Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.53952241_53952246delCA2624918704BMP4c.-7-8_-7-3del (n.-7-8_-7-3del)
c.-143-61_-143-56del (n.-143-61_-143-56del)
c.188-61_188-56del (n.188-61_188-56del)
gnomAD v4
14g.53952238_53952248delCA2624918705BMP4c.-7-13_-7-3del (n.-7-13_-7-3del)
c.-143-66_-143-56del (n.-143-66_-143-56del)
c.188-66_188-56del (n.188-66_188-56del)
gnomAD v4
14g.53952233G>ACA614255708BMP4c.-7-4C>T (n.-7-4C>T)
c.-143-57C>T (n.-143-57C>T)
c.188-57C>T (n.188-57C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53952233G=CA2137819621BMP4c.-7-4C= (n.-7-4C=)
c.-143-57C= (n.-143-57C=)
c.188-57C= (n.188-57C=)
14g.53952233G>TCA2624918706BMP4c.-7-4C>A (n.-7-4C>A)
c.-143-57C>A (n.-143-57C>A)
c.188-57C>A (n.188-57C>A)
gnomAD v4
14g.53952234G>ACA261472792BMP4c.-7-5C>T (n.-7-5C>T)
c.-143-58C>T (n.-143-58C>T)
c.188-58C>T (n.188-58C>T)
dbSNP
14g.53952234G>CCA2624918707BMP4c.-7-5C>G (n.-7-5C>G)
c.-143-58C>G (n.-143-58C>G)
c.188-58C>G (n.188-58C>G)
gnomAD v4
14g.53952234G=CA2137819623BMP4c.-7-5C= (n.-7-5C=)
c.-143-58C= (n.-143-58C=)
c.188-58C= (n.188-58C=)
14g.53952236A=CA2137819627BMP4c.-7-7T= (n.-7-7T=)
c.-143-60T= (n.-143-60T=)
c.188-60T= (n.188-60T=)
14g.53952236A>GCA2137819629BMP4c.-7-7T>C (n.-7-7T>C)
c.-143-60T>C (n.-143-60T>C)
c.188-60T>C (n.188-60T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.53952236A>TCA2624918708BMP4c.-7-7T>A (n.-7-7T>A)
c.-143-60T>A (n.-143-60T>A)
c.188-60T>A (n.188-60T>A)
gnomAD v4
14g.53952236_53952237delinsAGCA2137819625BMP4c.-7-8_-7-7delinsCT (n.-7-8_-7-7delinsCT)
c.-143-61_-143-60delinsCT (n.-143-61_-143-60delinsCT)
c.188-61_188-60delinsCT (n.188-61_188-60delinsCT)
14g.53952237G>CCA2729594071BMP4c.-7-8C>G (n.-7-8C>G)
c.-143-61C>G (n.-143-61C>G)
c.188-61C>G (n.188-61C>G)
dbSNP
14g.53952237G=CA2137819633BMP4c.-7-8C= (n.-7-8C=)
c.-143-61C= (n.-143-61C=)
c.188-61C= (n.188-61C=)
14g.53952237G>TCA963265151BMP4c.-7-8C>A (n.-7-8C>A)
c.-143-61C>A (n.-143-61C>A)
c.188-61C>A (n.188-61C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952241dupCA2575530841BMP4c.-7-8dup (n.-7-8dup)
c.-143-61dup (n.-143-61dup)
c.188-61dup (n.188-61dup)
14g.53952241delCA614255710BMP4c.-7-8del (n.-7-8del)
c.-143-61del (n.-143-61del)
c.188-61del (n.188-61del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952238G>ACA706829658BMP4c.-7-9C>T (n.-7-9C>T)
c.-143-62C>T (n.-143-62C>T)
c.188-62C>T (n.188-62C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.53952238G>CCA2624918710BMP4c.-7-9C>G (n.-7-9C>G)
c.-143-62C>G (n.-143-62C>G)
c.188-62C>G (n.188-62C>G)
gnomAD v4
14g.53952238G=CA2137819635BMP4c.-7-9C= (n.-7-9C=)
c.-143-62C= (n.-143-62C=)
c.188-62C= (n.188-62C=)
14g.53952238G>TCA2575530842BMP4c.-7-9C>A (n.-7-9C>A)
c.-143-62C>A (n.-143-62C>A)
c.188-62C>A (n.188-62C>A)
gnomAD v4
14g.53952244_53952248delCA2624918711BMP4c.-7-13_-7-9del (n.-7-13_-7-9del)
c.-143-66_-143-62del (n.-143-66_-143-62del)
c.188-66_188-62del (n.188-66_188-62del)
gnomAD v4
14g.53952239G>ACA261472793BMP4c.-7-10C>T (n.-7-10C>T)
