Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.54132900A= | CA1910947446 | PCDH15 | c.1928T= (p.Val643=) c.1892T= (p.Val631=) c.1913T= (p.Val638=) c.751T= c.1907T= (p.Val636=) c.1781T= (p.Val594=) c.1826T= (p.Val609=) c.1305+62783T= (n.1305+62783T=) c.1098+81036T= (n.1098+81036T=) c.725T= (p.Val242=) c.876+184371T= (n.876+184371T=) c.1784+20200T= (n.1784+20200T=) c.-24-275637T= (n.-24-275637T=) n.2905T= | |
10 | g.54132900A>C | CA376514853 | PCDH15 | c.1928T>G (p.Val643Gly) c.1892T>G (p.Val631Gly) c.1913T>G (p.Val638Gly) c.751T>G c.1907T>G (p.Val636Gly) c.1781T>G (p.Val594Gly) c.1826T>G (p.Val609Gly) c.1305+62783T>G (n.1305+62783T>G) c.1098+81036T>G (n.1098+81036T>G) c.725T>G (p.Val242Gly) c.876+184371T>G (n.876+184371T>G) c.1784+20200T>G (n.1784+20200T>G) c.-24-275637T>G (n.-24-275637T>G) n.2905T>G | |
10 | g.54132900A>G | CA376514854 | PCDH15 | c.1928T>C (p.Val643Ala) c.1892T>C (p.Val631Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) c.751T>C c.1907T>C (p.Val636Ala) c.1781T>C (p.Val594Ala) c.1826T>C (p.Val609Ala) c.1305+62783T>C (n.1305+62783T>C) c.1098+81036T>C (n.1098+81036T>C) c.725T>C (p.Val242Ala) c.876+184371T>C (n.876+184371T>C) c.1784+20200T>C (n.1784+20200T>C) c.-24-275637T>C (n.-24-275637T>C) n.2905T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132900A>T | CA376514856 | PCDH15 | c.1928T>A (p.Val643Asp) c.1892T>A (p.Val631Asp) c.1913T>A (p.Val638Asp) c.751T>A c.1907T>A (p.Val636Asp) c.1781T>A (p.Val594Asp) c.1826T>A (p.Val609Asp) c.1305+62783T>A (n.1305+62783T>A) c.1098+81036T>A (n.1098+81036T>A) c.725T>A (p.Val242Asp) c.876+184371T>A (n.876+184371T>A) c.1784+20200T>A (n.1784+20200T>A) c.-24-275637T>A (n.-24-275637T>A) n.2905T>A | |
10 | g.54132901C>A | CA376514857 | PCDH15 | c.1927G>T (p.Val643Phe) c.1891G>T (p.Val631Phe) c.1912G>T (p.Val638Phe) c.750G>T c.1906G>T (p.Val636Phe) c.1780G>T (p.Val594Phe) c.1825G>T (p.Val609Phe) c.1305+62782G>T (n.1305+62782G>T) c.1098+81035G>T (n.1098+81035G>T) c.724G>T (p.Val242Phe) c.876+184370G>T (n.876+184370G>T) c.1784+20199G>T (n.1784+20199G>T) c.-24-275638G>T (n.-24-275638G>T) n.2904G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132901C>G | CA376514859 | PCDH15 | c.1927G>C (p.Val643Leu) c.1891G>C (p.Val631Leu) c.1912G>C (p.Val638Leu) c.750G>C c.1906G>C (p.Val636Leu) c.1780G>C (p.Val594Leu) c.1825G>C (p.Val609Leu) c.1305+62782G>C (n.1305+62782G>C) c.1098+81035G>C (n.1098+81035G>C) c.724G>C (p.Val242Leu) c.876+184370G>C (n.876+184370G>C) c.1784+20199G>C (n.1784+20199G>C) c.-24-275638G>C (n.-24-275638G>C) n.2904G>C | |
10 | g.54132901C>T | CA376514860 | PCDH15 | c.1927G>A (p.Val643Ile) c.1891G>A (p.Val631Ile) c.1912G>A (p.Val638Ile) c.750G>A c.1906G>A (p.Val636Ile) c.1780G>A (p.Val594Ile) c.1825G>A (p.Val609Ile) c.1305+62782G>A (n.1305+62782G>A) c.1098+81035G>A (n.1098+81035G>A) c.724G>A (p.Val242Ile) c.876+184370G>A (n.876+184370G>A) c.1784+20199G>A (n.1784+20199G>A) c.-24-275638G>A (n.-24-275638G>A) n.2904G>A | |
10 | g.54132902C>A | CA376514862 | PCDH15 | c.1926G>T (p.Arg642Ser) c.1890G>T (p.Arg630Ser) c.1911G>T (p.Arg637Ser) c.749G>T c.1905G>T (p.Arg635Ser) c.1779G>T (p.Arg593Ser) c.1824G>T (p.Arg608Ser) c.1305+62781G>T (n.1305+62781G>T) c.1098+81034G>T (n.1098+81034G>T) c.723G>T (p.Arg241Ser) c.876+184369G>T (n.876+184369G>T) c.1784+20198G>T (n.1784+20198G>T) c.-24-275639G>T (n.-24-275639G>T) n.2903G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132902C= | CA1910947452 | PCDH15 | c.1926G= (p.Arg642=) c.1890G= (p.Arg630=) c.1911G= (p.Arg637=) c.749G= c.1905G= (p.Arg635=) c.1779G= (p.Arg593=) c.1824G= (p.Arg608=) c.1305+62781G= (n.1305+62781G=) c.1098+81034G= (n.1098+81034G=) c.723G= (p.Arg241=) c.876+184369G= (n.876+184369G=) c.1784+20198G= (n.1784+20198G=) c.-24-275639G= (n.-24-275639G=) n.2903G= | |
10 | g.54132902C>G | CA376514863 | PCDH15 | c.1926G>C (p.Arg642Ser) c.1890G>C (p.Arg630Ser) c.1911G>C (p.Arg637Ser) c.749G>C c.1905G>C (p.Arg635Ser) c.1779G>C (p.Arg593Ser) c.1824G>C (p.Arg608Ser) c.1305+62781G>C (n.1305+62781G>C) c.1098+81034G>C (n.1098+81034G>C) c.723G>C (p.Arg241Ser) c.876+184369G>C (n.876+184369G>C) c.1784+20198G>C (n.1784+20198G>C) c.-24-275639G>C (n.-24-275639G>C) n.2903G>C | |
10 | g.54132902C>T | CA469493246 | PCDH15 | c.1926G>A (p.Arg642=) c.1890G>A (p.Arg630=) c.1911G>A (p.Arg637=) c.749G>A c.1905G>A (p.Arg635=) c.1779G>A (p.Arg593=) c.1824G>A (p.Arg608=) c.1305+62781G>A (n.1305+62781G>A) c.1098+81034G>A (n.1098+81034G>A) c.723G>A (p.Arg241=) c.876+184369G>A (n.876+184369G>A) c.1784+20198G>A (n.1784+20198G>A) c.-24-275639G>A (n.-24-275639G>A) n.2903G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.54132903C>A | CA376514865 | PCDH15 | c.1925G>T (p.Arg642Met) c.1889G>T (p.Arg630Met) c.1910G>T (p.Arg637Met) c.748G>T c.1904G>T (p.Arg635Met) c.1778G>T (p.Arg593Met) c.1823G>T (p.Arg608Met) c.1305+62780G>T (n.1305+62780G>T) c.1098+81033G>T (n.1098+81033G>T) c.722G>T (p.Arg241Met) c.876+184368G>T (n.876+184368G>T) c.1784+20197G>T (n.1784+20197G>T) c.-24-275640G>T (n.-24-275640G>T) n.2902G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132903C>G | CA376514867 | PCDH15 | c.1925G>C (p.Arg642Thr) c.1889G>C (p.Arg630Thr) c.1910G>C (p.Arg637Thr) c.748G>C c.1904G>C (p.Arg635Thr) c.1778G>C (p.Arg593Thr) c.1823G>C (p.Arg608Thr) c.1305+62780G>C (n.1305+62780G>C) c.1098+81033G>C (n.1098+81033G>C) c.722G>C (p.Arg241Thr) c.876+184368G>C (n.876+184368G>C) c.1784+20197G>C (n.1784+20197G>C) c.-24-275640G>C (n.-24-275640G>C) n.2902G>C | |
10 | g.54132903C>T | CA376514869 | PCDH15 | c.1925G>A (p.Arg642Lys) c.1889G>A (p.Arg630Lys) c.1910G>A (p.Arg637Lys) c.748G>A c.1904G>A (p.Arg635Lys) c.1778G>A (p.Arg593Lys) c.1823G>A (p.Arg608Lys) c.1305+62780G>A (n.1305+62780G>A) c.1098+81033G>A (n.1098+81033G>A) c.722G>A (p.Arg241Lys) c.876+184368G>A (n.876+184368G>A) c.1784+20197G>A (n.1784+20197G>A) c.-24-275640G>A (n.-24-275640G>A) n.2902G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132904T>A | CA376514870 | PCDH15 | c.1924A>T (p.Arg642Trp) c.1888A>T (p.Arg630Trp) c.1909A>T (p.Arg637Trp) c.747A>T c.1903A>T (p.Arg635Trp) c.1777A>T (p.Arg593Trp) c.1822A>T (p.Arg608Trp) c.1305+62779A>T (n.1305+62779A>T) c.1098+81032A>T (n.1098+81032A>T) c.721A>T (p.Arg241Trp) c.876+184367A>T (n.876+184367A>T) c.1784+20196A>T (n.1784+20196A>T) c.-24-275641A>T (n.-24-275641A>T) n.2901A>T | |
10 | g.54132904T>C | CA376514872 | PCDH15 | c.1924A>G (p.Arg642Gly) c.1888A>G (p.Arg630Gly) c.1909A>G (p.Arg637Gly) c.747A>G c.1903A>G (p.Arg635Gly) c.1777A>G (p.Arg593Gly) c.1822A>G (p.Arg608Gly) c.1305+62779A>G (n.1305+62779A>G) c.1098+81032A>G (n.1098+81032A>G) c.721A>G (p.Arg241Gly) c.876+184367A>G (n.876+184367A>G) c.1784+20196A>G (n.1784+20196A>G) c.-24-275641A>G (n.-24-275641A>G) n.2901A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132904T>G | CA469493247 | PCDH15 | c.1924A>C (p.Arg642=) c.1888A>C (p.Arg630=) c.1909A>C (p.Arg637=) c.747A>C c.1903A>C (p.Arg635=) c.1777A>C (p.Arg593=) c.1822A>C (p.Arg608=) c.1305+62779A>C (n.1305+62779A>C) c.1098+81032A>C (n.1098+81032A>C) c.721A>C (p.Arg241=) c.876+184367A>C (n.876+184367A>C) c.1784+20196A>C (n.1784+20196A>C) c.-24-275641A>C (n.-24-275641A>C) n.2901A>C | |
10 | g.54132904T= | CA1910947455 | PCDH15 | c.1924A= (p.Arg642=) c.1888A= (p.Arg630=) c.1909A= (p.Arg637=) c.747A= c.1903A= (p.Arg635=) c.1777A= (p.Arg593=) c.1822A= (p.Arg608=) c.1305+62779A= (n.1305+62779A=) c.1098+81032A= (n.1098+81032A=) c.721A= (p.Arg241=) c.876+184367A= (n.876+184367A=) c.1784+20196A= (n.1784+20196A=) c.-24-275641A= (n.-24-275641A=) n.2901A= | |
10 | g.54132905C>A | CA376514874 | PCDH15 | c.1923G>T (p.Met641Ile) c.1887G>T (p.Met629Ile) c.1908G>T (p.Met636Ile) c.746G>T c.1902G>T (p.Met634Ile) c.1776G>T (p.Met592Ile) c.1821G>T (p.Met607Ile) c.1305+62778G>T (n.1305+62778G>T) c.1098+81031G>T (n.1098+81031G>T) c.720G>T (p.Met240Ile) c.876+184366G>T (n.876+184366G>T) c.1784+20195G>T (n.1784+20195G>T) c.-24-275642G>T (n.-24-275642G>T) n.2900G>T | |
10 | g.54132905C= | CA1910947457 | PCDH15 | c.1923G= (p.Met641=) c.1887G= (p.Met629=) c.1908G= (p.Met636=) c.746G= c.1902G= (p.Met634=) c.1776G= (p.Met592=) c.1821G= (p.Met607=) c.1305+62778G= (n.1305+62778G=) c.1098+81031G= (n.1098+81031G=) c.720G= (p.Met240=) c.876+184366G= (n.876+184366G=) c.1784+20195G= (n.1784+20195G=) c.-24-275642G= (n.-24-275642G=) n.2900G= | |
10 | g.54132905C>G | CA376514875 | PCDH15 | c.1923G>C (p.Met641Ile) c.1887G>C (p.Met629Ile) c.1908G>C (p.Met636Ile) c.746G>C c.1902G>C (p.Met634Ile) c.1776G>C (p.Met592Ile) c.1821G>C (p.Met607Ile) c.1305+62778G>C (n.1305+62778G>C) c.1098+81031G>C (n.1098+81031G>C) c.720G>C (p.Met240Ile) c.876+184366G>C (n.876+184366G>C) c.1784+20195G>C (n.1784+20195G>C) c.-24-275642G>C (n.-24-275642G>C) n.2900G>C | |
10 | g.54132905C>T | CA376514877 | PCDH15 | c.1923G>A (p.Met641Ile) c.1887G>A (p.Met629Ile) c.1908G>A (p.Met636Ile) c.746G>A c.1902G>A (p.Met634Ile) c.1776G>A (p.Met592Ile) c.1821G>A (p.Met607Ile) c.1305+62778G>A (n.1305+62778G>A) c.1098+81031G>A (n.1098+81031G>A) c.720G>A (p.Met240Ile) c.876+184366G>A (n.876+184366G>A) c.1784+20195G>A (n.1784+20195G>A) c.-24-275642G>A (n.-24-275642G>A) n.2900G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132906A>C | CA376514881 | PCDH15 | c.1922T>G (p.Met641Arg) c.1886T>G (p.Met629Arg) c.1907T>G (p.Met636Arg) c.745T>G c.1901T>G (p.Met634Arg) c.1775T>G (p.Met592Arg) c.1820T>G (p.Met607Arg) c.1305+62777T>G (n.1305+62777T>G) c.1098+81030T>G (n.1098+81030T>G) c.719T>G (p.Met240Arg) c.876+184365T>G (n.876+184365T>G) c.1784+20194T>G (n.1784+20194T>G) c.-24-275643T>G (n.-24-275643T>G) n.2899T>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132906A>G | CA376514882 | PCDH15 | c.1922T>C (p.Met641Thr) c.1886T>C (p.Met629Thr) c.1907T>C (p.Met636Thr) c.745T>C c.1901T>C (p.Met634Thr) c.1775T>C (p.Met592Thr) c.1820T>C (p.Met607Thr) c.1305+62777T>C (n.1305+62777T>C) c.1098+81030T>C (n.1098+81030T>C) c.719T>C (p.Met240Thr) c.876+184365T>C (n.876+184365T>C) c.1784+20194T>C (n.1784+20194T>C) c.-24-275643T>C (n.-24-275643T>C) n.2899T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132906A>T | CA376514884 | PCDH15 | c.1922T>A (p.Met641Lys) c.1886T>A (p.Met629Lys) c.1907T>A (p.Met636Lys) c.745T>A c.1901T>A (p.Met634Lys) c.1775T>A (p.Met592Lys) c.1820T>A (p.Met607Lys) c.1305+62777T>A (n.1305+62777T>A) c.1098+81030T>A (n.1098+81030T>A) c.719T>A (p.Met240Lys) c.876+184365T>A (n.876+184365T>A) c.1784+20194T>A (n.1784+20194T>A) c.-24-275643T>A (n.-24-275643T>A) n.2899T>A | |
10 | g.54132907T>A | CA376514886 | PCDH15 | c.1921A>T (p.Met641Leu) c.1885A>T (p.Met629Leu) c.1906A>T (p.Met636Leu) c.744A>T c.1900A>T (p.Met634Leu) c.1774A>T (p.Met592Leu) c.1819A>T (p.Met607Leu) c.1305+62776A>T (n.1305+62776A>T) c.1098+81029A>T (n.1098+81029A>T) c.718A>T (p.Met240Leu) c.876+184364A>T (n.876+184364A>T) c.1784+20193A>T (n.1784+20193A>T) c.-24-275644A>T (n.-24-275644A>T) n.2898A>T | |
10 | g.54132907T>C | CA376514887 | PCDH15 | c.1921A>G (p.Met641Val) c.1885A>G (p.Met629Val) c.1906A>G (p.Met636Val) c.744A>G c.1900A>G (p.Met634Val) c.1774A>G (p.Met592Val) c.1819A>G (p.Met607Val) c.1305+62776A>G (n.1305+62776A>G) c.1098+81029A>G (n.1098+81029A>G) c.718A>G (p.Met240Val) c.876+184364A>G (n.876+184364A>G) c.1784+20193A>G (n.1784+20193A>G) c.-24-275644A>G (n.-24-275644A>G) n.2898A>G | |
10 | g.54132907T>G | CA376514889 | PCDH15 | c.1921A>C (p.Met641Leu) c.1885A>C (p.Met629Leu) c.1906A>C (p.Met636Leu) c.744A>C c.1900A>C (p.Met634Leu) c.1774A>C (p.Met592Leu) c.1819A>C (p.Met607Leu) c.1305+62776A>C (n.1305+62776A>C) c.1098+81029A>C (n.1098+81029A>C) c.718A>C (p.Met240Leu) c.876+184364A>C (n.876+184364A>C) c.1784+20193A>C (n.1784+20193A>C) c.-24-275644A>C (n.-24-275644A>C) n.2898A>C | |
10 | g.54132908G>A | CA469493248 | PCDH15 | c.1920C>T (p.Ala640=) c.1884C>T (p.Ala628=) c.1905C>T (p.Ala635=) c.743C>T c.1899C>T (p.Ala633=) c.1773C>T (p.Ala591=) c.1818C>T (p.Ala606=) c.1305+62775C>T (n.1305+62775C>T) c.1098+81028C>T (n.1098+81028C>T) c.717C>T (p.Ala239=) c.876+184363C>T (n.876+184363C>T) c.1784+20192C>T (n.1784+20192C>T) c.-24-275645C>T (n.-24-275645C>T) n.2897C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132908G>C | CA469493250 | PCDH15 | c.1920C>G (p.Ala640=) c.1884C>G (p.Ala628=) c.1905C>G (p.Ala635=) c.743C>G c.1899C>G (p.Ala633=) c.1773C>G (p.Ala591=) c.1818C>G (p.Ala606=) c.1305+62775C>G (n.1305+62775C>G) c.1098+81028C>G (n.1098+81028C>G) c.717C>G (p.Ala239=) c.876+184363C>G (n.876+184363C>G) c.1784+20192C>G (n.1784+20192C>G) c.-24-275645C>G (n.-24-275645C>G) n.2897C>G | |
10 | g.54132908G>T | CA469493251 | PCDH15 | c.1920C>A (p.Ala640=) c.1884C>A (p.Ala628=) c.1905C>A (p.Ala635=) c.743C>A c.1899C>A (p.Ala633=) c.1773C>A (p.Ala591=) c.1818C>A (p.Ala606=) c.1305+62775C>A (n.1305+62775C>A) c.1098+81028C>A (n.1098+81028C>A) c.717C>A (p.Ala239=) c.876+184363C>A (n.876+184363C>A) c.1784+20192C>A (n.1784+20192C>A) c.-24-275645C>A (n.-24-275645C>A) n.2897C>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132908_54132909delinsTT | CA645554397 | PCDH15 | c.1919_1920delinsAA (p.Ala640Glu) c.1883_1884delinsAA (p.Ala628Glu) c.1904_1905delinsAA (p.Ala635Glu) c.742_743delinsAA c.1898_1899delinsAA (p.Ala633Glu) c.1772_1773delinsAA (p.Ala591Glu) c.1817_1818delinsAA (p.Ala606Glu) c.1305+62774_1305+62775delinsAA (n.1305+62774_1305+62775delinsAA) c.1098+81027_1098+81028delinsAA (n.1098+81027_1098+81028delinsAA) c.716_717delinsAA (p.Ala239Glu) c.876+184362_876+184363delinsAA (n.876+184362_876+184363delinsAA) c.1784+20191_1784+20192delinsAA (n.1784+20191_1784+20192delinsAA) c.-24-275646_-24-275645delinsAA (n.-24-275646_-24-275645delinsAA) n.2896_2897delinsAA | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132909G>A | CA376514890 | PCDH15 | c.1919C>T (p.Ala640Val) c.1883C>T (p.Ala628Val) c.1904C>T (p.Ala635Val) c.742C>T c.1898C>T (p.Ala633Val) c.1772C>T (p.Ala591Val) c.1817C>T (p.Ala606Val) c.1305+62774C>T (n.1305+62774C>T) c.1098+81027C>T (n.1098+81027C>T) c.716C>T (p.Ala239Val) c.876+184362C>T (n.876+184362C>T) c.1784+20191C>T (n.1784+20191C>T) c.-24-275646C>T (n.-24-275646C>T) n.2896C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132909G>C | CA376514892 | PCDH15 | c.1919C>G (p.Ala640Gly) c.1883C>G (p.Ala628Gly) c.1904C>G (p.Ala635Gly) c.742C>G c.1898C>G (p.Ala633Gly) c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.1305+62774C>G (n.1305+62774C>G) c.1098+81027C>G (n.1098+81027C>G) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.876+184362C>G (n.876+184362C>G) c.1784+20191C>G (n.1784+20191C>G) c.-24-275646C>G (n.-24-275646C>G) n.2896C>G | |
10 | g.54132909G= | CA1910947460 | PCDH15 | c.1919C= (p.Ala640=) c.1883C= (p.Ala628=) c.1904C= (p.Ala635=) c.742C= c.1898C= (p.Ala633=) c.1772C= (p.Ala591=) c.1817C= (p.Ala606=) c.1305+62774C= (n.1305+62774C=) c.1098+81027C= (n.1098+81027C=) c.716C= (p.Ala239=) c.876+184362C= (n.876+184362C=) c.1784+20191C= (n.1784+20191C=) c.-24-275646C= (n.-24-275646C=) n.2896C= | |
10 | g.54132909G>T | CA5506237 | PCDH15 | c.1919C>A (p.Ala640Asp) c.1883C>A (p.Ala628Asp) c.1904C>A (p.Ala635Asp) c.742C>A c.1898C>A (p.Ala633Asp) c.1772C>A (p.Ala591Asp) c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.1305+62774C>A (n.1305+62774C>A) c.1098+81027C>A (n.1098+81027C>A) c.716C>A (p.Ala239Asp) c.876+184362C>A (n.876+184362C>A) c.1784+20191C>A (n.1784+20191C>A) c.-24-275646C>A (n.-24-275646C>A) n.2896C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132910C>A | CA376514895 | PCDH15 | c.1918G>T (p.Ala640Ser) c.1882G>T (p.Ala628Ser) c.1903G>T (p.Ala635Ser) c.741G>T c.1897G>T (p.Ala633Ser) c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.1305+62773G>T (n.1305+62773G>T) c.1098+81026G>T (n.1098+81026G>T) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.876+184361G>T (n.876+184361G>T) c.1784+20190G>T (n.1784+20190G>T) c.-24-275647G>T (n.-24-275647G>T) n.2895G>T | |
10 | g.54132910C= | CA1910947463 | PCDH15 | c.1918G= (p.Ala640=) c.1882G= (p.Ala628=) c.1903G= (p.Ala635=) c.741G= c.1897G= (p.Ala633=) c.1771G= (p.Ala591=) c.1816G= (p.Ala606=) c.1305+62773G= (n.1305+62773G=) c.1098+81026G= (n.1098+81026G=) c.715G= (p.Ala239=) c.876+184361G= (n.876+184361G=) c.1784+20190G= (n.1784+20190G=) c.-24-275647G= (n.-24-275647G=) n.2895G= | |
10 | g.54132910C>G | CA376514898 | PCDH15 | c.1918G>C (p.Ala640Pro) c.1882G>C (p.Ala628Pro) c.1903G>C (p.Ala635Pro) c.741G>C c.1897G>C (p.Ala633Pro) c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.1305+62773G>C (n.1305+62773G>C) c.1098+81026G>C (n.1098+81026G>C) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.876+184361G>C (n.876+184361G>C) c.1784+20190G>C (n.1784+20190G>C) c.-24-275647G>C (n.-24-275647G>C) n.2895G>C | |
10 | g.54132910C>T | CA376514896 | PCDH15 | c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.1882G>A (p.Ala628Thr) c.1903G>A (p.Ala635Thr) c.741G>A c.1897G>A (p.Ala633Thr) c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.1305+62773G>A (n.1305+62773G>A) c.1098+81026G>A (n.1098+81026G>A) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.876+184361G>A (n.876+184361G>A) c.1784+20190G>A (n.1784+20190G>A) c.-24-275647G>A (n.-24-275647G>A) n.2895G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132911T>A | CA376514901 | PCDH15 | c.1917A>T (p.Glu639Asp) c.1881A>T (p.Glu627Asp) c.1902A>T (p.Glu634Asp) c.740A>T c.1896A>T (p.Glu632Asp) c.1770A>T (p.Glu590Asp) c.1815A>T (p.Glu605Asp) c.1305+62772A>T (n.1305+62772A>T) c.1098+81025A>T (n.1098+81025A>T) c.714A>T (p.Glu238Asp) c.876+184360A>T (n.876+184360A>T) c.1784+20189A>T (n.1784+20189A>T) c.-24-275648A>T (n.-24-275648A>T) n.2894A>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132911T>C | CA469493252 | PCDH15 | c.1917A>G (p.Glu639=) c.1881A>G (p.Glu627=) c.1902A>G (p.Glu634=) c.740A>G c.1896A>G (p.Glu632=) c.1770A>G (p.Glu590=) c.1815A>G (p.Glu605=) c.1305+62772A>G (n.1305+62772A>G) c.1098+81025A>G (n.1098+81025A>G) c.714A>G (p.Glu238=) c.876+184360A>G (n.876+184360A>G) c.1784+20189A>G (n.1784+20189A>G) c.-24-275648A>G (n.-24-275648A>G) n.2894A>G | |
10 | g.54132911T>G | CA376514906 | PCDH15 | c.1917A>C (p.Glu639Asp) c.1881A>C (p.Glu627Asp) c.1902A>C (p.Glu634Asp) c.740A>C c.1896A>C (p.Glu632Asp) c.1770A>C (p.Glu590Asp) c.1815A>C (p.Glu605Asp) c.1305+62772A>C (n.1305+62772A>C) c.1098+81025A>C (n.1098+81025A>C) c.714A>C (p.Glu238Asp) c.876+184360A>C (n.876+184360A>C) c.1784+20189A>C (n.1784+20189A>C) c.-24-275648A>C (n.-24-275648A>C) n.2894A>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132912T>A | CA376514908 | PCDH15 | c.1916A>T (p.Glu639Val) c.1880A>T (p.Glu627Val) c.1901A>T (p.Glu634Val) c.739A>T c.1895A>T (p.Glu632Val) c.1769A>T (p.Glu590Val) c.1814A>T (p.Glu605Val) c.1305+62771A>T (n.1305+62771A>T) c.1098+81024A>T (n.1098+81024A>T) c.713A>T (p.Glu238Val) c.876+184359A>T (n.876+184359A>T) c.1784+20188A>T (n.1784+20188A>T) c.-24-275649A>T (n.-24-275649A>T) n.2893A>T | |
10 | g.54132912T>C | CA376514912 | PCDH15 | c.1916A>G (p.Glu639Gly) c.1880A>G (p.Glu627Gly) c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.739A>G c.1895A>G (p.Glu632Gly) c.1769A>G (p.Glu590Gly) c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.1305+62771A>G (n.1305+62771A>G) c.1098+81024A>G (n.1098+81024A>G) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.876+184359A>G (n.876+184359A>G) c.1784+20188A>G (n.1784+20188A>G) c.-24-275649A>G (n.-24-275649A>G) n.2893A>G | |
10 | g.54132912T>G | CA376514914 | PCDH15 | c.1916A>C (p.Glu639Ala) c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.739A>C c.1895A>C (p.Glu632Ala) c.1769A>C (p.Glu590Ala) c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.1305+62771A>C (n.1305+62771A>C) c.1098+81024A>C (n.1098+81024A>C) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.876+184359A>C (n.876+184359A>C) c.1784+20188A>C (n.1784+20188A>C) c.-24-275649A>C (n.-24-275649A>C) n.2893A>C | |
10 | g.54132913C>A | CA376514916 | PCDH15 | c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.1879G>T (p.Glu627Ter) c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.738G>T c.1894G>T (p.Glu632Ter) c.1768G>T (p.Glu590Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.1305+62770G>T (n.1305+62770G>T) c.1098+81023G>T (n.1098+81023G>T) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.876+184358G>T (n.876+184358G>T) c.1784+20187G>T (n.1784+20187G>T) c.-24-275650G>T (n.-24-275650G>T) n.2892G>T | |
10 | g.54132913C= | CA1910947465 | PCDH15 | c.1915G= (p.Glu639=) c.1879G= (p.Glu627=) c.1900G= (p.Glu634=) c.738G= c.1894G= (p.Glu632=) c.1768G= (p.Glu590=) c.1813G= (p.Glu605=) c.1305+62770G= (n.1305+62770G=) c.1098+81023G= (n.1098+81023G=) c.712G= (p.Glu238=) c.876+184358G= (n.876+184358G=) c.1784+20187G= (n.1784+20187G=) c.-24-275650G= (n.-24-275650G=) n.2892G= | |
10 | g.54132913C>G | CA376514922 | PCDH15 | c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.1879G>C (p.Glu627Gln) c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.738G>C c.1894G>C (p.Glu632Gln) c.1768G>C (p.Glu590Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.1305+62770G>C (n.1305+62770G>C) c.1098+81023G>C (n.1098+81023G>C) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.876+184358G>C (n.876+184358G>C) c.1784+20187G>C (n.1784+20187G>C) c.-24-275650G>C (n.-24-275650G>C) n.2892G>C | |
10 | g.54132913C>T | CA207196501 | PCDH15 | c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.1879G>A (p.Glu627Lys) c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.738G>A c.1894G>A (p.Glu632Lys) c.1768G>A (p.Glu590Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.1305+62770G>A (n.1305+62770G>A) c.1098+81023G>A (n.1098+81023G>A) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.876+184358G>A (n.876+184358G>A) c.1784+20187G>A (n.1784+20187G>A) c.-24-275650G>A (n.-24-275650G>A) n.2892G>A | dbSNP |
10 | g.54132914A= | CA1910947468 | PCDH15 | c.1914T= (p.Ser638=) c.1878T= (p.Ser626=) c.1899T= (p.Ser633=) c.737T= c.1893T= (p.Ser631=) c.1767T= (p.Ser589=) c.1812T= (p.Ser604=) c.1305+62769T= (n.1305+62769T=) c.1098+81022T= (n.1098+81022T=) c.711T= (p.Ser237=) c.876+184357T= (n.876+184357T=) c.1784+20186T= (n.1784+20186T=) c.-24-275651T= (n.-24-275651T=) n.2891T= | |
10 | g.54132914A>C | CA376514928 | PCDH15 | c.1914T>G (p.Ser638Arg) c.1878T>G (p.Ser626Arg) c.1899T>G (p.Ser633Arg) c.737T>G c.1893T>G (p.Ser631Arg) c.1767T>G (p.Ser589Arg) c.1812T>G (p.Ser604Arg) c.1305+62769T>G (n.1305+62769T>G) c.1098+81022T>G (n.1098+81022T>G) c.711T>G (p.Ser237Arg) c.876+184357T>G (n.876+184357T>G) c.1784+20186T>G (n.1784+20186T>G) c.-24-275651T>G (n.-24-275651T>G) n.2891T>G | |
10 | g.54132914A>G | CA469493253 | PCDH15 | c.1914T>C (p.Ser638=) c.1878T>C (p.Ser626=) c.1899T>C (p.Ser633=) c.737T>C c.1893T>C (p.Ser631=) c.1767T>C (p.Ser589=) c.1812T>C (p.Ser604=) c.1305+62769T>C (n.1305+62769T>C) c.1098+81022T>C (n.1098+81022T>C) c.711T>C (p.Ser237=) c.876+184357T>C (n.876+184357T>C) c.1784+20186T>C (n.1784+20186T>C) c.-24-275651T>C (n.-24-275651T>C) n.2891T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132914A>T | CA376514929 | PCDH15 | c.1914T>A (p.Ser638Arg) c.1878T>A (p.Ser626Arg) c.1899T>A (p.Ser633Arg) c.737T>A c.1893T>A (p.Ser631Arg) c.1767T>A (p.Ser589Arg) c.1812T>A (p.Ser604Arg) c.1305+62769T>A (n.1305+62769T>A) c.1098+81022T>A (n.1098+81022T>A) c.711T>A (p.Ser237Arg) c.876+184357T>A (n.876+184357T>A) c.1784+20186T>A (n.1784+20186T>A) c.-24-275651T>A (n.-24-275651T>A) n.2891T>A | dbSNP |
10 | g.54132915C>A | CA376514932 | PCDH15 | c.1913G>T (p.Ser638Ile) c.1877G>T (p.Ser626Ile) c.1898G>T (p.Ser633Ile) c.736G>T c.1892G>T (p.Ser631Ile) c.1766G>T (p.Ser589Ile) c.1811G>T (p.Ser604Ile) c.1305+62768G>T (n.1305+62768G>T) c.1098+81021G>T (n.1098+81021G>T) c.710G>T (p.Ser237Ile) c.876+184356G>T (n.876+184356G>T) c.1784+20185G>T (n.1784+20185G>T) c.-24-275652G>T (n.-24-275652G>T) n.2890G>T | |
10 | g.54132915C= | CA1910947471 | PCDH15 | c.1913G= (p.Ser638=) c.1877G= (p.Ser626=) c.1898G= (p.Ser633=) c.736G= c.1892G= (p.Ser631=) c.1766G= (p.Ser589=) c.1811G= (p.Ser604=) c.1305+62768G= (n.1305+62768G=) c.1098+81021G= (n.1098+81021G=) c.710G= (p.Ser237=) c.876+184356G= (n.876+184356G=) c.1784+20185G= (n.1784+20185G=) c.-24-275652G= (n.-24-275652G=) n.2890G= | |
10 | g.54132915C>G | CA376514934 | PCDH15 | c.1913G>C (p.Ser638Thr) c.1877G>C (p.Ser626Thr) c.1898G>C (p.Ser633Thr) c.736G>C c.1892G>C (p.Ser631Thr) c.1766G>C (p.Ser589Thr) c.1811G>C (p.Ser604Thr) c.1305+62768G>C (n.1305+62768G>C) c.1098+81021G>C (n.1098+81021G>C) c.710G>C (p.Ser237Thr) c.876+184356G>C (n.876+184356G>C) c.1784+20185G>C (n.1784+20185G>C) c.-24-275652G>C (n.-24-275652G>C) n.2890G>C | |
10 | g.54132915C>T | CA5506238 | PCDH15 | c.1913G>A (p.Ser638Asn) c.1877G>A (p.Ser626Asn) c.1898G>A (p.Ser633Asn) c.736G>A c.1892G>A (p.Ser631Asn) c.1766G>A (p.Ser589Asn) c.1811G>A (p.Ser604Asn) c.1305+62768G>A (n.1305+62768G>A) c.1098+81021G>A (n.1098+81021G>A) c.710G>A (p.Ser237Asn) c.876+184356G>A (n.876+184356G>A) c.1784+20185G>A (n.1784+20185G>A) c.-24-275652G>A (n.-24-275652G>A) n.2890G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132916T>A | CA376514937 | PCDH15 | c.1912A>T (p.Ser638Cys) c.1876A>T (p.Ser626Cys) c.1897A>T (p.Ser633Cys) c.735A>T c.1891A>T (p.Ser631Cys) c.1765A>T (p.Ser589Cys) c.1810A>T (p.Ser604Cys) c.1305+62767A>T (n.1305+62767A>T) c.1098+81020A>T (n.1098+81020A>T) c.709A>T (p.Ser237Cys) c.876+184355A>T (n.876+184355A>T) c.1784+20184A>T (n.1784+20184A>T) c.-24-275653A>T (n.-24-275653A>T) n.2889A>T | |
10 | g.54132916T>C | CA376514940 | PCDH15 | c.1912A>G (p.Ser638Gly) c.1876A>G (p.Ser626Gly) c.1897A>G (p.Ser633Gly) c.735A>G c.1891A>G (p.Ser631Gly) c.1765A>G (p.Ser589Gly) c.1810A>G (p.Ser604Gly) c.1305+62767A>G (n.1305+62767A>G) c.1098+81020A>G (n.1098+81020A>G) c.709A>G (p.Ser237Gly) c.876+184355A>G (n.876+184355A>G) c.1784+20184A>G (n.1784+20184A>G) c.-24-275653A>G (n.-24-275653A>G) n.2889A>G | |
10 | g.54132916T>G | CA376514938 | PCDH15 | c.1912A>C (p.Ser638Arg) c.1876A>C (p.Ser626Arg) c.1897A>C (p.Ser633Arg) c.735A>C c.1891A>C (p.Ser631Arg) c.1765A>C (p.Ser589Arg) c.1810A>C (p.Ser604Arg) c.1305+62767A>C (n.1305+62767A>C) c.1098+81020A>C (n.1098+81020A>C) c.709A>C (p.Ser237Arg) c.876+184355A>C (n.876+184355A>C) c.1784+20184A>C (n.1784+20184A>C) c.-24-275653A>C (n.-24-275653A>C) n.2889A>C | |
10 | g.54132916_54132917del | CA2788043102 | PCDH15 | c.1911_1912del (p.Ile637MetfsTer2) c.1875_1876del (p.Ile625MetfsTer2) c.1896_1897del (p.Ile632MetfsTer2) c.734_735del c.1890_1891del (p.Ile630MetfsTer2) c.1764_1765del (p.Ile588MetfsTer2) c.1809_1810del (p.Ile603MetfsTer2) c.1305+62766_1305+62767del (n.1305+62766_1305+62767del) c.1098+81019_1098+81020del (n.1098+81019_1098+81020del) c.708_709del (p.Ile236MetfsTer2) c.876+184354_876+184355del (n.876+184354_876+184355del) c.1784+20183_1784+20184del (n.1784+20183_1784+20184del) c.-24-275654_-24-275653del (n.-24-275654_-24-275653del) n.2888_2889del | |
10 | g.54132917A>C | CA376514943 | PCDH15 | c.1911T>G (p.Ile637Met) c.1875T>G (p.Ile625Met) c.1896T>G (p.Ile632Met) c.734T>G c.1890T>G (p.Ile630Met) c.1764T>G (p.Ile588Met) c.1809T>G (p.Ile603Met) c.1305+62766T>G (n.1305+62766T>G) c.1098+81019T>G (n.1098+81019T>G) c.708T>G (p.Ile236Met) c.876+184354T>G (n.876+184354T>G) c.1784+20183T>G (n.1784+20183T>G) c.-24-275654T>G (n.-24-275654T>G) n.2888T>G | |
10 | g.54132917A>G | CA469493254 | PCDH15 | c.1911T>C (p.Ile637=) c.1875T>C (p.Ile625=) c.1896T>C (p.Ile632=) c.734T>C c.1890T>C (p.Ile630=) c.1764T>C (p.Ile588=) c.1809T>C (p.Ile603=) c.1305+62766T>C (n.1305+62766T>C) c.1098+81019T>C (n.1098+81019T>C) c.708T>C (p.Ile236=) c.876+184354T>C (n.876+184354T>C) c.1784+20183T>C (n.1784+20183T>C) c.-24-275654T>C (n.-24-275654T>C) n.2888T>C | |
10 | g.54132917A>T | CA469493255 | PCDH15 | c.1911T>A (p.Ile637=) c.1875T>A (p.Ile625=) c.1896T>A (p.Ile632=) c.734T>A c.1890T>A (p.Ile630=) c.1764T>A (p.Ile588=) c.1809T>A (p.Ile603=) c.1305+62766T>A (n.1305+62766T>A) c.1098+81019T>A (n.1098+81019T>A) c.708T>A (p.Ile236=) c.876+184354T>A (n.876+184354T>A) c.1784+20183T>A (n.1784+20183T>A) c.-24-275654T>A (n.-24-275654T>A) n.2888T>A | |
10 | g.54132918A>C | CA376514946 | PCDH15 | c.1910T>G (p.Ile637Ser) c.1874T>G (p.Ile625Ser) c.1895T>G (p.Ile632Ser) c.733T>G c.1889T>G (p.Ile630Ser) c.1763T>G (p.Ile588Ser) c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.1305+62765T>G (n.1305+62765T>G) c.1098+81018T>G (n.1098+81018T>G) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.876+184353T>G (n.876+184353T>G) c.1784+20182T>G (n.1784+20182T>G) c.-24-275655T>G (n.-24-275655T>G) n.2887T>G | |
10 | g.54132918A>G | CA376514947 | PCDH15 | c.1910T>C (p.Ile637Thr) c.1874T>C (p.Ile625Thr) c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.733T>C c.1889T>C (p.Ile630Thr) c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1305+62765T>C (n.1305+62765T>C) c.1098+81018T>C (n.1098+81018T>C) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.876+184353T>C (n.876+184353T>C) c.1784+20182T>C (n.1784+20182T>C) c.-24-275655T>C (n.-24-275655T>C) n.2887T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132918A>T | CA376514949 | PCDH15 | c.1910T>A (p.Ile637Asn) c.1874T>A (p.Ile625Asn) c.1895T>A (p.Ile632Asn) c.733T>A c.1889T>A (p.Ile630Asn) c.1763T>A (p.Ile588Asn) c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.1305+62765T>A (n.1305+62765T>A) c.1098+81018T>A (n.1098+81018T>A) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.876+184353T>A (n.876+184353T>A) c.1784+20182T>A (n.1784+20182T>A) c.-24-275655T>A (n.-24-275655T>A) n.2887T>A | |
10 | g.54132919T>A | CA376514950 | PCDH15 | c.1909A>T (p.Ile637Phe) c.1873A>T (p.Ile625Phe) c.1894A>T (p.Ile632Phe) c.732A>T c.1888A>T (p.Ile630Phe) c.1762A>T (p.Ile588Phe) c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.1305+62764A>T (n.1305+62764A>T) c.1098+81017A>T (n.1098+81017A>T) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.876+184352A>T (n.876+184352A>T) c.1784+20181A>T (n.1784+20181A>T) c.-24-275656A>T (n.-24-275656A>T) n.2886A>T | |
10 | g.54132919T>C | CA376514952 | PCDH15 | c.1909A>G (p.Ile637Val) c.1873A>G (p.Ile625Val) c.1894A>G (p.Ile632Val) c.732A>G c.1888A>G (p.Ile630Val) c.1762A>G (p.Ile588Val) c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1305+62764A>G (n.1305+62764A>G) c.1098+81017A>G (n.1098+81017A>G) c.706A>G (p.Ile236Val) c.876+184352A>G (n.876+184352A>G) c.1784+20181A>G (n.1784+20181A>G) c.-24-275656A>G (n.-24-275656A>G) n.2886A>G | |
10 | g.54132919T>G | CA376514955 | PCDH15 | c.1909A>C (p.Ile637Leu) c.1873A>C (p.Ile625Leu) c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.732A>C c.1888A>C (p.Ile630Leu) c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.1305+62764A>C (n.1305+62764A>C) c.1098+81017A>C (n.1098+81017A>C) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.876+184352A>C (n.876+184352A>C) c.1784+20181A>C (n.1784+20181A>C) c.-24-275656A>C (n.-24-275656A>C) n.2886A>C | |
10 | g.54132920T>A | CA376514957 | PCDH15 | c.1908A>T (p.Glu636Asp) c.1872A>T (p.Glu624Asp) c.1893A>T (p.Glu631Asp) c.731A>T c.1887A>T (p.Glu629Asp) c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.1806A>T (p.Glu602Asp) c.1305+62763A>T (n.1305+62763A>T) c.1098+81016A>T (n.1098+81016A>T) c.705A>T (p.Glu235Asp) c.876+184351A>T (n.876+184351A>T) c.1784+20180A>T (n.1784+20180A>T) c.-24-275657A>T (n.-24-275657A>T) n.2885A>T | |
10 | g.54132920T>C | CA469493256 | PCDH15 | c.1908A>G (p.Glu636=) c.1872A>G (p.Glu624=) c.1893A>G (p.Glu631=) c.731A>G c.1887A>G (p.Glu629=) c.1761A>G (p.Glu587=) c.1806A>G (p.Glu602=) c.1305+62763A>G (n.1305+62763A>G) c.1098+81016A>G (n.1098+81016A>G) c.705A>G (p.Glu235=) c.876+184351A>G (n.876+184351A>G) c.1784+20180A>G (n.1784+20180A>G) c.-24-275657A>G (n.-24-275657A>G) n.2885A>G | |
10 | g.54132920T>G | CA376514959 | PCDH15 | c.1908A>C (p.Glu636Asp) c.1872A>C (p.Glu624Asp) c.1893A>C (p.Glu631Asp) c.731A>C c.1887A>C (p.Glu629Asp) c.1761A>C (p.Glu587Asp) c.1806A>C (p.Glu602Asp) c.1305+62763A>C (n.1305+62763A>C) c.1098+81016A>C (n.1098+81016A>C) c.705A>C (p.Glu235Asp) c.876+184351A>C (n.876+184351A>C) c.1784+20180A>C (n.1784+20180A>C) c.-24-275657A>C (n.-24-275657A>C) n.2885A>C | |
10 | g.54132921T>A | CA376514965 | PCDH15 | c.1907A>T (p.Glu636Val) c.1871A>T (p.Glu624Val) c.1892A>T (p.Glu631Val) c.730A>T c.1886A>T (p.Glu629Val) c.1760A>T (p.Glu587Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) c.1305+62762A>T (n.1305+62762A>T) c.1098+81015A>T (n.1098+81015A>T) c.704A>T (p.Glu235Val) c.876+184350A>T (n.876+184350A>T) c.1784+20179A>T (n.1784+20179A>T) c.-24-275658A>T (n.-24-275658A>T) n.2884A>T | |
10 | g.54132921T>C | CA376514962 | PCDH15 | c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.1871A>G (p.Glu624Gly) c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.730A>G c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.1305+62762A>G (n.1305+62762A>G) c.1098+81015A>G (n.1098+81015A>G) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.876+184350A>G (n.876+184350A>G) c.1784+20179A>G (n.1784+20179A>G) c.-24-275658A>G (n.-24-275658A>G) n.2884A>G | |
10 | g.54132921T>G | CA376514961 | PCDH15 | c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.1871A>C (p.Glu624Ala) c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.730A>C c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.1305+62762A>C (n.1305+62762A>C) c.1098+81015A>C (n.1098+81015A>C) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.876+184350A>C (n.876+184350A>C) c.1784+20179A>C (n.1784+20179A>C) c.-24-275658A>C (n.-24-275658A>C) n.2884A>C | |
10 | g.54132922C>A | CA376514966 | PCDH15 | c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.1870G>T (p.Glu624Ter) c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.729G>T c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.1305+62761G>T (n.1305+62761G>T) c.1098+81014G>T (n.1098+81014G>T) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.876+184349G>T (n.876+184349G>T) c.1784+20178G>T (n.1784+20178G>T) c.-24-275659G>T (n.-24-275659G>T) n.2883G>T | |
10 | g.54132922C>G | CA376514970 | PCDH15 | c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.1870G>C (p.Glu624Gln) c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.729G>C c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.1305+62761G>C (n.1305+62761G>C) c.1098+81014G>C (n.1098+81014G>C) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.876+184349G>C (n.876+184349G>C) c.1784+20178G>C (n.1784+20178G>C) c.-24-275659G>C (n.-24-275659G>C) n.2883G>C | |
10 | g.54132922C>T | CA376514968 | PCDH15 | c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.1870G>A (p.Glu624Lys) c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.729G>A c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.1305+62761G>A (n.1305+62761G>A) c.1098+81014G>A (n.1098+81014G>A) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.876+184349G>A (n.876+184349G>A) c.1784+20178G>A (n.1784+20178G>A) c.-24-275659G>A (n.-24-275659G>A) n.2883G>A | |
10 | g.54132923A>C | CA469493258 | PCDH15 | c.1905T>G (p.Leu635=) c.1869T>G (p.Leu623=) c.1890T>G (p.Leu630=) c.728T>G c.1884T>G (p.Leu628=) c.1758T>G (p.Leu586=) c.1803T>G (p.Leu601=) c.1305+62760T>G (n.1305+62760T>G) c.1098+81013T>G (n.1098+81013T>G) c.702T>G (p.Leu234=) c.876+184348T>G (n.876+184348T>G) c.1784+20177T>G (n.1784+20177T>G) c.-24-275660T>G (n.-24-275660T>G) n.2882T>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132923A>G | CA469493259 | PCDH15 | c.1905T>C (p.Leu635=) c.1869T>C (p.Leu623=) c.1890T>C (p.Leu630=) c.728T>C c.1884T>C (p.Leu628=) c.1758T>C (p.Leu586=) c.1803T>C (p.Leu601=) c.1305+62760T>C (n.1305+62760T>C) c.1098+81013T>C (n.1098+81013T>C) c.702T>C (p.Leu234=) c.876+184348T>C (n.876+184348T>C) c.1784+20177T>C (n.1784+20177T>C) c.-24-275660T>C (n.-24-275660T>C) n.2882T>C | |
10 | g.54132923A>T | CA469493260 | PCDH15 | c.1905T>A (p.Leu635=) c.1869T>A (p.Leu623=) c.1890T>A (p.Leu630=) c.728T>A c.1884T>A (p.Leu628=) c.1758T>A (p.Leu586=) c.1803T>A (p.Leu601=) c.1305+62760T>A (n.1305+62760T>A) c.1098+81013T>A (n.1098+81013T>A) c.702T>A (p.Leu234=) c.876+184348T>A (n.876+184348T>A) c.1784+20177T>A (n.1784+20177T>A) c.-24-275660T>A (n.-24-275660T>A) n.2882T>A | |
10 | g.54132924A= | CA1910947477 | PCDH15 | c.1904T= (p.Leu635=) c.1868T= (p.Leu623=) c.1889T= (p.Leu630=) c.727T= c.1883T= (p.Leu628=) c.1757T= (p.Leu586=) c.1802T= (p.Leu601=) c.1305+62759T= (n.1305+62759T=) c.1098+81012T= (n.1098+81012T=) c.701T= (p.Leu234=) c.876+184347T= (n.876+184347T=) c.1784+20176T= (n.1784+20176T=) c.-24-275661T= (n.-24-275661T=) n.2881T= | |
10 | g.54132924A>C | CA376514972 | PCDH15 | c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.727T>G c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.1305+62759T>G (n.1305+62759T>G) c.1098+81012T>G (n.1098+81012T>G) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.876+184347T>G (n.876+184347T>G) c.1784+20176T>G (n.1784+20176T>G) c.-24-275661T>G (n.-24-275661T>G) n.2881T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132924A>G | CA376514974 | PCDH15 | c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.727T>C c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.1305+62759T>C (n.1305+62759T>C) c.1098+81012T>C (n.1098+81012T>C) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.876+184347T>C (n.876+184347T>C) c.1784+20176T>C (n.1784+20176T>C) c.-24-275661T>C (n.-24-275661T>C) n.2881T>C | |
10 | g.54132924A>T | CA376514976 | PCDH15 | c.1904T>A (p.Leu635His) c.1868T>A (p.Leu623His) c.1889T>A (p.Leu630His) c.727T>A c.1883T>A (p.Leu628His) c.1757T>A (p.Leu586His) c.1802T>A (p.Leu601His) c.1305+62759T>A (n.1305+62759T>A) c.1098+81012T>A (n.1098+81012T>A) c.701T>A (p.Leu234His) c.876+184347T>A (n.876+184347T>A) c.1784+20176T>A (n.1784+20176T>A) c.-24-275661T>A (n.-24-275661T>A) n.2881T>A | |
10 | g.54132925G>A | CA376514978 | PCDH15 | c.1903C>T (p.Leu635Phe) c.1867C>T (p.Leu623Phe) c.1888C>T (p.Leu630Phe) c.726C>T c.1882C>T (p.Leu628Phe) c.1756C>T (p.Leu586Phe) c.1801C>T (p.Leu601Phe) c.1305+62758C>T (n.1305+62758C>T) c.1098+81011C>T (n.1098+81011C>T) c.700C>T (p.Leu234Phe) c.876+184346C>T (n.876+184346C>T) c.1784+20175C>T (n.1784+20175C>T) c.-24-275662C>T (n.-24-275662C>T) n.2880C>T | |
10 | g.54132925G>C | CA376514980 | PCDH15 | c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1867C>G (p.Leu623Val) c.1888C>G (p.Leu630Val) c.726C>G c.1882C>G (p.Leu628Val) c.1756C>G (p.Leu586Val) c.1801C>G (p.Leu601Val) c.1305+62758C>G (n.1305+62758C>G) c.1098+81011C>G (n.1098+81011C>G) c.700C>G (p.Leu234Val) c.876+184346C>G (n.876+184346C>G) c.1784+20175C>G (n.1784+20175C>G) c.-24-275662C>G (n.-24-275662C>G) n.2880C>G | |
10 | g.54132925G>T | CA376514983 | PCDH15 | c.1903C>A (p.Leu635Ile) c.1867C>A (p.Leu623Ile) c.1888C>A (p.Leu630Ile) c.726C>A c.1882C>A (p.Leu628Ile) c.1756C>A (p.Leu586Ile) c.1801C>A (p.Leu601Ile) c.1305+62758C>A (n.1305+62758C>A) c.1098+81011C>A (n.1098+81011C>A) c.700C>A (p.Leu234Ile) c.876+184346C>A (n.876+184346C>A) c.1784+20175C>A (n.1784+20175C>A) c.-24-275662C>A (n.-24-275662C>A) n.2880C>A | |
10 | g.54132926G>A | CA469493261 | PCDH15 | c.1902C>T (p.Ser634=) c.1866C>T (p.Ser622=) c.1887C>T (p.Ser629=) c.725C>T c.1881C>T (p.Ser627=) c.1755C>T (p.Ser585=) c.1800C>T (p.Ser600=) c.1305+62757C>T (n.1305+62757C>T) c.1098+81010C>T (n.1098+81010C>T) c.699C>T (p.Ser233=) c.876+184345C>T (n.876+184345C>T) c.1784+20174C>T (n.1784+20174C>T) c.-24-275663C>T (n.-24-275663C>T) n.2879C>T | ClinVar |
10 | g.54132926G>C | CA376514984 | PCDH15 | c.1902C>G (p.Ser634Arg) c.1866C>G (p.Ser622Arg) c.1887C>G (p.Ser629Arg) c.725C>G c.1881C>G (p.Ser627Arg) c.1755C>G (p.Ser585Arg) c.1800C>G (p.Ser600Arg) c.1305+62757C>G (n.1305+62757C>G) c.1098+81010C>G (n.1098+81010C>G) c.699C>G (p.Ser233Arg) c.876+184345C>G (n.876+184345C>G) c.1784+20174C>G (n.1784+20174C>G) c.-24-275663C>G (n.-24-275663C>G) n.2879C>G | |
10 | g.54132926G>T | CA376514985 | PCDH15 | c.1902C>A (p.Ser634Arg) c.1866C>A (p.Ser622Arg) c.1887C>A (p.Ser629Arg) c.725C>A c.1881C>A (p.Ser627Arg) c.1755C>A (p.Ser585Arg) c.1800C>A (p.Ser600Arg) c.1305+62757C>A (n.1305+62757C>A) c.1098+81010C>A (n.1098+81010C>A) c.699C>A (p.Ser233Arg) c.876+184345C>A (n.876+184345C>A) c.1784+20174C>A (n.1784+20174C>A) c.-24-275663C>A (n.-24-275663C>A) n.2879C>A | |
10 | g.54132926_54132927insTA | CA2695212033 | PCDH15 | c.1901_1902insTA (p.Leu635ThrfsTer8) c.1865_1866insTA (p.Leu623ThrfsTer8) c.1886_1887insTA (p.Leu630ThrfsTer8) c.724_725insTA c.1880_1881insTA (p.Leu628ThrfsTer8) c.1754_1755insTA (p.Leu586ThrfsTer8) c.1799_1800insTA (p.Leu601ThrfsTer8) c.1305+62756_1305+62757insTA (n.1305+62756_1305+62757insTA) c.1098+81009_1098+81010insTA (n.1098+81009_1098+81010insTA) c.698_699insTA (p.Leu234ThrfsTer8) c.876+184344_876+184345insTA (n.876+184344_876+184345insTA) c.1784+20173_1784+20174insTA (n.1784+20173_1784+20174insTA) c.-24-275664_-24-275663insTA (n.-24-275664_-24-275663insTA) n.2878_2879insTA | |
10 | g.54132927C>A | CA376514986 | PCDH15 | c.1901G>T (p.Ser634Ile) c.1865G>T (p.Ser622Ile) c.1886G>T (p.Ser629Ile) c.724G>T c.1880G>T (p.Ser627Ile) c.1754G>T (p.Ser585Ile) c.1799G>T (p.Ser600Ile) c.1305+62756G>T (n.1305+62756G>T) c.1098+81009G>T (n.1098+81009G>T) c.698G>T (p.Ser233Ile) c.876+184344G>T (n.876+184344G>T) c.1784+20173G>T (n.1784+20173G>T) c.-24-275664G>T (n.-24-275664G>T) n.2878G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132927C= | CA1910947481 | PCDH15 | c.1901G= (p.Ser634=) c.1865G= (p.Ser622=) c.1886G= (p.Ser629=) c.724G= c.1880G= (p.Ser627=) c.1754G= (p.Ser585=) c.1799G= (p.Ser600=) c.1305+62756G= (n.1305+62756G=) c.1098+81009G= (n.1098+81009G=) c.698G= (p.Ser233=) c.876+184344G= (n.876+184344G=) c.1784+20173G= (n.1784+20173G=) c.-24-275664G= (n.-24-275664G=) n.2878G= | |
10 | g.54132927C>G | CA376514987 | PCDH15 | c.1901G>C (p.Ser634Thr) c.1865G>C (p.Ser622Thr) c.1886G>C (p.Ser629Thr) c.724G>C c.1880G>C (p.Ser627Thr) c.1754G>C (p.Ser585Thr) c.1799G>C (p.Ser600Thr) c.1305+62756G>C (n.1305+62756G>C) c.1098+81009G>C (n.1098+81009G>C) c.698G>C (p.Ser233Thr) c.876+184344G>C (n.876+184344G>C) c.1784+20173G>C (n.1784+20173G>C) c.-24-275664G>C (n.-24-275664G>C) n.2878G>C | |
10 | g.54132927C>T | CA5506239 | PCDH15 | c.1901G>A (p.Ser634Asn) c.1865G>A (p.Ser622Asn) c.1886G>A (p.Ser629Asn) c.724G>A c.1880G>A (p.Ser627Asn) c.1754G>A (p.Ser585Asn) c.1799G>A (p.Ser600Asn) c.1305+62756G>A (n.1305+62756G>A) c.1098+81009G>A (n.1098+81009G>A) c.698G>A (p.Ser233Asn) c.876+184344G>A (n.876+184344G>A) c.1784+20173G>A (n.1784+20173G>A) c.-24-275664G>A (n.-24-275664G>A) n.2878G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.54132928T>A | CA376514991 | PCDH15 | c.1900A>T (p.Ser634Cys) c.1864A>T (p.Ser622Cys) c.1885A>T (p.Ser629Cys) c.723A>T c.1879A>T (p.Ser627Cys) c.1753A>T (p.Ser585Cys) c.1798A>T (p.Ser600Cys) c.1305+62755A>T (n.1305+62755A>T) c.1098+81008A>T (n.1098+81008A>T) c.697A>T (p.Ser233Cys) c.876+184343A>T (n.876+184343A>T) c.1784+20172A>T (n.1784+20172A>T) c.-24-275665A>T (n.-24-275665A>T) n.2877A>T | |
10 | g.54132928T>C | CA376514990 | PCDH15 | c.1900A>G (p.Ser634Gly) c.1864A>G (p.Ser622Gly) c.1885A>G (p.Ser629Gly) c.723A>G c.1879A>G (p.Ser627Gly) c.1753A>G (p.Ser585Gly) c.1798A>G (p.Ser600Gly) c.1305+62755A>G (n.1305+62755A>G) c.1098+81008A>G (n.1098+81008A>G) c.697A>G (p.Ser233Gly) c.876+184343A>G (n.876+184343A>G) c.1784+20172A>G (n.1784+20172A>G) c.-24-275665A>G (n.-24-275665A>G) n.2877A>G | |
10 | g.54132928T>G | CA376514989 | PCDH15 | c.1900A>C (p.Ser634Arg) c.1864A>C (p.Ser622Arg) c.1885A>C (p.Ser629Arg) c.723A>C c.1879A>C (p.Ser627Arg) c.1753A>C (p.Ser585Arg) c.1798A>C (p.Ser600Arg) c.1305+62755A>C (n.1305+62755A>C) c.1098+81008A>C (n.1098+81008A>C) c.697A>C (p.Ser233Arg) c.876+184343A>C (n.876+184343A>C) c.1784+20172A>C (n.1784+20172A>C) c.-24-275665A>C (n.-24-275665A>C) n.2877A>C | |
10 | g.54132930_54132931dup | CA918677927 | PCDH15 | c.1899_1900dup (p.Ser634IlefsTer9) c.1863_1864dup (p.Ser622IlefsTer9) c.1884_1885dup (p.Ser629IlefsTer9) c.722_723dup c.1878_1879dup (p.Ser627IlefsTer9) c.1752_1753dup (p.Ser585IlefsTer9) c.1797_1798dup (p.Ser600IlefsTer9) c.1305+62754_1305+62755dup (n.1305+62754_1305+62755dup) c.1098+81007_1098+81008dup (n.1098+81007_1098+81008dup) c.696_697dup (p.Ser233IlefsTer9) c.876+184342_876+184343dup (n.876+184342_876+184343dup) c.1784+20171_1784+20172dup (n.1784+20171_1784+20172dup) c.-24-275666_-24-275665dup (n.-24-275666_-24-275665dup) n.2876_2877dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132929A= | CA1910947487 | PCDH15 | c.1899T= (p.Tyr633=) c.1863T= (p.Tyr621=) c.1884T= (p.Tyr628=) c.722T= c.1878T= (p.Tyr626=) c.1752T= (p.Tyr584=) c.1797T= (p.Tyr599=) c.1305+62754T= (n.1305+62754T=) c.1098+81007T= (n.1098+81007T=) c.696T= (p.Tyr232=) c.876+184342T= (n.876+184342T=) c.1784+20171T= (n.1784+20171T=) c.-24-275666T= (n.-24-275666T=) n.2876T= | |
10 | g.54132929A>C | CA376514993 | PCDH15 | c.1899T>G (p.Tyr633Ter) c.1863T>G (p.Tyr621Ter) c.1884T>G (p.Tyr628Ter) c.722T>G c.1878T>G (p.Tyr626Ter) c.1752T>G (p.Tyr584Ter) c.1797T>G (p.Tyr599Ter) c.1305+62754T>G (n.1305+62754T>G) c.1098+81007T>G (n.1098+81007T>G) c.696T>G (p.Tyr232Ter) c.876+184342T>G (n.876+184342T>G) c.1784+20171T>G (n.1784+20171T>G) c.-24-275666T>G (n.-24-275666T>G) n.2876T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.54132929A>G | CA469493262 | PCDH15 | c.1899T>C (p.Tyr633=) c.1863T>C (p.Tyr621=) c.1884T>C (p.Tyr628=) c.722T>C c.1878T>C (p.Tyr626=) c.1752T>C (p.Tyr584=) c.1797T>C (p.Tyr599=) c.1305+62754T>C (n.1305+62754T>C) c.1098+81007T>C (n.1098+81007T>C) c.696T>C (p.Tyr232=) c.876+184342T>C (n.876+184342T>C) c.1784+20171T>C (n.1784+20171T>C) c.-24-275666T>C (n.-24-275666T>C) n.2876T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132929A>T | CA376514996 | PCDH15 | c.1899T>A (p.Tyr633Ter) c.1863T>A (p.Tyr621Ter) c.1884T>A (p.Tyr628Ter) c.722T>A c.1878T>A (p.Tyr626Ter) c.1752T>A (p.Tyr584Ter) c.1797T>A (p.Tyr599Ter) c.1305+62754T>A (n.1305+62754T>A) c.1098+81007T>A (n.1098+81007T>A) c.696T>A (p.Tyr232Ter) c.876+184342T>A (n.876+184342T>A) c.1784+20171T>A (n.1784+20171T>A) c.-24-275666T>A (n.-24-275666T>A) n.2876T>A | |
10 | g.54132930T>A | CA376514997 | PCDH15 | c.1898A>T (p.Tyr633Phe) c.1862A>T (p.Tyr621Phe) c.1883A>T (p.Tyr628Phe) c.721A>T c.1877A>T (p.Tyr626Phe) c.1751A>T (p.Tyr584Phe) c.1796A>T (p.Tyr599Phe) c.1305+62753A>T (n.1305+62753A>T) c.1098+81006A>T (n.1098+81006A>T) c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.876+184341A>T (n.876+184341A>T) c.1784+20170A>T (n.1784+20170A>T) c.-24-275667A>T (n.-24-275667A>T) n.2875A>T | |
10 | g.54132930T>C | CA376515000 | PCDH15 | c.1898A>G (p.Tyr633Cys) c.1862A>G (p.Tyr621Cys) c.1883A>G (p.Tyr628Cys) c.721A>G c.1877A>G (p.Tyr626Cys) c.1751A>G (p.Tyr584Cys) c.1796A>G (p.Tyr599Cys) c.1305+62753A>G (n.1305+62753A>G) c.1098+81006A>G (n.1098+81006A>G) c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.876+184341A>G (n.876+184341A>G) c.1784+20170A>G (n.1784+20170A>G) c.-24-275667A>G (n.-24-275667A>G) n.2875A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132930T>G | CA376515001 | PCDH15 | c.1898A>C (p.Tyr633Ser) c.1862A>C (p.Tyr621Ser) c.1883A>C (p.Tyr628Ser) c.721A>C c.1877A>C (p.Tyr626Ser) c.1751A>C (p.Tyr584Ser) c.1796A>C (p.Tyr599Ser) c.1305+62753A>C (n.1305+62753A>C) c.1098+81006A>C (n.1098+81006A>C) c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.876+184341A>C (n.876+184341A>C) c.1784+20170A>C (n.1784+20170A>C) c.-24-275667A>C (n.-24-275667A>C) n.2875A>C | |
10 | g.54132931A>C | CA376515003 | PCDH15 | c.1897T>G (p.Tyr633Asp) c.1861T>G (p.Tyr621Asp) c.1882T>G (p.Tyr628Asp) c.720T>G c.1876T>G (p.Tyr626Asp) c.1750T>G (p.Tyr584Asp) c.1795T>G (p.Tyr599Asp) c.1305+62752T>G (n.1305+62752T>G) c.1098+81005T>G (n.1098+81005T>G) c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.876+184340T>G (n.876+184340T>G) c.1784+20169T>G (n.1784+20169T>G) c.-24-275668T>G (n.-24-275668T>G) n.2874T>G | |
10 | g.54132931A>G | CA376515006 | PCDH15 | c.1897T>C (p.Tyr633His) c.1861T>C (p.Tyr621His) c.1882T>C (p.Tyr628His) c.720T>C c.1876T>C (p.Tyr626His) c.1750T>C (p.Tyr584His) c.1795T>C (p.Tyr599His) c.1305+62752T>C (n.1305+62752T>C) c.1098+81005T>C (n.1098+81005T>C) c.694T>C (p.Tyr232His) c.876+184340T>C (n.876+184340T>C) c.1784+20169T>C (n.1784+20169T>C) c.-24-275668T>C (n.-24-275668T>C) n.2874T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132931A>T | CA376515008 | PCDH15 | c.1897T>A (p.Tyr633Asn) c.1861T>A (p.Tyr621Asn) c.1882T>A (p.Tyr628Asn) c.720T>A c.1876T>A (p.Tyr626Asn) c.1750T>A (p.Tyr584Asn) c.1795T>A (p.Tyr599Asn) c.1305+62752T>A (n.1305+62752T>A) c.1098+81005T>A (n.1098+81005T>A) c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.876+184340T>A (n.876+184340T>A) c.1784+20169T>A (n.1784+20169T>A) c.-24-275668T>A (n.-24-275668T>A) n.2874T>A | |
10 | g.54132931_54132932delinsAC | CA1910947490 | PCDH15 | c.1896_1897delinsGT (p.Met632=) c.1860_1861delinsGT (p.Met620=) c.1881_1882delinsGT (p.Met627=) c.719_720delinsGT c.1875_1876delinsGT (p.Met625=) c.1749_1750delinsGT (p.Met583=) c.1794_1795delinsGT (p.Met598=) c.1305+62751_1305+62752delinsGT (n.1305+62751_1305+62752delinsGT) c.1098+81004_1098+81005delinsGT (n.1098+81004_1098+81005delinsGT) c.693_694delinsGT (p.Met231=) c.876+184339_876+184340delinsGT (n.876+184339_876+184340delinsGT) c.1784+20168_1784+20169delinsGT (n.1784+20168_1784+20169delinsGT) c.-24-275669_-24-275668delinsGT (n.-24-275669_-24-275668delinsGT) n.2873_2874delinsGT | |
10 | g.54132932del | CA593498175 | PCDH15 | c.1896del (p.Met632IlefsTer10) c.1860del (p.Met620IlefsTer10) c.1881del (p.Met627IlefsTer10) c.719del c.1875del (p.Met625IlefsTer10) c.1749del (p.Met583IlefsTer10) c.1794del (p.Met598IlefsTer10) c.1305+62751del (n.1305+62751del) c.1098+81004del (n.1098+81004del) c.693del (p.Met231IlefsTer10) c.876+184339del (n.876+184339del) c.1784+20168del (n.1784+20168del) c.-24-275669del (n.-24-275669del) n.2873del | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.54132932C>A | CA376515010 | PCDH15 | c.1896G>T (p.Met632Ile) c.1860G>T (p.Met620Ile) c.1881G>T (p.Met627Ile) c.719G>T c.1875G>T (p.Met625Ile) c.1749G>T (p.Met583Ile) c.1794G>T (p.Met598Ile) c.1305+62751G>T (n.1305+62751G>T) c.1098+81004G>T (n.1098+81004G>T) c.693G>T (p.Met231Ile) c.876+184339G>T (n.876+184339G>T) c.1784+20168G>T (n.1784+20168G>T) c.-24-275669G>T (n.-24-275669G>T) n.2873G>T | |
10 | g.54132932C>G | CA376515012 | PCDH15 | c.1896G>C (p.Met632Ile) c.1860G>C (p.Met620Ile) c.1881G>C (p.Met627Ile) c.719G>C c.1875G>C (p.Met625Ile) c.1749G>C (p.Met583Ile) c.1794G>C (p.Met598Ile) c.1305+62751G>C (n.1305+62751G>C) c.1098+81004G>C (n.1098+81004G>C) c.693G>C (p.Met231Ile) c.876+184339G>C (n.876+184339G>C) c.1784+20168G>C (n.1784+20168G>C) c.-24-275669G>C (n.-24-275669G>C) n.2873G>C | |
10 | g.54132932C>T | CA376515014 | PCDH15 | c.1896G>A (p.Met632Ile) c.1860G>A (p.Met620Ile) c.1881G>A (p.Met627Ile) c.719G>A c.1875G>A (p.Met625Ile) c.1749G>A (p.Met583Ile) c.1794G>A (p.Met598Ile) c.1305+62751G>A (n.1305+62751G>A) c.1098+81004G>A (n.1098+81004G>A) c.693G>A (p.Met231Ile) c.876+184339G>A (n.876+184339G>A) c.1784+20168G>A (n.1784+20168G>A) c.-24-275669G>A (n.-24-275669G>A) n.2873G>A | |
10 | g.54132933A= | CA1910947494 | PCDH15 | c.1895T= (p.Met632=) c.1859T= (p.Met620=) c.1880T= (p.Met627=) c.718T= c.1874T= (p.Met625=) c.1748T= (p.Met583=) c.1793T= (p.Met598=) c.1305+62750T= (n.1305+62750T=) c.1098+81003T= (n.1098+81003T=) c.692T= (p.Met231=) c.876+184338T= (n.876+184338T=) c.1784+20167T= (n.1784+20167T=) c.-24-275670T= (n.-24-275670T=) n.2872T= | |
10 | g.54132933A>C | CA376515019 | PCDH15 | c.1895T>G (p.Met632Arg) c.1859T>G (p.Met620Arg) c.1880T>G (p.Met627Arg) c.718T>G c.1874T>G (p.Met625Arg) c.1748T>G (p.Met583Arg) c.1793T>G (p.Met598Arg) c.1305+62750T>G (n.1305+62750T>G) c.1098+81003T>G (n.1098+81003T>G) c.692T>G (p.Met231Arg) c.876+184338T>G (n.876+184338T>G) c.1784+20167T>G (n.1784+20167T>G) c.-24-275670T>G (n.-24-275670T>G) n.2872T>G | |
10 | g.54132933A>G | CA5506241 | PCDH15 | c.1895T>C (p.Met632Thr) c.1859T>C (p.Met620Thr) c.1880T>C (p.Met627Thr) c.718T>C c.1874T>C (p.Met625Thr) c.1748T>C (p.Met583Thr) c.1793T>C (p.Met598Thr) c.1305+62750T>C (n.1305+62750T>C) c.1098+81003T>C (n.1098+81003T>C) c.692T>C (p.Met231Thr) c.876+184338T>C (n.876+184338T>C) c.1784+20167T>C (n.1784+20167T>C) c.-24-275670T>C (n.-24-275670T>C) n.2872T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132933A>T | CA5506240 | PCDH15 | c.1895T>A (p.Met632Lys) c.1859T>A (p.Met620Lys) c.1880T>A (p.Met627Lys) c.718T>A c.1874T>A (p.Met625Lys) c.1748T>A (p.Met583Lys) c.1793T>A (p.Met598Lys) c.1305+62750T>A (n.1305+62750T>A) c.1098+81003T>A (n.1098+81003T>A) c.692T>A (p.Met231Lys) c.876+184338T>A (n.876+184338T>A) c.1784+20167T>A (n.1784+20167T>A) c.-24-275670T>A (n.-24-275670T>A) n.2872T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132934T>A | CA376515021 | PCDH15 | c.1894A>T (p.Met632Leu) c.1858A>T (p.Met620Leu) c.1879A>T (p.Met627Leu) c.717A>T c.1873A>T (p.Met625Leu) c.1747A>T (p.Met583Leu) c.1792A>T (p.Met598Leu) c.1305+62749A>T (n.1305+62749A>T) c.1098+81002A>T (n.1098+81002A>T) c.691A>T (p.Met231Leu) c.876+184337A>T (n.876+184337A>T) c.1784+20166A>T (n.1784+20166A>T) c.-24-275671A>T (n.-24-275671A>T) n.2871A>T | |
10 | g.54132934T>C | CA376515024 | PCDH15 | c.1894A>G (p.Met632Val) c.1858A>G (p.Met620Val) c.1879A>G (p.Met627Val) c.717A>G c.1873A>G (p.Met625Val) c.1747A>G (p.Met583Val) c.1792A>G (p.Met598Val) c.1305+62749A>G (n.1305+62749A>G) c.1098+81002A>G (n.1098+81002A>G) c.691A>G (p.Met231Val) c.876+184337A>G (n.876+184337A>G) c.1784+20166A>G (n.1784+20166A>G) c.-24-275671A>G (n.-24-275671A>G) n.2871A>G | |
10 | g.54132934T>G | CA376515026 | PCDH15 | c.1894A>C (p.Met632Leu) c.1858A>C (p.Met620Leu) c.1879A>C (p.Met627Leu) c.717A>C c.1873A>C (p.Met625Leu) c.1747A>C (p.Met583Leu) c.1792A>C (p.Met598Leu) c.1305+62749A>C (n.1305+62749A>C) c.1098+81002A>C (n.1098+81002A>C) c.691A>C (p.Met231Leu) c.876+184337A>C (n.876+184337A>C) c.1784+20166A>C (n.1784+20166A>C) c.-24-275671A>C (n.-24-275671A>C) n.2871A>C | |
10 | g.54132935C>A | CA469493265 | PCDH15 | c.1893G>T (p.Leu631=) c.1857G>T (p.Leu619=) c.1878G>T (p.Leu626=) c.716G>T c.1872G>T (p.Leu624=) c.1746G>T (p.Leu582=) c.1791G>T (p.Leu597=) c.1305+62748G>T (n.1305+62748G>T) c.1098+81001G>T (n.1098+81001G>T) c.690G>T (p.Leu230=) c.876+184336G>T (n.876+184336G>T) c.1784+20165G>T (n.1784+20165G>T) c.-24-275672G>T (n.-24-275672G>T) n.2870G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132935C>G | CA469493266 | PCDH15 | c.1893G>C (p.Leu631=) c.1857G>C (p.Leu619=) c.1878G>C (p.Leu626=) c.716G>C c.1872G>C (p.Leu624=) c.1746G>C (p.Leu582=) c.1791G>C (p.Leu597=) c.1305+62748G>C (n.1305+62748G>C) c.1098+81001G>C (n.1098+81001G>C) c.690G>C (p.Leu230=) c.876+184336G>C (n.876+184336G>C) c.1784+20165G>C (n.1784+20165G>C) c.-24-275672G>C (n.-24-275672G>C) n.2870G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132935C>T | CA469493267 | PCDH15 | c.1893G>A (p.Leu631=) c.1857G>A (p.Leu619=) c.1878G>A (p.Leu626=) c.716G>A c.1872G>A (p.Leu624=) c.1746G>A (p.Leu582=) c.1791G>A (p.Leu597=) c.1305+62748G>A (n.1305+62748G>A) c.1098+81001G>A (n.1098+81001G>A) c.690G>A (p.Leu230=) c.876+184336G>A (n.876+184336G>A) c.1784+20165G>A (n.1784+20165G>A) c.-24-275672G>A (n.-24-275672G>A) n.2870G>A | dbSNP |
10 | g.54132936A>C | CA376515027 | PCDH15 | c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.715T>G c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.1305+62747T>G (n.1305+62747T>G) c.1098+81000T>G (n.1098+81000T>G) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.876+184335T>G (n.876+184335T>G) c.1784+20164T>G (n.1784+20164T>G) c.-24-275673T>G (n.-24-275673T>G) n.2869T>G | |
10 | g.54132936A>G | CA376515029 | PCDH15 | c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.715T>C c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.1305+62747T>C (n.1305+62747T>C) c.1098+81000T>C (n.1098+81000T>C) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.876+184335T>C (n.876+184335T>C) c.1784+20164T>C (n.1784+20164T>C) c.-24-275673T>C (n.-24-275673T>C) n.2869T>C | |
10 | g.54132936A>T | CA376515030 | PCDH15 | c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.1856T>A (p.Leu619Gln) c.1877T>A (p.Leu626Gln) c.715T>A c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.1745T>A (p.Leu582Gln) c.1790T>A (p.Leu597Gln) c.1305+62747T>A (n.1305+62747T>A) c.1098+81000T>A (n.1098+81000T>A) c.689T>A (p.Leu230Gln) c.876+184335T>A (n.876+184335T>A) c.1784+20164T>A (n.1784+20164T>A) c.-24-275673T>A (n.-24-275673T>A) n.2869T>A | |
10 | g.54132937G>A | CA469493268 | PCDH15 | c.1891C>T (p.Leu631=) c.1855C>T (p.Leu619=) c.1876C>T (p.Leu626=) c.714C>T c.1870C>T (p.Leu624=) c.1744C>T (p.Leu582=) c.1789C>T (p.Leu597=) c.1305+62746C>T (n.1305+62746C>T) c.1098+80999C>T (n.1098+80999C>T) c.688C>T (p.Leu230=) c.876+184334C>T (n.876+184334C>T) c.1784+20163C>T (n.1784+20163C>T) c.-24-275674C>T (n.-24-275674C>T) n.2868C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132937G>C | CA5506242 | PCDH15 | c.1891C>G (p.Leu631Val) c.1855C>G (p.Leu619Val) c.1876C>G (p.Leu626Val) c.714C>G c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.1305+62746C>G (n.1305+62746C>G) c.1098+80999C>G (n.1098+80999C>G) c.688C>G (p.Leu230Val) c.876+184334C>G (n.876+184334C>G) c.1784+20163C>G (n.1784+20163C>G) c.-24-275674C>G (n.-24-275674C>G) n.2868C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132937G= | CA1910947497 | PCDH15 | c.1891C= (p.Leu631=) c.1855C= (p.Leu619=) c.1876C= (p.Leu626=) c.714C= c.1870C= (p.Leu624=) c.1744C= (p.Leu582=) c.1789C= (p.Leu597=) c.1305+62746C= (n.1305+62746C=) c.1098+80999C= (n.1098+80999C=) c.688C= (p.Leu230=) c.876+184334C= (n.876+184334C=) c.1784+20163C= (n.1784+20163C=) c.-24-275674C= (n.-24-275674C=) n.2868C= | |
10 | g.54132937G>T | CA376515033 | PCDH15 | c.1891C>A (p.Leu631Met) c.1855C>A (p.Leu619Met) c.1876C>A (p.Leu626Met) c.714C>A c.1870C>A (p.Leu624Met) c.1744C>A (p.Leu582Met) c.1789C>A (p.Leu597Met) c.1305+62746C>A (n.1305+62746C>A) c.1098+80999C>A (n.1098+80999C>A) c.688C>A (p.Leu230Met) c.876+184334C>A (n.876+184334C>A) c.1784+20163C>A (n.1784+20163C>A) c.-24-275674C>A (n.-24-275674C>A) n.2868C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132938C>A | CA376515035 | PCDH15 | c.1890G>T (p.Gln630His) c.1854G>T (p.Gln618His) c.1875G>T (p.Gln625His) c.713G>T c.1869G>T (p.Gln623His) c.1743G>T (p.Gln581His) c.1788G>T (p.Gln596His) c.1305+62745G>T (n.1305+62745G>T) c.1098+80998G>T (n.1098+80998G>T) c.687G>T (p.Gln229His) c.876+184333G>T (n.876+184333G>T) c.1784+20162G>T (n.1784+20162G>T) c.-24-275675G>T (n.-24-275675G>T) n.2867G>T | |
10 | g.54132938C>G | CA376515038 | PCDH15 | c.1890G>C (p.Gln630His) c.1854G>C (p.Gln618His) c.1875G>C (p.Gln625His) c.713G>C c.1869G>C (p.Gln623His) c.1743G>C (p.Gln581His) c.1788G>C (p.Gln596His) c.1305+62745G>C (n.1305+62745G>C) c.1098+80998G>C (n.1098+80998G>C) c.687G>C (p.Gln229His) c.876+184333G>C (n.876+184333G>C) c.1784+20162G>C (n.1784+20162G>C) c.-24-275675G>C (n.-24-275675G>C) n.2867G>C | |
10 | g.54132938C>T | CA469493269 | PCDH15 | c.1890G>A (p.Gln630=) c.1854G>A (p.Gln618=) c.1875G>A (p.Gln625=) c.713G>A c.1869G>A (p.Gln623=) c.1743G>A (p.Gln581=) c.1788G>A (p.Gln596=) c.1305+62745G>A (n.1305+62745G>A) c.1098+80998G>A (n.1098+80998G>A) c.687G>A (p.Gln229=) c.876+184333G>A (n.876+184333G>A) c.1784+20162G>A (n.1784+20162G>A) c.-24-275675G>A (n.-24-275675G>A) n.2867G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132939T>A | CA376515040 | PCDH15 | c.1889A>T (p.Gln630Leu) c.1853A>T (p.Gln618Leu) c.1874A>T (p.Gln625Leu) c.712A>T c.1868A>T (p.Gln623Leu) c.1742A>T (p.Gln581Leu) c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.1305+62744A>T (n.1305+62744A>T) c.1098+80997A>T (n.1098+80997A>T) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.876+184332A>T (n.876+184332A>T) c.1784+20161A>T (n.1784+20161A>T) c.-24-275676A>T (n.-24-275676A>T) n.2866A>T | |
10 | g.54132939T>C | CA376515042 | PCDH15 | c.1889A>G (p.Gln630Arg) c.1853A>G (p.Gln618Arg) c.1874A>G (p.Gln625Arg) c.712A>G c.1868A>G (p.Gln623Arg) c.1742A>G (p.Gln581Arg) c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.1305+62744A>G (n.1305+62744A>G) c.1098+80997A>G (n.1098+80997A>G) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.876+184332A>G (n.876+184332A>G) c.1784+20161A>G (n.1784+20161A>G) c.-24-275676A>G (n.-24-275676A>G) n.2866A>G | |
10 | g.54132939T>G | CA376515045 | PCDH15 | c.1889A>C (p.Gln630Pro) c.1853A>C (p.Gln618Pro) c.1874A>C (p.Gln625Pro) c.712A>C c.1868A>C (p.Gln623Pro) c.1742A>C (p.Gln581Pro) c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.1305+62744A>C (n.1305+62744A>C) c.1098+80997A>C (n.1098+80997A>C) c.686A>C (p.Gln229Pro) c.876+184332A>C (n.876+184332A>C) c.1784+20161A>C (n.1784+20161A>C) c.-24-275676A>C (n.-24-275676A>C) n.2866A>C | |
10 | g.54132940G>A | CA376515048 | PCDH15 | c.1888C>T (p.Gln630Ter) c.1852C>T (p.Gln618Ter) c.1873C>T (p.Gln625Ter) c.711C>T c.1867C>T (p.Gln623Ter) c.1741C>T (p.Gln581Ter) c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1305+62743C>T (n.1305+62743C>T) c.1098+80996C>T (n.1098+80996C>T) c.685C>T (p.Gln229Ter) c.876+184331C>T (n.876+184331C>T) c.1784+20160C>T (n.1784+20160C>T) c.-24-275677C>T (n.-24-275677C>T) n.2865C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132940G>C | CA376515051 | PCDH15 | c.1888C>G (p.Gln630Glu) c.1852C>G (p.Gln618Glu) c.1873C>G (p.Gln625Glu) c.711C>G c.1867C>G (p.Gln623Glu) c.1741C>G (p.Gln581Glu) c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1305+62743C>G (n.1305+62743C>G) c.1098+80996C>G (n.1098+80996C>G) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.876+184331C>G (n.876+184331C>G) c.1784+20160C>G (n.1784+20160C>G) c.-24-275677C>G (n.-24-275677C>G) n.2865C>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132940G>T | CA376515049 | PCDH15 | c.1888C>A (p.Gln630Lys) c.1852C>A (p.Gln618Lys) c.1873C>A (p.Gln625Lys) c.711C>A c.1867C>A (p.Gln623Lys) c.1741C>A (p.Gln581Lys) c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1305+62743C>A (n.1305+62743C>A) c.1098+80996C>A (n.1098+80996C>A) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.876+184331C>A (n.876+184331C>A) c.1784+20160C>A (n.1784+20160C>A) c.-24-275677C>A (n.-24-275677C>A) n.2865C>A | |
10 | g.54132941T>A | CA469493270 | PCDH15 | c.1887A>T (p.Pro629=) c.1851A>T (p.Pro617=) c.1872A>T (p.Pro624=) c.710A>T c.1866A>T (p.Pro622=) c.1740A>T (p.Pro580=) c.1785A>T (p.Pro595=) c.1305+62742A>T (n.1305+62742A>T) c.1098+80995A>T (n.1098+80995A>T) c.684A>T (p.Pro228=) c.876+184330A>T (n.876+184330A>T) c.1784+20159A>T (n.1784+20159A>T) c.-24-275678A>T (n.-24-275678A>T) n.2864A>T | |
10 | g.54132941T>C | CA469493271 | PCDH15 | c.1887A>G (p.Pro629=) c.1851A>G (p.Pro617=) c.1872A>G (p.Pro624=) c.710A>G c.1866A>G (p.Pro622=) c.1740A>G (p.Pro580=) c.1785A>G (p.Pro595=) c.1305+62742A>G (n.1305+62742A>G) c.1098+80995A>G (n.1098+80995A>G) c.684A>G (p.Pro228=) c.876+184330A>G (n.876+184330A>G) c.1784+20159A>G (n.1784+20159A>G) c.-24-275678A>G (n.-24-275678A>G) n.2864A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132941T>G | CA469493272 | PCDH15 | c.1887A>C (p.Pro629=) c.1851A>C (p.Pro617=) c.1872A>C (p.Pro624=) c.710A>C c.1866A>C (p.Pro622=) c.1740A>C (p.Pro580=) c.1785A>C (p.Pro595=) c.1305+62742A>C (n.1305+62742A>C) c.1098+80995A>C (n.1098+80995A>C) c.684A>C (p.Pro228=) c.876+184330A>C (n.876+184330A>C) c.1784+20159A>C (n.1784+20159A>C) c.-24-275678A>C (n.-24-275678A>C) n.2864A>C | |
10 | g.54132942G>A | CA376515055 | PCDH15 | c.1886C>T (p.Pro629Leu) c.1850C>T (p.Pro617Leu) c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.709C>T c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.1784C>T (p.Pro595Leu) c.1305+62741C>T (n.1305+62741C>T) c.1098+80994C>T (n.1098+80994C>T) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.876+184329C>T (n.876+184329C>T) c.1784+20158C>T (n.1784+20158C>T) c.-24-275679C>T (n.-24-275679C>T) n.2863C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132942G>C | CA376515056 | PCDH15 | c.1886C>G (p.Pro629Arg) c.1850C>G (p.Pro617Arg) c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.709C>G c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.1784C>G (p.Pro595Arg) c.1305+62741C>G (n.1305+62741C>G) c.1098+80994C>G (n.1098+80994C>G) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.876+184329C>G (n.876+184329C>G) c.1784+20158C>G (n.1784+20158C>G) c.-24-275679C>G (n.-24-275679C>G) n.2863C>G | |
10 | g.54132942G= | CA1910947500 | PCDH15 | c.1886C= (p.Pro629=) c.1850C= (p.Pro617=) c.1871C= (p.Pro624=) c.709C= c.1865C= (p.Pro622=) c.1739C= (p.Pro580=) c.1784C= (p.Pro595=) c.1305+62741C= (n.1305+62741C=) c.1098+80994C= (n.1098+80994C=) c.683C= (p.Pro228=) c.876+184329C= (n.876+184329C=) c.1784+20158C= (n.1784+20158C=) c.-24-275679C= (n.-24-275679C=) n.2863C= | |
10 | g.54132942G>T | CA376515058 | PCDH15 | c.1886C>A (p.Pro629Gln) c.1850C>A (p.Pro617Gln) c.1871C>A (p.Pro624Gln) c.709C>A c.1865C>A (p.Pro622Gln) c.1739C>A (p.Pro580Gln) c.1784C>A (p.Pro595Gln) c.1305+62741C>A (n.1305+62741C>A) c.1098+80994C>A (n.1098+80994C>A) c.683C>A (p.Pro228Gln) c.876+184329C>A (n.876+184329C>A) c.1784+20158C>A (n.1784+20158C>A) c.-24-275679C>A (n.-24-275679C>A) n.2863C>A | dbSNP |
10 | g.54132943G>A | CA376515062 | PCDH15 | c.1885C>T (p.Pro629Ser) c.1849C>T (p.Pro617Ser) c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.708C>T c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.1738C>T (p.Pro580Ser) c.1783C>T (p.Pro595Ser) c.1305+62740C>T (n.1305+62740C>T) c.1098+80993C>T (n.1098+80993C>T) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.876+184328C>T (n.876+184328C>T) c.1784+20157C>T (n.1784+20157C>T) c.-24-275680C>T (n.-24-275680C>T) n.2862C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132943G>C | CA376515063 | PCDH15 | c.1885C>G (p.Pro629Ala) c.1849C>G (p.Pro617Ala) c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.708C>G c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.1738C>G (p.Pro580Ala) c.1783C>G (p.Pro595Ala) c.1305+62740C>G (n.1305+62740C>G) c.1098+80993C>G (n.1098+80993C>G) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.876+184328C>G (n.876+184328C>G) c.1784+20157C>G (n.1784+20157C>G) c.-24-275680C>G (n.-24-275680C>G) n.2862C>G | |
10 | g.54132943G= | CA1910947503 | PCDH15 | c.1885C= (p.Pro629=) c.1849C= (p.Pro617=) c.1870C= (p.Pro624=) c.708C= c.1864C= (p.Pro622=) c.1738C= (p.Pro580=) c.1783C= (p.Pro595=) c.1305+62740C= (n.1305+62740C=) c.1098+80993C= (n.1098+80993C=) c.682C= (p.Pro228=) c.876+184328C= (n.876+184328C=) c.1784+20157C= (n.1784+20157C=) c.-24-275680C= (n.-24-275680C=) n.2862C= | |
10 | g.54132943G>T | CA376515065 | PCDH15 | c.1885C>A (p.Pro629Thr) c.1849C>A (p.Pro617Thr) c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.708C>A c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.1738C>A (p.Pro580Thr) c.1783C>A (p.Pro595Thr) c.1305+62740C>A (n.1305+62740C>A) c.1098+80993C>A (n.1098+80993C>A) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.876+184328C>A (n.876+184328C>A) c.1784+20157C>A (n.1784+20157C>A) c.-24-275680C>A (n.-24-275680C>A) n.2862C>A | dbSNP |
10 | g.54132944G>A | CA469493274 | PCDH15 | c.1884C>T (p.Phe628=) c.1848C>T (p.Phe616=) c.1869C>T (p.Phe623=) c.707C>T c.1863C>T (p.Phe621=) c.1737C>T (p.Phe579=) c.1782C>T (p.Phe594=) c.1305+62739C>T (n.1305+62739C>T) c.1098+80992C>T (n.1098+80992C>T) c.681C>T (p.Phe227=) c.876+184327C>T (n.876+184327C>T) c.1784+20156C>T (n.1784+20156C>T) c.-24-275681C>T (n.-24-275681C>T) n.2861C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132944G>C | CA376515068 | PCDH15 | c.1884C>G (p.Phe628Leu) c.1848C>G (p.Phe616Leu) c.1869C>G (p.Phe623Leu) c.707C>G c.1863C>G (p.Phe621Leu) c.1737C>G (p.Phe579Leu) c.1782C>G (p.Phe594Leu) c.1305+62739C>G (n.1305+62739C>G) c.1098+80992C>G (n.1098+80992C>G) c.681C>G (p.Phe227Leu) c.876+184327C>G (n.876+184327C>G) c.1784+20156C>G (n.1784+20156C>G) c.-24-275681C>G (n.-24-275681C>G) n.2861C>G | |
10 | g.54132944G>T | CA376515069 | PCDH15 | c.1884C>A (p.Phe628Leu) c.1848C>A (p.Phe616Leu) c.1869C>A (p.Phe623Leu) c.707C>A c.1863C>A (p.Phe621Leu) c.1737C>A (p.Phe579Leu) c.1782C>A (p.Phe594Leu) c.1305+62739C>A (n.1305+62739C>A) c.1098+80992C>A (n.1098+80992C>A) c.681C>A (p.Phe227Leu) c.876+184327C>A (n.876+184327C>A) c.1784+20156C>A (n.1784+20156C>A) c.-24-275681C>A (n.-24-275681C>A) n.2861C>A | |
10 | g.54132945A>C | CA376515072 | PCDH15 | c.1883T>G (p.Phe628Cys) c.1847T>G (p.Phe616Cys) c.1868T>G (p.Phe623Cys) c.706T>G c.1862T>G (p.Phe621Cys) c.1736T>G (p.Phe579Cys) c.1781T>G (p.Phe594Cys) c.1305+62738T>G (n.1305+62738T>G) c.1098+80991T>G (n.1098+80991T>G) c.680T>G (p.Phe227Cys) c.876+184326T>G (n.876+184326T>G) c.1784+20155T>G (n.1784+20155T>G) c.-24-275682T>G (n.-24-275682T>G) n.2860T>G | |
10 | g.54132945A>G | CA376515075 | PCDH15 | c.1883T>C (p.Phe628Ser) c.1847T>C (p.Phe616Ser) c.1868T>C (p.Phe623Ser) c.706T>C c.1862T>C (p.Phe621Ser) c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.1781T>C (p.Phe594Ser) c.1305+62738T>C (n.1305+62738T>C) c.1098+80991T>C (n.1098+80991T>C) c.680T>C (p.Phe227Ser) c.876+184326T>C (n.876+184326T>C) c.1784+20155T>C (n.1784+20155T>C) c.-24-275682T>C (n.-24-275682T>C) n.2860T>C | |
10 | g.54132945A>T | CA376515077 | PCDH15 | c.1883T>A (p.Phe628Tyr) c.1847T>A (p.Phe616Tyr) c.1868T>A (p.Phe623Tyr) c.706T>A c.1862T>A (p.Phe621Tyr) c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.1781T>A (p.Phe594Tyr) c.1305+62738T>A (n.1305+62738T>A) c.1098+80991T>A (n.1098+80991T>A) c.680T>A (p.Phe227Tyr) c.876+184326T>A (n.876+184326T>A) c.1784+20155T>A (n.1784+20155T>A) c.-24-275682T>A (n.-24-275682T>A) n.2860T>A | |
10 | g.54132946A>C | CA376515082 | PCDH15 | c.1882T>G (p.Phe628Val) c.1846T>G (p.Phe616Val) c.1867T>G (p.Phe623Val) c.705T>G c.1861T>G (p.Phe621Val) c.1735T>G (p.Phe579Val) c.1780T>G (p.Phe594Val) c.1305+62737T>G (n.1305+62737T>G) c.1098+80990T>G (n.1098+80990T>G) c.679T>G (p.Phe227Val) c.876+184325T>G (n.876+184325T>G) c.1784+20154T>G (n.1784+20154T>G) c.-24-275683T>G (n.-24-275683T>G) n.2859T>G | |
10 | g.54132946A>G | CA376515084 | PCDH15 | c.1882T>C (p.Phe628Leu) c.1846T>C (p.Phe616Leu) c.1867T>C (p.Phe623Leu) c.705T>C c.1861T>C (p.Phe621Leu) c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.1780T>C (p.Phe594Leu) c.1305+62737T>C (n.1305+62737T>C) c.1098+80990T>C (n.1098+80990T>C) c.679T>C (p.Phe227Leu) c.876+184325T>C (n.876+184325T>C) c.1784+20154T>C (n.1784+20154T>C) c.-24-275683T>C (n.-24-275683T>C) n.2859T>C | |
10 | g.54132946A>T | CA376515080 | PCDH15 | c.1882T>A (p.Phe628Ile) c.1846T>A (p.Phe616Ile) c.1867T>A (p.Phe623Ile) c.705T>A c.1861T>A (p.Phe621Ile) c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.1780T>A (p.Phe594Ile) c.1305+62737T>A (n.1305+62737T>A) c.1098+80990T>A (n.1098+80990T>A) c.679T>A (p.Phe227Ile) c.876+184325T>A (n.876+184325T>A) c.1784+20154T>A (n.1784+20154T>A) c.-24-275683T>A (n.-24-275683T>A) n.2859T>A | |
10 | g.54132947G>A | CA469493276 | PCDH15 | c.1881C>T (p.Arg627=) c.1845C>T (p.Arg615=) c.1866C>T (p.Arg622=) c.704C>T c.1860C>T (p.Arg620=) c.1734C>T (p.Arg578=) c.1779C>T (p.Arg593=) c.1305+62736C>T (n.1305+62736C>T) c.1098+80989C>T (n.1098+80989C>T) c.678C>T (p.Arg226=) c.876+184324C>T (n.876+184324C>T) c.1784+20153C>T (n.1784+20153C>T) c.-24-275684C>T (n.-24-275684C>T) n.2858C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132947G>C | CA469493277 | PCDH15 | c.1881C>G (p.Arg627=) c.1845C>G (p.Arg615=) c.1866C>G (p.Arg622=) c.704C>G c.1860C>G (p.Arg620=) c.1734C>G (p.Arg578=) c.1779C>G (p.Arg593=) c.1305+62736C>G (n.1305+62736C>G) c.1098+80989C>G (n.1098+80989C>G) c.678C>G (p.Arg226=) c.876+184324C>G (n.876+184324C>G) c.1784+20153C>G (n.1784+20153C>G) c.-24-275684C>G (n.-24-275684C>G) n.2858C>G | |
10 | g.54132947G= | CA1910947507 | PCDH15 | c.1881C= (p.Arg627=) c.1845C= (p.Arg615=) c.1866C= (p.Arg622=) c.704C= c.1860C= (p.Arg620=) c.1734C= (p.Arg578=) c.1779C= (p.Arg593=) c.1305+62736C= (n.1305+62736C=) c.1098+80989C= (n.1098+80989C=) c.678C= (p.Arg226=) c.876+184324C= (n.876+184324C=) c.1784+20153C= (n.1784+20153C=) c.-24-275684C= (n.-24-275684C=) n.2858C= | |
10 | g.54132947G>T | CA469493278 | PCDH15 | c.1881C>A (p.Arg627=) c.1845C>A (p.Arg615=) c.1866C>A (p.Arg622=) c.704C>A c.1860C>A (p.Arg620=) c.1734C>A (p.Arg578=) c.1779C>A (p.Arg593=) c.1305+62736C>A (n.1305+62736C>A) c.1098+80989C>A (n.1098+80989C>A) c.678C>A (p.Arg226=) c.876+184324C>A (n.876+184324C>A) c.1784+20153C>A (n.1784+20153C>A) c.-24-275684C>A (n.-24-275684C>A) n.2858C>A | |
10 | g.54132948C>A | CA376515090 | PCDH15 | c.1880G>T (p.Arg627Leu) c.1844G>T (p.Arg615Leu) c.1865G>T (p.Arg622Leu) c.703G>T c.1859G>T (p.Arg620Leu) c.1733G>T (p.Arg578Leu) c.1778G>T (p.Arg593Leu) c.1305+62735G>T (n.1305+62735G>T) c.1098+80988G>T (n.1098+80988G>T) c.677G>T (p.Arg226Leu) c.876+184323G>T (n.876+184323G>T) c.1784+20152G>T (n.1784+20152G>T) c.-24-275685G>T (n.-24-275685G>T) n.2857G>T | |
10 | g.54132948C= | CA1910947510 | PCDH15 | c.1880G= (p.Arg627=) c.1844G= (p.Arg615=) c.1865G= (p.Arg622=) c.703G= c.1859G= (p.Arg620=) c.1733G= (p.Arg578=) c.1778G= (p.Arg593=) c.1305+62735G= (n.1305+62735G=) c.1098+80988G= (n.1098+80988G=) c.677G= (p.Arg226=) c.876+184323G= (n.876+184323G=) c.1784+20152G= (n.1784+20152G=) c.-24-275685G= (n.-24-275685G=) n.2857G= | |
10 | g.54132948C>G | CA376515087 | PCDH15 | c.1880G>C (p.Arg627Pro) c.1844G>C (p.Arg615Pro) c.1865G>C (p.Arg622Pro) c.703G>C c.1859G>C (p.Arg620Pro) c.1733G>C (p.Arg578Pro) c.1778G>C (p.Arg593Pro) c.1305+62735G>C (n.1305+62735G>C) c.1098+80988G>C (n.1098+80988G>C) c.677G>C (p.Arg226Pro) c.876+184323G>C (n.876+184323G>C) c.1784+20152G>C (n.1784+20152G>C) c.-24-275685G>C (n.-24-275685G>C) n.2857G>C | |
10 | g.54132948C>T | CA5506243 | PCDH15 | c.1880G>A (p.Arg627His) c.1844G>A (p.Arg615His) c.1865G>A (p.Arg622His) c.703G>A c.1859G>A (p.Arg620His) c.1733G>A (p.Arg578His) c.1778G>A (p.Arg593His) c.1305+62735G>A (n.1305+62735G>A) c.1098+80988G>A (n.1098+80988G>A) c.677G>A (p.Arg226His) c.876+184323G>A (n.876+184323G>A) c.1784+20152G>A (n.1784+20152G>A) c.-24-275685G>A (n.-24-275685G>A) n.2857G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132949G>A | CA5506245 | PCDH15 | c.1879C>T (p.Arg627Cys) c.1843C>T (p.Arg615Cys) c.1864C>T (p.Arg622Cys) c.702C>T c.1858C>T (p.Arg620Cys) c.1732C>T (p.Arg578Cys) c.1777C>T (p.Arg593Cys) c.1305+62734C>T (n.1305+62734C>T) c.1098+80987C>T (n.1098+80987C>T) c.676C>T (p.Arg226Cys) c.876+184322C>T (n.876+184322C>T) c.1784+20151C>T (n.1784+20151C>T) c.-24-275686C>T (n.-24-275686C>T) n.2856C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132949G>C | CA376515097 | PCDH15 | c.1879C>G (p.Arg627Gly) c.1843C>G (p.Arg615Gly) c.1864C>G (p.Arg622Gly) c.702C>G c.1858C>G (p.Arg620Gly) c.1732C>G (p.Arg578Gly) c.1777C>G (p.Arg593Gly) c.1305+62734C>G (n.1305+62734C>G) c.1098+80987C>G (n.1098+80987C>G) c.676C>G (p.Arg226Gly) c.876+184322C>G (n.876+184322C>G) c.1784+20151C>G (n.1784+20151C>G) c.-24-275686C>G (n.-24-275686C>G) n.2856C>G | |
10 | g.54132949G= | CA1910947516 | PCDH15 | c.1879C= (p.Arg627=) c.1843C= (p.Arg615=) c.1864C= (p.Arg622=) c.702C= c.1858C= (p.Arg620=) c.1732C= (p.Arg578=) c.1777C= (p.Arg593=) c.1305+62734C= (n.1305+62734C=) c.1098+80987C= (n.1098+80987C=) c.676C= (p.Arg226=) c.876+184322C= (n.876+184322C=) c.1784+20151C= (n.1784+20151C=) c.-24-275686C= (n.-24-275686C=) n.2856C= | |
10 | g.54132949G>T | CA5506244 | PCDH15 | c.1879C>A (p.Arg627Ser) c.1843C>A (p.Arg615Ser) c.1864C>A (p.Arg622Ser) c.702C>A c.1858C>A (p.Arg620Ser) c.1732C>A (p.Arg578Ser) c.1777C>A (p.Arg593Ser) c.1305+62734C>A (n.1305+62734C>A) c.1098+80987C>A (n.1098+80987C>A) c.676C>A (p.Arg226Ser) c.876+184322C>A (n.876+184322C>A) c.1784+20151C>A (n.1784+20151C>A) c.-24-275686C>A (n.-24-275686C>A) n.2856C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132950A>C | CA469493281 | PCDH15 | c.1878T>G (p.Pro626=) c.1842T>G (p.Pro614=) c.1863T>G (p.Pro621=) c.701T>G c.1857T>G (p.Pro619=) c.1731T>G (p.Pro577=) c.1776T>G (p.Pro592=) c.1305+62733T>G (n.1305+62733T>G) c.1098+80986T>G (n.1098+80986T>G) c.675T>G (p.Pro225=) c.876+184321T>G (n.876+184321T>G) c.1784+20150T>G (n.1784+20150T>G) c.-24-275687T>G (n.-24-275687T>G) n.2855T>G | |
10 | g.54132950A>G | CA469493280 | PCDH15 | c.1878T>C (p.Pro626=) c.1842T>C (p.Pro614=) c.1863T>C (p.Pro621=) c.701T>C c.1857T>C (p.Pro619=) c.1731T>C (p.Pro577=) c.1776T>C (p.Pro592=) c.1305+62733T>C (n.1305+62733T>C) c.1098+80986T>C (n.1098+80986T>C) c.675T>C (p.Pro225=) c.876+184321T>C (n.876+184321T>C) c.1784+20150T>C (n.1784+20150T>C) c.-24-275687T>C (n.-24-275687T>C) n.2855T>C | |
10 | g.54132950A>T | CA469493279 | PCDH15 | c.1878T>A (p.Pro626=) c.1842T>A (p.Pro614=) c.1863T>A (p.Pro621=) c.701T>A c.1857T>A (p.Pro619=) c.1731T>A (p.Pro577=) c.1776T>A (p.Pro592=) c.1305+62733T>A (n.1305+62733T>A) c.1098+80986T>A (n.1098+80986T>A) c.675T>A (p.Pro225=) c.876+184321T>A (n.876+184321T>A) c.1784+20150T>A (n.1784+20150T>A) c.-24-275687T>A (n.-24-275687T>A) n.2855T>A | |
10 | g.54132951G>A | CA376515100 | PCDH15 | c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.700C>T c.1856C>T (p.Pro619Leu) c.1730C>T (p.Pro577Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1305+62732C>T (n.1305+62732C>T) c.1098+80985C>T (n.1098+80985C>T) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.876+184320C>T (n.876+184320C>T) c.1784+20149C>T (n.1784+20149C>T) c.-24-275688C>T (n.-24-275688C>T) n.2854C>T | |
10 | g.54132951G>C | CA376515103 | PCDH15 | c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.700C>G c.1856C>G (p.Pro619Arg) c.1730C>G (p.Pro577Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1305+62732C>G (n.1305+62732C>G) c.1098+80985C>G (n.1098+80985C>G) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.876+184320C>G (n.876+184320C>G) c.1784+20149C>G (n.1784+20149C>G) c.-24-275688C>G (n.-24-275688C>G) n.2854C>G | |
10 | g.54132951G>T | CA376515104 | PCDH15 | c.1877C>A (p.Pro626His) c.1841C>A (p.Pro614His) c.1862C>A (p.Pro621His) c.700C>A c.1856C>A (p.Pro619His) c.1730C>A (p.Pro577His) c.1775C>A (p.Pro592His) c.1305+62732C>A (n.1305+62732C>A) c.1098+80985C>A (n.1098+80985C>A) c.674C>A (p.Pro225His) c.876+184320C>A (n.876+184320C>A) c.1784+20149C>A (n.1784+20149C>A) c.-24-275688C>A (n.-24-275688C>A) n.2854C>A | |
10 | g.54132952del | CA2695199474 | PCDH15 | c.1877del (p.Pro626LeufsTer6) c.1841del (p.Pro614LeufsTer6) c.1862del (p.Pro621LeufsTer6) c.700del c.1856del (p.Pro619LeufsTer6) c.1730del (p.Pro577LeufsTer6) c.1775del (p.Pro592LeufsTer6) c.1305+62732del (n.1305+62732del) c.1098+80985del (n.1098+80985del) c.674del (p.Pro225LeufsTer6) c.876+184320del (n.876+184320del) c.1784+20149del (n.1784+20149del) c.-24-275688del (n.-24-275688del) n.2854del | ClinVar |
10 | g.54132952G>A | CA376515107 | PCDH15 | c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.1861C>T (p.Pro621Ser) c.699C>T c.1855C>T (p.Pro619Ser) c.1729C>T (p.Pro577Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1305+62731C>T (n.1305+62731C>T) c.1098+80984C>T (n.1098+80984C>T) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.876+184319C>T (n.876+184319C>T) c.1784+20148C>T (n.1784+20148C>T) c.-24-275689C>T (n.-24-275689C>T) n.2853C>T | |
10 | g.54132952G>C | CA376515109 | PCDH15 | c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.1861C>G (p.Pro621Ala) c.699C>G c.1855C>G (p.Pro619Ala) c.1729C>G (p.Pro577Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1305+62731C>G (n.1305+62731C>G) c.1098+80984C>G (n.1098+80984C>G) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.876+184319C>G (n.876+184319C>G) c.1784+20148C>G (n.1784+20148C>G) c.-24-275689C>G (n.-24-275689C>G) n.2853C>G | |
10 | g.54132952G>T | CA376515111 | PCDH15 | c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.1861C>A (p.Pro621Thr) c.699C>A c.1855C>A (p.Pro619Thr) c.1729C>A (p.Pro577Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1305+62731C>A (n.1305+62731C>A) c.1098+80984C>A (n.1098+80984C>A) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.876+184319C>A (n.876+184319C>A) c.1784+20148C>A (n.1784+20148C>A) c.-24-275689C>A (n.-24-275689C>A) n.2853C>A | |
10 | g.54132953A>C | CA469493283 | PCDH15 | c.1875T>G (p.Pro625=) c.1839T>G (p.Pro613=) c.1860T>G (p.Pro620=) c.698T>G c.1854T>G (p.Pro618=) c.1728T>G (p.Pro576=) c.1773T>G (p.Pro591=) c.1305+62730T>G (n.1305+62730T>G) c.1098+80983T>G (n.1098+80983T>G) c.672T>G (p.Pro224=) c.876+184318T>G (n.876+184318T>G) c.1784+20147T>G (n.1784+20147T>G) c.-24-275690T>G (n.-24-275690T>G) n.2852T>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132953A>G | CA469493286 | PCDH15 | c.1875T>C (p.Pro625=) c.1839T>C (p.Pro613=) c.1860T>C (p.Pro620=) c.698T>C c.1854T>C (p.Pro618=) c.1728T>C (p.Pro576=) c.1773T>C (p.Pro591=) c.1305+62730T>C (n.1305+62730T>C) c.1098+80983T>C (n.1098+80983T>C) c.672T>C (p.Pro224=) c.876+184318T>C (n.876+184318T>C) c.1784+20147T>C (n.1784+20147T>C) c.-24-275690T>C (n.-24-275690T>C) n.2852T>C | |
10 | g.54132953A>T | CA469493287 | PCDH15 | c.1875T>A (p.Pro625=) c.1839T>A (p.Pro613=) c.1860T>A (p.Pro620=) c.698T>A c.1854T>A (p.Pro618=) c.1728T>A (p.Pro576=) c.1773T>A (p.Pro591=) c.1305+62730T>A (n.1305+62730T>A) c.1098+80983T>A (n.1098+80983T>A) c.672T>A (p.Pro224=) c.876+184318T>A (n.876+184318T>A) c.1784+20147T>A (n.1784+20147T>A) c.-24-275690T>A (n.-24-275690T>A) n.2852T>A | |
10 | g.54132954G>A | CA376515115 | PCDH15 | c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.697C>T c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.1305+62729C>T (n.1305+62729C>T) c.1098+80982C>T (n.1098+80982C>T) c.671C>T (p.Pro224Leu) c.876+184317C>T (n.876+184317C>T) c.1784+20146C>T (n.1784+20146C>T) c.-24-275691C>T (n.-24-275691C>T) n.2851C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132954G>C | CA376515117 | PCDH15 | c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.697C>G c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.1305+62729C>G (n.1305+62729C>G) c.1098+80982C>G (n.1098+80982C>G) c.671C>G (p.Pro224Arg) c.876+184317C>G (n.876+184317C>G) c.1784+20146C>G (n.1784+20146C>G) c.-24-275691C>G (n.-24-275691C>G) n.2851C>G | |
10 | g.54132954G>T | CA376515118 | PCDH15 | c.1874C>A (p.Pro625His) c.1838C>A (p.Pro613His) c.1859C>A (p.Pro620His) c.697C>A c.1853C>A (p.Pro618His) c.1727C>A (p.Pro576His) c.1772C>A (p.Pro591His) c.1305+62729C>A (n.1305+62729C>A) c.1098+80982C>A (n.1098+80982C>A) c.671C>A (p.Pro224His) c.876+184317C>A (n.876+184317C>A) c.1784+20146C>A (n.1784+20146C>A) c.-24-275691C>A (n.-24-275691C>A) n.2851C>A | |
10 | g.54132955G>A | CA5506246 | PCDH15 | c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.696C>T c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.1305+62728C>T (n.1305+62728C>T) c.1098+80981C>T (n.1098+80981C>T) c.670C>T (p.Pro224Ser) c.876+184316C>T (n.876+184316C>T) c.1784+20145C>T (n.1784+20145C>T) c.-24-275692C>T (n.-24-275692C>T) n.2850C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132955G>C | CA376515120 | PCDH15 | c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.696C>G c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.1305+62728C>G (n.1305+62728C>G) c.1098+80981C>G (n.1098+80981C>G) c.670C>G (p.Pro224Ala) c.876+184316C>G (n.876+184316C>G) c.1784+20145C>G (n.1784+20145C>G) c.-24-275692C>G (n.-24-275692C>G) n.2850C>G | |
10 | g.54132955G= | CA1910947524 | PCDH15 | c.1873C= (p.Pro625=) c.1837C= (p.Pro613=) c.1858C= (p.Pro620=) c.696C= c.1852C= (p.Pro618=) c.1726C= (p.Pro576=) c.1771C= (p.Pro591=) c.1305+62728C= (n.1305+62728C=) c.1098+80981C= (n.1098+80981C=) c.670C= (p.Pro224=) c.876+184316C= (n.876+184316C=) c.1784+20145C= (n.1784+20145C=) c.-24-275692C= (n.-24-275692C=) n.2850C= | |
10 | g.54132955G>T | CA376515119 | PCDH15 | c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.696C>A c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.1305+62728C>A (n.1305+62728C>A) c.1098+80981C>A (n.1098+80981C>A) c.670C>A (p.Pro224Thr) c.876+184316C>A (n.876+184316C>A) c.1784+20145C>A (n.1784+20145C>A) c.-24-275692C>A (n.-24-275692C>A) n.2850C>A | |
10 | g.54132956G>A | CA5506248 | PCDH15 | c.1872C>T (p.Ser624=) c.1836C>T (p.Ser612=) c.1857C>T (p.Ser619=) c.695C>T c.1851C>T (p.Ser617=) c.1725C>T (p.Ser575=) c.1770C>T (p.Ser590=) c.1305+62727C>T (n.1305+62727C>T) c.1098+80980C>T (n.1098+80980C>T) c.669C>T (p.Ser223=) c.876+184315C>T (n.876+184315C>T) c.1784+20144C>T (n.1784+20144C>T) c.-24-275693C>T (n.-24-275693C>T) n.2849C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132956G>C | CA376515123 | PCDH15 | c.1872C>G (p.Ser624Arg) c.1836C>G (p.Ser612Arg) c.1857C>G (p.Ser619Arg) c.695C>G c.1851C>G (p.Ser617Arg) c.1725C>G (p.Ser575Arg) c.1770C>G (p.Ser590Arg) c.1305+62727C>G (n.1305+62727C>G) c.1098+80980C>G (n.1098+80980C>G) c.669C>G (p.Ser223Arg) c.876+184315C>G (n.876+184315C>G) c.1784+20144C>G (n.1784+20144C>G) c.-24-275693C>G (n.-24-275693C>G) n.2849C>G | |
10 | g.54132956G= | CA1910947533 | PCDH15 | c.1872C= (p.Ser624=) c.1836C= (p.Ser612=) c.1857C= (p.Ser619=) c.695C= c.1851C= (p.Ser617=) c.1725C= (p.Ser575=) c.1770C= (p.Ser590=) c.1305+62727C= (n.1305+62727C=) c.1098+80980C= (n.1098+80980C=) c.669C= (p.Ser223=) c.876+184315C= (n.876+184315C=) c.1784+20144C= (n.1784+20144C=) c.-24-275693C= (n.-24-275693C=) n.2849C= | |
10 | g.54132956G>T | CA5506247 | PCDH15 | c.1872C>A (p.Ser624Arg) c.1836C>A (p.Ser612Arg) c.1857C>A (p.Ser619Arg) c.695C>A c.1851C>A (p.Ser617Arg) c.1725C>A (p.Ser575Arg) c.1770C>A (p.Ser590Arg) c.1305+62727C>A (n.1305+62727C>A) c.1098+80980C>A (n.1098+80980C>A) c.669C>A (p.Ser223Arg) c.876+184315C>A (n.876+184315C>A) c.1784+20144C>A (n.1784+20144C>A) c.-24-275693C>A (n.-24-275693C>A) n.2849C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132957C>A | CA376515125 | PCDH15 | c.1871G>T (p.Ser624Ile) c.1835G>T (p.Ser612Ile) c.1856G>T (p.Ser619Ile) c.694G>T c.1850G>T (p.Ser617Ile) c.1724G>T (p.Ser575Ile) c.1769G>T (p.Ser590Ile) c.1305+62726G>T (n.1305+62726G>T) c.1098+80979G>T (n.1098+80979G>T) c.668G>T (p.Ser223Ile) c.876+184314G>T (n.876+184314G>T) c.1784+20143G>T (n.1784+20143G>T) c.-24-275694G>T (n.-24-275694G>T) n.2848G>T | |
10 | g.54132957C>G | CA376515127 | PCDH15 | c.1871G>C (p.Ser624Thr) c.1835G>C (p.Ser612Thr) c.1856G>C (p.Ser619Thr) c.694G>C c.1850G>C (p.Ser617Thr) c.1724G>C (p.Ser575Thr) c.1769G>C (p.Ser590Thr) c.1305+62726G>C (n.1305+62726G>C) c.1098+80979G>C (n.1098+80979G>C) c.668G>C (p.Ser223Thr) c.876+184314G>C (n.876+184314G>C) c.1784+20143G>C (n.1784+20143G>C) c.-24-275694G>C (n.-24-275694G>C) n.2848G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.54132957C>T | CA376515130 | PCDH15 | c.1871G>A (p.Ser624Asn) c.1835G>A (p.Ser612Asn) c.1856G>A (p.Ser619Asn) c.694G>A c.1850G>A (p.Ser617Asn) c.1724G>A (p.Ser575Asn) c.1769G>A (p.Ser590Asn) c.1305+62726G>A (n.1305+62726G>A) c.1098+80979G>A (n.1098+80979G>A) c.668G>A (p.Ser223Asn) c.876+184314G>A (n.876+184314G>A) c.1784+20143G>A (n.1784+20143G>A) c.-24-275694G>A (n.-24-275694G>A) n.2848G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132958T>A | CA376515132 | PCDH15 | c.1870A>T (p.Ser624Cys) c.1834A>T (p.Ser612Cys) c.1855A>T (p.Ser619Cys) c.693A>T c.1849A>T (p.Ser617Cys) c.1723A>T (p.Ser575Cys) c.1768A>T (p.Ser590Cys) c.1305+62725A>T (n.1305+62725A>T) c.1098+80978A>T (n.1098+80978A>T) c.667A>T (p.Ser223Cys) c.876+184313A>T (n.876+184313A>T) c.1784+20142A>T (n.1784+20142A>T) c.-24-275695A>T (n.-24-275695A>T) n.2847A>T | |
10 | g.54132958T>C | CA376515133 | PCDH15 | c.1870A>G (p.Ser624Gly) c.1834A>G (p.Ser612Gly) c.1855A>G (p.Ser619Gly) c.693A>G c.1849A>G (p.Ser617Gly) c.1723A>G (p.Ser575Gly) c.1768A>G (p.Ser590Gly) c.1305+62725A>G (n.1305+62725A>G) c.1098+80978A>G (n.1098+80978A>G) c.667A>G (p.Ser223Gly) c.876+184313A>G (n.876+184313A>G) c.1784+20142A>G (n.1784+20142A>G) c.-24-275695A>G (n.-24-275695A>G) n.2847A>G | |
10 | g.54132958T>G | CA376515135 | PCDH15 | c.1870A>C (p.Ser624Arg) c.1834A>C (p.Ser612Arg) c.1855A>C (p.Ser619Arg) c.693A>C c.1849A>C (p.Ser617Arg) c.1723A>C (p.Ser575Arg) c.1768A>C (p.Ser590Arg) c.1305+62725A>C (n.1305+62725A>C) c.1098+80978A>C (n.1098+80978A>C) c.667A>C (p.Ser223Arg) c.876+184313A>C (n.876+184313A>C) c.1784+20142A>C (n.1784+20142A>C) c.-24-275695A>C (n.-24-275695A>C) n.2847A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132958_54132962delinsTTTGA | CA1910947543 | PCDH15 | c.1866_1870delinsTCAAA (p.Asn622=) c.1830_1834delinsTCAAA (p.Asn610=) c.1851_1855delinsTCAAA (p.Asn617=) c.689_693delinsTCAAA c.1845_1849delinsTCAAA (p.Asn615=) c.1719_1723delinsTCAAA (p.Asn573=) c.1764_1768delinsTCAAA (p.Asn588=) c.1305+62721_1305+62725delinsTCAAA (n.1305+62721_1305+62725delinsTCAAA) c.1098+80974_1098+80978delinsTCAAA (n.1098+80974_1098+80978delinsTCAAA) c.663_667delinsTCAAA (p.Asn221=) c.876+184309_876+184313delinsTCAAA (n.876+184309_876+184313delinsTCAAA) c.1784+20138_1784+20142delinsTCAAA (n.1784+20138_1784+20142delinsTCAAA) c.-24-275699_-24-275695delinsTCAAA (n.-24-275699_-24-275695delinsTCAAA) n.2843_2847delinsTCAAA | |
10 | g.54132959T>A | CA376515138 | PCDH15 | c.1869A>T (p.Gln623His) c.1833A>T (p.Gln611His) c.1854A>T (p.Gln618His) c.692A>T c.1848A>T (p.Gln616His) c.1722A>T (p.Gln574His) c.1767A>T (p.Gln589His) c.1305+62724A>T (n.1305+62724A>T) c.1098+80977A>T (n.1098+80977A>T) c.666A>T (p.Gln222His) c.876+184312A>T (n.876+184312A>T) c.1784+20141A>T (n.1784+20141A>T) c.-24-275696A>T (n.-24-275696A>T) n.2846A>T | |
10 | g.54132959T>C | CA469493288 | PCDH15 | c.1869A>G (p.Gln623=) c.1833A>G (p.Gln611=) c.1854A>G (p.Gln618=) c.692A>G c.1848A>G (p.Gln616=) c.1722A>G (p.Gln574=) c.1767A>G (p.Gln589=) c.1305+62724A>G (n.1305+62724A>G) c.1098+80977A>G (n.1098+80977A>G) c.666A>G (p.Gln222=) c.876+184312A>G (n.876+184312A>G) c.1784+20141A>G (n.1784+20141A>G) c.-24-275696A>G (n.-24-275696A>G) n.2846A>G | |
10 | g.54132959T>G | CA376515140 | PCDH15 | c.1869A>C (p.Gln623His) c.1833A>C (p.Gln611His) c.1854A>C (p.Gln618His) c.692A>C c.1848A>C (p.Gln616His) c.1722A>C (p.Gln574His) c.1767A>C (p.Gln589His) c.1305+62724A>C (n.1305+62724A>C) c.1098+80977A>C (n.1098+80977A>C) c.666A>C (p.Gln222His) c.876+184312A>C (n.876+184312A>C) c.1784+20141A>C (n.1784+20141A>C) c.-24-275696A>C (n.-24-275696A>C) n.2846A>C | |
10 | g.54132961_54132964del | CA16041370 | PCDH15 | c.1866_1869del (p.Asn622LysfsTer9) c.1830_1833del (p.Asn610LysfsTer9) c.1851_1854del (p.Asn617LysfsTer9) c.689_692del c.1845_1848del (p.Asn615LysfsTer9) c.1719_1722del (p.Asn573LysfsTer9) c.1764_1767del (p.Asn588LysfsTer9) c.1305+62721_1305+62724del (n.1305+62721_1305+62724del) c.1098+80974_1098+80977del (n.1098+80974_1098+80977del) c.663_666del (p.Asn221LysfsTer9) c.876+184309_876+184312del (n.876+184309_876+184312del) c.1784+20138_1784+20141del (n.1784+20138_1784+20141del) c.-24-275699_-24-275696del (n.-24-275699_-24-275696del) n.2843_2846del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132960T>A | CA376515148 | PCDH15 | c.1868A>T (p.Gln623Leu) c.1832A>T (p.Gln611Leu) c.1853A>T (p.Gln618Leu) c.691A>T c.1847A>T (p.Gln616Leu) c.1721A>T (p.Gln574Leu) c.1766A>T (p.Gln589Leu) c.1305+62723A>T (n.1305+62723A>T) c.1098+80976A>T (n.1098+80976A>T) c.665A>T (p.Gln222Leu) c.876+184311A>T (n.876+184311A>T) c.1784+20140A>T (n.1784+20140A>T) c.-24-275697A>T (n.-24-275697A>T) n.2845A>T | |
10 | g.54132960T>C | CA376515146 | PCDH15 | c.1868A>G (p.Gln623Arg) c.1832A>G (p.Gln611Arg) c.1853A>G (p.Gln618Arg) c.691A>G c.1847A>G (p.Gln616Arg) c.1721A>G (p.Gln574Arg) c.1766A>G (p.Gln589Arg) c.1305+62723A>G (n.1305+62723A>G) c.1098+80976A>G (n.1098+80976A>G) c.665A>G (p.Gln222Arg) c.876+184311A>G (n.876+184311A>G) c.1784+20140A>G (n.1784+20140A>G) c.-24-275697A>G (n.-24-275697A>G) n.2845A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132960T>G | CA376515144 | PCDH15 | c.1868A>C (p.Gln623Pro) c.1832A>C (p.Gln611Pro) c.1853A>C (p.Gln618Pro) c.691A>C c.1847A>C (p.Gln616Pro) c.1721A>C (p.Gln574Pro) c.1766A>C (p.Gln589Pro) c.1305+62723A>C (n.1305+62723A>C) c.1098+80976A>C (n.1098+80976A>C) c.665A>C (p.Gln222Pro) c.876+184311A>C (n.876+184311A>C) c.1784+20140A>C (n.1784+20140A>C) c.-24-275697A>C (n.-24-275697A>C) n.2845A>C | |
10 | g.54132960T= | CA1910947553 | PCDH15 | c.1868A= (p.Gln623=) c.1832A= (p.Gln611=) c.1853A= (p.Gln618=) c.691A= c.1847A= (p.Gln616=) c.1721A= (p.Gln574=) c.1766A= (p.Gln589=) c.1305+62723A= (n.1305+62723A=) c.1098+80976A= (n.1098+80976A=) c.665A= (p.Gln222=) c.876+184311A= (n.876+184311A=) c.1784+20140A= (n.1784+20140A=) c.-24-275697A= (n.-24-275697A=) n.2845A= | |
10 | g.54132961G>A | CA376515150 | PCDH15 | c.1867C>T (p.Gln623Ter) c.1831C>T (p.Gln611Ter) c.1852C>T (p.Gln618Ter) c.690C>T c.1846C>T (p.Gln616Ter) c.1720C>T (p.Gln574Ter) c.1765C>T (p.Gln589Ter) c.1305+62722C>T (n.1305+62722C>T) c.1098+80975C>T (n.1098+80975C>T) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.876+184310C>T (n.876+184310C>T) c.1784+20139C>T (n.1784+20139C>T) c.-24-275698C>T (n.-24-275698C>T) n.2844C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.54132961G>C | CA376515153 | PCDH15 | c.1867C>G (p.Gln623Glu) c.1831C>G (p.Gln611Glu) c.1852C>G (p.Gln618Glu) c.690C>G c.1846C>G (p.Gln616Glu) c.1720C>G (p.Gln574Glu) c.1765C>G (p.Gln589Glu) c.1305+62722C>G (n.1305+62722C>G) c.1098+80975C>G (n.1098+80975C>G) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.876+184310C>G (n.876+184310C>G) c.1784+20139C>G (n.1784+20139C>G) c.-24-275698C>G (n.-24-275698C>G) n.2844C>G | |
10 | g.54132961G= | CA1910947556 | PCDH15 | c.1867C= (p.Gln623=) c.1831C= (p.Gln611=) c.1852C= (p.Gln618=) c.690C= c.1846C= (p.Gln616=) c.1720C= (p.Gln574=) c.1765C= (p.Gln589=) c.1305+62722C= (n.1305+62722C=) c.1098+80975C= (n.1098+80975C=) c.664C= (p.Gln222=) c.876+184310C= (n.876+184310C=) c.1784+20139C= (n.1784+20139C=) c.-24-275698C= (n.-24-275698C=) n.2844C= | |
10 | g.54132961G>T | CA376515154 | PCDH15 | c.1867C>A (p.Gln623Lys) c.1831C>A (p.Gln611Lys) c.1852C>A (p.Gln618Lys) c.690C>A c.1846C>A (p.Gln616Lys) c.1720C>A (p.Gln574Lys) c.1765C>A (p.Gln589Lys) c.1305+62722C>A (n.1305+62722C>A) c.1098+80975C>A (n.1098+80975C>A) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.876+184310C>A (n.876+184310C>A) c.1784+20139C>A (n.1784+20139C>A) c.-24-275698C>A (n.-24-275698C>A) n.2844C>A | dbSNP |
10 | g.54132962A>C | CA376515155 | PCDH15 | c.1866T>G (p.Asn622Lys) c.1830T>G (p.Asn610Lys) c.1851T>G (p.Asn617Lys) c.689T>G c.1845T>G (p.Asn615Lys) c.1719T>G (p.Asn573Lys) c.1764T>G (p.Asn588Lys) c.1305+62721T>G (n.1305+62721T>G) c.1098+80974T>G (n.1098+80974T>G) c.663T>G (p.Asn221Lys) c.876+184309T>G (n.876+184309T>G) c.1784+20138T>G (n.1784+20138T>G) c.-24-275699T>G (n.-24-275699T>G) n.2843T>G | |
10 | g.54132962A>G | CA469493290 | PCDH15 | c.1866T>C (p.Asn622=) c.1830T>C (p.Asn610=) c.1851T>C (p.Asn617=) c.689T>C c.1845T>C (p.Asn615=) c.1719T>C (p.Asn573=) c.1764T>C (p.Asn588=) c.1305+62721T>C (n.1305+62721T>C) c.1098+80974T>C (n.1098+80974T>C) c.663T>C (p.Asn221=) c.876+184309T>C (n.876+184309T>C) c.1784+20138T>C (n.1784+20138T>C) c.-24-275699T>C (n.-24-275699T>C) n.2843T>C | |
10 | g.54132962A>T | CA376515156 | PCDH15 | c.1866T>A (p.Asn622Lys) c.1830T>A (p.Asn610Lys) c.1851T>A (p.Asn617Lys) c.689T>A c.1845T>A (p.Asn615Lys) c.1719T>A (p.Asn573Lys) c.1764T>A (p.Asn588Lys) c.1305+62721T>A (n.1305+62721T>A) c.1098+80974T>A (n.1098+80974T>A) c.663T>A (p.Asn221Lys) c.876+184309T>A (n.876+184309T>A) c.1784+20138T>A (n.1784+20138T>A) c.-24-275699T>A (n.-24-275699T>A) n.2843T>A | |
10 | g.54132963T>A | CA376515157 | PCDH15 | c.1865A>T (p.Asn622Ile) c.1829A>T (p.Asn610Ile) c.1850A>T (p.Asn617Ile) c.688A>T c.1844A>T (p.Asn615Ile) c.1718A>T (p.Asn573Ile) c.1763A>T (p.Asn588Ile) c.1305+62720A>T (n.1305+62720A>T) c.1098+80973A>T (n.1098+80973A>T) c.662A>T (p.Asn221Ile) c.876+184308A>T (n.876+184308A>T) c.1784+20137A>T (n.1784+20137A>T) c.-24-275700A>T (n.-24-275700A>T) n.2842A>T | |
10 | g.54132963T>C | CA376515158 | PCDH15 | c.1865A>G (p.Asn622Ser) c.1829A>G (p.Asn610Ser) c.1850A>G (p.Asn617Ser) c.688A>G c.1844A>G (p.Asn615Ser) c.1718A>G (p.Asn573Ser) c.1763A>G (p.Asn588Ser) c.1305+62720A>G (n.1305+62720A>G) c.1098+80973A>G (n.1098+80973A>G) c.662A>G (p.Asn221Ser) c.876+184308A>G (n.876+184308A>G) c.1784+20137A>G (n.1784+20137A>G) c.-24-275700A>G (n.-24-275700A>G) n.2842A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132963T>G | CA376515162 | PCDH15 | c.1865A>C (p.Asn622Thr) c.1829A>C (p.Asn610Thr) c.1850A>C (p.Asn617Thr) c.688A>C c.1844A>C (p.Asn615Thr) c.1718A>C (p.Asn573Thr) c.1763A>C (p.Asn588Thr) c.1305+62720A>C (n.1305+62720A>C) c.1098+80973A>C (n.1098+80973A>C) c.662A>C (p.Asn221Thr) c.876+184308A>C (n.876+184308A>C) c.1784+20137A>C (n.1784+20137A>C) c.-24-275700A>C (n.-24-275700A>C) n.2842A>C | |
10 | g.54132964T>A | CA376515165 | PCDH15 | c.1864A>T (p.Asn622Tyr) c.1828A>T (p.Asn610Tyr) c.1849A>T (p.Asn617Tyr) c.687A>T c.1843A>T (p.Asn615Tyr) c.1717A>T (p.Asn573Tyr) c.1762A>T (p.Asn588Tyr) c.1305+62719A>T (n.1305+62719A>T) c.1098+80972A>T (n.1098+80972A>T) c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.876+184307A>T (n.876+184307A>T) c.1784+20136A>T (n.1784+20136A>T) c.-24-275701A>T (n.-24-275701A>T) n.2841A>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132964T>C | CA376515167 | PCDH15 | c.1864A>G (p.Asn622Asp) c.1828A>G (p.Asn610Asp) c.1849A>G (p.Asn617Asp) c.687A>G c.1843A>G (p.Asn615Asp) c.1717A>G (p.Asn573Asp) c.1762A>G (p.Asn588Asp) c.1305+62719A>G (n.1305+62719A>G) c.1098+80972A>G (n.1098+80972A>G) c.661A>G (p.Asn221Asp) c.876+184307A>G (n.876+184307A>G) c.1784+20136A>G (n.1784+20136A>G) c.-24-275701A>G (n.-24-275701A>G) n.2841A>G | |
10 | g.54132964T>G | CA376515169 | PCDH15 | c.1864A>C (p.Asn622His) c.1828A>C (p.Asn610His) c.1849A>C (p.Asn617His) c.687A>C c.1843A>C (p.Asn615His) c.1717A>C (p.Asn573His) c.1762A>C (p.Asn588His) c.1305+62719A>C (n.1305+62719A>C) c.1098+80972A>C (n.1098+80972A>C) c.661A>C (p.Asn221His) c.876+184307A>C (n.876+184307A>C) c.1784+20136A>C (n.1784+20136A>C) c.-24-275701A>C (n.-24-275701A>C) n.2841A>C | |
10 | g.54132965A>C | CA376515172 | PCDH15 | c.1863T>G (p.Asn621Lys) c.1827T>G (p.Asn609Lys) c.1848T>G (p.Asn616Lys) c.686T>G c.1842T>G (p.Asn614Lys) c.1716T>G (p.Asn572Lys) c.1761T>G (p.Asn587Lys) c.1305+62718T>G (n.1305+62718T>G) c.1098+80971T>G (n.1098+80971T>G) c.660T>G (p.Asn220Lys) c.876+184306T>G (n.876+184306T>G) c.1784+20135T>G (n.1784+20135T>G) c.-24-275702T>G (n.-24-275702T>G) n.2840T>G | |
10 | g.54132965A>G | CA469493291 | PCDH15 | c.1863T>C (p.Asn621=) c.1827T>C (p.Asn609=) c.1848T>C (p.Asn616=) c.686T>C c.1842T>C (p.Asn614=) c.1716T>C (p.Asn572=) c.1761T>C (p.Asn587=) c.1305+62718T>C (n.1305+62718T>C) c.1098+80971T>C (n.1098+80971T>C) c.660T>C (p.Asn220=) c.876+184306T>C (n.876+184306T>C) c.1784+20135T>C (n.1784+20135T>C) c.-24-275702T>C (n.-24-275702T>C) n.2840T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132965A>T | CA376515173 | PCDH15 | c.1863T>A (p.Asn621Lys) c.1827T>A (p.Asn609Lys) c.1848T>A (p.Asn616Lys) c.686T>A c.1842T>A (p.Asn614Lys) c.1716T>A (p.Asn572Lys) c.1761T>A (p.Asn587Lys) c.1305+62718T>A (n.1305+62718T>A) c.1098+80971T>A (n.1098+80971T>A) c.660T>A (p.Asn220Lys) c.876+184306T>A (n.876+184306T>A) c.1784+20135T>A (n.1784+20135T>A) c.-24-275702T>A (n.-24-275702T>A) n.2840T>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132966T>A | CA376515178 | PCDH15 | c.1862A>T (p.Asn621Ile) c.1826A>T (p.Asn609Ile) c.1847A>T (p.Asn616Ile) c.685A>T c.1841A>T (p.Asn614Ile) c.1715A>T (p.Asn572Ile) c.1760A>T (p.Asn587Ile) c.1305+62717A>T (n.1305+62717A>T) c.1098+80970A>T (n.1098+80970A>T) c.659A>T (p.Asn220Ile) c.876+184305A>T (n.876+184305A>T) c.1784+20134A>T (n.1784+20134A>T) c.-24-275703A>T (n.-24-275703A>T) n.2839A>T | |
10 | g.54132966T>C | CA376515176 | PCDH15 | c.1862A>G (p.Asn621Ser) c.1826A>G (p.Asn609Ser) c.1847A>G (p.Asn616Ser) c.685A>G c.1841A>G (p.Asn614Ser) c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.1760A>G (p.Asn587Ser) c.1305+62717A>G (n.1305+62717A>G) c.1098+80970A>G (n.1098+80970A>G) c.659A>G (p.Asn220Ser) c.876+184305A>G (n.876+184305A>G) c.1784+20134A>G (n.1784+20134A>G) c.-24-275703A>G (n.-24-275703A>G) n.2839A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132966T>G | CA376515177 | PCDH15 | c.1862A>C (p.Asn621Thr) c.1826A>C (p.Asn609Thr) c.1847A>C (p.Asn616Thr) c.685A>C c.1841A>C (p.Asn614Thr) c.1715A>C (p.Asn572Thr) c.1760A>C (p.Asn587Thr) c.1305+62717A>C (n.1305+62717A>C) c.1098+80970A>C (n.1098+80970A>C) c.659A>C (p.Asn220Thr) c.876+184305A>C (n.876+184305A>C) c.1784+20134A>C (n.1784+20134A>C) c.-24-275703A>C (n.-24-275703A>C) n.2839A>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132966T= | CA1910947559 | PCDH15 | c.1862A= (p.Asn621=) c.1826A= (p.Asn609=) c.1847A= (p.Asn616=) c.685A= c.1841A= (p.Asn614=) c.1715A= (p.Asn572=) c.1760A= (p.Asn587=) c.1305+62717A= (n.1305+62717A=) c.1098+80970A= (n.1098+80970A=) c.659A= (p.Asn220=) c.876+184305A= (n.876+184305A=) c.1784+20134A= (n.1784+20134A=) c.-24-275703A= (n.-24-275703A=) n.2839A= | |
10 | g.54132967T>A | CA376515179 | PCDH15 | c.1861A>T (p.Asn621Tyr) c.1825A>T (p.Asn609Tyr) c.1846A>T (p.Asn616Tyr) c.684A>T c.1840A>T (p.Asn614Tyr) c.1714A>T (p.Asn572Tyr) c.1759A>T (p.Asn587Tyr) c.1305+62716A>T (n.1305+62716A>T) c.1098+80969A>T (n.1098+80969A>T) c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.876+184304A>T (n.876+184304A>T) c.1784+20133A>T (n.1784+20133A>T) c.-24-275704A>T (n.-24-275704A>T) n.2838A>T | |
10 | g.54132967T>C | CA376515180 | PCDH15 | c.1861A>G (p.Asn621Asp) c.1825A>G (p.Asn609Asp) c.1846A>G (p.Asn616Asp) c.684A>G c.1840A>G (p.Asn614Asp) c.1714A>G (p.Asn572Asp) c.1759A>G (p.Asn587Asp) c.1305+62716A>G (n.1305+62716A>G) c.1098+80969A>G (n.1098+80969A>G) c.658A>G (p.Asn220Asp) c.876+184304A>G (n.876+184304A>G) c.1784+20133A>G (n.1784+20133A>G) c.-24-275704A>G (n.-24-275704A>G) n.2838A>G | |
10 | g.54132967T>G | CA376515181 | PCDH15 | c.1861A>C (p.Asn621His) c.1825A>C (p.Asn609His) c.1846A>C (p.Asn616His) c.684A>C c.1840A>C (p.Asn614His) c.1714A>C (p.Asn572His) c.1759A>C (p.Asn587His) c.1305+62716A>C (n.1305+62716A>C) c.1098+80969A>C (n.1098+80969A>C) c.658A>C (p.Asn220His) c.876+184304A>C (n.876+184304A>C) c.1784+20133A>C (n.1784+20133A>C) c.-24-275704A>C (n.-24-275704A>C) n.2838A>C | |
10 | g.54132968T>A | CA469493292 | PCDH15 | c.1860A>T (p.Pro620=) c.1824A>T (p.Pro608=) c.1845A>T (p.Pro615=) c.683A>T c.1839A>T (p.Pro613=) c.1713A>T (p.Pro571=) c.1758A>T (p.Pro586=) c.1305+62715A>T (n.1305+62715A>T) c.1098+80968A>T (n.1098+80968A>T) c.657A>T (p.Pro219=) c.876+184303A>T (n.876+184303A>T) c.1784+20132A>T (n.1784+20132A>T) c.-24-275705A>T (n.-24-275705A>T) n.2837A>T | |
10 | g.54132968T>C | CA469493293 | PCDH15 | c.1860A>G (p.Pro620=) c.1824A>G (p.Pro608=) c.1845A>G (p.Pro615=) c.683A>G c.1839A>G (p.Pro613=) c.1713A>G (p.Pro571=) c.1758A>G (p.Pro586=) c.1305+62715A>G (n.1305+62715A>G) c.1098+80968A>G (n.1098+80968A>G) c.657A>G (p.Pro219=) c.876+184303A>G (n.876+184303A>G) c.1784+20132A>G (n.1784+20132A>G) c.-24-275705A>G (n.-24-275705A>G) n.2837A>G | |
10 | g.54132968T>G | CA469493294 | PCDH15 | c.1860A>C (p.Pro620=) c.1824A>C (p.Pro608=) c.1845A>C (p.Pro615=) c.683A>C c.1839A>C (p.Pro613=) c.1713A>C (p.Pro571=) c.1758A>C (p.Pro586=) c.1305+62715A>C (n.1305+62715A>C) c.1098+80968A>C (n.1098+80968A>C) c.657A>C (p.Pro219=) c.876+184303A>C (n.876+184303A>C) c.1784+20132A>C (n.1784+20132A>C) c.-24-275705A>C (n.-24-275705A>C) n.2837A>C | |
10 | g.54132969G>A | CA376515182 | PCDH15 | c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.1823C>T (p.Pro608Leu) c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.682C>T c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.1305+62714C>T (n.1305+62714C>T) c.1098+80967C>T (n.1098+80967C>T) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.876+184302C>T (n.876+184302C>T) c.1784+20131C>T (n.1784+20131C>T) c.-24-275706C>T (n.-24-275706C>T) n.2836C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132969G>C | CA376515183 | PCDH15 | c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.1823C>G (p.Pro608Arg) c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.682C>G c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.1757C>G (p.Pro586Arg) c.1305+62714C>G (n.1305+62714C>G) c.1098+80967C>G (n.1098+80967C>G) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.876+184302C>G (n.876+184302C>G) c.1784+20131C>G (n.1784+20131C>G) c.-24-275706C>G (n.-24-275706C>G) n.2836C>G | |
10 | g.54132969G>T | CA376515184 | PCDH15 | c.1859C>A (p.Pro620Gln) c.1823C>A (p.Pro608Gln) c.1844C>A (p.Pro615Gln) c.682C>A c.1838C>A (p.Pro613Gln) c.1712C>A (p.Pro571Gln) c.1757C>A (p.Pro586Gln) c.1305+62714C>A (n.1305+62714C>A) c.1098+80967C>A (n.1098+80967C>A) c.656C>A (p.Pro219Gln) c.876+184302C>A (n.876+184302C>A) c.1784+20131C>A (n.1784+20131C>A) c.-24-275706C>A (n.-24-275706C>A) n.2836C>A | |
10 | g.54132970G>A | CA376515187 | PCDH15 | c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.1822C>T (p.Pro608Ser) c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.681C>T c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.1756C>T (p.Pro586Ser) c.1305+62713C>T (n.1305+62713C>T) c.1098+80966C>T (n.1098+80966C>T) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.876+184301C>T (n.876+184301C>T) c.1784+20130C>T (n.1784+20130C>T) c.-24-275707C>T (n.-24-275707C>T) n.2835C>T | |
10 | g.54132970G>C | CA376515189 | PCDH15 | c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.1822C>G (p.Pro608Ala) c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.681C>G c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.1305+62713C>G (n.1305+62713C>G) c.1098+80966C>G (n.1098+80966C>G) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.876+184301C>G (n.876+184301C>G) c.1784+20130C>G (n.1784+20130C>G) c.-24-275707C>G (n.-24-275707C>G) n.2835C>G | |
10 | g.54132970G>T | CA376515192 | PCDH15 | c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.1822C>A (p.Pro608Thr) c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.681C>A c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.1305+62713C>A (n.1305+62713C>A) c.1098+80966C>A (n.1098+80966C>A) c.655C>A (p.Pro219Thr) c.876+184301C>A (n.876+184301C>A) c.1784+20130C>A (n.1784+20130C>A) c.-24-275707C>A (n.-24-275707C>A) n.2835C>A | |
10 | g.54132971T>A | CA469493295 | PCDH15 | c.1857A>T (p.Pro619=) c.1821A>T (p.Pro607=) c.1842A>T (p.Pro614=) c.680A>T c.1836A>T (p.Pro612=) c.1710A>T (p.Pro570=) c.1755A>T (p.Pro585=) c.1305+62712A>T (n.1305+62712A>T) c.1098+80965A>T (n.1098+80965A>T) c.654A>T (p.Pro218=) c.876+184300A>T (n.876+184300A>T) c.1784+20129A>T (n.1784+20129A>T) c.-24-275708A>T (n.-24-275708A>T) n.2834A>T | |
10 | g.54132971T>C | CA469493296 | PCDH15 | c.1857A>G (p.Pro619=) c.1821A>G (p.Pro607=) c.1842A>G (p.Pro614=) c.680A>G c.1836A>G (p.Pro612=) c.1710A>G (p.Pro570=) c.1755A>G (p.Pro585=) c.1305+62712A>G (n.1305+62712A>G) c.1098+80965A>G (n.1098+80965A>G) c.654A>G (p.Pro218=) c.876+184300A>G (n.876+184300A>G) c.1784+20129A>G (n.1784+20129A>G) c.-24-275708A>G (n.-24-275708A>G) n.2834A>G | |
10 | g.54132971T>G | CA469493297 | PCDH15 | c.1857A>C (p.Pro619=) c.1821A>C (p.Pro607=) c.1842A>C (p.Pro614=) c.680A>C c.1836A>C (p.Pro612=) c.1710A>C (p.Pro570=) c.1755A>C (p.Pro585=) c.1305+62712A>C (n.1305+62712A>C) c.1098+80965A>C (n.1098+80965A>C) c.654A>C (p.Pro218=) c.876+184300A>C (n.876+184300A>C) c.1784+20129A>C (n.1784+20129A>C) c.-24-275708A>C (n.-24-275708A>C) n.2834A>C | |
10 | g.54132972G>A | CA376515193 | PCDH15 | c.1856C>T (p.Pro619Leu) c.1820C>T (p.Pro607Leu) c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.679C>T c.1835C>T (p.Pro612Leu) c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.1305+62711C>T (n.1305+62711C>T) c.1098+80964C>T (n.1098+80964C>T) c.653C>T (p.Pro218Leu) c.876+184299C>T (n.876+184299C>T) c.1784+20128C>T (n.1784+20128C>T) c.-24-275709C>T (n.-24-275709C>T) n.2833C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132972G>C | CA376515196 | PCDH15 | c.1856C>G (p.Pro619Arg) c.1820C>G (p.Pro607Arg) c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.679C>G c.1835C>G (p.Pro612Arg) c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.1305+62711C>G (n.1305+62711C>G) c.1098+80964C>G (n.1098+80964C>G) c.653C>G (p.Pro218Arg) c.876+184299C>G (n.876+184299C>G) c.1784+20128C>G (n.1784+20128C>G) c.-24-275709C>G (n.-24-275709C>G) n.2833C>G | |
10 | g.54132972G>T | CA376515198 | PCDH15 | c.1856C>A (p.Pro619Gln) c.1820C>A (p.Pro607Gln) c.1841C>A (p.Pro614Gln) c.679C>A c.1835C>A (p.Pro612Gln) c.1709C>A (p.Pro570Gln) c.1754C>A (p.Pro585Gln) c.1305+62711C>A (n.1305+62711C>A) c.1098+80964C>A (n.1098+80964C>A) c.653C>A (p.Pro218Gln) c.876+184299C>A (n.876+184299C>A) c.1784+20128C>A (n.1784+20128C>A) c.-24-275709C>A (n.-24-275709C>A) n.2833C>A | |
10 | g.54132973G>A | CA376515208 | PCDH15 | c.1855C>T (p.Pro619Ser) c.1819C>T (p.Pro607Ser) c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.678C>T c.1834C>T (p.Pro612Ser) c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.1305+62710C>T (n.1305+62710C>T) c.1098+80963C>T (n.1098+80963C>T) c.652C>T (p.Pro218Ser) c.876+184298C>T (n.876+184298C>T) c.1784+20127C>T (n.1784+20127C>T) c.-24-275710C>T (n.-24-275710C>T) n.2832C>T | |
10 | g.54132973G>C | CA376515202 | PCDH15 | c.1855C>G (p.Pro619Ala) c.1819C>G (p.Pro607Ala) c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.678C>G c.1834C>G (p.Pro612Ala) c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.1305+62710C>G (n.1305+62710C>G) c.1098+80963C>G (n.1098+80963C>G) c.652C>G (p.Pro218Ala) c.876+184298C>G (n.876+184298C>G) c.1784+20127C>G (n.1784+20127C>G) c.-24-275710C>G (n.-24-275710C>G) n.2832C>G | |
10 | g.54132973G>T | CA376515199 | PCDH15 | c.1855C>A (p.Pro619Thr) c.1819C>A (p.Pro607Thr) c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.678C>A c.1834C>A (p.Pro612Thr) c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.1305+62710C>A (n.1305+62710C>A) c.1098+80963C>A (n.1098+80963C>A) c.652C>A (p.Pro218Thr) c.876+184298C>A (n.876+184298C>A) c.1784+20127C>A (n.1784+20127C>A) c.-24-275710C>A (n.-24-275710C>A) n.2832C>A | |
10 | g.54132974A>C | CA469493300 | PCDH15 | c.1854T>G (p.Leu618=) c.1818T>G (p.Leu606=) c.1839T>G (p.Leu613=) c.677T>G c.1833T>G (p.Leu611=) c.1707T>G (p.Leu569=) c.1752T>G (p.Leu584=) c.1305+62709T>G (n.1305+62709T>G) c.1098+80962T>G (n.1098+80962T>G) c.651T>G (p.Leu217=) c.876+184297T>G (n.876+184297T>G) c.1784+20126T>G (n.1784+20126T>G) c.-24-275711T>G (n.-24-275711T>G) n.2831T>G | |
10 | g.54132974A>G | CA469493301 | PCDH15 | c.1854T>C (p.Leu618=) c.1818T>C (p.Leu606=) c.1839T>C (p.Leu613=) c.677T>C c.1833T>C (p.Leu611=) c.1707T>C (p.Leu569=) c.1752T>C (p.Leu584=) c.1305+62709T>C (n.1305+62709T>C) c.1098+80962T>C (n.1098+80962T>C) c.651T>C (p.Leu217=) c.876+184297T>C (n.876+184297T>C) c.1784+20126T>C (n.1784+20126T>C) c.-24-275711T>C (n.-24-275711T>C) n.2831T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132974A>T | CA469493302 | PCDH15 | c.1854T>A (p.Leu618=) c.1818T>A (p.Leu606=) c.1839T>A (p.Leu613=) c.677T>A c.1833T>A (p.Leu611=) c.1707T>A (p.Leu569=) c.1752T>A (p.Leu584=) c.1305+62709T>A (n.1305+62709T>A) c.1098+80962T>A (n.1098+80962T>A) c.651T>A (p.Leu217=) c.876+184297T>A (n.876+184297T>A) c.1784+20126T>A (n.1784+20126T>A) c.-24-275711T>A (n.-24-275711T>A) n.2831T>A | |
10 | g.54132975A>C | CA376515210 | PCDH15 | c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.676T>G c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.1305+62708T>G (n.1305+62708T>G) c.1098+80961T>G (n.1098+80961T>G) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.876+184296T>G (n.876+184296T>G) c.1784+20125T>G (n.1784+20125T>G) c.-24-275712T>G (n.-24-275712T>G) n.2830T>G | |
10 | g.54132975A>G | CA376515217 | PCDH15 | c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.676T>C c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.1305+62708T>C (n.1305+62708T>C) c.1098+80961T>C (n.1098+80961T>C) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.876+184296T>C (n.876+184296T>C) c.1784+20125T>C (n.1784+20125T>C) c.-24-275712T>C (n.-24-275712T>C) n.2830T>C | |
10 | g.54132975A>T | CA376515219 | PCDH15 | c.1853T>A (p.Leu618His) c.1817T>A (p.Leu606His) c.1838T>A (p.Leu613His) c.676T>A c.1832T>A (p.Leu611His) c.1706T>A (p.Leu569His) c.1751T>A (p.Leu584His) c.1305+62708T>A (n.1305+62708T>A) c.1098+80961T>A (n.1098+80961T>A) c.650T>A (p.Leu217His) c.876+184296T>A (n.876+184296T>A) c.1784+20125T>A (n.1784+20125T>A) c.-24-275712T>A (n.-24-275712T>A) n.2830T>A | |
10 | g.54132976G>A | CA376515221 | PCDH15 | c.1852C>T (p.Leu618Phe) c.1816C>T (p.Leu606Phe) c.1837C>T (p.Leu613Phe) c.675C>T c.1831C>T (p.Leu611Phe) c.1705C>T (p.Leu569Phe) c.1750C>T (p.Leu584Phe) c.1305+62707C>T (n.1305+62707C>T) c.1098+80960C>T (n.1098+80960C>T) c.649C>T (p.Leu217Phe) c.876+184295C>T (n.876+184295C>T) c.1784+20124C>T (n.1784+20124C>T) c.-24-275713C>T (n.-24-275713C>T) n.2829C>T | |
10 | g.54132976G>C | CA376515223 | PCDH15 | c.1852C>G (p.Leu618Val) c.1816C>G (p.Leu606Val) c.1837C>G (p.Leu613Val) c.675C>G c.1831C>G (p.Leu611Val) c.1705C>G (p.Leu569Val) c.1750C>G (p.Leu584Val) c.1305+62707C>G (n.1305+62707C>G) c.1098+80960C>G (n.1098+80960C>G) c.649C>G (p.Leu217Val) c.876+184295C>G (n.876+184295C>G) c.1784+20124C>G (n.1784+20124C>G) c.-24-275713C>G (n.-24-275713C>G) n.2829C>G | |
10 | g.54132976G= | CA1910947564 | PCDH15 | c.1852C= (p.Leu618=) c.1816C= (p.Leu606=) c.1837C= (p.Leu613=) c.675C= c.1831C= (p.Leu611=) c.1705C= (p.Leu569=) c.1750C= (p.Leu584=) c.1305+62707C= (n.1305+62707C=) c.1098+80960C= (n.1098+80960C=) c.649C= (p.Leu217=) c.876+184295C= (n.876+184295C=) c.1784+20124C= (n.1784+20124C=) c.-24-275713C= (n.-24-275713C=) n.2829C= | |
