Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53844558A>G | CA2666148118 | CHDH | c.-131+1525T>C (n.-131+1525T>C) c.-131+155T>C (n.-131+155T>C) c.-131+24T>C (n.-131+24T>C) c.-131+1264T>C (n.-131+1264T>C) c.-131+285T>C (n.-131+285T>C) n.382+1525T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844559T>A | CA2597664410 | CHDH | c.-131+1524A>T (n.-131+1524A>T) c.-131+154A>T (n.-131+154A>T) c.-131+23A>T (n.-131+23A>T) c.-131+1263A>T (n.-131+1263A>T) c.-131+284A>T (n.-131+284A>T) n.382+1524A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844559T>C | CA2666148120 | CHDH | c.-131+1524A>G (n.-131+1524A>G) c.-131+154A>G (n.-131+154A>G) c.-131+23A>G (n.-131+23A>G) c.-131+1263A>G (n.-131+1263A>G) c.-131+284A>G (n.-131+284A>G) n.382+1524A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844559T>G | CA2666148119 | CHDH | c.-131+1524A>C (n.-131+1524A>C) c.-131+154A>C (n.-131+154A>C) c.-131+23A>C (n.-131+23A>C) c.-131+1263A>C (n.-131+1263A>C) c.-131+284A>C (n.-131+284A>C) n.382+1524A>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844560G>T | CA2666148121 | CHDH | c.-131+1523C>A (n.-131+1523C>A) c.-131+153C>A (n.-131+153C>A) c.-131+22C>A (n.-131+22C>A) c.-131+1262C>A (n.-131+1262C>A) c.-131+283C>A (n.-131+283C>A) n.382+1523C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844561A= | CA1365504564 | CHDH | c.-131+1522T= (n.-131+1522T=) c.-131+152T= (n.-131+152T=) c.-131+21T= (n.-131+21T=) c.-131+1261T= (n.-131+1261T=) c.-131+282T= (n.-131+282T=) n.382+1522T= | |
3 | g.53844561A>T | CA908278965 | CHDH | c.-131+1522T>A (n.-131+1522T>A) c.-131+152T>A (n.-131+152T>A) c.-131+21T>A (n.-131+21T>A) c.-131+1261T>A (n.-131+1261T>A) c.-131+282T>A (n.-131+282T>A) n.382+1522T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844562A= | CA1365504565 | CHDH | c.-131+1521T= (n.-131+1521T=) c.-131+151T= (n.-131+151T=) c.-131+20T= (n.-131+20T=) c.-131+1260T= (n.-131+1260T=) c.-131+281T= (n.-131+281T=) n.382+1521T= | |
3 | g.53844562A>C | CA2666148122 | CHDH | c.-131+1521T>G (n.-131+1521T>G) c.-131+151T>G (n.-131+151T>G) c.-131+20T>G (n.-131+20T>G) c.-131+1260T>G (n.-131+1260T>G) c.-131+281T>G (n.-131+281T>G) n.382+1521T>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844562A>G | CA1365504566 | CHDH | c.-131+1521T>C (n.-131+1521T>C) c.-131+151T>C (n.-131+151T>C) c.-131+20T>C (n.-131+20T>C) c.-131+1260T>C (n.-131+1260T>C) c.-131+281T>C (n.-131+281T>C) n.382+1521T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53844562A>T | CA2666148123 | CHDH | c.-131+1521T>A (n.-131+1521T>A) c.-131+151T>A (n.-131+151T>A) c.-131+20T>A (n.-131+20T>A) c.-131+1260T>A (n.-131+1260T>A) c.-131+281T>A (n.-131+281T>A) n.382+1521T>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844563C>A | CA2666148124 | CHDH | c.-131+1520G>T (n.-131+1520G>T) c.-131+150G>T (n.-131+150G>T) c.-131+19G>T (n.-131+19G>T) c.-131+1259G>T (n.-131+1259G>T) c.-131+280G>T (n.-131+280G>T) n.382+1520G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844563C>G | CA2756307254 | CHDH | c.-131+1520G>C (n.-131+1520G>C) c.-131+150G>C (n.-131+150G>C) c.-131+19G>C (n.-131+19G>C) c.-131+1259G>C (n.-131+1259G>C) c.-131+280G>C (n.-131+280G>C) n.382+1520G>C | |
3 | g.53844563C>T | CA2666148125 | CHDH | c.-131+1520G>A (n.-131+1520G>A) c.-131+150G>A (n.-131+150G>A) c.-131+19G>A (n.-131+19G>A) c.-131+1259G>A (n.-131+1259G>A) c.-131+280G>A (n.-131+280G>A) n.382+1520G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844564C>A | CA2666148126 | CHDH | c.-131+1519G>T (n.-131+1519G>T) c.-131+149G>T (n.-131+149G>T) c.-131+18G>T (n.-131+18G>T) c.-131+1258G>T (n.-131+1258G>T) c.-131+279G>T (n.-131+279G>T) n.382+1519G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844565C>A | CA2666148127 | CHDH | c.-131+1518G>T (n.-131+1518G>T) c.-131+148G>T (n.-131+148G>T) c.-131+17G>T (n.-131+17G>T) c.-131+1257G>T (n.-131+1257G>T) c.-131+278G>T (n.-131+278G>T) n.382+1518G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844565C>G | CA2756307255 | CHDH | c.-131+1518G>C (n.-131+1518G>C) c.-131+148G>C (n.-131+148G>C) c.-131+17G>C (n.-131+17G>C) c.-131+1257G>C (n.-131+1257G>C) c.-131+278G>C (n.-131+278G>C) n.382+1518G>C | |
3 | g.53844565C>T | CA2666148128 | CHDH | c.-131+1518G>A (n.-131+1518G>A) c.-131+148G>A (n.-131+148G>A) c.-131+17G>A (n.-131+17G>A) c.-131+1257G>A (n.-131+1257G>A) c.-131+278G>A (n.-131+278G>A) n.382+1518G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844566T>A | CA2666148129 | CHDH | c.-131+1517A>T (n.-131+1517A>T) c.-131+147A>T (n.-131+147A>T) c.-131+16A>T (n.-131+16A>T) c.-131+1256A>T (n.-131+1256A>T) c.-131+277A>T (n.-131+277A>T) n.382+1517A>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844566T>C | CA2666148130 | CHDH | c.-131+1517A>G (n.-131+1517A>G) c.-131+147A>G (n.-131+147A>G) c.-131+16A>G (n.-131+16A>G) c.-131+1256A>G (n.-131+1256A>G) c.-131+277A>G (n.-131+277A>G) n.382+1517A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844567G>A | CA2666148131 | CHDH | c.-131+1516C>T (n.-131+1516C>T) c.-131+146C>T (n.-131+146C>T) c.-131+15C>T (n.-131+15C>T) c.-131+1255C>T (n.-131+1255C>T) c.-131+276C>T (n.-131+276C>T) n.382+1516C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844567G>T | CA2666148132 | CHDH | c.-131+1516C>A (n.-131+1516C>A) c.-131+146C>A (n.-131+146C>A) c.-131+15C>A (n.-131+15C>A) c.-131+1255C>A (n.-131+1255C>A) c.-131+276C>A (n.-131+276C>A) n.382+1516C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844568T>C | CA2666148133 | CHDH | c.-131+1515A>G (n.-131+1515A>G) c.-131+145A>G (n.-131+145A>G) c.-131+14A>G (n.-131+14A>G) c.-131+1254A>G (n.-131+1254A>G) c.-131+275A>G (n.-131+275A>G) n.382+1515A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844569C>A | CA2666148134 | CHDH | c.-131+1514G>T (n.-131+1514G>T) c.-131+144G>T (n.-131+144G>T) c.-131+13G>T (n.-131+13G>T) c.-131+1253G>T (n.-131+1253G>T) c.-131+274G>T (n.-131+274G>T) n.382+1514G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844570T>A | CA11405510 | CHDH | c.-131+1513A>T (n.-131+1513A>T) c.-131+143A>T (n.-131+143A>T) c.-131+12A>T (n.-131+12A>T) c.-131+1252A>T (n.-131+1252A>T) c.-131+273A>T (n.-131+273A>T) n.382+1513A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844570T>C | CA1048076947 | CHDH | c.-131+1513A>G (n.-131+1513A>G) c.-131+143A>G (n.-131+143A>G) c.-131+12A>G (n.-131+12A>G) c.-131+1252A>G (n.-131+1252A>G) c.-131+273A>G (n.-131+273A>G) n.382+1513A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844570T>G | CA2581876004 | CHDH | c.-131+1513A>C (n.-131+1513A>C) c.-131+143A>C (n.-131+143A>C) c.-131+12A>C (n.-131+12A>C) c.-131+1252A>C (n.-131+1252A>C) c.-131+273A>C (n.-131+273A>C) n.382+1513A>C | |
