Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.54000725delCA2575177244HOXC6,HOXC9c.537del (p.Ser180AlafsTer?)
c.-193+9911del (n.-193+9911del)
n.123-1705del
c.-73+5709del (n.-73+5709del)
c.166+14715del (n.166+14715del)
 gnomAD v4
12g.54000724_54000725delCA2619103768HOXC6,HOXC9c.536_537del (p.Pro179GlnfsTer?)
c.-193+9910_-193+9911del (n.-193+9910_-193+9911del)
n.123-1706_123-1705del
c.-73+5708_-73+5709del (n.-73+5708_-73+5709del)
c.166+14714_166+14715del (n.166+14714_166+14715del)
 gnomAD v4
12g.54000725C>ACA480091587HOXC6,HOXC9c.537C>A (p.Pro179=)
c.-193+9911C>A (n.-193+9911C>A)
n.123-1705C>A
c.-73+5709C>A (n.-73+5709C>A)
c.166+14715C>A (n.166+14715C>A)
 gnomAD v4
12g.54000725C=CA2037230557HOXC6,HOXC9c.537C= (p.Pro179=)
c.-193+9911C= (n.-193+9911C=)
n.123-1705C=
c.-73+5709C= (n.-73+5709C=)
c.166+14715C= (n.166+14715C=)
12g.54000725C>GCA480091586HOXC6,HOXC9c.537C>G (p.Pro179=)
c.-193+9911C>G (n.-193+9911C>G)
n.123-1705C>G
c.-73+5709C>G (n.-73+5709C>G)
c.166+14715C>G (n.166+14715C>G)
12g.54000725C>TCA237420929HOXC6,HOXC9c.537C>T (p.Pro179=)
c.-193+9911C>T (n.-193+9911C>T)
n.123-1705C>T
c.-73+5709C>T (n.-73+5709C>T)
c.166+14715C>T (n.166+14715C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.54000726A>CCA385116276HOXC6,HOXC9c.538A>C (p.Ser180Arg)
c.-193+9912A>C (n.-193+9912A>C)
n.123-1704A>C
c.-73+5710A>C (n.-73+5710A>C)
c.166+14716A>C (n.166+14716A>C)
12g.54000726A>GCA385116278HOXC6,HOXC9c.538A>G (p.Ser180Gly)
c.-193+9912A>G (n.-193+9912A>G)
n.123-1704A>G
c.-73+5710A>G (n.-73+5710A>G)
c.166+14716A>G (n.166+14716A>G)
 gnomAD v4
12g.54000726A>TCA385116277HOXC6,HOXC9c.538A>T (p.Ser180Cys)
c.-193+9912A>T (n.-193+9912A>T)
n.123-1704A>T
c.-73+5710A>T (n.-73+5710A>T)
c.166+14716A>T (n.166+14716A>T)
 gnomAD v4
12g.54000727G>ACA385116279HOXC6,HOXC9c.538+1G>A (n.538+1G>A)
c.-193+9913G>A (n.-193+9913G>A)
n.123-1703G>A
c.-73+5711G>A (n.-73+5711G>A)
c.166+14717G>A (n.166+14717G>A)
 gnomAD v4
12g.54000727G>CCA385116281HOXC6,HOXC9c.538+1G>C (n.538+1G>C)
c.-193+9913G>C (n.-193+9913G>C)
n.123-1703G>C
c.-73+5711G>C (n.-73+5711G>C)
c.166+14717G>C (n.166+14717G>C)
 gnomAD v4
12g.54000727G>TCA385116280HOXC6,HOXC9c.538+1G>T (n.538+1G>T)
c.-193+9913G>T (n.-193+9913G>T)
n.123-1703G>T
c.-73+5711G>T (n.-73+5711G>T)
c.166+14717G>T (n.166+14717G>T)
 gnomAD v4
12g.54000728T>ACA385116282HOXC6,HOXC9c.538+2T>A (n.538+2T>A)
c.-193+9914T>A (n.-193+9914T>A)
n.123-1702T>A
c.-73+5712T>A (n.-73+5712T>A)
c.166+14718T>A (n.166+14718T>A)
 gnomAD v4
12g.54000728T>CCA385116283HOXC6,HOXC9c.538+2T>C (n.538+2T>C)
c.-193+9914T>C (n.-193+9914T>C)
n.123-1702T>C
c.-73+5712T>C (n.-73+5712T>C)
c.166+14718T>C (n.166+14718T>C)
12g.54000728T>GCA385116284HOXC6,HOXC9c.538+2T>G (n.538+2T>G)
c.-193+9914T>G (n.-193+9914T>G)
n.123-1702T>G
c.-73+5712T>G (n.-73+5712T>G)
c.166+14718T>G (n.166+14718T>G)
12g.54000729A>GCA2619103795HOXC6,HOXC9c.538+3A>G (n.538+3A>G)
c.-193+9915A>G (n.-193+9915A>G)
n.123-1701A>G
c.-73+5713A>G (n.-73+5713A>G)
c.166+14719A>G (n.166+14719A>G)
 gnomAD v4
12g.54000730delCA2841445652HOXC6,HOXC9c.538+4del (n.538+4del)
c.-193+9916del (n.-193+9916del)
n.123-1700del
c.-73+5714del (n.-73+5714del)
c.166+14720del (n.166+14720del)
12g.54000730A=CA2037230558HOXC6,HOXC9c.538+4A= (n.538+4A=)
c.-193+9916A= (n.-193+9916A=)
n.123-1700A=
c.-73+5714A= (n.-73+5714A=)
c.166+14720A= (n.166+14720A=)
12g.54000730A>CCA2796042263HOXC6,HOXC9c.538+4A>C (n.538+4A>C)
c.-193+9916A>C (n.-193+9916A>C)
n.123-1700A>C
c.-73+5714A>C (n.-73+5714A>C)
c.166+14720A>C (n.166+14720A>C)
12g.54000730A>GCA605244923HOXC6,HOXC9c.538+4A>G (n.538+4A>G)
c.-193+9916A>G (n.-193+9916A>G)
n.123-1700A>G
c.-73+5714A>G (n.-73+5714A>G)
c.166+14720A>G (n.166+14720A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54000730A>TCA2619103801HOXC6,HOXC9c.538+4A>T (n.538+4A>T)
c.-193+9916A>T (n.-193+9916A>T)
n.123-1700A>T
c.-73+5714A>T (n.-73+5714A>T)
c.166+14720A>T (n.166+14720A>T)
 gnomAD v4
12g.54000731G>ACA2619103804HOXC6,HOXC9c.538+5G>A (n.538+5G>A)
c.-193+9917G>A (n.-193+9917G>A)
n.123-1699G>A
c.-73+5715G>A (n.-73+5715G>A)
c.166+14721G>A (n.166+14721G>A)
 gnomAD v4
12g.54000731G>TCA2619103806HOXC6,HOXC9c.538+5G>T (n.538+5G>T)
c.-193+9917G>T (n.-193+9917G>T)
n.123-1699G>T
c.-73+5715G>T (n.-73+5715G>T)
c.166+14721G>T (n.166+14721G>T)
 gnomAD v4
12g.54000732T>ACA2619103810HOXC6,HOXC9c.538+6T>A (n.538+6T>A)
c.-193+9918T>A (n.-193+9918T>A)
n.123-1698T>A
c.-73+5716T>A (n.-73+5716T>A)
c.166+14722T>A (n.166+14722T>A)
 gnomAD v4
12g.54000732T>CCA947811264HOXC6,HOXC9c.538+6T>C (n.538+6T>C)
c.-193+9918T>C (n.-193+9918T>C)
n.123-1698T>C
c.-73+5716T>C (n.-73+5716T>C)
c.166+14722T>C (n.166+14722T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000732T>GCA2619103814HOXC6,HOXC9c.538+6T>G (n.538+6T>G)
c.-193+9918T>G (n.-193+9918T>G)
n.123-1698T>G
c.-73+5716T>G (n.-73+5716T>G)
c.166+14722T>G (n.166+14722T>G)
 gnomAD v4
12g.54000732T=CA2037230559HOXC6,HOXC9c.538+6T= (n.538+6T=)
c.-193+9918T= (n.-193+9918T=)
n.123-1698T=
c.-73+5716T= (n.-73+5716T=)
c.166+14722T= (n.166+14722T=)
12g.54000733T>ACA2619103817HOXC6,HOXC9c.538+7T>A (n.538+7T>A)
c.-193+9919T>A (n.-193+9919T>A)
n.123-1697T>A
c.-73+5717T>A (n.-73+5717T>A)
c.166+14723T>A (n.166+14723T>A)
 gnomAD v4
12g.54000733T>CCA2796042264HOXC6,HOXC9c.538+7T>C (n.538+7T>C)
c.-193+9919T>C (n.-193+9919T>C)
n.123-1697T>C
c.-73+5717T>C (n.-73+5717T>C)
c.166+14723T>C (n.166+14723T>C)
12g.54000733T>GCA2619103818HOXC6,HOXC9c.538+7T>G (n.538+7T>G)
c.-193+9919T>G (n.-193+9919T>G)
n.123-1697T>G
c.-73+5717T>G (n.-73+5717T>G)
c.166+14723T>G (n.166+14723T>G)
 gnomAD v4
12g.54000734G>ACA2575177245HOXC6,HOXC9c.538+8G>A (n.538+8G>A)
c.-193+9920G>A (n.-193+9920G>A)
n.123-1696G>A
c.-73+5718G>A (n.-73+5718G>A)
c.166+14724G>A (n.166+14724G>A)
 gnomAD v4
12g.54000734G=CA2037230560HOXC6,HOXC9c.538+8G= (n.538+8G=)
c.-193+9920G= (n.-193+9920G=)
n.123-1696G=
c.-73+5718G= (n.-73+5718G=)
c.166+14724G= (n.166+14724G=)
12g.54000734G>TCA605244924HOXC6,HOXC9c.538+8G>T (n.538+8G>T)
c.-193+9920G>T (n.-193+9920G>T)
n.123-1696G>T
c.-73+5718G>T (n.-73+5718G>T)
c.166+14724G>T (n.166+14724G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54000736delCA2841445653HOXC6,HOXC9c.538+10del (n.538+10del)
c.-193+9922del (n.-193+9922del)
n.123-1694del
c.-73+5720del (n.-73+5720del)
c.166+14726del (n.166+14726del)
12g.54000735G>ACA2037230562HOXC6,HOXC9c.538+9G>A (n.538+9G>A)
c.-193+9921G>A (n.-193+9921G>A)
n.123-1695G>A
c.-73+5719G>A (n.-73+5719G>A)
c.166+14725G>A (n.166+14725G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.54000735G=CA2037230561HOXC6,HOXC9c.538+9G= (n.538+9G=)
c.-193+9921G= (n.-193+9921G=)
n.123-1695G=
c.-73+5719G= (n.-73+5719G=)
c.166+14725G= (n.166+14725G=)
12g.54000735G>TCA2619103855HOXC6,HOXC9c.538+9G>T (n.538+9G>T)
c.-193+9921G>T (n.-193+9921G>T)
n.123-1695G>T
c.-73+5719G>T (n.-73+5719G>T)
c.166+14725G>T (n.166+14725G>T)
 gnomAD v4
12g.54000736G>ACA2575177246HOXC6,HOXC9c.538+10G>A (n.538+10G>A)
c.-193+9922G>A (n.-193+9922G>A)
n.123-1694G>A
c.-73+5720G>A (n.-73+5720G>A)
c.166+14726G>A (n.166+14726G>A)
 gnomAD v4
12g.54000736G>CCA2619103858HOXC6,HOXC9c.538+10G>C (n.538+10G>C)
c.-193+9922G>C (n.-193+9922G>C)
n.123-1694G>C
c.-73+5720G>C (n.-73+5720G>C)
c.166+14726G>C (n.166+14726G>C)
 gnomAD v4
12g.54000736G>TCA2619103859HOXC6,HOXC9c.538+10G>T (n.538+10G>T)
c.-193+9922G>T (n.-193+9922G>T)
n.123-1694G>T
c.-73+5720G>T (n.-73+5720G>T)
c.166+14726G>T (n.166+14726G>T)
 gnomAD v4
12g.54000737A=CA2037230563HOXC6,HOXC9c.538+11A= (n.538+11A=)
c.-193+9923A= (n.-193+9923A=)
n.123-1693A=
c.-73+5721A= (n.-73+5721A=)
c.166+14727A= (n.166+14727A=)
12g.54000737A>GCA6604782HOXC6,HOXC9c.538+11A>G (n.538+11A>G)
c.-193+9923A>G (n.-193+9923A>G)
n.123-1693A>G
c.-73+5721A>G (n.-73+5721A>G)
c.166+14727A>G (n.166+14727A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54000737A>TCA2619103862HOXC6,HOXC9c.538+11A>T (n.538+11A>T)
c.-193+9923A>T (n.-193+9923A>T)
n.123-1693A>T
c.-73+5721A>T (n.-73+5721A>T)
c.166+14727A>T (n.166+14727A>T)
 gnomAD v4
12g.54000738G>ACA2619103869HOXC6,HOXC9c.538+12G>A (n.538+12G>A)
c.-193+9924G>A (n.-193+9924G>A)
n.123-1692G>A
c.-73+5722G>A (n.-73+5722G>A)
c.166+14728G>A (n.166+14728G>A)
 gnomAD v4
12g.54000738G>CCA2619103870HOXC6,HOXC9c.538+12G>C (n.538+12G>C)
c.-193+9924G>C (n.-193+9924G>C)
n.123-1692G>C
c.-73+5722G>C (n.-73+5722G>C)
c.166+14728G>C (n.166+14728G>C)
 gnomAD v4
12g.54000738G>TCA2619103871HOXC6,HOXC9c.538+12G>T (n.538+12G>T)
c.-193+9924G>T (n.-193+9924G>T)
n.123-1692G>T
c.-73+5722G>T (n.-73+5722G>T)
c.166+14728G>T (n.166+14728G>T)
 gnomAD v4
12g.54000739C>ACA2619103872HOXC6,HOXC9c.538+13C>A (n.538+13C>A)
c.-193+9925C>A (n.-193+9925C>A)
n.123-1691C>A
c.-73+5723C>A (n.-73+5723C>A)
c.166+14729C>A (n.166+14729C>A)
 gnomAD v4
12g.54000739C>TCA2619103873HOXC6,HOXC9c.538+13C>T (n.538+13C>T)
c.-193+9925C>T (n.-193+9925C>T)
n.123-1691C>T
c.-73+5723C>T (n.-73+5723C>T)
c.166+14729C>T (n.166+14729C>T)
 gnomAD v4
12g.54000740A>GCA2796042265HOXC6,HOXC9c.538+14A>G (n.538+14A>G)
c.-193+9926A>G (n.-193+9926A>G)
n.123-1690A>G
c.-73+5724A>G (n.-73+5724A>G)
c.166+14730A>G (n.166+14730A>G)
12g.54000741A=CA2037230565HOXC6,HOXC9c.538+15A= (n.538+15A=)
c.-193+9927A= (n.-193+9927A=)
n.123-1689A=
c.-73+5725A= (n.-73+5725A=)
c.166+14731A= (n.166+14731A=)
12g.54000741A>GCA605244925HOXC6,HOXC9c.538+15A>G (n.538+15A>G)
c.-193+9927A>G (n.-193+9927A>G)
n.123-1689A>G
c.-73+5725A>G (n.-73+5725A>G)
c.166+14731A>G (n.166+14731A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54000741A>TCA2619103879HOXC6,HOXC9c.538+15A>T (n.538+15A>T)
c.-193+9927A>T (n.-193+9927A>T)
n.123-1689A>T
c.-73+5725A>T (n.-73+5725A>T)
c.166+14731A>T (n.166+14731A>T)
 gnomAD v4
12g.54000741_54000742delinsATCA2037230564HOXC6,HOXC9c.538+15_538+16delinsAT (n.538+15_538+16delinsAT)
c.-193+9927_-193+9928delinsAT (n.-193+9927_-193+9928delinsAT)
n.123-1689_123-1688delinsAT
c.-73+5725_-73+5726delinsAT (n.-73+5725_-73+5726delinsAT)
c.166+14731_166+14732delinsAT (n.166+14731_166+14732delinsAT)
12g.54000742T>GCA2619103880HOXC6,HOXC9c.538+16T>G (n.538+16T>G)
c.-193+9928T>G (n.-193+9928T>G)
n.123-1688T>G
c.-73+5726T>G (n.-73+5726T>G)
c.166+14732T>G (n.166+14732T>G)
 gnomAD v4
12g.54000745delCA6604783HOXC6,HOXC9c.538+19del (n.538+19del)
c.-193+9931del (n.-193+9931del)
n.123-1685del
c.-73+5729del (n.-73+5729del)
c.166+14735del (n.166+14735del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54000743T>CCA2575177247HOXC6,HOXC9c.538+17T>C (n.538+17T>C)
c.-193+9929T>C (n.-193+9929T>C)
n.123-1687T>C
c.-73+5727T>C (n.-73+5727T>C)
c.166+14733T>C (n.166+14733T>C)
12g.54000743T>GCA2619103884HOXC6,HOXC9c.538+17T>G (n.538+17T>G)
c.-193+9929T>G (n.-193+9929T>G)
n.123-1687T>G
c.-73+5727T>G (n.-73+5727T>G)
c.166+14733T>G (n.166+14733T>G)
 gnomAD v4
12g.54000744T>CCA2619103885HOXC6,HOXC9c.538+18T>C (n.538+18T>C)
c.-193+9930T>C (n.-193+9930T>C)
n.123-1686T>C
c.-73+5728T>C (n.-73+5728T>C)
c.166+14734T>C (n.166+14734T>C)
 gnomAD v4
12g.54000745T>ACA2838334683HOXC6,HOXC9c.538+19T>A (n.538+19T>A)
c.-193+9931T>A (n.-193+9931T>A)
n.123-1685T>A
c.-73+5729T>A (n.-73+5729T>A)
c.166+14735T>A (n.166+14735T>A)
12g.54000745T>CCA2841445655HOXC6,HOXC9c.538+19T>C (n.538+19T>C)
c.-193+9931T>C (n.-193+9931T>C)
n.123-1685T>C
c.-73+5729T>C (n.-73+5729T>C)
c.166+14735T>C (n.166+14735T>C)
12g.54000745T>GCA2841445654HOXC6,HOXC9c.538+19T>G (n.538+19T>G)
c.-193+9931T>G (n.-193+9931T>G)
n.123-1685T>G
c.-73+5729T>G (n.-73+5729T>G)
c.166+14735T>G (n.166+14735T>G)
12g.54000746C>ACA2619103888HOXC6,HOXC9c.538+20C>A (n.538+20C>A)
c.-193+9932C>A (n.-193+9932C>A)
n.123-1684C>A
c.-73+5730C>A (n.-73+5730C>A)
c.166+14736C>A (n.166+14736C>A)
 gnomAD v4
12g.54000746C>TCA2575177248HOXC6,HOXC9c.538+20C>T (n.538+20C>T)
c.-193+9932C>T (n.-193+9932C>T)
n.123-1684C>T
c.-73+5730C>T (n.-73+5730C>T)
c.166+14736C>T (n.166+14736C>T)
 gnomAD v4
12g.54000747C>ACA2619103889HOXC6,HOXC9c.538+21C>A (n.538+21C>A)
c.-193+9933C>A (n.-193+9933C>A)
n.123-1683C>A
c.-73+5731C>A (n.-73+5731C>A)
c.166+14737C>A (n.166+14737C>A)
 gnomAD v4
12g.54000747C=CA2037230566HOXC6,HOXC9c.538+21C= (n.538+21C=)
c.-193+9933C= (n.-193+9933C=)
n.123-1683C=
c.-73+5731C= (n.-73+5731C=)
c.166+14737C= (n.166+14737C=)
12g.54000747C>GCA605244926HOXC6,HOXC9c.538+21C>G (n.538+21C>G)
c.-193+9933C>G (n.-193+9933C>G)
n.123-1683C>G
c.-73+5731C>G (n.-73+5731C>G)
c.166+14737C>G (n.166+14737C>G)
 dbSNP gnomAD v2
12g.54000747C>TCA2619103893HOXC6,HOXC9c.538+21C>T (n.538+21C>T)
c.-193+9933C>T (n.-193+9933C>T)
n.123-1683C>T
c.-73+5731C>T (n.-73+5731C>T)
c.166+14737C>T (n.166+14737C>T)
 gnomAD v4
12g.54000748T>ACA2619103901HOXC6,HOXC9c.538+22T>A (n.538+22T>A)
c.-193+9934T>A (n.-193+9934T>A)
n.123-1682T>A
c.-73+5732T>A (n.-73+5732T>A)
c.166+14738T>A (n.166+14738T>A)
 gnomAD v4
12g.54000748T>CCA2619103902HOXC6,HOXC9c.538+22T>C (n.538+22T>C)
c.-193+9934T>C (n.-193+9934T>C)
n.123-1682T>C
c.-73+5732T>C (n.-73+5732T>C)
c.166+14738T>C (n.166+14738T>C)
 gnomAD v4
12g.54000750delCA2619103897HOXC6,HOXC9c.538+24del (n.538+24del)
c.-193+9936del (n.-193+9936del)
n.123-1680del
c.-73+5734del (n.-73+5734del)
c.166+14740del (n.166+14740del)
 gnomAD v4
12g.54000749T>CCA2619103905HOXC6,HOXC9c.538+23T>C (n.538+23T>C)
c.-193+9935T>C (n.-193+9935T>C)
n.123-1681T>C
c.-73+5733T>C (n.-73+5733T>C)
c.166+14739T>C (n.166+14739T>C)
 gnomAD v4
12g.54000749T>GCA2037230567HOXC6,HOXC9c.538+23T>G (n.538+23T>G)
c.-193+9935T>G (n.-193+9935T>G)
n.123-1681T>G
c.-73+5733T>G (n.-73+5733T>G)
c.166+14739T>G (n.166+14739T>G)
 dbSNP
12g.54000749T=CA2037230568HOXC6,HOXC9c.538+23T= (n.538+23T=)
c.-193+9935T= (n.-193+9935T=)
n.123-1681T=
c.-73+5733T= (n.-73+5733T=)
c.166+14739T= (n.166+14739T=)
12g.54000750T>CCA2619103907HOXC6,HOXC9c.538+24T>C (n.538+24T>C)
c.-193+9936T>C (n.-193+9936T>C)
n.123-1680T>C
c.-73+5734T>C (n.-73+5734T>C)
c.166+14740T>C (n.166+14740T>C)
 gnomAD v4
12g.54000751A=CA2037230569HOXC6,HOXC9c.538+25A= (n.538+25A=)
c.-193+9937A= (n.-193+9937A=)
n.123-1679A=
c.-73+5735A= (n.-73+5735A=)
c.166+14741A= (n.166+14741A=)
12g.54000751A>CCA2619103911HOXC6,HOXC9c.538+25A>C (n.538+25A>C)
c.-193+9937A>C (n.-193+9937A>C)
n.123-1679A>C
c.-73+5735A>C (n.-73+5735A>C)
c.166+14741A>C (n.166+14741A>C)
 gnomAD v4
12g.54000751A>GCA605244927HOXC6,HOXC9c.538+25A>G (n.538+25A>G)
c.-193+9937A>G (n.-193+9937A>G)
n.123-1679A>G
c.-73+5735A>G (n.-73+5735A>G)
c.166+14741A>G (n.166+14741A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54000752C>ACA2619103920HOXC6,HOXC9c.538+26C>A (n.538+26C>A)
c.-193+9938C>A (n.-193+9938C>A)
n.123-1678C>A
c.-73+5736C>A (n.-73+5736C>A)
c.166+14742C>A (n.166+14742C>A)
 gnomAD v4
12g.54000752C>TCA2619103924HOXC6,HOXC9c.538+26C>T (n.538+26C>T)
c.-193+9938C>T (n.-193+9938C>T)
n.123-1678C>T
c.-73+5736C>T (n.-73+5736C>T)
c.166+14742C>T (n.166+14742C>T)
 gnomAD v4
12g.54000753A>GCA2619103927HOXC6,HOXC9c.538+27A>G (n.538+27A>G)
c.-193+9939A>G (n.-193+9939A>G)
n.123-1677A>G
c.-73+5737A>G (n.-73+5737A>G)
c.166+14743A>G (n.166+14743A>G)
 gnomAD v4
12g.54000753A>TCA2619103928HOXC6,HOXC9c.538+27A>T (n.538+27A>T)
c.-193+9939A>T (n.-193+9939A>T)
n.123-1677A>T
c.-73+5737A>T (n.-73+5737A>T)
c.166+14743A>T (n.166+14743A>T)
 gnomAD v4
12g.54000754A>CCA2501340649HOXC6,HOXC9c.538+28A>C (n.538+28A>C)
c.-193+9940A>C (n.-193+9940A>C)
n.123-1676A>C
c.-73+5738A>C (n.-73+5738A>C)
c.166+14744A>C (n.166+14744A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000754A>GCA2619103932HOXC6,HOXC9c.538+28A>G (n.538+28A>G)
c.-193+9940A>G (n.-193+9940A>G)
n.123-1676A>G
c.-73+5738A>G (n.-73+5738A>G)
c.166+14744A>G (n.166+14744A>G)
 gnomAD v4
12g.54000755C>ACA2619103941HOXC6,HOXC9c.538+29C>A (n.538+29C>A)
c.-193+9941C>A (n.-193+9941C>A)
n.123-1675C>A
c.-73+5739C>A (n.-73+5739C>A)
c.166+14745C>A (n.166+14745C>A)
 gnomAD v4
12g.54000755C>GCA2619103938HOXC6,HOXC9c.538+29C>G (n.538+29C>G)
c.-193+9941C>G (n.-193+9941C>G)
n.123-1675C>G
c.-73+5739C>G (n.-73+5739C>G)
c.166+14745C>G (n.166+14745C>G)
 gnomAD v4
12g.54000755C>TCA2619103935HOXC6,HOXC9c.538+29C>T (n.538+29C>T)
c.-193+9941C>T (n.-193+9941C>T)
n.123-1675C>T
c.-73+5739C>T (n.-73+5739C>T)
c.166+14745C>T (n.166+14745C>T)
 gnomAD v4
12g.54000756delCA2619103945HOXC6,HOXC9c.538+30del (n.538+30del)
c.-193+9942del (n.-193+9942del)
n.123-1674del
c.-73+5740del (n.-73+5740del)
c.166+14746del (n.166+14746del)
 gnomAD v4
12g.54000756C>ACA6604784HOXC6,HOXC9c.538+30C>A (n.538+30C>A)
c.-193+9942C>A (n.-193+9942C>A)
n.123-1674C>A
c.-73+5740C>A (n.-73+5740C>A)
c.166+14746C>A (n.166+14746C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000756C=CA2037230570HOXC6,HOXC9c.538+30C= (n.538+30C=)
c.-193+9942C= (n.-193+9942C=)
n.123-1674C=
c.-73+5740C= (n.-73+5740C=)
c.166+14746C= (n.166+14746C=)
12g.54000756C>TCA237420949HOXC6,HOXC9c.538+30C>T (n.538+30C>T)
c.-193+9942C>T (n.-193+9942C>T)
n.123-1674C>T
c.-73+5740C>T (n.-73+5740C>T)
c.166+14746C>T (n.166+14746C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000757G>ACA6604785HOXC6,HOXC9c.538+31G>A (n.538+31G>A)
c.-193+9943G>A (n.-193+9943G>A)
n.123-1673G>A
c.-73+5741G>A (n.-73+5741G>A)
c.166+14747G>A (n.166+14747G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54000757G>CCA237420967HOXC6,HOXC9c.538+31G>C (n.538+31G>C)
c.-193+9943G>C (n.-193+9943G>C)
n.123-1673G>C
c.-73+5741G>C (n.-73+5741G>C)
c.166+14747G>C (n.166+14747G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000757G=CA2037230571HOXC6,HOXC9c.538+31G= (n.538+31G=)
c.-193+9943G= (n.-193+9943G=)
n.123-1673G=
c.-73+5741G= (n.-73+5741G=)
c.166+14747G= (n.166+14747G=)
12g.54000757G>TCA689970736HOXC6,HOXC9c.538+31G>T (n.538+31G>T)
c.-193+9943G>T (n.-193+9943G>T)
n.123-1673G>T
c.-73+5741G>T (n.-73+5741G>T)
c.166+14747G>T (n.166+14747G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000758delCA2619103952HOXC6,HOXC9c.538+32del (n.538+32del)
c.-193+9944del (n.-193+9944del)
n.123-1672del
c.-73+5742del (n.-73+5742del)
c.166+14748del (n.166+14748del)
 gnomAD v4
12g.54000758G>ACA605244928HOXC6,HOXC9c.538+32G>A (n.538+32G>A)
c.-193+9944G>A (n.-193+9944G>A)
n.123-1672G>A
c.-73+5742G>A (n.-73+5742G>A)
c.166+14748G>A (n.166+14748G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000758G=CA2037230572HOXC6,HOXC9c.538+32G= (n.538+32G=)
c.-193+9944G= (n.-193+9944G=)
n.123-1672G=
c.-73+5742G= (n.-73+5742G=)
c.166+14748G= (n.166+14748G=)
12g.54000758G>TCA237420976HOXC6,HOXC9c.538+32G>T (n.538+32G>T)
c.-193+9944G>T (n.-193+9944G>T)
n.123-1672G>T
c.-73+5742G>T (n.-73+5742G>T)
c.166+14748G>T (n.166+14748G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000767_54000832delCA2619103961HOXC6,HOXC9c.538+41_538+106del (n.538+41_538+106del)
c.-193+9953_-193+10018del (n.-193+9953_-193+10018del)
n.123-1663_123-1598del
c.-73+5751_-73+5816del (n.-73+5751_-73+5816del)
c.166+14757_166+14822del (n.166+14757_166+14822del)
 gnomAD v4
12g.54000759C>ACA2619103967HOXC6,HOXC9c.538+33C>A (n.538+33C>A)
c.-193+9945C>A (n.-193+9945C>A)
n.123-1671C>A
c.-73+5743C>A (n.-73+5743C>A)
c.166+14749C>A (n.166+14749C>A)
 gnomAD v4
12g.54000759C=CA2037230573HOXC6,HOXC9c.538+33C= (n.538+33C=)
c.-193+9945C= (n.-193+9945C=)
n.123-1671C=
c.-73+5743C= (n.-73+5743C=)
c.166+14749C= (n.166+14749C=)
12g.54000759C>TCA237420987HOXC6,HOXC9c.538+33C>T (n.538+33C>T)
c.-193+9945C>T (n.-193+9945C>T)
n.123-1671C>T
c.-73+5743C>T (n.-73+5743C>T)
c.166+14749C>T (n.166+14749C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000760G>ACA2619103971HOXC6,HOXC9c.538+34G>A (n.538+34G>A)
c.-193+9946G>A (n.-193+9946G>A)
n.123-1670G>A
c.-73+5744G>A (n.-73+5744G>A)
c.166+14750G>A (n.166+14750G>A)
 gnomAD v4
12g.54000760G>CCA2619103973HOXC6,HOXC9c.538+34G>C (n.538+34G>C)
c.-193+9946G>C (n.-193+9946G>C)
n.123-1670G>C
c.-73+5744G>C (n.-73+5744G>C)
c.166+14750G>C (n.166+14750G>C)
 gnomAD v4
12g.54000760G>TCA2619103977HOXC6,HOXC9c.538+34G>T (n.538+34G>T)
c.-193+9946G>T (n.-193+9946G>T)
n.123-1670G>T
c.-73+5744G>T (n.-73+5744G>T)
c.166+14750G>T (n.166+14750G>T)
 gnomAD v4
12g.54000761C>ACA6604786HOXC6,HOXC9c.538+35C>A (n.538+35C>A)
c.-193+9947C>A (n.-193+9947C>A)
n.123-1669C>A
c.-73+5745C>A (n.-73+5745C>A)
c.166+14751C>A (n.166+14751C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000761C=CA2037230574HOXC6,HOXC9c.538+35C= (n.538+35C=)
c.-193+9947C= (n.-193+9947C=)
n.123-1669C=
c.-73+5745C= (n.-73+5745C=)
c.166+14751C= (n.166+14751C=)
12g.54000761C>GCA2619103979HOXC6,HOXC9c.538+35C>G (n.538+35C>G)
c.-193+9947C>G (n.-193+9947C>G)
n.123-1669C>G
c.-73+5745C>G (n.-73+5745C>G)
c.166+14751C>G (n.166+14751C>G)
 gnomAD v4
12g.54000761C>TCA237420993HOXC6,HOXC9c.538+35C>T (n.538+35C>T)
c.-193+9947C>T (n.-193+9947C>T)
n.123-1669C>T
c.-73+5745C>T (n.-73+5745C>T)
c.166+14751C>T (n.166+14751C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000761dupCA2619103982HOXC6,HOXC9c.538+35dup (n.538+35dup)
c.-193+9947dup (n.-193+9947dup)
n.123-1669dup
c.-73+5745dup (n.-73+5745dup)
c.166+14751dup (n.166+14751dup)
 gnomAD v4
12g.54000761_54000771delinsCGGGAGGGGAGCA2037230575HOXC6,HOXC9c.538+35_538+45delinsCGGGAGGGGAG (n.538+35_538+45delinsCGGGAGGGGAG)
c.-193+9947_-193+9957delinsCGGGAGGGGAG (n.-193+9947_-193+9957delinsCGGGAGGGGAG)
n.123-1669_123-1659delinsCGGGAGGGGAG
c.-73+5745_-73+5755delinsCGGGAGGGGAG (n.-73+5745_-73+5755delinsCGGGAGGGGAG)
c.166+14751_166+14761delinsCGGGAGGGGAG (n.166+14751_166+14761delinsCGGGAGGGGAG)
12g.54000762G>ACA947811293HOXC6,HOXC9c.538+36G>A (n.538+36G>A)
c.-193+9948G>A (n.-193+9948G>A)
n.123-1668G>A
c.-73+5746G>A (n.-73+5746G>A)
c.166+14752G>A (n.166+14752G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000762G>CCA2619103988HOXC6,HOXC9c.538+36G>C (n.538+36G>C)
c.-193+9948G>C (n.-193+9948G>C)
n.123-1668G>C
c.-73+5746G>C (n.-73+5746G>C)
c.166+14752G>C (n.166+14752G>C)
 gnomAD v4
12g.54000762G=CA2037230578HOXC6,HOXC9c.538+36G= (n.538+36G=)
c.-193+9948G= (n.-193+9948G=)
n.123-1668G=
c.-73+5746G= (n.-73+5746G=)
c.166+14752G= (n.166+14752G=)
12g.54000762G>TCA2619103990HOXC6,HOXC9c.538+36G>T (n.538+36G>T)
c.-193+9948G>T (n.-193+9948G>T)
n.123-1668G>T
c.-73+5746G>T (n.-73+5746G>T)
c.166+14752G>T (n.166+14752G>T)
 gnomAD v4
12g.54000764delCA2619103985HOXC6,HOXC9c.538+38del (n.538+38del)
c.-193+9950del (n.-193+9950del)
n.123-1666del
c.-73+5748del (n.-73+5748del)
c.166+14754del (n.166+14754del)
 gnomAD v4
12g.54000773_54000777dupCA2037230577HOXC6,HOXC9c.538+47_538+51dup (n.538+47_538+51dup)
c.-193+9959_-193+9963dup (n.-193+9959_-193+9963dup)
n.123-1657_123-1653dup
c.-73+5757_-73+5761dup (n.-73+5757_-73+5761dup)
c.166+14763_166+14767dup (n.166+14763_166+14767dup)
 dbSNP gnomAD v4
12g.54000773_54000777delCA6604787HOXC6,HOXC9c.538+47_538+51del (n.538+47_538+51del)
c.-193+9959_-193+9963del (n.-193+9959_-193+9963del)
n.123-1657_123-1653del
c.-73+5757_-73+5761del (n.-73+5757_-73+5761del)
c.166+14763_166+14767del (n.166+14763_166+14767del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54000768_54000777delCA2037230576HOXC6,HOXC9c.538+42_538+51del (n.538+42_538+51del)
c.-193+9954_-193+9963del (n.-193+9954_-193+9963del)
n.123-1662_123-1653del
c.-73+5752_-73+5761del (n.-73+5752_-73+5761del)
c.166+14758_166+14767del (n.166+14758_166+14767del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.54000763G>ACA947811298HOXC6,HOXC9c.538+37G>A (n.538+37G>A)
c.-193+9949G>A (n.-193+9949G>A)
n.123-1667G>A
c.-73+5747G>A (n.-73+5747G>A)
c.166+14753G>A (n.166+14753G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000763G=CA2037230579HOXC6,HOXC9c.538+37G= (n.538+37G=)
c.-193+9949G= (n.-193+9949G=)
n.123-1667G=
c.-73+5747G= (n.-73+5747G=)
c.166+14753G= (n.166+14753G=)
12g.54000763G>TCA2619103998HOXC6,HOXC9c.538+37G>T (n.538+37G>T)
c.-193+9949G>T (n.-193+9949G>T)
n.123-1667G>T
c.-73+5747G>T (n.-73+5747G>T)
c.166+14753G>T (n.166+14753G>T)
 gnomAD v4
12g.54000764G>TCA2619104002HOXC6,HOXC9c.538+38G>T (n.538+38G>T)
c.-193+9950G>T (n.-193+9950G>T)
n.123-1666G>T
c.-73+5748G>T (n.-73+5748G>T)
c.166+14754G>T (n.166+14754G>T)
 gnomAD v4
12g.54000765A>GCA2575177249HOXC6,HOXC9c.538+39A>G (n.538+39A>G)
c.-193+9951A>G (n.-193+9951A>G)
n.123-1665A>G
c.-73+5749A>G (n.-73+5749A>G)
c.166+14755A>G (n.166+14755A>G)
12g.54000765A>TCA2575177250HOXC6,HOXC9c.538+39A>T (n.538+39A>T)
c.-193+9951A>T (n.-193+9951A>T)
n.123-1665A>T
c.-73+5749A>T (n.-73+5749A>T)
c.166+14755A>T (n.166+14755A>T)
 gnomAD v4
12g.54000766G>ACA2619104005HOXC6,HOXC9c.538+40G>A (n.538+40G>A)
c.-193+9952G>A (n.-193+9952G>A)
n.123-1664G>A
c.-73+5750G>A (n.-73+5750G>A)
c.166+14756G>A (n.166+14756G>A)
 gnomAD v4
12g.54000766G>CCA2619104007HOXC6,HOXC9c.538+40G>C (n.538+40G>C)
c.-193+9952G>C (n.-193+9952G>C)
n.123-1664G>C
c.-73+5750G>C (n.-73+5750G>C)
c.166+14756G>C (n.166+14756G>C)
 gnomAD v4
12g.54000766G>TCA2619104006HOXC6,HOXC9c.538+40G>T (n.538+40G>T)
c.-193+9952G>T (n.-193+9952G>T)
n.123-1664G>T
c.-73+5750G>T (n.-73+5750G>T)
c.166+14756G>T (n.166+14756G>T)
 gnomAD v4
12g.54000769delCA2619104010HOXC6,HOXC9c.538+43del (n.538+43del)
c.-193+9955del (n.-193+9955del)
n.123-1661del
c.-73+5753del (n.-73+5753del)
c.166+14759del (n.166+14759del)
 gnomAD v4
12g.54000767G>ACA2037230581HOXC6,HOXC9c.538+41G>A (n.538+41G>A)
c.-193+9953G>A (n.-193+9953G>A)
n.123-1663G>A
c.-73+5751G>A (n.-73+5751G>A)
c.166+14757G>A (n.166+14757G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.54000767G=CA2037230580HOXC6,HOXC9c.538+41G= (n.538+41G=)
c.-193+9953G= (n.-193+9953G=)
n.123-1663G=
c.-73+5751G= (n.-73+5751G=)
c.166+14757G= (n.166+14757G=)
12g.54000767G>TCA2619104012HOXC6,HOXC9c.538+41G>T (n.538+41G>T)
c.-193+9953G>T (n.-193+9953G>T)
n.123-1663G>T
c.-73+5751G>T (n.-73+5751G>T)
c.166+14757G>T (n.166+14757G>T)
 gnomAD v4
12g.54000768G>ACA6604788HOXC6,HOXC9c.538+42G>A (n.538+42G>A)
c.-193+9954G>A (n.-193+9954G>A)
n.123-1662G>A
c.-73+5752G>A (n.-73+5752G>A)
c.166+14758G>A (n.166+14758G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54000768G>CCA2619104015HOXC6,HOXC9c.538+42G>C (n.538+42G>C)
c.-193+9954G>C (n.-193+9954G>C)
n.123-1662G>C
c.-73+5752G>C (n.-73+5752G>C)
c.166+14758G>C (n.166+14758G>C)
 gnomAD v4
12g.54000768G=CA2037230582HOXC6,HOXC9c.538+42G= (n.538+42G=)
c.-193+9954G= (n.-193+9954G=)
n.123-1662G=
c.-73+5752G= (n.-73+5752G=)
c.166+14758G= (n.166+14758G=)
12g.54000768G>TCA2619104017HOXC6,HOXC9c.538+42G>T (n.538+42G>T)
c.-193+9954G>T (n.-193+9954G>T)
n.123-1662G>T
c.-73+5752G>T (n.-73+5752G>T)
c.166+14758G>T (n.166+14758G>T)
 gnomAD v4
12g.54000769G>ACA605244929HOXC6,HOXC9c.538+43G>A (n.538+43G>A)
c.-193+9955G>A (n.-193+9955G>A)
n.123-1661G>A
c.-73+5753G>A (n.-73+5753G>A)
c.166+14759G>A (n.166+14759G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54000769G>CCA2619104023HOXC6,HOXC9c.538+43G>C (n.538+43G>C)
c.-193+9955G>C (n.-193+9955G>C)
n.123-1661G>C
c.-73+5753G>C (n.-73+5753G>C)
c.166+14759G>C (n.166+14759G>C)
 gnomAD v4
12g.54000769G=CA2037230583HOXC6,HOXC9c.538+43G= (n.538+43G=)
c.-193+9955G= (n.-193+9955G=)
n.123-1661G=
c.-73+5753G= (n.-73+5753G=)
c.166+14759G= (n.166+14759G=)
12g.54000769G>TCA6604789HOXC6,HOXC9c.538+43G>T (n.538+43G>T)
c.-193+9955G>T (n.-193+9955G>T)
n.123-1661G>T
c.-73+5753G>T (n.-73+5753G>T)
c.166+14759G>T (n.166+14759G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000770A=CA2037230584HOXC6,HOXC9c.538+44A= (n.538+44A=)
c.-193+9956A= (n.-193+9956A=)
n.123-1660A=
c.-73+5754A= (n.-73+5754A=)
c.166+14760A= (n.166+14760A=)
12g.54000770A>CCA2037230585HOXC6,HOXC9c.538+44A>C (n.538+44A>C)
c.-193+9956A>C (n.-193+9956A>C)
n.123-1660A>C
c.-73+5754A>C (n.-73+5754A>C)
c.166+14760A>C (n.166+14760A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.54000770A>GCA2575177251HOXC6,HOXC9c.538+44A>G (n.538+44A>G)
c.-193+9956A>G (n.-193+9956A>G)
n.123-1660A>G
c.-73+5754A>G (n.-73+5754A>G)
c.166+14760A>G (n.166+14760A>G)
 gnomAD v4
12g.54000770A>TCA2575177252HOXC6,HOXC9c.538+44A>T (n.538+44A>T)
c.-193+9956A>T (n.-193+9956A>T)
n.123-1660A>T
c.-73+5754A>T (n.-73+5754A>T)
c.166+14760A>T (n.166+14760A>T)
 gnomAD v4
12g.54000771G>ACA2575177253HOXC6,HOXC9c.538+45G>A (n.538+45G>A)
c.-193+9957G>A (n.-193+9957G>A)
n.123-1659G>A
c.-73+5755G>A (n.-73+5755G>A)
c.166+14761G>A (n.166+14761G>A)
 gnomAD v4
12g.54000771G>TCA2619104034HOXC6,HOXC9c.538+45G>T (n.538+45G>T)
c.-193+9957G>T (n.-193+9957G>T)
n.123-1659G>T
c.-73+5755G>T (n.-73+5755G>T)
c.166+14761G>T (n.166+14761G>T)
 gnomAD v4
12g.54000774delCA2619104032HOXC6,HOXC9c.538+48del (n.538+48del)
c.-193+9960del (n.-193+9960del)
n.123-1656del
c.-73+5758del (n.-73+5758del)
c.166+14764del (n.166+14764del)
 gnomAD v4
12g.54000772G>ACA2619104037HOXC6,HOXC9c.538+46G>A (n.538+46G>A)
c.-193+9958G>A (n.-193+9958G>A)
n.123-1658G>A
c.-73+5756G>A (n.-73+5756G>A)
c.166+14762G>A (n.166+14762G>A)
 gnomAD v4
12g.54000772G>CCA2619104038HOXC6,HOXC9c.538+46G>C (n.538+46G>C)
c.-193+9958G>C (n.-193+9958G>C)
n.123-1658G>C
c.-73+5756G>C (n.-73+5756G>C)
c.166+14762G>C (n.166+14762G>C)
 gnomAD v4
12g.54000772G=CA2037230586HOXC6,HOXC9c.538+46G= (n.538+46G=)
c.-193+9958G= (n.-193+9958G=)
n.123-1658G=
c.-73+5756G= (n.-73+5756G=)
c.166+14762G= (n.166+14762G=)
12g.54000772G>TCA605244930HOXC6,HOXC9c.538+46G>T (n.538+46G>T)
c.-193+9958G>T (n.-193+9958G>T)
n.123-1658G>T
c.-73+5756G>T (n.-73+5756G>T)
c.166+14762G>T (n.166+14762G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000773G>ACA2575177254HOXC6,HOXC9c.538+47G>A (n.538+47G>A)
c.-193+9959G>A (n.-193+9959G>A)
n.123-1657G>A
c.-73+5757G>A (n.-73+5757G>A)
c.166+14763G>A (n.166+14763G>A)
 gnomAD v4
12g.54000773G>TCA2619104043HOXC6,HOXC9c.538+47G>T (n.538+47G>T)
c.-193+9959G>T (n.-193+9959G>T)
n.123-1657G>T
c.-73+5757G>T (n.-73+5757G>T)
c.166+14763G>T (n.166+14763G>T)
 gnomAD v4
12g.54000774G>ACA2619104046HOXC6,HOXC9c.538+48G>A (n.538+48G>A)
c.-193+9960G>A (n.-193+9960G>A)
n.123-1656G>A
c.-73+5758G>A (n.-73+5758G>A)
c.166+14764G>A (n.166+14764G>A)
 gnomAD v4
12g.54000774G=CA2037230587HOXC6,HOXC9c.538+48G= (n.538+48G=)
c.-193+9960G= (n.-193+9960G=)
n.123-1656G=
c.-73+5758G= (n.-73+5758G=)
c.166+14764G= (n.166+14764G=)
12g.54000774G>TCA2575177255HOXC6,HOXC9c.538+48G>T (n.538+48G>T)
c.-193+9960G>T (n.-193+9960G>T)
n.123-1656G>T
c.-73+5758G>T (n.-73+5758G>T)
c.166+14764G>T (n.166+14764G>T)
 gnomAD v4
12g.54000775A>CCA2619104049HOXC6,HOXC9c.538+49A>C (n.538+49A>C)
c.-193+9961A>C (n.-193+9961A>C)
n.123-1655A>C
c.-73+5759A>C (n.-73+5759A>C)
c.166+14765A>C (n.166+14765A>C)
 gnomAD v4
12g.54000775A>GCA2619104048HOXC6,HOXC9c.538+49A>G (n.538+49A>G)
c.-193+9961A>G (n.-193+9961A>G)
n.123-1655A>G
c.-73+5759A>G (n.-73+5759A>G)
c.166+14765A>G (n.166+14765A>G)
 gnomAD v4
12g.54000775A>TCA2575177256HOXC6,HOXC9c.538+49A>T (n.538+49A>T)
c.-193+9961A>T (n.-193+9961A>T)
n.123-1655A>T
c.-73+5759A>T (n.-73+5759A>T)
c.166+14765A>T (n.166+14765A>T)
 gnomAD v4
12g.54000775_54000779dupCA2037230588HOXC6,HOXC9c.538+49_538+53dup (n.538+49_538+53dup)
c.-193+9961_-193+9965dup (n.-193+9961_-193+9965dup)
n.123-1655_123-1651dup
c.-73+5759_-73+5763dup (n.-73+5759_-73+5763dup)
c.166+14765_166+14769dup (n.166+14765_166+14769dup)
 dbSNP
12g.54000776G>ACA2619104050HOXC6,HOXC9c.538+50G>A (n.538+50G>A)
c.-193+9962G>A (n.-193+9962G>A)
n.123-1654G>A
c.-73+5760G>A (n.-73+5760G>A)
c.166+14766G>A (n.166+14766G>A)
 gnomAD v4
12g.54000776G>TCA2619104051HOXC6,HOXC9c.538+50G>T (n.538+50G>T)
c.-193+9962G>T (n.-193+9962G>T)
n.123-1654G>T
c.-73+5760G>T (n.-73+5760G>T)
c.166+14766G>T (n.166+14766G>T)
 gnomAD v4
12g.54000777G>ACA2619104053HOXC6,HOXC9c.538+51G>A (n.538+51G>A)
c.-193+9963G>A (n.-193+9963G>A)
n.123-1653G>A
c.-73+5761G>A (n.-73+5761G>A)
c.166+14767G>A (n.166+14767G>A)
 gnomAD v4
12g.54000777G>CCA2619104054HOXC6,HOXC9c.538+51G>C (n.538+51G>C)
c.-193+9963G>C (n.-193+9963G>C)
n.123-1653G>C
c.-73+5761G>C (n.-73+5761G>C)
c.166+14767G>C (n.166+14767G>C)
 gnomAD v4
12g.54000778_54000780delCA2575177257HOXC6,HOXC9c.538+52_538+54del (n.538+52_538+54del)
c.-193+9964_-193+9966del (n.-193+9964_-193+9966del)
n.123-1652_123-1650del
c.-73+5762_-73+5764del (n.-73+5762_-73+5764del)
c.166+14768_166+14770del (n.166+14768_166+14770del)
12g.54000778A>CCA2575177258HOXC6,HOXC9c.538+52A>C (n.538+52A>C)
c.-193+9964A>C (n.-193+9964A>C)
n.123-1652A>C
c.-73+5762A>C (n.-73+5762A>C)
c.166+14768A>C (n.166+14768A>C)
 gnomAD v4
12g.54000778A>TCA2575177259HOXC6,HOXC9c.538+52A>T (n.538+52A>T)
c.-193+9964A>T (n.-193+9964A>T)
n.123-1652A>T
c.-73+5762A>T (n.-73+5762A>T)
c.166+14768A>T (n.166+14768A>T)
12g.54000779C>ACA237421014HOXC6,HOXC9c.538+53C>A (n.538+53C>A)
c.-193+9965C>A (n.-193+9965C>A)
n.123-1651C>A
c.-73+5763C>A (n.-73+5763C>A)
c.166+14769C>A (n.166+14769C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000779C=CA2037230589HOXC6,HOXC9c.538+53C= (n.538+53C=)
c.-193+9965C= (n.-193+9965C=)
n.123-1651C=
c.-73+5763C= (n.-73+5763C=)
c.166+14769C= (n.166+14769C=)
12g.54000779C>GCA2619104064HOXC6,HOXC9c.538+53C>G (n.538+53C>G)
c.-193+9965C>G (n.-193+9965C>G)
n.123-1651C>G
c.-73+5763C>G (n.-73+5763C>G)
c.166+14769C>G (n.166+14769C>G)
 gnomAD v4
12g.54000779C>TCA2619104063HOXC6,HOXC9c.538+53C>T (n.538+53C>T)
c.-193+9965C>T (n.-193+9965C>T)
n.123-1651C>T
c.-73+5763C>T (n.-73+5763C>T)
c.166+14769C>T (n.166+14769C>T)
 gnomAD v4
12g.54000783_54000786delCA2619104065HOXC6,HOXC9c.538+57_538+60del (n.538+57_538+60del)
c.-193+9969_-193+9972del (n.-193+9969_-193+9972del)
n.123-1647_123-1644del
c.-73+5767_-73+5770del (n.-73+5767_-73+5770del)
c.166+14773_166+14776del (n.166+14773_166+14776del)
 gnomAD v4
12g.54000780G>ACA237421041HOXC6,HOXC9c.538+54G>A (n.538+54G>A)
c.-193+9966G>A (n.-193+9966G>A)
n.123-1650G>A
c.-73+5764G>A (n.-73+5764G>A)
c.166+14770G>A (n.166+14770G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.54000780G>CCA237421047HOXC6,HOXC9c.538+54G>C (n.538+54G>C)
c.-193+9966G>C (n.-193+9966G>C)
n.123-1650G>C
c.-73+5764G>C (n.-73+5764G>C)
c.166+14770G>C (n.166+14770G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000780G=CA2037230590HOXC6,HOXC9c.538+54G= (n.538+54G=)
c.-193+9966G= (n.-193+9966G=)
n.123-1650G=
c.-73+5764G= (n.-73+5764G=)
c.166+14770G= (n.166+14770G=)
12g.54000780G>TCA2619104075HOXC6,HOXC9c.538+54G>T (n.538+54G>T)
c.-193+9966G>T (n.-193+9966G>T)
n.123-1650G>T
c.-73+5764G>T (n.-73+5764G>T)
c.166+14770G>T (n.166+14770G>T)
 gnomAD v4
12g.54000782delCA2619104071HOXC6,HOXC9c.538+56del (n.538+56del)
c.-193+9968del (n.-193+9968del)
n.123-1648del
c.-73+5766del (n.-73+5766del)
c.166+14772del (n.166+14772del)
 gnomAD v4
12g.54000781G>ACA2575177260HOXC6,HOXC9c.538+55G>A (n.538+55G>A)
c.-193+9967G>A (n.-193+9967G>A)
n.123-1649G>A
c.-73+5765G>A (n.-73+5765G>A)
c.166+14771G>A (n.166+14771G>A)
 gnomAD v4
12g.54000781G>TCA2619104076HOXC6,HOXC9c.538+55G>T (n.538+55G>T)
c.-193+9967G>T (n.-193+9967G>T)
n.123-1649G>T
c.-73+5765G>T (n.-73+5765G>T)
c.166+14771G>T (n.166+14771G>T)
 gnomAD v4
12g.54000782G>ACA2619104077HOXC6,HOXC9c.538+56G>A (n.538+56G>A)
c.-193+9968G>A (n.-193+9968G>A)
n.123-1648G>A
c.-73+5766G>A (n.-73+5766G>A)
c.166+14772G>A (n.166+14772G>A)
 gnomAD v4
12g.54000782G>TCA2619104078HOXC6,HOXC9c.538+56G>T (n.538+56G>T)
c.-193+9968G>T (n.-193+9968G>T)
n.123-1648G>T
c.-73+5766G>T (n.-73+5766G>T)
c.166+14772G>T (n.166+14772G>T)
 gnomAD v4
12g.54000783C>ACA2575177261HOXC6,HOXC9c.538+57C>A (n.538+57C>A)
c.-193+9969C>A (n.-193+9969C>A)
n.123-1647C>A
c.-73+5767C>A (n.-73+5767C>A)
c.166+14773C>A (n.166+14773C>A)
 gnomAD v4
12g.54000783C>GCA2619104086HOXC6,HOXC9c.538+57C>G (n.538+57C>G)
c.-193+9969C>G (n.-193+9969C>G)
n.123-1647C>G
c.-73+5767C>G (n.-73+5767C>G)
c.166+14773C>G (n.166+14773C>G)
 gnomAD v4
12g.54000783C>TCA2619104087HOXC6,HOXC9c.538+57C>T (n.538+57C>T)
c.-193+9969C>T (n.-193+9969C>T)
n.123-1647C>T
c.-73+5767C>T (n.-73+5767C>T)
c.166+14773C>T (n.166+14773C>T)
 gnomAD v4
12g.54000784G>ACA2619104091HOXC6,HOXC9c.538+58G>A (n.538+58G>A)
c.-193+9970G>A (n.-193+9970G>A)
n.123-1646G>A
c.-73+5768G>A (n.-73+5768G>A)
c.166+14774G>A (n.166+14774G>A)
 gnomAD v4
12g.54000784G>TCA2619104089HOXC6,HOXC9c.538+58G>T (n.538+58G>T)
c.-193+9970G>T (n.-193+9970G>T)
n.123-1646G>T
c.-73+5768G>T (n.-73+5768G>T)
c.166+14774G>T (n.166+14774G>T)
 gnomAD v4
12g.54000788dupCA2619104088HOXC6,HOXC9c.538+62dup (n.538+62dup)
c.-193+9974dup (n.-193+9974dup)
n.123-1642dup
c.-73+5772dup (n.-73+5772dup)
c.166+14778dup (n.166+14778dup)
 gnomAD v4
12g.54000788delCA2619104116HOXC6,HOXC9c.538+62del (n.538+62del)
c.-193+9974del (n.-193+9974del)
n.123-1642del
c.-73+5772del (n.-73+5772del)
c.166+14778del (n.166+14778del)
 gnomAD v4
12g.54000784_54000791delCA2619104120HOXC6,HOXC9c.538+58_538+65del (n.538+58_538+65del)
c.-193+9970_-193+9977del (n.-193+9970_-193+9977del)
n.123-1646_123-1639del
c.-73+5768_-73+5775del (n.-73+5768_-73+5775del)
c.166+14774_166+14781del (n.166+14774_166+14781del)
 gnomAD v4
12g.54000785G>ACA2619104124HOXC6,HOXC9c.538+59G>A (n.538+59G>A)
c.-193+9971G>A (n.-193+9971G>A)
n.123-1645G>A
c.-73+5769G>A (n.-73+5769G>A)
c.166+14775G>A (n.166+14775G>A)
 gnomAD v4
12g.54000785G>CCA689970753HOXC6,HOXC9c.538+59G>C (n.538+59G>C)
c.-193+9971G>C (n.-193+9971G>C)
n.123-1645G>C
c.-73+5769G>C (n.-73+5769G>C)
c.166+14775G>C (n.166+14775G>C)
 dbSNP
12g.54000785G=CA2037230591HOXC6,HOXC9c.538+59G= (n.538+59G=)
c.-193+9971G= (n.-193+9971G=)
n.123-1645G=
c.-73+5769G= (n.-73+5769G=)
c.166+14775G= (n.166+14775G=)
12g.54000785G>TCA2619104127HOXC6,HOXC9c.538+59G>T (n.538+59G>T)
c.-193+9971G>T (n.-193+9971G>T)
n.123-1645G>T
c.-73+5769G>T (n.-73+5769G>T)
c.166+14775G>T (n.166+14775G>T)
 gnomAD v4
12g.54000786G>ACA2575177262HOXC6,HOXC9c.538+60G>A (n.538+60G>A)
c.-193+9972G>A (n.-193+9972G>A)
n.123-1644G>A
c.-73+5770G>A (n.-73+5770G>A)
c.166+14776G>A (n.166+14776G>A)
 gnomAD v4
12g.54000786G>TCA2619104135HOXC6,HOXC9c.538+60G>T (n.538+60G>T)
c.-193+9972G>T (n.-193+9972G>T)
n.123-1644G>T
c.-73+5770G>T (n.-73+5770G>T)
c.166+14776G>T (n.166+14776G>T)
 gnomAD v4
12g.54000787G>ACA689970754HOXC6,HOXC9c.538+61G>A (n.538+61G>A)
c.-193+9973G>A (n.-193+9973G>A)
n.123-1643G>A
c.-73+5771G>A (n.-73+5771G>A)
c.166+14777G>A (n.166+14777G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000787G>CCA2619104136HOXC6,HOXC9c.538+61G>C (n.538+61G>C)
c.-193+9973G>C (n.-193+9973G>C)
n.123-1643G>C
c.-73+5771G>C (n.-73+5771G>C)
c.166+14777G>C (n.166+14777G>C)
 gnomAD v4
12g.54000787G=CA2037230592HOXC6,HOXC9c.538+61G= (n.538+61G=)
c.-193+9973G= (n.-193+9973G=)
n.123-1643G=
c.-73+5771G= (n.-73+5771G=)
c.166+14777G= (n.166+14777G=)
12g.54000787G>TCA2619104138HOXC6,HOXC9c.538+61G>T (n.538+61G>T)
c.-193+9973G>T (n.-193+9973G>T)
n.123-1643G>T
c.-73+5771G>T (n.-73+5771G>T)
c.166+14777G>T (n.166+14777G>T)
 gnomAD v4
12g.54000788G>ACA2575177263HOXC6,HOXC9c.538+62G>A (n.538+62G>A)
c.-193+9974G>A (n.-193+9974G>A)
n.123-1642G>A
c.-73+5772G>A (n.-73+5772G>A)
c.166+14778G>A (n.166+14778G>A)
 gnomAD v4
12g.54000788G>CCA2619104143HOXC6,HOXC9c.538+62G>C (n.538+62G>C)
c.-193+9974G>C (n.-193+9974G>C)
n.123-1642G>C
c.-73+5772G>C (n.-73+5772G>C)
c.166+14778G>C (n.166+14778G>C)
 gnomAD v4
12g.54000788G=CA2037230593HOXC6,HOXC9c.538+62G= (n.538+62G=)
c.-193+9974G= (n.-193+9974G=)
n.123-1642G=
c.-73+5772G= (n.-73+5772G=)
c.166+14778G= (n.166+14778G=)
12g.54000788G>TCA605244931HOXC6,HOXC9c.538+62G>T (n.538+62G>T)
c.-193+9974G>T (n.-193+9974G>T)
n.123-1642G>T
c.-73+5772G>T (n.-73+5772G>T)
c.166+14778G>T (n.166+14778G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000789C>ACA2619104147HOXC6,HOXC9c.538+63C>A (n.538+63C>A)
c.-193+9975C>A (n.-193+9975C>A)
n.123-1641C>A
c.-73+5773C>A (n.-73+5773C>A)
c.166+14779C>A (n.166+14779C>A)
 gnomAD v4
12g.54000789C=CA2037230594HOXC6,HOXC9c.538+63C= (n.538+63C=)
c.-193+9975C= (n.-193+9975C=)
n.123-1641C=
c.-73+5773C= (n.-73+5773C=)
c.166+14779C= (n.166+14779C=)
12g.54000789C>GCA2796042266HOXC6,HOXC9c.538+63C>G (n.538+63C>G)
c.-193+9975C>G (n.-193+9975C>G)
n.123-1641C>G
c.-73+5773C>G (n.-73+5773C>G)
c.166+14779C>G (n.166+14779C>G)
12g.54000789C>TCA689970757HOXC6,HOXC9c.538+63C>T (n.538+63C>T)
c.-193+9975C>T (n.-193+9975C>T)
n.123-1641C>T
c.-73+5773C>T (n.-73+5773C>T)
c.166+14779C>T (n.166+14779C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000790A=CA2037230595HOXC6,HOXC9c.538+64A= (n.538+64A=)
c.-193+9976A= (n.-193+9976A=)
n.123-1640A=
c.-73+5774A= (n.-73+5774A=)
c.166+14780A= (n.166+14780A=)
12g.54000790A>TCA2037230596HOXC6,HOXC9c.538+64A>T (n.538+64A>T)
c.-193+9976A>T (n.-193+9976A>T)
n.123-1640A>T
c.-73+5774A>T (n.-73+5774A>T)
c.166+14780A>T (n.166+14780A>T)
 dbSNP
12g.54000791G>ACA2575177264HOXC6,HOXC9c.538+65G>A (n.538+65G>A)
c.-193+9977G>A (n.-193+9977G>A)
n.123-1639G>A
c.-73+5775G>A (n.-73+5775G>A)
c.166+14781G>A (n.166+14781G>A)
 gnomAD v4
12g.54000791G>TCA2619104150HOXC6,HOXC9c.538+65G>T (n.538+65G>T)
c.-193+9977G>T (n.-193+9977G>T)
n.123-1639G>T
c.-73+5775G>T (n.-73+5775G>T)
c.166+14781G>T (n.166+14781G>T)
 gnomAD v4
12g.54000792C>ACA2575177265HOXC6,HOXC9c.538+66C>A (n.538+66C>A)
c.-193+9978C>A (n.-193+9978C>A)
n.123-1638C>A
c.-73+5776C>A (n.-73+5776C>A)
c.166+14782C>A (n.166+14782C>A)
 gnomAD v4
12g.54000792C>TCA2619104157HOXC6,HOXC9c.538+66C>T (n.538+66C>T)
c.-193+9978C>T (n.-193+9978C>T)
n.123-1638C>T
c.-73+5776C>T (n.-73+5776C>T)
c.166+14782C>T (n.166+14782C>T)
 gnomAD v4
12g.54000793delCA2796042267HOXC6,HOXC9c.538+67del (n.538+67del)
c.-193+9979del (n.-193+9979del)
n.123-1637del
c.-73+5777del (n.-73+5777del)
c.166+14783del (n.166+14783del)
12g.54000793C>ACA2037230598HOXC6,HOXC9c.538+67C>A (n.538+67C>A)
c.-193+9979C>A (n.-193+9979C>A)
n.123-1637C>A
c.-73+5777C>A (n.-73+5777C>A)
c.166+14783C>A (n.166+14783C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.54000793C=CA2037230597HOXC6,HOXC9c.538+67C= (n.538+67C=)
c.-193+9979C= (n.-193+9979C=)
n.123-1637C=
c.-73+5777C= (n.-73+5777C=)
c.166+14783C= (n.166+14783C=)
12g.54000793C>GCA605244932HOXC6,HOXC9c.538+67C>G (n.538+67C>G)
c.-193+9979C>G (n.-193+9979C>G)
n.123-1637C>G
c.-73+5777C>G (n.-73+5777C>G)
c.166+14783C>G (n.166+14783C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000793C>TCA605244933HOXC6,HOXC9c.538+67C>T (n.538+67C>T)
c.-193+9979C>T (n.-193+9979C>T)
n.123-1637C>T
c.-73+5777C>T (n.-73+5777C>T)
c.166+14783C>T (n.166+14783C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000794G>ACA2575177266HOXC6,HOXC9c.538+68G>A (n.538+68G>A)
c.-193+9980G>A (n.-193+9980G>A)
n.123-1636G>A
c.-73+5778G>A (n.-73+5778G>A)
c.166+14784G>A (n.166+14784G>A)
 gnomAD v4
12g.54000794G>TCA2619104167HOXC6,HOXC9c.538+68G>T (n.538+68G>T)
c.-193+9980G>T (n.-193+9980G>T)
n.123-1636G>T
c.-73+5778G>T (n.-73+5778G>T)
c.166+14784G>T (n.166+14784G>T)
 gnomAD v4
12g.54000795A>GCA2796042268HOXC6,HOXC9c.538+69A>G (n.538+69A>G)
c.-193+9981A>G (n.-193+9981A>G)
n.123-1635A>G
c.-73+5779A>G (n.-73+5779A>G)
c.166+14785A>G (n.166+14785A>G)
12g.54000796delCA2619104171HOXC6,HOXC9c.538+70del (n.538+70del)
c.-193+9982del (n.-193+9982del)
n.123-1634del
c.-73+5780del (n.-73+5780del)
c.166+14786del (n.166+14786del)
 gnomAD v4
12g.54000796A=CA2037230599HOXC6,HOXC9c.538+70A= (n.538+70A=)
c.-193+9982A= (n.-193+9982A=)
n.123-1634A=
c.-73+5780A= (n.-73+5780A=)
c.166+14786A= (n.166+14786A=)
12g.54000796A>GCA237421065HOXC6,HOXC9c.538+70A>G (n.538+70A>G)
c.-193+9982A>G (n.-193+9982A>G)
n.123-1634A>G
c.-73+5780A>G (n.-73+5780A>G)
c.166+14786A>G (n.166+14786A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.54000796A>TCA2619104176HOXC6,HOXC9c.538+70A>T (n.538+70A>T)
c.-193+9982A>T (n.-193+9982A>T)
n.123-1634A>T
c.-73+5780A>T (n.-73+5780A>T)
c.166+14786A>T (n.166+14786A>T)
 gnomAD v4
12g.54000797T>ACA2575177267HOXC6,HOXC9c.538+71T>A (n.538+71T>A)
c.-193+9983T>A (n.-193+9983T>A)
n.123-1633T>A
c.-73+5781T>A (n.-73+5781T>A)
c.166+14787T>A (n.166+14787T>A)
12g.54000797T>CCA2619104187HOXC6,HOXC9c.538+71T>C (n.538+71T>C)
c.-193+9983T>C (n.-193+9983T>C)
n.123-1633T>C
c.-73+5781T>C (n.-73+5781T>C)
c.166+14787T>C (n.166+14787T>C)
 gnomAD v4
12g.54000798T>ACA2575177268HOXC6,HOXC9c.538+72T>A (n.538+72T>A)
c.-193+9984T>A (n.-193+9984T>A)
n.123-1632T>A
c.-73+5782T>A (n.-73+5782T>A)
c.166+14788T>A (n.166+14788T>A)
 gnomAD v4
12g.54000798T>CCA2619104190HOXC6,HOXC9c.538+72T>C (n.538+72T>C)
c.-193+9984T>C (n.-193+9984T>C)
n.123-1632T>C
c.-73+5782T>C (n.-73+5782T>C)
c.166+14788T>C (n.166+14788T>C)
 gnomAD v4
12g.54000799A=CA2037230600HOXC6,HOXC9c.538+73A= (n.538+73A=)
c.-193+9985A= (n.-193+9985A=)
n.123-1631A=
c.-73+5783A= (n.-73+5783A=)
c.166+14789A= (n.166+14789A=)
12g.54000799A>GCA605244934HOXC6,HOXC9c.538+73A>G (n.538+73A>G)
c.-193+9985A>G (n.-193+9985A>G)
n.123-1631A>G
c.-73+5783A>G (n.-73+5783A>G)
c.166+14789A>G (n.166+14789A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000799_54000817delinsACAGCCCTCCCGAACCGTGCA2037230601HOXC6,HOXC9c.538+73_538+91delinsACAGCCCTCCCGAACCGTG (n.538+73_538+91delinsACAGCCCTCCCGAACCGTG)
c.-193+9985_-193+10003delinsACAGCCCTCCCGAACCGTG (n.-193+9985_-193+10003delinsACAGCCCTCCCGAACCGTG)
n.123-1631_123-1613delinsACAGCCCTCCCGAACCGTG
c.-73+5783_-73+5801delinsACAGCCCTCCCGAACCGTG (n.-73+5783_-73+5801delinsACAGCCCTCCCGAACCGTG)
c.166+14789_166+14807delinsACAGCCCTCCCGAACCGTG (n.166+14789_166+14807delinsACAGCCCTCCCGAACCGTG)
12g.54000800C>ACA2619104195HOXC6,HOXC9c.538+74C>A (n.538+74C>A)
c.-193+9986C>A (n.-193+9986C>A)
n.123-1630C>A
c.-73+5784C>A (n.-73+5784C>A)
c.166+14790C>A (n.166+14790C>A)
 gnomAD v4
12g.54000800C>TCA2619104197HOXC6,HOXC9c.538+74C>T (n.538+74C>T)
c.-193+9986C>T (n.-193+9986C>T)
n.123-1630C>T
c.-73+5784C>T (n.-73+5784C>T)
c.166+14790C>T (n.166+14790C>T)
 gnomAD v4
12g.54000803_54000820delCA947811309HOXC6,HOXC9c.538+77_538+94del (n.538+77_538+94del)
c.-193+9989_-193+10006del (n.-193+9989_-193+10006del)
n.123-1627_123-1610del
c.-73+5787_-73+5804del (n.-73+5787_-73+5804del)
c.166+14793_166+14810del (n.166+14793_166+14810del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000801A>GCA2619104201HOXC6,HOXC9c.538+75A>G (n.538+75A>G)
c.-193+9987A>G (n.-193+9987A>G)
n.123-1629A>G
c.-73+5785A>G (n.-73+5785A>G)
c.166+14791A>G (n.166+14791A>G)
 gnomAD v4
12g.54000802G>ACA2619104218HOXC6,HOXC9c.538+76G>A (n.538+76G>A)
c.-193+9988G>A (n.-193+9988G>A)
n.123-1628G>A
c.-73+5786G>A (n.-73+5786G>A)
c.166+14792G>A (n.166+14792G>A)
 gnomAD v4
12g.54000802G>TCA2619104219HOXC6,HOXC9c.538+76G>T (n.538+76G>T)
c.-193+9988G>T (n.-193+9988G>T)
n.123-1628G>T
c.-73+5786G>T (n.-73+5786G>T)
c.166+14792G>T (n.166+14792G>T)
 gnomAD v4
12g.54000803C>ACA2619104221HOXC6,HOXC9c.538+77C>A (n.538+77C>A)
c.-193+9989C>A (n.-193+9989C>A)
n.123-1627C>A
c.-73+5787C>A (n.-73+5787C>A)
c.166+14793C>A (n.166+14793C>A)
 gnomAD v4
12g.54000803C>TCA2619104223HOXC6,HOXC9c.538+77C>T (n.538+77C>T)
c.-193+9989C>T (n.-193+9989C>T)
n.123-1627C>T
c.-73+5787C>T (n.-73+5787C>T)
c.166+14793C>T (n.166+14793C>T)
 gnomAD v4
12g.54000804C>ACA2619104226HOXC6,HOXC9c.538+78C>A (n.538+78C>A)
c.-193+9990C>A (n.-193+9990C>A)
n.123-1626C>A
c.-73+5788C>A (n.-73+5788C>A)
c.166+14794C>A (n.166+14794C>A)
 gnomAD v4
12g.54000804C>TCA2619104228HOXC6,HOXC9c.538+78C>T (n.538+78C>T)
c.-193+9990C>T (n.-193+9990C>T)
n.123-1626C>T
c.-73+5788C>T (n.-73+5788C>T)
c.166+14794C>T (n.166+14794C>T)
 gnomAD v4
12g.54000805C>ACA2575177269HOXC6,HOXC9c.538+79C>A (n.538+79C>A)
c.-193+9991C>A (n.-193+9991C>A)
n.123-1625C>A
c.-73+5789C>A (n.-73+5789C>A)
c.166+14795C>A (n.166+14795C>A)
 gnomAD v4
12g.54000805C=CA2037230602HOXC6,HOXC9c.538+79C= (n.538+79C=)
c.-193+9991C= (n.-193+9991C=)
n.123-1625C=
c.-73+5789C= (n.-73+5789C=)
c.166+14795C= (n.166+14795C=)
12g.54000805C>TCA2037230603HOXC6,HOXC9c.538+79C>T (n.538+79C>T)
c.-193+9991C>T (n.-193+9991C>T)
n.123-1625C>T
c.-73+5789C>T (n.-73+5789C>T)
c.166+14795C>T (n.166+14795C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.54000806T>ACA2575177270HOXC6,HOXC9c.538+80T>A (n.538+80T>A)
c.-193+9992T>A (n.-193+9992T>A)
n.123-1624T>A
c.-73+5790T>A (n.-73+5790T>A)
c.166+14796T>A (n.166+14796T>A)
12g.54000806T>CCA2619104232HOXC6,HOXC9c.538+80T>C (n.538+80T>C)
c.-193+9992T>C (n.-193+9992T>C)
n.123-1624T>C
c.-73+5790T>C (n.-73+5790T>C)
c.166+14796T>C (n.166+14796T>C)
 gnomAD v4
12g.54000807C>ACA2575177271HOXC6,HOXC9c.538+81C>A (n.538+81C>A)
c.-193+9993C>A (n.-193+9993C>A)
n.123-1623C>A
c.-73+5791C>A (n.-73+5791C>A)
c.166+14797C>A (n.166+14797C>A)
 gnomAD v4
12g.54000807C>TCA2619104235HOXC6,HOXC9c.538+81C>T (n.538+81C>T)
c.-193+9993C>T (n.-193+9993C>T)
n.123-1623C>T
c.-73+5791C>T (n.-73+5791C>T)
c.166+14797C>T (n.166+14797C>T)
 gnomAD v4
12g.54000808C>ACA2619104239HOXC6,HOXC9c.538+82C>A (n.538+82C>A)
c.-193+9994C>A (n.-193+9994C>A)
n.123-1622C>A
c.-73+5792C>A (n.-73+5792C>A)
c.166+14798C>A (n.166+14798C>A)
 gnomAD v4
12g.54000808C=CA2037230604HOXC6,HOXC9c.538+82C= (n.538+82C=)
c.-193+9994C= (n.-193+9994C=)
n.123-1622C=
c.-73+5792C= (n.-73+5792C=)
c.166+14798C= (n.166+14798C=)
12g.54000808C>TCA689970764HOXC6,HOXC9c.538+82C>T (n.538+82C>T)
c.-193+9994C>T (n.-193+9994C>T)
n.123-1622C>T
c.-73+5792C>T (n.-73+5792C>T)
c.166+14798C>T (n.166+14798C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000811_54000815delCA2619104238HOXC6,HOXC9c.538+85_538+89del (n.538+85_538+89del)
c.-193+9997_-193+10001del (n.-193+9997_-193+10001del)
n.123-1619_123-1615del
c.-73+5795_-73+5799del (n.-73+5795_-73+5799del)
c.166+14801_166+14805del (n.166+14801_166+14805del)
 gnomAD v4
12g.54000809C>ACA2575177272HOXC6,HOXC9c.538+83C>A (n.538+83C>A)
c.-193+9995C>A (n.-193+9995C>A)
n.123-1621C>A
c.-73+5793C>A (n.-73+5793C>A)
c.166+14799C>A (n.166+14799C>A)
 gnomAD v4
12g.54000809C=CA2037230605HOXC6,HOXC9c.538+83C= (n.538+83C=)
c.-193+9995C= (n.-193+9995C=)
n.123-1621C=
c.-73+5793C= (n.-73+5793C=)
c.166+14799C= (n.166+14799C=)
12g.54000809C>GCA237421094HOXC6,HOXC9c.538+83C>G (n.538+83C>G)
c.-193+9995C>G (n.-193+9995C>G)
n.123-1621C>G
c.-73+5793C>G (n.-73+5793C>G)
c.166+14799C>G (n.166+14799C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000809C>TCA2619104244HOXC6,HOXC9c.538+83C>T (n.538+83C>T)
c.-193+9995C>T (n.-193+9995C>T)
n.123-1621C>T
c.-73+5793C>T (n.-73+5793C>T)
c.166+14799C>T (n.166+14799C>T)
 gnomAD v4
12g.54000810delCA2619104247HOXC6,HOXC9c.538+84del (n.538+84del)
c.-193+9996del (n.-193+9996del)
n.123-1620del
c.-73+5794del (n.-73+5794del)
c.166+14800del (n.166+14800del)
 gnomAD v4
12g.54000810G>ACA2619104254HOXC6,HOXC9c.538+84G>A (n.538+84G>A)
c.-193+9996G>A (n.-193+9996G>A)
n.123-1620G>A
c.-73+5794G>A (n.-73+5794G>A)
c.166+14800G>A (n.166+14800G>A)
 gnomAD v4
12g.54000810G>TCA2619104257HOXC6,HOXC9c.538+84G>T (n.538+84G>T)
c.-193+9996G>T (n.-193+9996G>T)
n.123-1620G>T
c.-73+5794G>T (n.-73+5794G>T)
c.166+14800G>T (n.166+14800G>T)
 gnomAD v4
12g.54000812A>CCA2619104260HOXC6,HOXC9c.538+86A>C (n.538+86A>C)
c.-193+9998A>C (n.-193+9998A>C)
n.123-1618A>C
c.-73+5796A>C (n.-73+5796A>C)
c.166+14802A>C (n.166+14802A>C)
 gnomAD v4
12g.54000812A>GCA2619104263HOXC6,HOXC9c.538+86A>G (n.538+86A>G)
c.-193+9998A>G (n.-193+9998A>G)
n.123-1618A>G
c.-73+5796A>G (n.-73+5796A>G)
c.166+14802A>G (n.166+14802A>G)
 gnomAD v4
12g.54000813C>ACA2575177273HOXC6,HOXC9c.538+87C>A (n.538+87C>A)
c.-193+9999C>A (n.-193+9999C>A)
n.123-1617C>A
c.-73+5797C>A (n.-73+5797C>A)
c.166+14803C>A (n.166+14803C>A)
 gnomAD v4
12g.54000813C=CA2037230606HOXC6,HOXC9c.538+87C= (n.538+87C=)
c.-193+9999C= (n.-193+9999C=)
n.123-1617C=
c.-73+5797C= (n.-73+5797C=)
c.166+14803C= (n.166+14803C=)
12g.54000813C>GCA689970767HOXC6,HOXC9c.538+87C>G (n.538+87C>G)
c.-193+9999C>G (n.-193+9999C>G)
n.123-1617C>G
c.-73+5797C>G (n.-73+5797C>G)
c.166+14803C>G (n.166+14803C>G)
 dbSNP
12g.54000813C>TCA2619104264HOXC6,HOXC9c.538+87C>T (n.538+87C>T)
c.-193+9999C>T (n.-193+9999C>T)
n.123-1617C>T
c.-73+5797C>T (n.-73+5797C>T)
c.166+14803C>T (n.166+14803C>T)
 gnomAD v4
12g.54000814C>ACA2619104274HOXC6,HOXC9c.538+88C>A (n.538+88C>A)
c.-193+10000C>A (n.-193+10000C>A)
n.123-1616C>A
c.-73+5798C>A (n.-73+5798C>A)
c.166+14804C>A (n.166+14804C>A)
 gnomAD v4
12g.54000814C>GCA2796042269HOXC6,HOXC9c.538+88C>G (n.538+88C>G)
c.-193+10000C>G (n.-193+10000C>G)
n.123-1616C>G
c.-73+5798C>G (n.-73+5798C>G)
c.166+14804C>G (n.166+14804C>G)
12g.54000814C>TCA2619104281HOXC6,HOXC9c.538+88C>T (n.538+88C>T)
c.-193+10000C>T (n.-193+10000C>T)
n.123-1616C>T
c.-73+5798C>T (n.-73+5798C>T)
c.166+14804C>T (n.166+14804C>T)
 gnomAD v4
12g.54000815G>ACA237421097HOXC6,HOXC9c.538+89G>A (n.538+89G>A)
c.-193+10001G>A (n.-193+10001G>A)
n.123-1615G>A
c.-73+5799G>A (n.-73+5799G>A)
c.166+14805G>A (n.166+14805G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000815G=CA2037230607HOXC6,HOXC9c.538+89G= (n.538+89G=)
c.-193+10001G= (n.-193+10001G=)
n.123-1615G=
c.-73+5799G= (n.-73+5799G=)
c.166+14805G= (n.166+14805G=)
12g.54000815G>TCA2619104283HOXC6,HOXC9c.538+89G>T (n.538+89G>T)
c.-193+10001G>T (n.-193+10001G>T)
n.123-1615G>T
c.-73+5799G>T (n.-73+5799G>T)
c.166+14805G>T (n.166+14805G>T)
 gnomAD v4
12g.54000816T>CCA2037230609HOXC6,HOXC9c.538+90T>C (n.538+90T>C)
c.-193+10002T>C (n.-193+10002T>C)
n.123-1614T>C
c.-73+5800T>C (n.-73+5800T>C)
c.166+14806T>C (n.166+14806T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.54000816T>GCA2619104284HOXC6,HOXC9c.538+90T>G (n.538+90T>G)
c.-193+10002T>G (n.-193+10002T>G)
n.123-1614T>G
c.-73+5800T>G (n.-73+5800T>G)
c.166+14806T>G (n.166+14806T>G)
 gnomAD v4
12g.54000816T=CA2037230608HOXC6,HOXC9c.538+90T= (n.538+90T=)
c.-193+10002T= (n.-193+10002T=)
n.123-1614T=
c.-73+5800T= (n.-73+5800T=)
c.166+14806T= (n.166+14806T=)
12g.54000817G>ACA2619104287HOXC6,HOXC9c.538+91G>A (n.538+91G>A)
c.-193+10003G>A (n.-193+10003G>A)
n.123-1613G>A
c.-73+5801G>A (n.-73+5801G>A)
c.166+14807G>A (n.166+14807G>A)
 gnomAD v4
12g.54000817G>TCA2619104289HOXC6,HOXC9c.538+91G>T (n.538+91G>T)
c.-193+10003G>T (n.-193+10003G>T)
n.123-1613G>T
c.-73+5801G>T (n.-73+5801G>T)
c.166+14807G>T (n.166+14807G>T)
 gnomAD v4
12g.54000818C>ACA2575177274HOXC6,HOXC9c.538+92C>A (n.538+92C>A)
c.-193+10004C>A (n.-193+10004C>A)
n.123-1612C>A
c.-73+5802C>A (n.-73+5802C>A)
c.166+14808C>A (n.166+14808C>A)
 gnomAD v4
12g.54000818C>GCA2619104291HOXC6,HOXC9c.538+92C>G (n.538+92C>G)
c.-193+10004C>G (n.-193+10004C>G)
n.123-1612C>G
c.-73+5802C>G (n.-73+5802C>G)
c.166+14808C>G (n.166+14808C>G)
 gnomAD v4
12g.54000818C>TCA2619104294HOXC6,HOXC9c.538+92C>T (n.538+92C>T)
c.-193+10004C>T (n.-193+10004C>T)
n.123-1612C>T
c.-73+5802C>T (n.-73+5802C>T)
c.166+14808C>T (n.166+14808C>T)
 gnomAD v4
12g.54000819A>GCA2575177275HOXC6,HOXC9c.538+93A>G (n.538+93A>G)
c.-193+10005A>G (n.-193+10005A>G)
n.123-1611A>G
c.-73+5803A>G (n.-73+5803A>G)
c.166+14809A>G (n.166+14809A>G)
 gnomAD v4
12g.54000819_54000820delinsAGCA2037230610HOXC6,HOXC9c.538+93_538+94delinsAG (n.538+93_538+94delinsAG)
c.-193+10005_-193+10006delinsAG (n.-193+10005_-193+10006delinsAG)
n.123-1611_123-1610delinsAG
c.-73+5803_-73+5804delinsAG (n.-73+5803_-73+5804delinsAG)
c.166+14809_166+14810delinsAG (n.166+14809_166+14810delinsAG)
12g.54000820G>TCA2619104299HOXC6,HOXC9c.538+94G>T (n.538+94G>T)
c.-193+10006G>T (n.-193+10006G>T)
n.123-1610G>T
c.-73+5804G>T (n.-73+5804G>T)
c.166+14810G>T (n.166+14810G>T)
 gnomAD v4
12g.54000822delCA2037230611HOXC6,HOXC9c.538+96del (n.538+96del)
c.-193+10008del (n.-193+10008del)
n.123-1608del
c.-73+5806del (n.-73+5806del)
c.166+14812del (n.166+14812del)
 dbSNP
12g.54000821G>ACA947811314HOXC6,HOXC9c.538+95G>A (n.538+95G>A)
c.-193+10007G>A (n.-193+10007G>A)
n.123-1609G>A
c.-73+5805G>A (n.-73+5805G>A)
c.166+14811G>A (n.166+14811G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000821G=CA2037230612HOXC6,HOXC9c.538+95G= (n.538+95G=)
c.-193+10007G= (n.-193+10007G=)
n.123-1609G=
c.-73+5805G= (n.-73+5805G=)
c.166+14811G= (n.166+14811G=)
12g.54000821G>TCA2619104309HOXC6,HOXC9c.538+95G>T (n.538+95G>T)
c.-193+10007G>T (n.-193+10007G>T)
n.123-1609G>T
c.-73+5805G>T (n.-73+5805G>T)
c.166+14811G>T (n.166+14811G>T)
 gnomAD v4
12g.54000822G>ACA913724207HOXC6,HOXC9c.538+96G>A (n.538+96G>A)
c.-193+10008G>A (n.-193+10008G>A)
n.123-1608G>A
c.-73+5806G>A (n.-73+5806G>A)
c.166+14812G>A (n.166+14812G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000822G>CCA2037230614HOXC6,HOXC9c.538+96G>C (n.538+96G>C)
c.-193+10008G>C (n.-193+10008G>C)
n.123-1608G>C
c.-73+5806G>C (n.-73+5806G>C)
c.166+14812G>C (n.166+14812G>C)
 dbSNP
12g.54000822G=CA2037230613HOXC6,HOXC9c.538+96G= (n.538+96G=)
c.-193+10008G= (n.-193+10008G=)
n.123-1608G=
c.-73+5806G= (n.-73+5806G=)
c.166+14812G= (n.166+14812G=)
12g.54000822G>TCA2575177276HOXC6,HOXC9c.538+96G>T (n.538+96G>T)
c.-193+10008G>T (n.-193+10008G>T)
n.123-1608G>T
c.-73+5806G>T (n.-73+5806G>T)
c.166+14812G>T (n.166+14812G>T)
12g.54000823A>GCA2619104317HOXC6,HOXC9c.538+97A>G (n.538+97A>G)
c.-193+10009A>G (n.-193+10009A>G)
n.123-1607A>G
c.-73+5807A>G (n.-73+5807A>G)
c.166+14813A>G (n.166+14813A>G)
 gnomAD v4
12g.54000824G>TCA2619104318HOXC6,HOXC9c.538+98G>T (n.538+98G>T)
c.-193+10010G>T (n.-193+10010G>T)
n.123-1606G>T
c.-73+5808G>T (n.-73+5808G>T)
c.166+14814G>T (n.166+14814G>T)
 gnomAD v4
12g.54000825C>ACA2619104319HOXC6,HOXC9c.538+99C>A (n.538+99C>A)
c.-193+10011C>A (n.-193+10011C>A)
n.123-1605C>A
c.-73+5809C>A (n.-73+5809C>A)
c.166+14815C>A (n.166+14815C>A)
 gnomAD v4
12g.54000825C>TCA2619104320HOXC6,HOXC9c.538+99C>T (n.538+99C>T)
c.-193+10011C>T (n.-193+10011C>T)
n.123-1605C>T
c.-73+5809C>T (n.-73+5809C>T)
c.166+14815C>T (n.166+14815C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched