1882+28C>A (n.1882+28C>A) n.2294+28C>A n.2037+28C>A c.1369+28C>A (n.1369+28C>A) n.2097+28C>A n.789+28C>A c.1879+28C>A (n.1879+28C>A) n.1976+28C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727955C>G | CA2706086739 | KIT | c.1870+28C>G (n.1870+28C>G) n.1957+28C>G c.1867+28C>G (n.1867+28C>G) c.1882+28C>G (n.1882+28C>G) n.2294+28C>G n.2037+28C>G c.1369+28C>G (n.1369+28C>G) n.2097+28C>G n.789+28C>G c.1879+28C>G (n.1879+28C>G) n.1976+28C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727955C>T | CA2670660817 | KIT | c.1870+28C>T (n.1870+28C>T) n.1957+28C>T c.1867+28C>T (n.1867+28C>T) c.1882+28C>T (n.1882+28C>T) n.2294+28C>T n.2037+28C>T c.1369+28C>T (n.1369+28C>T) n.2097+28C>T n.789+28C>T c.1879+28C>T (n.1879+28C>T) n.1976+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727956T>A | CA2706086740 | KIT | c.1870+29T>A (n.1870+29T>A) n.1957+29T>A c.1867+29T>A (n.1867+29T>A) c.1882+29T>A (n.1882+29T>A) n.2294+29T>A n.2037+29T>A c.1369+29T>A (n.1369+29T>A) n.2097+29T>A n.789+29T>A c.1879+29T>A (n.1879+29T>A) n.1976+29T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727957T>A | CA2706086741 | KIT | c.1870+30T>A (n.1870+30T>A) n.1957+30T>A c.1867+30T>A (n.1867+30T>A) c.1882+30T>A (n.1882+30T>A) n.2294+30T>A n.2037+30T>A c.1369+30T>A (n.1369+30T>A) n.2097+30T>A n.789+30T>A c.1879+30T>A (n.1879+30T>A) n.1976+30T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727957T>G | CA2510700148 | KIT | c.1870+30T>G (n.1870+30T>G) n.1957+30T>G c.1867+30T>G (n.1867+30T>G) c.1882+30T>G (n.1882+30T>G) n.2294+30T>G n.2037+30T>G c.1369+30T>G (n.1369+30T>G) n.2097+30T>G n.789+30T>G c.1879+30T>G (n.1879+30T>G) n.1976+30T>G | |
| 4 | g.54727958G>A | CA2706086744 | KIT | c.1870+31G>A (n.1870+31G>A) n.1957+31G>A c.1867+31G>A (n.1867+31G>A) c.1882+31G>A (n.1882+31G>A) n.2294+31G>A n.2037+31G>A c.1369+31G>A (n.1369+31G>A) n.2097+31G>A n.789+31G>A c.1879+31G>A (n.1879+31G>A) n.1976+31G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727958G>C | CA2706086742 | KIT | c.1870+31G>C (n.1870+31G>C) n.1957+31G>C c.1867+31G>C (n.1867+31G>C) c.1882+31G>C (n.1882+31G>C) n.2294+31G>C n.2037+31G>C c.1369+31G>C (n.1369+31G>C) n.2097+31G>C n.789+31G>C c.1879+31G>C (n.1879+31G>C) n.1976+31G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727958G>T | CA2706086743 | KIT | c.1870+31G>T (n.1870+31G>T) n.1957+31G>T c.1867+31G>T (n.1867+31G>T) c.1882+31G>T (n.1882+31G>T) n.2294+31G>T n.2037+31G>T c.1369+31G>T (n.1369+31G>T) n.2097+31G>T n.789+31G>T c.1879+31G>T (n.1879+31G>T) n.1976+31G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727959A>T | CA2706086745 | KIT | c.1870+32A>T (n.1870+32A>T) n.1957+32A>T c.1867+32A>T (n.1867+32A>T) c.1882+32A>T (n.1882+32A>T) n.2294+32A>T n.2037+32A>T c.1369+32A>T (n.1369+32A>T) n.2097+32A>T n.789+32A>T c.1879+32A>T (n.1879+32A>T) n.1976+32A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727960C>A | CA2706086746 | KIT | c.1870+33C>A (n.1870+33C>A) n.1957+33C>A c.1867+33C>A (n.1867+33C>A) c.1882+33C>A (n.1882+33C>A) n.2294+33C>A n.2037+33C>A c.1369+33C>A (n.1369+33C>A) n.2097+33C>A n.789+33C>A c.1879+33C>A (n.1879+33C>A) n.1976+33C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727960C>G | CA2706086748 | KIT | c.1870+33C>G (n.1870+33C>G) n.1957+33C>G c.1867+33C>G (n.1867+33C>G) c.1882+33C>G (n.1882+33C>G) n.2294+33C>G n.2037+33C>G c.1369+33C>G (n.1369+33C>G) n.2097+33C>G n.789+33C>G c.1879+33C>G (n.1879+33C>G) n.1976+33C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727960C>T | CA2706086747 | KIT | c.1870+33C>T (n.1870+33C>T) n.1957+33C>T c.1867+33C>T (n.1867+33C>T) c.1882+33C>T (n.1882+33C>T) n.2294+33C>T n.2037+33C>T c.1369+33C>T (n.1369+33C>T) n.2097+33C>T n.789+33C>T c.1879+33C>T (n.1879+33C>T) n.1976+33C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727961A>C | CA2706086750 | KIT | c.1870+34A>C (n.1870+34A>C) n.1957+34A>C c.1867+34A>C (n.1867+34A>C) c.1882+34A>C (n.1882+34A>C) n.2294+34A>C n.2037+34A>C c.1369+34A>C (n.1369+34A>C) n.2097+34A>C n.789+34A>C c.1879+34A>C (n.1879+34A>C) n.1976+34A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727961A>G | CA2511134180 | KIT | c.1870+34A>G (n.1870+34A>G) n.1957+34A>G c.1867+34A>G (n.1867+34A>G) c.1882+34A>G (n.1882+34A>G) n.2294+34A>G n.2037+34A>G c.1369+34A>G (n.1369+34A>G) n.2097+34A>G n.789+34A>G c.1879+34A>G (n.1879+34A>G) n.1976+34A>G | |
| 4 | g.54727961A>T | CA2706086749 | KIT | c.1870+34A>T (n.1870+34A>T) n.1957+34A>T c.1867+34A>T (n.1867+34A>T) c.1882+34A>T (n.1882+34A>T) n.2294+34A>T n.2037+34A>T c.1369+34A>T (n.1369+34A>T) n.2097+34A>T n.789+34A>T c.1879+34A>T (n.1879+34A>T) n.1976+34A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727962T>A | CA2706086751 | KIT | c.1870+35T>A (n.1870+35T>A) n.1957+35T>A c.1867+35T>A (n.1867+35T>A) c.1882+35T>A (n.1882+35T>A) n.2294+35T>A n.2037+35T>A c.1369+35T>A (n.1369+35T>A) n.2097+35T>A n.789+35T>A c.1879+35T>A (n.1879+35T>A) n.1976+35T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727962T>C | CA2706086753 | KIT | c.1870+35T>C (n.1870+35T>C) n.1957+35T>C c.1867+35T>C (n.1867+35T>C) c.1882+35T>C (n.1882+35T>C) n.2294+35T>C n.2037+35T>C c.1369+35T>C (n.1369+35T>C) n.2097+35T>C n.789+35T>C c.1879+35T>C (n.1879+35T>C) n.1976+35T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727962T>G | CA2706086752 | KIT | c.1870+35T>G (n.1870+35T>G) n.1957+35T>G c.1867+35T>G (n.1867+35T>G) c.1882+35T>G (n.1882+35T>G) n.2294+35T>G n.2037+35T>G c.1369+35T>G (n.1369+35T>G) n.2097+35T>G n.789+35T>G c.1879+35T>G (n.1879+35T>G) n.1976+35T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727963C>A | CA2705790318 | KIT | c.1870+36C>A (n.1870+36C>A) n.1957+36C>A c.1867+36C>A (n.1867+36C>A) c.1882+36C>A (n.1882+36C>A) n.2294+36C>A n.2037+36C>A c.1369+36C>A (n.1369+36C>A) n.2097+36C>A n.789+36C>A c.1879+36C>A (n.1879+36C>A) n.1976+36C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727963C= | CA1458739567 | KIT | c.1870+36C= (n.1870+36C=) n.1957+36C= c.1867+36C= (n.1867+36C=) c.1882+36C= (n.1882+36C=) n.2294+36C= n.2037+36C= c.1369+36C= (n.1369+36C=) n.2097+36C= n.789+36C= c.1879+36C= (n.1879+36C=) n.1976+36C= | |
| 4 | g.54727963C>G | CA2578090239 | KIT | c.1870+36C>G (n.1870+36C>G) n.1957+36C>G c.1867+36C>G (n.1867+36C>G) c.1882+36C>G (n.1882+36C>G) n.2294+36C>G n.2037+36C>G c.1369+36C>G (n.1369+36C>G) n.2097+36C>G n.789+36C>G c.1879+36C>G (n.1879+36C>G) n.1976+36C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727963C>T | CA2923599 | KIT | c.1870+36C>T (n.1870+36C>T) n.1957+36C>T c.1867+36C>T (n.1867+36C>T) c.1882+36C>T (n.1882+36C>T) n.2294+36C>T n.2037+36C>T c.1369+36C>T (n.1369+36C>T) n.2097+36C>T n.789+36C>T c.1879+36C>T (n.1879+36C>T) n.1976+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.54727964A= | CA1458739570 | KIT | c.1870+37A= (n.1870+37A=) n.1957+37A= c.1867+37A= (n.1867+37A=) c.1882+37A= (n.1882+37A=) n.2294+37A= n.2037+37A= c.1369+37A= (n.1369+37A=) n.2097+37A= n.789+37A= c.1879+37A= (n.1879+37A=) n.1976+37A= | |
| 4 | g.54727964A>G | CA96876075 | KIT | c.1870+37A>G (n.1870+37A>G) n.1957+37A>G c.1867+37A>G (n.1867+37A>G) c.1882+37A>G (n.1882+37A>G) n.2294+37A>G n.2037+37A>G c.1369+37A>G (n.1369+37A>G) n.2097+37A>G n.789+37A>G c.1879+37A>G (n.1879+37A>G) n.1976+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727964A>T | CA2705798939 | KIT | c.1870+37A>T (n.1870+37A>T) n.1957+37A>T c.1867+37A>T (n.1867+37A>T) c.1882+37A>T (n.1882+37A>T) n.2294+37A>T n.2037+37A>T c.1369+37A>T (n.1369+37A>T) n.2097+37A>T n.789+37A>T c.1879+37A>T (n.1879+37A>T) n.1976+37A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727965G>A | CA2706086754 | KIT | c.1870+38G>A (n.1870+38G>A) n.1957+38G>A c.1867+38G>A (n.1867+38G>A) c.1882+38G>A (n.1882+38G>A) n.2294+38G>A n.2037+38G>A c.1369+38G>A (n.1369+38G>A) n.2097+38G>A n.789+38G>A c.1879+38G>A (n.1879+38G>A) n.1976+38G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727965G>C | CA2706086755 | KIT | c.1870+38G>C (n.1870+38G>C) n.1957+38G>C c.1867+38G>C (n.1867+38G>C) c.1882+38G>C (n.1882+38G>C) n.2294+38G>C n.2037+38G>C c.1369+38G>C (n.1369+38G>C) n.2097+38G>C n.789+38G>C c.1879+38G>C (n.1879+38G>C) n.1976+38G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727966T>A | CA2706086756 | KIT | c.1870+39T>A (n.1870+39T>A) n.1957+39T>A c.1867+39T>A (n.1867+39T>A) c.1882+39T>A (n.1882+39T>A) n.2294+39T>A n.2037+39T>A c.1369+39T>A (n.1369+39T>A) n.2097+39T>A n.789+39T>A c.1879+39T>A (n.1879+39T>A) n.1976+39T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727968del | CA2670660818 | KIT | c.1870+41del (n.1870+41del) n.1957+41del c.1867+41del (n.1867+41del) c.1882+41del (n.1882+41del) n.2294+41del n.2037+41del c.1369+41del (n.1369+41del) n.2097+41del n.789+41del c.1879+41del (n.1879+41del) n.1976+41del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727966_54727967insG | CA2547772721 | KIT | c.1870+39_1870+40insG (n.1870+39_1870+40insG) n.1957+39_1957+40insG c.1867+39_1867+40insG (n.1867+39_1867+40insG) c.1882+39_1882+40insG (n.1882+39_1882+40insG) n.2294+39_2294+40insG n.2037+39_2037+40insG c.1369+39_1369+40insG (n.1369+39_1369+40insG) n.2097+39_2097+40insG n.789+39_789+40insG c.1879+39_1879+40insG (n.1879+39_1879+40insG) n.1976+39_1976+40insG | |
| 4 | g.54727967T>A | CA2706086758 | KIT | c.1870+40T>A (n.1870+40T>A) n.1957+40T>A c.1867+40T>A (n.1867+40T>A) c.1882+40T>A (n.1882+40T>A) n.2294+40T>A n.2037+40T>A c.1369+40T>A (n.1369+40T>A) n.2097+40T>A n.789+40T>A c.1879+40T>A (n.1879+40T>A) n.1976+40T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727967T>C | CA2706086757 | KIT | c.1870+40T>C (n.1870+40T>C) n.1957+40T>C c.1867+40T>C (n.1867+40T>C) c.1882+40T>C (n.1882+40T>C) n.2294+40T>C n.2037+40T>C c.1369+40T>C (n.1369+40T>C) n.2097+40T>C n.789+40T>C c.1879+40T>C (n.1879+40T>C) n.1976+40T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727968T>A | CA2706086759 | KIT | c.1870+41T>A (n.1870+41T>A) n.1957+41T>A c.1867+41T>A (n.1867+41T>A) c.1882+41T>A (n.1882+41T>A) n.2294+41T>A n.2037+41T>A c.1369+41T>A (n.1369+41T>A) n.2097+41T>A n.789+41T>A c.1879+41T>A (n.1879+41T>A) n.1976+41T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727968T>G | CA2510913078 | KIT | c.1870+41T>G (n.1870+41T>G) n.1957+41T>G c.1867+41T>G (n.1867+41T>G) c.1882+41T>G (n.1882+41T>G) n.2294+41T>G n.2037+41T>G c.1369+41T>G (n.1369+41T>G) n.2097+41T>G n.789+41T>G c.1879+41T>G (n.1879+41T>G) n.1976+41T>G | |
| 4 | g.54727969G>A | CA2670660821 | KIT | c.1871-42G>A (n.1871-42G>A) n.1958-42G>A c.1868-42G>A (n.1868-42G>A) c.1883-42G>A (n.1883-42G>A) n.2295-42G>A n.2038-42G>A c.1370-42G>A (n.1370-42G>A) n.2098-42G>A n.790-42G>A c.1880-42G>A (n.1880-42G>A) n.1977-42G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727970C>A | CA2706086760 | KIT | c.1871-41C>A (n.1871-41C>A) n.1958-41C>A c.1868-41C>A (n.1868-41C>A) c.1883-41C>A (n.1883-41C>A) n.2295-41C>A n.2038-41C>A c.1370-41C>A (n.1370-41C>A) n.2098-41C>A n.790-41C>A c.1880-41C>A (n.1880-41C>A) n.1977-41C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727970C>G | CA2706086761 | KIT | c.1871-41C>G (n.1871-41C>G) n.1958-41C>G c.1868-41C>G (n.1868-41C>G) c.1883-41C>G (n.1883-41C>G) n.2295-41C>G n.2038-41C>G c.1370-41C>G (n.1370-41C>G) n.2098-41C>G n.790-41C>G c.1880-41C>G (n.1880-41C>G) n.1977-41C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727970C>T | CA2578090240 | KIT | c.1871-41C>T (n.1871-41C>T) n.1958-41C>T c.1868-41C>T (n.1868-41C>T) c.1883-41C>T (n.1883-41C>T) n.2295-41C>T n.2038-41C>T c.1370-41C>T (n.1370-41C>T) n.2098-41C>T n.790-41C>T c.1880-41C>T (n.1880-41C>T) n.1977-41C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727971C>A | CA2706086763 | KIT | c.1871-40C>A (n.1871-40C>A) n.1958-40C>A c.1868-40C>A (n.1868-40C>A) c.1883-40C>A (n.1883-40C>A) n.2295-40C>A n.2038-40C>A c.1370-40C>A (n.1370-40C>A) n.2098-40C>A n.790-40C>A c.1880-40C>A (n.1880-40C>A) n.1977-40C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727971C>G | CA2706086762 | KIT | c.1871-40C>G (n.1871-40C>G) n.1958-40C>G c.1868-40C>G (n.1868-40C>G) c.1883-40C>G (n.1883-40C>G) n.2295-40C>G n.2038-40C>G c.1370-40C>G (n.1370-40C>G) n.2098-40C>G n.790-40C>G c.1880-40C>G (n.1880-40C>G) n.1977-40C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727971C>T | CA2706086764 | KIT | c.1871-40C>T (n.1871-40C>T) n.1958-40C>T c.1868-40C>T (n.1868-40C>T) c.1883-40C>T (n.1883-40C>T) n.2295-40C>T n.2038-40C>T c.1370-40C>T (n.1370-40C>T) n.2098-40C>T n.790-40C>T c.1880-40C>T (n.1880-40C>T) n.1977-40C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727972A>G | CA2670660837 | KIT | c.1871-39A>G (n.1871-39A>G) n.1958-39A>G c.1868-39A>G (n.1868-39A>G) c.1883-39A>G (n.1883-39A>G) n.2295-39A>G n.2038-39A>G c.1370-39A>G (n.1370-39A>G) n.2098-39A>G n.790-39A>G c.1880-39A>G (n.1880-39A>G) n.1977-39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727972A>T | CA2706086765 | KIT | c.1871-39A>T (n.1871-39A>T) n.1958-39A>T c.1868-39A>T (n.1868-39A>T) c.1883-39A>T (n.1883-39A>T) n.2295-39A>T n.2038-39A>T c.1370-39A>T (n.1370-39A>T) n.2098-39A>T n.790-39A>T c.1880-39A>T (n.1880-39A>T) n.1977-39A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727973G>A | CA2705791771 | KIT | c.1871-38G>A (n.1871-38G>A) n.1958-38G>A c.1868-38G>A (n.1868-38G>A) c.1883-38G>A (n.1883-38G>A) n.2295-38G>A n.2038-38G>A c.1370-38G>A (n.1370-38G>A) n.2098-38G>A n.790-38G>A c.1880-38G>A (n.1880-38G>A) n.1977-38G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727973G>C | CA2923600 | KIT | c.1871-38G>C (n.1871-38G>C) n.1958-38G>C c.1868-38G>C (n.1868-38G>C) c.1883-38G>C (n.1883-38G>C) n.2295-38G>C n.2038-38G>C c.1370-38G>C (n.1370-38G>C) n.2098-38G>C n.790-38G>C c.1880-38G>C (n.1880-38G>C) n.1977-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727973G= | CA1458739572 | KIT | c.1871-38G= (n.1871-38G=) n.1958-38G= c.1868-38G= (n.1868-38G=) c.1883-38G= (n.1883-38G=) n.2295-38G= n.2038-38G= c.1370-38G= (n.1370-38G=) n.2098-38G= n.790-38G= c.1880-38G= (n.1880-38G=) n.1977-38G= | |
| 4 | g.54727973_54727974insAT | CA2567148574 | KIT | c.1871-38_1871-37insAT (n.1871-38_1871-37insAT) n.1958-38_1958-37insAT c.1868-38_1868-37insAT (n.1868-38_1868-37insAT) c.1883-38_1883-37insAT (n.1883-38_1883-37insAT) n.2295-38_2295-37insAT n.2038-38_2038-37insAT c.1370-38_1370-37insAT (n.1370-38_1370-37insAT) n.2098-38_2098-37insAT n.790-38_790-37insAT c.1880-38_1880-37insAT (n.1880-38_1880-37insAT) n.1977-38_1977-37insAT | |
| 4 | g.54727974T>A | CA2706086766 | KIT | c.1871-37T>A (n.1871-37T>A) n.1958-37T>A c.1868-37T>A (n.1868-37T>A) c.1883-37T>A (n.1883-37T>A) n.2295-37T>A n.2038-37T>A c.1370-37T>A (n.1370-37T>A) n.2098-37T>A n.790-37T>A c.1880-37T>A (n.1880-37T>A) n.1977-37T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727975T>A | CA2706086767 | KIT | c.1871-36T>A (n.1871-36T>A) n.1958-36T>A c.1868-36T>A (n.1868-36T>A) c.1883-36T>A (n.1883-36T>A) n.2295-36T>A n.2038-36T>A c.1370-36T>A (n.1370-36T>A) n.2098-36T>A n.790-36T>A c.1880-36T>A (n.1880-36T>A) n.1977-36T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727976G>A | CA2923601 | KIT | c.1871-35G>A (n.1871-35G>A) n.1958-35G>A c.1868-35G>A (n.1868-35G>A) c.1883-35G>A (n.1883-35G>A) n.2295-35G>A n.2038-35G>A c.1370-35G>A (n.1370-35G>A) n.2098-35G>A n.790-35G>A c.1880-35G>A (n.1880-35G>A) n.1977-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727976G>C | CA2705791772 | KIT | c.1871-35G>C (n.1871-35G>C) n.1958-35G>C c.1868-35G>C (n.1868-35G>C) c.1883-35G>C (n.1883-35G>C) n.2295-35G>C n.2038-35G>C c.1370-35G>C (n.1370-35G>C) n.2098-35G>C n.790-35G>C c.1880-35G>C (n.1880-35G>C) n.1977-35G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727976G= | CA1458739575 | KIT | c.1871-35G= (n.1871-35G=) n.1958-35G= c.1868-35G= (n.1868-35G=) c.1883-35G= (n.1883-35G=) n.2295-35G= n.2038-35G= c.1370-35G= (n.1370-35G=) n.2098-35G= n.790-35G= c.1880-35G= (n.1880-35G=) n.1977-35G= | |
| 4 | g.54727976G>T | CA551651704 | KIT | c.1871-35G>T (n.1871-35G>T) n.1958-35G>T c.1868-35G>T (n.1868-35G>T) c.1883-35G>T (n.1883-35G>T) n.2295-35G>T n.2038-35G>T c.1370-35G>T (n.1370-35G>T) n.2098-35G>T n.790-35G>T c.1880-35G>T (n.1880-35G>T) n.1977-35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727977T>A | CA96876080 | KIT | c.1871-34T>A (n.1871-34T>A) n.1958-34T>A c.1868-34T>A (n.1868-34T>A) c.1883-34T>A (n.1883-34T>A) n.2295-34T>A n.2038-34T>A c.1370-34T>A (n.1370-34T>A) n.2098-34T>A n.790-34T>A c.1880-34T>A (n.1880-34T>A) n.1977-34T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727977T= | CA1458739577 | KIT | c.1871-34T= (n.1871-34T=) n.1958-34T= c.1868-34T= (n.1868-34T=) c.1883-34T= (n.1883-34T=) n.2295-34T= n.2038-34T= c.1370-34T= (n.1370-34T=) n.2098-34T= n.790-34T= c.1880-34T= (n.1880-34T=) n.1977-34T= | |
| 4 | g.54727978G>A | CA2923602 | KIT | c.1871-33G>A (n.1871-33G>A) n.1958-33G>A c.1868-33G>A (n.1868-33G>A) c.1883-33G>A (n.1883-33G>A) n.2295-33G>A n.2038-33G>A c.1370-33G>A (n.1370-33G>A) n.2098-33G>A n.790-33G>A c.1880-33G>A (n.1880-33G>A) n.1977-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.54727978G>C | CA2705789929 | KIT | c.1871-33G>C (n.1871-33G>C) n.1958-33G>C c.1868-33G>C (n.1868-33G>C) c.1883-33G>C (n.1883-33G>C) n.2295-33G>C n.2038-33G>C c.1370-33G>C (n.1370-33G>C) n.2098-33G>C n.790-33G>C c.1880-33G>C (n.1880-33G>C) n.1977-33G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727978G= | CA1458739579 | KIT | c.1871-33G= (n.1871-33G=) n.1958-33G= c.1868-33G= (n.1868-33G=) c.1883-33G= (n.1883-33G=) n.2295-33G= n.2038-33G= c.1370-33G= (n.1370-33G=) n.2098-33G= n.790-33G= c.1880-33G= (n.1880-33G=) n.1977-33G= | |
| 4 | g.54727978_54727979del | CA2551260709 | KIT | c.1871-33_1871-32del (n.1871-33_1871-32del) n.1958-33_1958-32del c.1868-33_1868-32del (n.1868-33_1868-32del) c.1883-33_1883-32del (n.1883-33_1883-32del) n.2295-33_2295-32del n.2038-33_2038-32del c.1370-33_1370-32del (n.1370-33_1370-32del) n.2098-33_2098-32del n.790-33_790-32del c.1880-33_1880-32del (n.1880-33_1880-32del) n.1977-33_1977-32del | |
| 4 | g.54727979C= | CA1458739580 | KIT | c.1871-32C= (n.1871-32C=) n.1958-32C= c.1868-32C= (n.1868-32C=) c.1883-32C= (n.1883-32C=) n.2295-32C= n.2038-32C= c.1370-32C= (n.1370-32C=) n.2098-32C= n.790-32C= c.1880-32C= (n.1880-32C=) n.1977-32C= | |
| 4 | g.54727979C>T | CA2923603 | KIT | c.1871-32C>T (n.1871-32C>T) n.1958-32C>T c.1868-32C>T (n.1868-32C>T) c.1883-32C>T (n.1883-32C>T) n.2295-32C>T n.2038-32C>T c.1370-32C>T (n.1370-32C>T) n.2098-32C>T n.790-32C>T c.1880-32C>T (n.1880-32C>T) n.1977-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727980T>C | CA2578090244 | KIT | c.1871-31T>C (n.1871-31T>C) n.1958-31T>C c.1868-31T>C (n.1868-31T>C) c.1883-31T>C (n.1883-31T>C) n.2295-31T>C n.2038-31T>C c.1370-31T>C (n.1370-31T>C) n.2098-31T>C n.790-31T>C c.1880-31T>C (n.1880-31T>C) n.1977-31T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727981T>C | CA551651705 | KIT | c.1871-30T>C (n.1871-30T>C) n.1958-30T>C c.1868-30T>C (n.1868-30T>C) c.1883-30T>C (n.1883-30T>C) n.2295-30T>C n.2038-30T>C c.1370-30T>C (n.1370-30T>C) n.2098-30T>C n.790-30T>C c.1880-30T>C (n.1880-30T>C) n.1977-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727981T= | CA1458739583 | KIT | c.1871-30T= (n.1871-30T=) n.1958-30T= c.1868-30T= (n.1868-30T=) c.1883-30T= (n.1883-30T=) n.2295-30T= n.2038-30T= c.1370-30T= (n.1370-30T=) n.2098-30T= n.790-30T= c.1880-30T= (n.1880-30T=) n.1977-30T= | |
| 4 | g.54727983T>C | CA2578090246 | KIT | c.1871-28T>C (n.1871-28T>C) n.1958-28T>C c.1868-28T>C (n.1868-28T>C) c.1883-28T>C (n.1883-28T>C) n.2295-28T>C n.2038-28T>C c.1370-28T>C (n.1370-28T>C) n.2098-28T>C n.790-28T>C c.1880-28T>C (n.1880-28T>C) n.1977-28T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727984T>A | CA2706086768 | KIT | c.1871-27T>A (n.1871-27T>A) n.1958-27T>A c.1868-27T>A (n.1868-27T>A) c.1883-27T>A (n.1883-27T>A) n.2295-27T>A n.2038-27T>A c.1370-27T>A (n.1370-27T>A) n.2098-27T>A n.790-27T>A c.1880-27T>A (n.1880-27T>A) n.1977-27T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727984T>G | CA2706086769 | KIT | c.1871-27T>G (n.1871-27T>G) n.1958-27T>G c.1868-27T>G (n.1868-27T>G) c.1883-27T>G (n.1883-27T>G) n.2295-27T>G n.2038-27T>G c.1370-27T>G (n.1370-27T>G) n.2098-27T>G n.790-27T>G c.1880-27T>G (n.1880-27T>G) n.1977-27T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727985G>A | CA2705815178 | KIT | c.1871-26G>A (n.1871-26G>A) n.1958-26G>A c.1868-26G>A (n.1868-26G>A) c.1883-26G>A (n.1883-26G>A) n.2295-26G>A n.2038-26G>A c.1370-26G>A (n.1370-26G>A) n.2098-26G>A n.790-26G>A c.1880-26G>A (n.1880-26G>A) n.1977-26G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727985G>C | CA2705815177 | KIT | c.1871-26G>C (n.1871-26G>C) n.1958-26G>C c.1868-26G>C (n.1868-26G>C) c.1883-26G>C (n.1883-26G>C) n.2295-26G>C n.2038-26G>C c.1370-26G>C (n.1370-26G>C) n.2098-26G>C n.790-26G>C c.1880-26G>C (n.1880-26G>C) n.1977-26G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727985G= | CA1458739587 | KIT | c.1871-26G= (n.1871-26G=) n.1958-26G= c.1868-26G= (n.1868-26G=) c.1883-26G= (n.1883-26G=) n.2295-26G= n.2038-26G= c.1370-26G= (n.1370-26G=) n.2098-26G= n.790-26G= c.1880-26G= (n.1880-26G=) n.1977-26G= | |
| 4 | g.54727985G>T | CA796350531 | KIT | c.1871-26G>T (n.1871-26G>T) n.1958-26G>T c.1868-26G>T (n.1868-26G>T) c.1883-26G>T (n.1883-26G>T) n.2295-26G>T n.2038-26G>T c.1370-26G>T (n.1370-26G>T) n.2098-26G>T n.790-26G>T c.1880-26G>T (n.1880-26G>T) n.1977-26G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727986C>A | CA2705820244 | KIT | c.1871-25C>A (n.1871-25C>A) n.1958-25C>A c.1868-25C>A (n.1868-25C>A) c.1883-25C>A (n.1883-25C>A) n.2295-25C>A n.2038-25C>A c.1370-25C>A (n.1370-25C>A) n.2098-25C>A n.790-25C>A c.1880-25C>A (n.1880-25C>A) n.1977-25C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727986C= | CA1458739589 | KIT | c.1871-25C= (n.1871-25C=) n.1958-25C= c.1868-25C= (n.1868-25C=) c.1883-25C= (n.1883-25C=) n.2295-25C= n.2038-25C= c.1370-25C= (n.1370-25C=) n.2098-25C= n.790-25C= c.1880-25C= (n.1880-25C=) n.1977-25C= | |
| 4 | g.54727986C>G | CA2705820245 | KIT | c.1871-25C>G (n.1871-25C>G) n.1958-25C>G c.1868-25C>G (n.1868-25C>G) c.1883-25C>G (n.1883-25C>G) n.2295-25C>G n.2038-25C>G c.1370-25C>G (n.1370-25C>G) n.2098-25C>G n.790-25C>G c.1880-25C>G (n.1880-25C>G) n.1977-25C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727986C>T | CA551651706 | KIT | c.1871-25C>T (n.1871-25C>T) n.1958-25C>T c.1868-25C>T (n.1868-25C>T) c.1883-25C>T (n.1883-25C>T) n.2295-25C>T n.2038-25C>T c.1370-25C>T (n.1370-25C>T) n.2098-25C>T n.790-25C>T c.1880-25C>T (n.1880-25C>T) n.1977-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727990A>T | CA2706086770 | KIT | c.1871-21A>T (n.1871-21A>T) n.1958-21A>T c.1868-21A>T (n.1868-21A>T) c.1883-21A>T (n.1883-21A>T) n.2295-21A>T n.2038-21A>T c.1370-21A>T (n.1370-21A>T) n.2098-21A>T n.790-21A>T c.1880-21A>T (n.1880-21A>T) n.1977-21A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727990_54727991insCT | CA2540195207 | KIT | c.1871-21_1871-20insCT (n.1871-21_1871-20insCT) n.1958-21_1958-20insCT c.1868-21_1868-20insCT (n.1868-21_1868-20insCT) c.1883-21_1883-20insCT (n.1883-21_1883-20insCT) n.2295-21_2295-20insCT n.2038-21_2038-20insCT c.1370-21_1370-20insCT (n.1370-21_1370-20insCT) n.2098-21_2098-20insCT n.790-21_790-20insCT c.1880-21_1880-20insCT (n.1880-21_1880-20insCT) n.1977-21_1977-20insCT | |
| 4 | g.54727991A>C | CA2573138230 | KIT | c.1871-20A>C (n.1871-20A>C) n.1958-20A>C c.1868-20A>C (n.1868-20A>C) c.1883-20A>C (n.1883-20A>C) n.2295-20A>C n.2038-20A>C c.1370-20A>C (n.1370-20A>C) n.2098-20A>C n.790-20A>C c.1880-20A>C (n.1880-20A>C) n.1977-20A>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727991A>G | CA2580071178 | KIT | c.1871-20A>G (n.1871-20A>G) n.1958-20A>G c.1868-20A>G (n.1868-20A>G) c.1883-20A>G (n.1883-20A>G) n.2295-20A>G n.2038-20A>G c.1370-20A>G (n.1370-20A>G) n.2098-20A>G n.790-20A>G c.1880-20A>G (n.1880-20A>G) n.1977-20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.54727992T>A | CA2508438528 | KIT | c.1871-19T>A (n.1871-19T>A) n.1958-19T>A c.1868-19T>A (n.1868-19T>A) c.1883-19T>A (n.1883-19T>A) n.2295-19T>A n.2038-19T>A c.1370-19T>A (n.1370-19T>A) n.2098-19T>A n.790-19T>A c.1880-19T>A (n.1880-19T>A) n.1977-19T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727992T>C | CA551651707 | KIT | c.1871-19T>C (n.1871-19T>C) n.1958-19T>C c.1868-19T>C (n.1868-19T>C) c.1883-19T>C (n.1883-19T>C) n.2295-19T>C n.2038-19T>C c.1370-19T>C (n.1370-19T>C) n.2098-19T>C n.790-19T>C c.1880-19T>C (n.1880-19T>C) n.1977-19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727992T= | CA1458739593 | KIT | c.1871-19T= (n.1871-19T=) n.1958-19T= c.1868-19T= (n.1868-19T=) c.1883-19T= (n.1883-19T=) n.2295-19T= n.2038-19T= c.1370-19T= (n.1370-19T=) n.2098-19T= n.790-19T= c.1880-19T= (n.1880-19T=) n.1977-19T= | |
| 4 | g.54727993G>A | CA2578090249 | KIT | c.1871-18G>A (n.1871-18G>A) n.1958-18G>A c.1868-18G>A (n.1868-18G>A) c.1883-18G>A (n.1883-18G>A) n.2295-18G>A n.2038-18G>A c.1370-18G>A (n.1370-18G>A) n.2098-18G>A n.790-18G>A c.1880-18G>A (n.1880-18G>A) n.1977-18G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727993G>C | CA2706086771 | KIT | c.1871-18G>C (n.1871-18G>C) n.1958-18G>C c.1868-18G>C (n.1868-18G>C) c.1883-18G>C (n.1883-18G>C) n.2295-18G>C n.2038-18G>C c.1370-18G>C (n.1370-18G>C) n.2098-18G>C n.790-18G>C c.1880-18G>C (n.1880-18G>C) n.1977-18G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727993G>T | CA2670660868 | KIT | c.1871-18G>T (n.1871-18G>T) n.1958-18G>T c.1868-18G>T (n.1868-18G>T) c.1883-18G>T (n.1883-18G>T) n.2295-18G>T n.2038-18G>T c.1370-18G>T (n.1370-18G>T) n.2098-18G>T n.790-18G>T c.1880-18G>T (n.1880-18G>T) n.1977-18G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727994del | CA2512071655 | KIT | c.1871-17del (n.1871-17del) n.1958-17del c.1868-17del (n.1868-17del) c.1883-17del (n.1883-17del) n.2295-17del n.2038-17del c.1370-17del (n.1370-17del) n.2098-17del n.790-17del c.1880-17del (n.1880-17del) n.1977-17del | |
| 4 | g.54727994C>A | CA2706086772 | KIT | c.1871-17C>A (n.1871-17C>A) n.1958-17C>A c.1868-17C>A (n.1868-17C>A) c.1883-17C>A (n.1883-17C>A) n.2295-17C>A n.2038-17C>A c.1370-17C>A (n.1370-17C>A) n.2098-17C>A n.790-17C>A c.1880-17C>A (n.1880-17C>A) n.1977-17C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727994C>G | CA2706086773 | KIT | c.1871-17C>G (n.1871-17C>G) n.1958-17C>G c.1868-17C>G (n.1868-17C>G) c.1883-17C>G (n.1883-17C>G) n.2295-17C>G n.2038-17C>G c.1370-17C>G (n.1370-17C>G) n.2098-17C>G n.790-17C>G c.1880-17C>G (n.1880-17C>G) n.1977-17C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727994C>T | CA2706086774 | KIT | c.1871-17C>T (n.1871-17C>T) n.1958-17C>T c.1868-17C>T (n.1868-17C>T) c.1883-17C>T (n.1883-17C>T) n.2295-17C>T n.2038-17C>T c.1370-17C>T (n.1370-17C>T) n.2098-17C>T n.790-17C>T c.1880-17C>T (n.1880-17C>T) n.1977-17C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727995A= | CA1458739595 | KIT | c.1871-16A= (n.1871-16A=) n.1958-16A= c.1868-16A= (n.1868-16A=) c.1883-16A= (n.1883-16A=) n.2295-16A= n.2038-16A= c.1370-16A= (n.1370-16A=) n.2098-16A= n.790-16A= c.1880-16A= (n.1880-16A=) n.1977-16A= | |
| 4 | g.54727995A>C | CA2705815179 | KIT | c.1871-16A>C (n.1871-16A>C) n.1958-16A>C c.1868-16A>C (n.1868-16A>C) c.1883-16A>C (n.1883-16A>C) n.2295-16A>C n.2038-16A>C c.1370-16A>C (n.1370-16A>C) n.2098-16A>C n.790-16A>C c.1880-16A>C (n.1880-16A>C) n.1977-16A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727995A>G | CA551651708 | KIT | c.1871-16A>G (n.1871-16A>G) n.1958-16A>G c.1868-16A>G (n.1868-16A>G) c.1883-16A>G (n.1883-16A>G) n.2295-16A>G n.2038-16A>G c.1370-16A>G (n.1370-16A>G) n.2098-16A>G n.790-16A>G c.1880-16A>G (n.1880-16A>G) n.1977-16A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.54727996T>A | CA2706086775 | KIT | c.1871-15T>A (n.1871-15T>A) n.1958-15T>A c.1868-15T>A (n.1868-15T>A) c.1883-15T>A (n.1883-15T>A) n.2295-15T>A n.2038-15T>A c.1370-15T>A (n.1370-15T>A) n.2098-15T>A n.790-15T>A c.1880-15T>A (n.1880-15T>A) n.1977-15T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727996T>C | CA2573138231 | KIT | c.1871-15T>C (n.1871-15T>C) n.1958-15T>C c.1868-15T>C (n.1868-15T>C) c.1883-15T>C (n.1883-15T>C) n.2295-15T>C n.2038-15T>C c.1370-15T>C (n.1370-15T>C) n.2098-15T>C n.790-15T>C c.1880-15T>C (n.1880-15T>C) n.1977-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727997G>A | CA2705791773 | KIT | c.1871-14G>A (n.1871-14G>A) n.1958-14G>A c.1868-14G>A (n.1868-14G>A) c.1883-14G>A (n.1883-14G>A) n.2295-14G>A n.2038-14G>A c.1370-14G>A (n.1370-14G>A) n.2098-14G>A n.790-14G>A c.1880-14G>A (n.1880-14G>A) n.1977-14G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727997G>C | CA2923604 | KIT | c.1871-14G>C (n.1871-14G>C) n.1958-14G>C c.1868-14G>C (n.1868-14G>C) c.1883-14G>C (n.1883-14G>C) n.2295-14G>C n.2038-14G>C c.1370-14G>C (n.1370-14G>C) n.2098-14G>C n.790-14G>C c.1880-14G>C (n.1880-14G>C) n.1977-14G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727997G= | CA1458739599 | KIT | c.1871-14G= (n.1871-14G=) n.1958-14G= c.1868-14G= (n.1868-14G=) c.1883-14G= (n.1883-14G=) n.2295-14G= n.2038-14G= c.1370-14G= (n.1370-14G=) n.2098-14G= n.790-14G= c.1880-14G= (n.1880-14G=) n.1977-14G= | |
| 4 | g.54727998T>A | CA2706086776 | KIT | c.1871-13T>A (n.1871-13T>A) n.1958-13T>A c.1868-13T>A (n.1868-13T>A) c.1883-13T>A (n.1883-13T>A) n.2295-13T>A n.2038-13T>A c.1370-13T>A (n.1370-13T>A) n.2098-13T>A n.790-13T>A c.1880-13T>A (n.1880-13T>A) n.1977-13T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727999T>C | CA2923605 | KIT | c.1871-12T>C (n.1871-12T>C) n.1958-12T>C c.1868-12T>C (n.1868-12T>C) c.1883-12T>C (n.1883-12T>C) n.2295-12T>C n.2038-12T>C c.1370-12T>C (n.1370-12T>C) n.2098-12T>C n.790-12T>C c.1880-12T>C (n.1880-12T>C) n.1977-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727999T= | CA1458739601 | KIT | c.1871-12T= (n.1871-12T=) n.1958-12T= c.1868-12T= (n.1868-12T=) c.1883-12T= (n.1883-12T=) n.2295-12T= n.2038-12T= c.1370-12T= (n.1370-12T=) n.2098-12T= n.790-12T= c.1880-12T= (n.1880-12T=) n.1977-12T= | |
| 4 | g.54728000T>A | CA2706086777 | KIT | c.1871-11T>A (n.1871-11T>A) n.1958-11T>A c.1868-11T>A (n.1868-11T>A) c.1883-11T>A (n.1883-11T>A) n.2295-11T>A n.2038-11T>A c.1370-11T>A (n.1370-11T>A) n.2098-11T>A n.790-11T>A c.1880-11T>A (n.1880-11T>A) n.1977-11T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728000T>C | CA2706086778 | KIT | c.1871-11T>C (n.1871-11T>C) n.1958-11T>C c.1868-11T>C (n.1868-11T>C) c.1883-11T>C (n.1883-11T>C) n.2295-11T>C n.2038-11T>C c.1370-11T>C (n.1370-11T>C) n.2098-11T>C n.790-11T>C c.1880-11T>C (n.1880-11T>C) n.1977-11T>C | dbSNP |
| 4 | g.54728000T>G | CA2706086779 | KIT | c.1871-11T>G (n.1871-11T>G) n.1958-11T>G c.1868-11T>G (n.1868-11T>G) c.1883-11T>G (n.1883-11T>G) n.2295-11T>G n.2038-11T>G c.1370-11T>G (n.1370-11T>G) n.2098-11T>G n.790-11T>G c.1880-11T>G (n.1880-11T>G) n.1977-11T>G | dbSNP |
| 4 | g.54728001C>A | CA2670660903 | KIT | c.1871-10C>A (n.1871-10C>A) n.1958-10C>A c.1868-10C>A (n.1868-10C>A) c.1883-10C>A (n.1883-10C>A) n.2295-10C>A n.2038-10C>A c.1370-10C>A (n.1370-10C>A) n.2098-10C>A n.790-10C>A c.1880-10C>A (n.1880-10C>A) n.1977-10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728001C>G | CA2706086780 | KIT | c.1871-10C>G (n.1871-10C>G) n.1958-10C>G c.1868-10C>G (n.1868-10C>G) c.1883-10C>G (n.1883-10C>G) n.2295-10C>G n.2038-10C>G c.1370-10C>G (n.1370-10C>G) n.2098-10C>G n.790-10C>G c.1880-10C>G (n.1880-10C>G) n.1977-10C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728001C>T | CA2706086781 | KIT | c.1871-10C>T (n.1871-10C>T) n.1958-10C>T c.1868-10C>T (n.1868-10C>T) c.1883-10C>T (n.1883-10C>T) n.2295-10C>T n.2038-10C>T c.1370-10C>T (n.1370-10C>T) n.2098-10C>T n.790-10C>T c.1880-10C>T (n.1880-10C>T) n.1977-10C>T | dbSNP |
| 4 | g.54728002C>A | CA551651709 | KIT | c.1871-9C>A (n.1871-9C>A) n.1958-9C>A c.1868-9C>A (n.1868-9C>A) c.1883-9C>A (n.1883-9C>A) n.2295-9C>A n.2038-9C>A c.1370-9C>A (n.1370-9C>A) n.2098-9C>A n.790-9C>A c.1880-9C>A (n.1880-9C>A) n.1977-9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728002C= | CA1458739605 | KIT | c.1871-9C= (n.1871-9C=) n.1958-9C= c.1868-9C= (n.1868-9C=) c.1883-9C= (n.1883-9C=) n.2295-9C= n.2038-9C= c.1370-9C= (n.1370-9C=) n.2098-9C= n.790-9C= c.1880-9C= (n.1880-9C=) n.1977-9C= | |
| 4 | g.54728002C>G | CA2705810706 | KIT | c.1871-9C>G (n.1871-9C>G) n.1958-9C>G c.1868-9C>G (n.1868-9C>G) c.1883-9C>G (n.1883-9C>G) n.2295-9C>G n.2038-9C>G c.1370-9C>G (n.1370-9C>G) n.2098-9C>G n.790-9C>G c.1880-9C>G (n.1880-9C>G) n.1977-9C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728002C>T | CA2521961479 | KIT | c.1871-9C>T (n.1871-9C>T) n.1958-9C>T c.1868-9C>T (n.1868-9C>T) c.1883-9C>T (n.1883-9C>T) n.2295-9C>T n.2038-9C>T c.1370-9C>T (n.1370-9C>T) n.2098-9C>T n.790-9C>T c.1880-9C>T (n.1880-9C>T) n.1977-9C>T | dbSNP |
| 4 | g.54728003A= | CA1458739609 | KIT | c.1871-8A= (n.1871-8A=) n.1958-8A= c.1868-8A= (n.1868-8A=) c.1883-8A= (n.1883-8A=) n.2295-8A= n.2038-8A= c.1370-8A= (n.1370-8A=) n.2098-8A= n.790-8A= c.1880-8A= (n.1880-8A=) n.1977-8A= | |
| 4 | g.54728003A>C | CA2761703110 | KIT | c.1871-8A>C (n.1871-8A>C) n.1958-8A>C c.1868-8A>C (n.1868-8A>C) c.1883-8A>C (n.1883-8A>C) n.2295-8A>C n.2038-8A>C c.1370-8A>C (n.1370-8A>C) n.2098-8A>C n.790-8A>C c.1880-8A>C (n.1880-8A>C) n.1977-8A>C | |
| 4 | g.54728003A>G | CA1458739610 | KIT | c.1871-8A>G (n.1871-8A>G) n.1958-8A>G c.1868-8A>G (n.1868-8A>G) c.1883-8A>G (n.1883-8A>G) n.2295-8A>G n.2038-8A>G c.1370-8A>G (n.1370-8A>G) n.2098-8A>G n.790-8A>G c.1880-8A>G (n.1880-8A>G) n.1977-8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728003A>T | CA915943033 | KIT | c.1871-8A>T (n.1871-8A>T) n.1958-8A>T c.1868-8A>T (n.1868-8A>T) c.1883-8A>T (n.1883-8A>T) n.2295-8A>T n.2038-8A>T c.1370-8A>T (n.1370-8A>T) n.2098-8A>T n.790-8A>T c.1880-8A>T (n.1880-8A>T) n.1977-8A>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728004del | CA2670660906 | KIT | c.1871-7del (n.1871-7del) n.1958-7del c.1868-7del (n.1868-7del) c.1883-7del (n.1883-7del) n.2295-7del n.2038-7del c.1370-7del (n.1370-7del) n.2098-7del n.790-7del c.1880-7del (n.1880-7del) n.1977-7del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728005T>C | CA2923606 | KIT | c.1871-6T>C (n.1871-6T>C) n.1958-6T>C c.1868-6T>C (n.1868-6T>C) c.1883-6T>C (n.1883-6T>C) n.2295-6T>C n.2038-6T>C c.1370-6T>C (n.1370-6T>C) n.2098-6T>C n.790-6T>C c.1880-6T>C (n.1880-6T>C) n.1977-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728005T= | CA1458739614 | KIT | c.1871-6T= (n.1871-6T=) n.1958-6T= c.1868-6T= (n.1868-6T=) c.1883-6T= (n.1883-6T=) n.2295-6T= n.2038-6T= c.1370-6T= (n.1370-6T=) n.2098-6T= n.790-6T= c.1880-6T= (n.1880-6T=) n.1977-6T= | |
| 4 | g.54728006T>A | CA2706086782 | KIT | c.1871-5T>A (n.1871-5T>A) n.1958-5T>A c.1868-5T>A (n.1868-5T>A) c.1883-5T>A (n.1883-5T>A) n.2295-5T>A n.2038-5T>A c.1370-5T>A (n.1370-5T>A) n.2098-5T>A n.790-5T>A c.1880-5T>A (n.1880-5T>A) n.1977-5T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728007T>A | CA2706086783 | KIT | c.1871-4T>A (n.1871-4T>A) n.1958-4T>A c.1868-4T>A (n.1868-4T>A) c.1883-4T>A (n.1883-4T>A) n.2295-4T>A n.2038-4T>A c.1370-4T>A (n.1370-4T>A) n.2098-4T>A n.790-4T>A c.1880-4T>A (n.1880-4T>A) n.1977-4T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728007T>C | CA2670660911 | KIT | c.1871-4T>C (n.1871-4T>C) n.1958-4T>C c.1868-4T>C (n.1868-4T>C) c.1883-4T>C (n.1883-4T>C) n.2295-4T>C n.2038-4T>C c.1370-4T>C (n.1370-4T>C) n.2098-4T>C n.790-4T>C c.1880-4T>C (n.1880-4T>C) n.1977-4T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728008T>C | CA1458739616 | KIT | c.1871-3T>C (n.1871-3T>C) n.1958-3T>C c.1868-3T>C (n.1868-3T>C) c.1883-3T>C (n.1883-3T>C) n.2295-3T>C n.2038-3T>C c.1370-3T>C (n.1370-3T>C) n.2098-3T>C n.790-3T>C c.1880-3T>C (n.1880-3T>C) n.1977-3T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728008T= | CA1458739615 | KIT | c.1871-3T= (n.1871-3T=) n.1958-3T= c.1868-3T= (n.1868-3T=) c.1883-3T= (n.1883-3T=) n.2295-3T= n.2038-3T= c.1370-3T= (n.1370-3T=) n.2098-3T= n.790-3T= c.1880-3T= (n.1880-3T=) n.1977-3T= | |
| 4 | g.54728009A>C | CA356908348 | KIT | c.1871-2A>C (n.1871-2A>C) n.1958-2A>C c.1868-2A>C (n.1868-2A>C) c.1883-2A>C (n.1883-2A>C) n.2295-2A>C n.2038-2A>C c.1370-2A>C (n.1370-2A>C) n.2098-2A>C n.790-2A>C c.1880-2A>C (n.1880-2A>C) n.1977-2A>C | |
| 4 | g.54728009A>G | CA356908353 | KIT | c.1871-2A>G (n.1871-2A>G) n.1958-2A>G c.1868-2A>G (n.1868-2A>G) c.1883-2A>G (n.1883-2A>G) n.2295-2A>G n.2038-2A>G c.1370-2A>G (n.1370-2A>G) n.2098-2A>G n.790-2A>G c.1880-2A>G (n.1880-2A>G) n.1977-2A>G | |
| 4 | g.54728009A>T | CA356908350 | KIT | c.1871-2A>T (n.1871-2A>T) n.1958-2A>T c.1868-2A>T (n.1868-2A>T) c.1883-2A>T (n.1883-2A>T) n.2295-2A>T n.2038-2A>T c.1370-2A>T (n.1370-2A>T) n.2098-2A>T n.790-2A>T c.1880-2A>T (n.1880-2A>T) n.1977-2A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728010G>A | CA356908355 | KIT | c.1871-1G>A (n.1871-1G>A) n.1958-1G>A c.1868-1G>A (n.1868-1G>A) c.1883-1G>A (n.1883-1G>A) n.2295-1G>A n.2038-1G>A c.1370-1G>A (n.1370-1G>A) n.2098-1G>A n.790-1G>A c.1880-1G>A (n.1880-1G>A) n.1977-1G>A | dbSNP |
| 4 | g.54728010G>C | CA356908357 | KIT | c.1871-1G>C (n.1871-1G>C) n.1958-1G>C c.1868-1G>C (n.1868-1G>C) c.1883-1G>C (n.1883-1G>C) n.2295-1G>C n.2038-1G>C c.1370-1G>C (n.1370-1G>C) n.2098-1G>C n.790-1G>C c.1880-1G>C (n.1880-1G>C) n.1977-1G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728010G>T | CA356908359 | KIT | c.1871-1G>T (n.1871-1G>T) n.1958-1G>T c.1868-1G>T (n.1868-1G>T) c.1883-1G>T (n.1883-1G>T) n.2295-1G>T n.2038-1G>T c.1370-1G>T (n.1370-1G>T) n.2098-1G>T n.790-1G>T c.1880-1G>T (n.1880-1G>T) n.1977-1G>T | |
| 4 | g.54728011C>A | CA356908362 | KIT | c.1871C>A (p.Pro624Gln) n.1958C>A c.1868C>A (p.Pro623Gln) c.1883C>A (p.Pro628Gln) n.2295C>A n.2038C>A c.1370C>A (p.Pro457Gln) n.2098C>A n.790C>A c.1880C>A (p.Pro627Gln) n.1977C>A | dbSNP |
| 4 | g.54728011C= | CA1458739618 | KIT | c.1871C= (p.Pro624=) n.1958C= c.1868C= (p.Pro623=) c.1883C= (p.Pro628=) n.2295C= n.2038C= c.1370C= (p.Pro457=) n.2098C= n.790C= c.1880C= (p.Pro627=) n.1977C= | |
| 4 | g.54728011C>G | CA356908364 | KIT | c.1871C>G (p.Pro624Arg) n.1958C>G c.1868C>G (p.Pro623Arg) c.1883C>G (p.Pro628Arg) n.2295C>G n.2038C>G c.1370C>G (p.Pro457Arg) n.2098C>G n.790C>G c.1880C>G (p.Pro627Arg) n.1977C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728011C>T | CA356908366 | KIT | c.1871C>T (p.Pro624Leu) n.1958C>T c.1868C>T (p.Pro623Leu) c.1883C>T (p.Pro628Leu) n.2295C>T n.2038C>T c.1370C>T (p.Pro457Leu) n.2098C>T n.790C>T c.1880C>T (p.Pro627Leu) n.1977C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728012G>A | CA96876094 | KIT | c.1872G>A (p.Pro624=) n.1959G>A c.1869G>A (p.Pro623=) c.1884G>A (p.Pro628=) n.2296G>A n.2039G>A c.1371G>A (p.Pro457=) n.2099G>A n.791G>A c.1881G>A (p.Pro627=) n.1978G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728012G>C | CA439291423 | KIT | c.1872G>C (p.Pro624=) n.1959G>C c.1869G>C (p.Pro623=) c.1884G>C (p.Pro628=) n.2296G>C n.2039G>C c.1371G>C (p.Pro457=) n.2099G>C n.791G>C c.1881G>C (p.Pro627=) n.1978G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728012G= | CA1458739622 | KIT | c.1872G= (p.Pro624=) n.1959G= c.1869G= (p.Pro623=) c.1884G= (p.Pro628=) n.2296G= n.2039G= c.1371G= (p.Pro457=) n.2099G= n.791G= c.1881G= (p.Pro627=) n.1978G= | |
| 4 | g.54728012G>T | CA439291424 | KIT | c.1872G>T (p.Pro624=) n.1959G>T c.1869G>T (p.Pro623=) c.1884G>T (p.Pro628=) n.2296G>T n.2039G>T c.1371G>T (p.Pro457=) n.2099G>T n.791G>T c.1881G>T (p.Pro627=) n.1978G>T | |
| 4 | g.54728013A>C | CA356908372 | KIT | c.1873A>C (p.Ser625Arg) n.1960A>C c.1870A>C (p.Ser624Arg) c.1885A>C (p.Ser629Arg) n.2297A>C n.2040A>C c.1372A>C (p.Ser458Arg) n.2100A>C n.792A>C c.1882A>C (p.Ser628Arg) n.1979A>C | |
| 4 | g.54728013A>G | CA356908368 | KIT | c.1873A>G (p.Ser625Gly) n.1960A>G c.1870A>G (p.Ser624Gly) c.1885A>G (p.Ser629Gly) n.2297A>G n.2040A>G c.1372A>G (p.Ser458Gly) n.2100A>G n.792A>G c.1882A>G (p.Ser628Gly) n.1979A>G | ClinVar |
| 4 | g.54728013A>T | CA356908370 | KIT | c.1873A>T (p.Ser625Cys) n.1960A>T c.1870A>T (p.Ser624Cys) c.1885A>T (p.Ser629Cys) n.2297A>T n.2040A>T c.1372A>T (p.Ser458Cys) n.2100A>T n.792A>T c.1882A>T (p.Ser628Cys) n.1979A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728014G>A | CA356908374 | KIT | c.1874G>A (p.Ser625Asn) n.1961G>A c.1871G>A (p.Ser624Asn) c.1886G>A (p.Ser629Asn) n.2298G>A n.2041G>A c.1373G>A (p.Ser458Asn) n.2101G>A n.793G>A c.1883G>A (p.Ser628Asn) n.1980G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54728014G>C | CA356908376 | KIT | c.1874G>C (p.Ser625Thr) n.1961G>C c.1871G>C (p.Ser624Thr) c.1886G>C (p.Ser629Thr) n.2298G>C n.2041G>C c.1373G>C (p.Ser458Thr) n.2101G>C n.793G>C c.1883G>C (p.Ser628Thr) n.1980G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728014G>T | CA356908377 | KIT | c.1874G>T (p.Ser625Ile) n.1961G>T c.1871G>T (p.Ser624Ile) c.1886G>T (p.Ser629Ile) n.2298G>T n.2041G>T c.1373G>T (p.Ser458Ile) n.2101G>T n.793G>T c.1883G>T (p.Ser628Ile) n.1980G>T | |
| 4 | g.54728015T>A | CA356908380 | KIT | c.1875T>A (p.Ser625Arg) n.1962T>A c.1872T>A (p.Ser624Arg) c.1887T>A (p.Ser629Arg) n.2299T>A n.2042T>A c.1374T>A (p.Ser458Arg) n.2102T>A n.794T>A c.1884T>A (p.Ser628Arg) n.1981T>A | |
| 4 | g.54728015T>C | CA439291426 | KIT | c.1875T>C (p.Ser625=) n.1962T>C c.1872T>C (p.Ser624=) c.1887T>C (p.Ser629=) n.2299T>C n.2042T>C c.1374T>C (p.Ser458=) n.2102T>C n.794T>C c.1884T>C (p.Ser628=) n.1981T>C | |
| 4 | g.54728015T>G | CA356908382 | KIT | c.1875T>G (p.Ser625Arg) n.1962T>G c.1872T>G (p.Ser624Arg) c.1887T>G (p.Ser629Arg) n.2299T>G n.2042T>G c.1374T>G (p.Ser458Arg) n.2102T>G n.794T>G c.1884T>G (p.Ser628Arg) n.1981T>G | |
| 4 | g.54728016G>A | CA356908385 | KIT | c.1876G>A (p.Ala626Thr) n.1963G>A c.1873G>A (p.Ala625Thr) c.1888G>A (p.Ala630Thr) n.2300G>A n.2043G>A c.1375G>A (p.Ala459Thr) n.2103G>A n.795G>A c.1885G>A (p.Ala629Thr) n.1982G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728016G>C | CA356908389 | KIT | c.1876G>C (p.Ala626Pro) n.1963G>C c.1873G>C (p.Ala625Pro) c.1888G>C (p.Ala630Pro) n.2300G>C n.2043G>C c.1375G>C (p.Ala459Pro) n.2103G>C n.795G>C c.1885G>C (p.Ala629Pro) n.1982G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728016G>T | CA356908387 | KIT | c.1876G>T (p.Ala626Ser) n.1963G>T c.1873G>T (p.Ala625Ser) c.1888G>T (p.Ala630Ser) n.2300G>T n.2043G>T c.1375G>T (p.Ala459Ser) n.2103G>T n.795G>T c.1885G>T (p.Ala629Ser) n.1982G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728017C>A | CA356908391 | KIT | c.1877C>A (p.Ala626Asp) n.1964C>A c.1874C>A (p.Ala625Asp) c.1889C>A (p.Ala630Asp) n.2301C>A n.2044C>A c.1376C>A (p.Ala459Asp) n.2104C>A n.796C>A c.1886C>A (p.Ala629Asp) n.1983C>A | dbSNP |
| 4 | g.54728017C>G | CA356908392 | KIT | c.1877C>G (p.Ala626Gly) n.1964C>G c.1874C>G (p.Ala625Gly) c.1889C>G (p.Ala630Gly) n.2301C>G n.2044C>G c.1376C>G (p.Ala459Gly) n.2104C>G n.796C>G c.1886C>G (p.Ala629Gly) n.1983C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728017C>T | CA356908393 | KIT | c.1877C>T (p.Ala626Val) n.1964C>T c.1874C>T (p.Ala625Val) c.1889C>T (p.Ala630Val) n.2301C>T n.2044C>T c.1376C>T (p.Ala459Val) n.2104C>T n.796C>T c.1886C>T (p.Ala629Val) n.1983C>T | dbSNP |
| 4 | g.54728018C>A | CA439291428 | KIT | c.1878C>A (p.Ala626=) n.1965C>A c.1875C>A (p.Ala625=) c.1890C>A (p.Ala630=) n.2302C>A n.2045C>A c.1377C>A (p.Ala459=) n.2105C>A n.797C>A c.1887C>A (p.Ala629=) n.1984C>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728018C>G | CA439291430 | KIT | c.1878C>G (p.Ala626=) n.1965C>G c.1875C>G (p.Ala625=) c.1890C>G (p.Ala630=) n.2302C>G n.2045C>G c.1377C>G (p.Ala459=) n.2105C>G n.797C>G c.1887C>G (p.Ala629=) n.1984C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728018C>T | CA439291429 | KIT | c.1878C>T (p.Ala626=) n.1965C>T c.1875C>T (p.Ala625=) c.1890C>T (p.Ala630=) n.2302C>T n.2045C>T c.1377C>T (p.Ala459=) n.2105C>T n.797C>T c.1887C>T (p.Ala629=) n.1984C>T | dbSNP |
| 4 | g.54728019C>A | CA356908397 | KIT | c.1879C>A (p.His627Asn) n.1966C>A c.1876C>A (p.His626Asn) c.1891C>A (p.His631Asn) n.2303C>A n.2046C>A c.1378C>A (p.His460Asn) n.2106C>A n.798C>A c.1888C>A (p.His630Asn) n.1985C>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728019C= | CA1458739628 | KIT | c.1879C= (p.His627=) n.1966C= c.1876C= (p.His626=) c.1891C= (p.His631=) n.2303C= n.2046C= c.1378C= (p.His460=) n.2106C= n.798C= c.1888C= (p.His630=) n.1985C= | |
| 4 | g.54728019C>G | CA356908399 | KIT | c.1879C>G (p.His627Asp) n.1966C>G c.1876C>G (p.His626Asp) c.1891C>G (p.His631Asp) n.2303C>G n.2046C>G c.1378C>G (p.His460Asp) n.2106C>G n.798C>G c.1888C>G (p.His630Asp) n.1985C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728019C>T | CA96876097 | KIT | c.1879C>T (p.His627Tyr) n.1966C>T c.1876C>T (p.His626Tyr) c.1891C>T (p.His631Tyr) n.2303C>T n.2046C>T c.1378C>T (p.His460Tyr) n.2106C>T n.798C>T c.1888C>T (p.His630Tyr) n.1985C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54728020A= | CA1458739632 | KIT | c.1880A= (p.His627=) n.1967A= c.1877A= (p.His626=) c.1892A= (p.His631=) n.2304A= n.2047A= c.1379A= (p.His460=) n.2107A= n.799A= c.1889A= (p.His630=) n.1986A= | |
| 4 | g.54728020A>C | CA356908404 | KIT | c.1880A>C (p.His627Pro) n.1967A>C c.1877A>C (p.His626Pro) c.1892A>C (p.His631Pro) n.2304A>C n.2047A>C c.1379A>C (p.His460Pro) n.2107A>C n.799A>C c.1889A>C (p.His630Pro) n.1986A>C | |
| 4 | g.54728020A>G | CA2923607 | KIT | c.1880A>G (p.His627Arg) n.1967A>G c.1877A>G (p.His626Arg) c.1892A>G (p.His631Arg) n.2304A>G n.2047A>G c.1379A>G (p.His460Arg) n.2107A>G n.799A>G c.1889A>G (p.His630Arg) n.1986A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728020A>T | CA356908406 | KIT | c.1880A>T (p.His627Leu) n.1967A>T c.1877A>T (p.His626Leu) c.1892A>T (p.His631Leu) n.2304A>T n.2047A>T c.1379A>T (p.His460Leu) n.2107A>T n.799A>T c.1889A>T (p.His630Leu) n.1986A>T | COSMIC |
| 4 | g.54728020dup | CA2586966012 | KIT | c.1880dup (p.His627GlnfsTer11) n.1967dup c.1877dup (p.His626GlnfsTer11) c.1892dup (p.His631GlnfsTer11) n.2304dup n.2047dup c.1379dup (p.His460GlnfsTer11) n.2107dup n.799dup c.1889dup (p.His630GlnfsTer11) n.1986dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728021T>A | CA2923608 | KIT | c.1881T>A (p.His627Gln) n.1968T>A c.1878T>A (p.His626Gln) c.1893T>A (p.His631Gln) n.2305T>A n.2048T>A c.1380T>A (p.His460Gln) n.2108T>A n.800T>A c.1890T>A (p.His630Gln) n.1987T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.54728021T>C | CA439291433 | KIT | c.1881T>C (p.His627=) n.1968T>C c.1878T>C (p.His626=) c.1893T>C (p.His631=) n.2305T>C n.2048T>C c.1380T>C (p.His460=) n.2108T>C n.800T>C c.1890T>C (p.His630=) n.1987T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728021T>G | CA356908410 | KIT | c.1881T>G (p.His627Gln) n.1968T>G c.1878T>G (p.His626Gln) c.1893T>G (p.His631Gln) n.2305T>G n.2048T>G c.1380T>G (p.His460Gln) n.2108T>G n.800T>G c.1890T>G (p.His630Gln) n.1987T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728021T= | CA1458739638 | KIT | c.1881T= (p.His627=) n.1968T= c.1878T= (p.His626=) c.1893T= (p.His631=) n.2305T= n.2048T= c.1380T= (p.His460=) n.2108T= n.800T= c.1890T= (p.His630=) n.1987T= | |
| 4 | g.54728022T>A | CA356908412 | KIT | c.1882T>A (p.Leu628Met) n.1969T>A c.1879T>A (p.Leu627Met) c.1894T>A (p.Leu632Met) n.2306T>A n.2049T>A c.1381T>A (p.Leu461Met) n.2109T>A n.801T>A c.1891T>A (p.Leu631Met) n.1988T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728022T>C | CA439291435 | KIT | c.1882T>C (p.Leu628=) n.1969T>C c.1879T>C (p.Leu627=) c.1894T>C (p.Leu632=) n.2306T>C n.2049T>C c.1381T>C (p.Leu461=) n.2109T>C n.801T>C c.1891T>C (p.Leu631=) n.1988T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728022T>G | CA356908415 | KIT | c.1882T>G (p.Leu628Val) n.1969T>G c.1879T>G (p.Leu627Val) c.1894T>G (p.Leu632Val) n.2306T>G n.2049T>G c.1381T>G (p.Leu461Val) n.2109T>G n.801T>G c.1891T>G (p.Leu631Val) n.1988T>G | |
| 4 | g.54728023T>A | CA356908418 | KIT | c.1883T>A (p.Leu628Ter) n.1970T>A c.1880T>A (p.Leu627Ter) c.1895T>A (p.Leu632Ter) n.2307T>A n.2050T>A c.1382T>A (p.Leu461Ter) n.2110T>A n.802T>A c.1892T>A (p.Leu631Ter) n.1989T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728023T>C | CA356908422 | KIT | c.1883T>C (p.Leu628Ser) n.1970T>C c.1880T>C (p.Leu627Ser) c.1895T>C (p.Leu632Ser) n.2307T>C n.2050T>C c.1382T>C (p.Leu461Ser) n.2110T>C n.802T>C c.1892T>C (p.Leu631Ser) n.1989T>C | |
| 4 | g.54728023T>G | CA356908420 | KIT | c.1883T>G (p.Leu628Trp) n.1970T>G c.1880T>G (p.Leu627Trp) c.1895T>G (p.Leu632Trp) n.2307T>G n.2050T>G c.1382T>G (p.Leu461Trp) n.2110T>G n.802T>G c.1892T>G (p.Leu631Trp) n.1989T>G | |
| 4 | g.54728024G>A | CA2923609 | KIT | c.1884G>A (p.Leu628=) n.1971G>A c.1881G>A (p.Leu627=) c.1896G>A (p.Leu632=) n.2308G>A n.2051G>A c.1383G>A (p.Leu461=) n.2111G>A n.803G>A c.1893G>A (p.Leu631=) n.1990G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728024G>C | CA356908425 | KIT | c.1884G>C (p.Leu628Phe) n.1971G>C c.1881G>C (p.Leu627Phe) c.1896G>C (p.Leu632Phe) n.2308G>C n.2051G>C c.1383G>C (p.Leu461Phe) n.2111G>C n.803G>C c.1893G>C (p.Leu631Phe) n.1990G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728024G= | CA1458739644 | KIT | c.1884G= (p.Leu628=) n.1971G= c.1881G= (p.Leu627=) c.1896G= (p.Leu632=) n.2308G= n.2051G= c.1383G= (p.Leu461=) n.2111G= n.803G= c.1893G= (p.Leu631=) n.1990G= | |
| 4 | g.54728024G>T | CA356908424 | KIT | c.1884G>T (p.Leu628Phe) n.1971G>T c.1881G>T (p.Leu627Phe) c.1896G>T (p.Leu632Phe) n.2308G>T n.2051G>T c.1383G>T (p.Leu461Phe) n.2111G>T n.803G>T c.1893G>T (p.Leu631Phe) n.1990G>T | |
| 4 | g.54728025A>C | CA356908428 | KIT | c.1885A>C (p.Thr629Pro) n.1972A>C c.1882A>C (p.Thr628Pro) c.1897A>C (p.Thr633Pro) n.2309A>C n.2052A>C c.1384A>C (p.Thr462Pro) n.2112A>C n.804A>C c.1894A>C (p.Thr632Pro) n.1991A>C | |
| 4 | g.54728025A>G | CA356908430 | KIT | c.1885A>G (p.Thr629Ala) n.1972A>G c.1882A>G (p.Thr628Ala) c.1897A>G (p.Thr633Ala) n.2309A>G n.2052A>G c.1384A>G (p.Thr462Ala) n.2112A>G n.804A>G c.1894A>G (p.Thr632Ala) n.1991A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728025A>T | CA356908431 | KIT | c.1885A>T (p.Thr629Ser) n.1972A>T c.1882A>T (p.Thr628Ser) c.1897A>T (p.Thr633Ser) n.2309A>T n.2052A>T c.1384A>T (p.Thr462Ser) n.2112A>T n.804A>T c.1894A>T (p.Thr632Ser) n.1991A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728026C>A | CA356908434 | KIT | c.1886C>A (p.Thr629Lys) n.1973C>A c.1883C>A (p.Thr628Lys) c.1898C>A (p.Thr633Lys) n.2310C>A n.2053C>A c.1385C>A (p.Thr462Lys) n.2113C>A n.805C>A c.1895C>A (p.Thr632Lys) n.1992C>A | dbSNP |
| 4 | g.54728026C= | CA1458739649 | KIT | c.1886C= (p.Thr629=) n.1973C= c.1883C= (p.Thr628=) c.1898C= (p.Thr633=) n.2310C= n.2053C= c.1385C= (p.Thr462=) n.2113C= n.805C= c.1895C= (p.Thr632=) n.1992C= | |
| 4 | g.54728026C>G | CA356908436 | KIT | c.1886C>G (p.Thr629Arg) n.1973C>G c.1883C>G (p.Thr628Arg) c.1898C>G (p.Thr633Arg) n.2310C>G n.2053C>G c.1385C>G (p.Thr462Arg) n.2113C>G n.805C>G c.1895C>G (p.Thr632Arg) n.1992C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728026C>T | CA356908438 | KIT | c.1886C>T (p.Thr629Ile) n.1973C>T c.1883C>T (p.Thr628Ile) c.1898C>T (p.Thr633Ile) n.2310C>T n.2053C>T c.1385C>T (p.Thr462Ile) n.2113C>T n.805C>T c.1895C>T (p.Thr632Ile) n.1992C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54728027A>C | CA439291440 | KIT | c.1887A>C (p.Thr629=) n.1974A>C c.1884A>C (p.Thr628=) c.1899A>C (p.Thr633=) n.2311A>C n.2054A>C c.1386A>C (p.Thr462=) n.2114A>C n.806A>C c.1896A>C (p.Thr632=) n.1993A>C | |
| 4 | g.54728027A>G | CA439291441 | KIT | c.1887A>G (p.Thr629=) n.1974A>G c.1884A>G (p.Thr628=) c.1899A>G (p.Thr633=) n.2311A>G n.2054A>G c.1386A>G (p.Thr462=) n.2114A>G n.806A>G c.1896A>G (p.Thr632=) n.1993A>G | dbSNP |
| 4 | g.54728027A>T | CA439291444 | KIT | c.1887A>T (p.Thr629=) n.1974A>T c.1884A>T (p.Thr628=) c.1899A>T (p.Thr633=) n.2311A>T n.2054A>T c.1386A>T (p.Thr462=) n.2114A>T n.806A>T c.1896A>T (p.Thr632=) n.1993A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728028G>A | CA356908442 | KIT | c.1888G>A (p.Glu630Lys) n.1975G>A c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.1900G>A (p.Glu634Lys) n.2312G>A n.2055G>A c.1387G>A (p.Glu463Lys) n.2115G>A n.807G>A c.1897G>A (p.Glu633Lys) n.1994G>A | dbSNP |
| 4 | g.54728028G>C | CA356908444 | KIT | c.1888G>C (p.Glu630Gln) n.1975G>C c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.1900G>C (p.Glu634Gln) n.2312G>C n.2055G>C c.1387G>C (p.Glu463Gln) n.2115G>C n.807G>C c.1897G>C (p.Glu633Gln) n.1994G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728028G>T | CA356908446 | KIT | c.1888G>T (p.Glu630Ter) n.1975G>T c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.1900G>T (p.Glu634Ter) n.2312G>T n.2055G>T c.1387G>T (p.Glu463Ter) n.2115G>T n.807G>T c.1897G>T (p.Glu633Ter) n.1994G>T | |
| 4 | g.54728029A= | CA1458739655 | KIT | c.1889A= (p.Glu630=) n.1976A= c.1886A= (p.Glu629=) c.1901A= (p.Glu634=) n.2313A= n.2056A= c.1388A= (p.Glu463=) n.2116A= n.808A= c.1898A= (p.Glu633=) n.1995A= | |
| 4 | g.54728029A>C | CA356908448 | KIT | c.1889A>C (p.Glu630Ala) n.1976A>C c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.1901A>C (p.Glu634Ala) n.2313A>C n.2056A>C c.1388A>C (p.Glu463Ala) n.2116A>C n.808A>C c.1898A>C (p.Glu633Ala) n.1995A>C | |
| 4 | g.54728029A>G | CA356908450 | KIT | c.1889A>G (p.Glu630Gly) n.1976A>G c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.1901A>G (p.Glu634Gly) n.2313A>G n.2056A>G c.1388A>G (p.Glu463Gly) n.2116A>G n.808A>G c.1898A>G (p.Glu633Gly) n.1995A>G | COSMIC |
| 4 | g.54728029A>T | CA356908453 | KIT | c.1889A>T (p.Glu630Val) n.1976A>T c.1886A>T (p.Glu629Val) c.1901A>T (p.Glu634Val) n.2313A>T n.2056A>T c.1388A>T (p.Glu463Val) n.2116A>T n.808A>T c.1898A>T (p.Glu633Val) n.1995A>T | ClinVar dbSNP |