Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.53952116G>A | CA389785558 | BMP4 | c.107C>T (p.Ala36Val) c.32C>T (p.Ala11Val) c.-83C>T (n.-83C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) | |
14 | g.53952116G>C | CA389785560 | BMP4 | c.107C>G (p.Ala36Gly) c.32C>G (p.Ala11Gly) c.-83C>G (n.-83C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) | |
14 | g.53952116G>T | CA389785559 | BMP4 | c.107C>A (p.Ala36Asp) c.32C>A (p.Ala11Asp) c.-83C>A (n.-83C>A) c.248C>A (p.Ala83Asp) | |
14 | g.53952117C>A | CA7191831 | BMP4 | c.106G>T (p.Ala36Ser) c.31G>T (p.Ala11Ser) c.-84G>T (n.-84G>T) c.247G>T (p.Ala83Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.53952117C= | CA2137819437 | BMP4 | c.106G= (p.Ala36=) c.31G= (p.Ala11=) c.-84G= (n.-84G=) c.247G= (p.Ala83=) | |
14 | g.53952117C>G | CA389785561 | BMP4 | c.106G>C (p.Ala36Pro) c.31G>C (p.Ala11Pro) c.-84G>C (n.-84G>C) c.247G>C (p.Ala83Pro) | |
14 | g.53952117C>T | CA7191830 | BMP4 | c.106G>A (p.Ala36Thr) c.31G>A (p.Ala11Thr) c.-84G>A (n.-84G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.53952117_53952118insCCT | CA7191832 | BMP4 | c.105_106insAGG (p.Val35_Ala36insArg) c.30_31insAGG (p.Val10_Ala11insArg) c.-85_-84insAGG (n.-85_-84insAGG) c.246_247insAGG (p.Val82_Ala83insArg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952118G>A | CA486658918 | BMP4 | c.105C>T (p.Val35=) c.30C>T (p.Val10=) c.-85C>T (n.-85C>T) c.246C>T (p.Val82=) | gnomAD v4 |
14 | g.53952118G>C | CA486658919 | BMP4 | c.105C>G (p.Val35=) c.30C>G (p.Val10=) c.-85C>G (n.-85C>G) c.246C>G (p.Val82=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952118G= | CA2137819442 | BMP4 | c.105C= (p.Val35=) c.30C= (p.Val10=) c.-85C= (n.-85C=) c.246C= (p.Val82=) | |
14 | g.53952118G>T | CA486658920 | BMP4 | c.105C>A (p.Val35=) c.30C>A (p.Val10=) c.-85C>A (n.-85C>A) c.246C>A (p.Val82=) | |
14 | g.53952119A= | CA2137819445 | BMP4 | c.104T= (p.Val35=) c.29T= (p.Val10=) c.-86T= (n.-86T=) c.245T= (p.Val82=) | |
14 | g.53952119A>C | CA389785562 | BMP4 | c.104T>G (p.Val35Gly) c.29T>G (p.Val10Gly) c.-86T>G (n.-86T>G) c.245T>G (p.Val82Gly) | |
14 | g.53952119A>G | CA389785563 | BMP4 | c.104T>C (p.Val35Ala) c.29T>C (p.Val10Ala) c.-86T>C (n.-86T>C) c.245T>C (p.Val82Ala) | |
14 | g.53952119A>T | CA389785564 | BMP4 | c.104T>A (p.Val35Asp) c.29T>A (p.Val10Asp) c.-86T>A (n.-86T>A) c.245T>A (p.Val82Asp) | |
14 | g.53952119_53952120insAT | CA7191833 | BMP4 | c.103_104insAT (p.Val35AspfsTer?) c.28_29insAT (p.Val10AspfsTer?) c.-87_-86insAT (n.-87_-86insAT) c.244_245insAT (p.Val82AspfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952120C>A | CA389785565 | BMP4 | c.103G>T (p.Val35Phe) c.28G>T (p.Val10Phe) c.-87G>T (n.-87G>T) c.244G>T (p.Val82Phe) | |
14 | g.53952120C>G | CA389785566 | BMP4 | c.103G>C (p.Val35Leu) c.28G>C (p.Val10Leu) c.-87G>C (n.-87G>C) c.244G>C (p.Val82Leu) | dbSNP |
14 | g.53952120C>T | CA389785567 | BMP4 | c.103G>A (p.Val35Ile) c.28G>A (p.Val10Ile) c.-87G>A (n.-87G>A) c.244G>A (p.Val82Ile) | |
14 | g.53952123_53952129del | CA2624918698 | BMP4 | c.97_103del (p.Lys33SerfsTer?) c.22_28del (p.Lys8SerfsTer?) c.-93_-87del (n.-93_-87del) c.238_244del (p.Lys80SerfsTer?) | gnomAD v4 |
14 | g.53952121T>A | CA389785569 | BMP4 | c.102A>T (p.Lys34Asn) c.27A>T (p.Lys9Asn) c.-88A>T (n.-88A>T) c.243A>T (p.Lys81Asn) | gnomAD v4 |
14 | g.53952121T>C | CA486658921 | BMP4 | c.102A>G (p.Lys34=) c.27A>G (p.Lys9=) c.-88A>G (n.-88A>G) c.243A>G (p.Lys81=) | gnomAD v4 |
14 | g.53952121T>G | CA389785568 | BMP4 | c.102A>C (p.Lys34Asn) c.27A>C (p.Lys9Asn) c.-88A>C (n.-88A>C) c.243A>C (p.Lys81Asn) | |
14 | g.53952126dup | CA645578289 | BMP4 | c.102dup (p.Val35SerfsTer18) c.27dup (p.Val10SerfsTer18) c.-88dup (n.-88dup) c.243dup (p.Val82SerfsTer18) | COSMIC |
14 | g.53952122T>A | CA389785570 | BMP4 | c.101A>T (p.Lys34Ile) c.26A>T (p.Lys9Ile) c.-89A>T (n.-89A>T) c.242A>T (p.Lys81Ile) | dbSNP |
14 | g.53952122T>C | CA389785571 | BMP4 | c.101A>G (p.Lys34Arg) c.26A>G (p.Lys9Arg) c.-89A>G (n.-89A>G) c.242A>G (p.Lys81Arg) | ClinVar |
14 | g.53952122T>G | CA389785572 | BMP4 | c.101A>C (p.Lys34Thr) c.26A>C (p.Lys9Thr) c.-89A>C (n.-89A>C) c.242A>C (p.Lys81Thr) | |
14 | g.53952122T= | CA2137819453 | BMP4 | c.101A= (p.Lys34=) c.26A= (p.Lys9=) c.-89A= (n.-89A=) c.242A= (p.Lys81=) | |
14 | g.53952123T>A | CA389785573 | BMP4 | c.100A>T (p.Lys34Ter) c.25A>T (p.Lys9Ter) c.-90A>T (n.-90A>T) c.241A>T (p.Lys81Ter) | |
14 | g.53952123T>C | CA389785574 | BMP4 | c.100A>G (p.Lys34Glu) c.25A>G (p.Lys9Glu) c.-90A>G (n.-90A>G) c.241A>G (p.Lys81Glu) | |
14 | g.53952123T>G | CA389785575 | BMP4 | c.100A>C (p.Lys34Gln) c.25A>C (p.Lys9Gln) c.-90A>C (n.-90A>C) c.241A>C (p.Lys81Gln) | |
14 | g.53952124T>A | CA389785576 | BMP4 | c.99A>T (p.Lys33Asn) c.24A>T (p.Lys8Asn) c.-91A>T (n.-91A>T) c.240A>T (p.Lys80Asn) | |
14 | g.53952124T>C | CA486658925 | BMP4 | c.99A>G (p.Lys33=) c.24A>G (p.Lys8=) c.-91A>G (n.-91A>G) c.240A>G (p.Lys80=) | |
14 | g.53952124T>G | CA389785577 | BMP4 | c.99A>C (p.Lys33Asn) c.24A>C (p.Lys8Asn) c.-91A>C (n.-91A>C) c.240A>C (p.Lys80Asn) | |
14 | g.53952125T>A | CA389785578 | BMP4 | c.98A>T (p.Lys33Ile) c.23A>T (p.Lys8Ile) c.-92A>T (n.-92A>T) c.239A>T (p.Lys80Ile) | |
14 | g.53952125T>C | CA389785579 | BMP4 | c.98A>G (p.Lys33Arg) c.23A>G (p.Lys8Arg) c.-92A>G (n.-92A>G) c.239A>G (p.Lys80Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.53952125T>G | CA389785580 | BMP4 | c.98A>C (p.Lys33Thr) c.23A>C (p.Lys8Thr) c.-92A>C (n.-92A>C) c.239A>C (p.Lys80Thr) | |
14 | g.53952126T>A | CA389785583 | BMP4 | c.97A>T (p.Lys33Ter) c.22A>T (p.Lys8Ter) c.-93A>T (n.-93A>T) c.238A>T (p.Lys80Ter) | |
14 | g.53952126T>C | CA389785582 | BMP4 | c.97A>G (p.Lys33Glu) c.22A>G (p.Lys8Glu) c.-93A>G (n.-93A>G) c.238A>G (p.Lys80Glu) | |
14 | g.53952126T>G | CA389785581 | BMP4 | c.97A>C (p.Lys33Gln) c.22A>C (p.Lys8Gln) c.-93A>C (n.-93A>C) c.238A>C (p.Lys80Gln) | |
14 | g.53952127C>A | CA389785584 | BMP4 | c.96G>T (p.Lys32Asn) c.21G>T (p.Lys7Asn) c.-94G>T (n.-94G>T) c.237G>T (p.Lys79Asn) | |
14 | g.53952127C>G | CA389785585 | BMP4 | c.96G>C (p.Lys32Asn) c.21G>C (p.Lys7Asn) c.-94G>C (n.-94G>C) c.237G>C (p.Lys79Asn) | gnomAD v4 |
14 | g.53952127C>T | CA486658927 | BMP4 | c.96G>A (p.Lys32=) c.21G>A (p.Lys7=) c.-94G>A (n.-94G>A) c.237G>A (p.Lys79=) | |
14 | g.53952128T>A | CA389785586 | BMP4 | c.95A>T (p.Lys32Met) c.20A>T (p.Lys7Met) c.-95A>T (n.-95A>T) c.236A>T (p.Lys79Met) | |
14 | g.53952128T>C | CA389785587 | BMP4 | c.95A>G (p.Lys32Arg) c.20A>G (p.Lys7Arg) c.-95A>G (n.-95A>G) c.236A>G (p.Lys79Arg) | |
14 | g.53952128T>G | CA389785588 | BMP4 | c.95A>C (p.Lys32Thr) c.20A>C (p.Lys7Thr) c.-95A>C (n.-95A>C) c.236A>C (p.Lys79Thr) | |
14 | g.53952128_53952129insAAGAAAAAAG | CA2624918699 | BMP4 | c.94_95insCTTTTTTCTT (p.Lys32ThrfsTer24) c.19_20insCTTTTTTCTT (p.Lys7ThrfsTer24) c.-96_-95insCTTTTTTCTT (n.-96_-95insCTTTTTTCTT) c.235_236insCTTTTTTCTT (p.Lys79ThrfsTer24) | gnomAD v4 |
14 | g.53952129T>A | CA389785589 | BMP4 | c.94A>T (p.Lys32Ter) c.19A>T (p.Lys7Ter) c.-96A>T (n.-96A>T) c.235A>T (p.Lys79Ter) | |
14 | g.53952129T>C | CA389785590 | BMP4 | c.94A>G (p.Lys32Glu) c.19A>G (p.Lys7Glu) c.-96A>G (n.-96A>G) c.235A>G (p.Lys79Glu) | |
14 | g.53952129T>G | CA389785591 | BMP4 | c.94A>C (p.Lys32Gln) c.19A>C (p.Lys7Gln) c.-96A>C (n.-96A>C) c.235A>C (p.Lys79Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.53952129T= | CA2137819456 | BMP4 | c.94A= (p.Lys32=) c.19A= (p.Lys7=) c.-96A= (n.-96A=) c.235A= (p.Lys79=) | |
14 | g.53952130C>A | CA486658929 | BMP4 | c.93G>T (p.Gly31=) c.18G>T (p.Gly6=) c.-97G>T (n.-97G>T) c.234G>T (p.Gly78=) | |
14 | g.53952130C= | CA2137819463 | BMP4 | c.93G= (p.Gly31=) c.18G= (p.Gly6=) c.-97G= (n.-97G=) c.234G= (p.Gly78=) | |
14 | g.53952130C>G | CA7191834 | BMP4 | c.93G>C (p.Gly31=) c.18G>C (p.Gly6=) c.-97G>C (n.-97G>C) c.234G>C (p.Gly78=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952130C>T | CA486658931 | BMP4 | c.93G>A (p.Gly31=) c.18G>A (p.Gly6=) c.-97G>A (n.-97G>A) c.234G>A (p.Gly78=) | gnomAD v4 |
14 | g.53952131C>A | CA389785592 | BMP4 | c.92G>T (p.Gly31Val) c.17G>T (p.Gly6Val) c.-98G>T (n.-98G>T) c.233G>T (p.Gly78Val) | |
14 | g.53952131C= | CA2137819467 | BMP4 | c.92G= (p.Gly31=) c.17G= (p.Gly6=) c.-98G= (n.-98G=) c.233G= (p.Gly78=) | |
14 | g.53952131C>G | CA389785593 | BMP4 | c.92G>C (p.Gly31Ala) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.-98G>C (n.-98G>C) c.233G>C (p.Gly78Ala) | |
14 | g.53952131C>T | CA261472789 | BMP4 | c.92G>A (p.Gly31Glu) c.17G>A (p.Gly6Glu) c.-98G>A (n.-98G>A) c.233G>A (p.Gly78Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952132C>A | CA389785596 | BMP4 | c.91G>T (p.Gly31Trp) c.16G>T (p.Gly6Trp) c.-99G>T (n.-99G>T) c.232G>T (p.Gly78Trp) | |
14 | g.53952132C>G | CA389785594 | BMP4 | c.91G>C (p.Gly31Arg) c.16G>C (p.Gly6Arg) c.-99G>C (n.-99G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) | |
14 | g.53952132C>T | CA389785595 | BMP4 | c.91G>A (p.Gly31Arg) c.16G>A (p.Gly6Arg) c.-99G>A (n.-99G>A) c.232G>A (p.Gly78Arg) | |
14 | g.53952133C>A | CA7191835 | BMP4 | c.90G>T (p.Thr30=) c.15G>T (p.Thr5=) c.-100G>T (n.-100G>T) c.231G>T (p.Thr77=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952133C= | CA2137819473 | BMP4 | c.90G= (p.Thr30=) c.15G= (p.Thr5=) c.-100G= (n.-100G=) c.231G= (p.Thr77=) | |
14 | g.53952133C>G | CA7191837 | BMP4 | c.90G>C (p.Thr30=) c.15G>C (p.Thr5=) c.-100G>C (n.-100G>C) c.231G>C (p.Thr77=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.53952133C>T | CA7191836 | BMP4 | c.90G>A (p.Thr30=) c.15G>A (p.Thr5=) c.-100G>A (n.-100G>A) c.231G>A (p.Thr77=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952134G>A | CA7191838 | BMP4 | c.89C>T (p.Thr30Met) c.14C>T (p.Thr5Met) c.-101C>T (n.-101C>T) c.230C>T (p.Thr77Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952134G>C | CA389785597 | BMP4 | c.89C>G (p.Thr30Arg) c.14C>G (p.Thr5Arg) c.-101C>G (n.-101C>G) c.230C>G (p.Thr77Arg) | |
14 | g.53952134G= | CA2137819475 | BMP4 | c.89C= (p.Thr30=) c.14C= (p.Thr5=) c.-101C= (n.-101C=) c.230C= (p.Thr77=) | |
14 | g.53952134G>T | CA389785598 | BMP4 | c.89C>A (p.Thr30Lys) c.14C>A (p.Thr5Lys) c.-101C>A (n.-101C>A) c.230C>A (p.Thr77Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.53952135T>A | CA389785599 | BMP4 | c.88A>T (p.Thr30Ser) c.13A>T (p.Thr5Ser) c.-102A>T (n.-102A>T) c.229A>T (p.Thr77Ser) | |
14 | g.53952135T>C | CA7191839 | BMP4 | c.88A>G (p.Thr30Ala) c.13A>G (p.Thr5Ala) c.-102A>G (n.-102A>G) c.229A>G (p.Thr77Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952135T>G | CA389785600 | BMP4 | c.88A>C (p.Thr30Pro) c.13A>C (p.Thr5Pro) c.-102A>C (n.-102A>C) c.229A>C (p.Thr77Pro) | |
14 | g.53952135T= | CA2137819477 | BMP4 | c.88A= (p.Thr30=) c.13A= (p.Thr5=) c.-102A= (n.-102A=) c.229A= (p.Thr77=) | |
14 | g.53952136C>A | CA389785601 | BMP4 | c.87G>T (p.Glu29Asp) c.12G>T (p.Glu4Asp) c.-103G>T (n.-103G>T) c.228G>T (p.Glu76Asp) | |
14 | g.53952136C= | CA2137819480 | BMP4 | c.87G= (p.Glu29=) c.12G= (p.Glu4=) c.-103G= (n.-103G=) c.228G= (p.Glu76=) | |
14 | g.53952136C>G | CA7191840 | BMP4 | c.87G>C (p.Glu29Asp) c.12G>C (p.Glu4Asp) c.-103G>C (n.-103G>C) c.228G>C (p.Glu76Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.53952136C>T | CA261472790 | BMP4 | c.87G>A (p.Glu29=) c.12G>A (p.Glu4=) c.-103G>A (n.-103G>A) c.228G>A (p.Glu76=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952137T>A | CA389785603 | BMP4 | c.86A>T (p.Glu29Val) c.11A>T (p.Glu4Val) c.-104A>T (n.-104A>T) c.227A>T (p.Glu76Val) | |
14 | g.53952137T>C | CA389785604 | BMP4 | c.86A>G (p.Glu29Gly) c.11A>G (p.Glu4Gly) c.-104A>G (n.-104A>G) c.227A>G (p.Glu76Gly) | |
14 | g.53952137T>G | CA389785602 | BMP4 | c.86A>C (p.Glu29Ala) c.11A>C (p.Glu4Ala) c.-104A>C (n.-104A>C) c.227A>C (p.Glu76Ala) | |
14 | g.53952138C>A | CA389785605 | BMP4 | c.85G>T (p.Glu29Ter) c.10G>T (p.Glu4Ter) c.-105G>T (n.-105G>T) c.226G>T (p.Glu76Ter) | |
14 | g.53952138C= | CA2137819482 | BMP4 | c.85G= (p.Glu29=) c.10G= (p.Glu4=) c.-105G= (n.-105G=) c.226G= (p.Glu76=) | |
14 | g.53952138C>G | CA389785606 | BMP4 | c.85G>C (p.Glu29Gln) c.10G>C (p.Glu4Gln) c.-105G>C (n.-105G>C) c.226G>C (p.Glu76Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.53952138C>T | CA389785607 | BMP4 | c.85G>A (p.Glu29Lys) c.10G>A (p.Glu4Lys) c.-105G>A (n.-105G>A) c.226G>A (p.Glu76Lys) | |
14 | g.53952139A= | CA2137819483 | BMP4 | c.84T= (p.Pro28=) c.9T= (p.Pro3=) c.-106T= (n.-106T=) c.225T= (p.Pro75=) | |
14 | g.53952139A>C | CA486658937 | BMP4 | c.84T>G (p.Pro28=) c.9T>G (p.Pro3=) c.-106T>G (n.-106T>G) c.225T>G (p.Pro75=) | gnomAD v4 |
14 | g.53952139A>G | CA486658939 | BMP4 | c.84T>C (p.Pro28=) c.9T>C (p.Pro3=) c.-106T>C (n.-106T>C) c.225T>C (p.Pro75=) | dbSNP |
14 | g.53952139A>T | CA486658941 | BMP4 | c.84T>A (p.Pro28=) c.9T>A (p.Pro3=) c.-106T>A (n.-106T>A) c.225T>A (p.Pro75=) | |
14 | g.53952140G>A | CA389785608 | BMP4 | c.83C>T (p.Pro28Leu) c.8C>T (p.Pro3Leu) c.-107C>T (n.-107C>T) c.224C>T (p.Pro75Leu) | |
14 | g.53952140G>C | CA389785609 | BMP4 | c.83C>G (p.Pro28Arg) c.8C>G (p.Pro3Arg) c.-107C>G (n.-107C>G) c.224C>G (p.Pro75Arg) | |
14 | g.53952140G= | CA2137819489 | BMP4 | c.83C= (p.Pro28=) c.8C= (p.Pro3=) c.-107C= (n.-107C=) c.224C= (p.Pro75=) | |
14 | g.53952140G>T | CA389785610 | BMP4 | c.83C>A (p.Pro28His) c.8C>A (p.Pro3His) c.-107C>A (n.-107C>A) c.224C>A (p.Pro75His) | dbSNP |
14 | g.53952141G>A | CA389785611 | BMP4 | c.82C>T (p.Pro28Ser) c.7C>T (p.Pro3Ser) c.-108C>T (n.-108C>T) c.223C>T (p.Pro75Ser) | |
14 | g.53952141G>C | CA389785613 | BMP4 | c.82C>G (p.Pro28Ala) c.7C>G (p.Pro3Ala) c.-108C>G (n.-108C>G) c.223C>G (p.Pro75Ala) | |
14 | g.53952141G>T | CA389785612 | BMP4 | c.82C>A (p.Pro28Thr) c.7C>A (p.Pro3Thr) c.-108C>A (n.-108C>A) c.223C>A (p.Pro75Thr) | |
14 | g.53952142T>A | CA486658943 | BMP4 | c.81A>T (p.Ile27=) c.6A>T (p.Ile2=) c.-109A>T (n.-109A>T) c.222A>T (p.Ile74=) | |
14 | g.53952142T>C | CA389785614 | BMP4 | c.81A>G (p.Ile27Met) c.6A>G (p.Ile2Met) c.-109A>G (n.-109A>G) c.222A>G (p.Ile74Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952142T>G | CA486658944 | BMP4 | c.81A>C (p.Ile27=) c.6A>C (p.Ile2=) c.-109A>C (n.-109A>C) c.222A>C (p.Ile74=) | dbSNP |
14 | g.53952142T= | CA2137819493 | BMP4 | c.81A= (p.Ile27=) c.6A= (p.Ile2=) c.-109A= (n.-109A=) c.222A= (p.Ile74=) | |
14 | g.53952143A>C | CA389785615 | BMP4 | c.80T>G (p.Ile27Arg) c.5T>G (p.Ile2Arg) c.-110T>G (n.-110T>G) c.221T>G (p.Ile74Arg) | |
14 | g.53952143A>G | CA389785616 | BMP4 | c.80T>C (p.Ile27Thr) c.5T>C (p.Ile2Thr) c.-110T>C (n.-110T>C) c.221T>C (p.Ile74Thr) | |
14 | g.53952143A>T | CA389785617 | BMP4 | c.80T>A (p.Ile27Lys) c.5T>A (p.Ile2Lys) c.-110T>A (n.-110T>A) c.221T>A (p.Ile74Lys) | |
14 | g.53952144T>A | CA389785620 | BMP4 | c.79A>T (p.Ile27Leu) c.4A>T (p.Ile2Leu) c.-111A>T (n.-111A>T) c.220A>T (p.Ile74Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.53952144T>C | CA389785618 | BMP4 | c.79A>G (p.Ile27Val) c.4A>G (p.Ile2Val) c.-111A>G (n.-111A>G) c.220A>G (p.Ile74Val) | |
14 | g.53952144T>G | CA389785619 | BMP4 | c.79A>C (p.Ile27Leu) c.4A>C (p.Ile2Leu) c.-111A>C (n.-111A>C) c.220A>C (p.Ile74Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.53952144T= | CA2137819497 | BMP4 | c.79A= (p.Ile27=) c.4A= (p.Ile2=) c.-111A= (n.-111A=) c.220A= (p.Ile74=) | |
14 | g.53952145C>A | CA389785621 | BMP4 | c.78G>T (p.Leu26Phe) c.3G>T (p.Leu1Phe) c.-112G>T (n.-112G>T) c.219G>T (p.Leu73Phe) | |
14 | g.53952145C>G | CA389785622 | BMP4 | c.78G>C (p.Leu26Phe) c.3G>C (p.Leu1Phe) c.-112G>C (n.-112G>C) c.219G>C (p.Leu73Phe) | |
14 | g.53952145C>T | CA486658946 | BMP4 | c.78G>A (p.Leu26=) c.3G>A (p.Leu1=) c.-112G>A (n.-112G>A) c.219G>A (p.Leu73=) | |
14 | g.53952146A>C | CA389785623 | BMP4 | c.77T>G (p.Leu26Trp) c.2T>G (p.Leu1Trp) c.-113T>G (n.-113T>G) c.218T>G (p.Leu73Trp) | gnomAD v4 |
14 | g.53952146A>G | CA389785624 | BMP4 | c.77T>C (p.Leu26Ser) c.2T>C (p.Leu1Ser) c.-113T>C (n.-113T>C) c.218T>C (p.Leu73Ser) | |
14 | g.53952146A>T | CA389785625 | BMP4 | c.77T>A (p.Leu26Ter) c.2T>A (p.Leu1Ter) c.-113T>A (n.-113T>A) c.218T>A (p.Leu73Ter) | |
14 | g.53952147A= | CA2137819502 | BMP4 | c.76T= (p.Leu26=) c.1T= (p.Leu1=) c.-114T= (n.-114T=) c.217T= (p.Leu73=) | |
14 | g.53952147A>C | CA389785626 | BMP4 | c.76T>G (p.Leu26Val) c.1T>G (p.Leu1Val) c.-114T>G (n.-114T>G) c.217T>G (p.Leu73Val) | |
14 | g.53952147A>G | CA7191841 | BMP4 | c.76T>C (p.Leu26=) c.1T>C (p.Leu1=) c.-114T>C (n.-114T>C) c.217T>C (p.Leu73=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952147A>T | CA389785627 | BMP4 | c.76T>A (p.Leu26Met) c.1T>A (p.Leu1Met) c.-114T>A (n.-114T>A) c.217T>A (p.Leu73Met) | |
14 | g.53952148A= | CA2137819505 | BMP4 | c.75T= (p.Ser25=) c.-115T= (n.-115T=) c.216T= (p.Ser72=) | |
14 | g.53952148A>C | CA7191842 | BMP4 | c.75T>G (p.Ser25Arg) c.-115T>G (n.-115T>G) c.216T>G (p.Ser72Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.53952148A>G | CA486658952 | BMP4 | c.75T>C (p.Ser25=) c.-115T>C (n.-115T>C) c.216T>C (p.Ser72=) | |
14 | g.53952148A>T | CA389785628 | BMP4 | c.75T>A (p.Ser25Arg) c.-115T>A (n.-115T>A) c.216T>A (p.Ser72Arg) | |
14 | g.53952149C>A | CA389785629 | BMP4 | c.74G>T (p.Ser25Ile) c.-116G>T (n.-116G>T) c.215G>T (p.Ser72Ile) | |
14 | g.53952149C= | CA2137819507 | BMP4 | c.74G= (p.Ser25=) c.-116G= (n.-116G=) c.215G= (p.Ser72=) | |
14 | g.53952149C>G | CA389785630 | BMP4 | c.74G>C (p.Ser25Thr) c.-116G>C (n.-116G>C) c.215G>C (p.Ser72Thr) | |
14 | g.53952149C>T | CA389785631 | BMP4 | c.74G>A (p.Ser25Asn) c.-116G>A (n.-116G>A) c.215G>A (p.Ser72Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.53952150T>A | CA389785632 | BMP4 | c.73A>T (p.Ser25Cys) c.-117A>T (n.-117A>T) c.214A>T (p.Ser72Cys) | |
14 | g.53952150T>C | CA389785634 | BMP4 | c.73A>G (p.Ser25Gly) c.-117A>G (n.-117A>G) c.214A>G (p.Ser72Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.53952150T>G | CA389785633 | BMP4 | c.73A>C (p.Ser25Arg) c.-117A>C (n.-117A>C) c.214A>C (p.Ser72Arg) | |
14 | g.53952151A= | CA2137819509 | BMP4 | c.72T= (p.Ala24=) c.-118T= (n.-118T=) c.213T= (p.Ala71=) | |
14 | g.53952151A>C | CA486658955 | BMP4 | c.72T>G (p.Ala24=) c.-118T>G (n.-118T>G) c.213T>G (p.Ala71=) | |
14 | g.53952151A>G | CA486658956 | BMP4 | c.72T>C (p.Ala24=) c.-118T>C (n.-118T>C) c.213T>C (p.Ala71=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952151A>T | CA7191843 | BMP4 | c.72T>A (p.Ala24=) c.-118T>A (n.-118T>A) c.213T>A (p.Ala71=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952152G>A | CA389785635 | BMP4 | c.71C>T (p.Ala24Val) c.-119C>T (n.-119C>T) c.212C>T (p.Ala71Val) | gnomAD v4 |
14 | g.53952152G>C | CA389785636 | BMP4 | c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-119C>G (n.-119C>G) c.212C>G (p.Ala71Gly) | |
14 | g.53952152G>T | CA389785637 | BMP4 | c.71C>A (p.Ala24Asp) c.-119C>A (n.-119C>A) c.212C>A (p.Ala71Asp) | |
14 | g.53952153C>A | CA389785638 | BMP4 | c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-120G>T (n.-120G>T) c.211G>T (p.Ala71Ser) | |
14 | g.53952153C>G | CA389785639 | BMP4 | c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-120G>C (n.-120G>C) c.211G>C (p.Ala71Pro) | |
14 | g.53952153C>T | CA389785640 | BMP4 | c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-120G>A (n.-120G>A) c.211G>A (p.Ala71Thr) | |
14 | g.53952154A>C | CA389785641 | BMP4 | c.69T>G (p.His23Gln) c.-121T>G (n.-121T>G) c.210T>G (p.His70Gln) | |
14 | g.53952154A>G | CA486658963 | BMP4 | c.69T>C (p.His23=) c.-121T>C (n.-121T>C) c.210T>C (p.His70=) | |
14 | g.53952154A>T | CA389785642 | BMP4 | c.69T>A (p.His23Gln) c.-121T>A (n.-121T>A) c.210T>A (p.His70Gln) | |
14 | g.53952155T>A | CA389785643 | BMP4 | c.68A>T (p.His23Leu) c.-122A>T (n.-122A>T) c.209A>T (p.His70Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.53952155T>C | CA389785644 | BMP4 | c.68A>G (p.His23Arg) c.-122A>G (n.-122A>G) c.209A>G (p.His70Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.53952155T>G | CA389785645 | BMP4 | c.68A>C (p.His23Pro) c.-122A>C (n.-122A>C) c.209A>C (p.His70Pro) | |
14 | g.53952156G>A | CA389785648 | BMP4 | c.67C>T (p.His23Tyr) c.-123C>T (n.-123C>T) c.208C>T (p.His70Tyr) | COSMIC |
14 | g.53952156G>C | CA389785646 | BMP4 | c.67C>G (p.His23Asp) c.-123C>G (n.-123C>G) c.208C>G (p.His70Asp) | |
14 | g.53952156G>T | CA389785647 | BMP4 | c.67C>A (p.His23Asn) c.-123C>A (n.-123C>A) c.208C>A (p.His70Asn) | |
14 | g.53952157G>A | CA486480109 | BMP4 | c.66C>T (p.Ser22=) c.-124C>T (n.-124C>T) c.207C>T (p.Ser69=) | |
14 | g.53952157G>C | CA389785649 | BMP4 | c.66C>G (p.Ser22Arg) c.-124C>G (n.-124C>G) c.207C>G (p.Ser69Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952157G>T | CA389785650 | BMP4 | c.66C>A (p.Ser22Arg) c.-124C>A (n.-124C>A) c.207C>A (p.Ser69Arg) | |
14 | g.53952158C>A | CA389785651 | BMP4 | c.65G>T (p.Ser22Ile) c.-125G>T (n.-125G>T) c.206G>T (p.Ser69Ile) | |
14 | g.53952158C>G | CA389785652 | BMP4 | c.65G>C (p.Ser22Thr) c.-125G>C (n.-125G>C) c.206G>C (p.Ser69Thr) | |
14 | g.53952158C>T | CA389785653 | BMP4 | c.65G>A (p.Ser22Asn) c.-125G>A (n.-125G>A) c.206G>A (p.Ser69Asn) | COSMIC |
14 | g.53952159T>A | CA389785654 | BMP4 | c.64A>T (p.Ser22Cys) c.-126A>T (n.-126A>T) c.205A>T (p.Ser69Cys) | |
14 | g.53952159T>C | CA389785655 | BMP4 | c.64A>G (p.Ser22Gly) c.-126A>G (n.-126A>G) c.205A>G (p.Ser69Gly) | |
14 | g.53952159T>G | CA389785656 | BMP4 | c.64A>C (p.Ser22Arg) c.-126A>C (n.-126A>C) c.205A>C (p.Ser69Arg) | |
14 | g.53952160C>A | CA486480110 | BMP4 | c.63G>T (p.Ala21=) c.-127G>T (n.-127G>T) c.204G>T (p.Ala68=) | |
14 | g.53952160C= | CA2137819513 | BMP4 | c.63G= (p.Ala21=) c.-127G= (n.-127G=) c.204G= (p.Ala68=) | |
14 | g.53952160C>G | CA7191844 | BMP4 | c.63G>C (p.Ala21=) c.-127G>C (n.-127G>C) c.204G>C (p.Ala68=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952160C>T | CA486480111 | BMP4 | c.63G>A (p.Ala21=) c.-127G>A (n.-127G>A) c.204G>A (p.Ala68=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.53952161G>A | CA389785657 | BMP4 | c.62C>T (p.Ala21Val) c.-128C>T (n.-128C>T) c.203C>T (p.Ala68Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.53952161G>C | CA7191845 | BMP4 | c.62C>G (p.Ala21Gly) c.-128C>G (n.-128C>G) c.203C>G (p.Ala68Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.53952161G= | CA2137819521 | BMP4 | c.62C= (p.Ala21=) c.-128C= (n.-128C=) c.203C= (p.Ala68=) | |
14 | g.53952161G>T | CA7191846 | BMP4 | c.62C>A (p.Ala21Glu) c.-128C>A (n.-128C>A) c.203C>A (p.Ala68Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.53952162C>A | CA389785659 | BMP4 | c.61G>T (p.Ala21Ser) c.-129G>T (n.-129G>T) c.202G>T (p.Ala68Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952162C= | CA2137819525 | BMP4 | c.61G= (p.Ala21=) c.-129G= (n.-129G=) c.202G= (p.Ala68=) | |
14 | g.53952162C>G | CA389785660 | BMP4 | c.61G>C (p.Ala21Pro) c.-129G>C (n.-129G>C) c.202G>C (p.Ala68Pro) | |
14 | g.53952162C>T | CA389785658 | BMP4 | c.61G>A (p.Ala21Thr) c.-129G>A (n.-129G>A) c.202G>A (p.Ala68Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.53952163G>A | CA486480112 | BMP4 | c.60C>T (p.Gly20=) c.-130C>T (n.-130C>T) c.201C>T (p.Gly67=) | |
14 | g.53952163G>C | CA486480114 | BMP4 | c.60C>G (p.Gly20=) c.-130C>G (n.-130C>G) c.201C>G (p.Gly67=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952163G= | CA2137819530 | BMP4 | c.60C= (p.Gly20=) c.-130C= (n.-130C=) c.201C= (p.Gly67=) | |
14 | g.53952163G>T | CA486480113 | BMP4 | c.60C>A (p.Gly20=) c.-130C>A (n.-130C>A) c.201C>A (p.Gly67=) | |
14 | g.53952164C>A | CA389785662 | BMP4 | c.59G>T (p.Gly20Val) c.-131G>T (n.-131G>T) c.200G>T (p.Gly67Val) | |
14 | g.53952164C>G | CA389785661 | BMP4 | c.59G>C (p.Gly20Ala) c.-131G>C (n.-131G>C) c.200G>C (p.Gly67Ala) | |
14 | g.53952164C>T | CA389785663 | BMP4 | c.59G>A (p.Gly20Asp) c.-131G>A (n.-131G>A) c.200G>A (p.Gly67Asp) | |
14 | g.53952165C>A | CA389785664 | BMP4 | c.58G>T (p.Gly20Cys) c.-132G>T (n.-132G>T) c.199G>T (p.Gly67Cys) | |
14 | g.53952165C= | CA2137819534 | BMP4 | c.58G= (p.Gly20=) c.-132G= (n.-132G=) c.199G= (p.Gly67=) | |
14 | g.53952165C>G | CA389785665 | BMP4 | c.58G>C (p.Gly20Arg) c.-132G>C (n.-132G>C) c.199G>C (p.Gly67Arg) | |
14 | g.53952165C>T | CA389785666 | BMP4 | c.58G>A (p.Gly20Ser) c.-132G>A (n.-132G>A) c.199G>A (p.Gly67Ser) | ClinVar dbSNP |
14 | g.53952166T>A | CA486480115 | BMP4 | c.57A>T (p.Gly19=) c.-133A>T (n.-133A>T) c.198A>T (p.Gly66=) | |
14 | g.53952166T>C | CA486480116 | BMP4 | c.57A>G (p.Gly19=) c.-133A>G (n.-133A>G) c.198A>G (p.Gly66=) | |
14 | g.53952166T>G | CA486480117 | BMP4 | c.57A>C (p.Gly19=) c.-133A>C (n.-133A>C) c.198A>C (p.Gly66=) | |
14 | g.53952167C>A | CA389785667 | BMP4 | c.56G>T (p.Gly19Val) c.-134G>T (n.-134G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) | |
14 | g.53952167C>G | CA389785668 | BMP4 | c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-134G>C (n.-134G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) | |
14 | g.53952167C>T | CA389785669 | BMP4 | c.56G>A (p.Gly19Glu) c.-134G>A (n.-134G>A) c.197G>A (p.Gly66Glu) | |
14 | g.53952168C>A | CA389785670 | BMP4 | c.55G>T (p.Gly19Ter) c.-135G>T (n.-135G>T) c.196G>T (p.Gly66Ter) | |
14 | g.53952168C>G | CA389785671 | BMP4 | c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-135G>C (n.-135G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) | |
14 | g.53952168C>T | CA389785672 | BMP4 | c.55G>A (p.Gly19Arg) c.-135G>A (n.-135G>A) c.196G>A (p.Gly66Arg) | |
14 | g.53952169T>A | CA486480118 | BMP4 | c.54A>T (p.Leu18=) c.-136A>T (n.-136A>T) c.195A>T (p.Leu65=) | |
14 | g.53952169T>C | CA7191847 | BMP4 | c.54A>G (p.Leu18=) c.-136A>G (n.-136A>G) c.195A>G (p.Leu65=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952169T>G | CA486480119 | BMP4 | c.54A>C (p.Leu18=) c.-136A>C (n.-136A>C) c.195A>C (p.Leu65=) | |
14 | g.53952169T= | CA2137819537 | BMP4 | c.54A= (p.Leu18=) c.-136A= (n.-136A=) c.195A= (p.Leu65=) | |
14 | g.53952170A= | CA2137819539 | BMP4 | c.53T= (p.Leu18=) c.-137T= (n.-137T=) c.194T= (p.Leu65=) | |
14 | g.53952170A>C | CA389785673 | BMP4 | c.53T>G (p.Leu18Arg) c.-137T>G (n.-137T>G) c.194T>G (p.Leu65Arg) | dbSNP |
14 | g.53952170A>G | CA389785674 | BMP4 | c.53T>C (p.Leu18Pro) c.-137T>C (n.-137T>C) c.194T>C (p.Leu65Pro) | |
14 | g.53952170A>T | CA389785675 | BMP4 | c.53T>A (p.Leu18Gln) c.-137T>A (n.-137T>A) c.194T>A (p.Leu65Gln) | |
14 | g.53952171G>A | CA486480120 | BMP4 | c.52C>T (p.Leu18=) c.-138C>T (n.-138C>T) c.193C>T (p.Leu65=) | |
14 | g.53952171G>C | CA389785676 | BMP4 | c.52C>G (p.Leu18Val) c.-138C>G (n.-138C>G) c.193C>G (p.Leu65Val) | |
14 | g.53952171G>T | CA389785677 | BMP4 | c.52C>A (p.Leu18Ile) c.-138C>A (n.-138C>A) c.193C>A (p.Leu65Ile) | |
14 | g.53952172C>A | CA486480121 | BMP4 | c.51G>T (p.Leu17=) c.-139G>T (n.-139G>T) c.192G>T (p.Leu64=) | |
14 | g.53952172C= | CA2137819543 | BMP4 | c.51G= (p.Leu17=) c.-139G= (n.-139G=) c.192G= (p.Leu64=) | |
14 | g.53952172C>G | CA7191848 | BMP4 | c.51G>C (p.Leu17=) c.-139G>C (n.-139G>C) c.192G>C (p.Leu64=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.53952172C>T | CA486480122 | BMP4 | c.51G>A (p.Leu17=) c.-139G>A (n.-139G>A) c.192G>A (p.Leu64=) | gnomAD v4 |
14 | g.53952173A>C | CA389785678 | BMP4 | c.50T>G (p.Leu17Arg) c.-140T>G (n.-140T>G) c.191T>G (p.Leu64Arg) | |
14 | g.53952173A>G | CA389785679 | BMP4 | c.50T>C (p.Leu17Pro) c.-140T>C (n.-140T>C) c.191T>C (p.Leu64Pro) | |
14 | g.53952173A>T | CA389785680 | BMP4 | c.50T>A (p.Leu17Gln) c.-140T>A (n.-140T>A) c.191T>A (p.Leu64Gln) | |
14 | g.53952174G>A | CA486480123 | BMP4 | c.49C>T (p.Leu17=) c.-141C>T (n.-141C>T) c.190C>T (p.Leu64=) | |
14 | g.53952174G>C | CA389785681 | BMP4 | c.49C>G (p.Leu17Val) c.-141C>G (n.-141C>G) c.190C>G (p.Leu64Val) | |
14 | g.53952174G>T | CA389785682 | BMP4 | c.49C>A (p.Leu17Met) c.-141C>A (n.-141C>A) c.190C>A (p.Leu64Met) | |
14 | g.53952175G>A | CA486480124 | BMP4 | c.48C>T (p.Val16=) c.-142C>T (n.-142C>T) c.189C>T (p.Ile63=) | gnomAD v4 |
14 | g.53952175G>C | CA486480125 | BMP4 | c.48C>G (p.Val16=) c.-142C>G (n.-142C>G) c.189C>G (p.Ile63Met) | |
14 | g.53952175G>T | CA486480126 | BMP4 | c.48C>A (p.Val16=) c.-142C>A (n.-142C>A) c.189C>A (p.Ile63=) | gnomAD v4 |
14 | g.53952176A>C | CA389785683 | BMP4 | c.47T>G (p.Val16Gly) c.-143T>G (n.-143T>G) c.188T>G (p.Ile63Ser) | |
14 | g.53952176A>G | CA389785684 | BMP4 | c.47T>C (p.Val16Ala) c.-143T>C (n.-143T>C) c.188T>C (p.Ile63Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.53952176A>T | CA389785685 | BMP4 | c.47T>A (p.Val16Asp) c.-143T>A (n.-143T>A) c.188T>A (p.Ile63Asn) | |
14 | g.53952177C>A | CA389785686 | BMP4 | c.46G>T (p.Val16Phe) c.-143-1G>T (n.-143-1G>T) c.188-1G>T (n.188-1G>T) | |
14 | g.53952177C= | CA2137819546 | BMP4 | c.46G= (p.Val16=) c.-143-1G= (n.-143-1G=) c.188-1G= (n.188-1G=) | |
14 | g.53952177C>G | CA261472791 | BMP4 | c.46G>C (p.Val16Leu) c.-143-1G>C (n.-143-1G>C) c.188-1G>C (n.188-1G>C) | dbSNP |
14 | g.53952177C>T | CA389785687 | BMP4 | c.46G>A (p.Val16Ile) c.-143-1G>A (n.-143-1G>A) c.188-1G>A (n.188-1G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952178T>A | CA389785688 | BMP4 | c.45A>T (p.Gln15His) c.-143-2A>T (n.-143-2A>T) c.188-2A>T (n.188-2A>T) | |
14 | g.53952178T>C | CA486480127 | BMP4 | c.45A>G (p.Gln15=) c.-143-2A>G (n.-143-2A>G) c.188-2A>G (n.188-2A>G) | |
14 | g.53952178T>G | CA389785689 | BMP4 | c.45A>C (p.Gln15His) c.-143-2A>C (n.-143-2A>C) c.188-2A>C (n.188-2A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952178T= | CA2137819551 | BMP4 | c.45A= (p.Gln15=) c.-143-2A= (n.-143-2A=) c.188-2A= (n.188-2A=) | |
14 | g.53952179T>A | CA389785690 | BMP4 | c.44A>T (p.Gln15Leu) c.-143-3A>T (n.-143-3A>T) c.188-3A>T (n.188-3A>T) | |
14 | g.53952179T>C | CA389785691 | BMP4 | c.44A>G (p.Gln15Arg) c.-143-3A>G (n.-143-3A>G) c.188-3A>G (n.188-3A>G) | |
14 | g.53952179T>G | CA389785692 | BMP4 | c.44A>C (p.Gln15Pro) c.-143-3A>C (n.-143-3A>C) c.188-3A>C (n.188-3A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952180G>A | CA389785693 | BMP4 | c.43C>T (p.Gln15Ter) c.-143-4C>T (n.-143-4C>T) c.188-4C>T (n.188-4C>T) | |
14 | g.53952180G>C | CA389785694 | BMP4 | c.43C>G (p.Gln15Glu) c.-143-4C>G (n.-143-4C>G) c.188-4C>G (n.188-4C>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.53952180G= | CA2137819556 | BMP4 | c.43C= (p.Gln15=) c.-143-4C= (n.-143-4C=) c.188-4C= (n.188-4C=) | |
14 | g.53952180G>T | CA389785695 | BMP4 | c.43C>A (p.Gln15Lys) c.-143-4C>A (n.-143-4C>A) c.188-4C>A (n.188-4C>A) | |
14 | g.53952181del | CA2695219360 | BMP4 | c.43del (p.Gln15LysfsTer4) c.-143-4del (n.-143-4del) c.188-4del (n.188-4del) | |
14 | g.53952181G>A | CA486480128 | BMP4 | c.42C>T (p.Cys14=) c.-143-5C>T (n.-143-5C>T) c.188-5C>T (n.188-5C>T) | |
14 | g.53952181G>C | CA389785696 | BMP4 | c.42C>G (p.Cys14Trp) c.-143-5C>G (n.-143-5C>G) c.188-5C>G (n.188-5C>G) | |
14 | g.53952181G>T | CA389785697 | BMP4 | c.42C>A (p.Cys14Ter) c.-143-5C>A (n.-143-5C>A) c.188-5C>A (n.188-5C>A) | |
14 | g.53952182C>A | CA389785698 | BMP4 | c.41G>T (p.Cys14Phe) c.-143-6G>T (n.-143-6G>T) c.188-6G>T (n.188-6G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952182C= | CA2137819560 | BMP4 | c.41G= (p.Cys14=) c.-143-6G= (n.-143-6G=) c.188-6G= (n.188-6G=) | |
14 | g.53952182C>G | CA389785699 | BMP4 | c.41G>C (p.Cys14Ser) c.-143-6G>C (n.-143-6G>C) c.188-6G>C (n.188-6G>C) | |
14 | g.53952182C>T | CA7191849 | BMP4 | c.41G>A (p.Cys14Tyr) c.-143-6G>A (n.-143-6G>A) c.188-6G>A (n.188-6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952183A>C | CA389785700 | BMP4 | c.40T>G (p.Cys14Gly) c.-143-7T>G (n.-143-7T>G) c.188-7T>G (n.188-7T>G) | |
14 | g.53952183A>G | CA389785701 | BMP4 | c.40T>C (p.Cys14Arg) c.-143-7T>C (n.-143-7T>C) c.188-7T>C (n.188-7T>C) | |
14 | g.53952183A>T | CA389785702 | BMP4 | c.40T>A (p.Cys14Ser) c.-143-7T>A (n.-143-7T>A) c.188-7T>A (n.188-7T>A) | |
14 | g.53952184T>A | CA389785703 | BMP4 | c.39A>T (p.Leu13Phe) c.-143-8A>T (n.-143-8A>T) c.188-8A>T (n.188-8A>T) | |
14 | g.53952184T>C | CA486480129 | BMP4 | c.39A>G (p.Leu13=) c.-143-8A>G (n.-143-8A>G) c.188-8A>G (n.188-8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.53952184T>G | CA389785704 | BMP4 | c.39A>C (p.Leu13Phe) c.-143-8A>C (n.-143-8A>C) c.188-8A>C (n.188-8A>C) | |
14 | g.53952184T= | CA2137819562 | BMP4 | c.39A= (p.Leu13=) c.-143-8A= (n.-143-8A=) c.188-8A= (n.188-8A=) | |
14 | g.53952185A>C | CA389785705 | BMP4 | c.38T>G (p.Leu13Ter) c.-143-9T>G (n.-143-9T>G) c.188-9T>G (n.188-9T>G) | |
14 | g.53952185A>G | CA389785706 | BMP4 | c.38T>C (p.Leu13Ser) c.-143-9T>C (n.-143-9T>C) c.188-9T>C (n.188-9T>C) | |
14 | g.53952185A>T | CA389785707 | BMP4 | c.38T>A (p.Leu13Ter) c.-143-9T>A (n.-143-9T>A) c.188-9T>A (n.188-9T>A) | |
14 | g.53952186A>C | CA389785708 | BMP4 | c.37T>G (p.Leu13Val) c.-143-10T>G (n.-143-10T>G) c.188-10T>G (n.188-10T>G) | |
14 | g.53952186A>G | CA486480130 | BMP4 | c.37T>C (p.Leu13=) c.-143-10T>C (n.-143-10T>C) c.188-10T>C (n.188-10T>C) | |
14 | g.53952186A>T | CA389785709 | BMP4 | c.37T>A (p.Leu13Ile) c.-143-10T>A (n.-143-10T>A) c.188-10T>A (n.188-10T>A) | |
14 | g.53952187T>A | CA389785710 | BMP4 | c.36A>T (p.Leu12Phe) c.-143-11A>T (n.-143-11A>T) c.188-11A>T (n.188-11A>T) | |
14 | g.53952187T>C | CA486480131 | BMP4 | c.36A>G (p.Leu12=) c.-143-11A>G (n.-143-11A>G) c.188-11A>G (n.188-11A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952187T>G | CA389785711 | BMP4 | c.36A>C (p.Leu12Phe) c.-143-11A>C (n.-143-11A>C) c.188-11A>C (n.188-11A>C) | |
14 | g.53952187T= | CA2137819565 | BMP4 | c.36A= (p.Leu12=) c.-143-11A= (n.-143-11A=) c.188-11A= (n.188-11A=) | |
14 | g.53952188A>C | CA389785712 | BMP4 | c.35T>G (p.Leu12Ter) c.-143-12T>G (n.-143-12T>G) c.188-12T>G (n.188-12T>G) | |
14 | g.53952188A>G | CA389785713 | BMP4 | c.35T>C (p.Leu12Ser) c.-143-12T>C (n.-143-12T>C) c.188-12T>C (n.188-12T>C) | |
14 | g.53952188A>T | CA389785714 | BMP4 | c.35T>A (p.Leu12Ter) c.-143-12T>A (n.-143-12T>A) c.188-12T>A (n.188-12T>A) | |
14 | g.53952189A>C | CA389785715 | BMP4 | c.34T>G (p.Leu12Val) c.-143-13T>G (n.-143-13T>G) c.188-13T>G (n.188-13T>G) | |
14 | g.53952189A>G | CA486480132 | BMP4 | c.34T>C (p.Leu12=) c.-143-13T>C (n.-143-13T>C) c.188-13T>C (n.188-13T>C) | |
14 | g.53952189A>T | CA389785716 | BMP4 | c.34T>A (p.Leu12Ile) c.-143-13T>A (n.-143-13T>A) c.188-13T>A (n.188-13T>A) | |
14 | g.53952190A>C | CA486480133 | BMP4 | c.33T>G (p.Val11=) c.-143-14T>G (n.-143-14T>G) c.188-14T>G (n.188-14T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952190A>G | CA486480134 | BMP4 | c.33T>C (p.Val11=) c.-143-14T>C (n.-143-14T>C) c.188-14T>C (n.188-14T>C) | |
14 | g.53952190A>T | CA486480135 | BMP4 | c.33T>A (p.Val11=) c.-143-14T>A (n.-143-14T>A) c.188-14T>A (n.188-14T>A) | |
14 | g.53952191A>C | CA389785718 | BMP4 | c.32T>G (p.Val11Gly) c.-143-15T>G (n.-143-15T>G) c.188-15T>G (n.188-15T>G) | |
14 | g.53952191A>G | CA389785719 | BMP4 | c.32T>C (p.Val11Ala) c.-143-15T>C (n.-143-15T>C) c.188-15T>C (n.188-15T>C) | |
14 | g.53952191A>T | CA389785717 | BMP4 | c.32T>A (p.Val11Asp) c.-143-15T>A (n.-143-15T>A) c.188-15T>A (n.188-15T>A) | |
14 | g.53952192C>A | CA389785720 | BMP4 | c.31G>T (p.Val11Phe) c.-143-16G>T (n.-143-16G>T) c.188-16G>T (n.188-16G>T) | dbSNP |
14 | g.53952192C= | CA2137819567 | BMP4 | c.31G= (p.Val11=) c.-143-16G= (n.-143-16G=) c.188-16G= (n.188-16G=) | |
14 | g.53952192C>G | CA389785721 | BMP4 | c.31G>C (p.Val11Leu) c.-143-16G>C (n.-143-16G>C) c.188-16G>C (n.188-16G>C) | |
14 | g.53952192C>T | CA389785722 | BMP4 | c.31G>A (p.Val11Ile) c.-143-16G>A (n.-143-16G>A) c.188-16G>A (n.188-16G>A) | |
14 | g.53952193G>A | CA486480136 | BMP4 | c.30C>T (p.Val10=) c.-143-17C>T (n.-143-17C>T) c.188-17C>T (n.188-17C>T) | |
14 | g.53952193G>C | CA486480137 | BMP4 | c.30C>G (p.Val10=) c.-143-17C>G (n.-143-17C>G) c.188-17C>G (n.188-17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952193G= | CA2137819569 | BMP4 | c.30C= (p.Val10=) c.-143-17C= (n.-143-17C=) c.188-17C= (n.188-17C=) | |
14 | g.53952193G>T | CA486480138 | BMP4 | c.30C>A (p.Val10=) c.-143-17C>A (n.-143-17C>A) c.188-17C>A (n.188-17C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952194A>C | CA389785723 | BMP4 | c.29T>G (p.Val10Gly) c.-143-18T>G (n.-143-18T>G) c.188-18T>G (n.188-18T>G) | |
14 | g.53952194A>G | CA389785724 | BMP4 | c.29T>C (p.Val10Ala) c.-143-18T>C (n.-143-18T>C) c.188-18T>C (n.188-18T>C) | |
14 | g.53952194A>T | CA389785725 | BMP4 | c.29T>A (p.Val10Asp) c.-143-18T>A (n.-143-18T>A) c.188-18T>A (n.188-18T>A) | |
14 | g.53952195C>A | CA389785728 | BMP4 | c.28G>T (p.Val10Phe) c.-143-19G>T (n.-143-19G>T) c.188-19G>T (n.188-19G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952195C>G | CA389785726 | BMP4 | c.28G>C (p.Val10Leu) c.-143-19G>C (n.-143-19G>C) c.188-19G>C (n.188-19G>C) | |
14 | g.53952195C>T | CA389785727 | BMP4 | c.28G>A (p.Val10Ile) c.-143-19G>A (n.-143-19G>A) c.188-19G>A (n.188-19G>A) | |
14 | g.53952196C>A | CA389785729 | BMP4 | c.27G>T (p.Met9Ile) c.-143-20G>T (n.-143-20G>T) c.188-20G>T (n.188-20G>T) | COSMIC |
14 | g.53952196C>G | CA389785730 | BMP4 | c.27G>C (p.Met9Ile) c.-143-20G>C (n.-143-20G>C) c.188-20G>C (n.188-20G>C) | |
14 | g.53952196C>T | CA389785731 | BMP4 | c.27G>A (p.Met9Ile) c.-143-20G>A (n.-143-20G>A) c.188-20G>A (n.188-20G>A) | |
14 | g.53952197A= | CA2137819573 | BMP4 | c.26T= (p.Met9=) c.-143-21T= (n.-143-21T=) c.188-21T= (n.188-21T=) | |
14 | g.53952197A>C | CA389785732 | BMP4 | c.26T>G (p.Met9Arg) c.-143-21T>G (n.-143-21T>G) c.188-21T>G (n.188-21T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952197A>G | CA7191850 | BMP4 | c.26T>C (p.Met9Thr) c.-143-21T>C (n.-143-21T>C) c.188-21T>C (n.188-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.53952197A>T | CA389785733 | BMP4 | c.26T>A (p.Met9Lys) c.-143-21T>A (n.-143-21T>A) c.188-21T>A (n.188-21T>A) | |
14 | g.53952197_53952200dup | CA2624918702 | BMP4 | c.23_26dup (p.Met9IlefsTer18) c.-143-24_-143-21dup (n.-143-24_-143-21dup) c.188-24_188-21dup (n.188-24_188-21dup) | gnomAD v4 |
14 | g.53952198T>A | CA389785734 | BMP4 | c.25A>T (p.Met9Leu) c.-143-22A>T (n.-143-22A>T) c.188-22A>T (n.188-22A>T) | |
14 | g.53952198T>C | CA389785736 | BMP4 | c.25A>G (p.Met9Val) c.-143-22A>G (n.-143-22A>G) c.188-22A>G (n.188-22A>G) | |
14 | g.53952198T>G | CA389785735 | BMP4 | c.25A>C (p.Met9Leu) c.-143-22A>C (n.-143-22A>C) c.188-22A>C (n.188-22A>C) | |
14 | g.53952199C>A | CA486480141 | BMP4 | c.24G>T (p.Leu8=) c.-143-23G>T (n.-143-23G>T) c.188-23G>T (n.188-23G>T) | |
14 | g.53952199C>G | CA486480140 | BMP4 | c.24G>C (p.Leu8=) c.-143-23G>C (n.-143-23G>C) c.188-23G>C (n.188-23G>C) | |
14 | g.53952199C>T | CA486480139 | BMP4 | c.24G>A (p.Leu8=) c.-143-23G>A (n.-143-23G>A) c.188-23G>A (n.188-23G>A) | |
14 | g.53952200A>C | CA389785737 | BMP4 | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-143-24T>G (n.-143-24T>G) c.188-24T>G (n.188-24T>G) | |
14 | g.53952200A>G | CA389785738 | BMP4 | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-143-24T>C (n.-143-24T>C) c.188-24T>C (n.188-24T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952200A>T | CA389785739 | BMP4 | c.23T>A (p.Leu8Gln) c.-143-24T>A (n.-143-24T>A) c.188-24T>A (n.188-24T>A) | |
14 | g.53952201G>A | CA7191851 | BMP4 | c.22C>T (p.Leu8=) c.-143-25C>T (n.-143-25C>T) c.188-25C>T (n.188-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.53952201G>C | CA389785740 | BMP4 | c.22C>G (p.Leu8Val) c.-143-25C>G (n.-143-25C>G) c.188-25C>G (n.188-25C>G) | |
14 | g.53952201G= | CA2137819579 | BMP4 | c.22C= (p.Leu8=) c.-143-25C= (n.-143-25C=) c.188-25C= (n.188-25C=) | |
14 | g.53952201G>T | CA389785741 | BMP4 | c.22C>A (p.Leu8Met) c.-143-25C>A (n.-143-25C>A) c.188-25C>A (n.188-25C>A) | |
14 | g.53952202C>A | CA7191852 | BMP4 | c.21G>T (p.Met7Ile) c.-143-26G>T (n.-143-26G>T) c.188-26G>T (n.188-26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.53952202C= | CA2137819584 | BMP4 | c.21G= (p.Met7=) c.-143-26G= (n.-143-26G=) c.188-26G= (n.188-26G=) | |
14 | g.53952202C>G | CA389785742 | BMP4 | c.21G>C (p.Met7Ile) c.-143-26G>C (n.-143-26G>C) c.188-26G>C (n.188-26G>C) | COSMIC |
14 | g.53952202C>T | CA389785743 | BMP4 | c.21G>A (p.Met7Ile) c.-143-26G>A (n.-143-26G>A) c.188-26G>A (n.188-26G>A) | |
14 | g.53952203A= | CA2137819587 | BMP4 | c.20T= (p.Met7=) c.-143-27T= (n.-143-27T=) c.188-27T= (n.188-27T=) | |
14 | g.53952203A>C | CA389785744 | BMP4 | c.20T>G (p.Met7Arg) c.-143-27T>G (n.-143-27T>G) c.188-27T>G (n.188-27T>G) | |
14 | g.53952203A>G | CA389785745 | BMP4 | c.20T>C (p.Met7Thr) c.-143-27T>C (n.-143-27T>C) c.188-27T>C (n.188-27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952203A>T | CA389785746 | BMP4 | c.20T>A (p.Met7Lys) c.-143-27T>A (n.-143-27T>A) c.188-27T>A (n.188-27T>A) | |
14 | g.53952204T>A | CA389785747 | BMP4 | c.19A>T (p.Met7Leu) c.-143-28A>T (n.-143-28A>T) c.188-28A>T (n.188-28A>T) | |
14 | g.53952204T>C | CA389785749 | BMP4 | c.19A>G (p.Met7Val) c.-143-28A>G (n.-143-28A>G) c.188-28A>G (n.188-28A>G) | |
14 | g.53952204T>G | CA389785748 | BMP4 | c.19A>C (p.Met7Leu) c.-143-28A>C (n.-143-28A>C) c.188-28A>C (n.188-28A>C) | |
14 | g.53952205T>A | CA486480142 | BMP4 | c.18A>T (p.Arg6=) c.-143-29A>T (n.-143-29A>T) c.188-29A>T (n.188-29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952205T>C | CA486480144 | BMP4 | c.18A>G (p.Arg6=) c.-143-29A>G (n.-143-29A>G) c.188-29A>G (n.188-29A>G) | |
14 | g.53952205T>G | CA486480143 | BMP4 | c.18A>C (p.Arg6=) c.-143-29A>C (n.-143-29A>C) c.188-29A>C (n.188-29A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952205T= | CA2137819589 | BMP4 | c.18A= (p.Arg6=) c.-143-29A= (n.-143-29A=) c.188-29A= (n.188-29A=) | |
14 | g.53952206C>A | CA389785750 | BMP4 | c.17G>T (p.Arg6Leu) c.-143-30G>T (n.-143-30G>T) c.188-30G>T (n.188-30G>T) | |
14 | g.53952206C= | CA2137819592 | BMP4 | c.17G= (p.Arg6=) c.-143-30G= (n.-143-30G=) c.188-30G= (n.188-30G=) | |
14 | g.53952206C>G | CA389785751 | BMP4 | c.17G>C (p.Arg6Pro) c.-143-30G>C (n.-143-30G>C) c.188-30G>C (n.188-30G>C) | |
14 | g.53952206C>T | CA7191853 | BMP4 | c.17G>A (p.Arg6Gln) c.-143-30G>A (n.-143-30G>A) c.188-30G>A (n.188-30G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952207G>A | CA389785752 | BMP4 | c.16C>T (p.Arg6Ter) c.-143-31C>T (n.-143-31C>T) c.188-31C>T (n.188-31C>T) | |
14 | g.53952207G>C | CA389785753 | BMP4 | c.16C>G (p.Arg6Gly) c.-143-31C>G (n.-143-31C>G) c.188-31C>G (n.188-31C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952207G>T | CA486480145 | BMP4 | c.16C>A (p.Arg6=) c.-143-31C>A (n.-143-31C>A) c.188-31C>A (n.188-31C>A) | |
14 | g.53952208G>A | CA486480146 | BMP4 | c.15C>T (p.Asn5=) c.-143-32C>T (n.-143-32C>T) c.188-32C>T (n.188-32C>T) | dbSNP |
14 | g.53952208G>C | CA389785754 | BMP4 | c.15C>G (p.Asn5Lys) c.-143-32C>G (n.-143-32C>G) c.188-32C>G (n.188-32C>G) | |
14 | g.53952208G= | CA2137819596 | BMP4 | c.15C= (p.Asn5=) c.-143-32C= (n.-143-32C=) c.188-32C= (n.188-32C=) | |
14 | g.53952208G>T | CA389785755 | BMP4 | c.15C>A (p.Asn5Lys) c.-143-32C>A (n.-143-32C>A) c.188-32C>A (n.188-32C>A) | |
14 | g.53952209T>A | CA389785756 | BMP4 | c.14A>T (p.Asn5Ile) c.-143-33A>T (n.-143-33A>T) c.188-33A>T (n.188-33A>T) | |
14 | g.53952209T>C | CA7191854 | BMP4 | c.14A>G (p.Asn5Ser) c.-143-33A>G (n.-143-33A>G) c.188-33A>G (n.188-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952209T>G | CA389785757 | BMP4 | c.14A>C (p.Asn5Thr) c.-143-33A>C (n.-143-33A>C) c.188-33A>C (n.188-33A>C) | |
14 | g.53952209T= | CA2137819602 | BMP4 | c.14A= (p.Asn5=) c.-143-33A= (n.-143-33A=) c.188-33A= (n.188-33A=) | |
14 | g.53952210T>A | CA389785758 | BMP4 | c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.-143-34A>T (n.-143-34A>T) c.188-34A>T (n.188-34A>T) | |
14 | g.53952210T>C | CA389785759 | BMP4 | c.13A>G (p.Asn5Asp) c.-143-34A>G (n.-143-34A>G) c.188-34A>G (n.188-34A>G) | |
14 | g.53952210T>G | CA389785760 | BMP4 | c.13A>C (p.Asn5His) c.-143-34A>C (n.-143-34A>C) c.188-34A>C (n.188-34A>C) | |
14 | g.53952211A>C | CA486480147 | BMP4 | c.12T>G (p.Gly4=) c.-143-35T>G (n.-143-35T>G) c.188-35T>G (n.188-35T>G) | |
14 | g.53952211A>G | CA486480148 | BMP4 | c.12T>C (p.Gly4=) c.-143-35T>C (n.-143-35T>C) c.188-35T>C (n.188-35T>C) | |
14 | g.53952211A>T | CA486480149 | BMP4 | c.12T>A (p.Gly4=) c.-143-35T>A (n.-143-35T>A) c.188-35T>A (n.188-35T>A) | |
14 | g.53952212C>A | CA389785763 | BMP4 | c.11G>T (p.Gly4Val) c.-143-36G>T (n.-143-36G>T) c.188-36G>T (n.188-36G>T) | |
14 | g.53952212C>G | CA389785761 | BMP4 | c.11G>C (p.Gly4Ala) c.-143-36G>C (n.-143-36G>C) c.188-36G>C (n.188-36G>C) | |
14 | g.53952212C>T | CA389785762 | BMP4 | c.11G>A (p.Gly4Asp) c.-143-36G>A (n.-143-36G>A) c.188-36G>A (n.188-36G>A) | |
14 | g.53952213C>A | CA389785764 | BMP4 | c.10G>T (p.Gly4Cys) c.-143-37G>T (n.-143-37G>T) c.188-37G>T (n.188-37G>T) | |
14 | g.53952213C>G | CA389785765 | BMP4 | c.10G>C (p.Gly4Arg) c.-143-37G>C (n.-143-37G>C) c.188-37G>C (n.188-37G>C) | |
14 | g.53952213C>T | CA389785766 | BMP4 | c.10G>A (p.Gly4Ser) c.-143-37G>A (n.-143-37G>A) c.188-37G>A (n.188-37G>A) | |
14 | g.53952214A= | CA2137819604 | BMP4 | c.9T= (p.Pro3=) c.-143-38T= (n.-143-38T=) c.188-38T= (n.188-38T=) | |
14 | g.53952214A>C | CA486480150 | BMP4 | c.9T>G (p.Pro3=) c.-143-38T>G (n.-143-38T>G) c.188-38T>G (n.188-38T>G) | |
14 | g.53952214A>G | CA486480151 | BMP4 | c.9T>C (p.Pro3=) c.-143-38T>C (n.-143-38T>C) c.188-38T>C (n.188-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952214A>T | CA486480152 | BMP4 | c.9T>A (p.Pro3=) c.-143-38T>A (n.-143-38T>A) c.188-38T>A (n.188-38T>A) | |
14 | g.53952215G>A | CA7191855 | BMP4 | c.8C>T (p.Pro3Leu) c.-143-39C>T (n.-143-39C>T) c.188-39C>T (n.188-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952215G>C | CA389785767 | BMP4 | c.8C>G (p.Pro3Arg) c.-143-39C>G (n.-143-39C>G) c.188-39C>G (n.188-39C>G) | |
14 | g.53952215G= | CA2137819608 | BMP4 | c.8C= (p.Pro3=) c.-143-39C= (n.-143-39C=) c.188-39C= (n.188-39C=) | |
14 | g.53952215G>T | CA389785768 | BMP4 | c.8C>A (p.Pro3His) c.-143-39C>A (n.-143-39C>A) c.188-39C>A (n.188-39C>A) | COSMIC |
14 | g.53952216G>A | CA389785769 | BMP4 | c.7C>T (p.Pro3Ser) c.-143-40C>T (n.-143-40C>T) c.188-40C>T (n.188-40C>T) | |
14 | g.53952216G>C | CA389785770 | BMP4 | c.7C>G (p.Pro3Ala) c.-143-40C>G (n.-143-40C>G) c.188-40C>G (n.188-40C>G) | |
14 | g.53952216G>T | CA389785771 | BMP4 | c.7C>A (p.Pro3Thr) c.-143-40C>A (n.-143-40C>A) c.188-40C>A (n.188-40C>A) |