Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.53952403A= | CA2137820224 | BMP4 | c.-7-174T= (n.-7-174T=) c.-143-227T= (n.-143-227T=) c.188-227T= (n.188-227T=) | |
14 | g.53952403A>C | CA614255758 | BMP4 | c.-7-174T>G (n.-7-174T>G) c.-143-227T>G (n.-143-227T>G) c.188-227T>G (n.188-227T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952403_53952404del | CA963265379 | BMP4 | c.-7-175_-7-174del (n.-7-175_-7-174del) c.-143-228_-143-227del (n.-143-228_-143-227del) c.188-228_188-227del (n.188-228_188-227del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952404G>C | CA614255760 | BMP4 | c.-7-175C>G (n.-7-175C>G) c.-143-228C>G (n.-143-228C>G) c.188-228C>G (n.188-228C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952404G= | CA2137820229 | BMP4 | c.-7-175C= (n.-7-175C=) c.-143-228C= (n.-143-228C=) c.188-228C= (n.188-228C=) | |
14 | g.53952405C= | CA2137820232 | BMP4 | c.-7-176G= (n.-7-176G=) c.-143-229G= (n.-143-229G=) c.188-229G= (n.188-229G=) | |
14 | g.53952405C>G | CA706829822 | BMP4 | c.-7-176G>C (n.-7-176G>C) c.-143-229G>C (n.-143-229G>C) c.188-229G>C (n.188-229G>C) | dbSNP |
14 | g.53952405_53952406insCCC | CA963265392 | BMP4 | c.-7-176_-7-175insGGG (n.-7-176_-7-175insGGG) c.-143-229_-143-228insGGG (n.-143-229_-143-228insGGG) c.188-229_188-228insGGG (n.188-229_188-228insGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952405_53952406insCCCCCC | CA963265393 | BMP4 | c.-7-176_-7-175insGGGGGG (n.-7-176_-7-175insGGGGGG) c.-143-229_-143-228insGGGGGG (n.-143-229_-143-228insGGGGGG) c.188-229_188-228insGGGGGG (n.188-229_188-228insGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952406T>A | CA963265396 | BMP4 | c.-7-177A>T (n.-7-177A>T) c.-143-230A>T (n.-143-230A>T) c.188-230A>T (n.188-230A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952406T>C | CA963265397 | BMP4 | c.-7-177A>G (n.-7-177A>G) c.-143-230A>G (n.-143-230A>G) c.188-230A>G (n.188-230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952406T>G | CA2572232636 | BMP4 | c.-7-177A>C (n.-7-177A>C) c.-143-230A>C (n.-143-230A>C) c.188-230A>C (n.188-230A>C) | |
14 | g.53952406T= | CA2137820234 | BMP4 | c.-7-177A= (n.-7-177A=) c.-143-230A= (n.-143-230A=) c.188-230A= (n.188-230A=) | |
14 | g.53952407G>A | CA2843161472 | BMP4 | c.-7-178C>T (n.-7-178C>T) c.-143-231C>T (n.-143-231C>T) c.188-231C>T (n.188-231C>T) | |
14 | g.53952407G>C | CA963265400 | BMP4 | c.-7-178C>G (n.-7-178C>G) c.-143-231C>G (n.-143-231C>G) c.188-231C>G (n.188-231C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952409A>C | CA963265402 | BMP4 | c.-7-180T>G (n.-7-180T>G) c.-143-233T>G (n.-143-233T>G) c.188-233T>G (n.188-233T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952410G>A | CA2838983188 | BMP4 | c.-7-181C>T (n.-7-181C>T) c.-143-234C>T (n.-143-234C>T) c.188-234C>T (n.188-234C>T) | |
14 | g.53952410G>C | CA963265412 | BMP4 | c.-7-181C>G (n.-7-181C>G) c.-143-234C>G (n.-143-234C>G) c.188-234C>G (n.188-234C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952410G= | CA2137820236 | BMP4 | c.-7-181C= (n.-7-181C=) c.-143-234C= (n.-143-234C=) c.188-234C= (n.188-234C=) | |
14 | g.53952410G>T | CA2137820238 | BMP4 | c.-7-181C>A (n.-7-181C>A) c.-143-234C>A (n.-143-234C>A) c.188-234C>A (n.188-234C>A) | dbSNP |
14 | g.53952411C= | CA2137820241 | BMP4 | c.-7-182G= (n.-7-182G=) c.-143-235G= (n.-143-235G=) c.188-235G= (n.188-235G=) | |
14 | g.53952411C>G | CA614255763 | BMP4 | c.-7-182G>C (n.-7-182G>C) c.-143-235G>C (n.-143-235G>C) c.188-235G>C (n.188-235G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952412C= | CA2137820244 | BMP4 | c.-7-183G= (n.-7-183G=) c.-143-236G= (n.-143-236G=) c.188-236G= (n.188-236G=) | |
14 | g.53952412C>T | CA706829829 | BMP4 | c.-7-183G>A (n.-7-183G>A) c.-143-236G>A (n.-143-236G>A) c.188-236G>A (n.188-236G>A) | dbSNP |
14 | g.53952413A= | CA2137820246 | BMP4 | c.-7-184T= (n.-7-184T=) c.-143-237T= (n.-143-237T=) c.188-237T= (n.188-237T=) | |
14 | g.53952413A>C | CA963265422 | BMP4 | c.-7-184T>G (n.-7-184T>G) c.-143-237T>G (n.-143-237T>G) c.188-237T>G (n.188-237T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952414T>A | CA2593317036 | BMP4 | c.-7-185A>T (n.-7-185A>T) c.-143-238A>T (n.-143-238A>T) c.188-238A>T (n.188-238A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952414T>C | CA963265427 | BMP4 | c.-7-185A>G (n.-7-185A>G) c.-143-238A>G (n.-143-238A>G) c.188-238A>G (n.188-238A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952414T>G | CA2515422216 | BMP4 | c.-7-185A>C (n.-7-185A>C) c.-143-238A>C (n.-143-238A>C) c.188-238A>C (n.188-238A>C) | |
14 | g.53952414T= | CA2137820249 | BMP4 | c.-7-185A= (n.-7-185A=) c.-143-238A= (n.-143-238A=) c.188-238A= (n.188-238A=) | |
14 | g.53952415G>C | CA963265438 | BMP4 | c.-7-186C>G (n.-7-186C>G) c.-143-239C>G (n.-143-239C>G) c.188-239C>G (n.188-239C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952416C>A | CA706829830 | BMP4 | c.-7-187G>T (n.-7-187G>T) c.-143-240G>T (n.-143-240G>T) c.188-240G>T (n.188-240G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952416C= | CA2137820252 | BMP4 | c.-7-187G= (n.-7-187G=) c.-143-240G= (n.-143-240G=) c.188-240G= (n.188-240G=) | |
14 | g.53952417A>C | CA963265442 | BMP4 | c.-7-188T>G (n.-7-188T>G) c.-143-241T>G (n.-143-241T>G) c.188-241T>G (n.188-241T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952418C>A | CA261472810 | BMP4 | c.-7-189G>T (n.-7-189G>T) c.-143-242G>T (n.-143-242G>T) c.188-242G>T (n.188-242G>T) | dbSNP |
14 | g.53952418C= | CA2137820255 | BMP4 | c.-7-189G= (n.-7-189G=) c.-143-242G= (n.-143-242G=) c.188-242G= (n.188-242G=) | |
14 | g.53952418C>G | CA2137820257 | BMP4 | c.-7-189G>C (n.-7-189G>C) c.-143-242G>C (n.-143-242G>C) c.188-242G>C (n.188-242G>C) | dbSNP |
14 | g.53952418C>T | CA614255766 | BMP4 | c.-7-189G>A (n.-7-189G>A) c.-143-242G>A (n.-143-242G>A) c.188-242G>A (n.188-242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952419G>A | CA2137820260 | BMP4 | c.-7-190C>T (n.-7-190C>T) c.-143-243C>T (n.-143-243C>T) c.188-243C>T (n.188-243C>T) | dbSNP |
14 | g.53952419G>C | CA2137820261 | BMP4 | c.-7-190C>G (n.-7-190C>G) c.-143-243C>G (n.-143-243C>G) c.188-243C>G (n.188-243C>G) | dbSNP |
14 | g.53952419G= | CA2137820259 | BMP4 | c.-7-190C= (n.-7-190C=) c.-143-243C= (n.-143-243C=) c.188-243C= (n.188-243C=) | |
14 | g.53952420G>A | CA486480155 | BMP4 | c.-7-191C>T (n.-7-191C>T) c.-143-244C>T (n.-143-244C>T) c.188-244C>T (n.188-244C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952420G= | CA2137820263 | BMP4 | c.-7-191C= (n.-7-191C=) c.-143-244C= (n.-143-244C=) c.188-244C= (n.188-244C=) | |
14 | g.53952421C>A | CA2593317037 | BMP4 | c.-7-192G>T (n.-7-192G>T) c.-143-245G>T (n.-143-245G>T) c.188-245G>T (n.188-245G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952423T>C | CA2571987814 | BMP4 | c.-7-194A>G (n.-7-194A>G) c.-143-247A>G (n.-143-247A>G) c.188-247A>G (n.188-247A>G) | |
14 | g.53952424G>C | CA963265448 | BMP4 | c.-7-195C>G (n.-7-195C>G) c.-143-248C>G (n.-143-248C>G) c.188-248C>G (n.188-248C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952428G>A | CA706829839 | BMP4 | c.-7-199C>T (n.-7-199C>T) c.-143-252C>T (n.-143-252C>T) c.188-252C>T (n.188-252C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952428G= | CA2137820265 | BMP4 | c.-7-199C= (n.-7-199C=) c.-143-252C= (n.-143-252C=) c.188-252C= (n.188-252C=) | |
14 | g.53952435T>C | CA706829850 | BMP4 | c.-7-206A>G (n.-7-206A>G) c.-143-259A>G (n.-143-259A>G) c.188-259A>G (n.188-259A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952435T= | CA2137820266 | BMP4 | c.-7-206A= (n.-7-206A=) c.-143-259A= (n.-143-259A=) c.188-259A= (n.188-259A=) | |
14 | g.53952438C>A | CA261472811 | BMP4 | c.-7-209G>T (n.-7-209G>T) c.-143-262G>T (n.-143-262G>T) c.188-262G>T (n.188-262G>T) | dbSNP |
14 | g.53952438C= | CA2137820269 | BMP4 | c.-7-209G= (n.-7-209G=) c.-143-262G= (n.-143-262G=) c.188-262G= (n.188-262G=) | |
14 | g.53952439C= | CA2137820272 | BMP4 | c.-7-210G= (n.-7-210G=) c.-143-263G= (n.-143-263G=) c.188-263G= (n.188-263G=) | |
14 | g.53952439C>T | CA963265455 | BMP4 | c.-7-210G>A (n.-7-210G>A) c.-143-263G>A (n.-143-263G>A) c.188-263G>A (n.188-263G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952439_53952448delinsCCTGTAATTA | CA2137820273 | BMP4 | c.-7-219_-7-210delinsTAATTACAGG (n.-7-219_-7-210delinsTAATTACAGG) c.-143-272_-143-263delinsTAATTACAGG (n.-143-272_-143-263delinsTAATTACAGG) c.188-272_188-263delinsTAATTACAGG (n.188-272_188-263delinsTAATTACAGG) | |
14 | g.53952440C= | CA2137820275 | BMP4 | c.-7-211G= (n.-7-211G=) c.-143-264G= (n.-143-264G=) c.188-264G= (n.188-264G=) | |
14 | g.53952440C>T | CA2137820277 | BMP4 | c.-7-211G>A (n.-7-211G>A) c.-143-264G>A (n.-143-264G>A) c.188-264G>A (n.188-264G>A) | dbSNP |
14 | g.53952442_53952450del | CA614255770 | BMP4 | c.-7-219_-7-211del (n.-7-219_-7-211del) c.-143-272_-143-264del (n.-143-272_-143-264del) c.188-272_188-264del (n.188-272_188-264del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952441T>A | CA2801617673 | BMP4 | c.-7-212A>T (n.-7-212A>T) c.-143-265A>T (n.-143-265A>T) c.188-265A>T (n.188-265A>T) | |
14 | g.53952441T>C | CA2137820280 | BMP4 | c.-7-212A>G (n.-7-212A>G) c.-143-265A>G (n.-143-265A>G) c.188-265A>G (n.188-265A>G) | dbSNP |
14 | g.53952441T= | CA2137820279 | BMP4 | c.-7-212A= (n.-7-212A=) c.-143-265A= (n.-143-265A=) c.188-265A= (n.188-265A=) | |
14 | g.53952443T>C | CA706829851 | BMP4 | c.-7-214A>G (n.-7-214A>G) c.-143-267A>G (n.-143-267A>G) c.188-267A>G (n.188-267A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952443T= | CA2137820282 | BMP4 | c.-7-214A= (n.-7-214A=) c.-143-267A= (n.-143-267A=) c.188-267A= (n.188-267A=) | |
14 | g.53952447T>C | CA706829858 | BMP4 | c.-7-218A>G (n.-7-218A>G) c.-143-271A>G (n.-143-271A>G) c.188-271A>G (n.188-271A>G) | dbSNP |
14 | g.53952447T= | CA2137820283 | BMP4 | c.-7-218A= (n.-7-218A=) c.-143-271A= (n.-143-271A=) c.188-271A= (n.188-271A=) | |
14 | g.53952449C>A | CA2843161473 | BMP4 | c.-7-220G>T (n.-7-220G>T) c.-143-273G>T (n.-143-273G>T) c.188-273G>T (n.188-273G>T) | |
14 | g.53952453G>A | CA614255772 | BMP4 | c.-7-224C>T (n.-7-224C>T) c.-143-277C>T (n.-143-277C>T) c.188-277C>T (n.188-277C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952453G>C | CA2593317038 | BMP4 | c.-7-224C>G (n.-7-224C>G) c.-143-277C>G (n.-143-277C>G) c.188-277C>G (n.188-277C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952453G= | CA2137820284 | BMP4 | c.-7-224C= (n.-7-224C=) c.-143-277C= (n.-143-277C=) c.188-277C= (n.188-277C=) | |
14 | g.53952456T>A | CA2137820287 | BMP4 | c.-7-227A>T (n.-7-227A>T) c.-143-280A>T (n.-143-280A>T) c.188-280A>T (n.188-280A>T) | dbSNP |
14 | g.53952456T= | CA2137820286 | BMP4 | c.-7-227A= (n.-7-227A=) c.-143-280A= (n.-143-280A=) c.188-280A= (n.188-280A=) | |
14 | g.53952457A= | CA2137820289 | BMP4 | c.-7-228T= (n.-7-228T=) c.-143-281T= (n.-143-281T=) c.188-281T= (n.188-281T=) | |
14 | g.53952457A>T | CA614255773 | BMP4 | c.-7-228T>A (n.-7-228T>A) c.-143-281T>A (n.-143-281T>A) c.188-281T>A (n.188-281T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952466A= | CA2137820291 | BMP4 | c.-7-237T= (n.-7-237T=) c.-143-290T= (n.-143-290T=) c.188-290T= (n.188-290T=) | |
14 | g.53952466A>G | CA963265469 | BMP4 | c.-7-237T>C (n.-7-237T>C) c.-143-290T>C (n.-143-290T>C) c.188-290T>C (n.188-290T>C) | dbSNP |
14 | g.53952470T>C | CA963265470 | BMP4 | c.-7-241A>G (n.-7-241A>G) c.-143-294A>G (n.-143-294A>G) c.188-294A>G (n.188-294A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952471_53952475delinsCAAAT | CA2137820292 | BMP4 | c.-7-246_-7-242delinsATTTG (n.-7-246_-7-242delinsATTTG) c.-143-299_-143-295delinsATTTG (n.-143-299_-143-295delinsATTTG) c.188-299_188-295delinsATTTG (n.188-299_188-295delinsATTTG) | |
14 | g.53952472A= | CA2137820293 | BMP4 | c.-7-243T= (n.-7-243T=) c.-143-296T= (n.-143-296T=) c.188-296T= (n.188-296T=) | |
14 | g.53952472A>C | CA261472812 | BMP4 | c.-7-243T>G (n.-7-243T>G) c.-143-296T>G (n.-143-296T>G) c.188-296T>G (n.188-296T>G) | dbSNP |
14 | g.53952472A>G | CA2137820295 | BMP4 | c.-7-243T>C (n.-7-243T>C) c.-143-296T>C (n.-143-296T>C) c.188-296T>C (n.188-296T>C) | dbSNP |
14 | g.53952474_53952477del | CA706829862 | BMP4 | c.-7-246_-7-243del (n.-7-246_-7-243del) c.-143-299_-143-296del (n.-143-299_-143-296del) c.188-299_188-296del (n.188-299_188-296del) | dbSNP |
14 | g.53952474A= | CA2137820298 | BMP4 | c.-7-245T= (n.-7-245T=) c.-143-298T= (n.-143-298T=) c.188-298T= (n.188-298T=) | |
14 | g.53952474A>G | CA706829866 | BMP4 | c.-7-245T>C (n.-7-245T>C) c.-143-298T>C (n.-143-298T>C) c.188-298T>C (n.188-298T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952475T>A | CA963265473 | BMP4 | c.-7-246A>T (n.-7-246A>T) c.-143-299A>T (n.-143-299A>T) c.188-299A>T (n.188-299A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952475T= | CA2137820299 | BMP4 | c.-7-246A= (n.-7-246A=) c.-143-299A= (n.-143-299A=) c.188-299A= (n.188-299A=) | |
14 | g.53952477A= | CA2137820301 | BMP4 | c.-7-248T= (n.-7-248T=) c.-143-301T= (n.-143-301T=) c.188-301T= (n.188-301T=) | |
14 | g.53952477A>G | CA2137820302 | BMP4 | c.-7-248T>C (n.-7-248T>C) c.-143-301T>C (n.-143-301T>C) c.188-301T>C (n.188-301T>C) | dbSNP |
14 | g.53952480C= | CA2137820304 | BMP4 | c.-7-251G= (n.-7-251G=) c.-143-304G= (n.-143-304G=) c.188-304G= (n.188-304G=) | |
14 | g.53952480C>T | CA261472813 | BMP4 | c.-7-251G>A (n.-7-251G>A) c.-143-304G>A (n.-143-304G>A) c.188-304G>A (n.188-304G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952481C>A | CA2593317039 | BMP4 | c.-7-252G>T (n.-7-252G>T) c.-143-305G>T (n.-143-305G>T) c.188-305G>T (n.188-305G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952481C= | CA2137820306 | BMP4 | c.-7-252G= (n.-7-252G=) c.-143-305G= (n.-143-305G=) c.188-305G= (n.188-305G=) | |
14 | g.53952481C>T | CA2137820308 | BMP4 | c.-7-252G>A (n.-7-252G>A) c.-143-305G>A (n.-143-305G>A) c.188-305G>A (n.188-305G>A) | dbSNP |
14 | g.53952483A>G | CA2741378345 | BMP4 | c.-7-254T>C (n.-7-254T>C) c.-143-307T>C (n.-143-307T>C) c.188-307T>C (n.188-307T>C) | |
14 | g.53952484A= | CA2137820311 | BMP4 | c.-7-255T= (n.-7-255T=) c.-143-308T= (n.-143-308T=) c.188-308T= (n.188-308T=) | |
14 | g.53952484A>G | CA706829871 | BMP4 | c.-7-255T>C (n.-7-255T>C) c.-143-308T>C (n.-143-308T>C) c.188-308T>C (n.188-308T>C) | dbSNP |
14 | g.53952485T>C | CA261472814 | BMP4 | c.-7-256A>G (n.-7-256A>G) c.-143-309A>G (n.-143-309A>G) c.188-309A>G (n.188-309A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952485T= | CA2137820314 | BMP4 | c.-7-256A= (n.-7-256A=) c.-143-309A= (n.-143-309A=) c.188-309A= (n.188-309A=) | |
14 | g.53952493C>A | CA261472815 | BMP4 | c.-7-264G>T (n.-7-264G>T) c.-143-317G>T (n.-143-317G>T) c.188-317G>T (n.188-317G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952493C= | CA2137820317 | BMP4 | c.-7-264G= (n.-7-264G=) c.-143-317G= (n.-143-317G=) c.188-317G= (n.188-317G=) | |
14 | g.53952494C= | CA2137820320 | BMP4 | c.-7-265G= (n.-7-265G=) c.-143-318G= (n.-143-318G=) c.188-318G= (n.188-318G=) | |
14 | g.53952494C>G | CA963265475 | BMP4 | c.-7-265G>C (n.-7-265G>C) c.-143-318G>C (n.-143-318G>C) c.188-318G>C (n.188-318G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952499T>C | CA2515426538 | BMP4 | c.-7-270A>G (n.-7-270A>G) c.-143-323A>G (n.-143-323A>G) c.188-323A>G (n.188-323A>G) | |
14 | g.53952501C>A | CA963265476 | BMP4 | c.-7-272G>T (n.-7-272G>T) c.-143-325G>T (n.-143-325G>T) c.188-325G>T (n.188-325G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952501C= | CA2137820324 | BMP4 | c.-7-272G= (n.-7-272G=) c.-143-325G= (n.-143-325G=) c.188-325G= (n.188-325G=) |