Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.54727322C>ACA356907395KITc.1636C>A (p.Gln546Lys)
n.1723C>A
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n.2060C>A
n.1803C>A
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n.1863C>A
n.555C>A
c.1645C>A (p.Gln549Lys)
n.1742C>A
 dbSNP
4g.54727322C>GCA356907396KITc.1636C>G (p.Gln546Glu)
n.1723C>G
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n.1863C>G
n.555C>G
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n.1742C>G
 dbSNP
4g.54727322C>TCA356907397KITc.1636C>T (p.Gln546Ter)
n.1723C>T
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n.1803C>T
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
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n.555C>T
c.1645C>T (p.Gln549Ter)
n.1742C>T
 dbSNP
4g.54727322_54727431delinsACA645516725KITc.1636_1654delinsA
n.1723_1741delinsA
c.1633_1651delinsA
c.1648_1666delinsA
n.2060_2078delinsA
n.1803_1821delinsA
c.1135_1153delinsA
n.1863_1881delinsA
n.555_573delinsA
c.1645_1663delinsA
n.1742_1760delinsA
 COSMIC
4g.54727323A>CCA356907398KITc.1637A>C (p.Gln546Pro)
n.1724A>C
c.1634A>C (p.Gln545Pro)
c.1649A>C (p.Gln550Pro)
n.2061A>C
n.1804A>C
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
n.1864A>C
n.556A>C
c.1646A>C (p.Gln549Pro)
n.1743A>C
4g.54727323A>GCA356907399KITc.1637A>G (p.Gln546Arg)
n.1724A>G
c.1634A>G (p.Gln545Arg)
c.1649A>G (p.Gln550Arg)
n.2061A>G
n.1804A>G
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n.1864A>G
n.556A>G
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n.1743A>G
 dbSNP
4g.54727323A>TCA356907400KITc.1637A>T (p.Gln546Leu)
n.1724A>T
c.1634A>T (p.Gln545Leu)
c.1649A>T (p.Gln550Leu)
n.2061A>T
n.1804A>T
c.1136A>T (p.Gln379Leu)
n.1864A>T
n.556A>T
c.1646A>T (p.Gln549Leu)
n.1743A>T
4g.54727324_54727455delCA2580101947KITc.1638_1678del
n.1725_1765del
c.1635_1675del
c.1650_1690del
n.2062_2102del
n.1805_1845del
c.1137_1177del
n.1865_1905del
n.557_597del
c.1647_1687del
n.1744_1784del
4g.54727323_54727324insAATAAATCA2670659536KITc.1637_1638insAATAAAT (p.Lys547IlefsTer7)
n.1724_1725insAATAAAT
c.1634_1635insAATAAAT (p.Lys546IlefsTer7)
c.1649_1650insAATAAAT (p.Lys551IlefsTer7)
n.2061_2062insAATAAAT
n.1804_1805insAATAAAT
c.1136_1137insAATAAAT (p.Lys380IlefsTer7)
n.1864_1865insAATAAAT
n.556_557insAATAAAT
c.1646_1647insAATAAAT (p.Lys550IlefsTer7)
n.1743_1744insAATAAAT
 gnomAD v4
4g.54727324G>ACA439291226KITc.1638G>A (p.Gln546=)
n.1725G>A
c.1635G>A (p.Gln545=)
c.1650G>A (p.Gln550=)
n.2062G>A
n.1805G>A
c.1137G>A (p.Gln379=)
n.1865G>A
n.557G>A
c.1647G>A (p.Gln549=)
n.1744G>A
 dbSNP COSMIC
4g.54727324G>CCA356907401KITc.1638G>C (p.Gln546His)
n.1725G>C
c.1635G>C (p.Gln545His)
c.1650G>C (p.Gln550His)
n.2062G>C
n.1805G>C
c.1137G>C (p.Gln379His)
n.1865G>C
n.557G>C
c.1647G>C (p.Gln549His)
n.1744G>C
 dbSNP
4g.54727324G>TCA356907402KITc.1638G>T (p.Gln546His)
n.1725G>T
c.1635G>T (p.Gln545His)
c.1650G>T (p.Gln550His)
n.2062G>T
n.1805G>T
c.1137G>T (p.Gln379His)
n.1865G>T
n.557G>T
c.1647G>T (p.Gln549His)
n.1744G>T
 dbSNP
4g.54727325G>ACA356907403KITc.1638+1G>A (n.1638+1G>A)
n.1725+1G>A
c.1635+1G>A (n.1635+1G>A)
c.1650+1G>A (n.1650+1G>A)
n.2062+1G>A
n.1805+1G>A
c.1137+1G>A (n.1137+1G>A)
n.1865+1G>A
n.557+1G>A
c.1647+1G>A (n.1647+1G>A)
n.1744+1G>A
 dbSNP
4g.54727325G>CCA356907404KITc.1638+1G>C (n.1638+1G>C)
n.1725+1G>C
c.1635+1G>C (n.1635+1G>C)
c.1650+1G>C (n.1650+1G>C)
n.2062+1G>C
n.1805+1G>C
c.1137+1G>C (n.1137+1G>C)
n.1865+1G>C
n.557+1G>C
c.1647+1G>C (n.1647+1G>C)
n.1744+1G>C
 dbSNP
4g.54727325G>TCA356907405KITc.1638+1G>T (n.1638+1G>T)
n.1725+1G>T
c.1635+1G>T (n.1635+1G>T)
c.1650+1G>T (n.1650+1G>T)
n.2062+1G>T
n.1805+1G>T
c.1137+1G>T (n.1137+1G>T)
n.1865+1G>T
n.557+1G>T
c.1647+1G>T (n.1647+1G>T)
n.1744+1G>T
 dbSNP
4g.54727326T>ACA356907406KITc.1638+2T>A (n.1638+2T>A)
n.1725+2T>A
c.1635+2T>A (n.1635+2T>A)
c.1650+2T>A (n.1650+2T>A)
n.2062+2T>A
n.1805+2T>A
c.1137+2T>A (n.1137+2T>A)
n.1865+2T>A
n.557+2T>A
c.1647+2T>A (n.1647+2T>A)
n.1744+2T>A
4g.54727326T>CCA356907407KITc.1638+2T>C (n.1638+2T>C)
n.1725+2T>C
c.1635+2T>C (n.1635+2T>C)
c.1650+2T>C (n.1650+2T>C)
n.2062+2T>C
n.1805+2T>C
c.1137+2T>C (n.1137+2T>C)
n.1865+2T>C
n.557+2T>C
c.1647+2T>C (n.1647+2T>C)
n.1744+2T>C
4g.54727326T>GCA356907408KITc.1638+2T>G (n.1638+2T>G)
n.1725+2T>G
c.1635+2T>G (n.1635+2T>G)
c.1650+2T>G (n.1650+2T>G)
n.2062+2T>G
n.1805+2T>G
c.1137+2T>G (n.1137+2T>G)
n.1865+2T>G
n.557+2T>G
c.1647+2T>G (n.1647+2T>G)
n.1744+2T>G
4g.54727327A>TCA2670659546KITc.1638+3A>T (n.1638+3A>T)
n.1725+3A>T
c.1635+3A>T (n.1635+3A>T)
c.1650+3A>T (n.1650+3A>T)
n.2062+3A>T
n.1805+3A>T
c.1137+3A>T (n.1137+3A>T)
n.1865+3A>T
n.557+3A>T
c.1647+3A>T (n.1647+3A>T)
n.1744+3A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727328delCA2706076224KITc.1638+4del (n.1638+4del)
n.1725+4del
c.1635+4del (n.1635+4del)
c.1650+4del (n.1650+4del)
n.2062+4del
n.1805+4del
c.1137+4del (n.1137+4del)
n.1865+4del
n.557+4del
c.1647+4del (n.1647+4del)
n.1744+4del
 dbSNP
4g.54727328A=CA1458738621KITc.1638+4A= (n.1638+4A=)
n.1725+4A=
c.1635+4A= (n.1635+4A=)
c.1650+4A= (n.1650+4A=)
n.2062+4A=
n.1805+4A=
c.1137+4A= (n.1137+4A=)
n.1865+4A=
n.557+4A=
c.1647+4A= (n.1647+4A=)
n.1744+4A=
4g.54727328A>GCA2923541KITc.1638+4A>G (n.1638+4A>G)
n.1725+4A>G
c.1635+4A>G (n.1635+4A>G)
c.1650+4A>G (n.1650+4A>G)
n.2062+4A>G
n.1805+4A>G
c.1137+4A>G (n.1137+4A>G)
n.1865+4A>G
n.557+4A>G
c.1647+4A>G (n.1647+4A>G)
n.1744+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727329C>ACA96875525KITc.1638+5C>A (n.1638+5C>A)
n.1725+5C>A
c.1635+5C>A (n.1635+5C>A)
c.1650+5C>A (n.1650+5C>A)
n.2062+5C>A
n.1805+5C>A
c.1137+5C>A (n.1137+5C>A)
n.1865+5C>A
n.557+5C>A
c.1647+5C>A (n.1647+5C>A)
n.1744+5C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727329C=CA1458738623KITc.1638+5C= (n.1638+5C=)
n.1725+5C=
c.1635+5C= (n.1635+5C=)
c.1650+5C= (n.1650+5C=)
n.2062+5C=
n.1805+5C=
c.1137+5C= (n.1137+5C=)
n.1865+5C=
n.557+5C=
c.1647+5C= (n.1647+5C=)
n.1744+5C=
4g.54727329C>GCA2580071142KITc.1638+5C>G (n.1638+5C>G)
n.1725+5C>G
c.1635+5C>G (n.1635+5C>G)
c.1650+5C>G (n.1650+5C>G)
n.2062+5C>G
n.1805+5C>G
c.1137+5C>G (n.1137+5C>G)
n.1865+5C>G
n.557+5C>G
c.1647+5C>G (n.1647+5C>G)
n.1744+5C>G
 ClinVar dbSNP
4g.54727329C>TCA1458738624KITc.1638+5C>T (n.1638+5C>T)
n.1725+5C>T
c.1635+5C>T (n.1635+5C>T)
c.1650+5C>T (n.1650+5C>T)
n.2062+5C>T
n.1805+5C>T
c.1137+5C>T (n.1137+5C>T)
n.1865+5C>T
n.557+5C>T
c.1647+5C>T (n.1647+5C>T)
n.1744+5C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54727330C>ACA551651643KITc.1638+6C>A (n.1638+6C>A)
n.1725+6C>A
c.1635+6C>A (n.1635+6C>A)
c.1650+6C>A (n.1650+6C>A)
n.2062+6C>A
n.1805+6C>A
c.1137+6C>A (n.1137+6C>A)
n.1865+6C>A
n.557+6C>A
c.1647+6C>A (n.1647+6C>A)
n.1744+6C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727330C=CA1458738626KITc.1638+6C= (n.1638+6C=)
n.1725+6C=
c.1635+6C= (n.1635+6C=)
c.1650+6C= (n.1650+6C=)
n.2062+6C=
n.1805+6C=
c.1137+6C= (n.1137+6C=)
n.1865+6C=
n.557+6C=
c.1647+6C= (n.1647+6C=)
n.1744+6C=
4g.54727330C>GCA2705818967KITc.1638+6C>G (n.1638+6C>G)
n.1725+6C>G
c.1635+6C>G (n.1635+6C>G)
c.1650+6C>G (n.1650+6C>G)
n.2062+6C>G
n.1805+6C>G
c.1137+6C>G (n.1137+6C>G)
n.1865+6C>G
n.557+6C>G
c.1647+6C>G (n.1647+6C>G)
n.1744+6C>G
 dbSNP
4g.54727330C>TCA2705818965KITc.1638+6C>T (n.1638+6C>T)
n.1725+6C>T
c.1635+6C>T (n.1635+6C>T)
c.1650+6C>T (n.1650+6C>T)
n.2062+6C>T
n.1805+6C>T
c.1137+6C>T (n.1137+6C>T)
n.1865+6C>T
n.557+6C>T
c.1647+6C>T (n.1647+6C>T)
n.1744+6C>T
 dbSNP
4g.54727331A=CA1458738633KITc.1638+7A= (n.1638+7A=)
n.1725+7A=
c.1635+7A= (n.1635+7A=)
c.1650+7A= (n.1650+7A=)
n.2062+7A=
n.1805+7A=
c.1137+7A= (n.1137+7A=)
n.1865+7A=
n.557+7A=
c.1647+7A= (n.1647+7A=)
n.1744+7A=
4g.54727331A>CCA16611504KITc.1638+7A>C (n.1638+7A>C)
n.1725+7A>C
c.1635+7A>C (n.1635+7A>C)
c.1650+7A>C (n.1650+7A>C)
n.2062+7A>C
n.1805+7A>C
c.1137+7A>C (n.1137+7A>C)
n.1865+7A>C
n.557+7A>C
c.1647+7A>C (n.1647+7A>C)
n.1744+7A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727331A>GCA1458738631KITc.1638+7A>G (n.1638+7A>G)
n.1725+7A>G
c.1635+7A>G (n.1635+7A>G)
c.1650+7A>G (n.1650+7A>G)
n.2062+7A>G
n.1805+7A>G
c.1137+7A>G (n.1137+7A>G)
n.1865+7A>G
n.557+7A>G
c.1647+7A>G (n.1647+7A>G)
n.1744+7A>G
 ClinVar dbSNP
4g.54727335_54727338delCA2761703071KITc.1638+11_1638+14del (n.1638+11_1638+14del)
n.1725+11_1725+14del
c.1635+11_1635+14del (n.1635+11_1635+14del)
c.1650+11_1650+14del (n.1650+11_1650+14del)
n.2062+11_2062+14del
n.1805+11_1805+14del
c.1137+11_1137+14del (n.1137+11_1137+14del)
n.1865+11_1865+14del
n.557+11_557+14del
c.1647+11_1647+14del (n.1647+11_1647+14del)
n.1744+11_1744+14del
4g.54727332T>ACA2697546728KITc.1638+8T>A (n.1638+8T>A)
n.1725+8T>A
c.1635+8T>A (n.1635+8T>A)
c.1650+8T>A (n.1650+8T>A)
n.2062+8T>A
n.1805+8T>A
c.1137+8T>A (n.1137+8T>A)
n.1865+8T>A
n.557+8T>A
c.1647+8T>A (n.1647+8T>A)
n.1744+8T>A
 ClinVar dbSNP
4g.54727332T>CCA2670659557KITc.1638+8T>C (n.1638+8T>C)
n.1725+8T>C
c.1635+8T>C (n.1635+8T>C)
c.1650+8T>C (n.1650+8T>C)
n.2062+8T>C
n.1805+8T>C
c.1137+8T>C (n.1137+8T>C)
n.1865+8T>C
n.557+8T>C
c.1647+8T>C (n.1647+8T>C)
n.1744+8T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727333T>CCA2499217265KITc.1638+9T>C (n.1638+9T>C)
n.1725+9T>C
c.1635+9T>C (n.1635+9T>C)
c.1650+9T>C (n.1650+9T>C)
n.2062+9T>C
n.1805+9T>C
c.1137+9T>C (n.1137+9T>C)
n.1865+9T>C
n.557+9T>C
c.1647+9T>C (n.1647+9T>C)
n.1744+9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727333T>GCA2670659559KITc.1638+9T>G (n.1638+9T>G)
n.1725+9T>G
c.1635+9T>G (n.1635+9T>G)
c.1650+9T>G (n.1650+9T>G)
n.2062+9T>G
n.1805+9T>G
c.1137+9T>G (n.1137+9T>G)
n.1865+9T>G
n.557+9T>G
c.1647+9T>G (n.1647+9T>G)
n.1744+9T>G
 gnomAD v4
4g.54727335delCA2670659562KITc.1638+11del (n.1638+11del)
n.1725+11del
c.1635+11del (n.1635+11del)
c.1650+11del (n.1650+11del)
n.2062+11del
n.1805+11del
c.1137+11del (n.1137+11del)
n.1865+11del
n.557+11del
c.1647+11del (n.1647+11del)
n.1744+11del
 gnomAD v4
4g.54727335A>GCA2578090160KITc.1638+11A>G (n.1638+11A>G)
n.1725+11A>G
c.1635+11A>G (n.1635+11A>G)
c.1650+11A>G (n.1650+11A>G)
n.2062+11A>G
n.1805+11A>G
c.1137+11A>G (n.1137+11A>G)
n.1865+11A>G
n.557+11A>G
c.1647+11A>G (n.1647+11A>G)
n.1744+11A>G
 ClinVar gnomAD v4
4g.54727335_54727339delinsATTTGCA1458738635KITc.1638+11_1638+15delinsATTTG (n.1638+11_1638+15delinsATTTG)
n.1725+11_1725+15delinsATTTG
c.1635+11_1635+15delinsATTTG (n.1635+11_1635+15delinsATTTG)
c.1650+11_1650+15delinsATTTG (n.1650+11_1650+15delinsATTTG)
n.2062+11_2062+15delinsATTTG
n.1805+11_1805+15delinsATTTG
c.1137+11_1137+15delinsATTTG (n.1137+11_1137+15delinsATTTG)
n.1865+11_1865+15delinsATTTG
n.557+11_557+15delinsATTTG
c.1647+11_1647+15delinsATTTG (n.1647+11_1647+15delinsATTTG)
n.1744+11_1744+15delinsATTTG
4g.54727336T>ACA2706076673KITc.1638+12T>A (n.1638+12T>A)
n.1725+12T>A
c.1635+12T>A (n.1635+12T>A)
c.1650+12T>A (n.1650+12T>A)
n.2062+12T>A
n.1805+12T>A
c.1137+12T>A (n.1137+12T>A)
n.1865+12T>A
n.557+12T>A
c.1647+12T>A (n.1647+12T>A)
n.1744+12T>A
 dbSNP
4g.54727338delCA2670659564KITc.1638+14del (n.1638+14del)
n.1725+14del
c.1635+14del (n.1635+14del)
c.1650+14del (n.1650+14del)
n.2062+14del
n.1805+14del
c.1137+14del (n.1137+14del)
n.1865+14del
n.557+14del
c.1647+14del (n.1647+14del)
n.1744+14del
 gnomAD v4
4g.54727338_54727341delCA2923542KITc.1638+14_1638+17del (n.1638+14_1638+17del)
n.1725+14_1725+17del
c.1635+14_1635+17del (n.1635+14_1635+17del)
c.1650+14_1650+17del (n.1650+14_1650+17del)
n.2062+14_2062+17del
n.1805+14_1805+17del
c.1137+14_1137+17del (n.1137+14_1137+17del)
n.1865+14_1865+17del
n.557+14_557+17del
c.1647+14_1647+17del (n.1647+14_1647+17del)
n.1744+14_1744+17del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727337T>ACA2670659565KITc.1638+13T>A (n.1638+13T>A)
n.1725+13T>A
c.1635+13T>A (n.1635+13T>A)
c.1650+13T>A (n.1650+13T>A)
n.2062+13T>A
n.1805+13T>A
c.1137+13T>A (n.1137+13T>A)
n.1865+13T>A
n.557+13T>A
c.1647+13T>A (n.1647+13T>A)
n.1744+13T>A
 gnomAD v4
4g.54727337T>CCA2706076676KITc.1638+13T>C (n.1638+13T>C)
n.1725+13T>C
c.1635+13T>C (n.1635+13T>C)
c.1650+13T>C (n.1650+13T>C)
n.2062+13T>C
n.1805+13T>C
c.1137+13T>C (n.1137+13T>C)
n.1865+13T>C
n.557+13T>C
c.1647+13T>C (n.1647+13T>C)
n.1744+13T>C
 dbSNP
4g.54727339G>ACA2578090162KITc.1638+15G>A (n.1638+15G>A)
n.1725+15G>A
c.1635+15G>A (n.1635+15G>A)
c.1650+15G>A (n.1650+15G>A)
n.2062+15G>A
n.1805+15G>A
c.1137+15G>A (n.1137+15G>A)
n.1865+15G>A
n.557+15G>A
c.1647+15G>A (n.1647+15G>A)
n.1744+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727339G>CCA2705791800KITc.1638+15G>C (n.1638+15G>C)
n.1725+15G>C
c.1635+15G>C (n.1635+15G>C)
c.1650+15G>C (n.1650+15G>C)
n.2062+15G>C
n.1805+15G>C
c.1137+15G>C (n.1137+15G>C)
n.1865+15G>C
n.557+15G>C
c.1647+15G>C (n.1647+15G>C)
n.1744+15G>C
 dbSNP
4g.54727339G=CA1458738636KITc.1638+15G= (n.1638+15G=)
n.1725+15G=
c.1635+15G= (n.1635+15G=)
c.1650+15G= (n.1650+15G=)
n.2062+15G=
n.1805+15G=
c.1137+15G= (n.1137+15G=)
n.1865+15G=
n.557+15G=
c.1647+15G= (n.1647+15G=)
n.1744+15G=
4g.54727339G>TCA2923543KITc.1638+15G>T (n.1638+15G>T)
n.1725+15G>T
c.1635+15G>T (n.1635+15G>T)
c.1650+15G>T (n.1650+15G>T)
n.2062+15G>T
n.1805+15G>T
c.1137+15G>T (n.1137+15G>T)
n.1865+15G>T
n.557+15G>T
c.1647+15G>T (n.1647+15G>T)
n.1744+15G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727340T>CCA2923544KITc.1638+16T>C (n.1638+16T>C)
n.1725+16T>C
c.1635+16T>C (n.1635+16T>C)
c.1650+16T>C (n.1650+16T>C)
n.2062+16T>C
n.1805+16T>C
c.1137+16T>C (n.1137+16T>C)
n.1865+16T>C
n.557+16T>C
c.1647+16T>C (n.1647+16T>C)
n.1744+16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727340T=CA1458738638KITc.1638+16T= (n.1638+16T=)
n.1725+16T=
c.1635+16T= (n.1635+16T=)
c.1650+16T= (n.1650+16T=)
n.2062+16T=
n.1805+16T=
c.1137+16T= (n.1137+16T=)
n.1865+16T=
n.557+16T=
c.1647+16T= (n.1647+16T=)
n.1744+16T=
4g.54727341T>ACA2697546730KITc.1638+17T>A (n.1638+17T>A)
n.1725+17T>A
c.1635+17T>A (n.1635+17T>A)
c.1650+17T>A (n.1650+17T>A)
n.2062+17T>A
n.1805+17T>A
c.1137+17T>A (n.1137+17T>A)
n.1865+17T>A
n.557+17T>A
c.1647+17T>A (n.1647+17T>A)
n.1744+17T>A
 ClinVar dbSNP
4g.54727347_54727348delCA2840299893KITc.1638+23_1638+24del (n.1638+23_1638+24del)
n.1725+23_1725+24del
c.1635+23_1635+24del (n.1635+23_1635+24del)
c.1650+23_1650+24del (n.1650+23_1650+24del)
n.2062+23_2062+24del
n.1805+23_1805+24del
c.1137+23_1137+24del (n.1137+23_1137+24del)
n.1865+23_1865+24del
n.557+23_557+24del
c.1647+23_1647+24del (n.1647+23_1647+24del)
n.1744+23_1744+24del
4g.54727342C>ACA2706076714KITc.1638+18C>A (n.1638+18C>A)
n.1725+18C>A
c.1635+18C>A (n.1635+18C>A)
c.1650+18C>A (n.1650+18C>A)
n.2062+18C>A
n.1805+18C>A
c.1137+18C>A (n.1137+18C>A)
n.1865+18C>A
n.557+18C>A
c.1647+18C>A (n.1647+18C>A)
n.1744+18C>A
 dbSNP
4g.54727342C>GCA2706076716KITc.1638+18C>G (n.1638+18C>G)
n.1725+18C>G
c.1635+18C>G (n.1635+18C>G)
c.1650+18C>G (n.1650+18C>G)
n.2062+18C>G
n.1805+18C>G
c.1137+18C>G (n.1137+18C>G)
n.1865+18C>G
n.557+18C>G
c.1647+18C>G (n.1647+18C>G)
n.1744+18C>G
 dbSNP
4g.54727342C>TCA2706076719KITc.1638+18C>T (n.1638+18C>T)
n.1725+18C>T
c.1635+18C>T (n.1635+18C>T)
c.1650+18C>T (n.1650+18C>T)
n.2062+18C>T
n.1805+18C>T
c.1137+18C>T (n.1137+18C>T)
n.1865+18C>T
n.557+18C>T
c.1647+18C>T (n.1647+18C>T)
n.1744+18C>T
 dbSNP
4g.54727343T>ACA2761703074KITc.1638+19T>A (n.1638+19T>A)
n.1725+19T>A
c.1635+19T>A (n.1635+19T>A)
c.1650+19T>A (n.1650+19T>A)
n.2062+19T>A
n.1805+19T>A
c.1137+19T>A (n.1137+19T>A)
n.1865+19T>A
n.557+19T>A
c.1647+19T>A (n.1647+19T>A)
n.1744+19T>A
4g.54727343T>CCA2706076724KITc.1638+19T>C (n.1638+19T>C)
n.1725+19T>C
c.1635+19T>C (n.1635+19T>C)
c.1650+19T>C (n.1650+19T>C)
n.2062+19T>C
n.1805+19T>C
c.1137+19T>C (n.1137+19T>C)
n.1865+19T>C
n.557+19T>C
c.1647+19T>C (n.1647+19T>C)
n.1744+19T>C
 dbSNP
4g.54727344C>ACA2705813261KITc.1638+20C>A (n.1638+20C>A)
n.1725+20C>A
c.1635+20C>A (n.1635+20C>A)
c.1650+20C>A (n.1650+20C>A)
n.2062+20C>A
n.1805+20C>A
c.1137+20C>A (n.1137+20C>A)
n.1865+20C>A
n.557+20C>A
c.1647+20C>A (n.1647+20C>A)
n.1744+20C>A
 dbSNP
4g.54727344C=CA1458738640KITc.1638+20C= (n.1638+20C=)
n.1725+20C=
c.1635+20C= (n.1635+20C=)
c.1650+20C= (n.1650+20C=)
n.2062+20C=
n.1805+20C=
c.1137+20C= (n.1137+20C=)
n.1865+20C=
n.557+20C=
c.1647+20C= (n.1647+20C=)
n.1744+20C=
4g.54727344C>GCA2705813260KITc.1638+20C>G (n.1638+20C>G)
n.1725+20C>G
c.1635+20C>G (n.1635+20C>G)
c.1650+20C>G (n.1650+20C>G)
n.2062+20C>G
n.1805+20C>G
c.1137+20C>G (n.1137+20C>G)
n.1865+20C>G
n.557+20C>G
c.1647+20C>G (n.1647+20C>G)
n.1744+20C>G
 dbSNP
4g.54727344C>TCA551651646KITc.1638+20C>T (n.1638+20C>T)
n.1725+20C>T
c.1635+20C>T (n.1635+20C>T)
c.1650+20C>T (n.1650+20C>T)
n.2062+20C>T
n.1805+20C>T
c.1137+20C>T (n.1137+20C>T)
n.1865+20C>T
n.557+20C>T
c.1647+20C>T (n.1647+20C>T)
n.1744+20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727345T>ACA2706076729KITc.1638+21T>A (n.1638+21T>A)
n.1725+21T>A
c.1635+21T>A (n.1635+21T>A)
c.1650+21T>A (n.1650+21T>A)
n.2062+21T>A
n.1805+21T>A
c.1137+21T>A (n.1137+21T>A)
n.1865+21T>A
n.557+21T>A
c.1647+21T>A (n.1647+21T>A)
n.1744+21T>A
 dbSNP
4g.54727346C>ACA2705861671KITc.1638+22C>A (n.1638+22C>A)
n.1725+22C>A
c.1635+22C>A (n.1635+22C>A)
c.1650+22C>A (n.1650+22C>A)
n.2062+22C>A
n.1805+22C>A
c.1137+22C>A (n.1137+22C>A)
n.1865+22C>A
n.557+22C>A
c.1647+22C>A (n.1647+22C>A)
n.1744+22C>A
 dbSNP
4g.54727346C=CA1458738642KITc.1638+22C= (n.1638+22C=)