c.-143-63C>T (n.-143-63C>T)
c.188-63C>T (n.188-63C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.53952239G>CCA2624918712BMP4c.-7-10C>G (n.-7-10C>G)
c.-143-63C>G (n.-143-63C>G)
c.188-63C>G (n.188-63C>G)
gnomAD v4
14g.53952239G=CA2137819636BMP4c.-7-10C= (n.-7-10C=)
c.-143-63C= (n.-143-63C=)
c.188-63C= (n.188-63C=)
14g.53952239G>TCA2624918713BMP4c.-7-10C>A (n.-7-10C>A)
c.-143-63C>A (n.-143-63C>A)
c.188-63C>A (n.188-63C>A)
gnomAD v4
14g.53952240G>ACA2624918714BMP4c.-7-11C>T (n.-7-11C>T)
c.-143-64C>T (n.-143-64C>T)
c.188-64C>T (n.188-64C>T)
gnomAD v4
14g.53952240G>TCA2624918715BMP4c.-7-11C>A (n.-7-11C>A)
c.-143-64C>A (n.-143-64C>A)
c.188-64C>A (n.188-64C>A)
gnomAD v4
14g.53952241G>ACA2624918716BMP4c.-7-12C>T (n.-7-12C>T)
c.-143-65C>T (n.-143-65C>T)
c.188-65C>T (n.188-65C>T)
gnomAD v4
14g.53952241G>CCA2624918717BMP4c.-7-12C>G (n.-7-12C>G)
c.-143-65C>G (n.-143-65C>G)
c.188-65C>G (n.188-65C>G)
gnomAD v4
14g.53952241G>TCA2624918718BMP4c.-7-12C>A (n.-7-12C>A)
c.-143-65C>A (n.-143-65C>A)
c.188-65C>A (n.188-65C>A)
gnomAD v4
14g.53952242delCA2624918719BMP4c.-7-13del (n.-7-13del)
c.-143-66del (n.-143-66del)
c.188-66del (n.188-66del)
gnomAD v4
14g.53952242A>GCA2593317029BMP4c.-7-13T>C (n.-7-13T>C)
c.-143-66T>C (n.-143-66T>C)
c.188-66T>C (n.188-66T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952242A>TCA2624918720BMP4c.-7-13T>A (n.-7-13T>A)
c.-143-66T>A (n.-143-66T>A)
c.188-66T>A (n.188-66T>A)
gnomAD v4
14g.53952243G>ACA2575530843BMP4c.-7-14C>T (n.-7-14C>T)
c.-143-67C>T (n.-143-67C>T)
c.188-67C>T (n.188-67C>T)
gnomAD v4
14g.53952246delCA2624918721BMP4c.-7-14del (n.-7-14del)
c.-143-67del (n.-143-67del)
c.188-67del (n.188-67del)
gnomAD v4
14g.53952244G=CA2137819642BMP4c.-7-15C= (n.-7-15C=)
c.-143-68C= (n.-143-68C=)
c.188-68C= (n.188-68C=)
14g.53952244G>TCA7191858BMP4c.-7-15C>A (n.-7-15C>A)
c.-143-68C>A (n.-143-68C>A)
c.188-68C>A (n.188-68C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53952245G>ACA963265159BMP4c.-7-16C>T (n.-7-16C>T)
c.-143-69C>T (n.-143-69C>T)
c.188-69C>T (n.188-69C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952245G>TCA2838983196BMP4c.-7-16C>A (n.-7-16C>A)
c.-143-69C>A (n.-143-69C>A)
c.188-69C>A (n.188-69C>A)
14g.53952248_53952252delCA2624918722BMP4c.-7-20_-7-16del (n.-7-20_-7-16del)
c.-143-73_-143-69del (n.-143-73_-143-69del)
c.188-73_188-69del (n.188-73_188-69del)
gnomAD v4
14g.53952246G>ACA7191859BMP4c.-7-17C>T (n.-7-17C>T)
c.-143-70C>T (n.-143-70C>T)
c.188-70C>T (n.188-70C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53952246G=CA2137819645BMP4c.-7-17C= (n.-7-17C=)
c.-143-70C= (n.-143-70C=)
c.188-70C= (n.188-70C=)
14g.53952246G>TCA7191860BMP4c.-7-17C>A (n.-7-17C>A)
c.-143-70C>A (n.-143-70C>A)
c.188-70C>A (n.188-70C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952246_53952247delinsGACA2137819647BMP4c.-7-18_-7-17delinsTC (n.-7-18_-7-17delinsTC)
c.-143-71_-143-70delinsTC (n.-143-71_-143-70delinsTC)
c.188-71_188-70delinsTC (n.188-71_188-70delinsTC)
14g.53952247delCA2137819651BMP4c.-7-18del (n.-7-18del)
c.-143-71del (n.-143-71del)
c.188-71del (n.188-71del)
dbSNP
14g.53952247A=CA2137819652BMP4c.-7-18T= (n.-7-18T=)
c.-143-71T= (n.-143-71T=)
c.188-71T= (n.188-71T=)
14g.53952247A>GCA7191861BMP4c.-7-18T>C (n.-7-18T>C)
c.-143-71T>C (n.-143-71T>C)
c.188-71T>C (n.188-71T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952248G>ACA2137819655BMP4c.-7-19C>T (n.-7-19C>T)
c.-143-72C>T (n.-143-72C>T)
c.188-72C>T (n.188-72C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.53952248G=CA2137819654BMP4c.-7-19C= (n.-7-19C=)
c.-143-72C= (n.-143-72C=)
c.188-72C= (n.188-72C=)
14g.53952249T>ACA963265163BMP4c.-7-20A>T (n.-7-20A>T)
c.-143-73A>T (n.-143-73A>T)
c.188-73A>T (n.188-73A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952249T>GCA614255713BMP4c.-7-20A>C (n.-7-20A>C)
c.-143-73A>C (n.-143-73A>C)
c.188-73A>C (n.188-73A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952249T=CA2137819657BMP4c.-7-20A= (n.-7-20A=)
c.-143-73A= (n.-143-73A=)
c.188-73A= (n.188-73A=)
14g.53952250G>ACA2624918723BMP4c.-7-21C>T (n.-7-21C>T)
c.-143-74C>T (n.-143-74C>T)
c.188-74C>T (n.188-74C>T)
gnomAD v4
14g.53952250G>TCA2624918724BMP4c.-7-21C>A (n.-7-21C>A)
c.-143-74C>A (n.-143-74C>A)
c.188-74C>A (n.188-74C>A)
gnomAD v4
14g.53952251G>TCA2843161468BMP4c.-7-22C>A (n.-7-22C>A)
c.-143-75C>A (n.-143-75C>A)
c.188-75C>A (n.188-75C>A)
14g.53952253A=CA2137819658BMP4c.-7-24T= (n.-7-24T=)
c.-143-77T= (n.-143-77T=)
c.188-77T= (n.188-77T=)
14g.53952253A>GCA963265165BMP4c.-7-24T>C (n.-7-24T>C)
c.-143-77T>C (n.-143-77T>C)
c.188-77T>C (n.188-77T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952254G>ACA614255714BMP4c.-7-25C>T (n.-7-25C>T)
c.-143-78C>T (n.-143-78C>T)
c.188-78C>T (n.188-78C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53952254G=CA2137819660BMP4c.-7-25C= (n.-7-25C=)
c.-143-78C= (n.-143-78C=)
c.188-78C= (n.188-78C=)
14g.53952254G>TCA2624918725BMP4c.-7-25C>A (n.-7-25C>A)
c.-143-78C>A (n.-143-78C>A)
c.188-78C>A (n.188-78C>A)
gnomAD v4
14g.53952255G>ACA963265166BMP4c.-7-26C>T (n.-7-26C>T)
c.-143-79C>T (n.-143-79C>T)
c.188-79C>T (n.188-79C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952255G=CA2137819664BMP4c.-7-26C= (n.-7-26C=)
c.-143-79C= (n.-143-79C=)
c.188-79C= (n.188-79C=)
14g.53952255G>TCA261472794BMP4c.-7-26C>A (n.-7-26C>A)
c.-143-79C>A (n.-143-79C>A)
c.188-79C>A (n.188-79C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952256T>GCA2137819669BMP4c.-7-27A>C (n.-7-27A>C)
c.-143-80A>C (n.-143-80A>C)
c.188-80A>C (n.188-80A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952256T=CA2137819667BMP4c.-7-27A= (n.-7-27A=)
c.-143-80A= (n.-143-80A=)
c.188-80A= (n.188-80A=)
14g.53952257delCA2624918726BMP4c.-7-27del (n.-7-27del)
c.-143-80del (n.-143-80del)
c.188-80del (n.188-80del)
gnomAD v4
14g.53952257T>CCA2624918727BMP4c.-7-28A>G (n.-7-28A>G)
c.-143-81A>G (n.-143-81A>G)
c.188-81A>G (n.188-81A>G)
gnomAD v4
14g.53952257T>GCA2137819672BMP4c.-7-28A>C (n.-7-28A>C)
c.-143-81A>C (n.-143-81A>C)
c.188-81A>C (n.188-81A>C)
dbSNP
14g.53952257T=CA2137819671BMP4c.-7-28A= (n.-7-28A=)
c.-143-81A= (n.-143-81A=)
c.188-81A= (n.188-81A=)
14g.53952258A=CA2137819675BMP4c.-7-29T= (n.-7-29T=)
c.-143-82T= (n.-143-82T=)
c.188-82T= (n.188-82T=)
14g.53952258A>GCA2137819676BMP4c.-7-29T>C (n.-7-29T>C)
c.-143-82T>C (n.-143-82T>C)
c.188-82T>C (n.188-82T>C)
dbSNP
14g.53952259A>GCA2575530844BMP4c.-7-30T>C (n.-7-30T>C)
c.-143-83T>C (n.-143-83T>C)
c.188-83T>C (n.188-83T>C)
dbSNP
14g.53952261G=CA2137819678BMP4c.-7-32C= (n.-7-32C=)
c.-143-85C= (n.-143-85C=)
c.188-85C= (n.188-85C=)
14g.53952261G>TCA614255715BMP4c.-7-32C>A (n.-7-32C>A)
c.-143-85C>A (n.-143-85C>A)
c.188-85C>A (n.188-85C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53952261_53952265delinsGAATACA2137819679BMP4c.-7-36_-7-32delinsTATTC (n.-7-36_-7-32delinsTATTC)
c.-143-89_-143-85delinsTATTC (n.-143-89_-143-85delinsTATTC)
c.188-89_188-85delinsTATTC (n.188-89_188-85delinsTATTC)
14g.53952268_53952271delCA614255716BMP4c.-7-36_-7-33del (n.-7-36_-7-33del)
c.-143-89_-143-86del (n.-143-89_-143-86del)
c.188-89_188-86del (n.188-89_188-86del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53952264T>ACA2137819683BMP4c.-7-35A>T (n.-7-35A>T)
c.-143-88A>T (n.-143-88A>T)
c.188-88A>T (n.188-88A>T)
dbSNP
14g.53952264T>CCA2575530845BMP4c.-7-35A>G (n.-7-35A>G)
c.-143-88A>G (n.-143-88A>G)
c.188-88A>G (n.188-88A>G)
14g.53952264T=CA2137819682BMP4c.-7-35A= (n.-7-35A=)
c.-143-88A= (n.-143-88A=)
c.188-88A= (n.188-88A=)
14g.53952268T>ACA2581169936BMP4c.-7-39A>T (n.-7-39A>T)
c.-143-92A>T (n.-143-92A>T)
c.188-92A>T (n.188-92A>T)
gnomAD v4
14g.53952268T>CCA7191862BMP4c.-7-39A>G (n.-7-39A>G)
c.-143-92A>G (n.-143-92A>G)
c.188-92A>G (n.188-92A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952268T>GCA706829674BMP4c.-7-39A>C (n.-7-39A>C)
c.-143-92A>C (n.-143-92A>C)
c.188-92A>C (n.188-92A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952268T=CA2137819687BMP4c.-7-39A= (n.-7-39A=)
c.-143-92A= (n.-143-92A=)
c.188-92A= (n.188-92A=)
14g.53952270A>CCA2624918728BMP4c.-7-41T>G (n.-7-41T>G)
c.-143-94T>G (n.-143-94T>G)
c.188-94T>G (n.188-94T>G)
gnomAD v4
14g.53952271A>CCA2624918729BMP4c.-7-42T>G (n.-7-42T>G)
c.-143-95T>G (n.-143-95T>G)
c.188-95T>G (n.188-95T>G)
gnomAD v4
14g.53952272C>ACA2624918730BMP4c.-7-43G>T (n.-7-43G>T)
c.-143-96G>T (n.-143-96G>T)
c.188-96G>T (n.188-96G>T)
gnomAD v4
14g.53952274C=CA2137819690BMP4c.-7-45G= (n.-7-45G=)
c.-143-98G= (n.-143-98G=)
c.188-98G= (n.188-98G=)
14g.53952274C>GCA2624918731BMP4c.-7-45G>C (n.-7-45G>C)
c.-143-98G>C (n.-143-98G>C)
c.188-98G>C (n.188-98G>C)
gnomAD v4
14g.53952274C>TCA963265168BMP4c.-7-45G>A (n.-7-45G>A)
c.-143-98G>A (n.-143-98G>A)
c.188-98G>A (n.188-98G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952275C>ACA2624918732BMP4c.-7-46G>T (n.-7-46G>T)
c.-143-99G>T (n.-143-99G>T)
c.188-99G>T (n.188-99G>T)
gnomAD v4
14g.53952275C=CA2137819692BMP4c.-7-46G= (n.-7-46G=)
c.-143-99G= (n.-143-99G=)
c.188-99G= (n.188-99G=)
14g.53952275C>TCA614255720BMP4c.-7-46G>A (n.-7-46G>A)
c.-143-99G>A (n.-143-99G>A)
c.188-99G>A (n.188-99G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952277A>CCA2624918733BMP4c.-7-48T>G (n.-7-48T>G)
c.-143-101T>G (n.-143-101T>G)
c.188-101T>G (n.188-101T>G)
gnomAD v4
14g.53952277A>GCA2624918734BMP4c.-7-48T>C (n.-7-48T>C)
c.-143-101T>C (n.-143-101T>C)
c.188-101T>C (n.188-101T>C)
gnomAD v4
14g.53952280A>CCA2624918735BMP4c.-7-51T>G (n.-7-51T>G)
c.-143-104T>G (n.-143-104T>G)
c.188-104T>G (n.188-104T>G)
gnomAD v4
14g.53952281A>CCA2510874173BMP4c.-7-52T>G (n.-7-52T>G)
c.-143-105T>G (n.-143-105T>G)
c.188-105T>G (n.188-105T>G)
gnomAD v4
14g.53952282T>CCA2137819695BMP4c.-7-53A>G (n.-7-53A>G)
c.-143-106A>G (n.-143-106A>G)
c.188-106A>G (n.188-106A>G)
dbSNP
14g.53952282T>GCA963265171BMP4c.-7-53A>C (n.-7-53A>C)
c.-143-106A>C (n.-143-106A>C)
c.188-106A>C (n.188-106A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952282T=CA2137819694BMP4c.-7-53A= (n.-7-53A=)
c.-143-106A= (n.-143-106A=)
c.188-106A= (n.188-106A=)
14g.53952283A>GCA2624918736BMP4c.-7-54T>C (n.-7-54T>C)
c.-143-107T>C (n.-143-107T>C)
c.188-107T>C (n.188-107T>C)
gnomAD v4
14g.53952284G>ACA963265173BMP4c.-7-55C>T (n.-7-55C>T)
c.-143-108C>T (n.-143-108C>T)
c.188-108C>T (n.188-108C>T)
14g.53952284G>CCA614255721BMP4c.-7-55C>G (n.-7-55C>G)
c.-143-108C>G (n.-143-108C>G)
c.188-108C>G (n.188-108C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952284G=CA2137819698BMP4c.-7-55C= (n.-7-55C=)
c.-143-108C= (n.-143-108C=)
c.188-108C= (n.188-108C=)
14g.53952285G>ACA261472795BMP4c.-7-56C>T (n.-7-56C>T)
c.-143-109C>T (n.-143-109C>T)
c.188-109C>T (n.188-109C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952285G=CA2137819701BMP4c.-7-56C= (n.-7-56C=)
c.-143-109C= (n.-143-109C=)
c.188-109C= (n.188-109C=)
14g.53952286G>ACA963265174BMP4c.-7-57C>T (n.-7-57C>T)
c.-143-110C>T (n.-143-110C>T)
c.188-110C>T (n.188-110C>T)
14g.53952286G>TCA2624918737BMP4c.-7-57C>A (n.-7-57C>A)
c.-143-110C>A (n.-143-110C>A)
c.188-110C>A (n.188-110C>A)
gnomAD v4
14g.53952287A>GCA2624918738BMP4c.-7-58T>C (n.-7-58T>C)
c.-143-111T>C (n.-143-111T>C)
c.188-111T>C (n.188-111T>C)
gnomAD v4
14g.53952288G>ACA2502155743BMP4c.-7-59C>T (n.-7-59C>T)
c.-143-112C>T (n.-143-112C>T)
c.188-112C>T (n.188-112C>T)
14g.53952288G>TCA2624918739BMP4c.-7-59C>A (n.-7-59C>A)
c.-143-112C>A (n.-143-112C>A)
c.188-112C>A (n.188-112C>A)
gnomAD v4
14g.53952289A>GCA2624918740BMP4c.-7-60T>C (n.-7-60T>C)
c.-143-113T>C (n.-143-113T>C)
c.188-113T>C (n.188-113T>C)
gnomAD v4
14g.53952290A>CCA2624918741BMP4c.-7-61T>G (n.-7-61T>G)
c.-143-114T>G (n.-143-114T>G)
c.188-114T>G (n.188-114T>G)
gnomAD v4
14g.53952291A=CA2137819705BMP4c.-7-62T= (n.-7-62T=)
c.-143-115T= (n.-143-115T=)
c.188-115T= (n.188-115T=)
14g.53952291A>GCA2137819704BMP4c.-7-62T>C (n.-7-62T>C)
c.-143-115T>C (n.-143-115T>C)
c.188-115T>C (n.188-115T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.53952292T>CCA261472796BMP4c.-7-63A>G (n.-7-63A>G)
c.-143-116A>G (n.-143-116A>G)
c.188-116A>G (n.188-116A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952292T>GCA963265176BMP4c.-7-63A>C (n.-7-63A>C)
c.-143-116A>C (n.-143-116A>C)
c.188-116A>C (n.188-116A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952292T=CA2137819707BMP4c.-7-63A= (n.-7-63A=)
c.-143-116A= (n.-143-116A=)
c.188-116A= (n.188-116A=)
14g.53952293A=CA2137819712BMP4c.-7-64T= (n.-7-64T=)
c.-143-117T= (n.-143-117T=)
c.188-117T= (n.188-117T=)
14g.53952293A>GCA706829690BMP4c.-7-64T>C (n.-7-64T>C)
c.-143-117T>C (n.-143-117T>C)
c.188-117T>C (n.188-117T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.53952294G>TCA2624918742BMP4c.-7-65C>A (n.-7-65C>A)
c.-143-118C>A (n.-143-118C>A)
c.188-118C>A (n.188-118C>A)
gnomAD v4
14g.53952296G>TCA2624918743BMP4c.-7-67C>A (n.-7-67C>A)
c.-143-120C>A (n.-143-120C>A)
c.188-120C>A (n.188-120C>A)
gnomAD v4
14g.53952297A>CCA2624918744BMP4c.-7-68T>G (n.-7-68T>G)
c.-143-121T>G (n.-143-121T>G)
c.188-121T>G (n.188-121T>G)
gnomAD v4
14g.53952297A>GCA2575530846BMP4c.-7-68T>C (n.-7-68T>C)
c.-143-121T>C (n.-143-121T>C)
c.188-121T>C (n.188-121T>C)
gnomAD v4
14g.53952298T>ACA706829698BMP4c.-7-69A>T (n.-7-69A>T)
c.-143-122A>T (n.-143-122A>T)
c.188-122A>T (n.188-122A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952298T>CCA261472797BMP4c.-7-69A>G (n.-7-69A>G)
c.-143-122A>G (n.-143-122A>G)
c.188-122A>G (n.188-122A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952298T>GCA2624918745BMP4c.-7-69A>C (n.-7-69A>C)
c.-143-122A>C (n.-143-122A>C)
c.188-122A>C (n.188-122A>C)
gnomAD v4
14g.53952298T=CA2137819714BMP4c.-7-69A= (n.-7-69A=)
c.-143-122A= (n.-143-122A=)
c.188-122A= (n.188-122A=)
14g.53952299G>CCA2137819718BMP4c.-7-70C>G (n.-7-70C>G)
c.-143-123C>G (n.-143-123C>G)
c.188-123C>G (n.188-123C>G)
dbSNP
14g.53952299G=CA2137819717BMP4c.-7-70C= (n.-7-70C=)
c.-143-123C= (n.-143-123C=)
c.188-123C= (n.188-123C=)
14g.53952299G>TCA2624918746BMP4c.-7-70C>A (n.-7-70C>A)
c.-143-123C>A (n.-143-123C>A)
c.188-123C>A (n.188-123C>A)
gnomAD v4
14g.53952300T>GCA2624918747BMP4c.-7-71A>C (n.-7-71A>C)
c.-143-124A>C (n.-143-124A>C)
c.188-124A>C (n.188-124A>C)
gnomAD v4
14g.53952301G>CCA2544012662BMP4c.-7-72C>G (n.-7-72C>G)
c.-143-125C>G (n.-143-125C>G)
c.188-125C>G (n.188-125C>G)
14g.53952301G>TCA2624918748BMP4c.-7-72C>A (n.-7-72C>A)
c.-143-125C>A (n.-143-125C>A)
c.188-125C>A (n.188-125C>A)
gnomAD v4
14g.53952303C>ACA2624918749BMP4c.-7-74G>T (n.-7-74G>T)
c.-143-127G>T (n.-143-127G>T)
c.188-127G>T (n.188-127G>T)
gnomAD v4
14g.53952304T>ACA2558462787BMP4c.-7-75A>T (n.-7-75A>T)
c.-143-128A>T (n.-143-128A>T)
c.188-128A>T (n.188-128A>T)
14g.53952304T>CCA2624918750BMP4c.-7-75A>G (n.-7-75A>G)
c.-143-128A>G (n.-143-128A>G)
c.188-128A>G (n.188-128A>G)
gnomAD v4
14g.53952305G>ACA261472798BMP4c.-7-76C>T (n.-7-76C>T)
c.-143-129C>T (n.-143-129C>T)
c.188-129C>T (n.188-129C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952305G=CA2137819721BMP4c.-7-76C= (n.-7-76C=)
c.-143-129C= (n.-143-129C=)
c.188-129C= (n.188-129C=)
14g.53952305G>TCA2624918751BMP4c.-7-76C>A (n.-7-76C>A)
c.-143-129C>A (n.-143-129C>A)
c.188-129C>A (n.188-129C>A)
gnomAD v4
14g.53952306C>ACA2624918752BMP4c.-7-77G>T (n.-7-77G>T)
c.-143-130G>T (n.-143-130G>T)
c.188-130G>T (n.188-130G>T)
gnomAD v4
14g.53952306C>TCA2624918753BMP4c.-7-77G>A (n.-7-77G>A)
c.-143-130G>A (n.-143-130G>A)
c.188-130G>A (n.188-130G>A)
gnomAD v4
14g.53952307A=CA2137819724BMP4c.-7-78T= (n.-7-78T=)
c.-143-131T= (n.-143-131T=)
c.188-131T= (n.188-131T=)
14g.53952307A>GCA614255725BMP4c.-7-78T>C (n.-7-78T>C)
c.-143-131T>C (n.-143-131T>C)
c.188-131T>C (n.188-131T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952308T>ACA2572230714BMP4c.-7-79A>T (n.-7-79A>T)
c.-143-132A>T (n.-143-132A>T)
c.188-132A>T (n.188-132A>T)
14g.53952308T>GCA2624918754BMP4c.-7-79A>C (n.-7-79A>C)
c.-143-132A>C (n.-143-132A>C)
c.188-132A>C (n.188-132A>C)
gnomAD v4
14g.53952310T>ACA261472799BMP4c.-7-81A>T (n.-7-81A>T)
c.-143-134A>T (n.-143-134A>T)
c.188-134A>T (n.188-134A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952310T>CCA2624918755BMP4c.-7-81A>G (n.-7-81A>G)
c.-143-134A>G (n.-143-134A>G)
c.188-134A>G (n.188-134A>G)
gnomAD v4
14g.53952310T=CA2137819726BMP4c.-7-81A= (n.-7-81A=)
c.-143-134A= (n.-143-134A=)
c.188-134A= (n.188-134A=)
14g.53952311G>ACA2575530847BMP4c.-7-82C>T (n.-7-82C>T)
c.-143-135C>T (n.-143-135C>T)
c.188-135C>T (n.188-135C>T)
14g.53952311G>TCA2537094146BMP4c.-7-82C>A (n.-7-82C>A)
c.-143-135C>A (n.-143-135C>A)
c.188-135C>A (n.188-135C>A)
14g.53952312C>TCA2624918756BMP4c.-7-83G>A (n.-7-83G>A)
c.-143-136G>A (n.-143-136G>A)
c.188-136G>A (n.188-136G>A)
gnomAD v4
14g.53952313A>CCA2624918757BMP4c.-7-84T>G (n.-7-84T>G)
c.-143-137T>G (n.-143-137T>G)
c.188-137T>G (n.188-137T>G)
gnomAD v4
14g.53952313A>GCA2575530848BMP4c.-7-84T>C (n.-7-84T>C)
c.-143-137T>C (n.-143-137T>C)
c.188-137T>C (n.188-137T>C)
gnomAD v4
14g.53952314T>CCA2575530849BMP4c.-7-85A>G (n.-7-85A>G)
c.-143-138A>G (n.-143-138A>G)
c.188-138A>G (n.188-138A>G)
gnomAD v4
14g.53952315T>ACA2509109748BMP4c.-7-86A>T (n.-7-86A>T)
c.-143-139A>T (n.-143-139A>T)
c.188-139A>T (n.188-139A>T)
14g.53952316T>CCA2572943065BMP4c.-7-87A>G (n.-7-87A>G)
c.-143-140A>G (n.-143-140A>G)
c.188-140A>G (n.188-140A>G)
14g.53952317A=CA2137819727BMP4c.-7-88T= (n.-7-88T=)
c.-143-141T= (n.-143-141T=)
c.188-141T= (n.188-141T=)
14g.53952317A>GCA2624918758BMP4c.-7-88T>C (n.-7-88T>C)
c.-143-141T>C (n.-143-141T>C)
c.188-141T>C (n.188-141T>C)
gnomAD v4
14g.53952318G>ACA2624918759BMP4c.-7-89C>T (n.-7-89C>T)
c.-143-142C>T (n.-143-142C>T)
c.188-142C>T (n.188-142C>T)
gnomAD v4
14g.53952318G>TCA2624918760BMP4c.-7-89C>A (n.-7-89C>A)
c.-143-142C>A (n.-143-142C>A)
c.188-142C>A (n.188-142C>A)
gnomAD v4
14g.53952320dupCA706829718BMP4c.-7-89dup (n.-7-89dup)
c.-143-142dup (n.-143-142dup)
c.188-142dup (n.188-142dup)
dbSNP gnomAD v4
14g.53952319G>ACA2624918761BMP4c.-7-90C>T (n.-7-90C>T)
c.-143-143C>T (n.-143-143C>T)
c.188-143C>T (n.188-143C>T)
gnomAD v4
14g.53952320G>ACA2624918762BMP4c.-7-91C>T (n.-7-91C>T)
c.-143-144C>T (n.-143-144C>T)
c.188-144C>T (n.188-144C>T)
gnomAD v4
14g.53952320G>TCA2624918763BMP4c.-7-91C>A (n.-7-91C>A)
c.-143-144C>A (n.-143-144C>A)
c.188-144C>A (n.188-144C>A)
gnomAD v4
14g.53952321C>ACA2624918764BMP4c.-7-92G>T (n.-7-92G>T)
c.-143-145G>T (n.-143-145G>T)
c.188-145G>T (n.188-145G>T)
gnomAD v4
14g.53952321_53952322delinsCTCA2137819731BMP4c.-7-93_-7-92delinsAG (n.-7-93_-7-92delinsAG)
c.-143-146_-143-145delinsAG (n.-143-146_-143-145delinsAG)
c.188-146_188-145delinsAG (n.188-146_188-145delinsAG)
14g.53952322delCA706829719BMP4c.-7-93del (n.-7-93del)
c.-143-146del (n.-143-146del)
c.188-146del (n.188-146del)
dbSNP gnomAD v4
14g.53952322T>CCA2624918765BMP4c.-7-93A>G (n.-7-93A>G)
c.-143-146A>G (n.-143-146A>G)
c.188-146A>G (n.188-146A>G)
gnomAD v4
14g.53952324G>TCA2624918766BMP4c.-7-95C>A (n.-7-95C>A)
c.-143-148C>A (n.-143-148C>A)
c.188-148C>A (n.188-148C>A)
gnomAD v4
14g.53952325A=CA2137819732BMP4c.-7-96T= (n.-7-96T=)
c.-143-149T= (n.-143-149T=)
c.188-149T= (n.188-149T=)
14g.53952325A>GCA706829730BMP4c.-7-96T>C (n.-7-96T>C)
c.-143-149T>C (n.-143-149T>C)
c.188-149T>C (n.188-149T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.53952328T>CCA706829732BMP4c.-7-99A>G (n.-7-99A>G)
c.-143-152A>G (n.-143-152A>G)
c.188-152A>G (n.188-152A>G)
dbSNP
14g.53952328T=CA2137819736BMP4c.-7-99A= (n.-7-99A=)
c.-143-152A= (n.-143-152A=)
c.188-152A= (n.188-152A=)
14g.53952329G>ACA2624918767BMP4c.-7-100C>T (n.-7-100C>T)
c.-143-153C>T (n.-143-153C>T)
c.188-153C>T (n.188-153C>T)
gnomAD v4
14g.53952330G>ACA2624918768BMP4c.-7-101C>T (n.-7-101C>T)
c.-143-154C>T (n.-143-154C>T)
c.188-154C>T (n.188-154C>T)
gnomAD v4
14g.53952330G>TCA2624918769BMP4c.-7-101C>A (n.-7-101C>A)
c.-143-154C>A (n.-143-154C>A)
c.188-154C>A (n.188-154C>A)
gnomAD v4
14g.53952331A>GCA2624918770BMP4c.-7-102T>C (n.-7-102T>C)
c.-143-155T>C (n.-143-155T>C)
c.188-155T>C (n.188-155T>C)
gnomAD v4
14g.53952332G>ACA2137819738BMP4c.-7-103C>T (n.-7-103C>T)
c.-143-156C>T (n.-143-156C>T)
c.188-156C>T (n.188-156C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.53952332G>CCA2624918772BMP4c.-7-103C>G (n.-7-103C>G)
c.-143-156C>G (n.-143-156C>G)
c.188-156C>G (n.188-156C>G)
gnomAD v4
14g.53952332G=CA2137819737BMP4c.-7-103C= (n.-7-103C=)
c.-143-156C= (n.-143-156C=)
c.188-156C= (n.188-156C=)
14g.53952335dupCA2624918771BMP4c.-7-103dup (n.-7-103dup)
c.-143-156dup (n.-143-156dup)
c.188-156dup (n.188-156dup)
gnomAD v4
14g.53952333G>ACA261472800BMP4c.-7-104C>T (n.-7-104C>T)
c.-143-157C>T (n.-143-157C>T)
c.188-157C>T (n.188-157C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.53952333G=CA2137819740BMP4c.-7-104C= (n.-7-104C=)
c.-143-157C= (n.-143-157C=)
c.188-157C= (n.188-157C=)
14g.53952333G>TCA2624918773BMP4c.-7-104C>A (n.-7-104C>A)
c.-143-157C>A (n.-143-157C>A)
c.188-157C>A (n.188-157C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched