Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.54254362del | CA2659051824 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50326del (n.186-50326del) c.*559del (n.*559del) c.405-50326del (n.405-50326del) c.270-12934del (n.270-12934del) c.265+31279del c.138-50326del (n.138-50326del) c.312-50326del (n.312-50326del) c.114-50326del (n.114-50326del) c.186-12934del (n.186-12934del) c.486-50326del (n.486-50326del) c.486-12934del (n.486-12934del) c.*23-50326del (n.*23-50326del) n.1092+31279del | gnomAD v4 |
2 | g.54254362C>A | CA2581772291 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50326C>A (n.186-50326C>A) c.*557G>T (n.*557G>T) c.405-50326C>A (n.405-50326C>A) c.270-12934C>A (n.270-12934C>A) c.265+31279C>A c.138-50326C>A (n.138-50326C>A) c.312-50326C>A (n.312-50326C>A) c.114-50326C>A (n.114-50326C>A) c.186-12934C>A (n.186-12934C>A) c.486-50326C>A (n.486-50326C>A) c.486-12934C>A (n.486-12934C>A) c.*23-50326C>A (n.*23-50326C>A) n.1092+31279C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254362C= | CA1251655938 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50326C= (n.186-50326C=) c.*557G= (n.*557G=) c.405-50326C= (n.405-50326C=) c.270-12934C= (n.270-12934C=) c.265+31279C= c.138-50326C= (n.138-50326C=) c.312-50326C= (n.312-50326C=) c.114-50326C= (n.114-50326C=) c.186-12934C= (n.186-12934C=) c.486-50326C= (n.486-50326C=) c.486-12934C= (n.486-12934C=) c.*23-50326C= (n.*23-50326C=) n.1092+31279C= | |
2 | g.54254362C>G | CA47485249 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50326C>G (n.186-50326C>G) c.*557G>C (n.*557G>C) c.405-50326C>G (n.405-50326C>G) c.270-12934C>G (n.270-12934C>G) c.265+31279C>G c.138-50326C>G (n.138-50326C>G) c.312-50326C>G (n.312-50326C>G) c.114-50326C>G (n.114-50326C>G) c.186-12934C>G (n.186-12934C>G) c.486-50326C>G (n.486-50326C>G) c.486-12934C>G (n.486-12934C>G) c.*23-50326C>G (n.*23-50326C>G) n.1092+31279C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254362C>T | CA2581772292 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50326C>T (n.186-50326C>T) c.*557G>A (n.*557G>A) c.405-50326C>T (n.405-50326C>T) c.270-12934C>T (n.270-12934C>T) c.265+31279C>T c.138-50326C>T (n.138-50326C>T) c.312-50326C>T (n.312-50326C>T) c.114-50326C>T (n.114-50326C>T) c.186-12934C>T (n.186-12934C>T) c.486-50326C>T (n.486-50326C>T) c.486-12934C>T (n.486-12934C>T) c.*23-50326C>T (n.*23-50326C>T) n.1092+31279C>T | |
2 | g.54254364A>G | CA2659051826 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50324A>G (n.186-50324A>G) c.*555T>C (n.*555T>C) c.405-50324A>G (n.405-50324A>G) c.270-12932A>G (n.270-12932A>G) c.265+31281A>G c.138-50324A>G (n.138-50324A>G) c.312-50324A>G (n.312-50324A>G) c.114-50324A>G (n.114-50324A>G) c.186-12932A>G (n.186-12932A>G) c.486-50324A>G (n.486-50324A>G) c.486-12932A>G (n.486-12932A>G) c.*23-50324A>G (n.*23-50324A>G) n.1092+31281A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254365G>A | CA1251655940 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50323G>A (n.186-50323G>A) c.*554C>T (n.*554C>T) c.405-50323G>A (n.405-50323G>A) c.270-12931G>A (n.270-12931G>A) c.265+31282G>A c.138-50323G>A (n.138-50323G>A) c.312-50323G>A (n.312-50323G>A) c.114-50323G>A (n.114-50323G>A) c.186-12931G>A (n.186-12931G>A) c.486-50323G>A (n.486-50323G>A) c.486-12931G>A (n.486-12931G>A) c.*23-50323G>A (n.*23-50323G>A) n.1092+31282G>A | dbSNP |
2 | g.54254365G= | CA1251655939 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50323G= (n.186-50323G=) c.*554C= (n.*554C=) c.405-50323G= (n.405-50323G=) c.270-12931G= (n.270-12931G=) c.265+31282G= c.138-50323G= (n.138-50323G=) c.312-50323G= (n.312-50323G=) c.114-50323G= (n.114-50323G=) c.186-12931G= (n.186-12931G=) c.486-50323G= (n.486-50323G=) c.486-12931G= (n.486-12931G=) c.*23-50323G= (n.*23-50323G=) n.1092+31282G= | |
2 | g.54254365G>T | CA2749975084 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50323G>T (n.186-50323G>T) c.*554C>A (n.*554C>A) c.405-50323G>T (n.405-50323G>T) c.270-12931G>T (n.270-12931G>T) c.265+31282G>T c.138-50323G>T (n.138-50323G>T) c.312-50323G>T (n.312-50323G>T) c.114-50323G>T (n.114-50323G>T) c.186-12931G>T (n.186-12931G>T) c.486-50323G>T (n.486-50323G>T) c.486-12931G>T (n.486-12931G>T) c.*23-50323G>T (n.*23-50323G>T) n.1092+31282G>T | |
2 | g.54254367A= | CA1251655941 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50321A= (n.186-50321A=) c.*552T= (n.*552T=) c.405-50321A= (n.405-50321A=) c.270-12929A= (n.270-12929A=) c.265+31284A= c.138-50321A= (n.138-50321A=) c.312-50321A= (n.312-50321A=) c.114-50321A= (n.114-50321A=) c.186-12929A= (n.186-12929A=) c.486-50321A= (n.486-50321A=) c.486-12929A= (n.486-12929A=) c.*23-50321A= (n.*23-50321A=) n.1092+31284A= | |
2 | g.54254367A>G | CA47485253 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50321A>G (n.186-50321A>G) c.*552T>C (n.*552T>C) c.405-50321A>G (n.405-50321A>G) c.270-12929A>G (n.270-12929A>G) c.265+31284A>G c.138-50321A>G (n.138-50321A>G) c.312-50321A>G (n.312-50321A>G) c.114-50321A>G (n.114-50321A>G) c.186-12929A>G (n.186-12929A>G) c.486-50321A>G (n.486-50321A>G) c.486-12929A>G (n.486-12929A>G) c.*23-50321A>G (n.*23-50321A>G) n.1092+31284A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.54254368G>C | CA532739319 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50320G>C (n.186-50320G>C) c.*551C>G (n.*551C>G) c.405-50320G>C (n.405-50320G>C) c.270-12928G>C (n.270-12928G>C) c.265+31285G>C c.138-50320G>C (n.138-50320G>C) c.312-50320G>C (n.312-50320G>C) c.114-50320G>C (n.114-50320G>C) c.186-12928G>C (n.186-12928G>C) c.486-50320G>C (n.486-50320G>C) c.486-12928G>C (n.486-12928G>C) c.*23-50320G>C (n.*23-50320G>C) n.1092+31285G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.54254369C= | CA1251655943 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50319C= (n.186-50319C=) c.*550G= (n.*550G=) c.405-50319C= (n.405-50319C=) c.270-12927C= (n.270-12927C=) c.265+31286C= c.138-50319C= (n.138-50319C=) c.312-50319C= (n.312-50319C=) c.114-50319C= (n.114-50319C=) c.186-12927C= (n.186-12927C=) c.486-50319C= (n.486-50319C=) c.486-12927C= (n.486-12927C=) c.*23-50319C= (n.*23-50319C=) n.1092+31286C= | |
2 | g.54254369C>G | CA47485262 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50319C>G (n.186-50319C>G) c.*550G>C (n.*550G>C) c.405-50319C>G (n.405-50319C>G) c.270-12927C>G (n.270-12927C>G) c.265+31286C>G c.138-50319C>G (n.138-50319C>G) c.312-50319C>G (n.312-50319C>G) c.114-50319C>G (n.114-50319C>G) c.186-12927C>G (n.186-12927C>G) c.486-50319C>G (n.486-50319C>G) c.486-12927C>G (n.486-12927C>G) c.*23-50319C>G (n.*23-50319C>G) n.1092+31286C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254369C>T | CA2659051829 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50319C>T (n.186-50319C>T) c.*550G>A (n.*550G>A) c.405-50319C>T (n.405-50319C>T) c.270-12927C>T (n.270-12927C>T) c.265+31286C>T c.138-50319C>T (n.138-50319C>T) c.312-50319C>T (n.312-50319C>T) c.114-50319C>T (n.114-50319C>T) c.186-12927C>T (n.186-12927C>T) c.486-50319C>T (n.486-50319C>T) c.486-12927C>T (n.486-12927C>T) c.*23-50319C>T (n.*23-50319C>T) n.1092+31286C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254370A>G | CA2659051830 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50318A>G (n.186-50318A>G) c.*549T>C (n.*549T>C) c.405-50318A>G (n.405-50318A>G) c.270-12926A>G (n.270-12926A>G) c.265+31287A>G c.138-50318A>G (n.138-50318A>G) c.312-50318A>G (n.312-50318A>G) c.114-50318A>G (n.114-50318A>G) c.186-12926A>G (n.186-12926A>G) c.486-50318A>G (n.486-50318A>G) c.486-12926A>G (n.486-12926A>G) c.*23-50318A>G (n.*23-50318A>G) n.1092+31287A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254370A>T | CA2659051831 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50318A>T (n.186-50318A>T) c.*549T>A (n.*549T>A) c.405-50318A>T (n.405-50318A>T) c.270-12926A>T (n.270-12926A>T) c.265+31287A>T c.138-50318A>T (n.138-50318A>T) c.312-50318A>T (n.312-50318A>T) c.114-50318A>T (n.114-50318A>T) c.186-12926A>T (n.186-12926A>T) c.486-50318A>T (n.486-50318A>T) c.486-12926A>T (n.486-12926A>T) c.*23-50318A>T (n.*23-50318A>T) n.1092+31287A>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254371G>T | CA2659051832 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50317G>T (n.186-50317G>T) c.*548C>A (n.*548C>A) c.405-50317G>T (n.405-50317G>T) c.270-12925G>T (n.270-12925G>T) c.265+31288G>T c.138-50317G>T (n.138-50317G>T) c.312-50317G>T (n.312-50317G>T) c.114-50317G>T (n.114-50317G>T) c.186-12925G>T (n.186-12925G>T) c.486-50317G>T (n.486-50317G>T) c.486-12925G>T (n.486-12925G>T) c.*23-50317G>T (n.*23-50317G>T) n.1092+31288G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254372T>A | CA2659051833 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50316T>A (n.186-50316T>A) c.*547A>T (n.*547A>T) c.405-50316T>A (n.405-50316T>A) c.270-12924T>A (n.270-12924T>A) c.265+31289T>A c.138-50316T>A (n.138-50316T>A) c.312-50316T>A (n.312-50316T>A) c.114-50316T>A (n.114-50316T>A) c.186-12924T>A (n.186-12924T>A) c.486-50316T>A (n.486-50316T>A) c.486-12924T>A (n.486-12924T>A) c.*23-50316T>A (n.*23-50316T>A) n.1092+31289T>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254373A>G | CA2659051834 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50315A>G (n.186-50315A>G) c.*546T>C (n.*546T>C) c.405-50315A>G (n.405-50315A>G) c.270-12923A>G (n.270-12923A>G) c.265+31290A>G c.138-50315A>G (n.138-50315A>G) c.312-50315A>G (n.312-50315A>G) c.114-50315A>G (n.114-50315A>G) c.186-12923A>G (n.186-12923A>G) c.486-50315A>G (n.486-50315A>G) c.486-12923A>G (n.486-12923A>G) c.*23-50315A>G (n.*23-50315A>G) n.1092+31290A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254374C>A | CA2659051836 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50314C>A (n.186-50314C>A) c.*545G>T (n.*545G>T) c.405-50314C>A (n.405-50314C>A) c.270-12922C>A (n.270-12922C>A) c.265+31291C>A c.138-50314C>A (n.138-50314C>A) c.312-50314C>A (n.312-50314C>A) c.114-50314C>A (n.114-50314C>A) c.186-12922C>A (n.186-12922C>A) c.486-50314C>A (n.486-50314C>A) c.486-12922C>A (n.486-12922C>A) c.*23-50314C>A (n.*23-50314C>A) n.1092+31291C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254374C>T | CA2659051835 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50314C>T (n.186-50314C>T) c.*545G>A (n.*545G>A) c.405-50314C>T (n.405-50314C>T) c.270-12922C>T (n.270-12922C>T) c.265+31291C>T c.138-50314C>T (n.138-50314C>T) c.312-50314C>T (n.312-50314C>T) c.114-50314C>T (n.114-50314C>T) c.186-12922C>T (n.186-12922C>T) c.486-50314C>T (n.486-50314C>T) c.486-12922C>T (n.486-12922C>T) c.*23-50314C>T (n.*23-50314C>T) n.1092+31291C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254376T>C | CA2659051837 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50312T>C (n.186-50312T>C) c.*543A>G (n.*543A>G) c.405-50312T>C (n.405-50312T>C) c.270-12920T>C (n.270-12920T>C) c.265+31293T>C c.138-50312T>C (n.138-50312T>C) c.312-50312T>C (n.312-50312T>C) c.114-50312T>C (n.114-50312T>C) c.186-12920T>C (n.186-12920T>C) c.486-50312T>C (n.486-50312T>C) c.486-12920T>C (n.486-12920T>C) c.*23-50312T>C (n.*23-50312T>C) n.1092+31293T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254377G>A | CA47485266 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50311G>A (n.186-50311G>A) c.*542C>T (n.*542C>T) c.405-50311G>A (n.405-50311G>A) c.270-12919G>A (n.270-12919G>A) c.265+31294G>A c.138-50311G>A (n.138-50311G>A) c.312-50311G>A (n.312-50311G>A) c.114-50311G>A (n.114-50311G>A) c.186-12919G>A (n.186-12919G>A) c.486-50311G>A (n.486-50311G>A) c.486-12919G>A (n.486-12919G>A) c.*23-50311G>A (n.*23-50311G>A) n.1092+31294G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.54254377G>T | CA2659051839 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50311G>T (n.186-50311G>T) c.*542C>A (n.*542C>A) c.405-50311G>T (n.405-50311G>T) c.270-12919G>T (n.270-12919G>T) c.265+31294G>T c.138-50311G>T (n.138-50311G>T) c.312-50311G>T (n.312-50311G>T) c.114-50311G>T (n.114-50311G>T) c.186-12919G>T (n.186-12919G>T) c.486-50311G>T (n.486-50311G>T) c.486-12919G>T (n.486-12919G>T) c.*23-50311G>T (n.*23-50311G>T) n.1092+31294G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254379del | CA2659051838 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50309del (n.186-50309del) c.*542del (n.*542del) c.405-50309del (n.405-50309del) c.270-12917del (n.270-12917del) c.265+31296del c.138-50309del (n.138-50309del) c.312-50309del (n.312-50309del) c.114-50309del (n.114-50309del) c.186-12917del (n.186-12917del) c.486-50309del (n.486-50309del) c.486-12917del (n.486-12917del) c.*23-50309del (n.*23-50309del) n.1092+31296del | gnomAD v4 |
2 | g.54254378G>T | CA2659051840 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50310G>T (n.186-50310G>T) c.*541C>A (n.*541C>A) c.405-50310G>T (n.405-50310G>T) c.270-12918G>T (n.270-12918G>T) c.265+31295G>T c.138-50310G>T (n.138-50310G>T) c.312-50310G>T (n.312-50310G>T) c.114-50310G>T (n.114-50310G>T) c.186-12918G>T (n.186-12918G>T) c.486-50310G>T (n.486-50310G>T) c.486-12918G>T (n.486-12918G>T) c.*23-50310G>T (n.*23-50310G>T) n.1092+31295G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254379G>A | CA1030805482 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50309G>A (n.186-50309G>A) c.*540C>T (n.*540C>T) c.405-50309G>A (n.405-50309G>A) c.270-12917G>A (n.270-12917G>A) c.265+31296G>A c.138-50309G>A (n.138-50309G>A) c.312-50309G>A (n.312-50309G>A) c.114-50309G>A (n.114-50309G>A) c.186-12917G>A (n.186-12917G>A) c.486-50309G>A (n.486-50309G>A) c.486-12917G>A (n.486-12917G>A) c.*23-50309G>A (n.*23-50309G>A) n.1092+31296G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.54254380A>G | CA2659051842 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50308A>G (n.186-50308A>G) c.*539T>C (n.*539T>C) c.405-50308A>G (n.405-50308A>G) c.270-12916A>G (n.270-12916A>G) c.265+31297A>G c.138-50308A>G (n.138-50308A>G) c.312-50308A>G (n.312-50308A>G) c.114-50308A>G (n.114-50308A>G) c.186-12916A>G (n.186-12916A>G) c.486-50308A>G (n.486-50308A>G) c.486-12916A>G (n.486-12916A>G) c.*23-50308A>G (n.*23-50308A>G) n.1092+31297A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254381A= | CA1251655946 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50307A= (n.186-50307A=) c.*538T= (n.*538T=) c.405-50307A= (n.405-50307A=) c.270-12915A= (n.270-12915A=) c.265+31298A= c.138-50307A= (n.138-50307A=) c.312-50307A= (n.312-50307A=) c.114-50307A= (n.114-50307A=) c.186-12915A= (n.186-12915A=) c.486-50307A= (n.486-50307A=) c.486-12915A= (n.486-12915A=) c.*23-50307A= (n.*23-50307A=) n.1092+31298A= | |
2 | g.54254381A>C | CA2659051843 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50307A>C (n.186-50307A>C) c.*538T>G (n.*538T>G) c.405-50307A>C (n.405-50307A>C) c.270-12915A>C (n.270-12915A>C) c.265+31298A>C c.138-50307A>C (n.138-50307A>C) c.312-50307A>C (n.312-50307A>C) c.114-50307A>C (n.114-50307A>C) c.186-12915A>C (n.186-12915A>C) c.486-50307A>C (n.486-50307A>C) c.486-12915A>C (n.486-12915A>C) c.*23-50307A>C (n.*23-50307A>C) n.1092+31298A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254381A>G | CA2659051844 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50307A>G (n.186-50307A>G) c.*538T>C (n.*538T>C) c.405-50307A>G (n.405-50307A>G) c.270-12915A>G (n.270-12915A>G) c.265+31298A>G c.138-50307A>G (n.138-50307A>G) c.312-50307A>G (n.312-50307A>G) c.114-50307A>G (n.114-50307A>G) c.186-12915A>G (n.186-12915A>G) c.486-50307A>G (n.486-50307A>G) c.486-12915A>G (n.486-12915A>G) c.*23-50307A>G (n.*23-50307A>G) n.1092+31298A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.54254382T>A | CA532739321 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50306T>A (n.186-50306T>A) c.*537A>T (n.*537A>T) c.405-50306T>A (n.405-50306T>A) c.270-12914T>A (n.270-12914T>A) c.265+31299T>A c.138-50306T>A (n.138-50306T>A) c.312-50306T>A (n.312-50306T>A) c.114-50306T>A (n.114-50306T>A) c.186-12914T>A (n.186-12914T>A) c.486-50306T>A (n.486-50306T>A) c.486-12914T>A (n.486-12914T>A) c.*23-50306T>A (n.*23-50306T>A) n.1092+31299T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254382T>C | CA770168589 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50306T>C (n.186-50306T>C) c.*537A>G (n.*537A>G) c.405-50306T>C (n.405-50306T>C) c.270-12914T>C (n.270-12914T>C) c.265+31299T>C c.138-50306T>C (n.138-50306T>C) c.312-50306T>C (n.312-50306T>C) c.114-50306T>C (n.114-50306T>C) c.186-12914T>C (n.186-12914T>C) c.486-50306T>C (n.486-50306T>C) c.486-12914T>C (n.486-12914T>C) c.*23-50306T>C (n.*23-50306T>C) n.1092+31299T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254382T= | CA1251655948 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50306T= (n.186-50306T=) c.*537A= (n.*537A=) c.405-50306T= (n.405-50306T=) c.270-12914T= (n.270-12914T=) c.265+31299T= c.138-50306T= (n.138-50306T=) c.312-50306T= (n.312-50306T=) c.114-50306T= (n.114-50306T=) c.186-12914T= (n.186-12914T=) c.486-50306T= (n.486-50306T=) c.486-12914T= (n.486-12914T=) c.*23-50306T= (n.*23-50306T=) n.1092+31299T= | |
2 | g.54254383A>G | CA2659051845 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50305A>G (n.186-50305A>G) c.*536T>C (n.*536T>C) c.405-50305A>G (n.405-50305A>G) c.270-12913A>G (n.270-12913A>G) c.265+31300A>G c.138-50305A>G (n.138-50305A>G) c.312-50305A>G (n.312-50305A>G) c.114-50305A>G (n.114-50305A>G) c.186-12913A>G (n.186-12913A>G) c.486-50305A>G (n.486-50305A>G) c.486-12913A>G (n.486-12913A>G) c.*23-50305A>G (n.*23-50305A>G) n.1092+31300A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254383A>T | CA2659051846 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50305A>T (n.186-50305A>T) c.*536T>A (n.*536T>A) c.405-50305A>T (n.405-50305A>T) c.270-12913A>T (n.270-12913A>T) c.265+31300A>T c.138-50305A>T (n.138-50305A>T) c.312-50305A>T (n.312-50305A>T) c.114-50305A>T (n.114-50305A>T) c.186-12913A>T (n.186-12913A>T) c.486-50305A>T (n.486-50305A>T) c.486-12913A>T (n.486-12913A>T) c.*23-50305A>T (n.*23-50305A>T) n.1092+31300A>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254384G>A | CA47485271 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50304G>A (n.186-50304G>A) c.*535C>T (n.*535C>T) c.405-50304G>A (n.405-50304G>A) c.270-12912G>A (n.270-12912G>A) c.265+31301G>A c.138-50304G>A (n.138-50304G>A) c.312-50304G>A (n.312-50304G>A) c.114-50304G>A (n.114-50304G>A) c.186-12912G>A (n.186-12912G>A) c.486-50304G>A (n.486-50304G>A) c.486-12912G>A (n.486-12912G>A) c.*23-50304G>A (n.*23-50304G>A) n.1092+31301G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254384G= | CA1251655949 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50304G= (n.186-50304G=) c.*535C= (n.*535C=) c.405-50304G= (n.405-50304G=) c.270-12912G= (n.270-12912G=) c.265+31301G= c.138-50304G= (n.138-50304G=) c.312-50304G= (n.312-50304G=) c.114-50304G= (n.114-50304G=) c.186-12912G= (n.186-12912G=) c.486-50304G= (n.486-50304G=) c.486-12912G= (n.486-12912G=) c.*23-50304G= (n.*23-50304G=) n.1092+31301G= | |
2 | g.54254384G>T | CA2659051847 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50304G>T (n.186-50304G>T) c.*535C>A (n.*535C>A) c.405-50304G>T (n.405-50304G>T) c.270-12912G>T (n.270-12912G>T) c.265+31301G>T c.138-50304G>T (n.138-50304G>T) c.312-50304G>T (n.312-50304G>T) c.114-50304G>T (n.114-50304G>T) c.186-12912G>T (n.186-12912G>T) c.486-50304G>T (n.486-50304G>T) c.486-12912G>T (n.486-12912G>T) c.*23-50304G>T (n.*23-50304G>T) n.1092+31301G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254385C>A | CA2659051849 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50303C>A (n.186-50303C>A) c.*534G>T (n.*534G>T) c.405-50303C>A (n.405-50303C>A) c.270-12911C>A (n.270-12911C>A) c.265+31302C>A c.138-50303C>A (n.138-50303C>A) c.312-50303C>A (n.312-50303C>A) c.114-50303C>A (n.114-50303C>A) c.186-12911C>A (n.186-12911C>A) c.486-50303C>A (n.486-50303C>A) c.486-12911C>A (n.486-12911C>A) c.*23-50303C>A (n.*23-50303C>A) n.1092+31302C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254385C>T | CA2659051848 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50303C>T (n.186-50303C>T) c.*534G>A (n.*534G>A) c.405-50303C>T (n.405-50303C>T) c.270-12911C>T (n.270-12911C>T) c.265+31302C>T c.138-50303C>T (n.138-50303C>T) c.312-50303C>T (n.312-50303C>T) c.114-50303C>T (n.114-50303C>T) c.186-12911C>T (n.186-12911C>T) c.486-50303C>T (n.486-50303C>T) c.486-12911C>T (n.486-12911C>T) c.*23-50303C>T (n.*23-50303C>T) n.1092+31302C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254386del | CA2659051850 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50302del (n.186-50302del) c.*534del (n.*534del) c.405-50302del (n.405-50302del) c.270-12910del (n.270-12910del) c.265+31303del c.138-50302del (n.138-50302del) c.312-50302del (n.312-50302del) c.114-50302del (n.114-50302del) c.186-12910del (n.186-12910del) c.486-50302del (n.486-50302del) c.486-12910del (n.486-12910del) c.*23-50302del (n.*23-50302del) n.1092+31303del | gnomAD v4 |
2 | g.54254386C>A | CA2659051851 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50302C>A (n.186-50302C>A) c.*533G>T (n.*533G>T) c.405-50302C>A (n.405-50302C>A) c.270-12910C>A (n.270-12910C>A) c.265+31303C>A c.138-50302C>A (n.138-50302C>A) c.312-50302C>A (n.312-50302C>A) c.114-50302C>A (n.114-50302C>A) c.186-12910C>A (n.186-12910C>A) c.486-50302C>A (n.486-50302C>A) c.486-12910C>A (n.486-12910C>A) c.*23-50302C>A (n.*23-50302C>A) n.1092+31303C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254386C>T | CA2659051852 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50302C>T (n.186-50302C>T) c.*533G>A (n.*533G>A) c.405-50302C>T (n.405-50302C>T) c.270-12910C>T (n.270-12910C>T) c.265+31303C>T c.138-50302C>T (n.138-50302C>T) c.312-50302C>T (n.312-50302C>T) c.114-50302C>T (n.114-50302C>T) c.186-12910C>T (n.186-12910C>T) c.486-50302C>T (n.486-50302C>T) c.486-12910C>T (n.486-12910C>T) c.*23-50302C>T (n.*23-50302C>T) n.1092+31303C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254387_54254388delinsAG | CA1251655950 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50301_186-50300delinsAG (n.186-50301_186-50300delinsAG) c.*531_*532delinsCT (n.*531_*532delinsCT) c.405-50301_405-50300delinsAG (n.405-50301_405-50300delinsAG) c.270-12909_270-12908delinsAG (n.270-12909_270-12908delinsAG) c.265+31304_265+31305delinsAG c.138-50301_138-50300delinsAG (n.138-50301_138-50300delinsAG) c.312-50301_312-50300delinsAG (n.312-50301_312-50300delinsAG) c.114-50301_114-50300delinsAG (n.114-50301_114-50300delinsAG) c.186-12909_186-12908delinsAG (n.186-12909_186-12908delinsAG) c.486-50301_486-50300delinsAG (n.486-50301_486-50300delinsAG) c.486-12909_486-12908delinsAG (n.486-12909_486-12908delinsAG) c.*23-50301_*23-50300delinsAG (n.*23-50301_*23-50300delinsAG) n.1092+31304_1092+31305delinsAG | |
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2 | g.54254388G>C | CA2659051855 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50300G>C (n.186-50300G>C) c.*531C>G (n.*531C>G) c.405-50300G>C (n.405-50300G>C) c.270-12908G>C (n.270-12908G>C) c.265+31305G>C c.138-50300G>C (n.138-50300G>C) c.312-50300G>C (n.312-50300G>C) c.114-50300G>C (n.114-50300G>C) c.186-12908G>C (n.186-12908G>C) c.486-50300G>C (n.486-50300G>C) c.486-12908G>C (n.486-12908G>C) c.*23-50300G>C (n.*23-50300G>C) n.1092+31305G>C | gnomAD v4 |
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2 | g.54254388_54254389insGTG | CA2659051853 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50300_186-50299insGTG (n.186-50300_186-50299insGTG) c.*531_*532insACC (n.*531_*532insACC) c.405-50300_405-50299insGTG (n.405-50300_405-50299insGTG) c.270-12908_270-12907insGTG (n.270-12908_270-12907insGTG) c.265+31305_265+31306insGTG c.138-50300_138-50299insGTG (n.138-50300_138-50299insGTG) c.312-50300_312-50299insGTG (n.312-50300_312-50299insGTG) c.114-50300_114-50299insGTG (n.114-50300_114-50299insGTG) c.186-12908_186-12907insGTG (n.186-12908_186-12907insGTG) c.486-50300_486-50299insGTG (n.486-50300_486-50299insGTG) c.486-12908_486-12907insGTG (n.486-12908_486-12907insGTG) c.*23-50300_*23-50299insGTG (n.*23-50300_*23-50299insGTG) n.1092+31305_1092+31306insGTG | gnomAD v4 |
2 | g.54254389T>C | CA532739324 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50299T>C (n.186-50299T>C) c.*530A>G (n.*530A>G) c.405-50299T>C (n.405-50299T>C) c.270-12907T>C (n.270-12907T>C) c.265+31306T>C c.138-50299T>C (n.138-50299T>C) c.312-50299T>C (n.312-50299T>C) c.114-50299T>C (n.114-50299T>C) c.186-12907T>C (n.186-12907T>C) c.486-50299T>C (n.486-50299T>C) c.486-12907T>C (n.486-12907T>C) c.*23-50299T>C (n.*23-50299T>C) n.1092+31306T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254389T= | CA1251655952 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50299T= (n.186-50299T=) c.*530A= (n.*530A=) c.405-50299T= (n.405-50299T=) c.270-12907T= (n.270-12907T=) c.265+31306T= c.138-50299T= (n.138-50299T=) c.312-50299T= (n.312-50299T=) c.114-50299T= (n.114-50299T=) c.186-12907T= (n.186-12907T=) c.486-50299T= (n.486-50299T=) c.486-12907T= (n.486-12907T=) c.*23-50299T= (n.*23-50299T=) n.1092+31306T= | |
2 | g.54254389dup | CA770168592 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50299dup (n.186-50299dup) c.*530dup (n.*530dup) c.405-50299dup (n.405-50299dup) c.270-12907dup (n.270-12907dup) c.265+31306dup c.138-50299dup (n.138-50299dup) c.312-50299dup (n.312-50299dup) c.114-50299dup (n.114-50299dup) c.186-12907dup (n.186-12907dup) c.486-50299dup (n.486-50299dup) c.486-12907dup (n.486-12907dup) c.*23-50299dup (n.*23-50299dup) n.1092+31306dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254391G>A | CA2659051856 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50297G>A (n.186-50297G>A) c.*528C>T (n.*528C>T) c.405-50297G>A (n.405-50297G>A) c.270-12905G>A (n.270-12905G>A) c.265+31308G>A c.138-50297G>A (n.138-50297G>A) c.312-50297G>A (n.312-50297G>A) c.114-50297G>A (n.114-50297G>A) c.186-12905G>A (n.186-12905G>A) c.486-50297G>A (n.486-50297G>A) c.486-12905G>A (n.486-12905G>A) c.*23-50297G>A (n.*23-50297G>A) n.1092+31308G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254391G>T | CA2659051857 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50297G>T (n.186-50297G>T) c.*528C>A (n.*528C>A) c.405-50297G>T (n.405-50297G>T) c.270-12905G>T (n.270-12905G>T) c.265+31308G>T c.138-50297G>T (n.138-50297G>T) c.312-50297G>T (n.312-50297G>T) c.114-50297G>T (n.114-50297G>T) c.186-12905G>T (n.186-12905G>T) c.486-50297G>T (n.486-50297G>T) c.486-12905G>T (n.486-12905G>T) c.*23-50297G>T (n.*23-50297G>T) n.1092+31308G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254392C>A | CA2659051859 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50296C>A (n.186-50296C>A) c.*527G>T (n.*527G>T) c.405-50296C>A (n.405-50296C>A) c.270-12904C>A (n.270-12904C>A) c.265+31309C>A c.138-50296C>A (n.138-50296C>A) c.312-50296C>A (n.312-50296C>A) c.114-50296C>A (n.114-50296C>A) c.186-12904C>A (n.186-12904C>A) c.486-50296C>A (n.486-50296C>A) c.486-12904C>A (n.486-12904C>A) c.*23-50296C>A (n.*23-50296C>A) n.1092+31309C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254392C>T | CA2528596520 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50296C>T (n.186-50296C>T) c.*527G>A (n.*527G>A) c.405-50296C>T (n.405-50296C>T) c.270-12904C>T (n.270-12904C>T) c.265+31309C>T c.138-50296C>T (n.138-50296C>T) c.312-50296C>T (n.312-50296C>T) c.114-50296C>T (n.114-50296C>T) c.186-12904C>T (n.186-12904C>T) c.486-50296C>T (n.486-50296C>T) c.486-12904C>T (n.486-12904C>T) c.*23-50296C>T (n.*23-50296C>T) n.1092+31309C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254392_54254396del | CA2659051858 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50296_186-50292del (n.186-50296_186-50292del) c.*523_*527del (n.*523_*527del) c.405-50296_405-50292del (n.405-50296_405-50292del) c.270-12904_270-12900del (n.270-12904_270-12900del) c.265+31309_265+31313del c.138-50296_138-50292del (n.138-50296_138-50292del) c.312-50296_312-50292del (n.312-50296_312-50292del) c.114-50296_114-50292del (n.114-50296_114-50292del) c.186-12904_186-12900del (n.186-12904_186-12900del) c.486-50296_486-50292del (n.486-50296_486-50292del) c.486-12904_486-12900del (n.486-12904_486-12900del) c.*23-50296_*23-50292del (n.*23-50296_*23-50292del) n.1092+31309_1092+31313del | gnomAD v4 |
2 | g.54254393A>G | CA2659051860 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50295A>G (n.186-50295A>G) c.*526T>C (n.*526T>C) c.405-50295A>G (n.405-50295A>G) c.270-12903A>G (n.270-12903A>G) c.265+31310A>G c.138-50295A>G (n.138-50295A>G) c.312-50295A>G (n.312-50295A>G) c.114-50295A>G (n.114-50295A>G) c.186-12903A>G (n.186-12903A>G) c.486-50295A>G (n.486-50295A>G) c.486-12903A>G (n.486-12903A>G) c.*23-50295A>G (n.*23-50295A>G) n.1092+31310A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254394G>A | CA2598309508 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50294G>A (n.186-50294G>A) c.*525C>T (n.*525C>T) c.405-50294G>A (n.405-50294G>A) c.270-12902G>A (n.270-12902G>A) c.265+31311G>A c.138-50294G>A (n.138-50294G>A) c.312-50294G>A (n.312-50294G>A) c.114-50294G>A (n.114-50294G>A) c.186-12902G>A (n.186-12902G>A) c.486-50294G>A (n.486-50294G>A) c.486-12902G>A (n.486-12902G>A) c.*23-50294G>A (n.*23-50294G>A) n.1092+31311G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254394G>T | CA2659051861 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50294G>T (n.186-50294G>T) c.*525C>A (n.*525C>A) c.405-50294G>T (n.405-50294G>T) c.270-12902G>T (n.270-12902G>T) c.265+31311G>T c.138-50294G>T (n.138-50294G>T) c.312-50294G>T (n.312-50294G>T) c.114-50294G>T (n.114-50294G>T) c.186-12902G>T (n.186-12902G>T) c.486-50294G>T (n.486-50294G>T) c.486-12902G>T (n.486-12902G>T) c.*23-50294G>T (n.*23-50294G>T) n.1092+31311G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254395G= | CA1251655953 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50293G= (n.186-50293G=) c.*524C= (n.*524C=) c.405-50293G= (n.405-50293G=) c.270-12901G= (n.270-12901G=) c.265+31312G= c.138-50293G= (n.138-50293G=) c.312-50293G= (n.312-50293G=) c.114-50293G= (n.114-50293G=) c.186-12901G= (n.186-12901G=) c.486-50293G= (n.486-50293G=) c.486-12901G= (n.486-12901G=) c.*23-50293G= (n.*23-50293G=) n.1092+31312G= | |
2 | g.54254395G>T | CA1251655954 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50293G>T (n.186-50293G>T) c.*524C>A (n.*524C>A) c.405-50293G>T (n.405-50293G>T) c.270-12901G>T (n.270-12901G>T) c.265+31312G>T c.138-50293G>T (n.138-50293G>T) c.312-50293G>T (n.312-50293G>T) c.114-50293G>T (n.114-50293G>T) c.186-12901G>T (n.186-12901G>T) c.486-50293G>T (n.486-50293G>T) c.486-12901G>T (n.486-12901G>T) c.*23-50293G>T (n.*23-50293G>T) n.1092+31312G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254396C>T | CA2659051862 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50292C>T (n.186-50292C>T) c.*523G>A (n.*523G>A) c.405-50292C>T (n.405-50292C>T) c.270-12900C>T (n.270-12900C>T) c.265+31313C>T c.138-50292C>T (n.138-50292C>T) c.312-50292C>T (n.312-50292C>T) c.114-50292C>T (n.114-50292C>T) c.186-12900C>T (n.186-12900C>T) c.486-50292C>T (n.486-50292C>T) c.486-12900C>T (n.486-12900C>T) c.*23-50292C>T (n.*23-50292C>T) n.1092+31313C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254398G>A | CA2659051864 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50290G>A (n.186-50290G>A) c.*521C>T (n.*521C>T) c.405-50290G>A (n.405-50290G>A) c.270-12898G>A (n.270-12898G>A) c.265+31315G>A c.138-50290G>A (n.138-50290G>A) c.312-50290G>A (n.312-50290G>A) c.114-50290G>A (n.114-50290G>A) c.186-12898G>A (n.186-12898G>A) c.486-50290G>A (n.486-50290G>A) c.486-12898G>A (n.486-12898G>A) c.*23-50290G>A (n.*23-50290G>A) n.1092+31315G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254398G>T | CA2659051863 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50290G>T (n.186-50290G>T) c.*521C>A (n.*521C>A) c.405-50290G>T (n.405-50290G>T) c.270-12898G>T (n.270-12898G>T) c.265+31315G>T c.138-50290G>T (n.138-50290G>T) c.312-50290G>T (n.312-50290G>T) c.114-50290G>T (n.114-50290G>T) c.186-12898G>T (n.186-12898G>T) c.486-50290G>T (n.486-50290G>T) c.486-12898G>T (n.486-12898G>T) c.*23-50290G>T (n.*23-50290G>T) n.1092+31315G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254398_54254415delinsGCAATAGGTGACCAGTCT | CA1251655955 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50290_186-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.186-50290_186-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.*504_*521delinsAGACTGGTCACCTATTGC (n.*504_*521delinsAGACTGGTCACCTATTGC) c.405-50290_405-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.405-50290_405-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.270-12898_270-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.270-12898_270-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.265+31315_265+31332delinsGCAATAGGTGACCAGTCT c.138-50290_138-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.138-50290_138-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.312-50290_312-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.312-50290_312-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.114-50290_114-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.114-50290_114-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.186-12898_186-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.186-12898_186-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.486-50290_486-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.486-50290_486-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.486-12898_486-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.486-12898_486-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.*23-50290_*23-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.*23-50290_*23-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) n.1092+31315_1092+31332delinsGCAATAGGTGACCAGTCT | |
2 | g.54254399C>A | CA2659051865 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50289C>A (n.186-50289C>A) c.*520G>T (n.*520G>T) c.405-50289C>A (n.405-50289C>A) c.270-12897C>A (n.270-12897C>A) c.265+31316C>A c.138-50289C>A (n.138-50289C>A) c.312-50289C>A (n.312-50289C>A) c.114-50289C>A (n.114-50289C>A) c.186-12897C>A (n.186-12897C>A) c.486-50289C>A (n.486-50289C>A) c.486-12897C>A (n.486-12897C>A) c.*23-50289C>A (n.*23-50289C>A) n.1092+31316C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254399C>T | CA2659051866 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50289C>T (n.186-50289C>T) c.*520G>A (n.*520G>A) c.405-50289C>T (n.405-50289C>T) c.270-12897C>T (n.270-12897C>T) c.265+31316C>T c.138-50289C>T (n.138-50289C>T) c.312-50289C>T (n.312-50289C>T) c.114-50289C>T (n.114-50289C>T) c.186-12897C>T (n.186-12897C>T) c.486-50289C>T (n.486-50289C>T) c.486-12897C>T (n.486-12897C>T) c.*23-50289C>T (n.*23-50289C>T) n.1092+31316C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254401_54254417del | CA47485274 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50287_186-50271del (n.186-50287_186-50271del) c.*504_*520del (n.*504_*520del) c.405-50287_405-50271del (n.405-50287_405-50271del) c.270-12895_270-12879del (n.270-12895_270-12879del) c.265+31318_265+31334del c.138-50287_138-50271del (n.138-50287_138-50271del) c.312-50287_312-50271del (n.312-50287_312-50271del) c.114-50287_114-50271del (n.114-50287_114-50271del) c.186-12895_186-12879del (n.186-12895_186-12879del) c.486-50287_486-50271del (n.486-50287_486-50271del) c.486-12895_486-12879del (n.486-12895_486-12879del) c.*23-50287_*23-50271del (n.*23-50287_*23-50271del) n.1092+31318_1092+31334del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254400_54254401del | CA2659051867 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50288_186-50287del (n.186-50288_186-50287del) c.*518_*519del (n.*518_*519del) c.405-50288_405-50287del (n.405-50288_405-50287del) c.270-12896_270-12895del (n.270-12896_270-12895del) c.265+31317_265+31318del c.138-50288_138-50287del (n.138-50288_138-50287del) c.312-50288_312-50287del (n.312-50288_312-50287del) c.114-50288_114-50287del (n.114-50288_114-50287del) c.186-12896_186-12895del (n.186-12896_186-12895del) c.486-50288_486-50287del (n.486-50288_486-50287del) c.486-12896_486-12895del (n.486-12896_486-12895del) c.*23-50288_*23-50287del (n.*23-50288_*23-50287del) n.1092+31317_1092+31318del | gnomAD v4 |
2 | g.54254401_54254402insCTTGGTCTGTGTGAAT | CA2749975085 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50287_186-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.186-50287_186-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT) c.*517_*518insATTCACACAGACCAAG (n.*517_*518insATTCACACAGACCAAG) c.405-50287_405-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.405-50287_405-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT) c.270-12895_270-12894insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.270-12895_270-12894insCTTGGTCTGTGTGAAT) c.265+31318_265+31319insCTTGGTCTGTGTGAAT c.138-50287_138-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.138-50287_138-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT) c.312-50287_312-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.312-50287_312-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT) c.114-50287_114-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.114-50287_114-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT) c.186-12895_186-12894insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.186-12895_186-12894insCTTGGTCTGTGTGAAT) c.486-50287_486-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.486-50287_486-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT) c.486-12895_486-12894insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.486-12895_486-12894insCTTGGTCTGTGTGAAT) c.*23-50287_*23-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.*23-50287_*23-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT) n.1092+31318_1092+31319insCTTGGTCTGTGTGAAT | |
2 | g.54254402T>C | CA47485278 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50286T>C (n.186-50286T>C) c.*517A>G (n.*517A>G) c.405-50286T>C (n.405-50286T>C) c.270-12894T>C (n.270-12894T>C) c.265+31319T>C c.138-50286T>C (n.138-50286T>C) c.312-50286T>C (n.312-50286T>C) c.114-50286T>C (n.114-50286T>C) c.186-12894T>C (n.186-12894T>C) c.486-50286T>C (n.486-50286T>C) c.486-12894T>C (n.486-12894T>C) c.*23-50286T>C (n.*23-50286T>C) n.1092+31319T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254402T= | CA1251655956 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50286T= (n.186-50286T=) c.*517A= (n.*517A=) c.405-50286T= (n.405-50286T=) c.270-12894T= (n.270-12894T=) c.265+31319T= c.138-50286T= (n.138-50286T=) c.312-50286T= (n.312-50286T=) c.114-50286T= (n.114-50286T=) c.186-12894T= (n.186-12894T=) c.486-50286T= (n.486-50286T=) c.486-12894T= (n.486-12894T=) c.*23-50286T= (n.*23-50286T=) n.1092+31319T= | |
2 | g.54254403A>C | CA2659051868 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50285A>C (n.186-50285A>C) c.*516T>G (n.*516T>G) c.405-50285A>C (n.405-50285A>C) c.270-12893A>C (n.270-12893A>C) c.265+31320A>C c.138-50285A>C (n.138-50285A>C) c.312-50285A>C (n.312-50285A>C) c.114-50285A>C (n.114-50285A>C) c.186-12893A>C (n.186-12893A>C) c.486-50285A>C (n.486-50285A>C) c.486-12893A>C (n.486-12893A>C) c.*23-50285A>C (n.*23-50285A>C) n.1092+31320A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254404G>A | CA2659051869 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50284G>A (n.186-50284G>A) c.*515C>T (n.*515C>T) c.405-50284G>A (n.405-50284G>A) c.270-12892G>A (n.270-12892G>A) c.265+31321G>A c.138-50284G>A (n.138-50284G>A) c.312-50284G>A (n.312-50284G>A) c.114-50284G>A (n.114-50284G>A) c.186-12892G>A (n.186-12892G>A) c.486-50284G>A (n.486-50284G>A) c.486-12892G>A (n.486-12892G>A) c.*23-50284G>A (n.*23-50284G>A) n.1092+31321G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254404G>C | CA1251655958 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50284G>C (n.186-50284G>C) c.*515C>G (n.*515C>G) c.405-50284G>C (n.405-50284G>C) c.270-12892G>C (n.270-12892G>C) c.265+31321G>C c.138-50284G>C (n.138-50284G>C) c.312-50284G>C (n.312-50284G>C) c.114-50284G>C (n.114-50284G>C) c.186-12892G>C (n.186-12892G>C) c.486-50284G>C (n.486-50284G>C) c.486-12892G>C (n.486-12892G>C) c.*23-50284G>C (n.*23-50284G>C) n.1092+31321G>C | dbSNP |
2 | g.54254404G= | CA1251655957 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50284G= (n.186-50284G=) c.*515C= (n.*515C=) c.405-50284G= (n.405-50284G=) c.270-12892G= (n.270-12892G=) c.265+31321G= c.138-50284G= (n.138-50284G=) c.312-50284G= (n.312-50284G=) c.114-50284G= (n.114-50284G=) c.186-12892G= (n.186-12892G=) c.486-50284G= (n.486-50284G=) c.486-12892G= (n.486-12892G=) c.*23-50284G= (n.*23-50284G=) n.1092+31321G= | |
2 | g.54254404G>T | CA2659051870 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50284G>T (n.186-50284G>T) c.*515C>A (n.*515C>A) c.405-50284G>T (n.405-50284G>T) c.270-12892G>T (n.270-12892G>T) c.265+31321G>T c.138-50284G>T (n.138-50284G>T) c.312-50284G>T (n.312-50284G>T) c.114-50284G>T (n.114-50284G>T) c.186-12892G>T (n.186-12892G>T) c.486-50284G>T (n.486-50284G>T) c.486-12892G>T (n.486-12892G>T) c.*23-50284G>T (n.*23-50284G>T) n.1092+31321G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254405G>A | CA47485279 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50283G>A (n.186-50283G>A) c.*514C>T (n.*514C>T) c.405-50283G>A (n.405-50283G>A) c.270-12891G>A (n.270-12891G>A) c.265+31322G>A c.138-50283G>A (n.138-50283G>A) c.312-50283G>A (n.312-50283G>A) c.114-50283G>A (n.114-50283G>A) c.186-12891G>A (n.186-12891G>A) c.486-50283G>A (n.486-50283G>A) c.486-12891G>A (n.486-12891G>A) c.*23-50283G>A (n.*23-50283G>A) n.1092+31322G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254405G= | CA1251655959 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50283G= (n.186-50283G=) c.*514C= (n.*514C=) c.405-50283G= (n.405-50283G=) c.270-12891G= (n.270-12891G=) c.265+31322G= c.138-50283G= (n.138-50283G=) c.312-50283G= (n.312-50283G=) c.114-50283G= (n.114-50283G=) c.186-12891G= (n.186-12891G=) c.486-50283G= (n.486-50283G=) c.486-12891G= (n.486-12891G=) c.*23-50283G= (n.*23-50283G=) n.1092+31322G= | |
2 | g.54254407G>A | CA1251655961 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50281G>A (n.186-50281G>A) c.*512C>T (n.*512C>T) c.405-50281G>A (n.405-50281G>A) c.270-12889G>A (n.270-12889G>A) c.265+31324G>A c.138-50281G>A (n.138-50281G>A) c.312-50281G>A (n.312-50281G>A) c.114-50281G>A (n.114-50281G>A) c.186-12889G>A (n.186-12889G>A) c.486-50281G>A (n.486-50281G>A) c.486-12889G>A (n.486-12889G>A) c.*23-50281G>A (n.*23-50281G>A) n.1092+31324G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254407G= | CA1251655960 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50281G= (n.186-50281G=) c.*512C= (n.*512C=) c.405-50281G= (n.405-50281G=) c.270-12889G= (n.270-12889G=) c.265+31324G= c.138-50281G= (n.138-50281G=) c.312-50281G= (n.312-50281G=) c.114-50281G= (n.114-50281G=) c.186-12889G= (n.186-12889G=) c.486-50281G= (n.486-50281G=) c.486-12889G= (n.486-12889G=) c.*23-50281G= (n.*23-50281G=) n.1092+31324G= | |
2 | g.54254407G>T | CA532739329 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50281G>T (n.186-50281G>T) c.*512C>A (n.*512C>A) c.405-50281G>T (n.405-50281G>T) c.270-12889G>T (n.270-12889G>T) c.265+31324G>T c.138-50281G>T (n.138-50281G>T) c.312-50281G>T (n.312-50281G>T) c.114-50281G>T (n.114-50281G>T) c.186-12889G>T (n.186-12889G>T) c.486-50281G>T (n.486-50281G>T) c.486-12889G>T (n.486-12889G>T) c.*23-50281G>T (n.*23-50281G>T) n.1092+31324G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254408_54254411del | CA2659051871 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50280_186-50277del (n.186-50280_186-50277del) c.*508_*511del (n.*508_*511del) c.405-50280_405-50277del (n.405-50280_405-50277del) c.270-12888_270-12885del (n.270-12888_270-12885del) c.265+31325_265+31328del c.138-50280_138-50277del (n.138-50280_138-50277del) c.312-50280_312-50277del (n.312-50280_312-50277del) c.114-50280_114-50277del (n.114-50280_114-50277del) c.186-12888_186-12885del (n.186-12888_186-12885del) c.486-50280_486-50277del (n.486-50280_486-50277del) c.486-12888_486-12885del (n.486-12888_486-12885del) c.*23-50280_*23-50277del (n.*23-50280_*23-50277del) n.1092+31325_1092+31328del | gnomAD v4 |
2 | g.54254409C>T | CA2659051872 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50279C>T (n.186-50279C>T) c.*510G>A (n.*510G>A) c.405-50279C>T (n.405-50279C>T) c.270-12887C>T (n.270-12887C>T) c.265+31326C>T c.138-50279C>T (n.138-50279C>T) c.312-50279C>T (n.312-50279C>T) c.114-50279C>T (n.114-50279C>T) c.186-12887C>T (n.186-12887C>T) c.486-50279C>T (n.486-50279C>T) c.486-12887C>T (n.486-12887C>T) c.*23-50279C>T (n.*23-50279C>T) n.1092+31326C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254410C>A | CA2659051873 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50278C>A (n.186-50278C>A) c.*509G>T (n.*509G>T) c.405-50278C>A (n.405-50278C>A) c.270-12886C>A (n.270-12886C>A) c.265+31327C>A c.138-50278C>A (n.138-50278C>A) c.312-50278C>A (n.312-50278C>A) c.114-50278C>A (n.114-50278C>A) c.186-12886C>A (n.186-12886C>A) c.486-50278C>A (n.486-50278C>A) c.486-12886C>A (n.486-12886C>A) c.*23-50278C>A (n.*23-50278C>A) n.1092+31327C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254410C>T | CA2659051874 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50278C>T (n.186-50278C>T) c.*509G>A (n.*509G>A) c.405-50278C>T (n.405-50278C>T) c.270-12886C>T (n.270-12886C>T) c.265+31327C>T c.138-50278C>T (n.138-50278C>T) c.312-50278C>T (n.312-50278C>T) c.114-50278C>T (n.114-50278C>T) c.186-12886C>T (n.186-12886C>T) c.486-50278C>T (n.486-50278C>T) c.486-12886C>T (n.486-12886C>T) c.*23-50278C>T (n.*23-50278C>T) n.1092+31327C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254412G>A | CA1030805487 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50276G>A (n.186-50276G>A) c.*507C>T (n.*507C>T) c.405-50276G>A (n.405-50276G>A) c.270-12884G>A (n.270-12884G>A) c.265+31329G>A c.138-50276G>A (n.138-50276G>A) c.312-50276G>A (n.312-50276G>A) c.114-50276G>A (n.114-50276G>A) c.186-12884G>A (n.186-12884G>A) c.486-50276G>A (n.486-50276G>A) c.486-12884G>A (n.486-12884G>A) c.*23-50276G>A (n.*23-50276G>A) n.1092+31329G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254412G>C | CA47485280 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50276G>C (n.186-50276G>C) c.*507C>G (n.*507C>G) c.405-50276G>C (n.405-50276G>C) c.270-12884G>C (n.270-12884G>C) c.265+31329G>C c.138-50276G>C (n.138-50276G>C) c.312-50276G>C (n.312-50276G>C) c.114-50276G>C (n.114-50276G>C) c.186-12884G>C (n.186-12884G>C) c.486-50276G>C (n.486-50276G>C) c.486-12884G>C (n.486-12884G>C) c.*23-50276G>C (n.*23-50276G>C) n.1092+31329G>C | dbSNP |
2 | g.54254412G= | CA1251655962 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50276G= (n.186-50276G=) c.*507C= (n.*507C=) c.405-50276G= (n.405-50276G=) c.270-12884G= (n.270-12884G=) c.265+31329G= c.138-50276G= (n.138-50276G=) c.312-50276G= (n.312-50276G=) c.114-50276G= (n.114-50276G=) c.186-12884G= (n.186-12884G=) c.486-50276G= (n.486-50276G=) c.486-12884G= (n.486-12884G=) c.*23-50276G= (n.*23-50276G=) n.1092+31329G= | |
2 | g.54254414C>G | CA2555305500 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50274C>G (n.186-50274C>G) c.*505G>C (n.*505G>C) c.405-50274C>G (n.405-50274C>G) c.270-12882C>G (n.270-12882C>G) c.265+31331C>G c.138-50274C>G (n.138-50274C>G) c.312-50274C>G (n.312-50274C>G) c.114-50274C>G (n.114-50274C>G) c.186-12882C>G (n.186-12882C>G) c.486-50274C>G (n.486-50274C>G) c.486-12882C>G (n.486-12882C>G) c.*23-50274C>G (n.*23-50274C>G) n.1092+31331C>G | |
2 | g.54254414_54254415insGCCGTA | CA2659051875 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50274_186-50273insGCCGTA (n.186-50274_186-50273insGCCGTA) c.*504_*505insTACGGC (n.*504_*505insTACGGC) c.405-50274_405-50273insGCCGTA (n.405-50274_405-50273insGCCGTA) c.270-12882_270-12881insGCCGTA (n.270-12882_270-12881insGCCGTA) c.265+31331_265+31332insGCCGTA c.138-50274_138-50273insGCCGTA (n.138-50274_138-50273insGCCGTA) c.312-50274_312-50273insGCCGTA (n.312-50274_312-50273insGCCGTA) c.114-50274_114-50273insGCCGTA (n.114-50274_114-50273insGCCGTA) c.186-12882_186-12881insGCCGTA (n.186-12882_186-12881insGCCGTA) c.486-50274_486-50273insGCCGTA (n.486-50274_486-50273insGCCGTA) c.486-12882_486-12881insGCCGTA (n.486-12882_486-12881insGCCGTA) c.*23-50274_*23-50273insGCCGTA (n.*23-50274_*23-50273insGCCGTA) n.1092+31331_1092+31332insGCCGTA | gnomAD v4 |
2 | g.54254416C>A | CA2659051876 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50272C>A (n.186-50272C>A) c.*503G>T (n.*503G>T) c.405-50272C>A (n.405-50272C>A) c.270-12880C>A (n.270-12880C>A) c.265+31333C>A c.138-50272C>A (n.138-50272C>A) c.312-50272C>A (n.312-50272C>A) c.114-50272C>A (n.114-50272C>A) c.186-12880C>A (n.186-12880C>A) c.486-50272C>A (n.486-50272C>A) c.486-12880C>A (n.486-12880C>A) c.*23-50272C>A (n.*23-50272C>A) n.1092+31333C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254416C= | CA1251655963 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50272C= (n.186-50272C=) c.*503G= (n.*503G=) c.405-50272C= (n.405-50272C=) c.270-12880C= (n.270-12880C=) c.265+31333C= c.138-50272C= (n.138-50272C=) c.312-50272C= (n.312-50272C=) c.114-50272C= (n.114-50272C=) c.186-12880C= (n.186-12880C=) c.486-50272C= (n.486-50272C=) c.486-12880C= (n.486-12880C=) c.*23-50272C= (n.*23-50272C=) n.1092+31333C= | |
2 | g.54254416C>G | CA770168599 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50272C>G (n.186-50272C>G) c.*503G>C (n.*503G>C) c.405-50272C>G (n.405-50272C>G) c.270-12880C>G (n.270-12880C>G) c.265+31333C>G c.138-50272C>G (n.138-50272C>G) c.312-50272C>G (n.312-50272C>G) c.114-50272C>G (n.114-50272C>G) c.186-12880C>G (n.186-12880C>G) c.486-50272C>G (n.486-50272C>G) c.486-12880C>G (n.486-12880C>G) c.*23-50272C>G (n.*23-50272C>G) n.1092+31333C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254417A>G | CA2659051877 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50271A>G (n.186-50271A>G) c.*502T>C (n.*502T>C) c.405-50271A>G (n.405-50271A>G) c.270-12879A>G (n.270-12879A>G) c.265+31334A>G c.138-50271A>G (n.138-50271A>G) c.312-50271A>G (n.312-50271A>G) c.114-50271A>G (n.114-50271A>G) c.186-12879A>G (n.186-12879A>G) c.486-50271A>G (n.486-50271A>G) c.486-12879A>G (n.486-12879A>G) c.*23-50271A>G (n.*23-50271A>G) n.1092+31334A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254417A>T | CA2659051878 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50271A>T (n.186-50271A>T) c.*502T>A (n.*502T>A) c.405-50271A>T (n.405-50271A>T) c.270-12879A>T (n.270-12879A>T) c.265+31334A>T c.138-50271A>T (n.138-50271A>T) c.312-50271A>T (n.312-50271A>T) c.114-50271A>T (n.114-50271A>T) c.186-12879A>T (n.186-12879A>T) c.486-50271A>T (n.486-50271A>T) c.486-12879A>T (n.486-12879A>T) c.*23-50271A>T (n.*23-50271A>T) n.1092+31334A>T | gnomAD v4 |
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2 | g.54254419G>T | CA2659051880 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50269G>T (n.186-50269G>T) c.*500C>A (n.*500C>A) c.405-50269G>T (n.405-50269G>T) c.270-12877G>T (n.270-12877G>T) c.265+31336G>T c.138-50269G>T (n.138-50269G>T) c.312-50269G>T (n.312-50269G>T) c.114-50269G>T (n.114-50269G>T) c.186-12877G>T (n.186-12877G>T) c.486-50269G>T (n.486-50269G>T) c.486-12877G>T (n.486-12877G>T) c.*23-50269G>T (n.*23-50269G>T) n.1092+31336G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.54254421A>C | CA2558575741 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50267A>C (n.186-50267A>C) c.*498T>G (n.*498T>G) c.405-50267A>C (n.405-50267A>C) c.270-12875A>C (n.270-12875A>C) c.265+31338A>C c.138-50267A>C (n.138-50267A>C) c.312-50267A>C (n.312-50267A>C) c.114-50267A>C (n.114-50267A>C) c.186-12875A>C (n.186-12875A>C) c.486-50267A>C (n.486-50267A>C) c.486-12875A>C (n.486-12875A>C) c.*23-50267A>C (n.*23-50267A>C) n.1092+31338A>C | gnomAD v4 |
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2 | g.54254422A>C | CA2659051882 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50266A>C (n.186-50266A>C) c.*497T>G (n.*497T>G) c.405-50266A>C (n.405-50266A>C) c.270-12874A>C (n.270-12874A>C) c.265+31339A>C c.138-50266A>C (n.138-50266A>C) c.312-50266A>C (n.312-50266A>C) c.114-50266A>C (n.114-50266A>C) c.186-12874A>C (n.186-12874A>C) c.486-50266A>C (n.486-50266A>C) c.486-12874A>C (n.486-12874A>C) c.*23-50266A>C (n.*23-50266A>C) n.1092+31339A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254423A>G | CA2659051883 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50265A>G (n.186-50265A>G) c.*496T>C (n.*496T>C) c.405-50265A>G (n.405-50265A>G) c.270-12873A>G (n.270-12873A>G) c.265+31340A>G c.138-50265A>G (n.138-50265A>G) c.312-50265A>G (n.312-50265A>G) c.114-50265A>G (n.114-50265A>G) c.186-12873A>G (n.186-12873A>G) c.486-50265A>G (n.486-50265A>G) c.486-12873A>G (n.486-12873A>G) c.*23-50265A>G (n.*23-50265A>G) n.1092+31340A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.54254430G>A | CA2526933423 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50258G>A (n.186-50258G>A) c.*489C>T (n.*489C>T) c.405-50258G>A (n.405-50258G>A) c.270-12866G>A (n.270-12866G>A) c.265+31347G>A c.138-50258G>A (n.138-50258G>A) c.312-50258G>A (n.312-50258G>A) c.114-50258G>A (n.114-50258G>A) c.186-12866G>A (n.186-12866G>A) c.486-50258G>A (n.486-50258G>A) c.486-12866G>A (n.486-12866G>A) c.*23-50258G>A (n.*23-50258G>A) n.1092+31347G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254430G>C | CA2659051891 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50258G>C (n.186-50258G>C) c.*489C>G (n.*489C>G) c.405-50258G>C (n.405-50258G>C) c.270-12866G>C (n.270-12866G>C) c.265+31347G>C c.138-50258G>C (n.138-50258G>C) c.312-50258G>C (n.312-50258G>C) c.114-50258G>C (n.114-50258G>C) c.186-12866G>C (n.186-12866G>C) c.486-50258G>C (n.486-50258G>C) c.486-12866G>C (n.486-12866G>C) c.*23-50258G>C (n.*23-50258G>C) n.1092+31347G>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254430G>T | CA2659051890 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50258G>T (n.186-50258G>T) c.*489C>A (n.*489C>A) c.405-50258G>T (n.405-50258G>T) c.270-12866G>T (n.270-12866G>T) c.265+31347G>T c.138-50258G>T (n.138-50258G>T) c.312-50258G>T (n.312-50258G>T) c.114-50258G>T (n.114-50258G>T) c.186-12866G>T (n.186-12866G>T) c.486-50258G>T (n.486-50258G>T) c.486-12866G>T (n.486-12866G>T) c.*23-50258G>T (n.*23-50258G>T) n.1092+31347G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254430_54254431insCTG | CA2659051889 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50258_186-50257insCTG (n.186-50258_186-50257insCTG) c.*489_*490insAGC (n.*489_*490insAGC) c.405-50258_405-50257insCTG (n.405-50258_405-50257insCTG) c.270-12866_270-12865insCTG (n.270-12866_270-12865insCTG) c.265+31347_265+31348insCTG c.138-50258_138-50257insCTG (n.138-50258_138-50257insCTG) c.312-50258_312-50257insCTG (n.312-50258_312-50257insCTG) c.114-50258_114-50257insCTG (n.114-50258_114-50257insCTG) c.186-12866_186-12865insCTG (n.186-12866_186-12865insCTG) c.486-50258_486-50257insCTG (n.486-50258_486-50257insCTG) c.486-12866_486-12865insCTG (n.486-12866_486-12865insCTG) c.*23-50258_*23-50257insCTG (n.*23-50258_*23-50257insCTG) n.1092+31347_1092+31348insCTG | gnomAD v4 |
2 | g.54254431G>A | CA2659051893 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50257G>A (n.186-50257G>A) c.*488C>T (n.*488C>T) c.405-50257G>A (n.405-50257G>A) c.270-12865G>A (n.270-12865G>A) c.265+31348G>A c.138-50257G>A (n.138-50257G>A) c.312-50257G>A (n.312-50257G>A) c.114-50257G>A (n.114-50257G>A) c.186-12865G>A (n.186-12865G>A) c.486-50257G>A (n.486-50257G>A) c.486-12865G>A (n.486-12865G>A) c.*23-50257G>A (n.*23-50257G>A) n.1092+31348G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254431G>T | CA2659051892 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50257G>T (n.186-50257G>T) c.*488C>A (n.*488C>A) c.405-50257G>T (n.405-50257G>T) c.270-12865G>T (n.270-12865G>T) c.265+31348G>T c.138-50257G>T (n.138-50257G>T) c.312-50257G>T (n.312-50257G>T) c.114-50257G>T (n.114-50257G>T) c.186-12865G>T (n.186-12865G>T) c.486-50257G>T (n.486-50257G>T) c.486-12865G>T (n.486-12865G>T) c.*23-50257G>T (n.*23-50257G>T) n.1092+31348G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254432G>A | CA47485282 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50256G>A (n.186-50256G>A) c.*487C>T (n.*487C>T) c.405-50256G>A (n.405-50256G>A) c.270-12864G>A (n.270-12864G>A) c.265+31349G>A c.138-50256G>A (n.138-50256G>A) c.312-50256G>A (n.312-50256G>A) c.114-50256G>A (n.114-50256G>A) c.186-12864G>A (n.186-12864G>A) c.486-50256G>A (n.486-50256G>A) c.486-12864G>A (n.486-12864G>A) c.*23-50256G>A (n.*23-50256G>A) n.1092+31349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254432G= | CA1251655967 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50256G= (n.186-50256G=) c.*487C= (n.*487C=) c.405-50256G= (n.405-50256G=) c.270-12864G= (n.270-12864G=) c.265+31349G= c.138-50256G= (n.138-50256G=) c.312-50256G= (n.312-50256G=) c.114-50256G= (n.114-50256G=) c.186-12864G= (n.186-12864G=) c.486-50256G= (n.486-50256G=) c.486-12864G= (n.486-12864G=) c.*23-50256G= (n.*23-50256G=) n.1092+31349G= | |
2 | g.54254432G>T | CA2659051894 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50256G>T (n.186-50256G>T) c.*487C>A (n.*487C>A) c.405-50256G>T (n.405-50256G>T) c.270-12864G>T (n.270-12864G>T) c.265+31349G>T c.138-50256G>T (n.138-50256G>T) c.312-50256G>T (n.312-50256G>T) c.114-50256G>T (n.114-50256G>T) c.186-12864G>T (n.186-12864G>T) c.486-50256G>T (n.486-50256G>T) c.486-12864G>T (n.486-12864G>T) c.*23-50256G>T (n.*23-50256G>T) n.1092+31349G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254433T>A | CA2659051895 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50255T>A (n.186-50255T>A) c.*486A>T (n.*486A>T) c.405-50255T>A (n.405-50255T>A) c.270-12863T>A (n.270-12863T>A) c.265+31350T>A c.138-50255T>A (n.138-50255T>A) c.312-50255T>A (n.312-50255T>A) c.114-50255T>A (n.114-50255T>A) c.186-12863T>A (n.186-12863T>A) c.486-50255T>A (n.486-50255T>A) c.486-12863T>A (n.486-12863T>A) c.*23-50255T>A (n.*23-50255T>A) n.1092+31350T>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254433T>C | CA47485283 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50255T>C (n.186-50255T>C) c.*486A>G (n.*486A>G) c.405-50255T>C (n.405-50255T>C) c.270-12863T>C (n.270-12863T>C) c.265+31350T>C c.138-50255T>C (n.138-50255T>C) c.312-50255T>C (n.312-50255T>C) c.114-50255T>C (n.114-50255T>C) c.186-12863T>C (n.186-12863T>C) c.486-50255T>C (n.486-50255T>C) c.486-12863T>C (n.486-12863T>C) c.*23-50255T>C (n.*23-50255T>C) n.1092+31350T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254433T>G | CA2659051896 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50255T>G (n.186-50255T>G) c.*486A>C (n.*486A>C) c.405-50255T>G (n.405-50255T>G) c.270-12863T>G (n.270-12863T>G) c.265+31350T>G c.138-50255T>G (n.138-50255T>G) c.312-50255T>G (n.312-50255T>G) c.114-50255T>G (n.114-50255T>G) c.186-12863T>G (n.186-12863T>G) c.486-50255T>G (n.486-50255T>G) c.486-12863T>G (n.486-12863T>G) c.*23-50255T>G (n.*23-50255T>G) n.1092+31350T>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254433T= | CA1251655968 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50255T= (n.186-50255T=) c.*486A= (n.*486A=) c.405-50255T= (n.405-50255T=) c.270-12863T= (n.270-12863T=) c.265+31350T= c.138-50255T= (n.138-50255T=) c.312-50255T= (n.312-50255T=) c.114-50255T= (n.114-50255T=) c.186-12863T= (n.186-12863T=) c.486-50255T= (n.486-50255T=) c.486-12863T= (n.486-12863T=) c.*23-50255T= (n.*23-50255T=) n.1092+31350T= | |
2 | g.54254434C>A | CA2544907345 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50254C>A (n.186-50254C>A) c.*485G>T (n.*485G>T) c.405-50254C>A (n.405-50254C>A) c.270-12862C>A (n.270-12862C>A) c.265+31351C>A c.138-50254C>A (n.138-50254C>A) c.312-50254C>A (n.312-50254C>A) c.114-50254C>A (n.114-50254C>A) c.186-12862C>A (n.186-12862C>A) c.486-50254C>A (n.486-50254C>A) c.486-12862C>A (n.486-12862C>A) c.*23-50254C>A (n.*23-50254C>A) n.1092+31351C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254434C>G | CA2659051897 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50254C>G (n.186-50254C>G) c.*485G>C (n.*485G>C) c.405-50254C>G (n.405-50254C>G) c.270-12862C>G (n.270-12862C>G) c.265+31351C>G c.138-50254C>G (n.138-50254C>G) c.312-50254C>G (n.312-50254C>G) c.114-50254C>G (n.114-50254C>G) c.186-12862C>G (n.186-12862C>G) c.486-50254C>G (n.486-50254C>G) c.486-12862C>G (n.486-12862C>G) c.*23-50254C>G (n.*23-50254C>G) n.1092+31351C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254434C>T | CA2659051898 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50254C>T (n.186-50254C>T) c.*485G>A (n.*485G>A) c.405-50254C>T (n.405-50254C>T) c.270-12862C>T (n.270-12862C>T) c.265+31351C>T c.138-50254C>T (n.138-50254C>T) c.312-50254C>T (n.312-50254C>T) c.114-50254C>T (n.114-50254C>T) c.186-12862C>T (n.186-12862C>T) c.486-50254C>T (n.486-50254C>T) c.486-12862C>T (n.486-12862C>T) c.*23-50254C>T (n.*23-50254C>T) n.1092+31351C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.54254435C>T | CA2659051900 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50253C>T (n.186-50253C>T) c.*484G>A (n.*484G>A) c.405-50253C>T (n.405-50253C>T) c.270-12861C>T (n.270-12861C>T) c.265+31352C>T c.138-50253C>T (n.138-50253C>T) c.312-50253C>T (n.312-50253C>T) c.114-50253C>T (n.114-50253C>T) c.186-12861C>T (n.186-12861C>T) c.486-50253C>T (n.486-50253C>T) c.486-12861C>T (n.486-12861C>T) c.*23-50253C>T (n.*23-50253C>T) n.1092+31352C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.54254436C>T | CA2659051902 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50252C>T (n.186-50252C>T) c.*483G>A (n.*483G>A) c.405-50252C>T (n.405-50252C>T) c.270-12860C>T (n.270-12860C>T) c.265+31353C>T c.138-50252C>T (n.138-50252C>T) c.312-50252C>T (n.312-50252C>T) c.114-50252C>T (n.114-50252C>T) c.186-12860C>T (n.186-12860C>T) c.486-50252C>T (n.486-50252C>T) c.486-12860C>T (n.486-12860C>T) c.*23-50252C>T (n.*23-50252C>T) n.1092+31353C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254437A= | CA1251655969 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50251A= (n.186-50251A=) c.*482T= (n.*482T=) c.405-50251A= (n.405-50251A=) c.270-12859A= (n.270-12859A=) c.265+31354A= c.138-50251A= (n.138-50251A=) c.312-50251A= (n.312-50251A=) c.114-50251A= (n.114-50251A=) c.186-12859A= (n.186-12859A=) c.486-50251A= (n.486-50251A=) c.486-12859A= (n.486-12859A=) c.*23-50251A= (n.*23-50251A=) n.1092+31354A= | |
2 | g.54254437A>C | CA2659051903 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50251A>C (n.186-50251A>C) c.*482T>G (n.*482T>G) c.405-50251A>C (n.405-50251A>C) c.270-12859A>C (n.270-12859A>C) c.265+31354A>C c.138-50251A>C (n.138-50251A>C) c.312-50251A>C (n.312-50251A>C) c.114-50251A>C (n.114-50251A>C) c.186-12859A>C (n.186-12859A>C) c.486-50251A>C (n.486-50251A>C) c.486-12859A>C (n.486-12859A>C) c.*23-50251A>C (n.*23-50251A>C) n.1092+31354A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254437A>G | CA1251655970 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50251A>G (n.186-50251A>G) c.*482T>C (n.*482T>C) c.405-50251A>G (n.405-50251A>G) c.270-12859A>G (n.270-12859A>G) c.265+31354A>G c.138-50251A>G (n.138-50251A>G) c.312-50251A>G (n.312-50251A>G) c.114-50251A>G (n.114-50251A>G) c.186-12859A>G (n.186-12859A>G) c.486-50251A>G (n.486-50251A>G) c.486-12859A>G (n.486-12859A>G) c.*23-50251A>G (n.*23-50251A>G) n.1092+31354A>G | dbSNP |
2 | g.54254437A>T | CA2659051904 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50251A>T (n.186-50251A>T) c.*482T>A (n.*482T>A) c.405-50251A>T (n.405-50251A>T) c.270-12859A>T (n.270-12859A>T) c.265+31354A>T c.138-50251A>T (n.138-50251A>T) c.312-50251A>T (n.312-50251A>T) c.114-50251A>T (n.114-50251A>T) c.186-12859A>T (n.186-12859A>T) c.486-50251A>T (n.486-50251A>T) c.486-12859A>T (n.486-12859A>T) c.*23-50251A>T (n.*23-50251A>T) n.1092+31354A>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254438T>A | CA47485286 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50250T>A (n.186-50250T>A) c.*481A>T (n.*481A>T) c.405-50250T>A (n.405-50250T>A) c.270-12858T>A (n.270-12858T>A) c.265+31355T>A c.138-50250T>A (n.138-50250T>A) c.312-50250T>A (n.312-50250T>A) c.114-50250T>A (n.114-50250T>A) c.186-12858T>A (n.186-12858T>A) c.486-50250T>A (n.486-50250T>A) c.486-12858T>A (n.486-12858T>A) c.*23-50250T>A (n.*23-50250T>A) n.1092+31355T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254438T>C | CA532739333 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50250T>C (n.186-50250T>C) c.*481A>G (n.*481A>G) c.405-50250T>C (n.405-50250T>C) c.270-12858T>C (n.270-12858T>C) c.265+31355T>C c.138-50250T>C (n.138-50250T>C) c.312-50250T>C (n.312-50250T>C) c.114-50250T>C (n.114-50250T>C) c.186-12858T>C (n.186-12858T>C) c.486-50250T>C (n.486-50250T>C) c.486-12858T>C (n.486-12858T>C) c.*23-50250T>C (n.*23-50250T>C) n.1092+31355T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.54254438T>G | CA2528379080 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50250T>G (n.186-50250T>G) c.*481A>C (n.*481A>C) c.405-50250T>G (n.405-50250T>G) c.270-12858T>G (n.270-12858T>G) c.265+31355T>G c.138-50250T>G (n.138-50250T>G) c.312-50250T>G (n.312-50250T>G) c.114-50250T>G (n.114-50250T>G) c.186-12858T>G (n.186-12858T>G) c.486-50250T>G (n.486-50250T>G) c.486-12858T>G (n.486-12858T>G) c.*23-50250T>G (n.*23-50250T>G) n.1092+31355T>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254438T= | CA1251655971 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50250T= (n.186-50250T=) c.*481A= (n.*481A=) c.405-50250T= (n.405-50250T=) c.270-12858T= (n.270-12858T=) c.265+31355T= c.138-50250T= (n.138-50250T=) c.312-50250T= (n.312-50250T=) c.114-50250T= (n.114-50250T=) c.186-12858T= (n.186-12858T=) c.486-50250T= (n.486-50250T=) c.486-12858T= (n.486-12858T=) c.*23-50250T= (n.*23-50250T=) n.1092+31355T= | |
2 | g.54254439A= | CA1251655972 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50249A= (n.186-50249A=) c.*480T= (n.*480T=) c.405-50249A= (n.405-50249A=) c.270-12857A= (n.270-12857A=) c.265+31356A= c.138-50249A= (n.138-50249A=) c.312-50249A= (n.312-50249A=) c.114-50249A= (n.114-50249A=) c.186-12857A= (n.186-12857A=) c.486-50249A= (n.486-50249A=) c.486-12857A= (n.486-12857A=) c.*23-50249A= (n.*23-50249A=) n.1092+31356A= | |
2 | g.54254439A>C | CA1251655973 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50249A>C (n.186-50249A>C) c.*480T>G (n.*480T>G) c.405-50249A>C (n.405-50249A>C) c.270-12857A>C (n.270-12857A>C) c.265+31356A>C c.138-50249A>C (n.138-50249A>C) c.312-50249A>C (n.312-50249A>C) c.114-50249A>C (n.114-50249A>C) c.186-12857A>C (n.186-12857A>C) c.486-50249A>C (n.486-50249A>C) c.486-12857A>C (n.486-12857A>C) c.*23-50249A>C (n.*23-50249A>C) n.1092+31356A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.54254439A>T | CA2659051906 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50249A>T (n.186-50249A>T) c.*480T>A (n.*480T>A) c.405-50249A>T (n.405-50249A>T) c.270-12857A>T (n.270-12857A>T) c.265+31356A>T c.138-50249A>T (n.138-50249A>T) c.312-50249A>T (n.312-50249A>T) c.114-50249A>T (n.114-50249A>T) c.186-12857A>T (n.186-12857A>T) c.486-50249A>T (n.486-50249A>T) c.486-12857A>T (n.486-12857A>T) c.*23-50249A>T (n.*23-50249A>T) n.1092+31356A>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254440A>C | CA2659051907 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50248A>C (n.186-50248A>C) c.*479T>G (n.*479T>G) c.405-50248A>C (n.405-50248A>C) c.270-12856A>C (n.270-12856A>C) c.265+31357A>C c.138-50248A>C (n.138-50248A>C) c.312-50248A>C (n.312-50248A>C) c.114-50248A>C (n.114-50248A>C) c.186-12856A>C (n.186-12856A>C) c.486-50248A>C (n.486-50248A>C) c.486-12856A>C (n.486-12856A>C) c.*23-50248A>C (n.*23-50248A>C) n.1092+31357A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254441T>G | CA2659051908 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50247T>G (n.186-50247T>G) c.*478A>C (n.*478A>C) c.405-50247T>G (n.405-50247T>G) c.270-12855T>G (n.270-12855T>G) c.265+31358T>G c.138-50247T>G (n.138-50247T>G) c.312-50247T>G (n.312-50247T>G) c.114-50247T>G (n.114-50247T>G) c.186-12855T>G (n.186-12855T>G) c.486-50247T>G (n.486-50247T>G) c.486-12855T>G (n.486-12855T>G) c.*23-50247T>G (n.*23-50247T>G) n.1092+31358T>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254442T>A | CA2659051909 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50246T>A (n.186-50246T>A) c.*477A>T (n.*477A>T) c.405-50246T>A (n.405-50246T>A) c.270-12854T>A (n.270-12854T>A) c.265+31359T>A c.138-50246T>A (n.138-50246T>A) c.312-50246T>A (n.312-50246T>A) c.114-50246T>A (n.114-50246T>A) c.186-12854T>A (n.186-12854T>A) c.486-50246T>A (n.486-50246T>A) c.486-12854T>A (n.486-12854T>A) c.*23-50246T>A (n.*23-50246T>A) n.1092+31359T>A | gnomAD v4 |
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2 | g.54254446A>C | CA2659051916 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50242A>C (n.186-50242A>C) c.*473T>G (n.*473T>G) c.405-50242A>C (n.405-50242A>C) c.270-12850A>C (n.270-12850A>C) c.265+31363A>C c.138-50242A>C (n.138-50242A>C) c.312-50242A>C (n.312-50242A>C) c.114-50242A>C (n.114-50242A>C) c.186-12850A>C (n.186-12850A>C) c.486-50242A>C (n.486-50242A>C) c.486-12850A>C (n.486-12850A>C) c.*23-50242A>C (n.*23-50242A>C) n.1092+31363A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254446A>G | CA2565367626 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50242A>G (n.186-50242A>G) c.*473T>C (n.*473T>C) c.405-50242A>G (n.405-50242A>G) c.270-12850A>G (n.270-12850A>G) c.265+31363A>G c.138-50242A>G (n.138-50242A>G) c.312-50242A>G (n.312-50242A>G) c.114-50242A>G (n.114-50242A>G) c.186-12850A>G (n.186-12850A>G) c.486-50242A>G (n.486-50242A>G) c.486-12850A>G (n.486-12850A>G) c.*23-50242A>G (n.*23-50242A>G) n.1092+31363A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254446A>T | CA2659051917 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50242A>T (n.186-50242A>T) c.*473T>A (n.*473T>A) c.405-50242A>T (n.405-50242A>T) c.270-12850A>T (n.270-12850A>T) c.265+31363A>T c.138-50242A>T (n.138-50242A>T) c.312-50242A>T (n.312-50242A>T) c.114-50242A>T (n.114-50242A>T) c.186-12850A>T (n.186-12850A>T) c.486-50242A>T (n.486-50242A>T) c.486-12850A>T (n.486-12850A>T) c.*23-50242A>T (n.*23-50242A>T) n.1092+31363A>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254447C>A | CA47485290 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50241C>A (n.186-50241C>A) c.*472G>T (n.*472G>T) c.405-50241C>A (n.405-50241C>A) c.270-12849C>A (n.270-12849C>A) c.265+31364C>A c.138-50241C>A (n.138-50241C>A) c.312-50241C>A (n.312-50241C>A) c.114-50241C>A (n.114-50241C>A) c.186-12849C>A (n.186-12849C>A) c.486-50241C>A (n.486-50241C>A) c.486-12849C>A (n.486-12849C>A) c.*23-50241C>A (n.*23-50241C>A) n.1092+31364C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.54254447C>G | CA2522476512 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50241C>G (n.186-50241C>G) c.*472G>C (n.*472G>C) c.405-50241C>G (n.405-50241C>G) c.270-12849C>G (n.270-12849C>G) c.265+31364C>G c.138-50241C>G (n.138-50241C>G) c.312-50241C>G (n.312-50241C>G) c.114-50241C>G (n.114-50241C>G) c.186-12849C>G (n.186-12849C>G) c.486-50241C>G (n.486-50241C>G) c.486-12849C>G (n.486-12849C>G) c.*23-50241C>G (n.*23-50241C>G) n.1092+31364C>G | gnomAD v4 |
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2 | g.54254448A>C | CA2659051919 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50240A>C (n.186-50240A>C) c.*471T>G (n.*471T>G) c.405-50240A>C (n.405-50240A>C) c.270-12848A>C (n.270-12848A>C) c.265+31365A>C c.138-50240A>C (n.138-50240A>C) c.312-50240A>C (n.312-50240A>C) c.114-50240A>C (n.114-50240A>C) c.186-12848A>C (n.186-12848A>C) c.486-50240A>C (n.486-50240A>C) c.486-12848A>C (n.486-12848A>C) c.*23-50240A>C (n.*23-50240A>C) n.1092+31365A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254448A>G | CA2659051920 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50240A>G (n.186-50240A>G) c.*471T>C (n.*471T>C) c.405-50240A>G (n.405-50240A>G) c.270-12848A>G (n.270-12848A>G) c.265+31365A>G c.138-50240A>G (n.138-50240A>G) c.312-50240A>G (n.312-50240A>G) c.114-50240A>G (n.114-50240A>G) c.186-12848A>G (n.186-12848A>G) c.486-50240A>G (n.486-50240A>G) c.486-12848A>G (n.486-12848A>G) c.*23-50240A>G (n.*23-50240A>G) n.1092+31365A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254449G>C | CA2659051921 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50239G>C (n.186-50239G>C) c.*470C>G (n.*470C>G) c.405-50239G>C (n.405-50239G>C) c.270-12847G>C (n.270-12847G>C) c.265+31366G>C c.138-50239G>C (n.138-50239G>C) c.312-50239G>C (n.312-50239G>C) c.114-50239G>C (n.114-50239G>C) c.186-12847G>C (n.186-12847G>C) c.486-50239G>C (n.486-50239G>C) c.486-12847G>C (n.486-12847G>C) c.*23-50239G>C (n.*23-50239G>C) n.1092+31366G>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254449G>T | CA2659051922 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50239G>T (n.186-50239G>T) c.*470C>A (n.*470C>A) c.405-50239G>T (n.405-50239G>T) c.270-12847G>T (n.270-12847G>T) c.265+31366G>T c.138-50239G>T (n.138-50239G>T) c.312-50239G>T (n.312-50239G>T) c.114-50239G>T (n.114-50239G>T) c.186-12847G>T (n.186-12847G>T) c.486-50239G>T (n.486-50239G>T) c.486-12847G>T (n.486-12847G>T) c.*23-50239G>T (n.*23-50239G>T) n.1092+31366G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254449dup | CA770168606 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50239dup (n.186-50239dup) c.*470dup (n.*470dup) c.405-50239dup (n.405-50239dup) c.270-12847dup (n.270-12847dup) c.265+31366dup c.138-50239dup (n.138-50239dup) c.312-50239dup (n.312-50239dup) c.114-50239dup (n.114-50239dup) c.186-12847dup (n.186-12847dup) c.486-50239dup (n.486-50239dup) c.486-12847dup (n.486-12847dup) c.*23-50239dup (n.*23-50239dup) n.1092+31366dup | dbSNP |
2 | g.54254450A>C | CA2659051923 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50238A>C (n.186-50238A>C) c.*469T>G (n.*469T>G) c.405-50238A>C (n.405-50238A>C) c.270-12846A>C (n.270-12846A>C) c.265+31367A>C c.138-50238A>C (n.138-50238A>C) c.312-50238A>C (n.312-50238A>C) c.114-50238A>C (n.114-50238A>C) c.186-12846A>C (n.186-12846A>C) c.486-50238A>C (n.486-50238A>C) c.486-12846A>C (n.486-12846A>C) c.*23-50238A>C (n.*23-50238A>C) n.1092+31367A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254450A>G | CA2659051925 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50238A>G (n.186-50238A>G) c.*469T>C (n.*469T>C) c.405-50238A>G (n.405-50238A>G) c.270-12846A>G (n.270-12846A>G) c.265+31367A>G c.138-50238A>G (n.138-50238A>G) c.312-50238A>G (n.312-50238A>G) c.114-50238A>G (n.114-50238A>G) c.186-12846A>G (n.186-12846A>G) c.486-50238A>G (n.486-50238A>G) c.486-12846A>G (n.486-12846A>G) c.*23-50238A>G (n.*23-50238A>G) n.1092+31367A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254450A>T | CA2659051924 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50238A>T (n.186-50238A>T) c.*469T>A (n.*469T>A) c.405-50238A>T (n.405-50238A>T) c.270-12846A>T (n.270-12846A>T) c.265+31367A>T c.138-50238A>T (n.138-50238A>T) c.312-50238A>T (n.312-50238A>T) c.114-50238A>T (n.114-50238A>T) c.186-12846A>T (n.186-12846A>T) c.486-50238A>T (n.486-50238A>T) c.486-12846A>T (n.486-12846A>T) c.*23-50238A>T (n.*23-50238A>T) n.1092+31367A>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254451C>A | CA1251655979 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50237C>A (n.186-50237C>A) c.*468G>T (n.*468G>T) c.405-50237C>A (n.405-50237C>A) c.270-12845C>A (n.270-12845C>A) c.265+31368C>A c.138-50237C>A (n.138-50237C>A) c.312-50237C>A (n.312-50237C>A) c.114-50237C>A (n.114-50237C>A) c.186-12845C>A (n.186-12845C>A) c.486-50237C>A (n.486-50237C>A) c.486-12845C>A (n.486-12845C>A) c.*23-50237C>A (n.*23-50237C>A) n.1092+31368C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254451C= | CA1251655980 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50237C= (n.186-50237C=) c.*468G= (n.*468G=) c.405-50237C= (n.405-50237C=) c.270-12845C= (n.270-12845C=) c.265+31368C= c.138-50237C= (n.138-50237C=) c.312-50237C= (n.312-50237C=) c.114-50237C= (n.114-50237C=) c.186-12845C= (n.186-12845C=) c.486-50237C= (n.486-50237C=) c.486-12845C= (n.486-12845C=) c.*23-50237C= (n.*23-50237C=) n.1092+31368C= | |
2 | g.54254451C>G | CA2659051926 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50237C>G (n.186-50237C>G) c.*468G>C (n.*468G>C) c.405-50237C>G (n.405-50237C>G) c.270-12845C>G (n.270-12845C>G) c.265+31368C>G c.138-50237C>G (n.138-50237C>G) c.312-50237C>G (n.312-50237C>G) c.114-50237C>G (n.114-50237C>G) c.186-12845C>G (n.186-12845C>G) c.486-50237C>G (n.486-50237C>G) c.486-12845C>G (n.486-12845C>G) c.*23-50237C>G (n.*23-50237C>G) n.1092+31368C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254451C>T | CA1251655978 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50237C>T (n.186-50237C>T) c.*468G>A (n.*468G>A) c.405-50237C>T (n.405-50237C>T) c.270-12845C>T (n.270-12845C>T) c.265+31368C>T c.138-50237C>T (n.138-50237C>T) c.312-50237C>T (n.312-50237C>T) c.114-50237C>T (n.114-50237C>T) c.186-12845C>T (n.186-12845C>T) c.486-50237C>T (n.486-50237C>T) c.486-12845C>T (n.486-12845C>T) c.*23-50237C>T (n.*23-50237C>T) n.1092+31368C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254452C>A | CA2659051927 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50236C>A (n.186-50236C>A) c.*467G>T (n.*467G>T) c.405-50236C>A (n.405-50236C>A) c.270-12844C>A (n.270-12844C>A) c.265+31369C>A c.138-50236C>A (n.138-50236C>A) c.312-50236C>A (n.312-50236C>A) c.114-50236C>A (n.114-50236C>A) c.186-12844C>A (n.186-12844C>A) c.486-50236C>A (n.486-50236C>A) c.486-12844C>A (n.486-12844C>A) c.*23-50236C>A (n.*23-50236C>A) n.1092+31369C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254452C= | CA1251655981 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50236C= (n.186-50236C=) c.*467G= (n.*467G=) c.405-50236C= (n.405-50236C=) c.270-12844C= (n.270-12844C=) c.265+31369C= c.138-50236C= (n.138-50236C=) c.312-50236C= (n.312-50236C=) c.114-50236C= (n.114-50236C=) c.186-12844C= (n.186-12844C=) c.486-50236C= (n.486-50236C=) c.486-12844C= (n.486-12844C=) c.*23-50236C= (n.*23-50236C=) n.1092+31369C= | |
2 | g.54254452C>G | CA2749975087 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50236C>G (n.186-50236C>G) c.*467G>C (n.*467G>C) c.405-50236C>G (n.405-50236C>G) c.270-12844C>G (n.270-12844C>G) c.265+31369C>G c.138-50236C>G (n.138-50236C>G) c.312-50236C>G (n.312-50236C>G) c.114-50236C>G (n.114-50236C>G) c.186-12844C>G (n.186-12844C>G) c.486-50236C>G (n.486-50236C>G) c.486-12844C>G (n.486-12844C>G) c.*23-50236C>G (n.*23-50236C>G) n.1092+31369C>G | |
2 | g.54254452C>T | CA770168608 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50236C>T (n.186-50236C>T) c.*467G>A (n.*467G>A) c.405-50236C>T (n.405-50236C>T) c.270-12844C>T (n.270-12844C>T) c.265+31369C>T c.138-50236C>T (n.138-50236C>T) c.312-50236C>T (n.312-50236C>T) c.114-50236C>T (n.114-50236C>T) c.186-12844C>T (n.186-12844C>T) c.486-50236C>T (n.486-50236C>T) c.486-12844C>T (n.486-12844C>T) c.*23-50236C>T (n.*23-50236C>T) n.1092+31369C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254453A>C | CA2659051928 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50235A>C (n.186-50235A>C) c.*466T>G (n.*466T>G) c.405-50235A>C (n.405-50235A>C) c.270-12843A>C (n.270-12843A>C) c.265+31370A>C c.138-50235A>C (n.138-50235A>C) c.312-50235A>C (n.312-50235A>C) c.114-50235A>C (n.114-50235A>C) c.186-12843A>C (n.186-12843A>C) c.486-50235A>C (n.486-50235A>C) c.486-12843A>C (n.486-12843A>C) c.*23-50235A>C (n.*23-50235A>C) n.1092+31370A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254453A>G | CA2535403883 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50235A>G (n.186-50235A>G) c.*466T>C (n.*466T>C) c.405-50235A>G (n.405-50235A>G) c.270-12843A>G (n.270-12843A>G) c.265+31370A>G c.138-50235A>G (n.138-50235A>G) c.312-50235A>G (n.312-50235A>G) c.114-50235A>G (n.114-50235A>G) c.186-12843A>G (n.186-12843A>G) c.486-50235A>G (n.486-50235A>G) c.486-12843A>G (n.486-12843A>G) c.*23-50235A>G (n.*23-50235A>G) n.1092+31370A>G | |
2 | g.54254454A>G | CA2659051929 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50234A>G (n.186-50234A>G) c.*465T>C (n.*465T>C) c.405-50234A>G (n.405-50234A>G) c.270-12842A>G (n.270-12842A>G) c.265+31371A>G c.138-50234A>G (n.138-50234A>G) c.312-50234A>G (n.312-50234A>G) c.114-50234A>G (n.114-50234A>G) c.186-12842A>G (n.186-12842A>G) c.486-50234A>G (n.486-50234A>G) c.486-12842A>G (n.486-12842A>G) c.*23-50234A>G (n.*23-50234A>G) n.1092+31371A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254455C>A | CA532739335 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50233C>A (n.186-50233C>A) c.*464G>T (n.*464G>T) c.405-50233C>A (n.405-50233C>A) c.270-12841C>A (n.270-12841C>A) c.265+31372C>A c.138-50233C>A (n.138-50233C>A) c.312-50233C>A (n.312-50233C>A) c.114-50233C>A (n.114-50233C>A) c.186-12841C>A (n.186-12841C>A) c.486-50233C>A (n.486-50233C>A) c.486-12841C>A (n.486-12841C>A) c.*23-50233C>A (n.*23-50233C>A) n.1092+31372C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254455C= | CA1251655982 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50233C= (n.186-50233C=) c.*464G= (n.*464G=) c.405-50233C= (n.405-50233C=) c.270-12841C= (n.270-12841C=) c.265+31372C= c.138-50233C= (n.138-50233C=) c.312-50233C= (n.312-50233C=) c.114-50233C= (n.114-50233C=) c.186-12841C= (n.186-12841C=) c.486-50233C= (n.486-50233C=) c.486-12841C= (n.486-12841C=) c.*23-50233C= (n.*23-50233C=) n.1092+31372C= | |
2 | g.54254455C>G | CA15185209 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50233C>G (n.186-50233C>G) c.*464G>C (n.*464G>C) c.405-50233C>G (n.405-50233C>G) c.270-12841C>G (n.270-12841C>G) c.265+31372C>G c.138-50233C>G (n.138-50233C>G) c.312-50233C>G (n.312-50233C>G) c.114-50233C>G (n.114-50233C>G) c.186-12841C>G (n.186-12841C>G) c.486-50233C>G (n.486-50233C>G) c.486-12841C>G (n.486-12841C>G) c.*23-50233C>G (n.*23-50233C>G) n.1092+31372C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254455C>T | CA1251655983 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50233C>T (n.186-50233C>T) c.*464G>A (n.*464G>A) c.405-50233C>T (n.405-50233C>T) c.270-12841C>T (n.270-12841C>T) c.265+31372C>T c.138-50233C>T (n.138-50233C>T) c.312-50233C>T (n.312-50233C>T) c.114-50233C>T (n.114-50233C>T) c.186-12841C>T (n.186-12841C>T) c.486-50233C>T (n.486-50233C>T) c.486-12841C>T (n.486-12841C>T) c.*23-50233C>T (n.*23-50233C>T) n.1092+31372C>T | dbSNP |
2 | g.54254455_54254457del | CA2659051930 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50233_186-50231del (n.186-50233_186-50231del) c.*462_*464del (n.*462_*464del) c.405-50233_405-50231del (n.405-50233_405-50231del) c.270-12841_270-12839del (n.270-12841_270-12839del) c.265+31372_265+31374del c.138-50233_138-50231del (n.138-50233_138-50231del) c.312-50233_312-50231del (n.312-50233_312-50231del) c.114-50233_114-50231del (n.114-50233_114-50231del) c.186-12841_186-12839del (n.186-12841_186-12839del) c.486-50233_486-50231del (n.486-50233_486-50231del) c.486-12841_486-12839del (n.486-12841_486-12839del) c.*23-50233_*23-50231del (n.*23-50233_*23-50231del) n.1092+31372_1092+31374del | gnomAD v4 |
2 | g.54254456T>A | CA2659051932 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50232T>A (n.186-50232T>A) c.*463A>T (n.*463A>T) c.405-50232T>A (n.405-50232T>A) c.270-12840T>A (n.270-12840T>A) c.265+31373T>A c.138-50232T>A (n.138-50232T>A) c.312-50232T>A (n.312-50232T>A) c.114-50232T>A (n.114-50232T>A) c.186-12840T>A (n.186-12840T>A) c.486-50232T>A (n.486-50232T>A) c.486-12840T>A (n.486-12840T>A) c.*23-50232T>A (n.*23-50232T>A) n.1092+31373T>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254456T>C | CA532739340 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50232T>C (n.186-50232T>C) c.*463A>G (n.*463A>G) c.405-50232T>C (n.405-50232T>C) c.270-12840T>C (n.270-12840T>C) c.265+31373T>C c.138-50232T>C (n.138-50232T>C) c.312-50232T>C (n.312-50232T>C) c.114-50232T>C (n.114-50232T>C) c.186-12840T>C (n.186-12840T>C) c.486-50232T>C (n.486-50232T>C) c.486-12840T>C (n.486-12840T>C) c.*23-50232T>C (n.*23-50232T>C) n.1092+31373T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254456T>G | CA2659051931 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50232T>G (n.186-50232T>G) c.*463A>C (n.*463A>C) c.405-50232T>G (n.405-50232T>G) c.270-12840T>G (n.270-12840T>G) c.265+31373T>G c.138-50232T>G (n.138-50232T>G) c.312-50232T>G (n.312-50232T>G) c.114-50232T>G (n.114-50232T>G) c.186-12840T>G (n.186-12840T>G) c.486-50232T>G (n.486-50232T>G) c.486-12840T>G (n.486-12840T>G) c.*23-50232T>G (n.*23-50232T>G) n.1092+31373T>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254456T= | CA1251655984 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50232T= (n.186-50232T=) c.*463A= (n.*463A=) c.405-50232T= (n.405-50232T=) c.270-12840T= (n.270-12840T=) c.265+31373T= c.138-50232T= (n.138-50232T=) c.312-50232T= (n.312-50232T=) c.114-50232T= (n.114-50232T=) c.186-12840T= (n.186-12840T=) c.486-50232T= (n.486-50232T=) c.486-12840T= (n.486-12840T=) c.*23-50232T= (n.*23-50232T=) n.1092+31373T= | |
2 | g.54254456_54254457insGTAGA | CA2659051933 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50232_186-50231insGTAGA (n.186-50232_186-50231insGTAGA) c.*462_*463insTCTAC (n.*462_*463insTCTAC) c.405-50232_405-50231insGTAGA (n.405-50232_405-50231insGTAGA) c.270-12840_270-12839insGTAGA (n.270-12840_270-12839insGTAGA) c.265+31373_265+31374insGTAGA c.138-50232_138-50231insGTAGA (n.138-50232_138-50231insGTAGA) c.312-50232_312-50231insGTAGA (n.312-50232_312-50231insGTAGA) c.114-50232_114-50231insGTAGA (n.114-50232_114-50231insGTAGA) c.186-12840_186-12839insGTAGA (n.186-12840_186-12839insGTAGA) c.486-50232_486-50231insGTAGA (n.486-50232_486-50231insGTAGA) c.486-12840_486-12839insGTAGA (n.486-12840_486-12839insGTAGA) c.*23-50232_*23-50231insGTAGA (n.*23-50232_*23-50231insGTAGA) n.1092+31373_1092+31374insGTAGA | gnomAD v4 |
2 | g.54254458G>A | CA1251655986 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50230G>A (n.186-50230G>A) c.*461C>T (n.*461C>T) c.405-50230G>A (n.405-50230G>A) c.270-12838G>A (n.270-12838G>A) c.265+31375G>A c.138-50230G>A (n.138-50230G>A) c.312-50230G>A (n.312-50230G>A) c.114-50230G>A (n.114-50230G>A) c.186-12838G>A (n.186-12838G>A) c.486-50230G>A (n.486-50230G>A) c.486-12838G>A (n.486-12838G>A) c.*23-50230G>A (n.*23-50230G>A) n.1092+31375G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254458G>C | CA2659051934 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50230G>C (n.186-50230G>C) c.*461C>G (n.*461C>G) c.405-50230G>C (n.405-50230G>C) c.270-12838G>C (n.270-12838G>C) c.265+31375G>C c.138-50230G>C (n.138-50230G>C) c.312-50230G>C (n.312-50230G>C) c.114-50230G>C (n.114-50230G>C) c.186-12838G>C (n.186-12838G>C) c.486-50230G>C (n.486-50230G>C) c.486-12838G>C (n.486-12838G>C) c.*23-50230G>C (n.*23-50230G>C) n.1092+31375G>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254458G= | CA1251655985 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50230G= (n.186-50230G=) c.*461C= (n.*461C=) c.405-50230G= (n.405-50230G=) c.270-12838G= (n.270-12838G=) c.265+31375G= c.138-50230G= (n.138-50230G=) c.312-50230G= (n.312-50230G=) c.114-50230G= (n.114-50230G=) c.186-12838G= (n.186-12838G=) c.486-50230G= (n.486-50230G=) c.486-12838G= (n.486-12838G=) c.*23-50230G= (n.*23-50230G=) n.1092+31375G= | |
2 | g.54254458G>T | CA2659051935 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50230G>T (n.186-50230G>T) c.*461C>A (n.*461C>A) c.405-50230G>T (n.405-50230G>T) c.270-12838G>T (n.270-12838G>T) c.265+31375G>T c.138-50230G>T (n.138-50230G>T) c.312-50230G>T (n.312-50230G>T) c.114-50230G>T (n.114-50230G>T) c.186-12838G>T (n.186-12838G>T) c.486-50230G>T (n.486-50230G>T) c.486-12838G>T (n.486-12838G>T) c.*23-50230G>T (n.*23-50230G>T) n.1092+31375G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254458_54254462del | CA2659051936 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50230_186-50226del (n.186-50230_186-50226del) c.*457_*461del (n.*457_*461del) c.405-50230_405-50226del (n.405-50230_405-50226del) c.270-12838_270-12834del (n.270-12838_270-12834del) c.265+31375_265+31379del c.138-50230_138-50226del (n.138-50230_138-50226del) c.312-50230_312-50226del (n.312-50230_312-50226del) c.114-50230_114-50226del (n.114-50230_114-50226del) c.186-12838_186-12834del (n.186-12838_186-12834del) c.486-50230_486-50226del (n.486-50230_486-50226del) c.486-12838_486-12834del (n.486-12838_486-12834del) c.*23-50230_*23-50226del (n.*23-50230_*23-50226del) n.1092+31375_1092+31379del | gnomAD v4 |
2 | g.54254459C>A | CA1030805493 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50229C>A (n.186-50229C>A) c.*460G>T (n.*460G>T) c.405-50229C>A (n.405-50229C>A) c.270-12837C>A (n.270-12837C>A) c.265+31376C>A c.138-50229C>A (n.138-50229C>A) c.312-50229C>A (n.312-50229C>A) c.114-50229C>A (n.114-50229C>A) c.186-12837C>A (n.186-12837C>A) c.486-50229C>A (n.486-50229C>A) c.486-12837C>A (n.486-12837C>A) c.*23-50229C>A (n.*23-50229C>A) n.1092+31376C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254459C= | CA1251655988 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50229C= (n.186-50229C=) c.*460G= (n.*460G=) c.405-50229C= (n.405-50229C=) c.270-12837C= (n.270-12837C=) c.265+31376C= c.138-50229C= (n.138-50229C=) c.312-50229C= (n.312-50229C=) c.114-50229C= (n.114-50229C=) c.186-12837C= (n.186-12837C=) c.486-50229C= (n.486-50229C=) c.486-12837C= (n.486-12837C=) c.*23-50229C= (n.*23-50229C=) n.1092+31376C= | |
2 | g.54254459C>G | CA2659051939 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50229C>G (n.186-50229C>G) c.*460G>C (n.*460G>C) c.405-50229C>G (n.405-50229C>G) c.270-12837C>G (n.270-12837C>G) c.265+31376C>G c.138-50229C>G (n.138-50229C>G) c.312-50229C>G (n.312-50229C>G) c.114-50229C>G (n.114-50229C>G) c.186-12837C>G (n.186-12837C>G) c.486-50229C>G (n.486-50229C>G) c.486-12837C>G (n.486-12837C>G) c.*23-50229C>G (n.*23-50229C>G) n.1092+31376C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254459C>T | CA2529683827 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50229C>T (n.186-50229C>T) c.*460G>A (n.*460G>A) c.405-50229C>T (n.405-50229C>T) c.270-12837C>T (n.270-12837C>T) c.265+31376C>T c.138-50229C>T (n.138-50229C>T) c.312-50229C>T (n.312-50229C>T) c.114-50229C>T (n.114-50229C>T) c.186-12837C>T (n.186-12837C>T) c.486-50229C>T (n.486-50229C>T) c.486-12837C>T (n.486-12837C>T) c.*23-50229C>T (n.*23-50229C>T) n.1092+31376C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254463dup | CA1251655987 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50225dup (n.186-50225dup) c.*460dup (n.*460dup) c.405-50225dup (n.405-50225dup) c.270-12833dup (n.270-12833dup) c.265+31380dup c.138-50225dup (n.138-50225dup) c.312-50225dup (n.312-50225dup) c.114-50225dup (n.114-50225dup) c.186-12833dup (n.186-12833dup) c.486-50225dup (n.486-50225dup) c.486-12833dup (n.486-12833dup) c.*23-50225dup (n.*23-50225dup) n.1092+31380dup | dbSNP |
2 | g.54254463del | CA2659051937 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50225del (n.186-50225del) c.*460del (n.*460del) c.405-50225del (n.405-50225del) c.270-12833del (n.270-12833del) c.265+31380del c.138-50225del (n.138-50225del) c.312-50225del (n.312-50225del) c.114-50225del (n.114-50225del) c.186-12833del (n.186-12833del) c.486-50225del (n.486-50225del) c.486-12833del (n.486-12833del) c.*23-50225del (n.*23-50225del) n.1092+31380del | gnomAD v4 |
2 | g.54254459_54254466del | CA2659051938 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50229_186-50222del (n.186-50229_186-50222del) c.*453_*460del (n.*453_*460del) c.405-50229_405-50222del (n.405-50229_405-50222del) c.270-12837_270-12830del (n.270-12837_270-12830del) c.265+31376_265+31383del c.138-50229_138-50222del (n.138-50229_138-50222del) c.312-50229_312-50222del (n.312-50229_312-50222del) c.114-50229_114-50222del (n.114-50229_114-50222del) c.186-12837_186-12830del (n.186-12837_186-12830del) c.486-50229_486-50222del (n.486-50229_486-50222del) c.486-12837_486-12830del (n.486-12837_486-12830del) c.*23-50229_*23-50222del (n.*23-50229_*23-50222del) n.1092+31376_1092+31383del | gnomAD v4 |
2 | g.54254460C>A | CA770168630 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50228C>A (n.186-50228C>A) c.*459G>T (n.*459G>T) c.405-50228C>A (n.405-50228C>A) c.270-12836C>A (n.270-12836C>A) c.265+31377C>A c.138-50228C>A (n.138-50228C>A) c.312-50228C>A (n.312-50228C>A) c.114-50228C>A (n.114-50228C>A) c.186-12836C>A (n.186-12836C>A) c.486-50228C>A (n.486-50228C>A) c.486-12836C>A (n.486-12836C>A) c.*23-50228C>A (n.*23-50228C>A) n.1092+31377C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254460C= | CA1251655989 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50228C= (n.186-50228C=) c.*459G= (n.*459G=) c.405-50228C= (n.405-50228C=) c.270-12836C= (n.270-12836C=) c.265+31377C= c.138-50228C= (n.138-50228C=) c.312-50228C= (n.312-50228C=) c.114-50228C= (n.114-50228C=) c.186-12836C= (n.186-12836C=) c.486-50228C= (n.486-50228C=) c.486-12836C= (n.486-12836C=) c.*23-50228C= (n.*23-50228C=) n.1092+31377C= | |
2 | g.54254460C>G | CA2542314195 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50228C>G (n.186-50228C>G) c.*459G>C (n.*459G>C) c.405-50228C>G (n.405-50228C>G) c.270-12836C>G (n.270-12836C>G) c.265+31377C>G c.138-50228C>G (n.138-50228C>G) c.312-50228C>G (n.312-50228C>G) c.114-50228C>G (n.114-50228C>G) c.186-12836C>G (n.186-12836C>G) c.486-50228C>G (n.486-50228C>G) c.486-12836C>G (n.486-12836C>G) c.*23-50228C>G (n.*23-50228C>G) n.1092+31377C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254460C>T | CA770168628 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50228C>T (n.186-50228C>T) c.*459G>A (n.*459G>A) c.405-50228C>T (n.405-50228C>T) c.270-12836C>T (n.270-12836C>T) c.265+31377C>T c.138-50228C>T (n.138-50228C>T) c.312-50228C>T (n.312-50228C>T) c.114-50228C>T (n.114-50228C>T) c.186-12836C>T (n.186-12836C>T) c.486-50228C>T (n.486-50228C>T) c.486-12836C>T (n.486-12836C>T) c.*23-50228C>T (n.*23-50228C>T) n.1092+31377C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254461C>A | CA2659051940 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50227C>A (n.186-50227C>A) c.*458G>T (n.*458G>T) c.405-50227C>A (n.405-50227C>A) c.270-12835C>A (n.270-12835C>A) c.265+31378C>A c.138-50227C>A (n.138-50227C>A) c.312-50227C>A (n.312-50227C>A) c.114-50227C>A (n.114-50227C>A) c.186-12835C>A (n.186-12835C>A) c.486-50227C>A (n.486-50227C>A) c.486-12835C>A (n.486-12835C>A) c.*23-50227C>A (n.*23-50227C>A) n.1092+31378C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254461C= | CA1251655990 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50227C= (n.186-50227C=) c.*458G= (n.*458G=) c.405-50227C= (n.405-50227C=) c.270-12835C= (n.270-12835C=) c.265+31378C= c.138-50227C= (n.138-50227C=) c.312-50227C= (n.312-50227C=) c.114-50227C= (n.114-50227C=) c.186-12835C= (n.186-12835C=) c.486-50227C= (n.486-50227C=) c.486-12835C= (n.486-12835C=) c.*23-50227C= (n.*23-50227C=) n.1092+31378C= | |
2 | g.54254461C>G | CA2563982100 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50227C>G (n.186-50227C>G) c.*458G>C (n.*458G>C) c.405-50227C>G (n.405-50227C>G) c.270-12835C>G (n.270-12835C>G) c.265+31378C>G c.138-50227C>G (n.138-50227C>G) c.312-50227C>G (n.312-50227C>G) c.114-50227C>G (n.114-50227C>G) c.186-12835C>G (n.186-12835C>G) c.486-50227C>G (n.486-50227C>G) c.486-12835C>G (n.486-12835C>G) c.*23-50227C>G (n.*23-50227C>G) n.1092+31378C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254461C>T | CA770168640 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50227C>T (n.186-50227C>T) c.*458G>A (n.*458G>A) c.405-50227C>T (n.405-50227C>T) c.270-12835C>T (n.270-12835C>T) c.265+31378C>T c.138-50227C>T (n.138-50227C>T) c.312-50227C>T (n.312-50227C>T) c.114-50227C>T (n.114-50227C>T) c.186-12835C>T (n.186-12835C>T) c.486-50227C>T (n.486-50227C>T) c.486-12835C>T (n.486-12835C>T) c.*23-50227C>T (n.*23-50227C>T) n.1092+31378C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254462C>A | CA2659051941 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50226C>A (n.186-50226C>A) c.*457G>T (n.*457G>T) c.405-50226C>A (n.405-50226C>A) c.270-12834C>A (n.270-12834C>A) c.265+31379C>A c.138-50226C>A (n.138-50226C>A) c.312-50226C>A (n.312-50226C>A) c.114-50226C>A (n.114-50226C>A) c.186-12834C>A (n.186-12834C>A) c.486-50226C>A (n.486-50226C>A) c.486-12834C>A (n.486-12834C>A) c.*23-50226C>A (n.*23-50226C>A) n.1092+31379C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254462C>T | CA2659051942 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50226C>T (n.186-50226C>T) c.*457G>A (n.*457G>A) c.405-50226C>T (n.405-50226C>T) c.270-12834C>T (n.270-12834C>T) c.265+31379C>T c.138-50226C>T (n.138-50226C>T) c.312-50226C>T (n.312-50226C>T) c.114-50226C>T (n.114-50226C>T) c.186-12834C>T (n.186-12834C>T) c.486-50226C>T (n.486-50226C>T) c.486-12834C>T (n.486-12834C>T) c.*23-50226C>T (n.*23-50226C>T) n.1092+31379C>T | gnomAD v4 |