n.1725+22C=
c.1635+22C= (n.1635+22C=)
c.1650+22C= (n.1650+22C=)
n.2062+22C=
n.1805+22C=
c.1137+22C= (n.1137+22C=)
n.1865+22C=
n.557+22C=
c.1647+22C= (n.1647+22C=)
n.1744+22C=
4g.54727346C>GCA2705861670KITc.1638+22C>G (n.1638+22C>G)
n.1725+22C>G
c.1635+22C>G (n.1635+22C>G)
c.1650+22C>G (n.1650+22C>G)
n.2062+22C>G
n.1805+22C>G
c.1137+22C>G (n.1137+22C>G)
n.1865+22C>G
n.557+22C>G
c.1647+22C>G (n.1647+22C>G)
n.1744+22C>G
 dbSNP
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n.1744+22C>T
 dbSNP
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n.1865+23T>C
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n.1744+23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1744+24C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1725+25C>T
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n.1865+25C>T
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n.1744+25C>T
 dbSNP
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n.1744+26A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2062+26A>T
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n.1865+26A>T
n.557+26A>T
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n.1744+26A>T
 dbSNP
4g.54727351G>ACA1062688575KITc.1638+27G>A (n.1638+27G>A)
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n.1744+27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727351G>CCA2670659580KITc.1638+27G>C (n.1638+27G>C)
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n.1865+27G>C
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n.1744+27G>C
 gnomAD v4
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n.1744+27G=
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n.1865+28A=
n.557+28A=
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n.1744+28A=
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n.1725+28A>C
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n.1744+28A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727352A>GCA2705791292KITc.1638+28A>G (n.1638+28A>G)
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n.1744+28A>G
 dbSNP
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n.1725+28A>T
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c.1650+28A>T (n.1650+28A>T)
n.2062+28A>T
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n.1865+28A>T
n.557+28A>T
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n.1744+28A>T
 dbSNP
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n.1725+29G>A
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n.1744+29G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1744+29G>C
 dbSNP
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n.1725+30T>A
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n.2062+30T>A
n.1805+30T>A
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n.1865+30T>A
n.557+30T>A
c.1647+30T>A (n.1647+30T>A)
n.1744+30T>A
 dbSNP
4g.54727354T>GCA2706077524KITc.1638+30T>G (n.1638+30T>G)
n.1725+30T>G
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n.2062+30T>G
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n.1865+30T>G
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n.1744+30T>G
 dbSNP
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n.1725+31G>A
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n.2062+31G>A
n.1805+31G>A
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n.1865+31G>A
n.557+31G>A
c.1647+31G>A (n.1647+31G>A)
n.1744+31G>A
 dbSNP
4g.54727356C>ACA2705861677KITc.1638+32C>A (n.1638+32C>A)
n.1725+32C>A
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n.2062+32C>A
n.1805+32C>A
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n.1865+32C>A
n.557+32C>A
c.1647+32C>A (n.1647+32C>A)
n.1744+32C>A
 dbSNP
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n.1805+32C=
c.1137+32C= (n.1137+32C=)
n.1865+32C=
n.557+32C=
c.1647+32C= (n.1647+32C=)
n.1744+32C=
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n.1744+32C>G
 dbSNP
4g.54727356C>TCA1458738651KITc.1638+32C>T (n.1638+32C>T)
n.1725+32C>T
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n.1805+32C>T
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n.1865+32C>T
n.557+32C>T
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n.1744+32C>T
 dbSNP
4g.54727357T>ACA2706077528KITc.1638+33T>A (n.1638+33T>A)
n.1725+33T>A
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c.1650+33T>A (n.1650+33T>A)
n.2062+33T>A
n.1805+33T>A
c.1137+33T>A (n.1137+33T>A)
n.1865+33T>A
n.557+33T>A
c.1647+33T>A (n.1647+33T>A)
n.1744+33T>A
 dbSNP
4g.54727357T>CCA2706077530KITc.1638+33T>C (n.1638+33T>C)
n.1725+33T>C
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n.2062+33T>C
n.1805+33T>C
c.1137+33T>C (n.1137+33T>C)
n.1865+33T>C
n.557+33T>C
c.1647+33T>C (n.1647+33T>C)
n.1744+33T>C
 dbSNP
4g.54727358C>ACA2706077600KITc.1638+34C>A (n.1638+34C>A)
n.1725+34C>A
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n.2062+34C>A
n.1805+34C>A
c.1137+34C>A (n.1137+34C>A)
n.1865+34C>A
n.557+34C>A
c.1647+34C>A (n.1647+34C>A)
n.1744+34C>A
 dbSNP
4g.54727358C>GCA2706077593KITc.1638+34C>G (n.1638+34C>G)
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n.2062+34C>G
n.1805+34C>G
c.1137+34C>G (n.1137+34C>G)
n.1865+34C>G
n.557+34C>G
c.1647+34C>G (n.1647+34C>G)
n.1744+34C>G
 dbSNP
4g.54727358C>TCA2706077533KITc.1638+34C>T (n.1638+34C>T)
n.1725+34C>T
c.1635+34C>T (n.1635+34C>T)
c.1650+34C>T (n.1650+34C>T)
n.2062+34C>T
n.1805+34C>T
c.1137+34C>T (n.1137+34C>T)
n.1865+34C>T
n.557+34C>T
c.1647+34C>T (n.1647+34C>T)
n.1744+34C>T
 dbSNP
4g.54727359T>CCA2578090166KITc.1638+35T>C (n.1638+35T>C)
n.1725+35T>C
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 dbSNP
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n.1744+43G>A
 dbSNP
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 dbSNP
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n.1744+44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1744+44A>T
 dbSNP
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n.1805+45G>A
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n.557+45G>A
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n.1744+45G>A
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n.2062+45G>C
n.1805+45G>C
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n.1865+45G>C
n.557+45G>C
c.1647+45G>C (n.1647+45G>C)
n.1744+45G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1725+45G>T
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c.1650+45G>T (n.1650+45G>T)
n.2062+45G>T
n.1805+45G>T
c.1137+45G>T (n.1137+45G>T)
n.1865+45G>T
n.557+45G>T
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n.1744+45G>T
 dbSNP
4g.54727370A>CCA2706078333KITc.1639-46A>C (n.1639-46A>C)
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n.1745-46A>C
 dbSNP
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n.1726-46A>T
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n.1866-46A>T
n.558-46A>T
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n.1745-46A>T
 dbSNP
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n.1726-45C>A
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n.2063-45C>A
n.1806-45C>A
c.1138-45C>A (n.1138-45C>A)
n.1866-45C>A
n.558-45C>A
c.1648-45C>A (n.1648-45C>A)
n.1745-45C>A
 dbSNP
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n.1745-45C=
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n.1745-45C>G
 dbSNP
4g.54727371C>TCA551651652KITc.1639-45C>T (n.1639-45C>T)
n.1726-45C>T
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n.2063-45C>T
n.1806-45C>T
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n.1866-45C>T
n.558-45C>T
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n.1745-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1726-44A=
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n.1745-44A=
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n.1726-44A>G
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n.2063-44A>G
n.1806-44A>G
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n.1866-44A>G
n.558-44A>G
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n.1745-44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727373A=CA1458738673KITc.1639-43A= (n.1639-43A=)
n.1726-43A=
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n.1726-43A>G
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n.2063-43A>G
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n.1866-43A>G
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n.1745-43A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727373A>TCA2705861679KITc.1639-43A>T (n.1639-43A>T)
n.1726-43A>T
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n.2063-43A>T
n.1806-43A>T
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n.1866-43A>T
n.558-43A>T
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n.1745-43A>T
 dbSNP
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n.1726-42T>A
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n.2063-42T>A
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n.1866-42T>A
n.558-42T>A
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n.1745-42T>A
 dbSNP
4g.54727374T>CCA2670659602KITc.1639-42T>C (n.1639-42T>C)
n.1726-42T>C
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n.2063-42T>C
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n.1866-42T>C
n.558-42T>C
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n.1745-42T>C
 gnomAD v4
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n.1726-41A=
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n.1745-41A=
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n.1726-41A>T
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n.2063-41A>T
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n.1866-41A>T
n.558-41A>T
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n.1745-41A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727376A=CA1458738680KITc.1639-40A= (n.1639-40A=)
n.1726-40A=
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n.1745-40A=
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n.1726-40A>C
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c.1651-40A>C (n.1651-40A>C)
n.2063-40A>C
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n.1866-40A>C
n.558-40A>C
c.1648-40A>C (n.1648-40A>C)
n.1745-40A>C
4g.54727376A>GCA96875585KITc.1639-40A>G (n.1639-40A>G)
n.1726-40A>G
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n.1866-40A>G
n.558-40A>G
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n.1745-40A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1726-39T>A
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n.2063-39T>A
n.1806-39T>A
c.1138-39T>A (n.1138-39T>A)
n.1866-39T>A
n.558-39T>A
c.1648-39T>A (n.1648-39T>A)
n.1745-39T>A
 dbSNP
4g.54727378T>ACA2706078779KITc.1639-38T>A (n.1639-38T>A)
n.1726-38T>A
c.1636-38T>A (n.1636-38T>A)
c.1651-38T>A (n.1651-38T>A)
n.2063-38T>A
n.1806-38T>A
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n.1866-38T>A
n.558-38T>A
c.1648-38T>A (n.1648-38T>A)
n.1745-38T>A
 dbSNP
4g.54727379A>TCA2761703077KITc.1639-37A>T (n.1639-37A>T)
n.1726-37A>T
c.1636-37A>T (n.1636-37A>T)
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n.2063-37A>T
n.1806-37A>T
c.1138-37A>T (n.1138-37A>T)
n.1866-37A>T
n.558-37A>T
c.1648-37A>T (n.1648-37A>T)
n.1745-37A>T
4g.54727380T>ACA2706078857KITc.1639-36T>A (n.1639-36T>A)
n.1726-36T>A
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c.1651-36T>A (n.1651-36T>A)
n.2063-36T>A
n.1806-36T>A
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n.1866-36T>A
n.558-36T>A
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n.1745-36T>A
 dbSNP
4g.54727381T>CCA96875588KITc.1639-35T>C (n.1639-35T>C)
n.1726-35T>C
c.1636-35T>C (n.1636-35T>C)
c.1651-35T>C (n.1651-35T>C)
n.2063-35T>C
n.1806-35T>C
c.1138-35T>C (n.1138-35T>C)
n.1866-35T>C
n.558-35T>C
c.1648-35T>C (n.1648-35T>C)
n.1745-35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727381T=CA1458738683KITc.1639-35T= (n.1639-35T=)
n.1726-35T=
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n.1745-35T=
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n.1726-34A>G
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n.2063-34A>G
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n.1866-34A>G
n.558-34A>G
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n.1745-34A>G
 gnomAD v4
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n.1726-34A>T
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c.1651-34A>T (n.1651-34A>T)
n.2063-34A>T
n.1806-34A>T
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n.1866-34A>T
n.558-34A>T
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n.1745-34A>T
 dbSNP
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n.1726-33A>C
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n.1745-33A>C
 dbSNP
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n.1726-33A>G
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n.1745-33A>G
 dbSNP
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n.1726-33A>T
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n.2063-33A>T
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n.1866-33A>T
n.558-33A>T
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n.1745-33A>T
 dbSNP
4g.54727384A>GCA2706079089KITc.1639-32A>G (n.1639-32A>G)
n.1726-32A>G
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n.1745-32A>G
 dbSNP
4g.54727384A>TCA2706079117KITc.1639-32A>T (n.1639-32A>T)
n.1726-32A>T
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n.1866-32A>T
n.558-32A>T
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n.1745-32A>T
 dbSNP
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n.1866-31A=
n.558-31A=
c.1648-31A= (n.1648-31A=)
n.1745-31A=
4g.54727385A>CCA96875594KITc.1639-31A>C (n.1639-31A>C)
n.1726-31A>C
c.1636-31A>C (n.1636-31A>C)
c.1651-31A>C (n.1651-31A>C)
n.2063-31A>C
n.1806-31A>C
c.1138-31A>C (n.1138-31A>C)
n.1866-31A>C
n.558-31A>C
c.1648-31A>C (n.1648-31A>C)
n.1745-31A>C
 dbSNP
4g.54727385A>GCA2923552KITc.1639-31A>G (n.1639-31A>G)
n.1726-31A>G
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n.1806-31A>G
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n.1866-31A>G
n.558-31A>G
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n.1745-31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727385A>TCA2705786752KITc.1639-31A>T (n.1639-31A>T)
n.1726-31A>T
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n.1745-31A>T
 dbSNP
4g.54727386G>CCA2578090172KITc.1639-30G>C (n.1639-30G>C)
n.1726-30G>C
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n.2063-30G>C
n.1806-30G>C
c.1138-30G>C (n.1138-30G>C)
n.1866-30G>C
n.558-30G>C
c.1648-30G>C (n.1648-30G>C)
n.1745-30G>C
 dbSNP
4g.54727386G=CA1458738687KITc.1639-30G= (n.1639-30G=)
n.1726-30G=
c.1636-30G= (n.1636-30G=)
c.1651-30G= (n.1651-30G=)
n.2063-30G=
n.1806-30G=
c.1138-30G= (n.1138-30G=)
n.1866-30G=
n.558-30G=
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n.1745-30G=
4g.54727386G>TCA551651658KITc.1639-30G>T (n.1639-30G>T)
n.1726-30G>T
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c.1651-30G>T (n.1651-30G>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1745-24C>A
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 dbSNP
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n.1745-24C>T
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n.1745-23T>A
 dbSNP
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n.1726-23T>C
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n.1745-23T>C
 dbSNP
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n.1745-22A=
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n.1745-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727395T>ACA2706079997KITc.1639-21T>A (n.1639-21T>A)
n.1726-21T>A
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n.1866-21T>A
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n.1745-21T>A
 dbSNP
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n.1726-21T>C
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n.1866-21T>C
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n.1745-21T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1726-17del
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n.1866-17del
n.558-17del
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n.1745-17del
 gnomAD v4
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n.1866-19T>A
n.558-19T>A
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n.1745-19T>A
 dbSNP
4g.54727397T>CCA2706080146KITc.1639-19T>C (n.1639-19T>C)
n.1726-19T>C
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n.2063-19T>C
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n.1866-19T>C
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n.1745-19T>C
 dbSNP
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n.1726-18T>A
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n.1745-18T>A
 dbSNP
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n.1726-16C>A
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n.1866-16C>A
n.558-16C>A
c.1648-16C>A (n.1648-16C>A)
n.1745-16C>A
 dbSNP
4g.54727400C=CA1458738699KITc.1639-16C= (n.1639-16C=)
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n.1745-16C=
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n.1745-16C>G
 dbSNP