3 | g.53844570T= | CA1365504567 | CHDH | c.-131+1513A= (n.-131+1513A=) c.-131+143A= (n.-131+143A=) c.-131+12A= (n.-131+12A=) c.-131+1252A= (n.-131+1252A=) c.-131+273A= (n.-131+273A=) n.382+1513A= | |
3 | g.53844571C= | CA1365504568 | CHDH | c.-131+1512G= (n.-131+1512G=) c.-131+142G= (n.-131+142G=) c.-131+11G= (n.-131+11G=) c.-131+1251G= (n.-131+1251G=) c.-131+272G= (n.-131+272G=) n.382+1512G= | |
3 | g.53844571C>G | CA1365504569 | CHDH | c.-131+1512G>C (n.-131+1512G>C) c.-131+142G>C (n.-131+142G>C) c.-131+11G>C (n.-131+11G>C) c.-131+1251G>C (n.-131+1251G>C) c.-131+272G>C (n.-131+272G>C) n.382+1512G>C | dbSNP |
3 | g.53844571C>T | CA2666148135 | CHDH | c.-131+1512G>A (n.-131+1512G>A) c.-131+142G>A (n.-131+142G>A) c.-131+11G>A (n.-131+11G>A) c.-131+1251G>A (n.-131+1251G>A) c.-131+272G>A (n.-131+272G>A) n.382+1512G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844572C= | CA1365504570 | CHDH | c.-131+1511G= (n.-131+1511G=) c.-131+141G= (n.-131+141G=) c.-131+10G= (n.-131+10G=) c.-131+1250G= (n.-131+1250G=) c.-131+271G= (n.-131+271G=) n.382+1511G= | |
3 | g.53844572C>G | CA74855037 | CHDH | c.-131+1511G>C (n.-131+1511G>C) c.-131+141G>C (n.-131+141G>C) c.-131+10G>C (n.-131+10G>C) c.-131+1250G>C (n.-131+1250G>C) c.-131+271G>C (n.-131+271G>C) n.382+1511G>C | dbSNP |
3 | g.53844572C>T | CA908278966 | CHDH | c.-131+1511G>A (n.-131+1511G>A) c.-131+141G>A (n.-131+141G>A) c.-131+10G>A (n.-131+10G>A) c.-131+1250G>A (n.-131+1250G>A) c.-131+271G>A (n.-131+271G>A) n.382+1511G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844573A>C | CA2666148136 | CHDH | c.-131+1510T>G (n.-131+1510T>G) c.-131+140T>G (n.-131+140T>G) c.-131+9T>G (n.-131+9T>G) c.-131+1249T>G (n.-131+1249T>G) c.-131+270T>G (n.-131+270T>G) n.382+1510T>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844573A>G | CA2666148137 | CHDH | c.-131+1510T>C (n.-131+1510T>C) c.-131+140T>C (n.-131+140T>C) c.-131+9T>C (n.-131+9T>C) c.-131+1249T>C (n.-131+1249T>C) c.-131+270T>C (n.-131+270T>C) n.382+1510T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844574G>A | CA2666148138 | CHDH | c.-131+1509C>T (n.-131+1509C>T) c.-131+139C>T (n.-131+139C>T) c.-131+8C>T (n.-131+8C>T) c.-131+1248C>T (n.-131+1248C>T) c.-131+269C>T (n.-131+269C>T) n.382+1509C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844574G>T | CA2666148139 | CHDH | c.-131+1509C>A (n.-131+1509C>A) c.-131+139C>A (n.-131+139C>A) c.-131+8C>A (n.-131+8C>A) c.-131+1248C>A (n.-131+1248C>A) c.-131+269C>A (n.-131+269C>A) n.382+1509C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844575G>A | CA2666148140 | CHDH | c.-131+1508C>T (n.-131+1508C>T) c.-131+138C>T (n.-131+138C>T) c.-131+7C>T (n.-131+7C>T) c.-131+1247C>T (n.-131+1247C>T) c.-131+268C>T (n.-131+268C>T) n.382+1508C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844575G>C | CA2666148142 | CHDH | c.-131+1508C>G (n.-131+1508C>G) c.-131+138C>G (n.-131+138C>G) c.-131+7C>G (n.-131+7C>G) c.-131+1247C>G (n.-131+1247C>G) c.-131+268C>G (n.-131+268C>G) n.382+1508C>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844575G>T | CA2666148143 | CHDH | c.-131+1508C>A (n.-131+1508C>A) c.-131+138C>A (n.-131+138C>A) c.-131+7C>A (n.-131+7C>A) c.-131+1247C>A (n.-131+1247C>A) c.-131+268C>A (n.-131+268C>A) n.382+1508C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844576C>A | CA2666148144 | CHDH | c.-131+1507G>T (n.-131+1507G>T) c.-131+137G>T (n.-131+137G>T) c.-131+6G>T (n.-131+6G>T) c.-131+1246G>T (n.-131+1246G>T) c.-131+267G>T (n.-131+267G>T) n.382+1507G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844576C>T | CA2666148145 | CHDH | c.-131+1507G>A (n.-131+1507G>A) c.-131+137G>A (n.-131+137G>A) c.-131+6G>A (n.-131+6G>A) c.-131+1246G>A (n.-131+1246G>A) c.-131+267G>A (n.-131+267G>A) n.382+1507G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844577C>A | CA2666148146 | CHDH | c.-131+1506G>T (n.-131+1506G>T) c.-131+136G>T (n.-131+136G>T) c.-131+5G>T (n.-131+5G>T) c.-131+1245G>T (n.-131+1245G>T) c.-131+266G>T (n.-131+266G>T) n.382+1506G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844578T>C | CA2666148147 | CHDH | c.-131+1505A>G (n.-131+1505A>G) c.-131+135A>G (n.-131+135A>G) c.-131+4A>G (n.-131+4A>G) c.-131+1244A>G (n.-131+1244A>G) c.-131+265A>G (n.-131+265A>G) n.382+1505A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844579A>C | CA2666148148 | CHDH | c.-131+1504T>G (n.-131+1504T>G) c.-131+134T>G (n.-131+134T>G) c.-131+3T>G (n.-131+3T>G) c.-131+1243T>G (n.-131+1243T>G) c.-131+264T>G (n.-131+264T>G) n.382+1504T>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844579A>G | CA2666148149 | CHDH | c.-131+1504T>C (n.-131+1504T>C) c.-131+134T>C (n.-131+134T>C) c.-131+3T>C (n.-131+3T>C) c.-131+1243T>C (n.-131+1243T>C) c.-131+264T>C (n.-131+264T>C) n.382+1504T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844580A>C | CA2666148150 | CHDH | c.-131+1503T>G (n.-131+1503T>G) c.-131+133T>G (n.-131+133T>G) c.-131+2T>G (n.-131+2T>G) c.-131+1242T>G (n.-131+1242T>G) c.-131+263T>G (n.-131+263T>G) n.382+1503T>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844580A>G | CA2666148151 | CHDH | c.-131+1503T>C (n.-131+1503T>C) c.-131+133T>C (n.-131+133T>C) c.-131+2T>C (n.-131+2T>C) c.-131+1242T>C (n.-131+1242T>C) c.-131+263T>C (n.-131+263T>C) n.382+1503T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844581C>A | CA2666148152 | CHDH | c.-131+1502G>T (n.-131+1502G>T) c.-131+132G>T (n.-131+132G>T) c.-131+1G>T (n.-131+1G>T) c.-131+1241G>T (n.-131+1241G>T) c.-131+262G>T (n.-131+262G>T) n.382+1502G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844581C= | CA1365504571 | CHDH | c.-131+1502G= (n.-131+1502G=) c.-131+132G= (n.-131+132G=) c.-131+1G= (n.-131+1G=) c.-131+1241G= (n.-131+1241G=) c.-131+262G= (n.-131+262G=) n.382+1502G= | |
3 | g.53844581C>T | CA74855038 | CHDH | c.-131+1502G>A (n.-131+1502G>A) c.-131+132G>A (n.-131+132G>A) c.-131+1G>A (n.-131+1G>A) c.-131+1241G>A (n.-131+1241G>A) c.-131+262G>A (n.-131+262G>A) n.382+1502G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53844582C>A | CA1365504573 | CHDH | c.-131+1501G>T (n.-131+1501G>T) c.-131+131G>T (n.-131+131G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.-131+1240G>T (n.-131+1240G>T) c.-131+261G>T (n.-131+261G>T) n.382+1501G>T | dbSNP |
3 | g.53844582C= | CA1365504572 | CHDH | c.-131+1501G= (n.-131+1501G=) c.-131+131G= (n.-131+131G=) c.-131G= (n.-131G=) c.-131+1240G= (n.-131+1240G=) c.-131+261G= (n.-131+261G=) n.382+1501G= | |
3 | g.53844583T>C | CA2666148153 | CHDH | c.-131+1500A>G (n.-131+1500A>G) c.-131+130A>G (n.-131+130A>G) c.-132A>G (n.-132A>G) c.-131+1239A>G (n.-131+1239A>G) c.-131+260A>G (n.-131+260A>G) n.382+1500A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844584C>A | CA2666148155 | CHDH | c.-131+1499G>T (n.-131+1499G>T) c.-131+129G>T (n.-131+129G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-131+1238G>T (n.-131+1238G>T) c.-131+259G>T (n.-131+259G>T) n.382+1499G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844585del | CA2666148154 | CHDH | c.-131+1499del (n.-131+1499del) c.-131+129del (n.-131+129del) c.-133del (n.-133del) c.-131+1238del (n.-131+1238del) c.-131+259del (n.-131+259del) n.382+1499del | gnomAD v4 |
3 | g.53844585C= | CA1365504574 | CHDH | c.-131+1498G= (n.-131+1498G=) c.-131+128G= (n.-131+128G=) c.-134G= (n.-134G=) c.-131+1237G= (n.-131+1237G=) c.-131+258G= (n.-131+258G=) n.382+1498G= | |
3 | g.53844585C>T | CA543201803 | CHDH | c.-131+1498G>A (n.-131+1498G>A) c.-131+128G>A (n.-131+128G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-131+1237G>A (n.-131+1237G>A) c.-131+258G>A (n.-131+258G>A) n.382+1498G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844586G>A | CA74855039 | CHDH | c.-131+1497C>T (n.-131+1497C>T) c.-131+127C>T (n.-131+127C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) c.-131+1236C>T (n.-131+1236C>T) c.-131+257C>T (n.-131+257C>T) n.382+1497C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844586G= | CA1365504575 | CHDH | c.-131+1497C= (n.-131+1497C=) c.-131+127C= (n.-131+127C=) c.-135C= (n.-135C=) c.-131+1236C= (n.-131+1236C=) c.-131+257C= (n.-131+257C=) n.382+1497C= | |
3 | g.53844586G>T | CA2666148156 | CHDH | c.-131+1497C>A (n.-131+1497C>A) c.-131+127C>A (n.-131+127C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) c.-131+1236C>A (n.-131+1236C>A) c.-131+257C>A (n.-131+257C>A) n.382+1497C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844587C>A | CA2666148158 | CHDH | c.-131+1496G>T (n.-131+1496G>T) c.-131+126G>T (n.-131+126G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.-131+1235G>T (n.-131+1235G>T) c.-131+256G>T (n.-131+256G>T) n.382+1496G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844587C>T | CA2666148157 | CHDH | c.-131+1496G>A (n.-131+1496G>A) c.-131+126G>A (n.-131+126G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-131+1235G>A (n.-131+1235G>A) c.-131+256G>A (n.-131+256G>A) n.382+1496G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844588A>C | CA2666148159 | CHDH | c.-131+1495T>G (n.-131+1495T>G) c.-131+125T>G (n.-131+125T>G) c.-137T>G (n.-137T>G) c.-131+1234T>G (n.-131+1234T>G) c.-131+255T>G (n.-131+255T>G) n.382+1495T>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844588A>G | CA2666148160 | CHDH | c.-131+1495T>C (n.-131+1495T>C) c.-131+125T>C (n.-131+125T>C) c.-137T>C (n.-137T>C) c.-131+1234T>C (n.-131+1234T>C) c.-131+255T>C (n.-131+255T>C) n.382+1495T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844589C>A | CA2581876006 | CHDH | c.-131+1494G>T (n.-131+1494G>T) c.-131+124G>T (n.-131+124G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-131+1233G>T (n.-131+1233G>T) c.-131+254G>T (n.-131+254G>T) n.382+1494G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844589C= | CA1365504576 | CHDH | c.-131+1494G= (n.-131+1494G=) c.-131+124G= (n.-131+124G=) c.-138G= (n.-138G=) c.-131+1233G= (n.-131+1233G=) c.-131+254G= (n.-131+254G=) n.382+1494G= | |
3 | g.53844589C>G | CA2581876005 | CHDH | c.-131+1494G>C (n.-131+1494G>C) c.-131+124G>C (n.-131+124G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) c.-131+1233G>C (n.-131+1233G>C) c.-131+254G>C (n.-131+254G>C) n.382+1494G>C | |
3 | g.53844589C>T | CA11405511 | CHDH | c.-131+1494G>A (n.-131+1494G>A) c.-131+124G>A (n.-131+124G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-131+1233G>A (n.-131+1233G>A) c.-131+254G>A (n.-131+254G>A) n.382+1494G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844590C>A | CA2666148163 | CHDH | c.-131+1493G>T (n.-131+1493G>T) c.-131+123G>T (n.-131+123G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-131+1232G>T (n.-131+1232G>T) c.-131+253G>T (n.-131+253G>T) n.382+1493G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844590C>T | CA2756307256 | CHDH | c.-131+1493G>A (n.-131+1493G>A) c.-131+123G>A (n.-131+123G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-131+1232G>A (n.-131+1232G>A) c.-131+253G>A (n.-131+253G>A) n.382+1493G>A | |
3 | g.53844590_53844594del | CA2666148162 | CHDH | c.-131+1489_-131+1493del (n.-131+1489_-131+1493del) c.-131+119_-131+123del (n.-131+119_-131+123del) c.-143_-139del (n.-143_-139del) c.-131+1228_-131+1232del (n.-131+1228_-131+1232del) c.-131+249_-131+253del (n.-131+249_-131+253del) n.382+1489_382+1493del | gnomAD v4 |
3 | g.53844591C>A | CA2666148164 | CHDH | c.-131+1492G>T (n.-131+1492G>T) c.-131+122G>T (n.-131+122G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.-131+1231G>T (n.-131+1231G>T) c.-131+252G>T (n.-131+252G>T) n.382+1492G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844592T>C | CA2666148165 | CHDH | c.-131+1491A>G (n.-131+1491A>G) c.-131+121A>G (n.-131+121A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) c.-131+1230A>G (n.-131+1230A>G) c.-131+251A>G (n.-131+251A>G) n.382+1491A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53844592T>G | CA2666148166 | CHDH | c.-131+1491A>C (n.-131+1491A>C) c.-131+121A>C (n.-131+121A>C) c.-141A>C (n.-141A>C) c.-131+1230A>C (n.-131+1230A>C) c.-131+251A>C (n.-131+251A>C) n.382+1491A>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844593G>A | CA1365504578 | CHDH | c.-131+1490C>T (n.-131+1490C>T) c.-131+120C>T (n.-131+120C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) c.-131+1229C>T (n.-131+1229C>T) c.-131+250C>T (n.-131+250C>T) n.382+1490C>T | dbSNP |
3 | g.53844593G= | CA1365504579 | CHDH | c.-131+1490C= (n.-131+1490C=) c.-131+120C= (n.-131+120C=) c.-142C= (n.-142C=) c.-131+1229C= (n.-131+1229C=) c.-131+250C= (n.-131+250C=) n.382+1490C= | |
3 | g.53844593G>T | CA1365504577 | CHDH | c.-131+1490C>A (n.-131+1490C>A) c.-131+120C>A (n.-131+120C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.-131+1229C>A (n.-131+1229C>A) c.-131+250C>A (n.-131+250C>A) n.382+1490C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53844594G>A | CA543201805 | CHDH | c.-131+1489C>T (n.-131+1489C>T) c.-131+119C>T (n.-131+119C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) c.-131+1228C>T (n.-131+1228C>T) c.-131+249C>T (n.-131+249C>T) n.382+1489C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844594G= | CA1365504580 | CHDH | c.-131+1489C= (n.-131+1489C=) c.-131+119C= (n.-131+119C=) c.-143C= (n.-143C=) c.-131+1228C= (n.-131+1228C=) c.-131+249C= (n.-131+249C=) n.382+1489C= | |
3 | g.53844594G>T | CA2666148167 | CHDH | c.-131+1489C>A (n.-131+1489C>A) c.-131+119C>A (n.-131+119C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) c.-131+1228C>A (n.-131+1228C>A) c.-131+249C>A (n.-131+249C>A) n.382+1489C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844595T>C | CA2666148168 | CHDH | c.-131+1488A>G (n.-131+1488A>G) c.-131+118A>G (n.-131+118A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.-131+1227A>G (n.-131+1227A>G) c.-131+248A>G (n.-131+248A>G) n.382+1488A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844596T>A | CA2666148169 | CHDH | c.-131+1487A>T (n.-131+1487A>T) c.-131+117A>T (n.-131+117A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) c.-131+1226A>T (n.-131+1226A>T) c.-131+247A>T (n.-131+247A>T) n.382+1487A>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844596T>C | CA2666148170 | CHDH | c.-131+1487A>G (n.-131+1487A>G) c.-131+117A>G (n.-131+117A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) c.-131+1226A>G (n.-131+1226A>G) c.-131+247A>G (n.-131+247A>G) n.382+1487A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844597del | CA2666148171 | CHDH | c.-131+1486del (n.-131+1486del) c.-131+116del (n.-131+116del) c.-146del (n.-146del) c.-131+1225del (n.-131+1225del) c.-131+246del (n.-131+246del) n.382+1486del | gnomAD v4 |
3 | g.53844597G>A | CA1365504582 | CHDH | c.-131+1486C>T (n.-131+1486C>T) c.-131+116C>T (n.-131+116C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.-131+1225C>T (n.-131+1225C>T) c.-131+246C>T (n.-131+246C>T) n.382+1486C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53844597G>C | CA2666148173 | CHDH | c.-131+1486C>G (n.-131+1486C>G) c.-131+116C>G (n.-131+116C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) c.-131+1225C>G (n.-131+1225C>G) c.-131+246C>G (n.-131+246C>G) n.382+1486C>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844597G= | CA1365504581 | CHDH | c.-131+1486C= (n.-131+1486C=) c.-131+116C= (n.-131+116C=) c.-146C= (n.-146C=) c.-131+1225C= (n.-131+1225C=) c.-131+246C= (n.-131+246C=) n.382+1486C= | |
3 | g.53844597G>T | CA2666148172 | CHDH | c.-131+1486C>A (n.-131+1486C>A) c.-131+116C>A (n.-131+116C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) c.-131+1225C>A (n.-131+1225C>A) c.-131+246C>A (n.-131+246C>A) n.382+1486C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844598T>C | CA2666148174 | CHDH | c.-131+1485A>G (n.-131+1485A>G) c.-131+115A>G (n.-131+115A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) c.-131+1224A>G (n.-131+1224A>G) c.-131+245A>G (n.-131+245A>G) n.382+1485A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844599C>A | CA2666148175 | CHDH | c.-131+1484G>T (n.-131+1484G>T) c.-131+114G>T (n.-131+114G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-131+1223G>T (n.-131+1223G>T) c.-131+244G>T (n.-131+244G>T) n.382+1484G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844599C>T | CA2666148176 | CHDH | c.-131+1484G>A (n.-131+1484G>A) c.-131+114G>A (n.-131+114G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.-131+1223G>A (n.-131+1223G>A) c.-131+244G>A (n.-131+244G>A) n.382+1484G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844600T>C | CA2666148177 | CHDH | c.-131+1483A>G (n.-131+1483A>G) c.-131+113A>G (n.-131+113A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) c.-131+1222A>G (n.-131+1222A>G) c.-131+243A>G (n.-131+243A>G) n.382+1483A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844601C>A | CA2666148178 | CHDH | c.-131+1482G>T (n.-131+1482G>T) c.-131+112G>T (n.-131+112G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-131+1221G>T (n.-131+1221G>T) c.-131+242G>T (n.-131+242G>T) n.382+1482G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844601C>T | CA2666148179 | CHDH | c.-131+1482G>A (n.-131+1482G>A) c.-131+112G>A (n.-131+112G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.-131+1221G>A (n.-131+1221G>A) c.-131+242G>A (n.-131+242G>A) n.382+1482G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844602A>G | CA2666148180 | CHDH | c.-131+1481T>C (n.-131+1481T>C) c.-131+111T>C (n.-131+111T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) c.-131+1220T>C (n.-131+1220T>C) c.-131+241T>C (n.-131+241T>C) n.382+1481T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844602A>T | CA2666148181 | CHDH | c.-131+1481T>A (n.-131+1481T>A) c.-131+111T>A (n.-131+111T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) c.-131+1220T>A (n.-131+1220T>A) c.-131+241T>A (n.-131+241T>A) n.382+1481T>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844604A>G | CA2666148183 | CHDH | c.-131+1479T>C (n.-131+1479T>C) c.-131+109T>C (n.-131+109T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) c.-131+1218T>C (n.-131+1218T>C) c.-131+239T>C (n.-131+239T>C) n.382+1479T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844604_53844609del | CA2666148182 | CHDH | c.-131+1474_-131+1479del (n.-131+1474_-131+1479del) c.-131+104_-131+109del (n.-131+104_-131+109del) c.-158_-153del (n.-158_-153del) c.-131+1213_-131+1218del (n.-131+1213_-131+1218del) c.-131+234_-131+239del (n.-131+234_-131+239del) n.382+1474_382+1479del | gnomAD v4 |
3 | g.53844605G>T | CA2666148184 | CHDH | c.-131+1478C>A (n.-131+1478C>A) c.-131+108C>A (n.-131+108C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.-131+1217C>A (n.-131+1217C>A) c.-131+238C>A (n.-131+238C>A) n.382+1478C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844606C>A | CA2666148185 | CHDH | c.-131+1477G>T (n.-131+1477G>T) c.-131+107G>T (n.-131+107G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.-131+1216G>T (n.-131+1216G>T) c.-131+237G>T (n.-131+237G>T) n.382+1477G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844607del | CA2597664411 | CHDH | c.-131+1477del (n.-131+1477del) c.-131+107del (n.-131+107del) c.-155del (n.-155del) c.-131+1216del (n.-131+1216del) c.-131+237del (n.-131+237del) n.382+1477del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844607C>A | CA2666148186 | CHDH | c.-131+1476G>T (n.-131+1476G>T) c.-131+106G>T (n.-131+106G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.-131+1215G>T (n.-131+1215G>T) c.-131+236G>T (n.-131+236G>T) n.382+1476G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844608T>A | CA2666148187 | CHDH | c.-131+1475A>T (n.-131+1475A>T) c.-131+105A>T (n.-131+105A>T) c.-157A>T (n.-157A>T) c.-131+1214A>T (n.-131+1214A>T) c.-131+235A>T (n.-131+235A>T) n.382+1475A>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844608T>C | CA2666148188 | CHDH | c.-131+1475A>G (n.-131+1475A>G) c.-131+105A>G (n.-131+105A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) c.-131+1214A>G (n.-131+1214A>G) c.-131+235A>G (n.-131+235A>G) n.382+1475A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844608T>G | CA2666148189 | CHDH | c.-131+1475A>C (n.-131+1475A>C) c.-131+105A>C (n.-131+105A>C) c.-157A>C (n.-157A>C) c.-131+1214A>C (n.-131+1214A>C) c.-131+235A>C (n.-131+235A>C) n.382+1475A>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844609G>T | CA2666148190 | CHDH | c.-131+1474C>A (n.-131+1474C>A) c.-131+104C>A (n.-131+104C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) c.-131+1213C>A (n.-131+1213C>A) c.-131+234C>A (n.-131+234C>A) n.382+1474C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844610T>C | CA2666148191 | CHDH | c.-131+1473A>G (n.-131+1473A>G) c.-131+103A>G (n.-131+103A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) c.-131+1212A>G (n.-131+1212A>G) c.-131+233A>G (n.-131+233A>G) n.382+1473A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844611G>T | CA2666148192 | CHDH | c.-131+1472C>A (n.-131+1472C>A) c.-131+102C>A (n.-131+102C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.-131+1211C>A (n.-131+1211C>A) c.-131+232C>A (n.-131+232C>A) n.382+1472C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844611_53844612insA | CA2666148193 | CHDH | c.-131+1471_-131+1472insT (n.-131+1471_-131+1472insT) c.-131+101_-131+102insT (n.-131+101_-131+102insT) c.-161_-160insT (n.-161_-160insT) c.-131+1210_-131+1211insT (n.-131+1210_-131+1211insT) c.-131+231_-131+232insT (n.-131+231_-131+232insT) n.382+1471_382+1472insT | gnomAD v4 |
3 | g.53844612T>C | CA2666148194 | CHDH | c.-131+1471A>G (n.-131+1471A>G) c.-131+101A>G (n.-131+101A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) c.-131+1210A>G (n.-131+1210A>G) c.-131+231A>G (n.-131+231A>G) n.382+1471A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844612_53844613insAC | CA2666148195 | CHDH | c.-131+1470_-131+1471insGT (n.-131+1470_-131+1471insGT) c.-131+100_-131+101insGT (n.-131+100_-131+101insGT) c.-162_-161insGT (n.-162_-161insGT) c.-131+1209_-131+1210insGT (n.-131+1209_-131+1210insGT) c.-131+230_-131+231insGT (n.-131+230_-131+231insGT) n.382+1470_382+1471insGT | gnomAD v4 |
3 | g.53844613G>A | CA2666148197 | CHDH | c.-131+1470C>T (n.-131+1470C>T) c.-131+100C>T (n.-131+100C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.-131+1209C>T (n.-131+1209C>T) c.-131+230C>T (n.-131+230C>T) n.382+1470C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844613G>T | CA2666148198 | CHDH | c.-131+1470C>A (n.-131+1470C>A) c.-131+100C>A (n.-131+100C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) c.-131+1209C>A (n.-131+1209C>A) c.-131+230C>A (n.-131+230C>A) n.382+1470C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844614C>A | CA2666148201 | CHDH | c.-131+1469G>T (n.-131+1469G>T) c.-131+99G>T (n.-131+99G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-131+1208G>T (n.-131+1208G>T) c.-131+229G>T (n.-131+229G>T) n.382+1469G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844614C>G | CA2666148200 | CHDH | c.-131+1469G>C (n.-131+1469G>C) c.-131+99G>C (n.-131+99G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) c.-131+1208G>C (n.-131+1208G>C) c.-131+229G>C (n.-131+229G>C) n.382+1469G>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844614C>T | CA2666148199 | CHDH | c.-131+1469G>A (n.-131+1469G>A) c.-131+99G>A (n.-131+99G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-131+1208G>A (n.-131+1208G>A) c.-131+229G>A (n.-131+229G>A) n.382+1469G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844615C= | CA1365504583 | CHDH | c.-131+1468G= (n.-131+1468G=) c.-131+98G= (n.-131+98G=) c.-164G= (n.-164G=) c.-131+1207G= (n.-131+1207G=) c.-131+228G= (n.-131+228G=) n.382+1468G= | |
3 | g.53844615C>G | CA74855049 | CHDH | c.-131+1468G>C (n.-131+1468G>C) c.-131+98G>C (n.-131+98G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) c.-131+1207G>C (n.-131+1207G>C) c.-131+228G>C (n.-131+228G>C) n.382+1468G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844615C>T | CA74855055 | CHDH | c.-131+1468G>A (n.-131+1468G>A) c.-131+98G>A (n.-131+98G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) c.-131+1207G>A (n.-131+1207G>A) c.-131+228G>A (n.-131+228G>A) n.382+1468G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844616G>A | CA74855058 | CHDH | c.-131+1467C>T (n.-131+1467C>T) c.-131+97C>T (n.-131+97C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.-131+1206C>T (n.-131+1206C>T) c.-131+227C>T (n.-131+227C>T) n.382+1467C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844616G>C | CA908278979 | CHDH | c.-131+1467C>G (n.-131+1467C>G) c.-131+97C>G (n.-131+97C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) c.-131+1206C>G (n.-131+1206C>G) c.-131+227C>G (n.-131+227C>G) n.382+1467C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844616G= | CA1365504584 | CHDH | c.-131+1467C= (n.-131+1467C=) c.-131+97C= (n.-131+97C=) c.-165C= (n.-165C=) c.-131+1206C= (n.-131+1206C=) c.-131+227C= (n.-131+227C=) n.382+1467C= | |
3 | g.53844616G>T | CA2666148203 | CHDH | c.-131+1467C>A (n.-131+1467C>A) c.-131+97C>A (n.-131+97C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.-131+1206C>A (n.-131+1206C>A) c.-131+227C>A (n.-131+227C>A) n.382+1467C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844618A>C | CA2666148204 | CHDH | c.-131+1465T>G (n.-131+1465T>G) c.-131+95T>G (n.-131+95T>G) c.-131+1204T>G (n.-131+1204T>G) c.-131+225T>G (n.-131+225T>G) n.382+1465T>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844618A>G | CA2666148205 | CHDH | c.-131+1465T>C (n.-131+1465T>C) c.-131+95T>C (n.-131+95T>C) c.-131+1204T>C (n.-131+1204T>C) c.-131+225T>C (n.-131+225T>C) n.382+1465T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844619C= | CA1365504585 | CHDH | c.-131+1464G= (n.-131+1464G=) c.-131+94G= (n.-131+94G=) c.-131+1203G= (n.-131+1203G=) c.-131+224G= (n.-131+224G=) n.382+1464G= | |
3 | g.53844619C>G | CA2666148206 | CHDH | c.-131+1464G>C (n.-131+1464G>C) c.-131+94G>C (n.-131+94G>C) c.-131+1203G>C (n.-131+1203G>C) c.-131+224G>C (n.-131+224G>C) n.382+1464G>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844619C>T | CA74855061 | CHDH | c.-131+1464G>A (n.-131+1464G>A) c.-131+94G>A (n.-131+94G>A) c.-131+1203G>A (n.-131+1203G>A) c.-131+224G>A (n.-131+224G>A) n.382+1464G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844620_53844621insCCGAGATCT | CA2666148207 | CHDH | c.-131+1462_-131+1463insAGATCTCGG (n.-131+1462_-131+1463insAGATCTCGG) c.-131+92_-131+93insAGATCTCGG (n.-131+92_-131+93insAGATCTCGG) c.-131+1201_-131+1202insAGATCTCGG (n.-131+1201_-131+1202insAGATCTCGG) c.-131+222_-131+223insAGATCTCGG (n.-131+222_-131+223insAGATCTCGG) n.382+1462_382+1463insAGATCTCGG | gnomAD v4 |
3 | g.53844621A= | CA1365504586 | CHDH | c.-131+1462T= (n.-131+1462T=) c.-131+92T= (n.-131+92T=) c.-131+1201T= (n.-131+1201T=) c.-131+222T= (n.-131+222T=) n.382+1462T= | |
3 | g.53844621A>C | CA1365504587 | CHDH | c.-131+1462T>G (n.-131+1462T>G) c.-131+92T>G (n.-131+92T>G) c.-131+1201T>G (n.-131+1201T>G) c.-131+222T>G (n.-131+222T>G) n.382+1462T>G | dbSNP |
3 | g.53844622C>A | CA2666148208 | CHDH | c.-131+1461G>T (n.-131+1461G>T) c.-131+91G>T (n.-131+91G>T) c.-131+1200G>T (n.-131+1200G>T) c.-131+221G>T (n.-131+221G>T) n.382+1461G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844622C>T | CA2666148209 | CHDH | c.-131+1461G>A (n.-131+1461G>A) c.-131+91G>A (n.-131+91G>A) c.-131+1200G>A (n.-131+1200G>A) c.-131+221G>A (n.-131+221G>A) n.382+1461G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844623A>G | CA2666148210 | CHDH | c.-131+1460T>C (n.-131+1460T>C) c.-131+90T>C (n.-131+90T>C) c.-131+1199T>C (n.-131+1199T>C) c.-131+220T>C (n.-131+220T>C) n.382+1460T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844624C>A | CA2666148211 | CHDH | c.-131+1459G>T (n.-131+1459G>T) c.-131+89G>T (n.-131+89G>T) c.-131+1198G>T (n.-131+1198G>T) c.-131+219G>T (n.-131+219G>T) n.382+1459G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844624C= | CA1365504588 | CHDH | c.-131+1459G= (n.-131+1459G=) c.-131+89G= (n.-131+89G=) c.-131+1198G= (n.-131+1198G=) c.-131+219G= (n.-131+219G=) n.382+1459G= | |
3 | g.53844624C>T | CA1048076957 | CHDH | c.-131+1459G>A (n.-131+1459G>A) c.-131+89G>A (n.-131+89G>A) c.-131+1198G>A (n.-131+1198G>A) c.-131+219G>A (n.-131+219G>A) n.382+1459G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844626A>G | CA2666148212 | CHDH | c.-131+1457T>C (n.-131+1457T>C) c.-131+87T>C (n.-131+87T>C) c.-131+1196T>C (n.-131+1196T>C) c.-131+217T>C (n.-131+217T>C) n.382+1457T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844627A>G | CA2666148213 | CHDH | c.-131+1456T>C (n.-131+1456T>C) c.-131+86T>C (n.-131+86T>C) c.-131+1195T>C (n.-131+1195T>C) c.-131+216T>C (n.-131+216T>C) n.382+1456T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844628G>A | CA2666148214 | CHDH | c.-131+1455C>T (n.-131+1455C>T) c.-131+85C>T (n.-131+85C>T) c.-131+1194C>T (n.-131+1194C>T) c.-131+215C>T (n.-131+215C>T) n.382+1455C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844628G>T | CA2666148215 | CHDH | c.-131+1455C>A (n.-131+1455C>A) c.-131+85C>A (n.-131+85C>A) c.-131+1194C>A (n.-131+1194C>A) c.-131+215C>A (n.-131+215C>A) n.382+1455C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844629C>A | CA2666148216 | CHDH | c.-131+1454G>T (n.-131+1454G>T) c.-131+84G>T (n.-131+84G>T) c.-131+1193G>T (n.-131+1193G>T) c.-131+214G>T (n.-131+214G>T) n.382+1454G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844629C= | CA1365504589 | CHDH | c.-131+1454G= (n.-131+1454G=) c.-131+84G= (n.-131+84G=) c.-131+1193G= (n.-131+1193G=) c.-131+214G= (n.-131+214G=) n.382+1454G= | |
3 | g.53844629C>T | CA74855062 | CHDH | c.-131+1454G>A (n.-131+1454G>A) c.-131+84G>A (n.-131+84G>A) c.-131+1193G>A (n.-131+1193G>A) c.-131+214G>A (n.-131+214G>A) n.382+1454G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844630T>C | CA2666148217 | CHDH | c.-131+1453A>G (n.-131+1453A>G) c.-131+83A>G (n.-131+83A>G) c.-131+1192A>G (n.-131+1192A>G) c.-131+213A>G (n.-131+213A>G) n.382+1453A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844631C>A | CA2666148218 | CHDH | c.-131+1452G>T (n.-131+1452G>T) c.-131+82G>T (n.-131+82G>T) c.-131+1191G>T (n.-131+1191G>T) c.-131+212G>T (n.-131+212G>T) n.382+1452G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844632A>G | CA2666148219 | CHDH | c.-131+1451T>C (n.-131+1451T>C) c.-131+81T>C (n.-131+81T>C) c.-131+1190T>C (n.-131+1190T>C) c.-131+211T>C (n.-131+211T>C) n.382+1451T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844633C>A | CA2666148220 | CHDH | c.-131+1450G>T (n.-131+1450G>T) c.-131+80G>T (n.-131+80G>T) c.-131+1189G>T (n.-131+1189G>T) c.-131+210G>T (n.-131+210G>T) n.382+1450G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844633C>T | CA2666148221 | CHDH | c.-131+1450G>A (n.-131+1450G>A) c.-131+80G>A (n.-131+80G>A) c.-131+1189G>A (n.-131+1189G>A) c.-131+210G>A (n.-131+210G>A) n.382+1450G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844634A>G | CA2666148222 | CHDH | c.-131+1449T>C (n.-131+1449T>C) c.-131+79T>C (n.-131+79T>C) c.-131+1188T>C (n.-131+1188T>C) c.-131+209T>C (n.-131+209T>C) n.382+1449T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53844635G>A | CA2666148223 | CHDH | c.-131+1448C>T (n.-131+1448C>T) c.-131+78C>T (n.-131+78C>T) c.-131+1187C>T (n.-131+1187C>T) c.-131+208C>T (n.-131+208C>T) n.382+1448C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844635G>T | CA2666148224 | CHDH | c.-131+1448C>A (n.-131+1448C>A) c.-131+78C>A (n.-131+78C>A) c.-131+1187C>A (n.-131+1187C>A) c.-131+208C>A (n.-131+208C>A) n.382+1448C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844636C>A | CA2666148225 | CHDH | c.-131+1447G>T (n.-131+1447G>T) c.-131+77G>T (n.-131+77G>T) c.-131+1186G>T (n.-131+1186G>T) c.-131+207G>T (n.-131+207G>T) n.382+1447G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844636C>T | CA2666148226 | CHDH | c.-131+1447G>A (n.-131+1447G>A) c.-131+77G>A (n.-131+77G>A) c.-131+1186G>A (n.-131+1186G>A) c.-131+207G>A (n.-131+207G>A) n.382+1447G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844637A= | CA1365504590 | CHDH | c.-131+1446T= (n.-131+1446T=) c.-131+76T= (n.-131+76T=) c.-131+1185T= (n.-131+1185T=) c.-131+206T= (n.-131+206T=) n.382+1446T= | |
3 | g.53844637A>G | CA2666148227 | CHDH | c.-131+1446T>C (n.-131+1446T>C) c.-131+76T>C (n.-131+76T>C) c.-131+1185T>C (n.-131+1185T>C) c.-131+206T>C (n.-131+206T>C) n.382+1446T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844637A>T | CA543201808 | CHDH | c.-131+1446T>A (n.-131+1446T>A) c.-131+76T>A (n.-131+76T>A) c.-131+1185T>A (n.-131+1185T>A) c.-131+206T>A (n.-131+206T>A) n.382+1446T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844638G>A | CA2666148229 | CHDH | c.-131+1445C>T (n.-131+1445C>T) c.-131+75C>T (n.-131+75C>T) c.-131+1184C>T (n.-131+1184C>T) c.-131+205C>T (n.-131+205C>T) n.382+1445C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844638G>T | CA2666148228 | CHDH | c.-131+1445C>A (n.-131+1445C>A) c.-131+75C>A (n.-131+75C>A) c.-131+1184C>A (n.-131+1184C>A) c.-131+205C>A (n.-131+205C>A) n.382+1445C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844639G>A | CA2666148231 | CHDH | c.-131+1444C>T (n.-131+1444C>T) c.-131+74C>T (n.-131+74C>T) c.-131+1183C>T (n.-131+1183C>T) c.-131+204C>T (n.-131+204C>T) n.382+1444C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844639G>T | CA2666148232 | CHDH | c.-131+1444C>A (n.-131+1444C>A) c.-131+74C>A (n.-131+74C>A) c.-131+1183C>A (n.-131+1183C>A) c.-131+204C>A (n.-131+204C>A) n.382+1444C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844640G>T | CA2666148233 | CHDH | c.-131+1443C>A (n.-131+1443C>A) c.-131+73C>A (n.-131+73C>A) c.-131+1182C>A (n.-131+1182C>A) c.-131+203C>A (n.-131+203C>A) n.382+1443C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844641C>T | CA2666148234 | CHDH | c.-131+1442G>A (n.-131+1442G>A) c.-131+72G>A (n.-131+72G>A) c.-131+1181G>A (n.-131+1181G>A) c.-131+202G>A (n.-131+202G>A) n.382+1442G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844642C>A | CA2666148235 | CHDH | c.-131+1441G>T (n.-131+1441G>T) c.-131+71G>T (n.-131+71G>T) c.-131+1180G>T (n.-131+1180G>T) c.-131+201G>T (n.-131+201G>T) n.382+1441G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844642C= | CA1365504591 | CHDH | c.-131+1441G= (n.-131+1441G=) c.-131+71G= (n.-131+71G=) c.-131+1180G= (n.-131+1180G=) c.-131+201G= (n.-131+201G=) n.382+1441G= | |
3 | g.53844642C>G | CA1365504592 | CHDH | c.-131+1441G>C (n.-131+1441G>C) c.-131+71G>C (n.-131+71G>C) c.-131+1180G>C (n.-131+1180G>C) c.-131+201G>C (n.-131+201G>C) n.382+1441G>C | dbSNP |
3 | g.53844643T>C | CA2666148236 | CHDH | c.-131+1440A>G (n.-131+1440A>G) c.-131+70A>G (n.-131+70A>G) c.-131+1179A>G (n.-131+1179A>G) c.-131+200A>G (n.-131+200A>G) n.382+1440A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844644G>A | CA2666148237 | CHDH | c.-131+1439C>T (n.-131+1439C>T) c.-131+69C>T (n.-131+69C>T) c.-131+1178C>T (n.-131+1178C>T) c.-131+199C>T (n.-131+199C>T) n.382+1439C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844644G>T | CA2666148238 | CHDH | c.-131+1439C>A (n.-131+1439C>A) c.-131+69C>A (n.-131+69C>A) c.-131+1178C>A (n.-131+1178C>A) c.-131+199C>A (n.-131+199C>A) n.382+1439C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844645C>A | CA2666148239 | CHDH | c.-131+1438G>T (n.-131+1438G>T) c.-131+68G>T (n.-131+68G>T) c.-131+1177G>T (n.-131+1177G>T) c.-131+198G>T (n.-131+198G>T) n.382+1438G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844645C>G | CA2666148240 | CHDH | c.-131+1438G>C (n.-131+1438G>C) c.-131+68G>C (n.-131+68G>C) c.-131+1177G>C (n.-131+1177G>C) c.-131+198G>C (n.-131+198G>C) n.382+1438G>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844645C>T | CA2666148241 | CHDH | c.-131+1438G>A (n.-131+1438G>A) c.-131+68G>A (n.-131+68G>A) c.-131+1177G>A (n.-131+1177G>A) c.-131+198G>A (n.-131+198G>A) n.382+1438G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844646C>A | CA2666148242 | CHDH | c.-131+1437G>T (n.-131+1437G>T) c.-131+67G>T (n.-131+67G>T) c.-131+1176G>T (n.-131+1176G>T) c.-131+197G>T (n.-131+197G>T) n.382+1437G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844647C>A | CA2666148243 | CHDH | c.-131+1436G>T (n.-131+1436G>T) c.-131+66G>T (n.-131+66G>T) c.-131+1175G>T (n.-131+1175G>T) c.-131+196G>T (n.-131+196G>T) n.382+1436G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844648T>A | CA2666148244 | CHDH | c.-131+1435A>T (n.-131+1435A>T) c.-131+65A>T (n.-131+65A>T) c.-131+1174A>T (n.-131+1174A>T) c.-131+195A>T (n.-131+195A>T) n.382+1435A>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844649G>A | CA2666148245 | CHDH | c.-131+1434C>T (n.-131+1434C>T) c.-131+64C>T (n.-131+64C>T) c.-131+1173C>T (n.-131+1173C>T) c.-131+194C>T (n.-131+194C>T) n.382+1434C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844649G>T | CA2666148246 | CHDH | c.-131+1434C>A (n.-131+1434C>A) c.-131+64C>A (n.-131+64C>A) c.-131+1173C>A (n.-131+1173C>A) c.-131+194C>A (n.-131+194C>A) n.382+1434C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844650G>A | CA1048076960 | CHDH | c.-131+1433C>T (n.-131+1433C>T) c.-131+63C>T (n.-131+63C>T) c.-131+1172C>T (n.-131+1172C>T) c.-131+193C>T (n.-131+193C>T) n.382+1433C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844650G= | CA1365504593 | CHDH | c.-131+1433C= (n.-131+1433C=) c.-131+63C= (n.-131+63C=) c.-131+1172C= (n.-131+1172C=) c.-131+193C= (n.-131+193C=) n.382+1433C= | |
3 | g.53844650G>T | CA2666148247 | CHDH | c.-131+1433C>A (n.-131+1433C>A) c.-131+63C>A (n.-131+63C>A) c.-131+1172C>A (n.-131+1172C>A) c.-131+193C>A (n.-131+193C>A) n.382+1433C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844651C>A | CA2666148248 | CHDH | c.-131+1432G>T (n.-131+1432G>T) c.-131+62G>T (n.-131+62G>T) c.-131+1171G>T (n.-131+1171G>T) c.-131+192G>T (n.-131+192G>T) n.382+1432G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844651C>T | CA2666148249 | CHDH | c.-131+1432G>A (n.-131+1432G>A) c.-131+62G>A (n.-131+62G>A) c.-131+1171G>A (n.-131+1171G>A) c.-131+192G>A (n.-131+192G>A) n.382+1432G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844653C>A | CA2666148250 | CHDH | c.-131+1430G>T (n.-131+1430G>T) c.-131+60G>T (n.-131+60G>T) c.-131+1169G>T (n.-131+1169G>T) c.-131+190G>T (n.-131+190G>T) n.382+1430G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844653C= | CA1365504594 | CHDH | c.-131+1430G= (n.-131+1430G=) c.-131+60G= (n.-131+60G=) c.-131+1169G= (n.-131+1169G=) c.-131+190G= (n.-131+190G=) n.382+1430G= | |
3 | g.53844653C>T | CA543201809 | CHDH | c.-131+1430G>A (n.-131+1430G>A) c.-131+60G>A (n.-131+60G>A) c.-131+1169G>A (n.-131+1169G>A) c.-131+190G>A (n.-131+190G>A) n.382+1430G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844654A= | CA1365504595 | CHDH | c.-131+1429T= (n.-131+1429T=) c.-131+59T= (n.-131+59T=) c.-131+1168T= (n.-131+1168T=) c.-131+189T= (n.-131+189T=) n.382+1429T= | |
3 | g.53844654A>G | CA1048076965 | CHDH | c.-131+1429T>C (n.-131+1429T>C) c.-131+59T>C (n.-131+59T>C) c.-131+1168T>C (n.-131+1168T>C) c.-131+189T>C (n.-131+189T>C) n.382+1429T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844654A>T | CA908278985 | CHDH | c.-131+1429T>A (n.-131+1429T>A) c.-131+59T>A (n.-131+59T>A) c.-131+1168T>A (n.-131+1168T>A) c.-131+189T>A (n.-131+189T>A) n.382+1429T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844655C>A | CA2666148251 | CHDH | c.-131+1428G>T (n.-131+1428G>T) c.-131+58G>T (n.-131+58G>T) c.-131+1167G>T (n.-131+1167G>T) c.-131+188G>T (n.-131+188G>T) n.382+1428G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844657A>G | CA2702647772 | CHDH | c.-131+1426T>C (n.-131+1426T>C) c.-131+56T>C (n.-131+56T>C) c.-131+1165T>C (n.-131+1165T>C) c.-131+186T>C (n.-131+186T>C) n.382+1426T>C | dbSNP |
3 | g.53844657_53844658delinsAC | CA1365504596 | CHDH | c.-131+1425_-131+1426delinsGT (n.-131+1425_-131+1426delinsGT) c.-131+55_-131+56delinsGT (n.-131+55_-131+56delinsGT) c.-131+1164_-131+1165delinsGT (n.-131+1164_-131+1165delinsGT) c.-131+185_-131+186delinsGT (n.-131+185_-131+186delinsGT) n.382+1425_382+1426delinsGT | |
3 | g.53844658del | CA908278991 | CHDH | c.-131+1425del (n.-131+1425del) c.-131+55del (n.-131+55del) c.-131+1164del (n.-131+1164del) c.-131+185del (n.-131+185del) n.382+1425del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844658C>A | CA2666148252 | CHDH | c.-131+1425G>T (n.-131+1425G>T) c.-131+55G>T (n.-131+55G>T) c.-131+1164G>T (n.-131+1164G>T) c.-131+185G>T (n.-131+185G>T) n.382+1425G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844658C= | CA1365504597 | CHDH | c.-131+1425G= (n.-131+1425G=) c.-131+55G= (n.-131+55G=) c.-131+1164G= (n.-131+1164G=) c.-131+185G= (n.-131+185G=) n.382+1425G= | |
3 | g.53844658C>T | CA74855066 | CHDH | c.-131+1425G>A (n.-131+1425G>A) c.-131+55G>A (n.-131+55G>A) c.-131+1164G>A (n.-131+1164G>A) c.-131+185G>A (n.-131+185G>A) n.382+1425G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |