Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1981+62T>C
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n.4135+62T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.53959670A>TCA2574550300PCDH15c.3158+62T>A (n.3158+62T>A)
c.3122+62T>A (n.3122+62T>A)
c.3143+62T>A (n.3143+62T>A)
c.1981+62T>A
c.*1077+62T>A (n.*1077+62T>A)
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c.3011+62T>A (n.3011+62T>A)
c.3056+62T>A (n.3056+62T>A)
c.1306-150124T>A (n.1306-150124T>A)
c.1099-150124T>A (n.1099-150124T>A)
c.2091+119661T>A (n.2091+119661T>A)
c.1955+62T>A (n.1955+62T>A)
c.877-119174T>A (n.877-119174T>A)
c.2909+62T>A (n.2909+62T>A)
c.-24-102407T>A (n.-24-102407T>A)
n.4135+62T>A
10g.53959671G>ACA2609215040PCDH15c.3158+61C>T (n.3158+61C>T)
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c.1981+61C>T
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c.-24-102408C>T (n.-24-102408C>T)
n.4135+61C>T
 gnomAD v4
10g.53959671G>TCA2574550301PCDH15c.3158+61C>A (n.3158+61C>A)
c.3122+61C>A (n.3122+61C>A)
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c.1981+61C>A
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c.3011+61C>A (n.3011+61C>A)
c.3056+61C>A (n.3056+61C>A)
c.1306-150125C>A (n.1306-150125C>A)
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c.877-119175C>A (n.877-119175C>A)
c.2909+61C>A (n.2909+61C>A)
c.-24-102408C>A (n.-24-102408C>A)
n.4135+61C>A
 gnomAD v4
10g.53959673C=CA1910841996PCDH15c.3158+59G= (n.3158+59G=)
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c.1981+59G=
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c.1955+59G= (n.1955+59G=)
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c.2909+59G= (n.2909+59G=)
c.-24-102410G= (n.-24-102410G=)
n.4135+59G=
10g.53959673C>TCA207208144PCDH15c.3158+59G>A (n.3158+59G>A)
c.3122+59G>A (n.3122+59G>A)
c.3143+59G>A (n.3143+59G>A)
c.1981+59G>A
c.*1077+59G>A (n.*1077+59G>A)
c.3137+59G>A (n.3137+59G>A)
c.3011+59G>A (n.3011+59G>A)
c.3056+59G>A (n.3056+59G>A)
c.1306-150127G>A (n.1306-150127G>A)
c.1099-150127G>A (n.1099-150127G>A)
c.2091+119658G>A (n.2091+119658G>A)
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c.877-119177G>A (n.877-119177G>A)
c.2909+59G>A (n.2909+59G>A)
c.-24-102410G>A (n.-24-102410G>A)
n.4135+59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53959675C=CA1910841997PCDH15c.3158+57G= (n.3158+57G=)
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c.1981+57G=
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c.1955+57G= (n.1955+57G=)
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c.2909+57G= (n.2909+57G=)
c.-24-102412G= (n.-24-102412G=)
n.4135+57G=
10g.53959675C>TCA1910841998PCDH15c.3158+57G>A (n.3158+57G>A)
c.3122+57G>A (n.3122+57G>A)
c.3143+57G>A (n.3143+57G>A)
c.1981+57G>A
c.*1077+57G>A (n.*1077+57G>A)
c.3137+57G>A (n.3137+57G>A)
c.3011+57G>A (n.3011+57G>A)
c.3056+57G>A (n.3056+57G>A)
c.1306-150129G>A (n.1306-150129G>A)
c.1099-150129G>A (n.1099-150129G>A)
c.2091+119656G>A (n.2091+119656G>A)
c.1955+57G>A (n.1955+57G>A)
c.877-119179G>A (n.877-119179G>A)
c.2909+57G>A (n.2909+57G>A)
c.-24-102412G>A (n.-24-102412G>A)
n.4135+57G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.53959676C>ACA2609215041PCDH15c.3158+56G>T (n.3158+56G>T)
c.3122+56G>T (n.3122+56G>T)
c.3143+56G>T (n.3143+56G>T)
c.1981+56G>T
c.*1077+56G>T (n.*1077+56G>T)
c.3137+56G>T (n.3137+56G>T)
c.3011+56G>T (n.3011+56G>T)
c.3056+56G>T (n.3056+56G>T)
c.1306-150130G>T (n.1306-150130G>T)
c.1099-150130G>T (n.1099-150130G>T)
c.2091+119655G>T (n.2091+119655G>T)
c.1955+56G>T (n.1955+56G>T)
c.877-119180G>T (n.877-119180G>T)
c.2909+56G>T (n.2909+56G>T)
c.-24-102413G>T (n.-24-102413G>T)
n.4135+56G>T
 gnomAD v4
10g.53959676C=CA1910841999PCDH15c.3158+56G= (n.3158+56G=)
c.3122+56G= (n.3122+56G=)
c.3143+56G= (n.3143+56G=)
c.1981+56G=
c.*1077+56G= (n.*1077+56G=)
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c.877-119180G= (n.877-119180G=)
c.2909+56G= (n.2909+56G=)
c.-24-102413G= (n.-24-102413G=)
n.4135+56G=
10g.53959676C>TCA666441592PCDH15c.3158+56G>A (n.3158+56G>A)
c.3122+56G>A (n.3122+56G>A)
c.3143+56G>A (n.3143+56G>A)
c.1981+56G>A
c.*1077+56G>A (n.*1077+56G>A)
c.3137+56G>A (n.3137+56G>A)
c.3011+56G>A (n.3011+56G>A)
c.3056+56G>A (n.3056+56G>A)
c.1306-150130G>A (n.1306-150130G>A)
c.1099-150130G>A (n.1099-150130G>A)
c.2091+119655G>A (n.2091+119655G>A)
c.1955+56G>A (n.1955+56G>A)
c.877-119180G>A (n.877-119180G>A)
c.2909+56G>A (n.2909+56G>A)
c.-24-102413G>A (n.-24-102413G>A)
n.4135+56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53959681A>TCA2574550302PCDH15c.3158+51T>A (n.3158+51T>A)
c.3122+51T>A (n.3122+51T>A)
c.3143+51T>A (n.3143+51T>A)
c.1981+51T>A
c.*1077+51T>A (n.*1077+51T>A)
c.3137+51T>A (n.3137+51T>A)
c.3011+51T>A (n.3011+51T>A)
c.3056+51T>A (n.3056+51T>A)
c.1306-150135T>A (n.1306-150135T>A)
c.1099-150135T>A (n.1099-150135T>A)
c.2091+119650T>A (n.2091+119650T>A)
c.1955+51T>A (n.1955+51T>A)
c.877-119185T>A (n.877-119185T>A)
c.2909+51T>A (n.2909+51T>A)
c.-24-102418T>A (n.-24-102418T>A)
n.4135+51T>A
10g.53959684A>CCA2609215042PCDH15c.3158+48T>G (n.3158+48T>G)
c.3122+48T>G (n.3122+48T>G)
c.3143+48T>G (n.3143+48T>G)
c.1981+48T>G
c.*1077+48T>G (n.*1077+48T>G)
c.3137+48T>G (n.3137+48T>G)
c.3011+48T>G (n.3011+48T>G)
c.3056+48T>G (n.3056+48T>G)
c.1306-150138T>G (n.1306-150138T>G)
c.1099-150138T>G (n.1099-150138T>G)
c.2091+119647T>G (n.2091+119647T>G)
c.1955+48T>G (n.1955+48T>G)
c.877-119188T>G (n.877-119188T>G)
c.2909+48T>G (n.2909+48T>G)
c.-24-102421T>G (n.-24-102421T>G)
n.4135+48T>G
 gnomAD v4
10g.53959684A>TCA2609215043PCDH15c.3158+48T>A (n.3158+48T>A)
c.3122+48T>A (n.3122+48T>A)
c.3143+48T>A (n.3143+48T>A)
c.1981+48T>A
c.*1077+48T>A (n.*1077+48T>A)
c.3137+48T>A (n.3137+48T>A)
c.3011+48T>A (n.3011+48T>A)
c.3056+48T>A (n.3056+48T>A)
c.1306-150138T>A (n.1306-150138T>A)
c.1099-150138T>A (n.1099-150138T>A)
c.2091+119647T>A (n.2091+119647T>A)
c.1955+48T>A (n.1955+48T>A)
c.877-119188T>A (n.877-119188T>A)
c.2909+48T>A (n.2909+48T>A)
c.-24-102421T>A (n.-24-102421T>A)
n.4135+48T>A
 gnomAD v4
10g.53959685A>CCA2609215044PCDH15c.3158+47T>G (n.3158+47T>G)
c.3122+47T>G (n.3122+47T>G)
c.3143+47T>G (n.3143+47T>G)
c.1981+47T>G
c.*1077+47T>G (n.*1077+47T>G)
c.3137+47T>G (n.3137+47T>G)
c.3011+47T>G (n.3011+47T>G)
c.3056+47T>G (n.3056+47T>G)
c.1306-150139T>G (n.1306-150139T>G)
c.1099-150139T>G (n.1099-150139T>G)
c.2091+119646T>G (n.2091+119646T>G)
c.1955+47T>G (n.1955+47T>G)
c.877-119189T>G (n.877-119189T>G)
c.2909+47T>G (n.2909+47T>G)
c.-24-102422T>G (n.-24-102422T>G)
n.4135+47T>G
 gnomAD v4
10g.53959685A>TCA2609215045PCDH15c.3158+47T>A (n.3158+47T>A)
c.3122+47T>A (n.3122+47T>A)
c.3143+47T>A (n.3143+47T>A)
c.1981+47T>A
c.*1077+47T>A (n.*1077+47T>A)
c.3137+47T>A (n.3137+47T>A)
c.3011+47T>A (n.3011+47T>A)
c.3056+47T>A (n.3056+47T>A)
c.1306-150139T>A (n.1306-150139T>A)
c.1099-150139T>A (n.1099-150139T>A)
c.2091+119646T>A (n.2091+119646T>A)
c.1955+47T>A (n.1955+47T>A)
c.877-119189T>A (n.877-119189T>A)
c.2909+47T>A (n.2909+47T>A)
c.-24-102422T>A (n.-24-102422T>A)
n.4135+47T>A
 gnomAD v4
10g.53959686T>GCA2609215046PCDH15c.3158+46A>C (n.3158+46A>C)
c.3122+46A>C (n.3122+46A>C)
c.3143+46A>C (n.3143+46A>C)
c.1981+46A>C
c.*1077+46A>C (n.*1077+46A>C)
c.3137+46A>C (n.3137+46A>C)
c.3011+46A>C (n.3011+46A>C)
c.3056+46A>C (n.3056+46A>C)
c.1306-150140A>C (n.1306-150140A>C)
c.1099-150140A>C (n.1099-150140A>C)
c.2091+119645A>C (n.2091+119645A>C)
c.1955+46A>C (n.1955+46A>C)
c.877-119190A>C (n.877-119190A>C)
c.2909+46A>C (n.2909+46A>C)
c.-24-102423A>C (n.-24-102423A>C)
n.4135+46A>C
 gnomAD v4
10g.53959687G>ACA593502367PCDH15c.3158+45C>T (n.3158+45C>T)
c.3122+45C>T (n.3122+45C>T)
c.3143+45C>T (n.3143+45C>T)
c.1981+45C>T
c.*1077+45C>T (n.*1077+45C>T)
c.3137+45C>T (n.3137+45C>T)
c.3011+45C>T (n.3011+45C>T)
c.3056+45C>T (n.3056+45C>T)
c.1306-150141C>T (n.1306-150141C>T)
c.1099-150141C>T (n.1099-150141C>T)
c.2091+119644C>T (n.2091+119644C>T)
c.1955+45C>T (n.1955+45C>T)
c.877-119191C>T (n.877-119191C>T)
c.2909+45C>T (n.2909+45C>T)
c.-24-102424C>T (n.-24-102424C>T)
n.4135+45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53959687G=CA1910842000PCDH15c.3158+45C= (n.3158+45C=)
c.3122+45C= (n.3122+45C=)
c.3143+45C= (n.3143+45C=)
c.1981+45C=
c.*1077+45C= (n.*1077+45C=)
c.3137+45C= (n.3137+45C=)
c.3011+45C= (n.3011+45C=)
c.3056+45C= (n.3056+45C=)
c.1306-150141C= (n.1306-150141C=)
c.1099-150141C= (n.1099-150141C=)
c.2091+119644C= (n.2091+119644C=)
c.1955+45C= (n.1955+45C=)
c.877-119191C= (n.877-119191C=)
c.2909+45C= (n.2909+45C=)
c.-24-102424C= (n.-24-102424C=)
n.4135+45C=
10g.53959687G>TCA5505797PCDH15c.3158+45C>A (n.3158+45C>A)
c.3122+45C>A (n.3122+45C>A)
c.3143+45C>A (n.3143+45C>A)
c.1981+45C>A
c.*1077+45C>A (n.*1077+45C>A)
c.3137+45C>A (n.3137+45C>A)
c.3011+45C>A (n.3011+45C>A)
c.3056+45C>A (n.3056+45C>A)
c.1306-150141C>A (n.1306-150141C>A)
c.1099-150141C>A (n.1099-150141C>A)
c.2091+119644C>A (n.2091+119644C>A)
c.1955+45C>A (n.1955+45C>A)
c.877-119191C>A (n.877-119191C>A)
c.2909+45C>A (n.2909+45C>A)
c.-24-102424C>A (n.-24-102424C>A)
n.4135+45C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53959688C>ACA2609215047PCDH15c.3158+44G>T (n.3158+44G>T)
c.3122+44G>T (n.3122+44G>T)
c.3143+44G>T (n.3143+44G>T)
c.1981+44G>T
c.*1077+44G>T (n.*1077+44G>T)
c.3137+44G>T (n.3137+44G>T)
c.3011+44G>T (n.3011+44G>T)
c.3056+44G>T (n.3056+44G>T)
c.1306-150142G>T (n.1306-150142G>T)
c.1099-150142G>T (n.1099-150142G>T)
c.2091+119643G>T (n.2091+119643G>T)
c.1955+44G>T (n.1955+44G>T)
c.877-119192G>T (n.877-119192G>T)
c.2909+44G>T (n.2909+44G>T)
c.-24-102425G>T (n.-24-102425G>T)
n.4135+44G>T
 gnomAD v4
10g.53959688C=CA1910842001PCDH15c.3158+44G= (n.3158+44G=)
c.3122+44G= (n.3122+44G=)
c.3143+44G= (n.3143+44G=)
c.1981+44G=
c.*1077+44G= (n.*1077+44G=)
c.3137+44G= (n.3137+44G=)
c.3011+44G= (n.3011+44G=)
c.3056+44G= (n.3056+44G=)
c.1306-150142G= (n.1306-150142G=)
c.1099-150142G= (n.1099-150142G=)
c.2091+119643G= (n.2091+119643G=)
c.1955+44G= (n.1955+44G=)
c.877-119192G= (n.877-119192G=)
c.2909+44G= (n.2909+44G=)
c.-24-102425G= (n.-24-102425G=)
n.4135+44G=
10g.53959688C>TCA5505798PCDH15c.3158+44G>A (n.3158+44G>A)
c.3122+44G>A (n.3122+44G>A)
c.3143+44G>A (n.3143+44G>A)
c.1981+44G>A
c.*1077+44G>A (n.*1077+44G>A)
c.3137+44G>A (n.3137+44G>A)
c.3011+44G>A (n.3011+44G>A)
c.3056+44G>A (n.3056+44G>A)
c.1306-150142G>A (n.1306-150142G>A)
c.1099-150142G>A (n.1099-150142G>A)
c.2091+119643G>A (n.2091+119643G>A)
c.1955+44G>A (n.1955+44G>A)
c.877-119192G>A (n.877-119192G>A)
c.2909+44G>A (n.2909+44G>A)
c.-24-102425G>A (n.-24-102425G>A)
n.4135+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53959689C>ACA593502370PCDH15c.3158+43G>T (n.3158+43G>T)
c.3122+43G>T (n.3122+43G>T)
c.3143+43G>T (n.3143+43G>T)
c.1981+43G>T
c.*1077+43G>T (n.*1077+43G>T)
c.3137+43G>T (n.3137+43G>T)
c.3011+43G>T (n.3011+43G>T)
c.3056+43G>T (n.3056+43G>T)
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c.1099-150143G>T (n.1099-150143G>T)
c.2091+119642G>T (n.2091+119642G>T)
c.1955+43G>T (n.1955+43G>T)
c.877-119193G>T (n.877-119193G>T)
c.2909+43G>T (n.2909+43G>T)
c.-24-102426G>T (n.-24-102426G>T)
n.4135+43G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53959689C=CA1910842002PCDH15c.3158+43G= (n.3158+43G=)
c.3122+43G= (n.3122+43G=)
c.3143+43G= (n.3143+43G=)
c.1981+43G=
c.*1077+43G= (n.*1077+43G=)
c.3137+43G= (n.3137+43G=)
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c.1955+43G= (n.1955+43G=)
c.877-119193G= (n.877-119193G=)
c.2909+43G= (n.2909+43G=)
c.-24-102426G= (n.-24-102426G=)
n.4135+43G=
10g.53959689C>TCA2609215048PCDH15c.3158+43G>A (n.3158+43G>A)
c.3122+43G>A (n.3122+43G>A)
c.3143+43G>A (n.3143+43G>A)
c.1981+43G>A
c.*1077+43G>A (n.*1077+43G>A)
c.3137+43G>A (n.3137+43G>A)
c.3011+43G>A (n.3011+43G>A)
c.3056+43G>A (n.3056+43G>A)
c.1306-150143G>A (n.1306-150143G>A)
c.1099-150143G>A (n.1099-150143G>A)
c.2091+119642G>A (n.2091+119642G>A)
c.1955+43G>A (n.1955+43G>A)
c.877-119193G>A (n.877-119193G>A)
c.2909+43G>A (n.2909+43G>A)
c.-24-102426G>A (n.-24-102426G>A)
n.4135+43G>A
 gnomAD v4
10g.53959690C=CA1910842003PCDH15c.3158+42G= (n.3158+42G=)
c.3122+42G= (n.3122+42G=)
c.3143+42G= (n.3143+42G=)
c.1981+42G=
c.*1077+42G= (n.*1077+42G=)
c.3137+42G= (n.3137+42G=)
c.3011+42G= (n.3011+42G=)
c.3056+42G= (n.3056+42G=)
c.1306-150144G= (n.1306-150144G=)
c.1099-150144G= (n.1099-150144G=)
c.2091+119641G= (n.2091+119641G=)
c.1955+42G= (n.1955+42G=)
c.877-119194G= (n.877-119194G=)
c.2909+42G= (n.2909+42G=)
c.-24-102427G= (n.-24-102427G=)
n.4135+42G=
10g.53959690C>TCA207208177PCDH15c.3158+42G>A (n.3158+42G>A)
c.3122+42G>A (n.3122+42G>A)
c.3143+42G>A (n.3143+42G>A)
c.1981+42G>A
c.*1077+42G>A (n.*1077+42G>A)
c.3137+42G>A (n.3137+42G>A)
c.3011+42G>A (n.3011+42G>A)
c.3056+42G>A (n.3056+42G>A)
c.1306-150144G>A (n.1306-150144G>A)
c.1099-150144G>A (n.1099-150144G>A)
c.2091+119641G>A (n.2091+119641G>A)
c.1955+42G>A (n.1955+42G>A)
c.877-119194G>A (n.877-119194G>A)
c.2909+42G>A (n.2909+42G>A)
c.-24-102427G>A (n.-24-102427G>A)
n.4135+42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53959691delCA2609215049PCDH15c.3158+41del (n.3158+41del)
c.3122+41del (n.3122+41del)
c.3143+41del (n.3143+41del)
c.1981+41del
c.*1077+41del (n.*1077+41del)
c.3137+41del (n.3137+41del)
c.3011+41del (n.3011+41del)
c.3056+41del (n.3056+41del)
c.1306-150145del (n.1306-150145del)
c.1099-150145del (n.1099-150145del)
c.2091+119640del (n.2091+119640del)
c.1955+41del (n.1955+41del)
c.877-119195del (n.877-119195del)
c.2909+41del (n.2909+41del)
c.-24-102428del (n.-24-102428del)
n.4135+41del
 gnomAD v4
10g.53959693A=CA1910842004PCDH15c.3158+39T= (n.3158+39T=)
c.3122+39T= (n.3122+39T=)
c.3143+39T= (n.3143+39T=)
c.1981+39T=
c.*1077+39T= (n.*1077+39T=)
c.3137+39T= (n.3137+39T=)
c.3011+39T= (n.3011+39T=)
c.3056+39T= (n.3056+39T=)
c.1306-150147T= (n.1306-150147T=)
c.1099-150147T= (n.1099-150147T=)
c.2091+119638T= (n.2091+119638T=)
c.1955+39T= (n.1955+39T=)
c.877-119197T= (n.877-119197T=)
c.2909+39T= (n.2909+39T=)
c.-24-102430T= (n.-24-102430T=)
n.4135+39T=
10g.53959693A>GCA5505799PCDH15c.3158+39T>C (n.3158+39T>C)
c.3122+39T>C (n.3122+39T>C)
c.3143+39T>C (n.3143+39T>C)
c.1981+39T>C
c.*1077+39T>C (n.*1077+39T>C)
c.3137+39T>C (n.3137+39T>C)
c.3011+39T>C (n.3011+39T>C)
c.3056+39T>C (n.3056+39T>C)
c.1306-150147T>C (n.1306-150147T>C)
c.1099-150147T>C (n.1099-150147T>C)
c.2091+119638T>C (n.2091+119638T>C)
c.1955+39T>C (n.1955+39T>C)
c.877-119197T>C (n.877-119197T>C)
c.2909+39T>C (n.2909+39T>C)
c.-24-102430T>C (n.-24-102430T>C)
n.4135+39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53959694A>TCA2609215050PCDH15c.3158+38T>A (n.3158+38T>A)
c.3122+38T>A (n.3122+38T>A)
c.3143+38T>A (n.3143+38T>A)
c.1981+38T>A
c.*1077+38T>A (n.*1077+38T>A)
c.3137+38T>A (n.3137+38T>A)
c.3011+38T>A (n.3011+38T>A)
c.3056+38T>A (n.3056+38T>A)
c.1306-150148T>A (n.1306-150148T>A)
c.1099-150148T>A (n.1099-150148T>A)
c.2091+119637T>A (n.2091+119637T>A)
c.1955+38T>A (n.1955+38T>A)
c.877-119198T>A (n.877-119198T>A)
c.2909+38T>A (n.2909+38T>A)
c.-24-102431T>A (n.-24-102431T>A)
n.4135+38T>A
 gnomAD v4
10g.53959696A=CA1910842005PCDH15c.3158+36T= (n.3158+36T=)
c.3122+36T= (n.3122+36T=)
c.3143+36T= (n.3143+36T=)
c.1981+36T=
c.*1077+36T= (n.*1077+36T=)
c.3137+36T= (n.3137+36T=)
c.3011+36T= (n.3011+36T=)
c.3056+36T= (n.3056+36T=)
c.1306-150150T= (n.1306-150150T=)
c.1099-150150T= (n.1099-150150T=)
c.2091+119635T= (n.2091+119635T=)
c.1955+36T= (n.1955+36T=)
c.877-119200T= (n.877-119200T=)
c.2909+36T= (n.2909+36T=)
c.-24-102433T= (n.-24-102433T=)
n.4135+36T=
10g.53959696A>GCA5505800PCDH15c.3158+36T>C (n.3158+36T>C)
c.3122+36T>C (n.3122+36T>C)
c.3143+36T>C (n.3143+36T>C)
c.1981+36T>C
c.*1077+36T>C (n.*1077+36T>C)
c.3137+36T>C (n.3137+36T>C)
c.3011+36T>C (n.3011+36T>C)
c.3056+36T>C (n.3056+36T>C)
c.1306-150150T>C (n.1306-150150T>C)
c.1099-150150T>C (n.1099-150150T>C)
c.2091+119635T>C (n.2091+119635T>C)
c.1955+36T>C (n.1955+36T>C)
c.877-119200T>C (n.877-119200T>C)
c.2909+36T>C (n.2909+36T>C)
c.-24-102433T>C (n.-24-102433T>C)
n.4135+36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53959696A>TCA2574550303PCDH15c.3158+36T>A (n.3158+36T>A)
c.3122+36T>A (n.3122+36T>A)
c.3143+36T>A (n.3143+36T>A)
c.1981+36T>A
c.*1077+36T>A (n.*1077+36T>A)
c.3137+36T>A (n.3137+36T>A)
c.3011+36T>A (n.3011+36T>A)
c.3056+36T>A (n.3056+36T>A)
c.1306-150150T>A (n.1306-150150T>A)
c.1099-150150T>A (n.1099-150150T>A)
c.2091+119635T>A (n.2091+119635T>A)
c.1955+36T>A (n.1955+36T>A)
c.877-119200T>A (n.877-119200T>A)
c.2909+36T>A (n.2909+36T>A)
c.-24-102433T>A (n.-24-102433T>A)
n.4135+36T>A
 gnomAD v4
10g.53959697T>CCA1910842007PCDH15c.3158+35A>G (n.3158+35A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4135+35dup
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n.4135+32G>T
 gnomAD v4
10g.53959700C=CA1910842008PCDH15c.3158+32G= (n.3158+32G=)
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n.4135+32G=
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n.4135+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53959701G>ACA5505802PCDH15c.3158+31C>T (n.3158+31C>T)
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n.4135+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4135+31C=
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c.1981+31C>A
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c.3137+31C>A (n.3137+31C>A)
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n.4135+31C>A
 gnomAD v4
10g.53959702T>CCA5505803PCDH15c.3158+30A>G (n.3158+30A>G)
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n.4135+30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53959702T>GCA1910842011PCDH15c.3158+30A>C (n.3158+30A>C)
c.3122+30A>C (n.3122+30A>C)
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c.1981+30A>C
c.*1077+30A>C (n.*1077+30A>C)
c.3137+30A>C (n.3137+30A>C)
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c.3056+30A>C (n.3056+30A>C)
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n.4135+30A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.53959702T=CA1910842010PCDH15c.3158+30A= (n.3158+30A=)
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n.4135+30A=
10g.53959703G>ACA593502374PCDH15c.3158+29C>T (n.3158+29C>T)
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c.1981+29C>T
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c.-24-102440C>T (n.-24-102440C>T)
n.4135+29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53959703G>CCA5505804PCDH15c.3158+29C>G (n.3158+29C>G)
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c.1981+29C>G
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c.3056+29C>G (n.3056+29C>G)
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c.-24-102440C>G (n.-24-102440C>G)
n.4135+29C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
10g.53959703G=CA1910842012PCDH15c.3158+29C= (n.3158+29C=)
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c.1981+29C=
c.*1077+29C= (n.*1077+29C=)
c.3137+29C= (n.3137+29C=)
c.3011+29C= (n.3011+29C=)
c.3056+29C= (n.3056+29C=)
c.1306-150157C= (n.1306-150157C=)
c.1099-150157C= (n.1099-150157C=)
c.2091+119628C= (n.2091+119628C=)
c.1955+29C= (n.1955+29C=)
c.877-119207C= (n.877-119207C=)
c.2909+29C= (n.2909+29C=)
c.-24-102440C= (n.-24-102440C=)
n.4135+29C=
10g.53959703G>TCA2574550304PCDH15c.3158+29C>A (n.3158+29C>A)
c.3122+29C>A (n.3122+29C>A)
c.3143+29C>A (n.3143+29C>A)
c.1981+29C>A
c.*1077+29C>A (n.*1077+29C>A)
c.3137+29C>A (n.3137+29C>A)
c.3011+29C>A (n.3011+29C>A)
c.3056+29C>A (n.3056+29C>A)
c.1306-150157C>A (n.1306-150157C>A)
c.1099-150157C>A (n.1099-150157C>A)
c.2091+119628C>A (n.2091+119628C>A)
c.1955+29C>A (n.1955+29C>A)
c.877-119207C>A (n.877-119207C>A)
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c.-24-102440C>A (n.-24-102440C>A)
n.4135+29C>A
 gnomAD v4
10g.53959704T>CCA928519555PCDH15c.3158+28A>G (n.3158+28A>G)
c.3122+28A>G (n.3122+28A>G)
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c.-24-102441A>G (n.-24-102441A>G)
n.4135+28A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53959704T>GCA2788038967PCDH15c.3158+28A>C (n.3158+28A>C)
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n.4135+28A>C
10g.53959704T=CA1910842013PCDH15c.3158+28A= (n.3158+28A=)
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n.4135+28A=
10g.53959705A>GCA2609215054PCDH15c.3158+27T>C (n.3158+27T>C)
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n.4135+27T>C
 gnomAD v4
