Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.54727322_54727431delinsA | CA645516725 | KIT | c.1636_1654delinsA n.1723_1741delinsA c.1633_1651delinsA c.1648_1666delinsA n.2060_2078delinsA n.1803_1821delinsA c.1135_1153delinsA n.1863_1881delinsA n.555_573delinsA c.1645_1663delinsA n.1742_1760delinsA | COSMIC |
4 | g.54727324_54727455del | CA2580101947 | KIT | c.1638_1678del n.1725_1765del c.1635_1675del c.1650_1690del n.2062_2102del n.1805_1845del c.1137_1177del n.1865_1905del n.557_597del c.1647_1687del n.1744_1784del | |
4 | g.54727347_54727348del | CA2840299893 | KIT | c.1638+23_1638+24del (n.1638+23_1638+24del) n.1725+23_1725+24del c.1635+23_1635+24del (n.1635+23_1635+24del) c.1650+23_1650+24del (n.1650+23_1650+24del) n.2062+23_2062+24del n.1805+23_1805+24del c.1137+23_1137+24del (n.1137+23_1137+24del) n.1865+23_1865+24del n.557+23_557+24del c.1647+23_1647+24del (n.1647+23_1647+24del) n.1744+23_1744+24del | |
4 | g.54727344C>A | CA2705813261 | KIT | c.1638+20C>A (n.1638+20C>A) n.1725+20C>A c.1635+20C>A (n.1635+20C>A) c.1650+20C>A (n.1650+20C>A) n.2062+20C>A n.1805+20C>A c.1137+20C>A (n.1137+20C>A) n.1865+20C>A n.557+20C>A c.1647+20C>A (n.1647+20C>A) n.1744+20C>A | dbSNP |
4 | g.54727344C= | CA1458738640 | KIT | c.1638+20C= (n.1638+20C=) n.1725+20C= c.1635+20C= (n.1635+20C=) c.1650+20C= (n.1650+20C=) n.2062+20C= n.1805+20C= c.1137+20C= (n.1137+20C=) n.1865+20C= n.557+20C= c.1647+20C= (n.1647+20C=) n.1744+20C= | |
4 | g.54727344C>G | CA2705813260 | KIT | c.1638+20C>G (n.1638+20C>G) n.1725+20C>G c.1635+20C>G (n.1635+20C>G) c.1650+20C>G (n.1650+20C>G) n.2062+20C>G n.1805+20C>G c.1137+20C>G (n.1137+20C>G) n.1865+20C>G n.557+20C>G c.1647+20C>G (n.1647+20C>G) n.1744+20C>G | dbSNP |
4 | g.54727344C>T | CA551651646 | KIT | c.1638+20C>T (n.1638+20C>T) n.1725+20C>T c.1635+20C>T (n.1635+20C>T) c.1650+20C>T (n.1650+20C>T) n.2062+20C>T n.1805+20C>T c.1137+20C>T (n.1137+20C>T) n.1865+20C>T n.557+20C>T c.1647+20C>T (n.1647+20C>T) n.1744+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727345T>A | CA2706076729 | KIT | c.1638+21T>A (n.1638+21T>A) n.1725+21T>A c.1635+21T>A (n.1635+21T>A) c.1650+21T>A (n.1650+21T>A) n.2062+21T>A n.1805+21T>A c.1137+21T>A (n.1137+21T>A) n.1865+21T>A n.557+21T>A c.1647+21T>A (n.1647+21T>A) n.1744+21T>A | dbSNP |
4 | g.54727346C>A | CA2705861671 | KIT | c.1638+22C>A (n.1638+22C>A) n.1725+22C>A c.1635+22C>A (n.1635+22C>A) c.1650+22C>A (n.1650+22C>A) n.2062+22C>A n.1805+22C>A c.1137+22C>A (n.1137+22C>A) n.1865+22C>A n.557+22C>A c.1647+22C>A (n.1647+22C>A) n.1744+22C>A | dbSNP |
4 | g.54727346C= | CA1458738642 | KIT | c.1638+22C= (n.1638+22C=) n.1725+22C= c.1635+22C= (n.1635+22C=) c.1650+22C= (n.1650+22C=) n.2062+22C= n.1805+22C= c.1137+22C= (n.1137+22C=) n.1865+22C= n.557+22C= c.1647+22C= (n.1647+22C=) n.1744+22C= | |
4 | g.54727346C>G | CA2705861670 | KIT | c.1638+22C>G (n.1638+22C>G) n.1725+22C>G c.1635+22C>G (n.1635+22C>G) c.1650+22C>G (n.1650+22C>G) n.2062+22C>G n.1805+22C>G c.1137+22C>G (n.1137+22C>G) n.1865+22C>G n.557+22C>G c.1647+22C>G (n.1647+22C>G) n.1744+22C>G | dbSNP |
4 | g.54727346C>T | CA1458738643 | KIT | c.1638+22C>T (n.1638+22C>T) n.1725+22C>T c.1635+22C>T (n.1635+22C>T) c.1650+22C>T (n.1650+22C>T) n.2062+22C>T n.1805+22C>T c.1137+22C>T (n.1137+22C>T) n.1865+22C>T n.557+22C>T c.1647+22C>T (n.1647+22C>T) n.1744+22C>T | dbSNP |
4 | g.54727347T>C | CA551651649 | KIT | c.1638+23T>C (n.1638+23T>C) n.1725+23T>C c.1635+23T>C (n.1635+23T>C) c.1650+23T>C (n.1650+23T>C) n.2062+23T>C n.1805+23T>C c.1137+23T>C (n.1137+23T>C) n.1865+23T>C n.557+23T>C c.1647+23T>C (n.1647+23T>C) n.1744+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727347T= | CA1458738644 | KIT | c.1638+23T= (n.1638+23T=) n.1725+23T= c.1635+23T= (n.1635+23T=) c.1650+23T= (n.1650+23T=) n.2062+23T= n.1805+23T= c.1137+23T= (n.1137+23T=) n.1865+23T= n.557+23T= c.1647+23T= (n.1647+23T=) n.1744+23T= | |
4 | g.54727348C>A | CA2761703075 | KIT | c.1638+24C>A (n.1638+24C>A) n.1725+24C>A c.1635+24C>A (n.1635+24C>A) c.1650+24C>A (n.1650+24C>A) n.2062+24C>A n.1805+24C>A c.1137+24C>A (n.1137+24C>A) n.1865+24C>A n.557+24C>A c.1647+24C>A (n.1647+24C>A) n.1744+24C>A | |
4 | g.54727348C>G | CA2578090165 | KIT | c.1638+24C>G (n.1638+24C>G) n.1725+24C>G c.1635+24C>G (n.1635+24C>G) c.1650+24C>G (n.1650+24C>G) n.2062+24C>G n.1805+24C>G c.1137+24C>G (n.1137+24C>G) n.1865+24C>G n.557+24C>G c.1647+24C>G (n.1647+24C>G) n.1744+24C>G | gnomAD v4 |
4 | g.54727349C>A | CA2706076786 | KIT | c.1638+25C>A (n.1638+25C>A) n.1725+25C>A c.1635+25C>A (n.1635+25C>A) c.1650+25C>A (n.1650+25C>A) n.2062+25C>A n.1805+25C>A c.1137+25C>A (n.1137+25C>A) n.1865+25C>A n.557+25C>A c.1647+25C>A (n.1647+25C>A) n.1744+25C>A | dbSNP |
4 | g.54727349C>G | CA2706076852 | KIT | c.1638+25C>G (n.1638+25C>G) n.1725+25C>G c.1635+25C>G (n.1635+25C>G) c.1650+25C>G (n.1650+25C>G) n.2062+25C>G n.1805+25C>G c.1137+25C>G (n.1137+25C>G) n.1865+25C>G n.557+25C>G c.1647+25C>G (n.1647+25C>G) n.1744+25C>G | dbSNP |
4 | g.54727349C>T | CA2706076782 | KIT | c.1638+25C>T (n.1638+25C>T) n.1725+25C>T c.1635+25C>T (n.1635+25C>T) c.1650+25C>T (n.1650+25C>T) n.2062+25C>T n.1805+25C>T c.1137+25C>T (n.1137+25C>T) n.1865+25C>T n.557+25C>T c.1647+25C>T (n.1647+25C>T) n.1744+25C>T | dbSNP |
4 | g.54727350A= | CA1458738645 | KIT | c.1638+26A= (n.1638+26A=) n.1725+26A= c.1635+26A= (n.1635+26A=) c.1650+26A= (n.1650+26A=) n.2062+26A= n.1805+26A= c.1137+26A= (n.1137+26A=) n.1865+26A= n.557+26A= c.1647+26A= (n.1647+26A=) n.1744+26A= | |
4 | g.54727350A>G | CA1062688574 | KIT | c.1638+26A>G (n.1638+26A>G) n.1725+26A>G c.1635+26A>G (n.1635+26A>G) c.1650+26A>G (n.1650+26A>G) n.2062+26A>G n.1805+26A>G c.1137+26A>G (n.1137+26A>G) n.1865+26A>G n.557+26A>G c.1647+26A>G (n.1647+26A>G) n.1744+26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727350A>T | CA2705861673 | KIT | c.1638+26A>T (n.1638+26A>T) n.1725+26A>T c.1635+26A>T (n.1635+26A>T) c.1650+26A>T (n.1650+26A>T) n.2062+26A>T n.1805+26A>T c.1137+26A>T (n.1137+26A>T) n.1865+26A>T n.557+26A>T c.1647+26A>T (n.1647+26A>T) n.1744+26A>T | dbSNP |
4 | g.54727351G>A | CA1062688575 | KIT | c.1638+27G>A (n.1638+27G>A) n.1725+27G>A c.1635+27G>A (n.1635+27G>A) c.1650+27G>A (n.1650+27G>A) n.2062+27G>A n.1805+27G>A c.1137+27G>A (n.1137+27G>A) n.1865+27G>A n.557+27G>A c.1647+27G>A (n.1647+27G>A) n.1744+27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727351G>C | CA2670659580 | KIT | c.1638+27G>C (n.1638+27G>C) n.1725+27G>C c.1635+27G>C (n.1635+27G>C) c.1650+27G>C (n.1650+27G>C) n.2062+27G>C n.1805+27G>C c.1137+27G>C (n.1137+27G>C) n.1865+27G>C n.557+27G>C c.1647+27G>C (n.1647+27G>C) n.1744+27G>C | gnomAD v4 |
4 | g.54727351G= | CA1458738647 | KIT | c.1638+27G= (n.1638+27G=) n.1725+27G= c.1635+27G= (n.1635+27G=) c.1650+27G= (n.1650+27G=) n.2062+27G= n.1805+27G= c.1137+27G= (n.1137+27G=) n.1865+27G= n.557+27G= c.1647+27G= (n.1647+27G=) n.1744+27G= | |
4 | g.54727352A= | CA1458738648 | KIT | c.1638+28A= (n.1638+28A=) n.1725+28A= c.1635+28A= (n.1635+28A=) c.1650+28A= (n.1650+28A=) n.2062+28A= n.1805+28A= c.1137+28A= (n.1137+28A=) n.1865+28A= n.557+28A= c.1647+28A= (n.1647+28A=) n.1744+28A= | |
4 | g.54727352A>C | CA2923545 | KIT | c.1638+28A>C (n.1638+28A>C) n.1725+28A>C c.1635+28A>C (n.1635+28A>C) c.1650+28A>C (n.1650+28A>C) n.2062+28A>C n.1805+28A>C c.1137+28A>C (n.1137+28A>C) n.1865+28A>C n.557+28A>C c.1647+28A>C (n.1647+28A>C) n.1744+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727352A>G | CA2705791292 | KIT | c.1638+28A>G (n.1638+28A>G) n.1725+28A>G c.1635+28A>G (n.1635+28A>G) c.1650+28A>G (n.1650+28A>G) n.2062+28A>G n.1805+28A>G c.1137+28A>G (n.1137+28A>G) n.1865+28A>G n.557+28A>G c.1647+28A>G (n.1647+28A>G) n.1744+28A>G | dbSNP |
4 | g.54727352A>T | CA2705791293 | KIT | c.1638+28A>T (n.1638+28A>T) n.1725+28A>T c.1635+28A>T (n.1635+28A>T) c.1650+28A>T (n.1650+28A>T) n.2062+28A>T n.1805+28A>T c.1137+28A>T (n.1137+28A>T) n.1865+28A>T n.557+28A>T c.1647+28A>T (n.1647+28A>T) n.1744+28A>T | dbSNP |
4 | g.54727353G>A | CA2670659584 | KIT | c.1638+29G>A (n.1638+29G>A) n.1725+29G>A c.1635+29G>A (n.1635+29G>A) c.1650+29G>A (n.1650+29G>A) n.2062+29G>A n.1805+29G>A c.1137+29G>A (n.1137+29G>A) n.1865+29G>A n.557+29G>A c.1647+29G>A (n.1647+29G>A) n.1744+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727353G>C | CA2706076866 | KIT | c.1638+29G>C (n.1638+29G>C) n.1725+29G>C c.1635+29G>C (n.1635+29G>C) c.1650+29G>C (n.1650+29G>C) n.2062+29G>C n.1805+29G>C c.1137+29G>C (n.1137+29G>C) n.1865+29G>C n.557+29G>C c.1647+29G>C (n.1647+29G>C) n.1744+29G>C | dbSNP |
4 | g.54727354T>A | CA2706077525 | KIT | c.1638+30T>A (n.1638+30T>A) n.1725+30T>A c.1635+30T>A (n.1635+30T>A) c.1650+30T>A (n.1650+30T>A) n.2062+30T>A n.1805+30T>A c.1137+30T>A (n.1137+30T>A) n.1865+30T>A n.557+30T>A c.1647+30T>A (n.1647+30T>A) n.1744+30T>A | dbSNP |
4 | g.54727354T>G | CA2706077524 | KIT | c.1638+30T>G (n.1638+30T>G) n.1725+30T>G c.1635+30T>G (n.1635+30T>G) c.1650+30T>G (n.1650+30T>G) n.2062+30T>G n.1805+30T>G c.1137+30T>G (n.1137+30T>G) n.1865+30T>G n.557+30T>G c.1647+30T>G (n.1647+30T>G) n.1744+30T>G | dbSNP |
4 | g.54727355G>A | CA2706077526 | KIT | c.1638+31G>A (n.1638+31G>A) n.1725+31G>A c.1635+31G>A (n.1635+31G>A) c.1650+31G>A (n.1650+31G>A) n.2062+31G>A n.1805+31G>A c.1137+31G>A (n.1137+31G>A) n.1865+31G>A n.557+31G>A c.1647+31G>A (n.1647+31G>A) n.1744+31G>A | dbSNP |
4 | g.54727356C>A | CA2705861677 | KIT | c.1638+32C>A (n.1638+32C>A) n.1725+32C>A c.1635+32C>A (n.1635+32C>A) c.1650+32C>A (n.1650+32C>A) n.2062+32C>A n.1805+32C>A c.1137+32C>A (n.1137+32C>A) n.1865+32C>A n.557+32C>A c.1647+32C>A (n.1647+32C>A) n.1744+32C>A | dbSNP |
4 | g.54727356C= | CA1458738652 | KIT | c.1638+32C= (n.1638+32C=) n.1725+32C= c.1635+32C= (n.1635+32C=) c.1650+32C= (n.1650+32C=) n.2062+32C= n.1805+32C= c.1137+32C= (n.1137+32C=) n.1865+32C= n.557+32C= c.1647+32C= (n.1647+32C=) n.1744+32C= | |
4 | g.54727356C>G | CA2705861678 | KIT | c.1638+32C>G (n.1638+32C>G) n.1725+32C>G c.1635+32C>G (n.1635+32C>G) c.1650+32C>G (n.1650+32C>G) n.2062+32C>G n.1805+32C>G c.1137+32C>G (n.1137+32C>G) n.1865+32C>G n.557+32C>G c.1647+32C>G (n.1647+32C>G) n.1744+32C>G | dbSNP |
4 | g.54727356C>T | CA1458738651 | KIT | c.1638+32C>T (n.1638+32C>T) n.1725+32C>T c.1635+32C>T (n.1635+32C>T) c.1650+32C>T (n.1650+32C>T) n.2062+32C>T n.1805+32C>T c.1137+32C>T (n.1137+32C>T) n.1865+32C>T n.557+32C>T c.1647+32C>T (n.1647+32C>T) n.1744+32C>T | dbSNP |
4 | g.54727357T>A | CA2706077528 | KIT | c.1638+33T>A (n.1638+33T>A) n.1725+33T>A c.1635+33T>A (n.1635+33T>A) c.1650+33T>A (n.1650+33T>A) n.2062+33T>A n.1805+33T>A c.1137+33T>A (n.1137+33T>A) n.1865+33T>A n.557+33T>A c.1647+33T>A (n.1647+33T>A) n.1744+33T>A | dbSNP |
4 | g.54727357T>C | CA2706077530 | KIT | c.1638+33T>C (n.1638+33T>C) n.1725+33T>C c.1635+33T>C (n.1635+33T>C) c.1650+33T>C (n.1650+33T>C) n.2062+33T>C n.1805+33T>C c.1137+33T>C (n.1137+33T>C) n.1865+33T>C n.557+33T>C c.1647+33T>C (n.1647+33T>C) n.1744+33T>C | dbSNP |
4 | g.54727358C>A | CA2706077600 | KIT | c.1638+34C>A (n.1638+34C>A) n.1725+34C>A c.1635+34C>A (n.1635+34C>A) c.1650+34C>A (n.1650+34C>A) n.2062+34C>A n.1805+34C>A c.1137+34C>A (n.1137+34C>A) n.1865+34C>A n.557+34C>A c.1647+34C>A (n.1647+34C>A) n.1744+34C>A | dbSNP |
4 | g.54727358C>G | CA2706077593 | KIT | c.1638+34C>G (n.1638+34C>G) n.1725+34C>G c.1635+34C>G (n.1635+34C>G) c.1650+34C>G (n.1650+34C>G) n.2062+34C>G n.1805+34C>G c.1137+34C>G (n.1137+34C>G) n.1865+34C>G n.557+34C>G c.1647+34C>G (n.1647+34C>G) n.1744+34C>G | dbSNP |
4 | g.54727358C>T | CA2706077533 | KIT | c.1638+34C>T (n.1638+34C>T) n.1725+34C>T c.1635+34C>T (n.1635+34C>T) c.1650+34C>T (n.1650+34C>T) n.2062+34C>T n.1805+34C>T c.1137+34C>T (n.1137+34C>T) n.1865+34C>T n.557+34C>T c.1647+34C>T (n.1647+34C>T) n.1744+34C>T | dbSNP |
4 | g.54727359T>C | CA2578090166 | KIT | c.1638+35T>C (n.1638+35T>C) n.1725+35T>C c.1635+35T>C (n.1635+35T>C) c.1650+35T>C (n.1650+35T>C) n.2062+35T>C n.1805+35T>C c.1137+35T>C (n.1137+35T>C) n.1865+35T>C n.557+35T>C c.1647+35T>C (n.1647+35T>C) n.1744+35T>C | |
4 | g.54727360A>C | CA2706077605 | KIT | c.1638+36A>C (n.1638+36A>C) n.1725+36A>C c.1635+36A>C (n.1635+36A>C) c.1650+36A>C (n.1650+36A>C) n.2062+36A>C n.1805+36A>C c.1137+36A>C (n.1137+36A>C) n.1865+36A>C n.557+36A>C c.1647+36A>C (n.1647+36A>C) n.1744+36A>C | dbSNP |
4 | g.54727360A>G | CA2706077858 | KIT | c.1638+36A>G (n.1638+36A>G) n.1725+36A>G c.1635+36A>G (n.1635+36A>G) c.1650+36A>G (n.1650+36A>G) n.2062+36A>G n.1805+36A>G c.1137+36A>G (n.1137+36A>G) n.1865+36A>G n.557+36A>G c.1647+36A>G (n.1647+36A>G) n.1744+36A>G | dbSNP |
4 | g.54727360A>T | CA2706077861 | KIT | c.1638+36A>T (n.1638+36A>T) n.1725+36A>T c.1635+36A>T (n.1635+36A>T) c.1650+36A>T (n.1650+36A>T) n.2062+36A>T n.1805+36A>T c.1137+36A>T (n.1137+36A>T) n.1865+36A>T n.557+36A>T c.1647+36A>T (n.1647+36A>T) n.1744+36A>T | dbSNP |
4 | g.54727361A>G | CA2670659585 | KIT | c.1638+37A>G (n.1638+37A>G) n.1725+37A>G c.1635+37A>G (n.1635+37A>G) c.1650+37A>G (n.1650+37A>G) n.2062+37A>G n.1805+37A>G c.1137+37A>G (n.1137+37A>G) n.1865+37A>G n.557+37A>G c.1647+37A>G (n.1647+37A>G) n.1744+37A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54727361A>T | CA2578090167 | KIT | c.1638+37A>T (n.1638+37A>T) n.1725+37A>T c.1635+37A>T (n.1635+37A>T) c.1650+37A>T (n.1650+37A>T) n.2062+37A>T n.1805+37A>T c.1137+37A>T (n.1137+37A>T) n.1865+37A>T n.557+37A>T c.1647+37A>T (n.1647+37A>T) n.1744+37A>T | |
4 | g.54727362T>A | CA2706078002 | KIT | c.1638+38T>A (n.1638+38T>A) n.1725+38T>A c.1635+38T>A (n.1635+38T>A) c.1650+38T>A (n.1650+38T>A) n.2062+38T>A n.1805+38T>A c.1137+38T>A (n.1137+38T>A) n.1865+38T>A n.557+38T>A c.1647+38T>A (n.1647+38T>A) n.1744+38T>A | dbSNP |
4 | g.54727362T>G | CA2706078005 | KIT | c.1638+38T>G (n.1638+38T>G) n.1725+38T>G c.1635+38T>G (n.1635+38T>G) c.1650+38T>G (n.1650+38T>G) n.2062+38T>G n.1805+38T>G c.1137+38T>G (n.1137+38T>G) n.1865+38T>G n.557+38T>G c.1647+38T>G (n.1647+38T>G) n.1744+38T>G | dbSNP |
4 | g.54727363G>A | CA2923546 | KIT | c.1638+39G>A (n.1638+39G>A) n.1725+39G>A c.1635+39G>A (n.1635+39G>A) c.1650+39G>A (n.1650+39G>A) n.2062+39G>A n.1805+39G>A c.1137+39G>A (n.1137+39G>A) n.1865+39G>A n.557+39G>A c.1647+39G>A (n.1647+39G>A) n.1744+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727363G>C | CA2705791801 | KIT | c.1638+39G>C (n.1638+39G>C) n.1725+39G>C c.1635+39G>C (n.1635+39G>C) c.1650+39G>C (n.1650+39G>C) n.2062+39G>C n.1805+39G>C c.1137+39G>C (n.1137+39G>C) n.1865+39G>C n.557+39G>C c.1647+39G>C (n.1647+39G>C) n.1744+39G>C | dbSNP |
4 | g.54727363G= | CA1458738654 | KIT | c.1638+39G= (n.1638+39G=) n.1725+39G= c.1635+39G= (n.1635+39G=) c.1650+39G= (n.1650+39G=) n.2062+39G= n.1805+39G= c.1137+39G= (n.1137+39G=) n.1865+39G= n.557+39G= c.1647+39G= (n.1647+39G=) n.1744+39G= | |
4 | g.54727364A>G | CA2706078006 | KIT | c.1638+40A>G (n.1638+40A>G) n.1725+40A>G c.1635+40A>G (n.1635+40A>G) c.1650+40A>G (n.1650+40A>G) n.2062+40A>G n.1805+40A>G c.1137+40A>G (n.1137+40A>G) n.1865+40A>G n.557+40A>G c.1647+40A>G (n.1647+40A>G) n.1744+40A>G | dbSNP |
4 | g.54727364A>T | CA2706078055 | KIT | c.1638+40A>T (n.1638+40A>T) n.1725+40A>T c.1635+40A>T (n.1635+40A>T) c.1650+40A>T (n.1650+40A>T) n.2062+40A>T n.1805+40A>T c.1137+40A>T (n.1137+40A>T) n.1865+40A>T n.557+40A>T c.1647+40A>T (n.1647+40A>T) n.1744+40A>T | dbSNP |
4 | g.54727365C>A | CA2705790831 | KIT | c.1638+41C>A (n.1638+41C>A) n.1725+41C>A c.1635+41C>A (n.1635+41C>A) c.1650+41C>A (n.1650+41C>A) n.2062+41C>A n.1805+41C>A c.1137+41C>A (n.1137+41C>A) n.1865+41C>A n.557+41C>A c.1647+41C>A (n.1647+41C>A) n.1744+41C>A | dbSNP |
4 | g.54727365C= | CA1458738656 | KIT | c.1638+41C= (n.1638+41C=) n.1725+41C= c.1635+41C= (n.1635+41C=) c.1650+41C= (n.1650+41C=) n.2062+41C= n.1805+41C= c.1137+41C= (n.1137+41C=) n.1865+41C= n.557+41C= c.1647+41C= (n.1647+41C=) n.1744+41C= | |
4 | g.54727365C>G | CA2705790830 | KIT | c.1638+41C>G (n.1638+41C>G) n.1725+41C>G c.1635+41C>G (n.1635+41C>G) c.1650+41C>G (n.1650+41C>G) n.2062+41C>G n.1805+41C>G c.1137+41C>G (n.1137+41C>G) n.1865+41C>G n.557+41C>G c.1647+41C>G (n.1647+41C>G) n.1744+41C>G | dbSNP |
4 | g.54727365C>T | CA2923547 | KIT | c.1638+41C>T (n.1638+41C>T) n.1725+41C>T c.1635+41C>T (n.1635+41C>T) c.1650+41C>T (n.1650+41C>T) n.2062+41C>T n.1805+41C>T c.1137+41C>T (n.1137+41C>T) n.1865+41C>T n.557+41C>T c.1647+41C>T (n.1647+41C>T) n.1744+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727366T>A | CA2705790832 | KIT | c.1638+42T>A (n.1638+42T>A) n.1725+42T>A c.1635+42T>A (n.1635+42T>A) c.1650+42T>A (n.1650+42T>A) n.2062+42T>A n.1805+42T>A c.1137+42T>A (n.1137+42T>A) n.1865+42T>A n.557+42T>A c.1647+42T>A (n.1647+42T>A) n.1744+42T>A | dbSNP |
4 | g.54727366T>C | CA2923548 | KIT | c.1638+42T>C (n.1638+42T>C) n.1725+42T>C c.1635+42T>C (n.1635+42T>C) c.1650+42T>C (n.1650+42T>C) n.2062+42T>C n.1805+42T>C c.1137+42T>C (n.1137+42T>C) n.1865+42T>C n.557+42T>C c.1647+42T>C (n.1647+42T>C) n.1744+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727366T= | CA1458738658 | KIT | c.1638+42T= (n.1638+42T=) n.1725+42T= c.1635+42T= (n.1635+42T=) c.1650+42T= (n.1650+42T=) n.2062+42T= n.1805+42T= c.1137+42T= (n.1137+42T=) n.1865+42T= n.557+42T= c.1647+42T= (n.1647+42T=) n.1744+42T= | |
4 | g.54727367G>A | CA2706078248 | KIT | c.1638+43G>A (n.1638+43G>A) n.1725+43G>A c.1635+43G>A (n.1635+43G>A) c.1650+43G>A (n.1650+43G>A) n.2062+43G>A n.1805+43G>A c.1137+43G>A (n.1137+43G>A) n.1865+43G>A n.557+43G>A c.1647+43G>A (n.1647+43G>A) n.1744+43G>A | dbSNP |
4 | g.54727367G>C | CA2706078242 | KIT | c.1638+43G>C (n.1638+43G>C) n.1725+43G>C c.1635+43G>C (n.1635+43G>C) c.1650+43G>C (n.1650+43G>C) n.2062+43G>C n.1805+43G>C c.1137+43G>C (n.1137+43G>C) n.1865+43G>C n.557+43G>C c.1647+43G>C (n.1647+43G>C) n.1744+43G>C | dbSNP |
4 | g.54727368A= | CA1458738662 | KIT | c.1638+44A= (n.1638+44A=) n.1725+44A= c.1635+44A= (n.1635+44A=) c.1650+44A= (n.1650+44A=) n.2062+44A= n.1805+44A= c.1137+44A= (n.1137+44A=) n.1865+44A= n.557+44A= c.1647+44A= (n.1647+44A=) n.1744+44A= | |
4 | g.54727368A>G | CA2923549 | KIT | c.1638+44A>G (n.1638+44A>G) n.1725+44A>G c.1635+44A>G (n.1635+44A>G) c.1650+44A>G (n.1650+44A>G) n.2062+44A>G n.1805+44A>G c.1137+44A>G (n.1137+44A>G) n.1865+44A>G n.557+44A>G c.1647+44A>G (n.1647+44A>G) n.1744+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727368A>T | CA2705791802 | KIT | c.1638+44A>T (n.1638+44A>T) n.1725+44A>T c.1635+44A>T (n.1635+44A>T) c.1650+44A>T (n.1650+44A>T) n.2062+44A>T n.1805+44A>T c.1137+44A>T (n.1137+44A>T) n.1865+44A>T n.557+44A>T c.1647+44A>T (n.1647+44A>T) n.1744+44A>T | dbSNP |
4 | g.54727369G>A | CA2670659589 | KIT | c.1638+45G>A (n.1638+45G>A) n.1725+45G>A c.1635+45G>A (n.1635+45G>A) c.1650+45G>A (n.1650+45G>A) n.2062+45G>A n.1805+45G>A c.1137+45G>A (n.1137+45G>A) n.1865+45G>A n.557+45G>A c.1647+45G>A (n.1647+45G>A) n.1744+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727369G>C | CA2670659597 | KIT | c.1638+45G>C (n.1638+45G>C) n.1725+45G>C c.1635+45G>C (n.1635+45G>C) c.1650+45G>C (n.1650+45G>C) n.2062+45G>C n.1805+45G>C c.1137+45G>C (n.1137+45G>C) n.1865+45G>C n.557+45G>C c.1647+45G>C (n.1647+45G>C) n.1744+45G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727369G>T | CA2706078329 | KIT | c.1638+45G>T (n.1638+45G>T) n.1725+45G>T c.1635+45G>T (n.1635+45G>T) c.1650+45G>T (n.1650+45G>T) n.2062+45G>T n.1805+45G>T c.1137+45G>T (n.1137+45G>T) n.1865+45G>T n.557+45G>T c.1647+45G>T (n.1647+45G>T) n.1744+45G>T | dbSNP |
4 | g.54727370A>C | CA2706078333 | KIT | c.1639-46A>C (n.1639-46A>C) n.1726-46A>C c.1636-46A>C (n.1636-46A>C) c.1651-46A>C (n.1651-46A>C) n.2063-46A>C n.1806-46A>C c.1138-46A>C (n.1138-46A>C) n.1866-46A>C n.558-46A>C c.1648-46A>C (n.1648-46A>C) n.1745-46A>C | dbSNP |
4 | g.54727370A>T | CA2706078335 | KIT | c.1639-46A>T (n.1639-46A>T) n.1726-46A>T c.1636-46A>T (n.1636-46A>T) c.1651-46A>T (n.1651-46A>T) n.2063-46A>T n.1806-46A>T c.1138-46A>T (n.1138-46A>T) n.1866-46A>T n.558-46A>T c.1648-46A>T (n.1648-46A>T) n.1745-46A>T | dbSNP |
4 | g.54727371C>A | CA2705830722 | KIT | c.1639-45C>A (n.1639-45C>A) n.1726-45C>A c.1636-45C>A (n.1636-45C>A) c.1651-45C>A (n.1651-45C>A) n.2063-45C>A n.1806-45C>A c.1138-45C>A (n.1138-45C>A) n.1866-45C>A n.558-45C>A c.1648-45C>A (n.1648-45C>A) n.1745-45C>A | dbSNP |
4 | g.54727371C= | CA1458738666 | KIT | c.1639-45C= (n.1639-45C=) n.1726-45C= c.1636-45C= (n.1636-45C=) c.1651-45C= (n.1651-45C=) n.2063-45C= n.1806-45C= c.1138-45C= (n.1138-45C=) n.1866-45C= n.558-45C= c.1648-45C= (n.1648-45C=) n.1745-45C= | |
4 | g.54727371C>G | CA2705830723 | KIT | c.1639-45C>G (n.1639-45C>G) n.1726-45C>G c.1636-45C>G (n.1636-45C>G) c.1651-45C>G (n.1651-45C>G) n.2063-45C>G n.1806-45C>G c.1138-45C>G (n.1138-45C>G) n.1866-45C>G n.558-45C>G c.1648-45C>G (n.1648-45C>G) n.1745-45C>G | dbSNP |
4 | g.54727371C>T | CA551651652 | KIT | c.1639-45C>T (n.1639-45C>T) n.1726-45C>T c.1636-45C>T (n.1636-45C>T) c.1651-45C>T (n.1651-45C>T) n.2063-45C>T n.1806-45C>T c.1138-45C>T (n.1138-45C>T) n.1866-45C>T n.558-45C>T c.1648-45C>T (n.1648-45C>T) n.1745-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727372A= | CA1458738670 | KIT | c.1639-44A= (n.1639-44A=) n.1726-44A= c.1636-44A= (n.1636-44A=) c.1651-44A= (n.1651-44A=) n.2063-44A= n.1806-44A= c.1138-44A= (n.1138-44A=) n.1866-44A= n.558-44A= c.1648-44A= (n.1648-44A=) n.1745-44A= | |
4 | g.54727372A>G | CA2923550 | KIT | c.1639-44A>G (n.1639-44A>G) n.1726-44A>G c.1636-44A>G (n.1636-44A>G) c.1651-44A>G (n.1651-44A>G) n.2063-44A>G n.1806-44A>G c.1138-44A>G (n.1138-44A>G) n.1866-44A>G n.558-44A>G c.1648-44A>G (n.1648-44A>G) n.1745-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727373A= | CA1458738673 | KIT | c.1639-43A= (n.1639-43A=) n.1726-43A= c.1636-43A= (n.1636-43A=) c.1651-43A= (n.1651-43A=) n.2063-43A= n.1806-43A= c.1138-43A= (n.1138-43A=) n.1866-43A= n.558-43A= c.1648-43A= (n.1648-43A=) n.1745-43A= | |
4 | g.54727373A>G | CA1062688581 | KIT | c.1639-43A>G (n.1639-43A>G) n.1726-43A>G c.1636-43A>G (n.1636-43A>G) c.1651-43A>G (n.1651-43A>G) n.2063-43A>G n.1806-43A>G c.1138-43A>G (n.1138-43A>G) n.1866-43A>G n.558-43A>G c.1648-43A>G (n.1648-43A>G) n.1745-43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727373A>T | CA2705861679 | KIT | c.1639-43A>T (n.1639-43A>T) n.1726-43A>T c.1636-43A>T (n.1636-43A>T) c.1651-43A>T (n.1651-43A>T) n.2063-43A>T n.1806-43A>T c.1138-43A>T (n.1138-43A>T) n.1866-43A>T n.558-43A>T c.1648-43A>T (n.1648-43A>T) n.1745-43A>T | dbSNP |
4 | g.54727374T>A | CA2706078427 | KIT | c.1639-42T>A (n.1639-42T>A) n.1726-42T>A c.1636-42T>A (n.1636-42T>A) c.1651-42T>A (n.1651-42T>A) n.2063-42T>A n.1806-42T>A c.1138-42T>A (n.1138-42T>A) n.1866-42T>A n.558-42T>A c.1648-42T>A (n.1648-42T>A) n.1745-42T>A | dbSNP |
4 | g.54727374T>C | CA2670659602 | KIT | c.1639-42T>C (n.1639-42T>C) n.1726-42T>C c.1636-42T>C (n.1636-42T>C) c.1651-42T>C (n.1651-42T>C) n.2063-42T>C n.1806-42T>C c.1138-42T>C (n.1138-42T>C) n.1866-42T>C n.558-42T>C c.1648-42T>C (n.1648-42T>C) n.1745-42T>C | gnomAD v4 |
4 | g.54727375A= | CA1458738676 | KIT | c.1639-41A= (n.1639-41A=) n.1726-41A= c.1636-41A= (n.1636-41A=) c.1651-41A= (n.1651-41A=) n.2063-41A= n.1806-41A= c.1138-41A= (n.1138-41A=) n.1866-41A= n.558-41A= c.1648-41A= (n.1648-41A=) n.1745-41A= | |
4 | g.54727375A>T | CA2923551 | KIT | c.1639-41A>T (n.1639-41A>T) n.1726-41A>T c.1636-41A>T (n.1636-41A>T) c.1651-41A>T (n.1651-41A>T) n.2063-41A>T n.1806-41A>T c.1138-41A>T (n.1138-41A>T) n.1866-41A>T n.558-41A>T c.1648-41A>T (n.1648-41A>T) n.1745-41A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727376A= | CA1458738680 | KIT | c.1639-40A= (n.1639-40A=) n.1726-40A= c.1636-40A= (n.1636-40A=) c.1651-40A= (n.1651-40A=) n.2063-40A= n.1806-40A= c.1138-40A= (n.1138-40A=) n.1866-40A= n.558-40A= c.1648-40A= (n.1648-40A=) n.1745-40A= | |
4 | g.54727376A>C | CA2761703076 | KIT | c.1639-40A>C (n.1639-40A>C) n.1726-40A>C c.1636-40A>C (n.1636-40A>C) c.1651-40A>C (n.1651-40A>C) n.2063-40A>C n.1806-40A>C c.1138-40A>C (n.1138-40A>C) n.1866-40A>C n.558-40A>C c.1648-40A>C (n.1648-40A>C) n.1745-40A>C | |
4 | g.54727376A>G | CA96875585 | KIT | c.1639-40A>G (n.1639-40A>G) n.1726-40A>G c.1636-40A>G (n.1636-40A>G) c.1651-40A>G (n.1651-40A>G) n.2063-40A>G n.1806-40A>G c.1138-40A>G (n.1138-40A>G) n.1866-40A>G n.558-40A>G c.1648-40A>G (n.1648-40A>G) n.1745-40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727377T>A | CA2706078435 | KIT | c.1639-39T>A (n.1639-39T>A) n.1726-39T>A c.1636-39T>A (n.1636-39T>A) c.1651-39T>A (n.1651-39T>A) n.2063-39T>A n.1806-39T>A c.1138-39T>A (n.1138-39T>A) n.1866-39T>A n.558-39T>A c.1648-39T>A (n.1648-39T>A) n.1745-39T>A | dbSNP |
4 | g.54727378T>A | CA2706078779 | KIT | c.1639-38T>A (n.1639-38T>A) n.1726-38T>A c.1636-38T>A (n.1636-38T>A) c.1651-38T>A (n.1651-38T>A) n.2063-38T>A n.1806-38T>A c.1138-38T>A (n.1138-38T>A) n.1866-38T>A n.558-38T>A c.1648-38T>A (n.1648-38T>A) n.1745-38T>A | dbSNP |
4 | g.54727379A>T | CA2761703077 | KIT | c.1639-37A>T (n.1639-37A>T) n.1726-37A>T c.1636-37A>T (n.1636-37A>T) c.1651-37A>T (n.1651-37A>T) n.2063-37A>T n.1806-37A>T c.1138-37A>T (n.1138-37A>T) n.1866-37A>T n.558-37A>T c.1648-37A>T (n.1648-37A>T) n.1745-37A>T | |
4 | g.54727380T>A | CA2706078857 | KIT | c.1639-36T>A (n.1639-36T>A) n.1726-36T>A c.1636-36T>A (n.1636-36T>A) c.1651-36T>A (n.1651-36T>A) n.2063-36T>A n.1806-36T>A c.1138-36T>A (n.1138-36T>A) n.1866-36T>A n.558-36T>A c.1648-36T>A (n.1648-36T>A) n.1745-36T>A | dbSNP |
4 | g.54727381T>C | CA96875588 | KIT | c.1639-35T>C (n.1639-35T>C) n.1726-35T>C c.1636-35T>C (n.1636-35T>C) c.1651-35T>C (n.1651-35T>C) n.2063-35T>C n.1806-35T>C c.1138-35T>C (n.1138-35T>C) n.1866-35T>C n.558-35T>C c.1648-35T>C (n.1648-35T>C) n.1745-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727381T= | CA1458738683 | KIT | c.1639-35T= (n.1639-35T=) n.1726-35T= c.1636-35T= (n.1636-35T=) c.1651-35T= (n.1651-35T=) n.2063-35T= n.1806-35T= c.1138-35T= (n.1138-35T=) n.1866-35T= n.558-35T= c.1648-35T= (n.1648-35T=) n.1745-35T= | |
4 | g.54727382A>G | CA2670659605 | KIT | c.1639-34A>G (n.1639-34A>G) n.1726-34A>G c.1636-34A>G (n.1636-34A>G) c.1651-34A>G (n.1651-34A>G) n.2063-34A>G n.1806-34A>G c.1138-34A>G (n.1138-34A>G) n.1866-34A>G n.558-34A>G c.1648-34A>G (n.1648-34A>G) n.1745-34A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54727382A>T | CA2706078909 | KIT | c.1639-34A>T (n.1639-34A>T) n.1726-34A>T c.1636-34A>T (n.1636-34A>T) c.1651-34A>T (n.1651-34A>T) n.2063-34A>T n.1806-34A>T c.1138-34A>T (n.1138-34A>T) n.1866-34A>T n.558-34A>T c.1648-34A>T (n.1648-34A>T) n.1745-34A>T | dbSNP |
4 | g.54727383A>C | CA2706079081 | KIT | c.1639-33A>C (n.1639-33A>C) n.1726-33A>C c.1636-33A>C (n.1636-33A>C) c.1651-33A>C (n.1651-33A>C) n.2063-33A>C n.1806-33A>C c.1138-33A>C (n.1138-33A>C) n.1866-33A>C n.558-33A>C c.1648-33A>C (n.1648-33A>C) n.1745-33A>C | dbSNP |
4 | g.54727383A>G | CA2706079077 | KIT | c.1639-33A>G (n.1639-33A>G) n.1726-33A>G c.1636-33A>G (n.1636-33A>G) c.1651-33A>G (n.1651-33A>G) n.2063-33A>G n.1806-33A>G c.1138-33A>G (n.1138-33A>G) n.1866-33A>G n.558-33A>G c.1648-33A>G (n.1648-33A>G) n.1745-33A>G | dbSNP |
4 | g.54727383A>T | CA2706078958 | KIT | c.1639-33A>T (n.1639-33A>T) n.1726-33A>T c.1636-33A>T (n.1636-33A>T) c.1651-33A>T (n.1651-33A>T) n.2063-33A>T n.1806-33A>T c.1138-33A>T (n.1138-33A>T) n.1866-33A>T n.558-33A>T c.1648-33A>T (n.1648-33A>T) n.1745-33A>T | dbSNP |
4 | g.54727384A>G | CA2706079089 | KIT | c.1639-32A>G (n.1639-32A>G) n.1726-32A>G c.1636-32A>G (n.1636-32A>G) c.1651-32A>G (n.1651-32A>G) n.2063-32A>G n.1806-32A>G c.1138-32A>G (n.1138-32A>G) n.1866-32A>G n.558-32A>G c.1648-32A>G (n.1648-32A>G) n.1745-32A>G | dbSNP |
4 | g.54727384A>T | CA2706079117 | KIT | c.1639-32A>T (n.1639-32A>T) n.1726-32A>T c.1636-32A>T (n.1636-32A>T) c.1651-32A>T (n.1651-32A>T) n.2063-32A>T n.1806-32A>T c.1138-32A>T (n.1138-32A>T) n.1866-32A>T n.558-32A>T c.1648-32A>T (n.1648-32A>T) n.1745-32A>T | dbSNP |
4 | g.54727385A= | CA1458738685 | KIT | c.1639-31A= (n.1639-31A=) n.1726-31A= c.1636-31A= (n.1636-31A=) c.1651-31A= (n.1651-31A=) n.2063-31A= n.1806-31A= c.1138-31A= (n.1138-31A=) n.1866-31A= n.558-31A= c.1648-31A= (n.1648-31A=) n.1745-31A= | |
4 | g.54727385A>C | CA96875594 | KIT | c.1639-31A>C (n.1639-31A>C) n.1726-31A>C c.1636-31A>C (n.1636-31A>C) c.1651-31A>C (n.1651-31A>C) n.2063-31A>C n.1806-31A>C c.1138-31A>C (n.1138-31A>C) n.1866-31A>C n.558-31A>C c.1648-31A>C (n.1648-31A>C) n.1745-31A>C | dbSNP |
4 | g.54727385A>G | CA2923552 | KIT | c.1639-31A>G (n.1639-31A>G) n.1726-31A>G c.1636-31A>G (n.1636-31A>G) c.1651-31A>G (n.1651-31A>G) n.2063-31A>G n.1806-31A>G c.1138-31A>G (n.1138-31A>G) n.1866-31A>G n.558-31A>G c.1648-31A>G (n.1648-31A>G) n.1745-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727385A>T | CA2705786752 | KIT | c.1639-31A>T (n.1639-31A>T) n.1726-31A>T c.1636-31A>T (n.1636-31A>T) c.1651-31A>T (n.1651-31A>T) n.2063-31A>T n.1806-31A>T c.1138-31A>T (n.1138-31A>T) n.1866-31A>T n.558-31A>T c.1648-31A>T (n.1648-31A>T) n.1745-31A>T | dbSNP |
4 | g.54727386G>C | CA2578090172 | KIT | c.1639-30G>C (n.1639-30G>C) n.1726-30G>C c.1636-30G>C (n.1636-30G>C) c.1651-30G>C (n.1651-30G>C) n.2063-30G>C n.1806-30G>C c.1138-30G>C (n.1138-30G>C) n.1866-30G>C n.558-30G>C c.1648-30G>C (n.1648-30G>C) n.1745-30G>C | dbSNP |
4 | g.54727386G= | CA1458738687 | KIT | c.1639-30G= (n.1639-30G=) n.1726-30G= c.1636-30G= (n.1636-30G=) c.1651-30G= (n.1651-30G=) n.2063-30G= n.1806-30G= c.1138-30G= (n.1138-30G=) n.1866-30G= n.558-30G= c.1648-30G= (n.1648-30G=) n.1745-30G= | |
4 | g.54727386G>T | CA551651658 | KIT | c.1639-30G>T (n.1639-30G>T) n.1726-30G>T c.1636-30G>T (n.1636-30G>T) c.1651-30G>T (n.1651-30G>T) n.2063-30G>T n.1806-30G>T c.1138-30G>T (n.1138-30G>T) n.1866-30G>T n.558-30G>T c.1648-30G>T (n.1648-30G>T) n.1745-30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727387G>A | CA2705787330 | KIT | c.1639-29G>A (n.1639-29G>A) n.1726-29G>A c.1636-29G>A (n.1636-29G>A) c.1651-29G>A (n.1651-29G>A) n.2063-29G>A n.1806-29G>A c.1138-29G>A (n.1138-29G>A) n.1866-29G>A n.558-29G>A c.1648-29G>A (n.1648-29G>A) n.1745-29G>A | dbSNP |
4 | g.54727387G>C | CA2705787331 | KIT | c.1639-29G>C (n.1639-29G>C) n.1726-29G>C c.1636-29G>C (n.1636-29G>C) c.1651-29G>C (n.1651-29G>C) n.2063-29G>C n.1806-29G>C c.1138-29G>C (n.1138-29G>C) n.1866-29G>C n.558-29G>C c.1648-29G>C (n.1648-29G>C) n.1745-29G>C | dbSNP |
4 | g.54727387G= | CA1458738688 | KIT | c.1639-29G= (n.1639-29G=) n.1726-29G= c.1636-29G= (n.1636-29G=) c.1651-29G= (n.1651-29G=) n.2063-29G= n.1806-29G= c.1138-29G= (n.1138-29G=) n.1866-29G= n.558-29G= c.1648-29G= (n.1648-29G=) n.1745-29G= | |
4 | g.54727387G>T | CA2923553 | KIT | c.1639-29G>T (n.1639-29G>T) n.1726-29G>T c.1636-29G>T (n.1636-29G>T) c.1651-29G>T (n.1651-29G>T) n.2063-29G>T n.1806-29G>T c.1138-29G>T (n.1138-29G>T) n.1866-29G>T n.558-29G>T c.1648-29G>T (n.1648-29G>T) n.1745-29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.54727388T>A | CA2706079120 | KIT | c.1639-28T>A (n.1639-28T>A) n.1726-28T>A c.1636-28T>A (n.1636-28T>A) c.1651-28T>A (n.1651-28T>A) n.2063-28T>A n.1806-28T>A c.1138-28T>A (n.1138-28T>A) n.1866-28T>A n.558-28T>A c.1648-28T>A (n.1648-28T>A) n.1745-28T>A | dbSNP |
4 | g.54727388T>C | CA2706079150 | KIT | c.1639-28T>C (n.1639-28T>C) n.1726-28T>C c.1636-28T>C (n.1636-28T>C) c.1651-28T>C (n.1651-28T>C) n.2063-28T>C n.1806-28T>C c.1138-28T>C (n.1138-28T>C) n.1866-28T>C n.558-28T>C c.1648-28T>C (n.1648-28T>C) n.1745-28T>C | dbSNP |
4 | g.54727389G>A | CA2705791296 | KIT | c.1639-27G>A (n.1639-27G>A) n.1726-27G>A c.1636-27G>A (n.1636-27G>A) c.1651-27G>A (n.1651-27G>A) n.2063-27G>A n.1806-27G>A c.1138-27G>A (n.1138-27G>A) n.1866-27G>A n.558-27G>A c.1648-27G>A (n.1648-27G>A) n.1745-27G>A | dbSNP |
4 | g.54727389G>C | CA2670659619 | KIT | c.1639-27G>C (n.1639-27G>C) n.1726-27G>C c.1636-27G>C (n.1636-27G>C) c.1651-27G>C (n.1651-27G>C) n.2063-27G>C n.1806-27G>C c.1138-27G>C (n.1138-27G>C) n.1866-27G>C n.558-27G>C c.1648-27G>C (n.1648-27G>C) n.1745-27G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727389G= | CA1458738690 | KIT | c.1639-27G= (n.1639-27G=) n.1726-27G= c.1636-27G= (n.1636-27G=) c.1651-27G= (n.1651-27G=) n.2063-27G= n.1806-27G= c.1138-27G= (n.1138-27G=) n.1866-27G= n.558-27G= c.1648-27G= (n.1648-27G=) n.1745-27G= | |
4 | g.54727389G>T | CA2923554 | KIT | c.1639-27G>T (n.1639-27G>T) n.1726-27G>T c.1636-27G>T (n.1636-27G>T) c.1651-27G>T (n.1651-27G>T) n.2063-27G>T n.1806-27G>T c.1138-27G>T (n.1138-27G>T) n.1866-27G>T n.558-27G>T c.1648-27G>T (n.1648-27G>T) n.1745-27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.54727390A= | CA1458738692 | KIT | c.1639-26A= (n.1639-26A=) n.1726-26A= c.1636-26A= (n.1636-26A=) c.1651-26A= (n.1651-26A=) n.2063-26A= n.1806-26A= c.1138-26A= (n.1138-26A=) n.1866-26A= n.558-26A= c.1648-26A= (n.1648-26A=) n.1745-26A= | |
4 | g.54727390A>C | CA2705817694 | KIT | c.1639-26A>C (n.1639-26A>C) n.1726-26A>C c.1636-26A>C (n.1636-26A>C) c.1651-26A>C (n.1651-26A>C) n.2063-26A>C n.1806-26A>C c.1138-26A>C (n.1138-26A>C) n.1866-26A>C n.558-26A>C c.1648-26A>C (n.1648-26A>C) n.1745-26A>C | dbSNP |
4 | g.54727390A>G | CA551651659 | KIT | c.1639-26A>G (n.1639-26A>G) n.1726-26A>G c.1636-26A>G (n.1636-26A>G) c.1651-26A>G (n.1651-26A>G) n.2063-26A>G n.1806-26A>G c.1138-26A>G (n.1138-26A>G) n.1866-26A>G n.558-26A>G c.1648-26A>G (n.1648-26A>G) n.1745-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727390A>T | CA2705817695 | KIT | c.1639-26A>T (n.1639-26A>T) n.1726-26A>T c.1636-26A>T (n.1636-26A>T) c.1651-26A>T (n.1651-26A>T) n.2063-26A>T n.1806-26A>T c.1138-26A>T (n.1138-26A>T) n.1866-26A>T n.558-26A>T c.1648-26A>T (n.1648-26A>T) n.1745-26A>T | dbSNP |
4 | g.54727392C>A | CA2923555 | KIT | c.1639-24C>A (n.1639-24C>A) n.1726-24C>A c.1636-24C>A (n.1636-24C>A) c.1651-24C>A (n.1651-24C>A) n.2063-24C>A n.1806-24C>A c.1138-24C>A (n.1138-24C>A) n.1866-24C>A n.558-24C>A c.1648-24C>A (n.1648-24C>A) n.1745-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727392C= | CA1458738694 | KIT | c.1639-24C= (n.1639-24C=) n.1726-24C= c.1636-24C= (n.1636-24C=) c.1651-24C= (n.1651-24C=) n.2063-24C= n.1806-24C= c.1138-24C= (n.1138-24C=) n.1866-24C= n.558-24C= c.1648-24C= (n.1648-24C=) n.1745-24C= | |
4 | g.54727392C>G | CA1458738695 | KIT | c.1639-24C>G (n.1639-24C>G) n.1726-24C>G c.1636-24C>G (n.1636-24C>G) c.1651-24C>G (n.1651-24C>G) n.2063-24C>G n.1806-24C>G c.1138-24C>G (n.1138-24C>G) n.1866-24C>G n.558-24C>G c.1648-24C>G (n.1648-24C>G) n.1745-24C>G | dbSNP |
4 | g.54727392C>T | CA551651662 | KIT | c.1639-24C>T (n.1639-24C>T) n.1726-24C>T c.1636-24C>T (n.1636-24C>T) c.1651-24C>T (n.1651-24C>T) n.2063-24C>T n.1806-24C>T c.1138-24C>T (n.1138-24C>T) n.1866-24C>T n.558-24C>T c.1648-24C>T (n.1648-24C>T) n.1745-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727393T>A | CA2706079158 | KIT | c.1639-23T>A (n.1639-23T>A) n.1726-23T>A c.1636-23T>A (n.1636-23T>A) c.1651-23T>A (n.1651-23T>A) n.2063-23T>A n.1806-23T>A c.1138-23T>A (n.1138-23T>A) n.1866-23T>A n.558-23T>A c.1648-23T>A (n.1648-23T>A) n.1745-23T>A | dbSNP |
4 | g.54727393T>C | CA2706079993 | KIT | c.1639-23T>C (n.1639-23T>C) n.1726-23T>C c.1636-23T>C (n.1636-23T>C) c.1651-23T>C (n.1651-23T>C) n.2063-23T>C n.1806-23T>C c.1138-23T>C (n.1138-23T>C) n.1866-23T>C n.558-23T>C c.1648-23T>C (n.1648-23T>C) n.1745-23T>C | dbSNP |
4 | g.54727394A= | CA1458738697 | KIT | c.1639-22A= (n.1639-22A=) n.1726-22A= c.1636-22A= (n.1636-22A=) c.1651-22A= (n.1651-22A=) n.2063-22A= n.1806-22A= c.1138-22A= (n.1138-22A=) n.1866-22A= n.558-22A= c.1648-22A= (n.1648-22A=) n.1745-22A= | |
4 | g.54727394A>G | CA2923556 | KIT | c.1639-22A>G (n.1639-22A>G) n.1726-22A>G c.1636-22A>G (n.1636-22A>G) c.1651-22A>G (n.1651-22A>G) n.2063-22A>G n.1806-22A>G c.1138-22A>G (n.1138-22A>G) n.1866-22A>G n.558-22A>G c.1648-22A>G (n.1648-22A>G) n.1745-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727395T>A | CA2706079997 | KIT | c.1639-21T>A (n.1639-21T>A) n.1726-21T>A c.1636-21T>A (n.1636-21T>A) c.1651-21T>A (n.1651-21T>A) n.2063-21T>A n.1806-21T>A c.1138-21T>A (n.1138-21T>A) n.1866-21T>A n.558-21T>A c.1648-21T>A (n.1648-21T>A) n.1745-21T>A | dbSNP |
4 | g.54727395T>C | CA2598090643 | KIT | c.1639-21T>C (n.1639-21T>C) n.1726-21T>C c.1636-21T>C (n.1636-21T>C) c.1651-21T>C (n.1651-21T>C) n.2063-21T>C n.1806-21T>C c.1138-21T>C (n.1138-21T>C) n.1866-21T>C n.558-21T>C c.1648-21T>C (n.1648-21T>C) n.1745-21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727399del | CA2670659622 | KIT | c.1639-17del (n.1639-17del) n.1726-17del c.1636-17del (n.1636-17del) c.1651-17del (n.1651-17del) n.2063-17del n.1806-17del c.1138-17del (n.1138-17del) n.1866-17del n.558-17del c.1648-17del (n.1648-17del) n.1745-17del | gnomAD v4 |
4 | g.54727397T>A | CA2706080144 | KIT | c.1639-19T>A (n.1639-19T>A) n.1726-19T>A c.1636-19T>A (n.1636-19T>A) c.1651-19T>A (n.1651-19T>A) n.2063-19T>A n.1806-19T>A c.1138-19T>A (n.1138-19T>A) n.1866-19T>A n.558-19T>A c.1648-19T>A (n.1648-19T>A) n.1745-19T>A | dbSNP |
4 | g.54727397T>C | CA2706080146 | KIT | c.1639-19T>C (n.1639-19T>C) n.1726-19T>C c.1636-19T>C (n.1636-19T>C) c.1651-19T>C (n.1651-19T>C) n.2063-19T>C n.1806-19T>C c.1138-19T>C (n.1138-19T>C) n.1866-19T>C n.558-19T>C c.1648-19T>C (n.1648-19T>C) n.1745-19T>C | dbSNP |
4 | g.54727398T>A | CA2706080149 | KIT | c.1639-18T>A (n.1639-18T>A) n.1726-18T>A c.1636-18T>A (n.1636-18T>A) c.1651-18T>A (n.1651-18T>A) n.2063-18T>A n.1806-18T>A c.1138-18T>A (n.1138-18T>A) n.1866-18T>A n.558-18T>A c.1648-18T>A (n.1648-18T>A) n.1745-18T>A | dbSNP |
4 | g.54727400C>A | CA2705811345 | KIT | c.1639-16C>A (n.1639-16C>A) n.1726-16C>A c.1636-16C>A (n.1636-16C>A) c.1651-16C>A (n.1651-16C>A) n.2063-16C>A n.1806-16C>A c.1138-16C>A (n.1138-16C>A) n.1866-16C>A n.558-16C>A c.1648-16C>A (n.1648-16C>A) n.1745-16C>A | dbSNP |
4 | g.54727400C= | CA1458738699 | KIT | c.1639-16C= (n.1639-16C=) n.1726-16C= c.1636-16C= (n.1636-16C=) c.1651-16C= (n.1651-16C=) n.2063-16C= n.1806-16C= c.1138-16C= (n.1138-16C=) n.1866-16C= n.558-16C= c.1648-16C= (n.1648-16C=) n.1745-16C= | |
4 | g.54727400C>G | CA2705811346 | KIT | c.1639-16C>G (n.1639-16C>G) n.1726-16C>G c.1636-16C>G (n.1636-16C>G) c.1651-16C>G (n.1651-16C>G) n.2063-16C>G n.1806-16C>G c.1138-16C>G (n.1138-16C>G) n.1866-16C>G n.558-16C>G c.1648-16C>G (n.1648-16C>G) n.1745-16C>G | dbSNP |
4 | g.54727400C>T | CA551651664 | KIT | c.1639-16C>T (n.1639-16C>T) n.1726-16C>T c.1636-16C>T (n.1636-16C>T) c.1651-16C>T (n.1651-16C>T) n.2063-16C>T n.1806-16C>T c.1138-16C>T (n.1138-16C>T) n.1866-16C>T n.558-16C>T c.1648-16C>T (n.1648-16C>T) n.1745-16C>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.54727402dup | CA2580071146 | KIT | c.1639-14dup (n.1639-14dup) n.1726-14dup c.1636-14dup (n.1636-14dup) c.1651-14dup (n.1651-14dup) n.2063-14dup n.1806-14dup c.1138-14dup (n.1138-14dup) n.1866-14dup n.558-14dup c.1648-14dup (n.1648-14dup) n.1745-14dup | ClinVar |
4 | g.54727402del | CA2580071144 | KIT | c.1639-14del (n.1639-14del) n.1726-14del c.1636-14del (n.1636-14del) c.1651-14del (n.1651-14del) n.2063-14del n.1806-14del c.1138-14del (n.1138-14del) n.1866-14del n.558-14del c.1648-14del (n.1648-14del) n.1745-14del | ClinVar |
4 | g.54727401C>A | CA2705787758 | KIT | c.1639-15C>A (n.1639-15C>A) n.1726-15C>A c.1636-15C>A (n.1636-15C>A) c.1651-15C>A (n.1651-15C>A) n.2063-15C>A n.1806-15C>A c.1138-15C>A (n.1138-15C>A) n.1866-15C>A n.558-15C>A c.1648-15C>A (n.1648-15C>A) n.1745-15C>A | dbSNP |
4 | g.54727401C= | CA1458738703 | KIT | c.1639-15C= (n.1639-15C=) n.1726-15C= c.1636-15C= (n.1636-15C=) c.1651-15C= (n.1651-15C=) n.2063-15C= n.1806-15C= c.1138-15C= (n.1138-15C=) n.1866-15C= n.558-15C= c.1648-15C= (n.1648-15C=) n.1745-15C= | |
4 | g.54727401C>G | CA551651666 | KIT | c.1639-15C>G (n.1639-15C>G) n.1726-15C>G c.1636-15C>G (n.1636-15C>G) c.1651-15C>G (n.1651-15C>G) n.2063-15C>G n.1806-15C>G c.1138-15C>G (n.1138-15C>G) n.1866-15C>G n.558-15C>G c.1648-15C>G (n.1648-15C>G) n.1745-15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727401C>T | CA96875627 | KIT | c.1639-15C>T (n.1639-15C>T) n.1726-15C>T c.1636-15C>T (n.1636-15C>T) c.1651-15C>T (n.1651-15C>T) n.2063-15C>T n.1806-15C>T c.1138-15C>T (n.1138-15C>T) n.1866-15C>T n.558-15C>T c.1648-15C>T (n.1648-15C>T) n.1745-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727402C>A | CA2706080152 | KIT | c.1639-14C>A (n.1639-14C>A) n.1726-14C>A c.1636-14C>A (n.1636-14C>A) c.1651-14C>A (n.1651-14C>A) n.2063-14C>A n.1806-14C>A c.1138-14C>A (n.1138-14C>A) n.1866-14C>A n.558-14C>A c.1648-14C>A (n.1648-14C>A) n.1745-14C>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727402C>T | CA2706080165 | KIT | c.1639-14C>T (n.1639-14C>T) n.1726-14C>T c.1636-14C>T (n.1636-14C>T) c.1651-14C>T (n.1651-14C>T) n.2063-14C>T n.1806-14C>T c.1138-14C>T (n.1138-14C>T) n.1866-14C>T n.558-14C>T c.1648-14C>T (n.1648-14C>T) n.1745-14C>T | dbSNP |
4 | g.54727403T>A | CA2706080202 | KIT | c.1639-13T>A (n.1639-13T>A) n.1726-13T>A c.1636-13T>A (n.1636-13T>A) c.1651-13T>A (n.1651-13T>A) n.2063-13T>A n.1806-13T>A c.1138-13T>A (n.1138-13T>A) n.1866-13T>A n.558-13T>A c.1648-13T>A (n.1648-13T>A) n.1745-13T>A | dbSNP |
4 | g.54727403T>C | CA2706080204 | KIT | c.1639-13T>C (n.1639-13T>C) n.1726-13T>C c.1636-13T>C (n.1636-13T>C) c.1651-13T>C (n.1651-13T>C) n.2063-13T>C n.1806-13T>C c.1138-13T>C (n.1138-13T>C) n.1866-13T>C n.558-13T>C c.1648-13T>C (n.1648-13T>C) n.1745-13T>C | dbSNP |
4 | g.54727404T>A | CA2706080211 | KIT | c.1639-12T>A (n.1639-12T>A) n.1726-12T>A c.1636-12T>A (n.1636-12T>A) c.1651-12T>A (n.1651-12T>A) n.2063-12T>A n.1806-12T>A c.1138-12T>A (n.1138-12T>A) n.1866-12T>A n.558-12T>A c.1648-12T>A (n.1648-12T>A) n.1745-12T>A | dbSNP |
4 | g.54727404T>C | CA2578090173 | KIT | c.1639-12T>C (n.1639-12T>C) n.1726-12T>C c.1636-12T>C (n.1636-12T>C) c.1651-12T>C (n.1651-12T>C) n.2063-12T>C n.1806-12T>C c.1138-12T>C (n.1138-12T>C) n.1866-12T>C n.558-12T>C c.1648-12T>C (n.1648-12T>C) n.1745-12T>C | dbSNP |
4 | g.54727405T>C | CA2573138223 | KIT | c.1639-11T>C (n.1639-11T>C) n.1726-11T>C c.1636-11T>C (n.1636-11T>C) c.1651-11T>C (n.1651-11T>C) n.2063-11T>C n.1806-11T>C c.1138-11T>C (n.1138-11T>C) n.1866-11T>C n.558-11T>C c.1648-11T>C (n.1648-11T>C) n.1745-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727406C>A | CA2705807409 | KIT | c.1639-10C>A (n.1639-10C>A) n.1726-10C>A c.1636-10C>A (n.1636-10C>A) c.1651-10C>A (n.1651-10C>A) n.2063-10C>A n.1806-10C>A c.1138-10C>A (n.1138-10C>A) n.1866-10C>A n.558-10C>A c.1648-10C>A (n.1648-10C>A) n.1745-10C>A | dbSNP |
4 | g.54727406C= | CA1458738707 | KIT | c.1639-10C= (n.1639-10C=) n.1726-10C= c.1636-10C= (n.1636-10C=) c.1651-10C= (n.1651-10C=) n.2063-10C= n.1806-10C= c.1138-10C= (n.1138-10C=) n.1866-10C= n.558-10C= c.1648-10C= (n.1648-10C=) n.1745-10C= | |
4 | g.54727406C>G | CA2705807408 | KIT | c.1639-10C>G (n.1639-10C>G) n.1726-10C>G c.1636-10C>G (n.1636-10C>G) c.1651-10C>G (n.1651-10C>G) n.2063-10C>G n.1806-10C>G c.1138-10C>G (n.1138-10C>G) n.1866-10C>G n.558-10C>G c.1648-10C>G (n.1648-10C>G) n.1745-10C>G | dbSNP |
4 | g.54727406C>T | CA796349428 | KIT | c.1639-10C>T (n.1639-10C>T) n.1726-10C>T c.1636-10C>T (n.1636-10C>T) c.1651-10C>T (n.1651-10C>T) n.2063-10C>T n.1806-10C>T c.1138-10C>T (n.1138-10C>T) n.1866-10C>T n.558-10C>T c.1648-10C>T (n.1648-10C>T) n.1745-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727406_54727440del | CA891841833 | KIT | c.1639-10_1663del n.1726-10_1750del c.1636-10_1660del c.1651-10_1675del n.2063-10_2087del n.1806-10_1830del c.1138-10_1162del n.1866-10_1890del n.558-10_582del c.1648-10_1672del n.1745-10_1769del | |
4 | g.54727407_54727440del | CA645516726 | KIT | c.1639-9_1663del n.1726-9_1750del c.1636-9_1660del c.1651-9_1675del n.2063-9_2087del n.1806-9_1830del c.1138-9_1162del n.1866-9_1890del n.558-9_582del c.1648-9_1672del n.1745-9_1769del | COSMIC |
4 | g.54727408C>A | CA2705796578 | KIT | c.1639-8C>A (n.1639-8C>A) n.1726-8C>A c.1636-8C>A (n.1636-8C>A) c.1651-8C>A (n.1651-8C>A) n.2063-8C>A n.1806-8C>A c.1138-8C>A (n.1138-8C>A) n.1866-8C>A n.558-8C>A c.1648-8C>A (n.1648-8C>A) n.1745-8C>A | dbSNP |
4 | g.54727408C= | CA1458738711 | KIT | c.1639-8C= (n.1639-8C=) n.1726-8C= c.1636-8C= (n.1636-8C=) c.1651-8C= (n.1651-8C=) n.2063-8C= n.1806-8C= c.1138-8C= (n.1138-8C=) n.1866-8C= n.558-8C= c.1648-8C= (n.1648-8C=) n.1745-8C= | |
4 | g.54727408C>G | CA2499217266 | KIT | c.1639-8C>G (n.1639-8C>G) n.1726-8C>G c.1636-8C>G (n.1636-8C>G) c.1651-8C>G (n.1651-8C>G) n.2063-8C>G n.1806-8C>G c.1138-8C>G (n.1138-8C>G) n.1866-8C>G n.558-8C>G c.1648-8C>G (n.1648-8C>G) n.1745-8C>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727408C>T | CA96875643 | KIT | c.1639-8C>T (n.1639-8C>T) n.1726-8C>T c.1636-8C>T (n.1636-8C>T) c.1651-8C>T (n.1651-8C>T) n.2063-8C>T n.1806-8C>T c.1138-8C>T (n.1138-8C>T) n.1866-8C>T n.558-8C>T c.1648-8C>T (n.1648-8C>T) n.1745-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727409C>A | CA2706080217 | KIT | c.1639-7C>A (n.1639-7C>A) n.1726-7C>A c.1636-7C>A (n.1636-7C>A) c.1651-7C>A (n.1651-7C>A) n.2063-7C>A n.1806-7C>A c.1138-7C>A (n.1138-7C>A) n.1866-7C>A n.558-7C>A c.1648-7C>A (n.1648-7C>A) n.1745-7C>A | dbSNP |
4 | g.54727409C>G | CA2706080218 | KIT | c.1639-7C>G (n.1639-7C>G) n.1726-7C>G c.1636-7C>G (n.1636-7C>G) c.1651-7C>G (n.1651-7C>G) n.2063-7C>G n.1806-7C>G c.1138-7C>G (n.1138-7C>G) n.1866-7C>G n.558-7C>G c.1648-7C>G (n.1648-7C>G) n.1745-7C>G | dbSNP |
4 | g.54727409C>T | CA2670659632 | KIT | c.1639-7C>T (n.1639-7C>T) n.1726-7C>T c.1636-7C>T (n.1636-7C>T) c.1651-7C>T (n.1651-7C>T) n.2063-7C>T n.1806-7C>T c.1138-7C>T (n.1138-7C>T) n.1866-7C>T n.558-7C>T c.1648-7C>T (n.1648-7C>T) n.1745-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727410C>A | CA645516727 | KIT | c.1639-6C>A (n.1639-6C>A) n.1726-6C>A c.1636-6C>A (n.1636-6C>A) c.1651-6C>A (n.1651-6C>A) n.2063-6C>A n.1806-6C>A c.1138-6C>A (n.1138-6C>A) n.1866-6C>A n.558-6C>A c.1648-6C>A (n.1648-6C>A) n.1745-6C>A | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727410C= | CA1458738719 | KIT | c.1639-6C= (n.1639-6C=) n.1726-6C= c.1636-6C= (n.1636-6C=) c.1651-6C= (n.1651-6C=) n.2063-6C= n.1806-6C= c.1138-6C= (n.1138-6C=) n.1866-6C= n.558-6C= c.1648-6C= (n.1648-6C=) n.1745-6C= | |
4 | g.54727410C>G | CA2705837688 | KIT | c.1639-6C>G (n.1639-6C>G) n.1726-6C>G c.1636-6C>G (n.1636-6C>G) c.1651-6C>G (n.1651-6C>G) n.2063-6C>G n.1806-6C>G c.1138-6C>G (n.1138-6C>G) n.1866-6C>G n.558-6C>G c.1648-6C>G (n.1648-6C>G) n.1745-6C>G | dbSNP |
4 | g.54727410C>T | CA915943030 | KIT | c.1639-6C>T (n.1639-6C>T) n.1726-6C>T c.1636-6C>T (n.1636-6C>T) c.1651-6C>T (n.1651-6C>T) n.2063-6C>T n.1806-6C>T c.1138-6C>T (n.1138-6C>T) n.1866-6C>T n.558-6C>T c.1648-6C>T (n.1648-6C>T) n.1745-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727411C>A | CA1458738722 | KIT | c.1639-5C>A (n.1639-5C>A) n.1726-5C>A c.1636-5C>A (n.1636-5C>A) c.1651-5C>A (n.1651-5C>A) n.2063-5C>A n.1806-5C>A c.1138-5C>A (n.1138-5C>A) n.1866-5C>A n.558-5C>A c.1648-5C>A (n.1648-5C>A) n.1745-5C>A | dbSNP |
4 | g.54727411C= | CA1458738721 | KIT | c.1639-5C= (n.1639-5C=) n.1726-5C= c.1636-5C= (n.1636-5C=) c.1651-5C= (n.1651-5C=) n.2063-5C= n.1806-5C= c.1138-5C= (n.1138-5C=) n.1866-5C= n.558-5C= c.1648-5C= (n.1648-5C=) n.1745-5C= | |
4 | g.54727411C>G | CA2578090174 | KIT | c.1639-5C>G (n.1639-5C>G) n.1726-5C>G c.1636-5C>G (n.1636-5C>G) c.1651-5C>G (n.1651-5C>G) n.2063-5C>G n.1806-5C>G c.1138-5C>G (n.1138-5C>G) n.1866-5C>G n.558-5C>G c.1648-5C>G (n.1648-5C>G) n.1745-5C>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727411C>T | CA2705861680 | KIT | c.1639-5C>T (n.1639-5C>T) n.1726-5C>T c.1636-5C>T (n.1636-5C>T) c.1651-5C>T (n.1651-5C>T) n.2063-5C>T n.1806-5C>T c.1138-5C>T (n.1138-5C>T) n.1866-5C>T n.558-5C>T c.1648-5C>T (n.1648-5C>T) n.1745-5C>T | dbSNP |
4 | g.54727411_54727440del | CA645516728 | KIT | c.1639-5_1663del n.1726-5_1750del c.1636-5_1660del c.1651-5_1675del n.2063-5_2087del n.1806-5_1830del c.1138-5_1162del n.1866-5_1890del n.558-5_582del c.1648-5_1672del n.1745-5_1769del | COSMIC |
4 | g.54727412A>C | CA2706080224 | KIT | c.1639-4A>C (n.1639-4A>C) n.1726-4A>C c.1636-4A>C (n.1636-4A>C) c.1651-4A>C (n.1651-4A>C) n.2063-4A>C n.1806-4A>C c.1138-4A>C (n.1138-4A>C) n.1866-4A>C n.558-4A>C c.1648-4A>C (n.1648-4A>C) n.1745-4A>C | dbSNP |
4 | g.54727412A>G | CA2580071148 | KIT | c.1639-4A>G (n.1639-4A>G) n.1726-4A>G c.1636-4A>G (n.1636-4A>G) c.1651-4A>G (n.1651-4A>G) n.2063-4A>G n.1806-4A>G c.1138-4A>G (n.1138-4A>G) n.1866-4A>G n.558-4A>G c.1648-4A>G (n.1648-4A>G) n.1745-4A>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.54727412A>T | CA2706080270 | KIT | c.1639-4A>T (n.1639-4A>T) n.1726-4A>T c.1636-4A>T (n.1636-4A>T) c.1651-4A>T (n.1651-4A>T) n.2063-4A>T n.1806-4A>T c.1138-4A>T (n.1138-4A>T) n.1866-4A>T n.558-4A>T c.1648-4A>T (n.1648-4A>T) n.1745-4A>T | dbSNP |
4 | g.54727413_54727416del | CA645516729 | KIT | c.1639-3_1639del n.1726-3_1726del c.1636-3_1636del c.1651-3_1651del n.2063-3_2063del n.1806-3_1806del c.1138-3_1138del n.1866-3_1866del n.558-3_558del c.1648-3_1648del n.1745-3_1745del | COSMIC |
4 | g.54727416_54727436del | CA645516731 | KIT | c.1639_1659del n.1726_1746del c.1636_1656del c.1651_1671del n.2063_2083del n.1806_1826del c.1138_1158del n.1866_1886del n.558_578del c.1648_1668del n.1745_1765del | COSMIC COSMIC COSMIC |
4 | g.54727413_54727440del | CA645516730 | KIT | c.1639-3_1663del n.1726-3_1750del c.1636-3_1660del c.1651-3_1675del n.2063-3_2087del n.1806-3_1830del c.1138-3_1162del n.1866-3_1890del n.558-3_582del c.1648-3_1672del n.1745-3_1769del | COSMIC |
4 | g.54727413C>A | CA2705861688 | KIT | c.1639-3C>A (n.1639-3C>A) n.1726-3C>A c.1636-3C>A (n.1636-3C>A) c.1651-3C>A (n.1651-3C>A) n.2063-3C>A n.1806-3C>A c.1138-3C>A (n.1138-3C>A) n.1866-3C>A n.558-3C>A c.1648-3C>A (n.1648-3C>A) n.1745-3C>A | dbSNP |
4 | g.54727413C= | CA1458738726 | KIT | c.1639-3C= (n.1639-3C=) n.1726-3C= c.1636-3C= (n.1636-3C=) c.1651-3C= (n.1651-3C=) n.2063-3C= n.1806-3C= c.1138-3C= (n.1138-3C=) n.1866-3C= n.558-3C= c.1648-3C= (n.1648-3C=) n.1745-3C= | |
4 | g.54727413C>G | CA2705861689 | KIT | c.1639-3C>G (n.1639-3C>G) n.1726-3C>G c.1636-3C>G (n.1636-3C>G) c.1651-3C>G (n.1651-3C>G) n.2063-3C>G n.1806-3C>G c.1138-3C>G (n.1138-3C>G) n.1866-3C>G n.558-3C>G c.1648-3C>G (n.1648-3C>G) n.1745-3C>G | dbSNP |
4 | g.54727413C>T | CA1458738725 | KIT | c.1639-3C>T (n.1639-3C>T) n.1726-3C>T c.1636-3C>T (n.1636-3C>T) c.1651-3C>T (n.1651-3C>T) n.2063-3C>T n.1806-3C>T c.1138-3C>T (n.1138-3C>T) n.1866-3C>T n.558-3C>T c.1648-3C>T (n.1648-3C>T) n.1745-3C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727413_54727440delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA | CA1458738724 | KIT | c.1639-3_1663delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA n.1726-3_1750delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA c.1636-3_1660delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA c.1651-3_1675delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA n.2063-3_2087delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA n.1806-3_1830delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA c.1138-3_1162delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA n.1866-3_1890delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA n.558-3_582delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA c.1648-3_1672delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA n.1745-3_1769delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA | |
4 | g.54727414A>C | CA356907410 | KIT | c.1639-2A>C (n.1639-2A>C) n.1726-2A>C c.1636-2A>C (n.1636-2A>C) c.1651-2A>C (n.1651-2A>C) n.2063-2A>C n.1806-2A>C c.1138-2A>C (n.1138-2A>C) n.1866-2A>C n.558-2A>C c.1648-2A>C (n.1648-2A>C) n.1745-2A>C | |
4 | g.54727414A>G | CA356907411 | KIT | c.1639-2A>G (n.1639-2A>G) n.1726-2A>G c.1636-2A>G (n.1636-2A>G) c.1651-2A>G (n.1651-2A>G) n.2063-2A>G n.1806-2A>G c.1138-2A>G (n.1138-2A>G) n.1866-2A>G n.558-2A>G c.1648-2A>G (n.1648-2A>G) n.1745-2A>G | dbSNP |
4 | g.54727414A>T | CA356907409 | KIT | c.1639-2A>T (n.1639-2A>T) n.1726-2A>T c.1636-2A>T (n.1636-2A>T) c.1651-2A>T (n.1651-2A>T) n.2063-2A>T n.1806-2A>T c.1138-2A>T (n.1138-2A>T) n.1866-2A>T n.558-2A>T c.1648-2A>T (n.1648-2A>T) n.1745-2A>T | dbSNP |
4 | g.54727416_54727442del | CA123524 | KIT | c.1639_1665del n.1726_1752del c.1636_1662del c.1651_1677del n.2063_2089del n.1806_1832del c.1138_1164del n.1866_1892del n.558_584del c.1648_1674del n.1745_1771del | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54727415G>A | CA356907412 | KIT | c.1639-1G>A (n.1639-1G>A) n.1726-1G>A c.1636-1G>A (n.1636-1G>A) c.1651-1G>A (n.1651-1G>A) n.2063-1G>A n.1806-1G>A c.1138-1G>A (n.1138-1G>A) n.1866-1G>A n.558-1G>A c.1648-1G>A (n.1648-1G>A) n.1745-1G>A | |
4 | g.54727415G>C | CA356907413 | KIT | c.1639-1G>C (n.1639-1G>C) n.1726-1G>C c.1636-1G>C (n.1636-1G>C) c.1651-1G>C (n.1651-1G>C) n.2063-1G>C n.1806-1G>C c.1138-1G>C (n.1138-1G>C) n.1866-1G>C n.558-1G>C c.1648-1G>C (n.1648-1G>C) n.1745-1G>C | |
4 | g.54727415G>T | CA356907414 | KIT | c.1639-1G>T (n.1639-1G>T) n.1726-1G>T c.1636-1G>T (n.1636-1G>T) c.1651-1G>T (n.1651-1G>T) n.2063-1G>T n.1806-1G>T c.1138-1G>T (n.1138-1G>T) n.1866-1G>T n.558-1G>T c.1648-1G>T (n.1648-1G>T) n.1745-1G>T | |
4 | g.54727416_54727438del | CA645516732 | KIT | c.1639_1661del n.1726_1748del c.1636_1658del c.1651_1673del n.2063_2085del n.1806_1828del c.1138_1160del n.1866_1888del n.558_580del c.1648_1670del n.1745_1767del | COSMIC |
4 | g.54727418_54727441del | CA645516733 | KIT | c.1641_1664del n.1728_1751del c.1638_1661del c.1653_1676del n.2065_2088del n.1808_1831del c.1140_1163del n.1868_1891del n.560_583del c.1650_1673del n.1747_1770del | COSMIC |
4 | g.54727416A>C | CA356907415 | KIT | c.1639A>C (p.Lys547Gln) n.1726A>C c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.1651A>C (p.Lys551Gln) n.2063A>C n.1806A>C c.1138A>C (p.Lys380Gln) n.1866A>C n.558A>C c.1648A>C (p.Lys550Gln) n.1745A>C | |
4 | g.54727416A>G | CA356907416 | KIT | c.1639A>G (p.Lys547Glu) n.1726A>G c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.1651A>G (p.Lys551Glu) n.2063A>G n.1806A>G c.1138A>G (p.Lys380Glu) n.1866A>G n.558A>G c.1648A>G (p.Lys550Glu) n.1745A>G | |
4 | g.54727416A>T | CA356907417 | KIT | c.1639A>T (p.Lys547Ter) n.1726A>T c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.1651A>T (p.Lys551Ter) n.2063A>T n.1806A>T c.1138A>T (p.Lys380Ter) n.1866A>T n.558A>T c.1648A>T (p.Lys550Ter) n.1745A>T | dbSNP |
4 | g.54727417_54727422del | CA645516738 | KIT | c.1640_1645del (p.Lys547_Pro548del) n.1727_1732del c.1637_1642del (p.Lys546_Pro547del) c.1652_1657del (p.Lys551_Pro552del) n.2064_2069del n.1807_1812del c.1139_1144del (p.Lys380_Pro381del) n.1867_1872del n.559_564del c.1649_1654del (p.Lys550_Pro551del) n.1746_1751del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727416_54727430del | CA645516736 | KIT | c.1639_1653del (p.Lys547_Glu551del) n.1726_1740del c.1636_1650del (p.Lys546_Glu550del) c.1651_1665del (p.Lys551_Glu555del) n.2063_2077del n.1806_1820del c.1138_1152del (p.Lys380_Glu384del) n.1866_1880del n.558_572del c.1648_1662del (p.Lys550_Glu554del) n.1745_1759del | COSMIC |
4 | g.54727416_54727433del | CA645516737 | KIT | c.1639_1656del (p.Lys547_Val552del) n.1726_1743del c.1636_1653del (p.Lys546_Val551del) c.1651_1668del (p.Lys551_Val556del) n.2063_2080del n.1806_1823del c.1138_1155del (p.Lys380_Val385del) n.1866_1883del n.558_575del c.1648_1665del (p.Lys550_Val555del) n.1745_1762del | COSMIC |
4 | g.54727417_54727441del | CA645516735 | KIT | c.1640_1664del (p.Lys547ArgfsTer6) n.1727_1751del c.1637_1661del (p.Lys546ArgfsTer6) c.1652_1676del (p.Lys551ArgfsTer6) n.2064_2088del n.1807_1831del c.1139_1163del (p.Lys380ArgfsTer6) n.1867_1891del n.559_583del c.1649_1673del (p.Lys550ArgfsTer6) n.1746_1770del | COSMIC COSMIC |
4 | g.54727416_54727445del | CA645516734 | KIT | c.1639_1668del (p.Lys547_Val556del) n.1726_1755del c.1636_1665del (p.Lys546_Val555del) c.1651_1680del (p.Lys551_Val560del) n.2063_2092del n.1806_1835del c.1138_1167del (p.Lys380_Val389del) n.1866_1895del n.558_587del c.1648_1677del (p.Lys550_Val559del) n.1745_1774del | COSMIC |
4 | g.54727417A>C | CA356907418 | KIT | c.1640A>C (p.Lys547Thr) n.1727A>C c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.1652A>C (p.Lys551Thr) n.2064A>C n.1807A>C c.1139A>C (p.Lys380Thr) n.1867A>C n.559A>C c.1649A>C (p.Lys550Thr) n.1746A>C | |
4 | g.54727417A>G | CA356907419 | KIT | c.1640A>G (p.Lys547Arg) n.1727A>G c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.1652A>G (p.Lys551Arg) n.2064A>G n.1807A>G c.1139A>G (p.Lys380Arg) n.1867A>G n.559A>G c.1649A>G (p.Lys550Arg) n.1746A>G | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727417A>T | CA356907420 | KIT | c.1640A>T (p.Lys547Ile) n.1727A>T c.1637A>T (p.Lys546Ile) c.1652A>T (p.Lys551Ile) n.2064A>T n.1807A>T c.1139A>T (p.Lys380Ile) n.1867A>T n.559A>T c.1649A>T (p.Lys550Ile) n.1746A>T | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727419_54727430del | CA645516739 | KIT | c.1642_1653del (p.Pro548_Glu551del) n.1729_1740del c.1639_1650del (p.Pro547_Glu550del) c.1654_1665del (p.Pro552_Glu555del) n.2066_2077del n.1809_1820del c.1141_1152del (p.Pro381_Glu384del) n.1869_1880del n.561_572del c.1651_1662del (p.Pro551_Glu554del) n.1748_1759del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727417_54727431del | CA645516740 | KIT | c.1640_1654del (p.Lys547_Val552delinsIle) n.1727_1741del c.1637_1651del (p.Lys546_Val551delinsIle) c.1652_1666del (p.Lys551_Val556delinsIle) n.2064_2078del n.1807_1821del c.1139_1153del (p.Lys380_Val385delinsIle) n.1867_1881del n.559_573del c.1649_1663del (p.Lys550_Val555delinsIle) n.1746_1760del | ClinVar COSMIC |
4 | g.54727417_54727432delinsAACCCATGTATGAAGT | CA1458738739 | KIT | c.1640_1655delinsAACCCATGTATGAAGT (p.Lys547=) n.1727_1742delinsAACCCATGTATGAAGT c.1637_1652delinsAACCCATGTATGAAGT (p.Lys546=) c.1652_1667delinsAACCCATGTATGAAGT (p.Lys551=) n.2064_2079delinsAACCCATGTATGAAGT n.1807_1822delinsAACCCATGTATGAAGT c.1139_1154delinsAACCCATGTATGAAGT (p.Lys380=) n.1867_1882delinsAACCCATGTATGAAGT n.559_574delinsAACCCATGTATGAAGT c.1649_1664delinsAACCCATGTATGAAGT (p.Lys550=) n.1746_1761delinsAACCCATGTATGAAGT | |
4 | g.54727418_54727435del | CA2573332819 | KIT | c.1641_1658del (p.Pro548_Gln553del) n.1728_1745del c.1638_1655del (p.Pro547_Gln552del) c.1653_1670del (p.Pro552_Gln557del) n.2065_2082del n.1808_1825del c.1140_1157del (p.Pro381_Gln386del) n.1868_1885del n.560_577del c.1650_1667del (p.Pro551_Gln556del) n.1747_1764del | |
4 | g.54727417_54727436delinsTTATT | CA645516741 | KIT | c.1640_1659delinsTTATT (p.Lys547_Gln553delinsIleIle) n.1727_1746delinsTTATT c.1637_1656delinsTTATT (p.Lys546_Gln552delinsIleIle) c.1652_1671delinsTTATT (p.Lys551_Gln557delinsIleIle) n.2064_2083delinsTTATT n.1807_1826delinsTTATT c.1139_1158delinsTTATT (p.Lys380_Gln386delinsIleIle) n.1867_1886delinsTTATT n.559_578delinsTTATT c.1649_1668delinsTTATT (p.Lys550_Gln556delinsIleIle) n.1746_1765delinsTTATT | COSMIC |
4 | g.54727418A= | CA1458738747 | KIT | c.1641A= (p.Lys547=) n.1728A= c.1638A= (p.Lys546=) c.1653A= (p.Lys551=) n.2065A= n.1808A= c.1140A= (p.Lys380=) n.1868A= n.560A= c.1650A= (p.Lys550=) n.1747A= | |
4 | g.54727418A>C | CA16602388 | KIT | c.1641A>C (p.Lys547Asn) n.1728A>C c.1638A>C (p.Lys546Asn) c.1653A>C (p.Lys551Asn) n.2065A>C n.1808A>C c.1140A>C (p.Lys380Asn) n.1868A>C n.560A>C c.1650A>C (p.Lys550Asn) n.1747A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54727418A>G | CA439291227 | KIT | c.1641A>G (p.Lys547=) n.1728A>G c.1638A>G (p.Lys546=) c.1653A>G (p.Lys551=) n.2065A>G n.1808A>G c.1140A>G (p.Lys380=) n.1868A>G n.560A>G c.1650A>G (p.Lys550=) n.1747A>G | |
4 | g.54727418A>T | CA16602389 | KIT | c.1641A>T (p.Lys547Asn) n.1728A>T c.1638A>T (p.Lys546Asn) c.1653A>T (p.Lys551Asn) n.2065A>T n.1808A>T c.1140A>T (p.Lys380Asn) n.1868A>T n.560A>T c.1650A>T (p.Lys550Asn) n.1747A>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727420_54727434del | CA123519 | KIT | c.1643_1657del (p.Pro548_Val552del) n.1730_1744del c.1640_1654del (p.Pro547_Val551del) c.1655_1669del (p.Pro552_Val556del) n.2067_2081del n.1810_1824del c.1142_1156del (p.Pro381_Val385del) n.1870_1884del n.562_576del c.1652_1666del (p.Pro551_Val555del) n.1749_1763del | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54727419C>A | CA356907421 | KIT | c.1642C>A (p.Pro548Thr) n.1729C>A c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.1654C>A (p.Pro552Thr) n.2066C>A n.1809C>A c.1141C>A (p.Pro381Thr) n.1869C>A n.561C>A c.1651C>A (p.Pro551Thr) n.1748C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54727419C= | CA1458738757 | KIT | c.1642C= (p.Pro548=) n.1729C= c.1639C= (p.Pro547=) c.1654C= (p.Pro552=) n.2066C= n.1809C= c.1141C= (p.Pro381=) n.1869C= n.561C= c.1651C= (p.Pro551=) n.1748C= | |
4 | g.54727419C>G | CA356907422 | KIT | c.1642C>G (p.Pro548Ala) n.1729C>G c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.1654C>G (p.Pro552Ala) n.2066C>G n.1809C>G c.1141C>G (p.Pro381Ala) n.1869C>G n.561C>G c.1651C>G (p.Pro551Ala) n.1748C>G | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727419C>T | CA356907423 | KIT | c.1642C>T (p.Pro548Ser) n.1729C>T c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.1654C>T (p.Pro552Ser) n.2066C>T n.1809C>T c.1141C>T (p.Pro381Ser) n.1869C>T n.561C>T c.1651C>T (p.Pro551Ser) n.1748C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54727419_54727421del | CA645516744 | KIT | c.1642_1644del (p.Pro548del) n.1729_1731del c.1639_1641del (p.Pro547del) c.1654_1656del (p.Pro552del) n.2066_2068del n.1809_1811del c.1141_1143del (p.Pro381del) n.1869_1871del n.561_563del c.1651_1653del (p.Pro551del) n.1748_1750del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727419_54727431delinsACCC | CA645516743 | KIT | c.1642_1654delinsACCC (p.Pro548_Val552delinsThrLeu) n.1729_1741delinsACCC c.1639_1651delinsACCC (p.Pro547_Val551delinsThrLeu) c.1654_1666delinsACCC (p.Pro552_Val556delinsThrLeu) n.2066_2078delinsACCC n.1809_1821delinsACCC c.1141_1153delinsACCC (p.Pro381_Val385delinsThrLeu) n.1869_1881delinsACCC n.561_573delinsACCC c.1651_1663delinsACCC (p.Pro551_Val555delinsThrLeu) n.1748_1760delinsACCC | COSMIC |
4 | g.54727419_54727436del | CA645516742 | KIT | c.1642_1659del (p.Pro548_Gln553del) n.1729_1746del c.1639_1656del (p.Pro547_Gln552del) c.1654_1671del (p.Pro552_Gln557del) n.2066_2083del n.1809_1826del c.1141_1158del (p.Pro381_Gln386del) n.1869_1886del n.561_578del c.1651_1668del (p.Pro551_Gln556del) n.1748_1765del | COSMIC |
4 | g.54727419_54727439del | CA2740097738 | KIT | c.1642_1662del (p.Pro548_Trp554del) n.1729_1749del c.1639_1659del (p.Pro547_Trp553del) c.1654_1674del (p.Pro552_Trp558del) n.2066_2086del n.1809_1829del c.1141_1161del (p.Pro381_Trp387del) n.1869_1889del n.561_581del c.1651_1671del (p.Pro551_Trp557del) n.1748_1768del | |
4 | g.54727419_54727440delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA | CA1458738759 | KIT | c.1642_1663delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA (p.Pro548=) n.1729_1750delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA c.1639_1660delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA (p.Pro547=) c.1654_1675delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA (p.Pro552=) n.2066_2087delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA n.1809_1830delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA c.1141_1162delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA (p.Pro381=) n.1869_1890delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA n.561_582delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA c.1651_1672delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA (p.Pro551=) n.1748_1769delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA | |
4 | g.54727420C>A | CA356907424 | KIT | c.1643C>A (p.Pro548His) n.1730C>A c.1640C>A (p.Pro547His) c.1655C>A (p.Pro552His) n.2067C>A n.1810C>A c.1142C>A (p.Pro381His) n.1870C>A n.562C>A c.1652C>A (p.Pro551His) n.1749C>A | dbSNP |
4 | g.54727420C= | CA1458738767 | KIT | c.1643C= (p.Pro548=) n.1730C= c.1640C= (p.Pro547=) c.1655C= (p.Pro552=) n.2067C= n.1810C= c.1142C= (p.Pro381=) n.1870C= n.562C= c.1652C= (p.Pro551=) n.1749C= | |
4 | g.54727420C>G | CA356907425 | KIT | c.1643C>G (p.Pro548Arg) n.1730C>G c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.1655C>G (p.Pro552Arg) n.2067C>G n.1810C>G c.1142C>G (p.Pro381Arg) n.1870C>G n.562C>G c.1652C>G (p.Pro551Arg) n.1749C>G | dbSNP |
4 | g.54727420C>T | CA356907426 | KIT | c.1643C>T (p.Pro548Leu) n.1730C>T c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.1655C>T (p.Pro552Leu) n.2067C>T n.1810C>T c.1142C>T (p.Pro381Leu) n.1870C>T n.562C>T c.1652C>T (p.Pro551Leu) n.1749C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54727420_54727422del | CA645516747 | KIT | c.1643_1645del (p.Pro548_Met549delinsLeu) n.1730_1732del c.1640_1642del (p.Pro547_Met548delinsLeu) c.1655_1657del (p.Pro552_Met553delinsLeu) n.2067_2069del n.1810_1812del c.1142_1144del (p.Pro381_Met382delinsLeu) n.1870_1872del n.562_564del c.1652_1654del (p.Pro551_Met552delinsLeu) n.1749_1751del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727420_54727428delinsCCATGTATG | CA1458738768 | KIT | c.1643_1651delinsCCATGTATG (p.Pro548=) n.1730_1738delinsCCATGTATG c.1640_1648delinsCCATGTATG (p.Pro547=) c.1655_1663delinsCCATGTATG (p.Pro552=) n.2067_2075delinsCCATGTATG n.1810_1818delinsCCATGTATG c.1142_1150delinsCCATGTATG (p.Pro381=) n.1870_1878delinsCCATGTATG n.562_570delinsCCATGTATG c.1652_1660delinsCCATGTATG (p.Pro551=) n.1749_1757delinsCCATGTATG | |
4 | g.54727420_54727431del | CA645516745 | KIT | c.1643_1654del (p.Pro548_Val552delinsLeu) n.1730_1741del c.1640_1651del (p.Pro547_Val551delinsLeu) c.1655_1666del (p.Pro552_Val556delinsLeu) n.2067_2078del n.1810_1821del c.1142_1153del (p.Pro381_Val385delinsLeu) n.1870_1881del n.562_573del c.1652_1663del (p.Pro551_Val555delinsLeu) n.1749_1760del | COSMIC |
4 | g.54727420_54727440del | CA913189819 | KIT | c.1643_1663del (p.Pro548_Lys555delinsGln) n.1730_1750del c.1640_1660del (p.Pro547_Lys554delinsGln) c.1655_1675del (p.Pro552_Lys559delinsGln) n.2067_2087del n.1810_1830del c.1142_1162del (p.Pro381_Lys388delinsGln) n.1870_1890del n.562_582del c.1652_1672del (p.Pro551_Lys558delinsGln) n.1749_1769del | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727420_54727441del | CA2573052336 | KIT | c.1643_1664del (p.Pro548ArgfsTer6) n.1730_1751del c.1640_1661del (p.Pro547ArgfsTer6) c.1655_1676del (p.Pro552ArgfsTer6) n.2067_2088del n.1810_1831del c.1142_1163del (p.Pro381ArgfsTer6) n.1870_1891del n.562_583del c.1652_1673del (p.Pro551ArgfsTer6) n.1749_1770del | dbSNP |
4 | g.54727420_54727446del | CA645516746 | KIT | c.1643_1669del (p.Pro548_Val557delinsLeu) n.1730_1756del c.1640_1666del (p.Pro547_Val556delinsLeu) c.1655_1681del (p.Pro552_Val561delinsLeu) n.2067_2093del n.1810_1836del c.1142_1168del (p.Pro381_Val390delinsLeu) n.1870_1896del n.562_588del c.1652_1678del (p.Pro551_Val560delinsLeu) n.1749_1775del | COSMIC |
4 | g.54727420_54727421insAAACACACCCAACA | CA2761703083 | KIT | c.1643_1644insAAACACACCCAACA (p.Met549AsnfsTer17) n.1730_1731insAAACACACCCAACA c.1640_1641insAAACACACCCAACA (p.Met548AsnfsTer17) c.1655_1656insAAACACACCCAACA (p.Met553AsnfsTer17) n.2067_2068insAAACACACCCAACA n.1810_1811insAAACACACCCAACA c.1142_1143insAAACACACCCAACA (p.Met382AsnfsTer17) n.1870_1871insAAACACACCCAACA n.562_563insAAACACACCCAACA c.1652_1653insAAACACACCCAACA (p.Met552AsnfsTer17) n.1749_1750insAAACACACCCAACA | |
4 | g.54727421C>A | CA439291228 | KIT | c.1644C>A (p.Pro548=) n.1731C>A c.1641C>A (p.Pro547=) c.1656C>A (p.Pro552=) n.2068C>A n.1811C>A c.1143C>A (p.Pro381=) n.1871C>A n.563C>A c.1653C>A (p.Pro551=) n.1750C>A | dbSNP |
4 | g.54727421C>G | CA439291229 | KIT | c.1644C>G (p.Pro548=) n.1731C>G c.1641C>G (p.Pro547=) c.1656C>G (p.Pro552=) n.2068C>G n.1811C>G c.1143C>G (p.Pro381=) n.1871C>G n.563C>G c.1653C>G (p.Pro551=) n.1750C>G | dbSNP |
4 | g.54727421C>T | CA439291230 | KIT | c.1644C>T (p.Pro548=) n.1731C>T c.1641C>T (p.Pro547=) c.1656C>T (p.Pro552=) n.2068C>T n.1811C>T c.1143C>T (p.Pro381=) n.1871C>T n.563C>T c.1653C>T (p.Pro551=) n.1750C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727422_54727423insAACACACCCAACACA | CA2761703082 | KIT | c.1645_1646insAACACACCCAACACA (p.Pro548_Met549insLysHisThrGlnHis) n.1732_1733insAACACACCCAACACA c.1642_1643insAACACACCCAACACA (p.Pro547_Met548insLysHisThrGlnHis) c.1657_1658insAACACACCCAACACA (p.Pro552_Met553insLysHisThrGlnHis) n.2069_2070insAACACACCCAACACA n.1812_1813insAACACACCCAACACA c.1144_1145insAACACACCCAACACA (p.Pro381_Met382insLysHisThrGlnHis) n.1872_1873insAACACACCCAACACA n.564_565insAACACACCCAACACA c.1654_1655insAACACACCCAACACA (p.Pro551_Met552insLysHisThrGlnHis) n.1751_1752insAACACACCCAACACA | |
4 | g.54727421_54727426del | CA645516748 | KIT | c.1644_1649del (p.Met549_Tyr550del) n.1731_1736del c.1641_1646del (p.Met548_Tyr549del) c.1656_1661del (p.Met553_Tyr554del) n.2068_2073del n.1811_1816del c.1143_1148del (p.Met382_Tyr383del) n.1871_1876del n.563_568del c.1653_1658del (p.Met552_Tyr553del) n.1750_1755del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727421_54727428delinsAA | CA913189820 | KIT | c.1644_1651delinsAA (p.Met549_Glu551delinsLys) n.1731_1738delinsAA c.1641_1648delinsAA (p.Met548_Glu550delinsLys) c.1656_1663delinsAA (p.Met553_Glu555delinsLys) n.2068_2075delinsAA n.1811_1818delinsAA c.1143_1150delinsAA (p.Met382_Glu384delinsLys) n.1871_1878delinsAA n.563_570delinsAA c.1653_1660delinsAA (p.Met552_Glu554delinsLys) n.1750_1757delinsAA | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727421_54727435delinsTCT | CA645516749 | KIT | c.1644_1658delinsTCT (p.Met549_Gln553delinsLeu) n.1731_1745delinsTCT c.1641_1655delinsTCT (p.Met548_Gln552delinsLeu) c.1656_1670delinsTCT (p.Met553_Gln557delinsLeu) n.2068_2082delinsTCT n.1811_1825delinsTCT c.1143_1157delinsTCT (p.Met382_Gln386delinsLeu) n.1871_1885delinsTCT n.563_577delinsTCT c.1653_1667delinsTCT (p.Met552_Gln556delinsLeu) n.1750_1764delinsTCT | COSMIC |
4 | g.54727421_54727438del | CA645516750 | KIT | c.1644_1661del (p.Met549_Trp554del) n.1731_1748del c.1641_1658del (p.Met548_Trp553del) c.1656_1673del (p.Met553_Trp558del) n.2068_2085del n.1811_1828del c.1143_1160del (p.Met382_Trp387del) n.1871_1888del n.563_580del c.1653_1670del (p.Met552_Trp557del) n.1750_1767del | COSMIC |
4 | g.54727422_54727484del | CA645516751 | KIT | c.1645_1707del (p.Met549_Asp569del) n.1732_1794del c.1642_1704del (p.Met548_Asp568del) c.1657_1719del (p.Met553_Asp573del) n.2069_2131del n.1812_1874del c.1144_1206del (p.Met382_Asp402del) n.1872_1934del n.564_626del c.1654_1716del (p.Met552_Asp572del) n.1751_1813del | COSMIC |
4 | g.54727422A= | CA1458738779 | KIT | c.1645A= (p.Met549=) n.1732A= c.1642A= (p.Met548=) c.1657A= (p.Met553=) n.2069A= n.1812A= c.1144A= (p.Met382=) n.1872A= n.564A= c.1654A= (p.Met552=) n.1751A= | |
4 | g.54727422A>C | CA356907427 | KIT | c.1645A>C (p.Met549Leu) n.1732A>C c.1642A>C (p.Met548Leu) c.1657A>C (p.Met553Leu) n.2069A>C n.1812A>C c.1144A>C (p.Met382Leu) n.1872A>C n.564A>C c.1654A>C (p.Met552Leu) n.1751A>C | COSMIC |
4 | g.54727422A>G | CA2923557 | KIT | c.1645A>G (p.Met549Val) n.1732A>G c.1642A>G (p.Met548Val) c.1657A>G (p.Met553Val) n.2069A>G n.1812A>G c.1144A>G (p.Met382Val) n.1872A>G n.564A>G c.1654A>G (p.Met552Val) n.1751A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727422A>T | CA356907428 | KIT | c.1645A>T (p.Met549Leu) n.1732A>T c.1642A>T (p.Met548Leu) c.1657A>T (p.Met553Leu) n.2069A>T n.1812A>T c.1144A>T (p.Met382Leu) n.1872A>T n.564A>T c.1654A>T (p.Met552Leu) n.1751A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54727422_54727427del | CA645516753 | KIT | c.1645_1650del (p.Met549_Tyr550del) n.1732_1737del c.1642_1647del (p.Met548_Tyr549del) c.1657_1662del (p.Met553_Tyr554del) n.2069_2074del n.1812_1817del c.1144_1149del (p.Met382_Tyr383del) n.1872_1877del n.564_569del c.1654_1659del (p.Met552_Tyr553del) n.1751_1756del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727422_54727430del | CA645516757 | KIT | c.1645_1653del (p.Met549_Glu551del) n.1732_1740del c.1642_1650del (p.Met548_Glu550del) c.1657_1665del (p.Met553_Glu555del) n.2069_2077del n.1812_1820del c.1144_1152del (p.Met382_Glu384del) n.1872_1880del n.564_572del c.1654_1662del (p.Met552_Glu554del) n.1751_1759del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727422_54727433del | CA645516755 | KIT | c.1645_1656del (p.Met549_Val552del) n.1732_1743del c.1642_1653del (p.Met548_Val551del) c.1657_1668del (p.Met553_Val556del) n.2069_2080del n.1812_1823del c.1144_1155del (p.Met382_Val385del) n.1872_1883del n.564_575del c.1654_1665del (p.Met552_Val555del) n.1751_1762del | COSMIC |
4 | g.54727422_54727436del | CA645516754 | KIT | c.1645_1659del (p.Met549_Gln553del) n.1732_1746del c.1642_1656del (p.Met548_Gln552del) c.1657_1671del (p.Met553_Gln557del) n.2069_2083del n.1812_1826del c.1144_1158del (p.Met382_Gln386del) n.1872_1886del n.564_578del c.1654_1668del (p.Met552_Gln556del) n.1751_1765del | COSMIC |
4 | g.54727423_54727440del | CA645516752 | KIT | c.1646_1663del (p.Met549_Trp554del) n.1733_1750del c.1643_1660del (p.Met548_Trp553del) c.1658_1675del (p.Met553_Trp558del) n.2070_2087del n.1813_1830del c.1145_1162del (p.Met382_Trp387del) n.1873_1890del n.565_582del c.1655_1672del (p.Met552_Trp557del) n.1752_1769del | COSMIC COSMIC |
4 | g.54727422_54727442del | CA645516756 | KIT | c.1645_1665del (p.Met549_Lys555del) n.1732_1752del c.1642_1662del (p.Met548_Lys554del) c.1657_1677del (p.Met553_Lys559del) n.2069_2089del n.1812_1832del c.1144_1164del (p.Met382_Lys388del) n.1872_1892del n.564_584del c.1654_1674del (p.Met552_Lys558del) n.1751_1771del | COSMIC |
4 | g.54727422_54727443delinsT | CA2580583019 | KIT | c.1645_1666delinsT (p.Met549_Val556delinsPhe) n.1732_1753delinsT c.1642_1663delinsT (p.Met548_Val555delinsPhe) c.1657_1678delinsT (p.Met553_Val560delinsPhe) n.2069_2090delinsT n.1812_1833delinsT c.1144_1165delinsT (p.Met382_Val389delinsPhe) n.1872_1893delinsT n.564_585delinsT c.1654_1675delinsT (p.Met552_Val559delinsPhe) n.1751_1772delinsT | |
4 | g.54727422_54727445del | CA891841834 | KIT | c.1645_1668del (p.Met549_Val556del) n.1732_1755del c.1642_1665del (p.Met548_Val555del) c.1657_1680del (p.Met553_Val560del) n.2069_2092del n.1812_1835del c.1144_1167del (p.Met382_Val389del) n.1872_1895del n.564_587del c.1654_1677del (p.Met552_Val559del) n.1751_1774del | |
4 | g.54727423T>A | CA356907429 | KIT | c.1646T>A (p.Met549Lys) n.1733T>A c.1643T>A (p.Met548Lys) c.1658T>A (p.Met553Lys) n.2070T>A n.1813T>A c.1145T>A (p.Met382Lys) n.1873T>A n.565T>A c.1655T>A (p.Met552Lys) n.1752T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54727423T>C | CA2923558 | KIT | c.1646T>C (p.Met549Thr) n.1733T>C c.1643T>C (p.Met548Thr) c.1658T>C (p.Met553Thr) n.2070T>C n.1813T>C c.1145T>C (p.Met382Thr) n.1873T>C n.565T>C c.1655T>C (p.Met552Thr) n.1752T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54727423T>G | CA356907430 | KIT | c.1646T>G (p.Met549Arg) n.1733T>G c.1643T>G (p.Met548Arg) c.1658T>G (p.Met553Arg) n.2070T>G n.1813T>G c.1145T>G (p.Met382Arg) n.1873T>G n.565T>G c.1655T>G (p.Met552Arg) n.1752T>G | ClinVar |
4 | g.54727423T= | CA1458738787 | KIT | c.1646T= (p.Met549=) n.1733T= c.1643T= (p.Met548=) c.1658T= (p.Met553=) n.2070T= n.1813T= c.1145T= (p.Met382=) n.1873T= n.565T= c.1655T= (p.Met552=) n.1752T= | |
4 | g.54727423_54727425del | CA645516763 | KIT | c.1646_1648del (p.Met549_Tyr550delinsAsn) n.1733_1735del c.1643_1645del (p.Met548_Tyr549delinsAsn) c.1658_1660del (p.Met553_Tyr554delinsAsn) n.2070_2072del n.1813_1815del c.1145_1147del (p.Met382_Tyr383delinsAsn) n.1873_1875del n.565_567del c.1655_1657del (p.Met552_Tyr553delinsAsn) n.1752_1754del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727423_54727428del | CA645516761 | KIT | c.1646_1651del (p.Met549_Glu551delinsLys) n.1733_1738del c.1643_1648del (p.Met548_Glu550delinsLys) c.1658_1663del (p.Met553_Glu555delinsLys) n.2070_2075del n.1813_1818del c.1145_1150del (p.Met382_Glu384delinsLys) n.1873_1878del n.565_570del c.1655_1660del (p.Met552_Glu554delinsLys) n.1752_1757del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727424_54727432del | CA645516760 | KIT | c.1647_1655del (p.Met549_Val552delinsIle) n.1734_1742del c.1644_1652del (p.Met548_Val551delinsIle) c.1659_1667del (p.Met553_Val556delinsIle) n.2071_2079del n.1814_1822del c.1146_1154del (p.Met382_Val385delinsIle) n.1874_1882del n.566_574del c.1656_1664del (p.Met552_Val555delinsIle) n.1753_1761del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727423_54727434del | CA645516764 | KIT | c.1646_1657del (p.Met549_Gln553delinsLys) n.1733_1744del c.1643_1654del (p.Met548_Gln552delinsLys) c.1658_1669del (p.Met553_Gln557delinsLys) n.2070_2081del n.1813_1824del c.1145_1156del (p.Met382_Gln386delinsLys) n.1873_1884del n.565_576del c.1655_1666del (p.Met552_Gln556delinsLys) n.1752_1763del | COSMIC |
4 | g.54727423_54727437del | CA645516765 | KIT | c.1646_1660del (p.Met549_Trp554delinsArg) n.1733_1747del c.1643_1657del (p.Met548_Trp553delinsArg) c.1658_1672del (p.Met553_Trp558delinsArg) n.2070_2084del n.1813_1827del c.1145_1159del (p.Met382_Trp387delinsArg) n.1873_1887del n.565_579del c.1655_1669del (p.Met552_Trp557delinsArg) n.1752_1766del | COSMIC |
4 | g.54727424_54727444del | CA645516762 | KIT | c.1647_1667del (p.Met549_Val556delinsIle) n.1734_1754del c.1644_1664del (p.Met548_Val555delinsIle) c.1659_1679del (p.Met553_Val560delinsIle) n.2071_2091del n.1814_1834del c.1146_1166del (p.Met382_Val389delinsIle) n.1874_1894del n.566_586del c.1656_1676del (p.Met552_Val559delinsIle) n.1753_1773del | COSMIC |
4 | g.54727423_54727449del | CA645516759 | KIT | c.1646_1672del (p.Met549_Glu558delinsLys) n.1733_1759del c.1643_1669del (p.Met548_Glu557delinsLys) c.1658_1684del (p.Met553_Glu562delinsLys) n.2070_2096del n.1813_1839del c.1145_1171del (p.Met382_Glu391delinsLys) n.1873_1899del n.565_591del c.1655_1681del (p.Met552_Glu561delinsLys) n.1752_1778del | COSMIC |
4 | g.54727423_54727476del | CA891841835 | KIT | c.1646_1699del (p.Met549_Tyr567delinsAsn) n.1733_1786del c.1643_1696del (p.Met548_Tyr566delinsAsn) c.1658_1711del (p.Met553_Tyr571delinsAsn) n.2070_2123del n.1813_1866del c.1145_1198del (p.Met382_Tyr400delinsAsn) n.1873_1926del n.565_618del c.1655_1708del (p.Met552_Tyr570delinsAsn) n.1752_1805del | |
4 | g.54727423_54727488delinsCAGAATCAG | CA645516758 | KIT | c.1646_1711delinsCAGAATCAG (p.Met549_Thr571delinsThrGluSerAla) n.1733_1798delinsCAGAATCAG c.1643_1708delinsCAGAATCAG (p.Met548_Thr570delinsThrGluSerAla) c.1658_1723delinsCAGAATCAG (p.Met553_Thr575delinsThrGluSerAla) n.2070_2135delinsCAGAATCAG n.1813_1878delinsCAGAATCAG c.1145_1210delinsCAGAATCAG (p.Met382_Thr404delinsThrGluSerAla) n.1873_1938delinsCAGAATCAG n.565_630delinsCAGAATCAG c.1655_1720delinsCAGAATCAG (p.Met552_Thr574delinsThrGluSerAla) n.1752_1817delinsCAGAATCAG | COSMIC |
4 | g.54727424G>A | CA356907431 | KIT | c.1647G>A (p.Met549Ile) n.1734G>A c.1644G>A (p.Met548Ile) c.1659G>A (p.Met553Ile) n.2071G>A n.1814G>A c.1146G>A (p.Met382Ile) n.1874G>A n.566G>A c.1656G>A (p.Met552Ile) n.1753G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54727424G>C | CA356907433 | KIT | c.1647G>C (p.Met549Ile) n.1734G>C c.1644G>C (p.Met548Ile) c.1659G>C (p.Met553Ile) n.2071G>C n.1814G>C c.1146G>C (p.Met382Ile) n.1874G>C n.566G>C c.1656G>C (p.Met552Ile) n.1753G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727424G= | CA1458738794 | KIT | c.1647G= (p.Met549=) n.1734G= c.1644G= (p.Met548=) c.1659G= (p.Met553=) n.2071G= n.1814G= c.1146G= (p.Met382=) n.1874G= n.566G= c.1656G= (p.Met552=) n.1753G= | |
4 | g.54727424G>T | CA356907432 | KIT | c.1647G>T (p.Met549Ile) n.1734G>T c.1644G>T (p.Met548Ile) c.1659G>T (p.Met553Ile) n.2071G>T n.1814G>T c.1146G>T (p.Met382Ile) n.1874G>T n.566G>T c.1656G>T (p.Met552Ile) n.1753G>T | |
4 | g.54727426_54727437del | CA645516768 | KIT | c.1649_1660del (p.Tyr550_Gln553del) n.1736_1747del c.1646_1657del (p.Tyr549_Gln552del) c.1661_1672del (p.Tyr554_Gln557del) n.2073_2084del n.1816_1827del c.1148_1159del (p.Tyr383_Gln386del) n.1876_1887del n.568_579del c.1658_1669del (p.Tyr553_Gln556del) n.1755_1766del | COSMIC |
4 | g.54727425_54727439del | CA645516767 | KIT | c.1648_1662del (p.Tyr550_Trp554del) n.1735_1749del c.1645_1659del (p.Tyr549_Trp553del) c.1660_1674del (p.Tyr554_Trp558del) n.2072_2086del n.1815_1829del c.1147_1161del (p.Tyr383_Trp387del) n.1875_1889del n.567_581del c.1657_1671del (p.Tyr553_Trp557del) n.1754_1768del | COSMIC COSMIC |
4 | g.54727425_54727442del | CA645516766 | KIT | c.1648_1665del (p.Tyr550_Lys555del) n.1735_1752del c.1645_1662del (p.Tyr549_Lys554del) c.1660_1677del (p.Tyr554_Lys559del) n.2072_2089del n.1815_1832del c.1147_1164del (p.Tyr383_Lys388del) n.1875_1892del n.567_584del c.1657_1674del (p.Tyr553_Lys558del) n.1754_1771del | COSMIC COSMIC |
4 | g.54727425T>A | CA16602390 | KIT | c.1648T>A (p.Tyr550Asn) n.1735T>A c.1645T>A (p.Tyr549Asn) c.1660T>A (p.Tyr554Asn) n.2072T>A n.1815T>A c.1147T>A (p.Tyr383Asn) n.1875T>A n.567T>A c.1657T>A (p.Tyr553Asn) n.1754T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54727425T>C | CA356907434 | KIT | c.1648T>C (p.Tyr550His) n.1735T>C c.1645T>C (p.Tyr549His) c.1660T>C (p.Tyr554His) n.2072T>C n.1815T>C c.1147T>C (p.Tyr383His) n.1875T>C n.567T>C c.1657T>C (p.Tyr553His) n.1754T>C | |
4 | g.54727425T>G | CA356907435 | KIT | c.1648T>G (p.Tyr550Asp) n.1735T>G c.1645T>G (p.Tyr549Asp) c.1660T>G (p.Tyr554Asp) n.2072T>G n.1815T>G c.1147T>G (p.Tyr383Asp) n.1875T>G n.567T>G c.1657T>G (p.Tyr553Asp) n.1754T>G | ClinVar |
4 | g.54727425T= | CA1458738796 | KIT | c.1648T= (p.Tyr550=) n.1735T= c.1645T= (p.Tyr549=) c.1660T= (p.Tyr554=) n.2072T= n.1815T= c.1147T= (p.Tyr383=) n.1875T= n.567T= c.1657T= (p.Tyr553=) n.1754T= | |
4 | g.54727425_54727426delinsGT | CA645516769 | KIT | c.1648_1649delinsGT (p.Tyr550Val) n.1735_1736delinsGT c.1645_1646delinsGT (p.Tyr549Val) c.1660_1661delinsGT (p.Tyr554Val) n.2072_2073delinsGT n.1815_1816delinsGT c.1147_1148delinsGT (p.Tyr383Val) n.1875_1876delinsGT n.567_568delinsGT c.1657_1658delinsGT (p.Tyr553Val) n.1754_1755delinsGT | COSMIC |
4 | g.54727425_54727445del | CA645516771 | KIT | c.1648_1668del (p.Tyr550_Val556del) n.1735_1755del c.1645_1665del (p.Tyr549_Val555del) c.1660_1680del (p.Tyr554_Val560del) n.2072_2092del n.1815_1835del c.1147_1167del (p.Tyr383_Val389del) n.1875_1895del n.567_587del c.1657_1677del (p.Tyr553_Val559del) n.1754_1774del | COSMIC |
4 | g.54727425_54727445delinsGAA | CA645516770 | KIT | c.1648_1668delinsGAA (p.Tyr550_Val556delinsGlu) n.1735_1755delinsGAA c.1645_1665delinsGAA (p.Tyr549_Val555delinsGlu) c.1660_1680delinsGAA (p.Tyr554_Val560delinsGlu) n.2072_2092delinsGAA n.1815_1835delinsGAA c.1147_1167delinsGAA (p.Tyr383_Val389delinsGlu) n.1875_1895delinsGAA n.567_587delinsGAA c.1657_1677delinsGAA (p.Tyr553_Val559delinsGlu) n.1754_1774delinsGAA | COSMIC |
4 | g.54727426A= | CA1458738801 | KIT | c.1649A= (p.Tyr550=) n.1736A= c.1646A= (p.Tyr549=) c.1661A= (p.Tyr554=) n.2073A= n.1816A= c.1148A= (p.Tyr383=) n.1876A= n.568A= c.1658A= (p.Tyr553=) n.1755A= | |
4 | g.54727426A>C | CA356907436 | KIT | c.1649A>C (p.Tyr550Ser) n.1736A>C c.1646A>C (p.Tyr549Ser) c.1661A>C (p.Tyr554Ser) n.2073A>C n.1816A>C c.1148A>C (p.Tyr383Ser) n.1876A>C n.568A>C c.1658A>C (p.Tyr553Ser) n.1755A>C | dbSNP |
4 | g.54727426A>G | CA356907437 | KIT | c.1649A>G (p.Tyr550Cys) n.1736A>G c.1646A>G (p.Tyr549Cys) c.1661A>G (p.Tyr554Cys) n.2073A>G n.1816A>G c.1148A>G (p.Tyr383Cys) n.1876A>G n.568A>G c.1658A>G (p.Tyr553Cys) n.1755A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54727426A>T | CA356907438 | KIT | c.1649A>T (p.Tyr550Phe) n.1736A>T c.1646A>T (p.Tyr549Phe) c.1661A>T (p.Tyr554Phe) n.2073A>T n.1816A>T c.1148A>T (p.Tyr383Phe) n.1876A>T n.568A>T c.1658A>T (p.Tyr553Phe) n.1755A>T | dbSNP |
4 | g.54727429_54727461del | CA645516773 | KIT | c.1652_1684del (p.Glu551_Asn561del) n.1739_1771del c.1649_1681del (p.Glu550_Asn560del) c.1664_1696del (p.Glu555_Asn565del) n.2076_2108del n.1819_1851del c.1151_1183del (p.Glu384_Asn394del) n.1879_1911del n.571_603del c.1661_1693del (p.Glu554_Asn564del) n.1758_1790del | COSMIC |
4 | g.54727426_54727488del | CA645516772 | KIT | c.1649_1711del (p.Tyr550_Thr571delinsSer) n.1736_1798del c.1646_1708del (p.Tyr549_Thr570delinsSer) c.1661_1723del (p.Tyr554_Thr575delinsSer) n.2073_2135del n.1816_1878del c.1148_1210del (p.Tyr383_Thr404delinsSer) n.1876_1938del n.568_630del c.1658_1720del (p.Tyr553_Thr574delinsSer) n.1755_1817del | COSMIC |
4 | g.54727427T>A | CA356907439 | KIT | c.1650T>A (p.Tyr550Ter) n.1737T>A c.1647T>A (p.Tyr549Ter) c.1662T>A (p.Tyr554Ter) n.2074T>A n.1817T>A c.1149T>A (p.Tyr383Ter) n.1877T>A n.569T>A c.1659T>A (p.Tyr553Ter) n.1756T>A | dbSNP |
4 | g.54727427T>C | CA439291231 | KIT | c.1650T>C (p.Tyr550=) n.1737T>C c.1647T>C (p.Tyr549=) c.1662T>C (p.Tyr554=) n.2074T>C n.1817T>C c.1149T>C (p.Tyr383=) n.1877T>C n.569T>C c.1659T>C (p.Tyr553=) n.1756T>C | dbSNP |
4 | g.54727427T>G | CA356907440 | KIT | c.1650T>G (p.Tyr550Ter) n.1737T>G c.1647T>G (p.Tyr549Ter) c.1662T>G (p.Tyr554Ter) n.2074T>G n.1817T>G c.1149T>G (p.Tyr383Ter) n.1877T>G n.569T>G c.1659T>G (p.Tyr553Ter) n.1756T>G | |
4 | g.54727428G>A | CA356907441 | KIT | c.1651G>A (p.Glu551Lys) n.1738G>A c.1648G>A (p.Glu550Lys) c.1663G>A (p.Glu555Lys) n.2075G>A n.1818G>A c.1150G>A (p.Glu384Lys) n.1878G>A n.570G>A c.1660G>A (p.Glu554Lys) n.1757G>A | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727428G>C | CA356907442 | KIT | c.1651G>C (p.Glu551Gln) n.1738G>C c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.1663G>C (p.Glu555Gln) n.2075G>C n.1818G>C c.1150G>C (p.Glu384Gln) n.1878G>C n.570G>C c.1660G>C (p.Glu554Gln) n.1757G>C | dbSNP |
4 | g.54727428G>T | CA356907443 | KIT | c.1651G>T (p.Glu551Ter) n.1738G>T c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.1663G>T (p.Glu555Ter) n.2075G>T n.1818G>T c.1150G>T (p.Glu384Ter) n.1878G>T n.570G>T c.1660G>T (p.Glu554Ter) n.1757G>T | |
4 | g.54727429_54727443del | CA645516775 | KIT | c.1652_1666del (p.Glu551_Lys555del) n.1739_1753del c.1649_1663del (p.Glu550_Lys554del) c.1664_1678del (p.Glu555_Lys559del) n.2076_2090del n.1819_1833del c.1151_1165del (p.Glu384_Lys388del) n.1879_1893del n.571_585del c.1661_1675del (p.Glu554_Lys558del) n.1758_1772del | COSMIC COSMIC |
4 | g.54727430_54727453del | CA645516778 | KIT | c.1653_1676del (p.Val552_Glu559del) n.1740_1763del c.1650_1673del (p.Val551_Glu558del) c.1665_1688del (p.Val556_Glu563del) n.2077_2100del n.1820_1843del c.1152_1175del (p.Val385_Glu392del) n.1880_1903del n.572_595del c.1662_1685del (p.Val555_Glu562del) n.1759_1782del | COSMIC |
4 | g.54727428_54727454del | CA645516777 | KIT | c.1651_1677del (p.Glu551_Glu559del) n.1738_1764del c.1648_1674del (p.Glu550_Glu558del) c.1663_1689del (p.Glu555_Glu563del) n.2075_2101del n.1818_1844del c.1150_1176del (p.Glu384_Glu392del) n.1878_1904del n.570_596del c.1660_1686del (p.Glu554_Glu562del) n.1757_1783del | COSMIC |
4 | g.54727430_54727483del | CA645516776 | KIT | c.1653_1706del (p.Glu551_Ile568del) n.1740_1793del c.1650_1703del (p.Glu550_Ile567del) c.1665_1718del (p.Glu555_Ile572del) n.2077_2130del n.1820_1873del c.1152_1205del (p.Glu384_Ile401del) n.1880_1933del n.572_625del c.1662_1715del (p.Glu554_Ile571del) n.1759_1812del | COSMIC |
4 | g.54727428_54727484del | CA645516774 | KIT | c.1651_1707del (p.Glu551_Asp569del) n.1738_1794del c.1648_1704del (p.Glu550_Asp568del) c.1663_1719del (p.Glu555_Asp573del) n.2075_2131del n.1818_1874del c.1150_1206del (p.Glu384_Asp402del) n.1878_1934del n.570_626del c.1660_1716del (p.Glu554_Asp572del) n.1757_1813del | COSMIC |
4 | g.54727429A>C | CA356907446 | KIT | c.1652A>C (p.Glu551Ala) n.1739A>C c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.1664A>C (p.Glu555Ala) n.2076A>C n.1819A>C c.1151A>C (p.Glu384Ala) n.1879A>C n.571A>C c.1661A>C (p.Glu554Ala) n.1758A>C | |
4 | g.54727429A>G | CA356907445 | KIT | c.1652A>G (p.Glu551Gly) n.1739A>G c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.1664A>G (p.Glu555Gly) n.2076A>G n.1819A>G c.1151A>G (p.Glu384Gly) n.1879A>G n.571A>G c.1661A>G (p.Glu554Gly) n.1758A>G | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727429A>T | CA356907444 | KIT | c.1652A>T (p.Glu551Val) n.1739A>T c.1649A>T (p.Glu550Val) c.1664A>T (p.Glu555Val) n.2076A>T n.1819A>T c.1151A>T (p.Glu384Val) n.1879A>T n.571A>T c.1661A>T (p.Glu554Val) n.1758A>T | |
4 | g.54727430_54727435del | CA891841836 | KIT | c.1653_1658del (p.Val552_Gln553del) n.1740_1745del c.1650_1655del (p.Val551_Gln552del) c.1665_1670del (p.Val556_Gln557del) n.2077_2082del n.1820_1825del c.1152_1157del (p.Val385_Gln386del) n.1880_1885del n.572_577del c.1662_1667del (p.Val555_Gln556del) n.1759_1764del | |
4 | g.54727430A= | CA1458738804 | KIT | c.1653A= (p.Glu551=) n.1740A= c.1650A= (p.Glu550=) c.1665A= (p.Glu555=) n.2077A= n.1820A= c.1152A= (p.Glu384=) n.1880A= n.572A= c.1662A= (p.Glu554=) n.1759A= | |
4 | g.54727430A>C | CA356907447 | KIT | c.1653A>C (p.Glu551Asp) n.1740A>C c.1650A>C (p.Glu550Asp) c.1665A>C (p.Glu555Asp) n.2077A>C n.1820A>C c.1152A>C (p.Glu384Asp) n.1880A>C n.572A>C c.1662A>C (p.Glu554Asp) n.1759A>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727430A>G | CA439291232 | KIT | c.1653A>G (p.Glu551=) n.1740A>G c.1650A>G (p.Glu550=) c.1665A>G (p.Glu555=) n.2077A>G n.1820A>G c.1152A>G (p.Glu384=) n.1880A>G n.572A>G c.1662A>G (p.Glu554=) n.1759A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727430A>T | CA356907448 | KIT | c.1653A>T (p.Glu551Asp) n.1740A>T c.1650A>T (p.Glu550Asp) c.1665A>T (p.Glu555Asp) n.2077A>T n.1820A>T c.1152A>T (p.Glu384Asp) n.1880A>T n.572A>T c.1662A>T (p.Glu554Asp) n.1759A>T | COSMIC |
4 | g.54727431_54727457del | CA645516782 | KIT | c.1654_1680del (p.Val552_Ile560del) n.1741_1767del c.1651_1677del (p.Val551_Ile559del) c.1666_1692del (p.Val556_Ile564del) n.2078_2104del n.1821_1847del c.1153_1179del (p.Val385_Ile393del) n.1881_1907del n.573_599del c.1663_1689del (p.Val555_Ile563del) n.1760_1786del | COSMIC |
4 | g.54727431_54727463del | CA645516780 | KIT | c.1654_1686del (p.Val552_Gly562del) n.1741_1773del c.1651_1683del (p.Val551_Gly561del) c.1666_1698del (p.Val556_Gly566del) n.2078_2110del n.1821_1853del c.1153_1185del (p.Val385_Gly395del) n.1881_1913del n.573_605del c.1663_1695del (p.Val555_Gly565del) n.1760_1792del | COSMIC |
4 | g.54727432_54727482del | CA645516781 | KIT | c.1655_1705del (p.Val552_Ile568del) n.1742_1792del c.1652_1702del (p.Val551_Ile567del) c.1667_1717del (p.Val556_Ile572del) n.2079_2129del n.1822_1872del c.1154_1204del (p.Val385_Ile401del) n.1882_1932del n.574_624del c.1664_1714del (p.Val555_Ile571del) n.1761_1811del | COSMIC |
4 | g.54727431_54727487del | CA645516779 | KIT | c.1654_1710del (p.Val552_Pro570del) n.1741_1797del c.1651_1707del (p.Val551_Pro569del) c.1666_1722del (p.Val556_Pro574del) n.2078_2134del n.1821_1877del c.1153_1209del (p.Val385_Pro403del) n.1881_1937del n.573_629del c.1663_1719del (p.Val555_Pro573del) n.1760_1816del | COSMIC |
4 | g.54727431G>A | CA356907449 | KIT | c.1654G>A (p.Val552Ile) n.1741G>A c.1651G>A (p.Val551Ile) c.1666G>A (p.Val556Ile) n.2078G>A n.1821G>A c.1153G>A (p.Val385Ile) n.1881G>A n.573G>A c.1663G>A (p.Val555Ile) n.1760G>A | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727431G>C | CA356907450 | KIT | c.1654G>C (p.Val552Leu) n.1741G>C c.1651G>C (p.Val551Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) n.2078G>C n.1821G>C c.1153G>C (p.Val385Leu) n.1881G>C n.573G>C c.1663G>C (p.Val555Leu) n.1760G>C | dbSNP |
4 | g.54727431G>T | CA356907451 | KIT | c.1654G>T (p.Val552Leu) n.1741G>T c.1651G>T (p.Val551Leu) c.1666G>T (p.Val556Leu) n.2078G>T n.1821G>T c.1153G>T (p.Val385Leu) n.1881G>T n.573G>T c.1663G>T (p.Val555Leu) n.1760G>T | |
4 | g.54727431_54727436del | CA645516786 | KIT | c.1654_1659del (p.Val552_Gln553del) n.1741_1746del c.1651_1656del (p.Val551_Gln552del) c.1666_1671del (p.Val556_Gln557del) n.2078_2083del n.1821_1826del c.1153_1158del (p.Val385_Gln386del) n.1881_1886del n.573_578del c.1663_1668del (p.Val555_Gln556del) n.1760_1765del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727433_54727444del | CA645516784 | KIT | c.1656_1667del (p.Gln553_Val556del) n.1743_1754del c.1653_1664del (p.Gln552_Val555del) c.1668_1679del (p.Gln557_Val560del) n.2080_2091del n.1823_1834del c.1155_1166del (p.Gln386_Val389del) n.1883_1894del n.575_586del c.1665_1676del (p.Gln556_Val559del) n.1762_1773del | dbSNP COSMIC COSMIC |
4 | g.54727433_54727447del | CA645516783 | KIT | c.1656_1670del (p.Gln553_Val557del) n.1743_1757del c.1653_1667del (p.Gln552_Val556del) c.1668_1682del (p.Gln557_Val561del) n.2080_2094del n.1823_1837del c.1155_1169del (p.Gln386_Val390del) n.1883_1897del n.575_589del c.1665_1679del (p.Gln556_Val560del) n.1762_1776del | COSMIC COSMIC |
4 | g.54727432_54727449del | CA645516787 | KIT | c.1655_1672del (p.Val552_Val557del) n.1742_1759del c.1652_1669del (p.Val551_Val556del) c.1667_1684del (p.Val556_Val561del) n.2079_2096del n.1822_1839del c.1154_1171del (p.Val385_Val390del) n.1882_1899del n.574_591del c.1664_1681del (p.Val555_Val560del) n.1761_1778del | COSMIC |
4 | g.54727431_54727478del | CA645516785 | KIT | c.1654_1701del (p.Val552_Tyr567del) n.1741_1788del c.1651_1698del (p.Val551_Tyr566del) c.1666_1713del (p.Val556_Tyr571del) n.2078_2125del n.1821_1868del c.1153_1200del (p.Val385_Tyr400del) n.1881_1928del n.573_620del c.1663_1710del (p.Val555_Tyr570del) n.1760_1807del | COSMIC |
4 | g.54727432T>A | CA356907452 | KIT | c.1655T>A (p.Val552Glu) n.1742T>A c.1652T>A (p.Val551Glu) c.1667T>A (p.Val556Glu) n.2079T>A n.1822T>A c.1154T>A (p.Val385Glu) n.1882T>A n.574T>A c.1664T>A (p.Val555Glu) n.1761T>A | dbSNP |
4 | g.54727432T>C | CA356907453 | KIT | c.1655T>C (p.Val552Ala) n.1742T>C c.1652T>C (p.Val551Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) n.2079T>C n.1822T>C c.1154T>C (p.Val385Ala) n.1882T>C n.574T>C c.1664T>C (p.Val555Ala) n.1761T>C | |
4 | g.54727432T>G | CA356907454 | KIT | c.1655T>G (p.Val552Gly) n.1742T>G c.1652T>G (p.Val551Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) n.2079T>G n.1822T>G c.1154T>G (p.Val385Gly) n.1882T>G n.574T>G c.1664T>G (p.Val555Gly) n.1761T>G | |
4 | g.54727432_54727440delinsTACAGTGGA | CA1458738807 | KIT | c.1655_1663delinsTACAGTGGA (p.Val552=) n.1742_1750delinsTACAGTGGA c.1652_1660delinsTACAGTGGA (p.Val551=) c.1667_1675delinsTACAGTGGA (p.Val556=) n.2079_2087delinsTACAGTGGA n.1822_1830delinsTACAGTGGA c.1154_1162delinsTACAGTGGA (p.Val385=) n.1882_1890delinsTACAGTGGA n.574_582delinsTACAGTGGA c.1664_1672delinsTACAGTGGA (p.Val555=) n.1761_1769delinsTACAGTGGA | |
4 | g.54727432_54727464del | CA645516788 | KIT | c.1655_1687del (p.Val552_Asn563delinsAsp) n.1742_1774del c.1652_1684del (p.Val551_Asn562delinsAsp) c.1667_1699del (p.Val556_Asn567delinsAsp) n.2079_2111del n.1822_1854del c.1154_1186del (p.Val385_Asn396delinsAsp) n.1882_1914del n.574_606del c.1664_1696del (p.Val555_Asn566delinsAsp) n.1761_1793del | COSMIC |
4 | g.54727433A>C | CA439291235 | KIT | c.1656A>C (p.Val552=) n.1743A>C c.1653A>C (p.Val551=) c.1668A>C (p.Val556=) n.2080A>C n.1823A>C c.1155A>C (p.Val385=) n.1883A>C n.575A>C c.1665A>C (p.Val555=) n.1762A>C | dbSNP |
4 | g.54727433A>G | CA439291234 | KIT | c.1656A>G (p.Val552=) n.1743A>G c.1653A>G (p.Val551=) c.1668A>G (p.Val556=) n.2080A>G n.1823A>G c.1155A>G (p.Val385=) n.1883A>G n.575A>G c.1665A>G (p.Val555=) n.1762A>G | dbSNP |
4 | g.54727433A>T | CA439291233 | KIT | c.1656A>T (p.Val552=) n.1743A>T c.1653A>T (p.Val551=) c.1668A>T (p.Val556=) n.2080A>T n.1823A>T c.1155A>T (p.Val385=) n.1883A>T n.575A>T c.1665A>T (p.Val555=) n.1762A>T | dbSNP |
4 | g.54727433_54727440delinsCC | CA913189821 | KIT | c.1656_1663delinsCC (p.Trp554_Lys555del) n.1743_1750delinsCC c.1653_1660delinsCC (p.Trp553_Lys554del) c.1668_1675delinsCC (p.Trp558_Lys559del) n.2080_2087delinsCC n.1823_1830delinsCC c.1155_1162delinsCC (p.Trp387_Lys388del) n.1883_1890delinsCC n.575_582delinsCC c.1665_1672delinsCC (p.Trp557_Lys558del) n.1762_1769delinsCC | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727433_54727464delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT | CA645516790 | KIT | c.1656_1687delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT (p.Gln553_Asn563delinsSerAsnAsnLeuProLeuTyr) n.1743_1774delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT c.1653_1684delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT (p.Gln552_Asn562delinsSerAsnAsnLeuProLeuTyr) c.1668_1699delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT (p.Gln557_Asn567delinsSerAsnAsnLeuProLeuTyr) n.2080_2111delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT n.1823_1854delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT c.1155_1186delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT (p.Gln386_Asn396delinsSerAsnAsnLeuProLeuTyr) n.1883_1914delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT n.575_606delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT c.1665_1696delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT (p.Gln556_Asn566delinsSerAsnAsnLeuProLeuTyr) n.1762_1793delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT | COSMIC |
4 | g.54727433_54727484delinsT | CA645516789 | KIT | c.1656_1707delinsT (p.Gln553_Asp569del) n.1743_1794delinsT c.1653_1704delinsT (p.Gln552_Asp568del) c.1668_1719delinsT (p.Gln557_Asp573del) n.2080_2131delinsT n.1823_1874delinsT c.1155_1206delinsT (p.Gln386_Asp402del) n.1883_1934delinsT n.575_626delinsT c.1665_1716delinsT (p.Gln556_Asp572del) n.1762_1813delinsT | COSMIC |
4 | g.54727434_54727487del | CA645516792 | KIT | c.1657_1710del (p.Gln553_Pro570del) n.1744_1797del c.1654_1707del (p.Gln552_Pro569del) c.1669_1722del (p.Gln557_Pro574del) n.2081_2134del n.1824_1877del c.1156_1209del (p.Gln386_Pro403del) n.1884_1937del n.576_629del c.1666_1719del (p.Gln556_Pro573del) n.1763_1816del | COSMIC |
4 | g.54727436_54727492del | CA645516791 | KIT | c.1659_1715del (p.Trp554_Gln572del) n.1746_1802del c.1656_1712del (p.Trp553_Gln571del) c.1671_1727del (p.Trp558_Gln576del) n.2083_2139del n.1826_1882del c.1158_1214del (p.Trp387_Gln405del) n.1886_1942del n.578_634del c.1668_1724del (p.Trp557_Gln575del) n.1765_1821del | COSMIC COSMIC |
4 | g.54727434del | CA2580611065 | KIT | c.1657del (p.Gln553SerfsTer8) n.1744del c.1654del (p.Gln552SerfsTer8) c.1669del (p.Gln557SerfsTer8) n.2081del n.1824del c.1156del (p.Gln386SerfsTer8) n.1884del n.576del c.1666del (p.Gln556SerfsTer8) n.1763del | |
4 | g.54727434C>A | CA356907455 | KIT | c.1657C>A (p.Gln553Lys) n.1744C>A c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.1669C>A (p.Gln557Lys) n.2081C>A n.1824C>A c.1156C>A (p.Gln386Lys) n.1884C>A n.576C>A c.1666C>A (p.Gln556Lys) n.1763C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727434C= | CA1458738811 | KIT | c.1657C= (p.Gln553=) n.1744C= c.1654C= (p.Gln552=) c.1669C= (p.Gln557=) n.2081C= n.1824C= c.1156C= (p.Gln386=) n.1884C= n.576C= c.1666C= (p.Gln556=) n.1763C= | |
4 | g.54727434C>G | CA356907456 | KIT | c.1657C>G (p.Gln553Glu) n.1744C>G c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.1669C>G (p.Gln557Glu) n.2081C>G n.1824C>G c.1156C>G (p.Gln386Glu) n.1884C>G n.576C>G c.1666C>G (p.Gln556Glu) n.1763C>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727434C>T | CA356907457 | KIT | c.1657C>T (p.Gln553Ter) n.1744C>T c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.1669C>T (p.Gln557Ter) n.2081C>T n.1824C>T c.1156C>T (p.Gln386Ter) n.1884C>T n.576C>T c.1666C>T (p.Gln556Ter) n.1763C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727434_54727439del | CA645516797 | KIT | c.1657_1662del (p.Gln553_Trp554del) n.1744_1749del c.1654_1659del (p.Gln552_Trp553del) c.1669_1674del (p.Gln557_Trp558del) n.2081_2086del n.1824_1829del c.1156_1161del (p.Gln386_Trp387del) n.1884_1889del n.576_581del c.1666_1671del (p.Gln556_Trp557del) n.1763_1768del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727434_54727440delinsAGTG | CA2580617392 | KIT | c.1657_1663delinsAGTG (p.Gln553_Lys555delinsSerGlu) n.1744_1750delinsAGTG c.1654_1660delinsAGTG (p.Gln552_Lys554delinsSerGlu) c.1669_1675delinsAGTG (p.Gln557_Lys559delinsSerGlu) n.2081_2087delinsAGTG n.1824_1830delinsAGTG c.1156_1162delinsAGTG (p.Gln386_Lys388delinsSerGlu) n.1884_1890delinsAGTG n.576_582delinsAGTG c.1666_1672delinsAGTG (p.Gln556_Lys558delinsSerGlu) n.1763_1769delinsAGTG | |
4 | g.54727434_54727440delinsCAGTGGA | CA1458738813 | KIT | c.1657_1663delinsCAGTGGA (p.Gln553=) n.1744_1750delinsCAGTGGA c.1654_1660delinsCAGTGGA (p.Gln552=) c.1669_1675delinsCAGTGGA (p.Gln557=) n.2081_2087delinsCAGTGGA n.1824_1830delinsCAGTGGA c.1156_1162delinsCAGTGGA (p.Gln386=) n.1884_1890delinsCAGTGGA n.576_582delinsCAGTGGA c.1666_1672delinsCAGTGGA (p.Gln556=) n.1763_1769delinsCAGTGGA | |
4 | g.54727434_54727442del | CA645516794 | KIT | c.1657_1665del (p.Gln553_Lys555del) n.1744_1752del c.1654_1662del (p.Gln552_Lys554del) c.1669_1677del (p.Gln557_Lys559del) n.2081_2089del n.1824_1832del c.1156_1164del (p.Gln386_Lys388del) n.1884_1892del n.576_584del c.1666_1674del (p.Gln556_Lys558del) n.1763_1771del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727434_54727444delinsGG | CA891841837 | KIT | c.1657_1667delinsGG (p.Gln553_Val556delinsGly) n.1744_1754delinsGG c.1654_1664delinsGG (p.Gln552_Val555delinsGly) c.1669_1679delinsGG (p.Gln557_Val560delinsGly) n.2081_2091delinsGG n.1824_1834delinsGG c.1156_1166delinsGG (p.Gln386_Val389delinsGly) n.1884_1894delinsGG n.576_586delinsGG c.1666_1676delinsGG (p.Gln556_Val559delinsGly) n.1763_1773delinsGG | |
4 | g.54727434_54727445del | CA645516793 | KIT | c.1657_1668del (p.Gln553_Val556del) n.1744_1755del c.1654_1665del (p.Gln552_Val555del) c.1669_1680del (p.Gln557_Val560del) n.2081_2092del n.1824_1835del c.1156_1167del (p.Gln386_Val389del) n.1884_1895del n.576_587del c.1666_1677del (p.Gln556_Val559del) n.1763_1774del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727434_54727446delinsT | CA645516795 | KIT | c.1657_1669delinsT (p.Gln553_Val557delinsPhe) n.1744_1756delinsT c.1654_1666delinsT (p.Gln552_Val556delinsPhe) c.1669_1681delinsT (p.Gln557_Val561delinsPhe) n.2081_2093delinsT n.1824_1836delinsT c.1156_1168delinsT (p.Gln386_Val390delinsPhe) n.1884_1896delinsT n.576_588delinsT c.1666_1678delinsT (p.Gln556_Val560delinsPhe) n.1763_1775delinsT | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727434_54727448del | CA645516799 | KIT | c.1657_1671del (p.Gln553_Val557del) n.1744_1758del c.1654_1668del (p.Gln552_Val556del) c.1669_1683del (p.Gln557_Val561del) n.2081_2095del n.1824_1838del c.1156_1170del (p.Gln386_Val390del) n.1884_1898del n.576_590del c.1666_1680del (p.Gln556_Val560del) n.1763_1777del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727434_54727448delinsACAACCTTC | CA645516796 | KIT | c.1657_1671delinsACAACCTTC (p.Gln553_Val557delinsThrThrPhe) n.1744_1758delinsACAACCTTC c.1654_1668delinsACAACCTTC (p.Gln552_Val556delinsThrThrPhe) c.1669_1683delinsACAACCTTC (p.Gln557_Val561delinsThrThrPhe) n.2081_2095delinsACAACCTTC n.1824_1838delinsACAACCTTC c.1156_1170delinsACAACCTTC (p.Gln386_Val390delinsThrThrPhe) n.1884_1898delinsACAACCTTC n.576_590delinsACAACCTTC c.1666_1680delinsACAACCTTC (p.Gln556_Val560delinsThrThrPhe) n.1763_1777delinsACAACCTTC | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727434_54727451del | CA645516798 | KIT | c.1657_1674del (p.Gln553_Glu558del) n.1744_1761del c.1654_1671del (p.Gln552_Glu557del) c.1669_1686del (p.Gln557_Glu562del) n.2081_2098del n.1824_1841del c.1156_1173del (p.Gln386_Glu391del) n.1884_1901del n.576_593del c.1666_1683del (p.Gln556_Glu561del) n.1763_1780del | COSMIC |
4 | g.54727435_54727485del | CA891841838 | KIT | c.1658_1708del (p.Gln553_Asp569del) n.1745_1795del c.1655_1705del (p.Gln552_Asp568del) c.1670_1720del (p.Gln557_Asp573del) n.2082_2132del n.1825_1875del c.1157_1207del (p.Gln386_Asp402del) n.1885_1935del n.577_627del c.1667_1717del (p.Gln556_Asp572del) n.1764_1814del | |
4 | g.54727435_54727497del | CA645516800 | KIT | c.1658_1720del (p.Gln553_Leu573del) n.1745_1807del c.1655_1717del (p.Gln552_Leu572del) c.1670_1732del (p.Gln557_Leu577del) n.2082_2144del n.1825_1887del c.1157_1219del (p.Gln386_Leu406del) n.1885_1947del n.577_639del c.1667_1729del (p.Gln556_Leu576del) n.1764_1826del | COSMIC |
4 | g.54727435A>C | CA356907459 | KIT | c.1658A>C (p.Gln553Pro) n.1745A>C c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.1670A>C (p.Gln557Pro) n.2082A>C n.1825A>C c.1157A>C (p.Gln386Pro) n.1885A>C n.577A>C c.1667A>C (p.Gln556Pro) n.1764A>C | |
4 | g.54727435A>G | CA356907458 | KIT | c.1658A>G (p.Gln553Arg) n.1745A>G c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.1670A>G (p.Gln557Arg) n.2082A>G n.1825A>G c.1157A>G (p.Gln386Arg) n.1885A>G n.577A>G c.1667A>G (p.Gln556Arg) n.1764A>G | ClinVar COSMIC |
4 | g.54727435A>T | CA356907460 | KIT | c.1658A>T (p.Gln553Leu) n.1745A>T c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.1670A>T (p.Gln557Leu) n.2082A>T n.1825A>T c.1157A>T (p.Gln386Leu) n.1885A>T n.577A>T c.1667A>T (p.Gln556Leu) n.1764A>T | dbSNP |
4 | g.54727435_54727437del | CA645516808 | KIT | c.1658_1660del (p.Gln553_Trp554delinsArg) n.1745_1747del c.1655_1657del (p.Gln552_Trp553delinsArg) c.1670_1672del (p.Gln557_Trp558delinsArg) n.2082_2084del n.1825_1827del c.1157_1159del (p.Gln386_Trp387delinsArg) n.1885_1887del n.577_579del c.1667_1669del (p.Gln556_Trp557delinsArg) n.1764_1766del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727435_54727441delinsG | CA645516805 | KIT | c.1658_1664delinsG (p.Gln553_Lys555delinsArg) n.1745_1751delinsG c.1655_1661delinsG (p.Gln552_Lys554delinsArg) c.1670_1676delinsG (p.Gln557_Lys559delinsArg) n.2082_2088delinsG n.1825_1831delinsG c.1157_1163delinsG (p.Gln386_Lys388delinsArg) n.1885_1891delinsG n.577_583delinsG c.1667_1673delinsG (p.Gln556_Lys558delinsArg) n.1764_1770delinsG | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727435_54727442del | CA645516807 | KIT | c.1658_1665del (p.Gln553ArgfsTer3) n.1745_1752del c.1655_1662del (p.Gln552ArgfsTer3) c.1670_1677del (p.Gln557ArgfsTer3) n.2082_2089del n.1825_1832del c.1157_1164del (p.Gln386ArgfsTer3) n.1885_1892del n.577_584del c.1667_1674del (p.Gln556ArgfsTer3) n.1764_1771del | COSMIC |
4 | g.54727437_54727442del | CA356974 | KIT | c.1660_1665del (p.Trp554_Lys555del) n.1747_1752del c.1657_1662del (p.Trp553_Lys554del) c.1672_1677del (p.Trp558_Lys559del) n.2084_2089del n.1827_1832del c.1159_1164del (p.Trp387_Lys388del) n.1887_1892del n.579_584del c.1669_1674del (p.Trp557_Lys558del) n.1766_1771del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
4 | g.54727437_54727451del | CA645516803 | KIT | c.1660_1674del (p.Trp554_Glu558del) n.1747_1761del c.1657_1671del (p.Trp553_Glu557del) c.1672_1686del (p.Trp558_Glu562del) n.2084_2098del n.1827_1841del c.1159_1173del (p.Trp387_Glu391del) n.1887_1901del n.579_593del c.1669_1683del (p.Trp557_Glu561del) n.1766_1780del | dbSNP COSMIC COSMIC |
4 | g.54727435_54727454delinsAGTGGAAGGTTGTTGAGGAG | CA1458738816 | KIT | c.1658_1677delinsAGTGGAAGGTTGTTGAGGAG (p.Gln553=) n.1745_1764delinsAGTGGAAGGTTGTTGAGGAG c.1655_1674delinsAGTGGAAGGTTGTTGAGGAG (p.Gln552=) c.1670_1689delinsAGTGGAAGGTTGTTGAGGAG (p.Gln557=) n.2082_2101delinsAGTGGAAGGTTGTTGAGGAG n.1825_1844delinsAGTGGAAGGTTGTTGAGGAG c.1157_1176delinsAGTGGAAGGTTGTTGAGGAG (p.Gln386=) n.1885_1904delinsAGTGGAAGGTTGTTGAGGAG n.577_596delinsAGTGGAAGGTTGTTGAGGAG c.1667_1686delinsAGTGGAAGGTTGTTGAGGAG (p.Gln556=) n.1764_1783delinsAGTGGAAGGTTGTTGAGGAG | |
4 | g.54727437_54727454del | CA645516802 | KIT | c.1660_1677del (p.Trp554_Glu559del) n.1747_1764del c.1657_1674del (p.Trp553_Glu558del) c.1672_1689del (p.Trp558_Glu563del) n.2084_2101del n.1827_1844del c.1159_1176del (p.Trp387_Glu392del) n.1887_1904del n.579_596del c.1669_1686del (p.Trp557_Glu562del) n.1766_1783del | COSMIC |
4 | g.54727435_54727455del | CA645516806 | KIT | c.1658_1678del (p.Gln553_Ile560delinsLeu) n.1745_1765del c.1655_1675del (p.Gln552_Ile559delinsLeu) c.1670_1690del (p.Gln557_Ile564delinsLeu) n.2082_2102del n.1825_1845del c.1157_1177del (p.Gln386_Ile393delinsLeu) n.1885_1905del n.577_597del c.1667_1687del (p.Gln556_Ile563delinsLeu) n.1764_1784del | COSMIC |
4 | g.54727435_54727483delinsCATC | CA645516801 | KIT | c.1658_1706delinsCATC (p.Gln553_Asp569delinsProSer) n.1745_1793delinsCATC c.1655_1703delinsCATC (p.Gln552_Asp568delinsProSer) c.1670_1718delinsCATC (p.Gln557_Asp573delinsProSer) n.2082_2130delinsCATC n.1825_1873delinsCATC c.1157_1205delinsCATC (p.Gln386_Asp402delinsProSer) n.1885_1933delinsCATC n.577_625delinsCATC c.1667_1715delinsCATC (p.Gln556_Asp572delinsProSer) n.1764_1812delinsCATC | COSMIC |
4 | g.54727436_54727483del | CA645516804 | KIT | c.1659_1706del (p.Gln553_Asp569delinsHis) n.1746_1793del c.1656_1703del (p.Gln552_Asp568delinsHis) c.1671_1718del (p.Gln557_Asp573delinsHis) n.2083_2130del n.1826_1873del c.1158_1205del (p.Gln386_Asp402delinsHis) n.1886_1933del n.578_625del c.1668_1715del (p.Gln556_Asp572delinsHis) n.1765_1812del | COSMIC |
4 | g.54727436G>A | CA439291236 | KIT | c.1659G>A (p.Gln553=) n.1746G>A c.1656G>A (p.Gln552=) c.1671G>A (p.Gln557=) n.2083G>A n.1826G>A c.1158G>A (p.Gln386=) n.1886G>A n.578G>A c.1668G>A (p.Gln556=) n.1765G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54727436G>C | CA356907461 | KIT | c.1659G>C (p.Gln553His) n.1746G>C c.1656G>C (p.Gln552His) c.1671G>C (p.Gln557His) n.2083G>C n.1826G>C c.1158G>C (p.Gln386His) n.1886G>C n.578G>C c.1668G>C (p.Gln556His) n.1765G>C | dbSNP |
4 | g.54727436G= | CA1458738820 | KIT | c.1659G= (p.Gln553=) n.1746G= c.1656G= (p.Gln552=) c.1671G= (p.Gln557=) n.2083G= n.1826G= c.1158G= (p.Gln386=) n.1886G= n.578G= c.1668G= (p.Gln556=) n.1765G= | |
4 | g.54727436G>T | CA356907462 | KIT | c.1659G>T (p.Gln553His) n.1746G>T c.1656G>T (p.Gln552His) c.1671G>T (p.Gln557His) n.2083G>T n.1826G>T c.1158G>T (p.Gln386His) n.1886G>T n.578G>T c.1668G>T (p.Gln556His) n.1765G>T | |
4 | g.54727437_54727439del | CA645516811 | KIT | c.1660_1662del (p.Trp554del) n.1747_1749del c.1657_1659del (p.Trp553del) c.1672_1674del (p.Trp558del) n.2084_2086del n.1827_1829del c.1159_1161del (p.Trp387del) n.1887_1889del n.579_581del c.1669_1671del (p.Trp557del) n.1766_1768del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727436_54727441delinsACCTTC | CA645516812 | KIT | c.1659_1664delinsACCTTC (p.Trp554_Lys555delinsProSer) n.1746_1751delinsACCTTC c.1656_1661delinsACCTTC (p.Trp553_Lys554delinsProSer) c.1671_1676delinsACCTTC (p.Trp558_Lys559delinsProSer) n.2083_2088delinsACCTTC n.1826_1831delinsACCTTC c.1158_1163delinsACCTTC (p.Trp387_Lys388delinsProSer) n.1886_1891delinsACCTTC n.578_583delinsACCTTC c.1668_1673delinsACCTTC (p.Trp557_Lys558delinsProSer) n.1765_1770delinsACCTTC | COSMIC |
4 | g.54727436_54727441delinsCCCCTGCAG | CA645516815 | KIT | c.1659_1664delinsCCCCTGCAG (p.Gln553_Lys555delinsHisProCysArg) n.1746_1751delinsCCCCTGCAG c.1656_1661delinsCCCCTGCAG (p.Gln552_Lys554delinsHisProCysArg) c.1671_1676delinsCCCCTGCAG (p.Gln557_Lys559delinsHisProCysArg) n.2083_2088delinsCCCCTGCAG n.1826_1831delinsCCCCTGCAG c.1158_1163delinsCCCCTGCAG (p.Gln386_Lys388delinsHisProCysArg) n.1886_1891delinsCCCCTGCAG n.578_583delinsCCCCTGCAG c.1668_1673delinsCCCCTGCAG (p.Gln556_Lys558delinsHisProCysArg) n.1765_1770delinsCCCCTGCAG | COSMIC |
4 | g.54727436_54727444del | CA645516809 | KIT | c.1659_1667del (p.Gln553_Val556delinsHis) n.1746_1754del c.1656_1664del (p.Gln552_Val555delinsHis) c.1671_1679del (p.Gln557_Val560delinsHis) n.2083_2091del n.1826_1834del c.1158_1166del (p.Gln386_Val389delinsHis) n.1886_1894del n.578_586del c.1668_1676del (p.Gln556_Val559delinsHis) n.1765_1773del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727436_54727444delinsTAC | CA645516813 | KIT | c.1659_1667delinsTAC (p.Gln553_Val556delinsHisThr) n.1746_1754delinsTAC c.1656_1664delinsTAC (p.Gln552_Val555delinsHisThr) c.1671_1679delinsTAC (p.Gln557_Val560delinsHisThr) n.2083_2091delinsTAC n.1826_1834delinsTAC c.1158_1166delinsTAC (p.Gln386_Val389delinsHisThr) n.1886_1894delinsTAC n.578_586delinsTAC c.1668_1676delinsTAC (p.Gln556_Val559delinsHisThr) n.1765_1773delinsTAC | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727436_54727447del | CA645516817 | KIT | c.1659_1670del (p.Gln553_Val557delinsHis) n.1746_1757del c.1656_1667del (p.Gln552_Val556delinsHis) c.1671_1682del (p.Gln557_Val561delinsHis) n.2083_2094del n.1826_1837del c.1158_1169del (p.Gln386_Val390delinsHis) n.1886_1897del n.578_589del c.1668_1679del (p.Gln556_Val560delinsHis) n.1765_1776del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727436_54727447delinsCAACCTTCCACTGTA | CA645516814 | KIT | c.1659_1670delinsCAACCTTCCACTGTA (p.Gln553_Val557delinsHisAsnLeuProLeuTyr) n.1746_1757delinsCAACCTTCCACTGTA c.1656_1667delinsCAACCTTCCACTGTA (p.Gln552_Val556delinsHisAsnLeuProLeuTyr) c.1671_1682delinsCAACCTTCCACTGTA (p.Gln557_Val561delinsHisAsnLeuProLeuTyr) n.2083_2094delinsCAACCTTCCACTGTA n.1826_1837delinsCAACCTTCCACTGTA c.1158_1169delinsCAACCTTCCACTGTA (p.Gln386_Val390delinsHisAsnLeuProLeuTyr) n.1886_1897delinsCAACCTTCCACTGTA n.578_589delinsCAACCTTCCACTGTA c.1668_1679delinsCAACCTTCCACTGTA (p.Gln556_Val560delinsHisAsnLeuProLeuTyr) n.1765_1776delinsCAACCTTCCACTGTA | COSMIC |
4 | g.54727436_54727451delinsTCAT | CA645516810 | KIT | c.1659_1674delinsTCAT (p.Gln553_Glu558delinsHisHis) n.1746_1761delinsTCAT c.1656_1671delinsTCAT (p.Gln552_Glu557delinsHisHis) c.1671_1686delinsTCAT (p.Gln557_Glu562delinsHisHis) n.2083_2098delinsTCAT n.1826_1841delinsTCAT c.1158_1173delinsTCAT (p.Gln386_Glu391delinsHisHis) n.1886_1901delinsTCAT n.578_593delinsTCAT c.1668_1683delinsTCAT (p.Gln556_Glu561delinsHisHis) n.1765_1780delinsTCAT | COSMIC |
4 | g.54727436_54727454del | CA913189822 | KIT | c.1659_1677del (p.Trp554Ter) n.1746_1764del c.1656_1674del (p.Trp553Ter) c.1671_1689del (p.Trp558Ter) n.2083_2101del n.1826_1844del c.1158_1176del (p.Trp387Ter) n.1886_1904del n.578_596del c.1668_1686del (p.Trp557Ter) n.1765_1783del | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727436_54727480del | CA645516816 | KIT | c.1659_1703del (p.Trp554_Ile568del) n.1746_1790del c.1656_1700del (p.Trp553_Ile567del) c.1671_1715del (p.Trp558_Ile572del) n.2083_2127del n.1826_1870del c.1158_1202del (p.Trp387_Ile401del) n.1886_1930del n.578_622del c.1668_1712del (p.Trp557_Ile571del) n.1765_1809del | COSMIC |
4 | g.54727437T>A | CA16602391 | KIT | c.1660T>A (p.Trp554Arg) n.1747T>A c.1657T>A (p.Trp553Arg) c.1672T>A (p.Trp558Arg) n.2084T>A n.1827T>A c.1159T>A (p.Trp387Arg) n.1887T>A n.579T>A c.1669T>A (p.Trp557Arg) n.1766T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54727437T>C | CA16602392 | KIT | c.1660T>C (p.Trp554Arg) n.1747T>C c.1657T>C (p.Trp553Arg) c.1672T>C (p.Trp558Arg) n.2084T>C n.1827T>C c.1159T>C (p.Trp387Arg) n.1887T>C n.579T>C c.1669T>C (p.Trp557Arg) n.1766T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54727437T>G | CA16603140 | KIT | c.1660T>G (p.Trp554Gly) n.1747T>G c.1657T>G (p.Trp553Gly) c.1672T>G (p.Trp558Gly) n.2084T>G n.1827T>G c.1159T>G (p.Trp387Gly) n.1887T>G n.579T>G c.1669T>G (p.Trp557Gly) n.1766T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54727437T= | CA1458738824 | KIT | c.1660T= (p.Trp554=) n.1747T= c.1657T= (p.Trp553=) c.1672T= (p.Trp558=) n.2084T= n.1827T= c.1159T= (p.Trp387=) n.1887T= n.579T= c.1669T= (p.Trp557=) n.1766T= | |
4 | g.54727437_54727438delinsAC | CA913106997 | KIT | c.1660_1661delinsAC (p.Trp554Thr) n.1747_1748delinsAC c.1657_1658delinsAC (p.Trp553Thr) c.1672_1673delinsAC (p.Trp558Thr) n.2084_2085delinsAC n.1827_1828delinsAC c.1159_1160delinsAC (p.Trp387Thr) n.1887_1888delinsAC n.579_580delinsAC c.1669_1670delinsAC (p.Trp557Thr) n.1766_1767delinsAC | |
4 | g.54727437_54727440delinsG | CA645516823 | KIT | c.1660_1663delinsG (p.Trp554_Lys555delinsGlu) n.1747_1750delinsG c.1657_1660delinsG (p.Trp553_Lys554delinsGlu) c.1672_1675delinsG (p.Trp558_Lys559delinsGlu) n.2084_2087delinsG n.1827_1830delinsG c.1159_1162delinsG (p.Trp387_Lys388delinsGlu) n.1887_1890delinsG n.579_582delinsG c.1669_1672delinsG (p.Trp557_Lys558delinsGlu) n.1766_1769delinsG | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727437_54727442delinsC | CA645516819 | KIT | c.1660_1665delinsC (p.Trp554ArgfsTer3) n.1747_1752delinsC c.1657_1662delinsC (p.Trp553ArgfsTer3) c.1672_1677delinsC (p.Trp558ArgfsTer3) n.2084_2089delinsC n.1827_1832delinsC c.1159_1164delinsC (p.Trp387ArgfsTer3) n.1887_1892delinsC n.579_584delinsC c.1669_1674delinsC (p.Trp557ArgfsTer3) n.1766_1771delinsC | COSMIC |
4 | g.54727437_54727443delinsA | CA645516820 | KIT | c.1660_1666delinsA (p.Trp554_Val556delinsIle) n.1747_1753delinsA c.1657_1663delinsA (p.Trp553_Val555delinsIle) c.1672_1678delinsA (p.Trp558_Val560delinsIle) n.2084_2090delinsA n.1827_1833delinsA c.1159_1165delinsA (p.Trp387_Val389delinsIle) n.1887_1893delinsA n.579_585delinsA c.1669_1675delinsA (p.Trp557_Val559delinsIle) n.1766_1772delinsA | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727437_54727445del | CA645516818 | KIT | c.1660_1668del (p.Trp554_Val556del) n.1747_1755del c.1657_1665del (p.Trp553_Val555del) c.1672_1680del (p.Trp558_Val560del) n.2084_2092del n.1827_1835del c.1159_1167del (p.Trp387_Val389del) n.1887_1895del n.579_587del c.1669_1677del (p.Trp557_Val559del) n.1766_1774del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727437_54727448del | CA645516822 | KIT | c.1660_1671del (p.Trp554_Val557del) n.1747_1758del c.1657_1668del (p.Trp553_Val556del) c.1672_1683del (p.Trp558_Val561del) n.2084_2095del n.1827_1838del c.1159_1170del (p.Trp387_Val390del) n.1887_1898del n.579_590del c.1669_1680del (p.Trp557_Val560del) n.1766_1777del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727437_54727493del | CA645516821 | KIT | c.1660_1716del (p.Trp554_Gln572del) n.1747_1803del c.1657_1713del (p.Trp553_Gln571del) c.1672_1728del (p.Trp558_Gln576del) n.2084_2140del n.1827_1883del c.1159_1215del (p.Trp387_Gln405del) n.1887_1943del n.579_635del c.1669_1725del (p.Trp557_Gln575del) n.1766_1822del | COSMIC |
4 | g.54727438G>A | CA356907463 | KIT | c.1661G>A (p.Trp554Ter) n.1748G>A c.1658G>A (p.Trp553Ter) c.1673G>A (p.Trp558Ter) n.2085G>A n.1828G>A c.1160G>A (p.Trp387Ter) n.1888G>A n.580G>A c.1670G>A (p.Trp557Ter) n.1767G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727438G>C | CA16603139 | KIT | c.1661G>C (p.Trp554Ser) n.1748G>C c.1658G>C (p.Trp553Ser) c.1673G>C (p.Trp558Ser) n.2085G>C n.1828G>C c.1160G>C (p.Trp387Ser) n.1888G>C n.580G>C c.1670G>C (p.Trp557Ser) n.1767G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54727438G= | CA1458738828 | KIT | c.1661G= (p.Trp554=) n.1748G= c.1658G= (p.Trp553=) c.1673G= (p.Trp558=) n.2085G= n.1828G= c.1160G= (p.Trp387=) n.1888G= n.580G= c.1670G= (p.Trp557=) n.1767G= | |
4 | g.54727438G>T | CA356907464 | KIT | c.1661G>T (p.Trp554Leu) n.1748G>T c.1658G>T (p.Trp553Leu) c.1673G>T (p.Trp558Leu) n.2085G>T n.1828G>T c.1160G>T (p.Trp387Leu) n.1888G>T n.580G>T c.1670G>T (p.Trp557Leu) n.1767G>T | |
4 | g.54727438_54727439delinsGG | CA1458738830 | KIT | c.1661_1662delinsGG (p.Trp554=) n.1748_1749delinsGG c.1658_1659delinsGG (p.Trp553=) c.1673_1674delinsGG (p.Trp558=) n.2085_2086delinsGG n.1828_1829delinsGG c.1160_1161delinsGG (p.Trp387=) n.1888_1889delinsGG n.580_581delinsGG c.1670_1671delinsGG (p.Trp557=) n.1767_1768delinsGG | |
4 | g.54727438_54727439delinsTT | CA16603144 | KIT | c.1661_1662delinsTT (p.Trp554Phe) n.1748_1749delinsTT c.1658_1659delinsTT (p.Trp553Phe) c.1673_1674delinsTT (p.Trp558Phe) n.2085_2086delinsTT n.1828_1829delinsTT c.1160_1161delinsTT (p.Trp387Phe) n.1888_1889delinsTT n.580_581delinsTT c.1670_1671delinsTT (p.Trp557Phe) n.1767_1768delinsTT | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727438_54727441delinsCTTC | CA645516828 | KIT | c.1661_1664delinsCTTC (p.Trp554_Lys555delinsSerSer) n.1748_1751delinsCTTC c.1658_1661delinsCTTC (p.Trp553_Lys554delinsSerSer) c.1673_1676delinsCTTC (p.Trp558_Lys559delinsSerSer) n.2085_2088delinsCTTC n.1828_1831delinsCTTC c.1160_1163delinsCTTC (p.Trp387_Lys388delinsSerSer) n.1888_1891delinsCTTC n.580_583delinsCTTC c.1670_1673delinsCTTC (p.Trp557_Lys558delinsSerSer) n.1767_1770delinsCTTC | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727438_54727442delinsTTCCT | CA645516826 | KIT | c.1661_1665delinsTTCCT (p.Trp554_Lys555delinsPhePro) n.1748_1752delinsTTCCT c.1658_1662delinsTTCCT (p.Trp553_Lys554delinsPhePro) c.1673_1677delinsTTCCT (p.Trp558_Lys559delinsPhePro) n.2085_2089delinsTTCCT n.1828_1832delinsTTCCT c.1160_1164delinsTTCCT (p.Trp387_Lys388delinsPhePro) n.1888_1892delinsTTCCT n.580_584delinsTTCCT c.1670_1674delinsTTCCT (p.Trp557_Lys558delinsPhePro) n.1767_1771delinsTTCCT | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727438_54727443del | CA645516825 | KIT | c.1661_1666del (p.Trp554_Val556delinsPhe) n.1748_1753del c.1658_1663del (p.Trp553_Val555delinsPhe) c.1673_1678del (p.Trp558_Val560delinsPhe) n.2085_2090del n.1828_1833del c.1160_1165del (p.Trp387_Val389delinsPhe) n.1888_1893del n.580_585del c.1670_1675del (p.Trp557_Val559delinsPhe) n.1767_1772del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727438_54727446del | CA645516827 | KIT | c.1661_1669del (p.Trp554_Val557delinsPhe) n.1748_1756del c.1658_1666del (p.Trp553_Val556delinsPhe) c.1673_1681del (p.Trp558_Val561delinsPhe) n.2085_2093del n.1828_1836del c.1160_1168del (p.Trp387_Val390delinsPhe) n.1888_1896del n.580_588del c.1670_1678del (p.Trp557_Val560delinsPhe) n.1767_1775del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727438_54727453delinsGGAAGGTTGTTGAGGA | CA1458738827 | KIT | c.1661_1676delinsGGAAGGTTGTTGAGGA (p.Trp554=) n.1748_1763delinsGGAAGGTTGTTGAGGA c.1658_1673delinsGGAAGGTTGTTGAGGA (p.Trp553=) c.1673_1688delinsGGAAGGTTGTTGAGGA (p.Trp558=) n.2085_2100delinsGGAAGGTTGTTGAGGA n.1828_1843delinsGGAAGGTTGTTGAGGA c.1160_1175delinsGGAAGGTTGTTGAGGA (p.Trp387=) n.1888_1903delinsGGAAGGTTGTTGAGGA n.580_595delinsGGAAGGTTGTTGAGGA c.1670_1685delinsGGAAGGTTGTTGAGGA (p.Trp557=) n.1767_1782delinsGGAAGGTTGTTGAGGA | |
4 | g.54727438_54727482del | CA891841839 | KIT | c.1661_1705del (p.Trp554_Asp569delinsTyr) n.1748_1792del c.1658_1702del (p.Trp553_Asp568delinsTyr) c.1673_1717del (p.Trp558_Asp573delinsTyr) n.2085_2129del n.1828_1872del c.1160_1204del (p.Trp387_Asp402delinsTyr) n.1888_1932del n.580_624del c.1670_1714del (p.Trp557_Asp572delinsTyr) n.1767_1811del | |
4 | g.54727438_54727485del | CA645516824 | KIT | c.1661_1708del (p.Trp554_Pro570delinsSer) n.1748_1795del c.1658_1705del (p.Trp553_Pro569delinsSer) c.1673_1720del (p.Trp558_Pro574delinsSer) n.2085_2132del n.1828_1875del c.1160_1207del (p.Trp387_Pro403delinsSer) n.1888_1935del n.580_627del c.1670_1717del (p.Trp557_Pro573delinsSer) n.1767_1814del | COSMIC |
4 | g.54727438_54727439insCTC | CA645516834 | KIT | c.1661_1662insCTC (p.Trp554delinsCysSer) n.1748_1749insCTC c.1658_1659insCTC (p.Trp553delinsCysSer) c.1673_1674insCTC (p.Trp558delinsCysSer) n.2085_2086insCTC n.1828_1829insCTC c.1160_1161insCTC (p.Trp387delinsCysSer) n.1888_1889insCTC n.580_581insCTC c.1670_1671insCTC (p.Trp557delinsCysSer) n.1767_1768insCTC | COSMIC |
4 | g.54727439G>A | CA356907465 | KIT | c.1662G>A (p.Trp554Ter) n.1749G>A c.1659G>A (p.Trp553Ter) c.1674G>A (p.Trp558Ter) n.2086G>A n.1829G>A c.1161G>A (p.Trp387Ter) n.1889G>A n.581G>A c.1671G>A (p.Trp557Ter) n.1768G>A | COSMIC |
4 | g.54727439G>C | CA16603142 | KIT | c.1662G>C (p.Trp554Cys) n.1749G>C c.1659G>C (p.Trp553Cys) c.1674G>C (p.Trp558Cys) n.2086G>C n.1829G>C c.1161G>C (p.Trp387Cys) n.1889G>C n.581G>C c.1671G>C (p.Trp557Cys) n.1768G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54727439G= | CA1458738834 | KIT | c.1662G= (p.Trp554=) n.1749G= c.1659G= (p.Trp553=) c.1674G= (p.Trp558=) n.2086G= n.1829G= c.1161G= (p.Trp387=) n.1889G= n.581G= c.1671G= (p.Trp557=) n.1768G= | |
4 | g.54727439G>T | CA356907466 | KIT | c.1662G>T (p.Trp554Cys) n.1749G>T c.1659G>T (p.Trp553Cys) c.1674G>T (p.Trp558Cys) n.2086G>T n.1829G>T c.1161G>T (p.Trp387Cys) n.1889G>T n.581G>T c.1671G>T (p.Trp557Cys) n.1768G>T | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727439_54727440del | CA2580611066 | KIT | c.1662_1663del (p.Trp554Ter) n.1749_1750del c.1659_1660del (p.Trp553Ter) c.1674_1675del (p.Trp558Ter) n.2086_2087del n.1829_1830del c.1161_1162del (p.Trp387Ter) n.1889_1890del n.581_582del c.1671_1672del (p.Trp557Ter) n.1768_1769del | |
4 | g.54727439_54727441delinsCAC | CA645516831 | KIT | c.1662_1664delinsCAC (p.Trp554_Lys555delinsCysThr) n.1749_1751delinsCAC c.1659_1661delinsCAC (p.Trp553_Lys554delinsCysThr) c.1674_1676delinsCAC (p.Trp558_Lys559delinsCysThr) n.2086_2088delinsCAC n.1829_1831delinsCAC c.1161_1163delinsCAC (p.Trp387_Lys388delinsCysThr) n.1889_1891delinsCAC n.581_583delinsCAC c.1671_1673delinsCAC (p.Trp557_Lys558delinsCysThr) n.1768_1770delinsCAC | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727439_54727441delinsTCC | CA645516832 | KIT | c.1662_1664delinsTCC (p.Trp554_Lys555delinsCysPro) n.1749_1751delinsTCC c.1659_1661delinsTCC (p.Trp553_Lys554delinsCysPro) c.1674_1676delinsTCC (p.Trp558_Lys559delinsCysPro) n.2086_2088delinsTCC n.1829_1831delinsTCC c.1161_1163delinsTCC (p.Trp387_Lys388delinsCysPro) n.1889_1891delinsTCC n.581_583delinsTCC c.1671_1673delinsTCC (p.Trp557_Lys558delinsCysPro) n.1768_1770delinsTCC | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727439_54727442delinsC | CA645516830 | KIT | c.1662_1665delinsC (p.Trp554_Lys555delinsCys) n.1749_1752delinsC c.1659_1662delinsC (p.Trp553_Lys554delinsCys) c.1674_1677delinsC (p.Trp558_Lys559delinsCys) n.2086_2089delinsC n.1829_1832delinsC c.1161_1164delinsC (p.Trp387_Lys388delinsCys) n.1889_1892delinsC n.581_584delinsC c.1671_1674delinsC (p.Trp557_Lys558delinsCys) n.1768_1771delinsC | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727440_54727442del | CA645516829 | KIT | c.1663_1665del (p.Lys555del) n.1750_1752del c.1660_1662del (p.Lys554del) c.1675_1677del (p.Lys559del) n.2087_2089del n.1830_1832del c.1162_1164del (p.Lys388del) n.1890_1892del n.582_584del c.1672_1674del (p.Lys558del) n.1769_1771del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727439_54727444del | CA645516833 | KIT | c.1662_1667del (p.Trp554_Val556delinsCys) n.1749_1754del c.1659_1664del (p.Trp553_Val555delinsCys) c.1674_1679del (p.Trp558_Val560delinsCys) n.2086_2091del n.1829_1834del c.1161_1166del (p.Trp387_Val389delinsCys) n.1889_1894del n.581_586del c.1671_1676del (p.Trp557_Val559delinsCys) n.1768_1773del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727439_54727447del | CA645516835 | KIT | c.1662_1670del (p.Trp554_Val557delinsCys) n.1749_1757del c.1659_1667del (p.Trp553_Val556delinsCys) c.1674_1682del (p.Trp558_Val561delinsCys) n.2086_2094del n.1829_1837del c.1161_1169del (p.Trp387_Val390delinsCys) n.1889_1897del n.581_589del c.1671_1679del (p.Trp557_Val560delinsCys) n.1768_1776del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727439_54727448delinsGAAGGTTGTT | CA1458738835 | KIT | c.1662_1671delinsGAAGGTTGTT (p.Trp554=) n.1749_1758delinsGAAGGTTGTT c.1659_1668delinsGAAGGTTGTT (p.Trp553=) c.1674_1683delinsGAAGGTTGTT (p.Trp558=) n.2086_2095delinsGAAGGTTGTT n.1829_1838delinsGAAGGTTGTT c.1161_1170delinsGAAGGTTGTT (p.Trp387=) n.1889_1898delinsGAAGGTTGTT n.581_590delinsGAAGGTTGTT c.1671_1680delinsGAAGGTTGTT (p.Trp557=) n.1768_1777delinsGAAGGTTGTT | |
4 | g.54727441_54727455del | CA96875700 | KIT | c.1664_1678del (p.Lys555_Glu559del) n.1751_1765del c.1661_1675del (p.Lys554_Glu558del) c.1676_1690del (p.Lys559_Glu563del) n.2088_2102del n.1831_1845del c.1163_1177del (p.Lys388_Glu392del) n.1891_1905del n.583_597del c.1673_1687del (p.Lys558_Glu562del) n.1770_1784del | dbSNP COSMIC COSMIC |
4 | g.54727440A= | CA1458738839 | KIT | c.1663A= (p.Lys555=) n.1750A= c.1660A= (p.Lys554=) c.1675A= (p.Lys559=) n.2087A= n.1830A= c.1162A= (p.Lys388=) n.1890A= n.582A= c.1672A= (p.Lys558=) n.1769A= | |
4 | g.54727440A>C | CA16603138 | KIT | c.1663A>C (p.Lys555Gln) n.1750A>C c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1675A>C (p.Lys559Gln) n.2087A>C n.1830A>C c.1162A>C (p.Lys388Gln) n.1890A>C n.582A>C c.1672A>C (p.Lys558Gln) n.1769A>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727440A>G | CA16603141 | KIT | c.1663A>G (p.Lys555Glu) n.1750A>G c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1675A>G (p.Lys559Glu) n.2087A>G n.1830A>G c.1162A>G (p.Lys388Glu) n.1890A>G n.582A>G c.1672A>G (p.Lys558Glu) n.1769A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54727440A>T | CA356907467 | KIT | c.1663A>T (p.Lys555Ter) n.1750A>T c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1675A>T (p.Lys559Ter) n.2087A>T n.1830A>T c.1162A>T (p.Lys388Ter) n.1890A>T n.582A>T c.1672A>T (p.Lys558Ter) n.1769A>T | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727440_54727441delinsGC | CA645516842 | KIT | c.1663_1664delinsGC (p.Lys555Ala) n.1750_1751delinsGC c.1660_1661delinsGC (p.Lys554Ala) c.1675_1676delinsGC (p.Lys559Ala) n.2087_2088delinsGC n.1830_1831delinsGC c.1162_1163delinsGC (p.Lys388Ala) n.1890_1891delinsGC n.582_583delinsGC c.1672_1673delinsGC (p.Lys558Ala) n.1769_1770delinsGC | COSMIC |
4 | g.54727440_54727444delinsTCTTC | CA645516841 | KIT | c.1663_1667delinsTCTTC (p.Lys555_Val556delinsSerSer) n.1750_1754delinsTCTTC c.1660_1664delinsTCTTC (p.Lys554_Val555delinsSerSer) c.1675_1679delinsTCTTC (p.Lys559_Val560delinsSerSer) n.2087_2091delinsTCTTC n.1830_1834delinsTCTTC c.1162_1166delinsTCTTC (p.Lys388_Val389delinsSerSer) n.1890_1894delinsTCTTC n.582_586delinsTCTTC c.1672_1676delinsTCTTC (p.Lys558_Val559delinsSerSer) n.1769_1773delinsTCTTC | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727440_54727445del | CA645516838 | KIT | c.1663_1668del (p.Lys555_Val556del) n.1750_1755del c.1660_1665del (p.Lys554_Val555del) c.1675_1680del (p.Lys559_Val560del) n.2087_2092del n.1830_1835del c.1162_1167del (p.Lys388_Val389del) n.1890_1895del n.582_587del c.1672_1677del (p.Lys558_Val559del) n.1769_1774del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727440_54727448del | CA96875706 | KIT | c.1663_1671del (p.Lys555_Val557del) n.1750_1758del c.1660_1668del (p.Lys554_Val556del) c.1675_1683del (p.Lys559_Val561del) n.2087_2095del n.1830_1838del c.1162_1170del (p.Lys388_Val390del) n.1890_1898del n.582_590del c.1672_1680del (p.Lys558_Val560del) n.1769_1777del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727440_54727460del | CA645516840 | KIT | c.1663_1683del (p.Lys555_Asn561del) n.1750_1770del c.1660_1680del (p.Lys554_Asn560del) c.1675_1695del (p.Lys559_Asn565del) n.2087_2107del n.1830_1850del c.1162_1182del (p.Lys388_Asn394del) n.1890_1910del n.582_602del c.1672_1692del (p.Lys558_Asn564del) n.1769_1789del | COSMIC |
4 | g.54727442_54727465del | CA645516836 | KIT | c.1665_1688del (p.Lys555_Gly562del) n.1752_1775del c.1662_1685del (p.Lys554_Gly561del) c.1677_1700del (p.Lys559_Gly566del) n.2089_2112del n.1832_1855del c.1164_1187del (p.Lys388_Gly395del) n.1892_1915del n.584_607del c.1674_1697del (p.Lys558_Gly565del) n.1771_1794del | COSMIC |
4 | g.54727440_54727484del | CA645516837 | KIT | c.1663_1707del (p.Lys555_Asp569del) n.1750_1794del c.1660_1704del (p.Lys554_Asp568del) c.1675_1719del (p.Lys559_Asp573del) n.2087_2131del n.1830_1874del c.1162_1206del (p.Lys388_Asp402del) n.1890_1934del n.582_626del c.1672_1716del (p.Lys558_Asp572del) n.1769_1813del | COSMIC |
4 | g.54727440_54727493del | CA645516839 | KIT | c.1663_1716del (p.Lys555_Gln572del) n.1750_1803del c.1660_1713del (p.Lys554_Gln571del) c.1675_1728del (p.Lys559_Gln576del) n.2087_2140del n.1830_1883del c.1162_1215del (p.Lys388_Gln405del) n.1890_1943del n.582_635del c.1672_1725del (p.Lys558_Gln575del) n.1769_1822del | COSMIC |
4 | g.54727441A>C | CA356907468 | KIT | c.1664A>C (p.Lys555Thr) n.1751A>C c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1676A>C (p.Lys559Thr) n.2088A>C n.1831A>C c.1163A>C (p.Lys388Thr) n.1891A>C n.583A>C c.1673A>C (p.Lys558Thr) n.1770A>C | |
4 | g.54727441A>G | CA356907469 | KIT | c.1664A>G (p.Lys555Arg) n.1751A>G c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1676A>G (p.Lys559Arg) n.2088A>G n.1831A>G c.1163A>G (p.Lys388Arg) n.1891A>G n.583A>G c.1673A>G (p.Lys558Arg) n.1770A>G | COSMIC |
4 | g.54727441A>T | CA356907470 | KIT | c.1664A>T (p.Lys555Met) n.1751A>T c.1661A>T (p.Lys554Met) c.1676A>T (p.Lys559Met) n.2088A>T n.1831A>T c.1163A>T (p.Lys388Met) n.1891A>T n.583A>T c.1673A>T (p.Lys558Met) n.1770A>T | dbSNP |
4 | g.54727441_54727446del | CA645516845 | KIT | c.1664_1669del (p.Lys555_Val557delinsIle) n.1751_1756del c.1661_1666del (p.Lys554_Val556delinsIle) c.1676_1681del (p.Lys559_Val561delinsIle) n.2088_2093del n.1831_1836del c.1163_1168del (p.Lys388_Val390delinsIle) n.1891_1896del n.583_588del c.1673_1678del (p.Lys558_Val560delinsIle) n.1770_1775del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727441_54727448delinsTG | CA645516847 | KIT | c.1664_1671delinsTG (p.Lys555_Val557delinsMet) n.1751_1758delinsTG c.1661_1668delinsTG (p.Lys554_Val556delinsMet) c.1676_1683delinsTG (p.Lys559_Val561delinsMet) n.2088_2095delinsTG n.1831_1838delinsTG c.1163_1170delinsTG (p.Lys388_Val390delinsMet) n.1891_1898delinsTG n.583_590delinsTG c.1673_1680delinsTG (p.Lys558_Val560delinsMet) n.1770_1777delinsTG | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727444_54727452del | CA645516843 | KIT | c.1667_1675del (p.Val556_Glu558del) n.1754_1762del c.1664_1672del (p.Val555_Glu557del) c.1679_1687del (p.Val560_Glu562del) n.2091_2099del n.1834_1842del c.1166_1174del (p.Val389_Glu391del) n.1894_1902del n.586_594del c.1676_1684del (p.Val559_Glu561del) n.1773_1781del | dbSNP COSMIC COSMIC |
4 | g.54727441_54727461del | CA645516846 | KIT | c.1664_1684del (p.Lys555_Gly562delinsArg) n.1751_1771del c.1661_1681del (p.Lys554_Gly561delinsArg) c.1676_1696del (p.Lys559_Gly566delinsArg) n.2088_2108del n.1831_1851del c.1163_1183del (p.Lys388_Gly395delinsArg) n.1891_1911del n.583_603del c.1673_1693del (p.Lys558_Gly565delinsArg) n.1770_1790del | COSMIC |
4 | g.54727442_54727477del | CA645516844 | KIT | c.1665_1700del (p.Lys555_Tyr567delinsAsn) n.1752_1787del c.1662_1697del (p.Lys554_Tyr566delinsAsn) c.1677_1712del (p.Lys559_Tyr571delinsAsn) n.2089_2124del n.1832_1867del c.1164_1199del (p.Lys388_Tyr400delinsAsn) n.1892_1927del n.584_619del c.1674_1709del (p.Lys558_Tyr570delinsAsn) n.1771_1806del | COSMIC |
4 | g.54727441_54727485del | CA891841840 | KIT | c.1664_1708del (p.Lys555_Pro570delinsThr) n.1751_1795del c.1661_1705del (p.Lys554_Pro569delinsThr) c.1676_1720del (p.Lys559_Pro574delinsThr) n.2088_2132del n.1831_1875del c.1163_1207del (p.Lys388_Pro403delinsThr) n.1891_1935del n.583_627del c.1673_1717del (p.Lys558_Pro573delinsThr) n.1770_1814del | |
4 | g.54727441_54727442insCCC | CA645516853 | KIT | c.1664_1665insCCC (p.Lys555delinsAsnPro) n.1751_1752insCCC c.1661_1662insCCC (p.Lys554delinsAsnPro) c.1676_1677insCCC (p.Lys559delinsAsnPro) n.2088_2089insCCC n.1831_1832insCCC c.1163_1164insCCC (p.Lys388delinsAsnPro) n.1891_1892insCCC n.583_584insCCC c.1673_1674insCCC (p.Lys558delinsAsnPro) n.1770_1771insCCC | COSMIC |
4 | g.54727441_54727442insTCC | CA645516852 | KIT | c.1664_1665insTCC (p.Lys555delinsAsnPro) n.1751_1752insTCC c.1661_1662insTCC (p.Lys554delinsAsnPro) c.1676_1677insTCC (p.Lys559delinsAsnPro) n.2088_2089insTCC n.1831_1832insTCC c.1163_1164insTCC (p.Lys388delinsAsnPro) n.1891_1892insTCC n.583_584insTCC c.1673_1674insTCC (p.Lys558delinsAsnPro) n.1770_1771insTCC | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727441_54727442insCGTTGAGGG | CA645516851 | KIT | c.1664_1665insCGTTGAGGG (p.Lys555delinsAsnValGluGly) n.1751_1752insCGTTGAGGG c.1661_1662insCGTTGAGGG (p.Lys554delinsAsnValGluGly) c.1676_1677insCGTTGAGGG (p.Lys559delinsAsnValGluGly) n.2088_2089insCGTTGAGGG n.1831_1832insCGTTGAGGG c.1163_1164insCGTTGAGGG (p.Lys388delinsAsnValGluGly) n.1891_1892insCGTTGAGGG n.583_584insCGTTGAGGG c.1673_1674insCGTTGAGGG (p.Lys558delinsAsnValGluGly) n.1770_1771insCGTTGAGGG | COSMIC |
4 | g.54727442G>A | CA349845 | KIT | c.1665G>A (p.Lys555=) n.1752G>A c.1662G>A (p.Lys554=) c.1677G>A (p.Lys559=) n.2089G>A n.1832G>A c.1164G>A (p.Lys388=) n.1892G>A n.584G>A c.1674G>A (p.Lys558=) n.1771G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54727442G>C | CA16602393 | KIT | c.1665G>C (p.Lys555Asn) n.1752G>C c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.1677G>C (p.Lys559Asn) n.2089G>C n.1832G>C c.1164G>C (p.Lys388Asn) n.1892G>C n.584G>C c.1674G>C (p.Lys558Asn) n.1771G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54727442G= | CA1458738845 | KIT | c.1665G= (p.Lys555=) n.1752G= c.1662G= (p.Lys554=) c.1677G= (p.Lys559=) n.2089G= n.1832G= c.1164G= (p.Lys388=) n.1892G= n.584G= c.1674G= (p.Lys558=) n.1771G= | |
4 | g.54727442G>T | CA16602394 | KIT | c.1665G>T (p.Lys555Asn) n.1752G>T c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.1677G>T (p.Lys559Asn) n.2089G>T n.1832G>T c.1164G>T (p.Lys388Asn) n.1892G>T n.584G>T c.1674G>T (p.Lys558Asn) n.1771G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727442delinsTCCT | CA645516857 | KIT | c.1665delinsTCCT (p.Lys555delinsAsnPro) n.1752delinsTCCT c.1662delinsTCCT (p.Lys554delinsAsnPro) c.1677delinsTCCT (p.Lys559delinsAsnPro) n.2089delinsTCCT n.1832delinsTCCT c.1164delinsTCCT (p.Lys388delinsAsnPro) n.1892delinsTCCT n.584delinsTCCT c.1674delinsTCCT (p.Lys558delinsAsnPro) n.1771delinsTCCT | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727442_54727444del | CA645516854 | KIT | c.1665_1667del (p.Lys555_Val556delinsAsn) n.1752_1754del c.1662_1664del (p.Lys554_Val555delinsAsn) c.1677_1679del (p.Lys559_Val560delinsAsn) n.2089_2091del n.1832_1834del c.1164_1166del (p.Lys388_Val389delinsAsn) n.1892_1894del n.584_586del c.1674_1676del (p.Lys558_Val559delinsAsn) n.1771_1773del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727442_54727445delinsC | CA891841841 | KIT | c.1665_1668delinsC (p.Lys555_Val556delinsAsn) n.1752_1755delinsC c.1662_1665delinsC (p.Lys554_Val555delinsAsn) c.1677_1680delinsC (p.Lys559_Val560delinsAsn) n.2089_2092delinsC n.1832_1835delinsC c.1164_1167delinsC (p.Lys388_Val389delinsAsn) n.1892_1895delinsC n.584_587delinsC c.1674_1677delinsC (p.Lys558_Val559delinsAsn) n.1771_1774delinsC | |
4 | g.54727442_54727445delinsCAAC | CA645516849 | KIT | c.1665_1668delinsCAAC (p.Lys555_Val556delinsAsnAsn) n.1752_1755delinsCAAC c.1662_1665delinsCAAC (p.Lys554_Val555delinsAsnAsn) c.1677_1680delinsCAAC (p.Lys559_Val560delinsAsnAsn) n.2089_2092delinsCAAC n.1832_1835delinsCAAC c.1164_1167delinsCAAC (p.Lys388_Val389delinsAsnAsn) n.1892_1895delinsCAAC n.584_587delinsCAAC c.1674_1677delinsCAAC (p.Lys558_Val559delinsAsnAsn) n.1771_1774delinsCAAC | COSMIC |
4 | g.54727442_54727446delinsTCCCCTTC | CA645516850 | KIT | c.1665_1669delinsTCCCCTTC (p.Lys555_Val557delinsAsnProLeuLeu) n.1752_1756delinsTCCCCTTC c.1662_1666delinsTCCCCTTC (p.Lys554_Val556delinsAsnProLeuLeu) c.1677_1681delinsTCCCCTTC (p.Lys559_Val561delinsAsnProLeuLeu) n.2089_2093delinsTCCCCTTC n.1832_1836delinsTCCCCTTC c.1164_1168delinsTCCCCTTC (p.Lys388_Val390delinsAsnProLeuLeu) n.1892_1896delinsTCCCCTTC n.584_588delinsTCCCCTTC c.1674_1678delinsTCCCCTTC (p.Lys558_Val560delinsAsnProLeuLeu) n.1771_1775delinsTCCCCTTC | COSMIC |
4 | g.54727442_54727447del | CA645516856 | KIT | c.1665_1670del (p.Lys555_Val557delinsAsn) n.1752_1757del c.1662_1667del (p.Lys554_Val556delinsAsn) c.1677_1682del (p.Lys559_Val561delinsAsn) n.2089_2094del n.1832_1837del c.1164_1169del (p.Lys388_Val390delinsAsn) n.1892_1897del n.584_589del c.1674_1679del (p.Lys558_Val560delinsAsn) n.1771_1776del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727442_54727448delinsGGTTGTT | CA1458738843 | KIT | c.1665_1671delinsGGTTGTT (p.Lys555=) n.1752_1758delinsGGTTGTT c.1662_1668delinsGGTTGTT (p.Lys554=) c.1677_1683delinsGGTTGTT (p.Lys559=) n.2089_2095delinsGGTTGTT n.1832_1838delinsGGTTGTT c.1164_1170delinsGGTTGTT (p.Lys388=) n.1892_1898delinsGGTTGTT n.584_590delinsGGTTGTT c.1674_1680delinsGGTTGTT (p.Lys558=) n.1771_1777delinsGGTTGTT | |
4 | g.54727444_54727462del | CA645516848 | KIT | c.1667_1685del (p.Val556GlufsTer7) n.1754_1772del c.1664_1682del (p.Val555GlufsTer7) c.1679_1697del (p.Val560GlufsTer7) n.2091_2109del n.1834_1852del c.1166_1184del (p.Val389GlufsTer7) n.1894_1912del n.586_604del c.1676_1694del (p.Val559GlufsTer7) n.1773_1791del | COSMIC |
4 | g.54727442_54727463delinsT | CA2573106050 | KIT | c.1665_1686delinsT (p.Lys555_Gly562delinsAsn) n.1752_1773delinsT c.1662_1683delinsT (p.Lys554_Gly561delinsAsn) c.1677_1698delinsT (p.Lys559_Gly566delinsAsn) n.2089_2110delinsT n.1832_1853delinsT c.1164_1185delinsT (p.Lys388_Gly395delinsAsn) n.1892_1913delinsT n.584_605delinsT c.1674_1695delinsT (p.Lys558_Gly565delinsAsn) n.1771_1792delinsT | |
4 | g.54727442_54727494delinsCG | CA645516855 | KIT | c.1665_1717delinsCG (p.Lys555_Leu573delinsAsnVal) n.1752_1804delinsCG c.1662_1714delinsCG (p.Lys554_Leu572delinsAsnVal) c.1677_1729delinsCG (p.Lys559_Leu577delinsAsnVal) n.2089_2141delinsCG n.1832_1884delinsCG c.1164_1216delinsCG (p.Lys388_Leu406delinsAsnVal) n.1892_1944delinsCG n.584_636delinsCG c.1674_1726delinsCG (p.Lys558_Leu576delinsAsnVal) n.1771_1823delinsCG | COSMIC |
4 | g.54727443G>A | CA16602523 | KIT | c.1666G>A (p.Val556Ile) n.1753G>A c.1663G>A (p.Val555Ile) c.1678G>A (p.Val560Ile) n.2090G>A n.1833G>A c.1165G>A (p.Val389Ile) n.1893G>A n.585G>A c.1675G>A (p.Val559Ile) n.1772G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54727443G>C | CA356907471 | KIT | c.1666G>C (p.Val556Leu) n.1753G>C c.1663G>C (p.Val555Leu) c.1678G>C (p.Val560Leu) n.2090G>C n.1833G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) n.1893G>C n.585G>C c.1675G>C (p.Val559Leu) n.1772G>C | dbSNP |
4 | g.54727443G= | CA1458738853 | KIT | c.1666G= (p.Val556=) n.1753G= c.1663G= (p.Val555=) c.1678G= (p.Val560=) n.2090G= n.1833G= c.1165G= (p.Val389=) n.1893G= n.585G= c.1675G= (p.Val559=) n.1772G= | |
4 | g.54727443G>T | CA356907472 | KIT | c.1666G>T (p.Val556Phe) n.1753G>T c.1663G>T (p.Val555Phe) c.1678G>T (p.Val560Phe) n.2090G>T n.1833G>T c.1165G>T (p.Val389Phe) n.1893G>T n.585G>T c.1675G>T (p.Val559Phe) n.1772G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727443_54727444delinsCC | CA645516861 | KIT | c.1666_1667delinsCC (p.Val556Pro) n.1753_1754delinsCC c.1663_1664delinsCC (p.Val555Pro) c.1678_1679delinsCC (p.Val560Pro) n.2090_2091delinsCC n.1833_1834delinsCC c.1165_1166delinsCC (p.Val389Pro) n.1893_1894delinsCC n.585_586delinsCC c.1675_1676delinsCC (p.Val559Pro) n.1772_1773delinsCC | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727443_54727444delinsTG | CA2706084056 | KIT | c.1666_1667delinsTG (p.Val556Cys) n.1753_1754delinsTG c.1663_1664delinsTG (p.Val555Cys) c.1678_1679delinsTG (p.Val560Cys) n.2090_2091delinsTG n.1833_1834delinsTG c.1165_1166delinsTG (p.Val389Cys) n.1893_1894delinsTG n.585_586delinsTG c.1675_1676delinsTG (p.Val559Cys) n.1772_1773delinsTG | dbSNP |
4 | g.54727443_54727445delinsAAG | CA645516862 | KIT | c.1666_1668delinsAAG (p.Val556Lys) n.1753_1755delinsAAG c.1663_1665delinsAAG (p.Val555Lys) c.1678_1680delinsAAG (p.Val560Lys) n.2090_2092delinsAAG n.1833_1835delinsAAG c.1165_1167delinsAAG (p.Val389Lys) n.1893_1895delinsAAG n.585_587delinsAAG c.1675_1677delinsAAG (p.Val559Lys) n.1772_1774delinsAAG | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727447_54727449del | CA123529 | KIT | c.1670_1672del (p.Val557del) n.1757_1759del c.1667_1669del (p.Val556del) c.1682_1684del (p.Val561del) n.2094_2096del n.1837_1839del c.1169_1171del (p.Val390del) n.1897_1899del n.589_591del c.1679_1681del (p.Val560del) n.1776_1778del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
4 | g.54727444_54727449del | CA123504 | KIT | c.1667_1672del (p.Val556_Val557del) n.1754_1759del c.1664_1669del (p.Val555_Val556del) c.1679_1684del (p.Val560_Val561del) n.2091_2096del n.1834_1839del c.1166_1171del (p.Val389_Val390del) n.1894_1899del n.586_591del c.1676_1681del (p.Val559_Val560del) n.1773_1778del | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54727443_54727463del | CA645516858 | KIT | c.1666_1686del (p.Val556_Gly562del) n.1753_1773del c.1663_1683del (p.Val555_Gly561del) c.1678_1698del (p.Val560_Gly566del) n.2090_2110del n.1833_1853del c.1165_1185del (p.Val389_Gly395del) n.1893_1913del n.585_605del c.1675_1695del (p.Val559_Gly565del) n.1772_1792del | COSMIC |
4 | g.54727444_54727482del | CA645516860 | KIT | c.1667_1705del (p.Val556_Ile568del) n.1754_1792del c.1664_1702del (p.Val555_Ile567del) c.1679_1717del (p.Val560_Ile572del) n.2091_2129del n.1834_1872del c.1166_1204del (p.Val389_Ile401del) n.1894_1932del n.586_624del c.1676_1714del (p.Val559_Ile571del) n.1773_1811del | COSMIC |
4 | g.54727443_54727488delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAA | CA1458738852 | KIT | c.1666_1711delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAA (p.Val556=) n.1753_1798delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAA c.1663_1708delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAA (p.Val555=) c.1678_1723delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAA (p.Val560=) n.2090_2135delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAA n.1833_1878delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAA c.1165_1210delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAA (p.Val389=) n.1893_1938delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAA n.585_630delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAA c.1675_1720delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAA (p.Val559=) n.1772_1817delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAA | |
4 | g.54727443_54727494delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAAC | CA1458738851 | KIT | c.1666_1717delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAAC (p.Val556=) n.1753_1804delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAAC c.1663_1714delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAAC (p.Val555=) c.1678_1729delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAAC (p.Val560=) n.2090_2141delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAAC n.1833_1884delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAAC c.1165_1216delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAAC (p.Val389=) n.1893_1944delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAAC n.585_636delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAAC c.1675_1726delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAAC (p.Val559=) n.1772_1823delinsGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAAC | |
4 | g.54727443_54727496del | CA645516859 | KIT | c.1666_1719del (p.Val556_Leu573del) n.1753_1806del c.1663_1716del (p.Val555_Leu572del) c.1678_1731del (p.Val560_Leu577del) n.2090_2143del n.1833_1886del c.1165_1218del (p.Val389_Leu406del) n.1893_1946del n.585_638del c.1675_1728del (p.Val559_Leu576del) n.1772_1825del | COSMIC |
4 | g.54727444T>A | CA123522 | KIT | c.1667T>A (p.Val556Asp) n.1754T>A c.1664T>A (p.Val555Asp) c.1679T>A (p.Val560Asp) n.2091T>A n.1834T>A c.1166T>A (p.Val389Asp) n.1894T>A n.586T>A c.1676T>A (p.Val559Asp) n.1773T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54727444T>C | CA123545 | KIT | c.1667T>C (p.Val556Ala) n.1754T>C c.1664T>C (p.Val555Ala) c.1679T>C (p.Val560Ala) n.2091T>C n.1834T>C c.1166T>C (p.Val389Ala) n.1894T>C n.586T>C c.1676T>C (p.Val559Ala) n.1773T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54727444T>G | CA16602395 | KIT | c.1667T>G (p.Val556Gly) n.1754T>G c.1664T>G (p.Val555Gly) c.1679T>G (p.Val560Gly) n.2091T>G n.1834T>G c.1166T>G (p.Val389Gly) n.1894T>G n.586T>G c.1676T>G (p.Val559Gly) n.1773T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54727444T= | CA1458738859 | KIT | c.1667T= (p.Val556=) n.1754T= c.1664T= (p.Val555=) c.1679T= (p.Val560=) n.2091T= n.1834T= c.1166T= (p.Val389=) n.1894T= n.586T= c.1676T= (p.Val559=) n.1773T= | |
4 | g.54727445_54727456del | CA645516865 | KIT | c.1668_1679del (p.Val557_Ile560del) n.1755_1766del c.1665_1676del (p.Val556_Ile559del) c.1680_1691del (p.Val561_Ile564del) n.2092_2103del n.1835_1846del c.1167_1178del (p.Val390_Ile393del) n.1895_1906del n.587_598del c.1677_1688del (p.Val560_Ile563del) n.1774_1785del | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727444_54727462delinsA | CA891841842 | KIT | c.1667_1685delinsA (p.Val556_Gly562delinsGlu) n.1754_1772delinsA c.1664_1682delinsA (p.Val555_Gly561delinsGlu) c.1679_1697delinsA (p.Val560_Gly566delinsGlu) n.2091_2109delinsA n.1834_1852delinsA c.1166_1184delinsA (p.Val389_Gly395delinsGlu) n.1894_1912delinsA n.586_604delinsA c.1676_1694delinsA (p.Val559_Gly565delinsGlu) n.1773_1791delinsA | |
4 | g.54727444_54727485del | CA645516863 | KIT | c.1667_1708del (p.Val556_Pro570delinsAla) n.1754_1795del c.1664_1705del (p.Val555_Pro569delinsAla) c.1679_1720del (p.Val560_Pro574delinsAla) n.2091_2132del n.1834_1875del c.1166_1207del (p.Val389_Pro403delinsAla) n.1894_1935del n.586_627del c.1676_1717del (p.Val559_Pro573delinsAla) n.1773_1814del | COSMIC |
4 | g.54727444_54727488del | CA913189823 | KIT | c.1667_1711del (p.Val556_Thr571delinsAla) n.1754_1798del c.1664_1708del (p.Val555_Thr570delinsAla) c.1679_1723del (p.Val560_Thr575delinsAla) n.2091_2135del n.1834_1878del c.1166_1210del (p.Val389_Thr404delinsAla) n.1894_1938del n.586_630del c.1676_1720del (p.Val559_Thr574delinsAla) n.1773_1817del | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727446_54727496del | CA645516864 | KIT | c.1669_1719del (p.Val557_Leu573del) n.1756_1806del c.1666_1716del (p.Val556_Leu572del) c.1681_1731del (p.Val561_Leu577del) n.2093_2143del n.1836_1886del c.1168_1218del (p.Val390_Leu406del) n.1896_1946del n.588_638del c.1678_1728del (p.Val560_Leu576del) n.1775_1825del | ClinVar dbSNP COSMIC |