10 | g.54132976G>T | CA5506249 | PCDH15 | c.1852C>A (p.Leu618Ile) c.1816C>A (p.Leu606Ile) c.1837C>A (p.Leu613Ile) c.675C>A c.1831C>A (p.Leu611Ile) c.1705C>A (p.Leu569Ile) c.1750C>A (p.Leu584Ile) c.1305+62707C>A (n.1305+62707C>A) c.1098+80960C>A (n.1098+80960C>A) c.649C>A (p.Leu217Ile) c.876+184295C>A (n.876+184295C>A) c.1784+20124C>A (n.1784+20124C>A) c.-24-275713C>A (n.-24-275713C>A) n.2829C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132977C>A | CA469493304 | PCDH15 | c.1851G>T (p.Val617=) c.1815G>T (p.Val605=) c.1836G>T (p.Val612=) c.674G>T c.1830G>T (p.Val610=) c.1704G>T (p.Val568=) c.1749G>T (p.Val583=) c.1305+62706G>T (n.1305+62706G>T) c.1098+80959G>T (n.1098+80959G>T) c.648G>T (p.Val216=) c.876+184294G>T (n.876+184294G>T) c.1784+20123G>T (n.1784+20123G>T) c.-24-275714G>T (n.-24-275714G>T) n.2828G>T | |
10 | g.54132977C>G | CA469493306 | PCDH15 | c.1851G>C (p.Val617=) c.1815G>C (p.Val605=) c.1836G>C (p.Val612=) c.674G>C c.1830G>C (p.Val610=) c.1704G>C (p.Val568=) c.1749G>C (p.Val583=) c.1305+62706G>C (n.1305+62706G>C) c.1098+80959G>C (n.1098+80959G>C) c.648G>C (p.Val216=) c.876+184294G>C (n.876+184294G>C) c.1784+20123G>C (n.1784+20123G>C) c.-24-275714G>C (n.-24-275714G>C) n.2828G>C | |
10 | g.54132977C>T | CA469493305 | PCDH15 | c.1851G>A (p.Val617=) c.1815G>A (p.Val605=) c.1836G>A (p.Val612=) c.674G>A c.1830G>A (p.Val610=) c.1704G>A (p.Val568=) c.1749G>A (p.Val583=) c.1305+62706G>A (n.1305+62706G>A) c.1098+80959G>A (n.1098+80959G>A) c.648G>A (p.Val216=) c.876+184294G>A (n.876+184294G>A) c.1784+20123G>A (n.1784+20123G>A) c.-24-275714G>A (n.-24-275714G>A) n.2828G>A | |
10 | g.54132978A>C | CA376515241 | PCDH15 | c.1850T>G (p.Val617Gly) c.1814T>G (p.Val605Gly) c.1835T>G (p.Val612Gly) c.673T>G c.1829T>G (p.Val610Gly) c.1703T>G (p.Val568Gly) c.1748T>G (p.Val583Gly) c.1305+62705T>G (n.1305+62705T>G) c.1098+80958T>G (n.1098+80958T>G) c.647T>G (p.Val216Gly) c.876+184293T>G (n.876+184293T>G) c.1784+20122T>G (n.1784+20122T>G) c.-24-275715T>G (n.-24-275715T>G) n.2827T>G | |
10 | g.54132978A>G | CA376515233 | PCDH15 | c.1850T>C (p.Val617Ala) c.1814T>C (p.Val605Ala) c.1835T>C (p.Val612Ala) c.673T>C c.1829T>C (p.Val610Ala) c.1703T>C (p.Val568Ala) c.1748T>C (p.Val583Ala) c.1305+62705T>C (n.1305+62705T>C) c.1098+80958T>C (n.1098+80958T>C) c.647T>C (p.Val216Ala) c.876+184293T>C (n.876+184293T>C) c.1784+20122T>C (n.1784+20122T>C) c.-24-275715T>C (n.-24-275715T>C) n.2827T>C | |
10 | g.54132978A>T | CA376515239 | PCDH15 | c.1850T>A (p.Val617Glu) c.1814T>A (p.Val605Glu) c.1835T>A (p.Val612Glu) c.673T>A c.1829T>A (p.Val610Glu) c.1703T>A (p.Val568Glu) c.1748T>A (p.Val583Glu) c.1305+62705T>A (n.1305+62705T>A) c.1098+80958T>A (n.1098+80958T>A) c.647T>A (p.Val216Glu) c.876+184293T>A (n.876+184293T>A) c.1784+20122T>A (n.1784+20122T>A) c.-24-275715T>A (n.-24-275715T>A) n.2827T>A | |
10 | g.54132979C>A | CA376515244 | PCDH15 | c.1849G>T (p.Val617Leu) c.1813G>T (p.Val605Leu) c.1834G>T (p.Val612Leu) c.672G>T c.1828G>T (p.Val610Leu) c.1702G>T (p.Val568Leu) c.1747G>T (p.Val583Leu) c.1305+62704G>T (n.1305+62704G>T) c.1098+80957G>T (n.1098+80957G>T) c.646G>T (p.Val216Leu) c.876+184292G>T (n.876+184292G>T) c.1784+20121G>T (n.1784+20121G>T) c.-24-275716G>T (n.-24-275716G>T) n.2826G>T | |
10 | g.54132979C>G | CA376515249 | PCDH15 | c.1849G>C (p.Val617Leu) c.1813G>C (p.Val605Leu) c.1834G>C (p.Val612Leu) c.672G>C c.1828G>C (p.Val610Leu) c.1702G>C (p.Val568Leu) c.1747G>C (p.Val583Leu) c.1305+62704G>C (n.1305+62704G>C) c.1098+80957G>C (n.1098+80957G>C) c.646G>C (p.Val216Leu) c.876+184292G>C (n.876+184292G>C) c.1784+20121G>C (n.1784+20121G>C) c.-24-275716G>C (n.-24-275716G>C) n.2826G>C | |
10 | g.54132979C>T | CA376515251 | PCDH15 | c.1849G>A (p.Val617Met) c.1813G>A (p.Val605Met) c.1834G>A (p.Val612Met) c.672G>A c.1828G>A (p.Val610Met) c.1702G>A (p.Val568Met) c.1747G>A (p.Val583Met) c.1305+62704G>A (n.1305+62704G>A) c.1098+80957G>A (n.1098+80957G>A) c.646G>A (p.Val216Met) c.876+184292G>A (n.876+184292G>A) c.1784+20121G>A (n.1784+20121G>A) c.-24-275716G>A (n.-24-275716G>A) n.2826G>A | |
10 | g.54132980T>A | CA376515254 | PCDH15 | c.1848A>T (p.Glu616Asp) c.1812A>T (p.Glu604Asp) c.1833A>T (p.Glu611Asp) c.671A>T c.1827A>T (p.Glu609Asp) c.1701A>T (p.Glu567Asp) c.1746A>T (p.Glu582Asp) c.1305+62703A>T (n.1305+62703A>T) c.1098+80956A>T (n.1098+80956A>T) c.645A>T (p.Glu215Asp) c.876+184291A>T (n.876+184291A>T) c.1784+20120A>T (n.1784+20120A>T) c.-24-275717A>T (n.-24-275717A>T) n.2825A>T | |
10 | g.54132980T>C | CA469493307 | PCDH15 | c.1848A>G (p.Glu616=) c.1812A>G (p.Glu604=) c.1833A>G (p.Glu611=) c.671A>G c.1827A>G (p.Glu609=) c.1701A>G (p.Glu567=) c.1746A>G (p.Glu582=) c.1305+62703A>G (n.1305+62703A>G) c.1098+80956A>G (n.1098+80956A>G) c.645A>G (p.Glu215=) c.876+184291A>G (n.876+184291A>G) c.1784+20120A>G (n.1784+20120A>G) c.-24-275717A>G (n.-24-275717A>G) n.2825A>G | |
10 | g.54132980T>G | CA5506250 | PCDH15 | c.1848A>C (p.Glu616Asp) c.1812A>C (p.Glu604Asp) c.1833A>C (p.Glu611Asp) c.671A>C c.1827A>C (p.Glu609Asp) c.1701A>C (p.Glu567Asp) c.1746A>C (p.Glu582Asp) c.1305+62703A>C (n.1305+62703A>C) c.1098+80956A>C (n.1098+80956A>C) c.645A>C (p.Glu215Asp) c.876+184291A>C (n.876+184291A>C) c.1784+20120A>C (n.1784+20120A>C) c.-24-275717A>C (n.-24-275717A>C) n.2825A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132980T= | CA1910947571 | PCDH15 | c.1848A= (p.Glu616=) c.1812A= (p.Glu604=) c.1833A= (p.Glu611=) c.671A= c.1827A= (p.Glu609=) c.1701A= (p.Glu567=) c.1746A= (p.Glu582=) c.1305+62703A= (n.1305+62703A=) c.1098+80956A= (n.1098+80956A=) c.645A= (p.Glu215=) c.876+184291A= (n.876+184291A=) c.1784+20120A= (n.1784+20120A=) c.-24-275717A= (n.-24-275717A=) n.2825A= | |
10 | g.54132981T>A | CA376515261 | PCDH15 | c.1847A>T (p.Glu616Val) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1832A>T (p.Glu611Val) c.670A>T c.1826A>T (p.Glu609Val) c.1700A>T (p.Glu567Val) c.1745A>T (p.Glu582Val) c.1305+62702A>T (n.1305+62702A>T) c.1098+80955A>T (n.1098+80955A>T) c.644A>T (p.Glu215Val) c.876+184290A>T (n.876+184290A>T) c.1784+20119A>T (n.1784+20119A>T) c.-24-275718A>T (n.-24-275718A>T) n.2824A>T | |
10 | g.54132981T>C | CA376515259 | PCDH15 | c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.670A>G c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.1305+62702A>G (n.1305+62702A>G) c.1098+80955A>G (n.1098+80955A>G) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.876+184290A>G (n.876+184290A>G) c.1784+20119A>G (n.1784+20119A>G) c.-24-275718A>G (n.-24-275718A>G) n.2824A>G | |
10 | g.54132981T>G | CA376515260 | PCDH15 | c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.670A>C c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.1305+62702A>C (n.1305+62702A>C) c.1098+80955A>C (n.1098+80955A>C) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.876+184290A>C (n.876+184290A>C) c.1784+20119A>C (n.1784+20119A>C) c.-24-275718A>C (n.-24-275718A>C) n.2824A>C | |
10 | g.54132982C>A | CA376515264 | PCDH15 | c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.669G>T c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.1305+62701G>T (n.1305+62701G>T) c.1098+80954G>T (n.1098+80954G>T) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.876+184289G>T (n.876+184289G>T) c.1784+20118G>T (n.1784+20118G>T) c.-24-275719G>T (n.-24-275719G>T) n.2823G>T | |
10 | g.54132982C= | CA1910947574 | PCDH15 | c.1846G= (p.Glu616=) c.1810G= (p.Glu604=) c.1831G= (p.Glu611=) c.669G= c.1825G= (p.Glu609=) c.1699G= (p.Glu567=) c.1744G= (p.Glu582=) c.1305+62701G= (n.1305+62701G=) c.1098+80954G= (n.1098+80954G=) c.643G= (p.Glu215=) c.876+184289G= (n.876+184289G=) c.1784+20118G= (n.1784+20118G=) c.-24-275719G= (n.-24-275719G=) n.2823G= | |
10 | g.54132982C>G | CA376515265 | PCDH15 | c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.669G>C c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.1305+62701G>C (n.1305+62701G>C) c.1098+80954G>C (n.1098+80954G>C) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.876+184289G>C (n.876+184289G>C) c.1784+20118G>C (n.1784+20118G>C) c.-24-275719G>C (n.-24-275719G>C) n.2823G>C | dbSNP |
10 | g.54132982C>T | CA376515267 | PCDH15 | c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.669G>A c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.1305+62701G>A (n.1305+62701G>A) c.1098+80954G>A (n.1098+80954G>A) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.876+184289G>A (n.876+184289G>A) c.1784+20118G>A (n.1784+20118G>A) c.-24-275719G>A (n.-24-275719G>A) n.2823G>A | |
10 | g.54132983A= | CA1910947580 | PCDH15 | c.1845T= (p.Ile615=) c.1809T= (p.Ile603=) c.1830T= (p.Ile610=) c.668T= c.1824T= (p.Ile608=) c.1698T= (p.Ile566=) c.1743T= (p.Ile581=) c.1305+62700T= (n.1305+62700T=) c.1098+80953T= (n.1098+80953T=) c.642T= (p.Ile214=) c.876+184288T= (n.876+184288T=) c.1784+20117T= (n.1784+20117T=) c.-24-275720T= (n.-24-275720T=) n.2822T= | |
10 | g.54132983A>C | CA376515268 | PCDH15 | c.1845T>G (p.Ile615Met) c.1809T>G (p.Ile603Met) c.1830T>G (p.Ile610Met) c.668T>G c.1824T>G (p.Ile608Met) c.1698T>G (p.Ile566Met) c.1743T>G (p.Ile581Met) c.1305+62700T>G (n.1305+62700T>G) c.1098+80953T>G (n.1098+80953T>G) c.642T>G (p.Ile214Met) c.876+184288T>G (n.876+184288T>G) c.1784+20117T>G (n.1784+20117T>G) c.-24-275720T>G (n.-24-275720T>G) n.2822T>G | |
10 | g.54132983A>G | CA5506251 | PCDH15 | c.1845T>C (p.Ile615=) c.1809T>C (p.Ile603=) c.1830T>C (p.Ile610=) c.668T>C c.1824T>C (p.Ile608=) c.1698T>C (p.Ile566=) c.1743T>C (p.Ile581=) c.1305+62700T>C (n.1305+62700T>C) c.1098+80953T>C (n.1098+80953T>C) c.642T>C (p.Ile214=) c.876+184288T>C (n.876+184288T>C) c.1784+20117T>C (n.1784+20117T>C) c.-24-275720T>C (n.-24-275720T>C) n.2822T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132983A>T | CA469493309 | PCDH15 | c.1845T>A (p.Ile615=) c.1809T>A (p.Ile603=) c.1830T>A (p.Ile610=) c.668T>A c.1824T>A (p.Ile608=) c.1698T>A (p.Ile566=) c.1743T>A (p.Ile581=) c.1305+62700T>A (n.1305+62700T>A) c.1098+80953T>A (n.1098+80953T>A) c.642T>A (p.Ile214=) c.876+184288T>A (n.876+184288T>A) c.1784+20117T>A (n.1784+20117T>A) c.-24-275720T>A (n.-24-275720T>A) n.2822T>A | |
10 | g.54132983_54132985delinsAAT | CA1910947579 | PCDH15 | c.1843_1845delinsATT (p.Ile615=) c.1807_1809delinsATT (p.Ile603=) c.1828_1830delinsATT (p.Ile610=) c.666_668delinsATT c.1822_1824delinsATT (p.Ile608=) c.1696_1698delinsATT (p.Ile566=) c.1741_1743delinsATT (p.Ile581=) c.1305+62698_1305+62700delinsATT (n.1305+62698_1305+62700delinsATT) c.1098+80951_1098+80953delinsATT (n.1098+80951_1098+80953delinsATT) c.640_642delinsATT (p.Ile214=) c.876+184286_876+184288delinsATT (n.876+184286_876+184288delinsATT) c.1784+20115_1784+20117delinsATT (n.1784+20115_1784+20117delinsATT) c.-24-275722_-24-275720delinsATT (n.-24-275722_-24-275720delinsATT) n.2820_2822delinsATT | |
10 | g.54132984A= | CA1910947587 | PCDH15 | c.1844T= (p.Ile615=) c.1808T= (p.Ile603=) c.1829T= (p.Ile610=) c.667T= c.1823T= (p.Ile608=) c.1697T= (p.Ile566=) c.1742T= (p.Ile581=) c.1305+62699T= (n.1305+62699T=) c.1098+80952T= (n.1098+80952T=) c.641T= (p.Ile214=) c.876+184287T= (n.876+184287T=) c.1784+20116T= (n.1784+20116T=) c.-24-275721T= (n.-24-275721T=) n.2821T= | |
10 | g.54132984A>C | CA376515269 | PCDH15 | c.1844T>G (p.Ile615Ser) c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.667T>G c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.1305+62699T>G (n.1305+62699T>G) c.1098+80952T>G (n.1098+80952T>G) c.641T>G (p.Ile214Ser) c.876+184287T>G (n.876+184287T>G) c.1784+20116T>G (n.1784+20116T>G) c.-24-275721T>G (n.-24-275721T>G) n.2821T>G | |
10 | g.54132984A>G | CA207196651 | PCDH15 | c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.667T>C c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1305+62699T>C (n.1305+62699T>C) c.1098+80952T>C (n.1098+80952T>C) c.641T>C (p.Ile214Thr) c.876+184287T>C (n.876+184287T>C) c.1784+20116T>C (n.1784+20116T>C) c.-24-275721T>C (n.-24-275721T>C) n.2821T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132984A>T | CA376515270 | PCDH15 | c.1844T>A (p.Ile615Asn) c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.667T>A c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.1305+62699T>A (n.1305+62699T>A) c.1098+80952T>A (n.1098+80952T>A) c.641T>A (p.Ile214Asn) c.876+184287T>A (n.876+184287T>A) c.1784+20116T>A (n.1784+20116T>A) c.-24-275721T>A (n.-24-275721T>A) n.2821T>A | |
10 | g.54132987_54132988del | CA1910947590 | PCDH15 | c.1843_1844del (p.Ile615Ter) c.1807_1808del (p.Ile603Ter) c.1828_1829del (p.Ile610Ter) c.666_667del c.1822_1823del (p.Ile608Ter) c.1696_1697del (p.Ile566Ter) c.1741_1742del (p.Ile581Ter) c.1305+62698_1305+62699del (n.1305+62698_1305+62699del) c.1098+80951_1098+80952del (n.1098+80951_1098+80952del) c.640_641del (p.Ile214Ter) c.876+184286_876+184287del (n.876+184286_876+184287del) c.1784+20115_1784+20116del (n.1784+20115_1784+20116del) c.-24-275722_-24-275721del (n.-24-275722_-24-275721del) n.2820_2821del | dbSNP |
10 | g.54132985T>A | CA376515271 | PCDH15 | c.1843A>T (p.Ile615Phe) c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.666A>T c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.1696A>T (p.Ile566Phe) c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.1305+62698A>T (n.1305+62698A>T) c.1098+80951A>T (n.1098+80951A>T) c.640A>T (p.Ile214Phe) c.876+184286A>T (n.876+184286A>T) c.1784+20115A>T (n.1784+20115A>T) c.-24-275722A>T (n.-24-275722A>T) n.2820A>T | |
10 | g.54132985T>C | CA376515272 | PCDH15 | c.1843A>G (p.Ile615Val) c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1828A>G (p.Ile610Val) c.666A>G c.1822A>G (p.Ile608Val) c.1696A>G (p.Ile566Val) c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1305+62698A>G (n.1305+62698A>G) c.1098+80951A>G (n.1098+80951A>G) c.640A>G (p.Ile214Val) c.876+184286A>G (n.876+184286A>G) c.1784+20115A>G (n.1784+20115A>G) c.-24-275722A>G (n.-24-275722A>G) n.2820A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132985T>G | CA376515274 | PCDH15 | c.1843A>C (p.Ile615Leu) c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.666A>C c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1305+62698A>C (n.1305+62698A>C) c.1098+80951A>C (n.1098+80951A>C) c.640A>C (p.Ile214Leu) c.876+184286A>C (n.876+184286A>C) c.1784+20115A>C (n.1784+20115A>C) c.-24-275722A>C (n.-24-275722A>C) n.2820A>C | |
10 | g.54132986A= | CA1910947596 | PCDH15 | c.1842T= (p.Tyr614=) c.1806T= (p.Tyr602=) c.1827T= (p.Tyr609=) c.665T= c.1821T= (p.Tyr607=) c.1695T= (p.Tyr565=) c.1740T= (p.Tyr580=) c.1305+62697T= (n.1305+62697T=) c.1098+80950T= (n.1098+80950T=) c.639T= (p.Tyr213=) c.876+184285T= (n.876+184285T=) c.1784+20114T= (n.1784+20114T=) c.-24-275723T= (n.-24-275723T=) n.2819T= | |
10 | g.54132986A>C | CA16041371 | PCDH15 | c.1842T>G (p.Tyr614Ter) c.1806T>G (p.Tyr602Ter) c.1827T>G (p.Tyr609Ter) c.665T>G c.1821T>G (p.Tyr607Ter) c.1695T>G (p.Tyr565Ter) c.1740T>G (p.Tyr580Ter) c.1305+62697T>G (n.1305+62697T>G) c.1098+80950T>G (n.1098+80950T>G) c.639T>G (p.Tyr213Ter) c.876+184285T>G (n.876+184285T>G) c.1784+20114T>G (n.1784+20114T>G) c.-24-275723T>G (n.-24-275723T>G) n.2819T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132986A>G | CA469493312 | PCDH15 | c.1842T>C (p.Tyr614=) c.1806T>C (p.Tyr602=) c.1827T>C (p.Tyr609=) c.665T>C c.1821T>C (p.Tyr607=) c.1695T>C (p.Tyr565=) c.1740T>C (p.Tyr580=) c.1305+62697T>C (n.1305+62697T>C) c.1098+80950T>C (n.1098+80950T>C) c.639T>C (p.Tyr213=) c.876+184285T>C (n.876+184285T>C) c.1784+20114T>C (n.1784+20114T>C) c.-24-275723T>C (n.-24-275723T>C) n.2819T>C | |
10 | g.54132986A>T | CA376515275 | PCDH15 | c.1842T>A (p.Tyr614Ter) c.1806T>A (p.Tyr602Ter) c.1827T>A (p.Tyr609Ter) c.665T>A c.1821T>A (p.Tyr607Ter) c.1695T>A (p.Tyr565Ter) c.1740T>A (p.Tyr580Ter) c.1305+62697T>A (n.1305+62697T>A) c.1098+80950T>A (n.1098+80950T>A) c.639T>A (p.Tyr213Ter) c.876+184285T>A (n.876+184285T>A) c.1784+20114T>A (n.1784+20114T>A) c.-24-275723T>A (n.-24-275723T>A) n.2819T>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132987T>A | CA376515276 | PCDH15 | c.1841A>T (p.Tyr614Phe) c.1805A>T (p.Tyr602Phe) c.1826A>T (p.Tyr609Phe) c.664A>T c.1820A>T (p.Tyr607Phe) c.1694A>T (p.Tyr565Phe) c.1739A>T (p.Tyr580Phe) c.1305+62696A>T (n.1305+62696A>T) c.1098+80949A>T (n.1098+80949A>T) c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.876+184284A>T (n.876+184284A>T) c.1784+20113A>T (n.1784+20113A>T) c.-24-275724A>T (n.-24-275724A>T) n.2818A>T | |
10 | g.54132987T>C | CA5506252 | PCDH15 | c.1841A>G (p.Tyr614Cys) c.1805A>G (p.Tyr602Cys) c.1826A>G (p.Tyr609Cys) c.664A>G c.1820A>G (p.Tyr607Cys) c.1694A>G (p.Tyr565Cys) c.1739A>G (p.Tyr580Cys) c.1305+62696A>G (n.1305+62696A>G) c.1098+80949A>G (n.1098+80949A>G) c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.876+184284A>G (n.876+184284A>G) c.1784+20113A>G (n.1784+20113A>G) c.-24-275724A>G (n.-24-275724A>G) n.2818A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132987T>G | CA376515278 | PCDH15 | c.1841A>C (p.Tyr614Ser) c.1805A>C (p.Tyr602Ser) c.1826A>C (p.Tyr609Ser) c.664A>C c.1820A>C (p.Tyr607Ser) c.1694A>C (p.Tyr565Ser) c.1739A>C (p.Tyr580Ser) c.1305+62696A>C (n.1305+62696A>C) c.1098+80949A>C (n.1098+80949A>C) c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.876+184284A>C (n.876+184284A>C) c.1784+20113A>C (n.1784+20113A>C) c.-24-275724A>C (n.-24-275724A>C) n.2818A>C | |
10 | g.54132987T= | CA1910947602 | PCDH15 | c.1841A= (p.Tyr614=) c.1805A= (p.Tyr602=) c.1826A= (p.Tyr609=) c.664A= c.1820A= (p.Tyr607=) c.1694A= (p.Tyr565=) c.1739A= (p.Tyr580=) c.1305+62696A= (n.1305+62696A=) c.1098+80949A= (n.1098+80949A=) c.638A= (p.Tyr213=) c.876+184284A= (n.876+184284A=) c.1784+20113A= (n.1784+20113A=) c.-24-275724A= (n.-24-275724A=) n.2818A= | |
10 | g.54132988A= | CA1910947606 | PCDH15 | c.1840T= (p.Tyr614=) c.1804T= (p.Tyr602=) c.1825T= (p.Tyr609=) c.663T= c.1819T= (p.Tyr607=) c.1693T= (p.Tyr565=) c.1738T= (p.Tyr580=) c.1305+62695T= (n.1305+62695T=) c.1098+80948T= (n.1098+80948T=) c.637T= (p.Tyr213=) c.876+184283T= (n.876+184283T=) c.1784+20112T= (n.1784+20112T=) c.-24-275725T= (n.-24-275725T=) n.2817T= | |
10 | g.54132988A>C | CA376515281 | PCDH15 | c.1840T>G (p.Tyr614Asp) c.1804T>G (p.Tyr602Asp) c.1825T>G (p.Tyr609Asp) c.663T>G c.1819T>G (p.Tyr607Asp) c.1693T>G (p.Tyr565Asp) c.1738T>G (p.Tyr580Asp) c.1305+62695T>G (n.1305+62695T>G) c.1098+80948T>G (n.1098+80948T>G) c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.876+184283T>G (n.876+184283T>G) c.1784+20112T>G (n.1784+20112T>G) c.-24-275725T>G (n.-24-275725T>G) n.2817T>G | |
10 | g.54132988A>G | CA376515282 | PCDH15 | c.1840T>C (p.Tyr614His) c.1804T>C (p.Tyr602His) c.1825T>C (p.Tyr609His) c.663T>C c.1819T>C (p.Tyr607His) c.1693T>C (p.Tyr565His) c.1738T>C (p.Tyr580His) c.1305+62695T>C (n.1305+62695T>C) c.1098+80948T>C (n.1098+80948T>C) c.637T>C (p.Tyr213His) c.876+184283T>C (n.876+184283T>C) c.1784+20112T>C (n.1784+20112T>C) c.-24-275725T>C (n.-24-275725T>C) n.2817T>C | dbSNP |
10 | g.54132988A>T | CA376515284 | PCDH15 | c.1840T>A (p.Tyr614Asn) c.1804T>A (p.Tyr602Asn) c.1825T>A (p.Tyr609Asn) c.663T>A c.1819T>A (p.Tyr607Asn) c.1693T>A (p.Tyr565Asn) c.1738T>A (p.Tyr580Asn) c.1305+62695T>A (n.1305+62695T>A) c.1098+80948T>A (n.1098+80948T>A) c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.876+184283T>A (n.876+184283T>A) c.1784+20112T>A (n.1784+20112T>A) c.-24-275725T>A (n.-24-275725T>A) n.2817T>A | |
10 | g.54132989C>A | CA469493316 | PCDH15 | c.1839G>T (p.Val613=) c.1803G>T (p.Val601=) c.1824G>T (p.Val608=) c.662G>T c.1818G>T (p.Val606=) c.1692G>T (p.Val564=) c.1737G>T (p.Val579=) c.1305+62694G>T (n.1305+62694G>T) c.1098+80947G>T (n.1098+80947G>T) c.636G>T (p.Val212=) c.876+184282G>T (n.876+184282G>T) c.1784+20111G>T (n.1784+20111G>T) c.-24-275726G>T (n.-24-275726G>T) n.2816G>T | |
10 | g.54132989C= | CA1910947611 | PCDH15 | c.1839G= (p.Val613=) c.1803G= (p.Val601=) c.1824G= (p.Val608=) c.662G= c.1818G= (p.Val606=) c.1692G= (p.Val564=) c.1737G= (p.Val579=) c.1305+62694G= (n.1305+62694G=) c.1098+80947G= (n.1098+80947G=) c.636G= (p.Val212=) c.876+184282G= (n.876+184282G=) c.1784+20111G= (n.1784+20111G=) c.-24-275726G= (n.-24-275726G=) n.2816G= | |
10 | g.54132989C>G | CA469493318 | PCDH15 | c.1839G>C (p.Val613=) c.1803G>C (p.Val601=) c.1824G>C (p.Val608=) c.662G>C c.1818G>C (p.Val606=) c.1692G>C (p.Val564=) c.1737G>C (p.Val579=) c.1305+62694G>C (n.1305+62694G>C) c.1098+80947G>C (n.1098+80947G>C) c.636G>C (p.Val212=) c.876+184282G>C (n.876+184282G>C) c.1784+20111G>C (n.1784+20111G>C) c.-24-275726G>C (n.-24-275726G>C) n.2816G>C | |
10 | g.54132989C>T | CA469493317 | PCDH15 | c.1839G>A (p.Val613=) c.1803G>A (p.Val601=) c.1824G>A (p.Val608=) c.662G>A c.1818G>A (p.Val606=) c.1692G>A (p.Val564=) c.1737G>A (p.Val579=) c.1305+62694G>A (n.1305+62694G>A) c.1098+80947G>A (n.1098+80947G>A) c.636G>A (p.Val212=) c.876+184282G>A (n.876+184282G>A) c.1784+20111G>A (n.1784+20111G>A) c.-24-275726G>A (n.-24-275726G>A) n.2816G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132990A>C | CA376515289 | PCDH15 | c.1838T>G (p.Val613Gly) c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1823T>G (p.Val608Gly) c.661T>G c.1817T>G (p.Val606Gly) c.1691T>G (p.Val564Gly) c.1736T>G (p.Val579Gly) c.1305+62693T>G (n.1305+62693T>G) c.1098+80946T>G (n.1098+80946T>G) c.635T>G (p.Val212Gly) c.876+184281T>G (n.876+184281T>G) c.1784+20110T>G (n.1784+20110T>G) c.-24-275727T>G (n.-24-275727T>G) n.2815T>G | |
10 | g.54132990A>G | CA376515292 | PCDH15 | c.1838T>C (p.Val613Ala) c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1823T>C (p.Val608Ala) c.661T>C c.1817T>C (p.Val606Ala) c.1691T>C (p.Val564Ala) c.1736T>C (p.Val579Ala) c.1305+62693T>C (n.1305+62693T>C) c.1098+80946T>C (n.1098+80946T>C) c.635T>C (p.Val212Ala) c.876+184281T>C (n.876+184281T>C) c.1784+20110T>C (n.1784+20110T>C) c.-24-275727T>C (n.-24-275727T>C) n.2815T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132990A>T | CA376515294 | PCDH15 | c.1838T>A (p.Val613Glu) c.1802T>A (p.Val601Glu) c.1823T>A (p.Val608Glu) c.661T>A c.1817T>A (p.Val606Glu) c.1691T>A (p.Val564Glu) c.1736T>A (p.Val579Glu) c.1305+62693T>A (n.1305+62693T>A) c.1098+80946T>A (n.1098+80946T>A) c.635T>A (p.Val212Glu) c.876+184281T>A (n.876+184281T>A) c.1784+20110T>A (n.1784+20110T>A) c.-24-275727T>A (n.-24-275727T>A) n.2815T>A | |
10 | g.54132991C>A | CA376515297 | PCDH15 | c.1837G>T (p.Val613Leu) c.1801G>T (p.Val601Leu) c.1822G>T (p.Val608Leu) c.660G>T c.1816G>T (p.Val606Leu) c.1690G>T (p.Val564Leu) c.1735G>T (p.Val579Leu) c.1305+62692G>T (n.1305+62692G>T) c.1098+80945G>T (n.1098+80945G>T) c.634G>T (p.Val212Leu) c.876+184280G>T (n.876+184280G>T) c.1784+20109G>T (n.1784+20109G>T) c.-24-275728G>T (n.-24-275728G>T) n.2814G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132991C= | CA1910947612 | PCDH15 | c.1837G= (p.Val613=) c.1801G= (p.Val601=) c.1822G= (p.Val608=) c.660G= c.1816G= (p.Val606=) c.1690G= (p.Val564=) c.1735G= (p.Val579=) c.1305+62692G= (n.1305+62692G=) c.1098+80945G= (n.1098+80945G=) c.634G= (p.Val212=) c.876+184280G= (n.876+184280G=) c.1784+20109G= (n.1784+20109G=) c.-24-275728G= (n.-24-275728G=) n.2814G= | |
10 | g.54132991C>G | CA376515298 | PCDH15 | c.1837G>C (p.Val613Leu) c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1822G>C (p.Val608Leu) c.660G>C c.1816G>C (p.Val606Leu) c.1690G>C (p.Val564Leu) c.1735G>C (p.Val579Leu) c.1305+62692G>C (n.1305+62692G>C) c.1098+80945G>C (n.1098+80945G>C) c.634G>C (p.Val212Leu) c.876+184280G>C (n.876+184280G>C) c.1784+20109G>C (n.1784+20109G>C) c.-24-275728G>C (n.-24-275728G>C) n.2814G>C | |
10 | g.54132991C>T | CA376515301 | PCDH15 | c.1837G>A (p.Val613Met) c.1801G>A (p.Val601Met) c.1822G>A (p.Val608Met) c.660G>A c.1816G>A (p.Val606Met) c.1690G>A (p.Val564Met) c.1735G>A (p.Val579Met) c.1305+62692G>A (n.1305+62692G>A) c.1098+80945G>A (n.1098+80945G>A) c.634G>A (p.Val212Met) c.876+184280G>A (n.876+184280G>A) c.1784+20109G>A (n.1784+20109G>A) c.-24-275728G>A (n.-24-275728G>A) n.2814G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132992A>C | CA469493322 | PCDH15 | c.1836T>G (p.Thr612=) c.1800T>G (p.Thr600=) c.1821T>G (p.Thr607=) c.659T>G c.1815T>G (p.Thr605=) c.1689T>G (p.Thr563=) c.1734T>G (p.Thr578=) c.1305+62691T>G (n.1305+62691T>G) c.1098+80944T>G (n.1098+80944T>G) c.633T>G (p.Thr211=) c.876+184279T>G (n.876+184279T>G) c.1784+20108T>G (n.1784+20108T>G) c.-24-275729T>G (n.-24-275729T>G) n.2813T>G | |
10 | g.54132992A>G | CA469493323 | PCDH15 | c.1836T>C (p.Thr612=) c.1800T>C (p.Thr600=) c.1821T>C (p.Thr607=) c.659T>C c.1815T>C (p.Thr605=) c.1689T>C (p.Thr563=) c.1734T>C (p.Thr578=) c.1305+62691T>C (n.1305+62691T>C) c.1098+80944T>C (n.1098+80944T>C) c.633T>C (p.Thr211=) c.876+184279T>C (n.876+184279T>C) c.1784+20108T>C (n.1784+20108T>C) c.-24-275729T>C (n.-24-275729T>C) n.2813T>C | |
10 | g.54132992A>T | CA469493324 | PCDH15 | c.1836T>A (p.Thr612=) c.1800T>A (p.Thr600=) c.1821T>A (p.Thr607=) c.659T>A c.1815T>A (p.Thr605=) c.1689T>A (p.Thr563=) c.1734T>A (p.Thr578=) c.1305+62691T>A (n.1305+62691T>A) c.1098+80944T>A (n.1098+80944T>A) c.633T>A (p.Thr211=) c.876+184279T>A (n.876+184279T>A) c.1784+20108T>A (n.1784+20108T>A) c.-24-275729T>A (n.-24-275729T>A) n.2813T>A | ClinVar |
10 | g.54132993G>A | CA376515303 | PCDH15 | c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.1799C>T (p.Thr600Ile) c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.658C>T c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.1688C>T (p.Thr563Ile) c.1733C>T (p.Thr578Ile) c.1305+62690C>T (n.1305+62690C>T) c.1098+80943C>T (n.1098+80943C>T) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.876+184278C>T (n.876+184278C>T) c.1784+20107C>T (n.1784+20107C>T) c.-24-275730C>T (n.-24-275730C>T) n.2812C>T | |
10 | g.54132993G>C | CA376515304 | PCDH15 | c.1835C>G (p.Thr612Ser) c.1799C>G (p.Thr600Ser) c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.658C>G c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.1688C>G (p.Thr563Ser) c.1733C>G (p.Thr578Ser) c.1305+62690C>G (n.1305+62690C>G) c.1098+80943C>G (n.1098+80943C>G) c.632C>G (p.Thr211Ser) c.876+184278C>G (n.876+184278C>G) c.1784+20107C>G (n.1784+20107C>G) c.-24-275730C>G (n.-24-275730C>G) n.2812C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132993G= | CA1910947615 | PCDH15 | c.1835C= (p.Thr612=) c.1799C= (p.Thr600=) c.1820C= (p.Thr607=) c.658C= c.1814C= (p.Thr605=) c.1688C= (p.Thr563=) c.1733C= (p.Thr578=) c.1305+62690C= (n.1305+62690C=) c.1098+80943C= (n.1098+80943C=) c.632C= (p.Thr211=) c.876+184278C= (n.876+184278C=) c.1784+20107C= (n.1784+20107C=) c.-24-275730C= (n.-24-275730C=) n.2812C= | |
10 | g.54132993G>T | CA376515305 | PCDH15 | c.1835C>A (p.Thr612Asn) c.1799C>A (p.Thr600Asn) c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.658C>A c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.1688C>A (p.Thr563Asn) c.1733C>A (p.Thr578Asn) c.1305+62690C>A (n.1305+62690C>A) c.1098+80943C>A (n.1098+80943C>A) c.632C>A (p.Thr211Asn) c.876+184278C>A (n.876+184278C>A) c.1784+20107C>A (n.1784+20107C>A) c.-24-275730C>A (n.-24-275730C>A) n.2812C>A | |
10 | g.54132994T>A | CA376515310 | PCDH15 | c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.657A>T c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1687A>T (p.Thr563Ser) c.1732A>T (p.Thr578Ser) c.1305+62689A>T (n.1305+62689A>T) c.1098+80942A>T (n.1098+80942A>T) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.876+184277A>T (n.876+184277A>T) c.1784+20106A>T (n.1784+20106A>T) c.-24-275731A>T (n.-24-275731A>T) n.2811A>T | |
10 | g.54132994T>C | CA376515307 | PCDH15 | c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.657A>G c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1687A>G (p.Thr563Ala) c.1732A>G (p.Thr578Ala) c.1305+62689A>G (n.1305+62689A>G) c.1098+80942A>G (n.1098+80942A>G) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.876+184277A>G (n.876+184277A>G) c.1784+20106A>G (n.1784+20106A>G) c.-24-275731A>G (n.-24-275731A>G) n.2811A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132994T>G | CA376515306 | PCDH15 | c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.657A>C c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.1687A>C (p.Thr563Pro) c.1732A>C (p.Thr578Pro) c.1305+62689A>C (n.1305+62689A>C) c.1098+80942A>C (n.1098+80942A>C) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.876+184277A>C (n.876+184277A>C) c.1784+20106A>C (n.1784+20106A>C) c.-24-275731A>C (n.-24-275731A>C) n.2811A>C | |
10 | g.54132995G>A | CA207196676 | PCDH15 | c.1833C>T (p.Cys611=) c.1797C>T (p.Cys599=) c.1818C>T (p.Cys606=) c.656C>T c.1812C>T (p.Cys604=) c.1686C>T (p.Cys562=) c.1731C>T (p.Cys577=) c.1305+62688C>T (n.1305+62688C>T) c.1098+80941C>T (n.1098+80941C>T) c.630C>T (p.Cys210=) c.876+184276C>T (n.876+184276C>T) c.1784+20105C>T (n.1784+20105C>T) c.-24-275732C>T (n.-24-275732C>T) n.2810C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132995G>C | CA376515313 | PCDH15 | c.1833C>G (p.Cys611Trp) c.1797C>G (p.Cys599Trp) c.1818C>G (p.Cys606Trp) c.656C>G c.1812C>G (p.Cys604Trp) c.1686C>G (p.Cys562Trp) c.1731C>G (p.Cys577Trp) c.1305+62688C>G (n.1305+62688C>G) c.1098+80941C>G (n.1098+80941C>G) c.630C>G (p.Cys210Trp) c.876+184276C>G (n.876+184276C>G) c.1784+20105C>G (n.1784+20105C>G) c.-24-275732C>G (n.-24-275732C>G) n.2810C>G | |
10 | g.54132995G= | CA1910947618 | PCDH15 | c.1833C= (p.Cys611=) c.1797C= (p.Cys599=) c.1818C= (p.Cys606=) c.656C= c.1812C= (p.Cys604=) c.1686C= (p.Cys562=) c.1731C= (p.Cys577=) c.1305+62688C= (n.1305+62688C=) c.1098+80941C= (n.1098+80941C=) c.630C= (p.Cys210=) c.876+184276C= (n.876+184276C=) c.1784+20105C= (n.1784+20105C=) c.-24-275732C= (n.-24-275732C=) n.2810C= | |
10 | g.54132995G>T | CA376515315 | PCDH15 | c.1833C>A (p.Cys611Ter) c.1797C>A (p.Cys599Ter) c.1818C>A (p.Cys606Ter) c.656C>A c.1812C>A (p.Cys604Ter) c.1686C>A (p.Cys562Ter) c.1731C>A (p.Cys577Ter) c.1305+62688C>A (n.1305+62688C>A) c.1098+80941C>A (n.1098+80941C>A) c.630C>A (p.Cys210Ter) c.876+184276C>A (n.876+184276C>A) c.1784+20105C>A (n.1784+20105C>A) c.-24-275732C>A (n.-24-275732C>A) n.2810C>A | ClinVar |
10 | g.54132996C>A | CA376515316 | PCDH15 | c.1832G>T (p.Cys611Phe) c.1796G>T (p.Cys599Phe) c.1817G>T (p.Cys606Phe) c.655G>T c.1811G>T (p.Cys604Phe) c.1685G>T (p.Cys562Phe) c.1730G>T (p.Cys577Phe) c.1305+62687G>T (n.1305+62687G>T) c.1098+80940G>T (n.1098+80940G>T) c.629G>T (p.Cys210Phe) c.876+184275G>T (n.876+184275G>T) c.1784+20104G>T (n.1784+20104G>T) c.-24-275733G>T (n.-24-275733G>T) n.2809G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132996C>G | CA376515317 | PCDH15 | c.1832G>C (p.Cys611Ser) c.1796G>C (p.Cys599Ser) c.1817G>C (p.Cys606Ser) c.655G>C c.1811G>C (p.Cys604Ser) c.1685G>C (p.Cys562Ser) c.1730G>C (p.Cys577Ser) c.1305+62687G>C (n.1305+62687G>C) c.1098+80940G>C (n.1098+80940G>C) c.629G>C (p.Cys210Ser) c.876+184275G>C (n.876+184275G>C) c.1784+20104G>C (n.1784+20104G>C) c.-24-275733G>C (n.-24-275733G>C) n.2809G>C | |
10 | g.54132996C>T | CA376515319 | PCDH15 | c.1832G>A (p.Cys611Tyr) c.1796G>A (p.Cys599Tyr) c.1817G>A (p.Cys606Tyr) c.655G>A c.1811G>A (p.Cys604Tyr) c.1685G>A (p.Cys562Tyr) c.1730G>A (p.Cys577Tyr) c.1305+62687G>A (n.1305+62687G>A) c.1098+80940G>A (n.1098+80940G>A) c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.876+184275G>A (n.876+184275G>A) c.1784+20104G>A (n.1784+20104G>A) c.-24-275733G>A (n.-24-275733G>A) n.2809G>A | |
10 | g.54132997A= | CA1910947624 | PCDH15 | c.1831T= (p.Cys611=) c.1795T= (p.Cys599=) c.1816T= (p.Cys606=) c.654T= c.1810T= (p.Cys604=) c.1684T= (p.Cys562=) c.1729T= (p.Cys577=) c.1305+62686T= (n.1305+62686T=) c.1098+80939T= (n.1098+80939T=) c.628T= (p.Cys210=) c.876+184274T= (n.876+184274T=) c.1784+20103T= (n.1784+20103T=) c.-24-275734T= (n.-24-275734T=) n.2808T= | |
10 | g.54132997A>C | CA376515320 | PCDH15 | c.1831T>G (p.Cys611Gly) c.1795T>G (p.Cys599Gly) c.1816T>G (p.Cys606Gly) c.654T>G c.1810T>G (p.Cys604Gly) c.1684T>G (p.Cys562Gly) c.1729T>G (p.Cys577Gly) c.1305+62686T>G (n.1305+62686T>G) c.1098+80939T>G (n.1098+80939T>G) c.628T>G (p.Cys210Gly) c.876+184274T>G (n.876+184274T>G) c.1784+20103T>G (n.1784+20103T>G) c.-24-275734T>G (n.-24-275734T>G) n.2808T>G | |
10 | g.54132997A>G | CA376515321 | PCDH15 | c.1831T>C (p.Cys611Arg) c.1795T>C (p.Cys599Arg) c.1816T>C (p.Cys606Arg) c.654T>C c.1810T>C (p.Cys604Arg) c.1684T>C (p.Cys562Arg) c.1729T>C (p.Cys577Arg) c.1305+62686T>C (n.1305+62686T>C) c.1098+80939T>C (n.1098+80939T>C) c.628T>C (p.Cys210Arg) c.876+184274T>C (n.876+184274T>C) c.1784+20103T>C (n.1784+20103T>C) c.-24-275734T>C (n.-24-275734T>C) n.2808T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132997A>T | CA376515322 | PCDH15 | c.1831T>A (p.Cys611Ser) c.1795T>A (p.Cys599Ser) c.1816T>A (p.Cys606Ser) c.654T>A c.1810T>A (p.Cys604Ser) c.1684T>A (p.Cys562Ser) c.1729T>A (p.Cys577Ser) c.1305+62686T>A (n.1305+62686T>A) c.1098+80939T>A (n.1098+80939T>A) c.628T>A (p.Cys210Ser) c.876+184274T>A (n.876+184274T>A) c.1784+20103T>A (n.1784+20103T>A) c.-24-275734T>A (n.-24-275734T>A) n.2808T>A | |
10 | g.54132998G>A | CA469493333 | PCDH15 | c.1830C>T (p.Ile610=) c.1794C>T (p.Ile598=) c.1815C>T (p.Ile605=) c.653C>T c.1809C>T (p.Ile603=) c.1683C>T (p.Ile561=) c.1728C>T (p.Ile576=) c.1305+62685C>T (n.1305+62685C>T) c.1098+80938C>T (n.1098+80938C>T) c.627C>T (p.Ile209=) c.876+184273C>T (n.876+184273C>T) c.1784+20102C>T (n.1784+20102C>T) c.-24-275735C>T (n.-24-275735C>T) n.2807C>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132998G>C | CA376515324 | PCDH15 | c.1830C>G (p.Ile610Met) c.1794C>G (p.Ile598Met) c.1815C>G (p.Ile605Met) c.653C>G c.1809C>G (p.Ile603Met) c.1683C>G (p.Ile561Met) c.1728C>G (p.Ile576Met) c.1305+62685C>G (n.1305+62685C>G) c.1098+80938C>G (n.1098+80938C>G) c.627C>G (p.Ile209Met) c.876+184273C>G (n.876+184273C>G) c.1784+20102C>G (n.1784+20102C>G) c.-24-275735C>G (n.-24-275735C>G) n.2807C>G | |
10 | g.54132998G>T | CA469493332 | PCDH15 | c.1830C>A (p.Ile610=) c.1794C>A (p.Ile598=) c.1815C>A (p.Ile605=) c.653C>A c.1809C>A (p.Ile603=) c.1683C>A (p.Ile561=) c.1728C>A (p.Ile576=) c.1305+62685C>A (n.1305+62685C>A) c.1098+80938C>A (n.1098+80938C>A) c.627C>A (p.Ile209=) c.876+184273C>A (n.876+184273C>A) c.1784+20102C>A (n.1784+20102C>A) c.-24-275735C>A (n.-24-275735C>A) n.2807C>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132999A= | CA1910947626 | PCDH15 | c.1829T= (p.Ile610=) c.1793T= (p.Ile598=) c.1814T= (p.Ile605=) c.652T= c.1808T= (p.Ile603=) c.1682T= (p.Ile561=) c.1727T= (p.Ile576=) c.1305+62684T= (n.1305+62684T=) c.1098+80937T= (n.1098+80937T=) c.626T= (p.Ile209=) c.876+184272T= (n.876+184272T=) c.1784+20101T= (n.1784+20101T=) c.-24-275736T= (n.-24-275736T=) n.2806T= | |
10 | g.54132999A>C | CA376515326 | PCDH15 | c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.1793T>G (p.Ile598Ser) c.1814T>G (p.Ile605Ser) c.652T>G c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.1682T>G (p.Ile561Ser) c.1727T>G (p.Ile576Ser) c.1305+62684T>G (n.1305+62684T>G) c.1098+80937T>G (n.1098+80937T>G) c.626T>G (p.Ile209Ser) c.876+184272T>G (n.876+184272T>G) c.1784+20101T>G (n.1784+20101T>G) c.-24-275736T>G (n.-24-275736T>G) n.2806T>G | |
10 | g.54132999A>G | CA376515329 | PCDH15 | c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.1793T>C (p.Ile598Thr) c.1814T>C (p.Ile605Thr) c.652T>C c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.1727T>C (p.Ile576Thr) c.1305+62684T>C (n.1305+62684T>C) c.1098+80937T>C (n.1098+80937T>C) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.876+184272T>C (n.876+184272T>C) c.1784+20101T>C (n.1784+20101T>C) c.-24-275736T>C (n.-24-275736T>C) n.2806T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132999A>T | CA376515334 | PCDH15 | c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.1793T>A (p.Ile598Asn) c.1814T>A (p.Ile605Asn) c.652T>A c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.1682T>A (p.Ile561Asn) c.1727T>A (p.Ile576Asn) c.1305+62684T>A (n.1305+62684T>A) c.1098+80937T>A (n.1098+80937T>A) c.626T>A (p.Ile209Asn) c.876+184272T>A (n.876+184272T>A) c.1784+20101T>A (n.1784+20101T>A) c.-24-275736T>A (n.-24-275736T>A) n.2806T>A | |
10 | g.54133000T>A | CA376515339 | PCDH15 | c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.1792A>T (p.Ile598Phe) c.1813A>T (p.Ile605Phe) c.651A>T c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.1681A>T (p.Ile561Phe) c.1726A>T (p.Ile576Phe) c.1305+62683A>T (n.1305+62683A>T) c.1098+80936A>T (n.1098+80936A>T) c.625A>T (p.Ile209Phe) c.876+184271A>T (n.876+184271A>T) c.1784+20100A>T (n.1784+20100A>T) c.-24-275737A>T (n.-24-275737A>T) n.2805A>T | |
10 | g.54133000T>C | CA5506253 | PCDH15 | c.1828A>G (p.Ile610Val) c.1792A>G (p.Ile598Val) c.1813A>G (p.Ile605Val) c.651A>G c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1681A>G (p.Ile561Val) c.1726A>G (p.Ile576Val) c.1305+62683A>G (n.1305+62683A>G) c.1098+80936A>G (n.1098+80936A>G) c.625A>G (p.Ile209Val) c.876+184271A>G (n.876+184271A>G) c.1784+20100A>G (n.1784+20100A>G) c.-24-275737A>G (n.-24-275737A>G) n.2805A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133000T>G | CA376515336 | PCDH15 | c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.1792A>C (p.Ile598Leu) c.1813A>C (p.Ile605Leu) c.651A>C c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.1726A>C (p.Ile576Leu) c.1305+62683A>C (n.1305+62683A>C) c.1098+80936A>C (n.1098+80936A>C) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.876+184271A>C (n.876+184271A>C) c.1784+20100A>C (n.1784+20100A>C) c.-24-275737A>C (n.-24-275737A>C) n.2805A>C | |
10 | g.54133000T= | CA1910947629 | PCDH15 | c.1828A= (p.Ile610=) c.1792A= (p.Ile598=) c.1813A= (p.Ile605=) c.651A= c.1807A= (p.Ile603=) c.1681A= (p.Ile561=) c.1726A= (p.Ile576=) c.1305+62683A= (n.1305+62683A=) c.1098+80936A= (n.1098+80936A=) c.625A= (p.Ile209=) c.876+184271A= (n.876+184271A=) c.1784+20100A= (n.1784+20100A=) c.-24-275737A= (n.-24-275737A=) n.2805A= |