Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.54132983_54132985delinsAAT | CA1910947579 | PCDH15 | c.1843_1845delinsATT (p.Ile615=) c.1807_1809delinsATT (p.Ile603=) c.1828_1830delinsATT (p.Ile610=) c.666_668delinsATT c.1822_1824delinsATT (p.Ile608=) c.1696_1698delinsATT (p.Ile566=) c.1741_1743delinsATT (p.Ile581=) c.1305+62698_1305+62700delinsATT (n.1305+62698_1305+62700delinsATT) c.1098+80951_1098+80953delinsATT (n.1098+80951_1098+80953delinsATT) c.640_642delinsATT (p.Ile214=) c.876+184286_876+184288delinsATT (n.876+184286_876+184288delinsATT) c.1784+20115_1784+20117delinsATT (n.1784+20115_1784+20117delinsATT) c.-24-275722_-24-275720delinsATT (n.-24-275722_-24-275720delinsATT) n.2820_2822delinsATT | |
10 | g.54132984A= | CA1910947587 | PCDH15 | c.1844T= (p.Ile615=) c.1808T= (p.Ile603=) c.1829T= (p.Ile610=) c.667T= c.1823T= (p.Ile608=) c.1697T= (p.Ile566=) c.1742T= (p.Ile581=) c.1305+62699T= (n.1305+62699T=) c.1098+80952T= (n.1098+80952T=) c.641T= (p.Ile214=) c.876+184287T= (n.876+184287T=) c.1784+20116T= (n.1784+20116T=) c.-24-275721T= (n.-24-275721T=) n.2821T= | |
10 | g.54132984A>C | CA376515269 | PCDH15 | c.1844T>G (p.Ile615Ser) c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.667T>G c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.1305+62699T>G (n.1305+62699T>G) c.1098+80952T>G (n.1098+80952T>G) c.641T>G (p.Ile214Ser) c.876+184287T>G (n.876+184287T>G) c.1784+20116T>G (n.1784+20116T>G) c.-24-275721T>G (n.-24-275721T>G) n.2821T>G | |
10 | g.54132984A>G | CA207196651 | PCDH15 | c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.667T>C c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1305+62699T>C (n.1305+62699T>C) c.1098+80952T>C (n.1098+80952T>C) c.641T>C (p.Ile214Thr) c.876+184287T>C (n.876+184287T>C) c.1784+20116T>C (n.1784+20116T>C) c.-24-275721T>C (n.-24-275721T>C) n.2821T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132984A>T | CA376515270 | PCDH15 | c.1844T>A (p.Ile615Asn) c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.667T>A c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.1305+62699T>A (n.1305+62699T>A) c.1098+80952T>A (n.1098+80952T>A) c.641T>A (p.Ile214Asn) c.876+184287T>A (n.876+184287T>A) c.1784+20116T>A (n.1784+20116T>A) c.-24-275721T>A (n.-24-275721T>A) n.2821T>A | |
10 | g.54132987_54132988del | CA1910947590 | PCDH15 | c.1843_1844del (p.Ile615Ter) c.1807_1808del (p.Ile603Ter) c.1828_1829del (p.Ile610Ter) c.666_667del c.1822_1823del (p.Ile608Ter) c.1696_1697del (p.Ile566Ter) c.1741_1742del (p.Ile581Ter) c.1305+62698_1305+62699del (n.1305+62698_1305+62699del) c.1098+80951_1098+80952del (n.1098+80951_1098+80952del) c.640_641del (p.Ile214Ter) c.876+184286_876+184287del (n.876+184286_876+184287del) c.1784+20115_1784+20116del (n.1784+20115_1784+20116del) c.-24-275722_-24-275721del (n.-24-275722_-24-275721del) n.2820_2821del | dbSNP |
10 | g.54132985T>A | CA376515271 | PCDH15 | c.1843A>T (p.Ile615Phe) c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.666A>T c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.1696A>T (p.Ile566Phe) c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.1305+62698A>T (n.1305+62698A>T) c.1098+80951A>T (n.1098+80951A>T) c.640A>T (p.Ile214Phe) c.876+184286A>T (n.876+184286A>T) c.1784+20115A>T (n.1784+20115A>T) c.-24-275722A>T (n.-24-275722A>T) n.2820A>T | |
10 | g.54132985T>C | CA376515272 | PCDH15 | c.1843A>G (p.Ile615Val) c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1828A>G (p.Ile610Val) c.666A>G c.1822A>G (p.Ile608Val) c.1696A>G (p.Ile566Val) c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1305+62698A>G (n.1305+62698A>G) c.1098+80951A>G (n.1098+80951A>G) c.640A>G (p.Ile214Val) c.876+184286A>G (n.876+184286A>G) c.1784+20115A>G (n.1784+20115A>G) c.-24-275722A>G (n.-24-275722A>G) n.2820A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132985T>G | CA376515274 | PCDH15 | c.1843A>C (p.Ile615Leu) c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.666A>C c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1305+62698A>C (n.1305+62698A>C) c.1098+80951A>C (n.1098+80951A>C) c.640A>C (p.Ile214Leu) c.876+184286A>C (n.876+184286A>C) c.1784+20115A>C (n.1784+20115A>C) c.-24-275722A>C (n.-24-275722A>C) n.2820A>C | |
10 | g.54132986A= | CA1910947596 | PCDH15 | c.1842T= (p.Tyr614=) c.1806T= (p.Tyr602=) c.1827T= (p.Tyr609=) c.665T= c.1821T= (p.Tyr607=) c.1695T= (p.Tyr565=) c.1740T= (p.Tyr580=) c.1305+62697T= (n.1305+62697T=) c.1098+80950T= (n.1098+80950T=) c.639T= (p.Tyr213=) c.876+184285T= (n.876+184285T=) c.1784+20114T= (n.1784+20114T=) c.-24-275723T= (n.-24-275723T=) n.2819T= | |
10 | g.54132986A>C | CA16041371 | PCDH15 | c.1842T>G (p.Tyr614Ter) c.1806T>G (p.Tyr602Ter) c.1827T>G (p.Tyr609Ter) c.665T>G c.1821T>G (p.Tyr607Ter) c.1695T>G (p.Tyr565Ter) c.1740T>G (p.Tyr580Ter) c.1305+62697T>G (n.1305+62697T>G) c.1098+80950T>G (n.1098+80950T>G) c.639T>G (p.Tyr213Ter) c.876+184285T>G (n.876+184285T>G) c.1784+20114T>G (n.1784+20114T>G) c.-24-275723T>G (n.-24-275723T>G) n.2819T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132986A>G | CA469493312 | PCDH15 | c.1842T>C (p.Tyr614=) c.1806T>C (p.Tyr602=) c.1827T>C (p.Tyr609=) c.665T>C c.1821T>C (p.Tyr607=) c.1695T>C (p.Tyr565=) c.1740T>C (p.Tyr580=) c.1305+62697T>C (n.1305+62697T>C) c.1098+80950T>C (n.1098+80950T>C) c.639T>C (p.Tyr213=) c.876+184285T>C (n.876+184285T>C) c.1784+20114T>C (n.1784+20114T>C) c.-24-275723T>C (n.-24-275723T>C) n.2819T>C | |
10 | g.54132986A>T | CA376515275 | PCDH15 | c.1842T>A (p.Tyr614Ter) c.1806T>A (p.Tyr602Ter) c.1827T>A (p.Tyr609Ter) c.665T>A c.1821T>A (p.Tyr607Ter) c.1695T>A (p.Tyr565Ter) c.1740T>A (p.Tyr580Ter) c.1305+62697T>A (n.1305+62697T>A) c.1098+80950T>A (n.1098+80950T>A) c.639T>A (p.Tyr213Ter) c.876+184285T>A (n.876+184285T>A) c.1784+20114T>A (n.1784+20114T>A) c.-24-275723T>A (n.-24-275723T>A) n.2819T>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132987T>A | CA376515276 | PCDH15 | c.1841A>T (p.Tyr614Phe) c.1805A>T (p.Tyr602Phe) c.1826A>T (p.Tyr609Phe) c.664A>T c.1820A>T (p.Tyr607Phe) c.1694A>T (p.Tyr565Phe) c.1739A>T (p.Tyr580Phe) c.1305+62696A>T (n.1305+62696A>T) c.1098+80949A>T (n.1098+80949A>T) c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.876+184284A>T (n.876+184284A>T) c.1784+20113A>T (n.1784+20113A>T) c.-24-275724A>T (n.-24-275724A>T) n.2818A>T | |
10 | g.54132987T>C | CA5506252 | PCDH15 | c.1841A>G (p.Tyr614Cys) c.1805A>G (p.Tyr602Cys) c.1826A>G (p.Tyr609Cys) c.664A>G c.1820A>G (p.Tyr607Cys) c.1694A>G (p.Tyr565Cys) c.1739A>G (p.Tyr580Cys) c.1305+62696A>G (n.1305+62696A>G) c.1098+80949A>G (n.1098+80949A>G) c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.876+184284A>G (n.876+184284A>G) c.1784+20113A>G (n.1784+20113A>G) c.-24-275724A>G (n.-24-275724A>G) n.2818A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132987T>G | CA376515278 | PCDH15 | c.1841A>C (p.Tyr614Ser) c.1805A>C (p.Tyr602Ser) c.1826A>C (p.Tyr609Ser) c.664A>C c.1820A>C (p.Tyr607Ser) c.1694A>C (p.Tyr565Ser) c.1739A>C (p.Tyr580Ser) c.1305+62696A>C (n.1305+62696A>C) c.1098+80949A>C (n.1098+80949A>C) c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.876+184284A>C (n.876+184284A>C) c.1784+20113A>C (n.1784+20113A>C) c.-24-275724A>C (n.-24-275724A>C) n.2818A>C | |
10 | g.54132987T= | CA1910947602 | PCDH15 | c.1841A= (p.Tyr614=) c.1805A= (p.Tyr602=) c.1826A= (p.Tyr609=) c.664A= c.1820A= (p.Tyr607=) c.1694A= (p.Tyr565=) c.1739A= (p.Tyr580=) c.1305+62696A= (n.1305+62696A=) c.1098+80949A= (n.1098+80949A=) c.638A= (p.Tyr213=) c.876+184284A= (n.876+184284A=) c.1784+20113A= (n.1784+20113A=) c.-24-275724A= (n.-24-275724A=) n.2818A= | |
10 | g.54132988A= | CA1910947606 | PCDH15 | c.1840T= (p.Tyr614=) c.1804T= (p.Tyr602=) c.1825T= (p.Tyr609=) c.663T= c.1819T= (p.Tyr607=) c.1693T= (p.Tyr565=) c.1738T= (p.Tyr580=) c.1305+62695T= (n.1305+62695T=) c.1098+80948T= (n.1098+80948T=) c.637T= (p.Tyr213=) c.876+184283T= (n.876+184283T=) c.1784+20112T= (n.1784+20112T=) c.-24-275725T= (n.-24-275725T=) n.2817T= | |
10 | g.54132988A>C | CA376515281 | PCDH15 | c.1840T>G (p.Tyr614Asp) c.1804T>G (p.Tyr602Asp) c.1825T>G (p.Tyr609Asp) c.663T>G c.1819T>G (p.Tyr607Asp) c.1693T>G (p.Tyr565Asp) c.1738T>G (p.Tyr580Asp) c.1305+62695T>G (n.1305+62695T>G) c.1098+80948T>G (n.1098+80948T>G) c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.876+184283T>G (n.876+184283T>G) c.1784+20112T>G (n.1784+20112T>G) c.-24-275725T>G (n.-24-275725T>G) n.2817T>G | |
10 | g.54132988A>G | CA376515282 | PCDH15 | c.1840T>C (p.Tyr614His) c.1804T>C (p.Tyr602His) c.1825T>C (p.Tyr609His) c.663T>C c.1819T>C (p.Tyr607His) c.1693T>C (p.Tyr565His) c.1738T>C (p.Tyr580His) c.1305+62695T>C (n.1305+62695T>C) c.1098+80948T>C (n.1098+80948T>C) c.637T>C (p.Tyr213His) c.876+184283T>C (n.876+184283T>C) c.1784+20112T>C (n.1784+20112T>C) c.-24-275725T>C (n.-24-275725T>C) n.2817T>C | dbSNP |
10 | g.54132988A>T | CA376515284 | PCDH15 | c.1840T>A (p.Tyr614Asn) c.1804T>A (p.Tyr602Asn) c.1825T>A (p.Tyr609Asn) c.663T>A c.1819T>A (p.Tyr607Asn) c.1693T>A (p.Tyr565Asn) c.1738T>A (p.Tyr580Asn) c.1305+62695T>A (n.1305+62695T>A) c.1098+80948T>A (n.1098+80948T>A) c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.876+184283T>A (n.876+184283T>A) c.1784+20112T>A (n.1784+20112T>A) c.-24-275725T>A (n.-24-275725T>A) n.2817T>A | |
10 | g.54132989C>A | CA469493316 | PCDH15 | c.1839G>T (p.Val613=) c.1803G>T (p.Val601=) c.1824G>T (p.Val608=) c.662G>T c.1818G>T (p.Val606=) c.1692G>T (p.Val564=) c.1737G>T (p.Val579=) c.1305+62694G>T (n.1305+62694G>T) c.1098+80947G>T (n.1098+80947G>T) c.636G>T (p.Val212=) c.876+184282G>T (n.876+184282G>T) c.1784+20111G>T (n.1784+20111G>T) c.-24-275726G>T (n.-24-275726G>T) n.2816G>T | |
10 | g.54132989C= | CA1910947611 | PCDH15 | c.1839G= (p.Val613=) c.1803G= (p.Val601=) c.1824G= (p.Val608=) c.662G= c.1818G= (p.Val606=) c.1692G= (p.Val564=) c.1737G= (p.Val579=) c.1305+62694G= (n.1305+62694G=) c.1098+80947G= (n.1098+80947G=) c.636G= (p.Val212=) c.876+184282G= (n.876+184282G=) c.1784+20111G= (n.1784+20111G=) c.-24-275726G= (n.-24-275726G=) n.2816G= | |
10 | g.54132989C>G | CA469493318 | PCDH15 | c.1839G>C (p.Val613=) c.1803G>C (p.Val601=) c.1824G>C (p.Val608=) c.662G>C c.1818G>C (p.Val606=) c.1692G>C (p.Val564=) c.1737G>C (p.Val579=) c.1305+62694G>C (n.1305+62694G>C) c.1098+80947G>C (n.1098+80947G>C) c.636G>C (p.Val212=) c.876+184282G>C (n.876+184282G>C) c.1784+20111G>C (n.1784+20111G>C) c.-24-275726G>C (n.-24-275726G>C) n.2816G>C | |
10 | g.54132989C>T | CA469493317 | PCDH15 | c.1839G>A (p.Val613=) c.1803G>A (p.Val601=) c.1824G>A (p.Val608=) c.662G>A c.1818G>A (p.Val606=) c.1692G>A (p.Val564=) c.1737G>A (p.Val579=) c.1305+62694G>A (n.1305+62694G>A) c.1098+80947G>A (n.1098+80947G>A) c.636G>A (p.Val212=) c.876+184282G>A (n.876+184282G>A) c.1784+20111G>A (n.1784+20111G>A) c.-24-275726G>A (n.-24-275726G>A) n.2816G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132990A>C | CA376515289 | PCDH15 | c.1838T>G (p.Val613Gly) c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1823T>G (p.Val608Gly) c.661T>G c.1817T>G (p.Val606Gly) c.1691T>G (p.Val564Gly) c.1736T>G (p.Val579Gly) c.1305+62693T>G (n.1305+62693T>G) c.1098+80946T>G (n.1098+80946T>G) c.635T>G (p.Val212Gly) c.876+184281T>G (n.876+184281T>G) c.1784+20110T>G (n.1784+20110T>G) c.-24-275727T>G (n.-24-275727T>G) n.2815T>G | |
10 | g.54132990A>G | CA376515292 | PCDH15 | c.1838T>C (p.Val613Ala) c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1823T>C (p.Val608Ala) c.661T>C c.1817T>C (p.Val606Ala) c.1691T>C (p.Val564Ala) c.1736T>C (p.Val579Ala) c.1305+62693T>C (n.1305+62693T>C) c.1098+80946T>C (n.1098+80946T>C) c.635T>C (p.Val212Ala) c.876+184281T>C (n.876+184281T>C) c.1784+20110T>C (n.1784+20110T>C) c.-24-275727T>C (n.-24-275727T>C) n.2815T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132990A>T | CA376515294 | PCDH15 | c.1838T>A (p.Val613Glu) c.1802T>A (p.Val601Glu) c.1823T>A (p.Val608Glu) c.661T>A c.1817T>A (p.Val606Glu) c.1691T>A (p.Val564Glu) c.1736T>A (p.Val579Glu) c.1305+62693T>A (n.1305+62693T>A) c.1098+80946T>A (n.1098+80946T>A) c.635T>A (p.Val212Glu) c.876+184281T>A (n.876+184281T>A) c.1784+20110T>A (n.1784+20110T>A) c.-24-275727T>A (n.-24-275727T>A) n.2815T>A | |
10 | g.54132991C>A | CA376515297 | PCDH15 | c.1837G>T (p.Val613Leu) c.1801G>T (p.Val601Leu) c.1822G>T (p.Val608Leu) c.660G>T c.1816G>T (p.Val606Leu) c.1690G>T (p.Val564Leu) c.1735G>T (p.Val579Leu) c.1305+62692G>T (n.1305+62692G>T) c.1098+80945G>T (n.1098+80945G>T) c.634G>T (p.Val212Leu) c.876+184280G>T (n.876+184280G>T) c.1784+20109G>T (n.1784+20109G>T) c.-24-275728G>T (n.-24-275728G>T) n.2814G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132991C= | CA1910947612 | PCDH15 | c.1837G= (p.Val613=) c.1801G= (p.Val601=) c.1822G= (p.Val608=) c.660G= c.1816G= (p.Val606=) c.1690G= (p.Val564=) c.1735G= (p.Val579=) c.1305+62692G= (n.1305+62692G=) c.1098+80945G= (n.1098+80945G=) c.634G= (p.Val212=) c.876+184280G= (n.876+184280G=) c.1784+20109G= (n.1784+20109G=) c.-24-275728G= (n.-24-275728G=) n.2814G= | |
10 | g.54132991C>G | CA376515298 | PCDH15 | c.1837G>C (p.Val613Leu) c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1822G>C (p.Val608Leu) c.660G>C c.1816G>C (p.Val606Leu) c.1690G>C (p.Val564Leu) c.1735G>C (p.Val579Leu) c.1305+62692G>C (n.1305+62692G>C) c.1098+80945G>C (n.1098+80945G>C) c.634G>C (p.Val212Leu) c.876+184280G>C (n.876+184280G>C) c.1784+20109G>C (n.1784+20109G>C) c.-24-275728G>C (n.-24-275728G>C) n.2814G>C | |
10 | g.54132991C>T | CA376515301 | PCDH15 | c.1837G>A (p.Val613Met) c.1801G>A (p.Val601Met) c.1822G>A (p.Val608Met) c.660G>A c.1816G>A (p.Val606Met) c.1690G>A (p.Val564Met) c.1735G>A (p.Val579Met) c.1305+62692G>A (n.1305+62692G>A) c.1098+80945G>A (n.1098+80945G>A) c.634G>A (p.Val212Met) c.876+184280G>A (n.876+184280G>A) c.1784+20109G>A (n.1784+20109G>A) c.-24-275728G>A (n.-24-275728G>A) n.2814G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132992A>C | CA469493322 | PCDH15 | c.1836T>G (p.Thr612=) c.1800T>G (p.Thr600=) c.1821T>G (p.Thr607=) c.659T>G c.1815T>G (p.Thr605=) c.1689T>G (p.Thr563=) c.1734T>G (p.Thr578=) c.1305+62691T>G (n.1305+62691T>G) c.1098+80944T>G (n.1098+80944T>G) c.633T>G (p.Thr211=) c.876+184279T>G (n.876+184279T>G) c.1784+20108T>G (n.1784+20108T>G) c.-24-275729T>G (n.-24-275729T>G) n.2813T>G | |
10 | g.54132992A>G | CA469493323 | PCDH15 | c.1836T>C (p.Thr612=) c.1800T>C (p.Thr600=) c.1821T>C (p.Thr607=) c.659T>C c.1815T>C (p.Thr605=) c.1689T>C (p.Thr563=) c.1734T>C (p.Thr578=) c.1305+62691T>C (n.1305+62691T>C) c.1098+80944T>C (n.1098+80944T>C) c.633T>C (p.Thr211=) c.876+184279T>C (n.876+184279T>C) c.1784+20108T>C (n.1784+20108T>C) c.-24-275729T>C (n.-24-275729T>C) n.2813T>C | |
10 | g.54132992A>T | CA469493324 | PCDH15 | c.1836T>A (p.Thr612=) c.1800T>A (p.Thr600=) c.1821T>A (p.Thr607=) c.659T>A c.1815T>A (p.Thr605=) c.1689T>A (p.Thr563=) c.1734T>A (p.Thr578=) c.1305+62691T>A (n.1305+62691T>A) c.1098+80944T>A (n.1098+80944T>A) c.633T>A (p.Thr211=) c.876+184279T>A (n.876+184279T>A) c.1784+20108T>A (n.1784+20108T>A) c.-24-275729T>A (n.-24-275729T>A) n.2813T>A | ClinVar |
10 | g.54132993G>A | CA376515303 | PCDH15 | c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.1799C>T (p.Thr600Ile) c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.658C>T c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.1688C>T (p.Thr563Ile) c.1733C>T (p.Thr578Ile) c.1305+62690C>T (n.1305+62690C>T) c.1098+80943C>T (n.1098+80943C>T) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.876+184278C>T (n.876+184278C>T) c.1784+20107C>T (n.1784+20107C>T) c.-24-275730C>T (n.-24-275730C>T) n.2812C>T | |
10 | g.54132993G>C | CA376515304 | PCDH15 | c.1835C>G (p.Thr612Ser) c.1799C>G (p.Thr600Ser) c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.658C>G c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.1688C>G (p.Thr563Ser) c.1733C>G (p.Thr578Ser) c.1305+62690C>G (n.1305+62690C>G) c.1098+80943C>G (n.1098+80943C>G) c.632C>G (p.Thr211Ser) c.876+184278C>G (n.876+184278C>G) c.1784+20107C>G (n.1784+20107C>G) c.-24-275730C>G (n.-24-275730C>G) n.2812C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132993G= | CA1910947615 | PCDH15 | c.1835C= (p.Thr612=) c.1799C= (p.Thr600=) c.1820C= (p.Thr607=) c.658C= c.1814C= (p.Thr605=) c.1688C= (p.Thr563=) c.1733C= (p.Thr578=) c.1305+62690C= (n.1305+62690C=) c.1098+80943C= (n.1098+80943C=) c.632C= (p.Thr211=) c.876+184278C= (n.876+184278C=) c.1784+20107C= (n.1784+20107C=) c.-24-275730C= (n.-24-275730C=) n.2812C= | |
10 | g.54132993G>T | CA376515305 | PCDH15 | c.1835C>A (p.Thr612Asn) c.1799C>A (p.Thr600Asn) c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.658C>A c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.1688C>A (p.Thr563Asn) c.1733C>A (p.Thr578Asn) c.1305+62690C>A (n.1305+62690C>A) c.1098+80943C>A (n.1098+80943C>A) c.632C>A (p.Thr211Asn) c.876+184278C>A (n.876+184278C>A) c.1784+20107C>A (n.1784+20107C>A) c.-24-275730C>A (n.-24-275730C>A) n.2812C>A | |
10 | g.54132994T>A | CA376515310 | PCDH15 | c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.657A>T c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1687A>T (p.Thr563Ser) c.1732A>T (p.Thr578Ser) c.1305+62689A>T (n.1305+62689A>T) c.1098+80942A>T (n.1098+80942A>T) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.876+184277A>T (n.876+184277A>T) c.1784+20106A>T (n.1784+20106A>T) c.-24-275731A>T (n.-24-275731A>T) n.2811A>T | |
10 | g.54132994T>C | CA376515307 | PCDH15 | c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.657A>G c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1687A>G (p.Thr563Ala) c.1732A>G (p.Thr578Ala) c.1305+62689A>G (n.1305+62689A>G) c.1098+80942A>G (n.1098+80942A>G) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.876+184277A>G (n.876+184277A>G) c.1784+20106A>G (n.1784+20106A>G) c.-24-275731A>G (n.-24-275731A>G) n.2811A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132994T>G | CA376515306 | PCDH15 | c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.657A>C c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.1687A>C (p.Thr563Pro) c.1732A>C (p.Thr578Pro) c.1305+62689A>C (n.1305+62689A>C) c.1098+80942A>C (n.1098+80942A>C) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.876+184277A>C (n.876+184277A>C) c.1784+20106A>C (n.1784+20106A>C) c.-24-275731A>C (n.-24-275731A>C) n.2811A>C | |
10 | g.54132995G>A | CA207196676 | PCDH15 | c.1833C>T (p.Cys611=) c.1797C>T (p.Cys599=) c.1818C>T (p.Cys606=) c.656C>T c.1812C>T (p.Cys604=) c.1686C>T (p.Cys562=) c.1731C>T (p.Cys577=) c.1305+62688C>T (n.1305+62688C>T) c.1098+80941C>T (n.1098+80941C>T) c.630C>T (p.Cys210=) c.876+184276C>T (n.876+184276C>T) c.1784+20105C>T (n.1784+20105C>T) c.-24-275732C>T (n.-24-275732C>T) n.2810C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132995G>C | CA376515313 | PCDH15 | c.1833C>G (p.Cys611Trp) c.1797C>G (p.Cys599Trp) c.1818C>G (p.Cys606Trp) c.656C>G c.1812C>G (p.Cys604Trp) c.1686C>G (p.Cys562Trp) c.1731C>G (p.Cys577Trp) c.1305+62688C>G (n.1305+62688C>G) c.1098+80941C>G (n.1098+80941C>G) c.630C>G (p.Cys210Trp) c.876+184276C>G (n.876+184276C>G) c.1784+20105C>G (n.1784+20105C>G) c.-24-275732C>G (n.-24-275732C>G) n.2810C>G | |
10 | g.54132995G= | CA1910947618 | PCDH15 | c.1833C= (p.Cys611=) c.1797C= (p.Cys599=) c.1818C= (p.Cys606=) c.656C= c.1812C= (p.Cys604=) c.1686C= (p.Cys562=) c.1731C= (p.Cys577=) c.1305+62688C= (n.1305+62688C=) c.1098+80941C= (n.1098+80941C=) c.630C= (p.Cys210=) c.876+184276C= (n.876+184276C=) c.1784+20105C= (n.1784+20105C=) c.-24-275732C= (n.-24-275732C=) n.2810C= | |
10 | g.54132995G>T | CA376515315 | PCDH15 | c.1833C>A (p.Cys611Ter) c.1797C>A (p.Cys599Ter) c.1818C>A (p.Cys606Ter) c.656C>A c.1812C>A (p.Cys604Ter) c.1686C>A (p.Cys562Ter) c.1731C>A (p.Cys577Ter) c.1305+62688C>A (n.1305+62688C>A) c.1098+80941C>A (n.1098+80941C>A) c.630C>A (p.Cys210Ter) c.876+184276C>A (n.876+184276C>A) c.1784+20105C>A (n.1784+20105C>A) c.-24-275732C>A (n.-24-275732C>A) n.2810C>A | ClinVar |
10 | g.54132996C>A | CA376515316 | PCDH15 | c.1832G>T (p.Cys611Phe) c.1796G>T (p.Cys599Phe) c.1817G>T (p.Cys606Phe) c.655G>T c.1811G>T (p.Cys604Phe) c.1685G>T (p.Cys562Phe) c.1730G>T (p.Cys577Phe) c.1305+62687G>T (n.1305+62687G>T) c.1098+80940G>T (n.1098+80940G>T) c.629G>T (p.Cys210Phe) c.876+184275G>T (n.876+184275G>T) c.1784+20104G>T (n.1784+20104G>T) c.-24-275733G>T (n.-24-275733G>T) n.2809G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132996C>G | CA376515317 | PCDH15 | c.1832G>C (p.Cys611Ser) c.1796G>C (p.Cys599Ser) c.1817G>C (p.Cys606Ser) c.655G>C c.1811G>C (p.Cys604Ser) c.1685G>C (p.Cys562Ser) c.1730G>C (p.Cys577Ser) c.1305+62687G>C (n.1305+62687G>C) c.1098+80940G>C (n.1098+80940G>C) c.629G>C (p.Cys210Ser) c.876+184275G>C (n.876+184275G>C) c.1784+20104G>C (n.1784+20104G>C) c.-24-275733G>C (n.-24-275733G>C) n.2809G>C | |
10 | g.54132996C>T | CA376515319 | PCDH15 | c.1832G>A (p.Cys611Tyr) c.1796G>A (p.Cys599Tyr) c.1817G>A (p.Cys606Tyr) c.655G>A c.1811G>A (p.Cys604Tyr) c.1685G>A (p.Cys562Tyr) c.1730G>A (p.Cys577Tyr) c.1305+62687G>A (n.1305+62687G>A) c.1098+80940G>A (n.1098+80940G>A) c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.876+184275G>A (n.876+184275G>A) c.1784+20104G>A (n.1784+20104G>A) c.-24-275733G>A (n.-24-275733G>A) n.2809G>A | |
10 | g.54132997A= | CA1910947624 | PCDH15 | c.1831T= (p.Cys611=) c.1795T= (p.Cys599=) c.1816T= (p.Cys606=) c.654T= c.1810T= (p.Cys604=) c.1684T= (p.Cys562=) c.1729T= (p.Cys577=) c.1305+62686T= (n.1305+62686T=) c.1098+80939T= (n.1098+80939T=) c.628T= (p.Cys210=) c.876+184274T= (n.876+184274T=) c.1784+20103T= (n.1784+20103T=) c.-24-275734T= (n.-24-275734T=) n.2808T= | |
10 | g.54132997A>C | CA376515320 | PCDH15 | c.1831T>G (p.Cys611Gly) c.1795T>G (p.Cys599Gly) c.1816T>G (p.Cys606Gly) c.654T>G c.1810T>G (p.Cys604Gly) c.1684T>G (p.Cys562Gly) c.1729T>G (p.Cys577Gly) c.1305+62686T>G (n.1305+62686T>G) c.1098+80939T>G (n.1098+80939T>G) c.628T>G (p.Cys210Gly) c.876+184274T>G (n.876+184274T>G) c.1784+20103T>G (n.1784+20103T>G) c.-24-275734T>G (n.-24-275734T>G) n.2808T>G | |
10 | g.54132997A>G | CA376515321 | PCDH15 | c.1831T>C (p.Cys611Arg) c.1795T>C (p.Cys599Arg) c.1816T>C (p.Cys606Arg) c.654T>C c.1810T>C (p.Cys604Arg) c.1684T>C (p.Cys562Arg) c.1729T>C (p.Cys577Arg) c.1305+62686T>C (n.1305+62686T>C) c.1098+80939T>C (n.1098+80939T>C) c.628T>C (p.Cys210Arg) c.876+184274T>C (n.876+184274T>C) c.1784+20103T>C (n.1784+20103T>C) c.-24-275734T>C (n.-24-275734T>C) n.2808T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132997A>T | CA376515322 | PCDH15 | c.1831T>A (p.Cys611Ser) c.1795T>A (p.Cys599Ser) c.1816T>A (p.Cys606Ser) c.654T>A c.1810T>A (p.Cys604Ser) c.1684T>A (p.Cys562Ser) c.1729T>A (p.Cys577Ser) c.1305+62686T>A (n.1305+62686T>A) c.1098+80939T>A (n.1098+80939T>A) c.628T>A (p.Cys210Ser) c.876+184274T>A (n.876+184274T>A) c.1784+20103T>A (n.1784+20103T>A) c.-24-275734T>A (n.-24-275734T>A) n.2808T>A | |
10 | g.54132998G>A | CA469493333 | PCDH15 | c.1830C>T (p.Ile610=) c.1794C>T (p.Ile598=) c.1815C>T (p.Ile605=) c.653C>T c.1809C>T (p.Ile603=) c.1683C>T (p.Ile561=) c.1728C>T (p.Ile576=) c.1305+62685C>T (n.1305+62685C>T) c.1098+80938C>T (n.1098+80938C>T) c.627C>T (p.Ile209=) c.876+184273C>T (n.876+184273C>T) c.1784+20102C>T (n.1784+20102C>T) c.-24-275735C>T (n.-24-275735C>T) n.2807C>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132998G>C | CA376515324 | PCDH15 | c.1830C>G (p.Ile610Met) c.1794C>G (p.Ile598Met) c.1815C>G (p.Ile605Met) c.653C>G c.1809C>G (p.Ile603Met) c.1683C>G (p.Ile561Met) c.1728C>G (p.Ile576Met) c.1305+62685C>G (n.1305+62685C>G) c.1098+80938C>G (n.1098+80938C>G) c.627C>G (p.Ile209Met) c.876+184273C>G (n.876+184273C>G) c.1784+20102C>G (n.1784+20102C>G) c.-24-275735C>G (n.-24-275735C>G) n.2807C>G | |
10 | g.54132998G>T | CA469493332 | PCDH15 | c.1830C>A (p.Ile610=) c.1794C>A (p.Ile598=) c.1815C>A (p.Ile605=) c.653C>A c.1809C>A (p.Ile603=) c.1683C>A (p.Ile561=) c.1728C>A (p.Ile576=) c.1305+62685C>A (n.1305+62685C>A) c.1098+80938C>A (n.1098+80938C>A) c.627C>A (p.Ile209=) c.876+184273C>A (n.876+184273C>A) c.1784+20102C>A (n.1784+20102C>A) c.-24-275735C>A (n.-24-275735C>A) n.2807C>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132999A= | CA1910947626 | PCDH15 | c.1829T= (p.Ile610=) c.1793T= (p.Ile598=) c.1814T= (p.Ile605=) c.652T= c.1808T= (p.Ile603=) c.1682T= (p.Ile561=) c.1727T= (p.Ile576=) c.1305+62684T= (n.1305+62684T=) c.1098+80937T= (n.1098+80937T=) c.626T= (p.Ile209=) c.876+184272T= (n.876+184272T=) c.1784+20101T= (n.1784+20101T=) c.-24-275736T= (n.-24-275736T=) n.2806T= | |
10 | g.54132999A>C | CA376515326 | PCDH15 | c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.1793T>G (p.Ile598Ser) c.1814T>G (p.Ile605Ser) c.652T>G c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.1682T>G (p.Ile561Ser) c.1727T>G (p.Ile576Ser) c.1305+62684T>G (n.1305+62684T>G) c.1098+80937T>G (n.1098+80937T>G) c.626T>G (p.Ile209Ser) c.876+184272T>G (n.876+184272T>G) c.1784+20101T>G (n.1784+20101T>G) c.-24-275736T>G (n.-24-275736T>G) n.2806T>G | |
10 | g.54132999A>G | CA376515329 | PCDH15 | c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.1793T>C (p.Ile598Thr) c.1814T>C (p.Ile605Thr) c.652T>C c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.1727T>C (p.Ile576Thr) c.1305+62684T>C (n.1305+62684T>C) c.1098+80937T>C (n.1098+80937T>C) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.876+184272T>C (n.876+184272T>C) c.1784+20101T>C (n.1784+20101T>C) c.-24-275736T>C (n.-24-275736T>C) n.2806T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132999A>T | CA376515334 | PCDH15 | c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.1793T>A (p.Ile598Asn) c.1814T>A (p.Ile605Asn) c.652T>A c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.1682T>A (p.Ile561Asn) c.1727T>A (p.Ile576Asn) c.1305+62684T>A (n.1305+62684T>A) c.1098+80937T>A (n.1098+80937T>A) c.626T>A (p.Ile209Asn) c.876+184272T>A (n.876+184272T>A) c.1784+20101T>A (n.1784+20101T>A) c.-24-275736T>A (n.-24-275736T>A) n.2806T>A | |
10 | g.54133000T>A | CA376515339 | PCDH15 | c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.1792A>T (p.Ile598Phe) c.1813A>T (p.Ile605Phe) c.651A>T c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.1681A>T (p.Ile561Phe) c.1726A>T (p.Ile576Phe) c.1305+62683A>T (n.1305+62683A>T) c.1098+80936A>T (n.1098+80936A>T) c.625A>T (p.Ile209Phe) c.876+184271A>T (n.876+184271A>T) c.1784+20100A>T (n.1784+20100A>T) c.-24-275737A>T (n.-24-275737A>T) n.2805A>T | |
10 | g.54133000T>C | CA5506253 | PCDH15 | c.1828A>G (p.Ile610Val) c.1792A>G (p.Ile598Val) c.1813A>G (p.Ile605Val) c.651A>G c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1681A>G (p.Ile561Val) c.1726A>G (p.Ile576Val) c.1305+62683A>G (n.1305+62683A>G) c.1098+80936A>G (n.1098+80936A>G) c.625A>G (p.Ile209Val) c.876+184271A>G (n.876+184271A>G) c.1784+20100A>G (n.1784+20100A>G) c.-24-275737A>G (n.-24-275737A>G) n.2805A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133000T>G | CA376515336 | PCDH15 | c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.1792A>C (p.Ile598Leu) c.1813A>C (p.Ile605Leu) c.651A>C c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.1726A>C (p.Ile576Leu) c.1305+62683A>C (n.1305+62683A>C) c.1098+80936A>C (n.1098+80936A>C) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.876+184271A>C (n.876+184271A>C) c.1784+20100A>C (n.1784+20100A>C) c.-24-275737A>C (n.-24-275737A>C) n.2805A>C | |
10 | g.54133000T= | CA1910947629 | PCDH15 | c.1828A= (p.Ile610=) c.1792A= (p.Ile598=) c.1813A= (p.Ile605=) c.651A= c.1807A= (p.Ile603=) c.1681A= (p.Ile561=) c.1726A= (p.Ile576=) c.1305+62683A= (n.1305+62683A=) c.1098+80936A= (n.1098+80936A=) c.625A= (p.Ile209=) c.876+184271A= (n.876+184271A=) c.1784+20100A= (n.1784+20100A=) c.-24-275737A= (n.-24-275737A=) n.2805A= | |
10 | g.54133001G>A | CA469493335 | PCDH15 | c.1827C>T (p.Ser609=) c.1791C>T (p.Ser597=) c.1812C>T (p.Ser604=) c.650C>T c.1806C>T (p.Ser602=) c.1680C>T (p.Ser560=) c.1725C>T (p.Ser575=) c.1305+62682C>T (n.1305+62682C>T) c.1098+80935C>T (n.1098+80935C>T) c.624C>T (p.Ser208=) c.876+184270C>T (n.876+184270C>T) c.1784+20099C>T (n.1784+20099C>T) c.-24-275738C>T (n.-24-275738C>T) n.2804C>T | |
10 | g.54133001G>C | CA469493336 | PCDH15 | c.1827C>G (p.Ser609=) c.1791C>G (p.Ser597=) c.1812C>G (p.Ser604=) c.650C>G c.1806C>G (p.Ser602=) c.1680C>G (p.Ser560=) c.1725C>G (p.Ser575=) c.1305+62682C>G (n.1305+62682C>G) c.1098+80935C>G (n.1098+80935C>G) c.624C>G (p.Ser208=) c.876+184270C>G (n.876+184270C>G) c.1784+20099C>G (n.1784+20099C>G) c.-24-275738C>G (n.-24-275738C>G) n.2804C>G | |
10 | g.54133001G>T | CA469493337 | PCDH15 | c.1827C>A (p.Ser609=) c.1791C>A (p.Ser597=) c.1812C>A (p.Ser604=) c.650C>A c.1806C>A (p.Ser602=) c.1680C>A (p.Ser560=) c.1725C>A (p.Ser575=) c.1305+62682C>A (n.1305+62682C>A) c.1098+80935C>A (n.1098+80935C>A) c.624C>A (p.Ser208=) c.876+184270C>A (n.876+184270C>A) c.1784+20099C>A (n.1784+20099C>A) c.-24-275738C>A (n.-24-275738C>A) n.2804C>A | |
10 | g.54133002G>A | CA207196691 | PCDH15 | c.1826C>T (p.Ser609Phe) c.1790C>T (p.Ser597Phe) c.1811C>T (p.Ser604Phe) c.649C>T c.1805C>T (p.Ser602Phe) c.1679C>T (p.Ser560Phe) c.1724C>T (p.Ser575Phe) c.1305+62681C>T (n.1305+62681C>T) c.1098+80934C>T (n.1098+80934C>T) c.623C>T (p.Ser208Phe) c.876+184269C>T (n.876+184269C>T) c.1784+20098C>T (n.1784+20098C>T) c.-24-275739C>T (n.-24-275739C>T) n.2803C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54133002G>C | CA376515353 | PCDH15 | c.1826C>G (p.Ser609Cys) c.1790C>G (p.Ser597Cys) c.1811C>G (p.Ser604Cys) c.649C>G c.1805C>G (p.Ser602Cys) c.1679C>G (p.Ser560Cys) c.1724C>G (p.Ser575Cys) c.1305+62681C>G (n.1305+62681C>G) c.1098+80934C>G (n.1098+80934C>G) c.623C>G (p.Ser208Cys) c.876+184269C>G (n.876+184269C>G) c.1784+20098C>G (n.1784+20098C>G) c.-24-275739C>G (n.-24-275739C>G) n.2803C>G | |
10 | g.54133002G= | CA1910947633 | PCDH15 | c.1826C= (p.Ser609=) c.1790C= (p.Ser597=) c.1811C= (p.Ser604=) c.649C= c.1805C= (p.Ser602=) c.1679C= (p.Ser560=) c.1724C= (p.Ser575=) c.1305+62681C= (n.1305+62681C=) c.1098+80934C= (n.1098+80934C=) c.623C= (p.Ser208=) c.876+184269C= (n.876+184269C=) c.1784+20098C= (n.1784+20098C=) c.-24-275739C= (n.-24-275739C=) n.2803C= | |
10 | g.54133002G>T | CA376515351 | PCDH15 | c.1826C>A (p.Ser609Tyr) c.1790C>A (p.Ser597Tyr) c.1811C>A (p.Ser604Tyr) c.649C>A c.1805C>A (p.Ser602Tyr) c.1679C>A (p.Ser560Tyr) c.1724C>A (p.Ser575Tyr) c.1305+62681C>A (n.1305+62681C>A) c.1098+80934C>A (n.1098+80934C>A) c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.876+184269C>A (n.876+184269C>A) c.1784+20098C>A (n.1784+20098C>A) c.-24-275739C>A (n.-24-275739C>A) n.2803C>A | |
10 | g.54133003del | CA2580081639 | PCDH15 | c.1825del (p.Ser609ProfsTer23) c.1789del (p.Ser597ProfsTer23) c.1810del (p.Ser604ProfsTer23) c.648del c.1804del (p.Ser602ProfsTer23) c.1678del (p.Ser560ProfsTer23) c.1723del (p.Ser575ProfsTer23) c.1305+62680del (n.1305+62680del) c.1098+80933del (n.1098+80933del) c.622del (p.Ser208ProfsTer23) c.876+184268del (n.876+184268del) c.1784+20097del (n.1784+20097del) c.-24-275740del (n.-24-275740del) n.2802del | ClinVar |
10 | g.54133003A>C | CA376515354 | PCDH15 | c.1825T>G (p.Ser609Ala) c.1789T>G (p.Ser597Ala) c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.648T>G c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.1723T>G (p.Ser575Ala) c.1305+62680T>G (n.1305+62680T>G) c.1098+80933T>G (n.1098+80933T>G) c.622T>G (p.Ser208Ala) c.876+184268T>G (n.876+184268T>G) c.1784+20097T>G (n.1784+20097T>G) c.-24-275740T>G (n.-24-275740T>G) n.2802T>G | |
10 | g.54133003A>G | CA376515356 | PCDH15 | c.1825T>C (p.Ser609Pro) c.1789T>C (p.Ser597Pro) c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.648T>C c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.1723T>C (p.Ser575Pro) c.1305+62680T>C (n.1305+62680T>C) c.1098+80933T>C (n.1098+80933T>C) c.622T>C (p.Ser208Pro) c.876+184268T>C (n.876+184268T>C) c.1784+20097T>C (n.1784+20097T>C) c.-24-275740T>C (n.-24-275740T>C) n.2802T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.54133003A>T | CA376515355 | PCDH15 | c.1825T>A (p.Ser609Thr) c.1789T>A (p.Ser597Thr) c.1810T>A (p.Ser604Thr) c.648T>A c.1804T>A (p.Ser602Thr) c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.1723T>A (p.Ser575Thr) c.1305+62680T>A (n.1305+62680T>A) c.1098+80933T>A (n.1098+80933T>A) c.622T>A (p.Ser208Thr) c.876+184268T>A (n.876+184268T>A) c.1784+20097T>A (n.1784+20097T>A) c.-24-275740T>A (n.-24-275740T>A) n.2802T>A | |
10 | g.54133004G>A | CA469493341 | PCDH15 | c.1824C>T (p.Asn608=) c.1788C>T (p.Asn596=) c.1809C>T (p.Asn603=) c.647C>T c.1803C>T (p.Asn601=) c.1677C>T (p.Asn559=) c.1722C>T (p.Asn574=) c.1305+62679C>T (n.1305+62679C>T) c.1098+80932C>T (n.1098+80932C>T) c.621C>T (p.Asn207=) c.876+184267C>T (n.876+184267C>T) c.1784+20096C>T (n.1784+20096C>T) c.-24-275741C>T (n.-24-275741C>T) n.2801C>T | |
10 | g.54133004G>C | CA376515357 | PCDH15 | c.1824C>G (p.Asn608Lys) c.1788C>G (p.Asn596Lys) c.1809C>G (p.Asn603Lys) c.647C>G c.1803C>G (p.Asn601Lys) c.1677C>G (p.Asn559Lys) c.1722C>G (p.Asn574Lys) c.1305+62679C>G (n.1305+62679C>G) c.1098+80932C>G (n.1098+80932C>G) c.621C>G (p.Asn207Lys) c.876+184267C>G (n.876+184267C>G) c.1784+20096C>G (n.1784+20096C>G) c.-24-275741C>G (n.-24-275741C>G) n.2801C>G | gnomAD v4 |
10 | g.54133004G>T | CA376515360 | PCDH15 | c.1824C>A (p.Asn608Lys) c.1788C>A (p.Asn596Lys) c.1809C>A (p.Asn603Lys) c.647C>A c.1803C>A (p.Asn601Lys) c.1677C>A (p.Asn559Lys) c.1722C>A (p.Asn574Lys) c.1305+62679C>A (n.1305+62679C>A) c.1098+80932C>A (n.1098+80932C>A) c.621C>A (p.Asn207Lys) c.876+184267C>A (n.876+184267C>A) c.1784+20096C>A (n.1784+20096C>A) c.-24-275741C>A (n.-24-275741C>A) n.2801C>A | |
10 | g.54133005T>A | CA376515362 | PCDH15 | c.1823A>T (p.Asn608Ile) c.1787A>T (p.Asn596Ile) c.1808A>T (p.Asn603Ile) c.646A>T c.1802A>T (p.Asn601Ile) c.1676A>T (p.Asn559Ile) c.1721A>T (p.Asn574Ile) c.1305+62678A>T (n.1305+62678A>T) c.1098+80931A>T (n.1098+80931A>T) c.620A>T (p.Asn207Ile) c.876+184266A>T (n.876+184266A>T) c.1784+20095A>T (n.1784+20095A>T) c.-24-275742A>T (n.-24-275742A>T) n.2800A>T | |
10 | g.54133005T>C | CA376515378 | PCDH15 | c.1823A>G (p.Asn608Ser) c.1787A>G (p.Asn596Ser) c.1808A>G (p.Asn603Ser) c.646A>G c.1802A>G (p.Asn601Ser) c.1676A>G (p.Asn559Ser) c.1721A>G (p.Asn574Ser) c.1305+62678A>G (n.1305+62678A>G) c.1098+80931A>G (n.1098+80931A>G) c.620A>G (p.Asn207Ser) c.876+184266A>G (n.876+184266A>G) c.1784+20095A>G (n.1784+20095A>G) c.-24-275742A>G (n.-24-275742A>G) n.2800A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54133005T>G | CA376515364 | PCDH15 | c.1823A>C (p.Asn608Thr) c.1787A>C (p.Asn596Thr) c.1808A>C (p.Asn603Thr) c.646A>C c.1802A>C (p.Asn601Thr) c.1676A>C (p.Asn559Thr) c.1721A>C (p.Asn574Thr) c.1305+62678A>C (n.1305+62678A>C) c.1098+80931A>C (n.1098+80931A>C) c.620A>C (p.Asn207Thr) c.876+184266A>C (n.876+184266A>C) c.1784+20095A>C (n.1784+20095A>C) c.-24-275742A>C (n.-24-275742A>C) n.2800A>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54133005T= | CA1910947638 | PCDH15 | c.1823A= (p.Asn608=) c.1787A= (p.Asn596=) c.1808A= (p.Asn603=) c.646A= c.1802A= (p.Asn601=) c.1676A= (p.Asn559=) c.1721A= (p.Asn574=) c.1305+62678A= (n.1305+62678A=) c.1098+80931A= (n.1098+80931A=) c.620A= (p.Asn207=) c.876+184266A= (n.876+184266A=) c.1784+20095A= (n.1784+20095A=) c.-24-275742A= (n.-24-275742A=) n.2800A= | |
10 | g.54133006T>A | CA376515381 | PCDH15 | c.1822A>T (p.Asn608Tyr) c.1786A>T (p.Asn596Tyr) c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.645A>T c.1801A>T (p.Asn601Tyr) c.1675A>T (p.Asn559Tyr) c.1720A>T (p.Asn574Tyr) c.1305+62677A>T (n.1305+62677A>T) c.1098+80930A>T (n.1098+80930A>T) c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.876+184265A>T (n.876+184265A>T) c.1784+20094A>T (n.1784+20094A>T) c.-24-275743A>T (n.-24-275743A>T) n.2799A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133006T>C | CA376515388 | PCDH15 | c.1822A>G (p.Asn608Asp) c.1786A>G (p.Asn596Asp) c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.645A>G c.1801A>G (p.Asn601Asp) c.1675A>G (p.Asn559Asp) c.1720A>G (p.Asn574Asp) c.1305+62677A>G (n.1305+62677A>G) c.1098+80930A>G (n.1098+80930A>G) c.619A>G (p.Asn207Asp) c.876+184265A>G (n.876+184265A>G) c.1784+20094A>G (n.1784+20094A>G) c.-24-275743A>G (n.-24-275743A>G) n.2799A>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54133006T>G | CA376515385 | PCDH15 | c.1822A>C (p.Asn608His) c.1786A>C (p.Asn596His) c.1807A>C (p.Asn603His) c.645A>C c.1801A>C (p.Asn601His) c.1675A>C (p.Asn559His) c.1720A>C (p.Asn574His) c.1305+62677A>C (n.1305+62677A>C) c.1098+80930A>C (n.1098+80930A>C) c.619A>C (p.Asn207His) c.876+184265A>C (n.876+184265A>C) c.1784+20094A>C (n.1784+20094A>C) c.-24-275743A>C (n.-24-275743A>C) n.2799A>C | |
10 | g.54133006T= | CA1910947643 | PCDH15 | c.1822A= (p.Asn608=) c.1786A= (p.Asn596=) c.1807A= (p.Asn603=) c.645A= c.1801A= (p.Asn601=) c.1675A= (p.Asn559=) c.1720A= (p.Asn574=) c.1305+62677A= (n.1305+62677A=) c.1098+80930A= (n.1098+80930A=) c.619A= (p.Asn207=) c.876+184265A= (n.876+184265A=) c.1784+20094A= (n.1784+20094A=) c.-24-275743A= (n.-24-275743A=) n.2799A= | |
10 | g.54133007C>A | CA376515389 | PCDH15 | c.1821G>T (p.Arg607Ser) c.1785G>T (p.Arg595Ser) c.1806G>T (p.Arg602Ser) c.644G>T c.1800G>T (p.Arg600Ser) c.1674G>T (p.Arg558Ser) c.1719G>T (p.Arg573Ser) c.1305+62676G>T (n.1305+62676G>T) c.1098+80929G>T (n.1098+80929G>T) c.618G>T (p.Arg206Ser) c.876+184264G>T (n.876+184264G>T) c.1784+20093G>T (n.1784+20093G>T) c.-24-275744G>T (n.-24-275744G>T) n.2798G>T | |
10 | g.54133007C>G | CA376515391 | PCDH15 | c.1821G>C (p.Arg607Ser) c.1785G>C (p.Arg595Ser) c.1806G>C (p.Arg602Ser) c.644G>C c.1800G>C (p.Arg600Ser) c.1674G>C (p.Arg558Ser) c.1719G>C (p.Arg573Ser) c.1305+62676G>C (n.1305+62676G>C) c.1098+80929G>C (n.1098+80929G>C) c.618G>C (p.Arg206Ser) c.876+184264G>C (n.876+184264G>C) c.1784+20093G>C (n.1784+20093G>C) c.-24-275744G>C (n.-24-275744G>C) n.2798G>C | |
10 | g.54133007C>T | CA469493345 | PCDH15 | c.1821G>A (p.Arg607=) c.1785G>A (p.Arg595=) c.1806G>A (p.Arg602=) c.644G>A c.1800G>A (p.Arg600=) c.1674G>A (p.Arg558=) c.1719G>A (p.Arg573=) c.1305+62676G>A (n.1305+62676G>A) c.1098+80929G>A (n.1098+80929G>A) c.618G>A (p.Arg206=) c.876+184264G>A (n.876+184264G>A) c.1784+20093G>A (n.1784+20093G>A) c.-24-275744G>A (n.-24-275744G>A) n.2798G>A | |
10 | g.54133008C>A | CA376515394 | PCDH15 | c.1821-1G>T (n.1821-1G>T) c.1785-1G>T (n.1785-1G>T) c.1806-1G>T (n.1806-1G>T) c.644-1G>T c.1800-1G>T (n.1800-1G>T) c.1674-1G>T (n.1674-1G>T) c.1719-1G>T (n.1719-1G>T) c.1305+62675G>T (n.1305+62675G>T) c.1098+80928G>T (n.1098+80928G>T) c.618-1G>T (n.618-1G>T) c.876+184263G>T (n.876+184263G>T) c.1784+20092G>T (n.1784+20092G>T) c.-24-275745G>T (n.-24-275745G>T) n.2798-1G>T | |
10 | g.54133008C>G | CA376515397 | PCDH15 | c.1821-1G>C (n.1821-1G>C) c.1785-1G>C (n.1785-1G>C) c.1806-1G>C (n.1806-1G>C) c.644-1G>C c.1800-1G>C (n.1800-1G>C) c.1674-1G>C (n.1674-1G>C) c.1719-1G>C (n.1719-1G>C) c.1305+62675G>C (n.1305+62675G>C) c.1098+80928G>C (n.1098+80928G>C) c.618-1G>C (n.618-1G>C) c.876+184263G>C (n.876+184263G>C) c.1784+20092G>C (n.1784+20092G>C) c.-24-275745G>C (n.-24-275745G>C) n.2798-1G>C | |
10 | g.54133008C>T | CA376515398 | PCDH15 | c.1821-1G>A (n.1821-1G>A) c.1785-1G>A (n.1785-1G>A) c.1806-1G>A (n.1806-1G>A) c.644-1G>A c.1800-1G>A (n.1800-1G>A) c.1674-1G>A (n.1674-1G>A) c.1719-1G>A (n.1719-1G>A) c.1305+62675G>A (n.1305+62675G>A) c.1098+80928G>A (n.1098+80928G>A) c.618-1G>A (n.618-1G>A) c.876+184263G>A (n.876+184263G>A) c.1784+20092G>A (n.1784+20092G>A) c.-24-275745G>A (n.-24-275745G>A) n.2798-1G>A | |
10 | g.54133009T>A | CA376515401 | PCDH15 | c.1821-2A>T (n.1821-2A>T) c.1785-2A>T (n.1785-2A>T) c.1806-2A>T (n.1806-2A>T) c.644-2A>T c.1800-2A>T (n.1800-2A>T) c.1674-2A>T (n.1674-2A>T) c.1719-2A>T (n.1719-2A>T) c.1305+62674A>T (n.1305+62674A>T) c.1098+80927A>T (n.1098+80927A>T) c.618-2A>T (n.618-2A>T) c.876+184262A>T (n.876+184262A>T) c.1784+20091A>T (n.1784+20091A>T) c.-24-275746A>T (n.-24-275746A>T) n.2798-2A>T | |
10 | g.54133009T>C | CA376515402 | PCDH15 | c.1821-2A>G (n.1821-2A>G) c.1785-2A>G (n.1785-2A>G) c.1806-2A>G (n.1806-2A>G) c.644-2A>G c.1800-2A>G (n.1800-2A>G) c.1674-2A>G (n.1674-2A>G) c.1719-2A>G (n.1719-2A>G) c.1305+62674A>G (n.1305+62674A>G) c.1098+80927A>G (n.1098+80927A>G) c.618-2A>G (n.618-2A>G) c.876+184262A>G (n.876+184262A>G) c.1784+20091A>G (n.1784+20091A>G) c.-24-275746A>G (n.-24-275746A>G) n.2798-2A>G | |
10 | g.54133009T>G | CA16041372 | PCDH15 | c.1821-2A>C (n.1821-2A>C) c.1785-2A>C (n.1785-2A>C) c.1806-2A>C (n.1806-2A>C) c.644-2A>C c.1800-2A>C (n.1800-2A>C) c.1674-2A>C (n.1674-2A>C) c.1719-2A>C (n.1719-2A>C) c.1305+62674A>C (n.1305+62674A>C) c.1098+80927A>C (n.1098+80927A>C) c.618-2A>C (n.618-2A>C) c.876+184262A>C (n.876+184262A>C) c.1784+20091A>C (n.1784+20091A>C) c.-24-275746A>C (n.-24-275746A>C) n.2798-2A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.54133009T= | CA1910947647 | PCDH15 | c.1821-2A= (n.1821-2A=) c.1785-2A= (n.1785-2A=) c.1806-2A= (n.1806-2A=) c.644-2A= c.1800-2A= (n.1800-2A=) c.1674-2A= (n.1674-2A=) c.1719-2A= (n.1719-2A=) c.1305+62674A= (n.1305+62674A=) c.1098+80927A= (n.1098+80927A=) c.618-2A= (n.618-2A=) c.876+184262A= (n.876+184262A=) c.1784+20091A= (n.1784+20091A=) c.-24-275746A= (n.-24-275746A=) n.2798-2A= | |
10 | g.54133011C>A | CA2574550493 | PCDH15 | c.1821-4G>T (n.1821-4G>T) c.1785-4G>T (n.1785-4G>T) c.1806-4G>T (n.1806-4G>T) c.644-4G>T c.1800-4G>T (n.1800-4G>T) c.1674-4G>T (n.1674-4G>T) c.1719-4G>T (n.1719-4G>T) c.1305+62672G>T (n.1305+62672G>T) c.1098+80925G>T (n.1098+80925G>T) c.618-4G>T (n.618-4G>T) c.876+184260G>T (n.876+184260G>T) c.1784+20089G>T (n.1784+20089G>T) c.-24-275748G>T (n.-24-275748G>T) n.2798-4G>T | |
10 | g.54133011C>T | CA469493347 | PCDH15 | c.1821-4G>A (n.1821-4G>A) c.1785-4G>A (n.1785-4G>A) c.1806-4G>A (n.1806-4G>A) c.644-4G>A c.1800-4G>A (n.1800-4G>A) c.1674-4G>A (n.1674-4G>A) c.1719-4G>A (n.1719-4G>A) c.1305+62672G>A (n.1305+62672G>A) c.1098+80925G>A (n.1098+80925G>A) c.618-4G>A (n.618-4G>A) c.876+184260G>A (n.876+184260G>A) c.1784+20089G>A (n.1784+20089G>A) c.-24-275748G>A (n.-24-275748G>A) n.2798-4G>A | |
10 | g.54133011_54133026delinsCAGAGAAAGAGAGGAA | CA1910947651 | PCDH15 | c.1821-19_1821-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1821-19_1821-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG) c.1785-19_1785-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1785-19_1785-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG) c.1806-19_1806-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1806-19_1806-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG) c.644-19_644-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG c.1800-19_1800-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1800-19_1800-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG) c.1674-19_1674-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1674-19_1674-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG) c.1719-19_1719-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1719-19_1719-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG) c.1305+62657_1305+62672delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1305+62657_1305+62672delinsTTCCTCTCTTTCTCTG) c.1098+80910_1098+80925delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1098+80910_1098+80925delinsTTCCTCTCTTTCTCTG) c.618-19_618-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.618-19_618-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG) c.876+184245_876+184260delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.876+184245_876+184260delinsTTCCTCTCTTTCTCTG) c.1784+20074_1784+20089delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1784+20074_1784+20089delinsTTCCTCTCTTTCTCTG) c.-24-275763_-24-275748delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.-24-275763_-24-275748delinsTTCCTCTCTTTCTCTG) n.2798-19_2798-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG | |
10 | g.54133012A>G | CA2499220281 | PCDH15 | c.1821-5T>C (n.1821-5T>C) c.1785-5T>C (n.1785-5T>C) c.1806-5T>C (n.1806-5T>C) c.644-5T>C c.1800-5T>C (n.1800-5T>C) c.1674-5T>C (n.1674-5T>C) c.1719-5T>C (n.1719-5T>C) c.1305+62671T>C (n.1305+62671T>C) c.1098+80924T>C (n.1098+80924T>C) c.618-5T>C (n.618-5T>C) c.876+184259T>C (n.876+184259T>C) c.1784+20088T>C (n.1784+20088T>C) c.-24-275749T>C (n.-24-275749T>C) n.2798-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54133013_54133027del | CA593498218 | PCDH15 | c.1821-19_1821-5del (n.1821-19_1821-5del) c.1785-19_1785-5del (n.1785-19_1785-5del) c.1806-19_1806-5del (n.1806-19_1806-5del) c.644-19_644-5del c.1800-19_1800-5del (n.1800-19_1800-5del) c.1674-19_1674-5del (n.1674-19_1674-5del) c.1719-19_1719-5del (n.1719-19_1719-5del) c.1305+62657_1305+62671del (n.1305+62657_1305+62671del) c.1098+80910_1098+80924del (n.1098+80910_1098+80924del) c.618-19_618-5del (n.618-19_618-5del) c.876+184245_876+184259del (n.876+184245_876+184259del) c.1784+20074_1784+20088del (n.1784+20074_1784+20088del) c.-24-275763_-24-275749del (n.-24-275763_-24-275749del) n.2798-19_2798-5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54133013G>A | CA2609216356 | PCDH15 | c.1821-6C>T (n.1821-6C>T) c.1785-6C>T (n.1785-6C>T) c.1806-6C>T (n.1806-6C>T) c.644-6C>T c.1800-6C>T (n.1800-6C>T) c.1674-6C>T (n.1674-6C>T) c.1719-6C>T (n.1719-6C>T) c.1305+62670C>T (n.1305+62670C>T) c.1098+80923C>T (n.1098+80923C>T) c.618-6C>T (n.618-6C>T) c.876+184258C>T (n.876+184258C>T) c.1784+20087C>T (n.1784+20087C>T) c.-24-275750C>T (n.-24-275750C>T) n.2798-6C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54133013G>C | CA593498220 | PCDH15 | c.1821-6C>G (n.1821-6C>G) c.1785-6C>G (n.1785-6C>G) c.1806-6C>G (n.1806-6C>G) c.644-6C>G c.1800-6C>G (n.1800-6C>G) c.1674-6C>G (n.1674-6C>G) c.1719-6C>G (n.1719-6C>G) c.1305+62670C>G (n.1305+62670C>G) c.1098+80923C>G (n.1098+80923C>G) c.618-6C>G (n.618-6C>G) c.876+184258C>G (n.876+184258C>G) c.1784+20087C>G (n.1784+20087C>G) c.-24-275750C>G (n.-24-275750C>G) n.2798-6C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54133013G= | CA1910947654 | PCDH15 | c.1821-6C= (n.1821-6C=) c.1785-6C= (n.1785-6C=) c.1806-6C= (n.1806-6C=) c.644-6C= c.1800-6C= (n.1800-6C=) c.1674-6C= (n.1674-6C=) c.1719-6C= (n.1719-6C=) c.1305+62670C= (n.1305+62670C=) c.1098+80923C= (n.1098+80923C=) c.618-6C= (n.618-6C=) c.876+184258C= (n.876+184258C=) c.1784+20087C= (n.1784+20087C=) c.-24-275750C= (n.-24-275750C=) n.2798-6C= | |
10 | g.54133013G>T | CA915945919 | PCDH15 | c.1821-6C>A (n.1821-6C>A) c.1785-6C>A (n.1785-6C>A) c.1806-6C>A (n.1806-6C>A) c.644-6C>A c.1800-6C>A (n.1800-6C>A) c.1674-6C>A (n.1674-6C>A) c.1719-6C>A (n.1719-6C>A) c.1305+62670C>A (n.1305+62670C>A) c.1098+80923C>A (n.1098+80923C>A) c.618-6C>A (n.618-6C>A) c.876+184258C>A (n.876+184258C>A) c.1784+20087C>A (n.1784+20087C>A) c.-24-275750C>A (n.-24-275750C>A) n.2798-6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54133015G>A | CA2697558392 | PCDH15 | c.1821-8C>T (n.1821-8C>T) c.1785-8C>T (n.1785-8C>T) c.1806-8C>T (n.1806-8C>T) c.644-8C>T c.1800-8C>T (n.1800-8C>T) c.1674-8C>T (n.1674-8C>T) c.1719-8C>T (n.1719-8C>T) c.1305+62668C>T (n.1305+62668C>T) c.1098+80921C>T (n.1098+80921C>T) c.618-8C>T (n.618-8C>T) c.876+184256C>T (n.876+184256C>T) c.1784+20085C>T (n.1784+20085C>T) c.-24-275752C>T (n.-24-275752C>T) n.2798-8C>T | ClinVar |
10 | g.54133015G>T | CA2697558393 | PCDH15 | c.1821-8C>A (n.1821-8C>A) c.1785-8C>A (n.1785-8C>A) c.1806-8C>A (n.1806-8C>A) c.644-8C>A c.1800-8C>A (n.1800-8C>A) c.1674-8C>A (n.1674-8C>A) c.1719-8C>A (n.1719-8C>A) c.1305+62668C>A (n.1305+62668C>A) c.1098+80921C>A (n.1098+80921C>A) c.618-8C>A (n.618-8C>A) c.876+184256C>A (n.876+184256C>A) c.1784+20085C>A (n.1784+20085C>A) c.-24-275752C>A (n.-24-275752C>A) n.2798-8C>A | ClinVar |
10 | g.54133016A= | CA1910947658 | PCDH15 | c.1821-9T= (n.1821-9T=) c.1785-9T= (n.1785-9T=) c.1806-9T= (n.1806-9T=) c.644-9T= c.1800-9T= (n.1800-9T=) c.1674-9T= (n.1674-9T=) c.1719-9T= (n.1719-9T=) c.1305+62667T= (n.1305+62667T=) c.1098+80920T= (n.1098+80920T=) c.618-9T= (n.618-9T=) c.876+184255T= (n.876+184255T=) c.1784+20084T= (n.1784+20084T=) c.-24-275753T= (n.-24-275753T=) n.2798-9T= | |
10 | g.54133016A>G | CA5506254 | PCDH15 | c.1821-9T>C (n.1821-9T>C) c.1785-9T>C (n.1785-9T>C) c.1806-9T>C (n.1806-9T>C) c.644-9T>C c.1800-9T>C (n.1800-9T>C) c.1674-9T>C (n.1674-9T>C) c.1719-9T>C (n.1719-9T>C) c.1305+62667T>C (n.1305+62667T>C) c.1098+80920T>C (n.1098+80920T>C) c.618-9T>C (n.618-9T>C) c.876+184255T>C (n.876+184255T>C) c.1784+20084T>C (n.1784+20084T>C) c.-24-275753T>C (n.-24-275753T>C) n.2798-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54133017A= | CA1910947662 | PCDH15 | c.1821-10T= (n.1821-10T=) c.1785-10T= (n.1785-10T=) c.1806-10T= (n.1806-10T=) c.644-10T= c.1800-10T= (n.1800-10T=) c.1674-10T= (n.1674-10T=) c.1719-10T= (n.1719-10T=) c.1305+62666T= (n.1305+62666T=) c.1098+80919T= (n.1098+80919T=) c.618-10T= (n.618-10T=) c.876+184254T= (n.876+184254T=) c.1784+20083T= (n.1784+20083T=) c.-24-275754T= (n.-24-275754T=) n.2798-10T= | |
10 | g.54133017A>G | CA5506255 | PCDH15 | c.1821-10T>C (n.1821-10T>C) c.1785-10T>C (n.1785-10T>C) c.1806-10T>C (n.1806-10T>C) c.644-10T>C c.1800-10T>C (n.1800-10T>C) c.1674-10T>C (n.1674-10T>C) c.1719-10T>C (n.1719-10T>C) c.1305+62666T>C (n.1305+62666T>C) c.1098+80919T>C (n.1098+80919T>C) c.618-10T>C (n.618-10T>C) c.876+184254T>C (n.876+184254T>C) c.1784+20083T>C (n.1784+20083T>C) c.-24-275754T>C (n.-24-275754T>C) n.2798-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54133019G>A | CA2788043103 | PCDH15 | c.1821-12C>T (n.1821-12C>T) c.1785-12C>T (n.1785-12C>T) c.1806-12C>T (n.1806-12C>T) c.644-12C>T c.1800-12C>T (n.1800-12C>T) c.1674-12C>T (n.1674-12C>T) c.1719-12C>T (n.1719-12C>T) c.1305+62664C>T (n.1305+62664C>T) c.1098+80917C>T (n.1098+80917C>T) c.618-12C>T (n.618-12C>T) c.876+184252C>T (n.876+184252C>T) c.1784+20081C>T (n.1784+20081C>T) c.-24-275756C>T (n.-24-275756C>T) n.2798-12C>T | |
10 | g.54133019G>C | CA5506256 | PCDH15 | c.1821-12C>G (n.1821-12C>G) c.1785-12C>G (n.1785-12C>G) c.1806-12C>G (n.1806-12C>G) c.644-12C>G c.1800-12C>G (n.1800-12C>G) c.1674-12C>G (n.1674-12C>G) c.1719-12C>G (n.1719-12C>G) c.1305+62664C>G (n.1305+62664C>G) c.1098+80917C>G (n.1098+80917C>G) c.618-12C>G (n.618-12C>G) c.876+184252C>G (n.876+184252C>G) c.1784+20081C>G (n.1784+20081C>G) c.-24-275756C>G (n.-24-275756C>G) n.2798-12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54133019G= | CA1910947664 | PCDH15 | c.1821-12C= (n.1821-12C=) c.1785-12C= (n.1785-12C=) c.1806-12C= (n.1806-12C=) c.644-12C= c.1800-12C= (n.1800-12C=) c.1674-12C= (n.1674-12C=) c.1719-12C= (n.1719-12C=) c.1305+62664C= (n.1305+62664C=) c.1098+80917C= (n.1098+80917C=) c.618-12C= (n.618-12C=) c.876+184252C= (n.876+184252C=) c.1784+20081C= (n.1784+20081C=) c.-24-275756C= (n.-24-275756C=) n.2798-12C= | |
10 | g.54133020A= | CA1910947666 | PCDH15 | c.1821-13T= (n.1821-13T=) c.1785-13T= (n.1785-13T=) c.1806-13T= (n.1806-13T=) c.644-13T= c.1800-13T= (n.1800-13T=) c.1674-13T= (n.1674-13T=) c.1719-13T= (n.1719-13T=) c.1305+62663T= (n.1305+62663T=) c.1098+80916T= (n.1098+80916T=) c.618-13T= (n.618-13T=) c.876+184251T= (n.876+184251T=) c.1784+20080T= (n.1784+20080T=) c.-24-275757T= (n.-24-275757T=) n.2798-13T= | |
10 | g.54133020A>G | CA666508027 | PCDH15 | c.1821-13T>C (n.1821-13T>C) c.1785-13T>C (n.1785-13T>C) c.1806-13T>C (n.1806-13T>C) c.644-13T>C c.1800-13T>C (n.1800-13T>C) c.1674-13T>C (n.1674-13T>C) c.1719-13T>C (n.1719-13T>C) c.1305+62663T>C (n.1305+62663T>C) c.1098+80916T>C (n.1098+80916T>C) c.618-13T>C (n.618-13T>C) c.876+184251T>C (n.876+184251T>C) c.1784+20080T>C (n.1784+20080T>C) c.-24-275757T>C (n.-24-275757T>C) n.2798-13T>C | dbSNP |
10 | g.54133021G>A | CA666508029 | PCDH15 | c.1821-14C>T (n.1821-14C>T) c.1785-14C>T (n.1785-14C>T) c.1806-14C>T (n.1806-14C>T) c.644-14C>T c.1800-14C>T (n.1800-14C>T) c.1674-14C>T (n.1674-14C>T) c.1719-14C>T (n.1719-14C>T) c.1305+62662C>T (n.1305+62662C>T) c.1098+80915C>T (n.1098+80915C>T) c.618-14C>T (n.618-14C>T) c.876+184250C>T (n.876+184250C>T) c.1784+20079C>T (n.1784+20079C>T) c.-24-275758C>T (n.-24-275758C>T) n.2798-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133021G>C | CA2788043104 | PCDH15 | c.1821-14C>G (n.1821-14C>G) c.1785-14C>G (n.1785-14C>G) c.1806-14C>G (n.1806-14C>G) c.644-14C>G c.1800-14C>G (n.1800-14C>G) c.1674-14C>G (n.1674-14C>G) c.1719-14C>G (n.1719-14C>G) c.1305+62662C>G (n.1305+62662C>G) c.1098+80915C>G (n.1098+80915C>G) c.618-14C>G (n.618-14C>G) c.876+184250C>G (n.876+184250C>G) c.1784+20079C>G (n.1784+20079C>G) c.-24-275758C>G (n.-24-275758C>G) n.2798-14C>G | |
10 | g.54133021G= | CA1910947668 | PCDH15 | c.1821-14C= (n.1821-14C=) c.1785-14C= (n.1785-14C=) c.1806-14C= (n.1806-14C=) c.644-14C= c.1800-14C= (n.1800-14C=) c.1674-14C= (n.1674-14C=) c.1719-14C= (n.1719-14C=) c.1305+62662C= (n.1305+62662C=) c.1098+80915C= (n.1098+80915C=) c.618-14C= (n.618-14C=) c.876+184250C= (n.876+184250C=) c.1784+20079C= (n.1784+20079C=) c.-24-275758C= (n.-24-275758C=) n.2798-14C= | |
10 | g.54133023G>A | CA2788043105 | PCDH15 | c.1821-16C>T (n.1821-16C>T) c.1785-16C>T (n.1785-16C>T) c.1806-16C>T (n.1806-16C>T) c.644-16C>T c.1800-16C>T (n.1800-16C>T) c.1674-16C>T (n.1674-16C>T) c.1719-16C>T (n.1719-16C>T) c.1305+62660C>T (n.1305+62660C>T) c.1098+80913C>T (n.1098+80913C>T) c.618-16C>T (n.618-16C>T) c.876+184248C>T (n.876+184248C>T) c.1784+20077C>T (n.1784+20077C>T) c.-24-275760C>T (n.-24-275760C>T) n.2798-16C>T | |
10 | g.54133024G>A | CA2574550494 | PCDH15 | c.1821-17C>T (n.1821-17C>T) c.1785-17C>T (n.1785-17C>T) c.1806-17C>T (n.1806-17C>T) c.644-17C>T c.1800-17C>T (n.1800-17C>T) c.1674-17C>T (n.1674-17C>T) c.1719-17C>T (n.1719-17C>T) c.1305+62659C>T (n.1305+62659C>T) c.1098+80912C>T (n.1098+80912C>T) c.618-17C>T (n.618-17C>T) c.876+184247C>T (n.876+184247C>T) c.1784+20076C>T (n.1784+20076C>T) c.-24-275761C>T (n.-24-275761C>T) n.2798-17C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54133026_54133033del | CA2609216357 | PCDH15 | c.1821-24_1821-17del (n.1821-24_1821-17del) c.1785-24_1785-17del (n.1785-24_1785-17del) c.1806-24_1806-17del (n.1806-24_1806-17del) c.644-24_644-17del c.1800-24_1800-17del (n.1800-24_1800-17del) c.1674-24_1674-17del (n.1674-24_1674-17del) c.1719-24_1719-17del (n.1719-24_1719-17del) c.1305+62652_1305+62659del (n.1305+62652_1305+62659del) c.1098+80905_1098+80912del (n.1098+80905_1098+80912del) c.618-24_618-17del (n.618-24_618-17del) c.876+184240_876+184247del (n.876+184240_876+184247del) c.1784+20069_1784+20076del (n.1784+20069_1784+20076del) c.-24-275768_-24-275761del (n.-24-275768_-24-275761del) n.2798-24_2798-17del | gnomAD v4 |
10 | g.54133031_54133033del | CA2609216358 | PCDH15 | c.1821-22_1821-20del (n.1821-22_1821-20del) c.1785-22_1785-20del (n.1785-22_1785-20del) c.1806-22_1806-20del (n.1806-22_1806-20del) c.644-22_644-20del c.1800-22_1800-20del (n.1800-22_1800-20del) c.1674-22_1674-20del (n.1674-22_1674-20del) c.1719-22_1719-20del (n.1719-22_1719-20del) c.1305+62654_1305+62656del (n.1305+62654_1305+62656del) c.1098+80907_1098+80909del (n.1098+80907_1098+80909del) c.618-22_618-20del (n.618-22_618-20del) c.876+184242_876+184244del (n.876+184242_876+184244del) c.1784+20071_1784+20073del (n.1784+20071_1784+20073del) c.-24-275766_-24-275764del (n.-24-275766_-24-275764del) n.2798-22_2798-20del | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.54133029G>A | CA928548063 | PCDH15 | c.1821-22C>T (n.1821-22C>T) c.1785-22C>T (n.1785-22C>T) c.1806-22C>T (n.1806-22C>T) c.644-22C>T c.1800-22C>T (n.1800-22C>T) c.1674-22C>T (n.1674-22C>T) c.1719-22C>T (n.1719-22C>T) c.1305+62654C>T (n.1305+62654C>T) c.1098+80907C>T (n.1098+80907C>T) c.618-22C>T (n.618-22C>T) c.876+184242C>T (n.876+184242C>T) c.1784+20071C>T (n.1784+20071C>T) c.-24-275766C>T (n.-24-275766C>T) n.2798-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133029G= | CA1910947672 | PCDH15 | c.1821-22C= (n.1821-22C=) c.1785-22C= (n.1785-22C=) c.1806-22C= (n.1806-22C=) c.644-22C= c.1800-22C= (n.1800-22C=) c.1674-22C= (n.1674-22C=) c.1719-22C= (n.1719-22C=) c.1305+62654C= (n.1305+62654C=) c.1098+80907C= (n.1098+80907C=) c.618-22C= (n.618-22C=) c.876+184242C= (n.876+184242C=) c.1784+20071C= (n.1784+20071C=) c.-24-275766C= (n.-24-275766C=) n.2798-22C= | |
10 | g.54133029G>T | CA593498676 | PCDH15 | c.1821-22C>A (n.1821-22C>A) c.1785-22C>A (n.1785-22C>A) c.1806-22C>A (n.1806-22C>A) c.644-22C>A c.1800-22C>A (n.1800-22C>A) c.1674-22C>A (n.1674-22C>A) c.1719-22C>A (n.1719-22C>A) c.1305+62654C>A (n.1305+62654C>A) c.1098+80907C>A (n.1098+80907C>A) c.618-22C>A (n.618-22C>A) c.876+184242C>A (n.876+184242C>A) c.1784+20071C>A (n.1784+20071C>A) c.-24-275766C>A (n.-24-275766C>A) n.2798-22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54133030A>G | CA2508361625 | PCDH15 | c.1821-23T>C (n.1821-23T>C) c.1785-23T>C (n.1785-23T>C) c.1806-23T>C (n.1806-23T>C) c.644-23T>C c.1800-23T>C (n.1800-23T>C) c.1674-23T>C (n.1674-23T>C) c.1719-23T>C (n.1719-23T>C) c.1305+62653T>C (n.1305+62653T>C) c.1098+80906T>C (n.1098+80906T>C) c.618-23T>C (n.618-23T>C) c.876+184241T>C (n.876+184241T>C) c.1784+20070T>C (n.1784+20070T>C) c.-24-275767T>C (n.-24-275767T>C) n.2798-23T>C | |
10 | g.54133032G>A | CA2609216359 | PCDH15 | c.1821-25C>T (n.1821-25C>T) c.1785-25C>T (n.1785-25C>T) c.1806-25C>T (n.1806-25C>T) c.644-25C>T c.1800-25C>T (n.1800-25C>T) c.1674-25C>T (n.1674-25C>T) c.1719-25C>T (n.1719-25C>T) c.1305+62651C>T (n.1305+62651C>T) c.1098+80904C>T (n.1098+80904C>T) c.618-25C>T (n.618-25C>T) c.876+184239C>T (n.876+184239C>T) c.1784+20068C>T (n.1784+20068C>T) c.-24-275769C>T (n.-24-275769C>T) n.2798-25C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54133033A>T | CA2609216360 | PCDH15 | c.1821-26T>A (n.1821-26T>A) c.1785-26T>A (n.1785-26T>A) c.1806-26T>A (n.1806-26T>A) c.644-26T>A c.1800-26T>A (n.1800-26T>A) c.1674-26T>A (n.1674-26T>A) c.1719-26T>A (n.1719-26T>A) c.1305+62650T>A (n.1305+62650T>A) c.1098+80903T>A (n.1098+80903T>A) c.618-26T>A (n.618-26T>A) c.876+184238T>A (n.876+184238T>A) c.1784+20067T>A (n.1784+20067T>A) c.-24-275770T>A (n.-24-275770T>A) n.2798-26T>A | gnomAD v4 |
10 | g.54133034_54133035insACA | CA2788043106 | PCDH15 | c.1821-28_1821-27insTGT (n.1821-28_1821-27insTGT) c.1785-28_1785-27insTGT (n.1785-28_1785-27insTGT) c.1806-28_1806-27insTGT (n.1806-28_1806-27insTGT) c.644-28_644-27insTGT c.1800-28_1800-27insTGT (n.1800-28_1800-27insTGT) c.1674-28_1674-27insTGT (n.1674-28_1674-27insTGT) c.1719-28_1719-27insTGT (n.1719-28_1719-27insTGT) c.1305+62648_1305+62649insTGT (n.1305+62648_1305+62649insTGT) c.1098+80901_1098+80902insTGT (n.1098+80901_1098+80902insTGT) c.618-28_618-27insTGT (n.618-28_618-27insTGT) c.876+184236_876+184237insTGT (n.876+184236_876+184237insTGT) c.1784+20065_1784+20066insTGT (n.1784+20065_1784+20066insTGT) c.-24-275772_-24-275771insTGT (n.-24-275772_-24-275771insTGT) n.2798-28_2798-27insTGT | |
10 | g.54133035G>A | CA207196724 | PCDH15 | c.1821-28C>T (n.1821-28C>T) c.1785-28C>T (n.1785-28C>T) c.1806-28C>T (n.1806-28C>T) c.644-28C>T c.1800-28C>T (n.1800-28C>T) c.1674-28C>T (n.1674-28C>T) c.1719-28C>T (n.1719-28C>T) c.1305+62648C>T (n.1305+62648C>T) c.1098+80901C>T (n.1098+80901C>T) c.618-28C>T (n.618-28C>T) c.876+184236C>T (n.876+184236C>T) c.1784+20065C>T (n.1784+20065C>T) c.-24-275772C>T (n.-24-275772C>T) n.2798-28C>T | dbSNP |
10 | g.54133035G>C | CA1910947676 | PCDH15 | c.1821-28C>G (n.1821-28C>G) c.1785-28C>G (n.1785-28C>G) c.1806-28C>G (n.1806-28C>G) c.644-28C>G c.1800-28C>G (n.1800-28C>G) c.1674-28C>G (n.1674-28C>G) c.1719-28C>G (n.1719-28C>G) c.1305+62648C>G (n.1305+62648C>G) c.1098+80901C>G (n.1098+80901C>G) c.618-28C>G (n.618-28C>G) c.876+184236C>G (n.876+184236C>G) c.1784+20065C>G (n.1784+20065C>G) c.-24-275772C>G (n.-24-275772C>G) n.2798-28C>G | dbSNP |
10 | g.54133035G= | CA1910947675 | PCDH15 | c.1821-28C= (n.1821-28C=) c.1785-28C= (n.1785-28C=) c.1806-28C= (n.1806-28C=) c.644-28C= c.1800-28C= (n.1800-28C=) c.1674-28C= (n.1674-28C=) c.1719-28C= (n.1719-28C=) c.1305+62648C= (n.1305+62648C=) c.1098+80901C= (n.1098+80901C=) c.618-28C= (n.618-28C=) c.876+184236C= (n.876+184236C=) c.1784+20065C= (n.1784+20065C=) c.-24-275772C= (n.-24-275772C=) n.2798-28C= | |
10 | g.54133035_54133036insA | CA2788043107 | PCDH15 | c.1821-29_1821-28insT (n.1821-29_1821-28insT) c.1785-29_1785-28insT (n.1785-29_1785-28insT) c.1806-29_1806-28insT (n.1806-29_1806-28insT) c.644-29_644-28insT c.1800-29_1800-28insT (n.1800-29_1800-28insT) c.1674-29_1674-28insT (n.1674-29_1674-28insT) c.1719-29_1719-28insT (n.1719-29_1719-28insT) c.1305+62647_1305+62648insT (n.1305+62647_1305+62648insT) c.1098+80900_1098+80901insT (n.1098+80900_1098+80901insT) c.618-29_618-28insT (n.618-29_618-28insT) c.876+184235_876+184236insT (n.876+184235_876+184236insT) c.1784+20064_1784+20065insT (n.1784+20064_1784+20065insT) c.-24-275773_-24-275772insT (n.-24-275773_-24-275772insT) n.2798-29_2798-28insT | |
10 | g.54133036G>C | CA2588723347 | PCDH15 | c.1821-29C>G (n.1821-29C>G) c.1785-29C>G (n.1785-29C>G) c.1806-29C>G (n.1806-29C>G) c.644-29C>G c.1800-29C>G (n.1800-29C>G) c.1674-29C>G (n.1674-29C>G) c.1719-29C>G (n.1719-29C>G) c.1305+62647C>G (n.1305+62647C>G) c.1098+80900C>G (n.1098+80900C>G) c.618-29C>G (n.618-29C>G) c.876+184235C>G (n.876+184235C>G) c.1784+20064C>G (n.1784+20064C>G) c.-24-275773C>G (n.-24-275773C>G) n.2798-29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133036_54133037delinsGT | CA1910947678 | PCDH15 | c.1821-30_1821-29delinsAC (n.1821-30_1821-29delinsAC) c.1785-30_1785-29delinsAC (n.1785-30_1785-29delinsAC) c.1806-30_1806-29delinsAC (n.1806-30_1806-29delinsAC) c.644-30_644-29delinsAC c.1800-30_1800-29delinsAC (n.1800-30_1800-29delinsAC) c.1674-30_1674-29delinsAC (n.1674-30_1674-29delinsAC) c.1719-30_1719-29delinsAC (n.1719-30_1719-29delinsAC) c.1305+62646_1305+62647delinsAC (n.1305+62646_1305+62647delinsAC) c.1098+80899_1098+80900delinsAC (n.1098+80899_1098+80900delinsAC) c.618-30_618-29delinsAC (n.618-30_618-29delinsAC) c.876+184234_876+184235delinsAC (n.876+184234_876+184235delinsAC) c.1784+20063_1784+20064delinsAC (n.1784+20063_1784+20064delinsAC) c.-24-275774_-24-275773delinsAC (n.-24-275774_-24-275773delinsAC) n.2798-30_2798-29delinsAC | |
10 | g.54133037T>C | CA593498679 | PCDH15 | c.1821-30A>G (n.1821-30A>G) c.1785-30A>G (n.1785-30A>G) c.1806-30A>G (n.1806-30A>G) c.644-30A>G c.1800-30A>G (n.1800-30A>G) c.1674-30A>G (n.1674-30A>G) c.1719-30A>G (n.1719-30A>G) c.1305+62646A>G (n.1305+62646A>G) c.1098+80899A>G (n.1098+80899A>G) c.618-30A>G (n.618-30A>G) c.876+184234A>G (n.876+184234A>G) c.1784+20063A>G (n.1784+20063A>G) c.-24-275774A>G (n.-24-275774A>G) n.2798-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133037T= | CA1910947681 | PCDH15 | c.1821-30A= (n.1821-30A=) c.1785-30A= (n.1785-30A=) c.1806-30A= (n.1806-30A=) c.644-30A= c.1800-30A= (n.1800-30A=) c.1674-30A= (n.1674-30A=) c.1719-30A= (n.1719-30A=) c.1305+62646A= (n.1305+62646A=) c.1098+80899A= (n.1098+80899A=) c.618-30A= (n.618-30A=) c.876+184234A= (n.876+184234A=) c.1784+20063A= (n.1784+20063A=) c.-24-275774A= (n.-24-275774A=) n.2798-30A= | |
10 | g.54133037_54133038del | CA2788043108 | PCDH15 | c.1821-31_1821-30del (n.1821-31_1821-30del) c.1785-31_1785-30del (n.1785-31_1785-30del) c.1806-31_1806-30del (n.1806-31_1806-30del) c.644-31_644-30del c.1800-31_1800-30del (n.1800-31_1800-30del) c.1674-31_1674-30del (n.1674-31_1674-30del) c.1719-31_1719-30del (n.1719-31_1719-30del) c.1305+62645_1305+62646del (n.1305+62645_1305+62646del) c.1098+80898_1098+80899del (n.1098+80898_1098+80899del) c.618-31_618-30del (n.618-31_618-30del) c.876+184233_876+184234del (n.876+184233_876+184234del) c.1784+20062_1784+20063del (n.1784+20062_1784+20063del) c.-24-275775_-24-275774del (n.-24-275775_-24-275774del) n.2798-31_2798-30del | |
10 | g.54133038del | CA928548065 | PCDH15 | c.1821-30del (n.1821-30del) c.1785-30del (n.1785-30del) c.1806-30del (n.1806-30del) c.644-30del c.1800-30del (n.1800-30del) c.1674-30del (n.1674-30del) c.1719-30del (n.1719-30del) c.1305+62646del (n.1305+62646del) c.1098+80899del (n.1098+80899del) c.618-30del (n.618-30del) c.876+184234del (n.876+184234del) c.1784+20063del (n.1784+20063del) c.-24-275774del (n.-24-275774del) n.2798-30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133038T>C | CA2609216361 | PCDH15 | c.1821-31A>G (n.1821-31A>G) c.1785-31A>G (n.1785-31A>G) c.1806-31A>G (n.1806-31A>G) c.644-31A>G c.1800-31A>G (n.1800-31A>G) c.1674-31A>G (n.1674-31A>G) c.1719-31A>G (n.1719-31A>G) c.1305+62645A>G (n.1305+62645A>G) c.1098+80898A>G (n.1098+80898A>G) c.618-31A>G (n.618-31A>G) c.876+184233A>G (n.876+184233A>G) c.1784+20062A>G (n.1784+20062A>G) c.-24-275775A>G (n.-24-275775A>G) n.2798-31A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54133039A>G | CA2609216362 | PCDH15 | c.1821-32T>C (n.1821-32T>C) c.1785-32T>C (n.1785-32T>C) c.1806-32T>C (n.1806-32T>C) c.644-32T>C c.1800-32T>C (n.1800-32T>C) c.1674-32T>C (n.1674-32T>C) c.1719-32T>C (n.1719-32T>C) c.1305+62644T>C (n.1305+62644T>C) c.1098+80897T>C (n.1098+80897T>C) c.618-32T>C (n.618-32T>C) c.876+184232T>C (n.876+184232T>C) c.1784+20061T>C (n.1784+20061T>C) c.-24-275776T>C (n.-24-275776T>C) n.2798-32T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54133040C= | CA1910947685 | PCDH15 | c.1821-33G= (n.1821-33G=) c.1785-33G= (n.1785-33G=) c.1806-33G= (n.1806-33G=) c.644-33G= c.1800-33G= (n.1800-33G=) c.1674-33G= (n.1674-33G=) c.1719-33G= (n.1719-33G=) c.1305+62643G= (n.1305+62643G=) c.1098+80896G= (n.1098+80896G=) c.618-33G= (n.618-33G=) c.876+184231G= (n.876+184231G=) c.1784+20060G= (n.1784+20060G=) c.-24-275777G= (n.-24-275777G=) n.2798-33G= | |
10 | g.54133040C>G | CA2609216363 | PCDH15 | c.1821-33G>C (n.1821-33G>C) c.1785-33G>C (n.1785-33G>C) c.1806-33G>C (n.1806-33G>C) c.644-33G>C c.1800-33G>C (n.1800-33G>C) c.1674-33G>C (n.1674-33G>C) c.1719-33G>C (n.1719-33G>C) c.1305+62643G>C (n.1305+62643G>C) c.1098+80896G>C (n.1098+80896G>C) c.618-33G>C (n.618-33G>C) c.876+184231G>C (n.876+184231G>C) c.1784+20060G>C (n.1784+20060G>C) c.-24-275777G>C (n.-24-275777G>C) n.2798-33G>C | gnomAD v4 |
10 | g.54133040C>T | CA5506257 | PCDH15 | c.1821-33G>A (n.1821-33G>A) c.1785-33G>A (n.1785-33G>A) c.1806-33G>A (n.1806-33G>A) c.644-33G>A c.1800-33G>A (n.1800-33G>A) c.1674-33G>A (n.1674-33G>A) c.1719-33G>A (n.1719-33G>A) c.1305+62643G>A (n.1305+62643G>A) c.1098+80896G>A (n.1098+80896G>A) c.618-33G>A (n.618-33G>A) c.876+184231G>A (n.876+184231G>A) c.1784+20060G>A (n.1784+20060G>A) c.-24-275777G>A (n.-24-275777G>A) n.2798-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133041_54133048del | CA2788043109 | PCDH15 | c.1821-40_1821-33del (n.1821-40_1821-33del) c.1785-40_1785-33del (n.1785-40_1785-33del) c.1806-40_1806-33del (n.1806-40_1806-33del) c.644-40_644-33del c.1800-40_1800-33del (n.1800-40_1800-33del) c.1674-40_1674-33del (n.1674-40_1674-33del) c.1719-40_1719-33del (n.1719-40_1719-33del) c.1305+62636_1305+62643del (n.1305+62636_1305+62643del) c.1098+80889_1098+80896del (n.1098+80889_1098+80896del) c.618-40_618-33del (n.618-40_618-33del) c.876+184224_876+184231del (n.876+184224_876+184231del) c.1784+20053_1784+20060del (n.1784+20053_1784+20060del) c.-24-275784_-24-275777del (n.-24-275784_-24-275777del) n.2798-40_2798-33del | |
10 | g.54133040_54133041insA | CA2788043111 | PCDH15 | c.1821-34_1821-33insT (n.1821-34_1821-33insT) c.1785-34_1785-33insT (n.1785-34_1785-33insT) c.1806-34_1806-33insT (n.1806-34_1806-33insT) c.644-34_644-33insT c.1800-34_1800-33insT (n.1800-34_1800-33insT) c.1674-34_1674-33insT (n.1674-34_1674-33insT) c.1719-34_1719-33insT (n.1719-34_1719-33insT) c.1305+62642_1305+62643insT (n.1305+62642_1305+62643insT) c.1098+80895_1098+80896insT (n.1098+80895_1098+80896insT) c.618-34_618-33insT (n.618-34_618-33insT) c.876+184230_876+184231insT (n.876+184230_876+184231insT) c.1784+20059_1784+20060insT (n.1784+20059_1784+20060insT) c.-24-275778_-24-275777insT (n.-24-275778_-24-275777insT) n.2798-34_2798-33insT | |
10 | g.54133041G>A | CA5506258 | PCDH15 | c.1821-34C>T (n.1821-34C>T) c.1785-34C>T (n.1785-34C>T) c.1806-34C>T (n.1806-34C>T) c.644-34C>T c.1800-34C>T (n.1800-34C>T) c.1674-34C>T (n.1674-34C>T) c.1719-34C>T (n.1719-34C>T) c.1305+62642C>T (n.1305+62642C>T) c.1098+80895C>T (n.1098+80895C>T) c.618-34C>T (n.618-34C>T) c.876+184230C>T (n.876+184230C>T) c.1784+20059C>T (n.1784+20059C>T) c.-24-275778C>T (n.-24-275778C>T) n.2798-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133041G>C | CA2788043110 | PCDH15 | c.1821-34C>G (n.1821-34C>G) c.1785-34C>G (n.1785-34C>G) c.1806-34C>G (n.1806-34C>G) c.644-34C>G c.1800-34C>G (n.1800-34C>G) c.1674-34C>G (n.1674-34C>G) c.1719-34C>G (n.1719-34C>G) c.1305+62642C>G (n.1305+62642C>G) c.1098+80895C>G (n.1098+80895C>G) c.618-34C>G (n.618-34C>G) c.876+184230C>G (n.876+184230C>G) c.1784+20059C>G (n.1784+20059C>G) c.-24-275778C>G (n.-24-275778C>G) n.2798-34C>G | |
10 | g.54133041G= | CA1910947688 | PCDH15 | c.1821-34C= (n.1821-34C=) c.1785-34C= (n.1785-34C=) c.1806-34C= (n.1806-34C=) c.644-34C= c.1800-34C= (n.1800-34C=) c.1674-34C= (n.1674-34C=) c.1719-34C= (n.1719-34C=) c.1305+62642C= (n.1305+62642C=) c.1098+80895C= (n.1098+80895C=) c.618-34C= (n.618-34C=) c.876+184230C= (n.876+184230C=) c.1784+20059C= (n.1784+20059C=) c.-24-275778C= (n.-24-275778C=) n.2798-34C= | |
10 | g.54133044_54133045insA | CA2788043112 | PCDH15 | c.1821-38_1821-37insT (n.1821-38_1821-37insT) c.1785-38_1785-37insT (n.1785-38_1785-37insT) c.1806-38_1806-37insT (n.1806-38_1806-37insT) c.644-38_644-37insT c.1800-38_1800-37insT (n.1800-38_1800-37insT) c.1674-38_1674-37insT (n.1674-38_1674-37insT) c.1719-38_1719-37insT (n.1719-38_1719-37insT) c.1305+62638_1305+62639insT (n.1305+62638_1305+62639insT) c.1098+80891_1098+80892insT (n.1098+80891_1098+80892insT) c.618-38_618-37insT (n.618-38_618-37insT) c.876+184226_876+184227insT (n.876+184226_876+184227insT) c.1784+20055_1784+20056insT (n.1784+20055_1784+20056insT) c.-24-275782_-24-275781insT (n.-24-275782_-24-275781insT) n.2798-38_2798-37insT | |
10 | g.54133045C= | CA1910947690 | PCDH15 | c.1821-38G= (n.1821-38G=) c.1785-38G= (n.1785-38G=) c.1806-38G= (n.1806-38G=) c.644-38G= c.1800-38G= (n.1800-38G=) c.1674-38G= (n.1674-38G=) c.1719-38G= (n.1719-38G=) c.1305+62638G= (n.1305+62638G=) c.1098+80891G= (n.1098+80891G=) c.618-38G= (n.618-38G=) c.876+184226G= (n.876+184226G=) c.1784+20055G= (n.1784+20055G=) c.-24-275782G= (n.-24-275782G=) n.2798-38G= | |
10 | g.54133045C>T | CA593498686 | PCDH15 | c.1821-38G>A (n.1821-38G>A) c.1785-38G>A (n.1785-38G>A) c.1806-38G>A (n.1806-38G>A) c.644-38G>A c.1800-38G>A (n.1800-38G>A) c.1674-38G>A (n.1674-38G>A) c.1719-38G>A (n.1719-38G>A) c.1305+62638G>A (n.1305+62638G>A) c.1098+80891G>A (n.1098+80891G>A) c.618-38G>A (n.618-38G>A) c.876+184226G>A (n.876+184226G>A) c.1784+20055G>A (n.1784+20055G>A) c.-24-275782G>A (n.-24-275782G>A) n.2798-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54133046T>C | CA593498688 | PCDH15 | c.1821-39A>G (n.1821-39A>G) c.1785-39A>G (n.1785-39A>G) c.1806-39A>G (n.1806-39A>G) c.644-39A>G c.1800-39A>G (n.1800-39A>G) c.1674-39A>G (n.1674-39A>G) c.1719-39A>G (n.1719-39A>G) c.1305+62637A>G (n.1305+62637A>G) c.1098+80890A>G (n.1098+80890A>G) c.618-39A>G (n.618-39A>G) c.876+184225A>G (n.876+184225A>G) c.1784+20054A>G (n.1784+20054A>G) c.-24-275783A>G (n.-24-275783A>G) n.2798-39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54133046T= | CA1910947691 | PCDH15 | c.1821-39A= (n.1821-39A=) c.1785-39A= (n.1785-39A=) c.1806-39A= (n.1806-39A=) c.644-39A= c.1800-39A= (n.1800-39A=) c.1674-39A= (n.1674-39A=) c.1719-39A= (n.1719-39A=) c.1305+62637A= (n.1305+62637A=) c.1098+80890A= (n.1098+80890A=) c.618-39A= (n.618-39A=) c.876+184225A= (n.876+184225A=) c.1784+20054A= (n.1784+20054A=) c.-24-275783A= (n.-24-275783A=) n.2798-39A= | |
10 | g.54133047G>A | CA2609216364 | PCDH15 | c.1821-40C>T (n.1821-40C>T) c.1785-40C>T (n.1785-40C>T) c.1806-40C>T (n.1806-40C>T) c.644-40C>T c.1800-40C>T (n.1800-40C>T) c.1674-40C>T (n.1674-40C>T) c.1719-40C>T (n.1719-40C>T) c.1305+62636C>T (n.1305+62636C>T) c.1098+80889C>T (n.1098+80889C>T) c.618-40C>T (n.618-40C>T) c.876+184224C>T (n.876+184224C>T) c.1784+20053C>T (n.1784+20053C>T) c.-24-275784C>T (n.-24-275784C>T) n.2798-40C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54133048C>A | CA2609216365 | PCDH15 | c.1821-41G>T (n.1821-41G>T) c.1785-41G>T (n.1785-41G>T) c.1806-41G>T (n.1806-41G>T) c.644-41G>T c.1800-41G>T (n.1800-41G>T) c.1674-41G>T (n.1674-41G>T) c.1719-41G>T (n.1719-41G>T) c.1305+62635G>T (n.1305+62635G>T) c.1098+80888G>T (n.1098+80888G>T) c.618-41G>T (n.618-41G>T) c.876+184223G>T (n.876+184223G>T) c.1784+20052G>T (n.1784+20052G>T) c.-24-275785G>T (n.-24-275785G>T) n.2798-41G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54133048C= | CA1910947695 | PCDH15 | c.1821-41G= (n.1821-41G=) c.1785-41G= (n.1785-41G=) c.1806-41G= (n.1806-41G=) c.644-41G= c.1800-41G= (n.1800-41G=) c.1674-41G= (n.1674-41G=) c.1719-41G= (n.1719-41G=) c.1305+62635G= (n.1305+62635G=) c.1098+80888G= (n.1098+80888G=) c.618-41G= (n.618-41G=) c.876+184223G= (n.876+184223G=) c.1784+20052G= (n.1784+20052G=) c.-24-275785G= (n.-24-275785G=) n.2798-41G= | |
10 | g.54133048C>T | CA5506259 | PCDH15 | c.1821-41G>A (n.1821-41G>A) c.1785-41G>A (n.1785-41G>A) c.1806-41G>A (n.1806-41G>A) c.644-41G>A c.1800-41G>A (n.1800-41G>A) c.1674-41G>A (n.1674-41G>A) c.1719-41G>A (n.1719-41G>A) c.1305+62635G>A (n.1305+62635G>A) c.1098+80888G>A (n.1098+80888G>A) c.618-41G>A (n.618-41G>A) c.876+184223G>A (n.876+184223G>A) c.1784+20052G>A (n.1784+20052G>A) c.-24-275785G>A (n.-24-275785G>A) n.2798-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54133048_54133049insT | CA2788043113 | PCDH15 | c.1821-42_1821-41insA (n.1821-42_1821-41insA) c.1785-42_1785-41insA (n.1785-42_1785-41insA) c.1806-42_1806-41insA (n.1806-42_1806-41insA) c.644-42_644-41insA c.1800-42_1800-41insA (n.1800-42_1800-41insA) c.1674-42_1674-41insA (n.1674-42_1674-41insA) c.1719-42_1719-41insA (n.1719-42_1719-41insA) c.1305+62634_1305+62635insA (n.1305+62634_1305+62635insA) c.1098+80887_1098+80888insA (n.1098+80887_1098+80888insA) c.618-42_618-41insA (n.618-42_618-41insA) c.876+184222_876+184223insA (n.876+184222_876+184223insA) c.1784+20051_1784+20052insA (n.1784+20051_1784+20052insA) c.-24-275786_-24-275785insA (n.-24-275786_-24-275785insA) n.2798-42_2798-41insA | |
10 | g.54133050T>C | CA2609216366 | PCDH15 | c.1821-43A>G (n.1821-43A>G) c.1785-43A>G (n.1785-43A>G) c.1806-43A>G (n.1806-43A>G) c.644-43A>G c.1800-43A>G (n.1800-43A>G) c.1674-43A>G (n.1674-43A>G) c.1719-43A>G (n.1719-43A>G) c.1305+62633A>G (n.1305+62633A>G) c.1098+80886A>G (n.1098+80886A>G) c.618-43A>G (n.618-43A>G) c.876+184221A>G (n.876+184221A>G) c.1784+20050A>G (n.1784+20050A>G) c.-24-275787A>G (n.-24-275787A>G) n.2798-43A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54133051C>G | CA2609216367 | PCDH15 | c.1821-44G>C (n.1821-44G>C) c.1785-44G>C (n.1785-44G>C) c.1806-44G>C (n.1806-44G>C) c.644-44G>C c.1800-44G>C (n.1800-44G>C) c.1674-44G>C (n.1674-44G>C) c.1719-44G>C (n.1719-44G>C) c.1305+62632G>C (n.1305+62632G>C) c.1098+80885G>C (n.1098+80885G>C) c.618-44G>C (n.618-44G>C) c.876+184220G>C (n.876+184220G>C) c.1784+20049G>C (n.1784+20049G>C) c.-24-275788G>C (n.-24-275788G>C) n.2798-44G>C | gnomAD v4 |
10 | g.54133052A>G | CA2609216368 | PCDH15 | c.1821-45T>C (n.1821-45T>C) c.1785-45T>C (n.1785-45T>C) c.1806-45T>C (n.1806-45T>C) c.644-45T>C c.1800-45T>C (n.1800-45T>C) c.1674-45T>C (n.1674-45T>C) c.1719-45T>C (n.1719-45T>C) c.1305+62631T>C (n.1305+62631T>C) c.1098+80884T>C (n.1098+80884T>C) c.618-45T>C (n.618-45T>C) c.876+184219T>C (n.876+184219T>C) c.1784+20048T>C (n.1784+20048T>C) c.-24-275789T>C (n.-24-275789T>C) n.2798-45T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54133053C>A | CA2609216369 | PCDH15 | c.1821-46G>T (n.1821-46G>T) c.1785-46G>T (n.1785-46G>T) c.1806-46G>T (n.1806-46G>T) c.644-46G>T c.1800-46G>T (n.1800-46G>T) c.1674-46G>T (n.1674-46G>T) c.1719-46G>T (n.1719-46G>T) c.1305+62630G>T (n.1305+62630G>T) c.1098+80883G>T (n.1098+80883G>T) c.618-46G>T (n.618-46G>T) c.876+184218G>T (n.876+184218G>T) c.1784+20047G>T (n.1784+20047G>T) c.-24-275790G>T (n.-24-275790G>T) n.2798-46G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54133053C>T | CA2609216370 | PCDH15 | c.1821-46G>A (n.1821-46G>A) c.1785-46G>A (n.1785-46G>A) c.1806-46G>A (n.1806-46G>A) c.644-46G>A c.1800-46G>A (n.1800-46G>A) c.1674-46G>A (n.1674-46G>A) c.1719-46G>A (n.1719-46G>A) c.1305+62630G>A (n.1305+62630G>A) c.1098+80883G>A (n.1098+80883G>A) c.618-46G>A (n.618-46G>A) c.876+184218G>A (n.876+184218G>A) c.1784+20047G>A (n.1784+20047G>A) c.-24-275790G>A (n.-24-275790G>A) n.2798-46G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54133054A= | CA1910947699 | PCDH15 | c.1821-47T= (n.1821-47T=) c.1785-47T= (n.1785-47T=) c.1806-47T= (n.1806-47T=) c.644-47T= c.1800-47T= (n.1800-47T=) c.1674-47T= (n.1674-47T=) c.1719-47T= (n.1719-47T=) c.1305+62629T= (n.1305+62629T=) c.1098+80882T= (n.1098+80882T=) c.618-47T= (n.618-47T=) c.876+184217T= (n.876+184217T=) c.1784+20046T= (n.1784+20046T=) c.-24-275791T= (n.-24-275791T=) n.2798-47T= | |
10 | g.54133054A>G | CA593498692 | PCDH15 | c.1821-47T>C (n.1821-47T>C) c.1785-47T>C (n.1785-47T>C) c.1806-47T>C (n.1806-47T>C) c.644-47T>C c.1800-47T>C (n.1800-47T>C) c.1674-47T>C (n.1674-47T>C) c.1719-47T>C (n.1719-47T>C) c.1305+62629T>C (n.1305+62629T>C) c.1098+80882T>C (n.1098+80882T>C) c.618-47T>C (n.618-47T>C) c.876+184217T>C (n.876+184217T>C) c.1784+20046T>C (n.1784+20046T>C) c.-24-275791T>C (n.-24-275791T>C) n.2798-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54133055T>A | CA207196751 | PCDH15 | c.1821-48A>T (n.1821-48A>T) c.1785-48A>T (n.1785-48A>T) c.1806-48A>T (n.1806-48A>T) c.644-48A>T c.1800-48A>T (n.1800-48A>T) c.1674-48A>T (n.1674-48A>T) c.1719-48A>T (n.1719-48A>T) c.1305+62628A>T (n.1305+62628A>T) c.1098+80881A>T (n.1098+80881A>T) c.618-48A>T (n.618-48A>T) c.876+184216A>T (n.876+184216A>T) c.1784+20045A>T (n.1784+20045A>T) c.-24-275792A>T (n.-24-275792A>T) n.2798-48A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54133055T>G | CA2788043114 | PCDH15 | c.1821-48A>C (n.1821-48A>C) c.1785-48A>C (n.1785-48A>C) c.1806-48A>C (n.1806-48A>C) c.644-48A>C c.1800-48A>C (n.1800-48A>C) c.1674-48A>C (n.1674-48A>C) c.1719-48A>C (n.1719-48A>C) c.1305+62628A>C (n.1305+62628A>C) c.1098+80881A>C (n.1098+80881A>C) c.618-48A>C (n.618-48A>C) c.876+184216A>C (n.876+184216A>C) c.1784+20045A>C (n.1784+20045A>C) c.-24-275792A>C (n.-24-275792A>C) n.2798-48A>C | |
10 | g.54133055T= | CA1910947702 | PCDH15 | c.1821-48A= (n.1821-48A=) c.1785-48A= (n.1785-48A=) c.1806-48A= (n.1806-48A=) c.644-48A= c.1800-48A= (n.1800-48A=) c.1674-48A= (n.1674-48A=) c.1719-48A= (n.1719-48A=) c.1305+62628A= (n.1305+62628A=) c.1098+80881A= (n.1098+80881A=) c.618-48A= (n.618-48A=) c.876+184216A= (n.876+184216A=) c.1784+20045A= (n.1784+20045A=) c.-24-275792A= (n.-24-275792A=) n.2798-48A= | |
10 | g.54133056T>A | CA2609216371 | PCDH15 | c.1821-49A>T (n.1821-49A>T) c.1785-49A>T (n.1785-49A>T) c.1806-49A>T (n.1806-49A>T) c.644-49A>T c.1800-49A>T (n.1800-49A>T) c.1674-49A>T (n.1674-49A>T) c.1719-49A>T (n.1719-49A>T) c.1305+62627A>T (n.1305+62627A>T) c.1098+80880A>T (n.1098+80880A>T) c.618-49A>T (n.618-49A>T) c.876+184215A>T (n.876+184215A>T) c.1784+20044A>T (n.1784+20044A>T) c.-24-275793A>T (n.-24-275793A>T) n.2798-49A>T | gnomAD v4 |
10 | g.54133057T>C | CA1910947705 | PCDH15 | c.1821-50A>G (n.1821-50A>G) c.1785-50A>G (n.1785-50A>G) c.1806-50A>G (n.1806-50A>G) c.644-50A>G c.1800-50A>G (n.1800-50A>G) c.1674-50A>G (n.1674-50A>G) c.1719-50A>G (n.1719-50A>G) c.1305+62626A>G (n.1305+62626A>G) c.1098+80879A>G (n.1098+80879A>G) c.618-50A>G (n.618-50A>G) c.876+184214A>G (n.876+184214A>G) c.1784+20043A>G (n.1784+20043A>G) c.-24-275794A>G (n.-24-275794A>G) n.2798-50A>G | dbSNP |
10 | g.54133057T= | CA1910947704 | PCDH15 | c.1821-50A= (n.1821-50A=) c.1785-50A= (n.1785-50A=) c.1806-50A= (n.1806-50A=) c.644-50A= c.1800-50A= (n.1800-50A=) c.1674-50A= (n.1674-50A=) c.1719-50A= (n.1719-50A=) c.1305+62626A= (n.1305+62626A=) c.1098+80879A= (n.1098+80879A=) c.618-50A= (n.618-50A=) c.876+184214A= (n.876+184214A=) c.1784+20043A= (n.1784+20043A=) c.-24-275794A= (n.-24-275794A=) n.2798-50A= | |
10 | g.54133058A= | CA1910947707 | PCDH15 | c.1821-51T= (n.1821-51T=) c.1785-51T= (n.1785-51T=) c.1806-51T= (n.1806-51T=) c.644-51T= c.1800-51T= (n.1800-51T=) c.1674-51T= (n.1674-51T=) c.1719-51T= (n.1719-51T=) c.1305+62625T= (n.1305+62625T=) c.1098+80878T= (n.1098+80878T=) c.618-51T= (n.618-51T=) c.876+184213T= (n.876+184213T=) c.1784+20042T= (n.1784+20042T=) c.-24-275795T= (n.-24-275795T=) n.2798-51T= | |
10 | g.54133058A>C | CA5506260 | PCDH15 | c.1821-51T>G (n.1821-51T>G) c.1785-51T>G (n.1785-51T>G) c.1806-51T>G (n.1806-51T>G) c.644-51T>G c.1800-51T>G (n.1800-51T>G) c.1674-51T>G (n.1674-51T>G) c.1719-51T>G (n.1719-51T>G) c.1305+62625T>G (n.1305+62625T>G) c.1098+80878T>G (n.1098+80878T>G) c.618-51T>G (n.618-51T>G) c.876+184213T>G (n.876+184213T>G) c.1784+20042T>G (n.1784+20042T>G) c.-24-275795T>G (n.-24-275795T>G) n.2798-51T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133058A>G | CA207196754 | PCDH15 | c.1821-51T>C (n.1821-51T>C) c.1785-51T>C (n.1785-51T>C) c.1806-51T>C (n.1806-51T>C) c.644-51T>C c.1800-51T>C (n.1800-51T>C) c.1674-51T>C (n.1674-51T>C) c.1719-51T>C (n.1719-51T>C) c.1305+62625T>C (n.1305+62625T>C) c.1098+80878T>C (n.1098+80878T>C) c.618-51T>C (n.618-51T>C) c.876+184213T>C (n.876+184213T>C) c.1784+20042T>C (n.1784+20042T>C) c.-24-275795T>C (n.-24-275795T>C) n.2798-51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133058A>T | CA2580937890 | PCDH15 | c.1821-51T>A (n.1821-51T>A) c.1785-51T>A (n.1785-51T>A) c.1806-51T>A (n.1806-51T>A) c.644-51T>A c.1800-51T>A (n.1800-51T>A) c.1674-51T>A (n.1674-51T>A) c.1719-51T>A (n.1719-51T>A) c.1305+62625T>A (n.1305+62625T>A) c.1098+80878T>A (n.1098+80878T>A) c.618-51T>A (n.618-51T>A) c.876+184213T>A (n.876+184213T>A) c.1784+20042T>A (n.1784+20042T>A) c.-24-275795T>A (n.-24-275795T>A) n.2798-51T>A | |
10 | g.54133059A= | CA1910947711 | PCDH15 | c.1821-52T= (n.1821-52T=) c.1785-52T= (n.1785-52T=) c.1806-52T= (n.1806-52T=) c.644-52T= c.1800-52T= (n.1800-52T=) c.1674-52T= (n.1674-52T=) c.1719-52T= (n.1719-52T=) c.1305+62624T= (n.1305+62624T=) c.1098+80877T= (n.1098+80877T=) c.618-52T= (n.618-52T=) c.876+184212T= (n.876+184212T=) c.1784+20041T= (n.1784+20041T=) c.-24-275796T= (n.-24-275796T=) n.2798-52T= | |
10 | g.54133059A>G | CA5506262 | PCDH15 | c.1821-52T>C (n.1821-52T>C) c.1785-52T>C (n.1785-52T>C) c.1806-52T>C (n.1806-52T>C) c.644-52T>C c.1800-52T>C (n.1800-52T>C) c.1674-52T>C (n.1674-52T>C) c.1719-52T>C (n.1719-52T>C) c.1305+62624T>C (n.1305+62624T>C) c.1098+80877T>C (n.1098+80877T>C) c.618-52T>C (n.618-52T>C) c.876+184212T>C (n.876+184212T>C) c.1784+20041T>C (n.1784+20041T>C) c.-24-275796T>C (n.-24-275796T>C) n.2798-52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133059A>T | CA5506261 | PCDH15 | c.1821-52T>A (n.1821-52T>A) c.1785-52T>A (n.1785-52T>A) c.1806-52T>A (n.1806-52T>A) c.644-52T>A c.1800-52T>A (n.1800-52T>A) c.1674-52T>A (n.1674-52T>A) c.1719-52T>A (n.1719-52T>A) c.1305+62624T>A (n.1305+62624T>A) c.1098+80877T>A (n.1098+80877T>A) c.618-52T>A (n.618-52T>A) c.876+184212T>A (n.876+184212T>A) c.1784+20041T>A (n.1784+20041T>A) c.-24-275796T>A (n.-24-275796T>A) n.2798-52T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133060T>C | CA2609216372 | PCDH15 | c.1821-53A>G (n.1821-53A>G) c.1785-53A>G (n.1785-53A>G) c.1806-53A>G (n.1806-53A>G) c.644-53A>G c.1800-53A>G (n.1800-53A>G) c.1674-53A>G (n.1674-53A>G) c.1719-53A>G (n.1719-53A>G) c.1305+62623A>G (n.1305+62623A>G) c.1098+80876A>G (n.1098+80876A>G) c.618-53A>G (n.618-53A>G) c.876+184211A>G (n.876+184211A>G) c.1784+20040A>G (n.1784+20040A>G) c.-24-275797A>G (n.-24-275797A>G) n.2798-53A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54133061_54133063del | CA2788043115 | PCDH15 | c.1821-55_1821-53del (n.1821-55_1821-53del) c.1785-55_1785-53del (n.1785-55_1785-53del) c.1806-55_1806-53del (n.1806-55_1806-53del) c.644-55_644-53del c.1800-55_1800-53del (n.1800-55_1800-53del) c.1674-55_1674-53del (n.1674-55_1674-53del) c.1719-55_1719-53del (n.1719-55_1719-53del) c.1305+62621_1305+62623del (n.1305+62621_1305+62623del) c.1098+80874_1098+80876del (n.1098+80874_1098+80876del) c.618-55_618-53del (n.618-55_618-53del) c.876+184209_876+184211del (n.876+184209_876+184211del) c.1784+20038_1784+20040del (n.1784+20038_1784+20040del) c.-24-275799_-24-275797del (n.-24-275799_-24-275797del) n.2798-55_2798-53del | |
10 | g.54133060_54133061insACA | CA2788043116 | PCDH15 | c.1821-54_1821-53insTGT (n.1821-54_1821-53insTGT) c.1785-54_1785-53insTGT (n.1785-54_1785-53insTGT) c.1806-54_1806-53insTGT (n.1806-54_1806-53insTGT) c.644-54_644-53insTGT c.1800-54_1800-53insTGT (n.1800-54_1800-53insTGT) c.1674-54_1674-53insTGT (n.1674-54_1674-53insTGT) c.1719-54_1719-53insTGT (n.1719-54_1719-53insTGT) c.1305+62622_1305+62623insTGT (n.1305+62622_1305+62623insTGT) c.1098+80875_1098+80876insTGT (n.1098+80875_1098+80876insTGT) c.618-54_618-53insTGT (n.618-54_618-53insTGT) c.876+184210_876+184211insTGT (n.876+184210_876+184211insTGT) c.1784+20039_1784+20040insTGT (n.1784+20039_1784+20040insTGT) c.-24-275798_-24-275797insTGT (n.-24-275798_-24-275797insTGT) n.2798-54_2798-53insTGT | |
10 | g.54133061G>T | CA2609216373 | PCDH15 | c.1821-54C>A (n.1821-54C>A) c.1785-54C>A (n.1785-54C>A) c.1806-54C>A (n.1806-54C>A) c.644-54C>A c.1800-54C>A (n.1800-54C>A) c.1674-54C>A (n.1674-54C>A) c.1719-54C>A (n.1719-54C>A) c.1305+62622C>A (n.1305+62622C>A) c.1098+80875C>A (n.1098+80875C>A) c.618-54C>A (n.618-54C>A) c.876+184210C>A (n.876+184210C>A) c.1784+20039C>A (n.1784+20039C>A) c.-24-275798C>A (n.-24-275798C>A) n.2798-54C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54133062T>A | CA2788043117 | PCDH15 | c.1821-55A>T (n.1821-55A>T) c.1785-55A>T (n.1785-55A>T) c.1806-55A>T (n.1806-55A>T) c.644-55A>T c.1800-55A>T (n.1800-55A>T) c.1674-55A>T (n.1674-55A>T) c.1719-55A>T (n.1719-55A>T) c.1305+62621A>T (n.1305+62621A>T) c.1098+80874A>T (n.1098+80874A>T) c.618-55A>T (n.618-55A>T) c.876+184209A>T (n.876+184209A>T) c.1784+20038A>T (n.1784+20038A>T) c.-24-275799A>T (n.-24-275799A>T) n.2798-55A>T | |
10 | g.54133062T>G | CA207196783 | PCDH15 | c.1821-55A>C (n.1821-55A>C) c.1785-55A>C (n.1785-55A>C) c.1806-55A>C (n.1806-55A>C) c.644-55A>C c.1800-55A>C (n.1800-55A>C) c.1674-55A>C (n.1674-55A>C) c.1719-55A>C (n.1719-55A>C) c.1305+62621A>C (n.1305+62621A>C) c.1098+80874A>C (n.1098+80874A>C) c.618-55A>C (n.618-55A>C) c.876+184209A>C (n.876+184209A>C) c.1784+20038A>C (n.1784+20038A>C) c.-24-275799A>C (n.-24-275799A>C) n.2798-55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133062T= | CA1910947716 | PCDH15 | c.1821-55A= (n.1821-55A=) c.1785-55A= (n.1785-55A=) c.1806-55A= (n.1806-55A=) c.644-55A= c.1800-55A= (n.1800-55A=) c.1674-55A= (n.1674-55A=) c.1719-55A= (n.1719-55A=) c.1305+62621A= (n.1305+62621A=) c.1098+80874A= (n.1098+80874A=) c.618-55A= (n.618-55A=) c.876+184209A= (n.876+184209A=) c.1784+20038A= (n.1784+20038A=) c.-24-275799A= (n.-24-275799A=) n.2798-55A= | |
10 | g.54133063dup | CA2843112100 | PCDH15 | c.1821-55dup (n.1821-55dup) c.1785-55dup (n.1785-55dup) c.1806-55dup (n.1806-55dup) c.644-55dup c.1800-55dup (n.1800-55dup) c.1674-55dup (n.1674-55dup) c.1719-55dup (n.1719-55dup) c.1305+62621dup (n.1305+62621dup) c.1098+80874dup (n.1098+80874dup) c.618-55dup (n.618-55dup) c.876+184209dup (n.876+184209dup) c.1784+20038dup (n.1784+20038dup) c.-24-275799dup (n.-24-275799dup) n.2798-55dup | |
10 | g.54133063del | CA2574550495 | PCDH15 | c.1821-55del (n.1821-55del) c.1785-55del (n.1785-55del) c.1806-55del (n.1806-55del) c.644-55del c.1800-55del (n.1800-55del) c.1674-55del (n.1674-55del) c.1719-55del (n.1719-55del) c.1305+62621del (n.1305+62621del) c.1098+80874del (n.1098+80874del) c.618-55del (n.618-55del) c.876+184209del (n.876+184209del) c.1784+20038del (n.1784+20038del) c.-24-275799del (n.-24-275799del) n.2798-55del | |
10 | g.54133063T>C | CA207196791 | PCDH15 | c.1821-56A>G (n.1821-56A>G) c.1785-56A>G (n.1785-56A>G) c.1806-56A>G (n.1806-56A>G) c.644-56A>G c.1800-56A>G (n.1800-56A>G) c.1674-56A>G (n.1674-56A>G) c.1719-56A>G (n.1719-56A>G) c.1305+62620A>G (n.1305+62620A>G) c.1098+80873A>G (n.1098+80873A>G) c.618-56A>G (n.618-56A>G) c.876+184208A>G (n.876+184208A>G) c.1784+20037A>G (n.1784+20037A>G) c.-24-275800A>G (n.-24-275800A>G) n.2798-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133063T= | CA1910947718 | PCDH15 | c.1821-56A= (n.1821-56A=) c.1785-56A= (n.1785-56A=) c.1806-56A= (n.1806-56A=) c.644-56A= c.1800-56A= (n.1800-56A=) c.1674-56A= (n.1674-56A=) c.1719-56A= (n.1719-56A=) c.1305+62620A= (n.1305+62620A=) c.1098+80873A= (n.1098+80873A=) c.618-56A= (n.618-56A=) c.876+184208A= (n.876+184208A=) c.1784+20037A= (n.1784+20037A=) c.-24-275800A= (n.-24-275800A=) n.2798-56A= | |
10 | g.54133063_54133065del | CA2788043118 | PCDH15 | c.1821-58_1821-56del (n.1821-58_1821-56del) c.1785-58_1785-56del (n.1785-58_1785-56del) c.1806-58_1806-56del (n.1806-58_1806-56del) c.644-58_644-56del c.1800-58_1800-56del (n.1800-58_1800-56del) c.1674-58_1674-56del (n.1674-58_1674-56del) c.1719-58_1719-56del (n.1719-58_1719-56del) c.1305+62618_1305+62620del (n.1305+62618_1305+62620del) c.1098+80871_1098+80873del (n.1098+80871_1098+80873del) c.618-58_618-56del (n.618-58_618-56del) c.876+184206_876+184208del (n.876+184206_876+184208del) c.1784+20035_1784+20037del (n.1784+20035_1784+20037del) c.-24-275802_-24-275800del (n.-24-275802_-24-275800del) n.2798-58_2798-56del | |
10 | g.54133064A= | CA1910947720 | PCDH15 | c.1821-57T= (n.1821-57T=) c.1785-57T= (n.1785-57T=) c.1806-57T= (n.1806-57T=) c.644-57T= c.1800-57T= (n.1800-57T=) c.1674-57T= (n.1674-57T=) c.1719-57T= (n.1719-57T=) c.1305+62619T= (n.1305+62619T=) c.1098+80872T= (n.1098+80872T=) c.618-57T= (n.618-57T=) c.876+184207T= (n.876+184207T=) c.1784+20036T= (n.1784+20036T=) c.-24-275801T= (n.-24-275801T=) n.2798-57T= | |
10 | g.54133064A>G | CA1910947721 | PCDH15 | c.1821-57T>C (n.1821-57T>C) c.1785-57T>C (n.1785-57T>C) c.1806-57T>C (n.1806-57T>C) c.644-57T>C c.1800-57T>C (n.1800-57T>C) c.1674-57T>C (n.1674-57T>C) c.1719-57T>C (n.1719-57T>C) c.1305+62619T>C (n.1305+62619T>C) c.1098+80872T>C (n.1098+80872T>C) c.618-57T>C (n.618-57T>C) c.876+184207T>C (n.876+184207T>C) c.1784+20036T>C (n.1784+20036T>C) c.-24-275801T>C (n.-24-275801T>C) n.2798-57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54133065G>A | CA2609216374 | PCDH15 | c.1821-58C>T (n.1821-58C>T) c.1785-58C>T (n.1785-58C>T) c.1806-58C>T (n.1806-58C>T) c.644-58C>T c.1800-58C>T (n.1800-58C>T) c.1674-58C>T (n.1674-58C>T) c.1719-58C>T (n.1719-58C>T) c.1305+62618C>T (n.1305+62618C>T) c.1098+80871C>T (n.1098+80871C>T) c.618-58C>T (n.618-58C>T) c.876+184206C>T (n.876+184206C>T) c.1784+20035C>T (n.1784+20035C>T) c.-24-275802C>T (n.-24-275802C>T) n.2798-58C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54133065_54133069del | CA2788043119 | PCDH15 | c.1821-62_1821-58del (n.1821-62_1821-58del) c.1785-62_1785-58del (n.1785-62_1785-58del) c.1806-62_1806-58del (n.1806-62_1806-58del) c.644-62_644-58del c.1800-62_1800-58del (n.1800-62_1800-58del) c.1674-62_1674-58del (n.1674-62_1674-58del) c.1719-62_1719-58del (n.1719-62_1719-58del) c.1305+62614_1305+62618del (n.1305+62614_1305+62618del) c.1098+80867_1098+80871del (n.1098+80867_1098+80871del) c.618-62_618-58del (n.618-62_618-58del) c.876+184202_876+184206del (n.876+184202_876+184206del) c.1784+20031_1784+20035del (n.1784+20031_1784+20035del) c.-24-275806_-24-275802del (n.-24-275806_-24-275802del) n.2798-62_2798-58del | |
10 | g.54133066A= | CA1910947723 | PCDH15 | c.1821-59T= (n.1821-59T=) c.1785-59T= (n.1785-59T=) c.1806-59T= (n.1806-59T=) c.644-59T= c.1800-59T= (n.1800-59T=) c.1674-59T= (n.1674-59T=) c.1719-59T= (n.1719-59T=) c.1305+62617T= (n.1305+62617T=) c.1098+80870T= (n.1098+80870T=) c.618-59T= (n.618-59T=) c.876+184205T= (n.876+184205T=) c.1784+20034T= (n.1784+20034T=) c.-24-275803T= (n.-24-275803T=) n.2798-59T= | |
10 | g.54133066A>G | CA666508054 | PCDH15 | c.1821-59T>C (n.1821-59T>C) c.1785-59T>C (n.1785-59T>C) c.1806-59T>C (n.1806-59T>C) c.644-59T>C c.1800-59T>C (n.1800-59T>C) c.1674-59T>C (n.1674-59T>C) c.1719-59T>C (n.1719-59T>C) c.1305+62617T>C (n.1305+62617T>C) c.1098+80870T>C (n.1098+80870T>C) c.618-59T>C (n.618-59T>C) c.876+184205T>C (n.876+184205T>C) c.1784+20034T>C (n.1784+20034T>C) c.-24-275803T>C (n.-24-275803T>C) n.2798-59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133066_54133067insGAT | CA2788043120 | PCDH15 | c.1821-60_1821-59insATC (n.1821-60_1821-59insATC) c.1785-60_1785-59insATC (n.1785-60_1785-59insATC) c.1806-60_1806-59insATC (n.1806-60_1806-59insATC) c.644-60_644-59insATC c.1800-60_1800-59insATC (n.1800-60_1800-59insATC) c.1674-60_1674-59insATC (n.1674-60_1674-59insATC) c.1719-60_1719-59insATC (n.1719-60_1719-59insATC) c.1305+62616_1305+62617insATC (n.1305+62616_1305+62617insATC) c.1098+80869_1098+80870insATC (n.1098+80869_1098+80870insATC) c.618-60_618-59insATC (n.618-60_618-59insATC) c.876+184204_876+184205insATC (n.876+184204_876+184205insATC) c.1784+20033_1784+20034insATC (n.1784+20033_1784+20034insATC) c.-24-275804_-24-275803insATC (n.-24-275804_-24-275803insATC) n.2798-60_2798-59insATC | |
10 | g.54133068del | CA2788043121 | PCDH15 | c.1821-61del (n.1821-61del) c.1785-61del (n.1785-61del) c.1806-61del (n.1806-61del) c.644-61del c.1800-61del (n.1800-61del) c.1674-61del (n.1674-61del) c.1719-61del (n.1719-61del) c.1305+62615del (n.1305+62615del) c.1098+80868del (n.1098+80868del) c.618-61del (n.618-61del) c.876+184203del (n.876+184203del) c.1784+20032del (n.1784+20032del) c.-24-275805del (n.-24-275805del) n.2798-61del | |
10 | g.54133068T>A | CA2788043122 | PCDH15 | c.1821-61A>T (n.1821-61A>T) c.1785-61A>T (n.1785-61A>T) c.1806-61A>T (n.1806-61A>T) c.644-61A>T c.1800-61A>T (n.1800-61A>T) c.1674-61A>T (n.1674-61A>T) c.1719-61A>T (n.1719-61A>T) c.1305+62615A>T (n.1305+62615A>T) c.1098+80868A>T (n.1098+80868A>T) c.618-61A>T (n.618-61A>T) c.876+184203A>T (n.876+184203A>T) c.1784+20032A>T (n.1784+20032A>T) c.-24-275805A>T (n.-24-275805A>T) n.2798-61A>T | |
10 | g.54133068T>C | CA666508058 | PCDH15 | c.1821-61A>G (n.1821-61A>G) c.1785-61A>G (n.1785-61A>G) c.1806-61A>G (n.1806-61A>G) c.644-61A>G c.1800-61A>G (n.1800-61A>G) c.1674-61A>G (n.1674-61A>G) c.1719-61A>G (n.1719-61A>G) c.1305+62615A>G (n.1305+62615A>G) c.1098+80868A>G (n.1098+80868A>G) c.618-61A>G (n.618-61A>G) c.876+184203A>G (n.876+184203A>G) c.1784+20032A>G (n.1784+20032A>G) c.-24-275805A>G (n.-24-275805A>G) n.2798-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54133068T= | CA1910947725 | PCDH15 | c.1821-61A= (n.1821-61A=) c.1785-61A= (n.1785-61A=) c.1806-61A= (n.1806-61A=) c.644-61A= c.1800-61A= (n.1800-61A=) c.1674-61A= (n.1674-61A=) c.1719-61A= (n.1719-61A=) c.1305+62615A= (n.1305+62615A=) c.1098+80868A= (n.1098+80868A=) c.618-61A= (n.618-61A=) c.876+184203A= (n.876+184203A=) c.1784+20032A= (n.1784+20032A=) c.-24-275805A= (n.-24-275805A=) n.2798-61A= | |
10 | g.54133069G>A | CA1910947731 | PCDH15 | c.1821-62C>T (n.1821-62C>T) c.1785-62C>T (n.1785-62C>T) c.1806-62C>T (n.1806-62C>T) c.644-62C>T c.1800-62C>T (n.1800-62C>T) c.1674-62C>T (n.1674-62C>T) c.1719-62C>T (n.1719-62C>T) c.1305+62614C>T (n.1305+62614C>T) c.1098+80867C>T (n.1098+80867C>T) c.618-62C>T (n.618-62C>T) c.876+184202C>T (n.876+184202C>T) c.1784+20031C>T (n.1784+20031C>T) c.-24-275806C>T (n.-24-275806C>T) n.2798-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54133069G= | CA1910947729 | PCDH15 | c.1821-62C= (n.1821-62C=) c.1785-62C= (n.1785-62C=) c.1806-62C= (n.1806-62C=) c.644-62C= c.1800-62C= (n.1800-62C=) c.1674-62C= (n.1674-62C=) c.1719-62C= (n.1719-62C=) c.1305+62614C= (n.1305+62614C=) c.1098+80867C= (n.1098+80867C=) c.618-62C= (n.618-62C=) c.876+184202C= (n.876+184202C=) c.1784+20031C= (n.1784+20031C=) c.-24-275806C= (n.-24-275806C=) n.2798-62C= | |
10 | g.54133069G>T | CA653315676 | PCDH15 | c.1821-62C>A (n.1821-62C>A) c.1785-62C>A (n.1785-62C>A) c.1806-62C>A (n.1806-62C>A) c.644-62C>A c.1800-62C>A (n.1800-62C>A) c.1674-62C>A (n.1674-62C>A) c.1719-62C>A (n.1719-62C>A) c.1305+62614C>A (n.1305+62614C>A) c.1098+80867C>A (n.1098+80867C>A) c.618-62C>A (n.618-62C>A) c.876+184202C>A (n.876+184202C>A) c.1784+20031C>A (n.1784+20031C>A) c.-24-275806C>A (n.-24-275806C>A) n.2798-62C>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.54133069_54133070insA | CA2788043123 | PCDH15 | c.1821-63_1821-62insT (n.1821-63_1821-62insT) c.1785-63_1785-62insT (n.1785-63_1785-62insT) c.1806-63_1806-62insT (n.1806-63_1806-62insT) c.644-63_644-62insT c.1800-63_1800-62insT (n.1800-63_1800-62insT) c.1674-63_1674-62insT (n.1674-63_1674-62insT) c.1719-63_1719-62insT (n.1719-63_1719-62insT) c.1305+62613_1305+62614insT (n.1305+62613_1305+62614insT) c.1098+80866_1098+80867insT (n.1098+80866_1098+80867insT) c.618-63_618-62insT (n.618-63_618-62insT) c.876+184201_876+184202insT (n.876+184201_876+184202insT) c.1784+20030_1784+20031insT (n.1784+20030_1784+20031insT) c.-24-275807_-24-275806insT (n.-24-275807_-24-275806insT) n.2798-63_2798-62insT | |
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10 | g.54133070C>G | CA2609216375 | PCDH15 | c.1821-63G>C (n.1821-63G>C) c.1785-63G>C (n.1785-63G>C) c.1806-63G>C (n.1806-63G>C) c.644-63G>C c.1800-63G>C (n.1800-63G>C) c.1674-63G>C (n.1674-63G>C) c.1719-63G>C (n.1719-63G>C) c.1305+62613G>C (n.1305+62613G>C) c.1098+80866G>C (n.1098+80866G>C) c.618-63G>C (n.618-63G>C) c.876+184201G>C (n.876+184201G>C) c.1784+20030G>C (n.1784+20030G>C) c.-24-275807G>C (n.-24-275807G>C) n.2798-63G>C | gnomAD v4 |
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10 | g.54133071A>C | CA2788043125 | PCDH15 | c.1821-64T>G (n.1821-64T>G) c.1785-64T>G (n.1785-64T>G) c.1806-64T>G (n.1806-64T>G) c.644-64T>G c.1800-64T>G (n.1800-64T>G) c.1674-64T>G (n.1674-64T>G) c.1719-64T>G (n.1719-64T>G) c.1305+62612T>G (n.1305+62612T>G) c.1098+80865T>G (n.1098+80865T>G) c.618-64T>G (n.618-64T>G) c.876+184200T>G (n.876+184200T>G) c.1784+20029T>G (n.1784+20029T>G) c.-24-275808T>G (n.-24-275808T>G) n.2798-64T>G | |
10 | g.54133071A>T | CA1910947733 | PCDH15 | c.1821-64T>A (n.1821-64T>A) c.1785-64T>A (n.1785-64T>A) c.1806-64T>A (n.1806-64T>A) c.644-64T>A c.1800-64T>A (n.1800-64T>A) c.1674-64T>A (n.1674-64T>A) c.1719-64T>A (n.1719-64T>A) c.1305+62612T>A (n.1305+62612T>A) c.1098+80865T>A (n.1098+80865T>A) c.618-64T>A (n.618-64T>A) c.876+184200T>A (n.876+184200T>A) c.1784+20029T>A (n.1784+20029T>A) c.-24-275808T>A (n.-24-275808T>A) n.2798-64T>A | dbSNP |
10 | g.54133072T>C | CA666508059 | PCDH15 | c.1821-65A>G (n.1821-65A>G) c.1785-65A>G (n.1785-65A>G) c.1806-65A>G (n.1806-65A>G) c.644-65A>G c.1800-65A>G (n.1800-65A>G) c.1674-65A>G (n.1674-65A>G) c.1719-65A>G (n.1719-65A>G) c.1305+62611A>G (n.1305+62611A>G) c.1098+80864A>G (n.1098+80864A>G) c.618-65A>G (n.618-65A>G) c.876+184199A>G (n.876+184199A>G) c.1784+20028A>G (n.1784+20028A>G) c.-24-275809A>G (n.-24-275809A>G) n.2798-65A>G | dbSNP |
10 | g.54133072T= | CA1910947736 | PCDH15 | c.1821-65A= (n.1821-65A=) c.1785-65A= (n.1785-65A=) c.1806-65A= (n.1806-65A=) c.644-65A= c.1800-65A= (n.1800-65A=) c.1674-65A= (n.1674-65A=) c.1719-65A= (n.1719-65A=) c.1305+62611A= (n.1305+62611A=) c.1098+80864A= (n.1098+80864A=) c.618-65A= (n.618-65A=) c.876+184199A= (n.876+184199A=) c.1784+20028A= (n.1784+20028A=) c.-24-275809A= (n.-24-275809A=) n.2798-65A= | |
10 | g.54133077del | CA2788043126 | PCDH15 | c.1821-68del (n.1821-68del) c.1785-68del (n.1785-68del) c.1806-68del (n.1806-68del) c.644-68del c.1800-68del (n.1800-68del) c.1674-68del (n.1674-68del) c.1719-68del (n.1719-68del) c.1305+62608del (n.1305+62608del) c.1098+80861del (n.1098+80861del) c.618-68del (n.618-68del) c.876+184196del (n.876+184196del) c.1784+20025del (n.1784+20025del) c.-24-275812del (n.-24-275812del) n.2798-68del | |
10 | g.54133076_54133094del | CA2788043127 | PCDH15 | c.1821-86_1821-68del (n.1821-86_1821-68del) c.1785-86_1785-68del (n.1785-86_1785-68del) c.1806-86_1806-68del (n.1806-86_1806-68del) c.644-86_644-68del c.1800-86_1800-68del (n.1800-86_1800-68del) c.1674-86_1674-68del (n.1674-86_1674-68del) c.1719-86_1719-68del (n.1719-86_1719-68del) c.1305+62590_1305+62608del (n.1305+62590_1305+62608del) c.1098+80843_1098+80861del (n.1098+80843_1098+80861del) c.618-86_618-68del (n.618-86_618-68del) c.876+184178_876+184196del (n.876+184178_876+184196del) c.1784+20007_1784+20025del (n.1784+20007_1784+20025del) c.-24-275830_-24-275812del (n.-24-275830_-24-275812del) n.2798-86_2798-68del | |
10 | g.54133076T>G | CA2517968432 | PCDH15 | c.1821-69A>C (n.1821-69A>C) c.1785-69A>C (n.1785-69A>C) c.1806-69A>C (n.1806-69A>C) c.644-69A>C c.1800-69A>C (n.1800-69A>C) c.1674-69A>C (n.1674-69A>C) c.1719-69A>C (n.1719-69A>C) c.1305+62607A>C (n.1305+62607A>C) c.1098+80860A>C (n.1098+80860A>C) c.618-69A>C (n.618-69A>C) c.876+184195A>C (n.876+184195A>C) c.1784+20024A>C (n.1784+20024A>C) c.-24-275813A>C (n.-24-275813A>C) n.2798-69A>C | |
10 | g.54133076_54133081del | CA2788043128 | PCDH15 | c.1821-74_1821-69del (n.1821-74_1821-69del) c.1785-74_1785-69del (n.1785-74_1785-69del) c.1806-74_1806-69del (n.1806-74_1806-69del) c.644-74_644-69del c.1800-74_1800-69del (n.1800-74_1800-69del) c.1674-74_1674-69del (n.1674-74_1674-69del) c.1719-74_1719-69del (n.1719-74_1719-69del) c.1305+62602_1305+62607del (n.1305+62602_1305+62607del) c.1098+80855_1098+80860del (n.1098+80855_1098+80860del) c.618-74_618-69del (n.618-74_618-69del) c.876+184190_876+184195del (n.876+184190_876+184195del) c.1784+20019_1784+20024del (n.1784+20019_1784+20024del) c.-24-275818_-24-275813del (n.-24-275818_-24-275813del) n.2798-74_2798-69del | |
10 | g.54133077T>A | CA2788043129 | PCDH15 | c.1821-70A>T (n.1821-70A>T) c.1785-70A>T (n.1785-70A>T) c.1806-70A>T (n.1806-70A>T) c.644-70A>T c.1800-70A>T (n.1800-70A>T) c.1674-70A>T (n.1674-70A>T) c.1719-70A>T (n.1719-70A>T) c.1305+62606A>T (n.1305+62606A>T) c.1098+80859A>T (n.1098+80859A>T) c.618-70A>T (n.618-70A>T) c.876+184194A>T (n.876+184194A>T) c.1784+20023A>T (n.1784+20023A>T) c.-24-275814A>T (n.-24-275814A>T) n.2798-70A>T | |
10 | g.54133077T>C | CA666508061 | PCDH15 | c.1821-70A>G (n.1821-70A>G) c.1785-70A>G (n.1785-70A>G) c.1806-70A>G (n.1806-70A>G) c.644-70A>G c.1800-70A>G (n.1800-70A>G) c.1674-70A>G (n.1674-70A>G) c.1719-70A>G (n.1719-70A>G) c.1305+62606A>G (n.1305+62606A>G) c.1098+80859A>G (n.1098+80859A>G) c.618-70A>G (n.618-70A>G) c.876+184194A>G (n.876+184194A>G) c.1784+20023A>G (n.1784+20023A>G) c.-24-275814A>G (n.-24-275814A>G) n.2798-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133077T= | CA1910947737 | PCDH15 | c.1821-70A= (n.1821-70A=) c.1785-70A= (n.1785-70A=) c.1806-70A= (n.1806-70A=) c.644-70A= c.1800-70A= (n.1800-70A=) c.1674-70A= (n.1674-70A=) c.1719-70A= (n.1719-70A=) c.1305+62606A= (n.1305+62606A=) c.1098+80859A= (n.1098+80859A=) c.618-70A= (n.618-70A=) c.876+184194A= (n.876+184194A=) c.1784+20023A= (n.1784+20023A=) c.-24-275814A= (n.-24-275814A=) n.2798-70A= | |
10 | g.54133078_54133079insC | CA2788043130 | PCDH15 | c.1821-72_1821-71insG (n.1821-72_1821-71insG) c.1785-72_1785-71insG (n.1785-72_1785-71insG) c.1806-72_1806-71insG (n.1806-72_1806-71insG) c.644-72_644-71insG c.1800-72_1800-71insG (n.1800-72_1800-71insG) c.1674-72_1674-71insG (n.1674-72_1674-71insG) c.1719-72_1719-71insG (n.1719-72_1719-71insG) c.1305+62604_1305+62605insG (n.1305+62604_1305+62605insG) c.1098+80857_1098+80858insG (n.1098+80857_1098+80858insG) c.618-72_618-71insG (n.618-72_618-71insG) c.876+184192_876+184193insG (n.876+184192_876+184193insG) c.1784+20021_1784+20022insG (n.1784+20021_1784+20022insG) c.-24-275816_-24-275815insG (n.-24-275816_-24-275815insG) n.2798-72_2798-71insG | |
10 | g.54133079T>A | CA2788043131 | PCDH15 | c.1821-72A>T (n.1821-72A>T) c.1785-72A>T (n.1785-72A>T) c.1806-72A>T (n.1806-72A>T) c.644-72A>T c.1800-72A>T (n.1800-72A>T) c.1674-72A>T (n.1674-72A>T) c.1719-72A>T (n.1719-72A>T) c.1305+62604A>T (n.1305+62604A>T) c.1098+80857A>T (n.1098+80857A>T) c.618-72A>T (n.618-72A>T) c.876+184192A>T (n.876+184192A>T) c.1784+20021A>T (n.1784+20021A>T) c.-24-275816A>T (n.-24-275816A>T) n.2798-72A>T | |
10 | g.54133079T>C | CA207196798 | PCDH15 | c.1821-72A>G (n.1821-72A>G) c.1785-72A>G (n.1785-72A>G) c.1806-72A>G (n.1806-72A>G) c.644-72A>G c.1800-72A>G (n.1800-72A>G) c.1674-72A>G (n.1674-72A>G) c.1719-72A>G (n.1719-72A>G) c.1305+62604A>G (n.1305+62604A>G) c.1098+80857A>G (n.1098+80857A>G) c.618-72A>G (n.618-72A>G) c.876+184192A>G (n.876+184192A>G) c.1784+20021A>G (n.1784+20021A>G) c.-24-275816A>G (n.-24-275816A>G) n.2798-72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54133079T>G | CA2788043132 | PCDH15 | c.1821-72A>C (n.1821-72A>C) c.1785-72A>C (n.1785-72A>C) c.1806-72A>C (n.1806-72A>C) c.644-72A>C c.1800-72A>C (n.1800-72A>C) c.1674-72A>C (n.1674-72A>C) c.1719-72A>C (n.1719-72A>C) c.1305+62604A>C (n.1305+62604A>C) c.1098+80857A>C (n.1098+80857A>C) c.618-72A>C (n.618-72A>C) c.876+184192A>C (n.876+184192A>C) c.1784+20021A>C (n.1784+20021A>C) c.-24-275816A>C (n.-24-275816A>C) n.2798-72A>C | |
10 | g.54133079T= | CA1910947738 | PCDH15 | c.1821-72A= (n.1821-72A=) c.1785-72A= (n.1785-72A=) c.1806-72A= (n.1806-72A=) c.644-72A= c.1800-72A= (n.1800-72A=) c.1674-72A= (n.1674-72A=) c.1719-72A= (n.1719-72A=) c.1305+62604A= (n.1305+62604A=) c.1098+80857A= (n.1098+80857A=) c.618-72A= (n.618-72A=) c.876+184192A= (n.876+184192A=) c.1784+20021A= (n.1784+20021A=) c.-24-275816A= (n.-24-275816A=) n.2798-72A= | |
10 | g.54133079_54133080insATTGAAGTGCT | CA2507788128 | PCDH15 | c.1821-72_1821-71insGCACTTCAATA (n.1821-72_1821-71insGCACTTCAATA) c.1785-72_1785-71insGCACTTCAATA (n.1785-72_1785-71insGCACTTCAATA) c.1806-72_1806-71insGCACTTCAATA (n.1806-72_1806-71insGCACTTCAATA) c.644-72_644-71insGCACTTCAATA c.1800-72_1800-71insGCACTTCAATA (n.1800-72_1800-71insGCACTTCAATA) c.1674-72_1674-71insGCACTTCAATA (n.1674-72_1674-71insGCACTTCAATA) c.1719-72_1719-71insGCACTTCAATA (n.1719-72_1719-71insGCACTTCAATA) c.1305+62604_1305+62605insGCACTTCAATA (n.1305+62604_1305+62605insGCACTTCAATA) c.1098+80857_1098+80858insGCACTTCAATA (n.1098+80857_1098+80858insGCACTTCAATA) c.618-72_618-71insGCACTTCAATA (n.618-72_618-71insGCACTTCAATA) c.876+184192_876+184193insGCACTTCAATA (n.876+184192_876+184193insGCACTTCAATA) c.1784+20021_1784+20022insGCACTTCAATA (n.1784+20021_1784+20022insGCACTTCAATA) c.-24-275816_-24-275815insGCACTTCAATA (n.-24-275816_-24-275815insGCACTTCAATA) n.2798-72_2798-71insGCACTTCAATA | |
10 | g.54133080T>A | CA2788043133 | PCDH15 | c.1821-73A>T (n.1821-73A>T) c.1785-73A>T (n.1785-73A>T) c.1806-73A>T (n.1806-73A>T) c.644-73A>T c.1800-73A>T (n.1800-73A>T) c.1674-73A>T (n.1674-73A>T) c.1719-73A>T (n.1719-73A>T) c.1305+62603A>T (n.1305+62603A>T) c.1098+80856A>T (n.1098+80856A>T) c.618-73A>T (n.618-73A>T) c.876+184191A>T (n.876+184191A>T) c.1784+20020A>T (n.1784+20020A>T) c.-24-275817A>T (n.-24-275817A>T) n.2798-73A>T | |
10 | g.54133080_54133081insACA | CA2788043134 | PCDH15 | c.1821-74_1821-73insTGT (n.1821-74_1821-73insTGT) c.1785-74_1785-73insTGT (n.1785-74_1785-73insTGT) c.1806-74_1806-73insTGT (n.1806-74_1806-73insTGT) c.644-74_644-73insTGT c.1800-74_1800-73insTGT (n.1800-74_1800-73insTGT) c.1674-74_1674-73insTGT (n.1674-74_1674-73insTGT) c.1719-74_1719-73insTGT (n.1719-74_1719-73insTGT) c.1305+62602_1305+62603insTGT (n.1305+62602_1305+62603insTGT) c.1098+80855_1098+80856insTGT (n.1098+80855_1098+80856insTGT) c.618-74_618-73insTGT (n.618-74_618-73insTGT) c.876+184190_876+184191insTGT (n.876+184190_876+184191insTGT) c.1784+20019_1784+20020insTGT (n.1784+20019_1784+20020insTGT) c.-24-275818_-24-275817insTGT (n.-24-275818_-24-275817insTGT) n.2798-74_2798-73insTGT | |
10 | g.54133081del | CA2788043135 | PCDH15 | c.1821-74del (n.1821-74del) c.1785-74del (n.1785-74del) c.1806-74del (n.1806-74del) c.644-74del c.1800-74del (n.1800-74del) c.1674-74del (n.1674-74del) c.1719-74del (n.1719-74del) c.1305+62602del (n.1305+62602del) c.1098+80855del (n.1098+80855del) c.618-74del (n.618-74del) c.876+184190del (n.876+184190del) c.1784+20019del (n.1784+20019del) c.-24-275818del (n.-24-275818del) n.2798-74del | |
10 | g.54133081C>A | CA2843112101 | PCDH15 | c.1821-74G>T (n.1821-74G>T) c.1785-74G>T (n.1785-74G>T) c.1806-74G>T (n.1806-74G>T) c.644-74G>T c.1800-74G>T (n.1800-74G>T) c.1674-74G>T (n.1674-74G>T) c.1719-74G>T (n.1719-74G>T) c.1305+62602G>T (n.1305+62602G>T) c.1098+80855G>T (n.1098+80855G>T) c.618-74G>T (n.618-74G>T) c.876+184190G>T (n.876+184190G>T) c.1784+20019G>T (n.1784+20019G>T) c.-24-275818G>T (n.-24-275818G>T) n.2798-74G>T | |
10 | g.54133083G>A | CA2788043136 | PCDH15 | c.1821-76C>T (n.1821-76C>T) c.1785-76C>T (n.1785-76C>T) c.1806-76C>T (n.1806-76C>T) c.644-76C>T c.1800-76C>T (n.1800-76C>T) c.1674-76C>T (n.1674-76C>T) c.1719-76C>T (n.1719-76C>T) c.1305+62600C>T (n.1305+62600C>T) c.1098+80853C>T (n.1098+80853C>T) c.618-76C>T (n.618-76C>T) c.876+184188C>T (n.876+184188C>T) c.1784+20017C>T (n.1784+20017C>T) c.-24-275820C>T (n.-24-275820C>T) n.2798-76C>T | |
10 | g.54133083G>T | CA653315681 | PCDH15 | c.1821-76C>A (n.1821-76C>A) c.1785-76C>A (n.1785-76C>A) c.1806-76C>A (n.1806-76C>A) c.644-76C>A c.1800-76C>A (n.1800-76C>A) c.1674-76C>A (n.1674-76C>A) c.1719-76C>A (n.1719-76C>A) c.1305+62600C>A (n.1305+62600C>A) c.1098+80853C>A (n.1098+80853C>A) c.618-76C>A (n.618-76C>A) c.876+184188C>A (n.876+184188C>A) c.1784+20017C>A (n.1784+20017C>A) c.-24-275820C>A (n.-24-275820C>A) n.2798-76C>A | COSMIC |
10 | g.54133083_54133084insA | CA2788043138 | PCDH15 | c.1821-77_1821-76insT (n.1821-77_1821-76insT) c.1785-77_1785-76insT (n.1785-77_1785-76insT) c.1806-77_1806-76insT (n.1806-77_1806-76insT) c.644-77_644-76insT c.1800-77_1800-76insT (n.1800-77_1800-76insT) c.1674-77_1674-76insT (n.1674-77_1674-76insT) c.1719-77_1719-76insT (n.1719-77_1719-76insT) c.1305+62599_1305+62600insT (n.1305+62599_1305+62600insT) c.1098+80852_1098+80853insT (n.1098+80852_1098+80853insT) c.618-77_618-76insT (n.618-77_618-76insT) c.876+184187_876+184188insT (n.876+184187_876+184188insT) c.1784+20016_1784+20017insT (n.1784+20016_1784+20017insT) c.-24-275821_-24-275820insT (n.-24-275821_-24-275820insT) n.2798-77_2798-76insT | |
10 | g.54133084T>A | CA2788043137 | PCDH15 | c.1821-77A>T (n.1821-77A>T) c.1785-77A>T (n.1785-77A>T) c.1806-77A>T (n.1806-77A>T) c.644-77A>T c.1800-77A>T (n.1800-77A>T) c.1674-77A>T (n.1674-77A>T) c.1719-77A>T (n.1719-77A>T) c.1305+62599A>T (n.1305+62599A>T) c.1098+80852A>T (n.1098+80852A>T) c.618-77A>T (n.618-77A>T) c.876+184187A>T (n.876+184187A>T) c.1784+20016A>T (n.1784+20016A>T) c.-24-275821A>T (n.-24-275821A>T) n.2798-77A>T | |
10 | g.54133084T>C | CA207196805 | PCDH15 | c.1821-77A>G (n.1821-77A>G) c.1785-77A>G (n.1785-77A>G) c.1806-77A>G (n.1806-77A>G) c.644-77A>G c.1800-77A>G (n.1800-77A>G) c.1674-77A>G (n.1674-77A>G) c.1719-77A>G (n.1719-77A>G) c.1305+62599A>G (n.1305+62599A>G) c.1098+80852A>G (n.1098+80852A>G) c.618-77A>G (n.618-77A>G) c.876+184187A>G (n.876+184187A>G) c.1784+20016A>G (n.1784+20016A>G) c.-24-275821A>G (n.-24-275821A>G) n.2798-77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133084T= | CA1910947740 | PCDH15 | c.1821-77A= (n.1821-77A=) c.1785-77A= (n.1785-77A=) c.1806-77A= (n.1806-77A=) c.644-77A= c.1800-77A= (n.1800-77A=) c.1674-77A= (n.1674-77A=) c.1719-77A= (n.1719-77A=) c.1305+62599A= (n.1305+62599A=) c.1098+80852A= (n.1098+80852A=) c.618-77A= (n.618-77A=) c.876+184187A= (n.876+184187A=) c.1784+20016A= (n.1784+20016A=) c.-24-275821A= (n.-24-275821A=) n.2798-77A= | |
10 | g.54133084_54133094del | CA2788043139 | PCDH15 | c.1821-87_1821-77del (n.1821-87_1821-77del) c.1785-87_1785-77del (n.1785-87_1785-77del) c.1806-87_1806-77del (n.1806-87_1806-77del) c.644-87_644-77del c.1800-87_1800-77del (n.1800-87_1800-77del) c.1674-87_1674-77del (n.1674-87_1674-77del) c.1719-87_1719-77del (n.1719-87_1719-77del) c.1305+62589_1305+62599del (n.1305+62589_1305+62599del) c.1098+80842_1098+80852del (n.1098+80842_1098+80852del) c.618-87_618-77del (n.618-87_618-77del) c.876+184177_876+184187del (n.876+184177_876+184187del) c.1784+20006_1784+20016del (n.1784+20006_1784+20016del) c.-24-275831_-24-275821del (n.-24-275831_-24-275821del) n.2798-87_2798-77del |