10g.53959708T>ACA5505805PCDH15c.3158+24A>T (n.3158+24A>T)
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c.-24-102445A>T (n.-24-102445A>T)
n.4135+24A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53959708T=CA1910842014PCDH15c.3158+24A= (n.3158+24A=)
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n.4135+24A=
10g.53959709C>TCA2609215055PCDH15c.3158+23G>A (n.3158+23G>A)
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n.4135+23G>A
 gnomAD v4
10g.53959710A>GCA2609215056PCDH15c.3158+22T>C (n.3158+22T>C)
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c.1981+22T>C
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n.4135+22T>C
 gnomAD v4
10g.53959713dupCA2838702380PCDH15c.3158+22dup (n.3158+22dup)
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c.1981+22dup
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c.-24-102447dup (n.-24-102447dup)
n.4135+22dup
10g.53959713A>GCA2609215057PCDH15c.3158+19T>C (n.3158+19T>C)
c.3122+19T>C (n.3122+19T>C)
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c.1981+19T>C
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c.-24-102450T>C (n.-24-102450T>C)
n.4135+19T>C
 gnomAD v4
10g.53959715C=CA1910842015PCDH15c.3158+17G= (n.3158+17G=)
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c.1981+17G=
c.*1077+17G= (n.*1077+17G=)
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c.2091+119616G= (n.2091+119616G=)
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c.877-119219G= (n.877-119219G=)
c.2909+17G= (n.2909+17G=)
c.-24-102452G= (n.-24-102452G=)
n.4135+17G=
10g.53959715C>TCA5505806PCDH15c.3158+17G>A (n.3158+17G>A)
c.3122+17G>A (n.3122+17G>A)
c.3143+17G>A (n.3143+17G>A)
c.1981+17G>A
c.*1077+17G>A (n.*1077+17G>A)
c.3137+17G>A (n.3137+17G>A)
c.3011+17G>A (n.3011+17G>A)
c.3056+17G>A (n.3056+17G>A)
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c.2091+119616G>A (n.2091+119616G>A)
c.1955+17G>A (n.1955+17G>A)
c.877-119219G>A (n.877-119219G>A)
c.2909+17G>A (n.2909+17G>A)
c.-24-102452G>A (n.-24-102452G>A)
n.4135+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53959716G>ACA5505807PCDH15c.3158+16C>T (n.3158+16C>T)
c.3122+16C>T (n.3122+16C>T)
c.3143+16C>T (n.3143+16C>T)
c.1981+16C>T
c.*1077+16C>T (n.*1077+16C>T)
c.3137+16C>T (n.3137+16C>T)
c.3011+16C>T (n.3011+16C>T)
c.3056+16C>T (n.3056+16C>T)
c.1306-150170C>T (n.1306-150170C>T)
c.1099-150170C>T (n.1099-150170C>T)
c.2091+119615C>T (n.2091+119615C>T)
c.1955+16C>T (n.1955+16C>T)
c.877-119220C>T (n.877-119220C>T)
c.2909+16C>T (n.2909+16C>T)
c.-24-102453C>T (n.-24-102453C>T)
n.4135+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53959716G>CCA2574550305PCDH15c.3158+16C>G (n.3158+16C>G)
c.3122+16C>G (n.3122+16C>G)
c.3143+16C>G (n.3143+16C>G)
c.1981+16C>G
c.*1077+16C>G (n.*1077+16C>G)
c.3137+16C>G (n.3137+16C>G)
c.3011+16C>G (n.3011+16C>G)
c.3056+16C>G (n.3056+16C>G)
c.1306-150170C>G (n.1306-150170C>G)
c.1099-150170C>G (n.1099-150170C>G)
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c.1955+16C>G (n.1955+16C>G)
c.877-119220C>G (n.877-119220C>G)
c.2909+16C>G (n.2909+16C>G)
c.-24-102453C>G (n.-24-102453C>G)
n.4135+16C>G
 ClinVar
10g.53959716G=CA1910842016PCDH15c.3158+16C= (n.3158+16C=)
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c.1981+16C=
c.*1077+16C= (n.*1077+16C=)
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c.2091+119615C= (n.2091+119615C=)
c.1955+16C= (n.1955+16C=)
c.877-119220C= (n.877-119220C=)
c.2909+16C= (n.2909+16C=)
c.-24-102453C= (n.-24-102453C=)
n.4135+16C=
10g.53959716G>TCA2609215058PCDH15c.3158+16C>A (n.3158+16C>A)
c.3122+16C>A (n.3122+16C>A)
c.3143+16C>A (n.3143+16C>A)
c.1981+16C>A
c.*1077+16C>A (n.*1077+16C>A)
c.3137+16C>A (n.3137+16C>A)
c.3011+16C>A (n.3011+16C>A)
c.3056+16C>A (n.3056+16C>A)
c.1306-150170C>A (n.1306-150170C>A)
c.1099-150170C>A (n.1099-150170C>A)
c.2091+119615C>A (n.2091+119615C>A)
c.1955+16C>A (n.1955+16C>A)
c.877-119220C>A (n.877-119220C>A)
c.2909+16C>A (n.2909+16C>A)
c.-24-102453C>A (n.-24-102453C>A)
n.4135+16C>A
 gnomAD v4
10g.53959717G>TCA2574550306PCDH15c.3158+15C>A (n.3158+15C>A)
c.3122+15C>A (n.3122+15C>A)
c.3143+15C>A (n.3143+15C>A)
c.1981+15C>A
c.*1077+15C>A (n.*1077+15C>A)
c.3137+15C>A (n.3137+15C>A)
c.3011+15C>A (n.3011+15C>A)
c.3056+15C>A (n.3056+15C>A)
c.1306-150171C>A (n.1306-150171C>A)
c.1099-150171C>A (n.1099-150171C>A)
c.2091+119614C>A (n.2091+119614C>A)
c.1955+15C>A (n.1955+15C>A)
c.877-119221C>A (n.877-119221C>A)
c.2909+15C>A (n.2909+15C>A)
c.-24-102454C>A (n.-24-102454C>A)
n.4135+15C>A
 gnomAD v4
10g.53959718A=CA1910842017PCDH15c.3158+14T= (n.3158+14T=)
c.3122+14T= (n.3122+14T=)
c.3143+14T= (n.3143+14T=)
c.1981+14T=
c.*1077+14T= (n.*1077+14T=)
c.3137+14T= (n.3137+14T=)
c.3011+14T= (n.3011+14T=)
c.3056+14T= (n.3056+14T=)
c.1306-150172T= (n.1306-150172T=)
c.1099-150172T= (n.1099-150172T=)
c.2091+119613T= (n.2091+119613T=)
c.1955+14T= (n.1955+14T=)
c.877-119222T= (n.877-119222T=)
c.2909+14T= (n.2909+14T=)
c.-24-102455T= (n.-24-102455T=)
n.4135+14T=
10g.53959718A>TCA593502378PCDH15c.3158+14T>A (n.3158+14T>A)
c.3122+14T>A (n.3122+14T>A)
c.3143+14T>A (n.3143+14T>A)
c.1981+14T>A
c.*1077+14T>A (n.*1077+14T>A)
c.3137+14T>A (n.3137+14T>A)
c.3011+14T>A (n.3011+14T>A)
c.3056+14T>A (n.3056+14T>A)
c.1306-150172T>A (n.1306-150172T>A)
c.1099-150172T>A (n.1099-150172T>A)
c.2091+119613T>A (n.2091+119613T>A)
c.1955+14T>A (n.1955+14T>A)
c.877-119222T>A (n.877-119222T>A)
c.2909+14T>A (n.2909+14T>A)
c.-24-102455T>A (n.-24-102455T>A)
n.4135+14T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53959719C>ACA593502381PCDH15c.3158+13G>T (n.3158+13G>T)
c.3122+13G>T (n.3122+13G>T)
c.3143+13G>T (n.3143+13G>T)
c.1981+13G>T
c.*1077+13G>T (n.*1077+13G>T)
c.3137+13G>T (n.3137+13G>T)
c.3011+13G>T (n.3011+13G>T)
c.3056+13G>T (n.3056+13G>T)
c.1306-150173G>T (n.1306-150173G>T)
c.1099-150173G>T (n.1099-150173G>T)
c.2091+119612G>T (n.2091+119612G>T)
c.1955+13G>T (n.1955+13G>T)
c.877-119223G>T (n.877-119223G>T)
c.2909+13G>T (n.2909+13G>T)
c.-24-102456G>T (n.-24-102456G>T)
n.4135+13G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53959719C=CA1910842018PCDH15c.3158+13G= (n.3158+13G=)
c.3122+13G= (n.3122+13G=)
c.3143+13G= (n.3143+13G=)
c.1981+13G=
c.*1077+13G= (n.*1077+13G=)
c.3137+13G= (n.3137+13G=)
c.3011+13G= (n.3011+13G=)
c.3056+13G= (n.3056+13G=)
c.1306-150173G= (n.1306-150173G=)
c.1099-150173G= (n.1099-150173G=)
c.2091+119612G= (n.2091+119612G=)
c.1955+13G= (n.1955+13G=)
c.877-119223G= (n.877-119223G=)
c.2909+13G= (n.2909+13G=)
c.-24-102456G= (n.-24-102456G=)
n.4135+13G=
10g.53959719C>GCA2574550307PCDH15c.3158+13G>C (n.3158+13G>C)
c.3122+13G>C (n.3122+13G>C)
c.3143+13G>C (n.3143+13G>C)
c.1981+13G>C
c.*1077+13G>C (n.*1077+13G>C)
c.3137+13G>C (n.3137+13G>C)
c.3011+13G>C (n.3011+13G>C)
c.3056+13G>C (n.3056+13G>C)
c.1306-150173G>C (n.1306-150173G>C)
c.1099-150173G>C (n.1099-150173G>C)
c.2091+119612G>C (n.2091+119612G>C)
c.1955+13G>C (n.1955+13G>C)
c.877-119223G>C (n.877-119223G>C)
c.2909+13G>C (n.2909+13G>C)
c.-24-102456G>C (n.-24-102456G>C)
n.4135+13G>C
10g.53959720A>CCA2609215059PCDH15c.3158+12T>G (n.3158+12T>G)
c.3122+12T>G (n.3122+12T>G)
c.3143+12T>G (n.3143+12T>G)
c.1981+12T>G
c.*1077+12T>G (n.*1077+12T>G)
c.3137+12T>G (n.3137+12T>G)
c.3011+12T>G (n.3011+12T>G)
c.3056+12T>G (n.3056+12T>G)
c.1306-150174T>G (n.1306-150174T>G)
c.1099-150174T>G (n.1099-150174T>G)
c.2091+119611T>G (n.2091+119611T>G)
c.1955+12T>G (n.1955+12T>G)
c.877-119224T>G (n.877-119224T>G)
c.2909+12T>G (n.2909+12T>G)
c.-24-102457T>G (n.-24-102457T>G)
n.4135+12T>G
 gnomAD v4
10g.53959721G>ACA2697558340PCDH15c.3158+11C>T (n.3158+11C>T)
c.3122+11C>T (n.3122+11C>T)
c.3143+11C>T (n.3143+11C>T)
c.1981+11C>T
c.*1077+11C>T (n.*1077+11C>T)
c.3137+11C>T (n.3137+11C>T)
c.3011+11C>T (n.3011+11C>T)
c.3056+11C>T (n.3056+11C>T)
c.1306-150175C>T (n.1306-150175C>T)
c.1099-150175C>T (n.1099-150175C>T)
c.2091+119610C>T (n.2091+119610C>T)
c.1955+11C>T (n.1955+11C>T)
c.877-119225C>T (n.877-119225C>T)
c.2909+11C>T (n.2909+11C>T)
c.-24-102458C>T (n.-24-102458C>T)
n.4135+11C>T
 ClinVar
10g.53959721G>TCA2580081605PCDH15c.3158+11C>A (n.3158+11C>A)
c.3122+11C>A (n.3122+11C>A)
c.3143+11C>A (n.3143+11C>A)
c.1981+11C>A
c.*1077+11C>A (n.*1077+11C>A)
c.3137+11C>A (n.3137+11C>A)
c.3011+11C>A (n.3011+11C>A)
c.3056+11C>A (n.3056+11C>A)
c.1306-150175C>A (n.1306-150175C>A)
c.1099-150175C>A (n.1099-150175C>A)
c.2091+119610C>A (n.2091+119610C>A)
c.1955+11C>A (n.1955+11C>A)
c.877-119225C>A (n.877-119225C>A)
c.2909+11C>A (n.2909+11C>A)
c.-24-102458C>A (n.-24-102458C>A)
n.4135+11C>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.53959724A>GCA2721998164PCDH15c.3158+8T>C (n.3158+8T>C)
c.3122+8T>C (n.3122+8T>C)
c.3143+8T>C (n.3143+8T>C)
c.1981+8T>C
c.*1077+8T>C (n.*1077+8T>C)
c.3137+8T>C (n.3137+8T>C)
c.3011+8T>C (n.3011+8T>C)
c.3056+8T>C (n.3056+8T>C)
c.1306-150178T>C (n.1306-150178T>C)
c.1099-150178T>C (n.1099-150178T>C)
c.2091+119607T>C (n.2091+119607T>C)
c.1955+8T>C (n.1955+8T>C)
c.877-119228T>C (n.877-119228T>C)
c.2909+8T>C (n.2909+8T>C)
c.-24-102461T>C (n.-24-102461T>C)
n.4135+8T>C
 dbSNP
10g.53959725T>ACA2580081607PCDH15c.3158+7A>T (n.3158+7A>T)
c.3122+7A>T (n.3122+7A>T)
c.3143+7A>T (n.3143+7A>T)
c.1981+7A>T
c.*1077+7A>T (n.*1077+7A>T)
c.3137+7A>T (n.3137+7A>T)
c.3011+7A>T (n.3011+7A>T)
c.3056+7A>T (n.3056+7A>T)
c.1306-150179A>T (n.1306-150179A>T)
c.1099-150179A>T (n.1099-150179A>T)
c.2091+119606A>T (n.2091+119606A>T)
c.1955+7A>T (n.1955+7A>T)
c.877-119229A>T (n.877-119229A>T)
c.2909+7A>T (n.2909+7A>T)
c.-24-102462A>T (n.-24-102462A>T)
n.4135+7A>T
 ClinVar
10g.53959726C>TCA645558160PCDH15c.3158+6G>A (n.3158+6G>A)
c.3122+6G>A (n.3122+6G>A)
c.3143+6G>A (n.3143+6G>A)
c.1981+6G>A
c.*1077+6G>A (n.*1077+6G>A)
c.3137+6G>A (n.3137+6G>A)
c.3011+6G>A (n.3011+6G>A)
c.3056+6G>A (n.3056+6G>A)
c.1306-150180G>A (n.1306-150180G>A)
c.1099-150180G>A (n.1099-150180G>A)
c.2091+119605G>A (n.2091+119605G>A)
c.1955+6G>A (n.1955+6G>A)
c.877-119230G>A (n.877-119230G>A)
c.2909+6G>A (n.2909+6G>A)
c.-24-102463G>A (n.-24-102463G>A)
n.4135+6G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53959729T>CCA5505808PCDH15c.3158+3A>G (n.3158+3A>G)
c.3122+3A>G (n.3122+3A>G)
c.3143+3A>G (n.3143+3A>G)
c.1981+3A>G
c.*1077+3A>G (n.*1077+3A>G)
c.3137+3A>G (n.3137+3A>G)
c.3011+3A>G (n.3011+3A>G)
c.3056+3A>G (n.3056+3A>G)
c.1306-150183A>G (n.1306-150183A>G)
c.1099-150183A>G (n.1099-150183A>G)
c.2091+119602A>G (n.2091+119602A>G)
c.1955+3A>G (n.1955+3A>G)
c.877-119233A>G (n.877-119233A>G)
c.2909+3A>G (n.2909+3A>G)
c.-24-102466A>G (n.-24-102466A>G)
n.4135+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53959729T=CA1910842019PCDH15c.3158+3A= (n.3158+3A=)
c.3122+3A= (n.3122+3A=)
c.3143+3A= (n.3143+3A=)
c.1981+3A=
c.*1077+3A= (n.*1077+3A=)
c.3137+3A= (n.3137+3A=)
c.3011+3A= (n.3011+3A=)
c.3056+3A= (n.3056+3A=)
c.1306-150183A= (n.1306-150183A=)
c.1099-150183A= (n.1099-150183A=)
c.2091+119602A= (n.2091+119602A=)
c.1955+3A= (n.1955+3A=)
c.877-119233A= (n.877-119233A=)
c.2909+3A= (n.2909+3A=)
c.-24-102466A= (n.-24-102466A=)
n.4135+3A=
10g.53959730A=CA1910842020PCDH15c.3158+2T= (n.3158+2T=)
c.3122+2T= (n.3122+2T=)
c.3143+2T= (n.3143+2T=)
c.1981+2T=
c.*1077+2T= (n.*1077+2T=)
c.3137+2T= (n.3137+2T=)
c.3011+2T= (n.3011+2T=)
c.3056+2T= (n.3056+2T=)
c.1306-150184T= (n.1306-150184T=)
c.1099-150184T= (n.1099-150184T=)
c.2091+119601T= (n.2091+119601T=)
c.1955+2T= (n.1955+2T=)
c.877-119234T= (n.877-119234T=)
c.2909+2T= (n.2909+2T=)
c.-24-102467T= (n.-24-102467T=)
n.4135+2T=
10g.53959730A>CCA376520668PCDH15c.3158+2T>G (n.3158+2T>G)
c.3122+2T>G (n.3122+2T>G)
c.3143+2T>G (n.3143+2T>G)
c.1981+2T>G
c.*1077+2T>G (n.*1077+2T>G)
c.3137+2T>G (n.3137+2T>G)
c.3011+2T>G (n.3011+2T>G)
c.3056+2T>G (n.3056+2T>G)
c.1306-150184T>G (n.1306-150184T>G)
c.1099-150184T>G (n.1099-150184T>G)
c.2091+119601T>G (n.2091+119601T>G)
c.1955+2T>G (n.1955+2T>G)
c.877-119234T>G (n.877-119234T>G)
c.2909+2T>G (n.2909+2T>G)
c.-24-102467T>G (n.-24-102467T>G)
n.4135+2T>G
10g.53959730A>GCA376520670PCDH15c.3158+2T>C (n.3158+2T>C)
c.3122+2T>C (n.3122+2T>C)
c.3143+2T>C (n.3143+2T>C)
c.1981+2T>C
c.*1077+2T>C (n.*1077+2T>C)
c.3137+2T>C (n.3137+2T>C)
c.3011+2T>C (n.3011+2T>C)
c.3056+2T>C (n.3056+2T>C)
c.1306-150184T>C (n.1306-150184T>C)
c.1099-150184T>C (n.1099-150184T>C)
c.2091+119601T>C (n.2091+119601T>C)
c.1955+2T>C (n.1955+2T>C)
c.877-119234T>C (n.877-119234T>C)
c.2909+2T>C (n.2909+2T>C)
c.-24-102467T>C (n.-24-102467T>C)
n.4135+2T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53959730A>TCA376520672PCDH15c.3158+2T>A (n.3158+2T>A)
c.3122+2T>A (n.3122+2T>A)
c.3143+2T>A (n.3143+2T>A)
c.1981+2T>A
c.*1077+2T>A (n.*1077+2T>A)
c.3137+2T>A (n.3137+2T>A)
c.3011+2T>A (n.3011+2T>A)
c.3056+2T>A (n.3056+2T>A)
c.1306-150184T>A (n.1306-150184T>A)
c.1099-150184T>A (n.1099-150184T>A)
c.2091+119601T>A (n.2091+119601T>A)
c.1955+2T>A (n.1955+2T>A)
c.877-119234T>A (n.877-119234T>A)
c.2909+2T>A (n.2909+2T>A)
c.-24-102467T>A (n.-24-102467T>A)
n.4135+2T>A
 ClinVar dbSNP
10g.53959731C>ACA376520682PCDH15c.3158+1G>T (n.3158+1G>T)
c.3122+1G>T (n.3122+1G>T)
c.3143+1G>T (n.3143+1G>T)
c.1981+1G>T
c.*1077+1G>T (n.*1077+1G>T)
c.3137+1G>T (n.3137+1G>T)
c.3011+1G>T (n.3011+1G>T)
c.3056+1G>T (n.3056+1G>T)
c.1306-150185G>T (n.1306-150185G>T)
c.1099-150185G>T (n.1099-150185G>T)
c.2091+119600G>T (n.2091+119600G>T)
c.1955+1G>T (n.1955+1G>T)
c.877-119235G>T (n.877-119235G>T)
c.2909+1G>T (n.2909+1G>T)
c.-24-102468G>T (n.-24-102468G>T)
n.4135+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53959731C=CA1910842021PCDH15c.3158+1G= (n.3158+1G=)
c.3122+1G= (n.3122+1G=)
c.3143+1G= (n.3143+1G=)
c.1981+1G=
c.*1077+1G= (n.*1077+1G=)
c.3137+1G= (n.3137+1G=)
c.3011+1G= (n.3011+1G=)
c.3056+1G= (n.3056+1G=)
c.1306-150185G= (n.1306-150185G=)
c.1099-150185G= (n.1099-150185G=)
c.2091+119600G= (n.2091+119600G=)
c.1955+1G= (n.1955+1G=)
c.877-119235G= (n.877-119235G=)
c.2909+1G= (n.2909+1G=)
c.-24-102468G= (n.-24-102468G=)
n.4135+1G=
10g.53959731C>GCA376520684PCDH15c.3158+1G>C (n.3158+1G>C)
c.3122+1G>C (n.3122+1G>C)
c.3143+1G>C (n.3143+1G>C)
c.1981+1G>C
c.*1077+1G>C (n.*1077+1G>C)
c.3137+1G>C (n.3137+1G>C)
c.3011+1G>C (n.3011+1G>C)
c.3056+1G>C (n.3056+1G>C)
c.1306-150185G>C (n.1306-150185G>C)
c.1099-150185G>C (n.1099-150185G>C)
c.2091+119600G>C (n.2091+119600G>C)
c.1955+1G>C (n.1955+1G>C)
c.877-119235G>C (n.877-119235G>C)
c.2909+1G>C (n.2909+1G>C)
c.-24-102468G>C (n.-24-102468G>C)
n.4135+1G>C
10g.53959731C>TCA207208238PCDH15c.3158+1G>A (n.3158+1G>A)
c.3122+1G>A (n.3122+1G>A)
c.3143+1G>A (n.3143+1G>A)
c.1981+1G>A
c.*1077+1G>A (n.*1077+1G>A)
c.3137+1G>A (n.3137+1G>A)
c.3011+1G>A (n.3011+1G>A)
c.3056+1G>A (n.3056+1G>A)
c.1306-150185G>A (n.1306-150185G>A)
c.1099-150185G>A (n.1099-150185G>A)
c.2091+119600G>A (n.2091+119600G>A)
c.1955+1G>A (n.1955+1G>A)
c.877-119235G>A (n.877-119235G>A)
c.2909+1G>A (n.2909+1G>A)
c.-24-102468G>A (n.-24-102468G>A)
n.4135+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53959732C>ACA376520694PCDH15c.3158G>T (p.Arg1053Ile)
c.3122G>T (p.Arg1041Ile)
c.3143G>T (p.Arg1048Ile)
c.1981G>T
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.3137G>T (p.Arg1046Ile)
c.3011G>T (p.Arg1004Ile)
c.3056G>T (p.Arg1019Ile)
c.1306-150186G>T (n.1306-150186G>T)
c.1099-150186G>T (n.1099-150186G>T)
c.2091+119599G>T (n.2091+119599G>T)
c.1955G>T (p.Arg652Ile)
c.877-119236G>T (n.877-119236G>T)
c.2909G>T (p.Arg970Ile)
c.-24-102469G>T (n.-24-102469G>T)
n.4135G>T
10g.53959732C=CA1910842022PCDH15c.3158G= (p.Arg1053=)
c.3122G= (p.Arg1041=)
c.3143G= (p.Arg1048=)
c.1981G=
c.*1077G= (n.*1077G=)
c.3137G= (p.Arg1046=)
c.3011G= (p.Arg1004=)
c.3056G= (p.Arg1019=)
c.1306-150186G= (n.1306-150186G=)
c.1099-150186G= (n.1099-150186G=)
c.2091+119599G= (n.2091+119599G=)
c.1955G= (p.Arg652=)
c.877-119236G= (n.877-119236G=)
c.2909G= (p.Arg970=)
c.-24-102469G= (n.-24-102469G=)
n.4135G=
10g.53959732C>GCA376520693PCDH15c.3158G>C (p.Arg1053Thr)
c.3122G>C (p.Arg1041Thr)
c.3143G>C (p.Arg1048Thr)
c.1981G>C
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.3137G>C (p.Arg1046Thr)
c.3011G>C (p.Arg1004Thr)
c.3056G>C (p.Arg1019Thr)
c.1306-150186G>C (n.1306-150186G>C)
c.1099-150186G>C (n.1099-150186G>C)
c.2091+119599G>C (n.2091+119599G>C)
c.1955G>C (p.Arg652Thr)
c.877-119236G>C (n.877-119236G>C)
c.2909G>C (p.Arg970Thr)
c.-24-102469G>C (n.-24-102469G>C)
n.4135G>C
 dbSNP
10g.53959732C>TCA376520690PCDH15c.3158G>A (p.Arg1053Lys)
c.3122G>A (p.Arg1041Lys)
c.3143G>A (p.Arg1048Lys)
c.1981G>A
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.3137G>A (p.Arg1046Lys)
c.3011G>A (p.Arg1004Lys)
c.3056G>A (p.Arg1019Lys)
c.1306-150186G>A (n.1306-150186G>A)
c.1099-150186G>A (n.1099-150186G>A)
c.2091+119599G>A (n.2091+119599G>A)
c.1955G>A (p.Arg652Lys)
c.877-119236G>A (n.877-119236G>A)
c.2909G>A (p.Arg970Lys)
c.-24-102469G>A (n.-24-102469G>A)
n.4135G>A
 gnomAD v4
10g.53959733T>ACA376520696PCDH15c.3157A>T (p.Arg1053Ter)
c.3121A>T (p.Arg1041Ter)
c.3142A>T (p.Arg1048Ter)
c.1980A>T
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.3136A>T (p.Arg1046Ter)
c.3010A>T (p.Arg1004Ter)
c.3055A>T (p.Arg1019Ter)
c.1306-150187A>T (n.1306-150187A>T)
c.1099-150187A>T (n.1099-150187A>T)
c.2091+119598A>T (n.2091+119598A>T)
c.1954A>T (p.Arg652Ter)
c.877-119237A>T (n.877-119237A>T)
c.2908A>T (p.Arg970Ter)
c.-24-102470A>T (n.-24-102470A>T)
n.4134A>T
10g.53959733T>CCA376520695PCDH15c.3157A>G (p.Arg1053Gly)
c.3121A>G (p.Arg1041Gly)
c.3142A>G (p.Arg1048Gly)
c.1980A>G
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.3136A>G (p.Arg1046Gly)
c.3010A>G (p.Arg1004Gly)
c.3055A>G (p.Arg1019Gly)
c.1306-150187A>G (n.1306-150187A>G)
c.1099-150187A>G (n.1099-150187A>G)
c.2091+119598A>G (n.2091+119598A>G)
c.1954A>G (p.Arg652Gly)
c.877-119237A>G (n.877-119237A>G)
c.2908A>G (p.Arg970Gly)
c.-24-102470A>G (n.-24-102470A>G)
n.4134A>G
10g.53959733T>GCA469494701PCDH15c.3157A>C (p.Arg1053=)
c.3121A>C (p.Arg1041=)
c.3142A>C (p.Arg1048=)
c.1980A>C
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
c.3136A>C (p.Arg1046=)
c.3010A>C (p.Arg1004=)
c.3055A>C (p.Arg1019=)
c.1306-150187A>C (n.1306-150187A>C)
c.1099-150187A>C (n.1099-150187A>C)
c.2091+119598A>C (n.2091+119598A>C)
c.1954A>C (p.Arg652=)
c.877-119237A>C (n.877-119237A>C)
c.2908A>C (p.Arg970=)
c.-24-102470A>C (n.-24-102470A>C)
n.4134A>C
10g.53959734A=CA1910842023PCDH15c.3156T= (p.Tyr1052=)
c.3120T= (p.Tyr1040=)
c.3141T= (p.Tyr1047=)
c.1979T=
c.*1075T= (n.*1075T=)
c.3135T= (p.Tyr1045=)
c.3009T= (p.Tyr1003=)
c.3054T= (p.Tyr1018=)
c.1306-150188T= (n.1306-150188T=)
c.1099-150188T= (n.1099-150188T=)
c.2091+119597T= (n.2091+119597T=)
c.1953T= (p.Tyr651=)
c.877-119238T= (n.877-119238T=)
c.2907T= (p.Tyr969=)
c.-24-102471T= (n.-24-102471T=)
n.4133T=
10g.53959734A>CCA376520697PCDH15c.3156T>G (p.Tyr1052Ter)
c.3120T>G (p.Tyr1040Ter)
c.3141T>G (p.Tyr1047Ter)
c.1979T>G
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
c.3135T>G (p.Tyr1045Ter)
c.3009T>G (p.Tyr1003Ter)
c.3054T>G (p.Tyr1018Ter)
c.1306-150188T>G (n.1306-150188T>G)
c.1099-150188T>G (n.1099-150188T>G)
c.2091+119597T>G (n.2091+119597T>G)
c.1953T>G (p.Tyr651Ter)
c.877-119238T>G (n.877-119238T>G)
c.2907T>G (p.Tyr969Ter)
c.-24-102471T>G (n.-24-102471T>G)
n.4133T>G
 ClinVar
10g.53959734A>GCA469494702PCDH15c.3156T>C (p.Tyr1052=)
c.3120T>C (p.Tyr1040=)
c.3141T>C (p.Tyr1047=)
c.1979T>C
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
c.3135T>C (p.Tyr1045=)
c.3009T>C (p.Tyr1003=)
c.3054T>C (p.Tyr1018=)
c.1306-150188T>C (n.1306-150188T>C)
c.1099-150188T>C (n.1099-150188T>C)
c.2091+119597T>C (n.2091+119597T>C)
c.1953T>C (p.Tyr651=)
c.877-119238T>C (n.877-119238T>C)
c.2907T>C (p.Tyr969=)
c.-24-102471T>C (n.-24-102471T>C)
n.4133T>C
 dbSNP
10g.53959734A>TCA376520699PCDH15c.3156T>A (p.Tyr1052Ter)
c.3120T>A (p.Tyr1040Ter)
c.3141T>A (p.Tyr1047Ter)
c.1979T>A
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
c.3135T>A (p.Tyr1045Ter)
c.3009T>A (p.Tyr1003Ter)
c.3054T>A (p.Tyr1018Ter)
c.1306-150188T>A (n.1306-150188T>A)
c.1099-150188T>A (n.1099-150188T>A)
c.2091+119597T>A (n.2091+119597T>A)
c.1953T>A (p.Tyr651Ter)
c.877-119238T>A (n.877-119238T>A)
c.2907T>A (p.Tyr969Ter)
c.-24-102471T>A (n.-24-102471T>A)
n.4133T>A
10g.53959735T>ACA376520701PCDH15c.3155A>T (p.Tyr1052Phe)
c.3119A>T (p.Tyr1040Phe)
c.3140A>T (p.Tyr1047Phe)
c.1978A>T
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
c.3134A>T (p.Tyr1045Phe)
c.3008A>T (p.Tyr1003Phe)
c.3053A>T (p.Tyr1018Phe)
c.1306-150189A>T (n.1306-150189A>T)
c.1099-150189A>T (n.1099-150189A>T)
c.2091+119596A>T (n.2091+119596A>T)
c.1952A>T (p.Tyr651Phe)
c.877-119239A>T (n.877-119239A>T)
c.2906A>T (p.Tyr969Phe)
c.-24-102472A>T (n.-24-102472A>T)
n.4132A>T
10g.53959735T>CCA376520702PCDH15c.3155A>G (p.Tyr1052Cys)
c.3119A>G (p.Tyr1040Cys)
c.3140A>G (p.Tyr1047Cys)
c.1978A>G
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
c.3134A>G (p.Tyr1045Cys)
c.3008A>G (p.Tyr1003Cys)
c.3053A>G (p.Tyr1018Cys)
c.1306-150189A>G (n.1306-150189A>G)
c.1099-150189A>G (n.1099-150189A>G)
c.2091+119596A>G (n.2091+119596A>G)
c.1952A>G (p.Tyr651Cys)
c.877-119239A>G (n.877-119239A>G)
c.2906A>G (p.Tyr969Cys)
c.-24-102472A>G (n.-24-102472A>G)
n.4132A>G
 ClinVar dbSNP
10g.53959735T>GCA376520703PCDH15c.3155A>C (p.Tyr1052Ser)
c.3119A>C (p.Tyr1040Ser)
c.3140A>C (p.Tyr1047Ser)
c.1978A>C
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.3134A>C (p.Tyr1045Ser)
c.3008A>C (p.Tyr1003Ser)
c.3053A>C (p.Tyr1018Ser)
c.1306-150189A>C (n.1306-150189A>C)
c.1099-150189A>C (n.1099-150189A>C)
c.2091+119596A>C (n.2091+119596A>C)
c.1952A>C (p.Tyr651Ser)
c.877-119239A>C (n.877-119239A>C)
c.2906A>C (p.Tyr969Ser)
c.-24-102472A>C (n.-24-102472A>C)
n.4132A>C
10g.53959735T=CA1910842024PCDH15c.3155A= (p.Tyr1052=)
c.3119A= (p.Tyr1040=)
c.3140A= (p.Tyr1047=)
c.1978A=
c.*1074A= (n.*1074A=)
c.3134A= (p.Tyr1045=)
c.3008A= (p.Tyr1003=)
c.3053A= (p.Tyr1018=)
c.1306-150189A= (n.1306-150189A=)
c.1099-150189A= (n.1099-150189A=)
c.2091+119596A= (n.2091+119596A=)
c.1952A= (p.Tyr651=)
c.877-119239A= (n.877-119239A=)
c.2906A= (p.Tyr969=)
c.-24-102472A= (n.-24-102472A=)
n.4132A=
10g.53959736A=CA1910842025PCDH15c.3154T= (p.Tyr1052=)
c.3118T= (p.Tyr1040=)
c.3139T= (p.Tyr1047=)
c.1977T=
c.*1073T= (n.*1073T=)
c.3133T= (p.Tyr1045=)
c.3007T= (p.Tyr1003=)
c.3052T= (p.Tyr1018=)
c.1306-150190T= (n.1306-150190T=)
c.1099-150190T= (n.1099-150190T=)
c.2091+119595T= (n.2091+119595T=)
c.1951T= (p.Tyr651=)
c.877-119240T= (n.877-119240T=)
c.2905T= (p.Tyr969=)
c.-24-102473T= (n.-24-102473T=)
n.4131T=
10g.53959736A>CCA376520716PCDH15c.3154T>G (p.Tyr1052Asp)
c.3118T>G (p.Tyr1040Asp)
c.3139T>G (p.Tyr1047Asp)
c.1977T>G
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
c.3133T>G (p.Tyr1045Asp)
c.3007T>G (p.Tyr1003Asp)
c.3052T>G (p.Tyr1018Asp)
c.1306-150190T>G (n.1306-150190T>G)
c.1099-150190T>G (n.1099-150190T>G)
c.2091+119595T>G (n.2091+119595T>G)
c.1951T>G (p.Tyr651Asp)
c.877-119240T>G (n.877-119240T>G)
c.2905T>G (p.Tyr969Asp)
c.-24-102473T>G (n.-24-102473T>G)
n.4131T>G
10g.53959736A>GCA376520712PCDH15c.3154T>C (p.Tyr1052His)
c.3118T>C (p.Tyr1040His)
c.3139T>C (p.Tyr1047His)
c.1977T>C
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
c.3133T>C (p.Tyr1045His)
c.3007T>C (p.Tyr1003His)
c.3052T>C (p.Tyr1018His)
c.1306-150190T>C (n.1306-150190T>C)
c.1099-150190T>C (n.1099-150190T>C)
c.2091+119595T>C (n.2091+119595T>C)
c.1951T>C (p.Tyr651His)
c.877-119240T>C (n.877-119240T>C)
c.2905T>C (p.Tyr969His)
c.-24-102473T>C (n.-24-102473T>C)
n.4131T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53959736A>TCA376520715PCDH15c.3154T>A (p.Tyr1052Asn)
c.3118T>A (p.Tyr1040Asn)
c.3139T>A (p.Tyr1047Asn)
c.1977T>A
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
c.3133T>A (p.Tyr1045Asn)
c.3007T>A (p.Tyr1003Asn)
c.3052T>A (p.Tyr1018Asn)
c.1306-150190T>A (n.1306-150190T>A)
c.1099-150190T>A (n.1099-150190T>A)
c.2091+119595T>A (n.2091+119595T>A)
c.1951T>A (p.Tyr651Asn)
c.877-119240T>A (n.877-119240T>A)
c.2905T>A (p.Tyr969Asn)
c.-24-102473T>A (n.-24-102473T>A)
n.4131T>A
10g.53959737T>ACA376520719PCDH15c.3153A>T (p.Glu1051Asp)
c.3117A>T (p.Glu1039Asp)
c.3138A>T (p.Glu1046Asp)
c.1976A>T
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
c.3132A>T (p.Glu1044Asp)
c.3006A>T (p.Glu1002Asp)
c.3051A>T (p.Glu1017Asp)
c.1306-150191A>T (n.1306-150191A>T)
c.1099-150191A>T (n.1099-150191A>T)
c.2091+119594A>T (n.2091+119594A>T)
c.1950A>T (p.Glu650Asp)
c.877-119241A>T (n.877-119241A>T)
c.2904A>T (p.Glu968Asp)
c.-24-102474A>T (n.-24-102474A>T)
n.4130A>T
 gnomAD v4
10g.53959737T>CCA469494719PCDH15c.3153A>G (p.Glu1051=)
c.3117A>G (p.Glu1039=)
c.3138A>G (p.Glu1046=)
c.1976A>G
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
c.3132A>G (p.Glu1044=)
c.3006A>G (p.Glu1002=)
c.3051A>G (p.Glu1017=)
c.1306-150191A>G (n.1306-150191A>G)
c.1099-150191A>G (n.1099-150191A>G)
c.2091+119594A>G (n.2091+119594A>G)
c.1950A>G (p.Glu650=)
c.877-119241A>G (n.877-119241A>G)
c.2904A>G (p.Glu968=)
c.-24-102474A>G (n.-24-102474A>G)
n.4130A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53959737T>GCA376520721PCDH15c.3153A>C (p.Glu1051Asp)
c.3117A>C (p.Glu1039Asp)
c.3138A>C (p.Glu1046Asp)
c.1976A>C
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
c.3132A>C (p.Glu1044Asp)
c.3006A>C (p.Glu1002Asp)
c.3051A>C (p.Glu1017Asp)
c.1306-150191A>C (n.1306-150191A>C)
c.1099-150191A>C (n.1099-150191A>C)
c.2091+119594A>C (n.2091+119594A>C)
c.1950A>C (p.Glu650Asp)
c.877-119241A>C (n.877-119241A>C)
c.2904A>C (p.Glu968Asp)
c.-24-102474A>C (n.-24-102474A>C)
n.4130A>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.53959737T=CA1910842026PCDH15c.3153A= (p.Glu1051=)
c.3117A= (p.Glu1039=)
c.3138A= (p.Glu1046=)
c.1976A=
c.*1072A= (n.*1072A=)
c.3132A= (p.Glu1044=)
c.3006A= (p.Glu1002=)
c.3051A= (p.Glu1017=)
c.1306-150191A= (n.1306-150191A=)
c.1099-150191A= (n.1099-150191A=)
c.2091+119594A= (n.2091+119594A=)
c.1950A= (p.Glu650=)
c.877-119241A= (n.877-119241A=)
c.2904A= (p.Glu968=)
c.-24-102474A= (n.-24-102474A=)
n.4130A=
10g.53959738T>ACA376520724PCDH15c.3152A>T (p.Glu1051Val)
c.3116A>T (p.Glu1039Val)
c.3137A>T (p.Glu1046Val)
c.1975A>T
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.3131A>T (p.Glu1044Val)
c.3005A>T (p.Glu1002Val)
c.3050A>T (p.Glu1017Val)
c.1306-150192A>T (n.1306-150192A>T)
c.1099-150192A>T (n.1099-150192A>T)
c.2091+119593A>T (n.2091+119593A>T)
c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.877-119242A>T (n.877-119242A>T)
c.2903A>T (p.Glu968Val)
c.-24-102475A>T (n.-24-102475A>T)
n.4129A>T
10g.53959738T>CCA376520727PCDH15c.3152A>G (p.Glu1051Gly)
c.3116A>G (p.Glu1039Gly)
c.3137A>G (p.Glu1046Gly)
c.1975A>G
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.3131A>G (p.Glu1044Gly)
c.3005A>G (p.Glu1002Gly)
c.3050A>G (p.Glu1017Gly)
c.1306-150192A>G (n.1306-150192A>G)
c.1099-150192A>G (n.1099-150192A>G)
c.2091+119593A>G (n.2091+119593A>G)
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.877-119242A>G (n.877-119242A>G)
c.2903A>G (p.Glu968Gly)
c.-24-102475A>G (n.-24-102475A>G)
n.4129A>G
10g.53959738T>GCA376520731PCDH15c.3152A>C (p.Glu1051Ala)
c.3116A>C (p.Glu1039Ala)
c.3137A>C (p.Glu1046Ala)
c.1975A>C
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.3131A>C (p.Glu1044Ala)
c.3005A>C (p.Glu1002Ala)
c.3050A>C (p.Glu1017Ala)
c.1306-150192A>C (n.1306-150192A>C)
c.1099-150192A>C (n.1099-150192A>C)
c.2091+119593A>C (n.2091+119593A>C)
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.877-119242A>C (n.877-119242A>C)
c.2903A>C (p.Glu968Ala)
c.-24-102475A>C (n.-24-102475A>C)
n.4129A>C
10g.53959742_53959744delCA2574550308PCDH15c.3150_3152del (p.Glu1051del)
c.3114_3116del (p.Glu1039del)
c.3135_3137del (p.Glu1046del)
c.1973_1975del
c.*1069_*1071del (n.*1069_*1071del)
c.3129_3131del (p.Glu1044del)
c.3003_3005del (p.Glu1002del)
c.3048_3050del (p.Glu1017del)
c.1306-150194_1306-150192del (n.1306-150194_1306-150192del)
c.1099-150194_1099-150192del (n.1099-150194_1099-150192del)
c.2091+119591_2091+119593del (n.2091+119591_2091+119593del)
c.1947_1949del (p.Glu650del)
c.877-119244_877-119242del (n.877-119244_877-119242del)
c.2901_2903del (p.Glu968del)
c.-24-102477_-24-102475del (n.-24-102477_-24-102475del)
n.4127_4129del
10g.53959739C>ACA376520738PCDH15c.3151G>T (p.Glu1051Ter)
c.3115G>T (p.Glu1039Ter)
c.3136G>T (p.Glu1046Ter)
c.1974G>T
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.3130G>T (p.Glu1044Ter)
c.3004G>T (p.Glu1002Ter)
c.3049G>T (p.Glu1017Ter)
c.1306-150193G>T (n.1306-150193G>T)
c.1099-150193G>T (n.1099-150193G>T)
c.2091+119592G>T (n.2091+119592G>T)
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.877-119243G>T (n.877-119243G>T)
c.2902G>T (p.Glu968Ter)
c.-24-102476G>T (n.-24-102476G>T)
n.4128G>T
10g.53959739C=CA1910842027PCDH15c.3151G= (p.Glu1051=)
c.3115G= (p.Glu1039=)
c.3136G= (p.Glu1046=)
c.1974G=
c.*1070G= (n.*1070G=)
c.3130G= (p.Glu1044=)
c.3004G= (p.Glu1002=)
c.3049G= (p.Glu1017=)
c.1306-150193G= (n.1306-150193G=)
c.1099-150193G= (n.1099-150193G=)
c.2091+119592G= (n.2091+119592G=)
c.1948G= (p.Glu650=)
c.877-119243G= (n.877-119243G=)
c.2902G= (p.Glu968=)
c.-24-102476G= (n.-24-102476G=)
n.4128G=
10g.53959739C>GCA376520733PCDH15c.3151G>C (p.Glu1051Gln)
c.3115G>C (p.Glu1039Gln)
c.3136G>C (p.Glu1046Gln)
c.1974G>C
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.3130G>C (p.Glu1044Gln)
c.3004G>C (p.Glu1002Gln)
c.3049G>C (p.Glu1017Gln)
c.1306-150193G>C (n.1306-150193G>C)
c.1099-150193G>C (n.1099-150193G>C)
c.2091+119592G>C (n.2091+119592G>C)
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.877-119243G>C (n.877-119243G>C)
c.2902G>C (p.Glu968Gln)
c.-24-102476G>C (n.-24-102476G>C)
n.4128G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53959739C>TCA207208256PCDH15c.3151G>A (p.Glu1051Lys)
c.3115G>A (p.Glu1039Lys)
c.3136G>A (p.Glu1046Lys)
c.1974G>A
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.3130G>A (p.Glu1044Lys)
c.3004G>A (p.Glu1002Lys)
c.3049G>A (p.Glu1017Lys)
c.1306-150193G>A (n.1306-150193G>A)
c.1099-150193G>A (n.1099-150193G>A)
c.2091+119592G>A (n.2091+119592G>A)
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.877-119243G>A (n.877-119243G>A)
c.2902G>A (p.Glu968Lys)
c.-24-102476G>A (n.-24-102476G>A)
n.4128G>A
 dbSNP
10g.53959740C>ACA376520740PCDH15c.3150G>T (p.Glu1050Asp)
c.3114G>T (p.Glu1038Asp)
c.3135G>T (p.Glu1045Asp)
c.1973G>T
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
c.3129G>T (p.Glu1043Asp)
c.3003G>T (p.Glu1001Asp)
c.3048G>T (p.Glu1016Asp)
c.1306-150194G>T (n.1306-150194G>T)
c.1099-150194G>T (n.1099-150194G>T)
c.2091+119591G>T (n.2091+119591G>T)
c.1947G>T (p.Glu649Asp)
c.877-119244G>T (n.877-119244G>T)
c.2901G>T (p.Glu967Asp)
c.-24-102477G>T (n.-24-102477G>T)
n.4127G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53959740C=CA1910842028PCDH15c.3150G= (p.Glu1050=)
c.3114G= (p.Glu1038=)
c.3135G= (p.Glu1045=)
c.1973G=
c.*1069G= (n.*1069G=)
c.3129G= (p.Glu1043=)
c.3003G= (p.Glu1001=)
c.3048G= (p.Glu1016=)
c.1306-150194G= (n.1306-150194G=)
c.1099-150194G= (n.1099-150194G=)
c.2091+119591G= (n.2091+119591G=)
c.1947G= (p.Glu649=)
c.877-119244G= (n.877-119244G=)
c.2901G= (p.Glu967=)
c.-24-102477G= (n.-24-102477G=)
n.4127G=
10g.53959740C>GCA376520742PCDH15c.3150G>C (p.Glu1050Asp)
c.3114G>C (p.Glu1038Asp)
c.3135G>C (p.Glu1045Asp)
c.1973G>C
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
c.3129G>C (p.Glu1043Asp)
c.3003G>C (p.Glu1001Asp)
c.3048G>C (p.Glu1016Asp)
c.1306-150194G>C (n.1306-150194G>C)
c.1099-150194G>C (n.1099-150194G>C)
c.2091+119591G>C (n.2091+119591G>C)
c.1947G>C (p.Glu649Asp)
c.877-119244G>C (n.877-119244G>C)
c.2901G>C (p.Glu967Asp)
c.-24-102477G>C (n.-24-102477G>C)
n.4127G>C
10g.53959740C>TCA469494736PCDH15c.3150G>A (p.Glu1050=)
c.3114G>A (p.Glu1038=)
c.3135G>A (p.Glu1045=)
c.1973G>A
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
c.3129G>A (p.Glu1043=)
c.3003G>A (p.Glu1001=)
c.3048G>A (p.Glu1016=)
c.1306-150194G>A (n.1306-150194G>A)
c.1099-150194G>A (n.1099-150194G>A)
c.2091+119591G>A (n.2091+119591G>A)
c.1947G>A (p.Glu649=)
c.877-119244G>A (n.877-119244G>A)
c.2901G>A (p.Glu967=)
c.-24-102477G>A (n.-24-102477G>A)
n.4127G>A
10g.53959741T>ACA376520745PCDH15c.3149A>T (p.Glu1050Val)
c.3113A>T (p.Glu1038Val)
c.3134A>T (p.Glu1045Val)
c.1972A>T
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.3128A>T (p.Glu1043Val)
c.3002A>T (p.Glu1001Val)
c.3047A>T (p.Glu1016Val)
c.1306-150195A>T (n.1306-150195A>T)
c.1099-150195A>T (n.1099-150195A>T)
c.2091+119590A>T (n.2091+119590A>T)
c.1946A>T (p.Glu649Val)
c.877-119245A>T (n.877-119245A>T)
c.2900A>T (p.Glu967Val)
c.-24-102478A>T (n.-24-102478A>T)
n.4126A>T
10g.53959741T>CCA376520747PCDH15c.3149A>G (p.Glu1050Gly)
c.3113A>G (p.Glu1038Gly)
c.3134A>G (p.Glu1045Gly)
c.1972A>G
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.3128A>G (p.Glu1043Gly)
c.3002A>G (p.Glu1001Gly)
c.3047A>G (p.Glu1016Gly)
c.1306-150195A>G (n.1306-150195A>G)
c.1099-150195A>G (n.1099-150195A>G)
c.2091+119590A>G (n.2091+119590A>G)
c.1946A>G (p.Glu649Gly)
c.877-119245A>G (n.877-119245A>G)
c.2900A>G (p.Glu967Gly)
c.-24-102478A>G (n.-24-102478A>G)
n.4126A>G
 gnomAD v4
10g.53959741T>GCA376520748PCDH15c.3149A>C (p.Glu1050Ala)
c.3113A>C (p.Glu1038Ala)
c.3134A>C (p.Glu1045Ala)
c.1972A>C
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.3128A>C (p.Glu1043Ala)
c.3002A>C (p.Glu1001Ala)
c.3047A>C (p.Glu1016Ala)
c.1306-150195A>C (n.1306-150195A>C)
c.1099-150195A>C (n.1099-150195A>C)
c.2091+119590A>C (n.2091+119590A>C)
c.1946A>C (p.Glu649Ala)
c.877-119245A>C (n.877-119245A>C)
c.2900A>C (p.Glu967Ala)
c.-24-102478A>C (n.-24-102478A>C)
n.4126A>C
10g.53959742C>ACA376520752PCDH15c.3148G>T (p.Glu1050Ter)
c.3112G>T (p.Glu1038Ter)
c.3133G>T (p.Glu1045Ter)
c.1971G>T
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
c.3127G>T (p.Glu1043Ter)
c.3001G>T (p.Glu1001Ter)
c.3046G>T (p.Glu1016Ter)
c.1306-150196G>T (n.1306-150196G>T)
c.1099-150196G>T (n.1099-150196G>T)
c.2091+119589G>T (n.2091+119589G>T)
c.1945G>T (p.Glu649Ter)
c.877-119246G>T (n.877-119246G>T)
c.2899G>T (p.Glu967Ter)
c.-24-102479G>T (n.-24-102479G>T)
n.4125G>T
 ClinVar
10g.53959742C>GCA376520754PCDH15c.3148G>C (p.Glu1050Gln)
c.3112G>C (p.Glu1038Gln)
c.3133G>C (p.Glu1045Gln)
c.1971G>C
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.3127G>C (p.Glu1043Gln)
c.3001G>C (p.Glu1001Gln)
c.3046G>C (p.Glu1016Gln)
c.1306-150196G>C (n.1306-150196G>C)
c.1099-150196G>C (n.1099-150196G>C)
c.2091+119589G>C (n.2091+119589G>C)
c.1945G>C (p.Glu649Gln)
c.877-119246G>C (n.877-119246G>C)
c.2899G>C (p.Glu967Gln)
c.-24-102479G>C (n.-24-102479G>C)
n.4125G>C
10g.53959742C>TCA376520756PCDH15c.3148G>A (p.Glu1050Lys)
c.3112G>A (p.Glu1038Lys)
c.3133G>A (p.Glu1045Lys)
c.1971G>A
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.3127G>A (p.Glu1043Lys)
c.3001G>A (p.Glu1001Lys)
c.3046G>A (p.Glu1016Lys)
c.1306-150196G>A (n.1306-150196G>A)
c.1099-150196G>A (n.1099-150196G>A)
c.2091+119589G>A (n.2091+119589G>A)
c.1945G>A (p.Glu649Lys)
c.877-119246G>A (n.877-119246G>A)
c.2899G>A (p.Glu967Lys)
c.-24-102479G>A (n.-24-102479G>A)
n.4125G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53959743delCA2609215060PCDH15c.3148del (p.Glu1050ArgfsTer8)
c.3112del (p.Glu1038ArgfsTer8)
c.3133del (p.Glu1045ArgfsTer8)
c.1971del
c.*1067del (n.*1067del)
c.3127del (p.Glu1043ArgfsTer8)
c.3001del (p.Glu1001ArgfsTer8)
c.3046del (p.Glu1016ArgfsTer8)
c.1306-150196del (n.1306-150196del)
c.1099-150196del (n.1099-150196del)
c.2091+119589del (n.2091+119589del)
c.1945del (p.Glu649ArgfsTer8)
c.877-119246del (n.877-119246del)
c.2899del (p.Glu967ArgfsTer8)
c.-24-102479del (n.-24-102479del)
n.4125del
 gnomAD v4
10g.53959743C>ACA376520759PCDH15c.3147G>T (p.Gln1049His)
c.3111G>T (p.Gln1037His)
c.3132G>T (p.Gln1044His)
c.1970G>T
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.3126G>T (p.Gln1042His)
c.3000G>T (p.Gln1000His)
c.3045G>T (p.Gln1015His)
c.1306-150197G>T (n.1306-150197G>T)
c.1099-150197G>T (n.1099-150197G>T)
c.2091+119588G>T (n.2091+119588G>T)
c.1944G>T (p.Gln648His)
c.877-119247G>T (n.877-119247G>T)
c.2898G>T (p.Gln966His)
c.-24-102480G>T (n.-24-102480G>T)
n.4124G>T
10g.53959743C>GCA376520761PCDH15c.3147G>C (p.Gln1049His)
c.3111G>C (p.Gln1037His)
c.3132G>C (p.Gln1044His)
c.1970G>C
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.3126G>C (p.Gln1042His)
c.3000G>C (p.Gln1000His)
c.3045G>C (p.Gln1015His)
c.1306-150197G>C (n.1306-150197G>C)
c.1099-150197G>C (n.1099-150197G>C)
c.2091+119588G>C (n.2091+119588G>C)
c.1944G>C (p.Gln648His)
c.877-119247G>C (n.877-119247G>C)
c.2898G>C (p.Gln966His)
c.-24-102480G>C (n.-24-102480G>C)
n.4124G>C
10g.53959743C>TCA469494753PCDH15c.3147G>A (p.Gln1049=)
c.3111G>A (p.Gln1037=)
c.3132G>A (p.Gln1044=)
c.1970G>A
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.3126G>A (p.Gln1042=)
c.3000G>A (p.Gln1000=)
c.3045G>A (p.Gln1015=)
c.1306-150197G>A (n.1306-150197G>A)
c.1099-150197G>A (n.1099-150197G>A)
c.2091+119588G>A (n.2091+119588G>A)
c.1944G>A (p.Gln648=)
c.877-119247G>A (n.877-119247G>A)
c.2898G>A (p.Gln966=)
c.-24-102480G>A (n.-24-102480G>A)
n.4124G>A
 ClinVar dbSNP
10g.53959744T>ACA376520763PCDH15c.3146A>T (p.Gln1049Leu)
c.3110A>T (p.Gln1037Leu)
c.3131A>T (p.Gln1044Leu)
c.1969A>T
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.3125A>T (p.Gln1042Leu)
c.2999A>T (p.Gln1000Leu)
c.3044A>T (p.Gln1015Leu)
c.1306-150198A>T (n.1306-150198A>T)
c.1099-150198A>T (n.1099-150198A>T)
c.2091+119587A>T (n.2091+119587A>T)
c.1943A>T (p.Gln648Leu)
c.877-119248A>T (n.877-119248A>T)
c.2897A>T (p.Gln966Leu)
c.-24-102481A>T (n.-24-102481A>T)
n.4123A>T
10g.53959744T>CCA376520765PCDH15c.3146A>G (p.Gln1049Arg)
c.3110A>G (p.Gln1037Arg)
c.3131A>G (p.Gln1044Arg)
c.1969A>G
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.3125A>G (p.Gln1042Arg)
c.2999A>G (p.Gln1000Arg)
c.3044A>G (p.Gln1015Arg)
c.1306-150198A>G (n.1306-150198A>G)
c.1099-150198A>G (n.1099-150198A>G)
c.2091+119587A>G (n.2091+119587A>G)
c.1943A>G (p.Gln648Arg)
c.877-119248A>G (n.877-119248A>G)
c.2897A>G (p.Gln966Arg)
c.-24-102481A>G (n.-24-102481A>G)
n.4123A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.53959744T>GCA376520767PCDH15c.3146A>C (p.Gln1049Pro)
c.3110A>C (p.Gln1037Pro)
c.3131A>C (p.Gln1044Pro)
c.1969A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.3125A>C (p.Gln1042Pro)
c.2999A>C (p.Gln1000Pro)
c.3044A>C (p.Gln1015Pro)
c.1306-150198A>C (n.1306-150198A>C)
c.1099-150198A>C (n.1099-150198A>C)
c.2091+119587A>C (n.2091+119587A>C)
c.1943A>C (p.Gln648Pro)
c.877-119248A>C (n.877-119248A>C)
c.2897A>C (p.Gln966Pro)
c.-24-102481A>C (n.-24-102481A>C)
n.4123A>C
10g.53959744T=CA1910842029PCDH15c.3146A= (p.Gln1049=)
c.3110A= (p.Gln1037=)
c.3131A= (p.Gln1044=)
c.1969A=
c.*1065A= (n.*1065A=)
c.3125A= (p.Gln1042=)
c.2999A= (p.Gln1000=)
c.3044A= (p.Gln1015=)
c.1306-150198A= (n.1306-150198A=)
c.1099-150198A= (n.1099-150198A=)
c.2091+119587A= (n.2091+119587A=)
c.1943A= (p.Gln648=)
c.877-119248A= (n.877-119248A=)
c.2897A= (p.Gln966=)
c.-24-102481A= (n.-24-102481A=)
n.4123A=
10g.53959748_53959749delCA2574550309PCDH15c.3145_3146del (p.Gln1049GlyfsTer4)
c.3109_3110del (p.Gln1037GlyfsTer4)
c.3130_3131del (p.Gln1044GlyfsTer4)
c.1968_1969del
c.*1064_*1065del (n.*1064_*1065del)
c.3124_3125del (p.Gln1042GlyfsTer4)
c.2998_2999del (p.Gln1000GlyfsTer4)
c.3043_3044del (p.Gln1015GlyfsTer4)
c.1306-150199_1306-150198del (n.1306-150199_1306-150198del)
c.1099-150199_1099-150198del (n.1099-150199_1099-150198del)
c.2091+119586_2091+119587del (n.2091+119586_2091+119587del)
c.1942_1943del (p.Gln648GlyfsTer4)
c.877-119249_877-119248del (n.877-119249_877-119248del)
c.2896_2897del (p.Gln966GlyfsTer4)
c.-24-102482_-24-102481del (n.-24-102482_-24-102481del)
n.4122_4123del
10g.53959745G>ACA376520771PCDH15c.3145C>T (p.Gln1049Ter)
c.3109C>T (p.Gln1037Ter)
c.3130C>T (p.Gln1044Ter)
c.1968C>T
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.3124C>T (p.Gln1042Ter)
c.2998C>T (p.Gln1000Ter)
c.3043C>T (p.Gln1015Ter)
c.1306-150199C>T (n.1306-150199C>T)
c.1099-150199C>T (n.1099-150199C>T)
c.2091+119586C>T (n.2091+119586C>T)
c.1942C>T (p.Gln648Ter)
c.877-119249C>T (n.877-119249C>T)
c.2896C>T (p.Gln966Ter)
c.-24-102482C>T (n.-24-102482C>T)
n.4122C>T
10g.53959745G>CCA376520778PCDH15c.3145C>G (p.Gln1049Glu)
c.3109C>G (p.Gln1037Glu)
c.3130C>G (p.Gln1044Glu)
c.1968C>G
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
c.3124C>G (p.Gln1042Glu)
c.2998C>G (p.Gln1000Glu)
c.3043C>G (p.Gln1015Glu)
c.1306-150199C>G (n.1306-150199C>G)
c.1099-150199C>G (n.1099-150199C>G)
c.2091+119586C>G (n.2091+119586C>G)
c.1942C>G (p.Gln648Glu)
c.877-119249C>G (n.877-119249C>G)
c.2896C>G (p.Gln966Glu)
c.-24-102482C>G (n.-24-102482C>G)
n.4122C>G
10g.53959745G>TCA376520776PCDH15c.3145C>A (p.Gln1049Lys)
c.3109C>A (p.Gln1037Lys)
c.3130C>A (p.Gln1044Lys)
c.1968C>A
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.3124C>A (p.Gln1042Lys)
c.2998C>A (p.Gln1000Lys)
c.3043C>A (p.Gln1015Lys)
c.1306-150199C>A (n.1306-150199C>A)
c.1099-150199C>A (n.1099-150199C>A)
c.2091+119586C>A (n.2091+119586C>A)
c.1942C>A (p.Gln648Lys)
c.877-119249C>A (n.877-119249C>A)
c.2896C>A (p.Gln966Lys)
c.-24-102482C>A (n.-24-102482C>A)
n.4122C>A
 gnomAD v4
10g.53959746T>ACA469494756PCDH15c.3144A>T (p.Thr1048=)
c.3108A>T (p.Thr1036=)
c.3129A>T (p.Thr1043=)
c.1967A>T
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.3123A>T (p.Thr1041=)
c.2997A>T (p.Thr999=)
c.3042A>T (p.Thr1014=)
c.1306-150200A>T (n.1306-150200A>T)
c.1099-150200A>T (n.1099-150200A>T)
c.2091+119585A>T (n.2091+119585A>T)
c.1941A>T (p.Thr647=)
c.877-119250A>T (n.877-119250A>T)
c.2895A>T (p.Thr965=)
c.-24-102483A>T (n.-24-102483A>T)
n.4121A>T
10g.53959746T>CCA469494758PCDH15c.3144A>G (p.Thr1048=)
c.3108A>G (p.Thr1036=)
c.3129A>G (p.Thr1043=)
c.1967A>G
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.3123A>G (p.Thr1041=)
c.2997A>G (p.Thr999=)
c.3042A>G (p.Thr1014=)
c.1306-150200A>G (n.1306-150200A>G)
c.1099-150200A>G (n.1099-150200A>G)
c.2091+119585A>G (n.2091+119585A>G)
c.1941A>G (p.Thr647=)
c.877-119250A>G (n.877-119250A>G)
c.2895A>G (p.Thr965=)
c.-24-102483A>G (n.-24-102483A>G)
n.4121A>G
 gnomAD v4
10g.53959746T>GCA469494759PCDH15c.3144A>C (p.Thr1048=)
c.3108A>C (p.Thr1036=)
c.3129A>C (p.Thr1043=)
c.1967A>C
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.3123A>C (p.Thr1041=)
c.2997A>C (p.Thr999=)
c.3042A>C (p.Thr1014=)
c.1306-150200A>C (n.1306-150200A>C)
c.1099-150200A>C (n.1099-150200A>C)
c.2091+119585A>C (n.2091+119585A>C)
c.1941A>C (p.Thr647=)
c.877-119250A>C (n.877-119250A>C)
c.2895A>C (p.Thr965=)
c.-24-102483A>C (n.-24-102483A>C)
n.4121A>C
10g.53959747G>ACA376520780PCDH15c.3143C>T (p.Thr1048Ile)
c.3107C>T (p.Thr1036Ile)
c.3128C>T (p.Thr1043Ile)
c.1966C>T
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.3122C>T (p.Thr1041Ile)
c.2996C>T (p.Thr999Ile)
c.3041C>T (p.Thr1014Ile)
c.1306-150201C>T (n.1306-150201C>T)
c.1099-150201C>T (n.1099-150201C>T)
c.2091+119584C>T (n.2091+119584C>T)
c.1940C>T (p.Thr647Ile)
c.877-119251C>T (n.877-119251C>T)
c.2894C>T (p.Thr965Ile)
c.-24-102484C>T (n.-24-102484C>T)
n.4120C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53959747G>CCA376520781PCDH15c.3143C>G (p.Thr1048Arg)
c.3107C>G (p.Thr1036Arg)
c.3128C>G (p.Thr1043Arg)
c.1966C>G
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
c.3122C>G (p.Thr1041Arg)
c.2996C>G (p.Thr999Arg)
c.3041C>G (p.Thr1014Arg)
c.1306-150201C>G (n.1306-150201C>G)
c.1099-150201C>G (n.1099-150201C>G)
c.2091+119584C>G (n.2091+119584C>G)
c.1940C>G (p.Thr647Arg)
c.877-119251C>G (n.877-119251C>G)
c.2894C>G (p.Thr965Arg)
c.-24-102484C>G (n.-24-102484C>G)
n.4120C>G
10g.53959747G=CA1910842030PCDH15c.3143C= (p.Thr1048=)
c.3107C= (p.Thr1036=)
c.3128C= (p.Thr1043=)
c.1966C=
c.*1062C= (n.*1062C=)
c.3122C= (p.Thr1041=)
c.2996C= (p.Thr999=)
c.3041C= (p.Thr1014=)
c.1306-150201C= (n.1306-150201C=)
c.1099-150201C= (n.1099-150201C=)
c.2091+119584C= (n.2091+119584C=)
c.1940C= (p.Thr647=)
c.877-119251C= (n.877-119251C=)
c.2894C= (p.Thr965=)
c.-24-102484C= (n.-24-102484C=)
n.4120C=
10g.53959747G>TCA376520782PCDH15c.3143C>A (p.Thr1048Lys)
c.3107C>A (p.Thr1036Lys)
c.3128C>A (p.Thr1043Lys)
c.1966C>A
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
c.3122C>A (p.Thr1041Lys)
c.2996C>A (p.Thr999Lys)
c.3041C>A (p.Thr1014Lys)
c.1306-150201C>A (n.1306-150201C>A)
c.1099-150201C>A (n.1099-150201C>A)
c.2091+119584C>A (n.2091+119584C>A)
c.1940C>A (p.Thr647Lys)
c.877-119251C>A (n.877-119251C>A)
c.2894C>A (p.Thr965Lys)
c.-24-102484C>A (n.-24-102484C>A)
n.4120C>A
 dbSNP
10g.53959748T>ACA376520783PCDH15c.3142A>T (p.Thr1048Ser)
c.3106A>T (p.Thr1036Ser)
c.3127A>T (p.Thr1043Ser)
c.1965A>T
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.3121A>T (p.Thr1041Ser)
c.2995A>T (p.Thr999Ser)
c.3040A>T (p.Thr1014Ser)
c.1306-150202A>T (n.1306-150202A>T)
c.1099-150202A>T (n.1099-150202A>T)
c.2091+119583A>T (n.2091+119583A>T)
c.1939A>T (p.Thr647Ser)
c.877-119252A>T (n.877-119252A>T)
c.2893A>T (p.Thr965Ser)
c.-24-102485A>T (n.-24-102485A>T)
n.4119A>T
10g.53959748T>CCA376520785PCDH15c.3142A>G (p.Thr1048Ala)
c.3106A>G (p.Thr1036Ala)
c.3127A>G (p.Thr1043Ala)
c.1965A>G
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.3121A>G (p.Thr1041Ala)
c.2995A>G (p.Thr999Ala)
c.3040A>G (p.Thr1014Ala)
c.1306-150202A>G (n.1306-150202A>G)
c.1099-150202A>G (n.1099-150202A>G)
c.2091+119583A>G (n.2091+119583A>G)
c.1939A>G (p.Thr647Ala)
c.877-119252A>G (n.877-119252A>G)
c.2893A>G (p.Thr965Ala)
c.-24-102485A>G (n.-24-102485A>G)
n.4119A>G
 ClinVar
10g.53959748T>GCA376520787PCDH15c.3142A>C (p.Thr1048Pro)
c.3106A>C (p.Thr1036Pro)
c.3127A>C (p.Thr1043Pro)
c.1965A>C
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.3121A>C (p.Thr1041Pro)
c.2995A>C (p.Thr999Pro)
c.3040A>C (p.Thr1014Pro)
c.1306-150202A>C (n.1306-150202A>C)
c.1099-150202A>C (n.1099-150202A>C)
c.2091+119583A>C (n.2091+119583A>C)
c.1939A>C (p.Thr647Pro)
c.877-119252A>C (n.877-119252A>C)
c.2893A>C (p.Thr965Pro)
c.-24-102485A>C (n.-24-102485A>C)
n.4119A>C
10g.53959749G>ACA469494772PCDH15c.3141C>T (p.Phe1047=)
c.3105C>T (p.Phe1035=)
c.3126C>T (p.Phe1042=)
c.1964C>T
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.3120C>T (p.Phe1040=)
c.2994C>T (p.Phe998=)
c.3039C>T (p.Phe1013=)
c.1306-150203C>T (n.1306-150203C>T)
c.1099-150203C>T (n.1099-150203C>T)
c.2091+119582C>T (n.2091+119582C>T)
c.1938C>T (p.Phe646=)
c.877-119253C>T (n.877-119253C>T)
c.2892C>T (p.Phe964=)
c.-24-102486C>T (n.-24-102486C>T)
n.4118C>T
10g.53959749G>CCA376520792PCDH15c.3141C>G (p.Phe1047Leu)
c.3105C>G (p.Phe1035Leu)
c.3126C>G (p.Phe1042Leu)
c.1964C>G
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
c.3120C>G (p.Phe1040Leu)
c.2994C>G (p.Phe998Leu)
c.3039C>G (p.Phe1013Leu)
c.1306-150203C>G (n.1306-150203C>G)
c.1099-150203C>G (n.1099-150203C>G)
c.2091+119582C>G (n.2091+119582C>G)
c.1938C>G (p.Phe646Leu)
c.877-119253C>G (n.877-119253C>G)
c.2892C>G (p.Phe964Leu)
c.-24-102486C>G (n.-24-102486C>G)
n.4118C>G
10g.53959749G>TCA376520790PCDH15c.3141C>A (p.Phe1047Leu)
c.3105C>A (p.Phe1035Leu)
c.3126C>A (p.Phe1042Leu)
c.1964C>A
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.3120C>A (p.Phe1040Leu)
c.2994C>A (p.Phe998Leu)
c.3039C>A (p.Phe1013Leu)
c.1306-150203C>A (n.1306-150203C>A)
c.1099-150203C>A (n.1099-150203C>A)
c.2091+119582C>A (n.2091+119582C>A)
c.1938C>A (p.Phe646Leu)
c.877-119253C>A (n.877-119253C>A)
c.2892C>A (p.Phe964Leu)
c.-24-102486C>A (n.-24-102486C>A)
n.4118C>A
10g.53959750A>CCA376520801PCDH15c.3140T>G (p.Phe1047Cys)
c.3104T>G (p.Phe1035Cys)
c.3125T>G (p.Phe1042Cys)
c.1963T>G
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
c.3119T>G (p.Phe1040Cys)
c.2993T>G (p.Phe998Cys)
c.3038T>G (p.Phe1013Cys)
c.1306-150204T>G (n.1306-150204T>G)
c.1099-150204T>G (n.1099-150204T>G)
c.2091+119581T>G (n.2091+119581T>G)
c.1937T>G (p.Phe646Cys)
c.877-119254T>G (n.877-119254T>G)
c.2891T>G (p.Phe964Cys)
c.-24-102487T>G (n.-24-102487T>G)
n.4117T>G
10g.53959750A>GCA376520803PCDH15c.3140T>C (p.Phe1047Ser)
c.3104T>C (p.Phe1035Ser)
c.3125T>C (p.Phe1042Ser)
c.1963T>C
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.3119T>C (p.Phe1040Ser)
c.2993T>C (p.Phe998Ser)
c.3038T>C (p.Phe1013Ser)
c.1306-150204T>C (n.1306-150204T>C)
c.1099-150204T>C (n.1099-150204T>C)
c.2091+119581T>C (n.2091+119581T>C)
c.1937T>C (p.Phe646Ser)
c.877-119254T>C (n.877-119254T>C)
c.2891T>C (p.Phe964Ser)
c.-24-102487T>C (n.-24-102487T>C)
n.4117T>C
10g.53959750A>TCA376520805PCDH15c.3140T>A (p.Phe1047Tyr)
c.3104T>A (p.Phe1035Tyr)
c.3125T>A (p.Phe1042Tyr)
c.1963T>A
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.3119T>A (p.Phe1040Tyr)
c.2993T>A (p.Phe998Tyr)
c.3038T>A (p.Phe1013Tyr)
c.1306-150204T>A (n.1306-150204T>A)
c.1099-150204T>A (n.1099-150204T>A)
c.2091+119581T>A (n.2091+119581T>A)
c.1937T>A (p.Phe646Tyr)
c.877-119254T>A (n.877-119254T>A)
c.2891T>A (p.Phe964Tyr)
c.-24-102487T>A (n.-24-102487T>A)
n.4117T>A
10g.53959751A>CCA376520808PCDH15c.3139T>G (p.Phe1047Val)
c.3103T>G (p.Phe1035Val)
c.3124T>G (p.Phe1042Val)
c.1962T>G
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
c.3118T>G (p.Phe1040Val)
c.2992T>G (p.Phe998Val)
c.3037T>G (p.Phe1013Val)
c.1306-150205T>G (n.1306-150205T>G)
c.1099-150205T>G (n.1099-150205T>G)
c.2091+119580T>G (n.2091+119580T>G)
c.1936T>G (p.Phe646Val)
c.877-119255T>G (n.877-119255T>G)
c.2890T>G (p.Phe964Val)
c.-24-102488T>G (n.-24-102488T>G)
n.4116T>G
10g.53959751A>GCA376520811PCDH15c.3139T>C (p.Phe1047Leu)
c.3103T>C (p.Phe1035Leu)
c.3124T>C (p.Phe1042Leu)
c.1962T>C
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
c.3118T>C (p.Phe1040Leu)
c.2992T>C (p.Phe998Leu)
c.3037T>C (p.Phe1013Leu)
c.1306-150205T>C (n.1306-150205T>C)
c.1099-150205T>C (n.1099-150205T>C)
c.2091+119580T>C (n.2091+119580T>C)
c.1936T>C (p.Phe646Leu)
c.877-119255T>C (n.877-119255T>C)
c.2890T>C (p.Phe964Leu)
c.-24-102488T>C (n.-24-102488T>C)
n.4116T>C
10g.53959751A>TCA376520813PCDH15c.3139T>A (p.Phe1047Ile)
c.3103T>A (p.Phe1035Ile)
c.3124T>A (p.Phe1042Ile)
c.1962T>A
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
c.3118T>A (p.Phe1040Ile)
c.2992T>A (p.Phe998Ile)
c.3037T>A (p.Phe1013Ile)
c.1306-150205T>A (n.1306-150205T>A)
c.1099-150205T>A (n.1099-150205T>A)
c.2091+119580T>A (n.2091+119580T>A)
c.1936T>A (p.Phe646Ile)
c.877-119255T>A (n.877-119255T>A)
c.2890T>A (p.Phe964Ile)
c.-24-102488T>A (n.-24-102488T>A)
n.4116T>A
10g.53959752G>ACA469494789PCDH15c.3138C>T (p.Arg1046=)
c.3102C>T (p.Arg1034=)
c.3123C>T (p.Arg1041=)
c.1961C>T
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.3117C>T (p.Arg1039=)
c.2991C>T (p.Arg997=)
c.3036C>T (p.Arg1012=)
c.1306-150206C>T (n.1306-150206C>T)
c.1099-150206C>T (n.1099-150206C>T)
c.2091+119579C>T (n.2091+119579C>T)
c.1935C>T (p.Arg645=)
c.877-119256C>T (n.877-119256C>T)
c.2889C>T (p.Arg963=)
c.-24-102489C>T (n.-24-102489C>T)
n.4115C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53959752G>CCA469494791PCDH15c.3138C>G (p.Arg1046=)
c.3102C>G (p.Arg1034=)
c.3123C>G (p.Arg1041=)
c.1961C>G
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.3117C>G (p.Arg1039=)
c.2991C>G (p.Arg997=)
c.3036C>G (p.Arg1012=)
c.1306-150206C>G (n.1306-150206C>G)
c.1099-150206C>G (n.1099-150206C>G)
c.2091+119579C>G (n.2091+119579C>G)
c.1935C>G (p.Arg645=)
c.877-119256C>G (n.877-119256C>G)
c.2889C>G (p.Arg963=)
c.-24-102489C>G (n.-24-102489C>G)
n.4115C>G
10g.53959752G=CA1910842031PCDH15c.3138C= (p.Arg1046=)
c.3102C= (p.Arg1034=)
c.3123C= (p.Arg1041=)
c.1961C=
c.*1057C= (n.*1057C=)
c.3117C= (p.Arg1039=)
c.2991C= (p.Arg997=)
c.3036C= (p.Arg1012=)
c.1306-150206C= (n.1306-150206C=)
c.1099-150206C= (n.1099-150206C=)
c.2091+119579C= (n.2091+119579C=)
c.1935C= (p.Arg645=)
c.877-119256C= (n.877-119256C=)
c.2889C= (p.Arg963=)
c.-24-102489C= (n.-24-102489C=)
n.4115C=
10g.53959752G>TCA469494797PCDH15c.3138C>A (p.Arg1046=)
c.3102C>A (p.Arg1034=)
c.3123C>A (p.Arg1041=)
c.1961C>A
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.3117C>A (p.Arg1039=)
c.2991C>A (p.Arg997=)
c.3036C>A (p.Arg1012=)
c.1306-150206C>A (n.1306-150206C>A)
c.1099-150206C>A (n.1099-150206C>A)
c.2091+119579C>A (n.2091+119579C>A)
c.1935C>A (p.Arg645=)
c.877-119256C>A (n.877-119256C>A)
c.2889C>A (p.Arg963=)
c.-24-102489C>A (n.-24-102489C>A)
n.4115C>A
10g.53959753C>ACA376520815PCDH15c.3137G>T (p.Arg1046Leu)
c.3101G>T (p.Arg1034Leu)
c.3122G>T (p.Arg1041Leu)
c.1960G>T
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.3116G>T (p.Arg1039Leu)
c.2990G>T (p.Arg997Leu)
c.3035G>T (p.Arg1012Leu)
c.1306-150207G>T (n.1306-150207G>T)
c.1099-150207G>T (n.1099-150207G>T)
c.2091+119578G>T (n.2091+119578G>T)
c.1934G>T (p.Arg645Leu)
c.877-119257G>T (n.877-119257G>T)
c.2888G>T (p.Arg963Leu)
c.-24-102490G>T (n.-24-102490G>T)
n.4114G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53959753C=CA1910842032PCDH15c.3137G= (p.Arg1046=)
c.3101G= (p.Arg1034=)
c.3122G= (p.Arg1041=)
c.1960G=
c.*1056G= (n.*1056G=)
c.3116G= (p.Arg1039=)
c.2990G= (p.Arg997=)
c.3035G= (p.Arg1012=)
c.1306-150207G= (n.1306-150207G=)
c.1099-150207G= (n.1099-150207G=)
c.2091+119578G= (n.2091+119578G=)
c.1934G= (p.Arg645=)
c.877-119257G= (n.877-119257G=)
c.2888G= (p.Arg963=)
c.-24-102490G= (n.-24-102490G=)
n.4114G=
10g.53959753C>GCA376520819PCDH15c.3137G>C (p.Arg1046Pro)
c.3101G>C (p.Arg1034Pro)
c.3122G>C (p.Arg1041Pro)
c.1960G>C
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.3116G>C (p.Arg1039Pro)
c.2990G>C (p.Arg997Pro)
c.3035G>C (p.Arg1012Pro)
c.1306-150207G>C (n.1306-150207G>C)
c.1099-150207G>C (n.1099-150207G>C)
c.2091+119578G>C (n.2091+119578G>C)
c.1934G>C (p.Arg645Pro)
c.877-119257G>C (n.877-119257G>C)
c.2888G>C (p.Arg963Pro)
c.-24-102490G>C (n.-24-102490G>C)
n.4114G>C
10g.53959753C>TCA207208267PCDH15c.3137G>A (p.Arg1046His)
c.3101G>A (p.Arg1034His)
c.3122G>A (p.Arg1041His)
c.1960G>A
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.3116G>A (p.Arg1039His)
c.2990G>A (p.Arg997His)
c.3035G>A (p.Arg1012His)
c.1306-150207G>A (n.1306-150207G>A)
c.1099-150207G>A (n.1099-150207G>A)
c.2091+119578G>A (n.2091+119578G>A)
c.1934G>A (p.Arg645His)
c.877-119257G>A (n.877-119257G>A)
c.2888G>A (p.Arg963His)
c.-24-102490G>A (n.-24-102490G>A)
n.4114G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53959754G>ACA5505809PCDH15c.3136C>T (p.Arg1046Cys)
c.3100C>T (p.Arg1034Cys)
c.3121C>T (p.Arg1041Cys)
c.1959C>T
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
c.3115C>T (p.Arg1039Cys)
c.2989C>T (p.Arg997Cys)
c.3034C>T (p.Arg1012Cys)
c.1306-150208C>T (n.1306-150208C>T)
c.1099-150208C>T (n.1099-150208C>T)
c.2091+119577C>T (n.2091+119577C>T)
c.1933C>T (p.Arg645Cys)
c.877-119258C>T (n.877-119258C>T)
c.2887C>T (p.Arg963Cys)
c.-24-102491C>T (n.-24-102491C>T)
n.4113C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53959754G>CCA376520823PCDH15c.3136C>G (p.Arg1046Gly)
c.3100C>G (p.Arg1034Gly)
c.3121C>G (p.Arg1041Gly)
c.1959C>G
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
c.3115C>G (p.Arg1039Gly)
c.2989C>G (p.Arg997Gly)
c.3034C>G (p.Arg1012Gly)
c.1306-150208C>G (n.1306-150208C>G)
c.1099-150208C>G (n.1099-150208C>G)
c.2091+119577C>G (n.2091+119577C>G)
c.1933C>G (p.Arg645Gly)
c.877-119258C>G (n.877-119258C>G)
c.2887C>G (p.Arg963Gly)
c.-24-102491C>G (n.-24-102491C>G)
n.4113C>G
10g.53959754G=CA1910842033PCDH15c.3136C= (p.Arg1046=)
c.3100C= (p.Arg1034=)
c.3121C= (p.Arg1041=)
c.1959C=
c.*1055C= (n.*1055C=)
c.3115C= (p.Arg1039=)
c.2989C= (p.Arg997=)
c.3034C= (p.Arg1012=)
c.1306-150208C= (n.1306-150208C=)
c.1099-150208C= (n.1099-150208C=)
c.2091+119577C= (n.2091+119577C=)
c.1933C= (p.Arg645=)
c.877-119258C= (n.877-119258C=)
c.2887C= (p.Arg963=)
c.-24-102491C= (n.-24-102491C=)
n.4113C=
10g.53959754G>TCA376520824PCDH15c.3136C>A (p.Arg1046Ser)
c.3100C>A (p.Arg1034Ser)
c.3121C>A (p.Arg1041Ser)
c.1959C>A
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
c.3115C>A (p.Arg1039Ser)
c.2989C>A (p.Arg997Ser)
c.3034C>A (p.Arg1012Ser)
c.1306-150208C>A (n.1306-150208C>A)
c.1099-150208C>A (n.1099-150208C>A)
c.2091+119577C>A (n.2091+119577C>A)
c.1933C>A (p.Arg645Ser)
c.877-119258C>A (n.877-119258C>A)
c.2887C>A (p.Arg963Ser)
c.-24-102491C>A (n.-24-102491C>A)
n.4113C>A
10g.53959755T>ACA469494807PCDH15c.3135A>T (p.Pro1045=)
c.3099A>T (p.Pro1033=)
c.3120A>T (p.Pro1040=)
c.1958A>T
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
c.3114A>T (p.Pro1038=)
c.2988A>T (p.Pro996=)
c.3033A>T (p.Pro1011=)
c.1306-150209A>T (n.1306-150209A>T)
c.1099-150209A>T (n.1099-150209A>T)
c.2091+119576A>T (n.2091+119576A>T)
c.1932A>T (p.Pro644=)
c.877-119259A>T (n.877-119259A>T)
c.2886A>T (p.Pro962=)
c.-24-102492A>T (n.-24-102492A>T)
n.4112A>T
 dbSNP
10g.53959755T>CCA469494809PCDH15c.3135A>G (p.Pro1045=)
c.3099A>G (p.Pro1033=)
c.3120A>G (p.Pro1040=)
c.1958A>G
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
c.3114A>G (p.Pro1038=)
c.2988A>G (p.Pro996=)
c.3033A>G (p.Pro1011=)
c.1306-150209A>G (n.1306-150209A>G)
c.1099-150209A>G (n.1099-150209A>G)
c.2091+119576A>G (n.2091+119576A>G)
c.1932A>G (p.Pro644=)
c.877-119259A>G (n.877-119259A>G)
c.2886A>G (p.Pro962=)
c.-24-102492A>G (n.-24-102492A>G)
n.4112A>G
 ClinVar
10g.53959755T>GCA469494812PCDH15c.3135A>C (p.Pro1045=)
c.3099A>C (p.Pro1033=)
c.3120A>C (p.Pro1040=)
c.1958A>C
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
c.3114A>C (p.Pro1038=)
c.2988A>C (p.Pro996=)
c.3033A>C (p.Pro1011=)
c.1306-150209A>C (n.1306-150209A>C)
c.1099-150209A>C (n.1099-150209A>C)
c.2091+119576A>C (n.2091+119576A>C)
c.1932A>C (p.Pro644=)
c.877-119259A>C (n.877-119259A>C)
c.2886A>C (p.Pro962=)
c.-24-102492A>C (n.-24-102492A>C)
n.4112A>C
10g.53959755T=CA1910842034PCDH15c.3135A= (p.Pro1045=)
c.3099A= (p.Pro1033=)
c.3120A= (p.Pro1040=)
c.1958A=
c.*1054A= (n.*1054A=)
c.3114A= (p.Pro1038=)
c.2988A= (p.Pro996=)
c.3033A= (p.Pro1011=)
c.1306-150209A= (n.1306-150209A=)
c.1099-150209A= (n.1099-150209A=)
c.2091+119576A= (n.2091+119576A=)
c.1932A= (p.Pro644=)
c.877-119259A= (n.877-119259A=)
c.2886A= (p.Pro962=)
c.-24-102492A= (n.-24-102492A=)
n.4112A=
10g.53959756G>ACA376520827PCDH15c.3134C>T (p.Pro1045Leu)
c.3098C>T (p.Pro1033Leu)
c.3119C>T (p.Pro1040Leu)
c.1957C>T
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
c.3113C>T (p.Pro1038Leu)
c.2987C>T (p.Pro996Leu)
c.3032C>T (p.Pro1011Leu)
c.1306-150210C>T (n.1306-150210C>T)
c.1099-150210C>T (n.1099-150210C>T)
c.2091+119575C>T (n.2091+119575C>T)
c.1931C>T (p.Pro644Leu)
c.877-119260C>T (n.877-119260C>T)
c.2885C>T (p.Pro962Leu)
c.-24-102493C>T (n.-24-102493C>T)
n.4111C>T
 gnomAD v4
10g.53959756G>CCA376520829PCDH15c.3134C>G (p.Pro1045Arg)
c.3098C>G (p.Pro1033Arg)
c.3119C>G (p.Pro1040Arg)
c.1957C>G
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
c.3113C>G (p.Pro1038Arg)
c.2987C>G (p.Pro996Arg)
c.3032C>G (p.Pro1011Arg)
c.1306-150210C>G (n.1306-150210C>G)
c.1099-150210C>G (n.1099-150210C>G)
c.2091+119575C>G (n.2091+119575C>G)
c.1931C>G (p.Pro644Arg)
c.877-119260C>G (n.877-119260C>G)
c.2885C>G (p.Pro962Arg)
c.-24-102493C>G (n.-24-102493C>G)
n.4111C>G
10g.53959756G>TCA376520832PCDH15c.3134C>A (p.Pro1045Gln)
c.3098C>A (p.Pro1033Gln)
c.3119C>A (p.Pro1040Gln)
c.1957C>A
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
c.3113C>A (p.Pro1038Gln)
c.2987C>A (p.Pro996Gln)
c.3032C>A (p.Pro1011Gln)
c.1306-150210C>A (n.1306-150210C>A)
c.1099-150210C>A (n.1099-150210C>A)
c.2091+119575C>A (n.2091+119575C>A)
c.1931C>A (p.Pro644Gln)
c.877-119260C>A (n.877-119260C>A)
c.2885C>A (p.Pro962Gln)
c.-24-102493C>A (n.-24-102493C>A)
n.4111C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53959757G>ACA207208310PCDH15c.3133C>T (p.Pro1045Ser)
c.3097C>T (p.Pro1033Ser)
c.3118C>T (p.Pro1040Ser)
c.1956C>T
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.3112C>T (p.Pro1038Ser)
c.2986C>T (p.Pro996Ser)
c.3031C>T (p.Pro1011Ser)
c.1306-150211C>T (n.1306-150211C>T)
c.1099-150211C>T (n.1099-150211C>T)
c.2091+119574C>T (n.2091+119574C>T)
c.1930C>T (p.Pro644Ser)
c.877-119261C>T (n.877-119261C>T)
c.2884C>T (p.Pro962Ser)
c.-24-102494C>T (n.-24-102494C>T)
n.4110C>T
 dbSNP
10g.53959757G>CCA376520834PCDH15c.3133C>G (p.Pro1045Ala)
c.3097C>G (p.Pro1033Ala)
c.3118C>G (p.Pro1040Ala)
c.1956C>G
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.3112C>G (p.Pro1038Ala)
c.2986C>G (p.Pro996Ala)
c.3031C>G (p.Pro1011Ala)
c.1306-150211C>G (n.1306-150211C>G)
c.1099-150211C>G (n.1099-150211C>G)
c.2091+119574C>G (n.2091+119574C>G)
c.1930C>G (p.Pro644Ala)
c.877-119261C>G (n.877-119261C>G)
c.2884C>G (p.Pro962Ala)
c.-24-102494C>G (n.-24-102494C>G)
n.4110C>G
10g.53959757G=CA1910842035PCDH15c.3133C= (p.Pro1045=)
c.3097C= (p.Pro1033=)
c.3118C= (p.Pro1040=)
c.1956C=
c.*1052C= (n.*1052C=)
c.3112C= (p.Pro1038=)
c.2986C= (p.Pro996=)
c.3031C= (p.Pro1011=)
c.1306-150211C= (n.1306-150211C=)
c.1099-150211C= (n.1099-150211C=)
c.2091+119574C= (n.2091+119574C=)
c.1930C= (p.Pro644=)
c.877-119261C= (n.877-119261C=)
c.2884C= (p.Pro962=)
c.-24-102494C= (n.-24-102494C=)
n.4110C=
10g.53959757G>TCA376520837PCDH15c.3133C>A (p.Pro1045Thr)
c.3097C>A (p.Pro1033Thr)
c.3118C>A (p.Pro1040Thr)
c.1956C>A
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.3112C>A (p.Pro1038Thr)
c.2986C>A (p.Pro996Thr)
c.3031C>A (p.Pro1011Thr)
c.1306-150211C>A (n.1306-150211C>A)
c.1099-150211C>A (n.1099-150211C>A)
c.2091+119574C>A (n.2091+119574C>A)
c.1930C>A (p.Pro644Thr)
c.877-119261C>A (n.877-119261C>A)
c.2884C>A (p.Pro962Thr)
c.-24-102494C>A (n.-24-102494C>A)
n.4110C>A

Number of alleles fetched