Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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n.1887_1943del
n.579_635del
c.1669_1725del (p.Trp557_Gln575del)
n.1766_1822del
 COSMIC
4g.54727438_54727453delinsGGAAGGTTGTTGAGGACA1458738827KITc.1661_1676delinsGGAAGGTTGTTGAGGA (p.Trp554=)
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c.1673_1688delinsGGAAGGTTGTTGAGGA (p.Trp558=)
n.2085_2100delinsGGAAGGTTGTTGAGGA
n.1828_1843delinsGGAAGGTTGTTGAGGA
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n.1888_1903delinsGGAAGGTTGTTGAGGA
n.580_595delinsGGAAGGTTGTTGAGGA
c.1670_1685delinsGGAAGGTTGTTGAGGA (p.Trp557=)
n.1767_1782delinsGGAAGGTTGTTGAGGA
4g.54727438_54727482delCA891841839KITc.1661_1705del (p.Trp554_Asp569delinsTyr)
n.1748_1792del
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n.2085_2129del
n.1828_1872del
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n.1888_1932del
n.580_624del
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n.1767_1811del
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n.1748_1795del
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n.2085_2132del
n.1828_1875del
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n.1888_1935del
n.580_627del
c.1670_1717del (p.Trp557_Pro573delinsSer)
n.1767_1814del
 COSMIC
4g.54727441_54727455delCA96875700KITc.1664_1678del (p.Lys555_Glu559del)
n.1751_1765del
c.1661_1675del (p.Lys554_Glu558del)
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n.2088_2102del
n.1831_1845del
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n.1891_1905del
n.583_597del
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n.1770_1784del
 dbSNP COSMIC COSMIC
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n.1750_1770del
c.1660_1680del (p.Lys554_Asn560del)
c.1675_1695del (p.Lys559_Asn565del)
n.2087_2107del
n.1830_1850del
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n.1890_1910del
n.582_602del
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n.1769_1789del
 COSMIC
4g.54727442_54727465delCA645516836KITc.1665_1688del (p.Lys555_Gly562del)
n.1752_1775del
c.1662_1685del (p.Lys554_Gly561del)
c.1677_1700del (p.Lys559_Gly566del)
n.2089_2112del
n.1832_1855del
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n.1892_1915del
n.584_607del
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n.1771_1794del
 COSMIC
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n.1750_1794del
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n.2087_2131del
n.1830_1874del
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n.1890_1934del
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n.1769_1813del
 COSMIC
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n.1750_1803del
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n.2087_2140del
n.1830_1883del
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n.1890_1943del
n.582_635del
c.1672_1725del (p.Lys558_Gln575del)
n.1769_1822del
 COSMIC
4g.54727444_54727452delCA645516843KITc.1667_1675del (p.Val556_Glu558del)
n.1754_1762del
c.1664_1672del (p.Val555_Glu557del)
c.1679_1687del (p.Val560_Glu562del)
n.2091_2099del
n.1834_1842del
c.1166_1174del (p.Val389_Glu391del)
n.1894_1902del
n.586_594del
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n.1773_1781del
 dbSNP COSMIC COSMIC
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n.1751_1771del
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n.2088_2108del
n.1831_1851del
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n.1891_1911del
n.583_603del
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n.1770_1790del
 COSMIC
4g.54727442_54727477delCA645516844KITc.1665_1700del (p.Lys555_Tyr567delinsAsn)
n.1752_1787del
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n.2089_2124del
n.1832_1867del
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n.1892_1927del
n.584_619del
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n.1771_1806del
 COSMIC
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n.1751_1795del
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c.1676_1720del (p.Lys559_Pro574delinsThr)
n.2088_2132del
n.1831_1875del
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n.1891_1935del
n.583_627del
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n.1770_1814del
4g.54727444_54727462delCA645516848KITc.1667_1685del (p.Val556GlufsTer7)
n.1754_1772del
c.1664_1682del (p.Val555GlufsTer7)
c.1679_1697del (p.Val560GlufsTer7)
n.2091_2109del
n.1834_1852del
c.1166_1184del (p.Val389GlufsTer7)
n.1894_1912del
n.586_604del
c.1676_1694del (p.Val559GlufsTer7)
n.1773_1791del
 COSMIC
4g.54727442_54727463delinsTCA2573106050KITc.1665_1686delinsT (p.Lys555_Gly562delinsAsn)
n.1752_1773delinsT
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c.1677_1698delinsT (p.Lys559_Gly566delinsAsn)
n.2089_2110delinsT
n.1832_1853delinsT
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n.1892_1913delinsT
n.584_605delinsT
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n.1771_1792delinsT
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n.1752_1804delinsCG
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c.1677_1729delinsCG (p.Lys559_Leu577delinsAsnVal)
n.2089_2141delinsCG
n.1832_1884delinsCG
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n.1892_1944delinsCG
n.584_636delinsCG
c.1674_1726delinsCG (p.Lys558_Leu576delinsAsnVal)
n.1771_1823delinsCG
 COSMIC
4g.54727443_54727463delCA645516858KITc.1666_1686del (p.Val556_Gly562del)
n.1753_1773del
c.1663_1683del (p.Val555_Gly561del)
c.1678_1698del (p.Val560_Gly566del)
n.2090_2110del
n.1833_1853del
c.1165_1185del (p.Val389_Gly395del)
n.1893_1913del
n.585_605del
c.1675_1695del (p.Val559_Gly565del)
n.1772_1792del
 COSMIC
4g.54727444_54727482delCA645516860KITc.1667_1705del (p.Val556_Ile568del)
n.1754_1792del
c.1664_1702del (p.Val555_Ile567del)
c.1679_1717del (p.Val560_Ile572del)
n.2091_2129del
n.1834_1872del
c.1166_1204del (p.Val389_Ile401del)
n.1894_1932del
n.586_624del
c.1676_1714del (p.Val559_Ile571del)
n.1773_1811del
 COSMIC
4g.54727443_54727488delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACA1458738852KITc.1666_1711delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAA (p.Val556=)
n.1753_1798delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAA
c.1663_1708delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAA (p.Val555=)
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n.2090_2135delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAA
n.1833_1878delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAA
c.1165_1210delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAA (p.Val389=)
n.1893_1938delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAA
n.585_630delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAA
c.1675_1720delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAA (p.Val559=)
n.1772_1817delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAA
4g.54727443_54727494delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAACCA1458738851KITc.1666_1717delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAAC (p.Val556=)
n.1753_1804delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAAC
c.1663_1714delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAAC (p.Val555=)
c.1678_1729delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAAC (p.Val560=)
n.2090_2141delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAAC
n.1833_1884delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAAC
c.1165_1216delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAAC (p.Val389=)
n.1893_1944delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAAC
n.585_636delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAAC
c.1675_1726delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAAC (p.Val559=)
n.1772_1823delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAAC
4g.54727443_54727496delCA645516859KITc.1666_1719del (p.Val556_Leu573del)
n.1753_1806del
c.1663_1716del (p.Val555_Leu572del)
c.1678_1731del (p.Val560_Leu577del)
n.2090_2143del
n.1833_1886del
c.1165_1218del (p.Val389_Leu406del)
n.1893_1946del
n.585_638del
c.1675_1728del (p.Val559_Leu576del)
n.1772_1825del
 COSMIC
4g.54727445_54727456delCA645516865KITc.1668_1679del (p.Val557_Ile560del)
n.1755_1766del
c.1665_1676del (p.Val556_Ile559del)
c.1680_1691del (p.Val561_Ile564del)
n.2092_2103del
n.1835_1846del
c.1167_1178del (p.Val390_Ile393del)
n.1895_1906del
n.587_598del
c.1677_1688del (p.Val560_Ile563del)
n.1774_1785del
 dbSNP COSMIC
4g.54727444_54727462delinsACA891841842KITc.1667_1685delinsA (p.Val556_Gly562delinsGlu)
n.1754_1772delinsA
c.1664_1682delinsA (p.Val555_Gly561delinsGlu)
c.1679_1697delinsA (p.Val560_Gly566delinsGlu)
n.2091_2109delinsA
n.1834_1852delinsA
c.1166_1184delinsA (p.Val389_Gly395delinsGlu)
n.1894_1912delinsA
n.586_604delinsA
c.1676_1694delinsA (p.Val559_Gly565delinsGlu)
n.1773_1791delinsA
4g.54727444_54727485delCA645516863KITc.1667_1708del (p.Val556_Pro570delinsAla)
n.1754_1795del
c.1664_1705del (p.Val555_Pro569delinsAla)
c.1679_1720del (p.Val560_Pro574delinsAla)
n.2091_2132del
n.1834_1875del
c.1166_1207del (p.Val389_Pro403delinsAla)
n.1894_1935del
n.586_627del
c.1676_1717del (p.Val559_Pro573delinsAla)
n.1773_1814del
 COSMIC
4g.54727444_54727488delCA913189823KITc.1667_1711del (p.Val556_Thr571delinsAla)
n.1754_1798del
c.1664_1708del (p.Val555_Thr570delinsAla)
c.1679_1723del (p.Val560_Thr575delinsAla)
n.2091_2135del
n.1834_1878del
c.1166_1210del (p.Val389_Thr404delinsAla)
n.1894_1938del
n.586_630del
c.1676_1720del (p.Val559_Thr574delinsAla)
n.1773_1817del
 ClinVar dbSNP
4g.54727446_54727496delCA645516864KITc.1669_1719del (p.Val557_Leu573del)
n.1756_1806del
c.1666_1716del (p.Val556_Leu572del)
c.1681_1731del (p.Val561_Leu577del)
n.2093_2143del
n.1836_1886del
c.1168_1218del (p.Val390_Leu406del)
n.1896_1946del
n.588_638del
c.1678_1728del (p.Val560_Leu576del)
n.1775_1825del
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54727447_54727482delCA645516867KITc.1670_1705del (p.Val557_Ile568del)
n.1757_1792del
c.1667_1702del (p.Val556_Ile567del)
c.1682_1717del (p.Val561_Ile572del)
n.2094_2129del
n.1837_1872del
c.1169_1204del (p.Val390_Ile401del)
n.1897_1932del
n.589_624del
c.1679_1714del (p.Val560_Ile571del)
n.1776_1811del
 COSMIC
4g.54727449_54727499delCA645516870KITc.1672_1722del (p.Glu558_Pro574del)
n.1759_1809del
c.1669_1719del (p.Glu557_Pro573del)
c.1684_1734del (p.Glu562_Pro578del)
n.2096_2146del
n.1839_1889del
c.1171_1221del (p.Glu391_Pro407del)
n.1899_1949del
n.591_641del
c.1681_1731del (p.Glu561_Pro577del)
n.1778_1828del
 COSMIC
4g.54727452_54727454delCA645516871KITc.1675_1677del (p.Glu559del)
n.1762_1764del
c.1672_1674del (p.Glu558del)
c.1687_1689del (p.Glu563del)
n.2099_2101del
n.1842_1844del
c.1174_1176del (p.Glu392del)
n.1902_1904del
n.594_596del
c.1684_1686del (p.Glu562del)
n.1781_1783del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54727454_54727463delCA2670659848KITc.1677_1686del (p.Ile560ThrfsTer6)
n.1764_1773del
c.1674_1683del (p.Ile559ThrfsTer6)
c.1689_1698del (p.Ile564ThrfsTer6)
n.2101_2110del
n.1844_1853del
c.1176_1185del (p.Ile393ThrfsTer6)
n.1904_1913del
n.596_605del
c.1686_1695del (p.Ile563ThrfsTer6)
n.1783_1792del
 gnomAD v4
4g.54727452G>ACA356907484KITc.1675G>A (p.Glu559Lys)
n.1762G>A
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
n.2099G>A
n.1842G>A
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
n.1902G>A
n.594G>A
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
n.1781G>A
 dbSNP COSMIC
4g.54727452G>CCA356907485KITc.1675G>C (p.Glu559Gln)
n.1762G>C
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
n.2099G>C
n.1842G>C
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
n.1902G>C
n.594G>C
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
n.1781G>C
 dbSNP
4g.54727452G>TCA356907486KITc.1675G>T (p.Glu559Ter)
n.1762G>T
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
c.1687G>T (p.Glu563Ter)
n.2099G>T
n.1842G>T
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
n.1902G>T
n.594G>T
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
n.1781G>T
 dbSNP
4g.54727454_54727483delCA891841844KITc.1677_1706del (p.Glu559_Ile568del)
n.1764_1793del
c.1674_1703del (p.Glu558_Ile567del)
c.1689_1718del (p.Glu563_Ile572del)
n.2101_2130del
n.1844_1873del
c.1176_1205del (p.Glu392_Ile401del)
n.1904_1933del
n.596_625del
c.1686_1715del (p.Glu562_Ile571del)
n.1783_1812del
4g.54727452_54727487delCA645516872KITc.1675_1710del (p.Glu559_Pro570del)
n.1762_1797del
c.1672_1707del (p.Glu558_Pro569del)
c.1687_1722del (p.Glu563_Pro574del)
n.2099_2134del
n.1842_1877del
c.1174_1209del (p.Glu392_Pro403del)
n.1902_1937del
n.594_629del
c.1684_1719del (p.Glu562_Pro573del)
n.1781_1816del
 COSMIC
4g.54727452_54727496delCA891841843KITc.1675_1719del (p.Glu559_Leu573del)
n.1762_1806del
c.1672_1716del (p.Glu558_Leu572del)
c.1687_1731del (p.Glu563_Leu577del)
n.2099_2143del
n.1842_1886del
c.1174_1218del (p.Glu392_Leu406del)
n.1902_1946del
n.594_638del
c.1684_1728del (p.Glu562_Leu576del)
n.1781_1825del
4g.54727453A>CCA356907487KITc.1676A>C (p.Glu559Ala)
n.1763A>C
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
n.2100A>C
n.1843A>C
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
n.1903A>C
n.595A>C
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
n.1782A>C
4g.54727453A>GCA356907488KITc.1676A>G (p.Glu559Gly)
n.1763A>G
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
n.2100A>G
n.1843A>G
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
n.1903A>G
n.595A>G
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
n.1782A>G
 dbSNP
4g.54727453A>TCA356907489KITc.1676A>T (p.Glu559Val)
n.1763A>T
c.1673A>T (p.Glu558Val)
c.1688A>T (p.Glu563Val)
n.2100A>T
n.1843A>T
c.1175A>T (p.Glu392Val)
n.1903A>T
n.595A>T
c.1685A>T (p.Glu562Val)
n.1782A>T
 COSMIC
4g.54727454G>ACA439291243KITc.1677G>A (p.Glu559=)
n.1764G>A
c.1674G>A (p.Glu558=)
c.1689G>A (p.Glu563=)
n.2101G>A
n.1844G>A
c.1176G>A (p.Glu392=)
n.1904G>A
n.596G>A
c.1686G>A (p.Glu562=)
n.1783G>A
 dbSNP
4g.54727454G>CCA356907490KITc.1677G>C (p.Glu559Asp)
n.1764G>C
c.1674G>C (p.Glu558Asp)
c.1689G>C (p.Glu563Asp)
n.2101G>C
n.1844G>C
c.1176G>C (p.Glu392Asp)
n.1904G>C
n.596G>C
c.1686G>C (p.Glu562Asp)
n.1783G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54727454G=CA1458738879KITc.1677G= (p.Glu559=)
n.1764G=
c.1674G= (p.Glu558=)
c.1689G= (p.Glu563=)
n.2101G=
n.1844G=
c.1176G= (p.Glu392=)
n.1904G=
n.596G=
c.1686G= (p.Glu562=)
n.1783G=
4g.54727454G>TCA356907491KITc.1677G>T (p.Glu559Asp)
n.1764G>T
c.1674G>T (p.Glu558Asp)
c.1689G>T (p.Glu563Asp)
n.2101G>T
n.1844G>T
c.1176G>T (p.Glu392Asp)
n.1904G>T
n.596G>T
c.1686G>T (p.Glu562Asp)
n.1783G>T
4g.54727454_54727474delCA645516873KITc.1677_1697del (p.Glu559_Val566delinsAsp)
n.1764_1784del
c.1674_1694del (p.Glu558_Val565delinsAsp)
c.1689_1709del (p.Glu563_Val570delinsAsp)
n.2101_2121del
n.1844_1864del
c.1176_1196del (p.Glu392_Val399delinsAsp)
n.1904_1924del
n.596_616del
c.1686_1706del (p.Glu562_Val569delinsAsp)
n.1783_1803del
 dbSNP COSMIC
4g.54727454_54727501delinsCTTCA645516874KITc.1677_1724delinsCTT (p.Glu559_Tyr575delinsAspPhe)
n.1764_1811delinsCTT
c.1674_1721delinsCTT (p.Glu558_Tyr574delinsAspPhe)
c.1689_1736delinsCTT (p.Glu563_Tyr579delinsAspPhe)
n.2101_2148delinsCTT
n.1844_1891delinsCTT
c.1176_1223delinsCTT (p.Glu392_Tyr408delinsAspPhe)
n.1904_1951delinsCTT
n.596_643delinsCTT
c.1686_1733delinsCTT (p.Glu562_Tyr578delinsAspPhe)
n.1783_1830delinsCTT
 COSMIC
4g.54727455A>CCA356907492KITc.1678A>C (p.Ile560Leu)
n.1765A>C
c.1675A>C (p.Ile559Leu)
c.1690A>C (p.Ile564Leu)
n.2102A>C
n.1845A>C
c.1177A>C (p.Ile393Leu)
n.1905A>C
n.597A>C
c.1687A>C (p.Ile563Leu)
n.1784A>C
4g.54727455A>GCA356907493KITc.1678A>G (p.Ile560Val)
n.1765A>G
c.1675A>G (p.Ile559Val)
c.1690A>G (p.Ile564Val)
n.2102A>G
n.1845A>G
c.1177A>G (p.Ile393Val)
n.1905A>G
n.597A>G
c.1687A>G (p.Ile563Val)
n.1784A>G
 COSMIC
4g.54727455A>TCA356907494KITc.1678A>T (p.Ile560Leu)
n.1765A>T
c.1675A>T (p.Ile559Leu)
c.1690A>T (p.Ile564Leu)
n.2102A>T
n.1845A>T
c.1177A>T (p.Ile393Leu)
n.1905A>T
n.597A>T
c.1687A>T (p.Ile563Leu)
n.1784A>T
4g.54727455_54727484delCA645516877KITc.1678_1707del (p.Ile560_Asp569del)
n.1765_1794del
c.1675_1704del (p.Ile559_Asp568del)
c.1690_1719del (p.Ile564_Asp573del)
n.2102_2131del
n.1845_1874del
c.1177_1206del (p.Ile393_Asp402del)
n.1905_1934del
n.597_626del
c.1687_1716del (p.Ile563_Asp572del)
n.1784_1813del
 COSMIC
4g.54727455_54727494delinsTCA645516876KITc.1678_1717delinsT (p.Ile560_Leu573delinsPhe)
n.1765_1804delinsT
c.1675_1714delinsT (p.Ile559_Leu572delinsPhe)
c.1690_1729delinsT (p.Ile564_Leu577delinsPhe)
n.2102_2141delinsT
n.1845_1884delinsT
c.1177_1216delinsT (p.Ile393_Leu406delinsPhe)
n.1905_1944delinsT
n.597_636delinsT
c.1687_1726delinsT (p.Ile563_Leu576delinsPhe)
n.1784_1823delinsT
 COSMIC
4g.54727455_54727496delCA645516875KITc.1678_1719del (p.Ile560_Leu573del)
n.1765_1806del
c.1675_1716del (p.Ile559_Leu572del)
c.1690_1731del (p.Ile564_Leu577del)
n.2102_2143del
n.1845_1886del
c.1177_1218del (p.Ile393_Leu406del)
n.1905_1946del
n.597_638del
c.1687_1728del (p.Ile563_Leu576del)
n.1784_1825del
 COSMIC
4g.54727456T>ACA2923559KITc.1679T>A (p.Ile560Lys)
n.1766T>A
c.1676T>A (p.Ile559Lys)
c.1691T>A (p.Ile564Lys)
n.2103T>A
n.1846T>A
c.1178T>A (p.Ile393Lys)
n.1906T>A
n.598T>A
c.1688T>A (p.Ile563Lys)
n.1785T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727456T>CCA356907496KITc.1679T>C (p.Ile560Thr)
n.1766T>C
c.1676T>C (p.Ile559Thr)
c.1691T>C (p.Ile564Thr)
n.2103T>C
n.1846T>C
c.1178T>C (p.Ile393Thr)
n.1906T>C
n.598T>C
c.1688T>C (p.Ile563Thr)
n.1785T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727456T>GCA356907495KITc.1679T>G (p.Ile560Arg)
n.1766T>G
c.1676T>G (p.Ile559Arg)
c.1691T>G (p.Ile564Arg)
n.2103T>G
n.1846T>G
c.1178T>G (p.Ile393Arg)
n.1906T>G
n.598T>G
c.1688T>G (p.Ile563Arg)
n.1785T>G
 ClinVar
4g.54727456T=CA1458738881KITc.1679T= (p.Ile560=)
n.1766T=
c.1676T= (p.Ile559=)
c.1691T= (p.Ile564=)
n.2103T=
n.1846T=
c.1178T= (p.Ile393=)
n.1906T=
n.598T=
c.1688T= (p.Ile563=)
n.1785T=
4g.54727457A=CA1458738883KITc.1680A= (p.Ile560=)
n.1767A=
c.1677A= (p.Ile559=)
c.1692A= (p.Ile564=)
n.2104A=
n.1847A=
c.1179A= (p.Ile393=)
n.1907A=
n.599A=
c.1689A= (p.Ile563=)
n.1786A=
4g.54727457A>CCA439291244KITc.1680A>C (p.Ile560=)
n.1767A>C
c.1677A>C (p.Ile559=)
c.1692A>C (p.Ile564=)
n.2104A>C
n.1847A>C
c.1179A>C (p.Ile393=)
n.1907A>C
n.599A>C
c.1689A>C (p.Ile563=)
n.1786A>C
4g.54727457A>GCA356907497KITc.1680A>G (p.Ile560Met)
n.1767A>G
c.1677A>G (p.Ile559Met)
c.1692A>G (p.Ile564Met)
n.2104A>G
n.1847A>G
c.1179A>G (p.Ile393Met)
n.1907A>G
n.599A>G
c.1689A>G (p.Ile563Met)
n.1786A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727457A>TCA439291245KITc.1680A>T (p.Ile560=)
n.1767A>T
c.1677A>T (p.Ile559=)
c.1692A>T (p.Ile564=)
n.2104A>T
n.1847A>T
c.1179A>T (p.Ile393=)
n.1907A>T
n.599A>T
c.1689A>T (p.Ile563=)
n.1786A>T
 dbSNP
4g.54727458_54727490delCA645516878KITc.1681_1713del (p.Asn561_Thr571del)
n.1768_1800del
c.1678_1710del (p.Asn560_Thr570del)
c.1693_1725del (p.Asn565_Thr575del)
n.2105_2137del
n.1848_1880del
c.1180_1212del (p.Asn394_Thr404del)
n.1908_1940del
n.600_632del
c.1690_1722del (p.Asn564_Thr574del)
n.1787_1819del
 COSMIC
4g.54727457_54727502delinsCCA2580611018KITc.1680_1725delinsC (p.Asn561_Tyr575del)
n.1767_1812delinsC
c.1677_1722delinsC (p.Asn560_Tyr574del)
c.1692_1737delinsC (p.Asn565_Tyr579del)
n.2104_2149delinsC
n.1847_1892delinsC
c.1179_1224delinsC (p.Asn394_Tyr408del)
n.1907_1952delinsC
n.599_644delinsC
c.1689_1734delinsC (p.Asn564_Tyr578del)
n.1786_1831delinsC
4g.54727457_54727504delinsTGGCA2580611022KITc.1680_1727delinsTGG (p.Asn561_Asp576delinsGly)
n.1767_1814delinsTGG
c.1677_1724delinsTGG (p.Asn560_Asp575delinsGly)
c.1692_1739delinsTGG (p.Asn565_Asp580delinsGly)
n.2104_2151delinsTGG
n.1847_1894delinsTGG
c.1179_1226delinsTGG (p.Asn394_Asp409delinsGly)
n.1907_1954delinsTGG
n.599_646delinsTGG
c.1689_1736delinsTGG (p.Asn564_Asp579delinsGly)
n.1786_1833delinsTGG
4g.54727458A=CA1458738886KITc.1681A= (p.Asn561=)
n.1768A=
c.1678A= (p.Asn560=)
c.1693A= (p.Asn565=)
n.2105A=
n.1848A=
c.1180A= (p.Asn394=)
n.1908A=
n.600A=
c.1690A= (p.Asn564=)
n.1787A=
4g.54727458A>CCA356907498KITc.1681A>C (p.Asn561His)
n.1768A>C
c.1678A>C (p.Asn560His)
c.1693A>C (p.Asn565His)
n.2105A>C
n.1848A>C
c.1180A>C (p.Asn394His)
n.1908A>C
n.600A>C
c.1690A>C (p.Asn564His)
n.1787A>C
 COSMIC
4g.54727458A>GCA356907499KITc.1681A>G (p.Asn561Asp)
n.1768A>G
c.1678A>G (p.Asn560Asp)
c.1693A>G (p.Asn565Asp)
n.2105A>G
n.1848A>G
c.1180A>G (p.Asn394Asp)
n.1908A>G
n.600A>G
c.1690A>G (p.Asn564Asp)
n.1787A>G
4g.54727458A>TCA2923560KITc.1681A>T (p.Asn561Tyr)
n.1768A>T
c.1678A>T (p.Asn560Tyr)
c.1693A>T (p.Asn565Tyr)
n.2105A>T
n.1848A>T
c.1180A>T (p.Asn394Tyr)
n.1908A>T
n.600A>T
c.1690A>T (p.Asn564Tyr)
n.1787A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727458_54727496delCA645516880KITc.1681_1719del (p.Asn561_Leu573del)
n.1768_1806del
c.1678_1716del (p.Asn560_Leu572del)
c.1693_1731del (p.Asn565_Leu577del)
n.2105_2143del
n.1848_1886del
c.1180_1218del (p.Asn394_Leu406del)
n.1908_1946del
n.600_638del
c.1690_1728del (p.Asn564_Leu576del)
n.1787_1825del
 COSMIC
4g.54727458_54727499delCA645516881KITc.1681_1722del (p.Asn561_Pro574del)
n.1768_1809del
c.1678_1719del (p.Asn560_Pro573del)
c.1693_1734del (p.Asn565_Pro578del)
n.2105_2146del
n.1848_1889del
c.1180_1221del (p.Asn394_Pro407del)
n.1908_1949del
n.600_641del
c.1690_1731del (p.Asn564_Pro577del)
n.1787_1828del
 COSMIC
4g.54727458_54727502delCA645516879KITc.1681_1725del (p.Asn561_Tyr575del)
n.1768_1812del
c.1678_1722del (p.Asn560_Tyr574del)
c.1693_1737del (p.Asn565_Tyr579del)
n.2105_2149del
n.1848_1892del
c.1180_1224del (p.Asn394_Tyr408del)
n.1908_1952del
n.600_644del
c.1690_1734del (p.Asn564_Tyr578del)
n.1787_1831del
 COSMIC
4g.54727459A=CA1458738888KITc.1682A= (p.Asn561=)
n.1769A=
c.1679A= (p.Asn560=)
c.1694A= (p.Asn565=)
n.2106A=
n.1849A=
c.1181A= (p.Asn394=)
n.1909A=
n.601A=
c.1691A= (p.Asn564=)
n.1788A=
4g.54727459A>CCA356907500KITc.1682A>C (p.Asn561Thr)
n.1769A>C
c.1679A>C (p.Asn560Thr)
c.1694A>C (p.Asn565Thr)
n.2106A>C
n.1849A>C
c.1181A>C (p.Asn394Thr)
n.1909A>C
n.601A>C
c.1691A>C (p.Asn564Thr)
n.1788A>C
4g.54727459A>GCA2923561KITc.1682A>G (p.Asn561Ser)
n.1769A>G
c.1679A>G (p.Asn560Ser)
c.1694A>G (p.Asn565Ser)
n.2106A>G
n.1849A>G
c.1181A>G (p.Asn394Ser)
n.1909A>G
n.601A>G
c.1691A>G (p.Asn564Ser)
n.1788A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.54727459A>TCA356907501KITc.1682A>T (p.Asn561Ile)
n.1769A>T
c.1679A>T (p.Asn560Ile)
c.1694A>T (p.Asn565Ile)
n.2106A>T
n.1849A>T
c.1181A>T (p.Asn394Ile)
n.1909A>T
n.601A>T
c.1691A>T (p.Asn564Ile)
n.1788A>T
4g.54727459_54727485delCA645516883KITc.1682_1708del (p.Asn561_Pro570delinsThr)
n.1769_1795del
c.1679_1705del (p.Asn560_Pro569delinsThr)
c.1694_1720del (p.Asn565_Pro574delinsThr)
n.2106_2132del
n.1849_1875del
c.1181_1207del (p.Asn394_Pro403delinsThr)
n.1909_1935del
n.601_627del
c.1691_1717del (p.Asn564_Pro573delinsThr)
n.1788_1814del
 COSMIC
4g.54727459_54727485delinsCCTCA645516882KITc.1682_1708delinsCCT (p.Asn561_Pro570delinsThrSer)
n.1769_1795delinsCCT
c.1679_1705delinsCCT (p.Asn560_Pro569delinsThrSer)
c.1694_1720delinsCCT (p.Asn565_Pro574delinsThrSer)
n.2106_2132delinsCCT
n.1849_1875delinsCCT
c.1181_1207delinsCCT (p.Asn394_Pro403delinsThrSer)
n.1909_1935delinsCCT
n.601_627delinsCCT
c.1691_1717delinsCCT (p.Asn564_Pro573delinsThrSer)
n.1788_1814delinsCCT
 dbSNP COSMIC
4g.54727460T>ACA356907502KITc.1683T>A (p.Asn561Lys)
n.1770T>A
c.1680T>A (p.Asn560Lys)
c.1695T>A (p.Asn565Lys)
n.2107T>A
n.1850T>A
c.1182T>A (p.Asn394Lys)
n.1910T>A
n.602T>A
c.1692T>A (p.Asn564Lys)
n.1789T>A
4g.54727460T>CCA96875759KITc.1683T>C (p.Asn561=)
n.1770T>C
c.1680T>C (p.Asn560=)
c.1695T>C (p.Asn565=)
n.2107T>C
n.1850T>C
c.1182T>C (p.Asn394=)
n.1910T>C
n.602T>C
c.1692T>C (p.Asn564=)
n.1789T>C
 ClinVar dbSNP
4g.54727460T>GCA356907503KITc.1683T>G (p.Asn561Lys)
n.1770T>G
c.1680T>G (p.Asn560Lys)
c.1695T>G (p.Asn565Lys)
n.2107T>G
n.1850T>G
c.1182T>G (p.Asn394Lys)
n.1910T>G
n.602T>G
c.1692T>G (p.Asn564Lys)
n.1789T>G
 COSMIC
4g.54727460T=CA1458738890KITc.1683T= (p.Asn561=)
n.1770T=
c.1680T= (p.Asn560=)
c.1695T= (p.Asn565=)
n.2107T=
n.1850T=
c.1182T= (p.Asn394=)
n.1910T=
n.602T=
c.1692T= (p.Asn564=)
n.1789T=
4g.54727461G>ACA356907504KITc.1684G>A (p.Gly562Arg)
n.1771G>A
c.1681G>A (p.Gly561Arg)
c.1696G>A (p.Gly566Arg)
n.2108G>A
n.1851G>A
c.1183G>A (p.Gly395Arg)
n.1911G>A
n.603G>A
c.1693G>A (p.Gly565Arg)
n.1790G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54727461G>CCA356907505KITc.1684G>C (p.Gly562Arg)
n.1771G>C
c.1681G>C (p.Gly561Arg)
c.1696G>C (p.Gly566Arg)
n.2108G>C
n.1851G>C
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
n.1911G>C
n.603G>C
c.1693G>C (p.Gly565Arg)
n.1790G>C
4g.54727461G=CA1458738892KITc.1684G= (p.Gly562=)
n.1771G=
c.1681G= (p.Gly561=)
c.1696G= (p.Gly566=)
n.2108G=
n.1851G=
c.1183G= (p.Gly395=)
n.1911G=
n.603G=
c.1693G= (p.Gly565=)
n.1790G=
4g.54727461G>TCA356907506KITc.1684G>T (p.Gly562Ter)
n.1771G>T
c.1681G>T (p.Gly561Ter)
c.1696G>T (p.Gly566Ter)
n.2108G>T
n.1851G>T
c.1183G>T (p.Gly395Ter)
n.1911G>T
n.603G>T
c.1693G>T (p.Gly565Ter)
n.1790G>T
 COSMIC
4g.54727462G>ACA356907507KITc.1685G>A (p.Gly562Glu)
n.1772G>A
c.1682G>A (p.Gly561Glu)
c.1697G>A (p.Gly566Glu)
n.2109G>A
n.1852G>A
c.1184G>A (p.Gly395Glu)
n.1912G>A
n.604G>A
c.1694G>A (p.Gly565Glu)
n.1791G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54727462G>CCA356907508KITc.1685G>C (p.Gly562Ala)
n.1772G>C
c.1682G>C (p.Gly561Ala)
c.1697G>C (p.Gly566Ala)
n.2109G>C
n.1852G>C
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
n.1912G>C
n.604G>C
c.1694G>C (p.Gly565Ala)
n.1791G>C
 dbSNP
4g.54727462G=CA1458738894KITc.1685G= (p.Gly562=)
n.1772G=
c.1682G= (p.Gly561=)
c.1697G= (p.Gly566=)
n.2109G=
n.1852G=
c.1184G= (p.Gly395=)
n.1912G=
n.604G=
c.1694G= (p.Gly565=)
n.1791G=
4g.54727462G>TCA215587KITc.1685G>T (p.Gly562Val)
n.1772G>T
c.1682G>T (p.Gly561Val)
c.1697G>T (p.Gly566Val)
n.2109G>T
n.1852G>T
c.1184G>T (p.Gly395Val)
n.1912G>T
n.604G>T
c.1694G>T (p.Gly565Val)
n.1791G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54727463A>CCA439291248KITc.1686A>C (p.Gly562=)
n.1773A>C
c.1683A>C (p.Gly561=)
c.1698A>C (p.Gly566=)
n.2110A>C
n.1853A>C
c.1185A>C (p.Gly395=)
n.1913A>C
n.605A>C
c.1695A>C (p.Gly565=)
n.1792A>C
 gnomAD v4
4g.54727463A>GCA439291246KITc.1686A>G (p.Gly562=)
n.1773A>G
c.1683A>G (p.Gly561=)
c.1698A>G (p.Gly566=)
n.2110A>G
n.1853A>G
c.1185A>G (p.Gly395=)
n.1913A>G
n.605A>G
c.1695A>G (p.Gly565=)
n.1792A>G
4g.54727463A>TCA439291247KITc.1686A>T (p.Gly562=)
n.1773A>T
c.1683A>T (p.Gly561=)
c.1698A>T (p.Gly566=)
n.2110A>T
n.1853A>T
c.1185A>T (p.Gly395=)
n.1913A>T
n.605A>T
c.1695A>T (p.Gly565=)
n.1792A>T
 dbSNP
4g.54727463_54727495delCA891841845KITc.1686_1718del (p.Asn563_Leu573del)
n.1773_1805del
c.1683_1715del (p.Asn562_Leu572del)
c.1698_1730del (p.Asn567_Leu577del)
n.2110_2142del
n.1853_1885del
c.1185_1217del (p.Asn396_Leu406del)
n.1913_1945del
n.605_637del
c.1695_1727del (p.Asn566_Leu576del)
n.1792_1824del
4g.54727464A=CA1458738896KITc.1687A= (p.Asn563=)
n.1774A=
c.1684A= (p.Asn562=)
c.1699A= (p.Asn567=)
n.2111A=
n.1854A=
c.1186A= (p.Asn396=)
n.1914A=
n.606A=
c.1696A= (p.Asn566=)
n.1793A=
4g.54727464A>CCA356907509KITc.1687A>C (p.Asn563His)
n.1774A>C
c.1684A>C (p.Asn562His)
c.1699A>C (p.Asn567His)
n.2111A>C
n.1854A>C
c.1186A>C (p.Asn396His)
n.1914A>C
n.606A>C
c.1696A>C (p.Asn566His)
n.1793A>C
4g.54727464A>GCA16602399KITc.1687A>G (p.Asn563Asp)
n.1774A>G
c.1684A>G (p.Asn562Asp)
c.1699A>G (p.Asn567Asp)
n.2111A>G
n.1854A>G
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
n.1914A>G
n.606A>G
c.1696A>G (p.Asn566Asp)
n.1793A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54727464A>TCA356907510KITc.1687A>T (p.Asn563Tyr)
n.1774A>T
c.1684A>T (p.Asn562Tyr)
c.1699A>T (p.Asn567Tyr)
n.2111A>T
n.1854A>T
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
n.1914A>T
n.606A>T
c.1696A>T (p.Asn566Tyr)
n.1793A>T
4g.54727468_54727696delCA2580611816KITc.1691_1766-127del
n.1778_1853-127del
c.1688_1763-127del
c.1703_1778-127del
n.2115_2190-127del
n.1858_1933-127del
c.1190_1265-127del
n.1918_1993-127del
n.610_685-127del
c.1700_1775-127del
n.1797_1872-127del
4g.54727465A=CA1458738899KITc.1688A= (p.Asn563=)
n.1775A=
c.1685A= (p.Asn562=)
c.1700A= (p.Asn567=)
n.2112A=
n.1855A=
c.1187A= (p.Asn396=)
n.1915A=
n.607A=
c.1697A= (p.Asn566=)
n.1794A=
4g.54727465A>CCA356907511KITc.1688A>C (p.Asn563Thr)
n.1775A>C
c.1685A>C (p.Asn562Thr)
c.1700A>C (p.Asn567Thr)
n.2112A>C
n.1855A>C
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
n.1915A>C
n.607A>C
c.1697A>C (p.Asn566Thr)
n.1794A>C
 dbSNP
4g.54727465A>GCA356907512KITc.1688A>G (p.Asn563Ser)
n.1775A>G
c.1685A>G (p.Asn562Ser)
c.1700A>G (p.Asn567Ser)
n.2112A>G
n.1855A>G
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
n.1915A>G
n.607A>G
c.1697A>G (p.Asn566Ser)
n.1794A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54727465A>TCA356907513KITc.1688A>T (p.Asn563Ile)
n.1775A>T
c.1685A>T (p.Asn562Ile)
c.1700A>T (p.Asn567Ile)
n.2112A>T
n.1855A>T
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
n.1915A>T
n.607A>T
c.1697A>T (p.Asn566Ile)
n.1794A>T
 dbSNP
4g.54727466C>ACA356907514KITc.1689C>A (p.Asn563Lys)
n.1776C>A
c.1686C>A (p.Asn562Lys)
c.1701C>A (p.Asn567Lys)
n.2113C>A
n.1856C>A
c.1188C>A (p.Asn396Lys)
n.1916C>A
n.608C>A
c.1698C>A (p.Asn566Lys)
n.1795C>A
 dbSNP
4g.54727466C>GCA356907515KITc.1689C>G (p.Asn563Lys)
n.1776C>G
c.1686C>G (p.Asn562Lys)
c.1701C>G (p.Asn567Lys)
n.2113C>G
n.1856C>G
c.1188C>G (p.Asn396Lys)
n.1916C>G
n.608C>G
c.1698C>G (p.Asn566Lys)
n.1795C>G
 dbSNP
4g.54727466C>TCA439291249KITc.1689C>T (p.Asn563=)
n.1776C>T
c.1686C>T (p.Asn562=)
c.1701C>T (p.Asn567=)
n.2113C>T
n.1856C>T
c.1188C>T (p.Asn396=)
n.1916C>T
n.608C>T
c.1698C>T (p.Asn566=)
n.1795C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54727467A=CA1458738901KITc.1690A= (p.Asn564=)
n.1777A=
c.1687A= (p.Asn563=)
c.1702A= (p.Asn568=)
n.2114A=
n.1857A=
c.1189A= (p.Asn397=)
n.1917A=
n.609A=
c.1699A= (p.Asn567=)
n.1796A=
4g.54727467A>CCA356907516KITc.1690A>C (p.Asn564His)
n.1777A>C
c.1687A>C (p.Asn563His)
c.1702A>C (p.Asn568His)
n.2114A>C
n.1857A>C
c.1189A>C (p.Asn397His)
n.1917A>C
n.609A>C
c.1699A>C (p.Asn567His)
n.1796A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54727467A>GCA356907517KITc.1690A>G (p.Asn564Asp)
n.1777A>G
c.1687A>G (p.Asn563Asp)
c.1702A>G (p.Asn568Asp)
n.2114A>G
n.1857A>G
c.1189A>G (p.Asn397Asp)
n.1917A>G
n.609A>G
c.1699A>G (p.Asn567Asp)
n.1796A>G
4g.54727467A>TCA356907518KITc.1690A>T (p.Asn564Tyr)
n.1777A>T
c.1687A>T (p.Asn563Tyr)
c.1702A>T (p.Asn568Tyr)
n.2114A>T
n.1857A>T
c.1189A>T (p.Asn397Tyr)
n.1917A>T
n.609A>T
c.1699A>T (p.Asn567Tyr)
n.1796A>T
 dbSNP
4g.54727468_54727477delCA2761703095KITc.1691_1700del (p.Asn564ThrfsTer2)
n.1778_1787del
c.1688_1697del (p.Asn563ThrfsTer2)
c.1703_1712del (p.Asn568ThrfsTer2)
n.2115_2124del
n.1858_1867del
c.1190_1199del (p.Asn397ThrfsTer2)
n.1918_1927del
n.610_619del
c.1700_1709del (p.Asn567ThrfsTer2)
n.1797_1806del
4g.54727468_54727488delCA645516885KITc.1691_1711del (p.Asn564_Pro570del)
n.1778_1798del
c.1688_1708del (p.Asn563_Pro569del)
c.1703_1723del (p.Asn568_Pro574del)
n.2115_2135del
n.1858_1878del
c.1190_1210del (p.Asn397_Pro403del)
n.1918_1938del
n.610_630del
c.1700_1720del (p.Asn567_Pro573del)
n.1797_1817del
 dbSNP COSMIC
4g.54727467_54727496delinsGAACA645516884KITc.1690_1719delinsGAA (p.Asn564_Leu573delinsGlu)
n.1777_1806delinsGAA
c.1687_1716delinsGAA (p.Asn563_Leu572delinsGlu)
c.1702_1731delinsGAA (p.Asn568_Leu577delinsGlu)
n.2114_2143delinsGAA
n.1857_1886delinsGAA
c.1189_1218delinsGAA (p.Asn397_Leu406delinsGlu)
n.1917_1946delinsGAA
n.609_638delinsGAA
c.1699_1728delinsGAA (p.Asn567_Leu576delinsGlu)
n.1796_1825delinsGAA
 COSMIC
4g.54727468A=CA1458738905KITc.1691A= (p.Asn564=)
n.1778A=
c.1688A= (p.Asn563=)
c.1703A= (p.Asn568=)
n.2115A=
n.1858A=
c.1190A= (p.Asn397=)
n.1918A=
n.610A=
c.1700A= (p.Asn567=)
n.1797A=
4g.54727468A>CCA356907519KITc.1691A>C (p.Asn564Thr)
n.1778A>C
c.1688A>C (p.Asn563Thr)
c.1703A>C (p.Asn568Thr)
n.2115A>C
n.1858A>C
c.1190A>C (p.Asn397Thr)
n.1918A>C
n.610A>C
c.1700A>C (p.Asn567Thr)
n.1797A>C
4g.54727468A>GCA96875766KITc.1691A>G (p.Asn564Ser)
n.1778A>G
c.1688A>G (p.Asn563Ser)
c.1703A>G (p.Asn568Ser)
n.2115A>G
n.1858A>G
c.1190A>G (p.Asn397Ser)
n.1918A>G
n.610A>G
c.1700A>G (p.Asn567Ser)
n.1797A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727468A>TCA356907520KITc.1691A>T (p.Asn564Ile)
n.1778A>T
c.1688A>T (p.Asn563Ile)
c.1703A>T (p.Asn568Ile)
n.2115A>T
n.1858A>T
c.1190A>T (p.Asn397Ile)
n.1918A>T
n.610A>T
c.1700A>T (p.Asn567Ile)
n.1797A>T
 ClinVar dbSNP
4g.54727469T>ACA356907522KITc.1692T>A (p.Asn564Lys)
n.1779T>A
c.1689T>A (p.Asn563Lys)
c.1704T>A (p.Asn568Lys)
n.2116T>A
n.1859T>A
c.1191T>A (p.Asn397Lys)
n.1919T>A
n.611T>A
c.1701T>A (p.Asn567Lys)
n.1798T>A
 dbSNP COSMIC
4g.54727469T>CCA439291251KITc.1692T>C (p.Asn564=)
n.1779T>C
c.1689T>C (p.Asn563=)
c.1704T>C (p.Asn568=)
n.2116T>C
n.1859T>C
c.1191T>C (p.Asn397=)
n.1919T>C
n.611T>C
c.1701T>C (p.Asn567=)
n.1798T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727469T>GCA356907521KITc.1692T>G (p.Asn564Lys)
n.1779T>G
c.1689T>G (p.Asn563Lys)
c.1704T>G (p.Asn568Lys)
n.2116T>G
n.1859T>G
c.1191T>G (p.Asn397Lys)
n.1919T>G
n.611T>G
c.1701T>G (p.Asn567Lys)
n.1798T>G
4g.54727470T>ACA356907523KITc.1693T>A (p.Tyr565Asn)
n.1780T>A
c.1690T>A (p.Tyr564Asn)
c.1705T>A (p.Tyr569Asn)
n.2117T>A
n.1860T>A
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
n.1920T>A
n.612T>A
c.1702T>A (p.Tyr568Asn)
n.1799T>A
 dbSNP
4g.54727470T>CCA356907525KITc.1693T>C (p.Tyr565His)
n.1780T>C
c.1690T>C (p.Tyr564His)
c.1705T>C (p.Tyr569His)
n.2117T>C
n.1860T>C
c.1192T>C (p.Tyr398His)
n.1920T>C
n.612T>C
c.1702T>C (p.Tyr568His)
n.1799T>C
4g.54727470T>GCA356907524KITc.1693T>G (p.Tyr565Asp)
n.1780T>G
c.1690T>G (p.Tyr564Asp)
c.1705T>G (p.Tyr569Asp)
n.2117T>G
n.1860T>G
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
n.1920T>G
n.612T>G
c.1702T>G (p.Tyr568Asp)
n.1799T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54727470T=CA1458738906KITc.1693T= (p.Tyr565=)
n.1780T=
c.1690T= (p.Tyr564=)
c.1705T= (p.Tyr569=)
n.2117T=
n.1860T=
c.1192T= (p.Tyr398=)
n.1920T=
n.612T=
c.1702T= (p.Tyr568=)
n.1799T=
4g.54727470_54727490delCA645516886KITc.1693_1713del (p.Tyr565_Thr571del)
n.1780_1800del
c.1690_1710del (p.Tyr564_Thr570del)
c.1705_1725del (p.Tyr569_Thr575del)
n.2117_2137del
n.1860_1880del
c.1192_1212del (p.Tyr398_Thr404del)
n.1920_1940del
n.612_632del
c.1702_1722del (p.Tyr568_Thr574del)
n.1799_1819del
 dbSNP COSMIC
4g.54727471A=CA1458738908KITc.1694A= (p.Tyr565=)
n.1781A=
c.1691A= (p.Tyr564=)
c.1706A= (p.Tyr569=)
n.2118A=
n.1861A=
c.1193A= (p.Tyr398=)
n.1921A=
n.613A=
c.1703A= (p.Tyr568=)
n.1800A=
4g.54727471A>CCA356907526KITc.1694A>C (p.Tyr565Ser)
n.1781A>C
c.1691A>C (p.Tyr564Ser)
c.1706A>C (p.Tyr569Ser)
n.2118A>C
n.1861A>C
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
n.1921A>C
n.613A>C
c.1703A>C (p.Tyr568Ser)
n.1800A>C
 gnomAD v4 COSMIC
4g.54727471A>GCA356907527KITc.1694A>G (p.Tyr565Cys)
n.1781A>G
c.1691A>G (p.Tyr564Cys)
c.1706A>G (p.Tyr569Cys)
n.2118A>G
n.1861A>G
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
n.1921A>G
n.613A>G
c.1703A>G (p.Tyr568Cys)
n.1800A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.54727471A>TCA2923562KITc.1694A>T (p.Tyr565Phe)
n.1781A>T
c.1691A>T (p.Tyr564Phe)
c.1706A>T (p.Tyr569Phe)
n.2118A>T
n.1861A>T
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
n.1921A>T
n.613A>T
c.1703A>T (p.Tyr568Phe)
n.1800A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727472_54727483delCA2580071162KITc.1695_1706del (p.Val566_Asp569del)
n.1782_1793del
c.1692_1703del (p.Val565_Asp568del)
c.1707_1718del (p.Val570_Asp573del)
n.2119_2130del
n.1862_1873del
c.1194_1205del (p.Val399_Asp402del)
n.1922_1933del
n.614_625del
c.1704_1715del (p.Val569_Asp572del)
n.1801_1812del
 ClinVar
4g.54727471_54727494delinsGTGCA645516887KITc.1694_1717delinsGTG (p.Tyr565_Leu573delinsCysVal)
n.1781_1804delinsGTG
c.1691_1714delinsGTG (p.Tyr564_Leu572delinsCysVal)
c.1706_1729delinsGTG (p.Tyr569_Leu577delinsCysVal)
n.2118_2141delinsGTG
n.1861_1884delinsGTG
c.1193_1216delinsGTG (p.Tyr398_Leu406delinsCysVal)
n.1921_1944delinsGTG
n.613_636delinsGTG
c.1703_1726delinsGTG (p.Tyr568_Leu576delinsCysVal)
n.1800_1823delinsGTG
 dbSNP COSMIC
4g.54727472T>ACA356907528KITc.1695T>A (p.Tyr565Ter)
n.1782T>A
c.1692T>A (p.Tyr564Ter)
c.1707T>A (p.Tyr569Ter)
n.2119T>A
n.1862T>A
c.1194T>A (p.Tyr398Ter)
n.1922T>A
n.614T>A
c.1704T>A (p.Tyr568Ter)
n.1801T>A
 dbSNP
4g.54727472T>CCA2923563KITc.1695T>C (p.Tyr565=)
n.1782T>C
c.1692T>C (p.Tyr564=)
c.1707T>C (p.Tyr569=)
n.2119T>C
n.1862T>C
c.1194T>C (p.Tyr398=)
n.1922T>C
n.614T>C
c.1704T>C (p.Tyr568=)
n.1801T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.54727472T>GCA356907529KITc.1695T>G (p.Tyr565Ter)
n.1782T>G
c.1692T>G (p.Tyr564Ter)
c.1707T>G (p.Tyr569Ter)
n.2119T>G
n.1862T>G
c.1194T>G (p.Tyr398Ter)
n.1922T>G
n.614T>G
c.1704T>G (p.Tyr568Ter)
n.1801T>G
4g.54727472T=CA1458738910KITc.1695T= (p.Tyr565=)
n.1782T=
c.1692T= (p.Tyr564=)
c.1707T= (p.Tyr569=)
n.2119T=
n.1862T=
c.1194T= (p.Tyr398=)
n.1922T=
n.614T=
c.1704T= (p.Tyr568=)
n.1801T=
4g.54727473_54727496delCA645516888KITc.1696_1719del (p.Val566_Leu573del)
n.1783_1806del
c.1693_1716del (p.Val565_Leu572del)
c.1708_1731del (p.Val570_Leu577del)
n.2120_2143del
n.1863_1886del
c.1195_1218del (p.Val399_Leu406del)
n.1923_1946del
n.615_638del
c.1705_1728del (p.Val569_Leu576del)
n.1802_1825del
 dbSNP COSMIC
4g.54727473G>ACA356907532KITc.1696G>A (p.Val566Ile)
n.1783G>A
c.1693G>A (p.Val565Ile)
c.1708G>A (p.Val570Ile)
n.2120G>A
n.1863G>A
c.1195G>A (p.Val399Ile)
n.1923G>A
n.615G>A
c.1705G>A (p.Val569Ile)
n.1802G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
4g.54727473G>CCA356907531KITc.1696G>C (p.Val566Leu)
n.1783G>C
c.1693G>C (p.Val565Leu)
c.1708G>C (p.Val570Leu)
n.2120G>C
n.1863G>C
c.1195G>C (p.Val399Leu)
n.1923G>C
n.615G>C
c.1705G>C (p.Val569Leu)
n.1802G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727473G=CA1458738911KITc.1696G= (p.Val566=)
n.1783G=
c.1693G= (p.Val565=)
c.1708G= (p.Val570=)
n.2120G=
n.1863G=
c.1195G= (p.Val399=)
n.1923G=
n.615G=
c.1705G= (p.Val569=)
n.1802G=
4g.54727473G>TCA356907530KITc.1696G>T (p.Val566Phe)
n.1783G>T
c.1693G>T (p.Val565Phe)
c.1708G>T (p.Val570Phe)
n.2120G>T
n.1863G>T
c.1195G>T (p.Val399Phe)
n.1923G>T
n.615G>T
c.1705G>T (p.Val569Phe)
n.1802G>T
 ClinVar
4g.54727473_54727484delCA645516889KITc.1696_1707del (p.Val566_Asp569del)
n.1783_1794del
c.1693_1704del (p.Val565_Asp568del)
c.1708_1719del (p.Val570_Asp573del)
n.2120_2131del
n.1863_1874del
c.1195_1206del (p.Val399_Asp402del)
n.1923_1934del
n.615_626del
c.1705_1716del (p.Val569_Asp572del)
n.1802_1813del
 dbSNP COSMIC
4g.54727473_54727493delCA645516890KITc.1696_1716del (p.Val566_Gln572del)
n.1783_1803del
c.1693_1713del (p.Val565_Gln571del)
c.1708_1728del (p.Val570_Gln576del)
n.2120_2140del
n.1863_1883del
c.1195_1215del (p.Val399_Gln405del)
n.1923_1943del
n.615_635del
c.1705_1725del (p.Val569_Gln575del)
n.1802_1822del
 dbSNP COSMIC
4g.54727474T>ACA356907533KITc.1697T>A (p.Val566Asp)
n.1784T>A
c.1694T>A (p.Val565Asp)
c.1709T>A (p.Val570Asp)
n.2121T>A
n.1864T>A
c.1196T>A (p.Val399Asp)
n.1924T>A
n.616T>A
c.1706T>A (p.Val569Asp)
n.1803T>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54727474T>CCA356907534KITc.1697T>C (p.Val566Ala)
n.1784T>C
c.1694T>C (p.Val565Ala)
c.1709T>C (p.Val570Ala)
n.2121T>C
n.1864T>C
c.1196T>C (p.Val399Ala)
n.1924T>C
n.616T>C
c.1706T>C (p.Val569Ala)
n.1803T>C
 dbSNP COSMIC
4g.54727474T>GCA16602400KITc.1697T>G (p.Val566Gly)
n.1784T>G
c.1694T>G (p.Val565Gly)
c.1709T>G (p.Val570Gly)
n.2121T>G
n.1864T>G
c.1196T>G (p.Val399Gly)
n.1924T>G
n.616T>G
c.1706T>G (p.Val569Gly)
n.1803T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54727474T=CA1458738913KITc.1697T= (p.Val566=)
n.1784T=
c.1694T= (p.Val565=)
c.1709T= (p.Val570=)
n.2121T=
n.1864T=
c.1196T= (p.Val399=)
n.1924T=
n.616T=
c.1706T= (p.Val569=)
n.1803T=
4g.54727474_54727495delinsGCA645516892KITc.1697_1718delinsG (p.Val566_Leu573delinsGly)
n.1784_1805delinsG
c.1694_1715delinsG (p.Val565_Leu572delinsGly)
c.1709_1730delinsG (p.Val570_Leu577delinsGly)
n.2121_2142delinsG
n.1864_1885delinsG
c.1196_1217delinsG (p.Val399_Leu406delinsGly)
n.1924_1945delinsG
n.616_637delinsG
c.1706_1727delinsG (p.Val569_Leu576delinsGly)
n.1803_1824delinsG
 dbSNP COSMIC
4g.54727476_54727496delCA645516891KITc.1699_1719del (p.Tyr567_Leu573del)
n.1786_1806del
c.1696_1716del (p.Tyr566_Leu572del)
c.1711_1731del (p.Tyr571_Leu577del)
n.2123_2143del
n.1866_1886del
c.1198_1218del (p.Tyr400_Leu406del)
n.1926_1946del
n.618_638del
c.1708_1728del (p.Tyr570_Leu576del)
n.1805_1825del
 dbSNP COSMIC COSMIC
4g.54727475T>ACA439291252KITc.1698T>A (p.Val566=)
n.1785T>A
c.1695T>A (p.Val565=)
c.1710T>A (p.Val570=)
n.2122T>A
n.1865T>A
c.1197T>A (p.Val399=)
n.1925T>A
n.617T>A
c.1707T>A (p.Val569=)
n.1804T>A
4g.54727475T>CCA439291253KITc.1698T>C (p.Val566=)
n.1785T>C
c.1695T>C (p.Val565=)
c.1710T>C (p.Val570=)
n.2122T>C
n.1865T>C
c.1197T>C (p.Val399=)
n.1925T>C
n.617T>C
c.1707T>C (p.Val569=)
n.1804T>C
 ClinVar dbSNP
4g.54727475T>GCA439291254KITc.1698T>G (p.Val566=)
n.1785T>G
c.1695T>G (p.Val565=)
c.1710T>G (p.Val570=)
n.2122T>G
n.1865T>G
c.1197T>G (p.Val399=)
n.1925T>G
n.617T>G
c.1707T>G (p.Val569=)
n.1804T>G
4g.54727476_54727502delCA891841846KITc.1699_1725del (p.Tyr567_Tyr575del)
n.1786_1812del
c.1696_1722del (p.Tyr566_Tyr574del)
c.1711_1737del (p.Tyr571_Tyr579del)
n.2123_2149del
n.1866_1892del
c.1198_1224del (p.Tyr400_Tyr408del)
n.1926_1952del
n.618_644del
c.1708_1734del (p.Tyr570_Tyr578del)
n.1805_1831del
4g.54727476T>ACA356907535KITc.1699T>A (p.Tyr567Asn)
n.1786T>A
c.1696T>A (p.Tyr566Asn)
c.1711T>A (p.Tyr571Asn)
n.2123T>A
n.1866T>A
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
n.1926T>A
n.618T>A
c.1708T>A (p.Tyr570Asn)
n.1805T>A
 dbSNP
4g.54727476T>CCA2923564KITc.1699T>C (p.Tyr567His)
n.1786T>C
c.1696T>C (p.Tyr566His)
c.1711T>C (p.Tyr571His)
n.2123T>C
n.1866T>C
c.1198T>C (p.Tyr400His)
n.1926T>C
n.618T>C
c.1708T>C (p.Tyr570His)
n.1805T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.54727476T>GCA356907536KITc.1699T>G (p.Tyr567Asp)
n.1786T>G
c.1696T>G (p.Tyr566Asp)
c.1711T>G (p.Tyr571Asp)
n.2123T>G
n.1866T>G
c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
n.1926T>G
n.618T>G
c.1708T>G (p.Tyr570Asp)
n.1805T>G
 COSMIC
4g.54727476T=CA1458738915KITc.1699T= (p.Tyr567=)
n.1786T=
c.1696T= (p.Tyr566=)
c.1711T= (p.Tyr571=)
n.2123T=
n.1866T=
c.1198T= (p.Tyr400=)
n.1926T=
n.618T=
c.1708T= (p.Tyr570=)
n.1805T=
4g.54727476_54727487dupCA645516893KITc.1699_1710dup (p.Pro570_Thr571insTyrIleAspPro)
n.1786_1797dup
c.1696_1707dup (p.Pro569_Thr570insTyrIleAspPro)
c.1711_1722dup (p.Pro574_Thr575insTyrIleAspPro)
n.2123_2134dup
n.1866_1877dup
c.1198_1209dup (p.Pro403_Thr404insTyrIleAspPro)
n.1926_1937dup
n.618_629dup
c.1708_1719dup (p.Pro573_Thr574insTyrIleAspPro)
n.1805_1816dup
 COSMIC
4g.54727477A=CA1458738917KITc.1700A= (p.Tyr567=)
n.1787A=
c.1697A= (p.Tyr566=)
c.1712A= (p.Tyr571=)
n.2124A=
n.1867A=
c.1199A= (p.Tyr400=)
n.1927A=
n.619A=
c.1709A= (p.Tyr570=)
n.1806A=
4g.54727477A>CCA356907537KITc.1700A>C (p.Tyr567Ser)
n.1787A>C
c.1697A>C (p.Tyr566Ser)
c.1712A>C (p.Tyr571Ser)
n.2124A>C
n.1867A>C
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
n.1927A>C
n.619A>C
c.1709A>C (p.Tyr570Ser)
n.1806A>C
 dbSNP
4g.54727477A>GCA2923565KITc.1700A>G (p.Tyr567Cys)
n.1787A>G
c.1697A>G (p.Tyr566Cys)
c.1712A>G (p.Tyr571Cys)
n.2124A>G
n.1867A>G
c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
n.1927A>G
n.619A>G
c.1709A>G (p.Tyr570Cys)
n.1806A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727477A>TCA356907538KITc.1700A>T (p.Tyr567Phe)
n.1787A>T
c.1697A>T (p.Tyr566Phe)
c.1712A>T (p.Tyr571Phe)
n.2124A>T
n.1867A>T
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
n.1927A>T
n.619A>T
c.1709A>T (p.Tyr570Phe)
n.1806A>T
 dbSNP
4g.54727480_54727509dupCA645516895KITc.1703_1732dup (p.His577_Lys578insIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHis)
n.1790_1819dup
c.1700_1729dup (p.His576_Lys577insIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHis)
c.1715_1744dup (p.His581_Lys582insIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHis)
n.2127_2156dup
n.1870_1899dup
c.1202_1231dup (p.His410_Lys411insIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHis)
n.1930_1959dup
n.622_651dup
c.1712_1741dup (p.His580_Lys581insIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHis)
n.1809_1838dup
 COSMIC COSMIC
4g.54727525_54727526insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGCA645516894KITc.1748_1749insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG (p.Pro582_Arg583insSerAspIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.1835_1836insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG
c.1745_1746insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG (p.Pro581_Arg582insSerAspIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
c.1760_1761insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG (p.Pro586_Arg587insSerAspIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.2172_2173insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG
n.1915_1916insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG
c.1247_1248insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG (p.Pro415_Arg416insSerAspIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.1975_1976insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG
n.667_668insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG
c.1757_1758insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG (p.Pro585_Arg586insSerAspIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.1854_1855insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG
 COSMIC
4g.54727480_54727530delCA645516896KITc.1703_1753del (p.Ile568_Asn584del)
n.1790_1840del
c.1700_1750del (p.Ile567_Asn583del)
c.1715_1765del (p.Ile572_Asn588del)
n.2127_2177del
n.1870_1920del
c.1202_1252del (p.Ile401_Asn417del)
n.1930_1980del
n.622_672del
c.1712_1762del (p.Ile571_Asn587del)
n.1809_1859del
 COSMIC
4g.54727478C>ACA356907539KITc.1701C>A (p.Tyr567Ter)
n.1788C>A
c.1698C>A (p.Tyr566Ter)
c.1713C>A (p.Tyr571Ter)
n.2125C>A
n.1868C>A
c.1200C>A (p.Tyr400Ter)
n.1928C>A
n.620C>A
c.1710C>A (p.Tyr570Ter)
n.1807C>A
 COSMIC
4g.54727478C>GCA356907540KITc.1701C>G (p.Tyr567Ter)
n.1788C>G
c.1698C>G (p.Tyr566Ter)
c.1713C>G (p.Tyr571Ter)
n.2125C>G
n.1868C>G
c.1200C>G (p.Tyr400Ter)
n.1928C>G
n.620C>G
c.1710C>G (p.Tyr570Ter)
n.1807C>G
 dbSNP
4g.54727478C>TCA439291255KITc.1701C>T (p.Tyr567=)
n.1788C>T
c.1698C>T (p.Tyr566=)
c.1713C>T (p.Tyr571=)
n.2125C>T
n.1868C>T
c.1200C>T (p.Tyr400=)
n.1928C>T
n.620C>T
c.1710C>T (p.Tyr570=)
n.1807C>T
4g.54727479A=CA1458738919KITc.1702A= (p.Ile568=)
n.1789A=
c.1699A= (p.Ile567=)
c.1714A= (p.Ile572=)
n.2126A=
n.1869A=
c.1201A= (p.Ile401=)
n.1929A=
n.621A=
c.1711A= (p.Ile571=)
n.1808A=
4g.54727479A>CCA356907541KITc.1702A>C (p.Ile568Leu)
n.1789A>C
c.1699A>C (p.Ile567Leu)
c.1714A>C (p.Ile572Leu)
n.2126A>C
n.1869A>C
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
n.1929A>C
n.621A>C
c.1711A>C (p.Ile571Leu)
n.1808A>C
 COSMIC
4g.54727479A>GCA160353KITc.1702A>G (p.Ile568Val)
n.1789A>G
c.1699A>G (p.Ile567Val)
c.1714A>G (p.Ile572Val)
n.2126A>G
n.1869A>G
c.1201A>G (p.Ile401Val)
n.1929A>G
n.621A>G
c.1711A>G (p.Ile571Val)
n.1808A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727479A>TCA356907542KITc.1702A>T (p.Ile568Leu)
n.1789A>T
c.1699A>T (p.Ile567Leu)
c.1714A>T (p.Ile572Leu)
n.2126A>T
n.1869A>T
c.1201A>T (p.Ile401Leu)
n.1929A>T
n.621A>T
c.1711A>T (p.Ile571Leu)
n.1808A>T
 dbSNP
4g.54727480_54727483delCA2761703096KITc.1703_1706del (p.Ile568ThrfsTer18)
n.1790_1793del
c.1700_1703del (p.Ile567ThrfsTer18)
c.1715_1718del (p.Ile572ThrfsTer18)
n.2127_2130del
n.1870_1873del
c.1202_1205del (p.Ile401ThrfsTer18)
n.1930_1933del
n.622_625del
c.1712_1715del (p.Ile571ThrfsTer18)
n.1809_1812del
4g.54727479_54727496delCA645516897KITc.1702_1719del (p.Ile568_Leu573del)
n.1789_1806del
c.1699_1716del (p.Ile567_Leu572del)
c.1714_1731del (p.Ile572_Leu577del)
n.2126_2143del
n.1869_1886del
c.1201_1218del (p.Ile401_Leu406del)
n.1929_1946del
n.621_638del
c.1711_1728del (p.Ile571_Leu576del)
n.1808_1825del
 dbSNP COSMIC
4g.54727479_54727505dupCA645516898KITc.1702_1728dup (p.Asp576_His577insIleAspProThrGlnLeuProTyrAsp)
n.1789_1815dup
c.1699_1725dup (p.Asp575_His576insIleAspProThrGlnLeuProTyrAsp)
c.1714_1740dup (p.Asp580_His581insIleAspProThrGlnLeuProTyrAsp)
n.2126_2152dup
n.1869_1895dup
c.1201_1227dup (p.Asp409_His410insIleAspProThrGlnLeuProTyrAsp)
n.1929_1955dup
n.621_647dup
c.1711_1737dup (p.Asp579_His580insIleAspProThrGlnLeuProTyrAsp)
n.1808_1834dup
 COSMIC
4g.54727480T>ACA356907543KITc.1703T>A (p.Ile568Lys)
n.1790T>A
c.1700T>A (p.Ile567Lys)
c.1715T>A (p.Ile572Lys)
n.2127T>A
n.1870T>A
c.1202T>A (p.Ile401Lys)
n.1930T>A
n.622T>A
c.1712T>A (p.Ile571Lys)
n.1809T>A
 dbSNP COSMIC
4g.54727480T>CCA356907544KITc.1703T>C (p.Ile568Thr)
n.1790T>C
c.1700T>C (p.Ile567Thr)
c.1715T>C (p.Ile572Thr)
n.2127T>C
n.1870T>C
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
n.1930T>C
n.622T>C
c.1712T>C (p.Ile571Thr)
n.1809T>C
 dbSNP
4g.54727480T>GCA356907545KITc.1703T>G (p.Ile568Arg)
n.1790T>G
c.1700T>G (p.Ile567Arg)
c.1715T>G (p.Ile572Arg)
n.2127T>G
n.1870T>G
c.1202T>G (p.Ile401Arg)
n.1930T>G
n.622T>G
c.1712T>G (p.Ile571Arg)
n.1809T>G
 COSMIC
4g.54727481A>CCA439291256KITc.1704A>C (p.Ile568=)
n.1791A>C
c.1701A>C (p.Ile567=)
c.1716A>C (p.Ile572=)
n.2128A>C
n.1871A>C
c.1203A>C (p.Ile401=)
n.1931A>C
n.623A>C
c.1713A>C (p.Ile571=)
n.1810A>C
 ClinVar dbSNP
4g.54727481A>GCA356907546KITc.1704A>G (p.Ile568Met)
n.1791A>G
c.1701A>G (p.Ile567Met)
c.1716A>G (p.Ile572Met)
n.2128A>G
n.1871A>G
c.1203A>G (p.Ile401Met)
n.1931A>G
n.623A>G
c.1713A>G (p.Ile571Met)
n.1810A>G
 dbSNP COSMIC
4g.54727481A>TCA439291257KITc.1704A>T (p.Ile568=)
n.1791A>T
c.1701A>T (p.Ile567=)
c.1716A>T (p.Ile572=)
n.2128A>T
n.1871A>T
c.1203A>T (p.Ile401=)
n.1931A>T
n.623A>T
c.1713A>T (p.Ile571=)
n.1810A>T
 dbSNP
4g.54727482_54727483insGGGAAGCA645516899KITc.1705_1706insGGGAAG (p.Ile568_Asp569insGlyGlu)
n.1792_1793insGGGAAG
c.1702_1703insGGGAAG (p.Ile567_Asp568insGlyGlu)
c.1717_1718insGGGAAG (p.Ile572_Asp573insGlyGlu)
n.2129_2130insGGGAAG
n.1872_1873insGGGAAG
c.1204_1205insGGGAAG (p.Ile401_Asp402insGlyGlu)
n.1932_1933insGGGAAG
n.624_625insGGGAAG
c.1714_1715insGGGAAG (p.Ile571_Asp572insGlyGlu)
n.1811_1812insGGGAAG
 COSMIC
4g.54727501_54727502insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTACA891841849KITc.1724_1725insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA (p.Tyr575_Asp576insProAspProThrGlnLeuProTyr)
n.1811_1812insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA
c.1721_1722insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA (p.Tyr574_Asp575insProAspProThrGlnLeuProTyr)
c.1736_1737insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA (p.Tyr579_Asp580insProAspProThrGlnLeuProTyr)
n.2148_2149insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA
n.1891_1892insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA
c.1223_1224insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA (p.Tyr408_Asp409insProAspProThrGlnLeuProTyr)
n.1951_1952insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA
n.643_644insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA
c.1733_1734insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA (p.Tyr578_Asp579insProAspProThrGlnLeuProTyr)
n.1830_1831insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA
4g.54727481_54727507dupCA891841848KITc.1704_1730dup (p.Asp576_His577insGlnAspProThrGlnLeuProTyrAsp)
n.1791_1817dup
c.1701_1727dup (p.Asp575_His576insGlnAspProThrGlnLeuProTyrAsp)
c.1716_1742dup (p.Asp580_His581insGlnAspProThrGlnLeuProTyrAsp)
n.2128_2154dup
n.1871_1897dup
c.1203_1229dup (p.Asp409_His410insGlnAspProThrGlnLeuProTyrAsp)
n.1931_1957dup
n.623_649dup
c.1713_1739dup (p.Asp579_His580insGlnAspProThrGlnLeuProTyrAsp)
n.1810_1836dup
4g.54727482G>ACA356907547KITc.1705G>A (p.Asp569Asn)
n.1792G>A
c.1702G>A (p.Asp568Asn)
c.1717G>A (p.Asp573Asn)
n.2129G>A
n.1872G>A
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
n.1932G>A
n.624G>A
c.1714G>A (p.Asp572Asn)
n.1811G>A
 dbSNP COSMIC
4g.54727482G>CCA356907548KITc.1705G>C (p.Asp569His)
n.1792G>C
c.1702G>C (p.Asp568His)
c.1717G>C (p.Asp573His)
n.2129G>C
n.1872G>C
c.1204G>C (p.Asp402His)
n.1932G>C
n.624G>C
c.1714G>C (p.Asp572His)
n.1811G>C
 ClinVar dbSNP
4g.54727482G=CA1458738922KITc.1705G= (p.Asp569=)
n.1792G=
c.1702G= (p.Asp568=)
c.1717G= (p.Asp573=)
n.2129G=
n.1872G=
c.1204G= (p.Asp402=)
n.1932G=
n.624G=
c.1714G= (p.Asp572=)
n.1811G=
4g.54727482G>TCA356907549KITc.1705G>T (p.Asp569Tyr)
n.1792G>T
c.1702G>T (p.Asp568Tyr)
c.1717G>T (p.Asp573Tyr)
n.2129G>T
n.1872G>T
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
n.1932G>T
n.624G>T
c.1714G>T (p.Asp572Tyr)
n.1811G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54727482_54727505dupCA645516900KITc.1705_1728dup (p.Asp576_His577insAspProThrGlnLeuProTyrAsp)
n.1792_1815dup
c.1702_1725dup (p.Asp575_His576insAspProThrGlnLeuProTyrAsp)
c.1717_1740dup (p.Asp580_His581insAspProThrGlnLeuProTyrAsp)
n.2129_2152dup
n.1872_1895dup
c.1204_1227dup (p.Asp409_His410insAspProThrGlnLeuProTyrAsp)
n.1932_1955dup
n.624_647dup
c.1714_1737dup (p.Asp579_His580insAspProThrGlnLeuProTyrAsp)
n.1811_1834dup
 COSMIC
4g.54727482_54727520dupCA645516903KITc.1705_1743dup (p.Phe581_Pro582insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhe)
n.1792_1830dup
c.1702_1740dup (p.Phe580_Pro581insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhe)
c.1717_1755dup (p.Phe585_Pro586insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhe)
n.2129_2167dup
n.1872_1910dup
c.1204_1242dup (p.Phe414_Pro415insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhe)
n.1932_1970dup
n.624_662dup
c.1714_1752dup (p.Phe584_Pro585insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhe)
n.1811_1849dup
 COSMIC
4g.54727482_54727523dupCA645516902KITc.1705_1746dup (p.Pro582_Arg583insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.1792_1833dup
c.1702_1743dup (p.Pro581_Arg582insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
c.1717_1758dup (p.Pro586_Arg587insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.2129_2170dup
n.1872_1913dup
c.1204_1245dup (p.Pro415_Arg416insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.1932_1973dup
n.624_665dup
c.1714_1755dup (p.Pro585_Arg586insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.1811_1852dup
 COSMIC
4g.54727482_54727532dupCA645516901KITc.1705_1755dup (p.Arg585_Leu586insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg)
n.1792_1842dup
c.1702_1752dup (p.Arg584_Leu585insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg)
c.1717_1767dup (p.Arg589_Leu590insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg)
n.2129_2179dup
n.1872_1922dup
c.1204_1254dup (p.Arg418_Leu419insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg)
n.1932_1982dup
n.624_674dup
c.1714_1764dup (p.Arg588_Leu589insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg)
n.1811_1861dup
 COSMIC
4g.54727483A>CCA356907552KITc.1706A>C (p.Asp569Ala)
n.1793A>C
c.1703A>C (p.Asp568Ala)
c.1718A>C (p.Asp573Ala)
n.2130A>C
n.1873A>C
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
n.1933A>C
n.625A>C
c.1715A>C (p.Asp572Ala)
n.1812A>C
 COSMIC
4g.54727483A>GCA356907550KITc.1706A>G (p.Asp569Gly)
n.1793A>G
c.1703A>G (p.Asp568Gly)
c.1718A>G (p.Asp573Gly)
n.2130A>G
n.1873A>G
c.1205A>G (p.Asp402Gly)
n.1933A>G
n.625A>G
c.1715A>G (p.Asp572Gly)
n.1812A>G
 gnomAD v4 COSMIC
4g.54727483A>TCA356907551KITc.1706A>T (p.Asp569Val)
n.1793A>T
c.1703A>T (p.Asp568Val)
c.1718A>T (p.Asp573Val)
n.2130A>T
n.1873A>T
c.1205A>T (p.Asp402Val)
n.1933A>T
n.625A>T
c.1715A>T (p.Asp572Val)
n.1812A>T
4g.54727485_54727508dupCA645516904KITc.1708_1731dup (p.His577_Lys578insProThrGlnLeuProTyrAspHis)
n.1795_1818dup
c.1705_1728dup (p.His576_Lys577insProThrGlnLeuProTyrAspHis)
c.1720_1743dup (p.His581_Lys582insProThrGlnLeuProTyrAspHis)
n.2132_2155dup
n.1875_1898dup
c.1207_1230dup (p.His410_Lys411insProThrGlnLeuProTyrAspHis)
n.1935_1958dup
n.627_650dup
c.1717_1740dup (p.His580_Lys581insProThrGlnLeuProTyrAspHis)
n.1814_1837dup
 COSMIC
4g.54727483_54727524dupCA913189824KITc.1706_1747dup (p.Pro582_Arg583insAsnProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.1793_1834dup
c.1703_1744dup (p.Pro581_Arg582insAsnProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
c.1718_1759dup (p.Pro586_Arg587insAsnProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.2130_2171dup
n.1873_1914dup
c.1205_1246dup (p.Pro415_Arg416insAsnProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.1933_1974dup
n.625_666dup
c.1715_1756dup (p.Pro585_Arg586insAsnProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.1812_1853dup
 ClinVar dbSNP
4g.54727485_54727529dupCA645516905KITc.1708_1752dup (p.Asn584_Arg585insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsn)
n.1795_1839dup
c.1705_1749dup (p.Asn583_Arg584insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsn)
c.1720_1764dup (p.Asn588_Arg589insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsn)
n.2132_2176dup
n.1875_1919dup
c.1207_1251dup (p.Asn417_Arg418insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsn)
n.1935_1979dup
n.627_671dup
c.1717_1761dup (p.Asn587_Arg588insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsn)
n.1814_1858dup
 COSMIC
4g.54727484C>ACA356907553KITc.1707C>A (p.Asp569Glu)
n.1794C>A
c.1704C>A (p.Asp568Glu)
c.1719C>A (p.Asp573Glu)
n.2131C>A
n.1874C>A
c.1206C>A (p.Asp402Glu)
n.1934C>A
n.626C>A
c.1716C>A (p.Asp572Glu)
n.1813C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727484C>GCA356907554KITc.1707C>G (p.Asp569Glu)
n.1794C>G
c.1704C>G (p.Asp568Glu)
c.1719C>G (p.Asp573Glu)
n.2131C>G
n.1874C>G
c.1206C>G (p.Asp402Glu)
n.1934C>G
n.626C>G
c.1716C>G (p.Asp572Glu)
n.1813C>G
 ClinVar dbSNP
4g.54727484C>TCA439291258KITc.1707C>T (p.Asp569=)
n.1794C>T
c.1704C>T (p.Asp568=)
c.1719C>T (p.Asp573=)
n.2131C>T
n.1874C>T
c.1206C>T (p.Asp402=)
n.1934C>T
n.626C>T
c.1716C>T (p.Asp572=)
n.1813C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54727485_54727523dupCA645516906KITc.1708_1746dup (p.Pro582_Arg583insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.1795_1833dup
c.1705_1743dup (p.Pro581_Arg582insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
c.1720_1758dup (p.Pro586_Arg587insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.2132_2170dup
n.1875_1913dup
c.1207_1245dup (p.Pro415_Arg416insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.1935_1973dup
n.627_665dup
c.1717_1755dup (p.Pro585_Arg586insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.1814_1852dup
 COSMIC
4g.54727485C>ACA356907555KITc.1708C>A (p.Pro570Thr)
n.1795C>A
c.1705C>A (p.Pro569Thr)
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
n.2132C>A
n.1875C>A
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
n.1935C>A
n.627C>A
c.1717C>A (p.Pro573Thr)
n.1814C>A
 dbSNP
4g.54727485C>GCA356907556KITc.1708C>G (p.Pro570Ala)
n.1795C>G
c.1705C>G (p.Pro569Ala)
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
n.2132C>G
n.1875C>G
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
n.1935C>G
n.627C>G
c.1717C>G (p.Pro573Ala)
n.1814C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727485C>TCA356907557KITc.1708C>T (p.Pro570Ser)
n.1795C>T
c.1705C>T (p.Pro569Ser)
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
n.2132C>T
n.1875C>T
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
n.1935C>T
n.627C>T
c.1717C>T (p.Pro573Ser)
n.1814C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727485_54727487dupCA2739265906KITc.1708_1710dup (p.Pro570_Thr571insPro)
n.1795_1797dup
c.1705_1707dup (p.Pro569_Thr570insPro)
c.1720_1722dup (p.Pro574_Thr575insPro)
n.2132_2134dup
n.1875_1877dup
c.1207_1209dup (p.Pro403_Thr404insPro)
n.1935_1937dup
n.627_629dup
c.1717_1719dup (p.Pro573_Thr574insPro)
n.1814_1816dup
 ClinVar
4g.54727486_54727506dupCA645516908KITc.1709_1729dup (p.Asp576_His577insProThrGlnLeuProTyrAsp)
n.1796_1816dup
c.1706_1726dup (p.Asp575_His576insProThrGlnLeuProTyrAsp)
c.1721_1741dup (p.Asp580_His581insProThrGlnLeuProTyrAsp)
n.2133_2153dup
n.1876_1896dup
c.1208_1228dup (p.Asp409_His410insProThrGlnLeuProTyrAsp)
n.1936_1956dup
n.628_648dup
c.1718_1738dup (p.Asp579_His580insProThrGlnLeuProTyrAsp)
n.1815_1835dup
 dbSNP COSMIC
4g.54727487_54727522dupCA645516907KITc.1710_1745dup (p.Pro582_Arg583insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.1797_1832dup
c.1707_1742dup (p.Pro581_Arg582insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
c.1722_1757dup (p.Pro586_Arg587insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.2134_2169dup
n.1877_1912dup
c.1209_1244dup (p.Pro415_Arg416insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.1937_1972dup
n.629_664dup
c.1719_1754dup (p.Pro585_Arg586insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.1816_1851dup
 COSMIC
4g.54727486C>ACA356907560KITc.1709C>A (p.Pro570Gln)
n.1796C>A
c.1706C>A (p.Pro569Gln)
c.1721C>A (p.Pro574Gln)
n.2133C>A
n.1876C>A
c.1208C>A (p.Pro403Gln)
n.1936C>A
n.628C>A
c.1718C>A (p.Pro573Gln)
n.1815C>A
 ClinVar dbSNP
4g.54727486C=CA1458738928KITc.1709C= (p.Pro570=)
n.1796C=
c.1706C= (p.Pro569=)
c.1721C= (p.Pro574=)
n.2133C=
n.1876C=
c.1208C= (p.Pro403=)
n.1936C=
n.628C=
c.1718C= (p.Pro573=)
n.1815C=
4g.54727486C>GCA356907559KITc.1709C>G (p.Pro570Arg)
n.1796C>G
c.1706C>G (p.Pro569Arg)
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
n.2133C>G
n.1876C>G
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
n.1936C>G
n.628C>G
c.1718C>G (p.Pro573Arg)
n.1815C>G
 COSMIC
4g.54727486C>TCA356907558KITc.1709C>T (p.Pro570Leu)
n.1796C>T
c.1706C>T (p.Pro569Leu)
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
n.2133C>T
n.1876C>T
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
n.1936C>T
n.628C>T
c.1718C>T (p.Pro573Leu)
n.1815C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54727487A>CCA439291261KITc.1710A>C (p.Pro570=)
n.1797A>C
c.1707A>C (p.Pro569=)
c.1722A>C (p.Pro574=)
n.2134A>C
n.1877A>C
c.1209A>C (p.Pro403=)
n.1937A>C
n.629A>C
c.1719A>C (p.Pro573=)
n.1816A>C
4g.54727487A>GCA439291260KITc.1710A>G (p.Pro570=)
n.1797A>G
c.1707A>G (p.Pro569=)
c.1722A>G (p.Pro574=)
n.2134A>G
n.1877A>G
c.1209A>G (p.Pro403=)
n.1937A>G
n.629A>G
c.1719A>G (p.Pro573=)
n.1816A>G
 dbSNP
4g.54727487A>TCA439291259KITc.1710A>T (p.Pro570=)
n.1797A>T
c.1707A>T (p.Pro569=)
c.1722A>T (p.Pro574=)
n.2134A>T
n.1877A>T
c.1209A>T (p.Pro403=)
n.1937A>T
n.629A>T
c.1719A>T (p.Pro573=)
n.1816A>T
 dbSNP
4g.54727487_54727507delCA891841850KITc.1710_1730del (p.Thr571_His577del)
n.1797_1817del
c.1707_1727del (p.Thr570_His576del)
c.1722_1742del (p.Thr575_His581del)
n.2134_2154del
n.1877_1897del
c.1209_1229del (p.Thr404_His410del)
n.1937_1957del
n.629_649del
c.1719_1739del (p.Thr574_His580del)
n.1816_1836del
4g.54727487_54727540dupCA2808057709KITc.1710_1763dup (p.Ser587_Phe588insLeuThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSer)
n.1797_1850dup
c.1707_1760dup (p.Ser586_Phe587insLeuThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSer)
c.1722_1775dup (p.Ser591_Phe592insLeuThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSer)
n.2134_2187dup
n.1877_1930dup
c.1209_1262dup (p.Ser420_Phe421insLeuThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSer)
n.1937_1990dup
n.629_682dup
c.1719_1772dup (p.Ser590_Phe591insLeuThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSer)
n.1816_1869dup
4g.54727488A=CA1458738930KITc.1711A= (p.Thr571=)
n.1798A=
c.1708A= (p.Thr570=)
c.1723A= (p.Thr575=)
n.2135A=
n.1878A=
c.1210A= (p.Thr404=)
n.1938A=
n.630A=
c.1720A= (p.Thr574=)
n.1817A=
4g.54727488A>CCA356907561KITc.1711A>C (p.Thr571Pro)
n.1798A>C
c.1708A>C (p.Thr570Pro)
c.1723A>C (p.Thr575Pro)
n.2135A>C
n.1878A>C
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
n.1938A>C
n.630A>C
c.1720A>C (p.Thr574Pro)
n.1817A>C
4g.54727488A>GCA16611506KITc.1711A>G (p.Thr571Ala)
n.1798A>G
c.1708A>G (p.Thr570Ala)
c.1723A>G (p.Thr575Ala)
n.2135A>G
n.1878A>G
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
n.1938A>G
n.630A>G
c.1720A>G (p.Thr574Ala)
n.1817A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54727488A>TCA356907562KITc.1711A>T (p.Thr571Ser)
n.1798A>T
c.1708A>T (p.Thr570Ser)
c.1723A>T (p.Thr575Ser)
n.2135A>T
n.1878A>T
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
n.1938A>T
n.630A>T
c.1720A>T (p.Thr574Ser)
n.1817A>T
 dbSNP
4g.54727488_54727505dupCA2706084858KITc.1711_1728dup (p.Asp576_His577insThrGlnLeuProTyrAsp)
n.1798_1815dup
c.1708_1725dup (p.Asp575_His576insThrGlnLeuProTyrAsp)
c.1723_1740dup (p.Asp580_His581insThrGlnLeuProTyrAsp)
n.2135_2152dup
n.1878_1895dup
c.1210_1227dup (p.Asp409_His410insThrGlnLeuProTyrAsp)
n.1938_1955dup
n.630_647dup
c.1720_1737dup (p.Asp579_His580insThrGlnLeuProTyrAsp)
n.1817_1834dup
 dbSNP
4g.54727506_54727507insTAAACACACAACTTCCTTATGATCCA645516910KITc.1729_1730insTAAACACACAACTTCCTTATGATC (p.Asp576_His577insLeuAsnThrGlnLeuProTyrAsp)
n.1816_1817insTAAACACACAACTTCCTTATGATC
c.1726_1727insTAAACACACAACTTCCTTATGATC (p.Asp575_His576insLeuAsnThrGlnLeuProTyrAsp)
c.1741_1742insTAAACACACAACTTCCTTATGATC (p.Asp580_His581insLeuAsnThrGlnLeuProTyrAsp)
n.2153_2154insTAAACACACAACTTCCTTATGATC
n.1896_1897insTAAACACACAACTTCCTTATGATC
c.1228_1229insTAAACACACAACTTCCTTATGATC (p.Asp409_His410insLeuAsnThrGlnLeuProTyrAsp)
n.1956_1957insTAAACACACAACTTCCTTATGATC
n.648_649insTAAACACACAACTTCCTTATGATC
c.1738_1739insTAAACACACAACTTCCTTATGATC (p.Asp579_His580insLeuAsnThrGlnLeuProTyrAsp)
n.1835_1836insTAAACACACAACTTCCTTATGATC
 COSMIC
4g.54727489_54727524dupCA645516909KITc.1712_1747dup (p.Pro582_Arg583insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.1799_1834dup
c.1709_1744dup (p.Pro581_Arg582insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
c.1724_1759dup (p.Pro586_Arg587insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.2136_2171dup
n.1879_1914dup
c.1211_1246dup (p.Pro415_Arg416insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.1939_1974dup
n.631_666dup
c.1721_1756dup (p.Pro585_Arg586insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.1818_1853dup
 COSMIC
4g.54727489C>ACA356907563KITc.1712C>A (p.Thr571Lys)
n.1799C>A
c.1709C>A (p.Thr570Lys)
c.1724C>A (p.Thr575Lys)
n.2136C>A
n.1879C>A
c.1211C>A (p.Thr404Lys)
n.1939C>A
n.631C>A
c.1721C>A (p.Thr574Lys)
n.1818C>A
4g.54727489C=CA1458738937KITc.1712C= (p.Thr571=)
n.1799C=
c.1709C= (p.Thr570=)
c.1724C= (p.Thr575=)
n.2136C=
n.1879C=
c.1211C= (p.Thr404=)
n.1939C=
n.631C=
c.1721C= (p.Thr574=)
n.1818C=
4g.54727489C>GCA356907564KITc.1712C>G (p.Thr571Arg)
n.1799C>G
c.1709C>G (p.Thr570Arg)
c.1724C>G (p.Thr575Arg)
n.2136C>G
n.1879C>G
c.1211C>G (p.Thr404Arg)
n.1939C>G
n.631C>G
c.1721C>G (p.Thr574Arg)
n.1818C>G
 dbSNP
4g.54727489C>TCA356907565KITc.1712C>T (p.Thr571Ile)
n.1799C>T
c.1709C>T (p.Thr570Ile)
c.1724C>T (p.Thr575Ile)
n.2136C>T
n.1879C>T
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
n.1939C>T
n.631C>T
c.1721C>T (p.Thr574Ile)
n.1818C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54727489_54727533dupCA913189825KITc.1712_1756dup (p.Arg585_Leu586insProGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg)
n.1799_1843dup
c.1709_1753dup (p.Arg584_Leu585insProGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg)
c.1724_1768dup (p.Arg589_Leu590insProGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg)
n.2136_2180dup
n.1879_1923dup
c.1211_1255dup (p.Arg418_Leu419insProGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg)
n.1939_1983dup
n.631_675dup
c.1721_1765dup (p.Arg588_Leu589insProGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg)
n.1818_1862dup
 ClinVar dbSNP
4g.54727490A>CCA439291264KITc.1713A>C (p.Thr571=)
n.1800A>C
c.1710A>C (p.Thr570=)
c.1725A>C (p.Thr575=)
n.2137A>C
n.1880A>C
c.1212A>C (p.Thr404=)
n.1940A>C
n.632A>C
c.1722A>C (p.Thr574=)
n.1819A>C
 dbSNP
4g.54727490A>GCA439291262KITc.1713A>G (p.Thr571=)
n.1800A>G
c.1710A>G (p.Thr570=)
c.1725A>G (p.Thr575=)
n.2137A>G
n.1880A>G
c.1212A>G (p.Thr404=)
n.1940A>G
n.632A>G
c.1722A>G (p.Thr574=)
n.1819A>G
 dbSNP
4g.54727490A>TCA439291263KITc.1713A>T (p.Thr571=)
n.1800A>T
c.1710A>T (p.Thr570=)
c.1725A>T (p.Thr575=)
n.2137A>T
n.1880A>T
c.1212A>T (p.Thr404=)
n.1940A>T
n.632A>T
c.1722A>T (p.Thr574=)
n.1819A>T
 dbSNP
4g.54727492_54727494delCA645516911KITc.1715_1717del (p.Gln572del)
n.1802_1804del
c.1712_1714del (p.Gln571del)
c.1727_1729del (p.Gln576del)
n.2139_2141del
n.1882_1884del
c.1214_1216del (p.Gln405del)
n.1942_1944del
n.634_636del
c.1724_1726del (p.Gln575del)
n.1821_1823del
 dbSNP COSMIC
4g.54727522_54727523insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCA645516912KITc.1745_1746insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC (p.Pro582_Arg583insArgGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.1832_1833insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC
c.1742_1743insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC (p.Pro581_Arg582insArgGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
c.1757_1758insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC (p.Pro586_Arg587insArgGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.2169_2170insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC
n.1912_1913insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC
c.1244_1245insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC (p.Pro415_Arg416insArgGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.1972_1973insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC
n.664_665insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC
c.1754_1755insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC (p.Pro585_Arg586insArgGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.1851_1852insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC
 COSMIC
4g.54727490_54727534dupCA913189826KITc.1713_1757dup (p.Leu586_Ser587insGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeu)
n.1800_1844dup
c.1710_1754dup (p.Leu585_Ser586insGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeu)
c.1725_1769dup (p.Leu590_Ser591insGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeu)
n.2137_2181dup
n.1880_1924dup
c.1212_1256dup (p.Leu419_Ser420insGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeu)
n.1940_1984dup
n.632_676dup
c.1722_1766dup (p.Leu589_Ser590insGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeu)
n.1819_1863dup
 ClinVar dbSNP
4g.54727491C>ACA356907566KITc.1714C>A (p.Gln572Lys)
n.1801C>A
c.1711C>A (p.Gln571Lys)
c.1726C>A (p.Gln576Lys)
n.2138C>A
n.1881C>A
c.1213C>A (p.Gln405Lys)
n.1941C>A
n.633C>A
c.1723C>A (p.Gln575Lys)
n.1820C>A
4g.54727491C>GCA356907568KITc.1714C>G (p.Gln572Glu)
n.1801C>G
c.1711C>G (p.Gln571Glu)
c.1726C>G (p.Gln576Glu)
n.2138C>G
n.1881C>G
c.1213C>G (p.Gln405Glu)
n.1941C>G
n.633C>G
c.1723C>G (p.Gln575Glu)
n.1820C>G
4g.54727491C>TCA356907567KITc.1714C>T (p.Gln572Ter)
n.1801C>T
c.1711C>T (p.Gln571Ter)
c.1726C>T (p.Gln576Ter)
n.2138C>T
n.1881C>T
c.1213C>T (p.Gln405Ter)
n.1941C>T
n.633C>T
c.1723C>T (p.Gln575Ter)
n.1820C>T
4g.54727491_54727497delinsACA645516915KITc.1714_1720delinsA (p.Gln572_Pro574delinsThr)
n.1801_1807delinsA
c.1711_1717delinsA (p.Gln571_Pro573delinsThr)
c.1726_1732delinsA (p.Gln576_Pro578delinsThr)
n.2138_2144delinsA
n.1881_1887delinsA
c.1213_1219delinsA (p.Gln405_Pro407delinsThr)
n.1941_1947delinsA
n.633_639delinsA
c.1723_1729delinsA (p.Gln575_Pro577delinsThr)
n.1820_1826delinsA
 dbSNP COSMIC
4g.54727492_54727497dupCA645516913KITc.1715_1720dup (p.Leu573_Pro574insGlnLeu)
n.1802_1807dup
c.1712_1717dup (p.Leu572_Pro573insGlnLeu)
c.1727_1732dup (p.Leu577_Pro578insGlnLeu)
n.2139_2144dup
n.1882_1887dup
c.1214_1219dup (p.Leu406_Pro407insGlnLeu)
n.1942_1947dup
n.634_639dup
c.1724_1729dup (p.Leu576_Pro577insGlnLeu)
n.1821_1826dup
 dbSNP COSMIC
4g.54727491_54727499delinsACACA645516914KITc.1714_1722delinsACA (p.Gln572_Pro574delinsThr)
n.1801_1809delinsACA
c.1711_1719delinsACA (p.Gln571_Pro573delinsThr)
c.1726_1734delinsACA (p.Gln576_Pro578delinsThr)
n.2138_2146delinsACA
n.1881_1889delinsACA
c.1213_1221delinsACA (p.Gln405_Pro407delinsThr)
n.1941_1949delinsACA
n.633_641delinsACA
c.1723_1731delinsACA (p.Gln575_Pro577delinsThr)
n.1820_1828delinsACA
 dbSNP COSMIC
4g.54727492A>CCA356907569KITc.1715A>C (p.Gln572Pro)
n.1802A>C
c.1712A>C (p.Gln571Pro)
c.1727A>C (p.Gln576Pro)
n.2139A>C
n.1882A>C
c.1214A>C (p.Gln405Pro)
n.1942A>C
n.634A>C
c.1724A>C (p.Gln575Pro)
n.1821A>C
4g.54727492A>GCA356907570KITc.1715A>G (p.Gln572Arg)
n.1802A>G
c.1712A>G (p.Gln571Arg)
c.1727A>G (p.Gln576Arg)
n.2139A>G
n.1882A>G
c.1214A>G (p.Gln405Arg)
n.1942A>G
n.634A>G
c.1724A>G (p.Gln575Arg)
n.1821A>G
4g.54727492A>TCA356907571KITc.1715A>T (p.Gln572Leu)
n.1802A>T
c.1712A>T (p.Gln571Leu)
c.1727A>T (p.Gln576Leu)
n.2139A>T
n.1882A>T
c.1214A>T (p.Gln405Leu)
n.1942A>T
n.634A>T
c.1724A>T (p.Gln575Leu)
n.1821A>T
 dbSNP
4g.54727493A=CA1458738946KITc.1716A= (p.Gln572=)
n.1803A=
c.1713A= (p.Gln571=)
c.1728A= (p.Gln576=)
n.2140A=
n.1883A=
c.1215A= (p.Gln405=)
n.1943A=
n.635A=
c.1725A= (p.Gln575=)
n.1822A=
4g.54727493A>CCA356907572KITc.1716A>C (p.Gln572His)
n.1803A>C
c.1713A>C (p.Gln571His)
c.1728A>C (p.Gln576His)
n.2140A>C
n.1883A>C
c.1215A>C (p.Gln405His)
n.1943A>C
n.635A>C
c.1725A>C (p.Gln575His)
n.1822A>C
 dbSNP
4g.54727493A>GCA96875805KITc.1716A>G (p.Gln572=)
n.1803A>G
c.1713A>G (p.Gln571=)
c.1728A>G (p.Gln576=)
n.2140A>G
n.1883A>G
c.1215A>G (p.Gln405=)
n.1943A>G
n.635A>G
c.1725A>G (p.Gln575=)
n.1822A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727493A>TCA356907573KITc.1716A>T (p.Gln572His)
n.1803A>T
c.1713A>T (p.Gln571His)
c.1728A>T (p.Gln576His)
n.2140A>T
n.1883A>T
c.1215A>T (p.Gln405His)
n.1943A>T
n.635A>T
c.1725A>T (p.Gln575His)
n.1822A>T
 dbSNP
4g.54727493_54727498delCA915940379KITc.1716_1721del (p.Gln572_Pro574delinsHis)
n.1803_1808del
c.1713_1718del (p.Gln571_Pro573delinsHis)
c.1728_1733del (p.Gln576_Pro578delinsHis)
n.2140_2145del
n.1883_1888del
c.1215_1220del (p.Gln405_Pro407delinsHis)
n.1943_1948del
n.635_640del
c.1725_1730del (p.Gln575_Pro577delinsHis)
n.1822_1827del
4g.54727494C>ACA356907574KITc.1717C>A (p.Leu573Ile)
n.1804C>A
c.1714C>A (p.Leu572Ile)
c.1729C>A (p.Leu577Ile)
n.2141C>A
n.1884C>A
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
n.1944C>A
n.636C>A
c.1726C>A (p.Leu576Ile)
n.1823C>A
4g.54727494C=CA1458738955KITc.1717C= (p.Leu573=)
n.1804C=
c.1714C= (p.Leu572=)
c.1729C= (p.Leu577=)
n.2141C=
n.1884C=
c.1216C= (p.Leu406=)
n.1944C=
n.636C=
c.1726C= (p.Leu576=)
n.1823C=
4g.54727494C>GCA356907575KITc.1717C>G (p.Leu573Val)
n.1804C>G
c.1714C>G (p.Leu572Val)
c.1729C>G (p.Leu577Val)
n.2141C>G
n.1884C>G
c.1216C>G (p.Leu406Val)
n.1944C>G
n.636C>G
c.1726C>G (p.Leu576Val)
n.1823C>G
 ClinVar dbSNP
4g.54727494C>TCA356907576KITc.1717C>T (p.Leu573Phe)
n.1804C>T
c.1714C>T (p.Leu572Phe)
c.1729C>T (p.Leu577Phe)
n.2141C>T
n.1884C>T
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
n.1944C>T
n.636C>T
c.1726C>T (p.Leu576Phe)
n.1823C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54727495_54727497delCA645516918KITc.1718_1720del (p.Leu573del)
n.1805_1807del
c.1715_1717del (p.Leu572del)
c.1730_1732del (p.Leu577del)
n.2142_2144del
n.1885_1887del
c.1217_1219del (p.Leu406del)
n.1945_1947del
n.637_639del
c.1727_1729del (p.Leu576del)
n.1824_1826del
 dbSNP COSMIC COSMIC
4g.54727497_54727500delCA891841852KITc.1720_1723del (p.Pro574MetfsTer12)
n.1807_1810del
c.1717_1720del (p.Pro573MetfsTer12)
c.1732_1735del (p.Pro578MetfsTer12)
n.2144_2147del
n.1887_1890del
c.1219_1222del (p.Pro407MetfsTer12)
n.1947_1950del
n.639_642del
c.1729_1732del (p.Pro577MetfsTer12)
n.1826_1829del
4g.54727495_54727521dupCA645516917KITc.1718_1744dup (p.Phe581_Pro582insLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhe)
n.1805_1831dup
c.1715_1741dup (p.Phe580_Pro581insLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhe)
c.1730_1756dup (p.Phe585_Pro586insLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhe)
n.2142_2168dup
n.1885_1911dup
c.1217_1243dup (p.Phe414_Pro415insLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhe)
n.1945_1971dup
n.637_663dup
c.1727_1753dup (p.Phe584_Pro585insLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhe)
n.1824_1850dup
 COSMIC
4g.54727494_54727523dupCA645516916KITc.1717_1746dup (p.Pro582_Arg583insLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.1804_1833dup
c.1714_1743dup (p.Pro581_Arg582insLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
c.1729_1758dup (p.Pro586_Arg587insLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.2141_2170dup
n.1884_1913dup
c.1216_1245dup (p.Pro415_Arg416insLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.1944_1973dup
n.636_665dup
c.1726_1755dup (p.Pro585_Arg586insLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.1823_1852dup
 COSMIC
4g.54727495T>ACA356907577KITc.1718T>A (p.Leu573His)
n.1805T>A
c.1715T>A (p.Leu572His)
c.1730T>A (p.Leu577His)
n.2142T>A
n.1885T>A
c.1217T>A (p.Leu406His)
n.1945T>A
n.637T>A
c.1727T>A (p.Leu576His)
n.1824T>A
 dbSNP
4g.54727495T>CCA16602401KITc.1718T>C (p.Leu573Pro)
n.1805T>C
c.1715T>C (p.Leu572Pro)
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
n.2142T>C
n.1885T>C
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
n.1945T>C
n.637T>C
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
n.1824T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54727495T>GCA356907578KITc.1718T>G (p.Leu573Arg)
n.1805T>G
c.1715T>G (p.Leu572Arg)
c.1730T>G (p.Leu577Arg)
n.2142T>G
n.1885T>G
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
n.1945T>G
n.637T>G
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
n.1824T>G
 dbSNP COSMIC
4g.54727495T=CA1458738959KITc.1718T= (p.Leu573=)
n.1805T=
c.1715T= (p.Leu572=)
c.1730T= (p.Leu577=)
n.2142T=
n.1885T=
c.1217T= (p.Leu406=)
n.1945T=
n.637T=
c.1727T= (p.Leu576=)
n.1824T=
4g.54727495_54727497delinsCTTCA891841856KITc.1718_1720delinsCTT (p.Leu573_Pro574delinsProSer)
n.1805_1807delinsCTT
c.1715_1717delinsCTT (p.Leu572_Pro573delinsProSer)
c.1730_1732delinsCTT (p.Leu577_Pro578delinsProSer)
n.2142_2144delinsCTT
n.1885_1887delinsCTT
c.1217_1219delinsCTT (p.Leu406_Pro407delinsProSer)
n.1945_1947delinsCTT
n.637_639delinsCTT
c.1727_1729delinsCTT (p.Leu576_Pro577delinsProSer)
n.1824_1826delinsCTT
4g.54727495_54727499delinsCTCCCCA891841855KITc.1718_1722delinsCTCCC (p.Leu573Pro)
n.1805_1809delinsCTCCC
c.1715_1719delinsCTCCC (p.Leu572Pro)
c.1730_1734delinsCTCCC (p.Leu577Pro)
n.2142_2146delinsCTCCC
n.1885_1889delinsCTCCC
c.1217_1221delinsCTCCC (p.Leu406Pro)
n.1945_1949delinsCTCCC
n.637_641delinsCTCCC
c.1727_1731delinsCTCCC (p.Leu576Pro)
n.1824_1828delinsCTCCC
4g.54727495_54727504delinsTTCCTTATGACA1458738964KITc.1718_1727delinsTTCCTTATGA (p.Leu573=)
n.1805_1814delinsTTCCTTATGA
c.1715_1724delinsTTCCTTATGA (p.Leu572=)
c.1730_1739delinsTTCCTTATGA (p.Leu577=)
n.2142_2151delinsTTCCTTATGA
n.1885_1894delinsTTCCTTATGA
c.1217_1226delinsTTCCTTATGA (p.Leu406=)
n.1945_1954delinsTTCCTTATGA
n.637_646delinsTTCCTTATGA
c.1727_1736delinsTTCCTTATGA (p.Leu576=)
n.1824_1833delinsTTCCTTATGA
4g.54727499_54727522dupCA645516919KITc.1722_1745dup (p.Pro582_Arg583insTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.1809_1832dup
c.1719_1742dup (p.Pro581_Arg582insTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
c.1734_1757dup (p.Pro586_Arg587insTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.2146_2169dup
n.1889_1912dup
c.1221_1244dup (p.Pro415_Arg416insTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.1949_1972dup
n.641_664dup
c.1731_1754dup (p.Pro585_Arg586insTyrAspHisLysTrpGluPhePro)
n.1828_1851dup
 COSMIC
4g.54727496T>ACA439291267KITc.1719T>A (p.Leu573=)
n.1806T>A
c.1716T>A (p.Leu572=)
c.1731T>A (p.Leu577=)
n.2143T>A
n.1886T>A
c.1218T>A (p.Leu406=)
n.1946T>A
n.638T>A
c.1728T>A (p.Leu576=)
n.1825T>A
 dbSNP
4g.54727496T>CCA439291268KITc.1719T>C (p.Leu573=)
n.1806T>C
c.1716T>C (p.Leu572=)
c.1731T>C (p.Leu577=)
n.2143T>C
n.1886T>C
c.1218T>C (p.Leu406=)
n.1946T>C
n.638T>C
c.1728T>C (p.Leu576=)
n.1825T>C
 dbSNP
4g.54727496T>GCA439291269KITc.1719T>G (p.Leu573=)
n.1806T>G
c.1716T>G (p.Leu572=)
c.1731T>G (p.Leu577=)
n.2143T>G
n.1886T>G
c.1218T>G (p.Leu406=)
n.1946T>G
n.638T>G
c.1728T>G (p.Leu576=)
n.1825T>G
4g.54727497_54727499delCA645516920KITc.1720_1722del (p.Pro574del)
n.1807_1809del
c.1717_1719del (p.Pro573del)
c.1732_1734del (p.Pro578del)
n.2144_2146del
n.1887_1889del
c.1219_1221del (p.Pro407del)
n.1947_1949del
n.639_641del
c.1729_1731del (p.Pro577del)
n.1826_1828del
 dbSNP COSMIC
4g.54727497_54727502delCA645516921KITc.1720_1725del (p.Pro574_Tyr575del)
n.1807_1812del
c.1717_1722del (p.Pro573_Tyr574del)
c.1732_1737del (p.Pro578_Tyr579del)
n.2144_2149del
n.1887_1892del
c.1219_1224del (p.Pro407_Tyr408del)
n.1947_1952del
n.639_644del
c.1729_1734del (p.Pro577_Tyr578del)
n.1826_1831del
 dbSNP COSMIC
4g.54727498_54727506delCA645372749KITc.1721_1729del (p.Pro574_Asp576del)
n.1808_1816del
c.1718_1726del (p.Pro573_Asp575del)
c.1733_1741del (p.Pro578_Asp580del)
n.2145_2153del
n.1888_1896del
c.1220_1228del (p.Pro407_Asp409del)
n.1948_1956del
n.640_648del
c.1730_1738del (p.Pro577_Asp579del)
n.1827_1835del
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54727496_54727507dupCA645516922KITc.1719_1730dup (p.His577_Lys578insProTyrAspHis)
n.1806_1817dup
c.1716_1727dup (p.His576_Lys577insProTyrAspHis)
c.1731_1742dup (p.His581_Lys582insProTyrAspHis)
n.2143_2154dup
n.1886_1897dup
c.1218_1229dup (p.His410_Lys411insProTyrAspHis)
n.1946_1957dup
n.638_649dup
c.1728_1739dup (p.His580_Lys581insProTyrAspHis)
n.1825_1836dup
 dbSNP COSMIC
4g.54727498_54727545dupCA645516923KITc.1721_1765+3dup
n.1808_1852+3dup
c.1718_1762+3dup
c.1733_1777+3dup
n.2145_2189+3dup
n.1888_1932+3dup
c.1220_1264+3dup
n.1948_1992+3dup
n.640_684+3dup
c.1730_1774+3dup
n.1827_1871+3dup
 COSMIC
4g.54727496_54727497insGAGGAACA645516926KITc.1719_1720insGAGGAA (p.Leu573_Pro574insGluGlu)
n.1806_1807insGAGGAA
c.1716_1717insGAGGAA (p.Leu572_Pro573insGluGlu)
c.1731_1732insGAGGAA (p.Leu577_Pro578insGluGlu)
n.2143_2144insGAGGAA
n.1886_1887insGAGGAA
c.1218_1219insGAGGAA (p.Leu406_Pro407insGluGlu)
n.1946_1947insGAGGAA
n.638_639insGAGGAA
c.1728_1729insGAGGAA (p.Leu576_Pro577insGluGlu)
n.1825_1826insGAGGAA
 COSMIC
4g.54727497C>ACA356907579KITc.1720C>A (p.Pro574Thr)
n.1807C>A
c.1717C>A (p.Pro573Thr)
c.1732C>A (p.Pro578Thr)
n.2144C>A
n.1887C>A
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
n.1947C>A
n.639C>A
c.1729C>A (p.Pro577Thr)
n.1826C>A
 dbSNP
4g.54727497C>GCA356907581KITc.1720C>G (p.Pro574Ala)
n.1807C>G
c.1717C>G (p.Pro573Ala)
c.1732C>G (p.Pro578Ala)
n.2144C>G
n.1887C>G
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
n.1947C>G
n.639C>G
c.1729C>G (p.Pro577Ala)
n.1826C>G
 dbSNP
4g.54727497C>TCA356907580KITc.1720C>T (p.Pro574Ser)
n.1807C>T
c.1717C>T (p.Pro573Ser)
c.1732C>T (p.Pro578Ser)
n.2144C>T
n.1887C>T
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
n.1947C>T
n.639C>T
c.1729C>T (p.Pro577Ser)
n.1826C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54727497_54727508dupCA645516924KITc.1720_1731dup (p.His577_Lys578insProTyrAspHis)
n.1807_1818dup
c.1717_1728dup (p.His576_Lys577insProTyrAspHis)
c.1732_1743dup (p.His581_Lys582insProTyrAspHis)
n.2144_2155dup
n.1887_1898dup
c.1219_1230dup (p.His410_Lys411insProTyrAspHis)
n.1947_1958dup
n.639_650dup
c.1729_1740dup (p.His580_Lys581insProTyrAspHis)
n.1826_1837dup
 dbSNP COSMIC
4g.54727516_54727517insACCTTATGATCACAAATGGGACA645516925KITc.1739_1740insACCTTATGATCACAAATGGGA (p.Glu580_Phe581insProTyrAspHisLysTrpGlu)
n.1826_1827insACCTTATGATCACAAATGGGA
c.1736_1737insACCTTATGATCACAAATGGGA (p.Glu579_Phe580insProTyrAspHisLysTrpGlu)
c.1751_1752insACCTTATGATCACAAATGGGA (p.Glu584_Phe585insProTyrAspHisLysTrpGlu)
n.2163_2164insACCTTATGATCACAAATGGGA
n.1906_1907insACCTTATGATCACAAATGGGA
c.1238_1239insACCTTATGATCACAAATGGGA (p.Glu413_Phe414insProTyrAspHisLysTrpGlu)
n.1966_1967insACCTTATGATCACAAATGGGA
n.658_659insACCTTATGATCACAAATGGGA
c.1748_1749insACCTTATGATCACAAATGGGA (p.Glu583_Phe584insProTyrAspHisLysTrpGlu)
n.1845_1846insACCTTATGATCACAAATGGGA
 COSMIC
4g.54727497_54727526dupCA891841859KITc.1720_1749dup (p.Arg583_Asn584insProTyrAspHisLysTrpGluPheProArg)
n.1807_1836dup
c.1717_1746dup (p.Arg582_Asn583insProTyrAspHisLysTrpGluPheProArg)
c.1732_1761dup (p.Arg587_Asn588insProTyrAspHisLysTrpGluPheProArg)
n.2144_2173dup
n.1887_1916dup
c.1219_1248dup (p.Arg416_Asn417insProTyrAspHisLysTrpGluPheProArg)
n.1947_1976dup
n.639_668dup
c.1729_1758dup (p.Arg586_Asn587insProTyrAspHisLysTrpGluPheProArg)
n.1826_1855dup
4g.54727498C>ACA356907582KITc.1721C>A (p.Pro574His)
n.1808C>A
c.1718C>A (p.Pro573His)
c.1733C>A (p.Pro578His)
n.2145C>A
n.1888C>A
c.1220C>A (p.Pro407His)
n.1948C>A
n.640C>A
c.1730C>A (p.Pro577His)
n.1827C>A
 COSMIC
4g.54727498C=CA1458738983KITc.1721C= (p.Pro574=)
n.1808C=
c.1718C= (p.Pro573=)
c.1733C= (p.Pro578=)
n.2145C=
n.1888C=
c.1220C= (p.Pro407=)
n.1948C=
n.640C=
c.1730C= (p.Pro577=)
n.1827C=
4g.54727498C>GCA356907584KITc.1721C>G (p.Pro574Arg)
n.1808C>G
c.1718C>G (p.Pro573Arg)
c.1733C>G (p.Pro578Arg)
n.2145C>G
n.1888C>G
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
n.1948C>G
n.640C>G
c.1730C>G (p.Pro577Arg)
n.1827C>G
4g.54727498C>TCA356907583KITc.1721C>T (p.Pro574Leu)
n.1808C>T
c.1718C>T (p.Pro573Leu)
c.1733C>T (p.Pro578Leu)
n.2145C>T
n.1888C>T
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
n.1948C>T
n.640C>T
c.1730C>T (p.Pro577Leu)
n.1827C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54727505_54727506insTCTTATGATCA645516927KITc.1728_1729insTCTTATGAT (p.Asp576_His577insSerTyrAsp)
n.1815_1816insTCTTATGAT
c.1725_1726insTCTTATGAT (p.Asp575_His576insSerTyrAsp)
c.1740_1741insTCTTATGAT (p.Asp580_His581insSerTyrAsp)
n.2152_2153insTCTTATGAT
n.1895_1896insTCTTATGAT
c.1227_1228insTCTTATGAT (p.Asp409_His410insSerTyrAsp)
n.1955_1956insTCTTATGAT
n.647_648insTCTTATGAT
c.1737_1738insTCTTATGAT (p.Asp579_His580insSerTyrAsp)
n.1834_1835insTCTTATGAT
 dbSNP COSMIC
4g.54727499T>ACA439291270KITc.1722T>A (p.Pro574=)
n.1809T>A
c.1719T>A (p.Pro573=)
c.1734T>A (p.Pro578=)
n.2146T>A
n.1889T>A
c.1221T>A (p.Pro407=)
n.1949T>A
n.641T>A
c.1731T>A (p.Pro577=)
n.1828T>A
 dbSNP
4g.54727499T>CCA439291271KITc.1722T>C (p.Pro574=)
n.1809T>C
c.1719T>C (p.Pro573=)
c.1734T>C (p.Pro578=)
n.2146T>C
n.1889T>C
c.1221T>C (p.Pro407=)
n.1949T>C
n.641T>C
c.1731T>C (p.Pro577=)
n.1828T>C
4g.54727499T>GCA439291272KITc.1722T>G (p.Pro574=)
n.1809T>G
c.1719T>G (p.Pro573=)
c.1734T>G (p.Pro578=)
n.2146T>G
n.1889T>G
c.1221T>G (p.Pro407=)
n.1949T>G
n.641T>G
c.1731T>G (p.Pro577=)
n.1828T>G
4g.54727500T>ACA356907585KITc.1723T>A (p.Tyr575Asn)
n.1810T>A
c.1720T>A (p.Tyr574Asn)
c.1735T>A (p.Tyr579Asn)
n.2147T>A
n.1890T>A
c.1222T>A (p.Tyr408Asn)
n.1950T>A
n.642T>A
c.1732T>A (p.Tyr578Asn)
n.1829T>A
4g.54727500T>CCA356907586KITc.1723T>C (p.Tyr575His)
n.1810T>C
c.1720T>C (p.Tyr574His)
c.1735T>C (p.Tyr579His)
n.2147T>C
n.1890T>C
c.1222T>C (p.Tyr408His)
n.1950T>C
n.642T>C
c.1732T>C (p.Tyr578His)
n.1829T>C
 ClinVar dbSNP
4g.54727500T>GCA356907587KITc.1723T>G (p.Tyr575Asp)
n.1810T>G
c.1720T>G (p.Tyr574Asp)
c.1735T>G (p.Tyr579Asp)
n.2147T>G
n.1890T>G
c.1222T>G (p.Tyr408Asp)
n.1950T>G
n.642T>G
c.1732T>G (p.Tyr578Asp)
n.1829T>G
4g.54727500_54727503delinsTATGCA1458738986KITc.1723_1726delinsTATG (p.Tyr575=)
n.1810_1813delinsTATG
c.1720_1723delinsTATG (p.Tyr574=)
c.1735_1738delinsTATG (p.Tyr579=)
n.2147_2150delinsTATG
n.1890_1893delinsTATG
c.1222_1225delinsTATG (p.Tyr408=)
n.1950_1953delinsTATG
n.642_645delinsTATG
c.1732_1735delinsTATG (p.Tyr578=)
n.1829_1832delinsTATG
4g.54727500_54727508dupCA645516928KITc.1723_1731dup (p.His577_Lys578insTyrAspHis)
n.1810_1818dup
c.1720_1728dup (p.His576_Lys577insTyrAspHis)
c.1735_1743dup (p.His581_Lys582insTyrAspHis)
n.2147_2155dup
n.1890_1898dup
c.1222_1230dup (p.His410_Lys411insTyrAspHis)
n.1950_1958dup
n.642_650dup
c.1732_1740dup (p.His580_Lys581insTyrAspHis)
n.1829_1837dup
 dbSNP COSMIC
4g.54727501A>CCA356907588KITc.1724A>C (p.Tyr575Ser)
n.1811A>C
c.1721A>C (p.Tyr574Ser)
c.1736A>C (p.Tyr579Ser)
n.2148A>C
n.1891A>C
c.1223A>C (p.Tyr408Ser)
n.1951A>C
n.643A>C
c.1733A>C (p.Tyr578Ser)
n.1830A>C
 dbSNP COSMIC
4g.54727501A>GCA356907589KITc.1724A>G (p.Tyr575Cys)
n.1811A>G
c.1721A>G (p.Tyr574Cys)
c.1736A>G (p.Tyr579Cys)
n.2148A>G
n.1891A>G
c.1223A>G (p.Tyr408Cys)
n.1951A>G
n.643A>G
c.1733A>G (p.Tyr578Cys)
n.1830A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727501A>TCA356907590KITc.1724A>T (p.Tyr575Phe)
n.1811A>T
c.1721A>T (p.Tyr574Phe)
c.1736A>T (p.Tyr579Phe)
n.2148A>T
n.1891A>T
c.1223A>T (p.Tyr408Phe)
n.1951A>T
n.643A>T
c.1733A>T (p.Tyr578Phe)
n.1830A>T
 dbSNP
4g.54727503_54727505delCA16611553KITc.1726_1728del (p.Asp576del)
n.1813_1815del
c.1723_1725del (p.Asp575del)
c.1738_1740del (p.Asp580del)
n.2150_2152del
n.1893_1895del
c.1225_1227del (p.Asp409del)
n.1953_1955del
n.645_647del
c.1735_1737del (p.Asp579del)
n.1832_1834del
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
4g.54727502T>ACA356907591KITc.1725T>A (p.Tyr575Ter)
n.1812T>A
c.1722T>A (p.Tyr574Ter)
c.1737T>A (p.Tyr579Ter)
n.2149T>A
n.1892T>A
c.1224T>A (p.Tyr408Ter)
n.1952T>A
n.644T>A
c.1734T>A (p.Tyr578Ter)
n.1831T>A
 dbSNP
4g.54727502T>CCA439291273KITc.1725T>C (p.Tyr575=)
n.1812T>C
c.1722T>C (p.Tyr574=)
c.1737T>C (p.Tyr579=)
n.2149T>C
n.1892T>C
c.1224T>C (p.Tyr408=)
n.1952T>C
n.644T>C
c.1734T>C (p.Tyr578=)
n.1831T>C
 ClinVar dbSNP
4g.54727502T>GCA356907592KITc.1725T>G (p.Tyr575Ter)
n.1812T>G
c.1722T>G (p.Tyr574Ter)
c.1737T>G (p.Tyr579Ter)
n.2149T>G
n.1892T>G
c.1224T>G (p.Tyr408Ter)
n.1952T>G
n.644T>G
c.1734T>G (p.Tyr578Ter)
n.1831T>G
4g.54727503G>ACA356907593KITc.1726G>A (p.Asp576Asn)
n.1813G>A
c.1723G>A (p.Asp575Asn)
c.1738G>A (p.Asp580Asn)
n.2150G>A
n.1893G>A
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
n.1953G>A
n.645G>A
c.1735G>A (p.Asp579Asn)
n.1832G>A
 dbSNP
4g.54727503G>CCA356907594KITc.1726G>C (p.Asp576His)
n.1813G>C
c.1723G>C (p.Asp575His)
c.1738G>C (p.Asp580His)
n.2150G>C
n.1893G>C
c.1225G>C (p.Asp409His)
n.1953G>C
n.645G>C
c.1735G>C (p.Asp579His)
n.1832G>C
 dbSNP
4g.54727503G>TCA356907595KITc.1726G>T (p.Asp576Tyr)
n.1813G>T
c.1723G>T (p.Asp575Tyr)
c.1738G>T (p.Asp580Tyr)
n.2150G>T
n.1893G>T
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
n.1953G>T
n.645G>T
c.1735G>T (p.Asp579Tyr)
n.1832G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727504A=CA1458738993KITc.1727A= (p.Asp576=)
n.1814A=
c.1724A= (p.Asp575=)
c.1739A= (p.Asp580=)
n.2151A=
n.1894A=
c.1226A= (p.Asp409=)
n.1954A=
n.646A=
c.1736A= (p.Asp579=)
n.1833A=
4g.54727504A>CCA356907598KITc.1727A>C (p.Asp576Ala)
n.1814A>C
c.1724A>C (p.Asp575Ala)
c.1739A>C (p.Asp580Ala)
n.2151A>C
n.1894A>C
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
n.1954A>C
n.646A>C
c.1736A>C (p.Asp579Ala)
n.1833A>C
4g.54727504A>GCA356907596KITc.1727A>G (p.Asp576Gly)
n.1814A>G
c.1724A>G (p.Asp575Gly)
c.1739A>G (p.Asp580Gly)
n.2151A>G
n.1894A>G
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
n.1954A>G
n.646A>G
c.1736A>G (p.Asp579Gly)
n.1833A>G
 dbSNP
4g.54727504A>TCA356907597KITc.1727A>T (p.Asp576Val)
n.1814A>T
c.1724A>T (p.Asp575Val)
c.1739A>T (p.Asp580Val)
n.2151A>T
n.1894A>T
c.1226A>T (p.Asp409Val)
n.1954A>T
n.646A>T
c.1736A>T (p.Asp579Val)
n.1833A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727505_54727507delCA645516929KITc.1728_1730del (p.His577del)
n.1815_1817del
c.1725_1727del (p.His576del)
c.1740_1742del (p.His581del)
n.2152_2154del
n.1895_1897del
c.1227_1229del (p.His410del)
n.1955_1957del
n.647_649del
c.1737_1739del (p.His580del)
n.1834_1836del
 dbSNP COSMIC
4g.54727505T>ACA2923566KITc.1728T>A (p.Asp576Glu)
n.1815T>A
c.1725T>A (p.Asp575Glu)
c.1740T>A (p.Asp580Glu)
n.2152T>A
n.1895T>A
c.1227T>A (p.Asp409Glu)
n.1955T>A
n.647T>A
c.1737T>A (p.Asp579Glu)
n.1834T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727505T>CCA439291274KITc.1728T>C (p.Asp576=)
n.1815T>C
c.1725T>C (p.Asp575=)
c.1740T>C (p.Asp580=)
n.2152T>C
n.1895T>C
c.1227T>C (p.Asp409=)
n.1955T>C
n.647T>C
c.1737T>C (p.Asp579=)
n.1834T>C
 dbSNP
4g.54727505T>GCA356907599KITc.1728T>G (p.Asp576Glu)
n.1815T>G
c.1725T>G (p.Asp575Glu)
c.1740T>G (p.Asp580Glu)
n.2152T>G
n.1895T>G
c.1227T>G (p.Asp409Glu)
n.1955T>G
n.647T>G
c.1737T>G (p.Asp579Glu)
n.1834T>G
4g.54727505T=CA1458738997KITc.1728T= (p.Asp576=)
n.1815T=
c.1725T= (p.Asp575=)
c.1740T= (p.Asp580=)
n.2152T=
n.1895T=
c.1227T= (p.Asp409=)
n.1955T=
n.647T=
c.1737T= (p.Asp579=)
n.1834T=
4g.54727508_54727546dupCA891841861KITc.1731_1765+4dup
n.1818_1852+4dup
c.1728_1762+4dup
c.1743_1777+4dup
n.2155_2189+4dup
n.1898_1932+4dup
c.1230_1264+4dup
n.1958_1992+4dup
n.650_684+4dup
c.1740_1774+4dup
n.1837_1871+4dup
4g.54727506C>ACA356907600KITc.1729C>A (p.His577Asn)
n.1816C>A
c.1726C>A (p.His576Asn)
c.1741C>A (p.His581Asn)
n.2153C>A
n.1896C>A
c.1228C>A (p.His410Asn)
n.1956C>A
n.648C>A
c.1738C>A (p.His580Asn)
n.1835C>A
 dbSNP
4g.54727506C=CA1458739003KITc.1729C= (p.His577=)
n.1816C=
c.1726C= (p.His576=)
c.1741C= (p.His581=)
n.2153C=
n.1896C=
c.1228C= (p.His410=)
n.1956C=
n.648C=
c.1738C= (p.His580=)
n.1835C=
4g.54727506C>GCA356907601KITc.1729C>G (p.His577Asp)
n.1816C>G
c.1726C>G (p.His576Asp)
c.1741C>G (p.His581Asp)
n.2153C>G
n.1896C>G
c.1228C>G (p.His410Asp)
n.1956C>G
n.648C>G
c.1738C>G (p.His580Asp)
n.1835C>G
 ClinVar dbSNP
4g.54727506C>TCA356907602KITc.1729C>T (p.His577Tyr)
n.1816C>T
c.1726C>T (p.His576Tyr)
c.1741C>T (p.His581Tyr)
n.2153C>T
n.1896C>T
c.1228C>T (p.His410Tyr)
n.1956C>T
n.648C>T
c.1738C>T (p.His580Tyr)
n.1835C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54727507A>CCA356907603KITc.1730A>C (p.His577Pro)
n.1817A>C
c.1727A>C (p.His576Pro)
c.1742A>C (p.His581Pro)
n.2154A>C
n.1897A>C
c.1229A>C (p.His410Pro)
n.1957A>C
n.649A>C
c.1739A>C (p.His580Pro)
n.1836A>C
 dbSNP
4g.54727507A>GCA356907604KITc.1730A>G (p.His577Arg)
n.1817A>G
c.1727A>G (p.His576Arg)
c.1742A>G (p.His581Arg)
n.2154A>G
n.1897A>G
c.1229A>G (p.His410Arg)
n.1957A>G
n.649A>G
c.1739A>G (p.His580Arg)
n.1836A>G
 dbSNP
4g.54727507A>TCA356907605KITc.1730A>T (p.His577Leu)
n.1817A>T
c.1727A>T (p.His576Leu)
c.1742A>T (p.His581Leu)
n.2154A>T
n.1897A>T
c.1229A>T (p.His410Leu)
n.1957A>T
n.649A>T
c.1739A>T (p.His580Leu)
n.1836A>T
 dbSNP
4g.54727508C>ACA356907606KITc.1731C>A (p.His577Gln)
n.1818C>A
c.1728C>A (p.His576Gln)
c.1743C>A (p.His581Gln)
n.2155C>A
n.1898C>A
c.1230C>A (p.His410Gln)
n.1958C>A
n.650C>A
c.1740C>A (p.His580Gln)
n.1837C>A
 dbSNP
4g.54727508C>GCA356907607KITc.1731C>G (p.His577Gln)
n.1818C>G
c.1728C>G (p.His576Gln)
c.1743C>G (p.His581Gln)
n.2155C>G
n.1898C>G
c.1230C>G (p.His410Gln)
n.1958C>G
n.650C>G
c.1740C>G (p.His580Gln)
n.1837C>G
 dbSNP
4g.54727508C>TCA439291275KITc.1731C>T (p.His577=)
n.1818C>T
c.1728C>T (p.His576=)
c.1743C>T (p.His581=)
n.2155C>T
n.1898C>T
c.1230C>T (p.His410=)
n.1958C>T
n.650C>T
c.1740C>T (p.His580=)
n.1837C>T
4g.54727509A>CCA356907609KITc.1732A>C (p.Lys578Gln)
n.1819A>C
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
n.2156A>C
n.1899A>C
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
n.1959A>C
n.651A>C
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
n.1838A>C
4g.54727509A>GCA356907610KITc.1732A>G (p.Lys578Glu)
n.1819A>G
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
n.2156A>G
n.1899A>G
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
n.1959A>G
n.651A>G
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
n.1838A>G
4g.54727509A>TCA356907608KITc.1732A>T (p.Lys578Ter)
n.1819A>T
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
n.2156A>T
n.1899A>T
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
n.1959A>T
n.651A>T
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
n.1838A>T
 dbSNP
4g.54727510A>CCA356907611KITc.1733A>C (p.Lys578Thr)
n.1820A>C
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
n.2157A>C
n.1900A>C
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
n.1960A>C
n.652A>C
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
n.1839A>C
4g.54727510A>GCA356907612KITc.1733A>G (p.Lys578Arg)
n.1820A>G
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
n.2157A>G
n.1900A>G
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
n.1960A>G
n.652A>G
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
n.1839A>G
 COSMIC
4g.54727510A>TCA356907613KITc.1733A>T (p.Lys578Ile)
n.1820A>T
c.1730A>T (p.Lys577Ile)
c.1745A>T (p.Lys582Ile)
n.2157A>T
n.1900A>T
c.1232A>T (p.Lys411Ile)
n.1960A>T
n.652A>T
c.1742A>T (p.Lys581Ile)
n.1839A>T
 dbSNP
4g.54727511A>CCA356907614KITc.1734A>C (p.Lys578Asn)
n.1821A>C
c.1731A>C (p.Lys577Asn)
c.1746A>C (p.Lys582Asn)
n.2158A>C
n.1901A>C
c.1233A>C (p.Lys411Asn)
n.1961A>C
n.653A>C
c.1743A>C (p.Lys581Asn)
n.1840A>C
4g.54727511A>GCA439291276KITc.1734A>G (p.Lys578=)
n.1821A>G
c.1731A>G (p.Lys577=)
c.1746A>G (p.Lys582=)
n.2158A>G
n.1901A>G
c.1233A>G (p.Lys411=)
n.1961A>G
n.653A>G
c.1743A>G (p.Lys581=)
n.1840A>G
4g.54727511A>TCA356907615KITc.1734A>T (p.Lys578Asn)
n.1821A>T
c.1731A>T (p.Lys577Asn)
c.1746A>T (p.Lys582Asn)
n.2158A>T
n.1901A>T
c.1233A>T (p.Lys411Asn)
n.1961A>T
n.653A>T
c.1743A>T (p.Lys581Asn)
n.1840A>T
 dbSNP
4g.54727512T>ACA356907618KITc.1735T>A (p.Trp579Arg)
n.1822T>A
c.1732T>A (p.Trp578Arg)
c.1747T>A (p.Trp583Arg)
n.2159T>A
n.1902T>A
c.1234T>A (p.Trp412Arg)
n.1962T>A
n.654T>A
c.1744T>A (p.Trp582Arg)
n.1841T>A
4g.54727512T>CCA356907617KITc.1735T>C (p.Trp579Arg)
n.1822T>C
c.1732T>C (p.Trp578Arg)
c.1747T>C (p.Trp583Arg)
n.2159T>C
n.1902T>C
c.1234T>C (p.Trp412Arg)
n.1962T>C
n.654T>C
c.1744T>C (p.Trp582Arg)
n.1841T>C
4g.54727512T>GCA356907616KITc.1735T>G (p.Trp579Gly)
n.1822T>G
c.1732T>G (p.Trp578Gly)
c.1747T>G (p.Trp583Gly)
n.2159T>G
n.1902T>G
c.1234T>G (p.Trp412Gly)
n.1962T>G
n.654T>G
c.1744T>G (p.Trp582Gly)
n.1841T>G
4g.54727513G>ACA356907619KITc.1736G>A (p.Trp579Ter)
n.1823G>A
c.1733G>A (p.Trp578Ter)
c.1748G>A (p.Trp583Ter)
n.2160G>A
n.1903G>A
c.1235G>A (p.Trp412Ter)
n.1963G>A
n.655G>A
c.1745G>A (p.Trp582Ter)
n.1842G>A
 dbSNP COSMIC
4g.54727513G>CCA356907620KITc.1736G>C (p.Trp579Ser)
n.1823G>C
c.1733G>C (p.Trp578Ser)
c.1748G>C (p.Trp583Ser)
n.2160G>C
n.1903G>C
c.1235G>C (p.Trp412Ser)
n.1963G>C
n.655G>C
c.1745G>C (p.Trp582Ser)
n.1842G>C
 dbSNP
4g.54727513G>TCA356907621KITc.1736G>T (p.Trp579Leu)
n.1823G>T
c.1733G>T (p.Trp578Leu)
c.1748G>T (p.Trp583Leu)
n.2160G>T
n.1903G>T
c.1235G>T (p.Trp412Leu)
n.1963G>T
n.655G>T
c.1745G>T (p.Trp582Leu)
n.1842G>T
 ClinVar
4g.54727514G>ACA356907622KITc.1737G>A (p.Trp579Ter)
n.1824G>A
c.1734G>A (p.Trp578Ter)
c.1749G>A (p.Trp583Ter)
n.2161G>A
n.1904G>A
c.1236G>A (p.Trp412Ter)
n.1964G>A
n.656G>A
c.1746G>A (p.Trp582Ter)
n.1843G>A
 dbSNP COSMIC
4g.54727514G>CCA356907623KITc.1737G>C (p.Trp579Cys)
n.1824G>C
c.1734G>C (p.Trp578Cys)
c.1749G>C (p.Trp583Cys)
n.2161G>C
n.1904G>C
c.1236G>C (p.Trp412Cys)
n.1964G>C
n.656G>C
c.1746G>C (p.Trp582Cys)
n.1843G>C
 dbSNP
4g.54727514G>TCA356907624KITc.1737G>T (p.Trp579Cys)
n.1824G>T
c.1734G>T (p.Trp578Cys)
c.1749G>T (p.Trp583Cys)
n.2161G>T
n.1904G>T
c.1236G>T (p.Trp412Cys)
n.1964G>T
n.656G>T
c.1746G>T (p.Trp582Cys)
n.1843G>T
 dbSNP
4g.54727515G>ACA123509KITc.1738G>A (p.Glu580Lys)
n.1825G>A
c.1735G>A (p.Glu579Lys)
c.1750G>A (p.Glu584Lys)
n.2162G>A
n.1905G>A
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
n.1965G>A
n.657G>A
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
n.1844G>A
 ClinVar dbSNP
4g.54727515G>CCA356907626KITc.1738G>C (p.Glu580Gln)
n.1825G>C
c.1735G>C (p.Glu579Gln)
c.1750G>C (p.Glu584Gln)
n.2162G>C
n.1905G>C
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
n.1965G>C
n.657G>C
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
n.1844G>C
 dbSNP
4g.54727515G=CA1458739011KITc.1738G= (p.Glu580=)
n.1825G=
c.1735G= (p.Glu579=)
c.1750G= (p.Glu584=)
n.2162G=
n.1905G=
c.1237G= (p.Glu413=)
n.1965G=
n.657G=
c.1747G= (p.Glu583=)
n.1844G=
4g.54727515G>TCA356907625KITc.1738G>T (p.Glu580Ter)
n.1825G>T
c.1735G>T (p.Glu579Ter)
c.1750G>T (p.Glu584Ter)
n.2162G>T
n.1905G>T
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
n.1965G>T
n.657G>T
c.1747G>T (p.Glu583Ter)
n.1844G>T
 dbSNP
4g.54727516A>CCA356907627KITc.1739A>C (p.Glu580Ala)
n.1826A>C
c.1736A>C (p.Glu579Ala)
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
n.2163A>C
n.1906A>C
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
n.1966A>C
n.658A>C
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
n.1845A>C
4g.54727516A>GCA356907628KITc.1739A>G (p.Glu580Gly)
n.1826A>G
c.1736A>G (p.Glu579Gly)
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
n.2163A>G
n.1906A>G
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
n.1966A>G
n.658A>G
c.1748A>G (p.Glu583Gly)
n.1845A>G
 dbSNP COSMIC
4g.54727516A>TCA356907629KITc.1739A>T (p.Glu580Val)
n.1826A>T
c.1736A>T (p.Glu579Val)
c.1751A>T (p.Glu584Val)
n.2163A>T
n.1906A>T
c.1238A>T (p.Glu413Val)
n.1966A>T
n.658A>T
c.1748A>T (p.Glu583Val)
n.1845A>T
 dbSNP
4g.54727517G>ACA439291279KITc.1740G>A (p.Glu580=)
n.1827G>A
c.1737G>A (p.Glu579=)
c.1752G>A (p.Glu584=)
n.2164G>A
n.1907G>A
c.1239G>A (p.Glu413=)
n.1967G>A
n.659G>A
c.1749G>A (p.Glu583=)
n.1846G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727517G>CCA356907630KITc.1740G>C (p.Glu580Asp)
n.1827G>C
c.1737G>C (p.Glu579Asp)
c.1752G>C (p.Glu584Asp)
n.2164G>C
n.1907G>C
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
n.1967G>C
n.659G>C
c.1749G>C (p.Glu583Asp)
n.1846G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727517G=CA1458739018KITc.1740G= (p.Glu580=)
n.1827G=
c.1737G= (p.Glu579=)
c.1752G= (p.Glu584=)
n.2164G=
n.1907G=
c.1239G= (p.Glu413=)
n.1967G=
n.659G=
c.1749G= (p.Glu583=)
n.1846G=
4g.54727517G>TCA356907631KITc.1740G>T (p.Glu580Asp)
n.1827G>T
c.1737G>T (p.Glu579Asp)
c.1752G>T (p.Glu584Asp)
n.2164G>T
n.1907G>T
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
n.1967G>T
n.659G>T
c.1749G>T (p.Glu583Asp)
n.1846G>T
4g.54727517_54727518delinsGTCA1458739016KITc.1740_1741delinsGT (p.Glu580=)
n.1827_1828delinsGT
c.1737_1738delinsGT (p.Glu579=)
c.1752_1753delinsGT (p.Glu584=)
n.2164_2165delinsGT
n.1907_1908delinsGT
c.1239_1240delinsGT (p.Glu413=)
n.1967_1968delinsGT
n.659_660delinsGT
c.1749_1750delinsGT (p.Glu583=)
n.1846_1847delinsGT
4g.54727518T>ACA356907632KITc.1741T>A (p.Phe581Ile)
n.1828T>A
c.1738T>A (p.Phe580Ile)
c.1753T>A (p.Phe585Ile)
n.2165T>A
n.1908T>A
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
n.1968T>A
n.660T>A
c.1750T>A (p.Phe584Ile)
n.1847T>A
 dbSNP
4g.54727518T>CCA356907633KITc.1741T>C (p.Phe581Leu)
n.1828T>C
c.1738T>C (p.Phe580Leu)
c.1753T>C (p.Phe585Leu)
n.2165T>C
n.1908T>C
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
n.1968T>C
n.660T>C
c.1750T>C (p.Phe584Leu)
n.1847T>C
 COSMIC
4g.54727518T>GCA356907634KITc.1741T>G (p.Phe581Val)
n.1828T>G
c.1738T>G (p.Phe580Val)
c.1753T>G (p.Phe585Val)
n.2165T>G
n.1908T>G
c.1240T>G (p.Phe414Val)
n.1968T>G
n.660T>G
c.1750T>G (p.Phe584Val)
n.1847T>G
 dbSNP
4g.54727520delCA96875831KITc.1743del (p.Arg583GlufsTer4)
n.1830del
c.1740del (p.Arg582GlufsTer4)
c.1755del (p.Arg587GlufsTer4)
n.2167del
n.1910del
c.1242del (p.Arg416GlufsTer4)
n.1970del
n.662del
c.1752del (p.Arg586GlufsTer4)
n.1849del
 dbSNP
4g.54727519T>ACA356907635KITc.1742T>A (p.Phe581Tyr)
n.1829T>A
c.1739T>A (p.Phe580Tyr)
c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
n.2166T>A
n.1909T>A
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
n.1969T>A
n.661T>A
c.1751T>A (p.Phe584Tyr)
n.1848T>A
 dbSNP
4g.54727519T>CCA356907636KITc.1742T>C (p.Phe581Ser)
n.1829T>C
c.1739T>C (p.Phe580Ser)
c.1754T>C (p.Phe585Ser)
n.2166T>C
n.1909T>C
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
n.1969T>C
n.661T>C
c.1751T>C (p.Phe584Ser)
n.1848T>C
 dbSNP COSMIC
4g.54727519T>GCA123543KITc.1742T>G (p.Phe581Cys)
n.1829T>G
c.1739T>G (p.Phe580Cys)
c.1754T>G (p.Phe585Cys)
n.2166T>G
n.1909T>G
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
n.1969T>G
n.661T>G
c.1751T>G (p.Phe584Cys)
n.1848T>G
 ClinVar dbSNP
4g.54727519T=CA1458739028KITc.1742T= (p.Phe581=)
n.1829T=
c.1739T= (p.Phe580=)
c.1754T= (p.Phe585=)
n.2166T=
n.1909T=
c.1241T= (p.Phe414=)
n.1969T=
n.661T=
c.1751T= (p.Phe584=)
n.1848T=
4g.54727520T>ACA356907637KITc.1743T>A (p.Phe581Leu)
n.1830T>A
c.1740T>A (p.Phe580Leu)
c.1755T>A (p.Phe585Leu)
n.2167T>A
n.1910T>A
c.1242T>A (p.Phe414Leu)
n.1970T>A
n.662T>A
c.1752T>A (p.Phe584Leu)
n.1849T>A
4g.54727520T>CCA439291280KITc.1743T>C (p.Phe581=)
n.1830T>C
c.1740T>C (p.Phe580=)
c.1755T>C (p.Phe585=)
n.2167T>C
n.1910T>C
c.1242T>C (p.Phe414=)
n.1970T>C
n.662T>C
c.1752T>C (p.Phe584=)
n.1849T>C
 ClinVar dbSNP
4g.54727520T>GCA123502KITc.1743T>G (p.Phe581Leu)
n.1830T>G
c.1740T>G (p.Phe580Leu)
c.1755T>G (p.Phe585Leu)
n.2167T>G
n.1910T>G
c.1242T>G (p.Phe414Leu)
n.1970T>G
n.662T>G
c.1752T>G (p.Phe584Leu)
n.1849T>G
 ClinVar dbSNP
4g.54727520T=CA1458739035KITc.1743T= (p.Phe581=)
n.1830T=
c.1740T= (p.Phe580=)
c.1755T= (p.Phe585=)
n.2167T=
n.1910T=
c.1242T= (p.Phe414=)
n.1970T=
n.662T=
c.1752T= (p.Phe584=)
n.1849T=
4g.54727520_54727521insATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCGGCA645516930KITc.1743_1744insATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCGG (p.Phe581_Pro582insIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheArg)
n.1830_1831insATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCGG
c.1740_1741insATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCGG (p.Phe580_Pro581insIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheArg)
c.1755_1756insATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCGG (p.Phe585_Pro586insIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheArg)
n.2167_2168insATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCGG
n.1910_1911insATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCGG
c.1242_1243insATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCGG (p.Phe414_Pro415insIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheArg)
n.1970_1971insATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCGG
n.662_663insATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCGG
c.1752_1753insATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCGG (p.Phe584_Pro585insIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheArg)
n.1849_1850insATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCGG
 COSMIC
4g.54727521C>ACA356907638KITc.1744C>A (p.Pro582Thr)
n.1831C>A
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.1756C>A (p.Pro586Thr)
n.2168C>A
n.1911C>A
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
n.1971C>A
n.663C>A
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
n.1850C>A
4g.54727521C>GCA356907640KITc.1744C>G (p.Pro582Ala)
n.1831C>G
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.1756C>G (p.Pro586Ala)
n.2168C>G
n.1911C>G
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
n.1971C>G
n.663C>G
c.1753C>G (p.Pro585Ala)
n.1850C>G
 dbSNP
4g.54727521C>TCA356907639KITc.1744C>T (p.Pro582Ser)
n.1831C>T
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.1756C>T (p.Pro586Ser)
n.2168C>T
n.1911C>T
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
n.1971C>T
n.663C>T
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
n.1850C>T
 dbSNP COSMIC
4g.54727522C>ACA356907641KITc.1745C>A (p.Pro582His)
n.1832C>A
c.1742C>A (p.Pro581His)
c.1757C>A (p.Pro586His)
n.2169C>A
n.1912C>A
c.1244C>A (p.Pro415His)
n.1972C>A
n.664C>A
c.1754C>A (p.Pro585His)
n.1851C>A
 dbSNP
4g.54727522C>GCA356907643KITc.1745C>G (p.Pro582Arg)
n.1832C>G
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.1757C>G (p.Pro586Arg)
n.2169C>G
n.1912C>G
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
n.1972C>G
n.664C>G
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
n.1851C>G
 dbSNP
4g.54727522C>TCA356907642KITc.1745C>T (p.Pro582Leu)
n.1832C>T
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.1757C>T (p.Pro586Leu)
n.2169C>T
n.1912C>T
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
n.1972C>T
n.664C>T
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
n.1851C>T
 dbSNP
4g.54727523C>ACA439291281KITc.1746C>A (p.Pro582=)
n.1833C>A
c.1743C>A (p.Pro581=)
c.1758C>A (p.Pro586=)
n.2170C>A
n.1913C>A
c.1245C>A (p.Pro415=)
n.1973C>A
n.665C>A
c.1755C>A (p.Pro585=)
n.1852C>A
 dbSNP
4g.54727523C=CA1458739044KITc.1746C= (p.Pro582=)
n.1833C=
c.1743C= (p.Pro581=)
c.1758C= (p.Pro586=)
n.2170C=
n.1913C=
c.1245C= (p.Pro415=)
n.1973C=
n.665C=
c.1755C= (p.Pro585=)
n.1852C=
4g.54727523C>GCA439291282KITc.1746C>G (p.Pro582=)
n.1833C>G
c.1743C>G (p.Pro581=)
c.1758C>G (p.Pro586=)
n.2170C>G
n.1913C>G
c.1245C>G (p.Pro415=)
n.1973C>G
n.665C>G
c.1755C>G (p.Pro585=)
n.1852C>G
 dbSNP
4g.54727523C>TCA96875835KITc.1746C>T (p.Pro582=)
n.1833C>T
c.1743C>T (p.Pro581=)
c.1758C>T (p.Pro586=)
n.2170C>T
n.1913C>T
c.1245C>T (p.Pro415=)
n.1973C>T
n.665C>T
c.1755C>T (p.Pro585=)
n.1852C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54727524A>CCA439291283KITc.1747A>C (p.Arg583=)
n.1834A>C
c.1744A>C (p.Arg582=)
c.1759A>C (p.Arg587=)
n.2171A>C
n.1914A>C
c.1246A>C (p.Arg416=)
n.1974A>C
n.666A>C
c.1756A>C (p.Arg586=)
n.1853A>C
4g.54727524A>GCA356907644KITc.1747A>G (p.Arg583Gly)
n.1834A>G
c.1744A>G (p.Arg582Gly)
c.1759A>G (p.Arg587Gly)
n.2171A>G
n.1914A>G
c.1246A>G (p.Arg416Gly)
n.1974A>G
n.666A>G
c.1756A>G (p.Arg586Gly)
n.1853A>G
 dbSNP
4g.54727524A>TCA356907645KITc.1747A>T (p.Arg583Ter)
n.1834A>T
c.1744A>T (p.Arg582Ter)
c.1759A>T (p.Arg587Ter)
n.2171A>T
n.1914A>T
c.1246A>T (p.Arg416Ter)
n.1974A>T
n.666A>T
c.1756A>T (p.Arg586Ter)
n.1853A>T
 dbSNP COSMIC
4g.54727525G>ACA356907646KITc.1748G>A (p.Arg583Lys)
n.1835G>A
c.1745G>A (p.Arg582Lys)
c.1760G>A (p.Arg587Lys)
n.2172G>A
n.1915G>A
c.1247G>A (p.Arg416Lys)
n.1975G>A
n.667G>A
c.1757G>A (p.Arg586Lys)
n.1854G>A
 dbSNP COSMIC
4g.54727525G>CCA356907647KITc.1748G>C (p.Arg583Thr)
n.1835G>C
c.1745G>C (p.Arg582Thr)
c.1760G>C (p.Arg587Thr)
n.2172G>C
n.1915G>C
c.1247G>C (p.Arg416Thr)
n.1975G>C
n.667G>C
c.1757G>C (p.Arg586Thr)
n.1854G>C
4g.54727525G>TCA356907648KITc.1748G>T (p.Arg583Ile)
n.1835G>T
c.1745G>T (p.Arg582Ile)
c.1760G>T (p.Arg587Ile)
n.2172G>T
n.1915G>T
c.1247G>T (p.Arg416Ile)
n.1975G>T
n.667G>T
c.1757G>T (p.Arg586Ile)
n.1854G>T
4g.54727526A>CCA356907649KITc.1749A>C (p.Arg583Ser)
n.1836A>C
c.1746A>C (p.Arg582Ser)
c.1761A>C (p.Arg587Ser)
n.2173A>C
n.1916A>C
c.1248A>C (p.Arg416Ser)
n.1976A>C
n.668A>C
c.1758A>C (p.Arg586Ser)
n.1855A>C
4g.54727526A>GCA439291284KITc.1749A>G (p.Arg583=)
n.1836A>G
c.1746A>G (p.Arg582=)
c.1761A>G (p.Arg587=)
n.2173A>G
n.1916A>G
c.1248A>G (p.Arg416=)
n.1976A>G
n.668A>G
c.1758A>G (p.Arg586=)
n.1855A>G
 dbSNP
4g.54727526A>TCA356907650KITc.1749A>T (p.Arg583Ser)
n.1836A>T
c.1746A>T (p.Arg582Ser)
c.1761A>T (p.Arg587Ser)
n.2173A>T
n.1916A>T
c.1248A>T (p.Arg416Ser)
n.1976A>T
n.668A>T
c.1758A>T (p.Arg586Ser)
n.1855A>T
 dbSNP
4g.54727527A>CCA356907653KITc.1750A>C (p.Asn584His)
n.1837A>C
c.1747A>C (p.Asn583His)
c.1762A>C (p.Asn588His)
n.2174A>C
n.1917A>C
c.1249A>C (p.Asn417His)
n.1977A>C
n.669A>C
c.1759A>C (p.Asn587His)
n.1856A>C
4g.54727527A>GCA356907655KITc.1750A>G (p.Asn584Asp)
n.1837A>G
c.1747A>G (p.Asn583Asp)
c.1762A>G (p.Asn588Asp)
n.2174A>G
n.1917A>G
c.1249A>G (p.Asn417Asp)
n.1977A>G
n.669A>G
c.1759A>G (p.Asn587Asp)
n.1856A>G
 dbSNP
4g.54727527A>TCA356907656KITc.1750A>T (p.Asn584Tyr)
n.1837A>T
c.1747A>T (p.Asn583Tyr)
c.1762A>T (p.Asn588Tyr)
n.2174A>T
n.1917A>T
c.1249A>T (p.Asn417Tyr)
n.1977A>T
n.669A>T
c.1759A>T (p.Asn587Tyr)
n.1856A>T
 dbSNP
4g.54727528A=CA1458739048KITc.1751A= (p.Asn584=)
n.1838A=
c.1748A= (p.Asn583=)
c.1763A= (p.Asn588=)
n.2175A=
n.1918A=
c.1250A= (p.Asn417=)
n.1978A=
n.670A=
c.1760A= (p.Asn587=)
n.1857A=
4g.54727528A>CCA356907663KITc.1751A>C (p.Asn584Thr)
n.1838A>C
c.1748A>C (p.Asn583Thr)
c.1763A>C (p.Asn588Thr)
n.2175A>C
n.1918A>C
c.1250A>C (p.Asn417Thr)
n.1978A>C
n.670A>C
c.1760A>C (p.Asn587Thr)
n.1857A>C
 dbSNP
4g.54727528A>GCA356907661KITc.1751A>G (p.Asn584Ser)
n.1838A>G
c.1748A>G (p.Asn583Ser)
c.1763A>G (p.Asn588Ser)
n.2175A>G
n.1918A>G
c.1250A>G (p.Asn417Ser)
n.1978A>G
n.670A>G
c.1760A>G (p.Asn587Ser)
n.1857A>G
 ClinVar dbSNP
4g.54727528A>TCA356907659KITc.1751A>T (p.Asn584Ile)
n.1838A>T
c.1748A>T (p.Asn583Ile)
c.1763A>T (p.Asn588Ile)
n.2175A>T
n.1918A>T
c.1250A>T (p.Asn417Ile)
n.1978A>T
n.670A>T
c.1760A>T (p.Asn587Ile)
n.1857A>T
 dbSNP
4g.54727529C>ACA356907666KITc.1752C>A (p.Asn584Lys)
n.1839C>A
c.1749C>A (p.Asn583Lys)
c.1764C>A (p.Asn588Lys)
n.2176C>A
n.1919C>A
c.1251C>A (p.Asn417Lys)
n.1979C>A
n.671C>A
c.1761C>A (p.Asn587Lys)
n.1858C>A
 dbSNP
4g.54727529C=CA1458739053KITc.1752C= (p.Asn584=)
n.1839C=
c.1749C= (p.Asn583=)
c.1764C= (p.Asn588=)
n.2176C=
n.1919C=
c.1251C= (p.Asn417=)
n.1979C=
n.671C=
c.1761C= (p.Asn587=)
n.1858C=
4g.54727529C>GCA356907668KITc.1752C>G (p.Asn584Lys)
n.1839C>G
c.1749C>G (p.Asn583Lys)
c.1764C>G (p.Asn588Lys)
n.2176C>G
n.1919C>G
c.1251C>G (p.Asn417Lys)
n.1979C>G
n.671C>G
c.1761C>G (p.Asn587Lys)
n.1858C>G
 dbSNP
4g.54727529C>TCA439291286KITc.1752C>T (p.Asn584=)
n.1839C>T
c.1749C>T (p.Asn583=)
c.1764C>T (p.Asn588=)
n.2176C>T
n.1919C>T
c.1251C>T (p.Asn417=)
n.1979C>T
n.671C>T
c.1761C>T (p.Asn587=)
n.1858C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54727530A>CCA439291287KITc.1753A>C (p.Arg585=)
n.1840A>C
c.1750A>C (p.Arg584=)
c.1765A>C (p.Arg589=)
n.2177A>C
n.1920A>C
c.1252A>C (p.Arg418=)
n.1980A>C
n.672A>C
c.1762A>C (p.Arg588=)
n.1859A>C
4g.54727530A>GCA356907671KITc.1753A>G (p.Arg585Gly)
n.1840A>G
c.1750A>G (p.Arg584Gly)
c.1765A>G (p.Arg589Gly)
n.2177A>G
n.1920A>G
c.1252A>G (p.Arg418Gly)
n.1980A>G
n.672A>G
c.1762A>G (p.Arg588Gly)
n.1859A>G
4g.54727530A>TCA356907673KITc.1753A>T (p.Arg585Trp)
n.1840A>T
c.1750A>T (p.Arg584Trp)
c.1765A>T (p.Arg589Trp)
n.2177A>T
n.1920A>T
c.1252A>T (p.Arg418Trp)
n.1980A>T
n.672A>T
c.1762A>T (p.Arg588Trp)
n.1859A>T
4g.54727531G>ACA356907675KITc.1754G>A (p.Arg585Lys)
n.1841G>A
c.1751G>A (p.Arg584Lys)
c.1766G>A (p.Arg589Lys)
n.2178G>A
n.1921G>A
c.1253G>A (p.Arg418Lys)
n.1981G>A
n.673G>A
c.1763G>A (p.Arg588Lys)
n.1860G>A
 dbSNP
4g.54727531G>CCA356907677KITc.1754G>C (p.Arg585Thr)
n.1841G>C
c.1751G>C (p.Arg584Thr)
c.1766G>C (p.Arg589Thr)
n.2178G>C
n.1921G>C
c.1253G>C (p.Arg418Thr)
n.1981G>C
n.673G>C
c.1763G>C (p.Arg588Thr)
n.1860G>C
 dbSNP
4g.54727531G>TCA356907679KITc.1754G>T (p.Arg585Met)
n.1841G>T
c.1751G>T (p.Arg584Met)
c.1766G>T (p.Arg589Met)
n.2178G>T
n.1921G>T
c.1253G>T (p.Arg418Met)
n.1981G>T
n.673G>T
c.1763G>T (p.Arg588Met)
n.1860G>T
4g.54727532G>ACA439291288KITc.1755G>A (p.Arg585=)
n.1842G>A
c.1752G>A (p.Arg584=)
c.1767G>A (p.Arg589=)
n.2179G>A
n.1922G>A
c.1254G>A (p.Arg418=)
n.1982G>A
n.674G>A
c.1764G>A (p.Arg588=)
n.1861G>A
 ClinVar dbSNP
4g.54727532G>CCA356907681KITc.1755G>C (p.Arg585Ser)
n.1842G>C
c.1752G>C (p.Arg584Ser)
c.1767G>C (p.Arg589Ser)
n.2179G>C
n.1922G>C
c.1254G>C (p.Arg418Ser)
n.1982G>C
n.674G>C
c.1764G>C (p.Arg588Ser)
n.1861G>C
 dbSNP
4g.54727532G=CA1458739054KITc.1755G= (p.Arg585=)
n.1842G=
c.1752G= (p.Arg584=)
c.1767G= (p.Arg589=)
n.2179G=
n.1922G=
c.1254G= (p.Arg418=)
n.1982G=
n.674G=
c.1764G= (p.Arg588=)
n.1861G=
4g.54727532G>TCA356907683KITc.1755G>T (p.Arg585Ser)
n.1842G>T
c.1752G>T (p.Arg584Ser)
c.1767G>T (p.Arg589Ser)
n.2179G>T
n.1922G>T
c.1254G>T (p.Arg418Ser)
n.1982G>T
n.674G>T
c.1764G>T (p.Arg588Ser)
n.1861G>T
4g.54727533C>ACA356907685KITc.1756C>A (p.Leu586Met)
n.1843C>A
c.1753C>A (p.Leu585Met)
c.1768C>A (p.Leu590Met)
n.2180C>A
n.1923C>A
c.1255C>A (p.Leu419Met)
n.1983C>A
n.675C>A
c.1765C>A (p.Leu589Met)
n.1862C>A
 dbSNP
4g.54727533C>GCA356907688KITc.1756C>G (p.Leu586Val)
n.1843C>G
c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.1768C>G (p.Leu590Val)
n.2180C>G
n.1923C>G
c.1255C>G (p.Leu419Val)
n.1983C>G
n.675C>G
c.1765C>G (p.Leu589Val)
n.1862C>G
 dbSNP
4g.54727533C>TCA439291289KITc.1756C>T (p.Leu586=)
n.1843C>T
c.1753C>T (p.Leu585=)
c.1768C>T (p.Leu590=)
n.2180C>T
n.1923C>T
c.1255C>T (p.Leu419=)
n.1983C>T
n.675C>T
c.1765C>T (p.Leu589=)
n.1862C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54727534T>ACA356907694KITc.1757T>A (p.Leu586Gln)
n.1844T>A
c.1754T>A (p.Leu585Gln)
c.1769T>A (p.Leu590Gln)
n.2181T>A
n.1924T>A
c.1256T>A (p.Leu419Gln)
n.1984T>A
n.676T>A
c.1766T>A (p.Leu589Gln)
n.1863T>A
 dbSNP
4g.54727534T>CCA356907692KITc.1757T>C (p.Leu586Pro)
n.1844T>C
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
n.2181T>C
n.1924T>C
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
n.1984T>C
n.676T>C
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
n.1863T>C
 COSMIC
4g.54727534T>GCA356907690KITc.1757T>G (p.Leu586Arg)
n.1844T>G
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.1769T>G (p.Leu590Arg)
n.2181T>G
n.1924T>G
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n.1984T>G
n.676T>G
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
n.1863T>G
4g.54727535G>ACA439291290KITc.1758G>A (p.Leu586=)
n.1845G>A
c.1755G>A (p.Leu585=)
c.1770G>A (p.Leu590=)
n.2182G>A
n.1925G>A
c.1257G>A (p.Leu419=)
n.1985G>A
n.677G>A
c.1767G>A (p.Leu589=)
n.1864G>A
 dbSNP
4g.54727535G>CCA439291291KITc.1758G>C (p.Leu586=)
n.1845G>C
c.1755G>C (p.Leu585=)
c.1770G>C (p.Leu590=)
n.2182G>C
n.1925G>C
c.1257G>C (p.Leu419=)
n.1985G>C
n.677G>C
c.1767G>C (p.Leu589=)
n.1864G>C
 dbSNP
4g.54727535G>TCA439291292KITc.1758G>T (p.Leu586=)
n.1845G>T
c.1755G>T (p.Leu585=)
c.1770G>T (p.Leu590=)
n.2182G>T
n.1925G>T
c.1257G>T (p.Leu419=)
n.1985G>T
n.677G>T
c.1767G>T (p.Leu589=)
n.1864G>T
4g.54727536_54727537delCA2586966007KITc.1759_1760del (p.Ser587PhefsTer15)
n.1846_1847del
c.1756_1757del (p.Ser586PhefsTer15)
c.1771_1772del (p.Ser591PhefsTer15)
n.2183_2184del
n.1926_1927del
c.1258_1259del (p.Ser420PhefsTer15)
n.1986_1987del
n.678_679del
c.1768_1769del (p.Ser590PhefsTer15)
n.1865_1866del
4g.54727536A>CCA356907696KITc.1759A>C (p.Ser587Arg)
n.1846A>C
c.1756A>C (p.Ser586Arg)
c.1771A>C (p.Ser591Arg)
n.2183A>C
n.1926A>C
c.1258A>C (p.Ser420Arg)
n.1986A>C
n.678A>C
c.1768A>C (p.Ser590Arg)
n.1865A>C
4g.54727536A>GCA356907698KITc.1759A>G (p.Ser587Gly)
n.1846A>G
c.1756A>G (p.Ser586Gly)
c.1771A>G (p.Ser591Gly)
n.2183A>G
n.1926A>G
c.1258A>G (p.Ser420Gly)
n.1986A>G
n.678A>G
c.1768A>G (p.Ser590Gly)
n.1865A>G
 COSMIC
4g.54727536A>TCA356907700KITc.1759A>T (p.Ser587Cys)
n.1846A>T
c.1756A>T (p.Ser586Cys)
c.1771A>T (p.Ser591Cys)
n.2183A>T
n.1926A>T
c.1258A>T (p.Ser420Cys)
n.1986A>T
n.678A>T
c.1768A>T (p.Ser590Cys)
n.1865A>T
 dbSNP
4g.54727537G>ACA356907703KITc.1760G>A (p.Ser587Asn)
n.1847G>A
c.1757G>A (p.Ser586Asn)
c.1772G>A (p.Ser591Asn)
n.2184G>A
n.1927G>A
c.1259G>A (p.Ser420Asn)
n.1987G>A
n.679G>A
c.1769G>A (p.Ser590Asn)
n.1866G>A
 COSMIC
4g.54727537G>CCA356907705KITc.1760G>C (p.Ser587Thr)
n.1847G>C
c.1757G>C (p.Ser586Thr)
c.1772G>C (p.Ser591Thr)
n.2184G>C
n.1927G>C
c.1259G>C (p.Ser420Thr)
n.1987G>C
n.679G>C
c.1769G>C (p.Ser590Thr)
n.1866G>C
4g.54727537G>TCA356907706KITc.1760G>T (p.Ser587Ile)
n.1847G>T
c.1757G>T (p.Ser586Ile)
c.1772G>T (p.Ser591Ile)
n.2184G>T
n.1927G>T
c.1259G>T (p.Ser420Ile)
n.1987G>T
n.679G>T
c.1769G>T (p.Ser590Ile)
n.1866G>T
4g.54727538T>ACA356907708KITc.1761T>A (p.Ser587Arg)
n.1848T>A
c.1758T>A (p.Ser586Arg)
c.1773T>A (p.Ser591Arg)
n.2185T>A
n.1928T>A
c.1260T>A (p.Ser420Arg)
n.1988T>A
n.680T>A
c.1770T>A (p.Ser590Arg)
n.1867T>A
 dbSNP
4g.54727538T>CCA439291293KITc.1761T>C (p.Ser587=)
n.1848T>C
c.1758T>C (p.Ser586=)
c.1773T>C (p.Ser591=)
n.2185T>C
n.1928T>C
c.1260T>C (p.Ser420=)
n.1988T>C
n.680T>C
c.1770T>C (p.Ser590=)
n.1867T>C
4g.54727538T>GCA356907710KITc.1761T>G (p.Ser587Arg)
n.1848T>G
c.1758T>G (p.Ser586Arg)
c.1773T>G (p.Ser591Arg)
n.2185T>G
n.1928T>G
c.1260T>G (p.Ser420Arg)
n.1988T>G
n.680T>G
c.1770T>G (p.Ser590Arg)
n.1867T>G
 dbSNP
4g.54727539T>ACA356907713KITc.1762T>A (p.Phe588Ile)
n.1849T>A
c.1759T>A (p.Phe587Ile)
c.1774T>A (p.Phe592Ile)
n.2186T>A
n.1929T>A
c.1261T>A (p.Phe421Ile)
n.1989T>A
n.681T>A
c.1771T>A (p.Phe591Ile)
n.1868T>A
 dbSNP
4g.54727539T>CCA356907716KITc.1762T>C (p.Phe588Leu)
n.1849T>C
c.1759T>C (p.Phe587Leu)
c.1774T>C (p.Phe592Leu)
n.2186T>C
n.1929T>C
c.1261T>C (p.Phe421Leu)
n.1989T>C
n.681T>C
c.1771T>C (p.Phe591Leu)
n.1868T>C
 COSMIC
4g.54727539T>GCA356907717KITc.1762T>G (p.Phe588Val)
n.1849T>G
c.1759T>G (p.Phe587Val)
c.1774T>G (p.Phe592Val)
n.2186T>G
n.1929T>G
c.1261T>G (p.Phe421Val)
n.1989T>G
n.681T>G
c.1771T>G (p.Phe591Val)
n.1868T>G
4g.54727540T>ACA356907721KITc.1763T>A (p.Phe588Tyr)
n.1850T>A
c.1760T>A (p.Phe587Tyr)
c.1775T>A (p.Phe592Tyr)
n.2187T>A
n.1930T>A
c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
n.1990T>A
n.682T>A
c.1772T>A (p.Phe591Tyr)
n.1869T>A
 dbSNP
4g.54727540T>CCA356907723KITc.1763T>C (p.Phe588Ser)
n.1850T>C
c.1760T>C (p.Phe587Ser)
c.1775T>C (p.Phe592Ser)
n.2187T>C
n.1930T>C
c.1262T>C (p.Phe421Ser)
n.1990T>C
n.682T>C
c.1772T>C (p.Phe591Ser)
n.1869T>C
4g.54727540T>GCA356907725KITc.1763T>G (p.Phe588Cys)
n.1850T>G
c.1760T>G (p.Phe587Cys)
c.1775T>G (p.Phe592Cys)
n.2187T>G
n.1930T>G
c.1262T>G (p.Phe421Cys)
n.1990T>G
n.682T>G
c.1772T>G (p.Phe591Cys)
n.1869T>G
4g.54727541T>ACA356907727KITc.1764T>A (p.Phe588Leu)
n.1851T>A
c.1761T>A (p.Phe587Leu)
c.1776T>A (p.Phe592Leu)
n.2188T>A
n.1931T>A
c.1263T>A (p.Phe421Leu)
n.1991T>A
n.683T>A
c.1773T>A (p.Phe591Leu)
n.1870T>A
4g.54727541T>CCA439291295KITc.1764T>C (p.Phe588=)
n.1851T>C
c.1761T>C (p.Phe587=)
c.1776T>C (p.Phe592=)
n.2188T>C
n.1931T>C
c.1263T>C (p.Phe421=)
n.1991T>C
n.683T>C
c.1773T>C (p.Phe591=)
n.1870T>C
4g.54727541T>GCA356907728KITc.1764T>G (p.Phe588Leu)
n.1851T>G
c.1761T>G (p.Phe587Leu)
c.1776T>G (p.Phe592Leu)
n.2188T>G
n.1931T>G
c.1263T>G (p.Phe421Leu)
n.1991T>G
n.683T>G
c.1773T>G (p.Phe591Leu)
n.1870T>G
4g.54727541_54727542insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACCCA645516931KITc.1764_1765insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC (p.Phe588_Gly589insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSerPheGlyLysThr)
n.1851_1852insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC
c.1761_1762insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC (p.Phe587_Gly588insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSerPheGlyLysThr)
c.1776_1777insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC (p.Phe592_Gly593insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSerPheGlyLysThr)
n.2188_2189insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC
n.1931_1932insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC
c.1263_1264insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC (p.Phe421_Gly422insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSerPheGlyLysThr)
n.1991_1992insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC
n.683_684insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC
c.1773_1774insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC (p.Phe591_Gly592insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSerPheGlyLysThr)
n.1870_1871insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC
 COSMIC
4g.54727542G>ACA356907731KITc.1765G>A (p.Gly589Arg)
n.1852G>A
c.1762G>A (p.Gly588Arg)
c.1777G>A (p.Gly593Arg)
n.2189G>A
n.1932G>A
c.1264G>A (p.Gly422Arg)
n.1992G>A
n.684G>A
c.1774G>A (p.Gly592Arg)
n.1871G>A
 dbSNP
4g.54727542G>CCA356907733KITc.1765G>C (p.Gly589Arg)
n.1852G>C
c.1762G>C (p.Gly588Arg)
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
n.2189G>C
n.1932G>C
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
n.1992G>C
n.684G>C
c.1774G>C (p.Gly592Arg)
n.1871G>C
 dbSNP
4g.54727542G=CA1458739058KITc.1765G= (p.Gly589=)
n.1852G=
c.1762G= (p.Gly588=)
c.1777G= (p.Gly593=)
n.2189G=
n.1932G=
c.1264G= (p.Gly422=)
n.1992G=
n.684G=
c.1774G= (p.Gly592=)
n.1871G=
4g.54727542G>TCA356907735KITc.1765G>T (p.Gly589Trp)
n.1852G>T
c.1762G>T (p.Gly588Trp)
c.1777G>T (p.Gly593Trp)
n.2189G>T
n.1932G>T
c.1264G>T (p.Gly422Trp)
n.1992G>T
n.684G>T
c.1774G>T (p.Gly592Trp)
n.1871G>T
 dbSNP
4g.54727543G>ACA356907738KITc.1765+1G>A (n.1765+1G>A)
n.1852+1G>A
c.1762+1G>A (n.1762+1G>A)
c.1777+1G>A (n.1777+1G>A)
n.2189+1G>A
n.1932+1G>A
c.1264+1G>A (n.1264+1G>A)
n.1992+1G>A
n.684+1G>A
c.1774+1G>A (n.1774+1G>A)
n.1871+1G>A
 dbSNP
4g.54727543G>CCA356907739KITc.1765+1G>C (n.1765+1G>C)
n.1852+1G>C
c.1762+1G>C (n.1762+1G>C)
c.1777+1G>C (n.1777+1G>C)
n.2189+1G>C
n.1932+1G>C
c.1264+1G>C (n.1264+1G>C)
n.1992+1G>C
n.684+1G>C
c.1774+1G>C (n.1774+1G>C)
n.1871+1G>C
 dbSNP
4g.54727543G>TCA356907741KITc.1765+1G>T (n.1765+1G>T)
n.1852+1G>T
c.1762+1G>T (n.1762+1G>T)
c.1777+1G>T (n.1777+1G>T)
n.2189+1G>T
n.1932+1G>T
c.1264+1G>T (n.1264+1G>T)
n.1992+1G>T
n.684+1G>T
c.1774+1G>T (n.1774+1G>T)
n.1871+1G>T
 ClinVar dbSNP
4g.54727544T>ACA356907743KITc.1765+2T>A (n.1765+2T>A)
n.1852+2T>A
c.1762+2T>A (n.1762+2T>A)
c.1777+2T>A (n.1777+2T>A)
n.2189+2T>A
n.1932+2T>A
c.1264+2T>A (n.1264+2T>A)
n.1992+2T>A
n.684+2T>A
c.1774+2T>A (n.1774+2T>A)
n.1871+2T>A
 dbSNP
4g.54727544T>CCA356907745KITc.1765+2T>C (n.1765+2T>C)
n.1852+2T>C
c.1762+2T>C (n.1762+2T>C)
c.1777+2T>C (n.1777+2T>C)
n.2189+2T>C
n.1932+2T>C
c.1264+2T>C (n.1264+2T>C)
n.1992+2T>C
n.684+2T>C
c.1774+2T>C (n.1774+2T>C)
n.1871+2T>C
4g.54727544T>GCA356907749KITc.1765+2T>G (n.1765+2T>G)
n.1852+2T>G
c.1762+2T>G (n.1762+2T>G)
c.1777+2T>G (n.1777+2T>G)
n.2189+2T>G
n.1932+2T>G
c.1264+2T>G (n.1264+2T>G)
n.1992+2T>G
n.684+2T>G
c.1774+2T>G (n.1774+2T>G)
n.1871+2T>G
 dbSNP
4g.54727545C>ACA2580071165KITc.1765+3C>A (n.1765+3C>A)
n.1852+3C>A
c.1762+3C>A (n.1762+3C>A)
c.1777+3C>A (n.1777+3C>A)
n.2189+3C>A
n.1932+3C>A
c.1264+3C>A (n.1264+3C>A)
n.1992+3C>A
n.684+3C>A
c.1774+3C>A (n.1774+3C>A)
n.1871+3C>A
 ClinVar dbSNP
4g.54727545C>GCA2706086289KITc.1765+3C>G (n.1765+3C>G)
n.1852+3C>G
c.1762+3C>G (n.1762+3C>G)
c.1777+3C>G (n.1777+3C>G)
n.2189+3C>G
n.1932+3C>G
c.1264+3C>G (n.1264+3C>G)
n.1992+3C>G
n.684+3C>G
c.1774+3C>G (n.1774+3C>G)
n.1871+3C>G
 dbSNP
4g.54727545C>TCA439291297KITc.1765+3C>T (n.1765+3C>T)
n.1852+3C>T
c.1762+3C>T (n.1762+3C>T)
c.1777+3C>T (n.1777+3C>T)
n.2189+3C>T
n.1932+3C>T
c.1264+3C>T (n.1264+3C>T)
n.1992+3C>T
n.684+3C>T
c.1774+3C>T (n.1774+3C>T)
n.1871+3C>T
 dbSNP COSMIC
4g.54727546A>GCA2499217269KITc.1765+4A>G (n.1765+4A>G)
n.1852+4A>G
c.1762+4A>G (n.1762+4A>G)
c.1777+4A>G (n.1777+4A>G)
n.2189+4A>G
n.1932+4A>G
c.1264+4A>G (n.1264+4A>G)
n.1992+4A>G
n.684+4A>G
c.1774+4A>G (n.1774+4A>G)
n.1871+4A>G
 ClinVar dbSNP
4g.54727546A>TCA645516932KITc.1765+4A>T (n.1765+4A>T)
n.1852+4A>T
c.1762+4A>T (n.1762+4A>T)
c.1777+4A>T (n.1777+4A>T)
n.2189+4A>T
n.1932+4A>T
c.1264+4A>T (n.1264+4A>T)
n.1992+4A>T
n.684+4A>T
c.1774+4A>T (n.1774+4A>T)
n.1871+4A>T
 dbSNP COSMIC
4g.54727547G>ACA2706086336KITc.1765+5G>A (n.1765+5G>A)
n.1852+5G>A
c.1762+5G>A (n.1762+5G>A)
c.1777+5G>A (n.1777+5G>A)
n.2189+5G>A
n.1932+5G>A
c.1264+5G>A (n.1264+5G>A)
n.1992+5G>A
n.684+5G>A
c.1774+5G>A (n.1774+5G>A)
n.1871+5G>A
 dbSNP
4g.54727547G>CCA2706086332KITc.1765+5G>C (n.1765+5G>C)
n.1852+5G>C
c.1762+5G>C (n.1762+5G>C)
c.1777+5G>C (n.1777+5G>C)
n.2189+5G>C
n.1932+5G>C
c.1264+5G>C (n.1264+5G>C)
n.1992+5G>C
n.684+5G>C
c.1774+5G>C (n.1774+5G>C)
n.1871+5G>C
 ClinVar dbSNP
4g.54727547G>TCA2706086300KITc.1765+5G>T (n.1765+5G>T)
n.1852+5G>T
c.1762+5G>T (n.1762+5G>T)
c.1777+5G>T (n.1777+5G>T)
n.2189+5G>T
n.1932+5G>T
c.1264+5G>T (n.1264+5G>T)
n.1992+5G>T
n.684+5G>T
c.1774+5G>T (n.1774+5G>T)
n.1871+5G>T
 dbSNP
4g.54727548T>ACA2706086340KITc.1765+6T>A (n.1765+6T>A)
n.1852+6T>A
c.1762+6T>A (n.1762+6T>A)
c.1777+6T>A (n.1777+6T>A)
n.2189+6T>A
n.1932+6T>A
c.1264+6T>A (n.1264+6T>A)
n.1992+6T>A
n.684+6T>A
c.1774+6T>A (n.1774+6T>A)
n.1871+6T>A
 dbSNP
4g.54727548dupCA2499217270KITc.1765+6dup (n.1765+6dup)
n.1852+6dup
c.1762+6dup (n.1762+6dup)
c.1777+6dup (n.1777+6dup)
n.2189+6dup
n.1932+6dup
c.1264+6dup (n.1264+6dup)
n.1992+6dup
n.684+6dup
c.1774+6dup (n.1774+6dup)
n.1871+6dup
 ClinVar dbSNP
4g.54727549A=CA1458739063KITc.1765+7A= (n.1765+7A=)
n.1852+7A=
c.1762+7A= (n.1762+7A=)
c.1777+7A= (n.1777+7A=)
n.2189+7A=
n.1932+7A=
c.1264+7A= (n.1264+7A=)
n.1992+7A=
n.684+7A=
c.1774+7A= (n.1774+7A=)
n.1871+7A=
4g.54727549A>GCA439291298KITc.1765+7A>G (n.1765+7A>G)
n.1852+7A>G
c.1762+7A>G (n.1762+7A>G)
c.1777+7A>G (n.1777+7A>G)
n.2189+7A>G
n.1932+7A>G
c.1264+7A>G (n.1264+7A>G)
n.1992+7A>G
n.684+7A>G
c.1774+7A>G (n.1774+7A>G)
n.1871+7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727549A>TCA2705817696KITc.1765+7A>T (n.1765+7A>T)
n.1852+7A>T
c.1762+7A>T (n.1762+7A>T)
c.1777+7A>T (n.1777+7A>T)
n.2189+7A>T
n.1932+7A>T
c.1264+7A>T (n.1264+7A>T)
n.1992+7A>T
n.684+7A>T
c.1774+7A>T (n.1774+7A>T)
n.1871+7A>T
 dbSNP
4g.54727550T>ACA2705808076KITc.1765+8T>A (n.1765+8T>A)
n.1852+8T>A
c.1762+8T>A (n.1762+8T>A)
c.1777+8T>A (n.1777+8T>A)
n.2189+8T>A
n.1932+8T>A
c.1264+8T>A (n.1264+8T>A)
n.1992+8T>A
n.684+8T>A
c.1774+8T>A (n.1774+8T>A)
n.1871+8T>A
 dbSNP
4g.54727550T>CCA551651633KITc.1765+8T>C (n.1765+8T>C)
n.1852+8T>C
c.1762+8T>C (n.1762+8T>C)
c.1777+8T>C (n.1777+8T>C)
n.2189+8T>C
n.1932+8T>C
c.1264+8T>C (n.1264+8T>C)
n.1992+8T>C
n.684+8T>C
c.1774+8T>C (n.1774+8T>C)
n.1871+8T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727550T=CA1458739066KITc.1765+8T= (n.1765+8T=)
n.1852+8T=
c.1762+8T= (n.1762+8T=)
c.1777+8T= (n.1777+8T=)
n.2189+8T=
n.1932+8T=
c.1264+8T= (n.1264+8T=)
n.1992+8T=
n.684+8T=
c.1774+8T= (n.1774+8T=)
n.1871+8T=
4g.54727551G>ACA551651634KITc.1765+9G>A (n.1765+9G>A)
n.1852+9G>A
c.1762+9G>A (n.1762+9G>A)
c.1777+9G>A (n.1777+9G>A)
n.2189+9G>A
n.1932+9G>A
c.1264+9G>A (n.1264+9G>A)
n.1992+9G>A
n.684+9G>A
c.1774+9G>A (n.1774+9G>A)
n.1871+9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727551G>CCA2670660080KITc.1765+9G>C (n.1765+9G>C)
n.1852+9G>C
c.1762+9G>C (n.1762+9G>C)
c.1777+9G>C (n.1777+9G>C)
n.2189+9G>C
n.1932+9G>C
c.1264+9G>C (n.1264+9G>C)
n.1992+9G>C
n.684+9G>C
c.1774+9G>C (n.1774+9G>C)
n.1871+9G>C
 ClinVar gnomAD v4
4g.54727551G=CA1458739067KITc.1765+9G= (n.1765+9G=)
n.1852+9G=
c.1762+9G= (n.1762+9G=)
c.1777+9G= (n.1777+9G=)
n.2189+9G=
n.1932+9G=
c.1264+9G= (n.1264+9G=)
n.1992+9G=
n.684+9G=
c.1774+9G= (n.1774+9G=)
n.1871+9G=
4g.54727551_54727552delinsGACA1458739070KITc.1765+9_1765+10delinsGA (n.1765+9_1765+10delinsGA)
n.1852+9_1852+10delinsGA
c.1762+9_1762+10delinsGA (n.1762+9_1762+10delinsGA)
c.1777+9_1777+10delinsGA (n.1777+9_1777+10delinsGA)
n.2189+9_2189+10delinsGA
n.1932+9_1932+10delinsGA
c.1264+9_1264+10delinsGA (n.1264+9_1264+10delinsGA)
n.1992+9_1992+10delinsGA
n.684+9_684+10delinsGA
c.1774+9_1774+10delinsGA (n.1774+9_1774+10delinsGA)
n.1871+9_1871+10delinsGA
4g.54727552A>GCA2706086347KITc.1765+10A>G (n.1765+10A>G)
n.1852+10A>G
c.1762+10A>G (n.1762+10A>G)
c.1777+10A>G (n.1777+10A>G)
n.2189+10A>G
n.1932+10A>G
c.1264+10A>G (n.1264+10A>G)
n.1992+10A>G
n.684+10A>G
c.1774+10A>G (n.1774+10A>G)
n.1871+10A>G
 dbSNP
4g.54727552A>TCA2706086348KITc.1765+10A>T (n.1765+10A>T)
n.1852+10A>T
c.1762+10A>T (n.1762+10A>T)
c.1777+10A>T (n.1777+10A>T)
n.2189+10A>T
n.1932+10A>T
c.1264+10A>T (n.1264+10A>T)
n.1992+10A>T
n.684+10A>T
c.1774+10A>T (n.1774+10A>T)
n.1871+10A>T
 dbSNP
4g.54727554delCA1458739072KITc.1765+12del (n.1765+12del)
n.1852+12del
c.1762+12del (n.1762+12del)
c.1777+12del (n.1777+12del)
n.2189+12del
n.1932+12del
c.1264+12del (n.1264+12del)
n.1992+12del
n.684+12del
c.1774+12del (n.1774+12del)
n.1871+12del
 dbSNP

Number of alleles fetched