4g.54727400C>TCA551651664KITc.1639-16C>T (n.1639-16C>T)
n.1726-16C>T
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n.2063-16C>T
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n.1866-16C>T
n.558-16C>T
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n.1745-16C>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.54727402dupCA2580071146KITc.1639-14dup (n.1639-14dup)
n.1726-14dup
c.1636-14dup (n.1636-14dup)
c.1651-14dup (n.1651-14dup)
n.2063-14dup
n.1806-14dup
c.1138-14dup (n.1138-14dup)
n.1866-14dup
n.558-14dup
c.1648-14dup (n.1648-14dup)
n.1745-14dup
 ClinVar
4g.54727402delCA2580071144KITc.1639-14del (n.1639-14del)
n.1726-14del
c.1636-14del (n.1636-14del)
c.1651-14del (n.1651-14del)
n.2063-14del
n.1806-14del
c.1138-14del (n.1138-14del)
n.1866-14del
n.558-14del
c.1648-14del (n.1648-14del)
n.1745-14del
 ClinVar
4g.54727401C>ACA2705787758KITc.1639-15C>A (n.1639-15C>A)
n.1726-15C>A
c.1636-15C>A (n.1636-15C>A)
c.1651-15C>A (n.1651-15C>A)
n.2063-15C>A
n.1806-15C>A
c.1138-15C>A (n.1138-15C>A)
n.1866-15C>A
n.558-15C>A
c.1648-15C>A (n.1648-15C>A)
n.1745-15C>A
 dbSNP
4g.54727401C=CA1458738703KITc.1639-15C= (n.1639-15C=)
n.1726-15C=
c.1636-15C= (n.1636-15C=)
c.1651-15C= (n.1651-15C=)
n.2063-15C=
n.1806-15C=
c.1138-15C= (n.1138-15C=)
n.1866-15C=
n.558-15C=
c.1648-15C= (n.1648-15C=)
n.1745-15C=
4g.54727401C>GCA551651666KITc.1639-15C>G (n.1639-15C>G)
n.1726-15C>G
c.1636-15C>G (n.1636-15C>G)
c.1651-15C>G (n.1651-15C>G)
n.2063-15C>G
n.1806-15C>G
c.1138-15C>G (n.1138-15C>G)
n.1866-15C>G
n.558-15C>G
c.1648-15C>G (n.1648-15C>G)
n.1745-15C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727401C>TCA96875627KITc.1639-15C>T (n.1639-15C>T)
n.1726-15C>T
c.1636-15C>T (n.1636-15C>T)
c.1651-15C>T (n.1651-15C>T)
n.2063-15C>T
n.1806-15C>T
c.1138-15C>T (n.1138-15C>T)
n.1866-15C>T
n.558-15C>T
c.1648-15C>T (n.1648-15C>T)
n.1745-15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727402C>ACA2706080152KITc.1639-14C>A (n.1639-14C>A)
n.1726-14C>A
c.1636-14C>A (n.1636-14C>A)
c.1651-14C>A (n.1651-14C>A)
n.2063-14C>A
n.1806-14C>A
c.1138-14C>A (n.1138-14C>A)
n.1866-14C>A
n.558-14C>A
c.1648-14C>A (n.1648-14C>A)
n.1745-14C>A
 ClinVar dbSNP
4g.54727402C>TCA2706080165KITc.1639-14C>T (n.1639-14C>T)
n.1726-14C>T
c.1636-14C>T (n.1636-14C>T)
c.1651-14C>T (n.1651-14C>T)
n.2063-14C>T
n.1806-14C>T
c.1138-14C>T (n.1138-14C>T)
n.1866-14C>T
n.558-14C>T
c.1648-14C>T (n.1648-14C>T)
n.1745-14C>T
 dbSNP
4g.54727403T>ACA2706080202KITc.1639-13T>A (n.1639-13T>A)
n.1726-13T>A
c.1636-13T>A (n.1636-13T>A)
c.1651-13T>A (n.1651-13T>A)
n.2063-13T>A
n.1806-13T>A
c.1138-13T>A (n.1138-13T>A)
n.1866-13T>A
n.558-13T>A
c.1648-13T>A (n.1648-13T>A)
n.1745-13T>A
 dbSNP
4g.54727403T>CCA2706080204KITc.1639-13T>C (n.1639-13T>C)
n.1726-13T>C
c.1636-13T>C (n.1636-13T>C)
c.1651-13T>C (n.1651-13T>C)
n.2063-13T>C
n.1806-13T>C
c.1138-13T>C (n.1138-13T>C)
n.1866-13T>C
n.558-13T>C
c.1648-13T>C (n.1648-13T>C)
n.1745-13T>C
 dbSNP
4g.54727404T>ACA2706080211KITc.1639-12T>A (n.1639-12T>A)
n.1726-12T>A
c.1636-12T>A (n.1636-12T>A)
c.1651-12T>A (n.1651-12T>A)
n.2063-12T>A
n.1806-12T>A
c.1138-12T>A (n.1138-12T>A)
n.1866-12T>A
n.558-12T>A
c.1648-12T>A (n.1648-12T>A)
n.1745-12T>A
 dbSNP
4g.54727404T>CCA2578090173KITc.1639-12T>C (n.1639-12T>C)
n.1726-12T>C
c.1636-12T>C (n.1636-12T>C)
c.1651-12T>C (n.1651-12T>C)
n.2063-12T>C
n.1806-12T>C
c.1138-12T>C (n.1138-12T>C)
n.1866-12T>C
n.558-12T>C
c.1648-12T>C (n.1648-12T>C)
n.1745-12T>C
 dbSNP
4g.54727405T>CCA2573138223KITc.1639-11T>C (n.1639-11T>C)
n.1726-11T>C
c.1636-11T>C (n.1636-11T>C)
c.1651-11T>C (n.1651-11T>C)
n.2063-11T>C
n.1806-11T>C
c.1138-11T>C (n.1138-11T>C)
n.1866-11T>C
n.558-11T>C
c.1648-11T>C (n.1648-11T>C)
n.1745-11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727406C>ACA2705807409KITc.1639-10C>A (n.1639-10C>A)
n.1726-10C>A
c.1636-10C>A (n.1636-10C>A)
c.1651-10C>A (n.1651-10C>A)
n.2063-10C>A
n.1806-10C>A
c.1138-10C>A (n.1138-10C>A)
n.1866-10C>A
n.558-10C>A
c.1648-10C>A (n.1648-10C>A)
n.1745-10C>A
 dbSNP
4g.54727406C=CA1458738707KITc.1639-10C= (n.1639-10C=)
n.1726-10C=
c.1636-10C= (n.1636-10C=)
c.1651-10C= (n.1651-10C=)
n.2063-10C=
n.1806-10C=
c.1138-10C= (n.1138-10C=)
n.1866-10C=
n.558-10C=
c.1648-10C= (n.1648-10C=)
n.1745-10C=
4g.54727406C>GCA2705807408KITc.1639-10C>G (n.1639-10C>G)
n.1726-10C>G
c.1636-10C>G (n.1636-10C>G)
c.1651-10C>G (n.1651-10C>G)
n.2063-10C>G
n.1806-10C>G
c.1138-10C>G (n.1138-10C>G)
n.1866-10C>G
n.558-10C>G
c.1648-10C>G (n.1648-10C>G)
n.1745-10C>G
 dbSNP
4g.54727406C>TCA796349428KITc.1639-10C>T (n.1639-10C>T)
n.1726-10C>T
c.1636-10C>T (n.1636-10C>T)
c.1651-10C>T (n.1651-10C>T)
n.2063-10C>T
n.1806-10C>T
c.1138-10C>T (n.1138-10C>T)
n.1866-10C>T
n.558-10C>T
c.1648-10C>T (n.1648-10C>T)
n.1745-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727406_54727440delCA891841833KITc.1639-10_1663del
n.1726-10_1750del
c.1636-10_1660del
c.1651-10_1675del
n.2063-10_2087del
n.1806-10_1830del
c.1138-10_1162del
n.1866-10_1890del
n.558-10_582del
c.1648-10_1672del
n.1745-10_1769del
4g.54727407_54727440delCA645516726KITc.1639-9_1663del
n.1726-9_1750del
c.1636-9_1660del
c.1651-9_1675del
n.2063-9_2087del
n.1806-9_1830del
c.1138-9_1162del
n.1866-9_1890del
n.558-9_582del
c.1648-9_1672del
n.1745-9_1769del
 COSMIC
4g.54727408C>ACA2705796578KITc.1639-8C>A (n.1639-8C>A)
n.1726-8C>A
c.1636-8C>A (n.1636-8C>A)
c.1651-8C>A (n.1651-8C>A)
n.2063-8C>A
n.1806-8C>A
c.1138-8C>A (n.1138-8C>A)
n.1866-8C>A
n.558-8C>A
c.1648-8C>A (n.1648-8C>A)
n.1745-8C>A
 dbSNP
4g.54727408C=CA1458738711KITc.1639-8C= (n.1639-8C=)
n.1726-8C=
c.1636-8C= (n.1636-8C=)
c.1651-8C= (n.1651-8C=)
n.2063-8C=
n.1806-8C=
c.1138-8C= (n.1138-8C=)
n.1866-8C=
n.558-8C=
c.1648-8C= (n.1648-8C=)
n.1745-8C=
4g.54727408C>GCA2499217266KITc.1639-8C>G (n.1639-8C>G)
n.1726-8C>G
c.1636-8C>G (n.1636-8C>G)
c.1651-8C>G (n.1651-8C>G)
n.2063-8C>G
n.1806-8C>G
c.1138-8C>G (n.1138-8C>G)
n.1866-8C>G
n.558-8C>G
c.1648-8C>G (n.1648-8C>G)
n.1745-8C>G
 ClinVar dbSNP
4g.54727408C>TCA96875643KITc.1639-8C>T (n.1639-8C>T)
n.1726-8C>T
c.1636-8C>T (n.1636-8C>T)
c.1651-8C>T (n.1651-8C>T)
n.2063-8C>T
n.1806-8C>T
c.1138-8C>T (n.1138-8C>T)
n.1866-8C>T
n.558-8C>T
c.1648-8C>T (n.1648-8C>T)
n.1745-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727409C>ACA2706080217KITc.1639-7C>A (n.1639-7C>A)
n.1726-7C>A
c.1636-7C>A (n.1636-7C>A)
c.1651-7C>A (n.1651-7C>A)
n.2063-7C>A
n.1806-7C>A
c.1138-7C>A (n.1138-7C>A)
n.1866-7C>A
n.558-7C>A
c.1648-7C>A (n.1648-7C>A)
n.1745-7C>A
 dbSNP
4g.54727409C>GCA2706080218KITc.1639-7C>G (n.1639-7C>G)
n.1726-7C>G
c.1636-7C>G (n.1636-7C>G)
c.1651-7C>G (n.1651-7C>G)
n.2063-7C>G
n.1806-7C>G
c.1138-7C>G (n.1138-7C>G)
n.1866-7C>G
n.558-7C>G
c.1648-7C>G (n.1648-7C>G)
n.1745-7C>G
 dbSNP
4g.54727409C>TCA2670659632KITc.1639-7C>T (n.1639-7C>T)
n.1726-7C>T
c.1636-7C>T (n.1636-7C>T)
c.1651-7C>T (n.1651-7C>T)
n.2063-7C>T
n.1806-7C>T
c.1138-7C>T (n.1138-7C>T)
n.1866-7C>T
n.558-7C>T
c.1648-7C>T (n.1648-7C>T)
n.1745-7C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727410C>ACA645516727KITc.1639-6C>A (n.1639-6C>A)
n.1726-6C>A
c.1636-6C>A (n.1636-6C>A)
c.1651-6C>A (n.1651-6C>A)
n.2063-6C>A
n.1806-6C>A
c.1138-6C>A (n.1138-6C>A)
n.1866-6C>A
n.558-6C>A
c.1648-6C>A (n.1648-6C>A)
n.1745-6C>A
 dbSNP COSMIC
4g.54727410C=CA1458738719KITc.1639-6C= (n.1639-6C=)
n.1726-6C=
c.1636-6C= (n.1636-6C=)
c.1651-6C= (n.1651-6C=)
n.2063-6C=
n.1806-6C=
c.1138-6C= (n.1138-6C=)
n.1866-6C=
n.558-6C=
c.1648-6C= (n.1648-6C=)
n.1745-6C=
4g.54727410C>GCA2705837688KITc.1639-6C>G (n.1639-6C>G)
n.1726-6C>G
c.1636-6C>G (n.1636-6C>G)
c.1651-6C>G (n.1651-6C>G)
n.2063-6C>G
n.1806-6C>G
c.1138-6C>G (n.1138-6C>G)
n.1866-6C>G
n.558-6C>G
c.1648-6C>G (n.1648-6C>G)
n.1745-6C>G
 dbSNP
4g.54727410C>TCA915943030KITc.1639-6C>T (n.1639-6C>T)
n.1726-6C>T
c.1636-6C>T (n.1636-6C>T)
c.1651-6C>T (n.1651-6C>T)
n.2063-6C>T
n.1806-6C>T
c.1138-6C>T (n.1138-6C>T)
n.1866-6C>T
n.558-6C>T
c.1648-6C>T (n.1648-6C>T)
n.1745-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727411C>ACA1458738722KITc.1639-5C>A (n.1639-5C>A)
n.1726-5C>A
c.1636-5C>A (n.1636-5C>A)
c.1651-5C>A (n.1651-5C>A)
n.2063-5C>A
n.1806-5C>A
c.1138-5C>A (n.1138-5C>A)
n.1866-5C>A
n.558-5C>A
c.1648-5C>A (n.1648-5C>A)
n.1745-5C>A
 dbSNP
4g.54727411C=CA1458738721KITc.1639-5C= (n.1639-5C=)
n.1726-5C=
c.1636-5C= (n.1636-5C=)
c.1651-5C= (n.1651-5C=)
n.2063-5C=
n.1806-5C=
c.1138-5C= (n.1138-5C=)
n.1866-5C=
n.558-5C=
c.1648-5C= (n.1648-5C=)
n.1745-5C=
4g.54727411C>GCA2578090174KITc.1639-5C>G (n.1639-5C>G)
n.1726-5C>G
c.1636-5C>G (n.1636-5C>G)
c.1651-5C>G (n.1651-5C>G)
n.2063-5C>G
n.1806-5C>G
c.1138-5C>G (n.1138-5C>G)
n.1866-5C>G
n.558-5C>G
c.1648-5C>G (n.1648-5C>G)
n.1745-5C>G
 ClinVar dbSNP
4g.54727411C>TCA2705861680KITc.1639-5C>T (n.1639-5C>T)
n.1726-5C>T
c.1636-5C>T (n.1636-5C>T)
c.1651-5C>T (n.1651-5C>T)
n.2063-5C>T
n.1806-5C>T
c.1138-5C>T (n.1138-5C>T)
n.1866-5C>T
n.558-5C>T
c.1648-5C>T (n.1648-5C>T)
n.1745-5C>T
 dbSNP
4g.54727411_54727440delCA645516728KITc.1639-5_1663del
n.1726-5_1750del
c.1636-5_1660del
c.1651-5_1675del
n.2063-5_2087del
n.1806-5_1830del
c.1138-5_1162del
n.1866-5_1890del
n.558-5_582del
c.1648-5_1672del
n.1745-5_1769del
 COSMIC
4g.54727412A>CCA2706080224KITc.1639-4A>C (n.1639-4A>C)
n.1726-4A>C
c.1636-4A>C (n.1636-4A>C)
c.1651-4A>C (n.1651-4A>C)
n.2063-4A>C
n.1806-4A>C
c.1138-4A>C (n.1138-4A>C)
n.1866-4A>C
n.558-4A>C
c.1648-4A>C (n.1648-4A>C)
n.1745-4A>C
 dbSNP
4g.54727412A>GCA2580071148KITc.1639-4A>G (n.1639-4A>G)
n.1726-4A>G
c.1636-4A>G (n.1636-4A>G)
c.1651-4A>G (n.1651-4A>G)
n.2063-4A>G
n.1806-4A>G
c.1138-4A>G (n.1138-4A>G)
n.1866-4A>G
n.558-4A>G
c.1648-4A>G (n.1648-4A>G)
n.1745-4A>G
 ClinVar gnomAD v4
4g.54727412A>TCA2706080270KITc.1639-4A>T (n.1639-4A>T)
n.1726-4A>T
c.1636-4A>T (n.1636-4A>T)
c.1651-4A>T (n.1651-4A>T)
n.2063-4A>T
n.1806-4A>T
c.1138-4A>T (n.1138-4A>T)
n.1866-4A>T
n.558-4A>T
c.1648-4A>T (n.1648-4A>T)
n.1745-4A>T
 dbSNP
4g.54727413_54727416delCA645516729KITc.1639-3_1639del
n.1726-3_1726del
c.1636-3_1636del
c.1651-3_1651del
n.2063-3_2063del
n.1806-3_1806del
c.1138-3_1138del
n.1866-3_1866del
n.558-3_558del
c.1648-3_1648del
n.1745-3_1745del
 COSMIC
4g.54727416_54727436delCA645516731KITc.1639_1659del
n.1726_1746del
c.1636_1656del
c.1651_1671del
n.2063_2083del
n.1806_1826del
c.1138_1158del
n.1866_1886del
n.558_578del
c.1648_1668del
n.1745_1765del
 COSMIC COSMIC COSMIC
4g.54727413_54727440delCA645516730KITc.1639-3_1663del
n.1726-3_1750del
c.1636-3_1660del
c.1651-3_1675del
n.2063-3_2087del
n.1806-3_1830del
c.1138-3_1162del
n.1866-3_1890del
n.558-3_582del
c.1648-3_1672del
n.1745-3_1769del
 COSMIC
4g.54727413C>ACA2705861688KITc.1639-3C>A (n.1639-3C>A)
n.1726-3C>A
c.1636-3C>A (n.1636-3C>A)
c.1651-3C>A (n.1651-3C>A)
n.2063-3C>A
n.1806-3C>A
c.1138-3C>A (n.1138-3C>A)
n.1866-3C>A
n.558-3C>A
c.1648-3C>A (n.1648-3C>A)
n.1745-3C>A
 dbSNP
4g.54727413C=CA1458738726KITc.1639-3C= (n.1639-3C=)
n.1726-3C=
c.1636-3C= (n.1636-3C=)
c.1651-3C= (n.1651-3C=)
n.2063-3C=
n.1806-3C=
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n.1866-3C=
n.558-3C=
c.1648-3C= (n.1648-3C=)
n.1745-3C=
4g.54727413C>GCA2705861689KITc.1639-3C>G (n.1639-3C>G)
n.1726-3C>G
c.1636-3C>G (n.1636-3C>G)
c.1651-3C>G (n.1651-3C>G)
n.2063-3C>G
n.1806-3C>G
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n.1866-3C>G
n.558-3C>G
c.1648-3C>G (n.1648-3C>G)
n.1745-3C>G
 dbSNP
4g.54727413C>TCA1458738725KITc.1639-3C>T (n.1639-3C>T)
n.1726-3C>T
c.1636-3C>T (n.1636-3C>T)
c.1651-3C>T (n.1651-3C>T)
n.2063-3C>T
n.1806-3C>T
c.1138-3C>T (n.1138-3C>T)
n.1866-3C>T
n.558-3C>T
c.1648-3C>T (n.1648-3C>T)
n.1745-3C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54727413_54727440delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGACA1458738724KITc.1639-3_1663delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA
n.1726-3_1750delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA
c.1636-3_1660delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA
c.1651-3_1675delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA
n.2063-3_2087delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA
n.1806-3_1830delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA
c.1138-3_1162delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA
n.1866-3_1890delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA
n.558-3_582delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA
c.1648-3_1672delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA
n.1745-3_1769delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA
4g.54727414A>CCA356907410KITc.1639-2A>C (n.1639-2A>C)
n.1726-2A>C
c.1636-2A>C (n.1636-2A>C)
c.1651-2A>C (n.1651-2A>C)
n.2063-2A>C
n.1806-2A>C
c.1138-2A>C (n.1138-2A>C)
n.1866-2A>C
n.558-2A>C
c.1648-2A>C (n.1648-2A>C)
n.1745-2A>C
4g.54727414A>GCA356907411KITc.1639-2A>G (n.1639-2A>G)
n.1726-2A>G
c.1636-2A>G (n.1636-2A>G)
c.1651-2A>G (n.1651-2A>G)
n.2063-2A>G
n.1806-2A>G
c.1138-2A>G (n.1138-2A>G)
n.1866-2A>G
n.558-2A>G
c.1648-2A>G (n.1648-2A>G)
n.1745-2A>G
 dbSNP
4g.54727414A>TCA356907409KITc.1639-2A>T (n.1639-2A>T)
n.1726-2A>T
c.1636-2A>T (n.1636-2A>T)
c.1651-2A>T (n.1651-2A>T)
n.2063-2A>T
n.1806-2A>T
c.1138-2A>T (n.1138-2A>T)
n.1866-2A>T
n.558-2A>T
c.1648-2A>T (n.1648-2A>T)
n.1745-2A>T
 dbSNP
4g.54727416_54727442delCA123524KITc.1639_1665del
n.1726_1752del
c.1636_1662del
c.1651_1677del
n.2063_2089del
n.1806_1832del
c.1138_1164del
n.1866_1892del
n.558_584del
c.1648_1674del
n.1745_1771del
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54727415G>ACA356907412KITc.1639-1G>A (n.1639-1G>A)
n.1726-1G>A
c.1636-1G>A (n.1636-1G>A)
c.1651-1G>A (n.1651-1G>A)
n.2063-1G>A
n.1806-1G>A
c.1138-1G>A (n.1138-1G>A)
n.1866-1G>A
n.558-1G>A
c.1648-1G>A (n.1648-1G>A)
n.1745-1G>A
4g.54727415G>CCA356907413KITc.1639-1G>C (n.1639-1G>C)
n.1726-1G>C
c.1636-1G>C (n.1636-1G>C)
c.1651-1G>C (n.1651-1G>C)
n.2063-1G>C
n.1806-1G>C
c.1138-1G>C (n.1138-1G>C)
n.1866-1G>C
n.558-1G>C
c.1648-1G>C (n.1648-1G>C)
n.1745-1G>C
4g.54727415G>TCA356907414KITc.1639-1G>T (n.1639-1G>T)
n.1726-1G>T
c.1636-1G>T (n.1636-1G>T)
c.1651-1G>T (n.1651-1G>T)
n.2063-1G>T
n.1806-1G>T
c.1138-1G>T (n.1138-1G>T)
n.1866-1G>T
n.558-1G>T
c.1648-1G>T (n.1648-1G>T)
n.1745-1G>T
4g.54727416_54727438delCA645516732KITc.1639_1661del
n.1726_1748del
c.1636_1658del
c.1651_1673del
n.2063_2085del
n.1806_1828del
c.1138_1160del
n.1866_1888del
n.558_580del
c.1648_1670del
n.1745_1767del
 COSMIC
4g.54727418_54727441delCA645516733KITc.1641_1664del
n.1728_1751del
c.1638_1661del
c.1653_1676del
n.2065_2088del
n.1808_1831del
c.1140_1163del
n.1868_1891del
n.560_583del
c.1650_1673del
n.1747_1770del
 COSMIC
4g.54727416A>CCA356907415KITc.1639A>C (p.Lys547Gln)
n.1726A>C
c.1636A>C (p.Lys546Gln)
c.1651A>C (p.Lys551Gln)
n.2063A>C
n.1806A>C
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
n.1866A>C
n.558A>C
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
n.1745A>C
4g.54727416A>GCA356907416KITc.1639A>G (p.Lys547Glu)
n.1726A>G
c.1636A>G (p.Lys546Glu)
c.1651A>G (p.Lys551Glu)
n.2063A>G
n.1806A>G
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
n.1866A>G
n.558A>G
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
n.1745A>G
4g.54727416A>TCA356907417KITc.1639A>T (p.Lys547Ter)
n.1726A>T
c.1636A>T (p.Lys546Ter)
c.1651A>T (p.Lys551Ter)
n.2063A>T
n.1806A>T
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
n.1866A>T
n.558A>T
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
n.1745A>T
 dbSNP
4g.54727417_54727422delCA645516738KITc.1640_1645del (p.Lys547_Pro548del)
n.1727_1732del
c.1637_1642del (p.Lys546_Pro547del)
c.1652_1657del (p.Lys551_Pro552del)
n.2064_2069del
n.1807_1812del
c.1139_1144del (p.Lys380_Pro381del)
n.1867_1872del
n.559_564del
c.1649_1654del (p.Lys550_Pro551del)
n.1746_1751del
 dbSNP COSMIC
4g.54727416_54727430delCA645516736KITc.1639_1653del (p.Lys547_Glu551del)
n.1726_1740del
c.1636_1650del (p.Lys546_Glu550del)
c.1651_1665del (p.Lys551_Glu555del)
n.2063_2077del
n.1806_1820del
c.1138_1152del (p.Lys380_Glu384del)
n.1866_1880del
n.558_572del
c.1648_1662del (p.Lys550_Glu554del)
n.1745_1759del
 COSMIC
4g.54727416_54727433delCA645516737KITc.1639_1656del (p.Lys547_Val552del)
n.1726_1743del
c.1636_1653del (p.Lys546_Val551del)
c.1651_1668del (p.Lys551_Val556del)
n.2063_2080del
n.1806_1823del
c.1138_1155del (p.Lys380_Val385del)
n.1866_1883del
n.558_575del
c.1648_1665del (p.Lys550_Val555del)
n.1745_1762del
 COSMIC
4g.54727417_54727441delCA645516735KITc.1640_1664del (p.Lys547ArgfsTer6)
n.1727_1751del
c.1637_1661del (p.Lys546ArgfsTer6)
c.1652_1676del (p.Lys551ArgfsTer6)
n.2064_2088del
n.1807_1831del
c.1139_1163del (p.Lys380ArgfsTer6)
n.1867_1891del
n.559_583del
c.1649_1673del (p.Lys550ArgfsTer6)
n.1746_1770del
 COSMIC COSMIC
4g.54727416_54727445delCA645516734KITc.1639_1668del (p.Lys547_Val556del)
n.1726_1755del
c.1636_1665del (p.Lys546_Val555del)
c.1651_1680del (p.Lys551_Val560del)
n.2063_2092del
n.1806_1835del
c.1138_1167del (p.Lys380_Val389del)
n.1866_1895del
n.558_587del
c.1648_1677del (p.Lys550_Val559del)
n.1745_1774del
 COSMIC
4g.54727417A>CCA356907418KITc.1640A>C (p.Lys547Thr)
n.1727A>C
c.1637A>C (p.Lys546Thr)
c.1652A>C (p.Lys551Thr)
n.2064A>C
n.1807A>C
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
n.1867A>C
n.559A>C
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
n.1746A>C
4g.54727417A>GCA356907419KITc.1640A>G (p.Lys547Arg)
n.1727A>G
c.1637A>G (p.Lys546Arg)
c.1652A>G (p.Lys551Arg)
n.2064A>G
n.1807A>G
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
n.1867A>G
n.559A>G
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
n.1746A>G
 dbSNP COSMIC
4g.54727417A>TCA356907420KITc.1640A>T (p.Lys547Ile)
n.1727A>T
c.1637A>T (p.Lys546Ile)
c.1652A>T (p.Lys551Ile)
n.2064A>T
n.1807A>T
c.1139A>T (p.Lys380Ile)
n.1867A>T
n.559A>T
c.1649A>T (p.Lys550Ile)
n.1746A>T
 dbSNP COSMIC
4g.54727419_54727430delCA645516739KITc.1642_1653del (p.Pro548_Glu551del)
n.1729_1740del
c.1639_1650del (p.Pro547_Glu550del)
c.1654_1665del (p.Pro552_Glu555del)
n.2066_2077del
n.1809_1820del
c.1141_1152del (p.Pro381_Glu384del)
n.1869_1880del
n.561_572del
c.1651_1662del (p.Pro551_Glu554del)
n.1748_1759del
 dbSNP COSMIC
4g.54727417_54727431delCA645516740KITc.1640_1654del (p.Lys547_Val552delinsIle)
n.1727_1741del
c.1637_1651del (p.Lys546_Val551delinsIle)
c.1652_1666del (p.Lys551_Val556delinsIle)
n.2064_2078del
n.1807_1821del
c.1139_1153del (p.Lys380_Val385delinsIle)
n.1867_1881del
n.559_573del
c.1649_1663del (p.Lys550_Val555delinsIle)
n.1746_1760del
 ClinVar COSMIC
4g.54727417_54727432delinsAACCCATGTATGAAGTCA1458738739KITc.1640_1655delinsAACCCATGTATGAAGT (p.Lys547=)
n.1727_1742delinsAACCCATGTATGAAGT
c.1637_1652delinsAACCCATGTATGAAGT (p.Lys546=)
c.1652_1667delinsAACCCATGTATGAAGT (p.Lys551=)
n.2064_2079delinsAACCCATGTATGAAGT
n.1807_1822delinsAACCCATGTATGAAGT
c.1139_1154delinsAACCCATGTATGAAGT (p.Lys380=)
n.1867_1882delinsAACCCATGTATGAAGT
n.559_574delinsAACCCATGTATGAAGT
c.1649_1664delinsAACCCATGTATGAAGT (p.Lys550=)
n.1746_1761delinsAACCCATGTATGAAGT
4g.54727418_54727435delCA2573332819KITc.1641_1658del (p.Pro548_Gln553del)
n.1728_1745del
c.1638_1655del (p.Pro547_Gln552del)
c.1653_1670del (p.Pro552_Gln557del)
n.2065_2082del
n.1808_1825del
c.1140_1157del (p.Pro381_Gln386del)
n.1868_1885del
n.560_577del
c.1650_1667del (p.Pro551_Gln556del)
n.1747_1764del
4g.54727417_54727436delinsTTATTCA645516741KITc.1640_1659delinsTTATT (p.Lys547_Gln553delinsIleIle)
n.1727_1746delinsTTATT
c.1637_1656delinsTTATT (p.Lys546_Gln552delinsIleIle)
c.1652_1671delinsTTATT (p.Lys551_Gln557delinsIleIle)
n.2064_2083delinsTTATT
n.1807_1826delinsTTATT
c.1139_1158delinsTTATT (p.Lys380_Gln386delinsIleIle)
n.1867_1886delinsTTATT
n.559_578delinsTTATT
c.1649_1668delinsTTATT (p.Lys550_Gln556delinsIleIle)
n.1746_1765delinsTTATT
 COSMIC
4g.54727418A=CA1458738747KITc.1641A= (p.Lys547=)
n.1728A=
c.1638A= (p.Lys546=)
c.1653A= (p.Lys551=)
n.2065A=
n.1808A=
c.1140A= (p.Lys380=)
n.1868A=
n.560A=
c.1650A= (p.Lys550=)
n.1747A=
4g.54727418A>CCA16602388KITc.1641A>C (p.Lys547Asn)
n.1728A>C
c.1638A>C (p.Lys546Asn)
c.1653A>C (p.Lys551Asn)
n.2065A>C
n.1808A>C
c.1140A>C (p.Lys380Asn)
n.1868A>C
n.560A>C
c.1650A>C (p.Lys550Asn)
n.1747A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54727418A>GCA439291227KITc.1641A>G (p.Lys547=)
n.1728A>G
c.1638A>G (p.Lys546=)
c.1653A>G (p.Lys551=)
n.2065A>G
n.1808A>G
c.1140A>G (p.Lys380=)
n.1868A>G
n.560A>G
c.1650A>G (p.Lys550=)
n.1747A>G
4g.54727418A>TCA16602389KITc.1641A>T (p.Lys547Asn)
n.1728A>T
c.1638A>T (p.Lys546Asn)
c.1653A>T (p.Lys551Asn)
n.2065A>T
n.1808A>T
c.1140A>T (p.Lys380Asn)
n.1868A>T
n.560A>T
c.1650A>T (p.Lys550Asn)
n.1747A>T
 ClinVar dbSNP
4g.54727420_54727434delCA123519KITc.1643_1657del (p.Pro548_Val552del)
n.1730_1744del
c.1640_1654del (p.Pro547_Val551del)
c.1655_1669del (p.Pro552_Val556del)
n.2067_2081del
n.1810_1824del
c.1142_1156del (p.Pro381_Val385del)
n.1870_1884del
n.562_576del
c.1652_1666del (p.Pro551_Val555del)
n.1749_1763del
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54727419C>ACA356907421KITc.1642C>A (p.Pro548Thr)
n.1729C>A
c.1639C>A (p.Pro547Thr)
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
n.2066C>A
n.1809C>A
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
n.1869C>A
n.561C>A
c.1651C>A (p.Pro551Thr)
n.1748C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54727419C=CA1458738757KITc.1642C= (p.Pro548=)
n.1729C=
c.1639C= (p.Pro547=)
c.1654C= (p.Pro552=)
n.2066C=
n.1809C=
c.1141C= (p.Pro381=)
n.1869C=
n.561C=
c.1651C= (p.Pro551=)
n.1748C=
4g.54727419C>GCA356907422KITc.1642C>G (p.Pro548Ala)
n.1729C>G
c.1639C>G (p.Pro547Ala)
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
n.2066C>G
n.1809C>G
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
n.1869C>G
n.561C>G
c.1651C>G (p.Pro551Ala)
n.1748C>G
 dbSNP COSMIC
4g.54727419C>TCA356907423KITc.1642C>T (p.Pro548Ser)
n.1729C>T
c.1639C>T (p.Pro547Ser)
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
n.2066C>T
n.1809C>T
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
n.1869C>T
n.561C>T
c.1651C>T (p.Pro551Ser)
n.1748C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54727419_54727421delCA645516744KITc.1642_1644del (p.Pro548del)
n.1729_1731del
c.1639_1641del (p.Pro547del)
c.1654_1656del (p.Pro552del)
n.2066_2068del
n.1809_1811del
c.1141_1143del (p.Pro381del)
n.1869_1871del
n.561_563del
c.1651_1653del (p.Pro551del)
n.1748_1750del
 dbSNP COSMIC
4g.54727419_54727431delinsACCCCA645516743KITc.1642_1654delinsACCC (p.Pro548_Val552delinsThrLeu)
n.1729_1741delinsACCC
c.1639_1651delinsACCC (p.Pro547_Val551delinsThrLeu)
c.1654_1666delinsACCC (p.Pro552_Val556delinsThrLeu)
n.2066_2078delinsACCC
n.1809_1821delinsACCC
c.1141_1153delinsACCC (p.Pro381_Val385delinsThrLeu)
n.1869_1881delinsACCC
n.561_573delinsACCC
c.1651_1663delinsACCC (p.Pro551_Val555delinsThrLeu)
n.1748_1760delinsACCC
 COSMIC
4g.54727419_54727436delCA645516742KITc.1642_1659del (p.Pro548_Gln553del)
n.1729_1746del
c.1639_1656del (p.Pro547_Gln552del)
c.1654_1671del (p.Pro552_Gln557del)
n.2066_2083del
n.1809_1826del
c.1141_1158del (p.Pro381_Gln386del)
n.1869_1886del
n.561_578del
c.1651_1668del (p.Pro551_Gln556del)
n.1748_1765del
 COSMIC
4g.54727419_54727439delCA2740097738KITc.1642_1662del (p.Pro548_Trp554del)
n.1729_1749del
c.1639_1659del (p.Pro547_Trp553del)
c.1654_1674del (p.Pro552_Trp558del)
n.2066_2086del
n.1809_1829del
c.1141_1161del (p.Pro381_Trp387del)
n.1869_1889del
n.561_581del
c.1651_1671del (p.Pro551_Trp557del)
n.1748_1768del
4g.54727419_54727440delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGACA1458738759KITc.1642_1663delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA (p.Pro548=)
n.1729_1750delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA
c.1639_1660delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA (p.Pro547=)
c.1654_1675delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA (p.Pro552=)
n.2066_2087delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA
n.1809_1830delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA
c.1141_1162delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA (p.Pro381=)
n.1869_1890delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA
n.561_582delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA
c.1651_1672delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA (p.Pro551=)
n.1748_1769delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA
4g.54727420C>ACA356907424KITc.1643C>A (p.Pro548His)
n.1730C>A
c.1640C>A (p.Pro547His)
c.1655C>A (p.Pro552His)
n.2067C>A
n.1810C>A
c.1142C>A (p.Pro381His)
n.1870C>A
n.562C>A
c.1652C>A (p.Pro551His)
n.1749C>A
 dbSNP
4g.54727420C=CA1458738767KITc.1643C= (p.Pro548=)
n.1730C=
c.1640C= (p.Pro547=)
c.1655C= (p.Pro552=)
n.2067C=
n.1810C=
c.1142C= (p.Pro381=)
n.1870C=
n.562C=
c.1652C= (p.Pro551=)
n.1749C=
4g.54727420C>GCA356907425KITc.1643C>G (p.Pro548Arg)
n.1730C>G
c.1640C>G (p.Pro547Arg)
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
n.2067C>G
n.1810C>G
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
n.1870C>G
n.562C>G
c.1652C>G (p.Pro551Arg)
n.1749C>G
 dbSNP
4g.54727420C>TCA356907426KITc.1643C>T (p.Pro548Leu)
n.1730C>T
c.1640C>T (p.Pro547Leu)
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
n.2067C>T
n.1810C>T
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
n.1870C>T
n.562C>T
c.1652C>T (p.Pro551Leu)
n.1749C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54727420_54727422delCA645516747KITc.1643_1645del (p.Pro548_Met549delinsLeu)
n.1730_1732del
c.1640_1642del (p.Pro547_Met548delinsLeu)
c.1655_1657del (p.Pro552_Met553delinsLeu)
n.2067_2069del
n.1810_1812del
c.1142_1144del (p.Pro381_Met382delinsLeu)
n.1870_1872del
n.562_564del
c.1652_1654del (p.Pro551_Met552delinsLeu)
n.1749_1751del
 dbSNP COSMIC
4g.54727420_54727428delinsCCATGTATGCA1458738768KITc.1643_1651delinsCCATGTATG (p.Pro548=)
n.1730_1738delinsCCATGTATG
c.1640_1648delinsCCATGTATG (p.Pro547=)
c.1655_1663delinsCCATGTATG (p.Pro552=)
n.2067_2075delinsCCATGTATG
n.1810_1818delinsCCATGTATG
c.1142_1150delinsCCATGTATG (p.Pro381=)
n.1870_1878delinsCCATGTATG
n.562_570delinsCCATGTATG
c.1652_1660delinsCCATGTATG (p.Pro551=)
n.1749_1757delinsCCATGTATG
4g.54727420_54727431delCA645516745KITc.1643_1654del (p.Pro548_Val552delinsLeu)
n.1730_1741del
c.1640_1651del (p.Pro547_Val551delinsLeu)
c.1655_1666del (p.Pro552_Val556delinsLeu)
n.2067_2078del
n.1810_1821del
c.1142_1153del (p.Pro381_Val385delinsLeu)
n.1870_1881del
n.562_573del
c.1652_1663del (p.Pro551_Val555delinsLeu)
n.1749_1760del
 COSMIC
4g.54727420_54727440delCA913189819KITc.1643_1663del (p.Pro548_Lys555delinsGln)
n.1730_1750del
c.1640_1660del (p.Pro547_Lys554delinsGln)
c.1655_1675del (p.Pro552_Lys559delinsGln)
n.2067_2087del
n.1810_1830del
c.1142_1162del (p.Pro381_Lys388delinsGln)
n.1870_1890del
n.562_582del
c.1652_1672del (p.Pro551_Lys558delinsGln)
n.1749_1769del
 ClinVar dbSNP
4g.54727420_54727441delCA2573052336KITc.1643_1664del (p.Pro548ArgfsTer6)
n.1730_1751del
c.1640_1661del (p.Pro547ArgfsTer6)
c.1655_1676del (p.Pro552ArgfsTer6)
n.2067_2088del
n.1810_1831del
c.1142_1163del (p.Pro381ArgfsTer6)
n.1870_1891del
n.562_583del
c.1652_1673del (p.Pro551ArgfsTer6)
n.1749_1770del
 dbSNP
4g.54727420_54727446delCA645516746KITc.1643_1669del (p.Pro548_Val557delinsLeu)
n.1730_1756del
c.1640_1666del (p.Pro547_Val556delinsLeu)
c.1655_1681del (p.Pro552_Val561delinsLeu)
n.2067_2093del
n.1810_1836del
c.1142_1168del (p.Pro381_Val390delinsLeu)
n.1870_1896del
n.562_588del
c.1652_1678del (p.Pro551_Val560delinsLeu)
n.1749_1775del
 COSMIC
4g.54727420_54727421insAAACACACCCAACACA2761703083KITc.1643_1644insAAACACACCCAACA (p.Met549AsnfsTer17)
n.1730_1731insAAACACACCCAACA
c.1640_1641insAAACACACCCAACA (p.Met548AsnfsTer17)
c.1655_1656insAAACACACCCAACA (p.Met553AsnfsTer17)
n.2067_2068insAAACACACCCAACA
n.1810_1811insAAACACACCCAACA
c.1142_1143insAAACACACCCAACA (p.Met382AsnfsTer17)
n.1870_1871insAAACACACCCAACA
n.562_563insAAACACACCCAACA
c.1652_1653insAAACACACCCAACA (p.Met552AsnfsTer17)
n.1749_1750insAAACACACCCAACA
4g.54727421C>ACA439291228KITc.1644C>A (p.Pro548=)
n.1731C>A
c.1641C>A (p.Pro547=)
c.1656C>A (p.Pro552=)
n.2068C>A
n.1811C>A
c.1143C>A (p.Pro381=)
n.1871C>A
n.563C>A
c.1653C>A (p.Pro551=)
n.1750C>A
 dbSNP
4g.54727421C>GCA439291229KITc.1644C>G (p.Pro548=)
n.1731C>G
c.1641C>G (p.Pro547=)
c.1656C>G (p.Pro552=)
n.2068C>G
n.1811C>G
c.1143C>G (p.Pro381=)
n.1871C>G
n.563C>G
c.1653C>G (p.Pro551=)
n.1750C>G
 dbSNP
4g.54727421C>TCA439291230KITc.1644C>T (p.Pro548=)
n.1731C>T
c.1641C>T (p.Pro547=)
c.1656C>T (p.Pro552=)
n.2068C>T
n.1811C>T
c.1143C>T (p.Pro381=)
n.1871C>T
n.563C>T
c.1653C>T (p.Pro551=)
n.1750C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54727422_54727423insAACACACCCAACACACA2761703082KITc.1645_1646insAACACACCCAACACA (p.Pro548_Met549insLysHisThrGlnHis)
n.1732_1733insAACACACCCAACACA
c.1642_1643insAACACACCCAACACA (p.Pro547_Met548insLysHisThrGlnHis)
c.1657_1658insAACACACCCAACACA (p.Pro552_Met553insLysHisThrGlnHis)
n.2069_2070insAACACACCCAACACA
n.1812_1813insAACACACCCAACACA
c.1144_1145insAACACACCCAACACA (p.Pro381_Met382insLysHisThrGlnHis)
n.1872_1873insAACACACCCAACACA
n.564_565insAACACACCCAACACA
c.1654_1655insAACACACCCAACACA (p.Pro551_Met552insLysHisThrGlnHis)
n.1751_1752insAACACACCCAACACA
4g.54727421_54727426delCA645516748KITc.1644_1649del (p.Met549_Tyr550del)
n.1731_1736del
c.1641_1646del (p.Met548_Tyr549del)
c.1656_1661del (p.Met553_Tyr554del)
n.2068_2073del
n.1811_1816del
c.1143_1148del (p.Met382_Tyr383del)
n.1871_1876del
n.563_568del
c.1653_1658del (p.Met552_Tyr553del)
n.1750_1755del
 dbSNP COSMIC
4g.54727421_54727428delinsAACA913189820KITc.1644_1651delinsAA (p.Met549_Glu551delinsLys)
n.1731_1738delinsAA
c.1641_1648delinsAA (p.Met548_Glu550delinsLys)
c.1656_1663delinsAA (p.Met553_Glu555delinsLys)
n.2068_2075delinsAA
n.1811_1818delinsAA
c.1143_1150delinsAA (p.Met382_Glu384delinsLys)
n.1871_1878delinsAA
n.563_570delinsAA
c.1653_1660delinsAA (p.Met552_Glu554delinsLys)
n.1750_1757delinsAA
 ClinVar dbSNP
4g.54727421_54727435delinsTCTCA645516749KITc.1644_1658delinsTCT (p.Met549_Gln553delinsLeu)
n.1731_1745delinsTCT
c.1641_1655delinsTCT (p.Met548_Gln552delinsLeu)
c.1656_1670delinsTCT (p.Met553_Gln557delinsLeu)
n.2068_2082delinsTCT
n.1811_1825delinsTCT
c.1143_1157delinsTCT (p.Met382_Gln386delinsLeu)
n.1871_1885delinsTCT
n.563_577delinsTCT
c.1653_1667delinsTCT (p.Met552_Gln556delinsLeu)
n.1750_1764delinsTCT
 COSMIC
4g.54727421_54727438delCA645516750KITc.1644_1661del (p.Met549_Trp554del)
n.1731_1748del
c.1641_1658del (p.Met548_Trp553del)
c.1656_1673del (p.Met553_Trp558del)
n.2068_2085del
n.1811_1828del
c.1143_1160del (p.Met382_Trp387del)
n.1871_1888del
n.563_580del
c.1653_1670del (p.Met552_Trp557del)
n.1750_1767del
 COSMIC
4g.54727422_54727484delCA645516751KITc.1645_1707del (p.Met549_Asp569del)
n.1732_1794del
c.1642_1704del (p.Met548_Asp568del)
c.1657_1719del (p.Met553_Asp573del)
n.2069_2131del
n.1812_1874del
c.1144_1206del (p.Met382_Asp402del)
n.1872_1934del
n.564_626del
c.1654_1716del (p.Met552_Asp572del)
n.1751_1813del
 COSMIC
4g.54727422A=CA1458738779KITc.1645A= (p.Met549=)
n.1732A=
c.1642A= (p.Met548=)
c.1657A= (p.Met553=)
n.2069A=
n.1812A=
c.1144A= (p.Met382=)
n.1872A=
n.564A=
c.1654A= (p.Met552=)
n.1751A=
4g.54727422A>CCA356907427KITc.1645A>C (p.Met549Leu)
n.1732A>C
c.1642A>C (p.Met548Leu)
c.1657A>C (p.Met553Leu)
n.2069A>C
n.1812A>C
c.1144A>C (p.Met382Leu)
n.1872A>C
n.564A>C
c.1654A>C (p.Met552Leu)
n.1751A>C
 COSMIC
4g.54727422A>GCA2923557KITc.1645A>G (p.Met549Val)
n.1732A>G
c.1642A>G (p.Met548Val)
c.1657A>G (p.Met553Val)
n.2069A>G
n.1812A>G
c.1144A>G (p.Met382Val)
n.1872A>G
n.564A>G
c.1654A>G (p.Met552Val)
n.1751A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727422A>TCA356907428KITc.1645A>T (p.Met549Leu)
n.1732A>T
c.1642A>T (p.Met548Leu)
c.1657A>T (p.Met553Leu)
n.2069A>T
n.1812A>T
c.1144A>T (p.Met382Leu)
n.1872A>T
n.564A>T
c.1654A>T (p.Met552Leu)
n.1751A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54727422_54727427delCA645516753KITc.1645_1650del (p.Met549_Tyr550del)
n.1732_1737del
c.1642_1647del (p.Met548_Tyr549del)
c.1657_1662del (p.Met553_Tyr554del)
n.2069_2074del
n.1812_1817del
c.1144_1149del (p.Met382_Tyr383del)
n.1872_1877del
n.564_569del
c.1654_1659del (p.Met552_Tyr553del)
n.1751_1756del
 dbSNP COSMIC
4g.54727422_54727430delCA645516757KITc.1645_1653del (p.Met549_Glu551del)
n.1732_1740del
c.1642_1650del (p.Met548_Glu550del)
c.1657_1665del (p.Met553_Glu555del)
n.2069_2077del
n.1812_1820del
c.1144_1152del (p.Met382_Glu384del)
n.1872_1880del
n.564_572del
c.1654_1662del (p.Met552_Glu554del)
n.1751_1759del
 dbSNP COSMIC
4g.54727422_54727433delCA645516755KITc.1645_1656del (p.Met549_Val552del)
n.1732_1743del
c.1642_1653del (p.Met548_Val551del)
c.1657_1668del (p.Met553_Val556del)
n.2069_2080del
n.1812_1823del
c.1144_1155del (p.Met382_Val385del)
n.1872_1883del
n.564_575del
c.1654_1665del (p.Met552_Val555del)
n.1751_1762del
 COSMIC
4g.54727422_54727436delCA645516754KITc.1645_1659del (p.Met549_Gln553del)
n.1732_1746del
c.1642_1656del (p.Met548_Gln552del)
c.1657_1671del (p.Met553_Gln557del)
n.2069_2083del
n.1812_1826del
c.1144_1158del (p.Met382_Gln386del)
n.1872_1886del
n.564_578del
c.1654_1668del (p.Met552_Gln556del)
n.1751_1765del
 COSMIC
4g.54727423_54727440delCA645516752KITc.1646_1663del (p.Met549_Trp554del)
n.1733_1750del
c.1643_1660del (p.Met548_Trp553del)
c.1658_1675del (p.Met553_Trp558del)
n.2070_2087del
n.1813_1830del
c.1145_1162del (p.Met382_Trp387del)
n.1873_1890del
n.565_582del
c.1655_1672del (p.Met552_Trp557del)
n.1752_1769del
 COSMIC COSMIC
4g.54727422_54727442delCA645516756KITc.1645_1665del (p.Met549_Lys555del)
n.1732_1752del
c.1642_1662del (p.Met548_Lys554del)
c.1657_1677del (p.Met553_Lys559del)
n.2069_2089del
n.1812_1832del
c.1144_1164del (p.Met382_Lys388del)
n.1872_1892del
n.564_584del
c.1654_1674del (p.Met552_Lys558del)
n.1751_1771del
 COSMIC
4g.54727422_54727443delinsTCA2580583019KITc.1645_1666delinsT (p.Met549_Val556delinsPhe)
n.1732_1753delinsT
c.1642_1663delinsT (p.Met548_Val555delinsPhe)
c.1657_1678delinsT (p.Met553_Val560delinsPhe)
n.2069_2090delinsT
n.1812_1833delinsT
c.1144_1165delinsT (p.Met382_Val389delinsPhe)
n.1872_1893delinsT
n.564_585delinsT
c.1654_1675delinsT (p.Met552_Val559delinsPhe)
n.1751_1772delinsT
4g.54727422_54727445delCA891841834KITc.1645_1668del (p.Met549_Val556del)
n.1732_1755del
c.1642_1665del (p.Met548_Val555del)
c.1657_1680del (p.Met553_Val560del)
n.2069_2092del
n.1812_1835del
c.1144_1167del (p.Met382_Val389del)
n.1872_1895del
n.564_587del
c.1654_1677del (p.Met552_Val559del)
n.1751_1774del

Number of alleles fetched