Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.53952231T>G | CA2624918703 | BMP4 | c.-7-2A>C (n.-7-2A>C) c.-143-55A>C (n.-143-55A>C) c.188-55A>C (n.188-55A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952232G>A | CA7191857 | BMP4 | c.-7-3C>T (n.-7-3C>T) c.-143-56C>T (n.-143-56C>T) c.188-56C>T (n.188-56C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.53952232G= | CA2137819618 | BMP4 | c.-7-3C= (n.-7-3C=) c.-143-56C= (n.-143-56C=) c.188-56C= (n.188-56C=) | |
14 | g.53952241_53952246del | CA2624918704 | BMP4 | c.-7-8_-7-3del (n.-7-8_-7-3del) c.-143-61_-143-56del (n.-143-61_-143-56del) c.188-61_188-56del (n.188-61_188-56del) | gnomAD v4 |
14 | g.53952238_53952248del | CA2624918705 | BMP4 | c.-7-13_-7-3del (n.-7-13_-7-3del) c.-143-66_-143-56del (n.-143-66_-143-56del) c.188-66_188-56del (n.188-66_188-56del) | gnomAD v4 |
14 | g.53952233G>A | CA614255708 | BMP4 | c.-7-4C>T (n.-7-4C>T) c.-143-57C>T (n.-143-57C>T) c.188-57C>T (n.188-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.53952233G= | CA2137819621 | BMP4 | c.-7-4C= (n.-7-4C=) c.-143-57C= (n.-143-57C=) c.188-57C= (n.188-57C=) | |
14 | g.53952233G>T | CA2624918706 | BMP4 | c.-7-4C>A (n.-7-4C>A) c.-143-57C>A (n.-143-57C>A) c.188-57C>A (n.188-57C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952234G>A | CA261472792 | BMP4 | c.-7-5C>T (n.-7-5C>T) c.-143-58C>T (n.-143-58C>T) c.188-58C>T (n.188-58C>T) | dbSNP |
14 | g.53952234G>C | CA2624918707 | BMP4 | c.-7-5C>G (n.-7-5C>G) c.-143-58C>G (n.-143-58C>G) c.188-58C>G (n.188-58C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952234G= | CA2137819623 | BMP4 | c.-7-5C= (n.-7-5C=) c.-143-58C= (n.-143-58C=) c.188-58C= (n.188-58C=) | |
14 | g.53952236A= | CA2137819627 | BMP4 | c.-7-7T= (n.-7-7T=) c.-143-60T= (n.-143-60T=) c.188-60T= (n.188-60T=) | |
14 | g.53952236A>G | CA2137819629 | BMP4 | c.-7-7T>C (n.-7-7T>C) c.-143-60T>C (n.-143-60T>C) c.188-60T>C (n.188-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952236A>T | CA2624918708 | BMP4 | c.-7-7T>A (n.-7-7T>A) c.-143-60T>A (n.-143-60T>A) c.188-60T>A (n.188-60T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952236_53952237delinsAG | CA2137819625 | BMP4 | c.-7-8_-7-7delinsCT (n.-7-8_-7-7delinsCT) c.-143-61_-143-60delinsCT (n.-143-61_-143-60delinsCT) c.188-61_188-60delinsCT (n.188-61_188-60delinsCT) | |
14 | g.53952237G>C | CA2729594071 | BMP4 | c.-7-8C>G (n.-7-8C>G) c.-143-61C>G (n.-143-61C>G) c.188-61C>G (n.188-61C>G) | dbSNP |
14 | g.53952237G= | CA2137819633 | BMP4 | c.-7-8C= (n.-7-8C=) c.-143-61C= (n.-143-61C=) c.188-61C= (n.188-61C=) | |
14 | g.53952237G>T | CA963265151 | BMP4 | c.-7-8C>A (n.-7-8C>A) c.-143-61C>A (n.-143-61C>A) c.188-61C>A (n.188-61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952241dup | CA2575530841 | BMP4 | c.-7-8dup (n.-7-8dup) c.-143-61dup (n.-143-61dup) c.188-61dup (n.188-61dup) | |
14 | g.53952241del | CA614255710 | BMP4 | c.-7-8del (n.-7-8del) c.-143-61del (n.-143-61del) c.188-61del (n.188-61del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952238G>A | CA706829658 | BMP4 | c.-7-9C>T (n.-7-9C>T) c.-143-62C>T (n.-143-62C>T) c.188-62C>T (n.188-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952238G>C | CA2624918710 | BMP4 | c.-7-9C>G (n.-7-9C>G) c.-143-62C>G (n.-143-62C>G) c.188-62C>G (n.188-62C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952238G= | CA2137819635 | BMP4 | c.-7-9C= (n.-7-9C=) c.-143-62C= (n.-143-62C=) c.188-62C= (n.188-62C=) | |
14 | g.53952238G>T | CA2575530842 | BMP4 | c.-7-9C>A (n.-7-9C>A) c.-143-62C>A (n.-143-62C>A) c.188-62C>A (n.188-62C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952244_53952248del | CA2624918711 | BMP4 | c.-7-13_-7-9del (n.-7-13_-7-9del) c.-143-66_-143-62del (n.-143-66_-143-62del) c.188-66_188-62del (n.188-66_188-62del) | gnomAD v4 |
14 | g.53952239G>A | CA261472793 | BMP4 | c.-7-10C>T (n.-7-10C>T) c.-143-63C>T (n.-143-63C>T) c.188-63C>T (n.188-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952239G>C | CA2624918712 | BMP4 | c.-7-10C>G (n.-7-10C>G) c.-143-63C>G (n.-143-63C>G) c.188-63C>G (n.188-63C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952239G= | CA2137819636 | BMP4 | c.-7-10C= (n.-7-10C=) c.-143-63C= (n.-143-63C=) c.188-63C= (n.188-63C=) | |
14 | g.53952239G>T | CA2624918713 | BMP4 | c.-7-10C>A (n.-7-10C>A) c.-143-63C>A (n.-143-63C>A) c.188-63C>A (n.188-63C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952240G>A | CA2624918714 | BMP4 | c.-7-11C>T (n.-7-11C>T) c.-143-64C>T (n.-143-64C>T) c.188-64C>T (n.188-64C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952240G>T | CA2624918715 | BMP4 | c.-7-11C>A (n.-7-11C>A) c.-143-64C>A (n.-143-64C>A) c.188-64C>A (n.188-64C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952241G>A | CA2624918716 | BMP4 | c.-7-12C>T (n.-7-12C>T) c.-143-65C>T (n.-143-65C>T) c.188-65C>T (n.188-65C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952241G>C | CA2624918717 | BMP4 | c.-7-12C>G (n.-7-12C>G) c.-143-65C>G (n.-143-65C>G) c.188-65C>G (n.188-65C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952241G>T | CA2624918718 | BMP4 | c.-7-12C>A (n.-7-12C>A) c.-143-65C>A (n.-143-65C>A) c.188-65C>A (n.188-65C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952242del | CA2624918719 | BMP4 | c.-7-13del (n.-7-13del) c.-143-66del (n.-143-66del) c.188-66del (n.188-66del) | gnomAD v4 |
14 | g.53952242A>G | CA2593317029 | BMP4 | c.-7-13T>C (n.-7-13T>C) c.-143-66T>C (n.-143-66T>C) c.188-66T>C (n.188-66T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952242A>T | CA2624918720 | BMP4 | c.-7-13T>A (n.-7-13T>A) c.-143-66T>A (n.-143-66T>A) c.188-66T>A (n.188-66T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952243G>A | CA2575530843 | BMP4 | c.-7-14C>T (n.-7-14C>T) c.-143-67C>T (n.-143-67C>T) c.188-67C>T (n.188-67C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952246del | CA2624918721 | BMP4 | c.-7-14del (n.-7-14del) c.-143-67del (n.-143-67del) c.188-67del (n.188-67del) | gnomAD v4 |
14 | g.53952244G= | CA2137819642 | BMP4 | c.-7-15C= (n.-7-15C=) c.-143-68C= (n.-143-68C=) c.188-68C= (n.188-68C=) | |
14 | g.53952244G>T | CA7191858 | BMP4 | c.-7-15C>A (n.-7-15C>A) c.-143-68C>A (n.-143-68C>A) c.188-68C>A (n.188-68C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.53952245G>A | CA963265159 | BMP4 | c.-7-16C>T (n.-7-16C>T) c.-143-69C>T (n.-143-69C>T) c.188-69C>T (n.188-69C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952245G>T | CA2838983196 | BMP4 | c.-7-16C>A (n.-7-16C>A) c.-143-69C>A (n.-143-69C>A) c.188-69C>A (n.188-69C>A) | |
14 | g.53952248_53952252del | CA2624918722 | BMP4 | c.-7-20_-7-16del (n.-7-20_-7-16del) c.-143-73_-143-69del (n.-143-73_-143-69del) c.188-73_188-69del (n.188-73_188-69del) | gnomAD v4 |
14 | g.53952246G>A | CA7191859 | BMP4 | c.-7-17C>T (n.-7-17C>T) c.-143-70C>T (n.-143-70C>T) c.188-70C>T (n.188-70C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.53952246G= | CA2137819645 | BMP4 | c.-7-17C= (n.-7-17C=) c.-143-70C= (n.-143-70C=) c.188-70C= (n.188-70C=) | |
14 | g.53952246G>T | CA7191860 | BMP4 | c.-7-17C>A (n.-7-17C>A) c.-143-70C>A (n.-143-70C>A) c.188-70C>A (n.188-70C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952246_53952247delinsGA | CA2137819647 | BMP4 | c.-7-18_-7-17delinsTC (n.-7-18_-7-17delinsTC) c.-143-71_-143-70delinsTC (n.-143-71_-143-70delinsTC) c.188-71_188-70delinsTC (n.188-71_188-70delinsTC) | |
14 | g.53952247del | CA2137819651 | BMP4 | c.-7-18del (n.-7-18del) c.-143-71del (n.-143-71del) c.188-71del (n.188-71del) | dbSNP |
14 | g.53952247A= | CA2137819652 | BMP4 | c.-7-18T= (n.-7-18T=) c.-143-71T= (n.-143-71T=) c.188-71T= (n.188-71T=) | |
14 | g.53952247A>G | CA7191861 | BMP4 | c.-7-18T>C (n.-7-18T>C) c.-143-71T>C (n.-143-71T>C) c.188-71T>C (n.188-71T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952248G>A | CA2137819655 | BMP4 | c.-7-19C>T (n.-7-19C>T) c.-143-72C>T (n.-143-72C>T) c.188-72C>T (n.188-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952248G= | CA2137819654 | BMP4 | c.-7-19C= (n.-7-19C=) c.-143-72C= (n.-143-72C=) c.188-72C= (n.188-72C=) | |
14 | g.53952249T>A | CA963265163 | BMP4 | c.-7-20A>T (n.-7-20A>T) c.-143-73A>T (n.-143-73A>T) c.188-73A>T (n.188-73A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952249T>G | CA614255713 | BMP4 | c.-7-20A>C (n.-7-20A>C) c.-143-73A>C (n.-143-73A>C) c.188-73A>C (n.188-73A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952249T= | CA2137819657 | BMP4 | c.-7-20A= (n.-7-20A=) c.-143-73A= (n.-143-73A=) c.188-73A= (n.188-73A=) | |
14 | g.53952250G>A | CA2624918723 | BMP4 | c.-7-21C>T (n.-7-21C>T) c.-143-74C>T (n.-143-74C>T) c.188-74C>T (n.188-74C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952250G>T | CA2624918724 | BMP4 | c.-7-21C>A (n.-7-21C>A) c.-143-74C>A (n.-143-74C>A) c.188-74C>A (n.188-74C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952251G>T | CA2843161468 | BMP4 | c.-7-22C>A (n.-7-22C>A) c.-143-75C>A (n.-143-75C>A) c.188-75C>A (n.188-75C>A) | |
14 | g.53952253A= | CA2137819658 | BMP4 | c.-7-24T= (n.-7-24T=) c.-143-77T= (n.-143-77T=) c.188-77T= (n.188-77T=) | |
14 | g.53952253A>G | CA963265165 | BMP4 | c.-7-24T>C (n.-7-24T>C) c.-143-77T>C (n.-143-77T>C) c.188-77T>C (n.188-77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952254G>A | CA614255714 | BMP4 | c.-7-25C>T (n.-7-25C>T) c.-143-78C>T (n.-143-78C>T) c.188-78C>T (n.188-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.53952254G= | CA2137819660 | BMP4 | c.-7-25C= (n.-7-25C=) c.-143-78C= (n.-143-78C=) c.188-78C= (n.188-78C=) | |
14 | g.53952254G>T | CA2624918725 | BMP4 | c.-7-25C>A (n.-7-25C>A) c.-143-78C>A (n.-143-78C>A) c.188-78C>A (n.188-78C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952255G>A | CA963265166 | BMP4 | c.-7-26C>T (n.-7-26C>T) c.-143-79C>T (n.-143-79C>T) c.188-79C>T (n.188-79C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952255G= | CA2137819664 | BMP4 | c.-7-26C= (n.-7-26C=) c.-143-79C= (n.-143-79C=) c.188-79C= (n.188-79C=) | |
14 | g.53952255G>T | CA261472794 | BMP4 | c.-7-26C>A (n.-7-26C>A) c.-143-79C>A (n.-143-79C>A) c.188-79C>A (n.188-79C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952256T>G | CA2137819669 | BMP4 | c.-7-27A>C (n.-7-27A>C) c.-143-80A>C (n.-143-80A>C) c.188-80A>C (n.188-80A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952256T= | CA2137819667 | BMP4 | c.-7-27A= (n.-7-27A=) c.-143-80A= (n.-143-80A=) c.188-80A= (n.188-80A=) | |
14 | g.53952257del | CA2624918726 | BMP4 | c.-7-27del (n.-7-27del) c.-143-80del (n.-143-80del) c.188-80del (n.188-80del) | gnomAD v4 |
14 | g.53952257T>C | CA2624918727 | BMP4 | c.-7-28A>G (n.-7-28A>G) c.-143-81A>G (n.-143-81A>G) c.188-81A>G (n.188-81A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952257T>G | CA2137819672 | BMP4 | c.-7-28A>C (n.-7-28A>C) c.-143-81A>C (n.-143-81A>C) c.188-81A>C (n.188-81A>C) | dbSNP |
14 | g.53952257T= | CA2137819671 | BMP4 | c.-7-28A= (n.-7-28A=) c.-143-81A= (n.-143-81A=) c.188-81A= (n.188-81A=) | |
14 | g.53952258A= | CA2137819675 | BMP4 | c.-7-29T= (n.-7-29T=) c.-143-82T= (n.-143-82T=) c.188-82T= (n.188-82T=) | |
14 | g.53952258A>G | CA2137819676 | BMP4 | c.-7-29T>C (n.-7-29T>C) c.-143-82T>C (n.-143-82T>C) c.188-82T>C (n.188-82T>C) | dbSNP |
14 | g.53952259A>G | CA2575530844 | BMP4 | c.-7-30T>C (n.-7-30T>C) c.-143-83T>C (n.-143-83T>C) c.188-83T>C (n.188-83T>C) | dbSNP |
14 | g.53952261G= | CA2137819678 | BMP4 | c.-7-32C= (n.-7-32C=) c.-143-85C= (n.-143-85C=) c.188-85C= (n.188-85C=) | |
14 | g.53952261G>T | CA614255715 | BMP4 | c.-7-32C>A (n.-7-32C>A) c.-143-85C>A (n.-143-85C>A) c.188-85C>A (n.188-85C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.53952261_53952265delinsGAATA | CA2137819679 | BMP4 | c.-7-36_-7-32delinsTATTC (n.-7-36_-7-32delinsTATTC) c.-143-89_-143-85delinsTATTC (n.-143-89_-143-85delinsTATTC) c.188-89_188-85delinsTATTC (n.188-89_188-85delinsTATTC) | |
14 | g.53952268_53952271del | CA614255716 | BMP4 | c.-7-36_-7-33del (n.-7-36_-7-33del) c.-143-89_-143-86del (n.-143-89_-143-86del) c.188-89_188-86del (n.188-89_188-86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.53952264T>A | CA2137819683 | BMP4 | c.-7-35A>T (n.-7-35A>T) c.-143-88A>T (n.-143-88A>T) c.188-88A>T (n.188-88A>T) | dbSNP |
14 | g.53952264T>C | CA2575530845 | BMP4 | c.-7-35A>G (n.-7-35A>G) c.-143-88A>G (n.-143-88A>G) c.188-88A>G (n.188-88A>G) | |
14 | g.53952264T= | CA2137819682 | BMP4 | c.-7-35A= (n.-7-35A=) c.-143-88A= (n.-143-88A=) c.188-88A= (n.188-88A=) | |
14 | g.53952268T>A | CA2581169936 | BMP4 | c.-7-39A>T (n.-7-39A>T) c.-143-92A>T (n.-143-92A>T) c.188-92A>T (n.188-92A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952268T>C | CA7191862 | BMP4 | c.-7-39A>G (n.-7-39A>G) c.-143-92A>G (n.-143-92A>G) c.188-92A>G (n.188-92A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952268T>G | CA706829674 | BMP4 | c.-7-39A>C (n.-7-39A>C) c.-143-92A>C (n.-143-92A>C) c.188-92A>C (n.188-92A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952268T= | CA2137819687 | BMP4 | c.-7-39A= (n.-7-39A=) c.-143-92A= (n.-143-92A=) c.188-92A= (n.188-92A=) | |
14 | g.53952270A>C | CA2624918728 | BMP4 | c.-7-41T>G (n.-7-41T>G) c.-143-94T>G (n.-143-94T>G) c.188-94T>G (n.188-94T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952271A>C | CA2624918729 | BMP4 | c.-7-42T>G (n.-7-42T>G) c.-143-95T>G (n.-143-95T>G) c.188-95T>G (n.188-95T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952272C>A | CA2624918730 | BMP4 | c.-7-43G>T (n.-7-43G>T) c.-143-96G>T (n.-143-96G>T) c.188-96G>T (n.188-96G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952274C= | CA2137819690 | BMP4 | c.-7-45G= (n.-7-45G=) c.-143-98G= (n.-143-98G=) c.188-98G= (n.188-98G=) | |
14 | g.53952274C>G | CA2624918731 | BMP4 | c.-7-45G>C (n.-7-45G>C) c.-143-98G>C (n.-143-98G>C) c.188-98G>C (n.188-98G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952274C>T | CA963265168 | BMP4 | c.-7-45G>A (n.-7-45G>A) c.-143-98G>A (n.-143-98G>A) c.188-98G>A (n.188-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952275C>A | CA2624918732 | BMP4 | c.-7-46G>T (n.-7-46G>T) c.-143-99G>T (n.-143-99G>T) c.188-99G>T (n.188-99G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952275C= | CA2137819692 | BMP4 | c.-7-46G= (n.-7-46G=) c.-143-99G= (n.-143-99G=) c.188-99G= (n.188-99G=) | |
14 | g.53952275C>T | CA614255720 | BMP4 | c.-7-46G>A (n.-7-46G>A) c.-143-99G>A (n.-143-99G>A) c.188-99G>A (n.188-99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952277A>C | CA2624918733 | BMP4 | c.-7-48T>G (n.-7-48T>G) c.-143-101T>G (n.-143-101T>G) c.188-101T>G (n.188-101T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952277A>G | CA2624918734 | BMP4 | c.-7-48T>C (n.-7-48T>C) c.-143-101T>C (n.-143-101T>C) c.188-101T>C (n.188-101T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952280A>C | CA2624918735 | BMP4 | c.-7-51T>G (n.-7-51T>G) c.-143-104T>G (n.-143-104T>G) c.188-104T>G (n.188-104T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952281A>C | CA2510874173 | BMP4 | c.-7-52T>G (n.-7-52T>G) c.-143-105T>G (n.-143-105T>G) c.188-105T>G (n.188-105T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952282T>C | CA2137819695 | BMP4 | c.-7-53A>G (n.-7-53A>G) c.-143-106A>G (n.-143-106A>G) c.188-106A>G (n.188-106A>G) | dbSNP |
14 | g.53952282T>G | CA963265171 | BMP4 | c.-7-53A>C (n.-7-53A>C) c.-143-106A>C (n.-143-106A>C) c.188-106A>C (n.188-106A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952282T= | CA2137819694 | BMP4 | c.-7-53A= (n.-7-53A=) c.-143-106A= (n.-143-106A=) c.188-106A= (n.188-106A=) | |
14 | g.53952283A>G | CA2624918736 | BMP4 | c.-7-54T>C (n.-7-54T>C) c.-143-107T>C (n.-143-107T>C) c.188-107T>C (n.188-107T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952284G>A | CA963265173 | BMP4 | c.-7-55C>T (n.-7-55C>T) c.-143-108C>T (n.-143-108C>T) c.188-108C>T (n.188-108C>T) | |
14 | g.53952284G>C | CA614255721 | BMP4 | c.-7-55C>G (n.-7-55C>G) c.-143-108C>G (n.-143-108C>G) c.188-108C>G (n.188-108C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952284G= | CA2137819698 | BMP4 | c.-7-55C= (n.-7-55C=) c.-143-108C= (n.-143-108C=) c.188-108C= (n.188-108C=) | |
14 | g.53952285G>A | CA261472795 | BMP4 | c.-7-56C>T (n.-7-56C>T) c.-143-109C>T (n.-143-109C>T) c.188-109C>T (n.188-109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952285G= | CA2137819701 | BMP4 | c.-7-56C= (n.-7-56C=) c.-143-109C= (n.-143-109C=) c.188-109C= (n.188-109C=) | |
14 | g.53952286G>A | CA963265174 | BMP4 | c.-7-57C>T (n.-7-57C>T) c.-143-110C>T (n.-143-110C>T) c.188-110C>T (n.188-110C>T) | |
14 | g.53952286G>T | CA2624918737 | BMP4 | c.-7-57C>A (n.-7-57C>A) c.-143-110C>A (n.-143-110C>A) c.188-110C>A (n.188-110C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952287A>G | CA2624918738 | BMP4 | c.-7-58T>C (n.-7-58T>C) c.-143-111T>C (n.-143-111T>C) c.188-111T>C (n.188-111T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952288G>A | CA2502155743 | BMP4 | c.-7-59C>T (n.-7-59C>T) c.-143-112C>T (n.-143-112C>T) c.188-112C>T (n.188-112C>T) | |
14 | g.53952288G>T | CA2624918739 | BMP4 | c.-7-59C>A (n.-7-59C>A) c.-143-112C>A (n.-143-112C>A) c.188-112C>A (n.188-112C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952289A>G | CA2624918740 | BMP4 | c.-7-60T>C (n.-7-60T>C) c.-143-113T>C (n.-143-113T>C) c.188-113T>C (n.188-113T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952290A>C | CA2624918741 | BMP4 | c.-7-61T>G (n.-7-61T>G) c.-143-114T>G (n.-143-114T>G) c.188-114T>G (n.188-114T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952291A= | CA2137819705 | BMP4 | c.-7-62T= (n.-7-62T=) c.-143-115T= (n.-143-115T=) c.188-115T= (n.188-115T=) | |
14 | g.53952291A>G | CA2137819704 | BMP4 | c.-7-62T>C (n.-7-62T>C) c.-143-115T>C (n.-143-115T>C) c.188-115T>C (n.188-115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952292T>C | CA261472796 | BMP4 | c.-7-63A>G (n.-7-63A>G) c.-143-116A>G (n.-143-116A>G) c.188-116A>G (n.188-116A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952292T>G | CA963265176 | BMP4 | c.-7-63A>C (n.-7-63A>C) c.-143-116A>C (n.-143-116A>C) c.188-116A>C (n.188-116A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952292T= | CA2137819707 | BMP4 | c.-7-63A= (n.-7-63A=) c.-143-116A= (n.-143-116A=) c.188-116A= (n.188-116A=) | |
14 | g.53952293A= | CA2137819712 | BMP4 | c.-7-64T= (n.-7-64T=) c.-143-117T= (n.-143-117T=) c.188-117T= (n.188-117T=) | |
14 | g.53952293A>G | CA706829690 | BMP4 | c.-7-64T>C (n.-7-64T>C) c.-143-117T>C (n.-143-117T>C) c.188-117T>C (n.188-117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952294G>T | CA2624918742 | BMP4 | c.-7-65C>A (n.-7-65C>A) c.-143-118C>A (n.-143-118C>A) c.188-118C>A (n.188-118C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952296G>T | CA2624918743 | BMP4 | c.-7-67C>A (n.-7-67C>A) c.-143-120C>A (n.-143-120C>A) c.188-120C>A (n.188-120C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952297A>C | CA2624918744 | BMP4 | c.-7-68T>G (n.-7-68T>G) c.-143-121T>G (n.-143-121T>G) c.188-121T>G (n.188-121T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952297A>G | CA2575530846 | BMP4 | c.-7-68T>C (n.-7-68T>C) c.-143-121T>C (n.-143-121T>C) c.188-121T>C (n.188-121T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952298T>A | CA706829698 | BMP4 | c.-7-69A>T (n.-7-69A>T) c.-143-122A>T (n.-143-122A>T) c.188-122A>T (n.188-122A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952298T>C | CA261472797 | BMP4 | c.-7-69A>G (n.-7-69A>G) c.-143-122A>G (n.-143-122A>G) c.188-122A>G (n.188-122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952298T>G | CA2624918745 | BMP4 | c.-7-69A>C (n.-7-69A>C) c.-143-122A>C (n.-143-122A>C) c.188-122A>C (n.188-122A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952298T= | CA2137819714 | BMP4 | c.-7-69A= (n.-7-69A=) c.-143-122A= (n.-143-122A=) c.188-122A= (n.188-122A=) | |
14 | g.53952299G>C | CA2137819718 | BMP4 | c.-7-70C>G (n.-7-70C>G) c.-143-123C>G (n.-143-123C>G) c.188-123C>G (n.188-123C>G) | dbSNP |
14 | g.53952299G= | CA2137819717 | BMP4 | c.-7-70C= (n.-7-70C=) c.-143-123C= (n.-143-123C=) c.188-123C= (n.188-123C=) | |
14 | g.53952299G>T | CA2624918746 | BMP4 | c.-7-70C>A (n.-7-70C>A) c.-143-123C>A (n.-143-123C>A) c.188-123C>A (n.188-123C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952300T>G | CA2624918747 | BMP4 | c.-7-71A>C (n.-7-71A>C) c.-143-124A>C (n.-143-124A>C) c.188-124A>C (n.188-124A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952301G>C | CA2544012662 | BMP4 | c.-7-72C>G (n.-7-72C>G) c.-143-125C>G (n.-143-125C>G) c.188-125C>G (n.188-125C>G) | |
14 | g.53952301G>T | CA2624918748 | BMP4 | c.-7-72C>A (n.-7-72C>A) c.-143-125C>A (n.-143-125C>A) c.188-125C>A (n.188-125C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952303C>A | CA2624918749 | BMP4 | c.-7-74G>T (n.-7-74G>T) c.-143-127G>T (n.-143-127G>T) c.188-127G>T (n.188-127G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952304T>A | CA2558462787 | BMP4 | c.-7-75A>T (n.-7-75A>T) c.-143-128A>T (n.-143-128A>T) c.188-128A>T (n.188-128A>T) | |
14 | g.53952304T>C | CA2624918750 | BMP4 | c.-7-75A>G (n.-7-75A>G) c.-143-128A>G (n.-143-128A>G) c.188-128A>G (n.188-128A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952305G>A | CA261472798 | BMP4 | c.-7-76C>T (n.-7-76C>T) c.-143-129C>T (n.-143-129C>T) c.188-129C>T (n.188-129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952305G= | CA2137819721 | BMP4 | c.-7-76C= (n.-7-76C=) c.-143-129C= (n.-143-129C=) c.188-129C= (n.188-129C=) | |
14 | g.53952305G>T | CA2624918751 | BMP4 | c.-7-76C>A (n.-7-76C>A) c.-143-129C>A (n.-143-129C>A) c.188-129C>A (n.188-129C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952306C>A | CA2624918752 | BMP4 | c.-7-77G>T (n.-7-77G>T) c.-143-130G>T (n.-143-130G>T) c.188-130G>T (n.188-130G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952306C>T | CA2624918753 | BMP4 | c.-7-77G>A (n.-7-77G>A) c.-143-130G>A (n.-143-130G>A) c.188-130G>A (n.188-130G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952307A= | CA2137819724 | BMP4 | c.-7-78T= (n.-7-78T=) c.-143-131T= (n.-143-131T=) c.188-131T= (n.188-131T=) | |
14 | g.53952307A>G | CA614255725 | BMP4 | c.-7-78T>C (n.-7-78T>C) c.-143-131T>C (n.-143-131T>C) c.188-131T>C (n.188-131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952308T>A | CA2572230714 | BMP4 | c.-7-79A>T (n.-7-79A>T) c.-143-132A>T (n.-143-132A>T) c.188-132A>T (n.188-132A>T) | |
14 | g.53952308T>G | CA2624918754 | BMP4 | c.-7-79A>C (n.-7-79A>C) c.-143-132A>C (n.-143-132A>C) c.188-132A>C (n.188-132A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952310T>A | CA261472799 | BMP4 | c.-7-81A>T (n.-7-81A>T) c.-143-134A>T (n.-143-134A>T) c.188-134A>T (n.188-134A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952310T>C | CA2624918755 | BMP4 | c.-7-81A>G (n.-7-81A>G) c.-143-134A>G (n.-143-134A>G) c.188-134A>G (n.188-134A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952310T= | CA2137819726 | BMP4 | c.-7-81A= (n.-7-81A=) c.-143-134A= (n.-143-134A=) c.188-134A= (n.188-134A=) | |
14 | g.53952311G>A | CA2575530847 | BMP4 | c.-7-82C>T (n.-7-82C>T) c.-143-135C>T (n.-143-135C>T) c.188-135C>T (n.188-135C>T) | |
14 | g.53952311G>T | CA2537094146 | BMP4 | c.-7-82C>A (n.-7-82C>A) c.-143-135C>A (n.-143-135C>A) c.188-135C>A (n.188-135C>A) | |
14 | g.53952312C>T | CA2624918756 | BMP4 | c.-7-83G>A (n.-7-83G>A) c.-143-136G>A (n.-143-136G>A) c.188-136G>A (n.188-136G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952313A>C | CA2624918757 | BMP4 | c.-7-84T>G (n.-7-84T>G) c.-143-137T>G (n.-143-137T>G) c.188-137T>G (n.188-137T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952313A>G | CA2575530848 | BMP4 | c.-7-84T>C (n.-7-84T>C) c.-143-137T>C (n.-143-137T>C) c.188-137T>C (n.188-137T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952314T>C | CA2575530849 | BMP4 | c.-7-85A>G (n.-7-85A>G) c.-143-138A>G (n.-143-138A>G) c.188-138A>G (n.188-138A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952315T>A | CA2509109748 | BMP4 | c.-7-86A>T (n.-7-86A>T) c.-143-139A>T (n.-143-139A>T) c.188-139A>T (n.188-139A>T) | |
14 | g.53952316T>C | CA2572943065 | BMP4 | c.-7-87A>G (n.-7-87A>G) c.-143-140A>G (n.-143-140A>G) c.188-140A>G (n.188-140A>G) | |
14 | g.53952317A= | CA2137819727 | BMP4 | c.-7-88T= (n.-7-88T=) c.-143-141T= (n.-143-141T=) c.188-141T= (n.188-141T=) | |
14 | g.53952317A>G | CA2624918758 | BMP4 | c.-7-88T>C (n.-7-88T>C) c.-143-141T>C (n.-143-141T>C) c.188-141T>C (n.188-141T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952318G>A | CA2624918759 | BMP4 | c.-7-89C>T (n.-7-89C>T) c.-143-142C>T (n.-143-142C>T) c.188-142C>T (n.188-142C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952318G>T | CA2624918760 | BMP4 | c.-7-89C>A (n.-7-89C>A) c.-143-142C>A (n.-143-142C>A) c.188-142C>A (n.188-142C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952320dup | CA706829718 | BMP4 | c.-7-89dup (n.-7-89dup) c.-143-142dup (n.-143-142dup) c.188-142dup (n.188-142dup) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952319G>A | CA2624918761 | BMP4 | c.-7-90C>T (n.-7-90C>T) c.-143-143C>T (n.-143-143C>T) c.188-143C>T (n.188-143C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952320G>A | CA2624918762 | BMP4 | c.-7-91C>T (n.-7-91C>T) c.-143-144C>T (n.-143-144C>T) c.188-144C>T (n.188-144C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952320G>T | CA2624918763 | BMP4 | c.-7-91C>A (n.-7-91C>A) c.-143-144C>A (n.-143-144C>A) c.188-144C>A (n.188-144C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952321C>A | CA2624918764 | BMP4 | c.-7-92G>T (n.-7-92G>T) c.-143-145G>T (n.-143-145G>T) c.188-145G>T (n.188-145G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952321_53952322delinsCT | CA2137819731 | BMP4 | c.-7-93_-7-92delinsAG (n.-7-93_-7-92delinsAG) c.-143-146_-143-145delinsAG (n.-143-146_-143-145delinsAG) c.188-146_188-145delinsAG (n.188-146_188-145delinsAG) | |
14 | g.53952322del | CA706829719 | BMP4 | c.-7-93del (n.-7-93del) c.-143-146del (n.-143-146del) c.188-146del (n.188-146del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952322T>C | CA2624918765 | BMP4 | c.-7-93A>G (n.-7-93A>G) c.-143-146A>G (n.-143-146A>G) c.188-146A>G (n.188-146A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952324G>T | CA2624918766 | BMP4 | c.-7-95C>A (n.-7-95C>A) c.-143-148C>A (n.-143-148C>A) c.188-148C>A (n.188-148C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952325A= | CA2137819732 | BMP4 | c.-7-96T= (n.-7-96T=) c.-143-149T= (n.-143-149T=) c.188-149T= (n.188-149T=) | |
14 | g.53952325A>G | CA706829730 | BMP4 | c.-7-96T>C (n.-7-96T>C) c.-143-149T>C (n.-143-149T>C) c.188-149T>C (n.188-149T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952328T>C | CA706829732 | BMP4 | c.-7-99A>G (n.-7-99A>G) c.-143-152A>G (n.-143-152A>G) c.188-152A>G (n.188-152A>G) | dbSNP |
14 | g.53952328T= | CA2137819736 | BMP4 | c.-7-99A= (n.-7-99A=) c.-143-152A= (n.-143-152A=) c.188-152A= (n.188-152A=) | |
14 | g.53952329G>A | CA2624918767 | BMP4 | c.-7-100C>T (n.-7-100C>T) c.-143-153C>T (n.-143-153C>T) c.188-153C>T (n.188-153C>T) | gnomAD v4 |