Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.54042741_54042762del | CA2519210689 | PHF8 | c.-29_-8del (n.-29_-8del) c.80_101del (p.Gly27GlufsTer19) | |
X | g.54042745_54042756del | CA2430051110 | PHF8 | c.-26_-15del (n.-26_-15del) c.83_94del (p.Arg28_Leu31del) | dbSNP |
X | g.54042755G>A | CA413249959 | PHF8 | c.-27C>T (n.-27C>T) c.82C>T (p.Arg28Cys) | gnomAD v4 |
X | g.54042755G>C | CA413249960 | PHF8 | c.-27C>G (n.-27C>G) c.82C>G (p.Arg28Gly) | dbSNP |
X | g.54042755G= | CA2430051114 | PHF8 | c.-27C= (n.-27C=) c.82C= (p.Arg28=) | |
X | g.54042755G>T | CA413249961 | PHF8 | c.-27C>A (n.-27C>A) c.82C>A (p.Arg28Ser) | gnomAD v4 |
X | g.54042756G>A | CA516566252 | PHF8 | c.-28C>T (n.-28C>T) c.81C>T (p.Gly27=) | gnomAD v4 |
X | g.54042756G>C | CA516566253 | PHF8 | c.-28C>G (n.-28C>G) c.81C>G (p.Gly27=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54042756G= | CA2430051115 | PHF8 | c.-28C= (n.-28C=) c.81C= (p.Gly27=) | |
X | g.54042756G>T | CA516566254 | PHF8 | c.-28C>A (n.-28C>A) c.81C>A (p.Gly27=) | |
X | g.54042757C>A | CA10423699 | PHF8 | c.-29G>T (n.-29G>T) c.80G>T (p.Gly27Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042757C= | CA2430051116 | PHF8 | c.-29G= (n.-29G=) c.80G= (p.Gly27=) | |
X | g.54042757C>G | CA413249963 | PHF8 | c.-29G>C (n.-29G>C) c.80G>C (p.Gly27Ala) | |
X | g.54042757C>T | CA413249962 | PHF8 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.80G>A (p.Gly27Asp) | dbSNP |
X | g.54042758C>A | CA413249964 | PHF8 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.79G>T (p.Gly27Cys) | |
X | g.54042758C>G | CA413249966 | PHF8 | c.-30G>C (n.-30G>C) c.79G>C (p.Gly27Arg) | |
X | g.54042758C>T | CA413249965 | PHF8 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.79G>A (p.Gly27Ser) | |
X | g.54042759G>A | CA10423700 | PHF8 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.78C>T (p.Ala26=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042759G>C | CA516566255 | PHF8 | c.-31C>G (n.-31C>G) c.78C>G (p.Ala26=) | |
X | g.54042759G= | CA2430051117 | PHF8 | c.-31C= (n.-31C=) c.78C= (p.Ala26=) | |
X | g.54042759G>T | CA516566256 | PHF8 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.78C>A (p.Ala26=) | |
X | g.54042759_54042760insA | CA2430051118 | PHF8 | c.-32_-31insT (n.-32_-31insT) c.77_78insT (p.Gly27ArgfsTer?) | dbSNP |
X | g.54042760G>A | CA413249967 | PHF8 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.77C>T (p.Ala26Val) | |
X | g.54042760G>C | CA413249968 | PHF8 | c.-32C>G (n.-32C>G) c.77C>G (p.Ala26Gly) | |
X | g.54042760G>T | CA413249969 | PHF8 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.77C>A (p.Ala26Asp) | |
X | g.54042761C>A | CA413249970 | PHF8 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.76G>T (p.Ala26Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042761C= | CA2430051119 | PHF8 | c.-33G= (n.-33G=) c.76G= (p.Ala26=) | |
X | g.54042761C>G | CA413249971 | PHF8 | c.-33G>C (n.-33G>C) c.76G>C (p.Ala26Pro) | |
X | g.54042761C>T | CA413249972 | PHF8 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.76G>A (p.Ala26Thr) | |
X | g.54042762C>A | CA516566257 | PHF8 | c.-34G>T (n.-34G>T) c.75G>T (p.Leu25=) | |
X | g.54042762C>G | CA516566258 | PHF8 | c.-34G>C (n.-34G>C) c.75G>C (p.Leu25=) | |
X | g.54042762C>T | CA516566259 | PHF8 | c.-34G>A (n.-34G>A) c.75G>A (p.Leu25=) | |
X | g.54042763A>C | CA413249973 | PHF8 | c.-35T>G (n.-35T>G) c.74T>G (p.Leu25Arg) | |
X | g.54042763A>G | CA413249974 | PHF8 | c.-35T>C (n.-35T>C) c.74T>C (p.Leu25Pro) | |
X | g.54042763A>T | CA413249975 | PHF8 | c.-35T>A (n.-35T>A) c.74T>A (p.Leu25Gln) | |
X | g.54042764G>A | CA516566260 | PHF8 | c.-36C>T (n.-36C>T) c.73C>T (p.Leu25=) | gnomAD v4 |
X | g.54042764G>C | CA413249976 | PHF8 | c.-36C>G (n.-36C>G) c.73C>G (p.Leu25Val) | |
X | g.54042764G>T | CA413249977 | PHF8 | c.-36C>A (n.-36C>A) c.73C>A (p.Leu25Met) | gnomAD v4 |
X | g.54042765del | CA2693831022 | PHF8 | c.-36del (n.-36del) c.73del (p.Leu25TrpfsTer28) | gnomAD v4 |
X | g.54042765G>A | CA10423701 | PHF8 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.72C>T (p.Asn24=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.54042765G>C | CA413249980 | PHF8 | c.-37C>G (n.-37C>G) c.72C>G (p.Asn24Lys) | |
X | g.54042765G= | CA2430051120 | PHF8 | c.-37C= (n.-37C=) c.72C= (p.Asn24=) | |
X | g.54042765G>T | CA413249979 | PHF8 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.72C>A (p.Asn24Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54042766T>A | CA413249981 | PHF8 | c.-38A>T (n.-38A>T) c.71A>T (p.Asn24Ile) | |
X | g.54042766T>C | CA413249982 | PHF8 | c.-38A>G (n.-38A>G) c.71A>G (p.Asn24Ser) | |
X | g.54042766T>G | CA413249983 | PHF8 | c.-38A>C (n.-38A>C) c.71A>C (p.Asn24Thr) | |
X | g.54042767T>A | CA413249984 | PHF8 | c.-39A>T (n.-39A>T) c.70A>T (p.Asn24Tyr) | |
X | g.54042767T>C | CA413249985 | PHF8 | c.-39A>G (n.-39A>G) c.70A>G (p.Asn24Asp) | |
X | g.54042767T>G | CA413249986 | PHF8 | c.-39A>C (n.-39A>C) c.70A>C (p.Asn24His) | gnomAD v4 |
X | g.54042768C>A | CA516566261 | PHF8 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.69G>T (p.Thr23=) | |
X | g.54042768C= | CA2430051121 | PHF8 | c.-40G= (n.-40G=) c.69G= (p.Thr23=) | |
X | g.54042768C>G | CA516566262 | PHF8 | c.-40G>C (n.-40G>C) c.69G>C (p.Thr23=) | COSMIC |
X | g.54042768C>T | CA516566263 | PHF8 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.69G>A (p.Thr23=) | dbSNP |
X | g.54042769G>A | CA413249987 | PHF8 | c.-41C>T (n.-41C>T) c.68C>T (p.Thr23Met) | |
X | g.54042769G>C | CA413249988 | PHF8 | c.-41C>G (n.-41C>G) c.68C>G (p.Thr23Arg) | |
X | g.54042769G>T | CA413249989 | PHF8 | c.-41C>A (n.-41C>A) c.68C>A (p.Thr23Lys) | COSMIC |
X | g.54042770T>A | CA413249991 | PHF8 | c.-42A>T (n.-42A>T) c.67A>T (p.Thr23Ser) | |
X | g.54042770T>C | CA413249992 | PHF8 | c.-42A>G (n.-42A>G) c.67A>G (p.Thr23Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042770T>G | CA413249990 | PHF8 | c.-42A>C (n.-42A>C) c.67A>C (p.Thr23Pro) | gnomAD v4 |
X | g.54042770T= | CA2430051122 | PHF8 | c.-42A= (n.-42A=) c.67A= (p.Thr23=) | |
X | g.54042771C>A | CA516566265 | PHF8 | c.-43G>T (n.-43G>T) c.66G>T (p.Thr22=) | gnomAD v4 |
X | g.54042771C>G | CA516566264 | PHF8 | c.-43G>C (n.-43G>C) c.66G>C (p.Thr22=) | |
X | g.54042771C>T | CA516566266 | PHF8 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.66G>A (p.Thr22=) | |
X | g.54042772G>A | CA413249993 | PHF8 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.65C>T (p.Thr22Met) | dbSNP |
X | g.54042772G>C | CA413249994 | PHF8 | c.-44C>G (n.-44C>G) c.65C>G (p.Thr22Arg) | |
X | g.54042772G= | CA2430051123 | PHF8 | c.-44C= (n.-44C=) c.65C= (p.Thr22=) | |
X | g.54042772G>T | CA413249995 | PHF8 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.65C>A (p.Thr22Lys) | |
X | g.54042773T>A | CA413249997 | PHF8 | c.-45A>T (n.-45A>T) c.64A>T (p.Thr22Ser) | |
X | g.54042773T>C | CA413249998 | PHF8 | c.-45A>G (n.-45A>G) c.64A>G (p.Thr22Ala) | |
X | g.54042773T>G | CA413250000 | PHF8 | c.-45A>C (n.-45A>C) c.64A>C (p.Thr22Pro) | |
X | g.54042773_54042774insCT | CA413249996 | PHF8 | c.-45_-44insGA (n.-45_-44insGA) c.64_65insGA (p.Thr22ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042774G>A | CA516566267 | PHF8 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.63C>T (p.Asp21=) | gnomAD v4 |
X | g.54042774G>C | CA413250002 | PHF8 | c.-46C>G (n.-46C>G) c.63C>G (p.Asp21Glu) | |
X | g.54042774G>T | CA413250004 | PHF8 | c.-46C>A (n.-46C>A) c.63C>A (p.Asp21Glu) | |
X | g.54042775T>A | CA413250006 | PHF8 | c.-47A>T (n.-47A>T) c.62A>T (p.Asp21Val) | |
X | g.54042775T>C | CA10605495 | PHF8 | c.-47A>G (n.-47A>G) c.62A>G (p.Asp21Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042775T>G | CA413250009 | PHF8 | c.-47A>C (n.-47A>C) c.62A>C (p.Asp21Ala) | |
X | g.54042775T= | CA2430051124 | PHF8 | c.-47A= (n.-47A=) c.62A= (p.Asp21=) | |
X | g.54042776C>A | CA413250014 | PHF8 | c.-48G>T (n.-48G>T) c.61G>T (p.Asp21Tyr) | |
X | g.54042776C>G | CA413250011 | PHF8 | c.-48G>C (n.-48G>C) c.61G>C (p.Asp21His) | |
X | g.54042776C>T | CA413250012 | PHF8 | c.-48G>A (n.-48G>A) c.61G>A (p.Asp21Asn) | |
X | g.54042777A>C | CA516566270 | PHF8 | c.-49T>G (n.-49T>G) c.60T>G (p.Leu20=) | |
X | g.54042777A>G | CA516566268 | PHF8 | c.-49T>C (n.-49T>C) c.60T>C (p.Leu20=) | |
X | g.54042777A>T | CA516566269 | PHF8 | c.-49T>A (n.-49T>A) c.60T>A (p.Leu20=) | |
X | g.54042778A= | CA2430051125 | PHF8 | c.-50T= (n.-50T=) c.59T= (p.Leu20=) | |
X | g.54042778A>C | CA413250018 | PHF8 | c.-50T>G (n.-50T>G) c.59T>G (p.Leu20Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042778A>G | CA413250030 | PHF8 | c.-50T>C (n.-50T>C) c.59T>C (p.Leu20Pro) | |
X | g.54042778A>T | CA413250033 | PHF8 | c.-50T>A (n.-50T>A) c.59T>A (p.Leu20His) | |
X | g.54042779G>A | CA10423702 | PHF8 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.58C>T (p.Leu20Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.54042779G>C | CA413250039 | PHF8 | c.-51C>G (n.-51C>G) c.58C>G (p.Leu20Val) | |
X | g.54042779G= | CA2430051126 | PHF8 | c.-51C= (n.-51C=) c.58C= (p.Leu20=) | |
X | g.54042779G>T | CA413250042 | PHF8 | c.-51C>A (n.-51C>A) c.58C>A (p.Leu20Ile) | |
X | g.54042780A= | CA2430051127 | PHF8 | c.-52T= (n.-52T=) c.57T= (p.Pro19=) | |
X | g.54042780A>C | CA516566271 | PHF8 | c.-52T>G (n.-52T>G) c.57T>G (p.Pro19=) | |
X | g.54042780A>G | CA10423703 | PHF8 | c.-52T>C (n.-52T>C) c.57T>C (p.Pro19=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042780A>T | CA516566272 | PHF8 | c.-52T>A (n.-52T>A) c.57T>A (p.Pro19=) | |
X | g.54042781G>A | CA413250047 | PHF8 | c.-53C>T (n.-53C>T) c.56C>T (p.Pro19Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042781G>C | CA413250050 | PHF8 | c.-53C>G (n.-53C>G) c.56C>G (p.Pro19Arg) | |
X | g.54042781G= | CA2430051128 | PHF8 | c.-53C= (n.-53C=) c.56C= (p.Pro19=) | |
X | g.54042781G>T | CA413250053 | PHF8 | c.-53C>A (n.-53C>A) c.56C>A (p.Pro19His) | gnomAD v4 |
X | g.54042782G>A | CA413250056 | PHF8 | c.-54C>T (n.-54C>T) c.55C>T (p.Pro19Ser) | |
X | g.54042782G>C | CA413250059 | PHF8 | c.-54C>G (n.-54C>G) c.55C>G (p.Pro19Ala) | |
X | g.54042782G= | CA2430051129 | PHF8 | c.-54C= (n.-54C=) c.55C= (p.Pro19=) | |
X | g.54042782G>T | CA413250061 | PHF8 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.55C>A (p.Pro19Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.54042783G>A | CA516566273 | PHF8 | c.-55C>T (n.-55C>T) c.54C>T (p.Ala18=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54042783G>C | CA516566274 | PHF8 | c.-55C>G (n.-55C>G) c.54C>G (p.Ala18=) | |
X | g.54042783G= | CA2430051130 | PHF8 | c.-55C= (n.-55C=) c.54C= (p.Ala18=) | |
X | g.54042783G>T | CA516566275 | PHF8 | c.-55C>A (n.-55C>A) c.54C>A (p.Ala18=) | |
X | g.54042788_54042794del | CA2579619970 | PHF8 | c.-61_-55del (n.-61_-55del) c.48_54del (p.Pro17LeufsTer?) | |
X | g.54042786_54042795del | CA2579619971 | PHF8 | c.-64_-55del (n.-64_-55del) c.45_54del (p.Pro16LeufsTer?) | |
X | g.54042784G>A | CA10423704 | PHF8 | c.-56C>T (n.-56C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54042784G>C | CA413250070 | PHF8 | c.-56C>G (n.-56C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) | |
X | g.54042784G= | CA2430051131 | PHF8 | c.-56C= (n.-56C=) c.53C= (p.Ala18=) | |
X | g.54042784G>T | CA413250065 | PHF8 | c.-56C>A (n.-56C>A) c.53C>A (p.Ala18Asp) | |
X | g.54042785C>A | CA413250081 | PHF8 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) | gnomAD v4 |
X | g.54042785C>G | CA413250074 | PHF8 | c.-57G>C (n.-57G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) | |
X | g.54042785C>T | CA413250077 | PHF8 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) | gnomAD v4 |
X | g.54042786G>A | CA516566278 | PHF8 | c.-58C>T (n.-58C>T) c.51C>T (p.Pro17=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.54042786G>C | CA516566276 | PHF8 | c.-58C>G (n.-58C>G) c.51C>G (p.Pro17=) | |
X | g.54042786G= | CA2430051132 | PHF8 | c.-58C= (n.-58C=) c.51C= (p.Pro17=) | |
X | g.54042786G>T | CA516566277 | PHF8 | c.-58C>A (n.-58C>A) c.51C>A (p.Pro17=) | |
X | g.54042787G>A | CA413250084 | PHF8 | c.-59C>T (n.-59C>T) c.50C>T (p.Pro17Leu) | |
X | g.54042787G>C | CA413250087 | PHF8 | c.-59C>G (n.-59C>G) c.50C>G (p.Pro17Arg) | |
X | g.54042787G>T | CA413250089 | PHF8 | c.-59C>A (n.-59C>A) c.50C>A (p.Pro17His) | |
X | g.54042788G>A | CA413250097 | PHF8 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.49C>T (p.Pro17Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.54042788G>C | CA413250095 | PHF8 | c.-60C>G (n.-60C>G) c.49C>G (p.Pro17Ala) | |
X | g.54042788G= | CA2430051133 | PHF8 | c.-60C= (n.-60C=) c.49C= (p.Pro17=) | |
X | g.54042788G>T | CA413250093 | PHF8 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.49C>A (p.Pro17Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042789A>C | CA516566279 | PHF8 | c.-61T>G (n.-61T>G) c.48T>G (p.Pro16=) | |
X | g.54042789A>G | CA516566280 | PHF8 | c.-61T>C (n.-61T>C) c.48T>C (p.Pro16=) | |
X | g.54042789A>T | CA516566281 | PHF8 | c.-61T>A (n.-61T>A) c.48T>A (p.Pro16=) | |
X | g.54042790G>A | CA329927523 | PHF8 | c.-62C>T (n.-62C>T) c.47C>T (p.Pro16Leu) | dbSNP |
X | g.54042790G>C | CA413250108 | PHF8 | c.-62C>G (n.-62C>G) c.47C>G (p.Pro16Arg) | |
X | g.54042790G= | CA2430051134 | PHF8 | c.-62C= (n.-62C=) c.47C= (p.Pro16=) | |
X | g.54042790G>T | CA413250110 | PHF8 | c.-62C>A (n.-62C>A) c.47C>A (p.Pro16His) | |
X | g.54042791G>A | CA413250113 | PHF8 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.46C>T (p.Pro16Ser) | gnomAD v4 |
X | g.54042791G>C | CA413250115 | PHF8 | c.-63C>G (n.-63C>G) c.46C>G (p.Pro16Ala) | |
X | g.54042791G= | CA2430051135 | PHF8 | c.-63C= (n.-63C=) c.46C= (p.Pro16=) | |
X | g.54042791G>T | CA10423705 | PHF8 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.46C>A (p.Pro16Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54042792C>A | CA516566284 | PHF8 | c.-64G>T (n.-64G>T) c.45G>T (p.Pro15=) | |
X | g.54042792C>G | CA516566282 | PHF8 | c.-64G>C (n.-64G>C) c.45G>C (p.Pro15=) | |
X | g.54042792C>T | CA516566283 | PHF8 | c.-64G>A (n.-64G>A) c.45G>A (p.Pro15=) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.54042793G>A | CA413250122 | PHF8 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.44C>T (p.Pro15Leu) | gnomAD v4 |
X | g.54042793G>C | CA413250126 | PHF8 | c.-65C>G (n.-65C>G) c.44C>G (p.Pro15Arg) | |
X | g.54042793G>T | CA413250125 | PHF8 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.44C>A (p.Pro15Gln) | gnomAD v4 |
X | g.54042794G>A | CA413250130 | PHF8 | c.-66C>T (n.-66C>T) c.43C>T (p.Pro15Ser) | gnomAD v4 |
X | g.54042794G>C | CA413250132 | PHF8 | c.-66C>G (n.-66C>G) c.43C>G (p.Pro15Ala) | |
