Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.54254398_54254415delinsGCAATAGGTGACCAGTCT | CA1251655955 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50290_186-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.186-50290_186-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.*504_*521delinsAGACTGGTCACCTATTGC (n.*504_*521delinsAGACTGGTCACCTATTGC) c.405-50290_405-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.405-50290_405-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.270-12898_270-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.270-12898_270-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.265+31315_265+31332delinsGCAATAGGTGACCAGTCT c.138-50290_138-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.138-50290_138-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.312-50290_312-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.312-50290_312-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.114-50290_114-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.114-50290_114-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.186-12898_186-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.186-12898_186-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.486-50290_486-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.486-50290_486-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.486-12898_486-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.486-12898_486-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.*23-50290_*23-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.*23-50290_*23-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) n.1092+31315_1092+31332delinsGCAATAGGTGACCAGTCT | |
2 | g.54254401_54254417del | CA47485274 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50287_186-50271del (n.186-50287_186-50271del) c.*504_*520del (n.*504_*520del) c.405-50287_405-50271del (n.405-50287_405-50271del) c.270-12895_270-12879del (n.270-12895_270-12879del) c.265+31318_265+31334del c.138-50287_138-50271del (n.138-50287_138-50271del) c.312-50287_312-50271del (n.312-50287_312-50271del) c.114-50287_114-50271del (n.114-50287_114-50271del) c.186-12895_186-12879del (n.186-12895_186-12879del) c.486-50287_486-50271del (n.486-50287_486-50271del) c.486-12895_486-12879del (n.486-12895_486-12879del) c.*23-50287_*23-50271del (n.*23-50287_*23-50271del) n.1092+31318_1092+31334del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254407G>A | CA1251655961 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50281G>A (n.186-50281G>A) c.*512C>T (n.*512C>T) c.405-50281G>A (n.405-50281G>A) c.270-12889G>A (n.270-12889G>A) c.265+31324G>A c.138-50281G>A (n.138-50281G>A) c.312-50281G>A (n.312-50281G>A) c.114-50281G>A (n.114-50281G>A) c.186-12889G>A (n.186-12889G>A) c.486-50281G>A (n.486-50281G>A) c.486-12889G>A (n.486-12889G>A) c.*23-50281G>A (n.*23-50281G>A) n.1092+31324G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254407G= | CA1251655960 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50281G= (n.186-50281G=) c.*512C= (n.*512C=) c.405-50281G= (n.405-50281G=) c.270-12889G= (n.270-12889G=) c.265+31324G= c.138-50281G= (n.138-50281G=) c.312-50281G= (n.312-50281G=) c.114-50281G= (n.114-50281G=) c.186-12889G= (n.186-12889G=) c.486-50281G= (n.486-50281G=) c.486-12889G= (n.486-12889G=) c.*23-50281G= (n.*23-50281G=) n.1092+31324G= | |
2 | g.54254407G>T | CA532739329 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50281G>T (n.186-50281G>T) c.*512C>A (n.*512C>A) c.405-50281G>T (n.405-50281G>T) c.270-12889G>T (n.270-12889G>T) c.265+31324G>T c.138-50281G>T (n.138-50281G>T) c.312-50281G>T (n.312-50281G>T) c.114-50281G>T (n.114-50281G>T) c.186-12889G>T (n.186-12889G>T) c.486-50281G>T (n.486-50281G>T) c.486-12889G>T (n.486-12889G>T) c.*23-50281G>T (n.*23-50281G>T) n.1092+31324G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254408_54254411del | CA2659051871 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50280_186-50277del (n.186-50280_186-50277del) c.*508_*511del (n.*508_*511del) c.405-50280_405-50277del (n.405-50280_405-50277del) c.270-12888_270-12885del (n.270-12888_270-12885del) c.265+31325_265+31328del c.138-50280_138-50277del (n.138-50280_138-50277del) c.312-50280_312-50277del (n.312-50280_312-50277del) c.114-50280_114-50277del (n.114-50280_114-50277del) c.186-12888_186-12885del (n.186-12888_186-12885del) c.486-50280_486-50277del (n.486-50280_486-50277del) c.486-12888_486-12885del (n.486-12888_486-12885del) c.*23-50280_*23-50277del (n.*23-50280_*23-50277del) n.1092+31325_1092+31328del | gnomAD v4 |
2 | g.54254409C>T | CA2659051872 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50279C>T (n.186-50279C>T) c.*510G>A (n.*510G>A) c.405-50279C>T (n.405-50279C>T) c.270-12887C>T (n.270-12887C>T) c.265+31326C>T c.138-50279C>T (n.138-50279C>T) c.312-50279C>T (n.312-50279C>T) c.114-50279C>T (n.114-50279C>T) c.186-12887C>T (n.186-12887C>T) c.486-50279C>T (n.486-50279C>T) c.486-12887C>T (n.486-12887C>T) c.*23-50279C>T (n.*23-50279C>T) n.1092+31326C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254410C>A | CA2659051873 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50278C>A (n.186-50278C>A) c.*509G>T (n.*509G>T) c.405-50278C>A (n.405-50278C>A) c.270-12886C>A (n.270-12886C>A) c.265+31327C>A c.138-50278C>A (n.138-50278C>A) c.312-50278C>A (n.312-50278C>A) c.114-50278C>A (n.114-50278C>A) c.186-12886C>A (n.186-12886C>A) c.486-50278C>A (n.486-50278C>A) c.486-12886C>A (n.486-12886C>A) c.*23-50278C>A (n.*23-50278C>A) n.1092+31327C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254410C>T | CA2659051874 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50278C>T (n.186-50278C>T) c.*509G>A (n.*509G>A) c.405-50278C>T (n.405-50278C>T) c.270-12886C>T (n.270-12886C>T) c.265+31327C>T c.138-50278C>T (n.138-50278C>T) c.312-50278C>T (n.312-50278C>T) c.114-50278C>T (n.114-50278C>T) c.186-12886C>T (n.186-12886C>T) c.486-50278C>T (n.486-50278C>T) c.486-12886C>T (n.486-12886C>T) c.*23-50278C>T (n.*23-50278C>T) n.1092+31327C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254412G>A | CA1030805487 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50276G>A (n.186-50276G>A) c.*507C>T (n.*507C>T) c.405-50276G>A (n.405-50276G>A) c.270-12884G>A (n.270-12884G>A) c.265+31329G>A c.138-50276G>A (n.138-50276G>A) c.312-50276G>A (n.312-50276G>A) c.114-50276G>A (n.114-50276G>A) c.186-12884G>A (n.186-12884G>A) c.486-50276G>A (n.486-50276G>A) c.486-12884G>A (n.486-12884G>A) c.*23-50276G>A (n.*23-50276G>A) n.1092+31329G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254412G>C | CA47485280 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50276G>C (n.186-50276G>C) c.*507C>G (n.*507C>G) c.405-50276G>C (n.405-50276G>C) c.270-12884G>C (n.270-12884G>C) c.265+31329G>C c.138-50276G>C (n.138-50276G>C) c.312-50276G>C (n.312-50276G>C) c.114-50276G>C (n.114-50276G>C) c.186-12884G>C (n.186-12884G>C) c.486-50276G>C (n.486-50276G>C) c.486-12884G>C (n.486-12884G>C) c.*23-50276G>C (n.*23-50276G>C) n.1092+31329G>C | dbSNP |
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2 | g.54254414C>G | CA2555305500 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50274C>G (n.186-50274C>G) c.*505G>C (n.*505G>C) c.405-50274C>G (n.405-50274C>G) c.270-12882C>G (n.270-12882C>G) c.265+31331C>G c.138-50274C>G (n.138-50274C>G) c.312-50274C>G (n.312-50274C>G) c.114-50274C>G (n.114-50274C>G) c.186-12882C>G (n.186-12882C>G) c.486-50274C>G (n.486-50274C>G) c.486-12882C>G (n.486-12882C>G) c.*23-50274C>G (n.*23-50274C>G) n.1092+31331C>G | |
2 | g.54254414_54254415insGCCGTA | CA2659051875 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50274_186-50273insGCCGTA (n.186-50274_186-50273insGCCGTA) c.*504_*505insTACGGC (n.*504_*505insTACGGC) c.405-50274_405-50273insGCCGTA (n.405-50274_405-50273insGCCGTA) c.270-12882_270-12881insGCCGTA (n.270-12882_270-12881insGCCGTA) c.265+31331_265+31332insGCCGTA c.138-50274_138-50273insGCCGTA (n.138-50274_138-50273insGCCGTA) c.312-50274_312-50273insGCCGTA (n.312-50274_312-50273insGCCGTA) c.114-50274_114-50273insGCCGTA (n.114-50274_114-50273insGCCGTA) c.186-12882_186-12881insGCCGTA (n.186-12882_186-12881insGCCGTA) c.486-50274_486-50273insGCCGTA (n.486-50274_486-50273insGCCGTA) c.486-12882_486-12881insGCCGTA (n.486-12882_486-12881insGCCGTA) c.*23-50274_*23-50273insGCCGTA (n.*23-50274_*23-50273insGCCGTA) n.1092+31331_1092+31332insGCCGTA | gnomAD v4 |
2 | g.54254416C>A | CA2659051876 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50272C>A (n.186-50272C>A) c.*503G>T (n.*503G>T) c.405-50272C>A (n.405-50272C>A) c.270-12880C>A (n.270-12880C>A) c.265+31333C>A c.138-50272C>A (n.138-50272C>A) c.312-50272C>A (n.312-50272C>A) c.114-50272C>A (n.114-50272C>A) c.186-12880C>A (n.186-12880C>A) c.486-50272C>A (n.486-50272C>A) c.486-12880C>A (n.486-12880C>A) c.*23-50272C>A (n.*23-50272C>A) n.1092+31333C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254416C= | CA1251655963 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50272C= (n.186-50272C=) c.*503G= (n.*503G=) c.405-50272C= (n.405-50272C=) c.270-12880C= (n.270-12880C=) c.265+31333C= c.138-50272C= (n.138-50272C=) c.312-50272C= (n.312-50272C=) c.114-50272C= (n.114-50272C=) c.186-12880C= (n.186-12880C=) c.486-50272C= (n.486-50272C=) c.486-12880C= (n.486-12880C=) c.*23-50272C= (n.*23-50272C=) n.1092+31333C= | |
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2 | g.54254419G>T | CA2659051880 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50269G>T (n.186-50269G>T) c.*500C>A (n.*500C>A) c.405-50269G>T (n.405-50269G>T) c.270-12877G>T (n.270-12877G>T) c.265+31336G>T c.138-50269G>T (n.138-50269G>T) c.312-50269G>T (n.312-50269G>T) c.114-50269G>T (n.114-50269G>T) c.186-12877G>T (n.186-12877G>T) c.486-50269G>T (n.486-50269G>T) c.486-12877G>T (n.486-12877G>T) c.*23-50269G>T (n.*23-50269G>T) n.1092+31336G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.54254421A>C | CA2558575741 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50267A>C (n.186-50267A>C) c.*498T>G (n.*498T>G) c.405-50267A>C (n.405-50267A>C) c.270-12875A>C (n.270-12875A>C) c.265+31338A>C c.138-50267A>C (n.138-50267A>C) c.312-50267A>C (n.312-50267A>C) c.114-50267A>C (n.114-50267A>C) c.186-12875A>C (n.186-12875A>C) c.486-50267A>C (n.486-50267A>C) c.486-12875A>C (n.486-12875A>C) c.*23-50267A>C (n.*23-50267A>C) n.1092+31338A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254421A>G | CA2518492091 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50267A>G (n.186-50267A>G) c.*498T>C (n.*498T>C) c.405-50267A>G (n.405-50267A>G) c.270-12875A>G (n.270-12875A>G) c.265+31338A>G c.138-50267A>G (n.138-50267A>G) c.312-50267A>G (n.312-50267A>G) c.114-50267A>G (n.114-50267A>G) c.186-12875A>G (n.186-12875A>G) c.486-50267A>G (n.486-50267A>G) c.486-12875A>G (n.486-12875A>G) c.*23-50267A>G (n.*23-50267A>G) n.1092+31338A>G | |
2 | g.54254422A>C | CA2659051882 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50266A>C (n.186-50266A>C) c.*497T>G (n.*497T>G) c.405-50266A>C (n.405-50266A>C) c.270-12874A>C (n.270-12874A>C) c.265+31339A>C c.138-50266A>C (n.138-50266A>C) c.312-50266A>C (n.312-50266A>C) c.114-50266A>C (n.114-50266A>C) c.186-12874A>C (n.186-12874A>C) c.486-50266A>C (n.486-50266A>C) c.486-12874A>C (n.486-12874A>C) c.*23-50266A>C (n.*23-50266A>C) n.1092+31339A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254423A>G | CA2659051883 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50265A>G (n.186-50265A>G) c.*496T>C (n.*496T>C) c.405-50265A>G (n.405-50265A>G) c.270-12873A>G (n.270-12873A>G) c.265+31340A>G c.138-50265A>G (n.138-50265A>G) c.312-50265A>G (n.312-50265A>G) c.114-50265A>G (n.114-50265A>G) c.186-12873A>G (n.186-12873A>G) c.486-50265A>G (n.486-50265A>G) c.486-12873A>G (n.486-12873A>G) c.*23-50265A>G (n.*23-50265A>G) n.1092+31340A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.54254428T>G | CA2749975086 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50260T>G (n.186-50260T>G) c.*491A>C (n.*491A>C) c.405-50260T>G (n.405-50260T>G) c.270-12868T>G (n.270-12868T>G) c.265+31345T>G c.138-50260T>G (n.138-50260T>G) c.312-50260T>G (n.312-50260T>G) c.114-50260T>G (n.114-50260T>G) c.186-12868T>G (n.186-12868T>G) c.486-50260T>G (n.486-50260T>G) c.486-12868T>G (n.486-12868T>G) c.*23-50260T>G (n.*23-50260T>G) n.1092+31345T>G | |
2 | g.54254428T= | CA1251655965 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50260T= (n.186-50260T=) c.*491A= (n.*491A=) c.405-50260T= (n.405-50260T=) c.270-12868T= (n.270-12868T=) c.265+31345T= c.138-50260T= (n.138-50260T=) c.312-50260T= (n.312-50260T=) c.114-50260T= (n.114-50260T=) c.186-12868T= (n.186-12868T=) c.486-50260T= (n.486-50260T=) c.486-12868T= (n.486-12868T=) c.*23-50260T= (n.*23-50260T=) n.1092+31345T= | |
2 | g.54254429G>T | CA2659051888 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50259G>T (n.186-50259G>T) c.*490C>A (n.*490C>A) c.405-50259G>T (n.405-50259G>T) c.270-12867G>T (n.270-12867G>T) c.265+31346G>T c.138-50259G>T (n.138-50259G>T) c.312-50259G>T (n.312-50259G>T) c.114-50259G>T (n.114-50259G>T) c.186-12867G>T (n.186-12867G>T) c.486-50259G>T (n.486-50259G>T) c.486-12867G>T (n.486-12867G>T) c.*23-50259G>T (n.*23-50259G>T) n.1092+31346G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254432dup | CA770168603 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50256dup (n.186-50256dup) c.*490dup (n.*490dup) c.405-50256dup (n.405-50256dup) c.270-12864dup (n.270-12864dup) c.265+31349dup c.138-50256dup (n.138-50256dup) c.312-50256dup (n.312-50256dup) c.114-50256dup (n.114-50256dup) c.186-12864dup (n.186-12864dup) c.486-50256dup (n.486-50256dup) c.486-12864dup (n.486-12864dup) c.*23-50256dup (n.*23-50256dup) n.1092+31349dup | dbSNP |
2 | g.54254430G>A | CA2526933423 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50258G>A (n.186-50258G>A) c.*489C>T (n.*489C>T) c.405-50258G>A (n.405-50258G>A) c.270-12866G>A (n.270-12866G>A) c.265+31347G>A c.138-50258G>A (n.138-50258G>A) c.312-50258G>A (n.312-50258G>A) c.114-50258G>A (n.114-50258G>A) c.186-12866G>A (n.186-12866G>A) c.486-50258G>A (n.486-50258G>A) c.486-12866G>A (n.486-12866G>A) c.*23-50258G>A (n.*23-50258G>A) n.1092+31347G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254430G>C | CA2659051891 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50258G>C (n.186-50258G>C) c.*489C>G (n.*489C>G) c.405-50258G>C (n.405-50258G>C) c.270-12866G>C (n.270-12866G>C) c.265+31347G>C c.138-50258G>C (n.138-50258G>C) c.312-50258G>C (n.312-50258G>C) c.114-50258G>C (n.114-50258G>C) c.186-12866G>C (n.186-12866G>C) c.486-50258G>C (n.486-50258G>C) c.486-12866G>C (n.486-12866G>C) c.*23-50258G>C (n.*23-50258G>C) n.1092+31347G>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254430G>T | CA2659051890 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50258G>T (n.186-50258G>T) c.*489C>A (n.*489C>A) c.405-50258G>T (n.405-50258G>T) c.270-12866G>T (n.270-12866G>T) c.265+31347G>T c.138-50258G>T (n.138-50258G>T) c.312-50258G>T (n.312-50258G>T) c.114-50258G>T (n.114-50258G>T) c.186-12866G>T (n.186-12866G>T) c.486-50258G>T (n.486-50258G>T) c.486-12866G>T (n.486-12866G>T) c.*23-50258G>T (n.*23-50258G>T) n.1092+31347G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254430_54254431insCTG | CA2659051889 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50258_186-50257insCTG (n.186-50258_186-50257insCTG) c.*489_*490insAGC (n.*489_*490insAGC) c.405-50258_405-50257insCTG (n.405-50258_405-50257insCTG) c.270-12866_270-12865insCTG (n.270-12866_270-12865insCTG) c.265+31347_265+31348insCTG c.138-50258_138-50257insCTG (n.138-50258_138-50257insCTG) c.312-50258_312-50257insCTG (n.312-50258_312-50257insCTG) c.114-50258_114-50257insCTG (n.114-50258_114-50257insCTG) c.186-12866_186-12865insCTG (n.186-12866_186-12865insCTG) c.486-50258_486-50257insCTG (n.486-50258_486-50257insCTG) c.486-12866_486-12865insCTG (n.486-12866_486-12865insCTG) c.*23-50258_*23-50257insCTG (n.*23-50258_*23-50257insCTG) n.1092+31347_1092+31348insCTG | gnomAD v4 |
2 | g.54254431G>A | CA2659051893 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50257G>A (n.186-50257G>A) c.*488C>T (n.*488C>T) c.405-50257G>A (n.405-50257G>A) c.270-12865G>A (n.270-12865G>A) c.265+31348G>A c.138-50257G>A (n.138-50257G>A) c.312-50257G>A (n.312-50257G>A) c.114-50257G>A (n.114-50257G>A) c.186-12865G>A (n.186-12865G>A) c.486-50257G>A (n.486-50257G>A) c.486-12865G>A (n.486-12865G>A) c.*23-50257G>A (n.*23-50257G>A) n.1092+31348G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254431G>T | CA2659051892 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50257G>T (n.186-50257G>T) c.*488C>A (n.*488C>A) c.405-50257G>T (n.405-50257G>T) c.270-12865G>T (n.270-12865G>T) c.265+31348G>T c.138-50257G>T (n.138-50257G>T) c.312-50257G>T (n.312-50257G>T) c.114-50257G>T (n.114-50257G>T) c.186-12865G>T (n.186-12865G>T) c.486-50257G>T (n.486-50257G>T) c.486-12865G>T (n.486-12865G>T) c.*23-50257G>T (n.*23-50257G>T) n.1092+31348G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254432G>A | CA47485282 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50256G>A (n.186-50256G>A) c.*487C>T (n.*487C>T) c.405-50256G>A (n.405-50256G>A) c.270-12864G>A (n.270-12864G>A) c.265+31349G>A c.138-50256G>A (n.138-50256G>A) c.312-50256G>A (n.312-50256G>A) c.114-50256G>A (n.114-50256G>A) c.186-12864G>A (n.186-12864G>A) c.486-50256G>A (n.486-50256G>A) c.486-12864G>A (n.486-12864G>A) c.*23-50256G>A (n.*23-50256G>A) n.1092+31349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254432G= | CA1251655967 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50256G= (n.186-50256G=) c.*487C= (n.*487C=) c.405-50256G= (n.405-50256G=) c.270-12864G= (n.270-12864G=) c.265+31349G= c.138-50256G= (n.138-50256G=) c.312-50256G= (n.312-50256G=) c.114-50256G= (n.114-50256G=) c.186-12864G= (n.186-12864G=) c.486-50256G= (n.486-50256G=) c.486-12864G= (n.486-12864G=) c.*23-50256G= (n.*23-50256G=) n.1092+31349G= | |
2 | g.54254432G>T | CA2659051894 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50256G>T (n.186-50256G>T) c.*487C>A (n.*487C>A) c.405-50256G>T (n.405-50256G>T) c.270-12864G>T (n.270-12864G>T) c.265+31349G>T c.138-50256G>T (n.138-50256G>T) c.312-50256G>T (n.312-50256G>T) c.114-50256G>T (n.114-50256G>T) c.186-12864G>T (n.186-12864G>T) c.486-50256G>T (n.486-50256G>T) c.486-12864G>T (n.486-12864G>T) c.*23-50256G>T (n.*23-50256G>T) n.1092+31349G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254433T>A | CA2659051895 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50255T>A (n.186-50255T>A) c.*486A>T (n.*486A>T) c.405-50255T>A (n.405-50255T>A) c.270-12863T>A (n.270-12863T>A) c.265+31350T>A c.138-50255T>A (n.138-50255T>A) c.312-50255T>A (n.312-50255T>A) c.114-50255T>A (n.114-50255T>A) c.186-12863T>A (n.186-12863T>A) c.486-50255T>A (n.486-50255T>A) c.486-12863T>A (n.486-12863T>A) c.*23-50255T>A (n.*23-50255T>A) n.1092+31350T>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254433T>C | CA47485283 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50255T>C (n.186-50255T>C) c.*486A>G (n.*486A>G) c.405-50255T>C (n.405-50255T>C) c.270-12863T>C (n.270-12863T>C) c.265+31350T>C c.138-50255T>C (n.138-50255T>C) c.312-50255T>C (n.312-50255T>C) c.114-50255T>C (n.114-50255T>C) c.186-12863T>C (n.186-12863T>C) c.486-50255T>C (n.486-50255T>C) c.486-12863T>C (n.486-12863T>C) c.*23-50255T>C (n.*23-50255T>C) n.1092+31350T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254433T>G | CA2659051896 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50255T>G (n.186-50255T>G) c.*486A>C (n.*486A>C) c.405-50255T>G (n.405-50255T>G) c.270-12863T>G (n.270-12863T>G) c.265+31350T>G c.138-50255T>G (n.138-50255T>G) c.312-50255T>G (n.312-50255T>G) c.114-50255T>G (n.114-50255T>G) c.186-12863T>G (n.186-12863T>G) c.486-50255T>G (n.486-50255T>G) c.486-12863T>G (n.486-12863T>G) c.*23-50255T>G (n.*23-50255T>G) n.1092+31350T>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254433T= | CA1251655968 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50255T= (n.186-50255T=) c.*486A= (n.*486A=) c.405-50255T= (n.405-50255T=) c.270-12863T= (n.270-12863T=) c.265+31350T= c.138-50255T= (n.138-50255T=) c.312-50255T= (n.312-50255T=) c.114-50255T= (n.114-50255T=) c.186-12863T= (n.186-12863T=) c.486-50255T= (n.486-50255T=) c.486-12863T= (n.486-12863T=) c.*23-50255T= (n.*23-50255T=) n.1092+31350T= | |
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2 | g.54254434C>G | CA2659051897 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50254C>G (n.186-50254C>G) c.*485G>C (n.*485G>C) c.405-50254C>G (n.405-50254C>G) c.270-12862C>G (n.270-12862C>G) c.265+31351C>G c.138-50254C>G (n.138-50254C>G) c.312-50254C>G (n.312-50254C>G) c.114-50254C>G (n.114-50254C>G) c.186-12862C>G (n.186-12862C>G) c.486-50254C>G (n.486-50254C>G) c.486-12862C>G (n.486-12862C>G) c.*23-50254C>G (n.*23-50254C>G) n.1092+31351C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254434C>T | CA2659051898 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50254C>T (n.186-50254C>T) c.*485G>A (n.*485G>A) c.405-50254C>T (n.405-50254C>T) c.270-12862C>T (n.270-12862C>T) c.265+31351C>T c.138-50254C>T (n.138-50254C>T) c.312-50254C>T (n.312-50254C>T) c.114-50254C>T (n.114-50254C>T) c.186-12862C>T (n.186-12862C>T) c.486-50254C>T (n.486-50254C>T) c.486-12862C>T (n.486-12862C>T) c.*23-50254C>T (n.*23-50254C>T) n.1092+31351C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.54254436C>T | CA2659051902 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50252C>T (n.186-50252C>T) c.*483G>A (n.*483G>A) c.405-50252C>T (n.405-50252C>T) c.270-12860C>T (n.270-12860C>T) c.265+31353C>T c.138-50252C>T (n.138-50252C>T) c.312-50252C>T (n.312-50252C>T) c.114-50252C>T (n.114-50252C>T) c.186-12860C>T (n.186-12860C>T) c.486-50252C>T (n.486-50252C>T) c.486-12860C>T (n.486-12860C>T) c.*23-50252C>T (n.*23-50252C>T) n.1092+31353C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.54254437A>C | CA2659051903 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50251A>C (n.186-50251A>C) c.*482T>G (n.*482T>G) c.405-50251A>C (n.405-50251A>C) c.270-12859A>C (n.270-12859A>C) c.265+31354A>C c.138-50251A>C (n.138-50251A>C) c.312-50251A>C (n.312-50251A>C) c.114-50251A>C (n.114-50251A>C) c.186-12859A>C (n.186-12859A>C) c.486-50251A>C (n.486-50251A>C) c.486-12859A>C (n.486-12859A>C) c.*23-50251A>C (n.*23-50251A>C) n.1092+31354A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254437A>G | CA1251655970 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50251A>G (n.186-50251A>G) c.*482T>C (n.*482T>C) c.405-50251A>G (n.405-50251A>G) c.270-12859A>G (n.270-12859A>G) c.265+31354A>G c.138-50251A>G (n.138-50251A>G) c.312-50251A>G (n.312-50251A>G) c.114-50251A>G (n.114-50251A>G) c.186-12859A>G (n.186-12859A>G) c.486-50251A>G (n.486-50251A>G) c.486-12859A>G (n.486-12859A>G) c.*23-50251A>G (n.*23-50251A>G) n.1092+31354A>G | dbSNP |
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2 | g.54254439A= | CA1251655972 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50249A= (n.186-50249A=) c.*480T= (n.*480T=) c.405-50249A= (n.405-50249A=) c.270-12857A= (n.270-12857A=) c.265+31356A= c.138-50249A= (n.138-50249A=) c.312-50249A= (n.312-50249A=) c.114-50249A= (n.114-50249A=) c.186-12857A= (n.186-12857A=) c.486-50249A= (n.486-50249A=) c.486-12857A= (n.486-12857A=) c.*23-50249A= (n.*23-50249A=) n.1092+31356A= | |
2 | g.54254439A>C | CA1251655973 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50249A>C (n.186-50249A>C) c.*480T>G (n.*480T>G) c.405-50249A>C (n.405-50249A>C) c.270-12857A>C (n.270-12857A>C) c.265+31356A>C c.138-50249A>C (n.138-50249A>C) c.312-50249A>C (n.312-50249A>C) c.114-50249A>C (n.114-50249A>C) c.186-12857A>C (n.186-12857A>C) c.486-50249A>C (n.486-50249A>C) c.486-12857A>C (n.486-12857A>C) c.*23-50249A>C (n.*23-50249A>C) n.1092+31356A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.54254442T>G | CA2562238566 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50246T>G (n.186-50246T>G) c.*477A>C (n.*477A>C) c.405-50246T>G (n.405-50246T>G) c.270-12854T>G (n.270-12854T>G) c.265+31359T>G c.138-50246T>G (n.138-50246T>G) c.312-50246T>G (n.312-50246T>G) c.114-50246T>G (n.114-50246T>G) c.186-12854T>G (n.186-12854T>G) c.486-50246T>G (n.486-50246T>G) c.486-12854T>G (n.486-12854T>G) c.*23-50246T>G (n.*23-50246T>G) n.1092+31359T>G | gnomAD v4 |
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2 | g.54254446A>G | CA2565367626 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50242A>G (n.186-50242A>G) c.*473T>C (n.*473T>C) c.405-50242A>G (n.405-50242A>G) c.270-12850A>G (n.270-12850A>G) c.265+31363A>G c.138-50242A>G (n.138-50242A>G) c.312-50242A>G (n.312-50242A>G) c.114-50242A>G (n.114-50242A>G) c.186-12850A>G (n.186-12850A>G) c.486-50242A>G (n.486-50242A>G) c.486-12850A>G (n.486-12850A>G) c.*23-50242A>G (n.*23-50242A>G) n.1092+31363A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254446A>T | CA2659051917 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50242A>T (n.186-50242A>T) c.*473T>A (n.*473T>A) c.405-50242A>T (n.405-50242A>T) c.270-12850A>T (n.270-12850A>T) c.265+31363A>T c.138-50242A>T (n.138-50242A>T) c.312-50242A>T (n.312-50242A>T) c.114-50242A>T (n.114-50242A>T) c.186-12850A>T (n.186-12850A>T) c.486-50242A>T (n.486-50242A>T) c.486-12850A>T (n.486-12850A>T) c.*23-50242A>T (n.*23-50242A>T) n.1092+31363A>T | gnomAD v4 |
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2 | g.54254448A>G | CA2659051920 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50240A>G (n.186-50240A>G) c.*471T>C (n.*471T>C) c.405-50240A>G (n.405-50240A>G) c.270-12848A>G (n.270-12848A>G) c.265+31365A>G c.138-50240A>G (n.138-50240A>G) c.312-50240A>G (n.312-50240A>G) c.114-50240A>G (n.114-50240A>G) c.186-12848A>G (n.186-12848A>G) c.486-50240A>G (n.486-50240A>G) c.486-12848A>G (n.486-12848A>G) c.*23-50240A>G (n.*23-50240A>G) n.1092+31365A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254449G>C | CA2659051921 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50239G>C (n.186-50239G>C) c.*470C>G (n.*470C>G) c.405-50239G>C (n.405-50239G>C) c.270-12847G>C (n.270-12847G>C) c.265+31366G>C c.138-50239G>C (n.138-50239G>C) c.312-50239G>C (n.312-50239G>C) c.114-50239G>C (n.114-50239G>C) c.186-12847G>C (n.186-12847G>C) c.486-50239G>C (n.486-50239G>C) c.486-12847G>C (n.486-12847G>C) c.*23-50239G>C (n.*23-50239G>C) n.1092+31366G>C | gnomAD v4 |
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2 | g.54254452C>T | CA770168608 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50236C>T (n.186-50236C>T) c.*467G>A (n.*467G>A) c.405-50236C>T (n.405-50236C>T) c.270-12844C>T (n.270-12844C>T) c.265+31369C>T c.138-50236C>T (n.138-50236C>T) c.312-50236C>T (n.312-50236C>T) c.114-50236C>T (n.114-50236C>T) c.186-12844C>T (n.186-12844C>T) c.486-50236C>T (n.486-50236C>T) c.486-12844C>T (n.486-12844C>T) c.*23-50236C>T (n.*23-50236C>T) n.1092+31369C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254453A>C | CA2659051928 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50235A>C (n.186-50235A>C) c.*466T>G (n.*466T>G) c.405-50235A>C (n.405-50235A>C) c.270-12843A>C (n.270-12843A>C) c.265+31370A>C c.138-50235A>C (n.138-50235A>C) c.312-50235A>C (n.312-50235A>C) c.114-50235A>C (n.114-50235A>C) c.186-12843A>C (n.186-12843A>C) c.486-50235A>C (n.486-50235A>C) c.486-12843A>C (n.486-12843A>C) c.*23-50235A>C (n.*23-50235A>C) n.1092+31370A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254453A>G | CA2535403883 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50235A>G (n.186-50235A>G) c.*466T>C (n.*466T>C) c.405-50235A>G (n.405-50235A>G) c.270-12843A>G (n.270-12843A>G) c.265+31370A>G c.138-50235A>G (n.138-50235A>G) c.312-50235A>G (n.312-50235A>G) c.114-50235A>G (n.114-50235A>G) c.186-12843A>G (n.186-12843A>G) c.486-50235A>G (n.486-50235A>G) c.486-12843A>G (n.486-12843A>G) c.*23-50235A>G (n.*23-50235A>G) n.1092+31370A>G | |
2 | g.54254454A>G | CA2659051929 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50234A>G (n.186-50234A>G) c.*465T>C (n.*465T>C) c.405-50234A>G (n.405-50234A>G) c.270-12842A>G (n.270-12842A>G) c.265+31371A>G c.138-50234A>G (n.138-50234A>G) c.312-50234A>G (n.312-50234A>G) c.114-50234A>G (n.114-50234A>G) c.186-12842A>G (n.186-12842A>G) c.486-50234A>G (n.486-50234A>G) c.486-12842A>G (n.486-12842A>G) c.*23-50234A>G (n.*23-50234A>G) n.1092+31371A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254455C>A | CA532739335 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50233C>A (n.186-50233C>A) c.*464G>T (n.*464G>T) c.405-50233C>A (n.405-50233C>A) c.270-12841C>A (n.270-12841C>A) c.265+31372C>A c.138-50233C>A (n.138-50233C>A) c.312-50233C>A (n.312-50233C>A) c.114-50233C>A (n.114-50233C>A) c.186-12841C>A (n.186-12841C>A) c.486-50233C>A (n.486-50233C>A) c.486-12841C>A (n.486-12841C>A) c.*23-50233C>A (n.*23-50233C>A) n.1092+31372C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254455C= | CA1251655982 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50233C= (n.186-50233C=) c.*464G= (n.*464G=) c.405-50233C= (n.405-50233C=) c.270-12841C= (n.270-12841C=) c.265+31372C= c.138-50233C= (n.138-50233C=) c.312-50233C= (n.312-50233C=) c.114-50233C= (n.114-50233C=) c.186-12841C= (n.186-12841C=) c.486-50233C= (n.486-50233C=) c.486-12841C= (n.486-12841C=) c.*23-50233C= (n.*23-50233C=) n.1092+31372C= | |
2 | g.54254455C>G | CA15185209 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50233C>G (n.186-50233C>G) c.*464G>C (n.*464G>C) c.405-50233C>G (n.405-50233C>G) c.270-12841C>G (n.270-12841C>G) c.265+31372C>G c.138-50233C>G (n.138-50233C>G) c.312-50233C>G (n.312-50233C>G) c.114-50233C>G (n.114-50233C>G) c.186-12841C>G (n.186-12841C>G) c.486-50233C>G (n.486-50233C>G) c.486-12841C>G (n.486-12841C>G) c.*23-50233C>G (n.*23-50233C>G) n.1092+31372C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254455C>T | CA1251655983 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50233C>T (n.186-50233C>T) c.*464G>A (n.*464G>A) c.405-50233C>T (n.405-50233C>T) c.270-12841C>T (n.270-12841C>T) c.265+31372C>T c.138-50233C>T (n.138-50233C>T) c.312-50233C>T (n.312-50233C>T) c.114-50233C>T (n.114-50233C>T) c.186-12841C>T (n.186-12841C>T) c.486-50233C>T (n.486-50233C>T) c.486-12841C>T (n.486-12841C>T) c.*23-50233C>T (n.*23-50233C>T) n.1092+31372C>T | dbSNP |
2 | g.54254455_54254457del | CA2659051930 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50233_186-50231del (n.186-50233_186-50231del) c.*462_*464del (n.*462_*464del) c.405-50233_405-50231del (n.405-50233_405-50231del) c.270-12841_270-12839del (n.270-12841_270-12839del) c.265+31372_265+31374del c.138-50233_138-50231del (n.138-50233_138-50231del) c.312-50233_312-50231del (n.312-50233_312-50231del) c.114-50233_114-50231del (n.114-50233_114-50231del) c.186-12841_186-12839del (n.186-12841_186-12839del) c.486-50233_486-50231del (n.486-50233_486-50231del) c.486-12841_486-12839del (n.486-12841_486-12839del) c.*23-50233_*23-50231del (n.*23-50233_*23-50231del) n.1092+31372_1092+31374del | gnomAD v4 |
2 | g.54254456T>A | CA2659051932 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50232T>A (n.186-50232T>A) c.*463A>T (n.*463A>T) c.405-50232T>A (n.405-50232T>A) c.270-12840T>A (n.270-12840T>A) c.265+31373T>A c.138-50232T>A (n.138-50232T>A) c.312-50232T>A (n.312-50232T>A) c.114-50232T>A (n.114-50232T>A) c.186-12840T>A (n.186-12840T>A) c.486-50232T>A (n.486-50232T>A) c.486-12840T>A (n.486-12840T>A) c.*23-50232T>A (n.*23-50232T>A) n.1092+31373T>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254456T>C | CA532739340 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50232T>C (n.186-50232T>C) c.*463A>G (n.*463A>G) c.405-50232T>C (n.405-50232T>C) c.270-12840T>C (n.270-12840T>C) c.265+31373T>C c.138-50232T>C (n.138-50232T>C) c.312-50232T>C (n.312-50232T>C) c.114-50232T>C (n.114-50232T>C) c.186-12840T>C (n.186-12840T>C) c.486-50232T>C (n.486-50232T>C) c.486-12840T>C (n.486-12840T>C) c.*23-50232T>C (n.*23-50232T>C) n.1092+31373T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254456T>G | CA2659051931 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50232T>G (n.186-50232T>G) c.*463A>C (n.*463A>C) c.405-50232T>G (n.405-50232T>G) c.270-12840T>G (n.270-12840T>G) c.265+31373T>G c.138-50232T>G (n.138-50232T>G) c.312-50232T>G (n.312-50232T>G) c.114-50232T>G (n.114-50232T>G) c.186-12840T>G (n.186-12840T>G) c.486-50232T>G (n.486-50232T>G) c.486-12840T>G (n.486-12840T>G) c.*23-50232T>G (n.*23-50232T>G) n.1092+31373T>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254456T= | CA1251655984 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50232T= (n.186-50232T=) c.*463A= (n.*463A=) c.405-50232T= (n.405-50232T=) c.270-12840T= (n.270-12840T=) c.265+31373T= c.138-50232T= (n.138-50232T=) c.312-50232T= (n.312-50232T=) c.114-50232T= (n.114-50232T=) c.186-12840T= (n.186-12840T=) c.486-50232T= (n.486-50232T=) c.486-12840T= (n.486-12840T=) c.*23-50232T= (n.*23-50232T=) n.1092+31373T= | |
2 | g.54254456_54254457insGTAGA | CA2659051933 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50232_186-50231insGTAGA (n.186-50232_186-50231insGTAGA) c.*462_*463insTCTAC (n.*462_*463insTCTAC) c.405-50232_405-50231insGTAGA (n.405-50232_405-50231insGTAGA) c.270-12840_270-12839insGTAGA (n.270-12840_270-12839insGTAGA) c.265+31373_265+31374insGTAGA c.138-50232_138-50231insGTAGA (n.138-50232_138-50231insGTAGA) c.312-50232_312-50231insGTAGA (n.312-50232_312-50231insGTAGA) c.114-50232_114-50231insGTAGA (n.114-50232_114-50231insGTAGA) c.186-12840_186-12839insGTAGA (n.186-12840_186-12839insGTAGA) c.486-50232_486-50231insGTAGA (n.486-50232_486-50231insGTAGA) c.486-12840_486-12839insGTAGA (n.486-12840_486-12839insGTAGA) c.*23-50232_*23-50231insGTAGA (n.*23-50232_*23-50231insGTAGA) n.1092+31373_1092+31374insGTAGA | gnomAD v4 |
2 | g.54254458G>A | CA1251655986 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50230G>A (n.186-50230G>A) c.*461C>T (n.*461C>T) c.405-50230G>A (n.405-50230G>A) c.270-12838G>A (n.270-12838G>A) c.265+31375G>A c.138-50230G>A (n.138-50230G>A) c.312-50230G>A (n.312-50230G>A) c.114-50230G>A (n.114-50230G>A) c.186-12838G>A (n.186-12838G>A) c.486-50230G>A (n.486-50230G>A) c.486-12838G>A (n.486-12838G>A) c.*23-50230G>A (n.*23-50230G>A) n.1092+31375G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254458G>C | CA2659051934 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50230G>C (n.186-50230G>C) c.*461C>G (n.*461C>G) c.405-50230G>C (n.405-50230G>C) c.270-12838G>C (n.270-12838G>C) c.265+31375G>C c.138-50230G>C (n.138-50230G>C) c.312-50230G>C (n.312-50230G>C) c.114-50230G>C (n.114-50230G>C) c.186-12838G>C (n.186-12838G>C) c.486-50230G>C (n.486-50230G>C) c.486-12838G>C (n.486-12838G>C) c.*23-50230G>C (n.*23-50230G>C) n.1092+31375G>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254458G= | CA1251655985 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50230G= (n.186-50230G=) c.*461C= (n.*461C=) c.405-50230G= (n.405-50230G=) c.270-12838G= (n.270-12838G=) c.265+31375G= c.138-50230G= (n.138-50230G=) c.312-50230G= (n.312-50230G=) c.114-50230G= (n.114-50230G=) c.186-12838G= (n.186-12838G=) c.486-50230G= (n.486-50230G=) c.486-12838G= (n.486-12838G=) c.*23-50230G= (n.*23-50230G=) n.1092+31375G= | |
2 | g.54254458G>T | CA2659051935 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50230G>T (n.186-50230G>T) c.*461C>A (n.*461C>A) c.405-50230G>T (n.405-50230G>T) c.270-12838G>T (n.270-12838G>T) c.265+31375G>T c.138-50230G>T (n.138-50230G>T) c.312-50230G>T (n.312-50230G>T) c.114-50230G>T (n.114-50230G>T) c.186-12838G>T (n.186-12838G>T) c.486-50230G>T (n.486-50230G>T) c.486-12838G>T (n.486-12838G>T) c.*23-50230G>T (n.*23-50230G>T) n.1092+31375G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254458_54254462del | CA2659051936 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50230_186-50226del (n.186-50230_186-50226del) c.*457_*461del (n.*457_*461del) c.405-50230_405-50226del (n.405-50230_405-50226del) c.270-12838_270-12834del (n.270-12838_270-12834del) c.265+31375_265+31379del c.138-50230_138-50226del (n.138-50230_138-50226del) c.312-50230_312-50226del (n.312-50230_312-50226del) c.114-50230_114-50226del (n.114-50230_114-50226del) c.186-12838_186-12834del (n.186-12838_186-12834del) c.486-50230_486-50226del (n.486-50230_486-50226del) c.486-12838_486-12834del (n.486-12838_486-12834del) c.*23-50230_*23-50226del (n.*23-50230_*23-50226del) n.1092+31375_1092+31379del | gnomAD v4 |
2 | g.54254459C>A | CA1030805493 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50229C>A (n.186-50229C>A) c.*460G>T (n.*460G>T) c.405-50229C>A (n.405-50229C>A) c.270-12837C>A (n.270-12837C>A) c.265+31376C>A c.138-50229C>A (n.138-50229C>A) c.312-50229C>A (n.312-50229C>A) c.114-50229C>A (n.114-50229C>A) c.186-12837C>A (n.186-12837C>A) c.486-50229C>A (n.486-50229C>A) c.486-12837C>A (n.486-12837C>A) c.*23-50229C>A (n.*23-50229C>A) n.1092+31376C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254459C= | CA1251655988 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50229C= (n.186-50229C=) c.*460G= (n.*460G=) c.405-50229C= (n.405-50229C=) c.270-12837C= (n.270-12837C=) c.265+31376C= c.138-50229C= (n.138-50229C=) c.312-50229C= (n.312-50229C=) c.114-50229C= (n.114-50229C=) c.186-12837C= (n.186-12837C=) c.486-50229C= (n.486-50229C=) c.486-12837C= (n.486-12837C=) c.*23-50229C= (n.*23-50229C=) n.1092+31376C= | |
2 | g.54254459C>G | CA2659051939 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50229C>G (n.186-50229C>G) c.*460G>C (n.*460G>C) c.405-50229C>G (n.405-50229C>G) c.270-12837C>G (n.270-12837C>G) c.265+31376C>G c.138-50229C>G (n.138-50229C>G) c.312-50229C>G (n.312-50229C>G) c.114-50229C>G (n.114-50229C>G) c.186-12837C>G (n.186-12837C>G) c.486-50229C>G (n.486-50229C>G) c.486-12837C>G (n.486-12837C>G) c.*23-50229C>G (n.*23-50229C>G) n.1092+31376C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254459C>T | CA2529683827 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50229C>T (n.186-50229C>T) c.*460G>A (n.*460G>A) c.405-50229C>T (n.405-50229C>T) c.270-12837C>T (n.270-12837C>T) c.265+31376C>T c.138-50229C>T (n.138-50229C>T) c.312-50229C>T (n.312-50229C>T) c.114-50229C>T (n.114-50229C>T) c.186-12837C>T (n.186-12837C>T) c.486-50229C>T (n.486-50229C>T) c.486-12837C>T (n.486-12837C>T) c.*23-50229C>T (n.*23-50229C>T) n.1092+31376C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254463dup | CA1251655987 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50225dup (n.186-50225dup) c.*460dup (n.*460dup) c.405-50225dup (n.405-50225dup) c.270-12833dup (n.270-12833dup) c.265+31380dup c.138-50225dup (n.138-50225dup) c.312-50225dup (n.312-50225dup) c.114-50225dup (n.114-50225dup) c.186-12833dup (n.186-12833dup) c.486-50225dup (n.486-50225dup) c.486-12833dup (n.486-12833dup) c.*23-50225dup (n.*23-50225dup) n.1092+31380dup | dbSNP |
2 | g.54254463del | CA2659051937 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50225del (n.186-50225del) c.*460del (n.*460del) c.405-50225del (n.405-50225del) c.270-12833del (n.270-12833del) c.265+31380del c.138-50225del (n.138-50225del) c.312-50225del (n.312-50225del) c.114-50225del (n.114-50225del) c.186-12833del (n.186-12833del) c.486-50225del (n.486-50225del) c.486-12833del (n.486-12833del) c.*23-50225del (n.*23-50225del) n.1092+31380del | gnomAD v4 |
2 | g.54254459_54254466del | CA2659051938 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50229_186-50222del (n.186-50229_186-50222del) c.*453_*460del (n.*453_*460del) c.405-50229_405-50222del (n.405-50229_405-50222del) c.270-12837_270-12830del (n.270-12837_270-12830del) c.265+31376_265+31383del c.138-50229_138-50222del (n.138-50229_138-50222del) c.312-50229_312-50222del (n.312-50229_312-50222del) c.114-50229_114-50222del (n.114-50229_114-50222del) c.186-12837_186-12830del (n.186-12837_186-12830del) c.486-50229_486-50222del (n.486-50229_486-50222del) c.486-12837_486-12830del (n.486-12837_486-12830del) c.*23-50229_*23-50222del (n.*23-50229_*23-50222del) n.1092+31376_1092+31383del | gnomAD v4 |
2 | g.54254460C>A | CA770168630 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50228C>A (n.186-50228C>A) c.*459G>T (n.*459G>T) c.405-50228C>A (n.405-50228C>A) c.270-12836C>A (n.270-12836C>A) c.265+31377C>A c.138-50228C>A (n.138-50228C>A) c.312-50228C>A (n.312-50228C>A) c.114-50228C>A (n.114-50228C>A) c.186-12836C>A (n.186-12836C>A) c.486-50228C>A (n.486-50228C>A) c.486-12836C>A (n.486-12836C>A) c.*23-50228C>A (n.*23-50228C>A) n.1092+31377C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254460C= | CA1251655989 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50228C= (n.186-50228C=) c.*459G= (n.*459G=) c.405-50228C= (n.405-50228C=) c.270-12836C= (n.270-12836C=) c.265+31377C= c.138-50228C= (n.138-50228C=) c.312-50228C= (n.312-50228C=) c.114-50228C= (n.114-50228C=) c.186-12836C= (n.186-12836C=) c.486-50228C= (n.486-50228C=) c.486-12836C= (n.486-12836C=) c.*23-50228C= (n.*23-50228C=) n.1092+31377C= | |
2 | g.54254460C>G | CA2542314195 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50228C>G (n.186-50228C>G) c.*459G>C (n.*459G>C) c.405-50228C>G (n.405-50228C>G) c.270-12836C>G (n.270-12836C>G) c.265+31377C>G c.138-50228C>G (n.138-50228C>G) c.312-50228C>G (n.312-50228C>G) c.114-50228C>G (n.114-50228C>G) c.186-12836C>G (n.186-12836C>G) c.486-50228C>G (n.486-50228C>G) c.486-12836C>G (n.486-12836C>G) c.*23-50228C>G (n.*23-50228C>G) n.1092+31377C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254460C>T | CA770168628 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50228C>T (n.186-50228C>T) c.*459G>A (n.*459G>A) c.405-50228C>T (n.405-50228C>T) c.270-12836C>T (n.270-12836C>T) c.265+31377C>T c.138-50228C>T (n.138-50228C>T) c.312-50228C>T (n.312-50228C>T) c.114-50228C>T (n.114-50228C>T) c.186-12836C>T (n.186-12836C>T) c.486-50228C>T (n.486-50228C>T) c.486-12836C>T (n.486-12836C>T) c.*23-50228C>T (n.*23-50228C>T) n.1092+31377C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254461C>A | CA2659051940 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50227C>A (n.186-50227C>A) c.*458G>T (n.*458G>T) c.405-50227C>A (n.405-50227C>A) c.270-12835C>A (n.270-12835C>A) c.265+31378C>A c.138-50227C>A (n.138-50227C>A) c.312-50227C>A (n.312-50227C>A) c.114-50227C>A (n.114-50227C>A) c.186-12835C>A (n.186-12835C>A) c.486-50227C>A (n.486-50227C>A) c.486-12835C>A (n.486-12835C>A) c.*23-50227C>A (n.*23-50227C>A) n.1092+31378C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254461C= | CA1251655990 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50227C= (n.186-50227C=) c.*458G= (n.*458G=) c.405-50227C= (n.405-50227C=) c.270-12835C= (n.270-12835C=) c.265+31378C= c.138-50227C= (n.138-50227C=) c.312-50227C= (n.312-50227C=) c.114-50227C= (n.114-50227C=) c.186-12835C= (n.186-12835C=) c.486-50227C= (n.486-50227C=) c.486-12835C= (n.486-12835C=) c.*23-50227C= (n.*23-50227C=) n.1092+31378C= | |
2 | g.54254461C>G | CA2563982100 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50227C>G (n.186-50227C>G) c.*458G>C (n.*458G>C) c.405-50227C>G (n.405-50227C>G) c.270-12835C>G (n.270-12835C>G) c.265+31378C>G c.138-50227C>G (n.138-50227C>G) c.312-50227C>G (n.312-50227C>G) c.114-50227C>G (n.114-50227C>G) c.186-12835C>G (n.186-12835C>G) c.486-50227C>G (n.486-50227C>G) c.486-12835C>G (n.486-12835C>G) c.*23-50227C>G (n.*23-50227C>G) n.1092+31378C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254461C>T | CA770168640 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50227C>T (n.186-50227C>T) c.*458G>A (n.*458G>A) c.405-50227C>T (n.405-50227C>T) c.270-12835C>T (n.270-12835C>T) c.265+31378C>T c.138-50227C>T (n.138-50227C>T) c.312-50227C>T (n.312-50227C>T) c.114-50227C>T (n.114-50227C>T) c.186-12835C>T (n.186-12835C>T) c.486-50227C>T (n.486-50227C>T) c.486-12835C>T (n.486-12835C>T) c.*23-50227C>T (n.*23-50227C>T) n.1092+31378C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254462C>A | CA2659051941 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50226C>A (n.186-50226C>A) c.*457G>T (n.*457G>T) c.405-50226C>A (n.405-50226C>A) c.270-12834C>A (n.270-12834C>A) c.265+31379C>A c.138-50226C>A (n.138-50226C>A) c.312-50226C>A (n.312-50226C>A) c.114-50226C>A (n.114-50226C>A) c.186-12834C>A (n.186-12834C>A) c.486-50226C>A (n.486-50226C>A) c.486-12834C>A (n.486-12834C>A) c.*23-50226C>A (n.*23-50226C>A) n.1092+31379C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254462C>T | CA2659051942 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50226C>T (n.186-50226C>T) c.*457G>A (n.*457G>A) c.405-50226C>T (n.405-50226C>T) c.270-12834C>T (n.270-12834C>T) c.265+31379C>T c.138-50226C>T (n.138-50226C>T) c.312-50226C>T (n.312-50226C>T) c.114-50226C>T (n.114-50226C>T) c.186-12834C>T (n.186-12834C>T) c.486-50226C>T (n.486-50226C>T) c.486-12834C>T (n.486-12834C>T) c.*23-50226C>T (n.*23-50226C>T) n.1092+31379C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254463C>A | CA2659051943 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50225C>A (n.186-50225C>A) c.*456G>T (n.*456G>T) c.405-50225C>A (n.405-50225C>A) c.270-12833C>A (n.270-12833C>A) c.265+31380C>A c.138-50225C>A (n.138-50225C>A) c.312-50225C>A (n.312-50225C>A) c.114-50225C>A (n.114-50225C>A) c.186-12833C>A (n.186-12833C>A) c.486-50225C>A (n.486-50225C>A) c.486-12833C>A (n.486-12833C>A) c.*23-50225C>A (n.*23-50225C>A) n.1092+31380C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254463C= | CA1251655991 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50225C= (n.186-50225C=) c.*456G= (n.*456G=) c.405-50225C= (n.405-50225C=) c.270-12833C= (n.270-12833C=) c.265+31380C= c.138-50225C= (n.138-50225C=) c.312-50225C= (n.312-50225C=) c.114-50225C= (n.114-50225C=) c.186-12833C= (n.186-12833C=) c.486-50225C= (n.486-50225C=) c.486-12833C= (n.486-12833C=) c.*23-50225C= (n.*23-50225C=) n.1092+31380C= | |
2 | g.54254463C>G | CA1251655992 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50225C>G (n.186-50225C>G) c.*456G>C (n.*456G>C) c.405-50225C>G (n.405-50225C>G) c.270-12833C>G (n.270-12833C>G) c.265+31380C>G c.138-50225C>G (n.138-50225C>G) c.312-50225C>G (n.312-50225C>G) c.114-50225C>G (n.114-50225C>G) c.186-12833C>G (n.186-12833C>G) c.486-50225C>G (n.486-50225C>G) c.486-12833C>G (n.486-12833C>G) c.*23-50225C>G (n.*23-50225C>G) n.1092+31380C>G | dbSNP |
2 | g.54254463C>T | CA2659051944 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50225C>T (n.186-50225C>T) c.*456G>A (n.*456G>A) c.405-50225C>T (n.405-50225C>T) c.270-12833C>T (n.270-12833C>T) c.265+31380C>T c.138-50225C>T (n.138-50225C>T) c.312-50225C>T (n.312-50225C>T) c.114-50225C>T (n.114-50225C>T) c.186-12833C>T (n.186-12833C>T) c.486-50225C>T (n.486-50225C>T) c.486-12833C>T (n.486-12833C>T) c.*23-50225C>T (n.*23-50225C>T) n.1092+31380C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254464T>A | CA2659051945 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50224T>A (n.186-50224T>A) c.*455A>T (n.*455A>T) c.405-50224T>A (n.405-50224T>A) c.270-12832T>A (n.270-12832T>A) c.265+31381T>A c.138-50224T>A (n.138-50224T>A) c.312-50224T>A (n.312-50224T>A) c.114-50224T>A (n.114-50224T>A) c.186-12832T>A (n.186-12832T>A) c.486-50224T>A (n.486-50224T>A) c.486-12832T>A (n.486-12832T>A) c.*23-50224T>A (n.*23-50224T>A) n.1092+31381T>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254464T>C | CA2659051946 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50224T>C (n.186-50224T>C) c.*455A>G (n.*455A>G) c.405-50224T>C (n.405-50224T>C) c.270-12832T>C (n.270-12832T>C) c.265+31381T>C c.138-50224T>C (n.138-50224T>C) c.312-50224T>C (n.312-50224T>C) c.114-50224T>C (n.114-50224T>C) c.186-12832T>C (n.186-12832T>C) c.486-50224T>C (n.486-50224T>C) c.486-12832T>C (n.486-12832T>C) c.*23-50224T>C (n.*23-50224T>C) n.1092+31381T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254464T>G | CA2659051947 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50224T>G (n.186-50224T>G) c.*455A>C (n.*455A>C) c.405-50224T>G (n.405-50224T>G) c.270-12832T>G (n.270-12832T>G) c.265+31381T>G c.138-50224T>G (n.138-50224T>G) c.312-50224T>G (n.312-50224T>G) c.114-50224T>G (n.114-50224T>G) c.186-12832T>G (n.186-12832T>G) c.486-50224T>G (n.486-50224T>G) c.486-12832T>G (n.486-12832T>G) c.*23-50224T>G (n.*23-50224T>G) n.1092+31381T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.54254465G>C | CA2659051950 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50223G>C (n.186-50223G>C) c.*454C>G (n.*454C>G) c.405-50223G>C (n.405-50223G>C) c.270-12831G>C (n.270-12831G>C) c.265+31382G>C c.138-50223G>C (n.138-50223G>C) c.312-50223G>C (n.312-50223G>C) c.114-50223G>C (n.114-50223G>C) c.186-12831G>C (n.186-12831G>C) c.486-50223G>C (n.486-50223G>C) c.486-12831G>C (n.486-12831G>C) c.*23-50223G>C (n.*23-50223G>C) n.1092+31382G>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254465G>T | CA2659051951 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50223G>T (n.186-50223G>T) c.*454C>A (n.*454C>A) c.405-50223G>T (n.405-50223G>T) c.270-12831G>T (n.270-12831G>T) c.265+31382G>T c.138-50223G>T (n.138-50223G>T) c.312-50223G>T (n.312-50223G>T) c.114-50223G>T (n.114-50223G>T) c.186-12831G>T (n.186-12831G>T) c.486-50223G>T (n.486-50223G>T) c.486-12831G>T (n.486-12831G>T) c.*23-50223G>T (n.*23-50223G>T) n.1092+31382G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254466C>A | CA2659051954 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50222C>A (n.186-50222C>A) c.*453G>T (n.*453G>T) c.405-50222C>A (n.405-50222C>A) c.270-12830C>A (n.270-12830C>A) c.265+31383C>A c.138-50222C>A (n.138-50222C>A) c.312-50222C>A (n.312-50222C>A) c.114-50222C>A (n.114-50222C>A) c.186-12830C>A (n.186-12830C>A) c.486-50222C>A (n.486-50222C>A) c.486-12830C>A (n.486-12830C>A) c.*23-50222C>A (n.*23-50222C>A) n.1092+31383C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254466C>G | CA2749975088 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50222C>G (n.186-50222C>G) c.*453G>C (n.*453G>C) c.405-50222C>G (n.405-50222C>G) c.270-12830C>G (n.270-12830C>G) c.265+31383C>G c.138-50222C>G (n.138-50222C>G) c.312-50222C>G (n.312-50222C>G) c.114-50222C>G (n.114-50222C>G) c.186-12830C>G (n.186-12830C>G) c.486-50222C>G (n.486-50222C>G) c.486-12830C>G (n.486-12830C>G) c.*23-50222C>G (n.*23-50222C>G) n.1092+31383C>G | |
2 | g.54254466C>T | CA2659051952 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50222C>T (n.186-50222C>T) c.*453G>A (n.*453G>A) c.405-50222C>T (n.405-50222C>T) c.270-12830C>T (n.270-12830C>T) c.265+31383C>T c.138-50222C>T (n.138-50222C>T) c.312-50222C>T (n.312-50222C>T) c.114-50222C>T (n.114-50222C>T) c.186-12830C>T (n.186-12830C>T) c.486-50222C>T (n.486-50222C>T) c.486-12830C>T (n.486-12830C>T) c.*23-50222C>T (n.*23-50222C>T) n.1092+31383C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254466_54254467del | CA2659051953 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50222_186-50221del (n.186-50222_186-50221del) c.*452_*453del (n.*452_*453del) c.405-50222_405-50221del (n.405-50222_405-50221del) c.270-12830_270-12829del (n.270-12830_270-12829del) c.265+31383_265+31384del c.138-50222_138-50221del (n.138-50222_138-50221del) c.312-50222_312-50221del (n.312-50222_312-50221del) c.114-50222_114-50221del (n.114-50222_114-50221del) c.186-12830_186-12829del (n.186-12830_186-12829del) c.486-50222_486-50221del (n.486-50222_486-50221del) c.486-12830_486-12829del (n.486-12830_486-12829del) c.*23-50222_*23-50221del (n.*23-50222_*23-50221del) n.1092+31383_1092+31384del | gnomAD v4 |
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2 | g.54254467T>C | CA2659051955 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50221T>C (n.186-50221T>C) c.*452A>G (n.*452A>G) c.405-50221T>C (n.405-50221T>C) c.270-12829T>C (n.270-12829T>C) c.265+31384T>C c.138-50221T>C (n.138-50221T>C) c.312-50221T>C (n.312-50221T>C) c.114-50221T>C (n.114-50221T>C) c.186-12829T>C (n.186-12829T>C) c.486-50221T>C (n.486-50221T>C) c.486-12829T>C (n.486-12829T>C) c.*23-50221T>C (n.*23-50221T>C) n.1092+31384T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254467T>G | CA2749975089 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50221T>G (n.186-50221T>G) c.*452A>C (n.*452A>C) c.405-50221T>G (n.405-50221T>G) c.270-12829T>G (n.270-12829T>G) c.265+31384T>G c.138-50221T>G (n.138-50221T>G) c.312-50221T>G (n.312-50221T>G) c.114-50221T>G (n.114-50221T>G) c.186-12829T>G (n.186-12829T>G) c.486-50221T>G (n.486-50221T>G) c.486-12829T>G (n.486-12829T>G) c.*23-50221T>G (n.*23-50221T>G) n.1092+31384T>G | |
2 | g.54254467T= | CA1251655993 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50221T= (n.186-50221T=) c.*452A= (n.*452A=) c.405-50221T= (n.405-50221T=) c.270-12829T= (n.270-12829T=) c.265+31384T= c.138-50221T= (n.138-50221T=) c.312-50221T= (n.312-50221T=) c.114-50221T= (n.114-50221T=) c.186-12829T= (n.186-12829T=) c.486-50221T= (n.486-50221T=) c.486-12829T= (n.486-12829T=) c.*23-50221T= (n.*23-50221T=) n.1092+31384T= | |
2 | g.54254468G>A | CA770168642 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50220G>A (n.186-50220G>A) c.*451C>T (n.*451C>T) c.405-50220G>A (n.405-50220G>A) c.270-12828G>A (n.270-12828G>A) c.265+31385G>A c.138-50220G>A (n.138-50220G>A) c.312-50220G>A (n.312-50220G>A) c.114-50220G>A (n.114-50220G>A) c.186-12828G>A (n.186-12828G>A) c.486-50220G>A (n.486-50220G>A) c.486-12828G>A (n.486-12828G>A) c.*23-50220G>A (n.*23-50220G>A) n.1092+31385G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254468G= | CA1251655995 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50220G= (n.186-50220G=) c.*451C= (n.*451C=) c.405-50220G= (n.405-50220G=) c.270-12828G= (n.270-12828G=) c.265+31385G= c.138-50220G= (n.138-50220G=) c.312-50220G= (n.312-50220G=) c.114-50220G= (n.114-50220G=) c.186-12828G= (n.186-12828G=) c.486-50220G= (n.486-50220G=) c.486-12828G= (n.486-12828G=) c.*23-50220G= (n.*23-50220G=) n.1092+31385G= | |
2 | g.54254468G>T | CA2659051956 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50220G>T (n.186-50220G>T) c.*451C>A (n.*451C>A) c.405-50220G>T (n.405-50220G>T) c.270-12828G>T (n.270-12828G>T) c.265+31385G>T c.138-50220G>T (n.138-50220G>T) c.312-50220G>T (n.312-50220G>T) c.114-50220G>T (n.114-50220G>T) c.186-12828G>T (n.186-12828G>T) c.486-50220G>T (n.486-50220G>T) c.486-12828G>T (n.486-12828G>T) c.*23-50220G>T (n.*23-50220G>T) n.1092+31385G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254469T>C | CA2659051957 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50219T>C (n.186-50219T>C) c.*450A>G (n.*450A>G) c.405-50219T>C (n.405-50219T>C) c.270-12827T>C (n.270-12827T>C) c.265+31386T>C c.138-50219T>C (n.138-50219T>C) c.312-50219T>C (n.312-50219T>C) c.114-50219T>C (n.114-50219T>C) c.186-12827T>C (n.186-12827T>C) c.486-50219T>C (n.486-50219T>C) c.486-12827T>C (n.486-12827T>C) c.*23-50219T>C (n.*23-50219T>C) n.1092+31386T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254469T>G | CA2659051958 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50219T>G (n.186-50219T>G) c.*450A>C (n.*450A>C) c.405-50219T>G (n.405-50219T>G) c.270-12827T>G (n.270-12827T>G) c.265+31386T>G c.138-50219T>G (n.138-50219T>G) c.312-50219T>G (n.312-50219T>G) c.114-50219T>G (n.114-50219T>G) c.186-12827T>G (n.186-12827T>G) c.486-50219T>G (n.486-50219T>G) c.486-12827T>G (n.486-12827T>G) c.*23-50219T>G (n.*23-50219T>G) n.1092+31386T>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254469_54254470insG | CA2749975090 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50219_186-50218insG (n.186-50219_186-50218insG) c.*449_*450insC (n.*449_*450insC) c.405-50219_405-50218insG (n.405-50219_405-50218insG) c.270-12827_270-12826insG (n.270-12827_270-12826insG) c.265+31386_265+31387insG c.138-50219_138-50218insG (n.138-50219_138-50218insG) c.312-50219_312-50218insG (n.312-50219_312-50218insG) c.114-50219_114-50218insG (n.114-50219_114-50218insG) c.186-12827_186-12826insG (n.186-12827_186-12826insG) c.486-50219_486-50218insG (n.486-50219_486-50218insG) c.486-12827_486-12826insG (n.486-12827_486-12826insG) c.*23-50219_*23-50218insG (n.*23-50219_*23-50218insG) n.1092+31386_1092+31387insG | |
2 | g.54254469_54254470insAGA | CA2659051959 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50219_186-50218insAGA (n.186-50219_186-50218insAGA) c.*449_*450insTCT (n.*449_*450insTCT) c.405-50219_405-50218insAGA (n.405-50219_405-50218insAGA) c.270-12827_270-12826insAGA (n.270-12827_270-12826insAGA) c.265+31386_265+31387insAGA c.138-50219_138-50218insAGA (n.138-50219_138-50218insAGA) c.312-50219_312-50218insAGA (n.312-50219_312-50218insAGA) c.114-50219_114-50218insAGA (n.114-50219_114-50218insAGA) c.186-12827_186-12826insAGA (n.186-12827_186-12826insAGA) c.486-50219_486-50218insAGA (n.486-50219_486-50218insAGA) c.486-12827_486-12826insAGA (n.486-12827_486-12826insAGA) c.*23-50219_*23-50218insAGA (n.*23-50219_*23-50218insAGA) n.1092+31386_1092+31387insAGA | gnomAD v4 |
2 | g.54254470T>G | CA2659051960 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50218T>G (n.186-50218T>G) c.*449A>C (n.*449A>C) c.405-50218T>G (n.405-50218T>G) c.270-12826T>G (n.270-12826T>G) c.265+31387T>G c.138-50218T>G (n.138-50218T>G) c.312-50218T>G (n.312-50218T>G) c.114-50218T>G (n.114-50218T>G) c.186-12826T>G (n.186-12826T>G) c.486-50218T>G (n.486-50218T>G) c.486-12826T>G (n.486-12826T>G) c.*23-50218T>G (n.*23-50218T>G) n.1092+31387T>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254471del | CA2659051964 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50217del (n.186-50217del) c.*448del (n.*448del) c.405-50217del (n.405-50217del) c.270-12825del (n.270-12825del) c.265+31388del c.138-50217del (n.138-50217del) c.312-50217del (n.312-50217del) c.114-50217del (n.114-50217del) c.186-12825del (n.186-12825del) c.486-50217del (n.486-50217del) c.486-12825del (n.486-12825del) c.*23-50217del (n.*23-50217del) n.1092+31388del | gnomAD v4 |
2 | g.54254471C>A | CA2659051961 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50217C>A (n.186-50217C>A) c.*448G>T (n.*448G>T) c.405-50217C>A (n.405-50217C>A) c.270-12825C>A (n.270-12825C>A) c.265+31388C>A c.138-50217C>A (n.138-50217C>A) c.312-50217C>A (n.312-50217C>A) c.114-50217C>A (n.114-50217C>A) c.186-12825C>A (n.186-12825C>A) c.486-50217C>A (n.486-50217C>A) c.486-12825C>A (n.486-12825C>A) c.*23-50217C>A (n.*23-50217C>A) n.1092+31388C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254471C>G | CA2659051963 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50217C>G (n.186-50217C>G) c.*448G>C (n.*448G>C) c.405-50217C>G (n.405-50217C>G) c.270-12825C>G (n.270-12825C>G) c.265+31388C>G c.138-50217C>G (n.138-50217C>G) c.312-50217C>G (n.312-50217C>G) c.114-50217C>G (n.114-50217C>G) c.186-12825C>G (n.186-12825C>G) c.486-50217C>G (n.486-50217C>G) c.486-12825C>G (n.486-12825C>G) c.*23-50217C>G (n.*23-50217C>G) n.1092+31388C>G | gnomAD v4 |
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2 | g.54254473C>T | CA2659051968 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50215C>T (n.186-50215C>T) c.*446G>A (n.*446G>A) c.405-50215C>T (n.405-50215C>T) c.270-12823C>T (n.270-12823C>T) c.265+31390C>T c.138-50215C>T (n.138-50215C>T) c.312-50215C>T (n.312-50215C>T) c.114-50215C>T (n.114-50215C>T) c.186-12823C>T (n.186-12823C>T) c.486-50215C>T (n.486-50215C>T) c.486-12823C>T (n.486-12823C>T) c.*23-50215C>T (n.*23-50215C>T) n.1092+31390C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254474_54254475del | CA2659051967 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50214_186-50213del (n.186-50214_186-50213del) c.*445_*446del (n.*445_*446del) c.405-50214_405-50213del (n.405-50214_405-50213del) c.270-12822_270-12821del (n.270-12822_270-12821del) c.265+31391_265+31392del c.138-50214_138-50213del (n.138-50214_138-50213del) c.312-50214_312-50213del (n.312-50214_312-50213del) c.114-50214_114-50213del (n.114-50214_114-50213del) c.186-12822_186-12821del (n.186-12822_186-12821del) c.486-50214_486-50213del (n.486-50214_486-50213del) c.486-12822_486-12821del (n.486-12822_486-12821del) c.*23-50214_*23-50213del (n.*23-50214_*23-50213del) n.1092+31391_1092+31392del | gnomAD v4 |
2 | g.54254473_54254474insGGTGGCCG | CA2659051971 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50215_186-50214insGGTGGCCG (n.186-50215_186-50214insGGTGGCCG) c.*445_*446insCGGCCACC (n.*445_*446insCGGCCACC) c.405-50215_405-50214insGGTGGCCG (n.405-50215_405-50214insGGTGGCCG) c.270-12823_270-12822insGGTGGCCG (n.270-12823_270-12822insGGTGGCCG) c.265+31390_265+31391insGGTGGCCG c.138-50215_138-50214insGGTGGCCG (n.138-50215_138-50214insGGTGGCCG) c.312-50215_312-50214insGGTGGCCG (n.312-50215_312-50214insGGTGGCCG) c.114-50215_114-50214insGGTGGCCG (n.114-50215_114-50214insGGTGGCCG) c.186-12823_186-12822insGGTGGCCG (n.186-12823_186-12822insGGTGGCCG) c.486-50215_486-50214insGGTGGCCG (n.486-50215_486-50214insGGTGGCCG) c.486-12823_486-12822insGGTGGCCG (n.486-12823_486-12822insGGTGGCCG) c.*23-50215_*23-50214insGGTGGCCG (n.*23-50215_*23-50214insGGTGGCCG) n.1092+31390_1092+31391insGGTGGCCG | gnomAD v4 |
2 | g.54254473_54254474insGGTGGTCG | CA2659051969 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50215_186-50214insGGTGGTCG (n.186-50215_186-50214insGGTGGTCG) c.*445_*446insCGACCACC (n.*445_*446insCGACCACC) c.405-50215_405-50214insGGTGGTCG (n.405-50215_405-50214insGGTGGTCG) c.270-12823_270-12822insGGTGGTCG (n.270-12823_270-12822insGGTGGTCG) c.265+31390_265+31391insGGTGGTCG c.138-50215_138-50214insGGTGGTCG (n.138-50215_138-50214insGGTGGTCG) c.312-50215_312-50214insGGTGGTCG (n.312-50215_312-50214insGGTGGTCG) c.114-50215_114-50214insGGTGGTCG (n.114-50215_114-50214insGGTGGTCG) c.186-12823_186-12822insGGTGGTCG (n.186-12823_186-12822insGGTGGTCG) c.486-50215_486-50214insGGTGGTCG (n.486-50215_486-50214insGGTGGTCG) c.486-12823_486-12822insGGTGGTCG (n.486-12823_486-12822insGGTGGTCG) c.*23-50215_*23-50214insGGTGGTCG (n.*23-50215_*23-50214insGGTGGTCG) n.1092+31390_1092+31391insGGTGGTCG | gnomAD v4 |
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2 | g.54254474C>T | CA2659051970 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50214C>T (n.186-50214C>T) c.*445G>A (n.*445G>A) c.405-50214C>T (n.405-50214C>T) c.270-12822C>T (n.270-12822C>T) c.265+31391C>T c.138-50214C>T (n.138-50214C>T) c.312-50214C>T (n.312-50214C>T) c.114-50214C>T (n.114-50214C>T) c.186-12822C>T (n.186-12822C>T) c.486-50214C>T (n.486-50214C>T) c.486-12822C>T (n.486-12822C>T) c.*23-50214C>T (n.*23-50214C>T) n.1092+31391C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254474_54254479delinsCCTTGA | CA1251655996 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50214_186-50209delinsCCTTGA (n.186-50214_186-50209delinsCCTTGA) c.*440_*445delinsTCAAGG (n.*440_*445delinsTCAAGG) c.405-50214_405-50209delinsCCTTGA (n.405-50214_405-50209delinsCCTTGA) c.270-12822_270-12817delinsCCTTGA (n.270-12822_270-12817delinsCCTTGA) c.265+31391_265+31396delinsCCTTGA c.138-50214_138-50209delinsCCTTGA (n.138-50214_138-50209delinsCCTTGA) c.312-50214_312-50209delinsCCTTGA (n.312-50214_312-50209delinsCCTTGA) c.114-50214_114-50209delinsCCTTGA (n.114-50214_114-50209delinsCCTTGA) c.186-12822_186-12817delinsCCTTGA (n.186-12822_186-12817delinsCCTTGA) c.486-50214_486-50209delinsCCTTGA (n.486-50214_486-50209delinsCCTTGA) c.486-12822_486-12817delinsCCTTGA (n.486-12822_486-12817delinsCCTTGA) c.*23-50214_*23-50209delinsCCTTGA (n.*23-50214_*23-50209delinsCCTTGA) n.1092+31391_1092+31396delinsCCTTGA | |
2 | g.54254475C>A | CA2659051972 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50213C>A (n.186-50213C>A) c.*444G>T (n.*444G>T) c.405-50213C>A (n.405-50213C>A) c.270-12821C>A (n.270-12821C>A) c.265+31392C>A c.138-50213C>A (n.138-50213C>A) c.312-50213C>A (n.312-50213C>A) c.114-50213C>A (n.114-50213C>A) c.186-12821C>A (n.186-12821C>A) c.486-50213C>A (n.486-50213C>A) c.486-12821C>A (n.486-12821C>A) c.*23-50213C>A (n.*23-50213C>A) n.1092+31392C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254475C>G | CA2659051973 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50213C>G (n.186-50213C>G) c.*444G>C (n.*444G>C) c.405-50213C>G (n.405-50213C>G) c.270-12821C>G (n.270-12821C>G) c.265+31392C>G c.138-50213C>G (n.138-50213C>G) c.312-50213C>G (n.312-50213C>G) c.114-50213C>G (n.114-50213C>G) c.186-12821C>G (n.186-12821C>G) c.486-50213C>G (n.486-50213C>G) c.486-12821C>G (n.486-12821C>G) c.*23-50213C>G (n.*23-50213C>G) n.1092+31392C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254475C>T | CA2659051974 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50213C>T (n.186-50213C>T) c.*444G>A (n.*444G>A) c.405-50213C>T (n.405-50213C>T) c.270-12821C>T (n.270-12821C>T) c.265+31392C>T c.138-50213C>T (n.138-50213C>T) c.312-50213C>T (n.312-50213C>T) c.114-50213C>T (n.114-50213C>T) c.186-12821C>T (n.186-12821C>T) c.486-50213C>T (n.486-50213C>T) c.486-12821C>T (n.486-12821C>T) c.*23-50213C>T (n.*23-50213C>T) n.1092+31392C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254478_54254482del | CA1251655997 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50210_186-50206del (n.186-50210_186-50206del) c.*440_*444del (n.*440_*444del) c.405-50210_405-50206del (n.405-50210_405-50206del) c.270-12818_270-12814del (n.270-12818_270-12814del) c.265+31395_265+31399del c.138-50210_138-50206del (n.138-50210_138-50206del) c.312-50210_312-50206del (n.312-50210_312-50206del) c.114-50210_114-50206del (n.114-50210_114-50206del) c.186-12818_186-12814del (n.186-12818_186-12814del) c.486-50210_486-50206del (n.486-50210_486-50206del) c.486-12818_486-12814del (n.486-12818_486-12814del) c.*23-50210_*23-50206del (n.*23-50210_*23-50206del) n.1092+31395_1092+31399del | dbSNP |
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2 | g.54254478del | CA2659051978 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50210del (n.186-50210del) c.*441del (n.*441del) c.405-50210del (n.405-50210del) c.270-12818del (n.270-12818del) c.265+31395del c.138-50210del (n.138-50210del) c.312-50210del (n.312-50210del) c.114-50210del (n.114-50210del) c.186-12818del (n.186-12818del) c.486-50210del (n.486-50210del) c.486-12818del (n.486-12818del) c.*23-50210del (n.*23-50210del) n.1092+31395del | gnomAD v4 |
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2 | g.54254479A>C | CA2659051981 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50209A>C (n.186-50209A>C) c.*440T>G (n.*440T>G) c.405-50209A>C (n.405-50209A>C) c.270-12817A>C (n.270-12817A>C) c.265+31396A>C c.138-50209A>C (n.138-50209A>C) c.312-50209A>C (n.312-50209A>C) c.114-50209A>C (n.114-50209A>C) c.186-12817A>C (n.186-12817A>C) c.486-50209A>C (n.486-50209A>C) c.486-12817A>C (n.486-12817A>C) c.*23-50209A>C (n.*23-50209A>C) n.1092+31396A>C | gnomAD v4 |
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2 | g.54254490G>T | CA2659052007 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50198G>T (n.186-50198G>T) c.*429C>A (n.*429C>A) c.405-50198G>T (n.405-50198G>T) c.270-12806G>T (n.270-12806G>T) c.265+31407G>T c.138-50198G>T (n.138-50198G>T) c.312-50198G>T (n.312-50198G>T) c.114-50198G>T (n.114-50198G>T) c.186-12806G>T (n.186-12806G>T) c.486-50198G>T (n.486-50198G>T) c.486-12806G>T (n.486-12806G>T) c.*23-50198G>T (n.*23-50198G>T) n.1092+31407G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254491C>A | CA2659052009 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50197C>A (n.186-50197C>A) c.*428G>T (n.*428G>T) c.405-50197C>A (n.405-50197C>A) c.270-12805C>A (n.270-12805C>A) c.265+31408C>A c.138-50197C>A (n.138-50197C>A) c.312-50197C>A (n.312-50197C>A) c.114-50197C>A (n.114-50197C>A) c.186-12805C>A (n.186-12805C>A) c.486-50197C>A (n.486-50197C>A) c.486-12805C>A (n.486-12805C>A) c.*23-50197C>A (n.*23-50197C>A) n.1092+31408C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254491C>T | CA2659052010 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50197C>T (n.186-50197C>T) c.*428G>A (n.*428G>A) c.405-50197C>T (n.405-50197C>T) c.270-12805C>T (n.270-12805C>T) c.265+31408C>T c.138-50197C>T (n.138-50197C>T) c.312-50197C>T (n.312-50197C>T) c.114-50197C>T (n.114-50197C>T) c.186-12805C>T (n.186-12805C>T) c.486-50197C>T (n.486-50197C>T) c.486-12805C>T (n.486-12805C>T) c.*23-50197C>T (n.*23-50197C>T) n.1092+31408C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254493del | CA2659052008 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50195del (n.186-50195del) c.*428del (n.*428del) c.405-50195del (n.405-50195del) c.270-12803del (n.270-12803del) c.265+31410del c.138-50195del (n.138-50195del) c.312-50195del (n.312-50195del) c.114-50195del (n.114-50195del) c.186-12803del (n.186-12803del) c.486-50195del (n.486-50195del) c.486-12803del (n.486-12803del) c.*23-50195del (n.*23-50195del) n.1092+31410del | gnomAD v4 |
2 | g.54254492C>A | CA2659052011 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50196C>A (n.186-50196C>A) c.*427G>T (n.*427G>T) c.405-50196C>A (n.405-50196C>A) c.270-12804C>A (n.270-12804C>A) c.265+31409C>A c.138-50196C>A (n.138-50196C>A) c.312-50196C>A (n.312-50196C>A) c.114-50196C>A (n.114-50196C>A) c.186-12804C>A (n.186-12804C>A) c.486-50196C>A (n.486-50196C>A) c.486-12804C>A (n.486-12804C>A) c.*23-50196C>A (n.*23-50196C>A) n.1092+31409C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254492C>G | CA2659052012 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50196C>G (n.186-50196C>G) c.*427G>C (n.*427G>C) c.405-50196C>G (n.405-50196C>G) c.270-12804C>G (n.270-12804C>G) c.265+31409C>G c.138-50196C>G (n.138-50196C>G) c.312-50196C>G (n.312-50196C>G) c.114-50196C>G (n.114-50196C>G) c.186-12804C>G (n.186-12804C>G) c.486-50196C>G (n.486-50196C>G) c.486-12804C>G (n.486-12804C>G) c.*23-50196C>G (n.*23-50196C>G) n.1092+31409C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254492C>T | CA2659052013 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50196C>T (n.186-50196C>T) c.*427G>A (n.*427G>A) c.405-50196C>T (n.405-50196C>T) c.270-12804C>T (n.270-12804C>T) c.265+31409C>T c.138-50196C>T (n.138-50196C>T) c.312-50196C>T (n.312-50196C>T) c.114-50196C>T (n.114-50196C>T) c.186-12804C>T (n.186-12804C>T) c.486-50196C>T (n.486-50196C>T) c.486-12804C>T (n.486-12804C>T) c.*23-50196C>T (n.*23-50196C>T) n.1092+31409C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254493C>A | CA2659052014 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50195C>A (n.186-50195C>A) c.*426G>T (n.*426G>T) c.405-50195C>A (n.405-50195C>A) c.270-12803C>A (n.270-12803C>A) c.265+31410C>A c.138-50195C>A (n.138-50195C>A) c.312-50195C>A (n.312-50195C>A) c.114-50195C>A (n.114-50195C>A) c.186-12803C>A (n.186-12803C>A) c.486-50195C>A (n.486-50195C>A) c.486-12803C>A (n.486-12803C>A) c.*23-50195C>A (n.*23-50195C>A) n.1092+31410C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254493C>T | CA2659052015 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50195C>T (n.186-50195C>T) c.*426G>A (n.*426G>A) c.405-50195C>T (n.405-50195C>T) c.270-12803C>T (n.270-12803C>T) c.265+31410C>T c.138-50195C>T (n.138-50195C>T) c.312-50195C>T (n.312-50195C>T) c.114-50195C>T (n.114-50195C>T) c.186-12803C>T (n.186-12803C>T) c.486-50195C>T (n.486-50195C>T) c.486-12803C>T (n.486-12803C>T) c.*23-50195C>T (n.*23-50195C>T) n.1092+31410C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.54254495G>T | CA2659052017 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50193G>T (n.186-50193G>T) c.*424C>A (n.*424C>A) c.405-50193G>T (n.405-50193G>T) c.270-12801G>T (n.270-12801G>T) c.265+31412G>T c.138-50193G>T (n.138-50193G>T) c.312-50193G>T (n.312-50193G>T) c.114-50193G>T (n.114-50193G>T) c.186-12801G>T (n.186-12801G>T) c.486-50193G>T (n.486-50193G>T) c.486-12801G>T (n.486-12801G>T) c.*23-50193G>T (n.*23-50193G>T) n.1092+31412G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.54254496C>T | CA2659052019 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50192C>T (n.186-50192C>T) c.*423G>A (n.*423G>A) c.405-50192C>T (n.405-50192C>T) c.270-12800C>T (n.270-12800C>T) c.265+31413C>T c.138-50192C>T (n.138-50192C>T) c.312-50192C>T (n.312-50192C>T) c.114-50192C>T (n.114-50192C>T) c.186-12800C>T (n.186-12800C>T) c.486-50192C>T (n.486-50192C>T) c.486-12800C>T (n.486-12800C>T) c.*23-50192C>T (n.*23-50192C>T) n.1092+31413C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254497A= | CA1251656001 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50191A= (n.186-50191A=) c.*422T= (n.*422T=) c.405-50191A= (n.405-50191A=) c.270-12799A= (n.270-12799A=) c.265+31414A= c.138-50191A= (n.138-50191A=) c.312-50191A= (n.312-50191A=) c.114-50191A= (n.114-50191A=) c.186-12799A= (n.186-12799A=) c.486-50191A= (n.486-50191A=) c.486-12799A= (n.486-12799A=) c.*23-50191A= (n.*23-50191A=) n.1092+31414A= | |
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2 | g.54254499T>C | CA15186551 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50189T>C (n.186-50189T>C) c.*420A>G (n.*420A>G) c.405-50189T>C (n.405-50189T>C) c.270-12797T>C (n.270-12797T>C) c.265+31416T>C c.138-50189T>C (n.138-50189T>C) c.312-50189T>C (n.312-50189T>C) c.114-50189T>C (n.114-50189T>C) c.186-12797T>C (n.186-12797T>C) c.486-50189T>C (n.486-50189T>C) c.486-12797T>C (n.486-12797T>C) c.*23-50189T>C (n.*23-50189T>C) n.1092+31416T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.54254501G>T | CA2659052022 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50187G>T (n.186-50187G>T) c.*418C>A (n.*418C>A) c.405-50187G>T (n.405-50187G>T) c.270-12795G>T (n.270-12795G>T) c.265+31418G>T c.138-50187G>T (n.138-50187G>T) c.312-50187G>T (n.312-50187G>T) c.114-50187G>T (n.114-50187G>T) c.186-12795G>T (n.186-12795G>T) c.486-50187G>T (n.486-50187G>T) c.486-12795G>T (n.486-12795G>T) c.*23-50187G>T (n.*23-50187G>T) n.1092+31418G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254502T>G | CA1030805496 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50186T>G (n.186-50186T>G) c.*417A>C (n.*417A>C) c.405-50186T>G (n.405-50186T>G) c.270-12794T>G (n.270-12794T>G) c.265+31419T>G c.138-50186T>G (n.138-50186T>G) c.312-50186T>G (n.312-50186T>G) c.114-50186T>G (n.114-50186T>G) c.186-12794T>G (n.186-12794T>G) c.486-50186T>G (n.486-50186T>G) c.486-12794T>G (n.486-12794T>G) c.*23-50186T>G (n.*23-50186T>G) n.1092+31419T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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