Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1744+17T>A
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1744+18C>T
 dbSNP
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n.1744+19T>A
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n.2062+19T>C
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n.1865+19T>C
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n.1744+19T>C
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1744+20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1865+21T>A
n.557+21T>A
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n.1744+21T>A
 dbSNP
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n.1865+22C>A
n.557+22C>A
c.1647+22C>A (n.1647+22C>A)
n.1744+22C>A
 dbSNP
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n.1725+22C=
c.1635+22C= (n.1635+22C=)
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n.557+22C=
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n.1744+22C=
4g.54727346C>GCA2705861670KITc.1638+22C>G (n.1638+22C>G)
n.1725+22C>G
c.1635+22C>G (n.1635+22C>G)
c.1650+22C>G (n.1650+22C>G)
n.2062+22C>G
n.1805+22C>G
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n.1865+22C>G
n.557+22C>G
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n.1744+22C>G
 dbSNP
4g.54727346C>TCA1458738643KITc.1638+22C>T (n.1638+22C>T)
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n.1865+22C>T
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n.1744+22C>T
 dbSNP
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n.1865+23T>C
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n.1744+23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1744+24C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1744+26A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1744+26A>T
 dbSNP
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n.1744+27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1744+27G>C
 gnomAD v4
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n.1744+28A=
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n.1744+28A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1744+28A>G
 dbSNP
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n.1725+28A>T
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n.1744+28A>T
 dbSNP
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n.1744+29G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1744+29G>C
 dbSNP
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n.1744+30T>A
 dbSNP
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n.1744+30T>G
 dbSNP
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n.1744+31G>A
 dbSNP
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n.1725+32C>A
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n.1865+32C>A
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n.1744+32C>A
 dbSNP
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n.1744+32C>G
 dbSNP
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n.1744+32C>T
 dbSNP
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n.1865+33T>A
n.557+33T>A
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n.1744+33T>A
 dbSNP
4g.54727357T>CCA2706077530KITc.1638+33T>C (n.1638+33T>C)
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n.1865+33T>C
n.557+33T>C
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n.1744+33T>C
 dbSNP
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n.1744+34C>A
 dbSNP
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n.1744+34C>G
 dbSNP
4g.54727358C>TCA2706077533KITc.1638+34C>T (n.1638+34C>T)
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n.1744+34C>T
 dbSNP
4g.54727359T>CCA2578090166KITc.1638+35T>C (n.1638+35T>C)
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n.1744+35T>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1744+44A>T
 dbSNP
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n.1744+45G>A
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n.1805+45G>C
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n.1865+45G>C
n.557+45G>C
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n.1744+45G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1725+45G>T
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c.1650+45G>T (n.1650+45G>T)
n.2062+45G>T
n.1805+45G>T
c.1137+45G>T (n.1137+45G>T)
n.1865+45G>T
n.557+45G>T
c.1647+45G>T (n.1647+45G>T)
n.1744+45G>T
 dbSNP
4g.54727370A>CCA2706078333KITc.1639-46A>C (n.1639-46A>C)
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n.2063-46A>C
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n.1866-46A>C
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n.1745-46A>C
 dbSNP
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n.1726-46A>T
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n.558-46A>T
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n.1745-46A>T
 dbSNP
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n.1726-45C>A
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n.2063-45C>A
n.1806-45C>A
c.1138-45C>A (n.1138-45C>A)
n.1866-45C>A
n.558-45C>A
c.1648-45C>A (n.1648-45C>A)
n.1745-45C>A
 dbSNP
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n.558-45C=
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n.1745-45C>G
 dbSNP
4g.54727371C>TCA551651652KITc.1639-45C>T (n.1639-45C>T)
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n.1745-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.558-44A>G
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n.1745-44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1726-43A>G
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n.2063-43A>G
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n.1745-43A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1745-43A>T
 dbSNP
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n.1726-42T>A
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n.1745-42T>A
 dbSNP
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n.1726-42T>C
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n.1745-42T>C
 gnomAD v4
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n.1866-41A>T
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n.1745-41A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727376A=CA1458738680KITc.1639-40A= (n.1639-40A=)
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n.1745-40A>C
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n.1745-40A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1866-39T>A
n.558-39T>A
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n.1745-39T>A
 dbSNP
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n.1726-38T>A
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n.2063-38T>A
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n.1866-38T>A
n.558-38T>A
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n.1745-38T>A
 dbSNP
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n.1726-37A>T
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n.1745-37A>T
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n.1726-36T>A
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n.1745-36T>A
 dbSNP
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n.1726-35T>C
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n.558-35T>C
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n.1745-35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1745-34A>G
 gnomAD v4
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n.1726-34A>T
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n.2063-34A>T
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n.1745-34A>T
 dbSNP
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n.1726-33A>C
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n.1745-33A>C
 dbSNP
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n.1745-33A>G
 dbSNP
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n.1726-33A>T
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n.1745-33A>T
 dbSNP
4g.54727384A>GCA2706079089KITc.1639-32A>G (n.1639-32A>G)
n.1726-32A>G
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n.1745-32A>G
 dbSNP
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n.1726-32A>T
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n.1745-32A>T
 dbSNP
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n.2063-31A>C
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n.1866-31A>C
n.558-31A>C
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n.1745-31A>C
 dbSNP
4g.54727385A>GCA2923552KITc.1639-31A>G (n.1639-31A>G)
n.1726-31A>G
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n.558-31A>G
c.1648-31A>G (n.1648-31A>G)
n.1745-31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727385A>TCA2705786752KITc.1639-31A>T (n.1639-31A>T)
n.1726-31A>T
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n.1745-31A>T
 dbSNP
4g.54727386G>CCA2578090172KITc.1639-30G>C (n.1639-30G>C)
n.1726-30G>C
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n.1866-30G>C
n.558-30G>C
c.1648-30G>C (n.1648-30G>C)
n.1745-30G>C
 dbSNP
4g.54727386G=CA1458738687KITc.1639-30G= (n.1639-30G=)
n.1726-30G=
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n.1745-30G=
4g.54727386G>TCA551651658KITc.1639-30G>T (n.1639-30G>T)
n.1726-30G>T
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n.2063-30G>T
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n.1866-30G>T
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n.1745-30G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727387G>ACA2705787330KITc.1639-29G>A (n.1639-29G>A)
n.1726-29G>A
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n.1806-29G>A
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 dbSNP
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n.1745-27G>A
 dbSNP
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 dbSNP
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n.1745-26A>T
 dbSNP
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n.1745-24C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727392C=CA1458738694KITc.1639-24C= (n.1639-24C=)
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n.1745-24C>G
 dbSNP
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n.1745-24C>T
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n.1726-23T>A
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n.1866-23T>A
n.558-23T>A
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n.1745-23T>A
 dbSNP
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n.1726-23T>C
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n.1866-23T>C
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n.1745-23T>C
 dbSNP
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n.1745-22A=
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n.1726-22A>G
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n.558-22A>G
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n.1745-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727395T>ACA2706079997KITc.1639-21T>A (n.1639-21T>A)
n.1726-21T>A
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n.2063-21T>A
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n.1866-21T>A
n.558-21T>A
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n.1745-21T>A
 dbSNP
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n.1726-21T>C
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n.1866-21T>C
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n.1745-21T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1726-17del
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n.2063-17del
n.1806-17del
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n.1866-17del
n.558-17del
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n.1745-17del
 gnomAD v4
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n.1726-19T>A
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n.2063-19T>A
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n.1866-19T>A
n.558-19T>A
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n.1745-19T>A
 dbSNP
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n.1726-19T>C
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n.1866-19T>C
n.558-19T>C
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n.1745-19T>C
 dbSNP
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n.1726-18T>A
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n.2063-18T>A
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n.1745-18T>A
 dbSNP
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n.1726-16C>A
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n.558-16C>A
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n.1745-16C>A
 dbSNP
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n.1745-16C=
4g.54727400C>GCA2705811346KITc.1639-16C>G (n.1639-16C>G)
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n.1745-16C>G
 dbSNP
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n.1726-16C>T
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n.1745-16C>T
 dbSNP gnomAD v2
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n.1726-14dup
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 ClinVar
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n.1726-14del
c.1636-14del (n.1636-14del)
c.1651-14del (n.1651-14del)
n.2063-14del
n.1806-14del
c.1138-14del (n.1138-14del)
n.1866-14del
n.558-14del
c.1648-14del (n.1648-14del)
n.1745-14del
 ClinVar
4g.54727401C>ACA2705787758KITc.1639-15C>A (n.1639-15C>A)
n.1726-15C>A
c.1636-15C>A (n.1636-15C>A)
c.1651-15C>A (n.1651-15C>A)
n.2063-15C>A
n.1806-15C>A
c.1138-15C>A (n.1138-15C>A)
n.1866-15C>A
n.558-15C>A
c.1648-15C>A (n.1648-15C>A)
n.1745-15C>A
 dbSNP
4g.54727401C=CA1458738703KITc.1639-15C= (n.1639-15C=)
n.1726-15C=
c.1636-15C= (n.1636-15C=)
c.1651-15C= (n.1651-15C=)
n.2063-15C=
n.1806-15C=
c.1138-15C= (n.1138-15C=)
n.1866-15C=
n.558-15C=
c.1648-15C= (n.1648-15C=)
n.1745-15C=
4g.54727401C>GCA551651666KITc.1639-15C>G (n.1639-15C>G)
n.1726-15C>G
c.1636-15C>G (n.1636-15C>G)
c.1651-15C>G (n.1651-15C>G)
n.2063-15C>G
n.1806-15C>G
c.1138-15C>G (n.1138-15C>G)
n.1866-15C>G
n.558-15C>G
c.1648-15C>G (n.1648-15C>G)
n.1745-15C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727401C>TCA96875627KITc.1639-15C>T (n.1639-15C>T)
n.1726-15C>T
c.1636-15C>T (n.1636-15C>T)
c.1651-15C>T (n.1651-15C>T)
n.2063-15C>T
n.1806-15C>T
c.1138-15C>T (n.1138-15C>T)
n.1866-15C>T
n.558-15C>T
c.1648-15C>T (n.1648-15C>T)
n.1745-15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727402C>ACA2706080152KITc.1639-14C>A (n.1639-14C>A)
n.1726-14C>A
c.1636-14C>A (n.1636-14C>A)
c.1651-14C>A (n.1651-14C>A)
n.2063-14C>A
n.1806-14C>A
c.1138-14C>A (n.1138-14C>A)
n.1866-14C>A
n.558-14C>A
c.1648-14C>A (n.1648-14C>A)
n.1745-14C>A
 ClinVar dbSNP
4g.54727402C>TCA2706080165KITc.1639-14C>T (n.1639-14C>T)
n.1726-14C>T
c.1636-14C>T (n.1636-14C>T)
c.1651-14C>T (n.1651-14C>T)
n.2063-14C>T
n.1806-14C>T
c.1138-14C>T (n.1138-14C>T)
n.1866-14C>T
n.558-14C>T
c.1648-14C>T (n.1648-14C>T)
n.1745-14C>T
 dbSNP
4g.54727403T>ACA2706080202KITc.1639-13T>A (n.1639-13T>A)
n.1726-13T>A
c.1636-13T>A (n.1636-13T>A)
c.1651-13T>A (n.1651-13T>A)
n.2063-13T>A
n.1806-13T>A
c.1138-13T>A (n.1138-13T>A)
n.1866-13T>A
n.558-13T>A
c.1648-13T>A (n.1648-13T>A)
n.1745-13T>A
 dbSNP
4g.54727403T>CCA2706080204KITc.1639-13T>C (n.1639-13T>C)
n.1726-13T>C
c.1636-13T>C (n.1636-13T>C)
c.1651-13T>C (n.1651-13T>C)
n.2063-13T>C
n.1806-13T>C
c.1138-13T>C (n.1138-13T>C)
n.1866-13T>C
n.558-13T>C
c.1648-13T>C (n.1648-13T>C)
n.1745-13T>C
 dbSNP
4g.54727404T>ACA2706080211KITc.1639-12T>A (n.1639-12T>A)
n.1726-12T>A
c.1636-12T>A (n.1636-12T>A)
c.1651-12T>A (n.1651-12T>A)
n.2063-12T>A
n.1806-12T>A
c.1138-12T>A (n.1138-12T>A)
n.1866-12T>A
n.558-12T>A
c.1648-12T>A (n.1648-12T>A)
n.1745-12T>A
 dbSNP
4g.54727404T>CCA2578090173KITc.1639-12T>C (n.1639-12T>C)
n.1726-12T>C
c.1636-12T>C (n.1636-12T>C)
c.1651-12T>C (n.1651-12T>C)
n.2063-12T>C
n.1806-12T>C
c.1138-12T>C (n.1138-12T>C)
n.1866-12T>C
n.558-12T>C
c.1648-12T>C (n.1648-12T>C)
n.1745-12T>C
 dbSNP
4g.54727405T>CCA2573138223KITc.1639-11T>C (n.1639-11T>C)
n.1726-11T>C
c.1636-11T>C (n.1636-11T>C)
c.1651-11T>C (n.1651-11T>C)
n.2063-11T>C
n.1806-11T>C
c.1138-11T>C (n.1138-11T>C)
n.1866-11T>C
n.558-11T>C
c.1648-11T>C (n.1648-11T>C)
n.1745-11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727406C>ACA2705807409KITc.1639-10C>A (n.1639-10C>A)
n.1726-10C>A
c.1636-10C>A (n.1636-10C>A)
c.1651-10C>A (n.1651-10C>A)
n.2063-10C>A
n.1806-10C>A
c.1138-10C>A (n.1138-10C>A)
n.1866-10C>A
n.558-10C>A
c.1648-10C>A (n.1648-10C>A)
n.1745-10C>A
 dbSNP
4g.54727406C=CA1458738707KITc.1639-10C= (n.1639-10C=)
n.1726-10C=
c.1636-10C= (n.1636-10C=)
c.1651-10C= (n.1651-10C=)
n.2063-10C=
n.1806-10C=
c.1138-10C= (n.1138-10C=)
n.1866-10C=
n.558-10C=
c.1648-10C= (n.1648-10C=)
n.1745-10C=
4g.54727406C>GCA2705807408KITc.1639-10C>G (n.1639-10C>G)
n.1726-10C>G
c.1636-10C>G (n.1636-10C>G)
c.1651-10C>G (n.1651-10C>G)
n.2063-10C>G
n.1806-10C>G
c.1138-10C>G (n.1138-10C>G)
n.1866-10C>G
n.558-10C>G
c.1648-10C>G (n.1648-10C>G)
n.1745-10C>G
 dbSNP
4g.54727406C>TCA796349428KITc.1639-10C>T (n.1639-10C>T)
n.1726-10C>T
c.1636-10C>T (n.1636-10C>T)
c.1651-10C>T (n.1651-10C>T)
n.2063-10C>T
n.1806-10C>T
c.1138-10C>T (n.1138-10C>T)
n.1866-10C>T
n.558-10C>T
c.1648-10C>T (n.1648-10C>T)
n.1745-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727406_54727440delCA891841833KITc.1639-10_1663del
n.1726-10_1750del
c.1636-10_1660del
c.1651-10_1675del
n.2063-10_2087del
n.1806-10_1830del
c.1138-10_1162del
n.1866-10_1890del
n.558-10_582del
c.1648-10_1672del
n.1745-10_1769del
4g.54727407_54727440delCA645516726KITc.1639-9_1663del
n.1726-9_1750del
c.1636-9_1660del
c.1651-9_1675del
n.2063-9_2087del
n.1806-9_1830del
c.1138-9_1162del
n.1866-9_1890del
n.558-9_582del
c.1648-9_1672del
n.1745-9_1769del
 COSMIC
4g.54727408C>ACA2705796578KITc.1639-8C>A (n.1639-8C>A)
n.1726-8C>A
c.1636-8C>A (n.1636-8C>A)
c.1651-8C>A (n.1651-8C>A)
n.2063-8C>A
n.1806-8C>A
c.1138-8C>A (n.1138-8C>A)
n.1866-8C>A
n.558-8C>A
c.1648-8C>A (n.1648-8C>A)
n.1745-8C>A
 dbSNP
4g.54727408C=CA1458738711KITc.1639-8C= (n.1639-8C=)
n.1726-8C=
c.1636-8C= (n.1636-8C=)
c.1651-8C= (n.1651-8C=)
n.2063-8C=
n.1806-8C=
c.1138-8C= (n.1138-8C=)
n.1866-8C=
n.558-8C=
c.1648-8C= (n.1648-8C=)
n.1745-8C=
4g.54727408C>GCA2499217266KITc.1639-8C>G (n.1639-8C>G)
n.1726-8C>G
c.1636-8C>G (n.1636-8C>G)
c.1651-8C>G (n.1651-8C>G)
n.2063-8C>G
n.1806-8C>G
c.1138-8C>G (n.1138-8C>G)
n.1866-8C>G
n.558-8C>G
c.1648-8C>G (n.1648-8C>G)
n.1745-8C>G
 ClinVar dbSNP
4g.54727408C>TCA96875643KITc.1639-8C>T (n.1639-8C>T)
n.1726-8C>T
c.1636-8C>T (n.1636-8C>T)
c.1651-8C>T (n.1651-8C>T)
n.2063-8C>T
n.1806-8C>T
c.1138-8C>T (n.1138-8C>T)
n.1866-8C>T
n.558-8C>T
c.1648-8C>T (n.1648-8C>T)
n.1745-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727409C>ACA2706080217KITc.1639-7C>A (n.1639-7C>A)
n.1726-7C>A
c.1636-7C>A (n.1636-7C>A)
c.1651-7C>A (n.1651-7C>A)
n.2063-7C>A
n.1806-7C>A
c.1138-7C>A (n.1138-7C>A)
n.1866-7C>A
n.558-7C>A
c.1648-7C>A (n.1648-7C>A)
n.1745-7C>A
 dbSNP
4g.54727409C>GCA2706080218KITc.1639-7C>G (n.1639-7C>G)
n.1726-7C>G
c.1636-7C>G (n.1636-7C>G)
c.1651-7C>G (n.1651-7C>G)
n.2063-7C>G
n.1806-7C>G
c.1138-7C>G (n.1138-7C>G)
n.1866-7C>G
n.558-7C>G
c.1648-7C>G (n.1648-7C>G)
n.1745-7C>G
 dbSNP
4g.54727409C>TCA2670659632KITc.1639-7C>T (n.1639-7C>T)
n.1726-7C>T
c.1636-7C>T (n.1636-7C>T)
c.1651-7C>T (n.1651-7C>T)
n.2063-7C>T
n.1806-7C>T
c.1138-7C>T (n.1138-7C>T)
n.1866-7C>T
n.558-7C>T
c.1648-7C>T (n.1648-7C>T)
n.1745-7C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727410C>ACA645516727KITc.1639-6C>A (n.1639-6C>A)
n.1726-6C>A
c.1636-6C>A (n.1636-6C>A)
c.1651-6C>A (n.1651-6C>A)
n.2063-6C>A
n.1806-6C>A
c.1138-6C>A (n.1138-6C>A)
n.1866-6C>A
n.558-6C>A
c.1648-6C>A (n.1648-6C>A)
n.1745-6C>A
 dbSNP COSMIC
4g.54727410C=CA1458738719KITc.1639-6C= (n.1639-6C=)
n.1726-6C=
c.1636-6C= (n.1636-6C=)
c.1651-6C= (n.1651-6C=)
n.2063-6C=
n.1806-6C=
c.1138-6C= (n.1138-6C=)
n.1866-6C=
n.558-6C=
c.1648-6C= (n.1648-6C=)
n.1745-6C=
4g.54727410C>GCA2705837688KITc.1639-6C>G (n.1639-6C>G)
n.1726-6C>G
c.1636-6C>G (n.1636-6C>G)
c.1651-6C>G (n.1651-6C>G)
n.2063-6C>G
n.1806-6C>G
c.1138-6C>G (n.1138-6C>G)
n.1866-6C>G
n.558-6C>G
c.1648-6C>G (n.1648-6C>G)
n.1745-6C>G
 dbSNP
4g.54727410C>TCA915943030KITc.1639-6C>T (n.1639-6C>T)
n.1726-6C>T
c.1636-6C>T (n.1636-6C>T)
c.1651-6C>T (n.1651-6C>T)
n.2063-6C>T
n.1806-6C>T
c.1138-6C>T (n.1138-6C>T)
n.1866-6C>T
n.558-6C>T
c.1648-6C>T (n.1648-6C>T)
n.1745-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727411C>ACA1458738722KITc.1639-5C>A (n.1639-5C>A)
n.1726-5C>A
c.1636-5C>A (n.1636-5C>A)
c.1651-5C>A (n.1651-5C>A)
n.2063-5C>A
n.1806-5C>A
c.1138-5C>A (n.1138-5C>A)
n.1866-5C>A
n.558-5C>A
c.1648-5C>A (n.1648-5C>A)
n.1745-5C>A
 dbSNP
4g.54727411C=CA1458738721KITc.1639-5C= (n.1639-5C=)
n.1726-5C=
c.1636-5C= (n.1636-5C=)
c.1651-5C= (n.1651-5C=)
n.2063-5C=
n.1806-5C=
c.1138-5C= (n.1138-5C=)
n.1866-5C=
n.558-5C=
c.1648-5C= (n.1648-5C=)
n.1745-5C=
4g.54727411C>GCA2578090174KITc.1639-5C>G (n.1639-5C>G)
n.1726-5C>G
c.1636-5C>G (n.1636-5C>G)
c.1651-5C>G (n.1651-5C>G)
n.2063-5C>G
n.1806-5C>G
c.1138-5C>G (n.1138-5C>G)
n.1866-5C>G
n.558-5C>G
c.1648-5C>G (n.1648-5C>G)
n.1745-5C>G
 ClinVar dbSNP
4g.54727411C>TCA2705861680KITc.1639-5C>T (n.1639-5C>T)
n.1726-5C>T
c.1636-5C>T (n.1636-5C>T)
c.1651-5C>T (n.1651-5C>T)
n.2063-5C>T
n.1806-5C>T
c.1138-5C>T (n.1138-5C>T)
n.1866-5C>T
n.558-5C>T
c.1648-5C>T (n.1648-5C>T)
n.1745-5C>T
 dbSNP
4g.54727411_54727440delCA645516728KITc.1639-5_1663del
n.1726-5_1750del
c.1636-5_1660del
c.1651-5_1675del
n.2063-5_2087del
n.1806-5_1830del
c.1138-5_1162del
n.1866-5_1890del
n.558-5_582del
c.1648-5_1672del
n.1745-5_1769del
 COSMIC
4g.54727412A>CCA2706080224KITc.1639-4A>C (n.1639-4A>C)
n.1726-4A>C
c.1636-4A>C (n.1636-4A>C)
c.1651-4A>C (n.1651-4A>C)
n.2063-4A>C
n.1806-4A>C
c.1138-4A>C (n.1138-4A>C)
n.1866-4A>C
n.558-4A>C
c.1648-4A>C (n.1648-4A>C)
n.1745-4A>C
 dbSNP
4g.54727412A>GCA2580071148KITc.1639-4A>G (n.1639-4A>G)
n.1726-4A>G
c.1636-4A>G (n.1636-4A>G)
c.1651-4A>G (n.1651-4A>G)
n.2063-4A>G
n.1806-4A>G
c.1138-4A>G (n.1138-4A>G)
n.1866-4A>G
n.558-4A>G
c.1648-4A>G (n.1648-4A>G)
n.1745-4A>G
 ClinVar gnomAD v4
4g.54727412A>TCA2706080270KITc.1639-4A>T (n.1639-4A>T)
n.1726-4A>T
c.1636-4A>T (n.1636-4A>T)
c.1651-4A>T (n.1651-4A>T)
n.2063-4A>T
n.1806-4A>T
c.1138-4A>T (n.1138-4A>T)
n.1866-4A>T
n.558-4A>T
c.1648-4A>T (n.1648-4A>T)
n.1745-4A>T
 dbSNP
4g.54727413_54727416delCA645516729KITc.1639-3_1639del
n.1726-3_1726del
c.1636-3_1636del
c.1651-3_1651del
n.2063-3_2063del
n.1806-3_1806del
c.1138-3_1138del
n.1866-3_1866del
n.558-3_558del
c.1648-3_1648del
n.1745-3_1745del
 COSMIC
4g.54727416_54727436delCA645516731KITc.1639_1659del
n.1726_1746del
c.1636_1656del
c.1651_1671del
n.2063_2083del
n.1806_1826del
c.1138_1158del
n.1866_1886del
n.558_578del
c.1648_1668del
n.1745_1765del
 COSMIC COSMIC COSMIC
4g.54727413_54727440delCA645516730KITc.1639-3_1663del
n.1726-3_1750del
c.1636-3_1660del
c.1651-3_1675del
n.2063-3_2087del
n.1806-3_1830del
c.1138-3_1162del
n.1866-3_1890del
n.558-3_582del
c.1648-3_1672del
n.1745-3_1769del
 COSMIC
4g.54727413C>ACA2705861688KITc.1639-3C>A (n.1639-3C>A)
n.1726-3C>A
c.1636-3C>A (n.1636-3C>A)
c.1651-3C>A (n.1651-3C>A)
n.2063-3C>A
n.1806-3C>A
c.1138-3C>A (n.1138-3C>A)
n.1866-3C>A
n.558-3C>A
c.1648-3C>A (n.1648-3C>A)
n.1745-3C>A
 dbSNP
4g.54727413C=CA1458738726KITc.1639-3C= (n.1639-3C=)
n.1726-3C=
c.1636-3C= (n.1636-3C=)
c.1651-3C= (n.1651-3C=)
n.2063-3C=
n.1806-3C=
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n.1866-3C=
n.558-3C=
c.1648-3C= (n.1648-3C=)
n.1745-3C=
4g.54727413C>GCA2705861689KITc.1639-3C>G (n.1639-3C>G)
n.1726-3C>G
c.1636-3C>G (n.1636-3C>G)
c.1651-3C>G (n.1651-3C>G)
n.2063-3C>G
n.1806-3C>G
c.1138-3C>G (n.1138-3C>G)
n.1866-3C>G
n.558-3C>G
c.1648-3C>G (n.1648-3C>G)
n.1745-3C>G
 dbSNP
4g.54727413C>TCA1458738725KITc.1639-3C>T (n.1639-3C>T)
n.1726-3C>T
c.1636-3C>T (n.1636-3C>T)
c.1651-3C>T (n.1651-3C>T)
n.2063-3C>T
n.1806-3C>T
c.1138-3C>T (n.1138-3C>T)
n.1866-3C>T
n.558-3C>T
c.1648-3C>T (n.1648-3C>T)
n.1745-3C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54727413_54727440delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGACA1458738724KITc.1639-3_1663delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA
n.1726-3_1750delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA
c.1636-3_1660delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA
c.1651-3_1675delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA
n.2063-3_2087delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA
n.1806-3_1830delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA
c.1138-3_1162delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA
n.1866-3_1890delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA
n.558-3_582delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA
c.1648-3_1672delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA
n.1745-3_1769delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA
4g.54727414A>CCA356907410KITc.1639-2A>C (n.1639-2A>C)
n.1726-2A>C
c.1636-2A>C (n.1636-2A>C)
c.1651-2A>C (n.1651-2A>C)
n.2063-2A>C
n.1806-2A>C
c.1138-2A>C (n.1138-2A>C)
n.1866-2A>C
n.558-2A>C
c.1648-2A>C (n.1648-2A>C)
n.1745-2A>C
4g.54727414A>GCA356907411KITc.1639-2A>G (n.1639-2A>G)
n.1726-2A>G
c.1636-2A>G (n.1636-2A>G)
c.1651-2A>G (n.1651-2A>G)
n.2063-2A>G
n.1806-2A>G
c.1138-2A>G (n.1138-2A>G)
n.1866-2A>G
n.558-2A>G
c.1648-2A>G (n.1648-2A>G)
n.1745-2A>G
 dbSNP
4g.54727414A>TCA356907409KITc.1639-2A>T (n.1639-2A>T)
n.1726-2A>T
c.1636-2A>T (n.1636-2A>T)
c.1651-2A>T (n.1651-2A>T)
n.2063-2A>T
n.1806-2A>T
c.1138-2A>T (n.1138-2A>T)
n.1866-2A>T
n.558-2A>T
c.1648-2A>T (n.1648-2A>T)
n.1745-2A>T
 dbSNP
4g.54727416_54727442delCA123524KITc.1639_1665del
n.1726_1752del
c.1636_1662del
c.1651_1677del
n.2063_2089del
n.1806_1832del
c.1138_1164del
n.1866_1892del
n.558_584del
c.1648_1674del
n.1745_1771del
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54727415G>ACA356907412KITc.1639-1G>A (n.1639-1G>A)
n.1726-1G>A
c.1636-1G>A (n.1636-1G>A)
c.1651-1G>A (n.1651-1G>A)
n.2063-1G>A
n.1806-1G>A
c.1138-1G>A (n.1138-1G>A)
n.1866-1G>A
n.558-1G>A
c.1648-1G>A (n.1648-1G>A)
n.1745-1G>A
4g.54727415G>CCA356907413KITc.1639-1G>C (n.1639-1G>C)
n.1726-1G>C
c.1636-1G>C (n.1636-1G>C)
c.1651-1G>C (n.1651-1G>C)
n.2063-1G>C
n.1806-1G>C
c.1138-1G>C (n.1138-1G>C)
n.1866-1G>C
n.558-1G>C
c.1648-1G>C (n.1648-1G>C)
n.1745-1G>C
4g.54727415G>TCA356907414KITc.1639-1G>T (n.1639-1G>T)
n.1726-1G>T
c.1636-1G>T (n.1636-1G>T)
c.1651-1G>T (n.1651-1G>T)
n.2063-1G>T
n.1806-1G>T
c.1138-1G>T (n.1138-1G>T)
n.1866-1G>T
n.558-1G>T
c.1648-1G>T (n.1648-1G>T)
n.1745-1G>T
4g.54727416_54727438delCA645516732KITc.1639_1661del
n.1726_1748del
c.1636_1658del
c.1651_1673del
n.2063_2085del
n.1806_1828del
c.1138_1160del
n.1866_1888del
n.558_580del
c.1648_1670del
n.1745_1767del
 COSMIC
4g.54727418_54727441delCA645516733KITc.1641_1664del
n.1728_1751del
c.1638_1661del
c.1653_1676del
n.2065_2088del
n.1808_1831del
c.1140_1163del
n.1868_1891del
n.560_583del
c.1650_1673del
n.1747_1770del
 COSMIC
4g.54727416A>CCA356907415KITc.1639A>C (p.Lys547Gln)
n.1726A>C
c.1636A>C (p.Lys546Gln)
c.1651A>C (p.Lys551Gln)
n.2063A>C
n.1806A>C
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
n.1866A>C
n.558A>C
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
n.1745A>C
4g.54727416A>GCA356907416KITc.1639A>G (p.Lys547Glu)
n.1726A>G
c.1636A>G (p.Lys546Glu)
c.1651A>G (p.Lys551Glu)
n.2063A>G
n.1806A>G
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
n.1866A>G
n.558A>G
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
n.1745A>G
4g.54727416A>TCA356907417KITc.1639A>T (p.Lys547Ter)
n.1726A>T
c.1636A>T (p.Lys546Ter)
c.1651A>T (p.Lys551Ter)
n.2063A>T
n.1806A>T
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
n.1866A>T
n.558A>T
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
n.1745A>T
 dbSNP
4g.54727417_54727422delCA645516738KITc.1640_1645del (p.Lys547_Pro548del)
n.1727_1732del
c.1637_1642del (p.Lys546_Pro547del)
c.1652_1657del (p.Lys551_Pro552del)
n.2064_2069del
n.1807_1812del
c.1139_1144del (p.Lys380_Pro381del)
n.1867_1872del
n.559_564del
c.1649_1654del (p.Lys550_Pro551del)
n.1746_1751del
 dbSNP COSMIC
4g.54727416_54727430delCA645516736KITc.1639_1653del (p.Lys547_Glu551del)
n.1726_1740del
c.1636_1650del (p.Lys546_Glu550del)
c.1651_1665del (p.Lys551_Glu555del)
n.2063_2077del
n.1806_1820del
c.1138_1152del (p.Lys380_Glu384del)
n.1866_1880del
n.558_572del
c.1648_1662del (p.Lys550_Glu554del)
n.1745_1759del
 COSMIC
4g.54727416_54727433delCA645516737KITc.1639_1656del (p.Lys547_Val552del)
n.1726_1743del
c.1636_1653del (p.Lys546_Val551del)
c.1651_1668del (p.Lys551_Val556del)
n.2063_2080del
n.1806_1823del
c.1138_1155del (p.Lys380_Val385del)
n.1866_1883del
n.558_575del
c.1648_1665del (p.Lys550_Val555del)
n.1745_1762del
 COSMIC
4g.54727417_54727441delCA645516735KITc.1640_1664del (p.Lys547ArgfsTer6)
n.1727_1751del
c.1637_1661del (p.Lys546ArgfsTer6)
c.1652_1676del (p.Lys551ArgfsTer6)
n.2064_2088del
n.1807_1831del
c.1139_1163del (p.Lys380ArgfsTer6)
n.1867_1891del
n.559_583del
c.1649_1673del (p.Lys550ArgfsTer6)
n.1746_1770del
 COSMIC COSMIC
4g.54727416_54727445delCA645516734KITc.1639_1668del (p.Lys547_Val556del)
n.1726_1755del
c.1636_1665del (p.Lys546_Val555del)
c.1651_1680del (p.Lys551_Val560del)
n.2063_2092del
n.1806_1835del
c.1138_1167del (p.Lys380_Val389del)
n.1866_1895del
n.558_587del
c.1648_1677del (p.Lys550_Val559del)
n.1745_1774del
 COSMIC
4g.54727417A>CCA356907418KITc.1640A>C (p.Lys547Thr)
n.1727A>C
c.1637A>C (p.Lys546Thr)
c.1652A>C (p.Lys551Thr)
n.2064A>C
n.1807A>C
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
n.1867A>C
n.559A>C
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
n.1746A>C
4g.54727417A>GCA356907419KITc.1640A>G (p.Lys547Arg)
n.1727A>G
c.1637A>G (p.Lys546Arg)
c.1652A>G (p.Lys551Arg)
n.2064A>G
n.1807A>G
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
n.1867A>G
n.559A>G
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
n.1746A>G
 dbSNP COSMIC
4g.54727417A>TCA356907420KITc.1640A>T (p.Lys547Ile)
n.1727A>T
c.1637A>T (p.Lys546Ile)
c.1652A>T (p.Lys551Ile)
n.2064A>T
n.1807A>T
c.1139A>T (p.Lys380Ile)
n.1867A>T
n.559A>T
c.1649A>T (p.Lys550Ile)
n.1746A>T
 dbSNP COSMIC
4g.54727419_54727430delCA645516739KITc.1642_1653del (p.Pro548_Glu551del)
n.1729_1740del
c.1639_1650del (p.Pro547_Glu550del)
c.1654_1665del (p.Pro552_Glu555del)
n.2066_2077del
n.1809_1820del
c.1141_1152del (p.Pro381_Glu384del)
n.1869_1880del
n.561_572del
c.1651_1662del (p.Pro551_Glu554del)
n.1748_1759del
 dbSNP COSMIC
4g.54727417_54727431delCA645516740KITc.1640_1654del (p.Lys547_Val552delinsIle)
n.1727_1741del
c.1637_1651del (p.Lys546_Val551delinsIle)
c.1652_1666del (p.Lys551_Val556delinsIle)
n.2064_2078del
n.1807_1821del
c.1139_1153del (p.Lys380_Val385delinsIle)
n.1867_1881del
n.559_573del
c.1649_1663del (p.Lys550_Val555delinsIle)
n.1746_1760del
 ClinVar COSMIC
4g.54727417_54727432delinsAACCCATGTATGAAGTCA1458738739KITc.1640_1655delinsAACCCATGTATGAAGT (p.Lys547=)
n.1727_1742delinsAACCCATGTATGAAGT
c.1637_1652delinsAACCCATGTATGAAGT (p.Lys546=)
c.1652_1667delinsAACCCATGTATGAAGT (p.Lys551=)
n.2064_2079delinsAACCCATGTATGAAGT
n.1807_1822delinsAACCCATGTATGAAGT
c.1139_1154delinsAACCCATGTATGAAGT (p.Lys380=)
n.1867_1882delinsAACCCATGTATGAAGT
n.559_574delinsAACCCATGTATGAAGT
c.1649_1664delinsAACCCATGTATGAAGT (p.Lys550=)
n.1746_1761delinsAACCCATGTATGAAGT
4g.54727418_54727435delCA2573332819KITc.1641_1658del (p.Pro548_Gln553del)
n.1728_1745del
c.1638_1655del (p.Pro547_Gln552del)
c.1653_1670del (p.Pro552_Gln557del)
n.2065_2082del
n.1808_1825del
c.1140_1157del (p.Pro381_Gln386del)
n.1868_1885del
n.560_577del
c.1650_1667del (p.Pro551_Gln556del)
n.1747_1764del
4g.54727417_54727436delinsTTATTCA645516741KITc.1640_1659delinsTTATT (p.Lys547_Gln553delinsIleIle)
n.1727_1746delinsTTATT
c.1637_1656delinsTTATT (p.Lys546_Gln552delinsIleIle)
c.1652_1671delinsTTATT (p.Lys551_Gln557delinsIleIle)
n.2064_2083delinsTTATT
n.1807_1826delinsTTATT
c.1139_1158delinsTTATT (p.Lys380_Gln386delinsIleIle)
n.1867_1886delinsTTATT
n.559_578delinsTTATT
c.1649_1668delinsTTATT (p.Lys550_Gln556delinsIleIle)
n.1746_1765delinsTTATT
 COSMIC
4g.54727418A=CA1458738747KITc.1641A= (p.Lys547=)
n.1728A=
c.1638A= (p.Lys546=)
c.1653A= (p.Lys551=)
n.2065A=
n.1808A=
c.1140A= (p.Lys380=)
n.1868A=
n.560A=
c.1650A= (p.Lys550=)
n.1747A=
4g.54727418A>CCA16602388KITc.1641A>C (p.Lys547Asn)
n.1728A>C
c.1638A>C (p.Lys546Asn)
c.1653A>C (p.Lys551Asn)
n.2065A>C
n.1808A>C
c.1140A>C (p.Lys380Asn)
n.1868A>C
n.560A>C
c.1650A>C (p.Lys550Asn)
n.1747A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54727418A>GCA439291227KITc.1641A>G (p.Lys547=)
n.1728A>G
c.1638A>G (p.Lys546=)
c.1653A>G (p.Lys551=)
n.2065A>G
n.1808A>G
c.1140A>G (p.Lys380=)
n.1868A>G
n.560A>G
c.1650A>G (p.Lys550=)
n.1747A>G
4g.54727418A>TCA16602389KITc.1641A>T (p.Lys547Asn)
n.1728A>T
c.1638A>T (p.Lys546Asn)
c.1653A>T (p.Lys551Asn)
n.2065A>T
n.1808A>T
c.1140A>T (p.Lys380Asn)
n.1868A>T
n.560A>T
c.1650A>T (p.Lys550Asn)
n.1747A>T
 ClinVar dbSNP
4g.54727420_54727434delCA123519KITc.1643_1657del (p.Pro548_Val552del)
n.1730_1744del
c.1640_1654del (p.Pro547_Val551del)
c.1655_1669del (p.Pro552_Val556del)
n.2067_2081del
n.1810_1824del
c.1142_1156del (p.Pro381_Val385del)
n.1870_1884del
n.562_576del
c.1652_1666del (p.Pro551_Val555del)
n.1749_1763del
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54727419C>ACA356907421KITc.1642C>A (p.Pro548Thr)
n.1729C>A
c.1639C>A (p.Pro547Thr)
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
n.2066C>A
n.1809C>A
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
n.1869C>A
n.561C>A
c.1651C>A (p.Pro551Thr)
n.1748C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54727419C=CA1458738757KITc.1642C= (p.Pro548=)
n.1729C=
c.1639C= (p.Pro547=)
c.1654C= (p.Pro552=)
n.2066C=
n.1809C=
c.1141C= (p.Pro381=)
n.1869C=
n.561C=
c.1651C= (p.Pro551=)
n.1748C=
4g.54727419C>GCA356907422KITc.1642C>G (p.Pro548Ala)
n.1729C>G
c.1639C>G (p.Pro547Ala)
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
n.2066C>G
n.1809C>G
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
n.1869C>G
n.561C>G
c.1651C>G (p.Pro551Ala)
n.1748C>G
 dbSNP COSMIC
4g.54727419C>TCA356907423KITc.1642C>T (p.Pro548Ser)
n.1729C>T
c.1639C>T (p.Pro547Ser)
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
n.2066C>T
n.1809C>T
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
n.1869C>T
n.561C>T
c.1651C>T (p.Pro551Ser)
n.1748C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54727419_54727421delCA645516744KITc.1642_1644del (p.Pro548del)
n.1729_1731del
c.1639_1641del (p.Pro547del)
c.1654_1656del (p.Pro552del)
n.2066_2068del
n.1809_1811del
c.1141_1143del (p.Pro381del)
n.1869_1871del
n.561_563del
c.1651_1653del (p.Pro551del)
n.1748_1750del
 dbSNP COSMIC
4g.54727419_54727431delinsACCCCA645516743KITc.1642_1654delinsACCC (p.Pro548_Val552delinsThrLeu)
n.1729_1741delinsACCC
c.1639_1651delinsACCC (p.Pro547_Val551delinsThrLeu)
c.1654_1666delinsACCC (p.Pro552_Val556delinsThrLeu)
n.2066_2078delinsACCC
n.1809_1821delinsACCC
c.1141_1153delinsACCC (p.Pro381_Val385delinsThrLeu)
n.1869_1881delinsACCC
n.561_573delinsACCC
c.1651_1663delinsACCC (p.Pro551_Val555delinsThrLeu)
n.1748_1760delinsACCC
 COSMIC
4g.54727419_54727436delCA645516742KITc.1642_1659del (p.Pro548_Gln553del)
n.1729_1746del
c.1639_1656del (p.Pro547_Gln552del)
c.1654_1671del (p.Pro552_Gln557del)
n.2066_2083del
n.1809_1826del
c.1141_1158del (p.Pro381_Gln386del)
n.1869_1886del
n.561_578del
c.1651_1668del (p.Pro551_Gln556del)
n.1748_1765del
 COSMIC
4g.54727419_54727439delCA2740097738KITc.1642_1662del (p.Pro548_Trp554del)
n.1729_1749del
c.1639_1659del (p.Pro547_Trp553del)
c.1654_1674del (p.Pro552_Trp558del)
n.2066_2086del
n.1809_1829del
c.1141_1161del (p.Pro381_Trp387del)
n.1869_1889del
n.561_581del
c.1651_1671del (p.Pro551_Trp557del)
n.1748_1768del
4g.54727419_54727440delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGACA1458738759KITc.1642_1663delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA (p.Pro548=)
n.1729_1750delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA
c.1639_1660delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA (p.Pro547=)
c.1654_1675delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA (p.Pro552=)
n.2066_2087delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA
n.1809_1830delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA
c.1141_1162delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA (p.Pro381=)
n.1869_1890delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA
n.561_582delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA
c.1651_1672delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA (p.Pro551=)
n.1748_1769delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA
4g.54727420C>ACA356907424KITc.1643C>A (p.Pro548His)
n.1730C>A
c.1640C>A (p.Pro547His)
c.1655C>A (p.Pro552His)
n.2067C>A
n.1810C>A
c.1142C>A (p.Pro381His)
n.1870C>A
n.562C>A
c.1652C>A (p.Pro551His)
n.1749C>A
 dbSNP
4g.54727420C=CA1458738767KITc.1643C= (p.Pro548=)
n.1730C=
c.1640C= (p.Pro547=)
c.1655C= (p.Pro552=)
n.2067C=
n.1810C=
c.1142C= (p.Pro381=)
n.1870C=
n.562C=
c.1652C= (p.Pro551=)
n.1749C=
4g.54727420C>GCA356907425KITc.1643C>G (p.Pro548Arg)
n.1730C>G
c.1640C>G (p.Pro547Arg)
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
n.2067C>G
n.1810C>G
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
n.1870C>G
n.562C>G
c.1652C>G (p.Pro551Arg)
n.1749C>G
 dbSNP
4g.54727420C>TCA356907426KITc.1643C>T (p.Pro548Leu)
n.1730C>T
c.1640C>T (p.Pro547Leu)
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
n.2067C>T
n.1810C>T
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
n.1870C>T
n.562C>T
c.1652C>T (p.Pro551Leu)
n.1749C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54727420_54727422delCA645516747KITc.1643_1645del (p.Pro548_Met549delinsLeu)
n.1730_1732del
c.1640_1642del (p.Pro547_Met548delinsLeu)
c.1655_1657del (p.Pro552_Met553delinsLeu)
n.2067_2069del
n.1810_1812del
c.1142_1144del (p.Pro381_Met382delinsLeu)
n.1870_1872del
n.562_564del
c.1652_1654del (p.Pro551_Met552delinsLeu)
n.1749_1751del
 dbSNP COSMIC
4g.54727420_54727428delinsCCATGTATGCA1458738768KITc.1643_1651delinsCCATGTATG (p.Pro548=)
n.1730_1738delinsCCATGTATG
c.1640_1648delinsCCATGTATG (p.Pro547=)
c.1655_1663delinsCCATGTATG (p.Pro552=)
n.2067_2075delinsCCATGTATG
n.1810_1818delinsCCATGTATG
c.1142_1150delinsCCATGTATG (p.Pro381=)
n.1870_1878delinsCCATGTATG
n.562_570delinsCCATGTATG
c.1652_1660delinsCCATGTATG (p.Pro551=)
n.1749_1757delinsCCATGTATG
4g.54727420_54727431delCA645516745KITc.1643_1654del (p.Pro548_Val552delinsLeu)
n.1730_1741del
c.1640_1651del (p.Pro547_Val551delinsLeu)
c.1655_1666del (p.Pro552_Val556delinsLeu)
n.2067_2078del
n.1810_1821del
c.1142_1153del (p.Pro381_Val385delinsLeu)
n.1870_1881del
n.562_573del
c.1652_1663del (p.Pro551_Val555delinsLeu)
n.1749_1760del
 COSMIC
4g.54727420_54727440delCA913189819KITc.1643_1663del (p.Pro548_Lys555delinsGln)
n.1730_1750del
c.1640_1660del (p.Pro547_Lys554delinsGln)
c.1655_1675del (p.Pro552_Lys559delinsGln)
n.2067_2087del
n.1810_1830del
c.1142_1162del (p.Pro381_Lys388delinsGln)
n.1870_1890del
n.562_582del
c.1652_1672del (p.Pro551_Lys558delinsGln)
n.1749_1769del
 ClinVar dbSNP
4g.54727420_54727441delCA2573052336KITc.1643_1664del (p.Pro548ArgfsTer6)
n.1730_1751del
c.1640_1661del (p.Pro547ArgfsTer6)
c.1655_1676del (p.Pro552ArgfsTer6)
n.2067_2088del
n.1810_1831del
c.1142_1163del (p.Pro381ArgfsTer6)
n.1870_1891del
n.562_583del
c.1652_1673del (p.Pro551ArgfsTer6)
n.1749_1770del
 dbSNP
4g.54727420_54727446delCA645516746KITc.1643_1669del (p.Pro548_Val557delinsLeu)
n.1730_1756del
c.1640_1666del (p.Pro547_Val556delinsLeu)
c.1655_1681del (p.Pro552_Val561delinsLeu)
n.2067_2093del
n.1810_1836del
c.1142_1168del (p.Pro381_Val390delinsLeu)
n.1870_1896del
n.562_588del
c.1652_1678del (p.Pro551_Val560delinsLeu)
n.1749_1775del
 COSMIC
4g.54727420_54727421insAAACACACCCAACACA2761703083KITc.1643_1644insAAACACACCCAACA (p.Met549AsnfsTer17)
n.1730_1731insAAACACACCCAACA
c.1640_1641insAAACACACCCAACA (p.Met548AsnfsTer17)
c.1655_1656insAAACACACCCAACA (p.Met553AsnfsTer17)
n.2067_2068insAAACACACCCAACA
n.1810_1811insAAACACACCCAACA
c.1142_1143insAAACACACCCAACA (p.Met382AsnfsTer17)
n.1870_1871insAAACACACCCAACA
n.562_563insAAACACACCCAACA
c.1652_1653insAAACACACCCAACA (p.Met552AsnfsTer17)
n.1749_1750insAAACACACCCAACA
4g.54727421C>ACA439291228KITc.1644C>A (p.Pro548=)
n.1731C>A
c.1641C>A (p.Pro547=)
c.1656C>A (p.Pro552=)
n.2068C>A
n.1811C>A
c.1143C>A (p.Pro381=)
n.1871C>A
n.563C>A
c.1653C>A (p.Pro551=)
n.1750C>A
 dbSNP
4g.54727421C>GCA439291229KITc.1644C>G (p.Pro548=)
n.1731C>G
c.1641C>G (p.Pro547=)
c.1656C>G (p.Pro552=)
n.2068C>G
n.1811C>G
c.1143C>G (p.Pro381=)
n.1871C>G
n.563C>G
c.1653C>G (p.Pro551=)
n.1750C>G
 dbSNP
4g.54727421C>TCA439291230KITc.1644C>T (p.Pro548=)
n.1731C>T
c.1641C>T (p.Pro547=)
c.1656C>T (p.Pro552=)
n.2068C>T
n.1811C>T
c.1143C>T (p.Pro381=)
n.1871C>T
n.563C>T
c.1653C>T (p.Pro551=)
n.1750C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54727422_54727423insAACACACCCAACACACA2761703082KITc.1645_1646insAACACACCCAACACA (p.Pro548_Met549insLysHisThrGlnHis)
n.1732_1733insAACACACCCAACACA
c.1642_1643insAACACACCCAACACA (p.Pro547_Met548insLysHisThrGlnHis)
c.1657_1658insAACACACCCAACACA (p.Pro552_Met553insLysHisThrGlnHis)
n.2069_2070insAACACACCCAACACA
n.1812_1813insAACACACCCAACACA
c.1144_1145insAACACACCCAACACA (p.Pro381_Met382insLysHisThrGlnHis)
n.1872_1873insAACACACCCAACACA
n.564_565insAACACACCCAACACA
c.1654_1655insAACACACCCAACACA (p.Pro551_Met552insLysHisThrGlnHis)
n.1751_1752insAACACACCCAACACA
4g.54727421_54727426delCA645516748KITc.1644_1649del (p.Met549_Tyr550del)
n.1731_1736del
c.1641_1646del (p.Met548_Tyr549del)
c.1656_1661del (p.Met553_Tyr554del)
n.2068_2073del
n.1811_1816del
c.1143_1148del (p.Met382_Tyr383del)
n.1871_1876del
n.563_568del
c.1653_1658del (p.Met552_Tyr553del)
n.1750_1755del
 dbSNP COSMIC
4g.54727421_54727428delinsAACA913189820KITc.1644_1651delinsAA (p.Met549_Glu551delinsLys)
n.1731_1738delinsAA
c.1641_1648delinsAA (p.Met548_Glu550delinsLys)
c.1656_1663delinsAA (p.Met553_Glu555delinsLys)
n.2068_2075delinsAA
n.1811_1818delinsAA
c.1143_1150delinsAA (p.Met382_Glu384delinsLys)
n.1871_1878delinsAA
n.563_570delinsAA
c.1653_1660delinsAA (p.Met552_Glu554delinsLys)
n.1750_1757delinsAA
 ClinVar dbSNP
4g.54727421_54727435delinsTCTCA645516749KITc.1644_1658delinsTCT (p.Met549_Gln553delinsLeu)
n.1731_1745delinsTCT
c.1641_1655delinsTCT (p.Met548_Gln552delinsLeu)
c.1656_1670delinsTCT (p.Met553_Gln557delinsLeu)
n.2068_2082delinsTCT
n.1811_1825delinsTCT
c.1143_1157delinsTCT (p.Met382_Gln386delinsLeu)
n.1871_1885delinsTCT
n.563_577delinsTCT
c.1653_1667delinsTCT (p.Met552_Gln556delinsLeu)
n.1750_1764delinsTCT
 COSMIC
4g.54727421_54727438delCA645516750KITc.1644_1661del (p.Met549_Trp554del)
n.1731_1748del
c.1641_1658del (p.Met548_Trp553del)
c.1656_1673del (p.Met553_Trp558del)
n.2068_2085del
n.1811_1828del
c.1143_1160del (p.Met382_Trp387del)
n.1871_1888del
n.563_580del
c.1653_1670del (p.Met552_Trp557del)
n.1750_1767del
 COSMIC
4g.54727422_54727484delCA645516751KITc.1645_1707del (p.Met549_Asp569del)
n.1732_1794del
c.1642_1704del (p.Met548_Asp568del)
c.1657_1719del (p.Met553_Asp573del)
n.2069_2131del
n.1812_1874del
c.1144_1206del (p.Met382_Asp402del)
n.1872_1934del
n.564_626del
c.1654_1716del (p.Met552_Asp572del)
n.1751_1813del
 COSMIC
4g.54727422A=CA1458738779KITc.1645A= (p.Met549=)
n.1732A=
c.1642A= (p.Met548=)
c.1657A= (p.Met553=)
n.2069A=
n.1812A=
c.1144A= (p.Met382=)
n.1872A=
n.564A=
c.1654A= (p.Met552=)
n.1751A=
4g.54727422A>CCA356907427KITc.1645A>C (p.Met549Leu)
n.1732A>C
c.1642A>C (p.Met548Leu)
c.1657A>C (p.Met553Leu)
n.2069A>C
n.1812A>C
c.1144A>C (p.Met382Leu)
n.1872A>C
n.564A>C
c.1654A>C (p.Met552Leu)
n.1751A>C
 COSMIC
4g.54727422A>GCA2923557KITc.1645A>G (p.Met549Val)
n.1732A>G
c.1642A>G (p.Met548Val)
c.1657A>G (p.Met553Val)
n.2069A>G
n.1812A>G
c.1144A>G (p.Met382Val)
n.1872A>G
n.564A>G
c.1654A>G (p.Met552Val)
n.1751A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727422A>TCA356907428KITc.1645A>T (p.Met549Leu)
n.1732A>T
c.1642A>T (p.Met548Leu)
c.1657A>T (p.Met553Leu)
n.2069A>T
n.1812A>T
c.1144A>T (p.Met382Leu)
n.1872A>T
n.564A>T
c.1654A>T (p.Met552Leu)
n.1751A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54727422_54727427delCA645516753KITc.1645_1650del (p.Met549_Tyr550del)
n.1732_1737del
c.1642_1647del (p.Met548_Tyr549del)
c.1657_1662del (p.Met553_Tyr554del)
n.2069_2074del
n.1812_1817del
c.1144_1149del (p.Met382_Tyr383del)
n.1872_1877del
n.564_569del
c.1654_1659del (p.Met552_Tyr553del)
n.1751_1756del
 dbSNP COSMIC
4g.54727422_54727430delCA645516757KITc.1645_1653del (p.Met549_Glu551del)
n.1732_1740del
c.1642_1650del (p.Met548_Glu550del)
c.1657_1665del (p.Met553_Glu555del)
n.2069_2077del
n.1812_1820del
c.1144_1152del (p.Met382_Glu384del)
n.1872_1880del
n.564_572del
c.1654_1662del (p.Met552_Glu554del)
n.1751_1759del
 dbSNP COSMIC
4g.54727422_54727433delCA645516755KITc.1645_1656del (p.Met549_Val552del)
n.1732_1743del
c.1642_1653del (p.Met548_Val551del)
c.1657_1668del (p.Met553_Val556del)
n.2069_2080del
n.1812_1823del
c.1144_1155del (p.Met382_Val385del)
n.1872_1883del
n.564_575del
c.1654_1665del (p.Met552_Val555del)
n.1751_1762del
 COSMIC
4g.54727422_54727436delCA645516754KITc.1645_1659del (p.Met549_Gln553del)
n.1732_1746del
c.1642_1656del (p.Met548_Gln552del)
c.1657_1671del (p.Met553_Gln557del)
n.2069_2083del
n.1812_1826del
c.1144_1158del (p.Met382_Gln386del)
n.1872_1886del
n.564_578del
c.1654_1668del (p.Met552_Gln556del)
n.1751_1765del
 COSMIC
4g.54727423_54727440delCA645516752KITc.1646_1663del (p.Met549_Trp554del)
n.1733_1750del
c.1643_1660del (p.Met548_Trp553del)
c.1658_1675del (p.Met553_Trp558del)
n.2070_2087del
n.1813_1830del
c.1145_1162del (p.Met382_Trp387del)
n.1873_1890del
n.565_582del
c.1655_1672del (p.Met552_Trp557del)
n.1752_1769del
 COSMIC COSMIC
4g.54727422_54727442delCA645516756KITc.1645_1665del (p.Met549_Lys555del)
n.1732_1752del
c.1642_1662del (p.Met548_Lys554del)
c.1657_1677del (p.Met553_Lys559del)
n.2069_2089del
n.1812_1832del
c.1144_1164del (p.Met382_Lys388del)
n.1872_1892del
n.564_584del
c.1654_1674del (p.Met552_Lys558del)
n.1751_1771del
 COSMIC
4g.54727422_54727443delinsTCA2580583019KITc.1645_1666delinsT (p.Met549_Val556delinsPhe)
n.1732_1753delinsT
c.1642_1663delinsT (p.Met548_Val555delinsPhe)
c.1657_1678delinsT (p.Met553_Val560delinsPhe)
n.2069_2090delinsT
n.1812_1833delinsT
c.1144_1165delinsT (p.Met382_Val389delinsPhe)
n.1872_1893delinsT
n.564_585delinsT
c.1654_1675delinsT (p.Met552_Val559delinsPhe)
n.1751_1772delinsT
4g.54727422_54727445delCA891841834KITc.1645_1668del (p.Met549_Val556del)
n.1732_1755del
c.1642_1665del (p.Met548_Val555del)
c.1657_1680del (p.Met553_Val560del)
n.2069_2092del
n.1812_1835del
c.1144_1167del (p.Met382_Val389del)
n.1872_1895del
n.564_587del
c.1654_1677del (p.Met552_Val559del)
n.1751_1774del
4g.54727423T>ACA356907429KITc.1646T>A (p.Met549Lys)
n.1733T>A
c.1643T>A (p.Met548Lys)
c.1658T>A (p.Met553Lys)
n.2070T>A
n.1813T>A
c.1145T>A (p.Met382Lys)
n.1873T>A
n.565T>A
c.1655T>A (p.Met552Lys)
n.1752T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54727423T>CCA2923558KITc.1646T>C (p.Met549Thr)
n.1733T>C
c.1643T>C (p.Met548Thr)
c.1658T>C (p.Met553Thr)
n.2070T>C
n.1813T>C
c.1145T>C (p.Met382Thr)
n.1873T>C
n.565T>C
c.1655T>C (p.Met552Thr)
n.1752T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54727423T>GCA356907430KITc.1646T>G (p.Met549Arg)
n.1733T>G
c.1643T>G (p.Met548Arg)
c.1658T>G (p.Met553Arg)
n.2070T>G
n.1813T>G
c.1145T>G (p.Met382Arg)
n.1873T>G
n.565T>G
c.1655T>G (p.Met552Arg)
n.1752T>G
 ClinVar
4g.54727423T=CA1458738787KITc.1646T= (p.Met549=)
n.1733T=
c.1643T= (p.Met548=)
c.1658T= (p.Met553=)
n.2070T=
n.1813T=
c.1145T= (p.Met382=)
n.1873T=
n.565T=
c.1655T= (p.Met552=)
n.1752T=
4g.54727423_54727425delCA645516763KITc.1646_1648del (p.Met549_Tyr550delinsAsn)
n.1733_1735del
c.1643_1645del (p.Met548_Tyr549delinsAsn)
c.1658_1660del (p.Met553_Tyr554delinsAsn)
n.2070_2072del
n.1813_1815del
c.1145_1147del (p.Met382_Tyr383delinsAsn)
n.1873_1875del
n.565_567del
c.1655_1657del (p.Met552_Tyr553delinsAsn)
n.1752_1754del
 dbSNP COSMIC
4g.54727423_54727428delCA645516761KITc.1646_1651del (p.Met549_Glu551delinsLys)
n.1733_1738del
c.1643_1648del (p.Met548_Glu550delinsLys)
c.1658_1663del (p.Met553_Glu555delinsLys)
n.2070_2075del
n.1813_1818del
c.1145_1150del (p.Met382_Glu384delinsLys)
n.1873_1878del
n.565_570del
c.1655_1660del (p.Met552_Glu554delinsLys)
n.1752_1757del
 dbSNP COSMIC
4g.54727424_54727432delCA645516760KITc.1647_1655del (p.Met549_Val552delinsIle)
n.1734_1742del
c.1644_1652del (p.Met548_Val551delinsIle)
c.1659_1667del (p.Met553_Val556delinsIle)
n.2071_2079del
n.1814_1822del
c.1146_1154del (p.Met382_Val385delinsIle)
n.1874_1882del
n.566_574del
c.1656_1664del (p.Met552_Val555delinsIle)
n.1753_1761del
 dbSNP COSMIC
4g.54727423_54727434delCA645516764KITc.1646_1657del (p.Met549_Gln553delinsLys)
n.1733_1744del
c.1643_1654del (p.Met548_Gln552delinsLys)
c.1658_1669del (p.Met553_Gln557delinsLys)
n.2070_2081del
n.1813_1824del
c.1145_1156del (p.Met382_Gln386delinsLys)
n.1873_1884del
n.565_576del
c.1655_1666del (p.Met552_Gln556delinsLys)
n.1752_1763del
 COSMIC
4g.54727423_54727437delCA645516765KITc.1646_1660del (p.Met549_Trp554delinsArg)
n.1733_1747del
c.1643_1657del (p.Met548_Trp553delinsArg)
c.1658_1672del (p.Met553_Trp558delinsArg)
n.2070_2084del
n.1813_1827del
c.1145_1159del (p.Met382_Trp387delinsArg)
n.1873_1887del
n.565_579del
c.1655_1669del (p.Met552_Trp557delinsArg)
n.1752_1766del
 COSMIC
4g.54727424_54727444delCA645516762KITc.1647_1667del (p.Met549_Val556delinsIle)
n.1734_1754del
c.1644_1664del (p.Met548_Val555delinsIle)
c.1659_1679del (p.Met553_Val560delinsIle)
n.2071_2091del
n.1814_1834del
c.1146_1166del (p.Met382_Val389delinsIle)
n.1874_1894del
n.566_586del
c.1656_1676del (p.Met552_Val559delinsIle)
n.1753_1773del
 COSMIC
4g.54727423_54727449delCA645516759KITc.1646_1672del (p.Met549_Glu558delinsLys)
n.1733_1759del
c.1643_1669del (p.Met548_Glu557delinsLys)
c.1658_1684del (p.Met553_Glu562delinsLys)
n.2070_2096del
n.1813_1839del
c.1145_1171del (p.Met382_Glu391delinsLys)
n.1873_1899del
n.565_591del
c.1655_1681del (p.Met552_Glu561delinsLys)
n.1752_1778del
 COSMIC
4g.54727423_54727476delCA891841835KITc.1646_1699del (p.Met549_Tyr567delinsAsn)
n.1733_1786del
c.1643_1696del (p.Met548_Tyr566delinsAsn)
c.1658_1711del (p.Met553_Tyr571delinsAsn)
n.2070_2123del
n.1813_1866del
c.1145_1198del (p.Met382_Tyr400delinsAsn)
n.1873_1926del
n.565_618del
c.1655_1708del (p.Met552_Tyr570delinsAsn)
n.1752_1805del
4g.54727423_54727488delinsCAGAATCAGCA645516758KITc.1646_1711delinsCAGAATCAG (p.Met549_Thr571delinsThrGluSerAla)
n.1733_1798delinsCAGAATCAG
c.1643_1708delinsCAGAATCAG (p.Met548_Thr570delinsThrGluSerAla)
c.1658_1723delinsCAGAATCAG (p.Met553_Thr575delinsThrGluSerAla)
n.2070_2135delinsCAGAATCAG
n.1813_1878delinsCAGAATCAG
c.1145_1210delinsCAGAATCAG (p.Met382_Thr404delinsThrGluSerAla)
n.1873_1938delinsCAGAATCAG
n.565_630delinsCAGAATCAG
c.1655_1720delinsCAGAATCAG (p.Met552_Thr574delinsThrGluSerAla)
n.1752_1817delinsCAGAATCAG
 COSMIC
4g.54727424G>ACA356907431KITc.1647G>A (p.Met549Ile)
n.1734G>A
c.1644G>A (p.Met548Ile)
c.1659G>A (p.Met553Ile)
n.2071G>A
n.1814G>A
c.1146G>A (p.Met382Ile)
n.1874G>A
n.566G>A
c.1656G>A (p.Met552Ile)
n.1753G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54727424G>CCA356907433KITc.1647G>C (p.Met549Ile)
n.1734G>C
c.1644G>C (p.Met548Ile)
c.1659G>C (p.Met553Ile)
n.2071G>C
n.1814G>C
c.1146G>C (p.Met382Ile)
n.1874G>C
n.566G>C
c.1656G>C (p.Met552Ile)
n.1753G>C
 ClinVar dbSNP
4g.54727424G=CA1458738794KITc.1647G= (p.Met549=)
n.1734G=
c.1644G= (p.Met548=)
c.1659G= (p.Met553=)
n.2071G=
n.1814G=
c.1146G= (p.Met382=)
n.1874G=
n.566G=
c.1656G= (p.Met552=)
n.1753G=
4g.54727424G>TCA356907432KITc.1647G>T (p.Met549Ile)
n.1734G>T
c.1644G>T (p.Met548Ile)
c.1659G>T (p.Met553Ile)
n.2071G>T
n.1814G>T
c.1146G>T (p.Met382Ile)
n.1874G>T
n.566G>T
c.1656G>T (p.Met552Ile)
n.1753G>T
4g.54727426_54727437delCA645516768KITc.1649_1660del (p.Tyr550_Gln553del)
n.1736_1747del
c.1646_1657del (p.Tyr549_Gln552del)
c.1661_1672del (p.Tyr554_Gln557del)
n.2073_2084del
n.1816_1827del
c.1148_1159del (p.Tyr383_Gln386del)
n.1876_1887del
n.568_579del
c.1658_1669del (p.Tyr553_Gln556del)
n.1755_1766del
 COSMIC
4g.54727425_54727439delCA645516767KITc.1648_1662del (p.Tyr550_Trp554del)
n.1735_1749del
c.1645_1659del (p.Tyr549_Trp553del)
c.1660_1674del (p.Tyr554_Trp558del)
n.2072_2086del
n.1815_1829del
c.1147_1161del (p.Tyr383_Trp387del)
n.1875_1889del
n.567_581del
c.1657_1671del (p.Tyr553_Trp557del)
n.1754_1768del
 COSMIC COSMIC
4g.54727425_54727442delCA645516766KITc.1648_1665del (p.Tyr550_Lys555del)
n.1735_1752del
c.1645_1662del (p.Tyr549_Lys554del)
c.1660_1677del (p.Tyr554_Lys559del)
n.2072_2089del
n.1815_1832del
c.1147_1164del (p.Tyr383_Lys388del)
n.1875_1892del
n.567_584del
c.1657_1674del (p.Tyr553_Lys558del)
n.1754_1771del
 COSMIC COSMIC
4g.54727425T>ACA16602390KITc.1648T>A (p.Tyr550Asn)
n.1735T>A
c.1645T>A (p.Tyr549Asn)
c.1660T>A (p.Tyr554Asn)
n.2072T>A
n.1815T>A
c.1147T>A (p.Tyr383Asn)
n.1875T>A
n.567T>A
c.1657T>A (p.Tyr553Asn)
n.1754T>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54727425T>CCA356907434KITc.1648T>C (p.Tyr550His)
n.1735T>C
c.1645T>C (p.Tyr549His)
c.1660T>C (p.Tyr554His)
n.2072T>C
n.1815T>C
c.1147T>C (p.Tyr383His)
n.1875T>C
n.567T>C
c.1657T>C (p.Tyr553His)
n.1754T>C
4g.54727425T>GCA356907435KITc.1648T>G (p.Tyr550Asp)
n.1735T>G
c.1645T>G (p.Tyr549Asp)
c.1660T>G (p.Tyr554Asp)
n.2072T>G
n.1815T>G
c.1147T>G (p.Tyr383Asp)
n.1875T>G
n.567T>G
c.1657T>G (p.Tyr553Asp)
n.1754T>G
 ClinVar
4g.54727425T=CA1458738796KITc.1648T= (p.Tyr550=)
n.1735T=
c.1645T= (p.Tyr549=)
c.1660T= (p.Tyr554=)
n.2072T=
n.1815T=
c.1147T= (p.Tyr383=)
n.1875T=
n.567T=
c.1657T= (p.Tyr553=)
n.1754T=
4g.54727425_54727426delinsGTCA645516769KITc.1648_1649delinsGT (p.Tyr550Val)
n.1735_1736delinsGT
c.1645_1646delinsGT (p.Tyr549Val)
c.1660_1661delinsGT (p.Tyr554Val)
n.2072_2073delinsGT
n.1815_1816delinsGT
c.1147_1148delinsGT (p.Tyr383Val)
n.1875_1876delinsGT
n.567_568delinsGT
c.1657_1658delinsGT (p.Tyr553Val)
n.1754_1755delinsGT
 COSMIC
4g.54727425_54727445delCA645516771KITc.1648_1668del (p.Tyr550_Val556del)
n.1735_1755del
c.1645_1665del (p.Tyr549_Val555del)
c.1660_1680del (p.Tyr554_Val560del)
n.2072_2092del
n.1815_1835del
c.1147_1167del (p.Tyr383_Val389del)
n.1875_1895del
n.567_587del
c.1657_1677del (p.Tyr553_Val559del)
n.1754_1774del
 COSMIC
4g.54727425_54727445delinsGAACA645516770KITc.1648_1668delinsGAA (p.Tyr550_Val556delinsGlu)
n.1735_1755delinsGAA
c.1645_1665delinsGAA (p.Tyr549_Val555delinsGlu)
c.1660_1680delinsGAA (p.Tyr554_Val560delinsGlu)
n.2072_2092delinsGAA
n.1815_1835delinsGAA
c.1147_1167delinsGAA (p.Tyr383_Val389delinsGlu)
n.1875_1895delinsGAA
n.567_587delinsGAA
c.1657_1677delinsGAA (p.Tyr553_Val559delinsGlu)
n.1754_1774delinsGAA
 COSMIC
4g.54727426A=CA1458738801KITc.1649A= (p.Tyr550=)
n.1736A=
c.1646A= (p.Tyr549=)
c.1661A= (p.Tyr554=)
n.2073A=
n.1816A=
c.1148A= (p.Tyr383=)
n.1876A=
n.568A=
c.1658A= (p.Tyr553=)
n.1755A=
4g.54727426A>CCA356907436KITc.1649A>C (p.Tyr550Ser)
n.1736A>C
c.1646A>C (p.Tyr549Ser)
c.1661A>C (p.Tyr554Ser)
n.2073A>C
n.1816A>C
c.1148A>C (p.Tyr383Ser)
n.1876A>C
n.568A>C
c.1658A>C (p.Tyr553Ser)
n.1755A>C
 dbSNP
4g.54727426A>GCA356907437KITc.1649A>G (p.Tyr550Cys)
n.1736A>G
c.1646A>G (p.Tyr549Cys)
c.1661A>G (p.Tyr554Cys)
n.2073A>G
n.1816A>G
c.1148A>G (p.Tyr383Cys)
n.1876A>G
n.568A>G
c.1658A>G (p.Tyr553Cys)
n.1755A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54727426A>TCA356907438KITc.1649A>T (p.Tyr550Phe)
n.1736A>T
c.1646A>T (p.Tyr549Phe)
c.1661A>T (p.Tyr554Phe)
n.2073A>T
n.1816A>T
c.1148A>T (p.Tyr383Phe)
n.1876A>T
n.568A>T
c.1658A>T (p.Tyr553Phe)
n.1755A>T
 dbSNP
4g.54727429_54727461delCA645516773KITc.1652_1684del (p.Glu551_Asn561del)
n.1739_1771del
c.1649_1681del (p.Glu550_Asn560del)
c.1664_1696del (p.Glu555_Asn565del)
n.2076_2108del
n.1819_1851del
c.1151_1183del (p.Glu384_Asn394del)
n.1879_1911del
n.571_603del
c.1661_1693del (p.Glu554_Asn564del)
n.1758_1790del
 COSMIC
4g.54727426_54727488delCA645516772KITc.1649_1711del (p.Tyr550_Thr571delinsSer)
n.1736_1798del
c.1646_1708del (p.Tyr549_Thr570delinsSer)
c.1661_1723del (p.Tyr554_Thr575delinsSer)
n.2073_2135del
n.1816_1878del
c.1148_1210del (p.Tyr383_Thr404delinsSer)
n.1876_1938del
n.568_630del
c.1658_1720del (p.Tyr553_Thr574delinsSer)
n.1755_1817del
 COSMIC
4g.54727427T>ACA356907439KITc.1650T>A (p.Tyr550Ter)
n.1737T>A
c.1647T>A (p.Tyr549Ter)
c.1662T>A (p.Tyr554Ter)
n.2074T>A
n.1817T>A
c.1149T>A (p.Tyr383Ter)
n.1877T>A
n.569T>A
c.1659T>A (p.Tyr553Ter)
n.1756T>A
 dbSNP
4g.54727427T>CCA439291231KITc.1650T>C (p.Tyr550=)
n.1737T>C
c.1647T>C (p.Tyr549=)
c.1662T>C (p.Tyr554=)
n.2074T>C
n.1817T>C
c.1149T>C (p.Tyr383=)
n.1877T>C
n.569T>C
c.1659T>C (p.Tyr553=)
n.1756T>C
 dbSNP
4g.54727427T>GCA356907440KITc.1650T>G (p.Tyr550Ter)
n.1737T>G
c.1647T>G (p.Tyr549Ter)
c.1662T>G (p.Tyr554Ter)
n.2074T>G
n.1817T>G
c.1149T>G (p.Tyr383Ter)
n.1877T>G
n.569T>G
c.1659T>G (p.Tyr553Ter)
n.1756T>G
4g.54727428G>ACA356907441KITc.1651G>A (p.Glu551Lys)
n.1738G>A
c.1648G>A (p.Glu550Lys)
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
n.2075G>A
n.1818G>A
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
n.1878G>A
n.570G>A
c.1660G>A (p.Glu554Lys)
n.1757G>A
 dbSNP COSMIC
4g.54727428G>CCA356907442KITc.1651G>C (p.Glu551Gln)
n.1738G>C
c.1648G>C (p.Glu550Gln)
c.1663G>C (p.Glu555Gln)
n.2075G>C
n.1818G>C
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
n.1878G>C
n.570G>C
c.1660G>C (p.Glu554Gln)
n.1757G>C
 dbSNP
4g.54727428G>TCA356907443KITc.1651G>T (p.Glu551Ter)
n.1738G>T
c.1648G>T (p.Glu550Ter)
c.1663G>T (p.Glu555Ter)
n.2075G>T
n.1818G>T
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
n.1878G>T
n.570G>T
c.1660G>T (p.Glu554Ter)
n.1757G>T
4g.54727429_54727443delCA645516775KITc.1652_1666del (p.Glu551_Lys555del)
n.1739_1753del
c.1649_1663del (p.Glu550_Lys554del)
c.1664_1678del (p.Glu555_Lys559del)
n.2076_2090del
n.1819_1833del
c.1151_1165del (p.Glu384_Lys388del)
n.1879_1893del
n.571_585del
c.1661_1675del (p.Glu554_Lys558del)
n.1758_1772del
 COSMIC COSMIC
4g.54727430_54727453delCA645516778KITc.1653_1676del (p.Val552_Glu559del)
n.1740_1763del
c.1650_1673del (p.Val551_Glu558del)
c.1665_1688del (p.Val556_Glu563del)
n.2077_2100del
n.1820_1843del
c.1152_1175del (p.Val385_Glu392del)
n.1880_1903del
n.572_595del
c.1662_1685del (p.Val555_Glu562del)
n.1759_1782del
 COSMIC
4g.54727428_54727454delCA645516777KITc.1651_1677del (p.Glu551_Glu559del)
n.1738_1764del
c.1648_1674del (p.Glu550_Glu558del)
c.1663_1689del (p.Glu555_Glu563del)
n.2075_2101del
n.1818_1844del
c.1150_1176del (p.Glu384_Glu392del)
n.1878_1904del
n.570_596del
c.1660_1686del (p.Glu554_Glu562del)
n.1757_1783del
 COSMIC
4g.54727430_54727483delCA645516776KITc.1653_1706del (p.Glu551_Ile568del)
n.1740_1793del
c.1650_1703del (p.Glu550_Ile567del)
c.1665_1718del (p.Glu555_Ile572del)
n.2077_2130del
n.1820_1873del
c.1152_1205del (p.Glu384_Ile401del)
n.1880_1933del
n.572_625del
c.1662_1715del (p.Glu554_Ile571del)
n.1759_1812del
 COSMIC
4g.54727428_54727484delCA645516774KITc.1651_1707del (p.Glu551_Asp569del)
n.1738_1794del
c.1648_1704del (p.Glu550_Asp568del)
c.1663_1719del (p.Glu555_Asp573del)
n.2075_2131del
n.1818_1874del
c.1150_1206del (p.Glu384_Asp402del)
n.1878_1934del
n.570_626del
c.1660_1716del (p.Glu554_Asp572del)
n.1757_1813del
 COSMIC
4g.54727429A>CCA356907446KITc.1652A>C (p.Glu551Ala)
n.1739A>C
c.1649A>C (p.Glu550Ala)
c.1664A>C (p.Glu555Ala)
n.2076A>C
n.1819A>C
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
n.1879A>C
n.571A>C
c.1661A>C (p.Glu554Ala)
n.1758A>C
4g.54727429A>GCA356907445KITc.1652A>G (p.Glu551Gly)
n.1739A>G
c.1649A>G (p.Glu550Gly)
c.1664A>G (p.Glu555Gly)
n.2076A>G
n.1819A>G
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
n.1879A>G
n.571A>G
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
n.1758A>G
 dbSNP COSMIC
4g.54727429A>TCA356907444KITc.1652A>T (p.Glu551Val)
n.1739A>T
c.1649A>T (p.Glu550Val)
c.1664A>T (p.Glu555Val)
n.2076A>T
n.1819A>T
c.1151A>T (p.Glu384Val)
n.1879A>T
n.571A>T
c.1661A>T (p.Glu554Val)
n.1758A>T
4g.54727430_54727435delCA891841836KITc.1653_1658del (p.Val552_Gln553del)
n.1740_1745del
c.1650_1655del (p.Val551_Gln552del)
c.1665_1670del (p.Val556_Gln557del)
n.2077_2082del
n.1820_1825del
c.1152_1157del (p.Val385_Gln386del)
n.1880_1885del
n.572_577del
c.1662_1667del (p.Val555_Gln556del)
n.1759_1764del
4g.54727430A=CA1458738804KITc.1653A= (p.Glu551=)
n.1740A=
c.1650A= (p.Glu550=)
c.1665A= (p.Glu555=)
n.2077A=
n.1820A=
c.1152A= (p.Glu384=)
n.1880A=
n.572A=
c.1662A= (p.Glu554=)
n.1759A=
4g.54727430A>CCA356907447KITc.1653A>C (p.Glu551Asp)
n.1740A>C
c.1650A>C (p.Glu550Asp)
c.1665A>C (p.Glu555Asp)
n.2077A>C
n.1820A>C
c.1152A>C (p.Glu384Asp)
n.1880A>C
n.572A>C
c.1662A>C (p.Glu554Asp)
n.1759A>C
 ClinVar dbSNP
4g.54727430A>GCA439291232KITc.1653A>G (p.Glu551=)
n.1740A>G
c.1650A>G (p.Glu550=)
c.1665A>G (p.Glu555=)
n.2077A>G
n.1820A>G
c.1152A>G (p.Glu384=)
n.1880A>G
n.572A>G
c.1662A>G (p.Glu554=)
n.1759A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727430A>TCA356907448KITc.1653A>T (p.Glu551Asp)
n.1740A>T
c.1650A>T (p.Glu550Asp)
c.1665A>T (p.Glu555Asp)
n.2077A>T
n.1820A>T
c.1152A>T (p.Glu384Asp)
n.1880A>T
n.572A>T
c.1662A>T (p.Glu554Asp)
n.1759A>T
 COSMIC
4g.54727431_54727457delCA645516782KITc.1654_1680del (p.Val552_Ile560del)
n.1741_1767del
c.1651_1677del (p.Val551_Ile559del)
c.1666_1692del (p.Val556_Ile564del)
n.2078_2104del
n.1821_1847del
c.1153_1179del (p.Val385_Ile393del)
n.1881_1907del
n.573_599del
c.1663_1689del (p.Val555_Ile563del)
n.1760_1786del
 COSMIC
4g.54727431_54727463delCA645516780KITc.1654_1686del (p.Val552_Gly562del)
n.1741_1773del
c.1651_1683del (p.Val551_Gly561del)
c.1666_1698del (p.Val556_Gly566del)
n.2078_2110del
n.1821_1853del
c.1153_1185del (p.Val385_Gly395del)
n.1881_1913del
n.573_605del
c.1663_1695del (p.Val555_Gly565del)
n.1760_1792del
 COSMIC
4g.54727432_54727482delCA645516781KITc.1655_1705del (p.Val552_Ile568del)
n.1742_1792del
c.1652_1702del (p.Val551_Ile567del)
c.1667_1717del (p.Val556_Ile572del)
n.2079_2129del
n.1822_1872del
c.1154_1204del (p.Val385_Ile401del)
n.1882_1932del
n.574_624del
c.1664_1714del (p.Val555_Ile571del)
n.1761_1811del
 COSMIC
4g.54727431_54727487delCA645516779KITc.1654_1710del (p.Val552_Pro570del)
n.1741_1797del
c.1651_1707del (p.Val551_Pro569del)
c.1666_1722del (p.Val556_Pro574del)
n.2078_2134del
n.1821_1877del
c.1153_1209del (p.Val385_Pro403del)
n.1881_1937del
n.573_629del
c.1663_1719del (p.Val555_Pro573del)
n.1760_1816del
 COSMIC
4g.54727431G>ACA356907449KITc.1654G>A (p.Val552Ile)
n.1741G>A
c.1651G>A (p.Val551Ile)
c.1666G>A (p.Val556Ile)
n.2078G>A
n.1821G>A
c.1153G>A (p.Val385Ile)
n.1881G>A
n.573G>A
c.1663G>A (p.Val555Ile)
n.1760G>A
 dbSNP COSMIC
4g.54727431G>CCA356907450KITc.1654G>C (p.Val552Leu)
n.1741G>C
c.1651G>C (p.Val551Leu)
c.1666G>C (p.Val556Leu)
n.2078G>C
n.1821G>C
c.1153G>C (p.Val385Leu)
n.1881G>C
n.573G>C
c.1663G>C (p.Val555Leu)
n.1760G>C
 dbSNP
4g.54727431G>TCA356907451KITc.1654G>T (p.Val552Leu)
n.1741G>T
c.1651G>T (p.Val551Leu)
c.1666G>T (p.Val556Leu)
n.2078G>T
n.1821G>T
c.1153G>T (p.Val385Leu)
n.1881G>T
n.573G>T
c.1663G>T (p.Val555Leu)
n.1760G>T
4g.54727431_54727436delCA645516786KITc.1654_1659del (p.Val552_Gln553del)
n.1741_1746del
c.1651_1656del (p.Val551_Gln552del)
c.1666_1671del (p.Val556_Gln557del)
n.2078_2083del
n.1821_1826del
c.1153_1158del (p.Val385_Gln386del)
n.1881_1886del
n.573_578del
c.1663_1668del (p.Val555_Gln556del)
n.1760_1765del
 dbSNP COSMIC
4g.54727433_54727444delCA645516784KITc.1656_1667del (p.Gln553_Val556del)
n.1743_1754del
c.1653_1664del (p.Gln552_Val555del)
c.1668_1679del (p.Gln557_Val560del)
n.2080_2091del
n.1823_1834del
c.1155_1166del (p.Gln386_Val389del)
n.1883_1894del
n.575_586del
c.1665_1676del (p.Gln556_Val559del)
n.1762_1773del
 dbSNP COSMIC COSMIC
4g.54727433_54727447delCA645516783KITc.1656_1670del (p.Gln553_Val557del)
n.1743_1757del
c.1653_1667del (p.Gln552_Val556del)
c.1668_1682del (p.Gln557_Val561del)
n.2080_2094del
n.1823_1837del
c.1155_1169del (p.Gln386_Val390del)
n.1883_1897del
n.575_589del
c.1665_1679del (p.Gln556_Val560del)
n.1762_1776del
 COSMIC COSMIC
4g.54727432_54727449delCA645516787KITc.1655_1672del (p.Val552_Val557del)
n.1742_1759del
c.1652_1669del (p.Val551_Val556del)
c.1667_1684del (p.Val556_Val561del)
n.2079_2096del
n.1822_1839del
c.1154_1171del (p.Val385_Val390del)
n.1882_1899del
n.574_591del
c.1664_1681del (p.Val555_Val560del)
n.1761_1778del
 COSMIC
4g.54727431_54727478delCA645516785KITc.1654_1701del (p.Val552_Tyr567del)
n.1741_1788del
c.1651_1698del (p.Val551_Tyr566del)
c.1666_1713del (p.Val556_Tyr571del)
n.2078_2125del
n.1821_1868del
c.1153_1200del (p.Val385_Tyr400del)
n.1881_1928del
n.573_620del
c.1663_1710del (p.Val555_Tyr570del)
n.1760_1807del
 COSMIC
4g.54727432T>ACA356907452KITc.1655T>A (p.Val552Glu)
n.1742T>A
c.1652T>A (p.Val551Glu)
c.1667T>A (p.Val556Glu)
n.2079T>A
n.1822T>A
c.1154T>A (p.Val385Glu)
n.1882T>A
n.574T>A
c.1664T>A (p.Val555Glu)
n.1761T>A
 dbSNP
4g.54727432T>CCA356907453KITc.1655T>C (p.Val552Ala)
n.1742T>C
c.1652T>C (p.Val551Ala)
c.1667T>C (p.Val556Ala)
n.2079T>C
n.1822T>C
c.1154T>C (p.Val385Ala)
n.1882T>C
n.574T>C
c.1664T>C (p.Val555Ala)
n.1761T>C
4g.54727432T>GCA356907454KITc.1655T>G (p.Val552Gly)
n.1742T>G
c.1652T>G (p.Val551Gly)
c.1667T>G (p.Val556Gly)
n.2079T>G
n.1822T>G
c.1154T>G (p.Val385Gly)
n.1882T>G
n.574T>G
c.1664T>G (p.Val555Gly)
n.1761T>G
4g.54727432_54727440delinsTACAGTGGACA1458738807KITc.1655_1663delinsTACAGTGGA (p.Val552=)
n.1742_1750delinsTACAGTGGA
c.1652_1660delinsTACAGTGGA (p.Val551=)
c.1667_1675delinsTACAGTGGA (p.Val556=)
n.2079_2087delinsTACAGTGGA
n.1822_1830delinsTACAGTGGA
c.1154_1162delinsTACAGTGGA (p.Val385=)
n.1882_1890delinsTACAGTGGA
n.574_582delinsTACAGTGGA
c.1664_1672delinsTACAGTGGA (p.Val555=)
n.1761_1769delinsTACAGTGGA
4g.54727432_54727464delCA645516788KITc.1655_1687del (p.Val552_Asn563delinsAsp)
n.1742_1774del
c.1652_1684del (p.Val551_Asn562delinsAsp)
c.1667_1699del (p.Val556_Asn567delinsAsp)
n.2079_2111del
n.1822_1854del
c.1154_1186del (p.Val385_Asn396delinsAsp)
n.1882_1914del
n.574_606del
c.1664_1696del (p.Val555_Asn566delinsAsp)
n.1761_1793del
 COSMIC
4g.54727433A>CCA439291235KITc.1656A>C (p.Val552=)
n.1743A>C
c.1653A>C (p.Val551=)
c.1668A>C (p.Val556=)
n.2080A>C
n.1823A>C
c.1155A>C (p.Val385=)
n.1883A>C
n.575A>C
c.1665A>C (p.Val555=)
n.1762A>C
 dbSNP
4g.54727433A>GCA439291234KITc.1656A>G (p.Val552=)
n.1743A>G
c.1653A>G (p.Val551=)
c.1668A>G (p.Val556=)
n.2080A>G
n.1823A>G
c.1155A>G (p.Val385=)
n.1883A>G
n.575A>G
c.1665A>G (p.Val555=)
n.1762A>G
 dbSNP
4g.54727433A>TCA439291233KITc.1656A>T (p.Val552=)
n.1743A>T
c.1653A>T (p.Val551=)
c.1668A>T (p.Val556=)
n.2080A>T
n.1823A>T
c.1155A>T (p.Val385=)
n.1883A>T
n.575A>T
c.1665A>T (p.Val555=)
n.1762A>T
 dbSNP
4g.54727433_54727440delinsCCCA913189821KITc.1656_1663delinsCC (p.Trp554_Lys555del)
n.1743_1750delinsCC
c.1653_1660delinsCC (p.Trp553_Lys554del)
c.1668_1675delinsCC (p.Trp558_Lys559del)
n.2080_2087delinsCC
n.1823_1830delinsCC
c.1155_1162delinsCC (p.Trp387_Lys388del)
n.1883_1890delinsCC
n.575_582delinsCC
c.1665_1672delinsCC (p.Trp557_Lys558del)
n.1762_1769delinsCC
 ClinVar dbSNP
4g.54727433_54727464delinsTTCCAACAACCTTCCACTGTCA645516790KITc.1656_1687delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT (p.Gln553_Asn563delinsSerAsnAsnLeuProLeuTyr)
n.1743_1774delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT
c.1653_1684delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT (p.Gln552_Asn562delinsSerAsnAsnLeuProLeuTyr)
c.1668_1699delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT (p.Gln557_Asn567delinsSerAsnAsnLeuProLeuTyr)
n.2080_2111delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT
n.1823_1854delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT
c.1155_1186delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT (p.Gln386_Asn396delinsSerAsnAsnLeuProLeuTyr)
n.1883_1914delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT
n.575_606delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT
c.1665_1696delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT (p.Gln556_Asn566delinsSerAsnAsnLeuProLeuTyr)
n.1762_1793delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT
 COSMIC
4g.54727433_54727484delinsTCA645516789KITc.1656_1707delinsT (p.Gln553_Asp569del)
n.1743_1794delinsT
c.1653_1704delinsT (p.Gln552_Asp568del)
c.1668_1719delinsT (p.Gln557_Asp573del)
n.2080_2131delinsT
n.1823_1874delinsT
c.1155_1206delinsT (p.Gln386_Asp402del)
n.1883_1934delinsT
n.575_626delinsT
c.1665_1716delinsT (p.Gln556_Asp572del)
n.1762_1813delinsT
 COSMIC
4g.54727434_54727487delCA645516792KITc.1657_1710del (p.Gln553_Pro570del)
n.1744_1797del
c.1654_1707del (p.Gln552_Pro569del)
c.1669_1722del (p.Gln557_Pro574del)
n.2081_2134del
n.1824_1877del
c.1156_1209del (p.Gln386_Pro403del)
n.1884_1937del
n.576_629del
c.1666_1719del (p.Gln556_Pro573del)
n.1763_1816del
 COSMIC
4g.54727436_54727492delCA645516791KITc.1659_1715del (p.Trp554_Gln572del)
n.1746_1802del
c.1656_1712del (p.Trp553_Gln571del)
c.1671_1727del (p.Trp558_Gln576del)
n.2083_2139del
n.1826_1882del
c.1158_1214del (p.Trp387_Gln405del)
n.1886_1942del
n.578_634del
c.1668_1724del (p.Trp557_Gln575del)
n.1765_1821del
 COSMIC COSMIC
4g.54727434delCA2580611065KITc.1657del (p.Gln553SerfsTer8)
n.1744del
c.1654del (p.Gln552SerfsTer8)
c.1669del (p.Gln557SerfsTer8)
n.2081del
n.1824del
c.1156del (p.Gln386SerfsTer8)
n.1884del
n.576del
c.1666del (p.Gln556SerfsTer8)
n.1763del
4g.54727434C>ACA356907455KITc.1657C>A (p.Gln553Lys)
n.1744C>A
c.1654C>A (p.Gln552Lys)
c.1669C>A (p.Gln557Lys)
n.2081C>A
n.1824C>A
c.1156C>A (p.Gln386Lys)
n.1884C>A
n.576C>A
c.1666C>A (p.Gln556Lys)
n.1763C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727434C=CA1458738811KITc.1657C= (p.Gln553=)
n.1744C=
c.1654C= (p.Gln552=)
c.1669C= (p.Gln557=)
n.2081C=
n.1824C=
c.1156C= (p.Gln386=)
n.1884C=
n.576C=
c.1666C= (p.Gln556=)
n.1763C=
4g.54727434C>GCA356907456KITc.1657C>G (p.Gln553Glu)
n.1744C>G
c.1654C>G (p.Gln552Glu)
c.1669C>G (p.Gln557Glu)
n.2081C>G
n.1824C>G
c.1156C>G (p.Gln386Glu)
n.1884C>G
n.576C>G
c.1666C>G (p.Gln556Glu)
n.1763C>G
 ClinVar dbSNP
4g.54727434C>TCA356907457KITc.1657C>T (p.Gln553Ter)
n.1744C>T
c.1654C>T (p.Gln552Ter)
c.1669C>T (p.Gln557Ter)
n.2081C>T
n.1824C>T
c.1156C>T (p.Gln386Ter)
n.1884C>T
n.576C>T
c.1666C>T (p.Gln556Ter)
n.1763C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54727434_54727439delCA645516797KITc.1657_1662del (p.Gln553_Trp554del)
n.1744_1749del
c.1654_1659del (p.Gln552_Trp553del)
c.1669_1674del (p.Gln557_Trp558del)
n.2081_2086del
n.1824_1829del
c.1156_1161del (p.Gln386_Trp387del)
n.1884_1889del
n.576_581del
c.1666_1671del (p.Gln556_Trp557del)
n.1763_1768del
 dbSNP COSMIC
4g.54727434_54727440delinsAGTGCA2580617392KITc.1657_1663delinsAGTG (p.Gln553_Lys555delinsSerGlu)
n.1744_1750delinsAGTG
c.1654_1660delinsAGTG (p.Gln552_Lys554delinsSerGlu)
c.1669_1675delinsAGTG (p.Gln557_Lys559delinsSerGlu)
n.2081_2087delinsAGTG
n.1824_1830delinsAGTG
c.1156_1162delinsAGTG (p.Gln386_Lys388delinsSerGlu)
n.1884_1890delinsAGTG
n.576_582delinsAGTG
c.1666_1672delinsAGTG (p.Gln556_Lys558delinsSerGlu)
n.1763_1769delinsAGTG
4g.54727434_54727440delinsCAGTGGACA1458738813KITc.1657_1663delinsCAGTGGA (p.Gln553=)
n.1744_1750delinsCAGTGGA
c.1654_1660delinsCAGTGGA (p.Gln552=)
c.1669_1675delinsCAGTGGA (p.Gln557=)
n.2081_2087delinsCAGTGGA
n.1824_1830delinsCAGTGGA
c.1156_1162delinsCAGTGGA (p.Gln386=)
n.1884_1890delinsCAGTGGA
n.576_582delinsCAGTGGA
c.1666_1672delinsCAGTGGA (p.Gln556=)
n.1763_1769delinsCAGTGGA
4g.54727434_54727442delCA645516794KITc.1657_1665del (p.Gln553_Lys555del)
n.1744_1752del
c.1654_1662del (p.Gln552_Lys554del)
c.1669_1677del (p.Gln557_Lys559del)
n.2081_2089del
n.1824_1832del
c.1156_1164del (p.Gln386_Lys388del)
n.1884_1892del
n.576_584del
c.1666_1674del (p.Gln556_Lys558del)
n.1763_1771del
 dbSNP COSMIC
4g.54727434_54727444delinsGGCA891841837KITc.1657_1667delinsGG (p.Gln553_Val556delinsGly)
n.1744_1754delinsGG
c.1654_1664delinsGG (p.Gln552_Val555delinsGly)
c.1669_1679delinsGG (p.Gln557_Val560delinsGly)
n.2081_2091delinsGG
n.1824_1834delinsGG
c.1156_1166delinsGG (p.Gln386_Val389delinsGly)
n.1884_1894delinsGG
n.576_586delinsGG
c.1666_1676delinsGG (p.Gln556_Val559delinsGly)
n.1763_1773delinsGG
4g.54727434_54727445delCA645516793KITc.1657_1668del (p.Gln553_Val556del)
n.1744_1755del
c.1654_1665del (p.Gln552_Val555del)
c.1669_1680del (p.Gln557_Val560del)
n.2081_2092del
n.1824_1835del
c.1156_1167del (p.Gln386_Val389del)
n.1884_1895del
n.576_587del
c.1666_1677del (p.Gln556_Val559del)
n.1763_1774del
 dbSNP COSMIC
4g.54727434_54727446delinsTCA645516795KITc.1657_1669delinsT (p.Gln553_Val557delinsPhe)
n.1744_1756delinsT
c.1654_1666delinsT (p.Gln552_Val556delinsPhe)
c.1669_1681delinsT (p.Gln557_Val561delinsPhe)
n.2081_2093delinsT
n.1824_1836delinsT
c.1156_1168delinsT (p.Gln386_Val390delinsPhe)
n.1884_1896delinsT
n.576_588delinsT
c.1666_1678delinsT (p.Gln556_Val560delinsPhe)
n.1763_1775delinsT
 dbSNP COSMIC
4g.54727434_54727448delCA645516799KITc.1657_1671del (p.Gln553_Val557del)
n.1744_1758del
c.1654_1668del (p.Gln552_Val556del)
c.1669_1683del (p.Gln557_Val561del)
n.2081_2095del
n.1824_1838del
c.1156_1170del (p.Gln386_Val390del)
n.1884_1898del
n.576_590del
c.1666_1680del (p.Gln556_Val560del)
n.1763_1777del
 dbSNP COSMIC
4g.54727434_54727448delinsACAACCTTCCA645516796KITc.1657_1671delinsACAACCTTC (p.Gln553_Val557delinsThrThrPhe)
n.1744_1758delinsACAACCTTC
c.1654_1668delinsACAACCTTC (p.Gln552_Val556delinsThrThrPhe)
c.1669_1683delinsACAACCTTC (p.Gln557_Val561delinsThrThrPhe)
n.2081_2095delinsACAACCTTC
n.1824_1838delinsACAACCTTC
c.1156_1170delinsACAACCTTC (p.Gln386_Val390delinsThrThrPhe)
n.1884_1898delinsACAACCTTC
n.576_590delinsACAACCTTC
c.1666_1680delinsACAACCTTC (p.Gln556_Val560delinsThrThrPhe)
n.1763_1777delinsACAACCTTC
 dbSNP COSMIC
4g.54727434_54727451delCA645516798KITc.1657_1674del (p.Gln553_Glu558del)
n.1744_1761del
c.1654_1671del (p.Gln552_Glu557del)
c.1669_1686del (p.Gln557_Glu562del)
n.2081_2098del
n.1824_1841del
c.1156_1173del (p.Gln386_Glu391del)
n.1884_1901del
n.576_593del
c.1666_1683del (p.Gln556_Glu561del)
n.1763_1780del
 COSMIC
4g.54727435_54727485delCA891841838KITc.1658_1708del (p.Gln553_Asp569del)
n.1745_1795del
c.1655_1705del (p.Gln552_Asp568del)
c.1670_1720del (p.Gln557_Asp573del)
n.2082_2132del
n.1825_1875del
c.1157_1207del (p.Gln386_Asp402del)
n.1885_1935del
n.577_627del
c.1667_1717del (p.Gln556_Asp572del)
n.1764_1814del
4g.54727435_54727497delCA645516800KITc.1658_1720del (p.Gln553_Leu573del)
n.1745_1807del
c.1655_1717del (p.Gln552_Leu572del)
c.1670_1732del (p.Gln557_Leu577del)
n.2082_2144del
n.1825_1887del
c.1157_1219del (p.Gln386_Leu406del)
n.1885_1947del
n.577_639del
c.1667_1729del (p.Gln556_Leu576del)
n.1764_1826del
 COSMIC
4g.54727435A>CCA356907459KITc.1658A>C (p.Gln553Pro)
n.1745A>C
c.1655A>C (p.Gln552Pro)
c.1670A>C (p.Gln557Pro)
n.2082A>C
n.1825A>C
c.1157A>C (p.Gln386Pro)
n.1885A>C
n.577A>C
c.1667A>C (p.Gln556Pro)
n.1764A>C
4g.54727435A>GCA356907458KITc.1658A>G (p.Gln553Arg)
n.1745A>G
c.1655A>G (p.Gln552Arg)
c.1670A>G (p.Gln557Arg)
n.2082A>G
n.1825A>G
c.1157A>G (p.Gln386Arg)
n.1885A>G
n.577A>G
c.1667A>G (p.Gln556Arg)
n.1764A>G
 ClinVar COSMIC
4g.54727435A>TCA356907460KITc.1658A>T (p.Gln553Leu)
n.1745A>T
c.1655A>T (p.Gln552Leu)
c.1670A>T (p.Gln557Leu)
n.2082A>T
n.1825A>T
c.1157A>T (p.Gln386Leu)
n.1885A>T
n.577A>T
c.1667A>T (p.Gln556Leu)
n.1764A>T
 dbSNP
4g.54727435_54727437delCA645516808KITc.1658_1660del (p.Gln553_Trp554delinsArg)
n.1745_1747del
c.1655_1657del (p.Gln552_Trp553delinsArg)
c.1670_1672del (p.Gln557_Trp558delinsArg)
n.2082_2084del
n.1825_1827del
c.1157_1159del (p.Gln386_Trp387delinsArg)
n.1885_1887del
n.577_579del
c.1667_1669del (p.Gln556_Trp557delinsArg)
n.1764_1766del
 dbSNP COSMIC
4g.54727435_54727441delinsGCA645516805KITc.1658_1664delinsG (p.Gln553_Lys555delinsArg)
n.1745_1751delinsG
c.1655_1661delinsG (p.Gln552_Lys554delinsArg)
c.1670_1676delinsG (p.Gln557_Lys559delinsArg)
n.2082_2088delinsG
n.1825_1831delinsG
c.1157_1163delinsG (p.Gln386_Lys388delinsArg)
n.1885_1891delinsG
n.577_583delinsG
c.1667_1673delinsG (p.Gln556_Lys558delinsArg)
n.1764_1770delinsG
 dbSNP COSMIC
4g.54727435_54727442delCA645516807KITc.1658_1665del (p.Gln553ArgfsTer3)
n.1745_1752del
c.1655_1662del (p.Gln552ArgfsTer3)
c.1670_1677del (p.Gln557ArgfsTer3)
n.2082_2089del
n.1825_1832del
c.1157_1164del (p.Gln386ArgfsTer3)
n.1885_1892del
n.577_584del
c.1667_1674del (p.Gln556ArgfsTer3)
n.1764_1771del
 COSMIC
4g.54727437_54727442delCA356974KITc.1660_1665del (p.Trp554_Lys555del)
n.1747_1752del
c.1657_1662del (p.Trp553_Lys554del)
c.1672_1677del (p.Trp558_Lys559del)
n.2084_2089del
n.1827_1832del
c.1159_1164del (p.Trp387_Lys388del)
n.1887_1892del
n.579_584del
c.1669_1674del (p.Trp557_Lys558del)
n.1766_1771del
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
4g.54727437_54727451delCA645516803KITc.1660_1674del (p.Trp554_Glu558del)
n.1747_1761del
c.1657_1671del (p.Trp553_Glu557del)
c.1672_1686del (p.Trp558_Glu562del)
n.2084_2098del
n.1827_1841del
c.1159_1173del (p.Trp387_Glu391del)
n.1887_1901del
n.579_593del
c.1669_1683del (p.Trp557_Glu561del)
n.1766_1780del
 dbSNP COSMIC COSMIC
4g.54727435_54727454delinsAGTGGAAGGTTGTTGAGGAGCA1458738816KITc.1658_1677delinsAGTGGAAGGTTGTTGAGGAG (p.Gln553=)
n.1745_1764delinsAGTGGAAGGTTGTTGAGGAG
c.1655_1674delinsAGTGGAAGGTTGTTGAGGAG (p.Gln552=)
c.1670_1689delinsAGTGGAAGGTTGTTGAGGAG (p.Gln557=)
n.2082_2101delinsAGTGGAAGGTTGTTGAGGAG
n.1825_1844delinsAGTGGAAGGTTGTTGAGGAG
c.1157_1176delinsAGTGGAAGGTTGTTGAGGAG (p.Gln386=)
n.1885_1904delinsAGTGGAAGGTTGTTGAGGAG
n.577_596delinsAGTGGAAGGTTGTTGAGGAG
c.1667_1686delinsAGTGGAAGGTTGTTGAGGAG (p.Gln556=)
n.1764_1783delinsAGTGGAAGGTTGTTGAGGAG
4g.54727437_54727454delCA645516802KITc.1660_1677del (p.Trp554_Glu559del)
n.1747_1764del
c.1657_1674del (p.Trp553_Glu558del)
c.1672_1689del (p.Trp558_Glu563del)
n.2084_2101del
n.1827_1844del
c.1159_1176del (p.Trp387_Glu392del)
n.1887_1904del
n.579_596del
c.1669_1686del (p.Trp557_Glu562del)
n.1766_1783del
 COSMIC
4g.54727435_54727455delCA645516806KITc.1658_1678del (p.Gln553_Ile560delinsLeu)
n.1745_1765del
c.1655_1675del (p.Gln552_Ile559delinsLeu)
c.1670_1690del (p.Gln557_Ile564delinsLeu)
n.2082_2102del
n.1825_1845del
c.1157_1177del (p.Gln386_Ile393delinsLeu)
n.1885_1905del
n.577_597del
c.1667_1687del (p.Gln556_Ile563delinsLeu)
n.1764_1784del
 COSMIC
4g.54727435_54727483delinsCATCCA645516801KITc.1658_1706delinsCATC (p.Gln553_Asp569delinsProSer)
n.1745_1793delinsCATC
c.1655_1703delinsCATC (p.Gln552_Asp568delinsProSer)
c.1670_1718delinsCATC (p.Gln557_Asp573delinsProSer)
n.2082_2130delinsCATC
n.1825_1873delinsCATC
c.1157_1205delinsCATC (p.Gln386_Asp402delinsProSer)
n.1885_1933delinsCATC
n.577_625delinsCATC
c.1667_1715delinsCATC (p.Gln556_Asp572delinsProSer)
n.1764_1812delinsCATC
 COSMIC
4g.54727436_54727483delCA645516804KITc.1659_1706del (p.Gln553_Asp569delinsHis)
n.1746_1793del
c.1656_1703del (p.Gln552_Asp568delinsHis)
c.1671_1718del (p.Gln557_Asp573delinsHis)
n.2083_2130del
n.1826_1873del
c.1158_1205del (p.Gln386_Asp402delinsHis)
n.1886_1933del
n.578_625del
c.1668_1715del (p.Gln556_Asp572delinsHis)
n.1765_1812del
 COSMIC
4g.54727436G>ACA439291236KITc.1659G>A (p.Gln553=)
n.1746G>A
c.1656G>A (p.Gln552=)
c.1671G>A (p.Gln557=)
n.2083G>A
n.1826G>A
c.1158G>A (p.Gln386=)
n.1886G>A
n.578G>A
c.1668G>A (p.Gln556=)
n.1765G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.54727436G>CCA356907461KITc.1659G>C (p.Gln553His)
n.1746G>C
c.1656G>C (p.Gln552His)
c.1671G>C (p.Gln557His)
n.2083G>C
n.1826G>C
c.1158G>C (p.Gln386His)
n.1886G>C
n.578G>C
c.1668G>C (p.Gln556His)
n.1765G>C
 dbSNP
4g.54727436G=CA1458738820KITc.1659G= (p.Gln553=)
n.1746G=
c.1656G= (p.Gln552=)
c.1671G= (p.Gln557=)
n.2083G=
n.1826G=
c.1158G= (p.Gln386=)
n.1886G=
n.578G=
c.1668G= (p.Gln556=)
n.1765G=
4g.54727436G>TCA356907462KITc.1659G>T (p.Gln553His)
n.1746G>T
c.1656G>T (p.Gln552His)
c.1671G>T (p.Gln557His)
n.2083G>T
n.1826G>T
c.1158G>T (p.Gln386His)
n.1886G>T
n.578G>T
c.1668G>T (p.Gln556His)
n.1765G>T
4g.54727437_54727439delCA645516811KITc.1660_1662del (p.Trp554del)
n.1747_1749del
c.1657_1659del (p.Trp553del)
c.1672_1674del (p.Trp558del)
n.2084_2086del
n.1827_1829del
c.1159_1161del (p.Trp387del)
n.1887_1889del
n.579_581del
c.1669_1671del (p.Trp557del)
n.1766_1768del
 dbSNP COSMIC
4g.54727436_54727441delinsACCTTCCA645516812KITc.1659_1664delinsACCTTC (p.Trp554_Lys555delinsProSer)
n.1746_1751delinsACCTTC
c.1656_1661delinsACCTTC (p.Trp553_Lys554delinsProSer)
c.1671_1676delinsACCTTC (p.Trp558_Lys559delinsProSer)
n.2083_2088delinsACCTTC
n.1826_1831delinsACCTTC
c.1158_1163delinsACCTTC (p.Trp387_Lys388delinsProSer)
n.1886_1891delinsACCTTC
n.578_583delinsACCTTC
c.1668_1673delinsACCTTC (p.Trp557_Lys558delinsProSer)
n.1765_1770delinsACCTTC
 COSMIC
4g.54727436_54727441delinsCCCCTGCAGCA645516815KITc.1659_1664delinsCCCCTGCAG (p.Gln553_Lys555delinsHisProCysArg)
n.1746_1751delinsCCCCTGCAG
c.1656_1661delinsCCCCTGCAG (p.Gln552_Lys554delinsHisProCysArg)
c.1671_1676delinsCCCCTGCAG (p.Gln557_Lys559delinsHisProCysArg)
n.2083_2088delinsCCCCTGCAG
n.1826_1831delinsCCCCTGCAG
c.1158_1163delinsCCCCTGCAG (p.Gln386_Lys388delinsHisProCysArg)
n.1886_1891delinsCCCCTGCAG
n.578_583delinsCCCCTGCAG
c.1668_1673delinsCCCCTGCAG (p.Gln556_Lys558delinsHisProCysArg)
n.1765_1770delinsCCCCTGCAG
 COSMIC
4g.54727436_54727444delCA645516809KITc.1659_1667del (p.Gln553_Val556delinsHis)
n.1746_1754del
c.1656_1664del (p.Gln552_Val555delinsHis)
c.1671_1679del (p.Gln557_Val560delinsHis)
n.2083_2091del
n.1826_1834del
c.1158_1166del (p.Gln386_Val389delinsHis)
n.1886_1894del
n.578_586del
c.1668_1676del (p.Gln556_Val559delinsHis)
n.1765_1773del
 dbSNP COSMIC
4g.54727436_54727444delinsTACCA645516813KITc.1659_1667delinsTAC (p.Gln553_Val556delinsHisThr)
n.1746_1754delinsTAC
c.1656_1664delinsTAC (p.Gln552_Val555delinsHisThr)
c.1671_1679delinsTAC (p.Gln557_Val560delinsHisThr)
n.2083_2091delinsTAC
n.1826_1834delinsTAC
c.1158_1166delinsTAC (p.Gln386_Val389delinsHisThr)
n.1886_1894delinsTAC
n.578_586delinsTAC
c.1668_1676delinsTAC (p.Gln556_Val559delinsHisThr)
n.1765_1773delinsTAC
 dbSNP COSMIC
4g.54727436_54727447delCA645516817KITc.1659_1670del (p.Gln553_Val557delinsHis)
n.1746_1757del
c.1656_1667del (p.Gln552_Val556delinsHis)
c.1671_1682del (p.Gln557_Val561delinsHis)
n.2083_2094del
n.1826_1837del
c.1158_1169del (p.Gln386_Val390delinsHis)
n.1886_1897del
n.578_589del
c.1668_1679del (p.Gln556_Val560delinsHis)
n.1765_1776del
 dbSNP COSMIC
4g.54727436_54727447delinsCAACCTTCCACTGTACA645516814KITc.1659_1670delinsCAACCTTCCACTGTA (p.Gln553_Val557delinsHisAsnLeuProLeuTyr)
n.1746_1757delinsCAACCTTCCACTGTA
c.1656_1667delinsCAACCTTCCACTGTA (p.Gln552_Val556delinsHisAsnLeuProLeuTyr)
c.1671_1682delinsCAACCTTCCACTGTA (p.Gln557_Val561delinsHisAsnLeuProLeuTyr)
n.2083_2094delinsCAACCTTCCACTGTA
n.1826_1837delinsCAACCTTCCACTGTA
c.1158_1169delinsCAACCTTCCACTGTA (p.Gln386_Val390delinsHisAsnLeuProLeuTyr)
n.1886_1897delinsCAACCTTCCACTGTA
n.578_589delinsCAACCTTCCACTGTA
c.1668_1679delinsCAACCTTCCACTGTA (p.Gln556_Val560delinsHisAsnLeuProLeuTyr)
n.1765_1776delinsCAACCTTCCACTGTA
 COSMIC
4g.54727436_54727451delinsTCATCA645516810KITc.1659_1674delinsTCAT (p.Gln553_Glu558delinsHisHis)
n.1746_1761delinsTCAT
c.1656_1671delinsTCAT (p.Gln552_Glu557delinsHisHis)
c.1671_1686delinsTCAT (p.Gln557_Glu562delinsHisHis)
n.2083_2098delinsTCAT
n.1826_1841delinsTCAT
c.1158_1173delinsTCAT (p.Gln386_Glu391delinsHisHis)
n.1886_1901delinsTCAT
n.578_593delinsTCAT
c.1668_1683delinsTCAT (p.Gln556_Glu561delinsHisHis)
n.1765_1780delinsTCAT
 COSMIC
4g.54727436_54727454delCA913189822KITc.1659_1677del (p.Trp554Ter)
n.1746_1764del
c.1656_1674del (p.Trp553Ter)
c.1671_1689del (p.Trp558Ter)
n.2083_2101del
n.1826_1844del
c.1158_1176del (p.Trp387Ter)
n.1886_1904del
n.578_596del
c.1668_1686del (p.Trp557Ter)
n.1765_1783del
 ClinVar dbSNP
4g.54727436_54727480delCA645516816KITc.1659_1703del (p.Trp554_Ile568del)
n.1746_1790del
c.1656_1700del (p.Trp553_Ile567del)
c.1671_1715del (p.Trp558_Ile572del)
n.2083_2127del
n.1826_1870del
c.1158_1202del (p.Trp387_Ile401del)
n.1886_1930del
n.578_622del
c.1668_1712del (p.Trp557_Ile571del)
n.1765_1809del
 COSMIC

Number of alleles fetched