X | g.54042794G>T | CA413250135 | PHF8 | c.-66C>A (n.-66C>A) c.43C>A (p.Pro15Thr) | |
X | g.54042795C>A | CA516566285 | PHF8 | c.-67G>T (n.-67G>T) c.42G>T (p.Leu14=) | |
X | g.54042795C>G | CA516566286 | PHF8 | c.-67G>C (n.-67G>C) c.42G>C (p.Leu14=) | |
X | g.54042795C>T | CA516566287 | PHF8 | c.-67G>A (n.-67G>A) c.42G>A (p.Leu14=) | |
X | g.54042796A>C | CA413250139 | PHF8 | c.-68T>G (n.-68T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) | |
X | g.54042796A>G | CA413250141 | PHF8 | c.-68T>C (n.-68T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) | |
X | g.54042796A>T | CA413250144 | PHF8 | c.-68T>A (n.-68T>A) c.41T>A (p.Leu14Gln) | |
X | g.54042797G>A | CA516566288 | PHF8 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.40C>T (p.Leu14=) | |
X | g.54042797G>C | CA413250148 | PHF8 | c.-69C>G (n.-69C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) | |
X | g.54042797G>T | CA413250150 | PHF8 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.40C>A (p.Leu14Met) | |
X | g.54042797_54042798insTA | CA2502184571 | PHF8 | c.-70_-69insTA (n.-70_-69insTA) c.39_40insTA (p.Leu14TyrfsTer?) | |
X | g.54042798C>A | CA516566289 | PHF8 | c.-70G>T (n.-70G>T) c.39G>T (p.Val13=) | |
X | g.54042798C>G | CA516566290 | PHF8 | c.-70G>C (n.-70G>C) c.39G>C (p.Val13=) | |
X | g.54042798C>T | CA516566291 | PHF8 | c.-70G>A (n.-70G>A) c.39G>A (p.Val13=) | |
X | g.54042799A= | CA2430051136 | PHF8 | c.-71T= (n.-71T=) c.38T= (p.Val13=) | |
X | g.54042799A>C | CA413250153 | PHF8 | c.-71T>G (n.-71T>G) c.38T>G (p.Val13Gly) | |
X | g.54042799A>G | CA413250156 | PHF8 | c.-71T>C (n.-71T>C) c.38T>C (p.Val13Ala) | |
X | g.54042799A>T | CA413250159 | PHF8 | c.-71T>A (n.-71T>A) c.38T>A (p.Val13Glu) | |
X | g.54042800C>A | CA413250168 | PHF8 | c.-72G>T (n.-72G>T) c.37G>T (p.Val13Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54042800C= | CA2430051138 | PHF8 | c.-72G= (n.-72G=) c.37G= (p.Val13=) | |
X | g.54042800C>G | CA413250166 | PHF8 | c.-72G>C (n.-72G>C) c.37G>C (p.Val13Leu) | |
X | g.54042800C>T | CA413250163 | PHF8 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.37G>A (p.Val13Met) | |
X | g.54042802_54042803dup | CA2430051137 | PHF8 | c.-73_-72dup (n.-73_-72dup) c.36_37dup (p.Val13AlafsTer?) | dbSNP |
X | g.54042801G>A | CA516566293 | PHF8 | c.-73C>T (n.-73C>T) c.36C>T (p.Arg12=) | gnomAD v4 |
X | g.54042801G>C | CA516566294 | PHF8 | c.-73C>G (n.-73C>G) c.36C>G (p.Arg12=) | |
X | g.54042801G>T | CA516566292 | PHF8 | c.-73C>A (n.-73C>A) c.36C>A (p.Arg12=) | |
X | g.54042802C>A | CA413250174 | PHF8 | c.-74G>T (n.-74G>T) c.35G>T (p.Arg12Leu) | |
X | g.54042802C>G | CA413250170 | PHF8 | c.-74G>C (n.-74G>C) c.35G>C (p.Arg12Pro) | |
X | g.54042802C>T | CA413250173 | PHF8 | c.-74G>A (n.-74G>A) c.35G>A (p.Arg12His) | |
X | g.54042803G>A | CA413250177 | PHF8 | c.-75C>T (n.-75C>T) c.34C>T (p.Arg12Cys) | gnomAD v4 |
X | g.54042803G>C | CA413250180 | PHF8 | c.-75C>G (n.-75C>G) c.34C>G (p.Arg12Gly) | |
X | g.54042803G= | CA2430051139 | PHF8 | c.-75C= (n.-75C=) c.34C= (p.Arg12=) | |
X | g.54042803G>T | CA413250183 | PHF8 | c.-75C>A (n.-75C>A) c.34C>A (p.Arg12Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042804T>A | CA516566295 | PHF8 | c.-76A>T (n.-76A>T) c.33A>T (p.Gly11=) | |
X | g.54042804T>C | CA516566296 | PHF8 | c.-76A>G (n.-76A>G) c.33A>G (p.Gly11=) | |
X | g.54042804T>G | CA516566297 | PHF8 | c.-76A>C (n.-76A>C) c.33A>C (p.Gly11=) | |
X | g.54042805C>A | CA413250187 | PHF8 | c.-77G>T (n.-77G>T) c.32G>T (p.Gly11Val) | gnomAD v4 |
X | g.54042805C>G | CA413250190 | PHF8 | c.-77G>C (n.-77G>C) c.32G>C (p.Gly11Ala) | |
X | g.54042805C>T | CA413250193 | PHF8 | c.-77G>A (n.-77G>A) c.32G>A (p.Gly11Glu) | |
X | g.54042806del | CA2579619972 | PHF8 | c.-77del (n.-77del) c.32del (p.Gly11AspfsTer?) | |
X | g.54042806C>A | CA413250196 | PHF8 | c.-78G>T (n.-78G>T) c.31G>T (p.Gly11Ter) | |
X | g.54042806C>G | CA413250199 | PHF8 | c.-78G>C (n.-78G>C) c.31G>C (p.Gly11Arg) | |
X | g.54042806C>T | CA413250202 | PHF8 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.31G>A (p.Gly11Arg) | |
X | g.54042807T>A | CA413250204 | PHF8 | c.-79A>T (n.-79A>T) c.30A>T (p.Arg10Ser) | |
X | g.54042807T>C | CA516566298 | PHF8 | c.-79A>G (n.-79A>G) c.30A>G (p.Arg10=) | |
X | g.54042807T>G | CA413250207 | PHF8 | c.-79A>C (n.-79A>C) c.30A>C (p.Arg10Ser) | |
X | g.54042808C>A | CA413250218 | PHF8 | c.-80G>T (n.-80G>T) c.29G>T (p.Arg10Ile) | |
X | g.54042808C>G | CA413250212 | PHF8 | c.-80G>C (n.-80G>C) c.29G>C (p.Arg10Thr) | gnomAD v4 |
X | g.54042808C>T | CA413250215 | PHF8 | c.-80G>A (n.-80G>A) c.29G>A (p.Arg10Lys) | |
X | g.54042809T>A | CA413250221 | PHF8 | c.-81A>T (n.-81A>T) c.28A>T (p.Arg10Ter) | |
X | g.54042809T>C | CA413250224 | PHF8 | c.-81A>G (n.-81A>G) c.28A>G (p.Arg10Gly) | |
X | g.54042809T>G | CA516566299 | PHF8 | c.-81A>C (n.-81A>C) c.28A>C (p.Arg10=) | |
X | g.54042810C>A | CA413250227 | PHF8 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.27G>T (p.Gln9His) c.-81-1G>T (n.-81-1G>T) | |
X | g.54042810C>G | CA413250230 | PHF8 | c.-82G>C (n.-82G>C) c.27G>C (p.Gln9His) c.-81-1G>C (n.-81-1G>C) | |
X | g.54042810C>T | CA516566300 | PHF8 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.27G>A (p.Gln9=) c.-81-1G>A (n.-81-1G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042811T>A | CA413250234 | PHF8 | c.-83A>T (n.-83A>T) c.26A>T (p.Gln9Leu) c.-81-2A>T (n.-81-2A>T) | |
X | g.54042811T>C | CA413250237 | PHF8 | c.-83A>G (n.-83A>G) c.26A>G (p.Gln9Arg) c.-81-2A>G (n.-81-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042811T>G | CA413250240 | PHF8 | c.-83A>C (n.-83A>C) c.26A>C (p.Gln9Pro) c.-81-2A>C (n.-81-2A>C) | |
X | g.54042811T= | CA2430051140 | PHF8 | c.-83A= (n.-83A=) c.26A= (p.Gln9=) c.-81-2A= (n.-81-2A=) | |
X | g.54042812G>A | CA413250243 | PHF8 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.25C>T (p.Gln9Ter) c.-81-3C>T (n.-81-3C>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042812G>C | CA413250246 | PHF8 | c.-84C>G (n.-84C>G) c.25C>G (p.Gln9Glu) c.-81-3C>G (n.-81-3C>G) | |
X | g.54042812G>T | CA413250249 | PHF8 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.25C>A (p.Gln9Lys) c.-81-3C>A (n.-81-3C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042813del | CA2579619973 | PHF8 | c.-84del (n.-84del) c.25del (p.Gln9ArgfsTer?) c.-81-3del (n.-81-3del) | |
X | g.54042813G>A | CA516566302 | PHF8 | c.-85C>T (n.-85C>T) c.24C>T (p.Val8=) c.-81-4C>T (n.-81-4C>T) | |
X | g.54042813G>C | CA516566301 | PHF8 | c.-85C>G (n.-85C>G) c.24C>G (p.Val8=) c.-81-4C>G (n.-81-4C>G) | |
X | g.54042813G= | CA2430051141 | PHF8 | c.-85C= (n.-85C=) c.24C= (p.Val8=) c.-81-4C= (n.-81-4C=) | |
X | g.54042813G>T | CA516566303 | PHF8 | c.-85C>A (n.-85C>A) c.24C>A (p.Val8=) c.-81-4C>A (n.-81-4C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042814A>C | CA413250253 | PHF8 | c.-86T>G (n.-86T>G) c.23T>G (p.Val8Gly) c.-81-5T>G (n.-81-5T>G) | |
X | g.54042814A>G | CA413250255 | PHF8 | c.-86T>C (n.-86T>C) c.23T>C (p.Val8Ala) c.-81-5T>C (n.-81-5T>C) | |
X | g.54042814A>T | CA413250258 | PHF8 | c.-86T>A (n.-86T>A) c.23T>A (p.Val8Asp) c.-81-5T>A (n.-81-5T>A) | |
X | g.54042815C>A | CA413250267 | PHF8 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.22G>T (p.Val8Phe) c.-81-6G>T (n.-81-6G>T) | |
X | g.54042815C= | CA2430051142 | PHF8 | c.-87G= (n.-87G=) c.22G= (p.Val8=) c.-81-6G= (n.-81-6G=) | |
X | g.54042815C>G | CA413250270 | PHF8 | c.-87G>C (n.-87G>C) c.22G>C (p.Val8Leu) c.-81-6G>C (n.-81-6G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042815C>T | CA413250262 | PHF8 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.22G>A (p.Val8Ile) c.-81-6G>A (n.-81-6G>A) | |
X | g.54042816G>A | CA516566304 | PHF8 | c.-88C>T (n.-88C>T) c.21C>T (p.Ile7=) c.-81-7C>T (n.-81-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042816G>C | CA413250272 | PHF8 | c.-88C>G (n.-88C>G) c.21C>G (p.Ile7Met) c.-81-7C>G (n.-81-7C>G) | |
X | g.54042816G= | CA2430051143 | PHF8 | c.-88C= (n.-88C=) c.21C= (p.Ile7=) c.-81-7C= (n.-81-7C=) | |
X | g.54042816G>T | CA516566305 | PHF8 | c.-88C>A (n.-88C>A) c.21C>A (p.Ile7=) c.-81-7C>A (n.-81-7C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042817A>C | CA413250280 | PHF8 | c.-89T>G (n.-89T>G) c.20T>G (p.Ile7Ser) c.-81-8T>G (n.-81-8T>G) | |
X | g.54042817A>G | CA413250275 | PHF8 | c.-89T>C (n.-89T>C) c.20T>C (p.Ile7Thr) c.-81-8T>C (n.-81-8T>C) | |
X | g.54042817A>T | CA413250278 | PHF8 | c.-89T>A (n.-89T>A) c.20T>A (p.Ile7Asn) c.-81-8T>A (n.-81-8T>A) | |
X | g.54042818T>A | CA413250284 | PHF8 | c.-90A>T (n.-90A>T) c.19A>T (p.Ile7Phe) c.-81-9A>T (n.-81-9A>T) | |
X | g.54042818T>C | CA10423706 | PHF8 | c.-90A>G (n.-90A>G) c.19A>G (p.Ile7Val) c.-81-9A>G (n.-81-9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.54042818T>G | CA413250290 | PHF8 | c.-90A>C (n.-90A>C) c.19A>C (p.Ile7Leu) c.-81-9A>C (n.-81-9A>C) | |
X | g.54042818T= | CA2430051144 | PHF8 | c.-90A= (n.-90A=) c.19A= (p.Ile7=) c.-81-9A= (n.-81-9A=) | |
X | g.54042819A>C | CA516566306 | PHF8 | c.-91T>G (n.-91T>G) c.18T>G (p.Ala6=) c.-81-10T>G (n.-81-10T>G) | |
X | g.54042819A>G | CA516566307 | PHF8 | c.-91T>C (n.-91T>C) c.18T>C (p.Ala6=) c.-81-10T>C (n.-81-10T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54042819A>T | CA516566308 | PHF8 | c.-91T>A (n.-91T>A) c.18T>A (p.Ala6=) c.-81-10T>A (n.-81-10T>A) | |
X | g.54042820G>A | CA413250293 | PHF8 | c.-92C>T (n.-92C>T) c.17C>T (p.Ala6Val) c.-81-11C>T (n.-81-11C>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042820G>C | CA413250296 | PHF8 | c.-92C>G (n.-92C>G) c.17C>G (p.Ala6Gly) c.-81-11C>G (n.-81-11C>G) | |
X | g.54042820G>T | CA413250298 | PHF8 | c.-92C>A (n.-92C>A) c.17C>A (p.Ala6Asp) c.-81-11C>A (n.-81-11C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042821C>A | CA413250301 | PHF8 | c.-92-1G>T (n.-92-1G>T) c.17-1G>T (n.17-1G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-81-12G>T (n.-81-12G>T) | |
X | g.54042821C>G | CA413250304 | PHF8 | c.-92-1G>C (n.-92-1G>C) c.17-1G>C (n.17-1G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.-81-12G>C (n.-81-12G>C) | |
X | g.54042821C>T | CA413250307 | PHF8 | c.-92-1G>A (n.-92-1G>A) c.17-1G>A (n.17-1G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-81-12G>A (n.-81-12G>A) | |
X | g.54042822del | CA2693831023 | PHF8 | c.-92-2del (n.-92-2del) c.17-2del (n.17-2del) c.-94del (n.-94del) c.-81-13del (n.-81-13del) | gnomAD v4 |
X | g.54042822T>A | CA413250311 | PHF8 | c.-92-2A>T (n.-92-2A>T) c.17-2A>T (n.17-2A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) c.-81-13A>T (n.-81-13A>T) | |
X | g.54042822T>C | CA413250314 | PHF8 | c.-92-2A>G (n.-92-2A>G) c.17-2A>G (n.17-2A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) c.-81-13A>G (n.-81-13A>G) | |
X | g.54042822T>G | CA413250316 | PHF8 | c.-92-2A>C (n.-92-2A>C) c.17-2A>C (n.17-2A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) c.-81-13A>C (n.-81-13A>C) | |
X | g.54042823A= | CA2430051145 | PHF8 | c.-92-3T= (n.-92-3T=) c.17-3T= (n.17-3T=) c.-95T= (n.-95T=) c.-81-14T= (n.-81-14T=) | |
X | g.54042823A>C | CA2693831024 | PHF8 | c.-92-3T>G (n.-92-3T>G) c.17-3T>G (n.17-3T>G) c.-95T>G (n.-95T>G) c.-81-14T>G (n.-81-14T>G) | gnomAD v4 |
X | g.54042823A>G | CA2430051146 | PHF8 | c.-92-3T>C (n.-92-3T>C) c.17-3T>C (n.17-3T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) c.-81-14T>C (n.-81-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042824G>A | CA2430051148 | PHF8 | c.-92-4C>T (n.-92-4C>T) c.17-4C>T (n.17-4C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) c.-81-15C>T (n.-81-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042824G= | CA2430051147 | PHF8 | c.-92-4C= (n.-92-4C=) c.17-4C= (n.17-4C=) c.-96C= (n.-96C=) c.-81-15C= (n.-81-15C=) | |
X | g.54042825G>A | CA329927524 | PHF8 | c.-92-5C>T (n.-92-5C>T) c.17-5C>T (n.17-5C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) c.-81-16C>T (n.-81-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042825G>C | CA2693831025 | PHF8 | c.-92-5C>G (n.-92-5C>G) c.17-5C>G (n.17-5C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) c.-81-16C>G (n.-81-16C>G) | gnomAD v4 |
X | g.54042825G= | CA2430051149 | PHF8 | c.-92-5C= (n.-92-5C=) c.17-5C= (n.17-5C=) c.-97C= (n.-97C=) c.-81-16C= (n.-81-16C=) | |
X | g.54042825G>T | CA2693831026 | PHF8 | c.-92-5C>A (n.-92-5C>A) c.17-5C>A (n.17-5C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) c.-81-16C>A (n.-81-16C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042826C>A | CA10423707 | PHF8 | c.-92-6G>T (n.-92-6G>T) c.17-6G>T (n.17-6G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) c.-81-17G>T (n.-81-17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54042826C= | CA2430051150 | PHF8 | c.-92-6G= (n.-92-6G=) c.17-6G= (n.17-6G=) c.-98G= (n.-98G=) c.-81-17G= (n.-81-17G=) | |
X | g.54042827A= | CA2430051151 | PHF8 | c.-92-7T= (n.-92-7T=) c.17-7T= (n.17-7T=) c.-99T= (n.-99T=) c.-81-18T= (n.-81-18T=) | |
X | g.54042827A>G | CA876338336 | PHF8 | c.-92-7T>C (n.-92-7T>C) c.17-7T>C (n.17-7T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) c.-81-18T>C (n.-81-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042828C= | CA2430051152 | PHF8 | c.-92-8G= (n.-92-8G=) c.17-8G= (n.17-8G=) c.-100G= (n.-100G=) c.-81-19G= (n.-81-19G=) | |
X | g.54042828C>T | CA641907072 | PHF8 | c.-92-8G>A (n.-92-8G>A) c.17-8G>A (n.17-8G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) c.-81-19G>A (n.-81-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54042830A>G | CA2520764803 | PHF8 | c.-92-10T>C (n.-92-10T>C) c.17-10T>C (n.17-10T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) c.-81-21T>C (n.-81-21T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54042831A= | CA2430051153 | PHF8 | c.-92-11T= (n.-92-11T=) c.17-11T= (n.17-11T=) c.-103T= (n.-103T=) c.-81-22T= (n.-81-22T=) | |
X | g.54042831A>G | CA641907043 | PHF8 | c.-92-11T>C (n.-92-11T>C) c.17-11T>C (n.17-11T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) c.-81-22T>C (n.-81-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54042832T>C | CA2430051155 | PHF8 | c.-92-12A>G (n.-92-12A>G) c.17-12A>G (n.17-12A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) c.-81-23A>G (n.-81-23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042832T>G | CA1133218937 | PHF8 | c.-92-12A>C (n.-92-12A>C) c.17-12A>C (n.17-12A>C) c.-104A>C (n.-104A>C) c.-81-23A>C (n.-81-23A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042832T= | CA2430051154 | PHF8 | c.-92-12A= (n.-92-12A=) c.17-12A= (n.17-12A=) c.-104A= (n.-104A=) c.-81-23A= (n.-81-23A=) | |
X | g.54042832dup | CA2579619974 | PHF8 | c.-92-12dup (n.-92-12dup) c.17-12dup (n.17-12dup) c.-104dup (n.-104dup) c.-81-23dup (n.-81-23dup) | |
X | g.54042833A>C | CA2693831027 | PHF8 | c.-92-13T>G (n.-92-13T>G) c.17-13T>G (n.17-13T>G) c.-105T>G (n.-105T>G) c.-81-24T>G (n.-81-24T>G) | gnomAD v4 |
X | g.54042833A>G | CA2693831028 | PHF8 | c.-92-13T>C (n.-92-13T>C) c.17-13T>C (n.17-13T>C) c.-105T>C (n.-105T>C) c.-81-24T>C (n.-81-24T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54042833A>T | CA2693831029 | PHF8 | c.-92-13T>A (n.-92-13T>A) c.17-13T>A (n.17-13T>A) c.-105T>A (n.-105T>A) c.-81-24T>A (n.-81-24T>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042834del | CA2579619975 | PHF8 | c.-92-13del (n.-92-13del) c.17-13del (n.17-13del) c.-105del (n.-105del) c.-81-24del (n.-81-24del) | |
X | g.54042836_54042837del | CA2693831030 | PHF8 | c.-92-15_-92-14del (n.-92-15_-92-14del) c.17-15_17-14del (n.17-15_17-14del) c.-107_-106del c.-107_-106del (n.-107_-106del) c.-81-26_-81-25del (n.-81-26_-81-25del) | gnomAD v4 |
X | g.54042835C>A | CA2693831031 | PHF8 | c.-92-15G>T (n.-92-15G>T) c.17-15G>T (n.17-15G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) c.-81-26G>T (n.-81-26G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042837C>A | CA2693831032 | PHF8 | c.-92-17G>T (n.-92-17G>T) c.17-17G>T (n.17-17G>T) c.-108-1G>T (n.-108-1G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) c.-81-28G>T (n.-81-28G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042842del | CA657978507 | PHF8 | c.-92-18del (n.-92-18del) c.17-18del (n.17-18del) c.-108-2del (n.-108-2del) c.-110del (n.-110del) c.-81-29del (n.-81-29del) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.54042839T>C | CA2693831033 | PHF8 | c.-92-19A>G (n.-92-19A>G) c.17-19A>G (n.17-19A>G) c.-108-3A>G (n.-108-3A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) c.-81-30A>G (n.-81-30A>G) | gnomAD v4 |
X | g.54042840_54042841insGT | CA2693831034 | PHF8 | c.-92-20_-92-19insCA (n.-92-20_-92-19insCA) c.17-20_17-19insCA (n.17-20_17-19insCA) c.-108-4_-108-3insCA (n.-108-4_-108-3insCA) c.-112_-111insCA (n.-112_-111insCA) c.-81-31_-81-30insCA (n.-81-31_-81-30insCA) | gnomAD v4 |
X | g.54042841T>A | CA2820976745 | PHF8 | c.-92-21A>T (n.-92-21A>T) c.17-21A>T (n.17-21A>T) c.-108-5A>T (n.-108-5A>T) c.-113A>T (n.-113A>T) c.-81-32A>T (n.-81-32A>T) | |
X | g.54042841T>C | CA2607950846 | PHF8 | c.-92-21A>G (n.-92-21A>G) c.17-21A>G (n.17-21A>G) c.-108-5A>G (n.-108-5A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) c.-81-32A>G (n.-81-32A>G) | gnomAD v4 |
X | g.54042842T>C | CA2693831035 | PHF8 | c.-92-22A>G (n.-92-22A>G) c.17-22A>G (n.17-22A>G) c.-108-6A>G (n.-108-6A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) c.-81-33A>G (n.-81-33A>G) | gnomAD v4 |
X | g.54042844C>T | CA2693831036 | PHF8 | c.-92-24G>A (n.-92-24G>A) c.17-24G>A (n.17-24G>A) c.-108-8G>A (n.-108-8G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.-81-35G>A (n.-81-35G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042845A= | CA2430051156 | PHF8 | c.-92-25T= (n.-92-25T=) c.17-25T= (n.17-25T=) c.-108-9T= (n.-108-9T=) c.-117T= (n.-117T=) c.-81-36T= (n.-81-36T=) | |
X | g.54042845A>C | CA2544179674 | PHF8 | c.-92-25T>G (n.-92-25T>G) c.17-25T>G (n.17-25T>G) c.-108-9T>G (n.-108-9T>G) c.-117T>G (n.-117T>G) c.-81-36T>G (n.-81-36T>G) | |
X | g.54042845A>G | CA329927525 | PHF8 | c.-92-25T>C (n.-92-25T>C) c.17-25T>C (n.17-25T>C) c.-108-9T>C (n.-108-9T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) c.-81-36T>C (n.-81-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042845A>T | CA2430051157 | PHF8 | c.-92-25T>A (n.-92-25T>A) c.17-25T>A (n.17-25T>A) c.-108-9T>A (n.-108-9T>A) c.-117T>A (n.-117T>A) c.-81-36T>A (n.-81-36T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042847_54042848del | CA2551075186 | PHF8 | c.-92-26_-92-25del (n.-92-26_-92-25del) c.17-26_17-25del (n.17-26_17-25del) c.-108-10_-108-9del (n.-108-10_-108-9del) c.-118_-117del (n.-118_-117del) c.-81-37_-81-36del (n.-81-37_-81-36del) | gnomAD v4 |
X | g.54042846G>A | CA1133218944 | PHF8 | c.-92-26C>T (n.-92-26C>T) c.17-26C>T (n.17-26C>T) c.-108-10C>T (n.-108-10C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) c.-81-37C>T (n.-81-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042846G= | CA2430051158 | PHF8 | c.-92-26C= (n.-92-26C=) c.17-26C= (n.17-26C=) c.-108-10C= (n.-108-10C=) c.-118C= (n.-118C=) c.-81-37C= (n.-81-37C=) | |
X | g.54042846G>T | CA2516886794 | PHF8 | c.-92-26C>A (n.-92-26C>A) c.17-26C>A (n.17-26C>A) c.-108-10C>A (n.-108-10C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) c.-81-37C>A (n.-81-37C>A) | |
X | g.54042847A>T | CA2534766468 | PHF8 | c.-92-27T>A (n.-92-27T>A) c.17-27T>A (n.17-27T>A) c.-108-11T>A (n.-108-11T>A) c.-119T>A (n.-119T>A) c.-81-38T>A (n.-81-38T>A) | |
X | g.54042848G>A | CA329927526 | PHF8 | c.-92-28C>T (n.-92-28C>T) c.17-28C>T (n.17-28C>T) c.-108-12C>T (n.-108-12C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) c.-81-39C>T (n.-81-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042848G= | CA2430051159 | PHF8 | c.-92-28C= (n.-92-28C=) c.17-28C= (n.17-28C=) c.-108-12C= (n.-108-12C=) c.-120C= (n.-120C=) c.-81-39C= (n.-81-39C=) | |
X | g.54042848G>T | CA2693831037 | PHF8 | c.-92-28C>A (n.-92-28C>A) c.17-28C>A (n.17-28C>A) c.-108-12C>A (n.-108-12C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) c.-81-39C>A (n.-81-39C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042849T>A | CA2693831038 | PHF8 | c.-92-29A>T (n.-92-29A>T) c.17-29A>T (n.17-29A>T) c.-108-13A>T (n.-108-13A>T) c.-121A>T (n.-121A>T) c.-81-40A>T (n.-81-40A>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042849T>C | CA2693831039 | PHF8 | c.-92-29A>G (n.-92-29A>G) c.17-29A>G (n.17-29A>G) c.-108-13A>G (n.-108-13A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) c.-81-40A>G (n.-81-40A>G) | gnomAD v4 |
X | g.54042849T>G | CA2820976746 | PHF8 | c.-92-29A>C (n.-92-29A>C) c.17-29A>C (n.17-29A>C) c.-108-13A>C (n.-108-13A>C) c.-121A>C (n.-121A>C) c.-81-40A>C (n.-81-40A>C) | |
X | g.54042850G>T | CA2693831040 | PHF8 | c.-92-30C>A (n.-92-30C>A) c.17-30C>A (n.17-30C>A) c.-108-14C>A (n.-108-14C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) c.-81-41C>A (n.-81-41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042850_54042851delinsGA | CA2430051160 | PHF8 | c.-92-31_-92-30delinsTC (n.-92-31_-92-30delinsTC) c.17-31_17-30delinsTC (n.17-31_17-30delinsTC) c.-108-15_-108-14delinsTC (n.-108-15_-108-14delinsTC) c.-123_-122delinsTC (n.-123_-122delinsTC) c.-81-42_-81-41delinsTC (n.-81-42_-81-41delinsTC) | |
X | g.54042851A>C | CA2820976748 | PHF8 | c.-92-31T>G (n.-92-31T>G) c.17-31T>G (n.17-31T>G) c.-108-15T>G (n.-108-15T>G) c.-123T>G (n.-123T>G) c.-81-42T>G (n.-81-42T>G) | |
X | g.54042851A>G | CA2693831041 | PHF8 | c.-92-31T>C (n.-92-31T>C) c.17-31T>C (n.17-31T>C) c.-108-15T>C (n.-108-15T>C) c.-123T>C (n.-123T>C) c.-81-42T>C (n.-81-42T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54042852dup | CA641907044 | PHF8 | c.-92-31dup (n.-92-31dup) c.17-31dup (n.17-31dup) c.-108-15dup (n.-108-15dup) c.-123dup (n.-123dup) c.-81-42dup (n.-81-42dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54042852del | CA10423708 | PHF8 | c.-92-31del (n.-92-31del) c.17-31del (n.17-31del) c.-108-15del (n.-108-15del) c.-123del (n.-123del) c.-81-42del (n.-81-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042852A= | CA2430051161 | PHF8 | c.-92-32T= (n.-92-32T=) c.17-32T= (n.17-32T=) c.-108-16T= (n.-108-16T=) c.-124T= (n.-124T=) c.-81-43T= (n.-81-43T=) | |
X | g.54042852A>C | CA641907045 | PHF8 | c.-92-32T>G (n.-92-32T>G) c.17-32T>G (n.17-32T>G) c.-108-16T>G (n.-108-16T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) c.-81-43T>G (n.-81-43T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042852A>G | CA2693831042 | PHF8 | c.-92-32T>C (n.-92-32T>C) c.17-32T>C (n.17-32T>C) c.-108-16T>C (n.-108-16T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) c.-81-43T>C (n.-81-43T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54042853T>A | CA2693831043 | PHF8 | c.-92-33A>T (n.-92-33A>T) c.17-33A>T (n.17-33A>T) c.-108-17A>T (n.-108-17A>T) c.-125A>T (n.-125A>T) c.-81-44A>T (n.-81-44A>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042853T>C | CA2579619976 | PHF8 | c.-92-33A>G (n.-92-33A>G) c.17-33A>G (n.17-33A>G) c.-108-17A>G (n.-108-17A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) c.-81-44A>G (n.-81-44A>G) | |
X | g.54042853T>G | CA2820976749 | PHF8 | c.-92-33A>C (n.-92-33A>C) c.17-33A>C (n.17-33A>C) c.-108-17A>C (n.-108-17A>C) c.-125A>C (n.-125A>C) c.-81-44A>C (n.-81-44A>C) | |
X | g.54042854C>G | CA2693831044 | PHF8 | c.-92-34G>C (n.-92-34G>C) c.17-34G>C (n.17-34G>C) c.-108-18G>C (n.-108-18G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) c.-81-45G>C (n.-81-45G>C) | gnomAD v4 |
X | g.54042854C>T | CA2820976750 | PHF8 | c.-92-34G>A (n.-92-34G>A) c.17-34G>A (n.17-34G>A) c.-108-18G>A (n.-108-18G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-81-45G>A (n.-81-45G>A) | |
X | g.54042855A= | CA2430051163 | PHF8 | c.-92-35T= (n.-92-35T=) c.17-35T= (n.17-35T=) c.-108-19T= (n.-108-19T=) c.-127T= (n.-127T=) c.-81-46T= (n.-81-46T=) | |
X | g.54042855A>C | CA2820976754 | PHF8 | c.-92-35T>G (n.-92-35T>G) c.17-35T>G (n.17-35T>G) c.-108-19T>G (n.-108-19T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) c.-81-46T>G (n.-81-46T>G) | |
X | g.54042855A>G | CA641907046 | PHF8 | c.-92-35T>C (n.-92-35T>C) c.17-35T>C (n.17-35T>C) c.-108-19T>C (n.-108-19T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) c.-81-46T>C (n.-81-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54042855_54042856delinsAG | CA2430051162 | PHF8 | c.-92-36_-92-35delinsCT (n.-92-36_-92-35delinsCT) c.17-36_17-35delinsCT (n.17-36_17-35delinsCT) c.-108-20_-108-19delinsCT (n.-108-20_-108-19delinsCT) c.-128_-127delinsCT (n.-128_-127delinsCT) c.-81-47_-81-46delinsCT (n.-81-47_-81-46delinsCT) |